Орфанные болезни это: Page not found

Содержание

Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

Один из миллиона, особенный, уникальный –
эти эпитеты подойдут гениям и тем, кому повезло меньше, –
людям с редкими болезнями.
Им не помогают обычные лекарства, они редко доживают до старости
и часто выглядят не так, как другие люди.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Ежедневно, до 28 февраля мы будем знакомить вас с одним из тяжелых орфанных заболеваний.

Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесениям заболеваний к этой группе.

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. «Очень редкие болезни» делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов.

К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения.

21 ноября 2011 года был принят Федеральный закон Российской Федерации № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором были введены понятия, касающиеся редких болезней.

Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Их перечень формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет». Перечень утверждается Правительством Российской Федерации.

В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в данный перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее- Федеральный регистр).

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

В 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 формами болезней. Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень. Постановление является необходимым для осуществления статьи 44 Федерального закона №323 от 21.11.2011, которая определяет порядок финансирования лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.

В 2019 году, согласно Федеральных законов от 03.08.2018 N 299-ФЗ, от 27.12.2019 N 452-ФЗ, семь нозологий были переведены в список высокозатратных нозологий. На сегодняшний день в перечень жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний включает 17 нозологий.

В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями. В рамках данной работы был разработан и принят Приказ Министерства здравоохранения Республики Башкортостан № 1901 – Д от 25 октября 2019 года «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний (ЦОЗ), разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза. В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр и сотрудничество с международным медицинским сообществом.

Основными задачами центра орфанных заболеваний РМГЦ являются: организация и проведение мониторинга состояния здоровья пациентов с редкими заболеваниями с участием ответственных специалистов, динамическая оценка эффективности их лечения, осуществление диетической коррекции, участие в диагностике заболеваний при амбулаторном обращении пациентов, консультирование пациентов при их стационарном лечении, организация медико-психологической реабилитации, маршрутизация, участие в работе врачебной комиссии по редким болезням, ведение регистра пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, взаимодействие с пациентскими и благотворительными организациями, учреждениями, оказывающими паллиативную помощь, внедрение в практическое здравоохранение новых методов диагностики и лечения редких болезней, повышение уровня знаний и настороженности в части редких заболеваний, своевременного их выявления и направление к профильным специалистам, скрининг и профилактика орфанных болезней у детей.

Пресс-служба Министерства здравоохранения Республики Башкортостан

(по информации РМГЦ)

Орфанные заболевания — что это? Диагности и лечение

Заболеваний, отнесенных к группе редких (орфанных), не так уж и мало — по экспертным оценкам, их около 10 тысяч, и новые продолжают выявляться постоянно.

Болезнью из этой группы может страдать всего несколько человек в стране, однако если собрать всех пациентов с редкими заболеваниями, получится, что их не меньше 3% населения. Вот почему в последние годы об орфанных болезнях говорят все чаще.

1. Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение?

Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные (сиротские) заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя.

Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям.

Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением.

2. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?

В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. Но в «Перечень−24» определены те заболевания, для которых есть патогенетическое лечение с доказанной эффективностью. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно (до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов). Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма.

Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание. Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась.

3. Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний?

Все орфанные заболевания – серьезные, хронические, ведущие к инвалидности. Проблема в том, чтобы выявить их как можно раньше, когда симптомы еще не получили развития – чтобы хоть и не излечить, но минимизировать последствия. Но эти болезни встречаются крайне редко, и далеко не каждый врач в своей клинической практике хотя бы раз в жизни с ними встречался.

У нас есть программа неонатального скрининга, в который включено 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактозамия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром). В Германии, например, их 14, а вот в США – 45. При раннем выявлении этих болезней можно скорректировать терапию так, что последствия, ведущие к инвалидности, будут минимальными.

Например, при фенилкетонурии с самого раннего детства требуется строгая диета, исключающая потребление фенилаланина, который содержится в большом количестве белковых продуктов. Если это вещество накапливается в организме, это приводит к поражению ЦНС. Критически важно начинать диетотерапию у новорожденных, у которых активно развивается нервная система — это помогает предотвратить развитие умственной отсталости. Если человек пройдет этот этап и ЦНС будет нормально сформирована, в дальнейшем негативное влияние фенилаланина уже будет не так сильно выражено.

4. Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать?

Кроме неонатального скрининга сегодня существует пренатальный — выявление болезней у еще не рожденного плода. Например, сочетание УЗИ и исследование гормонов в крови матери позволяют определить риски хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и дефекта нервной трубки. Эти исследования выполняются в любой женской консультации в период первого триместра беременности. Чем несовершенен такой скрининг? Исследования не дают стопроцентную гарантию, а только риск; для подтверждения диагноза требуется инвазивное вмешательство, что опасно, и его рекомендуют проходить только женщинам по возрасту либо наличию предыдущей беременности с аномалиями.

Однако сейчас в широкую практику входит неинвазивное пренатальное тестирование. Частички ДНК плода могут попадать в кровоток матери, поэтому по венозной крови матери можно выделить фетальное ДНК и провести анализ на наличие генетических мутаций. Проблема в том, что это исследование дорогое, к тому же его регистрация в нашей стране еще не завершена.

Зато этот скрининг обладает высокой точностью и может выявлять не только риски хромосомных аномалий, но и других генетических заболеваний, в том числе, муковисцидоза.

5. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?

Основная проблема в том, что фармкомпании не заинтересованы в изучении этих болезней, так как средства на их разработку могут быть не окуплены никогда из-за небольшого рынка сбыта. Различные государства пытаются всеми силами стимулировать работу фармкомпаний в этом направлении: вводят налоговые послабления, льготы.

Эта проблема имеет этическую сторону, и государство должно заниматься ей обязательно. Ведь ни один больной никогда не сможет осилить стоимость лечения редкого заболевания. Нередко говорят: лучше пролечить сотню людей с инфарктами, чем одного с муковисцидозом.

Но надо учитывать, что лечение инфаркта – разовое мероприятие, а больному орфанным заболеванием нужно принимать дорогостоящие препараты всю жизнь. И вариант продать машину или квартиру им не поможет. Поэтому государство обеспечивает лечением пациентов с орфанными заболеваниями.

Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы

29 февраля – день необычный. Редкий. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие. Настолько, что неспециалисты даже не слышали о диагнозах и проблемах, с которыми миллионам людей по всему миру приходится ежедневно просыпаться и засыпать. Тем не менее, знать о них нужно всем. Хотя бы потому что редкие болезни – явление куда более распространенное, чем может показаться на первый взгляд.

Доктор, что это?

Единого международного определения редкого (или орфанного) заболевания не существует. Например, в России редкими считаются болезни, встречающиеся менее чем у 10 человек из 100 тысяч. В Европе же основным критерием считается не распространенность, а серьезность диагноза и необходимость предпринимать «специальные общие усилия» для разработки эффективных методов диагностики и лечения. Редко встречающиеся, но не угрожающие жизни или излечимые болезни под это определение не попадают.

Чаще всего жертвами орфанных заболеваний становятся дети. Так как эти болезни в большинстве своем имеют генетическую природу, первые симптомы нередко проявляются рано и сохраняются – даже при использовании современных лекарственных средств – на всю жизнь. Как правило, довольно короткую: приблизительно треть пациентов не доживает до 5 лет.

Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Например, пациент со спинальной мышечной атрофией не может рассчитывать, что его участковый врач хотя бы единожды наблюдал аналогичную клиническую картину. А значит, диагностический процесс наверняка затянется. Но даже если больному достаточно быстро поставят правильный диагноз, эффективных лекарств может просто не существовать в природе, поскольку ни одна из фармацевтических компаний не приступила к разработке препарата, рынок сбыта которого будет исчисляться сотнями пациентов. И, наконец, даже если лекарство уже создано, стоимость его, скорее всего, столь велика, что без государственной или общественной поддержки препарат могут получить лишь единицы.

Игнорировать проблему орфанных заболеваний нельзя. Во-первых, «редким» можно назвать один-единственный диагноз, но никак не совокупность из 6 тысяч заболеваний, затрагивающих значительный процент населения земного шара. Во-вторых, за каждой отдельно взятой историей болезни стоит личная трагедия пациента и членов его семьи. Потеря зрения или слуха, постоянные боли в суставах, нарушения работы почек и сердца, паралич – вот далеко не полный список проблем, которые приносят с собой редкие болезни.

Шаг за шагом

Очевидно, что «волшебной таблетки», которая вылечила бы всех пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, не существует и существовать не может. С точки зрения клинической медицины, речь идет о нескольких тысячах болезней, отличающихся друг от друга механизмами развития, а значит, требующих различных подходов к терапии. Несколько упрощает ситуацию то, что большая часть редких заболеваний обусловлены генетически, и мутации, приводящие к их развитию, уже найдены и описаны. Возможно, через несколько десятилетий, когда все пары, планирующие детей, начнут проходить ДНК-скрининг, рождение ребенка с орфанным заболеванием станет случаем действительно уникальным. Но это – вопрос будущего, задача сегодняшнего дня – скорейшая постановка точного диагноза тем пациентам, у которых болезнь уже есть.

Дело в том, что для лечения отдельных орфанных заболеваний медикам удалось разработать специальные препараты, например, средства, восполняющие дефицит фермента, выработка которого нарушилась из-за болезни. Однако эффективность такой терапии сильно зависит от того, насколько своевременно она была назначена: если болезнь уже успела нанести существенный вред организму, результаты лечения будут скромными. Важно также, чтобы терапия проводилась непрерывно, несмотря на высокую среднюю стоимость препаратов.

К сожалению, большинство орфанных заболеваний лечению до сих пор не поддается – пациенту врачи могут предложить только поддерживающую терапию, в какой-то мере облегчающую общее состояние. В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка. На сегодняшний день это вполне возможно, даже если оба родителя являются носителями мутации.

Как правило, к медицинским генетикам обращаются пары, уже ставшие родителями неизлечимо больного ребенка. Однако куда разумнее (и гуманнее) задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении – воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям.

Ранняя диагностика и своевременное начало лечения – лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики.

Автор: Анна Керман

Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания

Последний день зимы – Международный день редких заболеваний. Около 80% редких (орфанных) болезней – генетические. В России проверку на генетические заболевания проходит каждый младенец. Проба крови из пятки ребенка берется уже на четвертый день. С 2018 года дети с редкими заболеваниями будут получать инвалидность сразу. Для взрослых пациентов с подобным диагнозом инвалидность станет бессрочной. Генетик, сооснователь и генеральный директор медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский рассказал в интервью «МИР 24», как появились редкие заболевания, и много ли россиян страдают от них, а также какая помощь оказывается больным в России.

Поясните, какие болезни относят к группе редких или, говоря научным языком, орфанных?

— Нет четкого определения, что такое орфанные заболевания. В общем виде это те заболевания, которые встречаются очень редко. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Но есть также и такие заболевания, которые связаны со случайными событиями.

Редкие заболевания – это не всегда генетическая лотерея?

— Практически все наследственные генетические заболевания – это орфанные заболевания, но не все орфанные заболевания – генетические.

А какие примеры подобных заболеваний?

— Из наследственных – гиперхроматоз, тугоухость, фенилкетонурия. Это заболевания, которые проявляются чаще всего. Это примерно один случай на тысячу, три или пять тысяч человек. Многие заболевания встречаются гораздо реже – один на миллион или даже на несколько. Также есть и единичные случаи.

Генетическое заболевание не лечится?

— Да, не лечатся. Для небольшого количества есть некая терапия, которая позволяет поддерживать жизнь.

Продолжение смотрите в видеоролике.

Редкие болезни и орфанные препараты

Анна Кузнецова предложила сделать штабы общественной поддержки «Единой России» платформами для обмена опытом в сфере помощи детям с инвалидностью

Успешные наработки уже есть, в том числе, в Омской области и Республике Башкортостан — об этом рассказала детский омбудсмен в ходе круглого стола «Комфортная жизнь для людей с инвалидностью», который проходит в федеральном штабе общественной поддержки партии.

«Общественные организации часто обращаются с очень точными предложениями. Штаб общественной поддержки поможет обогатится этими предложениями и обменяться ими», – сказала Анна Кузнецова. В ряде регионов России проводится правильная и точная работа по ранней помощи таким детям, начиная с родильного дома, рассказала она.

Выделенная сумма — нераспределенный резерв средств федерального бюджета, предусмотренных в 2021 году на обеспечение льготников бесплатными медикаментами. Такая социальная услуга предоставляется инвалидам, в том числе участникам Великой Отечественной войны, детям-инвалидам, чернобыльцам.

«Предлагаем в каждом регионе внедрить модель ранней помощи. В Омской области – это точная навигация родителей после получения информации о тех или иных проблемах со здоровьем ребенка. В регионе 40% детей не получили статус инвалида за счет организованной программы модели ранней помощи. В Башкортостане – эффективнейшая работа, замечательная практика специалистов, которые живут своим делом и дети буквально с нуля, попадая к ним, через простые вмешательства специалистов не получают статус инвалида и входят в норму. До 30% неполучения инвалидности ведет за собой принятие модели ранней помощи», — отметила она.

По мнению Анны Кузнецовой, необходимо также выстроить работу в сфере лечения и реабилитации детей-инвалидов. «Мы считаем нужно не просто усиливать работу, а сначала точно проанализировать запрос. Везде видим нехватку специалистов-реабилитологов, дефектологов, логопедов – тех, кто занимается детьми, непосредственно узких профильных специалистов. Эта проблема стоит особенно остро. Поручения уже дал Президент. Очень важно теперь добиться качественной их реализации», — отметила она.

Анна Кузнецова предложила также сократить прохождение медико-социальной экспертизы до одного-двух дней. По ее словам, это возможно, учитывая практику, которая была освоена в период пандемии. Речь идет также о заочном обследовании и независимой экспертизе.

«В числе тех тем, которые мы обсуждаем для внесения в народную программу [«Единой России»] — предоставление родителям детей с инвалидностью дополнительного оплачиваемого отпуска, психологическая помощь родителям. Очень важно готовить специалистов, которые будут работать со всей семьей, чтобы как можно меньше сложностей дальше родитель встречал в своей жизни, пытаясь помочь своему ребенку развиваться и реабилитироваться. И, конечно, помощь семьям с детьми в присмотре и уходе за ними, когда мама может заняться своими делами, решать жизненно необходимые вопросы, а с ребенком есть возможность оставить социальную няню, которую предоставляет регион. Это нужно распространять на все семьи, которые нуждаются в такой услуге – на нее очень большой запрос», — добавила она.

По предложению Президента Владимира Путина на Съезде «Единой России» в июне Анна Кузнецова вошла в первую пятерку списка партии.

Напомним, «Единая Россия» продолжает сбор предложений в народную программу партии. Принять участие в ее формировании может каждый житель страны, в том числе на сайте NP.ER.RU. Ранее партия провела три стратегических сессии по сбору предложений в народную программу: по поддержке семей с детьми, людей с инвалидностью, поддержке фермерства и развитию сельских территорий. В их работе приняли участие общественники — представители профильных НКО, эксперты и депутаты. Их инициативы войдут в тематические блоки документа.

Источник: https://er.ru/

29 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание). В невисокосные годы день редких заболеваний отмечается 28 февраля.

Для большинства редких заболеваний установлено генетическое их происхождение. Редкие заболевания затрагивают небольшую часть населения. Было подсчитано, что в общей сложности от 7000 редких заболеваний страдают 300 миллионов человек во всем мире. Определение редких болезней различается в зависимости от страны. В Соединенных Штатах редкое заболевание определяется как любое заболевание с распространенностью менее 200 000 пациентов. Эквивалентное число в Японии составляет 50 000 пациентов, в то время как в Европейском Союзе — это любое заболевание, которым страдает 1 человек из 2000. Хотя редкие заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них связано со значительным бременем болезни, влияющим на физические и умственные способности, а также на продолжительность жизни. Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей. Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов, гражданского общества, повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества, а также законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний.

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.

В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями — Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ — Екатерина Захарова видит главной целью организации сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий. Главная цель организации — помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Но жизнь показала, что нельзя останавливаться на достигнутом. Общественные организации пациентов, при поддержке медицинского сообщества, раз за разом выходят с предложениями ряда конкретных мер для решения на Государственном уровне проблем связанных с больными, страдающими редким заболеванием. Необходим Государственный план по редким болезням, в котором будут определены согласованные меры, будут определены структуры нашей системы организации медицинской помощи.

Общественные объединения пациентов являются движущей силой в повышении коллективной осведомленности; они превращаются в ключевого игрока и важного партнера медиков, исследователей и органов власти, и они должны получать всестороннюю поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением на базе ведущих лечебных учреждений страны. Благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» пациенты с тяжелыми редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим лечением. В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

Томская область, благодаря поддержке государственной власти, одна из немногих, обеспечивает не только диагностикой, но и при необходимости выделяет средства на лечение больных с редкими наследственными заболеваниями.

Информацию подготовила: Назаренко Людмила Павловна, доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии, член Российского и областного общества медицинских генетиков, Европейского общества генетиков человека, главный внештатный специалист по медико-генетической помощи МЗ РФ в Сибирском Федеральном округе.

Орфанных болезней становится больше — Российская газета

Есть заболевания, о которых даже не все медики знают, а уж тем более мы с вами. Называют их по-разному: редкими, сиротскими, орфанными. В нашем сегодняшнем разговоре будем придерживаться международного названия, станем говорить об орфанных болезнях. А если совсем точно — о детских орфанных заболеваниях. И отвечать на наши вопросы будет руководитель московского городского Референс-Центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Наталья Печатникова.

В кои веки появился целый центр лечения орфанных заболеваний. Решила посетить его. И была очень удивлена, когда узнала, что в нем всего-то 15 коек. Мне объяснили: ребятишки с редкими заболеваниями лежат в разных отделениях больницы. А 15 коек отданы тем, кто страдает наследственными болезнями обмена. То есть самым тяжелым?

Наталья Печатникова: Я бы не сказала. Другое дело, что лечить таких детей труднее, чем других детей, страдающих орфанными болезнями.

Так что же такое орфанные болезни?

Наталья Печатникова: Мы оказываем помощь в круглосуточном режиме. Фото: Александр Корольков

Наталья Печатникова: Это болезни, как правило, наследственные и очень редко встречающиеся — 10 на 100 тысяч человек. Поэтому их еще называют сиротскими. И проявляются они по-разному. Скажем, нарушается производство жизненно важных белков или углеводов. Тогда происходит сбой в работе клеток сердца, мозга, мышц, легких, печени… Вот еще вчера ребенок был совсем здоров, не было у него никаких проблем, а потом… Казалось бы, незначительный подъем температуры — и отделение реанимации.

Вот так все вдруг?

Наталья Печатникова: Да, иногда орфанные начинаются вот так, остро. Бывает и по-другому. Ребенок начинает уставать, плохо расти, ходит с трудом. А еще появляются судороги, сердце работает с перебоями, он задыхается. Иногда теряет сознание. Не схватывает на лету информацию, отстает в общем развитии.

Начинается хождение по врачам, которые, к великому сожалению, не всегда осведомлены об орфанных заболеваниях. Потому нередко постановка диагноза занимает не только месяцы — годы. А время, такое драгоценное при лечении любой болезни, тем более орфанной, уходит…

Наталья Печатникова: Это не совсем так. Распознать болезнь, поставить диагноз чрезвычайно сложно. Кроме того, многие врачи-гематологи и неврологи ежедневно ставят диагнозы редких заболеваний. Но не делят их на орфанные и обычные. Наверное, в плане обследования пациента должны быть тесты, которые помогут исключить или подтвердить редкие, но поддающиеся лечению болезни. Тем более что в последнее время об орфанных болезнях стали говорить студентам медвузов, появились курсы усовершенствования врачей по редким болезням.

Но нет наплыва желающих заниматься именно этими недугами — они же редки! Вдруг врач останется без работы.

Наталья Печатникова: Не останется! Орфанных болезней становится больше. Почему больше? Потому, что стали лучше их диагностировать. Научились оказывать помощь таким больным. Раньше их судьба была самой печальной.

Почему вы, врач-невролог, посвятили себя именно лечению таких болезней у детей?

Наталья Печатникова: Потому что считаю эту проблему чрезвычайно важной, востребованной, развивающейся. В эту область медицины постоянно приходит новая информация, основанная на генетических, биохимических исследованиях. И буквально на глазах: вчера некоторые типы мукополисахаридозов были неизлечимы. А теперь появились препараты, которые помогают справиться с болезнью. Вот ребенок не ходил, у него плохо работала печень, мышцы, суставы не слушались. Назначили лечение. И уходят симптомы — иногда совсем, иногда частично — зависит от времени постановки диагноза, времени начала лечения.

Болезнь перестает быть редкой, когда касается самого близкого человека

Есть официальные данные, что сейчас в Москве пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, 1453 человека. Из них 756 детей.

Наталья Печатникова: Обратите внимание: количество детей и взрослых почти одинаковое. Это говорит о том, что некоторые орфанные заболевания перестали быть однозначно смертельными. При надлежащей терапии эти пациенты живут практически нормально, живут долго. Ведь еще совсем недавно — в 2013 году — были другие цифры: на 573 детей всего 384 взрослых. Небольшие, по-вашему, перемены? Мы так не считаем. Более того, у нас появилась надежда, что количество вовремя поставленных диагнозов заметно вырастет. Надежда связана с тем, что в Москве появилась скрининговая программа выявления орфанных заболеваний для детей. Если у ребенка есть, например, такие симптомы, как увеличение печени, селезенки, судороги, изменения в анализе крови, отягощенный семейный анамнез, то врач в любом медицинском учреждении Москвы отправит такого ребенка в наш центр. Или хотя бы возьмет у него специальный анализ крови и направит в лабораторию опять же нашего центра. А у нас есть все условия и для диагностики, и для лечения таких детей. Мы в круглосуточном режиме оказываем им помощь.

Какие специалисты в бригаде спасателей?

Наталья Печатникова: Педиатр, неонатолог, реаниматолог, невролог, эндокринолог, детский хирург, травматолог, ортопед, окулист, лор-врач, гематолог, нейрохирург, онколог. Вся наша больница — это и есть орфанный центр.

— Спасателей назвали. А спасенные? К вам поступают дети только Москвы?

Наталья Печатникова: По «скорой помощи» поступают, как правило, дети из Москвы и Московской области. Плановых больных, больных по неотложным показаниям принимаем со всей страны. Лечим бесплатно по системе ОМС.

Справка «РГ»

На днях ночью «скорая» доставила четырехмесячную москвичку, у который вдруг появились судороги. Их пытались остановить обычной в таких случаях терапией. Не помогло. Девочку поместили в реанимацию. Cito были взяты все необходимые анализы. У малышки диагностировали орфанное заболевание, которое лечится почти без медикаментов — с помощью специальной диеты. То, что готовит кухня нашего центра, в данном случае никак не подходило: ребенку-то всего четыре месяца! Тут подходят только специальные смеси. Ими-то и стали кормить. Уже через два дня девочка пришла в себя.

А ее дальнейшая судьба? Вы отслеживаете судьбы своих пациентов?

Наталья Печатникова: Обязательно. Они же наши дети! И мы постоянно наблюдаем за их состоянием, вносим коррективы в проводимую терапию. И если — такое тоже бывает — возникает ухудшение, то ребенок снова у нас. Родные не мечутся в поисках специалиста. В поисках спасения. У них есть наш адрес.

Ваш адрес — это гарантия?

Наталья Печатникова: Да, это гарантия самой современной и доступной помощи.

Очень больной вопрос, связанный с госпитализацией ребенка. Не всегда и не везде есть возможность, чтобы родители находились вместе с малышом в больнице. В Морозовской принято совместное пребывание матери с ребенком. Ваш центр — не исключение?

Наталья Печатникова: Мы же часть Морозовской! Ребенок с орфанным заболеванием обычно требует особенно тщательного ухода. А лучше мамы, бабушки, папы, дедушки этого никто не сделает. Ведь недаром говорят, что болезнь перестает быть редкой, когда она касается самого близкого человека. Орфанное — значит сиротское? Ни в коем случае! Человек с орфанным заболеванием не может и не должен быть сиротой, оставаться наедине с бедой.

Кстати

Орфанными заболеваниями страдали Тулуз-Лотрек, Шопен, Паганини, Линкольны.

часто задаваемых вопросов о редких заболеваниях | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Что такое редкое заболевание?
В США редкое заболевание определяется как состояние, которым страдают менее 200 000 человек в США. Это определение было введено Конгрессом в Законе о лекарствах для сирот от 1983 года. Редкие заболевания стали известны как орфанные болезни, потому что фармацевтические компании не были заинтересованы в их использовании для разработки методов лечения. Закон о лекарствах для сирот создал финансовые стимулы для поощрения компаний к разработке новых лекарств от редких заболеваний.Определение редкого заболевания было необходимо, чтобы установить, какие условия подходят для новых программ стимулирования.

В других странах есть свои официальные определения редкого заболевания. В Европейском союзе заболевание считается редким, если оно поражает менее 1 человека из 2000.

Сколько существует редких болезней?
Может быть до 7000 редких болезней. Общее количество американцев, живущих с редким заболеванием, оценивается в 25-30 миллионов человек.Эта оценка использовалась сообществом редких болезней в течение нескольких десятилетий, чтобы подчеркнуть, что, хотя отдельные болезни могут быть редкими, общее число людей с редкими заболеваниями велико.

В Соединенных Штатах Америки при постановке диагноза отслеживаются лишь несколько типов редких заболеваний. К ним относятся некоторые инфекционные заболевания, врожденные дефекты и рак. Сюда также входят заболевания, которые проходят государственные скрининговые обследования новорожденных. Поскольку большинство редких заболеваний не отслеживаются, трудно определить точное количество редких заболеваний или количество людей, которым они подвержены.

Если вы ищете статистику по конкретному заболеванию, проверьте, указано ли это заболевание в MedlinePlus Genetics или GeneReviews. Эти ресурсы обычно включают статистическую информацию. Чтобы найти статьи в медицинских журналах со статистикой, вы можете выполнить поиск в PubMed, используя название болезни и слово «распространенность» или «заболеваемость».

Что вызывает редкие заболевания?
Есть много разных причин редких заболеваний. Считается, что большинство из них являются генетическими, непосредственно вызванными изменениями генов или хромосом.В некоторых случаях генетические изменения, вызывающие заболевание, передаются от одного поколения к другому. В других случаях они возникают случайно у человека, которому первым в семье поставили диагноз.

Многие редкие заболевания, включая инфекции, некоторые редкие виды рака и некоторые аутоиммунные заболевания, не передаются по наследству. Хотя исследователи с каждым годом узнают все больше, точная причина многих редких заболеваний до сих пор неизвестна.

Что делается для разработки методов лечения редких заболеваний?

Отдел исследования редких заболеваний NCATS (ORDR) направляет и координирует деятельность Национального института здравоохранения по исследованию редких заболеваний.Некоторые из программ NCATS для редких заболеваний включают:

Усилия по улучшению и выводу на рынок средств лечения редких заболеваний координируются Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).

(OOPD) стимулирует фармацевтические компании разрабатывать методы лечения редких заболеваний. В период с 1973 по 1983 год было одобрено менее 10 методов лечения редких заболеваний. С 1983 года программа OOPD помогла разработать и выпустить на рынок более 400 лекарств и биологических продуктов для лечения редких заболеваний.

Какие заболевания указаны на сайте GARD?
GARD ведет список редких заболеваний и другие термины, чтобы помочь людям найти надежную информацию. Мы используем доступные данные из медицинской литературы, чтобы определить, соответствует ли данное состояние определению редкого заболевания в США. Включение в этот список не является официальным признанием NIH редким заболеванием. Список регулярно обновляется, но его не следует использовать как указание на то, что заболевание встречается редко. Распространенность редкого заболевания обычно является оценочной и может со временем измениться.

Сиротских продуктов: надежда для людей с редкими заболеваниями

Прыгающие французы из штата Мэн звучат как шумное современное сценическое шоу или даже рок-группа новой волны. Но это ни то, ни другое. Это название необычного расстройства, которое вызывает сильную испуганную реакцию на неожиданный шум или зрелище. Хотя о «прыгающих французах из штата Мэн» известно немного, это расстройство и более 6000 других редких или «сиротских» заболеваний привлекают все большее внимание со стороны правительства, групп пациентов и фармацевтической промышленности.

Сиротское заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек по всей стране. Сюда входят такие знакомые заболевания, как муковисцидоз, болезнь Лу Герига и синдром Туретта, и столь же незнакомые, как болезнь Гамбургера, синдром Джоба и акромегалия, или «гигантизм». Пациенты с некоторыми заболеваниями насчитывают менее сотни человек. Однако в совокупности они затрагивают до 25 миллионов американцев, по данным Национального института здоровья (NIH), и это делает эти болезни и их лечение серьезной проблемой для общественного здравоохранения.

Большинство наследственных орфанных болезней

Каждый год обнаруживаются новые редкие болезни. Большинство из них наследуются и вызваны изменениями или дефектами генов (мутациями). Другие могут быть приобретены в результате воздействия окружающей среды и токсичных условий. Гены — это фрагменты ДНК, часть кода, который определяет черты и индивидуальные характеристики всего живого. Каждая клетка человека содержит около 30 000 генов. Помимо влияния на такие особенности, как цвет глаз и волос, гены также могут играть роль в развитии заболеваний и их передаче от родителей к ребенку.

Какими бы разными ни были редкие заболевания, пациенты разделяют множество общих разочарований. Например, для одной трети людей с редким заболеванием постановка точного диагноза может занять от одного до пяти лет. И люди часто настолько изолированы, что, возможно, никогда не узнают кого-нибудь еще с таким же заболеванием. Пациентам часто приходится преодолевать большие расстояния, чтобы посетить несколько врачей, знающих об их заболеваниях, а затраты, связанные с диагностикой, лечением и другими сопутствующими расходами, могут быть непомерными.

Управление редкими заболеваниями

Многие редкие заболевания или состояния трудно диагностировать и лечить, поскольку на ранних стадиях симптомы могут отсутствовать или замаскированы, неправильно поняты или спутаны с другими заболеваниями.

Например, адреномиелоневропатия (АМН), одна из группы генетически обусловленных прогрессирующих заболеваний, известных как лейкодистрофии, которые поражают головной, спинной мозг и периферические нервы, по данным United Leukodystrophy Foundation, часто ошибочно диагностируется как рассеянный склероз (РС). . Поскольку диагностика неврологических состояний основана на неуловимых и косвенных доказательствах, даже самым опытным клиницистам может быть трудно различить эти два состояния. Для пациентов с редкими заболеваниями лекарства могут быть неизлечимыми, но лечение симптомов может помочь.Участие в клинических испытаниях может быть способом получить самую современную помощь при некоторых заболеваниях. Людям, которые испытывают необъяснимые симптомы, рецидивирующие инфекции и боль, которые не были диагностированы в течение длительного периода времени, могут захотеть посетить справочный центр, который имеет опыт диагностики пациентов с редкими заболеваниями. Некоторые редкие заболевания не имеют четко определенных рекомендаций по лечению и требуют определенных навыков опытного врача. Обязательно отправляйтесь в больницу, где можно лечить людей с множественными проблемами.

Усыновление «сирот»

До принятия в США законов о редких заболеваниях пациентам с диагнозом редкое заболевание было отказано в доступе к эффективным лекарствам, поскольку производители рецептурных лекарств редко могли получать прибыль от продажи лекарств таким небольшим компаниям. группы. Следовательно, промышленность рецептурных лекарств не финансировала адекватным образом исследования по разработке орфанных продуктов. Другим потенциальным источникам, таким как исследовательские больницы и университеты, также не хватало капитала и деловых знаний для разработки методов лечения небольших групп пациентов.Несмотря на острую потребность здравоохранения в этих лекарствах, они стали известны как сироты, потому что компании не были заинтересованы в их использовании.

Это изменилось в 1983 году, когда Конгресс принял Закон о лекарствах для сирот (ODA). ODA создало финансовые стимулы для производителей лекарств и биопрепаратов, включая налоговые льготы на затраты на клинические исследования, финансирование государственных грантов, помощь в клинических исследованиях и семилетний период эксклюзивного маркетинга, предоставляемый первому спонсору продукта, включенного в список сирот, который получает одобрение на рынке от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для тех же показаний.В то же время федеральные программы FDA и NIH начали поощрять разработку продуктов, а также клинические исследования продуктов, нацеленных на редкие заболевания.

С 1983 года ODA привело к разработке более 250 орфанных лекарств, которые теперь доступны для лечения потенциальных пациентов из более чем 13 миллионов американцев. Напротив, за десять лет до 1983 года без государственной помощи было разработано менее 10 таких продуктов. Благодаря ODA лечение стало доступно людям с редкими заболеваниями, у которых когда-то не было надежды на выживание.

«Пострадало множество людей», — говорит Марлен Э. Хаффнер, доктор медицины, магистр медицины, директор Управления по разработке продуктов для сирот (OOPD) Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. «Это оказывает серьезное влияние на здоровье населения, и со временем мы увидим еще более редкие заболевания, требующие лечения».

Однако, несмотря на успех ОПР, группы защиты интересов редких заболеваний утверждают, что тяжелое положение людей с орфанными заболеваниями заслуживает еще большего внимания.

Группы поддержки пациентов

Редкие заболевания поражают так мало людей, что бывает трудно найти информацию о них, что делает ситуацию более травматичной и стрессовой.До того, как Конгресс принял ОПР, семьи, борющиеся с редким заболеванием, обычно боролись в одиночку. Поддержку можно было найти только через телефонные звонки в другие семьи, страдающие схожими заболеваниями, и только если имена были сообщены врачами.

Группы поддержки, такие как Национальная организация по редким заболеваниям (NORD), активно работали в течение последних 20 лет, чтобы привлечь внимание к людям с редкими заболеваниями, и особенно к отсутствию вариантов лечения. Первостепенное значение в постоянной работе NORD имеют усилия по продвижению законодательства, такого как ODA, которое поощряет дальнейшие исследования и непрерывную разработку продуктов, которые необходимы — и часто спасают жизнь, — а также для обеспечения более легкого доступа к таким методам лечения.

Роль группы поддержки постоянно развивается. Недавние тенденции в FDA и NIH по поощрению ученых к участию в группах поддержки пациентов способствовали дальнейшему развитию исследований.

Новые группы поддержки через Интернет продолжают расти. Люди не только получают утешение от других в тех же условиях, но и учатся на опыте друг друга. К концу 1990-х годов у большинства некоммерческих организаций были веб-сайты, на которых люди могли задавать вопросы и получать немедленные ответы.

Тем не менее, люди, у которых диагностировано редкое заболевание, часто уязвимы для неправильной помощи. В то время как Стивен С. Грофт, фармацевт, директор Управления редких заболеваний NIH, поощряет людей использовать Интернет для поиска информации, он также предупреждает, что опасно полагаться только на компьютер для получения медицинских рекомендаций.

«Остерегайтесь бездоказательных лекарств и чудесных лекарств, рекламируемых в Интернете», — говорит он. Слишком часто предоставляется вводящая в заблуждение или неточная информация, которая может принести больше вреда, чем пользы.Кроме того, опыт одного человека может сильно отличаться от опыта другого. Он добавляет, что Интернет должен дополнять общение между пациентами и их врачами, а не заменять его.

Для получения дополнительной информации

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов
Управление разработки продуктов для сирот
(301) 796-8660
http://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/default.htm

Национальные институты здравоохранения
Управление редких заболеваний, 6100 Executive Blvd., Room 3B01, Bethesda, MD 20892-7518
(301) 402-4336
http://rarediseases.info.nih.gov/ Национальный институт рака

Информационная служба рака
(800) 4-CANCER (422-6237)
www.cancer.gov

Национальная организация по редким заболеваниям
55 Kenosia Ave., PO Box 1968, Danbury, CT 06813-1968
(800) 999-6673
www.rarediseases.org

Информация о генетических и редких заболеваниях Center
PO Box 8126, Gaithersburg, MD 20898-8126
(888) 205-2311TTY: (888) 205-3223
www.genome.gov/health/

ResourcesForYou

Список редких заболеваний — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Список редких заболеваний — NORD (Национальная организация редких заболеваний) Scroll
To Top

Rare Diseases

10q22.3q23 microdeletion синдром
дефицит 11-бета-гидроксилазы
синдром микроделеции 12q14
микроделеция 15q11.2
синдром микроделеции 15q13.3
15q13.Синдром микродупликации 3
Синдром микроделеции 15q24
Синдром делеции 16p11.2
Синдром микродупликации 16p11.2
16p13.11 Синдром микродупликации
Синдром микроделеции 16q24.3
Дефицит 17-альфа-бета-дегидрогеназы

901 3 дефицит

Синдром делеции 17q12
Дупликация 17q12
Синдром микроделеции 17q23.1q23.2
18 Дефицит гидроксилазы
19p13.Синдром микроделеции 12
дупликации 1q
Синдром микроделеции 1q21.1
Синдром микроделеции 1q44
Сенсибилизация 2-гидроксиэтилметакрилатом
2-гидроксиглутаридовая ацидурия-Дефицит 2-метилэтилацетата
Дефицит 2-метилтилацетата
Дефицит 2-метилтилацетата 901
Дефицит 2,4-диеноил-КоА редуктазы
Синдром микроделеции 20p12.3
Дефицит 21-гидроксилазы
22q11.Синдром делеции 2
Синдром дупликации 22q11.2
Синдром делеции 22q13.3
Синдром микроделеции 2p15p16.1
Синдром микроделеции 2q23.1
Синдром делеции 2q37
Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА
Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА
Дефицит бета-гидроксистероиддегидрогеназы
3-гидроксиизомасляная ацидурия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы (дефект AUH)
Синдром 3M

синдром

микрокоманды гидроксифенилуксусная ацидурия

46, XY нарушения полового развития
46, XX Дисгенез гонад эпибульбарный дермоид
46, XX тестикулярное нарушение полового развития
47 XXX синдром
47, XYY синдром
47, XXY
48, Синдром XXXY
48, синдром XXYY
48, XYYY
49, синдром XXXXY
49, синдром XXXYY
49, синдром XXXXX
Дефицит 5-альфа-редуктазы
Синдром дефицита 5-нуклеотидазы 5-131
5q- синдром
5q14.Синдром 3 микроделеции
Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
Синдром дупликации 7q11.23
Синдром инвертированной дупликации / делеции 8p
Синдром 8p23.1 дупликации
Синдром микродупликации 8q12
Синдром дупликации

9013 Agen30 Синдром Aogen30 синдром

аневризмы брюшной аорты
Брюшные chemodectomas с кожными angiolipomas
брюшной кистозной лимфангиомой
Абдоминальное ожирение метаболический синдром
Аберрантная подключичной артерии
абеталипопротеинемия
абеталипопротеинемия
Ablepharon синдром macrostomia
Ablepharon-macrostomia синдром
АБРИ амилоидоз
Синдром Абруццо-Эриксона
Отсутствие отпечатков пальцев Врожденные милиумы
Отсутствие ягодичной мышцы
Отсутствует се из прозрачной перегородки
Отсутствие Tibia
Отсутствие большеберцовой кости с Полидактилия
Absent груди и соски
Отсутствует надколенника
Acalvaria
Acanthamoeba кератит
акантохейлонематоз
акантохейлонематоз
акантома
ЧЁРНЫЙ АКАНТОЗ
акантоз псапз мышечные судороги Acral увеличения
врожденное отсутствие сердца
акаталазия
Аксессуар глубокий малоберцовый нерв
Аксессуар поджелудочной железы
ACDC
ацерулоплазминемия
ацерулоплазминемия
ацетил-СоА-ацетилтрансферазы 2 дефицит
ацетил-карнитин дефицит
ахалазии

синдром

ахалазия микроцефалия
Синдром Ахарда
Синдром Ахарда Тьера
Синдром Ахарда Тьера
Ахейроподия
Achondrogenesis
Achondrogenesis
Achondrogenesis типа 1A
Achondrogenesis типа 1B
Achondrogenesis тип 2
Ахондроплазия
Ахондроплазия
цветовая слепота 2
цветовая слепота 3
Кислота сфингомиелиназы Дефицит
Ацидемия, метилмалоновой
ацинозный клеток карцинома
Ацитретина эмбриопатии
невриномы слухового нерва
Акустическая невринома
Приобретаемой агранулоцитоза
приобретенных amegakaryocytic тромбоцитопения
приобретенных ангионевротическая
приобретенных апластической анемия
Приобретенные обобщены липодистрофия
приобретенной гемофилия
приобретенных гемофилии
Приобретенная гемофилия А
приобретенных Липодистрофия
Приобретенная нейромиотония
Приобретенная аплазия чистых эритроцитов 9013 1
Приобретенный синдром фон Виллебранда
Синдром акрального дизостоза, дизеритропоэза
Акральная лентигинозная меланома
Синдром акрального шелушения кожи
Дефект акро-пекторо-почечного поля
Синдром акрокаллозального типа
Синдром шкокаллозального 30, тип

90c

Acrocardiofacial синдром
Acrocephalopolydactyly
акродерматит
акродерматит enteropathica
акродерматит enteropathica
Acrodysostosis
Acrodysostosis
Acrodysplasia сколиоза
Acrodysplasia с оссификации аномалий, низкорослости и малоберцовой гипоплазии
Acrofacial дизостоз Катания типа
Acrofacial дизостоз Палагония типа
Акрофациальный дизостоз Типа Прейса
Акрофациальный дизостоз типа Родригеса
Синдром акрофронтофационазального дизостоза
Акрогерия, тип Готтрона
Акрокератоэластоидоз Коста
Акромегалоидные изменения, гирата кутиса и роговица лейкома
Акромегалоидный синдром 9013 акрометрической формы лица

Синдром гипергликемии

акромегалии
акромегалии
Acromelanosis
Acromelic лобно-носовой дизостоз
Acromesomelic дисплазия
Acromesomelic дисплазии
Acromesomelic дисплазии типа Campailla Мартинелли
Acromesomelic дисплазии Хантер Томпсон тип
Acromesomelic дисплазии Марото тип
Acromicric дисплазия
Acromicric дисплазии
Доминантный тип акроостеолиза
Акроостеолиз — келоидоподобные поражения — синдром преждевременного старения 9 0131
Акропекторный синдром
Акропекто-надтебральная дисплазия F форма
Акроренально-нижнечелюстной синдром
Акро-ренальный синдром рецессивный
Акроспирома
ACSL4-связанная умственная отсталость

ACSL4-связанная умственная отсталость

AC13-зависимая гиперплазия

ACTH1 гиперпластические расстройства

гиперплазия AC13 АКТГ-секретирующая аденома гипофиза

Актинический хейлит
Актинический красный плоский лишай
Актиномикоз
Острая интоксикация плодами аки
Острая чувствительность к алкоголю
Острый суставной ревматизм
Острый суставной ревматизм
Острый суставной ревматизм
Диссеминированный энцефаломиелит
Острая эозинофильная пневмония
Острый эритроидный лейкоз
Острая жировая дистрофия печени беременных nancy
Острый фебрильный нейтрофильный дерматоз
Острый вялый миелит
Острая реакция трансплантат против хозяина
Острый геморрагический лейкоэнцефалит
Острая перемежающаяся порфирия
Острая интермиттирующая пневмония
Острая интермиттирующая пневмония
Острая интермиттирующая пневмония

лейкоз

Острый лимфобластный лейкоз врожденный спорадический аниридия
острый мегакариобластный лейкоз
Острый монобластный лейкоз
Острая горная болезнь
Острый миелобластный лейкоз с созреванием
Острый миелобластный лейкоз без созревания
Острый миелоидный лейкоз
Острый миелоидный лейкоз
Острый миелоидный лейкоз с аномальными эозинофилами костного мозга inv (16) (p13q22) или t (16; 16) (p13; q22)
Острый миелоидный лейкоз с inv3 ( p21; q26.2) или t (3; 3) (p21; q26.2)
Острый миелоидный лейкоз с рецидивирующей генетической аномалией
Острый миеломоноцитарный лейкоз
Острая некротическая энцефалопатия
Острый некротизирующий язвенный лейкоз

Острый язвенный лейкоз

лимфоцитарный

лимфобластный

Острый язвенный лейкоз

лимфоблигивит панмиелез с миелофиброзом

Острая задняя мультифокальная плакоидная пигментная эпителиопатия
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый респираторный дистресс-синдром
1
Острый респираторный дистресс-синдром
1 Острый респираторный дистресс-синдром
1 Синдром острой респираторной дистресс-9030
Синдром Адамса-Оливера
Дискинезия, связанная с ADCY5
Дискинезия, связанная с ADCY5
Болезнь Аддисона
Болезнь Аддисона
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Аденокарциноидная опухоль
Аденокарцинома аппендикса
Аденоидно-кистозная карцинома
Аденоидно-кистозная карцинома
Аденома надпочечника
Аденосаркома 13 Аденоза 13 Дефицит аденозиназы 1

Дефицит деаминазы 1

Дефицит деаминоза 1

Дефицит деаминазы матки

Дефицит деаминоза 1

Дефицит деаминазы

Adenosquamous карциномы эндометрия дефицит
аденозилкобаламина
Adenylosuccinase дефицит
Adenylosuccinate лиазы дефицит
Adermatoglyphia
Ади синдром
Ади синдром
ожирени Dolorosa
придатки spiradenoma / цилиндроаденом пота железа
ADNP синдром
Синдром АДНП
Рак надпочечников
Рак мозгового вещества надпочечников
Адренокортикальная карцинома
Адреномиелоневропат y
Адреномиодистрофия
Цероидный липофусциноз нейронов у взрослых
Цероидный липофусциноз нейронов у взрослых
Болезнь тела полиглюкозана у взрослых
Болезнь тела полиглюкозана у взрослых
У взрослых прогрессирующая спинальная мышечная атрофия 9013 AD Тип 9013 Синдром Арана Дюшенна 9030 лимфома
Иммунодефицит во взрослом возрасте с аутоантителами к гамма-интерферону
Немалиновая миопатия, возникшая у взрослых
Болезнь Стилла у взрослых
Болезнь Стилла у взрослых
Синдром желточной фазы сна

поздняя стадия желточно-желточной фазы сна

семейный
Побочные эффекты ингибиторов 5-альфа-редуктазы
Синдром AEC
Инфекция, вызванная аэробными актиномицетами
Афибриногенемия
Африканская перегрузка железом
Агаммаглобулинемия
Агаммаглобул инемия X-сцепленный тип 2
Агаммаглобулинемия, микроцефалия и тяжелый дерматит
Агаммаглобулинемия, не-брутоновский тип
Аганглионоз, тотальный кишечник
Агенезия мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела
лимфоузел 301 аглоссия и транспозиция органы
агнатия-microstomia-synotia
агнозия
агранулоцитоз, приобретенные
агирия пахигирия полимикрогирия
агирия-пахигирия тип 1
Ахумад Del Castillo синдром
Ахумад-Del Castillo синдром
Айкарди синдром
Синдром Айкарди
Синдром Айкарди-Гутьереса
СПИД Деменция комплекс
СПИД-дисморфический синдром
СПИД-дисморфический синдром
Айнхум
Интерстициальный фиброз в дыхательных путях
Акаба синдром Асаки
Синдром Акессона
Синдром Аксу фон Штокхаузена
AL амилоидоз
Синдром Аль Газали Азиза Салема
Синдром Аль Газали Хидр Прем Чандран
Синдром Аль Газали Сабринатана Наира

90 -13 Синдром Аль Газали Сабринатана Наира

90 -13 Синдром Аль Газали

90 -13 -Синдром Мюллера

ALAD Порфирия
Синдром Алажиля
Синдром Аладжиля
Болезнь глаз на Аландских островах
Аланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом
901 синдром деформации альбинизма
Синдром Олбрайта
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
Синдром Олдреда
Болезнь Александра
Болезнь Александра
Синдром Алецзандрини
ALG1-CDG (CDG-Ik) 90 131
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
Синдром чужой руки
ALK + гистиоцитоз
Алкаптонурия
Алкаптонурия

синдром Алкаптонурии

Allan-Herndon-Дадли синдром

аллергический васкулит
аллергических бронхолегочный аспергиллез
аллергического энцефаломиелит
очаговой алопеции
Очаговой эпилепсия олигофрения синдром Мойнаханы
алопеция интеллектуальной инвалидность синдром 2
алопеция Totalis
алопеции
алопеции ониходистрофия витилиго
Алопеция-контрактура-карликовость-синдром умственной отсталости

9 0130 Синдром облысения и умственной отсталости

Алопеция, эпилепсия, пиорея, психическая субнормальность
Болезнь Альперса
Синдром Альперса
Альфа-талассемия
Альфа-талассемия Х-сцепленная синдром умственной отсталости
Синдром интеллектуальной инвалидности
дефицит антитрипсина
Альфа-кетоглутаратдегидрогеназа дефицит
Альфа-маннозидоз
Альфа-маннозидоз
Альфа-талассемия
Альфа-талассемия Х-сцепленная интеллектуальная инвалидность
Синдром альфа-талассемии
Альфа-талассемия
Альфа-талассемия
Альфа-талассемия
Альфа-талассемия синдром
Синдром Альсинга
Синдром Альстрёма
Синдром Альстрёма
Чередующаяся гемиплегия в детстве
Чередующаяся гемиплегия в детстве
Алюминоз
Альвеолярный ок. столбчатая дисплазия
Альвеолярно-капиллярная дисплазия с смещением легочных вен
Альвеолярный эхинококкоз
Саркома мягкой части альвеол
Саркома мягкой части альвеол
Альвеолярная саркома мягкой части
Болезнь Альцимера 301
Болезнь Экстриза 1
Болезнь Экстринза 1 9030 3 тип
Болезнь Альцгеймера 4 тип
Болезнь Альцгеймера без нейрофибриллярных клубков
Врожденный амавроз конус-стержневого типа с врожденным гипертрихозом
Amaurosis fugax
Amebiasis
Amebiastic

90mebiastic Амелобластома

Несовершенный амелогенез
Несовершенный амелогенез
Тип гипоматурации несовершенный амелогенез
Несовершенный амелогенез гипопл Астический тип, IG
Несовершенный амелогенез гипопластический / гипоматурационный Х-сцепленный 1
Несовершенный амелогенез локальный гипопластический
Несовершенный амелогенез нефрокальциноз
Несовершенный амелогенез 2 гипопластический / гипоматурированный

гипоматурационный синдром

гипоматурированный

гипоматурированный синдром

гипоматурация

Аминоацидурия с умственной недостаточностью, карликовостью, мышечной дистрофией, остеопорозом и ацидозом
Аминоацидурия
Дефицит аминоацилазы 1 Синдром амниотической повязки
Синдром амниотической повязки
Эмболия околоплодными водами
Амебиаз, вызванный свободноживущими амебами
Синдром Амполы 9 0131
амилоида невропатия
Амилоидоз
Амилоидоз А.А.
Амилоидоза Beta2M
Амилоидоза бронхолегочного
Амилоидоза роговица
Амилоидоза семейных висцеральные
Амилоидоза из десны и конъюнктивов с интеллектуальной инвалидностью
Amyopathic дерматомиозит
амиотонии Врожденного
боковых амиотрофической Склероз
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз типа 10
Боковой амиотрофический склероз 11 типа
Боковой амиотрофический склероз 2 типа
Боковой амиотрофический склероз 9013 Тип 2
Боковой амиотрофический склероз 3 типа 901 4 Тип латерального склероза

301 латеральный амиотрофический тип 901 Тип

боковой склероз Боковой амиотрофический склероз, тип 6

Боковой амиотрофический склероз, тип 7
Боковой амиотрофический склероз, тип 8

9013 0 Боковой амиотрофический склероз, тип 9

Комплекс бокового амиотрофического склероза, паркинсонизма и деменции 1
Амиотрофия нейрогенная скапулоперонеальная, тип Новой Англии
Рак анального канала
Рак анального канала
Анаптома анального сфинктера

901 301 Астрома

1 Астроплазия
1 Астрофия
1 Астрома
Анапластический ganglioglioma
Анапластическая крупноклеточная лимфома
Анапластический олигоастроцитома
Анапластический олигодендроглиома
Анапластический плазмоцитоме
Анапластическая плеоморфная xanthoastrocytoma
Анапластическая небольшие клеточная лимфома
Анапластического рак щитовидной железы
Anauxetic дисплазия
ANCA-ассоциированный васкулит
анкилостомидозы
Синдром Андермана
Болезнь Андерсена (GSD IV)
Синдром Андерсена-Тавиля
Андерсен-Тавиль с синдром
Синдром нечувствительности к андрогенам
Синдром нечувствительности к андрогенам, легкая форма
Анемия, вызванная дефицитом аденозинтрифосфатазы
Анемия хронического заболевания
Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия
1, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия
, Пагубные
Анемии, сидеробластные
Анэнцефалия
Анэнцефалия
Анэнцефалия и расщелина позвоночника Х-сцепленная
Аневризма синуса Вальсальвы
Аневризма пазухи синуса
Аневризма фациальная, костно-эпплазная 901 901 901 цинеэплазия 901 901 цинеэплазия 901 901 цинеэплазия 901 ягодица 901 Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана
Ангиоиммунобластная лимфаденопатия с диспротеинемией
Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома
Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома

90 130 Наследственная нейрокожная ангиома

Angioma serpiginosum
Диффузный кортикоменингеальный ангиоматоз Диври и Ван Богерта
Ангиомиоматозная гамартома
Ангиомиоматозная гамартома
Ангиомиоматозная гамартома
Ангиосаркома груди
Ангиосаркома груди
Ангиосаркома 901 301 Сильная

9030 Ангиосаркома Аниридия

Аниридия — птоз — интеллектуальная инвалидность — семейное ожирение
Аниридий отсутствует надколенник
Аниридий мозжечковая атаксии Слабоумии
Аниридий почечная агенезия психомоторная заторможенность
Anisakiasis
анкилоблефарон filiforme adnatum нёб
анкилоблефарон filiforme неперфорированный анус
анкилоблефарон -эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы / неба
Анкилозирующий позвоночный гиперостоз с тилозом
Анкилоз зубов

Синдром Аарского — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Gorski JL.Синдром Аарского. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 142.

Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W. B. Saunders Co.; 1997: 128-29.

Горлин Р.Дж., Коэн М.М. мл., Левин Л.С., ред. Синдромы головы и шеи. 3-е изд. Лондон, Великобритания: Издательство Оксфордского университета; 990: 295.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Оррико А., Галли Л., Клейтон-Смит Дж. И Фринс Дж. П .: Клиническая полезная генная карта для: Синдрома Аарскога – Скотта (фасциогенитальная дисплазия) — обновление 2015.Eur J Hum Genet. 2015 Apr; 23 (4).

Аль-Семари А., Вакил С.М., Аль-Мухайза М.А. и др.: Новый вариант FGD1, лежащий в основе синдрома Аарскога-Скотта с миопатией и дистальной артропатией. Clin Dysmorphol. 2013; 22: 13–17.

Verhoeven WM, Egger JI, Hoogeboom AJ: X-связанный синдром Аарскога: отчет о новом варианте гена FGD1. Исполнительная дисфункция как часть поведенческого фенотипа. Жене Коунс 2012; 23: 157–167.

Pilozzi-Edmonds L1, Maher TA, Basran RK et al: Разнояйцевые близнецы с синдромом Аарскога-Скотта из-за мозаицизма материнской зародышевой линии.Am J Med Genet A 2011; 55A: 1987–1990.

Оррико А., Галли Л., Фейвр Л. и др.: Синдром Арскога-Скотта: обновленная клиническая информация и отчет о девяти новых вариантах гена FGD1. Am J Med Genet A 2010; 152A: 313–318.

Боттани А., Оррико А., Галли Л. и др.: Односторонняя фокальная полимикрогирия у пациента с классическим синдромом Аарскога-Скотта из-за нового миссенс-варианта в эволюционно законсервированном домене RhoGEF гена фасциогенитальной дисплазии FGD1. Am J Med Genet A 2007; 143A: 2334–2338.

Оррико А., Галли Л., Обрегон М.Г., де Кастро Перес М.Ф., Фальчиани М., Соррентино В.: Необычно серьезное выражение черепно-лицевых особенностей в синдроме Арскога-Скотта из-за нового укороченного варианта гена FDG1.Am J Med Genet A 2007; 143: 58–63.

Канаме Т., Янаги К., Окамото Н., Наритоми К.: нейроповеденческие расстройства у пациентов с синдромом Аарскога-Скотта, затронутые новыми вариантами FGD1. Am J Med Genet A 2006; 140: 1331–1332.

Satoh M, Yokoya S: Комбинированное лечение анаболическим стероидом и аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона увеличивало рост в пубертатном периоде и рост во взрослом возрасте у двух детей, которые вступили в половую зрелость с низким ростом. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19: 1125–1131.

Шалев С.А., Червинский Э., Вайнер Э., Мазор Г., Фриз М.Дж., Шварц К.Е.: Клиническая вариация синдрома Аарскога в большой семье с 2189delA в гене FGD1.Am J Med Genet A 2006; 140: 162–165.

Оррико А., Галли Л., Буони С. и др.: Расстройство дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и вариабельная клиническая экспрессия синдрома Аарскога-Скотта из-за нового варианта гена FGD1 (R408Q). Am J Med Genet A 2005; 135: 99–102.

Оррико А., Галли Л., Кавальер М.Л. и др.: Фенотипическая и молекулярная характеристика синдрома Аарского: обзор клинической вариабельности в свете анализа варианта FDG1 у 46 пациентов. Eur J Hum Genet. 2004; 12: 16–23.

Lebel RR, May M, Pouls S, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE: Несиндромальная Х-связанная умственная отсталость, связанная с миссенс-вариантом (P312L) в гене FGD1. Clin Genet. 2002. 61: 139–145.

Schwartz CE, Gillessen-Kaesbach G, May M et al: Два новых варианта подтверждают, что FDG1 ответственен за синдром Арскога. Eur J Hum Genet 2000; 8: 869–874.

Пастерис Н.Г., Баклер Дж., Кэдл А.Б., Горски Дж. Л.: Геномная организация гена фациогенитальной дисплазии (FGD1; синдром Аарского).Геномика 1997; 43: 390–394.

Фринс JP: Синдром Аарского: изменение фенотипа с возрастом. Am J Med Genet. 1992. 43: 420–427.

ИНТЕРНЕТ
Синдром Аарского. MedlinePlus. Дата пересмотра 26.10.2017. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001654.htm По состоянию на 13 февраля 2020 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. СИНДРОМ ААРСКОГА-СКОТТА; AAS. Дата последнего редактирования: 24.04.2013. https://www.omim.org/entry/305400 Проверено 13 февраля 2020 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Университет Джона Хопкинса. FYVE, RhoGEF и PH ДОМЕННЫЙ БЕЛК 1; ФГД1. Дата последнего редактирования: 26.03.2012. https://www.omim.org/entry/300546 Доступно 13 февраля 2020 г.

ORPHANET. Синдром Арскога-Скотта. Последнее обновление: октябрь 2012 г. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=394&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aarskog-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease ofDisease = Синдром Аарскога-Скотта & search = Disease_Search_Simple Доступно 13 февраля 2020 г.

Синдром Аарского. Международные информационные системы по врожденным дефектам. Последнее обновление 10 июня 2008 г. http://ibis-birthdefects.org/start/faciogen.htm Доступ 13 февраля 2020 г.

47, XXY (синдром Клайнфельтера) — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИК
Саманго-Спроус, С., и Гропман, А.Л. Х- и Y-хромосомные вариации: гормоны, развитие мозга и показатели развития нервной системы. Сан-Рафаэль, Калифорния: Morgan & Claypool Publishers, 2017.

Visootsak, J, Graham, JM, Samango-Sprouse, C, Swerdloff, R, Simpson, JL.Управление генетическими синдромами 3-е издание: синдром Клайнфельтера. Кэссиди, С.Б., и Аллансон, ред. WileyLiss, 2008.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Samango-Sprouse, CA, Counts DR, Tran SL, Lasutschinkow PC, Porter GF, Gropman AL. Обновленная информация о клинических перспективах и уходе за ребенком 47 лет XXY (синдром Клайнфельтера). Appl Clin Genet. 2019; 12: 191-202. Опубликовано 23 октября 2019 г. Doi: 10.2147 / TACG.S180450

Саманго-Спроус, C; Холл, МП; Kırkızlar, E; Курноу, К; Демко, З; Lawson, P; Брутто, S; Гропман, А.Заболеваемость анеуплоидией X- и Y-хромосом в большой популяции детородного возраста. Публичная научная библиотека. Plos ONE. 2016; 11 (8) апреля, 1-11. DOI: 10.1371 / journal.pone.0161045.

Саманго-Спроус С., Стэплтон Э.Дж., Лоусон П., Митчелл Ф., Садегин Т., Пауэлл С., Гропман А.Л. Положительные эффекты ранней андрогенной терапии на поведенческий фенотип мальчиков 47 лет, XXY. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2015 Jun 1 (Vol. 169, No. 2, pp. 150–157.

Wosnitzer, M S. и Paduch, D. A., Эндокринологические проблемы и гормональные манипуляции у детей и мужчин с синдромом Клайнфельтера. Являюсь. J. Med. Genet. 2013; 163: 16–26.

Samango-Sprouse CA, Гропман А.Л., Садегин Т. и др. Влияние краткосрочной андрогенной терапии на профиль нервного развития младенцев и детей с синдромом 49, XXXXY. Acta Paediatr. 2011; 100 (6): 861-5.

Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY синдромы: не только варианты синдрома Клайнфельтера.Acta paediatrica. 2011, 1 июня; 100 (6): 851-60.

Samango-Sprouse CA. Расширение фенотипического профиля маленького ребенка с XXY. Pediatr Endocrinol Rev.2010; 8 Suppl 1: 160-8.

van Rijn S, Swaab H, Aleman A, Kahn RS. X Хромосомные эффекты на социальную когнитивную обработку и регуляцию эмоций: исследование с участием мужчин Клайнфельтера (47, XXY). Schizophrenia Res. 2008; 84 (2): 194-203.

Visootsak J, Graham JM Jr. Синдром Клайнфельтера и другие анеуплоидии половых хромосом. Orphanet J Rare Dis.2006; 1:42.

Викстром А.М., Пейнтер Дж. Н., Райвио Т., Айттомаки К., Дункель Л. Генетические особенности Х-хромосомы влияют на половое развитие и дегенерацию яичек у мальчиков-подростков с синдромом Клайнфельтера. Клин Эндокринол (Oxf). 2006; 65 (1): 92-7.

Шифф Дж. Д., Палермо Г. Д., Вик Л. Л. и др. Успех инъекции сперматозоидов в яички и интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов у мужчин с синдромом Клайнфельтера. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90 (11): 6263-7.

Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, et al.Смертность у пациентов с синдромом Клайнфельтера в Великобритании: когортное исследование. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90 (12): 6516-22.

Свердлоу А.Дж., Шумейкер М.Дж., Хиггинс К.Д., Райт А.Ф., Джейкобс П.А. Заболеваемость раком и смертность у мужчин с синдромом Клайнфельтера: когортное исследование. J Natl Cancer Inst. 2005; 97 (16): 1204-10.

Ваттендорф Д. Д., Мюнке М. Синдром Клайнфельтера. Я семейный врач. 2005; 72 (11): 2259-62.

Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C. Вспомогательные репродуктивные техники у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор.Fertil Steril. 2004; 82 (4): 775-9.

Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального регистра. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88 (2): 622-6.

Камишке А., Баумгардт А., Хорст Дж., Нишлаг Э. Клинико-диагностические особенности пациентов с подозрением на синдром Клайнфельтера. Дж. Андрол. 2003; 24 (1): 41-8.

Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, & Weimarck A. Распространенность синдрома Клайнфельтера у пациентов с раком груди у мужчин.Anticancer Res. 1997; 17 (6D), 4293–4297.

Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. Тетрасомия и пентасомия по половым хромосомам. Педиатрия. 1995; 96 (4 Пт 1): 672-82.

Kleczkowska A, Fryns JP, Van den Berghe H. Полисомия по Х-хромосоме у мужчин. Опыт Левена 1966–1987 гг. Hum Genet.1988; 80 (1): 16-22.

Bender BG, Puck MH, Salbenblatt JA, Robinson A. Дислексия у 47, XXXY мальчиков, выявленных при рождении. Генетика поведения. 1986 1 мая; 16 (3): 343-54.

Evans JA, de von Flindt R, Greenberg C, Ramsay S, Hamerton JL.Цитогенетическое обследование 14 069 новорожденных. IV. Дальнейшее наблюдение за детьми с аномалиями половых хромосом. Врожденные дефекты оригинальной серии статей. 1981 декабрь; 18 (4): 169-84.

Редкие и орфанные болезни

Хотя большинство редких болезней имеют генетическое происхождение, многие причины до конца не изучены. Даже если причина редкого заболевания установлена, исследователи все еще могут не понимать, как болезнь функционирует или как ее правильно лечить. В отчете Института медицины о редких болезнях и продуктах для сирот за 2010 год выделяются четыре потенциальных причины редких заболеваний:

Генетические причины: 80% или более редких заболеваний имеют генетическое происхождение.Иногда один ген (как при дефиците альфа-1-антитрипсина) или несколько генов (как при синдроме Вильямса-Бёрена) способствуют проявлениям расстройства. Они могут передаваться по наследству или возникать в результате спорадических или случайных мутаций.
Инфекционные агенты: Некоторые инфекции считаются редкими во всем мире, в то время как другие редки в богатых странах, но распространены в менее экономически развитых странах. Например, туберкулез был обычным явлением в богатых странах до того, как были обнаружены и широко применялись профилактические меры и методы лечения, но он остается основной причиной заболеваемости и смертности в развивающихся странах.Инфекционные заболевания могут быть редкими, но широко известными и опасными (например, бешенство, ботулизм и пятнистая лихорадка Скалистых гор), в то время как другие действительно малоизвестны (например, синдром Лемьера).
Токсичные вещества: Воздействие природных или искусственных токсичных веществ также может вызывать редкие заболевания. Например, мезотелиома — это рак, обычно вызываемый воздействием асбеста. Многие виды отравлений можно отнести к числу редких состояний, но часто это не так. Токсичные вещества, вызывающие заболевания, такие как кадмий, хром и фосфин, обрабатываются Агентством по регистрации токсичных веществ и заболеваний (ATSDR), а морские токсины, вызванные вредоносным цветением водорослей, которые могут загрязнять пищу, отслеживаются Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC). .
Другие причины: Редкие состояния имеют множество других причин, таких как недостаточность питания, травмы, неблагоприятные последствия лечения и многие другие.

Финансовое напряжение, связанное с сиротами и редкими заболеваниями, может повлиять как на пациентов, так и на тех, кто за ними ухаживает. Процесс диагностики может быть трудоемким и дорогостоящим. Лекарства, разработанные специально для лечения сиротских и редких заболеваний, могут стоить семьям десятки и даже сотни тысяч долларов в год. Многие редкие состояния диагностируются в детстве и продолжают поражать людей в течение десятилетий.Орфанные препараты, как правило, имеют больше ограничений по покрытию, чем неиротские лекарства, что приводит к более высокой цене за единицу. В рамках Medicaid Part D 85% планов покрывали орфанные препараты, которые были размещены на самом высоком уровне совместного несения затрат, покрывая только от 25 до 33% полной стоимости лекарства.

Потеря производительности, потеря заработной платы или отсутствие управляемой работы с важными преимуществами могут повлиять на людей, живущих с редким заболеванием. Опекуны испытывают финансовые последствия от ухода за пациентами с редкими заболеваниями: 86% сообщили, что они сократили семейные сбережения, не сделали сбережений для долгосрочных целей, использовали личные сбережения и взяли на себя больше личных долгов.

Дополнительные препятствия для доступа к адекватным медицинским услугам и вариантам лечения существуют для пациентов и лиц, ухаживающих за ними. К ним относятся более низкий доход (подвергающий их более высокому риску негативных финансовых последствий), ограниченный транспорт (затрудняющий доступ к медицинскому обслуживанию) и отсутствие доступа к вспомогательным услугам, таким как квалифицированные медицинские работники, разбирающиеся в редких заболеваниях. Только 27% опекунов заявили, что, по их мнению, их местная больница может справиться с состоянием их пациентов.

Пациенты с сиротскими и редкими заболеваниями часто обращаются за лечением в клиники, где их состояние никогда ранее не наблюдалось, а отсутствие, замаскированные, неправильно понятые или запутанные симптомы могут способствовать задержке постановки диагноза. Для трети людей с редким заболеванием может потребоваться от одного до пяти лет, чтобы получить правильный диагноз.

Раннее выявление, диагностика и вмешательство имеют решающее значение для предотвращения смерти или потери трудоспособности при многих сиротских и редких заболеваниях. Половина всех пациентов, у которых диагностировано редкое заболевание, — дети, и до трех из десяти детей с редким заболеванием не доживут до своего пятилетия.Скрининг новорожденных, который обычно проводится 4,1 миллиона младенцев в США ежегодно, может выявить генетические, эндокринные и метаболические нарушения. Ежегодно у 4000 детей диагностируется врожденное заболевание, и примерно 1000 остаются незамеченными. Рекомендуемая единообразная скрининговая панель (RUSP) включает 35 основных условий и 26 второстепенных условий. Каждый штат решает, какие условия включить в программу скрининга новорожденных; большинство из них включает тех, кто указан в RUSP. В 2019 году десять штатов приняли законодательство, требующее проведения скрининга на определенные заболевания, определение экономической целесообразности скрининга на дополнительные заболевания и расширение охвата скринингом в рамках Medicaid, а многие другие уже приняли законы о скрининге новорожденных.

Эффективность лечения сирот и редких заболеваний варьируется от лечения болезни до изменения ее функционирования или лечения симптомов болезни. По-настоящему лечебные методы лечения редки. Терапия, изменяющая заболевание, нацелена на основную патологию болезни, чтобы предотвратить ее ухудшение. Симптоматическое лечение направлено на смягчение симптомов или поддержание физического, эмоционального и умственного функционирования. Лечение может включать лекарства, пищевые добавки, хирургические процедуры, психотерапию, физиотерапию и трудотерапию, а также медицинские устройства.Примеры включают в себя проводники сердечного клапана, которые расширяются по мере роста ребенка, чтобы предотвратить повторные операции на протяжении всей его жизни, а также меры по питанию и диетическим добавкам, чтобы способствовать правильному росту и развитию у пациентов с врожденными нарушениями метаболизма (IEM). Задержки с разработкой, утверждением и доступностью новых лекарств для лечения орфанных и редких заболеваний могут иметь непредвиденные последствия для пациентов. Например, лечение спинальной мышечной атрофии ограничено и должно назначаться младенцам и детям до 2 лет, что может означать разницу между жизнью и смертью для пациентов.

Многим пациентам с сиротами и редкими заболеваниями требуются медицинские устройства для диагностики и лечения их состояний, такие как генетические тесты, детские имплантаты, которые растут вместе с ребенком, и педиатрические интратекальные порты для доставки лекарств. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) и Национальный центр по продвижению трансляционных наук / Управление исследований редких заболеваний Национального института здравоохранения сообщили, что 917 врачей указали на неудовлетворенные потребности в медицинских устройствах в 2015 году, при этом многие отметили необходимость в совершенно новых диагностических и терапевтических средствах. устройств.

В 1983 году Конгресс принял Закон о орфанных лекарствах (ODA), который создал финансовые стимулы для производителей лекарств и биопрепаратов для исследования и разработки методов лечения орфанных заболеваний. К ним относятся налоговые льготы на затраты на клинические исследования, финансирование государственных грантов, помощь в клинических исследованиях и семилетний эксклюзивный маркетинговый период для первого спонсора продукта, указанного для сирот, который получает одобрение рынка от FDA. С момента принятия ODA было разработано более 250 орфанных лекарств, которые стали доступны более чем 13 миллионам американцев.

FDA управляет тремя программами по стимулированию исследований и разработок фармацевтических препаратов, биопрепаратов и медицинского оборудования для лечения редких заболеваний. Программа модернизации орфанных лекарств была создана для устранения накопившихся у FDA орфанных лекарств. Программа определения редких педиатрических заболеваний и ваучеров предоставляет ваучеры на приоритетное рассмотрение спонсорам заявок на получение продуктов с редкими педиатрическими заболеваниями. Программа обозначения устройств для использования в гуманитарных целях создает альтернативный способ получения разрешения на продажу медицинских устройств, которые могут помочь людям с редкими заболеваниями или состояниями.На 116 ^{-м Конгрессе} (2019-20 гг.) Было внесено несколько законопроектов, касающихся исследований и разработки методов лечения, доступности лекарств, образования и осведомленности о редких заболеваниях.

Наука о орфанных болезнях | FIFARMA

Всего несколько десятилетий назад некоторые болезни были необъяснимыми. Ответы врачей были ограниченными, а диагнозы приводили к сверхъестественным или суеверным объяснениям. Эти необъяснимые болезни теперь известны как редкие, сиротские или забытые болезни, и благодаря науке и индустрии исследований и разработок они больше не являются необъяснимым явлением, а имеют название, объяснение, лечение и даже лекарство.

Все люди являются носителями по крайней мере восьми генетических заболеваний или загадочных состояний (мутаций), которые не проявляют никаких симптомов или признаков. Однако, если два человека несут одно и то же генетическое заболевание, их дети могут унаследовать эту мутацию и заболеть.

Действительно, эти заболевания влияют на здоровье, имеют уникальный набор симптомов и требуют единственного лечения. Обычно эти типы состояний являются хроническими и прогрессирующими, то есть они длительны и медленно прогрессируют, и первые признаки могут быть замечены при рождении или в детстве.

Более того, они затрагивают небольшое количество людей. В Европе, чтобы считаться «сиротой», эти болезни должны затронуть 1 из 2 000 человек. В других странах это 1 человек из 5000.

На сегодняшний день наука обнаружила 7000 сиротских болезней, но есть еще скрытые болезни, пациенты, которые не знают, что они у них есть, и ожидающие диагнозы. На самом деле этими заболеваниями страдает около 8 процентов населения.

Что такое орфанные болезни?

80 процентов этих заболеваний имеют генетическое происхождение и, в меньшей степени, имеют иммунные, неопластические (аномальный рост клеток) или инфекционные заболевания.Неврологические расстройства (например, рассеянный склероз), проблемы со свертыванием (например, гемофилия) и заболевания легких (например, муковисцидоз) — одни из наиболее распространенных орфанных заболеваний.

Некоторые примеры орфанных болезней включают:

● Нейрофиброматоз

Это генетическое заболевание, при котором опухоли образуются в любой нервной ткани, например в головном, спинном мозге или нервах. Это заболевание может привести к потере слуха, неспособности к обучению, проблемам с сердцем, потере зрения и сильной боли.Существует лечение этого заболевания, которое заключается в стимулировании здорового роста детей и контроле опухолей с помощью хирургии.

● Несовершенный остеогенез

Это генетическое заболевание, при котором кости легко ломаются даже без видимой причины. Это может вызвать мышечную слабость, ломкость зубов, искривление позвоночника и потерю слуха. Из-за того, что один или несколько генов не работают должным образом, болезнь заставляет организм не вырабатывать коллаген — белок, который помогает укрепить кости.Хотя лекарства нет, симптомы можно контролировать. Лечение включает упражнения, обезболивающие, физиотерапию, инвалидные коляски, стоматологические приспособления и хирургию.

● Синдром Ретта

Это генетическое заболевание, вызывающее задержку развития и проблемы с нервной системой, в основном у женщин. Сначала кажется, что дети с синдромом Ретта растут и развиваются нормально, но в возрасте от трех месяцев до трех лет они перестают развиваться или теряют некоторые навыки. От синдрома Ретта нет лекарства, но его можно вылечить с помощью лекарств, хирургии, физиотерапии или логопеда.

● Болезнь Хантингтона

Это наследственное заболевание, вызывающее разрушение некоторых нервных клеток головного мозга. Люди рождаются с дефектным геном. Однако симптомы обычно появляются после 30 или 40 лет. Симптомы могут включать неконтролируемые движения, неуклюжесть и проблемы с равновесием. С помощью анализа крови вы можете увидеть, есть ли у вас ген болезни и разовьется ли он. Лекарства нет, но есть лекарства, которые помогают контролировать симптомы.

Роль науки

До недавнего времени не существовало далеко идущих исследований или политики общественного здравоохранения в отношении этого типа болезней.Был достигнут значительный прогресс в исследованиях, и наука может дать ответы даже на болезни, которые еще не задокументированы.

По словам медицинского генетика Фернандо Суареса, важно выявлять эти заболевания на ранней стадии, так как они обычно диагностируются в возрасте от 9 до 15 лет. Это происходит потому, что врачам неизвестны основные симптомы редкого заболевания.

Он также объясняет, что в этих случаях фармакологические методы лечения были редкостью. Тем не менее, это изменилось в последние годы, поскольку сейчас «большинство из них лечатся лекарствами и терапевтическими вмешательствами, но для лучшего применения важно их диагностировать.”

С другой стороны, о заболеваниях необходимо сообщать в системы общественного здравоохранения, чтобы с ними могли бороться профессионалы и чтобы можно было продвигать исследования в будущем. Чем больше будет обмена информацией между учеными, тем лучше будут задокументированы эти заболевания.

Тем не менее, поскольку существуют орфанные заболевания, существуют также орфанные препараты, специально разработанные для этих состояний. Не следует забывать, что адекватное лечение может улучшить качество жизни и увеличить продолжительность жизни тех, кто страдает от них.

Благодаря фармацевтической промышленности существуют специальные лекарства для лечения этих заболеваний, или, другими словами, они обслуживают 1 из 5000 человек. Эти лекарства отвечают потребностям общественного здравоохранения, поскольку они вносят свой вклад в общее благо, несмотря на то, что немногие люди страдают от этих состояний.

Лица, осуществляющие уход за пациентами, также играют важную роль в стимулировании инноваций и разработок в отношении этих заболеваний. Согласно статье New York Times, семьи ищут разные способы ускорить лечение или терапию, тесно беседуя с учеными и представителями фармацевтической промышленности.Лица, осуществляющие уход, могут собрать подробную информацию о симптомах, чтобы поддержать эту научную работу.

С населением в 6 миллиардов человек во всем мире и генетическими смесями, которые пересекают границы, сиротские болезни неизбежны. Однако при поддержке науки, новых лекарств и методов лечения качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни этих пациентов со временем будут только повышаться.

Орфанные болезни это: Page not found — European Lung Foundation

Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан

Орфанные заболевания — что это? Диагности и лечение

Заболеваний, отнесенных к группе редких (орфанных), не так уж и мало — по экспертным оценкам, их около 10 тысяч, и новые продолжают выявляться постоянно.

1. Зачем орфанные заболевания выделяют в отдельную категорию? Когда началось такое разделение?

2. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало?

4. Мы планируем ребенка, хотим пройти диагностику на возможное развитие орфанных заболеваний. Как это сделать?

5. Сейчас есть совсем немного препаратов для лечения орфанных заболеваний. И почему они такие дорогие?

Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы

Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы

Доктор, что это?

Шаг за шагом

Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания

Редкие болезни и орфанные препараты

29 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

29 февраля — Международный день редких (орфанных) заболеваний

Орфанных болезней становится больше — Российская газета

часто задаваемых вопросов о редких заболеваниях | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Сиротских продуктов: надежда для людей с редкими заболеваниями

Для получения дополнительной информации

ResourcesForYou

Список редких заболеваний — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Rare Diseases

Синдром Аарского — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

47, XXY (синдром Клайнфельтера) — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Редкие и орфанные болезни

Наука о орфанных болезнях | FIFARMA

Добавить комментарий Отменить ответ