Болезнь гиршпрунга у детей симптомы: что это такое, симптомы и лечение, клинические рекомендации для новорожденных

что это такое, симптомы и лечение, клинические рекомендации для новорожденных

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.

Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация (нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.

По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.

У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

• Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

• Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Классификация и виды патологии

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

• Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
• Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
• Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

• Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
• Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
• Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Диагностика

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

• рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
• эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
• цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
• манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.

Подробнее о заболевании — в следующем видео.

Болезнь Гиршпрунга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.

Общие сведения

Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) — одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста. У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна. Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году. Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.

Болезнь Гиршпрунга

Причины

Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться. Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур. По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:

• Отягощенная наследственность. У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% — порок проявляется в структуре наследственных синдромов.




• Дизонтогенез. Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции, высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, — гестозах, кардиопатологии (гипертонической болезни, сердечной недостаточности), сахарном диабете.

Патогенез

Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника). Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.

Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга. Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс. Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.

Классификация

Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев. В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%). По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:

• Детский вариант болезни. Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости. Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.




• Пролонгированный вариант аганглиоза. Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.




• Латентный вариант аномалии. Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости. Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.

При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма. У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней. О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника. В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте. Основное проявление толстокишечного аганглиоза — хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.

При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику. При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии — бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли. Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).

Осложнения

В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии. Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия. У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии. Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз, воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.

Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга — кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки. Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры. Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.

Диагностика

Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» — четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:

• Ретроградная рентгенография толстого кишечника. Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.




• Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки. Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.




• Цитоморфологический анализ по Свенсону. Гистология биоптатов прямой и толстой кишки — «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.




• Манометрическое исследование. Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.

Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.

Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном. Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев. Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии. Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.

Лечение болезни Гиршпрунга

Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка. Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки. При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.

При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного. В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз. С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:

• Одноэтапная операция. Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.




• Двухэтапная операция. Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома, которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.

Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем. Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии, колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы. В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами. Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.

Прогноз и профилактика

Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции. При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны. При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, лечение

Болезнь Гиршпрунга у детей – врожденное заболевание, которое характеризует отсутствие нервных сплетений в сегменте толстого кишечника. Признаками патологии являются хронические запоры, метеоризм, асимметрия живота. Лечение проводится оперативным путем.

Общая характеристика болезни Гиршпрунга

Данная болезнь встречается редко, в 95% случаев диагностируется у младенцев первого года жизни, но встречается и у взрослых. Эта врожденная патология носит наследственный характер. У здоровых детей кишечник на всей его протяженности выстлан нервными клетками, обеспечивающими согласованную работу кишечника.

Болезнь Гиршпрунга у детей обычно диагностируется в течение первых месяцев жизни

При болезни Гиршпрунга у детей проявляется недостаток нервных клеток на всей протяженности толстой кишки или в его отдельных сегментах. Данная патология приводит к нарушению моторики кишечника, постоянным запорам, что в дальнейшем вызывает интоксикацию. Аномальные очаги могут располагаться в слизистой оболочке или мышечном слое кишечника. Симптомы заболевания разнообразны, зависят от протяженности патологического очага и от того, насколько высоко расположена область аганглиоза. Более яркое проявление клинической картины наблюдается в том случае, если аномальный участок имеет большую протяженность и располагается высоко от анального отверстия.

По данным медицинской статистики, заболевание встречается в 4 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Недоразвитость дистальных отделов кишечника нарушает перистальтику, патологическая зона становится преградой для прохождения каловых масс. На фоне этого в пораженных участках скапливаются каловые массы, происходит запор. У новорожденных при данной патологии дефекация происходит раз в неделю. Если заболевание приобретает тяжелую форму, то испражнение происходит только после клизмы. Ведущими детскими гастроэнтерологами были созданы клинические рекомендации по диагностике, терапии патологии, наблюдению больных после оперативного вмешательства.

Классификация заболевания 

Гастроэнтерологи выделяют следующие виды заболевания:

• компенсированный. В этом случае запоры возникают с самого рождения. С ними легко справиться с помощью клизм;
• субкомпенсированный. В этом случае клизмы не облегчают состояние ребенка. У него наблюдаются уменьшение веса, одышка, анемия;
• декомпенсированный. Кишечник не очищается клизмами, слабительными средствами. Увеличивается риск образования кишечной непроходимости;
• острый – кишечная непроходимость.

Последние две формы болезни требуют немедленной госпитализации и срочного оперативного вмешательства.

Причины заболевания 

Болезнь Гиршпрунга вызывают следующие причины:

• наследственная предрасположенность;
• нарушенная структура ДНК;
• неблагоприятное течение беременности;
• гипоксия плода;
• вирусные болезни матери, перенесенные во время беременности.

Патологический очаг образуется на 5–12 неделе внутриутробного развития. В этот период происходит формирование пищеварительной системы. В группу риска входят дети, в семьях которых были случаи заболевания Гиршпрунга. В этом случае вероятность появления патологии увеличивается в 2 раза.

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется вздутием живота, которое врач может обнаружить во время осмотра

Клиническая картина 

Данная патология проявляется сразу после рождения, поскольку в первый день жизни у ребенка должен отходить меконий. У детей с заболеванием Гиршпрунга этот процесс затрудняется. Младенец подтягивает к животику ноги, плачет. Симптомы патологии зависят от того, на какой площади поражен кишечник. В течение первых 6 месяцев у ребенка клиническая картина смазана, если он вскармливается грудным молоком, поскольку у него кал имеет полужидкую консистенцию и легко проходит через пораженную область.

Если аномальный участок большой протяженности, то у ребенка ярко проявляются симптомы в виде:

• запоров;
• беспокойства;
• вздутия живота.

Ухудшается состояние после начала введения прикорма в рацион ребенка. В это время каловые массы становятся плотней. К концу первого года жизни заболевание можно определить по следующей клинической картине:

• невозможности опорожниться без клизмы;
• ухудшению аппетита;
• коликам в животе;
• метеоризму;
• беспокойству;
• неприятному запаху каловых масс;
• плохой прибавке в весе.

Если не начать своевременное лечение, то происходит интоксикация организма, образуются серьезные осложнения, которые могут привести к летальному исходу.

Основной симптоматикой заболевания считается вздутие живота, изменение его формы.

У детей более старшего возраста основным симптомом является запор. Плотные каловые массы, отложившиеся в кишечнике, образуют каловые камни. Наблюдается раздувание толстой кишки, изменяется форма живота, во время осмотра он кажется асимметричным. На фоне интоксикации организма проявляется следующая симптоматика:

• упадок сил;
• апатия;
• анемия;
• нарушенное дыхание;
• рвота;
• диарея.

Грозной симптоматикой, являющейся признаком развития осложнений, считается сочетание рвоты с болями в животе.

Диагностика 

Обычно патология обнаруживается в первые 2–3 дня жизни младенца в роддоме. Если родители дома обнаружили негативную симптоматику, необходимо проконсультироваться с педиатром. Для постановки диагноза потребуется диагностика в виде:

• ректального осмотра для определения повышенного тонуса сфинктера и состояния прямой кишки;
• рентгена с введением контрастного вещества через клизму. На снимках можно определить изменение структуры прямой кишки, слизистой оболочки, расширение, сужение патологических участков, отсутствие каловых масс около анального отверстия;
• колоноскопии. В ходе данной диагностики врач берет биопсию, чтобы исследовать нервные сплетения;
• ректороманоскопии, позволяющей визуально увидеть патологию. Данное обследование определяет наличие каловых камней;
• УЗИ брюшной полости. Дает возможность увидеть раздутые петли кишечника, которые характерны для болезни Гиршпрунга;
• аноректальной манометрии. Данное исследование позволяет измерить давление в толстом кишечнике.

В клинических рекомендациях указано, что поставить диагноз возможно только после проведения комплексных диагностических мероприятий.

Лечение заболевания проводится только оперативным путем

Лечение 

Целью консервативной терапии является подготовка к проведению оперативного вмешательства. Врачами назначается:

• диета, основанная на приеме продуктов, оказывающих слабительное действие;
• массаж нижней части живота для стимулирования естественной перистальтики;
• лечебная гимнастика для укрепления пресса;
• клизмы очистительного действия;
• витаминные препараты для укрепления организма и защиты его от токсинов;
• пробиотики для насыщения кишечника полезными бактериями.

Наиболее подходящий возраст для проведения операции – 1,5 года. Если организм справляется с проблемой, то хирургическое вмешательство откладывается до 4 лет. Если нет возможности оттягивать операцию, то ее проводят даже новорожденным детям. Хирургическое вмешательство проводится в два этапа. На первом этапе производится удаление пораженной области, после чего кал буде выводиться в калоприемник. На втором этапе происходит закрытие отверстия в области живота, соединение прямой кишки с толстой.

Возможные осложнения

Если не лечить заболевание, то развиваются следующие серьезные осложнения:

• острый энтероколит;
• обезвоживание;
• образуются каловые камни;
• интоксикация организма;
• перитонит;
• дисбактериоз.

Тяжелые ситуации могут привести к инвалидности детей.

Реабилитация 

Порой ребенок после операции испытывает проблемы, которые связаны с плохой работой кишечника. У него наблюдается жидкий стул до 10 раз за день. Это вызывает раздражение анального отверстия. Младенцу требуется тщательный уход и частая смена памперсов.

После операции у ребенка длительное время восстанавливается стул. Порой на этот процесс уходит не менее полугода. Чтобы облегчить его состояние, не допустить запоров, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• контролировать стул, его частоту, консистенцию каловых масс;
• делать регулярно клизмы. Ставить их нужно каждый день в одно и то же время. Таким образом кишечник «научится» работать правильно;
• проводить лечебную гимнастику, подбираемую врачом в индивидуальном порядке;
• соблюдать диету.

Восстановительный период после операции может длиться до полугода. С течением времени происходит нормализация стула, младенец начинает нормально развиваться, прибавлять в весе.

Болезнь Гиршпрунга – серьезное заболевание, передающееся генетически из поколения к поколению, которое лечится только оперативным путем. Если своевременно обратиться к врачу, то у младенца не возникнет осложнений, в дальнейшем он будет вести нормальную жизнь без ограничений.

Также интересно: паховая грыжа у детей

В чем опасность и симптомы болезни Гиршпрунга, методы ее лечения у детей

Любой родитель с трепетом и любовью относится к своему чаду. Самыми страшными моментами для них являются периоды, когда ребенок болеет. В силу слабого иммунитета или наследственности малыши рискуют заболеть всевозможными болезнями. Распространенным детским заболеванием является болезнь Гиршпрунга, или аганглиоз кишечника.

Клинические симптомы патологии еще в конце 19 века описал датский педиатр. Сначала он назывался «врожденный гигантизм кишечника», позже названием болезни послужила фамилия педиатра. Чаще всего ею болеют груднички, дети дошкольного возраста, хотя встречается данная патология и у взрослых. Что же такое болезнь Гиршпрунга у детей?

Описание заболевания

Болезнь Гиршпрунга – врожденный синдром аномального развития толстого кишечника. При болезни нарушается продвижение кала из-за недостатка или отсутствия нервных окончаний в кишке. Аномалия приводит к тому, что участок пораженного кишечника не принимает участия в пищеварительном процессе. Пораженные стенки кишечника не сокращаются, пища перестает двигаться и задерживается в здоровом отделе.

В результате скопления каловых масс и газообразования происходит растяжение, утончение кишки. Это способствует появлению стойких запоров, опорожнение происходит раз в неделю, а то и реже. Часто это длится долгие годы, пока не диагностировано заболевание и не начато лечение.

Обычно патология проявляет себя сразу после рождения. Клиническая картина болезни Гиршпрунга у новорожденных связана с длительностью и высотой положения аномалии относительно анального отверстия. Чем длиннее и выше аганглиоз, тем резче и заметнее симптомы болезни.

Как выглядит кишка при синдроме Гиршпрунга

Причины заболевания Гиршпрунга

Статистика проведенных морфологических исследований установила следующие факторы, способствующие развитию аганглиоза:

• нарушение и мутация строения ДНК: нервные окончания, способствующие правильному процессу пищеварения, закладываются у эмбриона на 5-12 неделе беременности женщины, но иногда они развиваются не в полной мере, это и вызывает аганглиоз кишечника,
• наследственный фактор: болезнь Гиршпрунга считается наследственным генетическим заболеванием, если член семьи страдает патологией или является носителем, то ребенок имеет повышенные шансы ее унаследовать,
• негативные условия для будущей мамы: на территориях, где радиационный уровень зашкаливает, большинство детей имеют врожденную болезнь Гиршпрунга,
• диагностированная гипоксия плода,
• синдром дауна или рахит,
• нарушения в работе эндокринной системы беременной,
• действие химических элементов,
• перенесенные во время беременности вирусные инфекции.

Отклонения в строении ДНК могут стать причиной болезни

Симптомы болезни Гиршпрунга

Признаки заболевания у новорожденных и младенцев до года:

• задержка выделения первородного кала (мекония) более суток,
• лягушачий живот (опухшая брюшная полость) у ребенка,
• повышенное скопление газов,
• отказ от питания из-за интоксикации организма,
• рвота,
• болезненные ощущения в животе,
• асцит (брюшная водянка),
• нарушение сна,
• беспокойство, плаксивость,
• подтягивание ножек к животу,
• недостаточный набор веса.

Более поздними симптомами болезни служат:

• анемия (понижение гемоглобина),
• хроническое расстройство питания и пищеварения,
• искажение строения грудной клетки,
• каловые камни.

Кишечник полностью не испражняется. По виду кал похож на ленту, имеет неприятный запах.

Увеличенный живот у ребенка при патологии Гиршпрунга

Стадии болезни и ее классификация

Код болезни Гиршпрунга по МКБ-10: Q43.1. Анатомическая классификация болезни по Ленишкину А. И.:

• ректальная: поражается промежностная часть прямой кишки,
• ректосигмоидная: патология центра прямой кишки либо нижней ободочной,
• субтотальная: левостороннее поражение половины толстой кишки с перетеканием вправо,
• тотальная: поражается вся толстая кишка с переходом в нижний отдел тонкого кишечника.

В зависимости от тяжести заболевания различают 3 стадии.

Как выглядит пораженный кишечник на рентгене

Болезнь Гиршпрунга может иметь острую форму, особенно у новорожденных, а способствует этому низкая проходимость кишечника.

Осложнения и последствия синдрома Гиршпрунга

К осложнениям при аганглиозе кишечника относят несколько патологий.

Диагностика заболевания

Чтобы диагностировать патологию, проводится целый ряд процедур. Начинается все со сбора информации (анамнеза) о пациенте. Сюда входят жалобы больного, перенесенные заболевания, информации о течении беременности матери, проверка наследственного фактора.

После этого врач путем пальпации исследует прямую кишку на наличие в ней кала.
УЗИ органов брюшной полости позволит подтвердить либо исключить факт существования лишней петли кишечника.

Иррографическое рентгенологическое исследование с контрастом (бариевый раствор) способствует выявлению зауженной части кишечника и степень ее сужения.

Биопсия признана врачами как самый достоверный метод диагностирования. При помощи зонда специалист отщипывает маленький кусочек слизистой кишечника и отправляет на гистологию. Дефицит ганглиев на слизистой или полное их отсутствие свидетельствует о болезни Гиршпрунга.

УЗИ – безопасный метод диагностики болезни даже для новорожденных

При точно установленном диагнозе ребенку придется пройти длительное, нелегкое лечение.

Особенности лечения

Лечат аганглиоз кишечника двумя способами: консервативным и хирургическим методом. Стоит сразу отметить, что первый способ только облегчит состояние больного. Он включает несколько правил. В первую очередь это диета, назначенная врачом. В нее входят продукты со слабительным эффектом (сливы, яблоки, свекла, морковь). Приемлемые каши при данном заболевании — овсянка и гречка.

При болезни обязательно присутствие кисломолочных продуктов (йогурт, ряженка, кефир). Важно, чтобы в питании не присутствовали продукты, провоцирующие газообразование.

Массаж стимулирует продвижение каловых масс и освобождает кишечник от застоя. Обычно это делается легким поглаживанием животика ребенка по часовой стрелке. Клизмы, если все остальное не помогает.

Обязательно принимать комплекс витаминов и употреблять пробиотики и пребиотики.
Часто вводят внутривенные препараты, способные поддержать организм ребенка при белковой недостаточности и дисбалансе электролитов. Из медицинских препаратов часто назначают Дюфалак, Бисакодил, Глицелакс, Сенаде, лекарственные средства, способствующие восстановлению полезной микрофлоры кишечника, которая помогает переваривать пищу.

Однако подобное лечение болезни не оказывает стойкого и должного эффекта. Скорее служит подготовительным периодом к операции. При осложненных формах болезни единственно правильным решением будет хирургическое вмешательство.

Доктора находят лучшим периодом для проведения операции 1-1,5 года. В отдельных случаях, при стойкой ремиссии, операцию откладывают до 2-3 лет.

Встречаются случаи срочного проведения хирургического вмешательства независимо от возраста. Это касается новорожденных детей с диагностированной болезнью Гиршпрунга.
Сама операция заключается в удалении суженной части отдела кишечника. Проводится под общим наркозом. У 9 из 10 прооперированных пациентов наблюдается положительная динамика. Однако есть случаи, когда пациенту назначают использование искусственного отверстия.

Стоит отметить наличие четырех способов выполнения операции: Свенсона, Ребейна, Дюамеля, Соаве. Особенность их в том, что каждому отделу кишечника соответствует свой вид хирургического вмешательства для извлечения больного участка.

Операция при болезни Гиршпрунга

Послеоперационный период

Возможными осложнениями послеоперационного периода могут быть:

• острый энтероколит,
• нарушения стула,
• расхождение шва,
• кишечная непроходимость,
• инфекционные осложнения после операции,
• перитонит.

После хирургического лечения ребенок должен находиться на диспансерном учете минимум 1,5 года. В это время мать может подать документы на оформление инвалидности. Реабилитационный период после лечения болезни составляет от 3 до 6 месяцев. После выписки из медицинского учреждения следует соблюдать рекомендации лечащего врача: диета, гимнастика для укрепления мышц живота, массаж.

Болезнь Гиршпрунга – опасное и коварное заболевание. Особенно ему подвержены малыши. Родителям необходимо внимательно следить за состоянием здоровья детей, своевременно обращаться к специалистам во избежание страшных последствий. Чем раньше диагностировано заболевание, тем больше шансов на нормальную жизнь любимого чада.

Полную информацию о лечении, симптомах, причинах и особенностях болезни можно узнать из видеоролика:

Полезные советы для родителей, чьи дети переживают опасное состояние при болезни, можно услышать в следующем видео:

Загрузка…

симптомы у детей, фото, причины, диагностика, лечение

Одной из нераспространенных патологий является болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в постоянных запорах. Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

Характеристика патологии

Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом толстого кишечника. Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

Частота проявления болезни Гиршпрунга – 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

Причины патологии

Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

Причины заболевания:

1. В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
2. Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
3. В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
4. Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является синдром Дауна.
5. Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

Классификация болезни

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

1. Компенсированная – запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
2. Субкомпенсированая – клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
3. Декомпенсированная – кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая непроходимость кишечника. У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
4. Острая – кишечная непроходимость у новорожденных.

Симптомы патологии

Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

• запоры;
• отставания в набирании веса;
• раздутие живота;
• рвота;
• понос.

Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

Сопровождается недуг следующими симптомами:

• постоянные запоры;
• каловые массы выходят ленточками;
• кишечник никогда полностью не освобождается.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок – это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

Диагностика патологии

Важно своевременно выявить недуг.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

1. Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
2. Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
3. Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
4. Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
5. Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
6. УЗИ кишечной области.
7. Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
8. Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
9. Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
10. Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

Консервативное лечение

Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

Подготовительное лечение включает в себя:

1. Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
2. Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
3. Очистные клизмы.
4. Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
5. Витамины.

Хирургическое лечение

Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

Заключение

Болезнь Гиршпрунга опасна. Она может проявляться не сразу. В этом случае ребенок страдает от болей в животе, тошноты, рвоты продолжительное время. Родителям необходимо следить за регулярностью стула ребенка и при малейших нарушениях обращаться к врачу.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы и лечение

Здравствуйте, уважаемые читатели. Сегодня мы поговорим о таком состоянии, как болезнь Гиршпрунга у детей. Вы узнаете, какими симптомами она характеризуется, по каким причинам возникает, как диагностируется, чем может осложняться и как лечится.

Что собой представляет, классификация

Болезнь Гиршпрунга является заболеванием, при котором наблюдается расширение определенных сегментов кишечника, поражением толстой кишки, что приводит к трудностям в процессе дефекации. Аганглионарная зона определяет наличие степени заболевания, может занимать, как несколько сантиметров, так и заполнять всю область кишечника. Заболевание было обнаружено в 1887 году Гаральдом Гиршпрунгом, который и дал название данной патологии, но он так и не смог понять природу этого состояния.

Болезнь в большинстве случаев передается по наследству, встречается у одного новорожденного на пять тысяч случаев.

Различают формы заболевания, их пять.

1. Ректальная. Характерно поражение маленькой области прямой кишки. Такая форма хорошо поддается терапии, диагностируется у малышей старше пятилетнего возраста. Состояние характеризуется редкими запорами.
2. Ректосигмоидальная. Поражается прямая и сигмовидная кишка (частично). Характерны длительные стойкие запоры, скапливание каловых масс, ощущение сильных болей. Такое заболевание успевает проявиться уже в первые месяцы жизни малыша, особенно у искусственников.
3. Сегментарная. Встречается крайне редко. Характерно поражение маленьких областей сигмовидной кишки, чередующееся со здоровыми участками кишечника. Могут наблюдаться, как переходящие запоры, так и полное отсутствие любых испражнений. Присутствует сильное вздутие, «лягушачий» живот.
4. Субтотальная. Также является редкой формой, но в то же время достаточно тяжелой. Поражается левая или правая часть толстой кишки. Практически во всех случаях требует хирургического вмешательства. Проявляется задержкой физического или психического развития.
5. Тотальная. Поражается тонкий кишечник (частично) и весь толстый. Является самым редким вариантом болезни Гиршпрунга. У ребенка еще с самого рождения наблюдаются признаки непроходимости.

Кроме форм заболевания, также рассматривают степени болезни, их четыре:

• компенсированная — отсутствуют симптомы анемии и задержки развития, запоры;
• субкомпенсированная — ухудшение общего состояния, как результат продолжительных запоров; клизма не помогает справиться с проблемой;
• декомпенсированная – при малейшем отхождении от диеты, возникают продолжительные запоры, не поддающиеся медикаментозному воздействию, развивается непроходимость кишечника;
• острая — возникает при отсутствии диетического питания.

Потому, как развивается заболевание, различают три стадии:

• ранняя — присутствует незначительное увеличение живота в размерах, хронические запоры, метеоризм;
• поздняя – к уже имеющимся присоединяются дополнительные симптомы: онемение, недостаточность белка, деформация грудной клетки, из каловых масс формируется камни;
• осложненная – к предыдущим симптомам добавляются сильнейшая боль, рвота парадоксального характера, высокий риск развития непроходимости кишечника.

Причины

Мутация ДНК — основная причина развития болезни Гиршпрунга

На сегодняшний день окончательно не известно, что именно провоцирует развитие болезни Гиршпрунга.

Существует перечень наиболее вероятных причин:

• в период закладки нервной системы во внутриутробном развитии не формируются нервные клетки кишечника, скорее всего, это явление происходит из-за мутации ДНК;
• наследственный фактор;
• у мальчиков более высока вероятность развития, чем у девочек;
• высокий показатель радиации;
• синдром Дауна;
• патология эндокринной системы у будущей матери.

Признаки заболевания

Если рассматривать, болезнь Гиршпрунга, симптомы, то следует отметить следующие:

• «лягушачий» живот, распластанный;
• сильный метеоризм;
• запор;
• низкое размещение пупка;
• рвота;
• очень редко диарея;
• у новорожденных отсутствует отхождение мекония в течение трех и более суток.

У деток первых месяцев жизни также отмечаются патологии нервной системы.

У малышей на грудном вскармливании заболевание проявляется значительно позже.

При отсутствии своевременного лечения наблюдается появление таких симптомов:

• сильные боли в животе спазматического характера;
• образование большого скопления газов;
• развитие очень большого живота;
• патологические изменения в грудной клетке, что негативно влияет на органы дыхания;
• скапливание каловых камней, которое можно прощупать через стенку живота;
• при задержке кала в толстой части кишечника наблюдается усиление интоксикации;
• самостоятельная дефекация без клизмы становится невозможной;
• анемия;
• частые рвоты;
• воспаление толстой кишки, ее слизистой;
• вкрапления крови в каловых массах;
• задержка роста;
• дисбактериоз;
• задержка физического, психического развития.

Диагностика

Первоначально доктор осмотрит вашего малыша, соберет жалобы и семейный анамнез. После этого отправит вас на дополнительные исследования.

1. Ректальное обследование. Определяют повышенный тонус сфинктера и наличие пустой ампулы при длительном запоре (прямая кишка).
2. Рентген. Проводят снимки с контрастом (бариевая взвесь). Является информативным по наличию изменений в рельефе слизистой, а также присутствии суженных участков в толстой кишке, в дистальных отделах.
3. Колоноскопия. При использовании данного метода удается взять биопсию для определения отсутствия нервных сплетений или недоразвитости.
4. Ректороманоскопия дает возможность визуально определить изменения, а также присутствие каловых камней.
5. УЗИ кишечника. Проводят с целью обнаружения раздутых петель и их расширения.
6. Аноректальная манометрия позволяет установить давление в кишечнике и сфинктере.

Дополнительно могут назначать общеклинические и гистохимические исследования.

Возможные осложнения

Если отсутствует своевременное лечение, то у ребенка могут развиться следующие последствия:

• энтероколит;
• острая инфильтрация;
• формирование абсцессов в стенке кишки;
• перитонит.

Лечение

Как правило, самым эффективным методом является операция. Можно откладывать до наступления двухлетнего возраста. До этого времени ребенку будут проводить терапию, используя консервативные методы лечения, даже не в стационаре, а в домашних условиях. Основной задачей родителей является помочь ребенку научиться испражняться естественным путем, стимулировать для этого кишечник. Такие методы терапии в себя включают:

• клизмирование, может использоваться вазелиновые, очистительные или сифонные клизмы, очень важно данную процедуру проводить в одно и то же время ежедневно, чтобы выработался условный рефлекс;
• диетотерапия: при грудном вскармливании необходимо, как можно дольше не переводить ребенка на другой тип питания; если карапуз — искусственник, то весь рацион питания необходимо согласовывать с врачом; у деток постарше важно присутствие продуктов с повышенным содержанием клетчатки (помогают усилить перистальтику кишечника), в частности курага, чернослив, свекла, яблоко, гречка, морковь, овсянка, кисломолочные продукты;
• лечебная гимнастика и массаж. О том, как проводить данные процедуры вам расскажет специалист или вы можете пригласить массажиста на дом.

В некоторых случаях родителям все же удается избежать оперативного вмешательства.

Ребенок после операции. Болезнь Гиршпрунга

Операция назначается после проведения определенных обследований. Время подбирается благоприятное, когда у ребенка нормальное самочувствие, недопустимо в период обострения.

Операция заключается в удалении пораженного участка с соединением не поврежденных участков кишечника. Операцию могут проводить по одному из двух сценариев:

• одномоментная — моментальное соединение здоровых участков кишечника после резекции пораженных зон;
• двухмоментная — после лечения выводят участок кишечника наружу, после этого каловые массы отходят в калоприемник, и только потом проводят соединение здоровых участков.

После проведения оперативного вмешательства заметно улучшение, появляется возможность самостоятельной дефекации.

Теперь вам известно, что собой представляет болезнь Гиршпрунга, лечение данного заболевания. Помните о необходимости своевременной терапии, таким образом, вы можете предостеречь своего малыша от развития серьезных осложнений.

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы, лечение, фото

Анна Новикова

13.01.2015

Впервые это заболевание было описано в 1887 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом под названием врожденный гигантизм толстой кишки. Однако он не смог распознать истинную природу болезни, а лишь обратил внимание на гипертрофированную стенку расширенной ободочной кишки.

Сейчас данная патология известна под его именем, а также имеет название врожденный мегаколон (идиопатический). Болезнь Гиршпрунга  носит наследственный характер и если в роду были случаи этого заболевания, риск возникновения аномалии возрастает. Случаи болезни Гиршпрунга нередки, она диагностируется у одного из 5000 новорожденных.

Содержание страницы:

Определение заболевания

Болезнь Гиршпрунга – это врожденная аномалия развития толстой кишки, которая проявляется в нарушении иннервации участка кишки (аганглиоз) и ведет к упорным запорам. На стенках здоровой толстой кишки, в ее мышечном и подслизистом слое, расположены особые нервные сплетения, которые отвечают за способность органа проталкивать содержимое в нужном направлении. При врожденной патологии Гиршпрунга у детей некоторые участки кишки лишены таких нервных сплетений или их очень мало.

Такое состояние ведет к нарушению моторики кишечника, появлению постоянных запоров и в дальнейшем вызывает сильную интоксикацию организма. У новорожденных клиническая картина заболевания может быть очень разнообразна. Это зависит от протяженности и высоты расположения зоны аганглиоза. Отмечено, что чем больше протяженность аномального участка и выше его расположение по отношению к анальному каналу, тем  симптомы заболевания будут проявляться ярче и острее.

Неправильно развитые дистальные отделы толстого кишечника становятся причиной нарушения перистальтики ее нижних отделов, пораженный участок делается препятствием для прохождения пищи. В результате этого в вышележащих участках кишки начинает скапливаться ее содержимое и возникает запор.

Постепенно все содержимое кишечника скапливается выше аномального участка, что приводит к расширению проксимальных отделов кишки. В это время участки кишки, расположенные ниже пораженной области, сохраняют усиленную перистальтику, ведущую к гипертрофии ее стенок.

Причины возникновения

Болезнь Гиршпрунга описана впервые много десятилетий назад, но до сих пор причины ее возникновения установлены и изучены не до конца. Как известно, в период внутриутробного развития плода, с пятой по двенадцатую неделю формируются нервные скопления, отвечающие за правильное функционирование пищеварительной системы.

Но иногда, в силу еще не изученных причин, такое формирование прерывается на стадии толстого кишечника. Протяженность пораженного участка может быть разной, от этого зависит тяжесть течения болезни. Аномальная зона может составлять всего несколько сантиметров или захватывать всю толстую кишку.

Некоторые ученые выдвигают версию о том, что причиной прерывания развития могут стать нарушения и мутации в структурах ДНК. Давно замечено, что заболевание имеет наследственный характер, поэтому риск появления больного ребенка в семье, где были случаи заболевания, очень высок. В большинстве случаев аномалия выявляется у детей в возрасте до 10 лет, причем мальчики болеют в 4 раза чаще, чем девочки.

Симптомы заболевания

Болезнь Гиршпрунга может проявляться у детей разнообразными симптомами, сочетающимися во многих комбинациях. Первые проявления болезни отмечаются уже в первые дни жизни малыша. Если у новорожденного не произошло опорожнения кишечника в первые сутки после рождения — это уже повод для беспокойства, позволяющий предположить наличие патологии. Самыми распространенными симптомами заболевания у детей в возрасте до 1 месяца являются:

• Постоянные запоры
• Раздутый животик
• Метеоризм

К этим симптомам с возрастом присоединяются другие проявления и после года у больного ребенка могут отмечаться:

• Упорные запоры
• Отсутствие аппетита, отказ от пищи
• Плохая прибавка в весе
• Метеоризм
• Неприятный запах кала, причем испражнения имеют форму тонкой ленточки
• Во время дефекации полного опорожнения кишечника не происходит

Первоначально, когда малыш находится на грудном вскармливании, симптомы не очень заметны. В это время полужидкие каловые массы могут без особых препятствий проходить пораженный участок. Проблемы с опорожнением кишечника начинаются, когда родители вводят в меню ребенка прикорм и пища становится более густой.

Каловые массы уплотняются, учащаются запоры и нарастает картина кишечной непроходимости и интоксикации организма. И если у грудничков с данной проблемой можно было справиться с помощью клизмы, то в дальнейшем эта процедура уже не помогает.

На втором – третьем месяце жизни задержки стула становятся продолжительными, к шестому месяцу отмечается отсутствие самостоятельного стула, появляется вздутие живота, рвота или срыгивания после кормления. При возникновении подобный симптомов ребенок нуждается в безотлагательном врачебном вмешательстве, так как запоры будут прогрессировать, приводя к постоянной интоксикации организма и развитию опасных для жизни осложнений.

Дети старшего возраста также страдают упорными запорами, продолжительность которых может составлять от трех до семи дней. При правильном  лечении и уходе запоры переносятся легче. Родители должны вовремя принимать меры и стараться разрешить ситуацию с помощью очистительной клизмы.

Предпринимаемые меры консервативного лечения не всегда могут помочь очистить кишечник полностью. Если неполное опорожнение становится регулярным, в нижнем отделе кишки, накопившиеся каловые массы сильно уплотняются, превращаясь в каловые камни. Такие камни могут стать причиной кишечной непроходимости и вызвать состояния, опасные для жизни ребенка.

Еще один постоянный симптом, на котором следует остановиться подробнее – метеоризм. Он начинает мучить ребенка с первых дней после рождения. Скопившиеся газы растягивают стенки сигмовидной и ободочной кишки, в результате чего происходит изменение формы живота. Такой растянутый и вздувшийся живот называют лягушачьим, и по наличию этого симптома врач может  заподозрить заболевание.

Внешняя картина живота выглядит следующим образом: пупок выворачивается наружу или сглаживается, возникает ощущение, что он расположен ниже нормы. Из-за смещения кишки живот становится ассиметричным. Передняя брюшная стенка может быть истонченной и после пальпаторного исследования на ней остаются отпечатки пальцев.

При обследовании врач способен легко прощупать переполненную каловыми массами и газами кишку. Сама кишка может быть плотной и каменно твердой, либо мягкой, что зависит от консистенции ее содержимого. После пальпации врач может отмечать усиление перистальтики кишечника.

При отсутствии врачебной помощи, по мере взросления у ребенка будут нарастать симптомы интоксикации организма. Чем старше ребенок, тем отчетливее проявляются вторичные изменения, вызванные хронической каловой интоксикацией. У детей отмечается развитие анемии и белково-энергетической недостаточности.

Вздутый и переполненный каловыми массами кишечник давит на диафрагму, провоцируя сдавливание и деформацию каркаса грудной клетки. Это ведет к нарушению дыхательных функций, нарушению вентиляции легочной ткани и как следствие развитию рецидивирующих бронхита и пневмоний.

Еще один характерный симптом – диарея и рвота. Развиваются они на поздних стадиях заболевания по причине сильной интоксикации организма или развития кишечной непроходимости. Рвота, сопровождаемая болевым синдромом – грозный признак. Она может свидетельствовать о кишечной непроходимости или перфорации кишечника и начале перитонита.

Парадоксальная диарея, которая может развиться даже у новорожденного ребенка, часто становится причиной летального исхода. Этот симптом вызывает стремительно развивающийся дисбактериоз или воспаление слизистой оболочки, сопровождаемое появлением язвенных образований.

Выраженность симптомов заболевания во многом зависит от протяженности пораженного участка. Но наблюдаются случаи, когда тяжесть клинической картины не соответствует патологическим  изменениям и ребенок с небольшим участком измененной кишки поступает в больницу в тяжелом состоянии. Во многом состояние больного малыша зависит от компенсаторной возможности  его пищеварительной системы и правильного применения методов консервативного лечения в домашних условиях.

Стадии течения и классификация болезни

В зависимости от динамики заболевания и меняющихся со временем симптомов болезнь Гиршпрунга делят на несколько стадий:

• Компенсированная. Для этой стадии характерны запоры с первых дней жизни ребенка, которые усиливаются с введением прикорма и изменениями в питании. Проблему на этом этапе можно разрешить с помощью очистительной клизмы.
• Субкомпенсированная. На этой стадии очистительные клизмы становятся неэффективными, масса тела снижается, малыш начинает отставать по весу от своих сверстников. При длительной невозможности опорожнить кишечник появляются мучительные боли в животе, нарушается обмен веществ, у ребенка появляется одышка.
• Декомпенсированная. На данной стадии все симптомы в значительной мере усугубляются, боли в животе становятся постоянными, использование слабительных ил очистительных клизм не приносит желаемого результата и не позволяет полностью опорожнить кишечник. Такое состояние может привести к развитию кишечной непроходимости.

Болезнь Гиршпрунга у детей классифицируют в зависимости от анатомических форм и подразделяют на:

• Ректальную (около 25%)
• Ректосигмоидную (70%)
• Сегментарную (2,5%)
• Субтотальную ( с поражением части ободочной кишки – 3%)
• Тотальную (с поражением всей толстой кишки – 0,5%)

В зависимости от выраженности симптомов заболевание подразделяют на раннюю, позднюю и осложненную стадию.

1. Ранняя. Симптомы проявляются метеоризмом, хроническими запорами, увеличением размеров живота.
2. Поздняя. Сопровождается присоединением вторичных изменений: анемией, белковой недостаточностью, деформацией грудной клетки, формированием каловых камней.
3. Осложненная. К вышеперечисленным симптомам присоединяются парадоксальная рвота и понос, мучительный болевой синдром. Нарастает риск развития кишечной непроходимости.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватного лечения у детей возможно развитие энтероколита с разной степенью воспаления слизистой: от острой воспалительной инфильтрации и образования абсцессов до изъязвления и перфорации стенки кишки, сопровождающейся развитием перитонита.

Это чрезвычайно опасное состояние, представляющее опасность для жизни ребенка. В таких случаях необходима срочная госпитализация и проведение хирургического вмешательства. Клинически подобное состояние проявляется непрекращающейся диареей, многократной рвотой, дегидратацией, вздутием живота и состоянием шока.

Диагностика болезни

Для правильного диагностирования большое значение имеет сбор анамнеза и опрос  родителей, в ходе которого врач выясняет факт наличия родственников, страдающих такой же патологией, и задает уточняющие вопросы по поводу симптомов и состояния ребенка. Далее применяются функциональные тесты, методы лабораторного исследования и инструментальные обследования.

• Ректальное исследование. Является важным диагностическим приемом. При обследовании обнаруживается повышенный тонус сфинктера и пустая ампула прямой кишки даже при продолжительном запоре.
• Рентгендиагностика. В подавляющем большинстве случаев имеет решающее значение для подтверждения диагноза. Во время исследования делаются рентгеновские снимки с использованием контрастного вещества. В качестве такого вещества используется бариевая взвесь, которую вводят с помощью клизмы. На снимках удается обнаружить характерные признаки – изменение рельефа слизистой и наличие суженных участков в дистальных отделах толстой кишки. Кроме того хорошо видны расширение толстого кишечника и отсутствие каловых масс выше анального отверстия.
• Колоноскопия. Этот метод подтверждает результаты рентгеновского исследования и позволяет сделать биопсию – взять кусочек ткани, чтобы определить недоразвитие или отсутствие нервных сплетений.
• Ректороманоскопия. Проводится с помощью специального прибора – ректороманоскопа, который вводится в прямую кишку и позволяет визуально оценить патологические изменения, увидеть суженные дистальные отделы, наличие каловых камней.
• Аноректальная манометрия. С помощью этого исследования измеряют давление в толстом кишечнике и внутреннем сфинктере и выявляют характерный признак заболевания – ослабление внутреннего сфинктера при сопутствующем растяжении ампулы прямой кишки.
• УЗИ кишечника.  Позволяет увидеть расширенные и раздутые петли кишечника, указывающие на наличие патологии.

Помимо сбора анамнеза, биопсии, рентгенологического исследования врач может назначать все доступные виды общеклинических обследований, включая функциональные и гистохимические исследования.

Лечение болезни Гиршпрунга

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод борьбы с заболеванием – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

• Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
• Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
• Экстренное хирургическое вмешательство

В выборе тактики лечения мнения врачей расходятся. Часть хирургов считает возможным выполнять колостомию детям до года, другие считают, что выполнять ее можно пациентам старше 1 года и только в тех случаях, когда не удается добиться полного опорожнения кишечника. Третьи считают, что пациентов нужно вести консервативно до тех пор, пока их полностью не подготовят к радикальному оперативному вмешательству. Практика показывает, что более всего оправдана тактика последней группы хирургов.

В раннем грудном возрасте дети очень тяжело переносят достаточно сложное хирургическое вмешательство. К тому же надо учитывать сложности реабилитации и послеоперационного периода, возможность развития осложнений. Все эти обстоятельства усиливают риск летального исхода.

Но существует и другая опасность. Если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х  летнего возраста.

Во время подготовительного периода проводят консервативное лечение в домашних условиях. Важным моментом лечения является соблюдение диеты с преобладанием овощей, фруктов и потреблением большого количества жидкости. Одним из назначений является стимуляция перистальтики кишечника с помощью массажа, занятия лечебной гимнастикой. Помимо очистительных и сифонных клизм применяются физиотерапевтические процедуры, делаются инфузии электролитных растворов и белковых препаратов. Больным предписывается курс витаминотерапии.

Часто среди родителей бытует неверное мнение, что к систематическим клизмам у ребенка развивается привыкание. При этом заболевании, даже если у малыша в какой-то период возникает самостоятельный стул, кишечник все же никогда не очищается полностью. Поэтому регулярное применение сифонных клизм необходимо.

Целью хирургического вмешательства при данном заболевании является удаление пораженного отдела кишечника с сохранением той части толстой кишки, которая способна к функционированию и последующим соединением ее с терминальным участком прямой кишки. Если оперативное вмешательство проводится одномоментно, то все эти этапы выполняются сразу. В некоторых случаях хирурги выполняют двухмоментную операцию.

Суть ее на первоначальном этапе состоит в резекции (удалении) аномального участка кишечника, выведении здоровой части кишки на живот и формирование колостомы. Выведение кала после оперативного вмешательства будет осуществляться в специальную емкость.

Пациенту придется адаптироваться к колостоме и жить с ней некоторое время. На втором этапе проводится реконструктивная операция, заключающаяся в том, что здоровый конец кишечника, прежде выведенный наружу, соединяют с прямой кишкой, а колостому закрывают, ушивая отверстие на животе. 

Особенности послеоперационного периода

После операций подобного рода существует большой риск инфицирования кишечника. Поэтому при появлении у ребенка таких симптомов, как рвота, понос, повышение температуры, вздутие живота, необходимо срочно обратиться за врачебной помощью.

Восстановительный период достаточно длительный и может занимать от 3-х до 6-и месяцев. В это время практически у каждого четвертого маленького пациента могут отмечаться непроизвольное отхождение каловых масс или задержки стула.

Причиной такого состояния могут быть  небольшие погрешности при оперативном вмешательстве или замедление восстановительно-адаптационных процессов у пациентов, имевших до операции ярко выраженные вторичные изменения и сопутствующие им поражения органов. В таких случаях врачи проводят интенсивное реабилитационное лечение.

Со временем у ребенка происходит нормализация стула, он начинает хорошо прибавлять в весе и развиваться. Маленький пациент должен находиться на диспансерном учете еще минимум полтора года после операции. От родителей требуется постоянный контроль за правильной работой кишечника, соблюдение специальной сбалансированной диеты и установление строгого режима дня, чтобы у ребенка выработался рефлекс опорожнения кишечника в определенное время.

Поддержать организм ребенка в тонусе помогут посильные физические нагрузки, легкие упражнения, правильное  и полноценное питание, укрепление иммунитета. Современная медицина добивается хороших результатов при хирургическом лечении этого заболевания в 96% случаев.  Частота серьезных послеоперационных осложнений и летальных исходов также неуклонно снижается.

Специфических мер профилактики для болезни Гиршпрунга не существует, так как болезнь носит наследственный характер и возникает еще на этапе внутриутробного развития. В данном случае только ранее выявление патологии и установление правильного диагноза позволят с  помощью радикального хирургического вмешательства победить болезнь, восстановить здоровье ребенка и вернуть ему качество жизни.

Болезнь Гиршпрунга у детей | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Что такое болезнь Гиршпрунга у детей?

Болезнь Гиршпрунга — редкий врожденный дефект. Он влияет на нервные клетки толстого кишечника. Эти нервные клетки контролируют мышцы, которые перемещают пищу и отходы или стул по толстому кишечнику. Толстый кишечник — это последняя часть пищеварительного тракта.

У младенцев с болезнью Гиршпрунга отсутствуют нервные клетки во всем или части толстого кишечника.В большинстве случаев поражаются только концевые части толстой кишки. Без этих нервных клеток мышцы не могут перемещать пищу и отходы через эту часть толстой кишки. Стул не может двигаться вперед. Он остается в толстой кишке.

Кишечник может быть частично или полностью заблокирован. Он начинает расти больше обычного. Это может вызвать запор, отек, боль и инфекцию.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга у ребенка?

Во время беременности нервные клетки ребенка формируются вдоль кишечника.Они начинаются во рту и заканчиваются в анусе. У детей с болезнью Гиршпрунга нервные клетки не проходят мимо определенной части толстой кишки. Эксперты не знают, почему это происходит.

Какие дети подвержены риску болезни Гиршпрунга?

Ребенок более подвержен риску болезни Гиршпрунга, если имеется семейный анамнез заболевания. Некоторые генетические синдромы, такие как синдром Дауна, также связаны с заболеванием.

Мальчики чаще болеют болезнью Гиршпрунга, чем девочки.

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга у ребенка?

У большинства детей с болезнью Гиршпрунга симптомы появляются в первые несколько недель жизни. В некоторых случаях может быть поражена только короткая часть кишечника. Тогда симптомы могут не проявляться в течение нескольких месяцев или лет.

Симптомы у каждого ребенка могут отличаться. Симптомы у новорожденных могут включать:

• Отсутствие дефекации в первые 48 часов жизни
• Медленное набухание или вздутие живота
• Рвота зеленой или коричневой жидкостью

Дети, у которых не проявляются ранние симптомы, также могут иметь:

• Запор, который со временем ухудшается
• Потеря аппетита
• Медленный или замедленный рост
• Маленький водянистый стул с кровью
• Потеря энергии

Симптомы болезни Гиршпрунга могут казаться другими проблемами со здоровьем.Обратитесь к врачу вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируют болезнь Гиршпрунга у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка проведет осмотр и изучит историю болезни. Врач задаст вопросы о запорах и дефекации. Другие тесты могут быть выполнены, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга. Эти тесты могут включать:

• Рентген брюшной полости. Этот тест может показать отсутствие стула в толстой кишке или около заднего прохода.Он также может показать, выпячивается ли часть толстой кишки. Вздутие вызвано закупоркой стула.
• Бариевая клизма. Этот рентгеновский снимок позволяет проверить толстую кишку на наличие проблем. Вашему ребенку дают металлическую жидкость под названием барий. Барий покрывает органы, чтобы их можно было увидеть на рентгеновском снимке. Барий помещается в трубку и вводится в прямую кишку ребенка в виде клизмы. Рентген живота покажет все суженные участки или закупорки. Он также покажет, выпячивается ли кишечник над закупоркой.
• Аноректальная манометрия. Этот тест чаще всего используется для детей старшего возраста. В прямую кишку вводится небольшая трубка, чтобы проверить, насколько хорошо работают ректальные мышцы. Если мышцы не расслабляются, это может быть признаком болезни Гиршпрунга.
• Биопсия прямой или толстой кишки. Удален крошечный кусочек толстой кишки. Его проверяют под микроскопом, чтобы убедиться, что нервные клетки отсутствуют.

Как лечить болезнь Гиршпрунга у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка.Это также будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние.

Хирургия

Болезнь Гиршпрунга лечится хирургическим вмешательством, которое называется сквозной процедурой. Хирург удаляет часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки. По возможности оставшаяся здоровая часть соединяется с анальным отверстием.

В некоторых случаях операция может быть проведена в 2 этапа. Ребенку, который сильно болен болезнью Гиршпрунга, может сначала потребоваться операция по удалению стомы. Это может помочь ребенку выздороветь до операции.При операции стомы удаляется пораженная часть толстой кишки. Конец здорового кишечника продвигается к отверстию в животе. Это отверстие называется стомой. Стул проходит через стому и попадает в сумку, которую носят за пределами тела. Пакет необходимо опорожнять несколько раз в день.

Стома может быть кратковременной или временной. Или он может быть постоянным. Это зависит от того, какую часть кишечника необходимо удалить. Если это кратковременно, хирург соединит зажившую кишку с анальным отверстием и зашьет стому.

Каковы осложнения болезни Гиршпрунга у ребенка?

При болезни Гиршпрунга в части толстой кишки отсутствуют нормальные нервные клетки. Это означает, что переваренная пища и стул не могут продвигаться вперед через эту часть пищеварительного тракта. Толстая кишка забивается калом. У вашего ребенка будет запор или он не сможет нормально опорожняться.

Закупорка создает давление на внутреннюю часть кишечника.Это приводит к истощению части кишечной стенки. Со временем в пищеварительном тракте может развиться бактериальная инфекция, называемая энтероколитом. Это очень серьезно. Симптомы энтероколита включают:

• Лихорадка
• Вздутие живота
• Рвота
• Диарея
• Кровотечение из прямой кишки
• Недостаток энергии

Немедленно позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если у вашего ребенка есть признаки энтероколита.

Как я могу помочь моему ребенку жить с болезнью Гиршпрунга?

После операции может нарушиться функция кишечника вашего ребенка.Наиболее распространенные долгосрочные проблемы включают контроль кишечника и утечку стула, запоры и инфекции.

Проблемы, которые могут возникнуть после операции, зависят от объема кишечника, в котором отсутствуют нервные клетки, и от того, сколько кишечника было удалено.

Дети, которым удается закрыть стому, могут иметь краткосрочные проблемы, в том числе:

• Поначалу стул может быть частым и жидким. Чтобы предотвратить раздражение кожи, попробуйте тщательно очистить анальную область, чтобы удалить стул.Также попробуйте использовать кремы или лосьоны от опрелостей.
• У детей могут быть проблемы с ощущением потребности в дефекации. Позывы к дефекации усиливаются после еды. Может быть полезно, если ваш ребенок проведет 10 минут после еды в туалете.
• У некоторых детей проблемы с дефекацией из-за тугого анального отверстия. Может помочь специальный метод, называемый дилатацией прямой кишки. Лечащий врач вашего ребенка может научить вас этому методу, если он подходит вашему ребенку.

У детей, у которых был удален толстый отдел кишечника, могут быть долгосрочные проблемы.Это может повлиять на процесс пищеварения. Питательные вещества и жидкости всасываются с пищей в тонком кишечнике. Удаление большого сегмента кишечника может помешать ребенку получать достаточное количество питательных веществ и жидкости. У детей могут быть проблемы с пищеварением, медленным ростом и инфекциями. Вашему ребенку может потребоваться больше еды и питья, чтобы получить достаточно питательных веществ и жидкости.

Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о конкретной ситуации вашего ребенка.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если у вашего новорожденного ребенка нет дефекации в первые 48 часов жизни.

Позвоните поставщику, если у вашего младенца или ребенка есть какие-либо из этих симптомов:

• Опорожнение кишечника нерегулярное
• Запор нарастающий
• Рвота

Если ваш ребенок перенес операцию по поводу болезни Гиршпрунга, позвоните поставщику, если у вашего ребенка:

• Лихорадка
• Рвота
• Диарея
• Вздутие живота или брюшной полости
• Ректальное кровотечение

Основные сведения о болезни Гиршпрунга у детей

• Болезнь Гиршпрунга — редкий врожденный дефект.Он влияет на нервные клетки толстого кишечника.
• У детей с этим заболеванием отсутствуют нервные клетки во всем или части толстого кишечника.
• Без этих нервных клеток стул не может продвигаться по толстому кишечнику. Это может вызвать запор, отек, боль и инфекцию.
• У большинства детей с болезнью Гиршпрунга симптомы проявляются в первые несколько недель жизни.
• Болезнь Гиршпрунга лечится хирургическим путем.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Не то, что вы ищете?

.

Болезнь Гиршпрунга у детей

Что такое болезнь Гиршпрунга у детей?

Болезнь Гиршпрунга — редкий врожденный дефект. Он влияет на нервные клетки толстого кишечника. Эти нервные клетки контролируют мышцы, которые перемещают пищу и отходы или стул по толстому кишечнику. Толстый кишечник — это последняя часть пищеварительного тракта.

У младенцев с болезнью Гиршпрунга отсутствуют нервные клетки во всем или части толстого кишечника.В большинстве случаев поражаются только концевые части толстой кишки. Без этих нервных клеток мышцы не могут перемещать пищу и отходы через эту часть толстой кишки. Стул не может двигаться вперед. Он остается в толстой кишке.

Кишечник может быть частично или полностью заблокирован. Он начинает расти больше обычного. Это может вызвать запор, отек, боль и инфекцию.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга у ребенка?

Во время беременности нервные клетки ребенка формируются вдоль кишечника.Они начинаются во рту и заканчиваются в анусе. У детей с болезнью Гиршпрунга нервные клетки не проходят мимо определенной части толстой кишки. Эксперты не знают, почему это происходит.

Какие дети подвержены риску болезни Гиршпрунга?

Ребенок более подвержен риску болезни Гиршпрунга, если имеется семейный анамнез заболевания. Некоторые генетические синдромы, такие как синдром Дауна, также связаны с заболеванием.

Мальчики чаще болеют болезнью Гиршпрунга, чем девочки.

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга у ребенка?

У большинства детей с болезнью Гиршпрунга симптомы появляются в первые несколько недель жизни. В некоторых случаях может быть поражена только короткая часть кишечника. Тогда симптомы могут не проявляться в течение нескольких месяцев или лет.

Симптомы у каждого ребенка могут отличаться. Симптомы у новорожденных могут включать:

• Отсутствие опорожнения кишечника в первые 48 часов жизни
• Медленное набухание или вздутие живота
• Рвота зеленой или коричневой жидкостью

Дети, у которых не проявляются ранние симптомы, также могут иметь:

• Запор, усиливающийся со временем
• Потеря аппетита
• Медленный или замедленный рост
• Маленький, водянистый, кровянистый стул
• Потеря энергии

Симптомы болезни Гиршпрунга могут походить на другие проблемы со здоровьем.Обратитесь к врачу вашего ребенка для постановки диагноза.

Как диагностируют болезнь Гиршпрунга у ребенка?

Лечащий врач вашего ребенка проведет осмотр и изучит историю болезни. Врач задаст вопросы о запорах и дефекации. Другие тесты могут быть выполнены, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга. Эти тесты могут включать:

• Рентген брюшной полости. Этот тест может показать отсутствие стула в толстой кишке или около анального отверстия.Он также может показать, выпячивается ли часть толстой кишки. Вздутие вызвано закупоркой стула.
• Бариевая клизма. Этот рентгеновский снимок проверяет толстую кишку на наличие проблем. Вашему ребенку дают металлическую жидкость под названием барий. Барий покрывает органы, чтобы их можно было увидеть на рентгеновском снимке. Барий помещается в трубку и вводится в прямую кишку ребенка в виде клизмы. Рентген живота покажет все суженные участки или закупорки. Он также покажет, выпячивается ли кишечник над закупоркой.
• Аноректальная манометрия. Этот тест чаще всего используется для детей старшего возраста. В прямую кишку вводится небольшая трубка, чтобы проверить, насколько хорошо работают ректальные мышцы. Если мышцы не расслабляются, это может быть признаком болезни Гиршпрунга.
• Биопсия прямой или толстой кишки. Удален крошечный кусочек толстой кишки. Его проверяют под микроскопом, чтобы убедиться, что нервные клетки отсутствуют.

Как лечить болезнь Гиршпрунга у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка.Это также будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние.

Хирургия

Болезнь Гиршпрунга лечится хирургическим вмешательством, которое называется сквозной процедурой. Хирург удаляет часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки. По возможности оставшаяся здоровая часть соединяется с анальным отверстием.

В некоторых случаях операция может быть проведена в 2 этапа. Ребенку, который сильно болен болезнью Гиршпрунга, может сначала потребоваться операция по удалению стомы. Это может помочь ребенку выздороветь до операции.При операции стомы удаляется пораженная часть толстой кишки. Конец здорового кишечника продвигается к отверстию в животе. Это отверстие называется стомой. Стул проходит через стому и попадает в сумку, которую носят за пределами тела. Пакет необходимо опорожнять несколько раз в день.

Стома может быть кратковременной или временной. Или он может быть постоянным. Это зависит от того, какую часть кишечника необходимо удалить. Если это кратковременно, хирург соединит зажившую кишку с анальным отверстием и зашьет стому.

Каковы осложнения болезни Гиршпрунга у ребенка?

При болезни Гиршпрунга в части толстой кишки отсутствуют нормальные нервные клетки. Это означает, что переваренная пища и стул не могут продвигаться вперед через эту часть пищеварительного тракта. Толстая кишка забивается калом. У вашего ребенка будет запор или он не сможет нормально опорожняться.

Закупорка создает давление на внутреннюю часть кишечника. Это приводит к истощению части кишечной стенки.Со временем в пищеварительном тракте может развиться бактериальная инфекция, называемая энтероколитом. Это очень серьезно. Симптомы энтероколита включают:

• Лихорадка
• Вздутие живота
• Рвота
• Диарея
• Кровотечение из прямой кишки
• Недостаток энергии

Немедленно позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если у вашего ребенка есть признаки энтероколита.

Как я могу помочь моему ребенку жить с болезнью Гиршпрунга?

После операции может нарушиться функция кишечника вашего ребенка.Наиболее распространенные долгосрочные проблемы включают контроль кишечника и утечку стула, запоры и инфекции.

Проблемы, которые могут возникнуть после операции, зависят от объема кишечника, в котором отсутствуют нервные клетки, и от того, сколько кишечника было удалено.

Дети, которым можно закрыть стому, могут иметь краткосрочные проблемы, в том числе:

• Стул вначале может быть частым и жидким. Чтобы предотвратить раздражение кожи, попробуйте тщательно очистить анальную область, чтобы удалить стул.Также попробуйте использовать кремы или лосьоны от опрелостей.
• У детей могут быть проблемы с ощущением потребности в дефекации. Позывы к дефекации усиливаются после еды. Может быть полезно, если ваш ребенок проведет 10 минут после еды в туалете.
• У некоторых детей проблемы с опорожнением кишечника из-за тугого анального отверстия. Может помочь специальный метод, называемый дилатацией прямой кишки. Лечащий врач вашего ребенка может научить вас этому методу, если он подходит вашему ребенку.

У детей, которым удалили толстый отдел кишечника, могут быть долгосрочные проблемы. Это может повлиять на процесс пищеварения. Питательные вещества и жидкости всасываются с пищей в тонком кишечнике. Удаление большого сегмента кишечника может помешать ребенку получать достаточное количество питательных веществ и жидкости. У детей могут быть проблемы с пищеварением, медленным ростом и инфекциями. Вашему ребенку может потребоваться больше еды и питья, чтобы получить достаточно питательных веществ и жидкости.

Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о конкретной ситуации вашего ребенка.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если у вашего новорожденного ребенка нет дефекации в первые 48 часов жизни.

Позвоните поставщику, если у вашего младенца или ребенка есть какие-либо из этих симптомов:

• Опорожнение кишечника нерегулярное
• Запор нарастающий
• Рвота

Если вашему ребенку была сделана операция по поводу болезни Гиршпрунга, позвоните поставщику, если у вашего ребенка есть:

• Лихорадка
• Рвота
• Диарея
• Вздутие живота или живота
• Ректальное кровотечение

Основные сведения о болезни Гиршпрунга у детей

• Болезнь Гиршпрунга — редкий врожденный дефект.Он влияет на нервные клетки толстого кишечника.
• У детей с этим заболеванием отсутствуют нервные клетки во всем или части толстой кишки.
• Без этих нервных клеток стул не может продвигаться по толстому кишечнику. Это может вызвать запор, отек, боль и инфекцию.
• Большинство детей с болезнью Гиршпрунга проявляют симптомы в первые несколько недель жизни.
• Болезнь Гиршпрунга лечится хирургическим путем.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство, не пройдет обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

.

Болезнь Гиршпрунга | NIDDK

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервные клетки в конце кишечника ребенка. Обычно кишечник содержит множество нервных клеток по всей его длине, которые контролируют работу кишечника. Когда в кишечнике отсутствуют нервные клетки, он не работает. Это повреждение вызывает закупорку кишечника, поскольку стул не проходит через кишечник нормально.

Чаще всего области, в которых отсутствуют нервные клетки, — это прямая кишка и сигмовидная кишка.Однако у некоторых детей отсутствуют нервные клетки всей толстой кишки или части тонкой кишки.

• При болезни Гиршпрунга с короткими сегментами нервные клетки в последней части толстой кишки отсутствуют.
• При болезни Гиршпрунга с длинными сегментами нервные клетки отсутствуют в большей части или во всей толстой кишке, а иногда и в последней части тонкой кишки.
• В редких случаях нервные клетки отсутствуют во всей толстой и тонкой кишке.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул движется по кишечнику, пока не достигнет части, в которой отсутствуют нервные клетки.В этот момент стул двигается медленно или останавливается.

Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).

Что такое кишечник, толстый кишечник, толстая кишка, прямая кишка и задний проход?

Кишечник состоит из тонкого и толстого кишечника. Толстый кишечник, который включает толстую и прямую кишки, является последней частью желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Основная задача толстой кишки — поглощать воду и удерживать стул. Прямая кишка соединяет толстую кишку с анусом.Стул выходит из тела через задний проход. При рождении толстый кишечник составляет около 2 футов в длину. Толстая кишка взрослого человека составляет около 5 футов в длину.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти ближе к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга. Большинство этих клеток начинаются в начале кишечника и растут к концу. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда эти клетки не достигают конца кишечника ребенка.Ученые знают, что генетические дефекты могут увеличить вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга. Однако не существует тестов, которые могли бы поставить диагноз ребенку, пока мать беременна. Исследователи изучают, увеличивает ли история здоровья матери или образ жизни во время беременности вероятность развития у ребенка болезни Гиршпрунга.

Кто заболевает болезнью Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.Например, примерно один из 100 детей с синдромом Дауна также страдает болезнью Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной или присутствует при рождении; однако симптомы могут быть или не быть очевидными при рождении. Если у вас есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, ваши шансы иметь больше детей с болезнью Гиршпрунга выше, чем у людей, у которых нет ребенка с болезнью Гиршпрунга. Кроме того, если у одного из родителей есть болезнь Гиршпрунга, вероятность того, что их ребенок заболеет болезнью Гиршпрунга, выше.Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше.

Каковы признаки и симптомы болезни Гиршпрунга?

Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запор или кишечная непроходимость, обычно возникающие вскоре после рождения. Многие здоровые младенцы и дети испытывают трудности с дефекацией или нечасто опорожняются. Однако, в отличие от здоровых детей и младенцев, дети с болезнью Гиршпрунга обычно не реагируют на лекарства от запора, принимаемые внутрь. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга будут другие симптомы, в том числе

• сбой роста
• вздутие живота или живота
• Необъяснимая температура
• рвота

Симптомы могут быть разными; однако то, насколько они различаются, не зависит от того, в какой части кишечника отсутствуют нервные клетки.Независимо от того, где в кишечнике отсутствуют нервные клетки, как только стул достигает этой области, формируется закупорка, и у ребенка появляются симптомы.

Симптомы у новорожденных

Ранним симптомом у некоторых новорожденных является невозможность опорожнения кишечника в течение 48 часов после рождения. Другие симптомы могут включать

• зеленая или коричневая рвота
• Взрывоопасный стул после того, как врач вставил палец в прямую кишку новорожденного
• вздутие живота
• диарея, часто с кровью

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных, малышей и детей старшего возраста могут включать вздутие живота.

Симптомы у детей ясельного и старшего возраста

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей ясельного и старшего возраста могут включать

• отсутствие дефекации без клизм или суппозиториев. Клизма заключается в промывании жидкости в задний проход ребенка с помощью специальной бутылки для промывания. Суппозиторий — это таблетка, вводимая в прямую кишку ребенка.
• вздутие живота.
• понос, часто с кровью.
• медленный рост.

Как врач узнает, что у моего ребенка болезнь Гиршпрунга?

Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании

• медицинский осмотр
• медицинский и семейный анамнез
• симптомы
• результаты испытаний

Если ваш врач подозревает болезнь Гиршпрунга, он или она может направить вашего ребенка к детскому гастроэнтерологу — врачу, специализирующемуся на заболеваниях пищеварительной системы у детей — для дополнительного обследования.

Физический осмотр

Во время медицинского осмотра обычно врач

• учитывает рост и вес вашего ребенка
• исследует живот вашего ребенка на опухоль и осматривает его или ее тело на наличие признаков плохого питания
• использует стетоскоп для прослушивания звуков в брюшной полости
• ударов по определенным участкам тела ребенка
• выполняет ректальное исследование — взрывной стул после ректального исследования может быть признаком болезни Гиршпрунга.

Медицинский и семейный анамнез

Врач попросит вас предоставить медицинский и семейный анамнез вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать болезнь Гиршпрунга.Врач задаст вопросы о дефекации вашего ребенка. Врач также спросит о рвоте, вздутии живота и необъяснимой температуре. Врач с меньшей вероятностью диагностирует болезнь Гиршпрунга, если проблемы с дефекацией начались после 1 года жизни.

Медицинские тесты

Врач, подозревающий болезнь Гиршпрунга, проведет один или несколько из следующих тестов:

• Биопсия прямой кишки . Ректальная биопсия — это процедура, при которой из прямой кишки берется небольшой кусочек ткани для исследования под микроскопом.Врач может выполнить два типа процедур:
  • ректальная «аспирационная» биопсия. Во время этой биопсии детский гастроэнтеролог или детский хирург вставляет небольшой инструмент в задний проход ребенка и удаляет небольшой кусочек ткани со слизистой оболочки его или ее прямой кишки. Биопсия безболезненна, и младенцы могут даже заснуть во время процедуры. В большинстве случаев врачи не используют обезболивающие или анестезию. Однако для детей старшего возраста врачи иногда используют лекарства для снятия беспокойства или уменьшения памяти о тесте.
  • — биопсия прямой кишки на всю толщину. Детский хирург выполняет эту процедуру, при которой он или она удаляет более толстый кусок ткани. Ребенку сделают анестезию.

  Врач исследует ткань под микроскопом. Биопсия прямой кишки — лучший тест для диагностики или исключения болезни Гиршпрунга.

• Рентген брюшной полости . Рентгеновский снимок — это изображение, созданное с помощью излучения и записанное на пленку или на компьютере. Количество радиации невелико.Рентгенолог выполняет рентген в больнице или амбулаторном центре, а радиолог — врач, специализирующийся на медицинской визуализации — интерпретирует изображения. Ребенку не нужна анестезия. Во время рентгена ребенок будет лежать на столе или стоять. Техник может попросить ребенка изменить положение для дополнительных изображений. Рентген брюшной полости может показать непроходимость кишечника.
• Аноректальная манометрия . Аноректальная манометрия — это тест, в котором используются датчики давления и баллончики для измерения того, насколько хорошо работает прямая кишка ребенка.Врач выполняет аноректальную манометрию в больнице. Во время процедуры врач надувает небольшой воздушный шарик в прямой кишке ребенка. Обычно ректальные мышцы ребенка расслабляются. Если его или ее мышцы не расслабляются, врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга.
• Нижняя серия GI . Серия нижних отделов желудочно-кишечного тракта — это рентгеновское обследование, которое врачи используют для осмотра толстой кишки. Рентгенолог и рентгенолог проводят тест в больнице или амбулаторном центре, а рентгенолог интерпретирует изображения.Ребенку не требуется анестезия и подготовка кишечника к анализу.

  Для проведения теста ребенок будет лежать на столе, а рентгенолог вставит гибкую трубку в задний проход ребенка. Радиолог заполняет толстую кишку ребенка барием или другим контрастным веществом. Техник выполняет этот тест на новорожденных, малышах ясельного и старшего возраста. Серия исследований нижнего отдела желудочно-кишечного тракта может показать изменения в кишечнике и помочь врачам диагностировать непроходимость.

В большинстве случаев врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга в младенчестве; однако иногда врачи диагностируют болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста.

Как лечится болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — опасное для жизни заболевание, лечение которого требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще всего чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Для лечения детский хирург выполнит операцию вытягивания или операцию по удалению стомы. Во время любой процедуры хирург может удалить всю или часть толстой кишки, что называется колэктомией.

Процедура протягивания

Во время процедуры вытягивания хирург удаляет часть толстой кишки, в которой отсутствуют нервные клетки, и соединяет здоровую часть с анусом. Чаще всего хирург делает протягивающую процедуру вскоре после постановки диагноза.

Стоматологическая хирургия

Операция по удалению стомы — это хирургическая процедура, которая направляет нормальное движение стула из тела при удалении части кишечника. Создание стомы означает проведение части кишечника через брюшную стенку, чтобы кал мог выходить из тела, не проходя через задний проход.Отверстие в брюшной полости, через которое кал выходит из тела, называется стомой.

Съемный внешний мешок для сбора стомы, называемый мешком для стомы или приспособлением для стомы, прикрепляется к стоме и надевается за пределы тела для сбора стула. Ребенку или опекуну нужно будет опорожнять сумку несколько раз в день.

Хотя большинству детей с болезнью Гиршпрунга операция стомы не требуется, ребенку, больному болезнью Гиршпрунга, может потребоваться операция стомы, чтобы выздороветь, прежде чем пройти процедуру вытягивания.Это дает время на заживление воспаленных участков кишечника. В большинстве случаев стома носит временный характер, и ребенку предстоит вторая операция по закрытию стомы и повторному прикреплению кишечника. Однако иногда у детей с болезнью Гиршпрунга возникает постоянная стома, особенно если в длинном сегменте кишечника отсутствуют нервные клетки или у ребенка повторяются эпизоды воспаления кишечника, которые медицинские работники называют энтероколитом.

Операции по стомии включают следующее:

• Операция по илеостомии — это операция, при которой хирург соединяет тонкий кишечник со стомой.
• Колостомия — это операция, при которой хирург соединяет часть толстой кишки со стомой.

Более подробная информация представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Стомическая хирургия кишечника».

Чего мне ожидать, когда мой ребенок выздоравливает после операции?

После операции вашему ребенку потребуется время, чтобы приспособиться к новой структуре его или ее толстой кишки.

После процедуры вытягивания

Большинство детей чувствуют себя лучше после процедуры протягивания.Однако у некоторых детей после операции могут возникнуть осложнения или проблемы. Проблем может быть

• сужение заднего прохода
• запор
• диарея
• стул течет из заднего прохода
• отсроченное приучение к туалету
• энтероколит

Обычно эти проблемы улучшаются со временем под руководством врачей вашего ребенка. У большинства детей в конечном итоге дефекация становится нормальной.

После операции стомы

Младенцы почувствуют себя лучше после операции по удалению стомы, потому что у них будет легче выделять газы и стул.

Дети постарше тоже будут чувствовать себя лучше, хотя они должны привыкнуть к стоме. Им нужно будет узнать, как ухаживать за стомой и как менять мешочек для стомы. После нескольких изменений образа жизни дети со стомами могут вести нормальный образ жизни. Однако они могут беспокоиться о том, чтобы отличаться от своих друзей. Специальная медсестра, называемая медсестрой по стоме, может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой. Более подробная информация представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Стомическая хирургия кишечника».

Медсестра по стоме может ответить на вопросы и показать вашему ребенку, как ухаживать за стомой.

Энтероколит

Взрослые и дети с болезнью Гиршпрунга могут страдать энтероколитом до или после операции. Симптомы энтероколита могут включать

• Вздутие живота
• кровотечение из прямой кишки
• диарея
• лихорадка
• недостаток энергии
• рвота

Ребенку с энтероколитом нужно лечь в больницу, так как энтероколит может быть опасен для жизни.Врачи могут лечить некоторых детей с энтероколитом специальным антибиотиком перорально, часто в сочетании с ректальным орошением дома и в кабинете врача. Во время ректального орошения врач вводит небольшое количество мягкой соленой воды в прямую кишку ребенка и позволяет ей выйти обратно.

Врачи будут направлять детей с более тяжелыми симптомами энтероколита в больницу для наблюдения, ректального ирригации, внутривенного (IV) введения антибиотиков и внутривенного введения жидкости. Врачи вводят антибиотики и жидкости внутривенно через трубку, вставленную в вену на руке ребенка.В тяжелых или повторяющихся случаях энтероколита ребенку может потребоваться временная стома для заживления кишечника или повторная операция по вытяжке.

Питание, диета и питание

Если хирург удаляет у ребенка толстую кишку или делает ее шунтирование из-за стомы, ребенку необходимо пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание. Также им нужно вдвое больше соли, чем здоровому ребенку. Врач может измерить уровень натрия в моче ребенка и скорректировать его или ее диету, чтобы обеспечить адекватное восполнение соли.

Если хирург удаляет у ребенка толстую кишку или делает ее обходным путем из-за стомы, ребенку нужно будет пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю воды и предотвратить обезвоживание.

Некоторым младенцам на какое-то время может понадобиться зондирование. Зонд для кормления — это канал, через который младенец получает детскую смесь или жидкую пищу непосредственно в желудок или тонкий кишечник. Врач проведет трубку для кормления через нос. В некоторых случаях врач порекомендует более постоянный зонд для кормления, который он или она хирургическим путем вводит в брюшную полость ребенка.

Что следует помнить

• Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором отсутствуют нервные клетки в конце кишечника ребенка.
• У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул движется по кишечнику, пока не достигнет части, лишенной нервных клеток. В этот момент стул двигается медленно или останавливается.
• Во время раннего развития ребенка в утробе матери нервные клетки перестают расти ближе к концу кишечника ребенка, вызывая болезнь Гиршпрунга.
• Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Дети с синдромом Дауна и другими медицинскими проблемами, такими как врожденные пороки сердца, подвергаются гораздо большему риску.
• Основными признаками и симптомами болезни Гиршпрунга являются запор или кишечная непроходимость, обычно возникающие вскоре после рождения. Чаще всего у младенца или ребенка с болезнью Гиршпрунга будут другие симптомы, включая задержку роста, вздутие живота, необъяснимую лихорадку или рвоту.
• Врач узнает, есть ли у вашего ребенка болезнь Гиршпрунга, на основании медицинского осмотра, медицинского и семейного анамнеза, симптомов и результатов анализов.
• Болезнь Гиршпрунга — опасное для жизни заболевание, лечение которого требует хирургического вмешательства. Дети, перенесшие операцию по поводу болезни Гиршпрунга, чаще всего чувствуют себя лучше после операции. Если рост был медленным из-за болезни Гиршпрунга, рост обычно улучшается после операции.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие подразделения Национальных институтов здравоохранения (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины. Клинические испытания ищут новые способы предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания, чтобы изучить другие аспекты лечения, такие как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания

, которые в настоящее время открыты и набираются, можно просмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Эта информация может содержать информацию о лекарствах и, если они принимаются в соответствии с предписаниями, об условиях, которые они лечат. При подготовке этот контент включал самую свежую доступную информацию. Для получения обновлений или вопросов о любых лекарствах, свяжитесь с Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США по бесплатному телефону 1-888-INFO-FDA (1-888-463-6332) или посетите сайт www.fda.gov. Проконсультируйтесь со своим врачом для получения дополнительной информации.

.

Болезнь Гиршпрунга | Педиатрия

Этиология

Болезнь Гиршпрунга — это врожденное отсутствие ганглиозных клеток в слизистой оболочке и мышечном слое кишечника. Неспособность клеток нервного гребня мигрировать во время развития в наиболее дистальную часть кишечника приводит к постоянному отсутствию этих клеток на различном расстоянии от внутреннего анального сфинктера.

Миэнтерическое и подслизистое сплетения обычно обеспечивают адекватное расслабление кишечника; их отсутствие в дистальном конце кишечника приводит к гипертоническому сегменту кишечника, который вызывает обструкцию .

Прямая кишка (30%), ректосигмоид (44%) или вся толстая кишка (8%) могут быть поражены, но редко — весь желудочно-кишечный тракт. Пораженный сегмент может быть нормальным или суженным, но приводит к расширению проксимального отдела кишечника. приводит к истончению и воспалению слизистой оболочки, что приводит к диарее, кровотечению и потере белка.

Рисунок из исследования развития кишечной нервной системы и болезни Гиршпрунга: достижения в области генетических исследований и исследований стволовых клеток.Nat Rev Neurosci. 2007 июн; 8 (6): 466-79.

Генетика

По крайней мере, восемь генов были идентифицированы у пациентов с болезнью Гиршпрунга, причем преобладающим геном является протоонкоген RET, который также участвует в множественной эндокринной неоплазии (МЭН). Ген RET кодирует рецепторную тирозинкиназу, которая способствует росту и дифференцировке в клетках нервного гребня, а также в других тканях по всему телу. Это необходимо для миграции и выживания кишечных нейронов.

Другие идентифицированные гены включают эндотелин 3, рецептор эндотелина B, фермент, превращающий эндотелин, SOX10 и PHOX2B.

Болезнь Гиршпрунга также связана с несколькими синдромами , включая синдромы Дауна, Барде-Бидля и Ваарденбурга.

Эпидемиология

• 1: 5000 живорожденных
• Самец: самка составляет 4: 1 для короткого сегмента, но приближается к 1: 1 для более длинного сегмента.
• Семейная история существует в 7% случаев
• 15% имеют как минимум еще одну врожденную аномалию, в том числе:
• Синдром Дауна у 2-8% людей с Hirschsprung

Клинические характеристики

• Новорожденный
  • Неспособность новорожденного выделять меконий — 40% не выводятся в течение первых 24 часов, но 60% выделяют меконий в течение первых 48 часов
  • Рвота, вздутие живота, отказ от еды
  • У 50% новорожденных энтероколит проявляется в виде лихорадки и взрывной диареи
  • Риск перфорации при расширении
• Позднее младенчество
  • Чередование запоров и диареи
• Старший ребенок
  • Скорее всего, только запор, см. Ниже
  • Зловонный стул в виде ленты
  • Часто встречаются кишечная непроходимость, гипохромная анемия, гипопротеинемия и задержка развития

Экзамен

• Анальный канал и прямая кишка без стула
• Внезапное опорожнение стула при пальцевом ректальном исследовании

Особый случай: Хиршпрунг у детей старшего возраста

Недавнее исследование (Maerzheuser et al., 2012) был опубликован относительно диагностики болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста в возрасте от 14 месяцев до 14 лет. Шесть из 10 пациентов в исследовании поставили диагноз позднее, поскольку контрастная клизма имела неспецифических результатов , во всех случаях клизма была выполнена в первые три недели жизни.

Авторы пришли к выводу, что контрастная клизма была , а не , как конкретным методом диагностики HD, и что необходимо сделать ректальную биопсию .

Общие симптомы среди детей с диагнозом старшего возраста были:

• Запор неизлечимый с рождения
• Задержка прохождения мекония
• Появление симптомов ПОСЛЕ прекращения грудного вскармливания
• Вздутие живота
• Отсутствие бессимптомных интервалов
• Потребность в постоянных слабительных или клизмах
• Каловая закупорка в дистальном отделе толстой кишки
• Рецидивирующая инфекция ЖКТ

Дифференциальная диагностика

• Синдром тонкой левой ободочной кишки (наблюдается у младенцев от матерей с диабетом)
• Сохраняющийся запор (в детстве)
• Целиакия (в детстве)

,00

• Механическое препятствие
• Дисфункция гладких мышц ЖКТ
• Надпочечниковая недостаточность

,00

• Гипотиреоз
• Электролитные нарушения (K, Ca, Mg)
• Лекарства, вызывающие снижение моторики
• Дисплазии кишечника нейрональные

,00

• VACTERL

Обследование

• Обычная пленка
  
  • Рентгенография брюшной полости может выявить расширенную толстую кишку проксимальнее пораженного сегмента с недостаточностью ректального воздуха
• Бариевая клизма демонстрирует узкий сегмент с резким переходом в расширенный сегмент
• Аноректальная манометрия — PPV 75-95%, но менее точна у младенцев <1 месяца; Отсутствие релаксации внутреннего анального сфинктера и растяжение кишечника указывают на болезнь Гиршпрунга.
• Полнослойная ректальная биопсия (на 2-3 см выше анального края), демонстрирующая отсутствие ганглиозных клеток, является диагностической

Биопсия нормальной толстой кишки. Черный ящик окружает ганглиозные клетки мышечно-кишечного сплетения, которые отсутствуют на рисунке ниже — http://www.med-ed.virginia.edu/courses/cell/resources/HirschsprungClinCor/

Биопсия толстой кишки Гиршпрунга. — http://www.med-ed.virginia.edu/courses/cell/resources/HirschsprungClinCor/

Лечение

Лечение болезни Гиршпрунга — хирургическое .Попытки лечить медикаменты небезопасны, поскольку расширение кишечника может привести к перфорации. Замороженные срезы используются в хирургии для полного удаления аганглиозной кишки. Для анастомоза ганглиозного кишечника с прямой кишкой в ​​пределах 1 см от анального края можно использовать несколько хирургических методов, включая лапароскопию. Анальный сфинктер остается нетронутым для контроля дефекации и воздержания. Стриктура и несостоятельность анастомоза — наиболее частые хирургические осложнения.

У детей с заболеванием ультракоротких сегментов миотомия внутреннего анального сфинктера или инъекция ботулинического токсина могут облегчить симптомы.

Список литературы

1. Brunicardi et al. Принципы хирургии Шварца. Глава 39. Детская хирургия. 9 ^th Издание: http // www.accessmedicine.com. Дата обращения 14.10.12.
2. Гариепи К. Нарушения развития кишечной нервной системы: генетические и молекулярные основы. Журнал детской гастроэнтерологии и питания. 2004; 39: 5-11.
3. Heanue T, Pachnis V. Развитие кишечной нервной системы и болезнь Гиршпрунга: достижения в области генетических исследований и исследований стволовых клеток.Nat Rev Neurosci. 2007 июн; 8 (6): 466-79.
4. Болезнь Гиршпрунга. Педиатрия в обзоре. 1989; 10; 207.
5. Maerzheuser et al. Болезнь Гиршпрунга у детей старшего возраста: диагностические стратегии. Clin Pediatr. Онлайн 30 августа 2012 г.
6. Пападакис и др. ТЕКУЩЕЕ Медицинская диагностика и лечение. Глава 20. Желудочно-кишечный тракт. 52 ^nd Издание: http // www.accessmedicine.com
7. Рудольф С., Бенарох Л. Болезнь Гиршпрунга. Педиатрия в обзоре 1995; 16; 5
8. Вессон, Д.Врожденный аганглиозный мегаколон (болезнь Гиршпрунга). www.uptodate.com. Дата обращения 01.11.2012.

.