Заболевания обмена веществ список: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Содержание

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы. У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

  • Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
  • Ухудшением памяти.
  • Выпадением волос.
  • Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
  • Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
  • Менструальными нарушениями у женщин.
  • Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
  • Перепадами давления, сердечного ритма.
  • Повышением температуры тела.
  • Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
    Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

  • Генетической (наследственной) предрасположенностью.
  • Возрастными патологиями.
  • Ферментной недостаточностью.
  • Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
  • Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
  • Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
  • Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
  • Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность всех химических соединений и видов превращений веществ и энергии в организме, которые обеспечивают его развитие и жизнедеятельность, адаптацию к изменениям внешних условий. Но иногда обмен веществ может нарушаться. 

Причины 


• Генетическая предрасположенность;

• Токсические вещества в организме;

• Ненормированный рацион, переедание, преобладание высококалорийных однотипных продуктов;

• Стресс;

• Малоподвижный образ жизни;

• Нагрузка на организм периодическими строгими диетами и срывы после них.

Переедание — несоответствие энергозатрат количеству потребляемых калорий за день. Если у человека сидячий образ жизни, и он регулярно питается булочками и шоколадками, ему очень скоро придется менять размер одежды.

Нервные расстройства могут привести к «заеданию» проблемы (особенно это часто происходит у женщин), что приведет к разбалансированию процессов ассимиляции и диссимиляции. Недостаток белка или дефицит углеводов также приведут к нарушению метаболизма. При малом потреблении жидкости особенно.

Симптомы


Нарушение обмена веществ можно определить по следующим сигналам:


• Меняется цвет лица, он становится нездоровым;

• Состояние волос ухудшается, они становятся ломкими, сухими, сильно выпадают;

• Вес слишком быстро идет вверх;

• Похудение без причин и изменений в рационе;

• Меняется терморегуляция организма;

• Бессонница, тревожный сон;

• На коже появляются высыпания, покраснения, кожа становится отечной;

• Возникают боли в суставах и мышцах.

Осложнения

Если женщина или мужчина заметили у себя симптомы сбоя в метаболизме, они делают самостоятельные попытки к очищению организма. Это недопустимо. Здесь необходима консультация врача. Такие нарушения оказывают влияние на процессы, связанные с жировым обменом. Печень не в состоянии справляться с большими объемами жиров, и в организме начинают накапливаться липопротеины низкой плотности и холестерин, способные оседать на стенках сосудов и вызывать различные болезни сердечно-сосудистой системы. По этой причине необходимо сначала обратиться к врачу.

Заболевания, которые связаны с нарушением метаболизма:

1. Нарушается обмен белка.

Белковое голодание провоцирует квашиоркор (несбалансированный недостаток), алиментарную дистрофию (сбалансированную недостаточность), заболевания кишечника. Если белок поступает в организм в избытке, будет нарушаться работа печени и почек, возникнут неврозы и перевозбуждения, разовьется мочекаменная болезнь и подагра.

2. Нарушается жировой обмен.

Избыток жира провоцирует ожирение. Если жиров в питании недостаточно, замедлится рост, произойдет потеря веса, кожа станет сухой из-за дефицита витаминов А, Е, уровень холестерина повысится, появится кровоточивость.

3. Нарушается углеводный обмен.

Часто на фоне такой патологии появляется сахарный диабет, который возникает при нехватке инсулина в период сбоя углеводного метаболизма.

4. Нарушается витаминный обмен.

Переизбыток витаминов (гипервитаминоз) оказывает токсическо действие на организм, а их недостаток (гиповитаминоз) приводит к заболеваниям органов ЖКТ, хронической усталости, раздражительности, сонливости, снижению аппетита.

5. Нарушается минеральный обмен.

Дефицит минеральных веществ приводит к ряду патологий: недостаток йода провоцирует заболевания щитовидной железы, фтора — развитие кариеса, кальция — слабость мышц и ухудшение состояния костей, калия — аритмию, железо — анемию. При переизбытке калия могут появиться нефриты, при переизбытке железа — заболевания почек, а излишнее потребление соли ведет к ухудшению состояния почек, сосудов, сердца.

6. Болезнь Гирке.

В тканях организма с избытком накапливается гликоген. Характеризуется недостатком фермента глюкозо-6-фосфатазы. Он необходим для распада гликогена, который, наоборот, накапливается. Эту врожденную болезнь часто находят в младенчестве, и она проявляется отставанием в росте, выпячиванием живота из-за большого размера печени и снижением уровня сахара в крови. 9. Фенилкетонурия.

Генетическая задержка психического развития, которая обусловлена недостатком фермента фенилаланингидроксилазы. Он превращает аминокислоты фенилаланина в тирозин. Если фенилаланин будет накапливаться, он окажет токсическое действие на ткань головного мозга.

Встречается у новорожденных детей с частотой 1 больной ребенок на 20 000. Дети будут хорошо развиваться физически и дальше, но не психологически. Ранняя диагностика чрезмерно важна. Болезнь можно обнаружить даже в первый день жизни по результатам анализа крови или мочи. Лечат ее диетой. Все обычные белковые продукты содержат фенилаланин. По этой причине нужно есть синтетические продукты, которые лишены этой аминокислоты. 

Как лечить нарушение обмена веществ в организме в домашних условиях?

Терапия любой патологии начинается с устранения причин, которые ее вызвали. Необходимо скорректировать ежедневный рацион и режим питания, снизить количество употребляемых углеводов и жиров.

Пациенты регулируют режим отдыха и бодрствования, стараются избегать стрессов или спокойно на них реагировать. Многие начинают заниматься спортом, что поможет повысить энергозатраты организма и придать ему бодрости. Эти меры помогут устранить нарушение обмена веществ, если они не осложнены генетикой или другими факторами. Если проблема зашла слишком далеко, без медицинской помощи человеку не обойтись. Если патологические изменения в органах уже появились, больной должен пройти курс лечения. 

Что делать при нарушении обмена веществ?

Лечебная физическая культура.


• Увеличивает энергетические затраты организма;

• Усиливает обмен веществ;

• Восстанавливает моторно-висцеральные рефлексы, которые регулируют обмен;

• Тонизирует центральную нервную систему;

• Повышает активность желез внутренней секреции.

Как похудеть и улучшить метаболизм с помощью питания?

Диета при нарушении обмена веществ способна восстановить баланс между ассимиляцией и диссимиляцией.

Основные правила:


Пищу употребляют часто.

Промежуток между приемами 2-3 часа. Если промежутки будут более длительными, организм будет запасаться жиром.

Только легкая еда нормализует обмен веществ.

Салаты, овощной суп, йогурт, рыба, овощи — легкоусвояемые продукты.

Ужин должен быть легким.

После него следует прогуляться.

• Рыба — обязательный продукт в рационе. Содержит жирные кислоты омега-3. Они помогают вырабатываться ферментам, которые способствуют расщеплению жиров и предупреждению их отложений.

• Чай, кофе или острая пища не влияют на скорость обмена веществ.

• Норма употребления чистой воды — два с половиной литра в день. Пить ее следует за полчаса д еды и через час после.

Какую пищу необходимо исключить из рациона при заболевании, связанном с нарушением обмена веществ?


При ожирении исключают:


• Изделия из пшеничной муки высшего и первого сорта, сдобного и слоеного теста;

• Молочные, картофельные, крупяные, бобовые супы, супы с макаронами;

• Жирное мясо, гуся, утку, ветчину, сосиски, вареные и копченые колбасы, консервы;

• Жирный творог, сладкие сырки, сливки, сладкий йогурт, ряженку, топленое молоко, жирные сыры;

• Яичницу;

• Рис, манную, овсяную крупы;

• Соусы, майонез, пряности;

• Виноград, изюм, бананы, инжир, финики, другие очень сладкие плоды;

• Сахар и продукты с большим количеством сахара в составе;

• Варенье, мед, мороженое, кисели;

• Сладкие соки, какао;

• Мясные и кулинарные жиры.

Отказ от этих продуктов будет хорошей профилактикой также многим заболеваниям ЖКТ. Норма суточной калорийности потребляемых продуктов — 1700—1800 ккал. Рекомендации по отказе от продуктов при сахарном диабете, в целом, те же. Но суточную калорийность можно увеличить до 2500 ккал. Следует ограничивать употребление масел из группы омега-6 (кукурузное, подсолнечное), твердые насыщенные жиры. Такого рациона следует придерживаться многие годы.


Лечение и анализы АНОНИМНО!

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов , с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • упадок сил, хроническая усталость;
  • нарушения менструального цикла у женщин;
  • беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
  • ухудшения памяти и когнитивных способностей;
  • ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
  • сердечная аритмия, скачки давления;
  • перепады настроения;
  • постоянные запоры или диарея;
  • учащённое мочеиспускание;
  • пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

  • Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
  • Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
  • Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
  • Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
  • Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
  • Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
  • Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
  • Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

  • Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
  • Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
  • Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
  • Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Читайте также 🤕🧐😉

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Метод определения

Тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.

Исследуемый материал
Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС)

Что такое нарушения метаболизма? Наследственные нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул. Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь. Однако по данным литературы*, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых!

Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%** всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. В некоторых странах этим методом проводится обследование всех новорождённых на 10-30 наследственных нарушений метаболизма. Другими словами, все новорождённые подвергаются специальному биохимическому исследованию называемому скрининг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 **Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Что такое скрининг? Скрининг (от англ. Screening – просеивание) — это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. На какие заболевания проводится обязательное скрининговое обследование новорождённых в нашей стране? В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Обращаем Ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования «ПЯТОЧКА» входит только скрининг на фенилкетонурию (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ при помощи скринига «ПЯТОЧКА» см. ниже по тексту).

На какие заболевания можно обследовать ребёнка дополнительно? Скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот. Аминоацидопатии Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в крови и моче, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Органические ацидурии/ацидемии Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению. Дефекты ß-окисления жирных кислот ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окисления производится под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из ферментов процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень сахара в крови, поражение печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, а также, левокарнитина. Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

  1. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
  2. Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
  3. Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
  4. Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
  5. Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
  6. Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
  7. Некетотическая гиперглицинемия.
  8. Тирозинемия тип 1.
  9. Тирозинемия тип 2.
  10. Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
  11. Фенилкетонурия.
  12. Аргининемия/недостаточность аргиназы.
  13. Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
  14. Метилмалоновая ацидемия.
  15. Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
  16. Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
  17. Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
  18. Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
  19. Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
  20. Множественная карбоксилазная недостаточность.
  21. Недостаточность биотинидазы.
  22. Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
  23. Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
  24. Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
  25. Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
  26. Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
  27. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  28. Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  29. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
  30. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
  31. Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
  32. Нарушение транспорта карнитина.
  33. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
  34. Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
  35. Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
  36. Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
  37. Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
  38. Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Материал для исследования: капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903.

Болезни нарушения обмена веществ, причины и клинические проявления

Библиографическое описание:


Курбатова, Т. В. Болезни нарушения обмена веществ, причины и клинические проявления / Т. В. Курбатова. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2019. — № 19 (257). — С. 76-78. — URL: https://moluch.ru/archive/257/58983/ (дата обращения: 17.11.2021).



Обмен веществ (или метаболизм) представляет собой непрерывную цепочку биохимических и энергетических преобразований веществ для обеспечения нормальной жизнедеятельности клеток, тканей, органов и всего организма, которые находятся в постоянном взаимодействии. Для каждого вида организмов определен собственный тип обмена веществ, который непосредственно связан с окружающей средой и процессами его жизнедеятельности.

По причинам сбоя работы желез организма, нарушения питания, недостаточного сна, психологического стресса или наследственности могут возникать заболевания нарушения обмена веществ, которые могут повлечь за собой различные осложнения работы систем органов и всего организма. Особенно опасны наследственные заболевания нарушения обмена веществ.

Первыми клиническими проявления могут быть: появление отеков, связанное с нарушением переработки липидов; хрупкость ногтевой пластины и волос; бледность кожи, вызванная кислородным голоданием тканей из-за нарушения обмена веществ; ожирение. Клиника наследственных заболеваний нарушения обмена веществ: отсталость в умственном развитии, эпилептические припадки, повышенная возбудимость, увеличение размеров органов и др., наличие которых зависит от вида заболевания.

Заболевания нарушения обмена веществ могут быть вызваны избытков или дефицитом какого-либо компонента обмена. В настоящее время уже встречается около 600 различных форм болезней нарушения метаболизма и открываются новые, в связи с чем особо актуален вопрос исследования способов раннего выявления подобных недугов.

Основные группы заболеваний:

– Болезни нарушения обмена: креатинина, холестерина, аминокислот и органических кислот, кетоновых тел, жиров и жирных кислот, липопротеинов, углеводов и гликогена, глицерина, витаминов, металлов и анионов, желчных кислот, нейротрансмитеров, стероидов и других гормонов, пуринов и пиримидинов, билирубина.

– Нарушения: гликозилирования, синтеза цитокинов, митохондриального b-окисления, транспорта глюкозы.

– Болезни: лизосомные (накопления), митохондриальные, пероксисомные.

Механизмы патогенеза болезней обмена веществ:

  1. Накопление субстрата нарушенной ферментной реакции

Это один из основных механизмов патогенеза большинства болезней обмена веществ. В основном это реакции метаболического распада макромолекул с высвобождением энергии.

В случае, когда накапливаемый субстрат плохо растворим, он накапливается в клетке и запускается апоптоз. Если же субстрат свободно может выводиться из клетки и его концентрация превышает норму гомеостатического уровня, возможно изменение кислотно-щелочного баланса и накопление данного субстрата в клетке, в дальнейшем это может привести к нарушению транспорта через гематоэнцефалический барьер других веществ и в следствии этого истощению в мозге-аминоацидопатии. (Рис.1)

  1. Недостаток продуктов реакции.

По данной причине может произойти блокировка реакций.

  1. Метаболическая изоляция.

Данную категорию составляет отдельная группа заболеваний обмена веществ, связанные с метаболической изоляцией продукта реакции. Это основной механизм патогенеза при нарушениях белков-переносчиков, которые не являются ферментами, но участвуют в регуляции определенной биохимической реакции. Синдром гиперорнитинемия – гипераммониемия – гомоцитруллинурия (акроним от трех основных биохимических маркеров — Hyperammonemia, Hyperornithinemia, Homocitrullinemia) связан с нарушением транспорта орнитина. В результате наблюдается недостаточность орнитина внутри митохондрий, что приводит к накоплению карбамоилфосфата и аммония.

Невозможно выделить один механизм патогенеза, так как метаболические процессы тесно связаны между собой. Обычно наблюдается сочетание всех трех описанных механизмов, и при каждом отдельно происходят изменения во всей метаболической сети клетки.

Лабораторная диагностика болезней обмена веществ:

  1. Наследственные нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена.

При подозрении на наследственные нарушения обмена веществ, проводятся лабораторные исследования общедоступного типа: глюкоза в крови или плазме, кетоновые тела в плазме и моче, pH крови, лактат и пируват в плазме, аммиак в плазме. И специальные исследования: метаболиты в моче, аминокислоты в моче и плазме, органические кислоты в моче, карнитин в плазме. Данные пробы, необходимые для исчерпывающей оценки метаболического дефекта. Особые пробы выполняются лишь в специализированных лабораториях или центрах, в то время как стандартные практически в любо клинике. Количественный и качественный анализ крови в моче- самый распространенный специальный. Его проводят при умеренном риске нарушения метаболизма, при остром начале заболевания рекомендуется провести качественный анализ аминокислот в плазме. При остром смещении кислотно-щелочного баланса в сторону увеличения кислотности (ацидозе) требуется определения количества кислот в моче. Для исследования достаточно одной капли крови или мочи.

  1. Лизосомные болезни накопления характеризуются сравнительно небольшими сдвигами уровней метаболитов в биологических жидкостях и более существенными — в пораженных клетках. Стандартными лабораторными исследованиями являются: гликозаминогликаны в моче, хроматография ди- и олигосахаридов мочи (по наличию частично гидролизованных внутриклеточных компонентов в моче можно судить о дефектах некоторых лизосомных ферментов), биопсия кожи или конъюнктивы (накопление аномальных метаболитов в клетках. Исследование биоптатов конъюнктивы дает больше информации, чем исследование биоптатов кожи, поскольку клеточный состав конъюнктивы более разнообразен), исследование лизосомных ферментов в плазме и те лизосомные ферментопатии, на определении которых специализируется данная лаборатория).
  2. Неврологическое и офтальмологическое обследования во многих случаях играют решающую роль в диагностике наследственных нарушений обмена веществ. Специальные методы: анализ слуховых, зрительных и соматосенсорных вызванных потенциалов; определение скорости распространения возбуждения; ЭМГ. Часто применяются КТ и МРТ головы или ЭЭГ, но в некоторых случаях эти исследования мало информативны.
  3. Определение активности ферментов. Если известно, что нарушение метаболизма вызвано дефектом только одного фермента, то выявление пониженной или отсутствующей активности этого фермента на фоне накопления его субстрата позволяет установить диагноз. Но в большей части случаев накопление одного и того же субстрата может быть обусловлено дефектом одного из нескольких ферментов, участвующих в последовательных превращениях субстрата.
  4. Молекулярно-биологические исследования. За последние десятилетия выяснены генетические дефекты, лежащие в основе многих наследственных нарушений обмена веществ. Получены олигонуклеотидные зонды, с помощью которых возможно более точно и быстро определить генетические дефекты. Метод ПЦР дает возможность использовать следовые количества ДНК больного. Анализ ДНК незаменим, если определение активности фермента затруднено или невозможно, особенно при пренатальной диагностике, когда нельзя измерить накопление субстрата.

Признаки наследственных нарушений обмена веществ

– Клинические проявления: тяжелое, угрожающее жизни состояние новорожденного; задержка физического и психического развития; отсутствие прибавки в весе; желудочно-кишечные нарушения; одышка.

– Неврологические и поведенческие отклонения: необычные запахи; спланхномегалия; глазные симптомы; изменения кожи; периодичность появления симптомов; лабораторные данные;

– Моча: кетоновые тела; восстанавливающие моносахариды

– Кровь: панцитопения (патологическое состояние, при котором в крови циркулярного русла количество составляющих веществ снижается), ацидоз, гипогликемия (показатель концентрации глюкозы в крови падает), кетонемия.

Литература:

  1. Соколов, А.А. Эфферентные методы интенсивной терапии аутоиммунных и метаболических заболеваний (экспериментально-клиническое исследование): дис. … докт. мед. наук: 14.00.37 / А.А. Соколов. – СПб, 2007. – 579 с.
  2. Мари, Р. Биохимия человека. / Р. Мари, Д. Греннер. – М.: Логос, 2009. – 428с.
  3. Покровский В.М. Физиология человека. / В.М. Покровский, Г.Ф. Коротько. – М.: Высшее образование, 2009. – 214с.
  4. Ярыгина В.Н. Биология: учебник. / В.Н. Ярыгина. – М.: Мир, 2003. – 432с.

Основные термины (генерируются автоматически): наследственное нарушение обмена веществ, Моча, плазма, дефект, заболевание нарушения обмена веществ, кислота, кислотно-щелочной баланс, клетка, накопление субстрата, наследственное заболевание нарушения обмена веществ.

Метаболический баланс

Комплексный анализ, направленный на оценку основных показателей обмена веществ организма человека.

Синонимы русские

Метаболизм; обмен веществ.

Синонимы английские

Metabolism; metabolic balance.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Процесс обмена веществ, или метаболизма, представляет собой ряд биохимических и молекулярных реакций и взаимодействий, необходимых для нормального функционирования организма. Различают углеводный, белковый, жировой (липидный) обмены веществ, обмен гормонов и биологически активных веществ, а также обмен микроэлементов. В норме обмен веществ в организме человека сбалансирован и обеспечивает стабильное функционирование систем и органов. Метаболизм включает как процессы распада веществ (катаболизм), так и процессы синтеза (анаболизм). При патологическом изменении процессов метаболизма отмечаются нарушения на молекулярном, клеточном, тканевом уровнях с дальнейшей дисфункцией органов и организма в целом. Для оценки показателей обмена веществ, функционирования систем и органов используется определение спектра лабораторных диагностических параметров.

Печень является одним из жизненно важных органов организма человека и играет большую роль в поддержании различных видов обмена веществ. Это центральный орган, где проходят процессы синтеза, распада и превращения углеводов, жиров, аминокислот, расщепление потенциально токсичных соединений, образующихся в ходе обмена веществ. Аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ) – это ферменты, относящиеся к группе аминотрансфераз. Фермент АЛТ обнаруживается в цитоплазме гепатоцитов, почках, в незначительном количестве в клетках сердца, скелетных мышцах и эритроцитах. Фермент АСТ главным образом содержится в кардиомиоцитах, в меньшем количестве – в печени (в цитоплазме и митохондриях гепатоцитов), скелетных мышцах, головном мозге и почках. У здоровых пациентов уровни АЛТ и АСТ в крови сравнительно низки. При поражении печени, мышц и других тканей может отмечаться нарастание уровня данных показателей. Выявление уровня данных ферментов в сыворотке крови позволяет оценить выраженность цитолитического синдрома при диагностике и мониторинге заболеваний печени. Гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТП) – это фермент, который обнаруживают в желчных канальцах и эпителиальных клетках, выстилающих желчный проток. Он является катализатором переноса аминокислот из плазмы крови в клетки, а также их реабсорбции из желчи в кровь. В кровеносном русле она не содержится, только в клетках, при разрушении которых их содержимое попадает в кровь. Щелочная фосфатаза – это фермент, который находится в эпителиоцитах желчных протоков, в гепатоцитах, остеобластах, слизистой оболочке кишечника, в легких и почках. Повышение уровней представленных ферментов может свидетельствовать о патологических процессах печени и желчевыводящих путей. Их определение важно при холестазе, циррозе и онкологических процессах печени, при токсическом воздействии на печень.

Билирубин является продуктом распада гемоглобина и других гемсодержащих белков в печени, селезенке и клетках ретикулоэндотелиальной системы. В сыворотке крови он представлен в виде двух фракций: прямого и непрямого, составляющих общий билирубин. Выявление билирубина используется для диагностики и мониторинга желтух различной этиологии, для выявления заболеваний печени, обтурации внутри- и внепеченочных протоков, холестаза.

Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это внутриклеточный фермент, который катализирует окисление молочной кислоты в пируват и содержится практически во всех клетках организма. Он наиболее активен в скелетной мускулатуре, сердечной мышце, почках, печени и эритроцитах. Является маркером повреждения тканей и разрушения клеток и используется в диагностике большого количества заболеваний. Креатинкиназа – фермент, который катализирует фосфорилирование креатина и его дефосфорилирование с образованием молекулы АТФ. Его наибольшая активность отмечается в скелетных мышцах и миокарде, меньшая – в клетках головного мозга, гладких мышцах, плаценте и других. Определение фермента является важным при цитолитических процессах при заболеваниях миокарда, скелетных мышц, при инсульте и др.

Фермент амилаза в основном секретируется клетками слюнных желез и поджелудочной железы. Он участвует в гидролитическом расщеплении полисахаридов. Липаза – это фермент, участвующий в гидролизе триглицеридов и входящий в состав секрета поджелудочной железы. Выявление данных показателей используется для диагностики патологических процессов, затрагивающих поджелудочную железу, заболевания слюнных желез и протоков, а также другие компоненты пищеварительной системы.

Почки являются главными органами мочевыделительной системы и играют важную роль в поддержании постоянства метаболизма в организме человека. Для оценки функционального состояния почек, в частности оценки сохранности процессов клубочковой фильтрации, используется определение уровней мочевины и креатинина в сыворотке крови, а также оценка скорости клубочковой фильтрации. Креатинин – это продукт неферментативного распада креатина и креатина фосфата, образующийся в мышцах. Мочевина – один из основных продуктов белкового метаболизма, содержащий азот. В норме данные метаболиты выводятся из организма человека с мочой. При их повышенном содержании можно судить о наличии патологических процессов почек, нарушающих нормальное функционирование почечного фильтра, проявляющихся как увеличением их выведения, так и избыточным накоплением. Косвенным параметром, отображающим функционирование почек, является уровень мочевой кислоты в сыворотке крови. Избыточное её накопление может свидетельствовать о снижении функционирования почечного фильтра, а также увеличении клеточной гибели в организме.

Жировой обмен веществ базируется на выявлении определенных компонентов, их количестве и соотношении в норме и патологии. Холестерол (холестерин) – это многоатомный циклический спирт, жизненно важный компонент органов и тканей человеческого организма. Он участвует в образовании мембран клеток, является исходным субстратом для синтеза половых гормонов, глюкокортикоидных гормонов, которые участвуют в росте, развитии организма и реализации функции воспроизведения. Из него образуются желчные кислоты, которые входят в состав желчи, витамин D. Холестерол нерастворим в воде, поэтому транспортируется в крови в составе липопротеинов, представляющих собой комплекс холестерол + аполипопротеин). Триглицериды являются основным источником энергии для организма, нерастворимы в воде и переносятся в крови с белком в виде комплекса, который называется липопротеином. Известно несколько типов липопротеинов, различающихся пропорциями входящих в их состав компонентов: липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Выявление общего холестерола и фракций липопротеинов используется для оценки риска развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний, диагностики нарушений липидного обмена, метаболического синдрома.

Глюкоза является моносахаридом, который является основным энергетическим субстратом большинства тканей организма человека. Определение концентрации глюкозы играет основную роль в оценке углеводного обмена. Уровень глюкозы важен при диагностике гипер- и гипогликемии, нарушении толерантности к глюкозе, диагностике и мониторинге течения сахарного диабета, в комплексной диагностике метаболического синдрома.

Общее содержание белка в сыворотке крови отражает состояние белкового обмена. Белки сыворотки крови имеют разные размеры, заряд молекулы и относятся к альбуминам или глобулинам. Отклонение уровня общего белка от нормы может быть вызвано рядом физиологических состояний (непатологического характера) или являться симптомом различных заболеваний.

С-реактивный белок – это гликопротеин, вырабатываемый печенью и относящийся к белкам острой фазы воспаления. Он участвует в активации каскада воспалительных реакций на поверхности эндотелия сосудов, связывании и модификации липидов низкой плотности (ЛПНП), то есть способствует развитию атеросклероза. Повышенный уровень С-реактивного белка позволяет прогнозировать риск возникновения сердечно-сосудистой патологии (гипертонической болезни, инфаркта миокарда, инсульта, внезапной сердечной смерти), сахарного диабета 2-го типа и облитерирующего атеросклероза периферических сосудов.

Оценить состояние водно-электролитного обмена позволяет определение концентрации основных электролитов. К ним относятся калий (K), натрий (Na), кальций (Сa), железо (Fe). Они участвуют в поддержании водно-солевого баланса и кислотно-щелочного равновесия, работе сердечно-сосудистой, мышечной, нервной систем. Калий является основным внутриклеточным катионом. Натрий в большей концентрации, около 96 %, содержится во внеклеточной жидкости и крови. Данные микроэлементы участвуют в поддержании заряда мембран клеток, механизмах возбуждения мышечных и нервных волокон. Кальций относится к числу важнейших минералов организма человека. Около 99  % ионизированного кальция сосредоточено в костях и лишь менее 1  % циркулирует в крови. Он необходим для нормального сокращения сердечной мышцы, поперечно-полосатых мышц, для передачи нервного импульса, является компонентом свертывающей системы крови, каркаса костной ткани и зубов. Железо является микроэлементом, входящим в состав гемоглобина, миоглобина, некоторых ферментов и других белков, которые участвуют в обеспечении тканей и органов кислородом.

Клинический анализ крови позволяет оценить качественный и количественный состав крови по основным показателям: содержание эритроцитов и их специфических показателей, лейкоцитов и их разновидностей в абсолютном и процентном соотношении (лейкоцитарная формула), тромбоцитов.

Тиреотропный гормон (ТТГ) вырабатывается гипофизом и регулирует выработку гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина) по «системе обратной связи», которая позволяет поддерживать стабильную концентрацию этих гормонов в крови. Гормоны щитовидной железы являются основными регуляторами расхода энергии в организме, и поддержание их концентрации на необходимом уровне крайне важно для нормальной деятельности практически всех органов и систем.

Для чего используется исследование?

  • Для оценки основных показателей обмена веществ;
  • для оценки функционирования систем и органов организма человека;
  • для оценки диагностических показателей углеводного, белкового, жирового обменов, обмена гормонов и биологически активных веществ, а также обмена микроэлементов;
  • для определения баланса показателей обмена веществ (метаболизма) в норме и при подозрении на развитие того или иного заболевания.

Когда назначается исследование?

  • При диагностике нарушений основных видов обмена веществ;
  • при оценке функционального состояния печени, почек и органов мочевыделения, пищеварительной системы, сердечно-сосудистой системы, нервной системы, эндокринной системы;
  • при подозрении на наличие патологического процесса или заболевания, сопровождающегося нарушением обмена веществ;
  • при профилактических осмотрах.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения и понижения индивидуальны для каждого исследуемого показателя в комплексе. Рекомендуется оценивать полученные результаты как изолированно, так и совместно по исследуемым системам, органам при подозрении на ту или иную патологию.

Что может влиять на результат?

  • Несоблюдение диеты: прием жирной пищи или голодание могут искажать значения определяемых параметров;
  • применение многих лекарственных препаратов, биологически активных добавок, алкоголя;
  • интенсивная физическая нагрузка;
  • беременность.

Наследственные нарушения обмена веществ — симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические расстройства относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами — чаще всего наследуемыми от обоих родителей — которые мешают обмену веществ в организме. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии.Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и степени тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.

Получайте самую свежую информацию о здоровье из клиники Мэйо на свой почтовый ящик.

Подпишитесь бесплатно и получите подробное руководство по
здоровье пищеварительной системы, а также последние новости и новости о здоровье. Вы можете отказаться от подписки в любой
время.

Подписывайся

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию и понять, какие
информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с
другая имеющаяся у нас информация о вас.Если вы пациент клиники Мэйо, это может
включать защищенную медицинскую информацию. Если мы объединим эту информацию с вашими защищенными
информация о здоровье, мы будем рассматривать всю эту информацию как защищенную
информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только в соответствии с нашим уведомлением о
политика конфиденциальности. Вы можете в любой момент отказаться от рассылки по электронной почте, нажав на
ссылку для отказа от подписки в электронном письме.

Спасибо за подписку

Ваш подробный справочник по здоровью пищеварительной системы скоро будет в вашем почтовом ящике. Вы также получите
электронные письма от Mayo Clinic о последних новостях в области здравоохранения, исследованиях и уходе.

Если вы не получите наше письмо в течение 5 минут, проверьте папку со спамом и свяжитесь с нами.
в информационных бюллетенях @ mayoclinic.com.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить

Товары и услуги

Показать другие продукты Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки

  1. Goldman L, et al., ред. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  2. Клигман Р.М. и др. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
  7. Lanpher BC (заключение экспертов). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы

Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3

18 Недостаток гидроксилазы

2-гидроксиглутаровая ацидурия

Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы

Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

3-Гидроксиизомасляная ацидурия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)

Дефицит 5-оксопролиназы

Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы

Метаболический синдром абдоминального ожирения

Абеталипопротеинемия

Акаталаземия

Ацерулоплазминемия

Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2

Дефицит ацетил-карнитина

Энтеропатический акродерматит

Акромегалия

Острая перемежающаяся порфирия

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы

Дефицит аденозиндезаминазы

Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1

Дефицит аденилосукциназы

Адреномиелоневропатия

Болезнь тела взрослых, связанная с полиглюкозаном

Синдром глухоты альбинизма

Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом

ALG1-CDG (CDG-Ik)

ALG11-CDG (CDG-Ip)

ALG12-CDG (CDG-Ig)

ALG13-CDG

ALG2-CDG (CDG-Ii)

ALG3-CDG (CDG-Id)

ALG6-CDG (CDG-Ic)

ALG8-CDG (CDG-Ih)

ALG9-CDG (CDG-IL)

Алькаптонурия

Синдром Альперса

Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

Альфа-маннозидоз

Дефицит аминоацилазы 1

Анемия вследствие недостаточности аденозинтрифосфатазы

Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия

Видимый избыток минералокортикоидов

Дефицит аргиназы

Аргинино-янтарная ацидурия

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Синдром холестаза почечной дисфункции артрогрипоз

Синдром искусств

Аспартилгликозаминурия

Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа

Атаксия с дефицитом витамина Е

Атрансферринемия

Атипичная болезнь Гоше из-за дефицита сапозина С — см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа

Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром

Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия

Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9

B4GALT1-CDG (CDG-IId)

Сидероз банту

Синдром Барта

Синдром Барттера

Синдром Барттера антенатальный тип 1

Синдром Барттера антенатальный тип 2

Синдром Барттера тип 3

Синдром Барттера 4 типа

Дефицит бета-кетотиолазы

Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Дефицит биотинидазы

Синдром Бьорнстада

Синдром синего подгузника

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1A

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

Карнозинемия

Центральный несахарный диабет

Дефицит церебрального фолата

Церебротехнический ксантоматоз

Цероидный липофусциноз нейрональный 1

Синдром Чанарина-Дорфмана

Синдром Чедиака-Хигаши

ДЕТСКИЙ синдром

Гипофосфатазия в детстве

Болезнь накопления холестерилового эфира

Хондрокальциноз 1

Хондрокальциноз 2

Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита

Точечная хондродисплазия 1, Х-сцепленная рецессивная

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Ретенционная болезнь хиломикронов

Транспортный дефект Citrulline

Цитруллинемия II типа

COG1-CDG (CDG-IIg)

COG4-CDG (CDG-IIj)

COG5-CDG (CDG-IIi)

COG7-CDG (CDG-IIe)

COG8-CDG (CDG-IIh)

Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16

Врожденный дефект синтеза желчных кислот 1-го типа

Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа

Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа

Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная лактазная недостаточность
,00
Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер

CoQ-чувствительный дефицит OXPHOS

Синдром Криглера-Наджара, тип 1

Синдром Криглера-Наджара тип 2

Цистиноз

Дефицит цитохром с оксидазы

D-2-гидроксиглутаровая ацидурия

D-бифункциональный дефицит белка

D-глицерикацидемия

Болезнь Данона

DCMA синдром

DDOST-CDG (CDG-Ir)

Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация

Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия

Десмостеролоз

Анемия Даймонда-Блэкфана

Дикарбоновая аминоацидурия

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы

Дефицит дигидроптеридинредуктазы

Дефицит дигидропиримидиназы

Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы
— Не редкое заболевание

Несахарный дипсогенный диабет

ДОЛК-CDG (CDG-Im)

Допа-чувствительная дистония

Дефицит бета-гидроксилазы дофамина

Болезнь Даулинга-Дегоса

DPAGT1-CDG (CDG-Ij)

DPM1-CDG (CDG-Ie)

DPM2-CDG

DPM3-CDG (CDG-Ио)

Синдром Дубина-Джонсона

Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина — см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием

Этилмалоновая энцефалопатия

Болезнь Фабри

Синдром семейной хиломикронемии

Семейный дефицит ЛПВП

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа

Семейный дефицит LCAT

Семейная частичная липодистрофия 2 типа

Синдром Фанкони-Бикеля

Болезнь Фарбера

Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом

Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот

Рыбий глаз

Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы

Фукозидоз

Мышечная дистрофия Фукуямы

Дефицит фумаразы

Дефицит галактокиназы

Галактосиалидоз

Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты

Дефицит гамма-цистатионазы

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — офтальмоплегия — сердечно-сосудистая кальцификация — См. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальный летальный исход

Болезнь Гоше 1 типа

Болезнь Гоше 2 типа

Болезнь Гоше 3 типа

Несахарный гестационный диабет

Синдром Гилберта
— Не редкое заболевание

Синдром Гительмана

Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1

Мальабсорбция глюкозы-галактозы

Дефицит глутаматформиминотрансферазы

Дефицит глутамина врожденный

Глутаровая ацидемия I типа

Глутаровая ацидемия II типа

Глутаровая ацидемия III типа

Дефицит глутатионсинтетазы

Глутатионурия

Дефицит глицин-N-метилтрансферазы

Болезнь накопления гликогена 8

Болезнь накопления гликогена типа 0, печень

Болезнь накопления гликогена 12 типа

Болезнь накопления гликогена 13-го типа

Болезнь накопления гликогена типа 1А

Болезнь накопления гликогена типа 1B

Болезнь накопления гликогена, тип 3

Болезнь накопления гликогена 5 типа

Болезнь накопления гликогена, тип 6

Болезнь накопления гликогена, тип 7

Гликопротеиноз

GM1 ганглиозидоз 1 типа

GM1 ганглиозидоз 2 типа

GM1 ганглиозидоз 3 типа

дефицит синтазы GM3

ГРАЦИЛЬНЫЙ синдром

Дисплазия Гринберга

Дефицит циклогидролазы I GTP

Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы

Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки

Синдром Хаима-Мунка

Болезнь Хартнупа

Хокинсинурия

Гемохроматоз 2 типа

Гемохроматоз 3 типа

Гемохроматоз 4 типа

Дефицит печеночной липазы

Гепатоэритропоэтическая порфирия

Наследственный амилоидоз

Наследственная копропорфирия

Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты

Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная гиперекплексия

Наследственные множественные остеохондромы

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1E

Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа

Синдром Германского Пудлака 2

Гистидинемия

Дефицит лиазы HMG CoA

Гомокарнозиноз

Гомоцистеинемия

Гомоцистинурия вследствие дефицита CBS

Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR

HSD10 болезнь

Синдром Гурлера

Синдром Херлера – Шейе

Гидроксикинуренинурия

Синдром гипер-IgD

Гипербетааланинемия

Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола

Гиперглицеринемия

Гиперинсулинизм из-за дефицита глюкокиназы

Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии

Гиперлипидемия 3 типа

Гиперлипопротеинемия 5 типа

Гиперлизинемия

Гиперфенилаланинемия вследствие дефицита дегидратазы

Гиперпролинемия

Гиперпролинемия 2 типа

Гипертриптофанемия

Гиполипопротеинемия

Гипофосфатазия

I клеточная болезнь

Синдром Имерслунда-Грасбека

Иминоглицинурия

Миопатия с тельцами включения 2

Миопатия с тельцами включения 3

Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты — См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Детская нейроаксональная дистрофия

Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом

Дефицит инсулиноподобного фактора роста I

Дефицит внутреннего фактора

Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы

Изовалериановая ацидемия

Болезнь Канзаки

Синдром Кернса-Сейра

Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы

Дефицит лактатдегидрогеназы А

Дефицит лактатдегидрогеназы

Латостеролоз

LCHAD дефицит

Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Синдром Ли, франко-канадский тип

Синдром Леша Найхана

Лейцин-чувствительная гипогликемия младенческого возраста

Лейкоэнцефалопатия — дистония — моторная нейропатия

Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением уровня лактата

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа

Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2K — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2М — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2N — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия конечностей-пояса типа 2O — см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2T — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного отдела
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С

Дефицит липазы комбинированный

Дефицит синтетазы липоевой кислоты

Липоидный протеиноз Урбаха и Вите

Окулоцереброренальный синдром Лоу

Непереносимость лизинурического белка

Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

MAN1B1-CDG

Дефицит маннозо-связывающего лектинового белка
— Не редкое заболевание

Маннозидоз, бета А, лизосомальный

Гиперфенилаланинемия матери

Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии

Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней цепью

Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы

Болезнь Менкеса

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B

Дефицит метионин аденозилтрансферазы

Дефицит метилкобаламина cbl G тип

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA — см. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB — см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия

MGAT2-CDG (CDG-IIa)

Фенилкетонурия легкой степени

Дефицит митохондриального комплекса I

Дефицит митохондриального комплекса II

Дефицит митохондриального комплекса III

Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией

Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и приступы, похожие на инсульт

Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия

Митохондриальная миопатия при диабете

Митохондриальная миопатия с лактоацидозом

Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии

Митохондриальная трифункциональная белковая недостаточность

MOGS-CDG (CDG-IIb)

Синдром Мора-Транебьерга

Дефицит кофактора молибдена

Моногенный диабет
— Не редкое заболевание

Синдром Моркио B

MPDU1-CDG (CDG-если)

MPI-CDG (CDG-Ib)

Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17

Муколипидоз III альфа / бета

Муколипидоз 4 типа

Мукополисахаридоз II типа

Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз типа IIIA

Мукополисахаридоз типа IIIB

Мукополисахаридоз IIIC типа

Мукополисахаридоз IIID типа

Мукополисахаридоз типа IVA

Мукополисахаридоз VI типа

Мукополисахаридоз VII типа

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог 2 типа

Множественная эндокринная неоплазия 2B типа

Множественная недостаточность сульфатазы

Множественный симметричный липоматоз

Мышцы глаз и головного мозга

Мышечная дистрофия врожденная мегакониального типа

Дефицит киназы мышечной фосфорилазы

Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами

Миоглобинурия рецидивирующая

Дефицит N ацетилтрансферазы

Дефицит N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа

Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы

NBIA / DYT / PARK-PLA2G6

Адренолейкодистрофия новорожденных

Гемохроматоз новорожденных

Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина

Несахарный почечный диабет

Синдром Ной-Лаксовой

Нейроферритинопатия

Цероидный липофусциноз нейронов 10

Цероидный липофусциноз нейронов 2

Цероидный липофусциноз нейронов 3

Цероидный липофусциноз нейронов 5

Цероидный липофусциноз нейронов 6

Цероидный липофусциноз нейронов 7

Цероидный липофусциноз нейронов 9

Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром

Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией

Болезнь Ниманна-Пика тип A

Болезнь Ниманна-Пика тип B

Болезнь Ниманна-Пика тип C1

Болезнь Ниманна-Пика тип C2

Северная эпилепсия

Не указано иное Тип 3-MGA-uria

Синдром затылочного рога

Глазной альбинизм 1 типа

Глазокожный альбинизм 1 типа

Глазокожный альбинизм 1B типа

Глазокожный альбинизм 2 типа

Глазокожный альбинизм 3 типа

OPA3 дефект

Атрофия зрительного нерва 1

Дефицит орнитин-транскарбамилазы

Синдром дефицита орнитинтранслоказы

Оротическая ацидурия 1 типа

Синдром Папийона-Лефевра

Болезнь Паркинсона 9 тип

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Синдром Пирсона

Pentosuria

Постоянный неонатальный сахарный диабет

Нарушения пероксисомального биогенеза

Пероксисомные расстройства
— Не редкое заболевание

Синдром Перро

Синдром Петерса плюс

PGM1-CDG

Дефицит фосфоглицераткиназы

Дефицит фосфоглицератмутазы

Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы

PMM2-CDG (CDG-Ia)

Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа

Поздняя кожная порфирия

Первичный дефицит карнитина

Первичная гипероксалурия 1 типа

Первичная гипероксалурия 2 типа

Первичная гипероксалурия 3 типа

Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа

Дефицит пролидазы

Пропионовая ацидемия

Дефицит псевдохолинэстеразы

Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия

Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы

Пикнодизостоз

Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия

Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Дефицит пируваткарбоксилазы

Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса

Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы

Дефицит пируваткиназы

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией

Болезнь Рефсума, младенческая форма

Почечная глюкозурия

Почечная гипомагниемия 2

Почечная гипомагниемия-6

Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК

RFT1-CDG (CDG-In)

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора

Сахаропинурия

Болезнь Салла — см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия

Синдром Шейе

Иммуно-мышечная дисплазия Шимке

Болезнь Шиндлера тип 1

Дисплазия Шнекенбекена

SCOT дефицит

Гистиоцитоз синего цвета

Синдром Сенгерса

Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез

Дефицит редуктазы сепиаптерина

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Сиалидоз I типа

Сиалидоз, тип II

Сиалурия, французский тип

Ситостеролемия

Синдром Шегрена-Ларссона

SLC35A1-CDG (CDG-IIf)

SLC35A2-CDG

SLC35C1-CDG (CDG-IIc)

Синдром Смита-Лемли-Опица

Спастическая параплегия 7

Спиноцеребеллярная атаксия 28

Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3

Спондило-реберный дизостоз 1 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 2 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 3 — см. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 4 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 6 — См. Спондил-реберный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса

Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов

Спондилоторакальный дизостоз

SRD5A3-CDG (CDG-Iq)

SSR4-CDG

Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы

Болезнь Танжера

Болезнь Тея-Сакса

Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину

Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы

Тиглическая ацидемия

TMEM165-CDG (CDG-IIk)

Дефицит трансальдолазы

Дефицит транскобаламина 1

Преходящий неонатальный сахарный диабет

Дефицит треалазы

Триметиламинурия

Дефицит триозофосфатизомеразы

Дефицит тирозингидроксилазы

Временная недостаточность тирозиноксидазы

Тирозинемия 1 типа

Тирозинемия 2 типа

Тирозинемия 3 типа

Нарушения цикла мочевины

Валинемия

Пестрая порфирия

дефицит VLCAD

Синдром Уокера-Варбурга

Болезнь Вильсона

Синдром Вольфрама

Болезнь Вольмана

Синдром морщинистой кожи

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленный дефицит креатина

Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии 2

Х-сцепленная сидеробластная анемия

Ксантинурия 1 типа

Ксантинурия 2 типа

Синдром Зеллвегера

Нарушения обмена веществ — симптомы, причины, лечение

Метаболизм — это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры.Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения метаболизма могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни. Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет — это нарушение обмена веществ, которым страдают около 26 миллионов американцев (Источник:
CDC).

Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин.Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара. Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы. Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.

Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ. В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека. Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей и в зависимости от типа заболевания.Некоторые нарушения обмена веществ приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность. Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (позвоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Нарушение обмена веществ — обзор

2.2 Болезни обмена веществ

Заболевания обмена веществ — это все патологии, которые препятствуют преобразованию пищи в энергию. Болезни обмена веществ могут передаваться по наследству, так называемые врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение жизни. Частота наследственных заболеваний обмена веществ составляет менее 1 на 3000 новорожденных, что делает их редкими заболеваниями.Например, болезнь Гоше поражает 1/60 000 населения мира; это происходит из-за отсутствия фермента глюкоцереброзидазы, участвующего в метаболизме жирного вещества, называемого цереброзидом. Частота этой патологии сильно варьируется в зависимости от этнической принадлежности. Например, она может достигать 1/450 человек среди ашкеназского населения, что делает болезнь Гоше очень частой патологией среди этого населения.

Другие хорошо изученные наследственные метаболические заболевания включают расстройство Фабри, которое, по оценкам, встречается у 1/40 000 рождений, при котором дефицит фермента альфа-галактозидазы А приводит к накоплению липидов в различных органах, таких как почки или сердце, для пример.Мукополисахаридоз 1 типа или синдром Гурлера — еще один пример наследственной метаболической патологии, которой страдают 3–4000 человек во всем мире. Именно дефицит фермента l-идуронидазы приводит к патологии с поражением сердца, легких, почек и центральной нервной системы. l-идуронидаза отвечает за метаболизм сульфата гепарина и других гликоаминогликанов, таких как дерматансульфат. Этот фермент локализуется в лизосомах, которые представляют собой органеллы, отвечающие за разложение нежелательных молекул в клетке (Appelqvist et al., 2013). В случае нарушения l-идуронидазы гликоаминогликаны концентрируются в лизосомах и во внеклеточном матриксе. Накопление дерматансульфата препятствует сборке эластичных волокон, частично объясняя фенотип, обнаруживаемый при синдроме Гурлера (Hinek and Wilson, 2000). Основной терапевтической стратегией лечения метаболических заболеваний является заместительная ферментная терапия, заключающаяся в доставке недостающего фермента в клетку.

Нонсенс-мутации встречаются среди мутаций, ответственных за метаболические заболевания.Коррекция нонсенс-мутаций, по-видимому, адаптирована к лечению метаболических заболеваний, вызванных нонсенс-мутациями, поскольку уровень спасающего фермента часто не должен достигать 100%. Например, в модели мышей с пропионовой ацидемией восстановления менее 20% уровня пропионил-коэнзим-А-карбоксилазы дикого типа, фермента, дефицитного при этой патологии, достаточно для предотвращения неонатальной летальности (Miyazaki et al., 2001) . Также было показано, что при синдроме Гурлера небольшое количество — всего 3% l-ирудонидазы — достаточно, чтобы продемонстрировать положительный эффект (Bunge et al., 1998; Килинг и др., 2001). Проходящие молекулы были протестированы на фибробластах пациентов с синдромом Гурлера и показали их эффективность в индукции экспрессии l-ирудонидазы и в снижении концентрации гликоаминогликанов в лизосомах (Keeling et al., 2001; Wang et al., 2012). Действие аминогликозидов и неаминогликозидов, таких как аталурен / PTC124, на различные наследственные метаболические заболевания, вызванные нонсенс-мутацией, было положительно описано в отношении нарушений биогенеза пероксисом, дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы или разветвленных органических ацидурий, включая пропионовую ацидемию ( Бак и др., 2009; Дранчак и др., 2011; Hein et al., 2004; Helip-Wooley et al., 2002; Килинг и др., 2001; Perez et al., 2012; Санчес-Алькудиа и др., 2012; Саркар и др., 2011; Tan et al., 2011; Wang et al., 2012).

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества.Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм относится к химическим процессам, происходящим в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции препятствуют этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра.Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

  • Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме.К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
  • Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
  • Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
  • Пероксисомальные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
  • Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней. К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого это состояние есть в семейном анамнезе.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты генов, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ. Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния.Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

  • Задержка развития.
  • Похудание.
  • Нарушение роста.
  • Изъятия.
  • Плохой аппетит и уровень энергии.
  • Необычный запах (например, сладкий) в моче, поте, дыхании.
  • Боль в животе.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов.Анализы крови и физический осмотр — стандартные части диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных нарушений обмена веществ каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться. Разнообразие диагностических инструментов включает:

  • Специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, может быть заказано для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта.Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно проводить пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно проводить пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
  • Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
  • У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
  • У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка.У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике. Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться.Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию. Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней стадии испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния.Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с этими заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

  • Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
  • Каковы перспективы этого расстройства?
  • Что включает в себя мое лечение?
  • Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
  • Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
  • Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш поставщик медицинских услуг поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность, и когда к ним можно безопасно вернуться.

метаболических заболеваний | Encyclopedia.com

«Врожденные ошибки метаболизма»: открытие ученого

Как обычно работает метаболизм?

Болезни обмена веществ

Что все это значит?

Ресурсы

Болезнь обмена веществ (met-a-BOLL-ik) — это состояние, которое мешает химическим процессам организма, участвующим в росте, поддержании здоровых тканей, утилизации отходов и выработке энергии для топлива. функции.В результате в организме человека может быть слишком много или слишком мало определенных веществ (например, белков, жиров или углеводов). Этот дисбаланс часто мешает нормальному функционированию различных тканей и органов тела.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА

для поиска в Интернете и других справочных источниках

Биохимия

Эндокринная система

9 1000004 по имени Арчибальд Гаррод предположил, что люди действительно могут унаследовать генетическую (je-NE-tik) информацию, которая вызывает проблемы с обменом веществ в организме.Ген — это единица наследственности, передающая физические характеристики от родителя к ребенку. У самих родителей обычно нет конкретной проблемы с обменом веществ; однако оба они несут «скрытый» мутантный (измененный или ненормальный) ген заболевания, передающегося ребенку.

Наследование мутантного гена от обоих родителей создает проблемы для ребенка, когда организм ребенка должен правильно метаболизировать (me-TAB-o-lize) или перерабатывать определенные питательные и другие вещества. В то время теория Гаррода была революционной, поскольку еще никто не предполагал, что химические процессы в организме могут быть каким-то образом связаны с наследственностью.Более того, обычно считалось, что болезни вызываются только внешними факторами, такими как микробы и бактерии.

В лекциях, прочитанных в 1908 году, Гаррод описал несколько наследственных заболеваний, вызванных недостаточным или полным отсутствием определенных ферментов (EN-zimes). Фермент — это белок, который ускоряет или контролирует определенные химические реакции в организме. При трех заболеваниях, описанных Гарродом — алкаптонурии (al-cap-to-NYOOR-ee-a), цистинурии (sis-ti-NYOOR-ee-a) и пентозурии (pen-tos-YOOR-ee-a) — определенные формы кислот и сахара были обнаружены в моче на аномально высоком уровне, что свидетельствует о том, что организм неправильно их обработал.Это свидетельствовало о том, что ферменты, необходимые для обработки, отсутствовали или не функционировали должным образом. Доктор Гаррод назвал эти заболевания «врожденными нарушениями обмена веществ», и это название сохраняется и по сей день.

Прошло почти столетие с тех пор, как доктор Гаррод сделал свое открытие, и за это время ученые идентифицировали более 200 генетических мутаций, вызывающих различные нарушения обмена веществ.

Большинство людей едят и пьют каждый день, не задумываясь о том, что происходит в организме после этого, не говоря уже о том, что желудок и кишечник помогают переваривать то, что они потребляют.Но на самом деле пищеварение — это только начало. Как только еда и питье расщепляются на вещества, которые может использовать организм, начинается процесс, называемый метаболизмом. На самом деле метаболизм представляет собой серию химических процессов, посредством которых организм использует питательные вещества, содержащиеся в пище, для выполнения своих функций: рост, поддержание здоровых тканей, удаление отходов, выработка энергии, необходимой для движения, бега, прыжков, игр. . . И список продолжается. Процесс в целом довольно сложен, и сотни различных реакций происходят одна за другой, чтобы преобразовать питательные вещества в материалы, необходимые организму для жизнедеятельности.Было бы полезно думать о метаболизме как о своего рода «эффекте домино», когда каждое «домино» или химическая реакция вступает на свои места и создает конечный результат. Метаболизм включает две основные фазы: «наращивание» (анаболизм) и «разрушение» (катаболизм).

Анаболизм

Фаза «наращивания», также называемая анаболизмом (a-NA-bo-liz-um), включает в себя все процессы, которые происходят, когда организм использует питательные вещества для роста и создания новых тканей. Это включает преобразование простых веществ в более сложные.Например, во время пищеварения из пищи выделяются важные соединения, называемые амино (a-MEE-no) кислотами. Через анаболизм организм превращает их в белки, которые необходимы для роста, развития и здоровья организма. Белок является основным строительным материалом для всех живых тканей, включая мышцы, кожу и внутренние органы. Также необходимо образование ферментов, гормонов * и антител *, которые необходимы для нормального функционирования организма.

* гормоны
— это химические вещества, вырабатываемые в одной части тела, которые регулируют деятельность определенных органов или групп клеток в других частях тела.
* антитела
— это белки, вырабатываемые иммунной системой организма, борющейся с инфекциями, для защиты от бактерий, вирусов и других чужеродных организмов или веществ.

Катаболизм

Фаза «разрушения» или катаболизм (ca-TA-bo-liz-um) включает процессы, которые движутся в противоположном направлении: то есть они расщепляют более сложные вещества на более простые формы, высвобождая энергия, которая используется для работы, движения или производства тепла.Например, ткани организма хранят углевод, называемый гликогеном (GLY-ko-jen), в печени * и мышцах. Когда организму нужна энергия, оно расщепляет гликоген на глюкозу, форму сахара. Затем глюкоза метаболизируется или расщепляется в клетках организма, высвобождая энергию для поддержания функций организма.

* печень
— большой орган, расположенный в верхней части живота, который помогает очищать кровь от продуктов жизнедеятельности и токсичных веществ. Он помогает пищеварению, выделяя желчь, и служит основным местом хранения сахара в организме.

Ферменты, «отсутствующие в действии»

Ни один из процессов метаболизма невозможен без веществ, называемых ферментами. Это белки, которые клетки организма вырабатывают для ускорения или регулирования химических реакций. Каждый фермент состоит из более мелких аминокислот, которые являются строительными блоками всех белков. Последовательность аминокислот в ферменте определяется генами человека. Люди, рожденные с нарушениями обмена веществ, наследуют генетическую мутацию (изменение) определенного гена.Эта мутация заставляет организм не вырабатывать фермент или вырабатывать неактивный фермент. В результате активность фермента в организме снижается или полностью отсутствует.

Было бы полезно думать о ферментах как о словах, а об аминокислотах как о буквах алфавита. Когда слово написано с ошибкой, его буквы упорядочены неправильно, а его значение может сбивать с толку или быть неясным. Когда фермент написан с ошибкой, аминокислоты не работают, и он не может функционировать должным образом. Конкретный этап метаболизма, который контролирует фермент, не происходит должным образом.

Существуют сотни таких «орфографических ошибок», которые могут вызвать множество различных нарушений обмена веществ. Некоторые более серьезны, чем другие. Многие из них поддаются лечению, а некоторые — нет. Если болезнь не лечить, определенные вещества, которые не обрабатываются должным образом — будь то углеводы, сахар, жир или белок — чрезмерно накапливаются в организме или вырабатывается слишком мало необходимого вещества. В любом случае результатом является дисбаланс, который вызывает проблемы с функцией и ростом многих тканей и органов тела, включая мозг.

Конкретные примеры метаболических заболеваний помогают понять метаболические заболевания в целом. Описание их всех заняло бы всю книгу. Вот некоторые из наиболее распространенных.

Когда раннее выявление и специальная диета являются ключевыми: фенилкетонурия (PKU)

На этикетках диетических газированных напитков и других пищевых продуктов, содержащих искусственный подсластитель аспартам, есть специальное предупреждение: «Фенилкетонурия: содержит фенилаланин». Это предупреждает людей с нарушением обмена веществ фенилкетонурией (FEN-il-ke-to-NYOOR-ee-a) о том, что аспартам содержит аминокислоту под названием фенилаланин (фен-ил-AL-а-нин).Людям с фенилкетонурией не хватает фермента, необходимого для преобразования этой аминокислоты в другое вещество, называемое тирозином (TY-ro-видно). Другими словами, организм не может правильно перерабатывать фенилаланин. Эта аминокислота необходима для нормального роста младенцев и детей, а также для нормального производства белка на протяжении всей жизни. Однако, если его накапливается слишком много, он отравляет ткань мозга и в конечном итоге вызывает умственную отсталость. Это также может привести к появлению необычного запаха затхлого запаха из кожи и мочи и появлению кожной сыпи.

К счастью, врачи могут определить, есть ли у ребенка фенилкетонурия почти сразу после рождения. В 1960-х годах ученые разработали тест на фенилкетонурию, который теперь проводится всем новорожденным в Соединенных Штатах. Для этого нужно взять небольшой образец крови и поместить его в штамм бактерий, которые не могут расти без фенилаланина. Тест на ФКУ положительный, если бактерии размножаются. Только один из примерно 10 000 детей, рожденных в США, дает положительный результат на фенилкетонуриоз, что делает его редким заболеванием, но это составляет до нескольких сотен детей каждый год.

Когда этих детей сразу переводят на специальную диету, они могут избежать умственной отсталости, которая была определенным результатом ФКУ в прошлом. Эта диета исключает все продукты с высоким содержанием белка, которые также богаты фенилаланином, такие как мясо, рыба, птица, молоко, яйца, сыр, мороженое, орехи и многие продукты, содержащие обычную муку. Однако конкретные ограничения будут варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести состояния. Диета может быть трудной, но она очень важна для сохранения здоровья и предотвращения умственной отсталости.Детям с фенилкетонурией часто требуется специальная искусственная смесь, которая используется в качестве заменителя пищи, которую они не могут есть.

Из-за ранней диагностики и тщательных диетических ограничений дети с фенилкетонурией теперь растут нормально. Они достигают в школе

75 лет назад: открытие, изменившее жизнь детей

Норвегия, 1934 год: мать с двумя детьми с серьезной умственной отсталостью идет к доктору Асбьорну Фойлингу. Она отчаянно нуждается в ответах о состоянии своих детей, которые ни один врач еще не объяснил ей удовлетворительно.Еще ее интересует необычный запах, который, кажется, всегда присутствует у ее детей. После анализа образцов мочи доктор Фойлинг обнаруживает, что они выделяют вещество, которого нет в нормальной моче. Хотя у него нет доступа к передовым химическим тестам, которые станут доступны позже в этом веке, в конечном итоге он может идентифицировать вещество как фенилпировиноградную кислоту, разновидность аминокислоты. Он сразу же задается вопросом, связано ли накопление кислоты с умственной отсталостью у детей.

Др.Foiling собирает образцы мочи от сотен других умственно отсталых пациентов и обнаруживает, что восемь из них выделяют ту же кислоту. Затем он публикует статью, в которой показывает связь между кислотным уровнем и задержкой развития у этих десяти человек. Он также выдвигает гипотезу (hi-PO-the-sis), что кислота присутствует, потому что эти пациенты не могут метаболизировать фенилаланин. В конце концов, он подтверждает эту гипотезу, когда он и его коллега выясняют, как использовать бактерии для проверки высокого уровня фенилаланина в крови.

Доктор Фойлинг только что обнаружил фенилкетонурию (ФКУ) и тем самым изменил жизнь будущих поколений детей, которые родятся с этим заболеванием. Он показал, что умственной отсталости можно избежать, если заболевание будет обнаружено сразу же и если уровень фенилаланина будет контролироваться путем изменения диеты.

В 1962 году президент Джон Ф. Кеннеди наградил доктора Фойлинга Международной премией Джозефа П. Кеннеди в области умственной отсталости за его достижения. Примерно в то же время ученый по имени Др.Роберт Гатри использовал открытия доктора Феллингса для разработки эффективного скринингового теста новорожденных на ФКУ. Тест стал доступен в начале 1960-х годов, и доктор Гатри усердно работал над созданием программ скрининга в Соединенных Штатах и ​​многих других странах. Все дети в США в настоящее время регулярно проходят скрининг на фенилкетонурию.

учится в колледже и во взрослом возрасте поступает в широкий круг сложных профессий. За исключением специальной диеты, которую они должны соблюдать, дети с фенилкетонурией могут делать все, что могут делать дети без фенилкетонурии.

Когда моча пахнет сладко, как кленовый сироп (MSUD)

ФКУ — лишь один из примеров нескольких метаболических нарушений, которые возникают, когда организму не хватает фермента, необходимого для переработки аминокислот. Другой — болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD), при которой фермент необходим для обработки трех других аминокислот — валина (VAYL-een), лейцина (LOO-видно) и изолейцина (i-so-LOO-видно) — отсутствует. Эти кислоты необходимы для

200 лет назад: «Безумие» короля Георга

Георга III (1738-1820) помнят как короля Англии, против которого американские колонисты восстали и боролись за свою независимость.Его также помнят как короля, пережившего жестокие припадки безумия, которые в конечном итоге сделали его неспособным к правлению. Король Георг в разные периоды своей жизни страдал от мучительной боли, возбужденной гиперактивности, паралича и бреда. Его «нервные припадки» приходили и уходили в течение последних трех или четырех десятилетий его жизни, которая закончилась в 1820 году, когда ему был 81 год.

Некоторые историки теперь полагают, что проблема короля Георга была в его теле, а не в разуме. Когда психиатры изучили письма короля и заметки, сделанные его врачами, они обнаружили, что симптомы короля Георга включали не только нервные приступы, но и темно-красный цвет мочи, что позволяет предположить, что у него метаболическое заболевание, называемое порфирия.В 1967 году два британских психиатра опубликовали научную статью под названием Клиническая переоценка безумия Георга III и некоторые из его исторических последствий , в которой содержался именно этот аргумент. Дальнейшее историческое исследование предполагает, что другие члены королевской семьи тоже могли иметь это заболевание.

Значит, книги по истории могут ошибаться насчет «безумного короля Георга». Медицина в то время была недостаточно развита, чтобы определить, как химические процессы тела могут влиять на разум.Но теперь мы знаем, что у людей с порфирией действительно есть проблема с кровью, которая в некоторых случаях мешает нормальному функционированию мозга.

нормальный рост и функции организма. Когда они не метаболизируются должным образом, они могут накапливаться в организме, из-за чего моча пахнет кленовым сиропом или сладким жженым сахаром. Если не лечить, MSUD может вызвать умственную отсталость, физическую инвалидность и даже смерть.

Примерно 1 из 225 000 младенцев рождается с MSUD, что делает его даже реже, чем PKU.Мало того, что их моча пахнет кленовым сиропом, у них обычно мало аппетита, и они чрезвычайно раздражительны. В некоторых штатах требуется, чтобы все новорожденные проходили тестирование на MSUD, но в некоторых еще нет. Важно сразу же диагностировать и лечить заболевание; в противном случае это может вызвать судороги, потерю сознания, повреждение мозга и даже смерть. Лечение принимает форму тщательно контролируемой диеты, исключающей определенные продукты с высоким содержанием белка, которые содержат три аминокислоты, которые организм не может переработать.Как и детям с фенилкетонурией, людям с MSUD часто дают искусственную смесь, которая снабжает их необходимыми питательными веществами, которые им не хватает, за счет исключения определенных продуктов.

Младенцы, которые не могут пить молоко: галактоземия

Для большинства младенцев и маленьких детей материнское молоко (или смесь, например грудное молоко), а затем коровье молоко поставляют питательные вещества, необходимые для функционирования и роста организма. Но младенцам, рожденным с метаболическим заболеванием галактоземией (ga-lak-to-SEE-me-a), не хватает фермента, который расщепляет сахар в молоке, называемого галактозой.Этот фермент обычно вырабатывается печенью, но если печень не производит достаточно, галактоза накапливается в крови и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, если заболевание не диагностируется и не лечится.

Симптомы обычно появляются в первые несколько дней жизни, как только ребенок начинает пить грудное молоко или смесь. У ребенка часто начинается рвота, печень опухает, а кожа и глаза приобретают желтый цвет (состояние, называемое желтухой). Другие симптомы могут включать инфекции, раздражительность, неспособность набрать вес и диарею.Если не диагностировать быстро, галактоземия может вызвать серьезные повреждения печени, глаз, почек и мозга. По этой причине во многих штатах требуется, чтобы у всех новорожденных был анализ крови, который может его обнаружить. Приблизительно 1 из 20 000 детей рождается с этим заболеванием, и его лечат путем исключения из рациона молока и молочных продуктов. Это снижает риск необратимого повреждения, но все еще могут быть проблемы с ростом, речью и умственными функциями по мере взросления ребенка.

Непереносимость фруктозы

Галактоземия — лишь один из примеров многих метаболических заболеваний, при которых организм не может правильно перерабатывать сахар.Другой — непереносимость фруктозы, при которой человек не может усваивать определенную форму сахара, содержащуюся во фруктах, фруктовых соках, пудре и столовом сахаре, меде, кукурузном сиропе и других продуктах. Как и галактоземия, ее лечат путем исключения из рациона определенных продуктов. Необходимо строго ограничивать потребление фруктозы, чтобы избежать возможного повреждения печени и почек и умственной отсталости.

Проблемы с углеводным обменом

Организм берет из пищи простой сахар, называемый глюкозой, превращает его в углевод, называемый гликогеном, и сохраняет его в печени и мышцах.Когда организму нужна энергия для подпитки своей деятельности, определенные ферменты затем снова расщепляют гликоген на сахар. У некоторых людей есть проблемы с одним или несколькими из этих ферментов, что приводит к состоянию, известному как болезнь накопления гликогена.

На самом деле существует семь различных типов болезни накопления гликогена, в каждом из которых задействованы разные ферменты. Одним из примеров является дефицит глюкозо-6-фосфатазы (G6PD). Глюкозо-6-фосфатаза — это фермент, обычно обнаруживаемый в печени, который необходим для высвобождения глюкозы из печени в кровоток, чтобы организм мог перерабатывать ее для производства энергии.Дефицит фермента может привести к опасному падению уровня сахара в крови, если глюкоза не поступает из рациона каждые несколько часов.

При дефиците G6PD и других заболеваниях накопления гликогена гликоген накапливается в слишком больших количествах в различных частях тела, вызывая проблемы с печенью, мышцами, клетками крови, сердцем, мозгом и / или другими органами. Лечение этих состояний обычно включает изменение диеты.

Когда кровь выходит из равновесия: Порфирия

Организм использует особое химическое вещество, называемое порфирин (POR-fir-in), для образования гема, который представляет собой вещество в крови, которое переносит кислород в ткани.Восемь различных ферментов отвечают за метаболический процесс, в котором порфирин используется для производства гема. Когда какой-либо из этих ферментов отсутствует или не функционирует должным образом, в организме накапливается слишком много порфирина, и в конечном итоге он выводится из организма с мочой или стулом. В результате вырабатывается недостаточно гема, чтобы человек оставался здоровым. Это состояние называется порфирия (бедный-FEER-ee-a).

Люди, страдающие порфрией, могут испытывать симптомы, поражающие кожу, нервную систему и / или другие внутренние органы.Когда порфирия поражает кожу, у человека могут появиться волдыри, зуд, отек или повышенная чувствительность к солнцу. Когда он поражает мозг, он может вызвать галлюцинации *, бред *, судороги, депрессию, беспокойство и паранойю *. Другие физические симптомы могут включать боль в груди или животе, мышечные спазмы, слабость или мочу темно-фиолетового или красноватого цвета.

* галлюцинации
— это восприятие органами чувств, которые не основаны на реальности, например, видение или слышание несуществующих вещей.
* делирий
— серьезное психическое расстройство, которое может характеризоваться спутанностью сознания, нарушениями речи, тревогой, возбуждением и / или галлюцинациями.
* паранойя
— психическое расстройство, отмеченное чувством собственной важности или подозрением, что другие люди «хотят достать» параноика.

Врачи могут провести анализ крови, мочи или стула для диагностики порфирии. Наряду с другими лекарствами для облегчения симптомов можно назначать лекарство под названием гемин, похожее на гем.Иногда также может помочь высокоуглеводная диета.

Помимо описанных выше, существует множество других болезней обмена веществ. Однако эти несколько примеров иллюстрируют цепочку событий, которые происходят при многих наследственных метаболических заболеваниях:

  1. Человек наследует генетическую мутацию или аномалию.
  2. Из-за этого определенный фермент не вырабатывается или не работает должным образом.
  3. Следовательно, определенный этап метаболизма не происходит нормально.
  4. Вещество, которое должно было быть метаболизировано (расщеплено или преобразовано в другую форму), накапливается в организме, и / или другие важные вещества, необходимые организму, не производятся в достаточных количествах.

Система человека выходит из равновесия, так сказать, и это может вызвать повреждение, если проблему не исправить с помощью диеты или лекарств. В некоторых случаях дисбаланс не может быть исправлен и может привести к необратимым повреждениям или даже смерти.

См. Также

Врожденные пороки

Диабет

Генетические заболевания

Нарушения роста

00

0007000

00070007

0007000 7 Джипогликемия 9777

Порфирия

Судороги

Заболевание щитовидной железы

U.S. Национальный институт диабета, болезней пищеварительной системы и почек (NIDDK), здание 31, комната 9A04, Bethesda, MD 20892. NIDDK — государственный институт, который наблюдает за исследованиями эндокринных и метаболических заболеваний. На его веб-сайте размещены информационные бюллетени и есть ссылки на более чем 30 организаций, обслуживающих пациентов и их семьи.
http://www.niddk.nih.gov/health/endo/endo.htm

Американская ассоциация клинических эндокринологов, 1000 Riverside Avenue, Suite 205, Jacksonville, FL 32204. Организация врачей, специализирующихся на лечении метаболических заболеваний. .
http://www.aace.com

Endocrine Society, 4350 East West Highway, Suite 500, Bethesda, MD 20814-4410. Организация ученых и врачей, специализирующихся на исследованиях и публикациях, посвященных метаболическим заболеваниям.
http://www.endo-society.org

Национальная организация редких заболеваний, P.O. Box 8923, New Fairfield, CT 06812-8923.
Телефон 800-999-6673
http://www.rarediseases.org

Американский фонд порфирии, P.O. Box 22712, Хьюстон, Техас 77227.
Телефон 713-266-9617
http://www.enterprise.net/apf

Национальные новости ФКУ: новости и информация о фенилкетонурии, 6869 Woodlawn Avenue NE, Number 116, Seattle, WA 98115-5469.
http://www.wolfenet.com/-kronmal/index.html

Parents of Galactosemic Children, 2148 Bryton Drive,
Powell, OH 43605.
http://www.galactosemia.org

Моча с кленовым сиропом Группа поддержки семьи при заболеваниях.
http://www.msud-support.org

Нарушения обмена веществ | Бирмингем для женщин и детей

В группе по наследственным метаболическим заболеваниям (IMD) мы имеем дело со многими различными типами состояний, начиная от дефицита ферментов и заканчивая тем, что организм не может использовать определенные питательные вещества.Ниже приведены некоторые из этих типов условий:

  • Феникетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, которое при отсутствии лечения может вызвать нарушения обучаемости и физические недостатки. Обычно это берется из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем младенцам
  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD) — состояние, при котором организм не может полностью использовать жир в качестве источника энергии.Типичные симптомы могут включать тошноту, сонливость, развивающуюся печеночную недостаточность и низкий уровень сахара в крови. Обычно это берется из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем младенцам
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) — заболевание, при котором организм теряет способность использовать три незаменимые аминокислоты, содержащиеся в белке. У новорожденных появляются тревожные признаки, включая плохое питание, вялость и судороги в течение первых нескольких дней жизни. Менее тяжелые пациенты могут терять устойчивость во время болезней.Теперь это можно найти в программе скрининга новорожденных, предлагаемой всем младенцам
  • Болезнь накопления гликогена (GSD) — группа состояний, при которых печень и / или мышцы не могут должным образом выделять глюкозу из накопленного гликогена. Типичные симптомы могут включать низкий рост по сравнению с другими детьми, низкий уровень сахара, если вы не едите регулярно, большой живот (увеличенная печень), слабые мышцы и мышечные боли
  • Галактоземия — редкое генетическое нарушение обмена веществ, влияющее на способность организма правильно метаболизировать молочный сахар, галактозу.Пациенты соблюдают безлактозную диету с низким содержанием галактозы
  • Дефекты цикла мочевины — генетические нарушения, вызванные дефицитом одного из ферментов цикла мочевины, отвечающих за удаление аммиака из кровотока. Симптомы могут включать замедление роста, раздражительность, рвоту, судороги и спутанность сознания
  • Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — состояние, при котором в крови наблюдается аномально высокий уровень холестерина. Очень часто страдают несколько членов семьи.Симптомы редки в детстве, но могут привести к ранним сердечным заболеваниям у молодых людей
  • Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) Группа редких метаболических заболеваний, вызванных дефектами того, как боковые цепи сахара добавляются к белкам. Дефекты могут привести к широкому спектру проблем, включая задержку развития, мультисистемные заболевания и физические недостатки
  • Лизосомные нарушения накопления (LSD) — дефицит ферментов при расщеплении сложных молекул.Некоторые симптомы включают деформацию лица, скованность суставов, затрудненное дыхание, проблемы со слухом / зрением и задержку интеллектуального и физического развития. Для некоторых из этих состояний доступны специальные ферментные препараты
  • Органические ацидемии — группа метаболических нарушений, которые нарушают нормальный метаболизм аминокислот, особенно аминокислот с разветвленной цепью, вызывающих накопление кислот, которых обычно нет
  • Митрохондриальные расстройства — группа заболеваний, при которых нарушается способность организма вырабатывать энергию.К сожалению, они обычно не поддаются лечению и приводят к сокращению продолжительности жизни

Многие из этих заболеваний выявляются при обследовании новорожденных. Узнайте больше о скрининге на метаболические нарушения или посетите наш раздел Лаборатории скрининга новорожденных и биохимической генетики.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.