Заболевание мозжечка: Официальный сайт Научного центра неврологии

Атаксия

Центральная нервная система обеспечивает правильную координацию движений. Но различные поражения головного мозга могут привести к атаксии — нарушению координации: человек не может стоять или ходить по определенной траектории, его движения становятся неточными. При этом с физической стороны изменений нет или практически нет: параличи, парезы, изменения тонуса отсутствуют.

Виды атаксий

1. Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
2. Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
3. Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
4. Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Мозжечковая атаксия: симптомы

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение и прогноз атаксии

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Почему стоит проходить реабилитацию в центре «Благополучие»?

Психологическое состояние и настрой пациентов не менее важны для восстановления, чем современные технологии и высокая квалификация врачей. Поэтому в центре реабилитации «Благополучие» уделено должное внимание и качеству лечения, и условиям пребывания. Удобные одно- и двухместные палаты оборудованы функциональными кроватями, в них есть телевизор, мягкая мебель, телефон, санузел, кнопка вызова персонала. Все коридоры достаточно просторные, чтобы даже пациенты с нарушениями двигательной активности могли спокойно передвигаться по центру, в помещениях есть пандусы и поручни. Наш персонал регулярно повышает свою квалификацию: мы сочетаем опыт и инновации, чтобы добиваться высоких результатов в реабилитации, а качество медицинской помощи в «Благополучии» всегда оставалось на высоте.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (АФ) — аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы: преимущественно поражаются пучки Голля, в меньшей степени пучки Бурдаха, Флексига, Говерса, а так же, пирамидные пути, задние корешки, спинномозговые ганглии и периферические нервы,клетки коры мозжечка, базальные ганглии, кора головного мозга, проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей. Вызывает прогрессирующую дегенерацию центральной и периферической нервной системы. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). АФ возникает одинаково часто и у мужчин, и у женщин, не возникает у представителей негроидной расы и почти не встречается у коренных азиатов. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. Является наиболее часто встречаемой из наследственных атаксий: частота встречаемости атаксии Фридрейха составляет около 2-7 случаев на 100 тысяч человек.

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные). Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Симптом Бабинского. Часто нистагм. Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Формируется тотальная арефлексия. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция. Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость. Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин. .

Диагностика: Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективна, т.к. обнаруживает изменения только на поздних стадиях. Удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга и уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), рентгеновское исследование позвоночника. На ЭКГ — нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости, при эхокарднографии особенно часто отмечаются нарушения проводимос­ти, вплоть до полной блокады, и ги­пертрофия межжелудочковой перего­родки. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”. Для оценки митохондриальных нарушений с помощью цитохимического метода наиболее целесообразным представляется определение активности ряда ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназы (СДГ),

Дифференцирование диагноза: Схожая симптоматика характерна для опухолей мозжечка, наследственных обменных заболеваний: Gm 1- и Gm 2-ганглиозидоз и галактосиалидоз (для дифференциации проводится исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), нейросифилиса, фуникулярного миелоза, наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваниях, таких как болезнь Краббе (дифф. — исследование фермента галактозилцерамидазы) и поздний вариант болезни Ниманна-Пика (для дифференциации определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, исследуют стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток), болезнь Луи-Бар (или иначе атаксия-телеангиэктазия: кли­нически она отличается наличием на коже телеангиэктазий (чрезмерное ло­кальное расширение мелких сосудов, преимущественно прекапилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело проте­кающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем а-фетопротеина. На МРТ выявляется ги­поплазия мозжечка, чаще его червя.), при рассеянном склерозе (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, т.к. для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии). Для дифференцирования заболевания проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. ДНК тестирование должно назначаться не только больному, но и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии. При молекулярно-генетическом обследова­нии пациентов с клинически типич­ными проявлениями АФ на увеличе­ние тринуклеотида ГАА расширение аллеля обнаруживается не у всех. При этом возможна точечная мутация или делеция в гене БФ на обеих хромосо­мах. В этих случаях это может быть фенокопия АФ, так как увеличение триплета было описано у многих боль­ных атипичной атаксией и у пациен­тов с генерализованной хореей.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях. Общий принцип лечения данными препаратами состоит в сочетанном назначении лекарств, синергично влияющих на разные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновремен­ное назначение как минимум трех лекарственных средств из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы энзимных реакций энергетического обмена, антиоксиданты).Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Обычно назначают препараты, улучшающие метабо­лизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Назначается также 5-гидроксипрофан, который дает, неплохие результаты, но требует дальнейших исследований. В целом лечение симптоматическое, направлено на такие симптомы, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится общеукрепляющее лечение (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия. Па­циенты чувствуют себя лучше при ог­раничении углеводов в пище до 10г/кг, поскольку высокое их потребление яв­ляется своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энерге­тического обмена. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Профилактика атаксии Фридрейха — Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Распространенность аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. населения. Молекулярно-генетической причиной АФ у якутов является экспансия (GAA) n- повторов в 1 интроне гена FRDA. В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха без накопления в отдельных улусах. Интересен тот факт, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха.. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения.

Литература:

1. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с клинико-генетическим анализом.// В. В. Пугачев, С. Н. Иллариошкин, Л. В. Прокутша, Б. Д. Маркова, 0. В. Евграфов, И. А. Ишнова-Смоленская // Сборник «Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование. «- М — MOlIHKll — 1QS3.
2. Наследственные атаксии и параплегии // С.Н. Иллариошкин. // «Медицина», 2006.
3. Наследственные болезни нервной системы.// Ю.Е. Вельтищев, П.А.Темин. // «Медицина», 1998.
4. Неврология детского возраста // А.С. Петрухин. // «Медицина», 2004.
5. Неврология. Справочник практического врача // Д.Р.Штульман, О.С. Левин // Издательство «МЕДпресс-информ», 2005г.
6. Обнаружение полиморфного маркера в области гена, ответственного за возникновение атаксии Фридрейха. // О. В. Евграфов, В. В. Пугачев, Л Б. Стрельченко. // 2-ой Всесоюзный симпозиум «Теоретические и прикладные аспекты молекулярной биологии». Самарканд. — 1991.- тезисы дом. — С. 68.
7. Поиск и изучение микросателлитных повторов в области предполагаемой локализации гена FRDA // О.В. Евграфов, В. В. Пугачев, А.В.Поляков, Л Б. Стрельченко // II съезд ВОГИС, Минск, 1992, Тезисы докл. ч.1.с.25

МРТ мозжечка в сети клиник «Поликлиника.ру»

Мозжечок — это отдел головного мозга, который также называют “малым” мозгом. Он отвечает за координацию движений, равновесие и правильную работу мышц. Если есть какие-то нарушения в этих областях, врач может назначить МРТ мозжечка.

Показания к проведению МРТ мозжечка

Исследование мозжечка может проводиться как раздельно, так и в комплексе с другими отделами мозга. Врач может назначить магнитно-резонансную томографию в таких случаях:

• Неустойчивая походка, жалобы на трудность координации движений, «непослушное» тело.




• Сильные и длительные головные боли, которые не купируются анальгетиком.




• Наблюдаются периодические обмороки, постоянные головокружения.




• Случаются периоды спутанности или помутнения сознания.




• Тошнота и рвота без видимых причин.




• Онемение конечностей.




• Перенесенные черепно-мозговые травмы.

Также магнитно-резонансная томография мозжечка может быть осуществлена перед хирургическим вмешательством (для уточнения локализации патологического процесса) или же после него (с целью отслеживания динамики).

Противопоказания

К сожалению, данный метод диагностики доступен не для всех. Нельзя проводить МРТ мозжечка тем людям, в теле которых есть металлосодержащие конструкции. Это не только стержни, которые устанавливают при переломах, но также коронки, импланты, кардиостимуляторы. Диагностику может затруднять большой вес, т.к. пространство в капсуле томографа ограничено. При наличии веса выше 250 кг врач порекомендует альтернативный метод обследования мозжечка.

К относительным противопоказаниям относятся неврологические или психические заболевания, при которых сложно долго сохранять неподвижность, а также беременность – в этом случае обследование может быть проведено по согласованию с лечащим врачом.

Обратите внимание, что сканирование мозжечка может осуществляться и с использованием контрастных веществ — в этом случае перед исследованием следует убедиться в отсутствии аллергической реакции.

Что нужно знать перед процедурой?

Итак, что нужно знать пациенту, которому предстоит пройти магнитно-резонансную томографию мозжечка? Конечно, о правилах подготовки.

• Чтобы не терять времени в диагностическом кабинете, снимите все металлические украшения. Оставьте дома серьги, цепочки, браслеты, заколки, зажимы для волос и т.д.




• Питание роли не играет.




• Желательно надеть удобную и комфортную одежду, в которой вы сможете сохранять неподвижное состояние без дискомфорта. На одежде не должно быть металлических вставок.




• Не берите с собой мобильный телефон в диагностический кабинет, или же отключите его заранее.




• Постарайтесь исключить алкоголь за пару суток до исследования, курение следует ограничить на 4-5 часов. Также накануне диагностики не стоит употреблять энергетические напитки.




• Не пейте много воды! Это не повлияет на точность диагностики, но если вы захотите в туалет в процессе исследования, его придется прервать.




• Если вы испытываете страх и волнение перед замкнутым пространством, посоветуйтесь с врачом. Возможно, специалист назначит вам успокоительные препараты для кратковременного приема.

Как проходит исследование?

Еще раз напомним, что процесс проведения диагностики совершенно безболезненный и не вызывает дискомфорта. Проведение магнитно-резонансной томографии мозжечка происходит таким образом:

• Вы переодеваетесь в удобную одежду и снимаете с себя все металлические украшения.




• Затем нужно прилечь на выдвижной стол и максимально расслабиться.




• Для того, чтобы вы сохраняли неподвижность, врач может зафиксировать голову и конечности.




• Сразу предупредим, что во время магнитно-резонансной томографии слышен громкий шум — это совершенно нормально, поэтому паниковать не стоит.




• Сама процедура длится не долго, обычно достаточно 20-30 минут. Как только процедура окончена — вам остается переодеться в привычную одежду и дождаться, когда врач выдаст заключение.

Расшифровка результатов

Магнитно-резонансная томография мозжечка позволяет врачам рассмотреть структуры исследуемой области и обнаружить отклонения от нормы, если таковые имеются. Данный вид диагностики эффективен при обнаружении опухоли на различных стадиях. Специалисты точно определяют границы новообразования, степень его васкуляризации. Кроме того, диагностика позволяет увидеть, взаимодействует ли новообразование с другими тканями и органами. В ходе исследования могут быть также выявлены следующие патологические процессы:

• Врожденные аномалии развития.




• Ишемические патологии, например, инсульт или же энцефалопатия.




• Кровоизлияния.




• Сосудистые нарушения, например, венозные ангиомы.

После постановки диагноза ни в коем случае не стоит паниковать — сегодня практически любая патология успешно поддается терапии. Не пытайтесь ставить диагноз по заключению специалиста МРТ-диагностики самостоятельно, доверьте это своему лечащему врачу.

Мозжечковая атаксия кошек: симптомы болезни

Абсцесс у кошек, собак

Абсцесс – это ограниченный участок нагноения, который приводит к появлению боли, температуры и слабости. Часто воспалению предшествует проникновение бактерий в рану из окружающей среды или вторично через кровь. ..

Акне: угри у кошек

Наличие акне у кошек – частое явление, которое может осложниться дерматитом, привести к расчесыванию и нагноению. Если вы заметили у своего питомца угри, желательно посетить врача и сделать соскоб, чтобы исключить опасные инфекции и последующие осложнения…

Актиномикоз кошек

Актиномикоз – заболевание у животных, при котором образуются абсцессы (гнойники) преимущественно на шее или нижней челюсти, которые вызывает грибок из рода актиномицетов…

Асцит у кошек: причины, лечение

Асцит – это скопление большого количества жидкости в брюшинной полости, которая сдавливает внутренние органы и мешает их жизнедеятельности…

Герпес у кошек, собак

Герпес – заболевание острого или хронического течения, которое поражает слизистые оболочки у животных и сопровождается системными проявлениями…

Глаукома у собак, кошек

Глаукома – это заболевание, развивающееся на фоне повышения внутриглазного давления, из-за которого сдавливается сетчатка и мутнеет роговица, появляются местные симптомы. ..

Демодекоз у кошек, собак

Кошки и собаки часто страдают таким заболеванием, как демодекоз. Его вызывают клещи Demodex, которые поражают кожу питомца, вызывают сильное раздражение и выпадение шерсти…

Дерматит у собак, кошек

Дерматит – распространенное заболевание у кошек и у собак. Его провоцируют расстройства различной природы, из-за которых появляется сильный зуд и раздражение кожи…

Блохи у кошки

Блохи – опасные насекомые, которые питаются кровью зараженного животного. Благодаря сплюснутому тельцу и округлой голове они могут быстро перемещаться даже в густой шерсти, а мощные и длинные задние лапки дают им возможность прыгать на дальние дистанции…

Кальцивироз у кошек

асто у домашних кошек появляется такое неприятное заболевание, как кальцивироз. Это вирусная инфекция верхних дыхательных путей, которая может поражать слизистые оболочки полости рта и характеризоваться системными проявлениями…

Катаракта у кошек

Катаракта – опасное заболевание у кошек, которое может привести к слепоте. Патология характеризуется помутнением капсулы хрусталика и нарушением его преломляющей способности…

Кератит у кошек

Кератит часто встречается у кошек – это поражение роговицы, при котором она мутнеет и перестает нормально функционировать…

Конъюнктивит у кошек

Домашние животные часто страдают конъюнктивитом, заболевание встречается и у кошек. Ему подвержены питомцы в любом возрасте – котята, молодые и взрослые особи…

Гепатит у кошек и собак

Гепатит – это поражение печеночных клеток вирусом, который вызывает их гибель. На месте отмерших гепатоцитов разрастается соединительная ткань, которая не может выполнять утраченные функции…

Гастрит у кошек и собак

Гастрит – это воспаление слизистой желудка, которое возникает под действием микробных агентов или в результате употребления некачественной пищи…

Гемобартонеллез у кошек

Гемобартонеллез – это инфекционное заболевание, сопровождающееся анемией. Его вызывают различные вирусы, которые поражают красные кровяные тельца и вызывают их гибель. ..

Глисты у кошек, собак

Паразитарные заболевания у домашних животных встречаются довольно часто, особенно если питомец свободно гуляет по улице и контактирует с другими особями…

Лишай у кошек

Многим знакомо такое заболевание у животных, как лишай. Инфекция часто встречается у кошек и характеризуется выпадением кожного покрова вплоть до облысения…

Мозжечковая атаксия кошек

Атаксия – это нарушение координации и произвольных движений. Причиной этого состояния является поражение двигательных нейронов головного мозга …

Запах изо рта у кошки

Если у кошки появился неприятный запах изо рта – стоит задуматься о наличии заболеваний. Он может присутствовать постоянно, появляться утром, в обед или вечером…

Рак кишечника у кошки

Злокачественные опухоли кишечника встречаются редко, но протекают тяжело и дают обширные метастазы. Такие новообразования провоцируют мучительные боли…

Рак крови у кошек

Рак крови или лейкоз – это поражение костного мозга ретровирусом FeLV, в результате чего вырабатываются дефектные. ..

Рак лёгких у кошек

При таком заболевании в легких возникает первичная опухоль – онкология сопровождается одышкой и слабостью, на фоне которой отмечается…

Хламидиоз у кошек

Хламидиоз – это инфекция, поражающая преимущественно конъюнктиву глаза. Ее вызывает внутриклеточный паразит Chlamydophila psittaci…

Цистит у кошек

При переохлаждении или заражении инфекцией у кошек может развиваться цистит – воспаление слизистой мочевого пузыря…

Энтерит у кошек

Одна из разновидностей инфекционных заболеваний у кошек – энтерит. Это вирусное поражение желудочно-кишечного тракта…

Энцефалит у кошек

Энцефалит – это воспаление оболочек головного мозга, данное заболевание сопровождается общей симптоматикой и проявляется…

Лечение эпилепсии у кошек

Эпилепсия у кошек – опасная патология, которая может серьезно навредить животному. Это неврологическое заболевание…

Язва желудка у кошки

В современных условиях животные страдают от заболеваний пищеварительной системы и язва желудка занимает лидирующие позиции. ..

Угри у собак

Угри или прыщи у собак – не просто косметический дефект, это воспалительные заболевания кожи…

Актиномикоз у собак

Актиномикоз – опасная инфекция, которая часто развивается у собак. Ее провоцируют лучистые грибки-актиномицеты…

Алопеция у собак

Алопеция – это заболевание, при котором выпадает шерсть до полного облысения. Патологические зоны могут быть…

Вывести блох у собаки

Блохи – распространенная неприятность у собак. Кровососущие не только доставляют дискомфорт, но и передают опасных паразитов, которыми животное может заболеть уже при первом укусе…

Кальцивироз у собак

Кальцивироз – патология, которой могут болеть даже домашние собаки, получающие должное внимание от хозяев…

Лечение кератита у собаки

Кератит – заболевание, при котором появляются язвы на роговице, в результате чего отмечается раздражение и воспалительная реакция…

Лечение конъюнктивита у собак

Воспаление конъюнктивы – частая проблема у собак. Эта оболочка выстилает наружную поверхность склеры и глазницу изнутри, формируя…

Ожирение у собак

Лишний вес может доставить серьезные неприятности домашним питомцам, включая осложнения заболеваний сердечно-сосудистой систем и опорно-двигательного…

Панкреатит у собак

Панкреатит – это воспаление поджелудочной железы с развитием клинических признаков, из которых самым выраженным является боль…

Панлейкопения у собак

Панлейкопения – опасное смертельное вирусное заболевание у собак, которое в первую очередь поражает желудочно-кишечный тракт…

Паротит у собаки

Паротит – это воспаление слюнных желез, при котором нарушается процесс жевания и глотания, клиника сопровождается болью и расстройством…

Перикардит у собак

Перикардит – это воспаление околосердечной сумки и опасное заболевание, которое характеризуется тяжелой клиникой…

Мозжечковая атаксия кошек (гипоплазия мозжечка кошек)

Описание и причины

Мозжечковая атаксия кошек – нарушение координации кошек по причине недоразвития (гипоплазии) мозжечка в утробе матери. Основной причиной данной формы болезни служит переболевание матери панлейкопенией кошек в период вынашивания котят. Сами котята поражаются именно в утробе матери (перинатальное поражение).

Вирус панлейкопении имеет предрасположенность к поражению быстро делящихся клеток; в обычных случаях это клетки желудочно-кишечного тракта и костного мозга. При беременности кошек, данный вирус поражает также клетки мозжечка плодов, ведет к их недоразвитию, и именно он отвечает за развитие мозжечковой атаксии кошек.

Мозжечковая атаксия достаточно распространена среди кошек, но, в крайне редких случаях, может поражать собак по причине внутриутробного развития собственного парвовируса.

Клинические признаки

Первые признаки мозжечковой атаксии проявляются в тот момент, когда котенок начинает самостоятельно перемещаться, при этом характерно наличие некоординированных движений конечностей и головы. На момент развития клинических признаков, заболевание уже остановилось, и не ухудшается во времени. Хотя, могут отмечаться некоторые изменения в движениях животного, они развиваются больше по причине адаптации котенка к окружающей среде, а не по причине изменений в мозжечке.

В целом помете котят, признаки мозжечковой атаксии могут наблюдаться как у одного котенка, так и сразу у нескольких.

Диагностика

Предположительный диагноз в высокой степени вероятности основывается на характерных клинических проявлениях. Окончательный диагноз мозжечковой атаксии требует визуализации головного мозга (МРТ), при этом обнаруживается уменьшение размера мозжечка. Совсем окончательный диагноз ставится только посмертно, при гистологическом исследовании тканей головного мозга. В сомнительных случаях, могут потребоваться некоторые дополнительные тесты (пр. анализ спинномозговой жидкости).

Лечение и прогнозы

Лечение мозжечковой атаксии не проводится, ввиду отсутствия какой-либо эффективности препаратов и необратимости поражения тканей головного мозга.

Несмотря на это, прогнозы в большинстве случаев благоприятные, животное приспосабливается жить с данными поражениями, при этом важен грамотный уход и обогащение окружающей обстановки.

Важным условием, влияющим на прогноз мозжечковой атаксии, является способность животного принимать пищу, при сохранении данного условия котенок учится жить с заболеванием и ни капельки не страдает.

Но, неврологические нарушения остаются на всю жизнь животного.

Предотвращение

Своевременная вакцинация кошек, предотвращает появление у них котят с мозжечковой атаксией.

 

Рисунок. Котенок, порядка 3 мес., мужского пола, подобран на улице. При клиническом осмотре выявлены признаки нарушения координация движения, характерные для мозжечковой атаксии. Котенок самостоятельно принимает пищу, и при наличии благоприятной окружающей обстановки, заболевание может не отразиться на продолжительности жизни. У котенка начата вакцинация, также он получил глистогонное и рекомендации по оптимальному кормлению и содержанию.

Ветеринарная клиника доктора Шубина, г. Балаково

Абиотрофия мозжечка — статьи о ветеринарии «Свой Доктор»

Мозжечковая абиотрофия, также именуемая мозжечковая корковая абиотрофия является генетически обусловленным заболеванием поражающим отдельные породы кошек, собак и так же лошадей. Данное заболевание характеризуется гибелью, так называемых клеток Пуркинье, расположенных в мозжечке. Клеток Пуркинье в мозжечковой коре насчитывается более 5 миллионов. Эти клетки отвечают за соблюдение баланса и координации, и являются проводниковыми связями между молекулярным и зернистым слоями коры мозжечка. При снижении функции, в следствие гибели данных клеток, животное теряет ощущение пространства.

Точная причина абиотрофии мозжечка – не до конца изучена, но есть предположение, что есть связь с нарушением внутреннего обмена веществ в этих клетка.

К сожалению, в большинстве случаев клетки Пуркинье начинают погибать вскоре после рождения животного. Первые признаки преимущественно появляются в возрасте от 1 до 6 месяцев — нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости, то есть признаки нарушения моторики, именуемые атаксией. Так же одним из наиболее заметных для владельца признаков является неловкая, широкая постановка конечностей, дрожь при начале движения, отсутствие баланса при ходьбе.

К сожалению, данное заболевание является генетически обусловленным, с предполагаемым наследованием по аутосомно-рецессивному гену и является неизлечимым. Животные с относительно не полной дегенерацией клеток Пуркинье могут прожить достаточно длительное время и без значимой потери качества жизни.

Основным методом борьбы с данного рода заболеванием является ограничение разведения животных с подобного рода проблемами и уход за больными животными, ведь даже имея такие неизлечимые заболевания, благодаря поддержке хозяина животное может прожить долгую и счастливую жизнь.

В нашей практике, к сожалению, мы не так уж и редко встречаемся с данного рода проблемами. Первым признаком того, что вашего котенка или щенка необходимо показать к специалисту-неврологу является наличие у него одного из выше описанных симптомов.

Наглядным примером такого заболевания является история пациента – котенка Маркуса.

Владельцы Маркуса обратились в клинику с жалобами на заваливания во время ходьбы и признаками нарушения координации. Со слов владельца это впервые проявилось в возрасте около 4 месяцев и такую походку связывали с тем, что котенок маленький и еще не до конца научился правильно ходить. Но с течением времени «правильно ходить» он так и не научился…

Первыми звоночками о том, что необходимо обратиться на прием к специалисту стало то, что во время попытки запрыгнуть со стула на стол – он не смог скоординировать движения и упал на пол, незначительно повредив лапу.

При осмотре ветеринарным врачем-неврологом были выявлены признаки мозжечковой атаксии и был разработан следующий план действий – проведение анализов крови, для выявления системных патологий и нарушений метаболизма и далее проведение мрт диагностики.

По анализам у Маркуса не было отклонений и было принято решение о проведении МРТ диагностики.

По результатам МРТ наши предположения о поражении мозжечка подтвердились… Маркусу был поставлен диагноз «Абиотрофия Мозжечка».

На данный момент Маркусу уже больше года и его владельцы создали для него все условия нормально существования – много мягких поверхностей в доме, отсутствие опасных углов. Не смотря на неизлечимое заболевание, Маркус не стал менее любимым. Самым важным моментом является любовь его владельцем к нему такому, какой он есть.

Любите ваших животных, помогайте им в трудную минуту, ведь мы в ответе за тех, кого приручили.

Здоровья Вам и Вашим питомцам!

Главный врач филиала Чертаново СВК «Свой Доктор», ветеринарный врач-невропатолог, врач мрт диагностики – Лапшин Максим Николаевич.

Рак мозжечка: Причины рака мозжечка,Симптомы рака мозжечка,Лечение рака мозжечка

Причины рака мозжечка

Опухоль, возникающая в мозжечке, поражает червь мозжечка, при расширении сдавливает ствол головного мозга. В связи с этим рак мозжечка считается очень опасным заболеванием, провоцирующим развитие сложных последствий – в частности, гидроцефалии. Причины возникновения злокачественных новообразований до конца не изучены. По мнению исследователей, косвенно на возникновение опухоли влияют ионизирующее излучение, плохой иммунитет, наследственные признаки.

Симптомы рака мозжечка

Симптомы, по которым можно определить появление опухоли на ранних стадиях, появляются не сразу. На начальном этапе развития опухоли пациента ничего не беспокоит. Первые симптомы обычно появляются при увеличении опухоли до существенных размеров: появляются головные боли, головокружение, шум в голове, тошнота и рвота.

Далее развиваются такие признаки:

• необходимость менять привычное положение головы для ослабления боли;
• нарушение походки, проблемы с равновесием;
• мышечная слабость;
• ухудшение рефлексов;
• дрожь в руках и ногах;
• проблемы со связной речью;
• ухудшение слуха.

Для диагностики рака мозжечка рекомендуется проводить полное обследование, позволяющее определить характер опухоли и степень распространенности патологии. Врач может назначить: нейроофтальмологическое обследование, люмбальную пункцию, рентгенографию черепа, ЭЭГ, ЭхоЭГ, МРТ, ангиографию, анализ на определение концентрации онкомаркеров.

Лечение рака мозжечка

При определении злокачественной опухоли мозжечка единственным эффективным способом лечения является оперативное вмешательство. На ранней стадии опухоль достаточно легко поддается лечению с помощью операции. При запущенном процессе потребуется более объемная работа хирурга.

Удаление опухоли мозжечка хирургическим путем – трудная задача, которую выполняет опытный нейрохирург. К перспективным методикам лечения рака мозжечка относят лучевую терапию (радиохирургию). Она не приводит к нарушению целостности тканей и заключается в направлении сфокусированного луча с ионизирующим излучением на пораженный участок. Благодаря точному направленному воздействию исключается риск поражения здоровых тканей.

Еще одна методика лечения – химиотерапия. Заключается в введении в организм больного цитостатических препаратов, которые блокируют распространение опухолевых клеток. Не исключается использование комбинированных методик лечения для достижения эффективного результата.

Консультация опытного онколога и работа профессионального нейрохирурга позволят избавиться от онкологического заболевания. Чтобы найти подходящего специалиста в своем городе и записаться к нему на прием, следует воспользоваться возможностями сайта Doc.ua.

Острая мозжечковая атаксия: причины, симптомы и диагностика

Что такое острая мозжечковая атаксия?

Острая мозжечковая атаксия (ОМА) — это заболевание, которое возникает при воспалении или повреждении мозжечка. Мозжечок — это область мозга, отвечающая за контроль походки и координацию мышц.

Термин атаксия относится к отсутствию точного контроля произвольных движений. Острая означает, что атаксия наступает быстро, от нескольких минут до одного-двух дней.ACA также известен как церебеллит.

Люди с ACA часто теряют координацию и могут испытывать трудности с выполнением повседневных задач. Заболевание чаще всего поражает детей, особенно в возрасте от 2 до 7 лет. Однако иногда оно поражает и взрослых.

Вирусы и другие заболевания, поражающие нервную систему, могут повредить мозжечок. К ним относятся:

ACA может появиться через несколько недель после вирусной инфекции.

Другие причины ACA включают:

Симптомы ACA включают:

Эти симптомы также связаны с несколькими другими состояниями, которые влияют на нервную систему.Важно обратиться к врачу, чтобы он поставил правильный диагноз.

Ваш врач проведет несколько анализов, чтобы определить, есть ли у вас ACA, и найти основную причину заболевания. Эти тесты могут включать обычный медицинский осмотр и различные неврологические обследования. Ваш врач может также проверить ваш:

Если вы недавно не заразились вирусом, он также будет искать признаки других состояний и расстройств, которые обычно приводят к ВСА.

Ваш врач может использовать ряд тестов для оценки ваших симптомов, в том числе:

• Исследование нервной проводимости . Исследование нервной проводимости определяет, правильно ли работают ваши нервы.
• Электромиография (ЭМГ). Электромиограмма регистрирует и оценивает электрическую активность ваших мышц.
• Спинальный метчик . Спинальная пункция позволяет вашему врачу исследовать спинномозговую жидкость (CSF), которая окружает спинной и головной мозг.
• Общий анализ крови (CBC). Общий анализ крови определяет, есть ли у вас уменьшение или увеличение количества клеток крови.Это может помочь вашему врачу оценить ваше общее состояние здоровья.
• КТ или МРТ сканирование. Ваш врач также может искать повреждения мозга с помощью этих визуализационных тестов. Они предоставляют подробные изображения вашего мозга, что позволяет вашему врачу более внимательно изучить и легко оценить любые повреждения мозга.
• Анализ мочи и УЗИ . Это другие тесты, которые может выполнить ваш врач.

Лечение ВСА не всегда необходимо.Когда вирус вызывает ВСА, обычно ожидается полное выздоровление без лечения. Вирусный АСА обычно проходит через несколько недель без лечения.

Однако лечение обычно требуется, если вирус не является причиной вашего ВСА. Конкретное лечение будет варьироваться в зависимости от причины и может длиться недели, годы или даже всю жизнь. Вот несколько возможных методов лечения:

• Вам может потребоваться операция, если ваше состояние является результатом кровотечения в мозжечке.
• Если у вас инфекция, вам могут потребоваться антибиотики.
• Разжижители крови могут помочь, если инсульт вызвал ACA.
• Вы можете принимать лекарства для лечения воспаления мозжечка, например стероиды.
• Если источником ACA является токсин, уменьшите или устраните воздействие токсина.
• Если ACA был вызван дефицитом витаминов, вы можете добавить высокие дозы витамина E, инъекции витамина B-12 или тиамин.
• В некоторых случаях ACA может быть вызван чувствительностью к глютену. В этом случае нужно придерживаться строгой безглютеновой диеты.

Если у вас есть ACA, вам может понадобиться помощь с повседневными задачами. Могут помочь специальные столовые приборы и приспособления, такие как трости и разговорные устройства. Физическая терапия, логопедия и трудотерапия также могут помочь улучшить ваши симптомы.

Некоторые люди также считают, что определенные изменения в образе жизни могут еще больше облегчить симптомы. Это может включать изменение диеты или прием пищевых добавок.

Симптомы ВСА у взрослых аналогичны детям.Как и в случае с детьми, лечение ВСА у взрослых включает лечение основного состояния, которое его вызвало.

Хотя многие источники ВСА у детей могут также вызывать ВСА у взрослых, есть некоторые состояния, которые с большей вероятностью вызывают ВСА у взрослых.

Токсины, особенно чрезмерное употребление алкоголя, являются одной из основных причин ВСА у взрослых. Кроме того, у взрослых лекарства, такие как противоэпилептические препараты и химиотерапия, чаще связаны с АСА.

Базовые состояния, такие как ВИЧ, рассеянный склероз (РС) и аутоиммунные расстройства, также могут с большей вероятностью повысить риск ACA во взрослом возрасте.Тем не менее, во многих случаях причина ACA у взрослых остается загадкой.

При диагностике ВСА у взрослых врачи в первую очередь пытаются отличить ВДА от других типов мозжечковой атаксии, которые развиваются медленнее. В то время как ACA поражает в течение нескольких минут или часов, развитие других форм мозжечковой атаксии может занять от нескольких дней до нескольких лет.

Атаксия с более медленной скоростью прогрессирования может иметь разные причины, например, генетическую предрасположенность, и требовать различного лечения.

Взрослый человек с большей вероятностью получит изображения головного мозга, например МРТ, в ходе диагностики. Это изображение может показать аномалии, которые могут вызывать атаксию с более медленным прогрессированием.

ACA характеризуется быстрым началом — от минут до часов. Существуют и другие формы атаксии, которые имеют похожие симптомы, но разные причины:

Подострая атаксия

Подострая атаксия развивается в течение нескольких дней или недель. Иногда может показаться, что подострая атаксия возникает быстро, но на самом деле она медленно развивается с течением времени.

Причины часто сходны с ACA, но подострая атаксия также вызывается редкими инфекциями, такими как прионные болезни, болезнь Уиппла и прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия (ПМЛ).

Хроническая прогрессирующая атаксия

Хроническая прогрессирующая атаксия развивается и продолжается в течение месяцев или лет. Часто они вызваны наследственными заболеваниями.

Хроническая прогрессирующая атаксия также может быть вызвана митохондриальными или нейродегенеративными нарушениями. Другие заболевания также могут вызывать или имитировать хроническую атаксию, например, мигрень с аурой ствола мозга, редкий синдром, при котором атаксия сопровождает мигренозную головную боль.

Врожденная атаксия

Врожденная атаксия присутствует при рождении и часто бывает постоянной, хотя некоторые из них можно лечить хирургическим путем.Эти атаксии вызваны врожденными структурными аномалиями головного мозга.

Симптомы ВСА могут стать постоянными, если заболевание вызвано инсультом, инфекцией или кровотечением в мозжечок.

Если у вас ВДА, у вас также повышен риск развития тревожности и депрессии. Это особенно верно, если вам нужна помощь с повседневными задачами или вы не можете справиться самостоятельно.

Присоединение к группе поддержки или встреча с консультантом может помочь вам справиться со своими симптомами и любыми проблемами, с которыми вы сталкиваетесь.

Трудно предотвратить ВСА, но вы можете снизить риск заражения детей этим заболеванием, сделав прививку от вирусов, которые могут привести к ВСА, например ветряной оспы.

Став взрослым, вы можете снизить риск ACA, избегая чрезмерного употребления алкоголя и других токсинов. Снижение риска инсульта за счет физических упражнений, поддержания здорового веса и контроля артериального давления и уровня холестерина также может помочь в профилактике ВСА.

Заболевания мозжечка — неврологические заболевания

Наследственная атаксия может быть аутосомно-рецессивной или аутосомно-доминантной.Аутосомно-рецессивные атаксии включают атаксию Фридрейха (наиболее распространенную), атаксию-телеангиэктазию, абеталипопротеинемию, атаксию с изолированным дефицитом витамина E и церебротендинный ксантоматоз.

Атаксия Фридрейха возникает в результате генной мутации, вызывающей аномальное повторение последовательности ДНК GAA в гене FXN на длинном плече хромосомы 9; Ген FXN кодирует митохондриальный белок фратаксин. Последовательность GAA повторяется от 5 до 38 раз в гене FXN у людей, не страдающих атаксией Фридрейха; однако у людей с атаксией Фридрейха последовательность GAA может повторяться от 70 до> 1000 раз (1). Наследование аутосомно-рецессивное. Снижение уровня фратаксина приводит к перегрузке митохондрий железом и нарушению функции митохондрий.

При атаксии Фридрейха неустойчивость походки начинается в возрасте от 5 до 15 лет; за ним следует атаксия верхних конечностей, дизартрия и парез, особенно нижних конечностей. Психическая функция часто снижается. Тремор, если он присутствует, легкий. Рефлексы, вибрация и чувство положения теряются. Эквиноварусная косолапость (косолапость), сколиоз и прогрессирующая кардиомиопатия встречаются часто.К 20 годам пациенты могут быть прикованы к инвалидной коляске. Смерть, часто из-за аритмии или сердечной недостаточности, обычно наступает к среднему возрасту.

Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) является основной аутосомно-доминантной атаксией. Классификация этих атаксий в последнее время неоднократно пересматривалась по мере увеличения знаний о генетике. В настоящее время распознаются по крайней мере 43 различных генных локуса; около 10 включают повторы расширенной последовательности ДНК. Некоторые из них включают повторение последовательности ДНК CAG, которая кодирует аминокислоту глутамин, как и при болезни Хантингтона.

Проявления SCA различаются. Некоторые из наиболее распространенных SCA поражают несколько областей центральной и периферической нервной системы; невропатия, пирамидные признаки и синдром беспокойных ног, а также атаксия являются обычными. Некоторые ВКА обычно вызывают только мозжечковую атаксию.

SCA типа 3, ранее известная как болезнь Мачадо-Джозефа, может быть наиболее распространенной доминантно наследуемой SCA во всем мире. Симптомы включают атаксию, паркинсонизм и, возможно, дистонию, подергивание лица, офтальмоплегию и своеобразные выпученные глаза.

Дегенерация мозжечка

Дегенерация мозжечка — это процесс, при котором нейроны мозжечка — области мозга, которая контролирует координацию и баланс — разрушаются и умирают. Заболевания, вызывающие дегенерацию мозжечка, могут также поражать другие области центральной нервной системы, включая спинной мозг, продолговатый мозг, кору головного мозга и ствол головного мозга. Дегенерация мозжечка может быть результатом наследственных генетических мутаций, которые изменяют нормальную продукцию определенных белков, необходимых для выживания нейронов.Сопутствующие заболевания: заболевания, специфичные для головного мозга, а также заболевания, возникающие в других частях тела, могут вызывать гибель нейронов в мозжечке. Неврологические заболевания, которые характеризуются дегенерацией мозжечка, включают: ишемический или геморрагический инсульт, когда отсутствует приток крови или кислорода к мозжечку, атрофия коры мозжечка, мультисистемная атрофия и оливопонто-мозжечковая дегенерация, прогрессирующие дегенеративные расстройства, при которых дегенерация мозжечка является ключевым признаком, атаксия Фридрейха и другие атаксии спиноцеребеллярная атаксия, которая вызвана наследственными генетическими мутациями, которые приводят к постоянной потере нейронов в мозжечке, стволе головного мозга и спинномозговой переносимой губчатой ​​энцефалопатии (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба), при которой аномальные белки вызывают воспаление в головном мозге, включая множественные мозжечки. склероз, при котором повреждение изолирующей мембраны (миелина), которая окружает и защищает нервные клетки, может затрагивать мозжечок. Другие заболевания, которые могут вызвать дегенерацию мозжечка, включают: хроническое злоупотребление алкоголем, которое приводит к временному или постоянному повреждению мозжечка, паранеопластические расстройства, злокачественные новообразования (рак) в других частях тела вырабатывают вещества, которые заставляют клетки иммунной системы атаковать нейроны мозжечка Симптомы дегенерации мозжечка: наиболее характерным симптомом дегенерации мозжечка является широкая, неустойчивая, покачивающаяся походка, часто сопровождающаяся возвратно-поступательное дрожание туловища.Другие симптомы могут включать медленные, неустойчивые и отрывистые движения рук или ног, замедленную и невнятную речь и нистагм — быстрые, мелкие движения глаз.

Исследования

NINDS финансирует исследования по поиску генов, участвующих в заболеваниях, вызывающих дегенерацию мозжечка. Обнаружение этих генов, идентификация их мутаций и понимание того, как аномальные белки, которые они производят, вызывают дегенерацию мозжечка, могут в конечном итоге помочь ученым найти способы предотвращения, лечения и даже лечения заболеваний, связанных с дегенерацией мозжечка.

Вид
исследование
по этой теме.

Вид
исследования
ведется об этом условии.

Вид
Публикации NINDS
по этой теме.

Организации

Национальный фонд атаксии (NAF)
Поощряет и поддерживает исследования наследственной атаксии, группы хронических и прогрессирующих неврологических расстройств, влияющих на координацию. Спонсирует отделения и группы поддержки в США и Канаде. Издает ежеквартальный информационный бюллетень и учебную литературу по различным формам атаксии.

2600 Fernbrook Lane North
Suite 119
Minneapolis, MN 55447-4752
[email protected]
http://www.ataxia.org
Tel: Minneapolis
Fax: 763-553-0167

Альянс исследования атаксии Фридрейха (FARA)
Национальная некоммерческая организация, занимающаяся просветительской, научной и исследовательской деятельностью, ведущей к лечению атаксии Фридрейха.

P.O. Box 1537
Springfield, VA 22151
[email protected]
http://www.CureFA.org
Тел .: Springfield
Факс: (703) 425-0643

Национальное общество рассеянного склероза
Финансирует исследования, помогает семьям оставаться вместе, предоставляет точную и актуальную информацию, помогает с проблемами занятости, предлагает бесплатные консультации, ведет группы самопомощи, защищает людей с ограниченными возможностями и предоставляет направления медицинским работникам.

733 Third Avenue
3rd Floor
New York, NY 10017-3288
[email protected]
http://www.nationalmssociety.org
Tel: New York
Fax: 212-986-7981

Контент предоставлен

NINDS Disorders — это индекс неврологических состояний, предоставленный Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта.Этот ценный инструмент предлагает подробные описания, факты о лечении и прогнозе, а также контактную информацию организации пациентов для более чем 500 выявленных неврологических расстройств.

Неврологические расстройства и инсульт »

Болезнь мозжечка — обзор

Наследственная, паранеопластическая и мозжечковая дегенерация: паранеопластическое разрушение клеток Пуркинье

Болезнь мозжечка может возникнуть в результате внутренних дегенеративных процессов, которые часто являются наследственными по своей природе. В то же время пациенты могут демонстрировать аналогичные глазодвигательные нарушения из-за внешних факторов, часто называемых «приобретенной мозжечковой атаксией». Многие из этих внешних модуляторов функции мозжечка были хорошо известны в течение десятилетий, например этиловый спирт. Остальные выяснились совсем недавно. Многие токсины мозжечка, такие как алкоголь, имеют как острые, так и хронические эффекты. Таким образом, чрезмерное употребление алкоголя может вызвать острую атаксию, но продолжительное употребление алкоголя часто связано с плохим питанием, что может привести к болезни Вернике, которая может иметь глубокие последствия для глазодвигательной системы (например, полная офтальмоплегия), обычно в результате вовлечения периакведуктальный серый цвет ствола головного мозга (PPRF и riMLF), но также атипично в мозжечке, чаще всего в черве и зубчатых ядрах.Важно понимать, что двустороннее поражение таламуса, маммиллярных тел или периакведуктального ствола головного мозга само по себе не может объяснить глазодвигательные признаки, отмеченные у этих пациентов. Действительно, в исследовании аутопсии с болезнью Вернике более 50% случаев показали повреждение зубчатых и вермальных областей мозжечка. Совсем недавно МРТ (FLAIR и DWI) продемонстрировала аналогичные повреждения мозжечка и глубоких ядер мозжечка у живых пациентов. Таким образом, «атипичные» участки могут иметь решающее значение для развития многих «мозжечковых признаков», описанных у пациентов с болезнью Вернике.Более того, хроническое употребление алкоголя может оказывать прямое токсическое воздействие на чувствительные нейроны, особенно в верхней части червя мозжечка, вызывая атрофию, непропорциональную остальной части мозжечка. Считается, что этим можно объяснить более длительное воздействие алкоголя на походку и равновесие.

В то время как некоторые поражения, продемонстрированные с помощью DWI MRI у пациентов с острой болезнью Вернике, обратимы при быстром введении больших доз (> 500 мкг / день) тиамина внутривенно, продолжающийся дефицит B-1 приведет к тому, что временные поражения станут постоянными. Неясно, является ли это механизмом питания, посредством которого развивается атрофия, или каким-либо другим прямым токсическим действием алкоголя.

Недавно признанный внешний фактор с сильным влиянием на функцию мозжечка представляет собой иммуноопосредованное образование антител, направленных либо против внутриклеточных органелл, либо против поверхностных белков клеток Пуркинье. Эти антитела обычно вырабатываются мелкоклеточными опухолями, возникающими в других частях тела. Некоторые примеры приведены в Таблице 20.1.

Таблица 20.1. Антитела при паранеопластической дегенерации мозжечка

– myoclon6 -Tr

синдром миастенозных клеток E

90 239

Антитела	Ассоциированная злокачественная опухоль	Симптомы, не относящиеся к атаксии
Anti-Hu	Малоклеточный рак легкого	50 PC E	)	Рак груди и яичников
Anti-Ri (ANNA-2)	Рак груди и яичников	Стволовой энцефалит головного мозга
	Мелкоклеточный рак легких	Синдром Opsoclonus6	Лимфома Ходжкина	Лимбический энцефалит
Anti-Ma2	Зародышевый энцефалит	Лимбический энцефалит и энцефалит ствола головного мозга
Анти-VGCC	1
	Рак груди и яичников
Anti-CV2 (CRMP5)	Мелкоклеточный рак легкого	Лимбический энцефалит
	Рак молочной железы
	Неходжкинская лимфома	Хорея, дистония	46 Анти-ретония, увеит 9023AD	Тимома	Лимбический энцефалит
Синдром скованности

ANNA-2 , антинейрональные антитела; CRMP5 , белок-медиатор коллапсирующего ответа 5; GAD , декарбоксилаза глутаминовой кислоты; PCA , антитела к клеткам Пуркинье; VGCC , потенциалзависимый кальциевый канал.

Например, антитела против Hu возникают из мелкоклеточной карциномы легких и направлены на множественные мишени в периферической и центральной нервной системе, включая периферические сенсорные нервы, ганглии задних корешков, височную долю коры головного мозга и Клетки Пуркинье полушарий мозжечка. Таким образом, антитела против Hu часто обнаруживаются при различных неврологических синдромах, включая мозжечковую атаксию, лимбический энцефалит, энцефалит ствола головного мозга, миелит или кишечную псевдообструкцию.В настоящее время идентифицировано множество других антител, которые включают различные мишени ЦНС, такие как потенциал-управляемые кальциевые каналы (VGCC) и глутаматдекарбоксилаза (GAD). Следовательно, они могут мешать синаптической проводимости, а в случае антител, направленных против VGCC, они могут вызывать заболевание нервно-мышечного типа, называемое синдромом Ламберта-Итона. Хотя эти пациенты редко демонстрируют двигательные нарушения глаз, были описаны утомительный птоз и гипометрические саккады. Интересно, что высокие титры антител против Hu отсутствуют у пациентов с SCLC, у которых не проявляется неврологических нарушений. Другими словами, если эти паранеопластические процессы можно распознать на ранней стадии, то лечение основного рака может не только облегчить неврологические симптомы, но и существенно повлиять на продолжительность жизни (т. Е. Позволяет распознать рак и лечить его в кратчайшие сроки). гораздо более ранний этап).

В настоящее время выявлено огромное количество наследственных заболеваний, поражающих мозжечок, в настоящее время их количество превышает 40 (см. Таблицу 20.2 для глазодвигательных атаксий). Многие из этих наследственных заболеваний могут влиять на глазодвигательную систему, сетчатку или и то, и другое.

Таблица 20.2. Наследственная атаксия мозжечка, связанная с глазодвигательными или сетчатыми признаками

Отличительные особенности

ax

спинальная кость головного мозга (SCA) можно примерно разделить по способам наследования на аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный и митохондриальный. Специфические генные дефекты также были идентифицированы для многих из этих заболеваний и коммерчески доступны для тестирования. Эти расстройства клинически характеризуются прогрессирующей несогласованностью походки, а также проблемами с координацией рук, речи и движений глаз. Другие особенности этих расстройств помогли отличить один тип атаксии от другого и включают доказательства явной офтальмоплегии, спастичности, невропатии и когнитивных / поведенческих трудностей. Однако эти особенности не являются окончательными, и существует значительное клиническое совпадение, что делает использование генетического тестирования краеугольным камнем их диагностики.

Среди аутосомно-доминантных SCA (ADSCA), SCA2 и SCA6 наиболее тесно связаны с глазодвигательными нарушениями. Оба нарушения возникают в результате экспансии тринуклеотидов CAG в их соответствующие гены-мишени: ATXN2 и CACNA1A, соответственно. Оба наиболее распространены в зрелом возрасте, при этом SCA2 чаще всего возникает в 3-4-й декаде, в то время как SCA6 чаще всего не появляется до 5-6-го десятилетия. Однако случаи SCA2 были зарегистрированы у детей в возрасте от 10 лет и SCA6 у подростков в возрасте 19 лет.Пациенты с диагнозом SCA2 часто имеют продолжительность жизни 10-15 лет после постановки диагноза, тогда как SCA6 ассоциируется с почти нормальной продолжительностью жизни (> 25 лет). SCA2 — одна из наиболее распространенных форм спиноцеребеллярной атаксии. SCA2 характеризуется прогрессирующей атаксией мозжечка, включая нистагм, и, у некоторых людей, офтальмопарезом или паркинсонизмом. Присутствуют пирамидальные находки; глубокие сухожильные рефлексы на раннем этапе активны, а затем отсутствуют. Саккадические движения глаз заметно медленны, но точность сохраняется.Это говорит о том, что это заболевание затрагивает фактические разорванные нейроны ретикулярной формации ствола головного мозга, а не конкретную часть мозжечка. Напротив, пациенты с SCA6 демонстрируют нормальные саккады скорости, но точность (гипер- или гипометрия) часто снижается. Это говорит о том, что повреждение FOR и / или глазодвигательного червя (дольки с V по VII) нарушило способность мозжечка контролировать текущий прогресс саккады. Атаксия, обнаруживаемая у пациентов с SCA6, часто может проявляться периодически, а не постоянно.

Из аутосомно-рецессивных форм SCA две наиболее тесно связаны с глазодвигательными аномалиями: атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 (AOA1) и типа 2 (AOA2). Оба эти расстройства обычно диагностируются в детстве: AOA1 в возрасте 7 лет и AOA2 в возрасте 10–22 лет. Инициирование саккадических движений глаз у пациентов с типом 1 часто заметно затягивается, позволяя голове учитывать большее смещение взгляда. В конце концов у этих пациентов развивается полная офтальмоплегия.AOA1 — это аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее ген апратаксина (APTX). Помимо атаксии, у этих пациентов часто наблюдаются признаки гипоальбуминемии. В начале курса около 80% пациентов демонстрируют хореоатетические движения, которые часто могут уменьшаться по мере прогрессирования заболевания. У пациентов португальского происхождения интеллект остается неизменным, тогда как пациенты японского происхождения часто демонстрируют прогрессирующую потерю умственных способностей.

Пациенты с АОА2 демонстрируют дисметрические саккады (обычно гипометрий с медленным началом саккады).Глазодвигательная апраксия присутствует примерно у 50% людей. Обычно наблюдается диссоциация движений глаз и головы в состоянии «без головы», когда голова достигает боковой цели раньше глаз. Плавное преследование может быть «рывчатым» (т. Е. Неспособностью удерживать цель в ямке, требующей «догоняющей» саккады), вызываемым взглядом нистагмом, слабым горизонтальным оптокинетическим нистагмом (ОКН) и прямоугольными рывками саккадическими движениями глаз. удалились, а затем вернулись к цели «фиксации» за очень короткий (<50 мс) интервал времени.Напомним, что время инициации саккады составляет не менее 200 мс. Обнаруживается арефлексия, а затем и периферическая аксональная сенсомоторная нейропатия (> 90% пациентов). На МРТ выраженная атрофия мозжечка. Метаболически более 95% людей с АОА2 демонстрируют сывороточную концентрацию альфа-фетопротеина (АФП) более 20 нг / мл. Концентрация общего холестерина в сыворотке крови более 5,6 ммоль / л обнаруживается у ~ 50% больных (нормальное значение: 3,5–5,8 ммоль / л). Концентрация креатинкиназы (КК) в сыворотке повышена у некоторых больных, а повышенные уровни иммуноглобулинов (IgG и IgA) были обнаружены в нескольких семьях.Ментация обычно сохраняется. Если обнаружен повышенный уровень АФП, очень важно отличать эту форму атаксии от атаксии телеангиэктазии (AT), которая также проявляется глазодвигательной апраксией, но пациенты с AT часто имеют телеангиэктазии конъюнктивы, иммунодефицит, хореоатетоз и имеют повышенный риск лейкемия и лимфома. Кариотипирование (если генетический анализ недоступен) продемонстрирует хромосомную транслокацию 7:14. AOA2 связан с CAG-повторами в SETX, гене, кодирующем белок сенатаксин.Аутосомная -доминантная форма атаксии также была описана, связанная с двумя миссенс-вариантами SETX (p.Asn603Asp – p.Gln653Lys), разделяемыми в цис-конфигурации у матери и дочери. У обоих была мозжечковая атаксия с атрофией мозжечка, дизартрия, глазодвигательные дефекты (саккадические преследования и нистагм, вызванный взглядами) и тремор. Не было доказательств повышения АФП у пациентов с этим очень необычным вариантом. Кроме того, вариации гена SETX были связаны с боковым амиотрофическим склерозом 4 (ALS4), аутосомно-доминантной формой БАС с ювенильным началом.Следовательно, следует проявлять осторожность при интерпретации результатов генетического тестирования.

Информация о заболеваниях мозжечка. Симптомы мозжечковой атаксии

Нейроанатомия

Мозжечок можно разделить на центральные структуры (язычок, червь и флоккулонодулярная доля) и полушария мозжечка. Основные входные данные поступают от фронтопонтоцеребеллярных соединений (контралатеральных) сверху и спиноцеребеллярных трактов снизу (проприоцепция), вызывающих преимущественно ипсилатеральные признаки.

Поражения средней линии могут вызывать тяжелую походку и туловищную атаксию. По мере того, как они расширяются, они также могут вызывать поражение четвертого черепного нерва и тяжелый ипсилатеральный тремор рук, выраженный нистагм, головокружение и рвоту, а также могут блокировать отток спинномозговой жидкости (обструктивная гидроцефалия).

Поражения полушарий мозжечка могут вызывать классическую ипсилатеральную атаксию конечностей (интенционный тремор, прошлое укачивание и легкая гипотония). Отскок конечности можно продемонстрировать, осторожно надавив на вытянутые руки, а затем внезапно отпустив их, в результате чего рука на пораженной стороне внезапно взлетит вверх.Боковые поражения, как правило, вызывают более тонкий нистагм (максимальный взгляд в сторону поражения).

Недавние исследования также показали, что мозжечок участвует в познании и эмоциях. Считается, что дисфункция мозжечка может способствовать развитию немоторных состояний, таких как расстройства аутистического спектра ^[1] .

NB : поражения лобной доли могут вызывать «псевдоцеребеллярные признаки» из-за того, как лобная доля влияет на мозжечок и базальные ганглии.

Этиология

• Сосудистые: инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА):
  • Обычно с другими особенностями ствола мозга.
  • Инфаркт задней нижней мозжечковой артерии вызывает латеральный медуллярный синдром с гемиатаксией, головокружением, дизартрией, птозом и миозом.
• Занимает пространство: увеличивающиеся массы в мозжечке могут препятствовать оттоку спинномозговой жидкости, вызывая гидроцефалию и повышенное внутричерепное давление. Обрезание миндалин мозжечка может происходить быстро (в течение нескольких часов), вызывая остановку дыхания:
• Пищевая ценность:
  • Дефицит тиамина — энцефалопатия Вернике; требует срочного лечения тиамином.
  • Дефицит витамина Е (включая генетическую форму) ^[2] .
  • Чувствительность к глютену (глютеновая атаксия): неврологическая дисфункция может быть единственным проявлением целиакии и в этой ситуации обычно проявляется в виде мозжечковой атаксии ± периферической невропатии. Неврологические симптомы могут измениться с помощью безглютеновой диеты.
  • Дефицит цинка (редко).
• Инфекции:
• Токсины: алкоголь, ртуть, другие тяжелые металлы, растворители, отравление оксидом углерода.
• Лекарственные средства: барбитураты, фенитоин, пиперазин, противоопухолевые препараты, деферипрон ^[3] .
• Передозировка наркотиков — например, случайная передозировка темазепама у детей.
• Травма.
• Рассеянный склероз (МС).
• Паранеопластическая дегенерация мозжечка: заболевание мозжечка, вызванное раком, но не вызванное вторичными образованиями головного мозга, может быть связано с антителами. Это может произойти с любым раком, но чаще всего с раком легких, гинекологическим раком или раком груди и лимфомой Ходжкина.
• Генетическая: существует ряд наследственных мозжечковых атаксий:
• Метаболическая и эндокринная:
  • Церебральный отек хронической гипоксии.
  • Болезнь Вильсона (редко).
  • Гипотиреоз (редко).
  • Унаследованные нарушения обмена веществ — например, болезнь Ли и митохондриальные нарушения.
• Врожденный:
• Существуют различные другие необычные неврологические или метаболические заболевания, которые могут поражать мозжечок.
• Идиопатическая мозжечковая атаксия — диагноз исключения.

Презентация

Руководство NICE по распознаванию и направлению аномалий походки
Национальный институт здравоохранения и передового опыта (NICE) выпустил новое руководство, направленное на распознавание и направление возможных неврологических состояний, включая аномалии походки, в первую очередь ^{[ 4]} . Пожалуйста, обратитесь к нашей отдельной статье о ненормальной походке для получения более подробной информации о тестировании первичной медико-санитарной помощи и рекомендациях по направлению.

Поскольку мозжечок связан с моторным контролем, поражения вызывают ряд двигательных нарушений (атаксии).Их можно различать по времени. Поражения червя средней линии мозжечка вызывают атаксию туловища, а поражения полушарий мозжечка вызывают атаксию конечностей на ипсилатеральной стороне. Атаксию бывает особенно сложно диагностировать у детей ^[5] .

Атаксия походки

Пациенты обычно стоят, широко расставив ноги, и часто боятся стоять. Пациенты склонны покачиваться в сторону от одностороннего поражения или из стороны в сторону, если центральное или двустороннее (даже если поддерживается).Ходьба по полу демонстрирует незначительную атаксию походки.

Атаксия туловища

Пациенты не могут сидеть или стоять без опоры и имеют тенденцию падать назад. Это вызвано поражением средней линии мозжечка или может быть признаком мозжечкового синдрома после ветрянки. Может быть очевиден тремор туловища — постоянные подергивания туловища и головы.

Атаксия конечностей

Поражение полушария мозжечка вызывает ипсилатеральные симптомы. Вытянутая рука имеет тенденцию удерживаться гиперпронизированной в состоянии покоя и на несколько более высоком уровне, чем непораженная сторона (признак Риддока), и отскакивает вверх, если мягко нажимать вниз, а затем внезапно отпускать экзаменатор.Тесты «палец-нос» и «пятка-колено-голень» продемонстрируют даже легкую атаксию конечностей с терминальным намеренным тремором и дисметрией (после того, как вы укажете пальцем).

Острая атаксия

Либо из-за кровоизлияния в мозжечок, либо из-за инфаркта. Кровоизлияние проявляется затылочной головной болью, головокружением, рвотой и изменением сознания.

Подострая атаксия

Может возникать от:

• Вирусная инфекция — дети в возрасте 2-10 лет; проявляется гипертермией, атаксией конечностей и походки, дизартрией, проявляющейся в течение нескольких часов или дней; для полного выздоровления требуется до шести месяцев.
• Постинфекционный энцефаломиелит — обычно связан с инфекцией ветряной оспы, но могут быть вовлечены и другие организмы.
• Другие причины включают — гидроцефалию, опухоли задней черепной ямки, абсцессы, паразитарные инфекции и различные токсины.

Эпизодическая атаксия

Это эпизоды атаксии, длящиеся от нескольких минут до часов. Может показаться странным, и его можно ошибочно принять за истерическое происхождение. Причины разные:

• Наркотики.
• МС.
• Преходящие вертебробазилярные ишемические атаки.
• Сжатие большого затылочного отверстия.
• Унаследованная периодическая атаксия, дизартрия, нистагм и головокружение.
• Периодическая обструкция желудочковой системы, которая бывает двух типов:
  • Кратковременные приступы, при которых может помочь ацетазоламид или фенитоин, и пациент обычно выздоравливает между приступами.
  • Более продолжительные приступы, часто сопровождающиеся тошнотой, головокружением и рвотой. Более тяжелая в детстве с сонливостью, головной болью, лихорадкой и интерктальным нистагмом; медленное ухудшение атаксии и реагирует на ацетазоламид (скрининг на нарушение обмена веществ).

Хроническая прогрессирующая атаксия

• Обычно вызывается хроническим злоупотреблением алкоголем, связанным с недоеданием.
• Может улучшиться с помощью тиамина.
• Может также возникать с другими недостатками, включая цинк и витамин E.
• Другие причины включают:
  • Проглатывание лекарств — особенно противосудорожных, особенно фенитоина (может исчезнуть после прекращения приема препарата).
  • Злоупотребление растворителями.
  • Тяжелые металлы.
  • Структурные поражения.
  • Паранеопластическая дегенерация мозжечка, связанная с карциномой легких или яичников.
  • CJD (редко).

Другие признаки

Мозжечковая дизартрия

Мозжечковая болезнь может приводить к отрывистому отрывистому голосу. Сканирование дизартрии — можно продемонстрировать отрывистую и взрывную речь с разделенными слогами, попросив пациента повторить «малыш-бегемот».

Письмо

Это может быть больше, чем обычно (в отличие от микрофотографии болезни Паркинсона).

Быстрые чередующиеся движения

Поражения мозжечка приводят к неточности при быстром повторении движений (дисдиадохокинезия). Это демонстрируется тем, что пациента заставляют несколько раз постучать тыльной стороной ладони другой рукой или постучать ногой по полу.

Тремор

Поражения мозжечка могут вызывать односторонний или двусторонний интенционный тремор или тремор туловища.

Тошнота и рвота

Поражения мозжечка могут вызывать тошноту и / или рвоту.Внезапная рвота (без предупреждения) после смены положения тела без предшествующей тошноты свидетельствует о поражении задней черепной ямки. Могут быть и другие вторичные признаки обструктивной гидроцефалии.

Когнитивно-аффективный синдром мозжечка

^[6]

Когнитивно-аффективный синдром мозжечка включает нарушения в принятии решений, зрительно-пространственных и языковых способностях с аффективными нарушениями, варьирующимися от эмоционального притупления и депрессии до растормаживания и психотических особенностей.

Осмотр

• Проверьте движение глаз — ищите офтальмоплегию или нистагм.
• Проверьте глазное дно на предмет отека зрительного нерва.
• Заставьте пациента высунуть язык и двигать им из стороны в сторону (движение замедлено).
• Попросите пациента повторить слово «бегемот» — обратите внимание на дизартрию, аномальный ритм речи и акцент на слоги.
• Осмотрите руки на предмет атаксии конечностей (см. Выше): отскок вытянутых рук, проба пальцем-носом на прошлое наведение, проверка на дисдиадохокинез.
• Проверьте координацию ног с помощью теста пятка-голень.
• Проверьте силу, тонус и рефлексы конечностей — мозжечковые расстройства могут вызывать легкую гипотонию и гипорефлексию.
• Попросите пациента сесть со скрещенными руками — ищите атаксию туловища.
• Попросите пациента пройтись с пятки на носок (чтобы вызвать атаксию походки).
• При односторонних признаках — отметьте V, VII и VIII (патология мостомозжечкового угла).

Заболевания мозжечка у младенцев

Первоначально они проявляются неспецифическими проблемами моторного развития; позже развиваются нистагм, нарушение координации движений и атаксия туловища при попытке сесть.Причины дисфункции мозжечка у младенцев включают:

• Детский церебральный паралич.
• Внутриутробная инфекция.
• Понтоцеребеллярная гипоплазия — необходимо продолжить поиск метаболических или дегенеративных нарушений.
• Синдром Жубера.
• Трисомии.
• Дефицит пируватдегидрогеназы.
• Спастический атаксический синдром.

Исследования

Их следует проводить в соответствии с дифференциальным диагнозом, основанным на первоначальной оценке.Это может включать:

• Анализы крови — FBC, LFT, холестерин, электрофорез белков, медь и церулоплазмин, иммуноглобулины и гликопротеины.
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ).
• Электромиограмма (ЭМГ).
• Визуализация — вариант выбора — МРТ.

Управление и прогноз

Это зависит от основной причины.

Агенезия мозжечка — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Poretti A, Boltshauser E, Schmahmann JD.Агенезия мозжечка. В: Мозжечковые расстройства у детей. Boltshauser E и Schammann JD, Eds. 2012 Mac Keith Press, Лондон. pp.117-121

Boltshauser E. Гипоплазии мозжечка. В: Справочник по клинической неврологии, Aminoff MJ, Boller F, Swaab DF, Eds. 2008 Elsevier, Radarweg, Амстердам. С. 115-126.

Стивенсон Р. Э., Холл Дж. Г., Ред. Человеческие пороки развития и связанные с ними аномалии. 2-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2006: 667.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Poretti A, Risen S, Meoded A, et al.Агенезия мозжечка: крайняя форма нарушения мозжечка у недоношенных новорожденных. Журнал детской нейрорадиологии, 2013; 2: 163–167.

Лимонный Р.Н., Эджли С.А. Жизнь без мозжечка. Мозг. 2010; 133: 649-654.

Бойд АВТО. Повторный визит к агенезу мозжечка. Мозг. 2010; 133: 941-944.

Huissoud C, Rudigoz RC, Bisch C и др. Полная агенезия мозжечка: очень редкая аномалия задней черепной ямки. Ультразвуковой акушерский гинекол. 2009; 33: 73-734.

Поретти А. , Молитва D, Больтсхаузер Э.Морфологический спектр пренатальных нарушений мозжечка. Eur J Paed Neurol. 2009; 13: 397-407

Селлик Г.С., Баркер К.Т., Столте-Дейкстра I и др. Мутации в PTF1A вызывают агенез поджелудочной железы и мозжечка. Нат Жене. 2008; 36: 1301-1305.

Миллер К.Дж., Глисон Дж. Развитие и заболевание мозжечка. Curr Opin Neurobiol. 2008; 18: 12-19.

Тавано А., Грассо Р., Гальярди С. и др. Нарушения когнитивного и аффективного развития при пороках развития мозжечка. Мозг. 2007; 130: 2646-2660.

Titomanlio L, Romano A, Del Giudice E. Агенезия мозжечка. Неврология. 2005; 64: E21.

Рихтер С., Димитрова А., Хайн-Кропп С. и др. Агенезия мозжечка II: двигательные и языковые функции. Нейроказ. 2005; 11: 103-113.

Schmahmann JD. Нарушения мозжечка: атаксия, дисметрия мышления и когнитивное аффективное расстройство мозжечка. J Neurophyschiatry Clin Neurosci. 2004; 16: 367-378.

Тимманн Д., Димитрова А., Хайн-Кропп С., Вильгельм Х, Дорфлер А. Агенезия мозжечка: клинические, нейропсихологические и МРТ.Нейроказ. 2003; 9: 402-413.

Boltshauser E, Schneider J, Kollias S, Weibel P, Weissert M. Исчезающий мозжечок при миеломенингоцеле. Eur J Paed Neurol 2002; 6: 109-113.

Leestma JE, Торрес СП. Недооцененная агенезия мозжечка у взрослого: отчет о лечении 38-летнего мужчины. Am J Forensic Med Pathol. 2000; 21: 155-161.

Сенер РН. Агенезия мозжечка против исчезновения мозжечка при пороках развития Киари II. Comput Med Imaging Graph. 1995; 19: 491-494

Мозжечок: анатомия, функции и нарушения

Мозжечок — это часть мозга, которая играет жизненно важную роль практически во всех физических движениях.

Эта часть мозга помогает человеку водить машину, бросать мяч или ходить по комнате. Мозжечок также помогает людям с движением глаз и зрением.

Проблемы с мозжечком возникают редко и в основном связаны с затруднениями движений и координации.

В этой статье объясняются анатомия, функции и возможные нарушения мозжечка. Здесь также будут даны советы по сохранению здоровья мозга.

Мозг чрезвычайно сложен, но на базовом уровне делится на головной мозг, ствол мозга и мозжечок.

Головной мозг участвует в высших уровнях мышления и действий. Головной мозг состоит из четырех долей или отделов, каждая из которых выполняет свою работу.

Четыре доли головного мозга

Лобная доля находится в передней и верхней части мозга. Он отвечает за самые высокие уровни человеческого мышления и поведения, такие как планирование, суждение, принятие решений, контроль импульсов и внимание.

Теменная доля находится за лобной долей. Эта доля принимает сенсорную информацию и помогает человеку понять свое положение в окружающей среде.

Височная доля находится в нижней части передней части мозга. Эта доля тесно связана со зрительной памятью, языком и эмоциями.

Наконец, затылочная доля расположена в задней части мозга. Затылочная доля обрабатывает визуальный сигнал от глаз.

Ствол мозга и мозжечок

Мозжечок и ствол головного мозга сопровождают головной мозг, обеспечивая полноценное физическое и умственное функционирование.

Ствол мозга управляет жизненно важными автоматическими функциями, такими как дыхание, кровообращение, сон, пищеварение и глотание.Это непроизвольные процессы, контролируемые вегетативной нервной системой.

Ствол мозга также контролирует рефлексы.

Мозжечок — это область в задней и нижней частях мозга, за стволом мозга. Мозжечок выполняет несколько функций, связанных с движением и координацией, в том числе:

• Поддержание равновесия: мозжечок имеет специальные датчики, которые обнаруживают изменения баланса и движения. Он посылает телу сигналы приспособиться и двигаться.
• Координация движений: большинство движений тела требует координации нескольких групп мышц.Мозжечок измеряет мышечную активность, поэтому тело может двигаться плавно.
• Видение: Мозжечок координирует движения глаз.
• Моторное обучение: мозжечок помогает телу обучаться движениям, которые требуют практики и точной настройки. Например, мозжечок играет важную роль в обучении езде на велосипеде или игре на музыкальном инструменте.
• Другие функции: Исследователи считают, что мозжечок играет определенную роль в мышлении, включая обработку речи и настроения. Однако данные об этих функциях еще не изучены.

В результате тесной взаимосвязи между мозжечком и движением, наиболее частыми признаками расстройства мозжечка являются нарушение мышечного контроля.

Симптомы или признаки включают:

• отсутствие мышечного контроля и координации
• трудности с ходьбой и подвижностью
• невнятная речь или затрудненная речь
• аномальные движения глаз
• головные боли

Существует множество нарушений мозжечка, в том числе :

Атаксия

Основным признаком дисфункции мозжечка является атаксия.

Атаксия — это потеря мышечной координации и контроля. Причиной этих симптомов может быть основная проблема с мозжечком, такая как вирус или опухоль головного мозга.

Потеря координации часто является первым признаком атаксии, и вскоре после этого возникают проблемы с речью.

Другие симптомы включают:

• нечеткое зрение
• затруднение глотания
• усталость
• трудности с точным мышечным контролем
• изменение настроения или мышления

Несколько факторов могут вызвать атаксию, в том числе:

Иногда атаксия обратима, когда основная причина излечима.В других случаях атаксия проходит без лечения.

Расстройства атаксии

Расстройства атаксии — это дегенеративные состояния. Они могут быть генетическими или спорадическими.

Генетическая мутация вызывает генетическую или наследственную атаксию. Есть несколько разных мутаций и типов.

Эти расстройства встречаются редко, и даже самый распространенный тип — атаксия Фридрейха — поражает только 1 человека из 40 000.

Врач диагностирует атаксию Фридрейха, исключив ряд других причин.Генетическое тестирование может выявить заболевание, которое обычно проявляется в детстве.

Спорадическая атаксия — это группа дегенеративных двигательных нарушений, для которых нет данных о наследственности. Это состояние обычно прогрессирует медленно и может перерасти в атрофию нескольких систем.

Он представляет собой ряд симптомов, в том числе:

Эти расстройства обычно со временем ухудшаются. Специального лечения для облегчения или устранения симптомов не существует, за исключением случаев атаксии, когда причиной является дефицит витамина E.

Есть несколько устройств, которые могут помочь людям с необратимой атаксией, например трости и специализированные компьютеры для поддержки мобильности, речи и точного контроля над мышцами.

Атаксия, вызванная токсинами

Мозжечок уязвим для ядовитых веществ, включая алкоголь и некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту.

Эти яды повреждают нервные клетки мозжечка, что приводит к атаксии.

Следующие токсины могут вызвать атаксию:

• алкоголь
• наркотики, особенно барбитураты и бензодиазепины
• тяжелые металлы, включая ртуть и свинец
• растворители, такие как разбавители красок

Лечение и ожидаемое время восстановления зависят от токсина вовлечены и степень поражения головного мозга.

Вирусная атаксия

Вирус может вызывать атаксию.

Это заболевание называется острой мозжечковой атаксией и чаще всего встречается у детей. Атаксия — редкое осложнение вируса ветряной оспы.

Другими вирусами, связанными с острой мозжечковой атаксией, являются вирус Коксаки, вирус Эпштейна-Барра и ВИЧ. Болезнь Лайма, бактериальная инфекция, также может вызывать это состояние.

Не существует лечения вирусной атаксии. Обычно она проходит через несколько месяцев, когда вирусная инфекция проходит.

Атаксия, вызванная инсультом

Инсульт — это сгусток или кровотечение в любой части мозга. Мозжечок — менее частое место для инсульта, чем головной мозг, но он все же может там возникнуть.

Сгусток или кровотечение в мозжечке может вызвать следующее:

• атаксия
• головная боль
• головокружение
• тошнота
• рвота

Лечение инсульта может устранить атаксию. Трудовая и физиотерапия могут помочь справиться с любым необратимым повреждением.

Опухоль в мозжечке

Опухоли — это аномальные клетки, которые могут либо расти в головном мозге, либо мигрировать туда из другой части тела. Эти опухоли могут быть доброкачественными и не распространяться по телу. Злокачественные опухоли растут и распространяются, что приводит к раку.

Симптомы опухоли мозжечка включают:

• головную боль
• рвоту без тошноты
• атаксию
• трудности с координацией

Диагностика и лечение зависят от возраста, общего состояния здоровья, течения болезнь, потенциальные перспективы и другие факторы.

Поделиться на Pinterest Ношение шлема или каски при возможных угрозах безопасности важно для предотвращения повреждения мозга.

Сохранение общего здоровья мозга — лучший способ избежать повреждения мозжечка.

Снижение риска инсульта, травм головного мозга и воздействия ядов может помочь предотвратить некоторые формы атаксии.

• Отказ от курения: Курение увеличивает риск инсульта из-за сгущения крови и повышения кровяного давления.
• Ограничение употребления алкоголя: Большое количество алкоголя может повредить мозжечок.Алкоголь также повышает кровяное давление, что увеличивает риск инсульта.
• Физические упражнения: регулярная физическая активность приносит пользу сердцу и кровеносным сосудам и снижает риск инсульта. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют 2,5 часа физических упражнений в неделю.
• Защита головы: использование ремней безопасности, шлемов и устранение опасностей в домашних условиях снижает риск травмы головного мозга. Люди должны принять меры для предотвращения падений. Родители также должны следить за тем, чтобы дети не имели доступа к балконам или пожарным лестницам.
• Избегайте контакта со свинцом: строительные компании больше не используют свинец, но в старых домах могут быть свинцовые трубы и краска. Люди должны содержать дома в чистоте от пыли, которая может содержать свинец, и не позволять детям играть с почвой.

Регулярные консультации и лечение могут помочь ограничить физические ограничения генетической атаксии.

Q:

Почему мозжечок так важен?

A:

Хотя мозжечок не генерирует двигательную активность, он отвечает за ее координацию.

Например, ваш мозжечок не заставляет ваши ноги двигаться при ходьбе, но он инструктирует ваши ноги о том, как сохранять равновесие при ходьбе, чтобы вы могли ходить по прямой.

Кроме того, многие ученые теперь считают, что мозжечок способствует регулированию вашей привязанности, эмоций и поведения.

Название заболевания (частота в популяции)	Ген	Среднее начало (диапазон в годах)	Средняя продолжительность (диапазон в годах)
Аутосомно-доминантная атаксия
SCA1	ATXN1	3–4 декада (& lt; 10 до & gt; 60)	15 лет (10–28)	Пирамидные признаки, периферическая невропатия, возможны медленные саккады Паркинсона. похожие черты
SCA2	ATXN2	От 3-го до 4-го десятилетия (& lt; 10 до & gt; 60)	10 лет (1–30)	Медленные саккадические движения глаз, периферическая нейропатия, снижение DTRs, деменция
SCA3 (болезнь Мачадо – Джозефа)	ATXN3	4-я декада (10–70)	10 лет (1–20)	Пирамидные и экстрапирамидные признаки; втягивание век, нистагм, снижение скорости саккад; фасцикуляции амиотрофии, потеря чувствительности
SCA6	CACNA1A	5–6-е десятилетия (19–71)	& gt; 25 лет	Иногда эпизодическая атаксия, очень медленное прогрессирование, спазмы, вызванные вздохом.Возможная симптоматическая польза от ацетазоламида
SCA7	ATXN7	3-4 декада (0,5-60)	20 лет (1-45; раннее начало коррелирует с меньшей продолжительностью)	Потеря зрения при ретинопатии, медленные саккады, может иметь признаки Паркинсона
SCA18	7q22 – q32	Подростковый возраст (12-25)	Десятилетия	Атаксия с ранней сенсорной / моторной нейропатией, нистагм, дизартрия, снижение мышечной слабости рефлексов, атрофия мышц, атрофия фасцикуляции, ответы Бабинского
SCA23	PDYN	5–6 декады	& gt; 10 лет	Дизартрия, аномальные движения глаз, снижение вибрации и восприятия положения; одна голландская семья; невропатологический
SCA26	EEF2	(26–60)	Неизвестно	Дизартрия, нарушение зрения; одна норвежско-американская семья; МРТ: атрофия мозжечка
SCA28	AFG3L2	Возраст 19. 5 лет (12–36)	Декады	Нистагм, офтальмопарез, птоз, усиление сухожильных рефлексов; две итальянские семьи
EA1	KCNA1	1–2 декада (2–15)	Ослабляется через 20 лет	Миокимия; приступы продолжительностью от секунд до минут; испуг или физическая нагрузка; нет головокружения
EA2	CACNA1A; CA CB4	2–32	Пожизненный	Нистагм; приступы продолжительностью от нескольких минут до часов; изменение осанки вызвано; головокружение; позже постоянная атаксия
EA5	CACNB4	20–30	Пожизненный	Нистагм; ацетазоламид полезен
Аутосомно-рецессивная наследственная атаксия
Атаксия-телеангиэктазия	ATM	1-я декада	10–20	Телеангиэктазия, инсульт, инсульт, инсульт, инсульт, хромосомная недостаточность и периферическая нейропатия
(от 1: 40 000 до 1: 100 000)
Атаксия с окуломоторной апраксией 1 типа (неизвестно)	APTX / апратаксин	Детство	Десятилетия, хореомоторная апраксия	Десятилетия инвалидность, гипоальбуминемия
Атаксия с окуломоторной апраксией 2 типа (неизвестно)	SETX / сенатаксин	Возраст 10–22 лет	Десятилетия	Повышенная атрофия мозжечка, аксональная сенсомоторная нейропатия, апраксия-апраксия плода атаксия-телеангиэктазия)
IOSCA (редко, Fin земля)	C10orf2 / twinkle	Младенчество	Десятилетия или меньше	Периферическая нейропатия, атетоз, атрофия зрительного нерва, глухота, офтальмоплегия, судороги
Саквояко-осевая спина	Саквояко-рецессивная спазмия	Детство	Десятилетия	Спастичность, периферическая нейропатия, исчерченность сетчатки
Болезнь Рефсума (редко)	PHYH; PEX7	1–6-е десятилетия	Десятилетия	Невропатия, глухота, ихтиоз, ретинопатия
MIRAS (редко в Финляндии или Норвегии) ​​	POLG1	От детства до юной взрослой жизни	Дезартия	атрофия мозжечка на МРТ
SANDO (редко)	POLG1	От детства до юношеского возраста	Десятилетия	Аномальные движения глаз, неровные красные волокна, миопатия, дисфагия, нейропатия, миопатия