Врожденный гипотиреоз симптомы у новорожденных симптомы: Гипотиреоз у детей, описание, симптомы и лечение

Гипотиреоз у детей, описание, симптомы и лечение

Как развивается гипотиреоз у детей?

Щитовидная железа — крохотная по размеру, но огромная по значимости часть эндокринной системы. Она расположена по передней поверхности шеи впереди гортани. Гормоны, которые вырабатывает щитовидная железа, координируют обмен веществ в организме, отвечает за его рост и развитие. Отклонения в работе этого органа способны привести к нарушениям функций остальных желез внутренней секреции. В настоящее время заболевания щитовидной железы лидируют по частоте среди эндокринной патологии у детей и подростков. Если не диагностировать их вовремя и не приступить к лечению, то последствия могут быть необратимы. В этой статье речь пойдет о заболеваниях щитовидной железы у детей, связанных со снижением ее функции — йододефицитное состояние и гипотиреоз.

Для того, чтобы лучше понять, из-за чего возникает йододефицит и гипотиреоз у детей, необходимо разобраться в том, как работает щитовидная железа.

Как работает щитовидная железа?

Щитовидная железа имеет дольчатое строение. В центре дольки – коллоид, представляет собой вязкую жидкость. Его окружает слой фолликулярных клеток. Клетки поглощают из крови аминокислоты и йод, синтезируют тиреоглобулин. Йодированный тиреоглобулин хранится во внеклеточных коллоидах. По мере необходимости он поступает в фолликулярные клетки, разрушается до трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Это активные гормоны, которые регулируют деятельность практически всех тканей организма. Регуляцию работы щитовидной железы осуществляет гипофиз при помощи тиреотропного гормона (ТТГ).

Йододефицитное состояние (йододефицит)

При недостаточном поступлении йода в организм развивается компенсаторная реакция: для того, чтобы поглотить из организма побольше йода в условиях его дефицита, происходит гипертрофия и гиперплазия клеток фолликулярного эпителия. Клинически это сопровождается формированием зоба (увеличение щитовидной железы). При запущенном процессе вследствие тяжелого йододефицита в щитовидной железе могут формироваться узлы.

В настоящее время проблема недостаточного потребления йода актуальна для всех регионов России, в том числе для Санкт-Петербурга и Ленинградской области. По данным Союза педиатров России, у детей, обратившихся в течение года к врачу по поводу заболевания щитовидной железы, дефицит поступления йода был обнаружен в 95% случаев!йододефицит

Наиболее частые причины, приводящие к йододефициту:

• недостаточное потребление продуктов, богатых йодом (морепродукты, морская рыба)
• использование строгих диет
• хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушением всасывания питательных веществ
• глистные инвазии.

В нашей стране проводится массовая йодная профилактика путем введения йодированных продуктов – поваренная соль, хлеб, растительное масло, вода. Использование йодированной поваренной соли является наиболее универсальным методом профилактики йододефицита. Выбор соли в качестве «носителя» йода обусловлен тем, что она используется всеми слоями общества независимо от социального и экономического статуса. Использование всего 5-10 мг йодированной поваренной соли в сутки обеспечивает достаточное поступление йода в организм. 

Всемирной организацией здравоохранения разработаны нормы потребления йода для детей разного возраста и взрослых, при недостаточном поступлении йода с пищей назначается соль калия йодида в таблетированной форме.

Если у ребенка все же развился йододефицит, то при отсутствии лечения осложнением такого состояния может стать гипотиреоз.

Гипотиреоз у детей

Гипотиреоз — патология, при которой щитовидная железа не вырабатывает (или вырабатывает в недостаточном количестве) такие гормоны как трийодтиронин и тироксин.

Гипотиреоз у детей принято разделять на врождённый и приобретённый.

Врожденный гипотиреоз

Причинами врожденного гипотиреоза могут быть наследственность, генетические мутации и сбои, нарушения в формировании щитовидной железы у плода (неправильное расположение органа или его отсутствие), наличие гипотиреоза у матери в период вынашивания, йододефицит во время беременности, внутриутробные повреждения и инфекции и др.

В нашей стране во всех роддомах проводится скрининг на выявление врожденного гипотиреоза – на 4-5 день жизни (а у недоношенных детей на 7-14) производится забор крови на определение уровня ТТГ. Так как клинические проявления гипотиреоза становятся заметны только по прошествии 3х месяцев, ранняя диагностика и своевременно начатое лечение предотвращает у детей грубую задержку умственного развития.

Приобретенный гипотиреоз

Бывает первичным и вторичным.

К группе первичного приобретенного гипотиреоза относятся всё, что связано с повреждением самой щитовидной железы (повреждения шеи, удаление щитовидной железы в ходе операции, аутоиммунные нарушения, йодная недостаточность, ионизирующее излучение на область шеи и т.д.).

Вторичный гипотиреоз связан с нарушением работы гипоталамо-гипофизарной системы и взаимодействия ее с органом-мишенью – щитовидной железой (нейроинфекции, черепно-мозговые травмы, опухоли мозговой локализации т.д.).

Симптомы детского гипотиреоза

К симптомам гипотиреоза у детей грудного, младшего и среднего возраста относится:

• отечность лица и тела
• склонность к запором
• хриплый низкий голос
• отстования в физическом развитии (поздно начинают держать голову, садиться, стоять, переворачиваться и говорить, несвоевременное прорезывание зубов, задержка в наборе веса и роста у грудничков)
• вялость, малоподвижность
  эмоциональная заторможененность.

При выраженном дефиците тиреоидных гормонов и при поздно начатом лечении наблюдается задержка умственного развития.

Для детей старшего возраста и подростков характерны:

• сухость кожных покровов
• избыточный вес вплоть до ожирения
• медленный рост
• запоздалое половое созревание
• меланхоличность
• депрессии
• сонливость.

У девочек наблюдаются нарушения менструального цикла.

Диагностика и лечение гипотиреоза у детей

Гипотиреоз — это серьезная угроза для жизни и здоровья ребёнка и чем он младше, тем опаснее заболевание.

В диагностике используют определение гормонов щитовидной железы, а также визуализация при помощи УЗИ щитовидной железы. По показаниям назначаются дополнительные методы исследования.

Диагностировать и вылечить детский гипотиреоз поможет врач-эндокринолог.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Врожденный гипотиреоз — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз, как следует из его названия, проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Щитовидная железа производит содержащие йод гормоны. Эти гормоны очень важны для нормального роста, развития мозга и многих других функций организма любого человека, так как они влияют на скорость обмена веществ. В большинстве случаев врожденный гипотиреоз обусловлен либо отсутствием щитовидной железы, либо ее недоразвитием, либо неправильным положением. Примерно в 15-20% случаев врожденный гипотиреоз возникает из-за того, что щитовидная железа не способна образовывать в нужном количестве гормоны. Если врожденный гипотиреоз не лечить, то у ребенка резко замедляется рост, развивается умственная отсталость и появляются другие клинические признаки заболевания. Болезнь все время прогрессирует и может привести к пожизненной инвалидности. Однако если лечение начато в первый месяц после рождения, то в абсолютном большинстве случаев ребенок развивается нормально.

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз встречается повсеместно с примерно одинаковой частотой — 1 больной на 3000-4000 новорожденных. Такая же частота врожденного гипотиреоза и в России. У девочек по невыясненным причинам врожденный гипотиреоз обнаруживается вдвое чаще, чем у мальчиков.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ГИПОТИРЕОЗ?

Примерно 80-85% случаев врожденного гипотиреоза ненаследственные, они возникают случайно и обычно обусловлены нарушением развития щитовидной железы, причины которого остаются неизвестными. Однако в оставшихся 15-20% случаях гипотиреоз наследуется, как правило, как аутосомно-рецессивное состояние, когда больные накапливаются в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной наследственным гипотиреозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Она имеет нормальный или дефектный (мутантный) ген гипотиреоза, последний помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, изменения (мутации) в котором вызывают гипотиреоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, имеющие нормальный и измененный ген, называются носителями мутантного гена.У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители больного ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена.

На рисунке видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого, следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения нормального ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, так же равна 25%. Вероятность появления детей, у которых имеется один нормальный и один мутантный ген, составляет 50%. У человека известно, по меньшей мере, 7 генов, мутации которых ведут к гипотиреозу. Поэтому молекулярно-генетический анализ при врожденном гипотиреозе сложный и не всегда эффективный. Однако, поскольку врожденный гипотиреоз, как наследственной природы, так и не наследственной, при раннем выявлении хорошо лечится, в таком генетическом анализе нет особой нужды.

ЧТО ТАКОЕ СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ НА ГИПОТИРЕОЗ?

Для того чтобы избежать развития тяжелых клинических проявлений гипотиреоза, надо, чтобы новорожденный в первые дни жизни был тестирован на гипотиреоз. В России скрининг новорожденных на гипотиреоз проводится в абсолютном большинстве территорий. Он заключается в том, что у новорожденного на 4 — 5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в ней уровня гормонов щитовидной железы. Если их уровень оказывается нормальным, то это означает, что у ребенка нет гипотиреоза. Если же уровень гормонов щитовидной железы в крови низкий, то возникает подозрение на гипотиреоз. Таких детей лаборатория через врача педиатра, так как новорожденный к этому времени уже выписан из родильного дома, вызывает на повторное исследование. Обычно в это время родители узнают, что первый тест на гипотиреоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Повторное тестирование образца крови является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень гормонов щитовидной железы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть связаны как с состоянием младенца на момент взятия крови, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет гипотиреоза, сразу же сообщается родителям, и они могут успокоиться.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ДИАГНОЗ ГИПОТИРЕОЗА НА СКРИНИНГЕ ПОДТВЕРДИЛСЯ?

Если и при втором тестировании у ребенка уровень гормонов щитовидной железы в крови остается низким, то это означает, что ребенок болен гипотиреозом. В этом случае семья немедленно приглашается в медико-генетическую консультацию. Здесь родителям объясняют, что собой представляет гипотиреоз, и направляют больного к эндокринологу, который назначает лечение и будет наблюдать за ребенком в дальнейшем. Врожденный гипотиреоз лечится ежедневным приемом гормонов щитовидной железы. Если лечение начато рано, то клинические симптомы врожденного гипотиреоза у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, не отличаясь от сверстников. Периодически семья должна будет посещать эндокринолога и осуществлять лабораторный контроль за лечением ребенка.

Врожденный гипотиреоз: причины, и лечение

В последнее время болезни щитовидной железы выявляются у многих людей. Растет и число тех детей, у которых выявляются проблемы с этой патологией. Все чаще сейчас встречается врожденный гипотиреоз.

Гипотиреоз относится к болезням щитовидной железы. Оно встречается наиболее часто. Связано данное заболевание с тем, что по ряду причин щитовидная железа не может вырабатывать оптимальное количество гормонов.

Причины развития

Причинами возникновения этой болезни могут служить следующие проблемы:

• недостаток йода в окружающей человека среде;

• аутоиммунные процессы;

• неправильное лечение тиреотоксикоза.

Врожденный гипотиреоз – это такое заболевание, которое без своевременного лечения может привести к серьезным осложнениям. Он развивается внутриутробно, то есть еще до того, как малыш появится на свет.

Причины развития заболевания врожденного гипотиреоза:

• гипотиреоз, развивающийся у женщины во время беременности.

• нерациональное питание женщины.

• аутоиммунные и инфекционные поражения щитовидной железы у плода.

Клиника заболевания

Клинические проявления выраженного гипотиреоза можно наблюдать практически сразу после того, как родится ребенок. У него отмечается увеличение языка, желтушность кожных покровов. Могут возникать пупочные грыжи, связанные со слабостью мышц живота, а пупочная ранка заживает очень долго. Еще один признак наличия этой болезни – рождение ребенка с массой тела более 4 килограмм. Малыши, как правило, вялые, апатичные, у них замедленное сердцебиение. Кроме этого, мамы жалуются на возникновение запоров у ребенка.

При субклиническом, то есть слабовыраженном гипотиреозе, допускаются симптомы стерты. Поэтому поставить правильный диагноз бывает очень и очень сложно. Это может привести к возникновению еще более тяжелых осложнений, которые уже не поддаются лечению. Самое страшное из них – развитие умственной отсталости, и даже вплоть до кретинизма. Также такие дети сильно отстают в физическом развитии. Исследования показали, что при отсутствии лечения ребенка до двух лет приведет к тому, что все развывшиеся осложнения вылечить полностью не получится.

Но самое опасное осложнение болезни, так называемая мексидема, может привести к тому, что ребенок может впасть в кому и погибнуть. К счастью, в настоящее время, благодаря современным методам диагностики, эту болезнь у новорожденных детей можно выявить практически сразу. Для этого у ребенка еще в родильном доме берется кровь.

Если форма болезни протекает в легкой форме, то даже скрининг может не выявить ее. Она не приводит к тяжелым последствиям, но некоторые клинические проявления все-таки есть. Чаще всего она проявляется уже в школе, где родители замечают, что их ребенок апатичен, очень быстро устает. Наблюдается снижение памяти. К сожалению, далеко не сразу удается выявить это заболевание, так как оно может маскироваться даже под ожирение. Поэтому все дети с лишним весом должны обязательно обследоваться на гипотиреоз.

Лечение гипотиреоза

Лечение направлено на то, чтобы нормализовать уровень гормонов. Заключается лечение в назначении пожизненной заместительной терапии гормонами до достижения стойкой компенсации болезни. Чем раньше оно начнется, тем больше шансов, что ребенок будет расти и развиваться, как и все его сверстники.

Таким образом, раннее выявление заболевания и адекватное лечение помогут ребенку расти здоровым и активным.

Гипотиреоз у детей | Официальный сайт Санаторно-курортный комплекс ДиЛУЧ

Главная → Гипотиреоз у детей

Гипотиреоз – это достаточно опасный клинический синдром, который обусловлен недостаточной выработкой определенного вида гормонов щитовидной железой ребенка. За неприятным названием диагноза гипотиреоз скрывается заболевание, которое может повлечь за собой очень опасные и неприятные последствия при несвоевременной диагностики или неправильном лечении. По каким признакам возможно распознать гипотиреоз? Чем чревато развитие этого заболевания и стоит ли бить тревогу?

Причины гипотиреоза у детей

В подавляющем большинстве случаев развитие гипотиреоза связано с нарушением уровня тиреотропного гормона. Заболевание может начать развиваться уже с четвертой недели беременности. Его причина, чаще всего, связана с наследственностью. Однако, в некоторых случаях гипотиреоз может стать приобретенной болезнью на фоне определенных факторов.

Факторы развития гипотиреоза:

• Травма гипофиза или щитовидной железы
• Серьезный воспалительный процесс
• Онкологические заболевания.

Для того, чтобы вовремя начать лечение и избежать последствий болезни, необходимо при появлении первых признаков гипотиреоза обратиться за консультацией врача. Он проведет диагностику, чтобы установить точную причину болезни. После этого, опираясь на полученные результаты, будет назначено лечение или поддерживающая терапия. От своевременной и верной диагностики сильно зависит прогноз течения заболевания.

Основные причины гипотиреоза:

• Наследственная предрасположенность
• Аномалии в развитии щитовидной железы
• Негативные условия окружающей среды
• Заболевания щитовидной железы во время беременности
• Перенесенные матерью во время беременности инфекционные заболевания.

Симптомы гипотиреоза у детей

В зависимости от возраста, гипотиреоз у детей проявляет себя различными признаками. Главная задача для окружающих малыша взрослых людей – заметить проявление симптомов и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Новорожденные дети, которые питаются материнским молоком, вместе с ним получают достаточное количество тироидных гормонов. Поэтому признаки заболевания начинают появляться не раньше, чем через 3-5 месяцев. К этому моменту изменения, вызванные болезнью могут быть уже необратимы. Однако, существует и такое понятие, как врожденный гипотиреоз у детей, распознать который достаточно проблематично.

Гипотиреоз у детей, симптомы до года:

• Часто ребенок рождается позже срока (от 42 недель беременности)
• Большая масса тела новорожденного малыша
• Малоподвижность, быстрая утомляемость и плохой аппетит
• Отек слизистой оболочки носа, вследствие чего затруднённое дыхание
• Посинение губ при кормлении
• Проблемы с пищеварением – чрезмерно частые колики и вздутия
• Ребенок спит больше обычного, медлителен во время бодрствования
• Нарушение теплообмена тела – температура может опускаться до 35 градусов
• Отставание в физическом и психическом развитии: плохо набирается вес, пальцы рук короткие, а ладонь широкая, шея короткая, отечный язык утолщается и иногда не помещается во рту. Зубы режутся с опозданием. Ребенок не проявляет интереса к игрушкам и прогулкам, происходит задержка речевого развития.

Опасным последствием гипотиреоза является распространенное психическое отклонение – кретинизм.

Гипотиреоз у детей, симптомы. От года до пяти лет:

• Апатичность к окружающему миру и быстрая утомляемость
• Сложности в общении со сверстниками
• Непропорционально развивающееся тело: большое туловище и короткие конечности, отечность лица и облысение, увеличение в размерах внутренних органов
• Отставание в умственном развитии
• Недоразвитость мускулатуры, сердца и половой системы
• Хриплый голос.

Дети в возрасте от пяти-семи лет, страдающие гипотиреозом, внешне выглядят намного младше ровесников. Они могут сильно отставать в психическом плане, что приводит к проблемам с учебой, общением и т.п. Повышенная утомляемость приводит к неактивности и безразличию, замедляется рост костной ткани. Могут выпадать волосы и ногти.

Диагностика гипотиреоза у детей

Врожденный гипотиреоз у детей – довольно опасное заболевание, диагностика которого входит в программу обязательного неонатального скрининга. Сразу после рождения, в возрасте 3-4 дня, у ребенка проводится забор крови для анализа. Если обнаруживается отклонение в уровне гормонов, мама вместе с малышом направляется на консультацию к эндокринологу.

В любом возрасте ребенка обследование на гипотиреоз проводится путем анализа крови. При необходимости врач назначает такие дополнительные исследования, как УЗИ щитовидной железы, cцинтигpaфию и прочие. По их результатам можно установить причину патологии для того, чтобы выбрать оптимальные меры лечения.

Обратите внимание! Чем раньше будет начато лечение ребенка, тем выше шансы на выздоровление или слабее последствия патологии. Поэтому специалисты медицинского центра ДиЛУЧ рекомендуют своевременно проходить плановые диспансеризации и обращаться к врачу.

Чем опасен гипотиреоз?

Тело человека активно растет и развивается вплоть до достижения возраста в 18-20 лет. Все эти годы растут мышцы, внутренние органы и кости. Процессы роста обусловлены работой различных гормонов, в том числе и гормонов щитовидной железы. Недостаток тироксина и трийодтиронина (Т4 и Т3) приводят к тому, что рост происходит с нарушениями. Несвоевременное или неправильное лечение болезни может привести к необратимым последствиям, способным значительно ухудшить качество жизни человека.

Сильнее всего заболевание сказывается на интеллектуальном развитии ребенка, что обусловлено недостаточным количеством йода в организме. Особенно это заметно в том случае, если патология врожденная или приобретена в раннем возрасте. В период школьного возраста это сильно влияет на успеваемость и способность адаптироваться к коллективу.

Не менее опасное последствие болезни – нарушение баланса мышечной, жировой и костной ткани. Чаще всего это проявляется в неконтролируемом наборе веса, что, в свою очередь, приводит к проблемам сердечно-сосудистой системы.

Диагностика врожденного гипотиреоза: первые симптомы у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Щитовидная железа – наш настоящий щит. Она не просто вырабатывает гормоны, но контролирует большинство жизненно важных процессов в организме.

Влияет на все

Снижение уровня тиреоидных гормонов (гормонов щитовидки), которое наблюдается при гипотиреозе, отражается на работе сердца и нервной системы, интеллекте, росте, психике…

Если гипотиреоз не лечить, со временем он может вызвать хоть и редкое, но очень опасное осложнение – микседему, при которой больной рискует впасть в кому и погибнуть.

Наиболее опасен недуг для маленьких детей, поскольку без своевременного лечения он грозит малышам многочисленными и, увы, необратимыми осложнениями. Если ребенка с врожденным гипотиреозом не лечить до двух лет, потом даже хорошо проведенное лечение вряд ли предотвратит умственную отсталость. Согласно статистике, врожденный гипотиреоз встречается у 1–2 из 5000 новорожденных. Девочки страдают им в два раза чаще, чем мальчики.

Крупный малыш – не всегда богатырь

Диагностика врожденного гипотиреоза для опытного врача – дело нетрудное. Дети, страдающие этим заболеванием, как правило, рождаются очень крупными (более 4 кг), отечными, у них долго не сходит желтуха, плохо заживает пупочная ранка. Такие малыши апатичны, сонливы, пульс у них замедлен, кишечник работает вяло (отсюда – запоры), реакция на окружающих – слабая. Бывает гидроцефалия, что внешне выражается в слишком крупной голове.

Но подчас симптомы стерты. Так что родители могут и не подозревать, что с их ребенком что-то не то. Наоборот, они часто радуются, какой у них спокойный малыш, как он много спит, редко плачет и не беспокоит понапрасну маму с папой. К сожалению, такое поведение крохи объясняется не милым характером, а замедленным обменом веществ и нарушением психики.

В связи с грозными последствиями недуга сегодня всем новорожденным еще в роддоме делают скрининг на несколько опасных наследственных заболеваний, в том числе и на врожденный гипотиреоз. Для этого у малышей на 3–5‑й день после рождения берется кровь из пятки для определения уровня гормона (ТТГ). При показателе ТТГ выше 50 мЕд/л можно заподозрить врожденный гипотиреоз. Если анализы в норме, родителей не побеспокоят, а если показатели, увы, высокие – им обязательно сообщат.

К счастью, начав лечение, компенсирующее недостаток гормонов щитовидной железы, вовремя (не позднее первого месяца жизни ребенка), можно предотвратить у него отставание в физическом и умственном развитии.

Апатия – это неспроста

Однако небольшая степень недостаточности щитовидной железы может и не выявляться с помощью скрининга. А между тем такое состояние тоже довольно опасно. Легкая форма врожденного гипотиреоза, как правило, обнаруживается у детей, уже посещающих сад или начальную школу. Впрочем, помимо врожденного бывает и приобретенный гипотиреоз. Он может начаться в любом возрасте. И чем раньше он себя проявит, тем выше риск нарушения интеллекта.

Гипотиреоз поражает практически все органы и системы. Поэтому и симптомов – великое множество.

Самые частые жалобы – на повышенную утомляемость, вялость, плохую память. Увы, многие родители списывают эти симптомы на лень и нежелание учиться. А заторможенность или, наоборот, агрессивность – на трудности пубертатного периода. Приобретенный гипотиреоз часто маскируется и под ожирение, а также под заболевания сердца и почек (из-за отеков на лице и ногах) и даже под дерматиты и анемию (в связи с сухостью кожи и ломкостью ногтей).

Родителям следует насторожиться, если их сын или дочь значительно ниже сверстников или имеют лишний вес, если они непропорционально сложены (большая голова и короткие конечности), у них поздно появились постоянные зубы…

У детей постарше при гипотиреозе может запаздывать половое созревание. При малейших подозрениях надо сразу же показать ребенка эндокринологу. Пусть уж лучше ваша тревога окажется ложной, чем вы упустите время.

Чтобы выяснить, насколько хорошо работает щитовидка, нужно сделать анализ крови на содержание тиреотропного гормона гипоф иза (ТТГ). Типичная картина при гипотиреозе – повышение ТТГ и снижение Т4. Лечат запущенный гипотиреоз синтетическими аналогами тиреоидных гормонов.

Смотрите также:

Гипотиреоз у новорожденных

Врожденный гипотиреоз – это заболевание щитовидной железы, характеризующееся недостаточным количеством гормонов щитовидной железы или невозможностью их выработки. Патология опасна тем, что при отсутствии раннего выявления и начала своевременного лечения у ребенка возможны серьезные задержки физического и умственного развития.

Гипотиреоз может вызывать серьезные нарушения с психикой, а также проблемы с сердцем и нервной системой. В запущенных случаях заболевание может даже привести к тому, что ребенок впадет в кому.

Причины возникновения

Заболевание встречается достаточно часто (примерно у одного ребенка на четыре тысячи новорожденных). Основной причиной развития недуга является неправильное внутриутробное развитие плода. А к основным факторам, увеличивающим риск возникновения патологии, специалисты относят:

• Неправильное питание во время беременности – в первую очередь это касается недостатка витаминов, железа и йода;
• Инфекционные заболевания в период вынашивания плода;
• Бесконтрольное употребление сильнодействующих медицинских препаратов;
• Курение и злоупотребление спиртными напитками;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Аутоиммунные заболевания;
• Генетическая предрасположенность.

Симптомы и диагностика

Сразу после рождения у малыша нет никаких симптомов заболевания. Однако со временем недуг проявляется следующим образом:

• Гипорефлексия;
• Сильные газообразования;
• Желтуха;
• Постоянные запоры;
• Апатия;
• Мышечная слабость;
• Сухость кожи;
• Задержки развития.

В диагностике врожденного гипотиреоза ключевое значение имеет неонатальный скрининг, который, как правило, проводится в первые 10 дней жизни ребенка. Такой скрининг позволяет обнаружить патологию еще до того, как заболевание нанесет малышу непоправимый ущерб. Если лечение начато на ранних сроках, то патология не является губительной для здоровья маленького пациента, а врачи дают благоприятный прогноз. При правильной терапии полноценному развитию ребенка ничего не будет мешать.

Особенности лечения гипотиреоза у новорожденных в клинике Tel Aviv Medical Clinic

При данном диагнозе ребенку назначаются синтетические гормоны, витамины и прописываются лекарства для устранения симптомов гипотиреоза.

В израильском медицинском центре Tel Aviv Medical Clinic новорожденным проводится неонатальный скрининг, позволяющий выявить врожденный гипотиреоз и ряд других заболеваний на ранних стадиях. В большинстве случаев ранняя диагностика имеет ключевое значение.

Врожденный гипотиреоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

Врожденный гипотиреоз

Причины

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.




2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).




3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.




4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;




• декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.




• перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Врожденный гипотиреоз (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое щитовидная железа?

Щитовидная железа — это небольшая железа под кожей и мышцами в передней части шеи, в том месте, где будет лежать галстук-бабочка.

Он коричневато-красный, с левой и правой половинами (называемыми долями), которые похожи на крылья бабочки. Он весит менее 30 граммов, но помогает организму делать много вещей, например получать энергию из пищи, расти и половое развитие.

Что такое гипотиреоз?

Гипотиреоз (или с пониженной активностью щитовидной железы ) — это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно некоторых важных гормонов. Это заставляет организм медленнее расходовать энергию, а химическая активность (метаболизм) в клетках замедляется.

Гипотиреоз — распространенное заболевание, особенно у взрослых женщин.

Что такое врожденный гипотиреоз?

У детей тоже может быть гипотиреоз.Когда с ним рождается ребенок, это называется врожденный гипотиреоз .

У других детей он развивается позже, обычно в позднем детстве или в подростковом возрасте. Большинство этих случаев вызвано

аутоиммунное заболевание тиреоидит Хашимото.

Каковы признаки и симптомы врожденного гипотиреоза?

Ранние признаки врожденного гипотиреоза у ребенка включают:

• желтуха (пожелтение кожи или глаз)
• спит дольше или чаще обычного
• запор
• Большое мягкое пятно (родничок) на голове
• большой опухший язык
• слабый («гибкий») мышечный тонус
• припухлость вокруг глаз
• плохой или медленный рост
• классная, бледная кожа
• живот большой с торчащим пупком

Без лечения у детей с врожденным гипотиреозом может развиться необратимая умственная отсталость.У них также может быть плохой аппетит и проблемы с дыханием.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?

Большинство случаев врожденного гипотиреоза происходит из-за неправильного формирования щитовидной железы у ребенка во время беременности. При рождении у ребенка может вообще не быть щитовидной железы или иметь небольшую, частично развитую железу. Почему это происходит, часто неизвестно, но в некоторых случаях это генетическое заболевание.

Реже щитовидная железа ребенка развивается полностью, но не может производить нормальное количество гормона щитовидной железы.Обычно это происходит из-за генетической проблемы. Другие дети, рожденные от одних и тех же родителей, имеют 1 из 4 шансов иметь такую ​​же проблему с щитовидной железой.

Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

Очень важно сразу диагностировать и лечить гипотиреоз. Таким образом, тестирование щитовидной железы проводится всем новорожденным при рождении как часть обычного скрининга новорожденных.

Образец крови из пяточного укола проверяется на наличие:

• низкий уровень Т4 (тироксина), гормона, вырабатываемого щитовидной железой, который помогает контролировать обмен веществ и рост
• высокий уровень ТТГ (тиреотропный гормон), произведенный
  гипофиз для стимуляции щитовидной железы и увеличения выработки гормонов щитовидной железы

Если результаты скринингового теста новорожденного не соответствуют норме, проводится другой анализ крови, чтобы убедиться в правильности диагноза.Иногда врачи назначают визуализирующие обследования, такие как УЗИ или сканирование щитовидной железы, чтобы получить больше информации.

Как лечится врожденный гипотиреоз?

Ребенок с гипотиреозом будет принимать гормоны щитовидной железы, чтобы восполнить то, что щитовидная железа не может вырабатывать. Большинству детей необходимо принимать лекарства всю оставшуюся жизнь.

Некоторые младенцы рождаются с временным гипотиреозом. Это может быть вызвано такими вещами, как преждевременные роды, заболевание щитовидной железы у матери или лекарства, которые мать принимала во время беременности.Эта форма гипотиреоза обычно проходит сама по себе в первые недели или месяцы жизни.

Как я могу помочь своему ребенку?

Если у вашего ребенка гипотиреоз, очень важно давать гормон щитовидной железы в соответствии с указаниями врача.

Если ваш ребенок слишком мал, чтобы жевать или проглатывать таблетку, раздавите ее и смешайте с небольшим количеством воды, детской смеси, не содержащей сои, или грудного молока. Убедитесь, что ваш ребенок выпил всю жидкость. Некоторые таблетки гормонов щитовидной железы легче растворяются в жидкости, чем другие, поэтому проконсультируйтесь с врачом, если у вас возникли проблемы с этим.

Некоторые смеси для младенцев (особенно соевые), лекарства и минеральные добавки (например, кальций и железо) могут блокировать всасывание лекарства для щитовидной железы. Посоветуйтесь со своим врачом, как и когда давать другие лекарства или добавки, пока ваш ребенок принимает гормоны щитовидной железы.

Что еще мне нужно знать?

Ваш врач будет регулярно посещать вашего ребенка, чтобы убедиться, что лекарство работает, и будет изменять дозу по мере роста вашего ребенка. Обязательно ходите на все контрольные визиты к врачу.

У детей с врожденным гипотиреозом иногда могут развиваться проблемы со слухом. Если у вас есть какие-либо опасения по поводу слуха или речи вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Врожденный гипотиреоз у младенцев — HealthyChildren.org

Что такое врожденный гипотиреоз?

Гипотиреоз относится к недостаточной активности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз возникает, когда новорожденный ребенок не может вырабатывать нормальное количество гормона щитовидной железы. Заболевание встречается примерно у 1 из 3 000–4 000 детей, чаще всего является постоянным, и лечение продолжается на протяжении всей жизни.

Гормон щитовидной железы важен для развития мозга вашего ребенка, а также для роста, поэтому невылеченный врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и задержке роста. Однако, поскольку существует отличное лечение, при ранней диагностике и лечении ваш ребенок, скорее всего, будет вести нормальный, здоровый образ жизни.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз чаще всего возникает, когда щитовидная железа не развивается должным образом, потому что она отсутствует, слишком мала или попадает в неправильную часть шеи.Иногда железа сформирована правильно, но не вырабатывает гормоны должным образом. Кроме того, иногда щитовидной железе не хватает сигнала от гипофиза (главной) железы, который сообщает ей о выработке гормона щитовидной железы.

В небольшом количестве случаев лекарства, принимаемые во время беременности, в основном лекарства для лечения сверхактивной щитовидной железы, могут привести к врожденному гипотиреозу, который в большинстве случаев носит временный характер. Врожденный гипотиреоз обычно не передается по наследству. Это означает, что если поражен один ребенок, маловероятно, что другие дети, которые у вас могут быть в будущем, будут страдать от того же заболевания.

Каковы признаки и симптомы врожденного гипотиреоза?

Симптомы врожденного гипотиреоза в первую неделю жизни обычно не очевидны. Однако иногда при тяжелом гипотиреозе может наблюдаться:

У этих детей врач может обнаружить опухшее лицо, слабую мышечную силу и большой язык с вздутым животом и более крупными, чем обычно, родничками (мягкими пятнами) на голова.

Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

Учитывая сложность диагностики врожденного гипотиреоза в период новорожденности на основании признаков и симптомов, все больницы в Соединенных Штатах под наблюдением департаментов здравоохранения штата проводят скрининг на это заболевание с использованием крови, взятой из пятки вашего ребенка перед выпиской из больницы. .Этот процесс называется обследованием новорожденных. См. Заявление о политике Американской академии педиатрии (AAP), Обновление скрининга новорожденных и лекарств при врожденном гипотиреозе , для получения дополнительной информации.

При положительном результате (низкий уровень гормона щитовидной железы и высокий уровень тиреотропного гормона, называемого ТТГ, из гипофиза) программа скрининга немедленно уведомляет врача ребенка, обычно до того, как ребенку исполнится 2 недели. Старый.Перед началом лечения врач вашего ребенка назначит анализ крови из вены, чтобы подтвердить диагноз врожденного гипотиреоза. В некоторых случаях врач может назначить сканирование щитовидной железы, чтобы убедиться, что щитовидная железа отсутствует или слишком мала.

Как лечить врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз лечится путем приема препаратов гормона щитовидной железы в форме таблеток, называемых левотироксином. Многим детям потребуется лечение на всю жизнь. Левотироксин следует измельчить и давать один раз в день, смешивая с небольшим количеством воды, смеси или грудного молока с помощью пипетки или шприца.

ЕЖЕДНЕВНОЕ введение гормона щитовидной железы вашему ребенку и регулярные осмотры у детского эндокринолога помогут обеспечить нормальный рост и развитие мозга вашего ребенка . Ваш врач будет проводить периодические тесты функции щитовидной железы, чтобы дозу лекарства можно было правильно корректировать по мере роста вашего ребенка.

Гормон в таблетке идентичен тому, что вырабатывается в организме, и вы просто восполняете то, чего не хватает. Как правило, побочные эффекты возникают только при слишком высокой дозе, чего эндокринолог может избежать, периодически проверяя уровень в крови.

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Что такое врожденный гипотиреоз у вашего ребенка

Врожденный гипотиреоз — это дефицит или недостаток гормона щитовидной железы, который присутствует при рождении.Генетические дефекты или дефицит йода у матери могут привести к проблемам с развитием щитовидной железы или выработке гормонов щитовидной железы, что и приведет к заболеванию. Обычно скрининговые тесты новорожденных выявляют врожденный гипотиреоз. Хотя у младенцев обычно нет признаков или симптомов гипотиреоза при рождении, могут быть узнаваемые ключи, которые родители могут искать.

Врожденный гипотиреоз поражает примерно одного из каждых 2000-4000 новорожденных и считается одной из наиболее распространенных и поддающихся лечению причин задержки развития во всем мире.Если у вашего ребенка врожденный гипотиреоз, особенно важно начать правильное лечение на ранней стадии.

Признаки и симптомы

У большинства новорожденных с врожденным гипотиреозом нет никаких признаков или симптомов этого состояния. Это связано с наличием у матери некоторых гормонов щитовидной железы или остаточной функцией щитовидной железы.

Некоторые признаки и симптомы, которые могут быть у вашего ребенка, включают:

• Увеличение массы тела при рождении
• Увеличенная окружность головы
• Вялость (недостаток энергии, большую часть времени спит, выглядит усталым даже в бодрствующем состоянии)
• Медленное движение
• Хриплый крик
• Проблемы с кормлением
• Упорный запор, вздутие живота или полный желудок
• Увеличенный язык
• Сухая кожа
• Низкая температура тела
• Длительная желтуха
• Зоб (увеличение щитовидной железы)
• Аномально низкий мышечный тонус
• Пухлое лицо
• Холодные конечности
• Густые жесткие волосы, низко идущие на лоб
• Большой родничок (мягкое пятно)
• Грыжа пупка (выпячивания)
• Небольшой рост или отсутствие роста, отсутствие роста

Иллюстрация Эмили Робертс, Verywell

Причины

Существует две основные формы врожденного гипотиреоза: постоянный врожденный гипотиреоз и преходящий врожденный гипотиреоз.Врожденный гипотиреоз чаще встречается у младенцев с врожденными проблемами сердца или синдромом Дауна.

Постоянный врожденный гипотиреоз

Этот вид гипотиреоза требует пожизненного лечения и имеет ряд причин:

• Дисгенезия: Этот дефект или аномальное развитие щитовидной железы является наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза, на который приходится около двух третей случаев. Внематочная (аномально расположенная) ткань щитовидной железы является наиболее частым дефектом.
• Нарушение способности синтезировать и секретировать гормон щитовидной железы: На его долю приходится примерно 10 процентов случаев врожденного гипотиреоза.
• Дефект в механизме транспорта гормонов щитовидной железы: Это означает, что гормоны щитовидной железы могут вырабатываться, но не имеют предполагаемого воздействия на организм.
• Центральный гипотиреоз: Это когда щитовидная железа может вырабатывать гормоны щитовидной железы, но гипоталамус или гипофиз не направляют на это должным образом указание, оба из которых расположены в головном мозге.

Преходящий врожденный гипотиреоз

Считается, что от 10 до 20 процентов новорожденных с гипотиреозом имеют временную форму заболевания, известную как преходящий врожденный гипотиреоз. Преходящий гипотиреоз у новорожденных имеет несколько причин:

• Дефицит йода: Йод необходим для выработки гормона щитовидной железы. Дефицит йода у новорожденного возникает из-за недостаточного поступления йода в организм матери.
• Антитела: Антитела, блокирующие рецепторы тиреотропного гормона (TRB-Ab) , могут развиваться у беременной женщины с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, таким как болезнь Грейвса.Антитела могут перемещаться через плаценту и влиять на функцию щитовидной железы растущего ребенка, что приводит к гипотиреозу при рождении. Это происходит не у всех женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Как правило, этот тип врожденного гипотиреоза проходит в возрасте от одного до трех месяцев, поскольку материнские антитела естественным образом выводятся из организма ребенка.
• Воздействие лекарств внутриутробно: Антитиреоидные препараты, принимаемые для лечения гипертиреоза, могут проникать через плаценту, вызывая гипотиреоз у новорожденных.Обычно этот тип гипотиреоза проходит через несколько дней после рождения, а нормальная функция щитовидной железы возвращается в течение нескольких недель.
• Воздействие йода: Воздействие очень высоких доз йода на плод или новорожденных может вызвать преходящий гипотиреоз. Такой вид воздействия йода возникает в результате использования йодосодержащих препаратов, таких как амиодарон (используется для лечения нерегулярного сердечного ритма), или использования йодсодержащих антисептиков или контрастных агентов (используемых в диагностических визуализационных тестах).

Диагностика

Врожденный гипотиреоз чаще всего обнаруживается при скрининге крови новорожденного с помощью укола в пятку, который проводится в течение нескольких дней после рождения.Обычный тест обычно проводится в течение двух-шести недель после рождения.

Скрининг новорожденных на заболевания щитовидной железы включает:

• Тиреотропный гормон (ТТГ): Нормальный диапазон для новорожденных составляет 1,7–9,1 мЕд / л. Высокий уровень свидетельствует о гипотиреозе.
• Тироксин (T4): нормальный диапазон для новорожденных составляет 10 мкг на дл (129 нмоль на л). Низкий уровень свидетельствует о гипотиреозе.

Если первоначальный скрининговый анализ крови выявляет потенциальную проблему, последующее наблюдение обычно включает повторение анализов примерно через две-три недели.Визуализирующие обследования для визуализации щитовидной железы обычно необходимы, если анализы крови на щитовидную железу остаются ненормальными. Если есть другие проблемы, такие как пороки сердца или необычный внешний вид лица, могут потребоваться дополнительные диагностические тесты, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки сердца или генетические тесты.

Лечение

Если новорожденного не лечить от врожденного гипотиреоза, это может негативно повлиять на физическое, когнитивное и неврологическое развитие.Наряду с лечением состояния с помощью лекарств также рекомендуется тщательное наблюдение за этапами развития.

Лекарство

Лечение левотироксином (L-тироксин или L-T4) таблетками или жидкостью обычно является предпочтительным методом замещения гормонов щитовидной железы для младенцев. Доза, которая обычно находится в диапазоне от 8 мкг / кг / день до 10-15 мкг / кг / день, рассчитывается на основе веса вашего ребенка и реакции на лекарство.

Таблетку можно измельчить и дать ребенку в виде жидкой смеси для безопасного глотания.Таблетка и жидкая форма обладают одинаковыми терапевтическими и безопасными эффектами.

Обычно ожидается, что уровень гормонов щитовидной железы достигнет нормальных значений в течение примерно 10 дней после начала лечения.

Лечение будет продолжаться до тех пор, пока сохраняется заболевание.

Слово от Verywell

Если у вас есть ребенок, рожденный с врожденным гипотиреозом, вы можете рассчитывать на хороший прогноз с нормальным ростом и развитием, если лечение начнется раньше.Также важно обсудить причину врожденного гипотиреоза вашего ребенка с педиатром или генетиком. Вам может потребоваться принять меры предосторожности во время следующей беременности, например, поддержать адекватное потребление йода или скорректировать лекарства для вашего собственного состояния щитовидной железы под наблюдением врача.

Врожденный гипотиреоз: MedlinePlus Genetics

Врожденный гипотиреоз — это частичная или полная потеря функции щитовидной железы (гипотиреоз), поражающая младенцев с рождения (врожденная).Щитовидная железа представляет собой ткань в нижней части шеи в форме бабочки. Он вырабатывает йодсодержащие гормоны, которые играют важную роль в регулировании роста, развития мозга и скорости химических реакций в организме (метаболизма). У людей с врожденным гипотиреозом уровень этих важных гормонов ниже нормы.

Врожденный гипотиреоз возникает, когда щитовидная железа не может развиваться или функционировать должным образом. В 80-85 процентах случаев щитовидная железа отсутствует, сильно уменьшена в размерах (гипоплазия) или расположена неправильно.Эти случаи классифицируются как дисгенезия щитовидной железы. В остальных случаях присутствует щитовидная железа нормального размера или увеличенная щитовидная железа (зоб), но выработка гормонов щитовидной железы снижена или отсутствует. Большинство этих случаев возникает, когда нарушается один из нескольких этапов процесса синтеза гормона; эти случаи классифицируются как дисгормоногенез щитовидной железы. Реже снижение или отсутствие выработки гормонов щитовидной железы вызвано нарушенной стимуляцией производственного процесса (что обычно осуществляется структурой в основании мозга, называемой гипофизом), даже если сам процесс не нарушается.Эти случаи классифицируются как центральный (или гипофизарный) гипотиреоз.

Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза возникают в результате нехватки гормонов щитовидной железы. У пораженных детей могут отсутствовать признаки заболевания, хотя некоторые дети с врожденным гипотиреозом менее активны и спят больше, чем обычно. У них могут быть проблемы с кормлением и запоры. При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и замедлению роста. В США и многих других странах все больницы проверяют новорожденных на врожденный гипотиреоз.Если лечение начинается в первые две недели после рождения, младенцы обычно развиваются нормально.

Врожденный гипотиреоз также может возникать как часть синдромов, поражающих другие органы и ткани тела. Эти формы состояния описаны как синдромные. Некоторые распространенные формы синдромального гипотиреоза включают синдром Пендреда, синдром Бамфорта-Лазаря и синдром мозг-легкие-щитовидную железу.

Гипотиреоз у младенцев и детей — Педиатрия

• Профилактическое обследование новорожденных

• Иногда ультразвуковое исследование щитовидной железы или радионуклидное сканирование

(См. Также согласованные рекомендации Европейского общества детской эндокринологии по скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза.)

Регулярный скрининг новорожденных выявляет гипотиреоз до того, как станут очевидными клинические признаки (1). Если скрининг положительный, необходимо подтверждение с помощью тестов функции щитовидной железы, включая измерение свободного тироксина в сыворотке (свободный Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ). Эти тесты также проводятся у детей старшего возраста и подростков, у которых есть подозрение на гипотиреоз. Свободный Т4 является лучшим показателем функции щитовидной железы у этих пациентов, чем общий Т4, поскольку уровни тироид-связывающих белков (тироид-связывающего глобулина, транстиретина и альбумина) влияют на общий уровень Т4.Измерение уровня трийодтиронина (Т3) редко помогает при диагностике гипотиреоза, потому что это последний тест, показывающий аномальные результаты, и его не следует проводить у большинства пациентов. Уровни обратного Т3 измеряют метаболически неактивную форму Т3; обратный T3 увеличивается в периоды болезни или голодания, и его не следует измерять для диагностики гипотиреоза.

Тяжелый врожденный гипотиреоз, даже при своевременном лечении, может вызывать незначительные проблемы развития и сенсоневральную тугоухость.Потеря слуха может быть настолько легкой, что первоначальный скрининг не учитывает ее, но все же может мешать овладению языком. Рекомендуется повторное обследование после младенчества для выявления незначительной потери слуха.

При диагностировании врожденного гипотиреоза может быть выполнено радионуклидное сканирование (технеций-99m пертехнетат или I-123) или ультразвуковое исследование, чтобы оценить размер и расположение щитовидной железы и, таким образом, помочь отличить структурную аномалию (например, дисгенез щитовидной железы) от дисгормоногенеза. и преходящие аномалии.

У детей старшего возраста и подростков с подозрением на гипотиреоз (повышенный ТТГ и низкий Т4 / свободный Т4) следует измерять титры антител к щитовидной железе (к тироидной пероксидазе и тиреоглобулину) для оценки аутоиммунного тиреоидита. Ультразвуковое исследование щитовидной железы не обязательно для установления диагноза аутоиммунного тиреоидита, и его следует проводить только детям с асимметрией щитовидной железы или пальпируемыми узлами щитовидной железы.

Центральный гипотиреоз проявляется низким уровнем свободного Т4 и не повышенным уровнем ТТГ.Детям с подтвержденным центральным гипотиреозом необходимо пройти МРТ головного мозга и гипофиза, чтобы исключить поражение центральной нервной системы.

• 1. Wassner AJ: Врожденный гипотиреоз. Clin Perinatol 45 (1): 1–18, 2018. doi: 10.1016 / j.clp.2017.10.004

Информация о скрининге новорожденных на первичный врожденный гипотиреоз | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

В нашем организме железы вырабатывают гормоны.Гормоны отправляют сообщения клеткам по всему телу. Эти сообщения управляют всеми видами функций, такими как расщепление пищи или умственное и физическое развитие.

Первичный врожденный гипотиреоз (ВГ) возникает, когда щитовидная железа не работает должным образом. Щитовидная железа — это железа в шее, которая вырабатывает гормон, называемый гормоном щитовидной железы. Гормон щитовидной железы помогает контролировать рост, развитие мозга и то, как мы расщепляем пищу для получения энергии.

Около 80–85 процентов случаев CH носят спорадический характер.Это означает, что:

• Условие не было передано от родителя к потомку.
• Пострадавший не может передать это заболевание своим детям.
• Братья и сестры обычно не подвержены риску заболевания CH.

В этих случаях щитовидная железа развивается неправильно. Он может отсутствовать полностью, находиться не в том месте или быть слишком маленьким для выработки достаточного количества гормона щитовидной железы.

Считается, что около 15 процентов случаев CH имеют генетическую причину.

В этом случае CH обычно является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии неработающего гена CH, по одной от каждого родителя, чтобы иметь условие. Каждый из родителей ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием несет по одной копии неработающего гена, но обычно не проявляет признаков и симптомов этого состояния. Хотя рождение ребенка с СН является редкостью, когда оба родителя являются носителями, у них может быть более одного ребенка с этим заболеванием.Узнайте больше об аутосомно-рецессивном наследовании.

Генетик или консультант-генетик может помочь вам определить, есть ли у вашего ребенка аутосомно-рецессивный генетический случай CH. Все способы наследования CH на генетической основе еще недостаточно изучены. CH может также передаваться по аутосомно-доминантному или X-сцепленному рецессивному типу.

В очень редких случаях причиной ХГ является недостаток йода у матери во время беременности. Йод — это натуральное вещество, необходимое щитовидной железе для здорового развития.Если беременная женщина не потребляет достаточное количество йода, ее ребенок может подвергаться риску CH. Антитреоидные препараты также могут подвергнуть развивающегося ребенка риску CH.

Более половины детей, у которых при рождении диагностирован гипотиреоз, вырастают из него.

С Кэрол Саба, доктор медицины, и Луисом Гонсалес-Мендоса, доктор медицины

Когда ребенок рождается с аномально низкой функцией щитовидной железы, известной как врожденный гипотиреоз (ВГ), родители по понятным причинам обеспокоены. Нормальный уровень гормонов щитовидной железы необходим для обеспечения нормального роста и развития и правильной работы сердца, мышц и других органов.

Когда родители слышат диагноз, у всех возникает один и тот же вопрос, — говорит Кэрол Саба, доктор медицины, детский эндокринолог из Publique-Hopitaux de Paris, университетской больницы Роберта Дебре в Париже, Франция. «Главный вопрос, как долго мы лечим?»

Новорожденного с аномально низким уровнем щитовидной железы (измеренным с помощью анализа крови через 1-2 дня после рождения) легко лечить с помощью наиболее распространенной формы дополнительного гормона щитовидной железы, левотироксина, в форме таблеток.

По крайней мере, половина детей, рожденных с низким уровнем щитовидной железы, страдает преходящей формой гипотиреоза.

Более половины новорожденных с гипотиреозом вырастают из него

Некоторым детям потребуется лечение на протяжении всей жизни, в то время как другим требуется только краткосрочный прием гормонов. Постоянный вопрос — выяснить, у какого ребенка преходящий врожденный гипотиреоз, а у кого — постоянное гормональное заболевание.

Чтобы решить эту клиническую проблему, доктор Саба и ее команда обследовали 92 ребенка в возрасте 3 лет, у которых при рождении был диагностирован врожденный гипотиреоз. У всех малышей была анатомически нормальная щитовидная железа, когда они родились в Париже в период с 2002 по 2012 год. ² Все получали левотироксин.

Исследователи обнаружили, что более половины детей перестали иметь низкий уровень щитовидной железы к тому времени, когда им исполнилось 3 года; Было установлено, что у этих малышей преходящая (краткосрочная) форма заболевания. ¹ Уровни гормонов щитовидной железы у этих детей нормализовались, поэтому врач смог прекратить прием левотироксина.

При среднем возрасте 18 месяцев это оказалось средней точкой для младенцев, нуждающихся в заместительной терапии левотироксином — половина из них больше не нуждается в гормоне старше этого возраста, а другая половина прекратила прием лекарства еще раньше). ¹

Предикторы преходящего врожденного гипотиреоза

Дети, у которых было более низкое повышение уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови, который контролирует активность щитовидной железы, при постановке диагноза при рождении с большей вероятностью перерастут это заболевание, ¹ обнаружили исследователи.

ТТГ сообщает щитовидной железе, сколько гормона нужно производить, поэтому, если уровень высок, это признак гипотиреоза. Те, у кого больше не было гипотиреоза, также с большей вероятностью нуждались в более низких дозах левотироксина вначале и снова через 6 и 12 месяцев. ¹ У этих детей также реже была наследственная или генетическая форма этого гипотиреоза

В то время как обычная процедура обычно заключается в лечении детей до достижения ими 3-летнего возраста, поскольку время до этого момента очень важно для развития мозга, доктор Саба говорит, что ее результаты показывают, что, возможно, нет необходимости продолжать лечение так долго в каждого ребенка, и это лечение часто можно безопасно прекратить в шесть месяцев, основываясь на результатах анализа крови на уровни щитовидной железы.Она ссылается на преимущества потенциальной экономии средств, заключающейся в возможности по возможности быстрее прекратить прием левотироксина.

Луис Гонсалес-Мендоса, доктор медицинских наук, детский эндокринолог и директор отделения эндокринологии Детской больницы Никлауса в Майами, Флорида, который не участвовал, проанализировал результаты исследования для EndocrineWeb и порекомендовал немного осторожности.

Врожденный гипотиреоз поддается лечению

— Лучше проявить осторожность, — сказал д-р.Гонсалес-Мендоса. Он говорит, что заметил в своей практике некоторые предикторы преходящего врожденного гипотиреоза.

«Обычно, когда ребенок с этим заболеванием растет, доза левотироксина должна корректироваться для поддержания нормального уровня гормона щитовидной железы в крови. Если этого [исправления] не происходит, то это обычно означает, что состояние временное », — говорит он EndocrineWeb.

Что нужно знать родителям о гипотиреозе у новорожденных?

Когда они впервые слышат диагноз, «родители обычно расстраиваются», — говорит он.Они успокаиваются, когда он объясняет, что врожденный гипотиреоз действительно очень легко поддается лечению. «Родителям просто нужно растолочь таблетку и смешать с грудным молоком или добавить в смесь один раз в день, чтобы лечить ребенка», — говорит он.

У большинства младенцев нет явных признаков или симптомов низкого уровня щитовидной железы при рождении. У некоторых может быть отечное лицо, хриплый крик, большой толстый язык или вздутие живота либо при рождении, либо вскоре после него. ²

При отсутствии лечения гипотиреоз у младенцев может привести к «всевозможным неврологическим проблемам и умственным расстройствам», — говорит он.Доктор Гонсалес-Мендоса говорит родителям, что лечение имеет решающее значение для предотвращения когнитивных нарушений и задержек в развитии.

Вот почему анализ крови для выявления врожденного гипотиреоза проводится в течение 48 часов после рождения, говорит он; раньше не даст достоверных результатов. По его словам, иногда, если первоначальный анализ крови не является окончательным, его можно повторить, чтобы подтвердить наличие врожденного гипотиреоза.

В США педиатры обычно лечат новорожденных, у которых был диагностирован гипотиреоз, с помощью левотироксина, пока им не исполнится два или три года.Во время лечения и после него пациенты находятся под наблюдением, чтобы убедиться, что их уровень гормона щитовидной железы в крови остается в пределах нормы, особенно если отменить левотироксин; По словам д-ра Гонсалес-Мендоса, именно уровни в крови ребенка будут определять решение о лечении.