Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ вольмана Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ: Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ | Π‘Ρ‚Ρ€ΠΎΠΊΠΎΠ²Π° Π’.Π’., Π‘Π°Π³Π°Π΅Π²Π° М.Π­., ΠœΠ°Ρ‚ΠΈΠ½ΡΠ½ И.А.

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ | Π‘Ρ‚Ρ€ΠΎΠΊΠΎΠ²Π° Π’.Π’., Π‘Π°Π³Π°Π΅Π²Π° М.Π­., ΠœΠ°Ρ‚ΠΈΠ½ΡΠ½ И.А.

Π‘Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ посвящСна Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠΌΡƒ наслСдствСнному заболСванию, связанному с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹

Β  Β  Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (Π”Π›ΠšΠ›) – Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ лизосомального накоплСния, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ мутациями Π³Π΅Π½Π° LIPA, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ синтСз Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° – лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹. Π“Π΅Π½ LIPA, ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π»ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΊΠΈΡΠ»ΡƒΡŽ Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρƒ (Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π·Ρƒ эфиров холСстСрина),  располоТСн Π½Π° хромосомС 10, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ 10 экзонов. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с Π”Π›ΠšΠ› ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π°ΠΌΠΈ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ слоТными Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠΎ мутациям Π³Π΅Π½Π° LIPA. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ мСсто скрытыС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ [1]. По Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ источникам, частота встрСчаСмости Π”Π›ΠšΠ› составляСт 1:40 000–1:300 000 [2, 3]. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅ΠΌΠ°Ρ частота встрСчаСмости Π² России – 1:100 000–1:150 000.
Β  Β  Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ послС связывания с Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π½Π° повСрхности ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ΄Ρ‹ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ плотности (Π›ΠŸΠΠŸ), Π² составС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…, ΠΊΠ°ΠΊ извСстно, большая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ холСстСрина находится Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ эфиров холСстСрина, ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ, Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠΏΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ эндосомы, ΡΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с лизосомой, Π³Π΄Π΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ лизосомная кислая Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Π° осущСствляСт Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ· эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π΄ΠΎ свободного холСстСрина ΠΈ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот. Π’Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ свободного холСстСрина посрСдством слоТных биохимичСских ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΌΡƒ Π²ΠΎΠ·Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΈΡŽ Π½Π° Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ Π›ΠŸΠΠŸ, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ поступлСния Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ ΠΈ сниТСнию синтСза холСстСрина, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΅Π³ΠΎ этСрификации. ВслСдствиС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ накоплСния ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот ингибируСтся ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ фосфолипидов ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² [4, 5].
Β  Β  ΠŸΡ€ΠΈ нСдостаточности лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ распад эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ происходит ΠΈΡ… Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² лизосомах ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнки, кровСносных сосудов, слизистой Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π½Π° повСрхности ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… опрСдСляСтся высокая ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π›ΠŸΠΠŸ.Β 
Β  Β  Π’ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с Π”Π›ΠšΠ› ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синтСза холСстСрина ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ холСстСрина Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ плотности ΠΈ Π΅Π³ΠΎ сСкрСции. Π­Ρ‚ΠΎ, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, стимулируСт ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ холСстСрина Π›ΠŸΠΠŸ ΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°Ρ‚ΡŒ Π² качСствС Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ гипСрхолСстСринСмии ΠΏΡ€ΠΈ Π”Π›ΠšΠ› [6].
Β  Β  ΠžΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ эфиров холСстСрина Π² Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ мСлкокапСльной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ дистрофии (Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ микровСзикулярным стСатозом), Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. ΠœΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ этого поврСТдСния являСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ трансаминаз (АБВ, АЛВ) Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠŸΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒΡŽ, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· ΠΈ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ сопровоТдаСтся дислипидСмиСй с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ холСстСрина Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, высоким ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ холСстСрина Π›ΠŸΠΠŸ, Π°ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° Π’, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ холСстСрина Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ² высокой плотности (Π›ΠŸΠ’ΠŸ), ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ИзмСнСния Π² Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ измСнСниям ΠΏΡ€ΠΈ дислипидСмии IIb, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ускорСнному Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ атСросклСроза, сСрдСчно-сосудистых Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ смСртности [2, 7].
Β  Β  ΠžΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ эфиров холСстСрина Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ° Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ выраТСнности Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅ΠΈ, стСаторСи, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ синдромом ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ роста, ΠΌΠ΅Ρ‚Π΅ΠΎΡ€ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ.Β 
Β  Β  Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСлСзСнки ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связано с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ эфиров холСстСрина Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с прогрСссированиСм заболСвания, ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ΅ΠΉ.Β 
Β  Β  Возраст Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° заболСвания ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΡ‹ Π΅Π³ΠΎ прогрСссирования Π² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стСпСни Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связаны с ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰ΠΈΡ… Π² основС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ количСствСнным ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΌ остаточной Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ активности [8, 9].

    Клиника

Β  Β  Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π΄Π²Π΅ клиничСскиС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π”Π›ΠšΠ› (Ρ‚Π°Π±Π». 1). ΠŸΠ΅Ρ€Π²Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° характСризуСтся быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π’ 1956 Π³. Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π» описан случай тяТСлого истощСния, гСпатосплСномСгалии, ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ исходом Π½Π° 1-ΠΌ мСсяцС ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ [10]. Π­Ρ‚Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»Π° Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Π”Π΅Π±ΡŽΡ‚ заболСвания – ΠΎΡ‚ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° Π΄ΠΎ 3–6 мСс. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² сСлСзСнкС, Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, лимфатичСских ΡƒΠ·Π»Π°Ρ…, слизистой Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΉ кишки, эндотСлии сосудов ΠΈ скСлСтных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… ΠΎΠ±ΡƒΡΠ»ΠΎΠ²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ проявлСниями Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ΅Ρ€ΡΠΈΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, диарСя, стСаторСя, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π°. ΠŸΡ€ΠΈ осмотрС ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ связано Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ с гСпатосплСномСгалиСй, Π½ΠΎ ΠΈ со Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, часто, ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ Π΅Π³ΠΎ паралитичСской нСпроходимости. Π’Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания характСризуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, субфСбрилитСтом, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ физичСского ΠΈ психомоторного развития. ΠΠ°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π²ΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, апатия, астСния, гипСррСфлСксия. Быстро Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· ΠΈ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, связанныС с массивным Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² [11]. ΠŸΡ€ΠΈ использовании Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² исслСдования (рСнтгСнологичСских, ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ…) ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½Π°Ρ‚Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… [12]. ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ гипотрофия, нСврологичСскиС расстройства, надпочСчниковая ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-клСточная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΊΡƒΡ€Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ приводят ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. ΠΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° составляСт ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 1% ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ [13]. Π›Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход наступаСт Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΎΡ€Π³Π°Π½Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности Π² возрастС 6–12 мСс. [8].

Β  Β  Вторая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ – болСзнь накоплСния эфиров холСстСрина (БНЭΠ₯). Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ описано Π² 1963 Π³., ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Fredrickson [13] сообщил ΠΎ случаС Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ гипСрхолСстСринСмии, Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ накоплСния эфиров холСстСрина ΠΏΡ€ΠΈ исслСдовании биопсийного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ 12-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ°. Данная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π”Π›ΠšΠ› характСризуСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ клиничСских проявлСний, ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ прогрСссированиСм. Возраст Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² большом Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ – ΠΎΡ‚ 2-Ρ… Π΄ΠΎ 25 Π»Π΅Ρ‚, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ – Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚. CΠ°ΠΌΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ клиничСской манифСстации заболСвания выявлСно Ρƒ 44-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ 68-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ [2]. Основной симптом – гСпатомСгалия, обнаруТиваСмая Ρƒ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² [2, 14]. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ бСссимптомного Π΄ΠΎ тяТСлого пораТСния ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. Π Π°Π½Π½ΠΈΠΉ биохимичСский ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ пораТСния ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ – синдром Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ·Π° – проявляСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ АБВ ΠΈ АЛВ Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΡ‚ 1,5 Π΄ΠΎ 5–7 Π½ΠΎΡ€ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ прогрСссировании заболСвания Π½Π°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ сплСномСгалия, Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΠΎ-энСргСтичСская Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ заболСвания составляСт 1–12% ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ [15]. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° основании ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½ΠΎΠΉ клиничСской симптоматики. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ‚ΡΡ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования.Β 
Β  Β  Π”Π›ΠšΠ› являСтся ΠΎΡ€Ρ„Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π² связи с Ρ‡Π΅ΠΌ распознаСтся Π½Π΅ сразу, ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈ: сСмСйная гипСрхолСстСринСмия, сСмСйная комбинированная гипСрлипидСмия, Π½Π΅Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ стСатогСпатит, нСалкогольная Тировая болСзнь ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π·Π½Π°Π½ΠΈΠ΅ симптомов Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания, ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ интСрпрСтация ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² позволят Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ сроки ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ.

Β  Β  Диагностика

Β  Β  ОбслСдованиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ряд исслСдований, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΎΡ€ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° Π² Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΌ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ диагностичСского поиска.
Β  Β  Π’ клиничСском Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ нормоцитарная анСмия, пСрСходящая Π² Π³ΠΈΠΏΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ анСмию. АнСмия Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π° Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с болСзнью Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Π£ части ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π”Π›ΠšΠ› опрСдСляСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ БОЭ. ΠŸΡ€ΠΈ прогрСссировании Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π”Π›ΠšΠ› Π½Π°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎ- ΠΈ тромбоцитопСния.Β 
Β  Β  ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ биохимичСскими характСристиками заболСвания ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ синдром Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ·Π°, гипСрхолСстСринСмия, дислипидСмия (ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π›ΠŸΠΠŸ, Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ², Π°ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° Π’, сниТСниС Π›ΠŸΠ’ΠŸ) [16]. На стадии Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΎ нарастании Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ²ΠΎ-синтСтичСской нСдостаточности ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ гипопротСинСмия, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ°Π»ΡŒΠ±ΡƒΠΌΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ сниТСниС уровня холСстСрина Π΄ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ.
Β  Β  ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ диагностичСскиС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ Π”Π›ΠšΠ›, ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅: Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ активности лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ ΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA (ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях ΠΏΡ€ΠΈ использовании стандартных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² клиничСской диагностики ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ) [2]. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ опрСдСляСтся Π² сухом пятнС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Ρ…, примСняСмых, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, для Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга. ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π°ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ нСбольшой объСм ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°, транспортировка Π² спСциализированныС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ хранСния.
Β  Β  ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСскоС исслСдованиС позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ LIPA ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ»Π΅Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… областСй. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ слоТными Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΏΠΎ мутациям Π³Π΅Π½Π° LIPA. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ мСсто протяТСнныС Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π΅ выявляСмыС ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ гСнСтичСского скрининга [2].
Β  Β  Π’Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ диагностики ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈ Π·Π°Π±Ρ€ΡŽΡˆΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ пространства, рСнтгСнография, МРВ.Β 
Β  Β  Π£Π—Π˜ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π° Π”Π›ΠšΠ› ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ состояниС ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнки, Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π° стволов Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΈ сСлСзСночной Π²Π΅Π½. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π”Π›ΠšΠ› ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ (Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅-Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ ΠΈ Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠ»Π΅ΠΉ), Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΡΡ…ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ мСлкоочаговая диффузная Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρƒ части Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… – ослаблСниС ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠ° Π² Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. Π£ части ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² отмСчаСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСлСзСнки, Π° ΠΏΡ€ΠΈ дальнСйшСм прогрСссировании Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ – Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ствола Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΈ сСлСзСночной Π²Π΅Π½, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ нарастании ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½Π°Ρ‚Ρ‹ Π² Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ говорят Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°.
Β  Β  ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ рСнтгСнологичСского исслСдования ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠ»ΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΈΡ€Π°ΠΌΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚ΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‡Π°Π³ΠΎΠ² ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ всСй ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΠ΅.Β 
Β  Β  ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ МРВ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Β  Β Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΡŽ, ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±Ρ€Ρ‹ΠΆΠ΅Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ°ΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ лимфатичСскиС ΡƒΠ·Π»Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ МРВ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ стСпСни ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ дистрофии ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π° тСчСния заболСвания ΠΈ эффСктивности ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ [17].
Β  Β  ΠŸΡ€ΠΈ выявлСнии ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ, проводят ΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΎΠ΄Π΅Π½ΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡŽ для опрСдСлСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠΊΠΎΠ·Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡ Π²Π΅Π½ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ риска Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ кровотСчСния.
Β  Β  Π‘ΠΈΠΎΠΏΡΠΈΡŽ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ исслСдованиСм морфологичСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚, Ссли Π½Π΅Ρ‚ возмоТности ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Ρ‹Π΅, Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ диагностики Π”Π›ΠšΠ› [18, 19]. ΠŸΡ€ΠΈ морфологичСском исслСдовании Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ опрСдСляСтся стадия заболСвания.
Β  Β  ΠœΠ°ΠΊΡ€ΠΎΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΠΎ-ΠΎΡ€Π°Π½ΠΆΠ΅Π²ΡƒΡŽ окраску, Π° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ гистологичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ стСпСни ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ пСрилобулярного Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ микровСзикулярный стСатоз Π² связи с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² лизосомах Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² [20]. Π₯арактСрная Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π° – Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стСпСни Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠšΡƒΠΏΡ„Π΅Ρ€Π° ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΠ² с пСнистой, ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π² ΠΊΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Π΅Π²Π°Ρ‚Ρ‹ΠΉ Ρ†Π²Π΅Ρ‚, Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ШИК-ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΎΠΉ.Β 
Β  Β  Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² обслСдования ΠΈ биопсии ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ диагностичСскими Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π”Π›ΠšΠ›. Учитывая, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π”Π›ΠšΠ› – ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡΠΈΡΡ‚Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ нСобходимости трСбуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ исслСдований сСрдСчно-сосудистой систСмы (Π­ΠšΠ“, Π­Ρ…ΠΎ-ΠšΠ“, допплСрография сосудов Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΈ шСи ΠΈ Ρ‚. Π΄.).
Β  Β  Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· проводят с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ болСзнями ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°. Π’Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° зависит ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π”Π›ΠšΠ›. ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ всС заболСвания с гСпатосплСномСгалиСй, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΠΌΠΎΠ·Π³Π°: болСзнь Ниманна – Пика, Ρ‚ΠΈΠΏ IA; болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅, Ρ‚ΠΈΠΏ II; GM1- Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ·; болСзнь Π€Π°Π±Π΅Ρ€Π°; Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ галактосиалидоза; Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΡŽ, Ρ‚ΠΈΠΏ I; Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρ‹; Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡŽ, Ρ‚ΠΈΠΏ I. БНЭΠ₯ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с большим количСством Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… с Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, синдромом Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ·Π° ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ болСзнью ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.

Β  Β  Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Β  Β  ЕдинствСнным патогСнСтичСским ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ лСчСния являСтся Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ фСрмСнтная Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π‘Π΅Π±Π΅Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Π° Π°Π»ΡŒΡ„Π°. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π”Π›ΠšΠ› Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² восстановлСнии сниТСнного уровня Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° для прСдотвращСния накоплСния эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, восстановлСнии Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ Π‘Π΅Π±Π΅Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Π° Π°Π»ΡŒΡ„Π° – это рСкомбинантная кислая лизосомная Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π”Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ вСщСство ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π² лизосомы ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π·Π° счСт связывания со спСцифичСскими Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, Π³Π΄Π΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ нСпосрСдствСнный тСрапСвтичСский эффСкт. Π”ΠΎΠ·Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° зависит ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ: ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΎΠ½Π° составляСт 3 ΠΌΠ³/ΠΊΠ³/сут, ΠΏΡ€ΠΈ БНЭΠ₯ – 1 ΠΌΠ³/ΠΊΠ³ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ капСльно. Π Π΅ΠΆΠΈΠΌ ввСдСния ΠΏΡ€ΠΈ БНЭΠ₯ – 1 Ρ€Π°Π· Π² 2 Π½Π΅Π΄., ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частоС ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠΉ – 1 Ρ€Π°Π· Π² нСдСлю. Π’ клиничСских исслСдованиях продСмонстрировано ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ биохимичСских ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (нормализация уровня трансаминаз, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹), морфологичСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ Π² Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ выТиваСмости ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² [21]. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… СвропСйских странах, БША, Π―ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΈ. На Ρ‚Π΅Ρ€Ρ€ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ Π Π€ оТидаСтся рСгистрация ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°.
Β  Β  ΠŸΡ€ΠΈ отсутствии патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ проводится симптоматичСская тСрапия. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ всасывания ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ развития, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ для ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π° Π² цСлях ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ питания. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ нСдостаточности Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ назначСния Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, выраТСнная анСмия ΠΈ тромбоцитопСния – пСрСливания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ Π΅Π΅ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².
Β  Β  ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· зависит ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания ΠΈ выраТСнности клиничСских проявлСний. ΠŸΡ€ΠΈ своСврСмСнной диагностикС заболСвания ΠΈ Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· благоприятный. ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Π±Π΅Π· провСдСния Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚-Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход наступаСт Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.
Β  Β  Π’ связи с высоким риском Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ (25%) Π² ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ…, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π”Π›ΠšΠ›, трСбуСтся обслСдованиС всСх Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ‚. ΠΊ. Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Π· Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ клиничСской симптоматики.Β 
Β  Β  ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π² сСмьС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π”Π›ΠšΠ› для опрСдСлСния риска ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСскоС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика: ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ активности кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Π°Ρ… ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈ молСкулярно-гСнСтичСскоС исслСдованиС Π½Π° 9–11-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности ΠΈΠ»ΠΈ исслСдованиС амниотичСской Тидкости Π½Π° 20–22-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ [1].Β 
Β  Β  Π’ нашСм Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ обслСдовано 20 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π”Π›ΠšΠ›, всС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ – с БНЭΠ₯. ΠœΡ‹ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎ Π΄ΠΎΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°Π»ΠΈ ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… обслСдования ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅ тСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ [22]. НиТС ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ клиничСский случай Π”Π›ΠšΠ› Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ° с установлСнным Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π”Π›ΠšΠ›.

Β  Β  ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ случай Π”Π›ΠšΠ› (БНЭΠ₯)

Β  Β  Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΎΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΉ бСрСмСнности, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π²ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ многоводия, Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅, срочныС, физиологичСскиС. ВСс ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ 3460 Π³, Π΄Π»ΠΈΠ½Π° 52 см. ΠžΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΠΎ шкалС Апгар 8/9 Π±Π°Π»Π»ΠΎΠ². Находился Π½Π° Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΌ вскармливании Π΄ΠΎ 1 Π³ΠΎΠ΄Π° 3-Ρ… мСсяцСв. ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΎ ΠΊΠ°Π»Π΅Π½Π΄Π°Ρ€ΡŽ Π²Π°ΠΊΡ†ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π½Π΅ΡΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания: ΠžΠ Π— 2–3 Ρ€Π°Π·Π° Π² Π³ΠΎΠ΄. Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·: Ρƒ ΠΎΡ‚Ρ†Π° – Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, ТСлчнокамСнная болСзнь (холСцистэктомия), Ρƒ Π±Π°Π±ΡƒΡˆΠΊΠΈ ΠΏΠΎ Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ – ТСлчнокамСнная болСзнь, холСцистэктомия.
Β  Β  Π’ возрастС 3-Ρ… Π»Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠ΅ ΠΊ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ адСномэктомии Π² биохимичСском Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΎ выявлСно ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ АЛВ Π΄ΠΎ 182 Π΅Π΄/Π», АБВ Π΄ΠΎ 159 Π΅Π΄/Π». ΠŸΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π° Π½Π° +2–2,5 см, сСлСзСнка ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π° Π½Π° +0,5 см. ВыставлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: дискинСзия ТСлчСвыводящих ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ. Π Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ°Π½ΠΊΡ€Π΅Π°Ρ‚ΠΈΡ‚. ГСпатомСгалия. Π’ 3,5 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΌ обслСдовании ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹: ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π° Π½Π° +4-5 см, сСлСзСнка — Π½Π° +2–3 см, АЛВ 286 Π΅Π΄/Π», АБВ 176 Π΅Π΄/Π». Π˜ΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½Ρ‹ хроничСскиС вирусныС Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ‹, болСзнь Π’ΠΈΠ»ΡŒΡΠΎΠ½Π°, Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ a1-антитрипсина ΠΈ цСлиакия. Π’ дальнСйшСм Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° сохранялся синдром Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ·Π°, ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ нарастаниС Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки. Π’ 4,5 Π³ΠΎΠ΄Π°: ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π° Π½Π° +5–6 см, сСлСзСнка – Π½Π° +3 см. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ эластографии: стадия Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π° F1-F2 (ΠΏΠΎ METAVIR). По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π£Π—Π˜ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости: ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки, диффузная Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΠ³Π»ΠΎΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠ° Π½Π° 1/4. МРВ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости: ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ располоТСна ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ, Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ… Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π° прСимущСствСнно Π·Π° счСт ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΈ. Наибольший ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π½Π΅-Π·Π°Π΄Π½ΠΈΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ – 130 ΠΌΠΌ (правая доля), 50 ΠΌΠΌ (лСвая доля), Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΈ – 156 ΠΌΠΌ, Π»Π΅Π²ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠ»ΠΈ – 49 ΠΌΠΌ. ΠšΠΎΠ½Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅, Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΈΠ΅. Π‘Π΅Π»Π΅Π·Π΅Π½ΠΊΠ° ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π°, 110Γ—93Γ—37 ΠΌΠΌ, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΠΈΠ΅, Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅, ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΠ° однородная. Π–Π΅Π»Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€ΡŒ, подТСлудочная ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°, ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ‹.

Β  Β  Π’ возрастС 5 Π»Π΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ выступала Π½Π° 7–8 см, сСлСзСнка – Π½Π° 2–3 см ΠΈΠ·-ΠΏΠΎΠ΄ края Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡƒΠ³ΠΈ. Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ исслСдованиС Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ Π² 6 Π»Π΅Ρ‚: холСстСрин 5,65–6,18–6,28 ммоль/Π», Π›ΠŸΠΠŸ 6,5 ммоль/Π», Π›ΠŸΠ’ΠŸ 0,92 ммоль/Π». Π’ этом ΠΆΠ΅ возрастС ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π£Π—Π˜ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости выявлСны: гСпатосплСномСгалия, диффузная Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΡΡ…ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π° стволов Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΈ сСлСзСночной Π²Π΅Π½. ΠŸΡ€ΠΈ КВ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π΄ΠΈΡ„Ρ„ΡƒΠ·Π½Ρ‹Π΅ измСнСния ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ…ΠΈΠΌΡ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ дистрофии. ЭзофагогастродуодСноскопия: Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ эзофагит, гастрит, Π΄ΡƒΠΎΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ‚. Π’Π°Ρ€ΠΈΠΊΠΎΠ·Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡ Π²Π΅Π½ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° пункционная биопсия ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ морфологичСского исслСдования Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚Π°: Π² срСзС ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄ΠΎ 6 ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ², 4 ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π° Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹, 3 ΠΏΠΎΡ€Ρ‚ΠΎ-ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ сСпты, 2 свободно Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰ΠΈΠ΅ сСпты. Π—ΠΎΠ½Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΡ†Π΅Π»Π»ΡŽΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π°, Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° Ρ€ΠΎΠ·Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, скудныС Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ Π² этих Π·ΠΎΠ½Π°Ρ…. НСбольшиС Π·ΠΎΠ½Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†Π΅Π»Π»ΡŽΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Π° Π² Π΄ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠ°Ρ…. Π“Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³Π»ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΡ… нСсколько ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹ Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ…, Π±Π°Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ строСниС Π½Π΅ опрСдСляСтся. Π“Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΡΠ²Π΅Ρ‚Π»ΡƒΡŽ, ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠ·Π΅Ρ€Π½ΠΈΡΡ‚ΡƒΡŽ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ содСрТат Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ШИК-Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ШИК-ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ вСщСства Π² Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ…, Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΌΡ‹. Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅: морфологичСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния. МоТно ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эфиров холСстСрина. ЯвлСния хроничСского ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ стСпСни активности Π±Π΅Π· ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚Π° склСроза, вСроятно Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. ИндСкс гистологичСской активности ΠΏΠΎ Knodell – 4 Π±Π°Π»Π»Π° (I-А, II-C, III-B). ИндСкс склСроза ΠΏΠΎ ДСсмСт – 2 Π±Π°Π»Π»Π° (ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†Π΅Π»Π»ΡŽΠ»ΡΡ€Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·). ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ исслСдованиС лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ: Π΅Π΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ составил 27,8 нМ/ΠΌΠ³/час (Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ° 30–118 нМ/ΠΌΠ³/час, Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹), Ρ‡Ρ‚ΠΎ послуТило ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ для провСдСния молСкулярно-гСнСтичСского исслСдования. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ прямого автоматичСского сСквСнирования исслСдованы всС ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ экзоны (2–10) Π³Π΅Π½Π° LIPA, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ»Π΅Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ области. Π’ экзонС 7 выявлСна мутация с.796G>T Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии, приводящая ΠΊ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ трансляции аминокислотной ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ€.Gly266Π₯. Π’ экзонС 8 выявлСна мутация с.894G
Β  Β  На основании Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π°, Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ обслСдования (Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ·, гСпатосплСномСгалия, гипСрхолСстСринСмия, сниТСниС уровня кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ молСкулярно-гСнСтичСского исслСдования ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Ρ‹Π» установлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: Π”Π›ΠšΠ›. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния эфиров холСстСрина.Β 
Β  Β  По ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ показаниям Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π² возрастС 6 Π»Π΅Ρ‚ 10 мСс. Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ патогСнСтичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ нСзарСгистрированным Π² России ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π‘Π΅Π±Π΅Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Π° Π°Π»ΡŒΡ„Π° Π² Π΄ΠΎΠ·Π΅ 1 ΠΌΠ³/ΠΊΠ³ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ капСльно 1 Ρ€Π°Π· Π² 2 Π½Π΅Π΄. Π”Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π² настоящСС врСмя составляСт 15 мСс. На Ρ„ΠΎΠ½Π΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚-Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ пСрСносит ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ (ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… эффСктов Π½Π΅ зарСгистрировано), отмСчаСтся ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки: ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ выступаСт Π½Π° 3 см ΠΈΠ·-ΠΏΠΎΠ΄ края Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡƒΠ³ΠΈ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ ΡΡ€Π΅Π΄Π½Π΅ΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ, сСлСзСнка Π½Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ. ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ сниТСниС уровня активности трансаминаз (рис. 1). По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π£Π—Π˜, нСсмотря Π½Π° ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‰ΡƒΡŽΡΡ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΡŽ, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ Π½Π΅ выявлСно.

Β  Β  Π’Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ° с Π”Π›ΠšΠ› характСризуСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ гСпатосплСномСгалии, быстрым прогрСссированиСм с Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ ΠΊ 6-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅ΠΌΡƒ возрасту, синдромом Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ·Π°, ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ уровня холСстСрина, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π›ΠŸΠΠŸ ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΌ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚-Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ Π΅Π΅ продолТСния. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ назначаСтся для прСдотвращСния развития тяТСлых ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ослоТнСний.

Β  Β  Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Β  Β  Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΏΡ€ΠΈ Π”Π›ΠšΠ› Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ с Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ трансаминаз, микровСзикулярным стСатозом. Низкая Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΡŽΡ‚ Π΅Π΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ.Β 
Β  Β  Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρƒ любого Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с постоянной Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ, отставаниСм Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, гСпатосплСномСгалиСй, синдромом ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΠΈ. ВыявлСниС ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² с ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ – прямоС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ исслСдованию уровня кислой лизосомной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ ΠΈ молСкулярно-гСнСтичСскому исслСдованию. Π˜Π΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ БНЭΠ₯ с большой Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠΎΠΉ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, особСнно ΠΏΡ€ΠΈ выявлСнии синдрома Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΈΠ·Π°, ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π”Π›ΠšΠ›, Ссли ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ наслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°.

.

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹; Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°/Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния эфиров холСстСрина

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (Π”Π›ΠšΠ›) — это Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ хроничСскоС ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π”ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ лишь Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ спСциалисты Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅ ΠΈ России Π·Π½Π°Π»ΠΈ ΠΎΠ± этом Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ накоплСния эфиров холСстСрина (БНЭΠ₯). Π’ настоящСС врСмя Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΈ БНЭΠ₯ являСтся Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° лизосомная кислая Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Π° (Π›ΠšΠ›), ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π² ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ эти Π΄Π²Π° заболСвания Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π²Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ – Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹, ΠΈΠ»ΠΈ сокращСнно, Π”Π›ΠšΠ›. НСсколько Π»Π΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π°Π΄ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π”Π›ΠšΠ› появилась Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ΄Π° Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π° Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π½ΠΎ ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Тизнь. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… странах, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅, БША ΠΈ Π―ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΈ, Π±Ρ‹Π» ΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π΅Π½ СдинствСнный ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ для патогСнСтичСской Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π”Π›ΠšΠ› – сСбСлипаза Π°Π»ΡŒΡ„Π°.

ΠœΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ заболСвания

ΠŸΡ€ΠΈ Π”Π›ΠšΠ› Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ лизосомная кислая Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Π° (Π›ΠšΠ›) Π² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стСпСни ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π½Π΅ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π΅Π½, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π΅Π»Π»Π°Ρ…, лизосомах (лизосомы ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ участиС Π² Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ», Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²), Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ эфиров холСстСрина. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΈ эфиры холСстСрина Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² лизосомах, Π° ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ кислоты ΠΈ холСстСрин ΡƒΡΠ²Π°ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ Π΄ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ простых ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ» для ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ для пополнСния энСргии. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π”Π›ΠšΠ› ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостатка активности Π›ΠšΠ› ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ лизосомами с Π½Π΅Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΌΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ свои Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅ всСго Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π½Π΅Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ находится Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнкС, стСнках кровСносных сосудов, Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ ΠΈ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ. Π‘ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ увСличиваСтся Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ…, пСрСстаСт Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ зарастаСт ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒΡŽ с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π² Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·. А ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня холСстСрина Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ сопряТСно с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ риском Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ сСрдца, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ рядом Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ проходимости Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ.

Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ распространСнности Π”Π›ΠšΠ› ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π° нСизвСстно ΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² связи с Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ этничСской принадлСТности ΠΈ гСографичСского располоТСния. Π’ исслСдованиях Π±Ρ‹Π»ΠΈ выявлСны Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ значСния распространСнности, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ 1:40 000 ΠΈ 1:300 000. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ слоТно ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостаточной освСдомлСнности ΠΎ Π”Π›ΠšΠ› срСди Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ. Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½Ρ‹ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частыС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ заболСванию. Π”Π›ΠšΠ› наслСдуСтся аутосомно-рСцСссивным ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ, это Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с Π”Π›ΠšΠ› ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π΅. Π’ Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ распространСнности Π”Π›ΠšΠ› обозначаСтся ΠΊΠ°ΠΊ 1:130000. Π’ России прСдполагаСмая Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ 1:100000-1:150000.

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описанныС М. Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания, болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° (Π² 1956 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ) ΠΈ болСзнь накоплСния эфиров холСстСрина (Π² 1963 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ), Π² настоящСС врСмя Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ клиничСскиС Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π”Π›ΠšΠ›. Возраст Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° заболСвания ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΡ‹ Π΅Π³ΠΎ прогрСссирования Π² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стСпСни Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π±Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связаны с ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ, Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰ΠΈΡ… Π² основС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π”Π›ΠšΠ› (Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°) Β Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ роста ΠΈ развития, Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·; ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠ°Π½Π° возраста смСрти составила 3,7 мСсяцСв. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π”Π›ΠšΠ› (БНЭΠ₯) Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ взрослых Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ сочСтаниС дислипидСмии (Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ баланса Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅), Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠΈ (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ), ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ уровня трансаминаз (Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ заболСваниях ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ) ΠΈ микровСзикулярного стСатоза (накоплСния ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… капСль Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ). Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ взрослых с Π”Π›ΠšΠ› Π½Π° протяТСнии 3 Π»Π΅Ρ‚ послС Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° симптомов ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² 50 % случаСв Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ прогрСссированиС Π² Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ· ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ трансплантации ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. Начиная с дСтского возраста, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ со стороны сСрдСчно-сосудистой систСмы, обусловлСнныС Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ атСросклСрозом.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π”Π›ΠšΠ› ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ со стороны ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ (Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ активности трансаминаз, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² стСатоза) ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ профиля. Π‘Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ диагностики Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² отсутствии ΠΈΠ»ΠΈ нСмногочислСнности ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ± ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, нСсмотря Π½Π° прогрСссированиС патологичСского процСсса Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях Π”Π›ΠšΠ› находят случайно ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² биохимичСском Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌ исслСдовании ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, Π² большСй стСпСни ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ свою Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π’ связи с Ρ‚Π΅ΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ врСмя Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ с нСбольшой Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π”Π›ΠšΠ› ΡƒΠ·Π½Π°ΡŽΡ‚ ΠΎ своСм Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π΅, имСя послСдниС стадии Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° любоС стрСссовоС состояниС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ функционирования ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.

Диагностика Π”Π›ΠšΠ›Β Β Β Β Β Β Β Β 

Π’Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ Π½Π° основании клиничСских симптомов ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ болСзнь. Π—Π°Ρ‚Π΅ΠΌ проводятся Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ тСсты ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π”Π›ΠšΠ› подтвСрТдаСтся Π½Π° основании обнаруТСния Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°. ΠΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π›ΠšΠ› оцСниваСтся ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ опрСдСлСния активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π² сухих пятнах ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Ρ…. Π’Π°ΠΊΠΎΠΉ способ опрСдСлСния практичСски ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π”Π›ΠšΠ›, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π›ΠšΠ› сниТСна Π² дСсятки ΠΈ сотни Ρ€Π°Π·, Π° ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π°, ΠΏΡ€ΠΈ тяТСлых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ…, вовсС отсутствуСт. НСизвСстно большС Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… состояний, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π›ΠšΠ› Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ низкая. Анализ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° Π›ΠšΠ› ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°Ρ‚ΡŒ Π² качСствС инструмСнта Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°Ρ… скрининга ΠΈ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… популяционных исслСдованиях Π”Π›ΠšΠ›, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ для скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π”ΠΠš-диагностика для обнаруТСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA являСтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ исслСдования, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ стандартными ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ исслСдований мутация Π² Π³Π΅Π½Π΅ LIPA Π½Π΅ всСгда Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ тяТСлыС клиничСскиС симптомы ΠΈ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π›ΠšΠ›.

ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π”Π›ΠšΠ› ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ приняты Π·Π° симптомы Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния вСщСств. НапримСр, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ нСалкогольная Тировая болСзнь ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ (ΠΠ–Π‘ΠŸ), Π½Π΅Π°Π»ΠΊΠΎΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ стСатогСпатит (НАБГ), болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅, Нимана Пика Ρ‚ΠΈΠΏ Π‘, Π’ΠΈΠ»ΡŒΡΠΎΠ½Π°-Коновалова, тирозинСмия, Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΈ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Ρ‹ нСясной этиологии ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ заболСвания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ сходныС симптомы. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈ диагностикС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π”Π›ΠšΠ› ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ провСдСния измСрСния активности Π›ΠšΠ› Π² пятнах ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Вакая диагностика ΡƒΠΆΠ΅ доступна ΠΈ ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² России Π² московском МСдико-гСнСтичСском Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠΌ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ (ΠœΠ“ΠΠ¦) ΠΈ Научном Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉΒ  (НЦЗД).Β  Β 

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

На сСгодняшний дСнь ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠ°ΡΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°Π½Π° СдинствСнная патогСнСтичСская Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия сСбСлипазой Π°Π»ΡŒΡ„Π° β€”Β  Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·ΠΎΠΉ. Π’ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π›ΠšΠ› ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ нСпосрСдствСнно Π² лизосомы ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π³Π΄Π΅ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. Π’ рядС клиничСских исслСдований высоко уровня Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ продСмонстрировано, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ лСчСния сСбСлипазой Π°Π»ΡŒΡ„Π° происходит ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠΌ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΌ заболСвания, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС, нормализация биохимичСских ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ объСма ΠΆΠΈΡ€Π° Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, нормализация Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ выТиваСмости Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с тяТСлыми Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ заболСвания.

ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ сСбСлипаза Π°Π»ΡŒΡ„Π° ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄ΡƒΠ½Π°Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ российских клиничСских исслСдованиях. Π’ России Π² клиничСских исслСдованиях ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ участиС 5 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π”Π›ΠšΠ› ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ сСбСлиазой Π°Π»ΡŒΡ„Π° Π½Π° протяТСнии Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 2 Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ сСбСлипаза Π°Π»ΡŒΡ„Π° Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… странах, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅ (EMA), БША (FDA), Π―ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ…. Π’ 2015 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π½ Π½Π° Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π² ΠœΠΈΠ½ΠΈΡΡ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚Π²ΠΎ ЗдравоохранСния Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ

Β 

Π›ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°

1. Reiner Ε½, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.

2. Scott SA, et al. Hepatology. 2013;58(3):958-965.

3.Muntoni S, et al. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2007;27(8):1866-1868.

4. F.Baratta et al. Int. J. Mol. Sci. 2015, 16, 28014–28021.

5. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243.

6. Jones S, et al. Poster presented at: Lysosomal Disease Network WORLD Symposium; February 11-13, 2014; San Diego, California.

7. Jones SA, et al. Mol Genet Metab. 2014;111:S57-S8. 8. Shirley M. Drugs (2015) 75:1935-1940

ΠŸΠžΠ ΠΠ–Π•ΠΠ˜Π― ΠŸΠ•Π§Π•ΠΠ˜ ПРИ Π‘ΠžΠ›Π•Π—ΠΠ˜ Π’ΠžΠ›Π¬ΠœΠΠΠ Π£ Π”Π•Π’Π•Π™ | Π₯Π°Π²ΠΊΠΈΠ½

1. Bernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013;58:1230 — 43.

2. Hulkova H, Elleder M. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology 2012;60:1107 — 13.

3. Abramov A, Schorr S, Wolman M. Generalized xanthomatosis with calcified adrenals. AMA J Dis Child 1956;91:282 — 6.

4. Fredrickson DS. Newly recognized disorders of cholesterol metabolism. Ann Intern Med 1963;58:718.

5. Burke JA, Schubert WK. Deficient activity of hepatic acid lipase in cholesterol ester storage disease. Science 1972;176:309 — 10.

6. Boldrini R, Devito R, Biselli R, Filocamo M, Bosman C. Wolman disease and cholesteryl ester storage disease diagnosed by histological and ultrastructural examination of intestinal and liver biopsy. Pathol Res Pract 2004;200:231 — 40.

7. Fouchier SW, Defesche JC. Lysosomal acid lipase A and the hypercholesterolaemic phenotype. Curr Opin Lipidol 2013;24:332 — 8.

8. Zhang B, Porto AF. Cholesteryl ester storage disease: protean presentations of lysosomal acid lipase deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2013;56:682 — 5.

9. Reynolds T. Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis. J Clin Pathol 2013;66:918 — 23.

10. Saito S, Ohno K, Suzuki T, Sakuraba H. Structural bases of Wolman disease and cholesteryl ester storage disease. Mol Genet Metab 2012;105:244 — 8.

11. Muntoni S, Wiebusch H, Jansen-Rust M, Rust S, Seedorf U, Schulte H, et al. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007;27:1866 — 8.

12. Lohse P, Maas S, Elleder M, Kirk JM, Besley GT, Seidel D. Compound hetero-zygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease. J Lipid Res 2000;41:23 — 31.

13. Scott SA, Liu B, Nazarenko I, Martis S, Kozlitina J, Yang Y, et al. Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c. 894G>A) in various racial and ethnic groups. Hepatology 2013;58:958 — 65.

14. Stitziel NO, Fouchier SW, Sjouke B, Peloso GM, Moscoso AM, Auer PL, et al. Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2013;33:2909 — 14.

15. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. J Am Med Assoc 1999;281:249 — 54.

16. Valles-Ayoub Y, Esfandiarifard S, No D, Sinai P, Khokher Z, Kohan M, et al. Wolman disease (LIPA p. G87V) genotype frequency in people of Iranian-Jewish ancestry. Genet Test Mol Biomarkers 2011;15:395 — 8.

17. Muntoni S, Wiebusch H, Jansen-Rust M, Rust S, Schulte H, Berger K, et al. Heterozygosity for lysosomal acid lipase E8SJM mutation and serum lipid concentrations. Nutr Metab Cardiovasc Dis 2013;23:732 — 6.

18. Jeon TI, Osborne TF. SREBPs: metabolic integrators in physiology and metabolism. Trends Endocrinol Metab 2012;23:65 — 72.

19. Ginsberg HN, Le NA, Short MP, Ramakrishnan R, Desnick RJ. Suppression of apolipoprotein B production during treatment of cholesteryl ester storage disease with lovastatin. Implications for regulation of apolipoprotein B synthesis. J Clin Invest 1987;80:1692 — 7.

20. Quinn AG, Burton B, Deegan P, Di Rocco M, Enns GM, Guardamagna O, et al. Sustained elevations in LDL cholesterol and serum transaminases from early childhood are common in lysosomal acid lipase deficiency. Mol Genet Metab 2014;111: S89.

21. Garver WS, Jelinek D, Meaney FJ, Flynn J, Pettit KM, Shepherd G, et al. The National Niemann-Pick type C1 disease database: correlation of lipid profiles, mutations, and biochemical phenotypes. J Lipid Res 2010;51:406 — 15.

22. Ramirez CM, Liu B, Aqul A, Taylor AM, Repa JJ, Turley SD, et al. Quantitative role of LAL, NPC2, and NPC1 in lysosomal cholesterol processing defined by genetic and pharmacological manipulations. J Lipid Res 2011;52:688 — 98.

23. Levy R, Ostlund Jr RE, Schonfeld G, Wong P, Semenkovich CF. Cholesteryl ester storage disease: complex molecular effects of chronic lovastatin therapy. J Lipid Res 1992;33:1005 — 15.

24. Boadu E, Bilbey NJ, Francis GA. Cellular cholesterol substrate pools for adenosine-triphosphate cassette transporter A1-dependent high-density lipoprotein formation. Curr Opin Lipidol 2008;19:270 — 6.

25. Bowden KL, Bilbey NJ, Bilawchuk LM, Boadu E, Sidhu R, Ory DS, et al. Lysosomal acid lipase deficiency impairs regulation of ABCA1 gene and formation of high density lipoproteins in cholesteryl ester storage disease. J Biol Chem 2011;286:30624 — 35.

26. Beaudet AL, Ferry GD, Nichols Jr BL, Rosenberg HS. Cholesterol ester storage disease: clinical, biochemical, and pathological studies. J Pediatr 1977;90:910 — 4.

27. Eto Y, Kitagawa T. Wolman’s disease with hypolipoproteinemia and acanthocytosis: clinical and biochemical observations. J Pediatr 1970;77:862 — 7.

28. vom Dahl S, Harzer K, Rolfs A, Albrecht B, Niederau C, Vogt C, et al. Hep-atosplenomegalic lipidosis: what unless Gaucher? Adult cholesteryl ester storage disease (CESD) with anemia, mesenteric lipodystrophy, increased plasma chitotriosidase activity and a homozygous lysosomal acid lipase -1 exon 8 splice junction mutation. J Hepatol 1999;31:741 — 6.

29. Drebber U, Andersen M, Kasper HU, Lohse P, Stolte M, Dienes HP. Severe chronic diarrhea and weight loss in cholesteryl ester storage disease: a case report. World J Gastroenterol 2005;11:2364 — 6.

30. Haller W, Sharif K, Millar AJ, Brown RM, McKiernan PJ. Gallbladder dysfunction in cholesterol ester storage disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;50:555 — 8.

31. Marshall WC, Ockenden BG, Fosbrooke AS, Cumings JN. Wolman’s disease. A rare lipidosis with adrenal calcification. Arch Dis Child 1969;44:331 — 41.

32. van der Graaf A, Avis HJ, Kusters DM, Vissers MN, Hutten BA, Defesche JC, et al. Molecular basis of autosomal dominant hypercholesterolemia: assessment in a large cohort of hypercholesterolemic children. Circulation 2011;123:1167 — 73.

33. Pisciotta L, Fresa R, Bellocchio A, Pino E, Guido V, Cantafora A, et al. Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) due to novel mutations in the LIPA gene. Mol Genet Metab 2009;97:143 — 8.

34. The Coronary Artery Disease (C4D) Genetics Consortium. A genome-wide association study in Europeans and South Asians identifies five new loci for coronary artery disease. Nat Genet 2011;43:339 — 44.

35. The IBC 50K CAD Consortium. Large-scale gene-centric analysis identifies novel variants for coronary artery disease. PLoS Genet 2011;7: e1002260.

36. Wild PS, Zeller T, Schillert A, Szymczak S, Sinning CR, Deiseroth A, et al. A genome-wide association study identifies LIPA as a susceptibility gene for coronary artery disease. Circ Cardiovasc Genet 2011;4:403 — 12.

37. Wolman M, Sterk VV, Gatt S, Frenkel M. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics 1961;28:742 — 57.

38. Freudenberg F, Bufler P, Ensenauer R, Lohse P, Koletzko S. Cholesteryl ester storage disease: an easily missed diagnosis in oligosymptomatic children. Z Gastroenterol 2013;51:1184 — 7.

39. Guardamagna O, Cagliero P, Abello F. Management of inherited atherogenic dyslipidemias in children. Ther Apher Dial 2013;17:150 — 61.

40. Hamilton J, Jones I, Srivastava R, Galloway P. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta 2012;413:1207 — 10.

41. Mukherjee M. Human digestive and metabolic lipases — a brief review. J Mol Catal B Enzym 2003;22:369 — 76.

42. Rosenbaum AI, Cosner CC, Mariani CJ, Maxfield FR, Wiest O, Helquist P. Thiadiazole carbamates: potent inhibitors of lysosomal acid lipase and potential Niemann-Pick type C disease therapeutics. J Med Chem 2010;53:5281 — 9.

43. Chalasani N, Younossi Z, Lavine JE, Diehl AM, Brunt EM, Cusi K. The diagnosis and management of non-alcoholic fatty liver disease: practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, American College of Gastroenterology, and the American Gastroenterological Association. Hepatology 2012;55:2005 — 23.

44. Vajro P, Lenta S, Socha P, Dhawan A, McKiernan P, Baumann U, et al. Diagnosis of nonalcoholic fatty liver disease in children and adolescents: position paper of the ESPGHAN Hepatology Committee. J Pediatr Gastro-enterol Nutr 2012;54:700 — 13.

45. Thelwall PE, Smith FE, Leavitt MC, Canty D, Hu W, Hollingsworth KG, et al. Hepatic cholesteryl ester accumulation in lysosomal acid lipase deficiency: non-invasive identification and treatment monitoring by magnetic resonance. J Hepatol 2013;59:543 — 9.

46. Reiner Z. Statins in the primary prevention of cardiovascular disease. Nat Rev Cardiol 2013;10:453 — 64.

47. Tarantino MD, McNamara DJ, Granstrom P, Ellefson RD, Unger EC, Udall Jr JN. Lovastatin therapy for cholesterol ester storage disease in two sisters. J Pediatr 1991;118:131 — 5.

48. Tadiboyina VT, Liu DM, Miskie BA, Wang J, Hegele RA. Treatment of dyslipidemia with lovastatin and ezetimibe in an adolescent with cholesterol ester storage disease. Lipids Health Dis 2005;4:26.

49. Yokoyama S, McCoy E. Long-term treatment of a homozygous cholesteryl ester storage disease with combined cholestyramine and lovastatin. J Inherit Metab Dis 1992;15:291 — 2.

50. McCoy E, Yokoyama S. Treatment of cholesteryl ester storage disease with combined cholestyramine and lovastatin. Ann N Y Acad Sci 1991; 623:453 — 4.

51. Leone L, Ippoliti PF, Antonicelli R. Use of simvastatin plus cholestyramine in the treatment of lysosomal acid lipase deficiency. J Pediatr 1991;119:1008 — 9.

52. Abello F, Guardamagna O, Baracco V, Bonardi R. The treatment of colesteryl storage disease (CESD) by ezetimibe monotherapy. Atheroscler Suppl 2010;11:28.

53. Xu M, Liu K, Swaroop M, Porter FD, Sidhu R, Firnkes S, et al. 5-Tocopherol reduces lipid accumulation in Niemann-Pick type C1 and Wolman cholesterol storage disorders. J Biol Chem 2012;287:39349 — 60.

54. Ambler GK, Hoare M, Brais R, Shaw A, Butler A, Flynn P, et al. Orthotopic liver transplantation in an adult with cholesterol ester storage disease. JIMD Rep 2013;8:41 — 6.

55. Grabowski GA. Therapy for lysosomal acid lipase deficiency: replacing a missing link. Hepatology 2013;58:850 — 2.

56. Balwani M, Breen C, Enns GM, Deegan PB, Honzik T, Jones S, et al. Clinical effect and safety profile of recombinant human lysosomal acid lipase in patients with cholesteryl ester storage disease. Hepatology 2013;58:950 — 7.

57. Whitley CB. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (NASPGHAN) Annual Meeting 2013 [Oral Presentation, 11 October 2013].

58. Graham I, Atar D, Borch-Johnsen K, Boysen G, Burell G, Cifkova R, et al. European guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: executive summary. Atherosclerosis 2007;194:1 — 45.

59. Sloan HR, Fredrickson DS. Rare familial diseases with neutral lipid storage. In: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Fredrickson DS, editors. The metabolic basis of inherited disease. New York: McGraw Hill Inc; 1972. p. 808.

60. Yatsu FM, Hagemenas FC, Manaugh LC, Galambos T. Cholesteryl ester hydrolase activity in human symptomatic atherosclerosis. Lipids 1980;15: 1019 — 22.

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹: болСзнь накоплСния эфиров холСстСрина Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ возраста. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ случай | Лоскутова

1. Jeon TI, Osborne TF. SREBPs: metabolic integrators in physiology and metabolism. Trends Endocr Metab, 2012, 23: 65-72.

2. Begriche K, Massart J, Robin MA, Borgne-San chez A, Fromenty B. Druginduced toxicity on mitochondria and lipid metabolism: mechanistic diversity and deleterious consequences for the liver. J Hepatol, 2011, 54(4): 773-94.

3. Reynolds T. Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis. J Clin Pathol, 2013, 66: 918-23.

4. Bernstein DL, HΓΌlkova H, Bialer MG, Desnick RJ. The disease is the accumulation of cholesterol esters: a review of observations identified 135 patients with rarely diagnosed disease. Journal of Hepatology, 2013, 58: 1230–1243.

5. Scott SA, Liu B, Nazarenko I, Martis S, Kozlitina J, Yang Y et al. Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c.894G>A) in various racial and ethnic groups. Hepatology, 2013, 58: 958-65.

6. Thelwall PE, Smith FE, Leavitt MC, Canty D, Hu W, Hollingsworth KG et al. Hepatic cholesteryl ester accumulation in lysosomal acid lipase deficiency: non-invasive identification and treatment monitoring by magnetic resonance. J Hepatol, 2013, 33: 2909-14.

7. Burton BK, Balwani M, Feillet F et al. A Phase 3Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal AcidLipase Deficiency. N Engl J Med., 2015 Sep 10, 373(11): 1010-20.

8. Valayannopoulos V, Malinova V, Honzik T et al. Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serumtransaminases, liver volume and improvesserumlipids in patients with lysosomal acidlipase deficiency. J Hepatol., deficiency. J Hepatol., 2014, November, 61(5): 1135-1142.

9. Боюз ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ² России. Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ клиничСскиС Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹, 2013, 24 с.

10. Balwani M, Breen C, Enns GM et al. Clinical Effect and Safety Profile of Recombinant Human Lysosomal Acid Lipase in Patients with Cholsteryl Ester Storage Disease. Hepatology, 2013 September, 58(3): 950-957.

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (LAL D)


Как лСчится LAL-D?

Π’ Π΄Π΅ΠΊΠ°Π±Ρ€Π΅ 2015 Π³ΠΎΠ΄Π° Π£ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ санитарному Π½Π°Π΄Π·ΠΎΡ€Ρƒ Π·Π° качСством ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² БША (FDA) ΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€ΠΈΠ»ΠΎ ΠΊΠ°Π½ΡƒΠΌΡƒ (сСбСлипаза Π°Π»ΡŒΡ„Π°), ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ, которая Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ заболСвания. РаньшС для LAL-D Π±Ρ‹Π»ΠΈ доступны Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния.

ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠ΅ для лСчСния LAL-D, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ ограничСния:

НСТирная Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π°

  • ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ нСдостаточно ΠΏΡ€ΠΈ использовании ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ для контроля высокого холСстСрина.

Π‘Ρ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ гиполипидСмичСскиС срСдства

  • Π›ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ возвращаСтся ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅

Врансплантация стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ

  • Риски, связанныС с ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ΠΎΠΉ
  • ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ Π±Ρ‹Π»Π° сдСлана трансплантация, ΠΏΠΎ-ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ½Π΅ΠΌΡƒ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ смСртности ΠΈΠ·-Π·Π° быстрого прогрСссирования заболСвания.

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ

  • Риски, связанныС с ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ΠΎΠΉ
  • ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ болСзнь

ΠšΠ°Π½ΡƒΠΌΠ° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ½Π°Ρ‡Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ тСрапия; ΠΎΠ½ устраняСт ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ заболСвания, замСняя Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ LAL. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠ΅ΠΉ. ΠšΠ°Π½ΡƒΠΌΠ° ΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π΅Π½ для лСчСния ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с LAL-D всСх возрастов. Π•Π³ΠΎ вводят Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ (IV) ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π² нСдСлю ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°ΠΌ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠΌΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π² Π΄Π²Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ для Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ взрослых; Π΅Π³ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ срок.

ΠšΠ°Π½ΡƒΠΌΠ° продСмонстрировал:

  • Π£ΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ
  • Π‘Π½ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ
  • Π£ΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ сСлСзСнки
  • Π£Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ профиля Π·Π° счСт сниТСния уровня ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠ³ΠΎ холСстСрина ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ уровня Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅Π³ΠΎ холСстСрина

НаиболСС частыС ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ эффСкты ΠšΠ°Π½ΡƒΠΌΡ‹ Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅ΡŽ, Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρƒ, Π»ΠΈΡ…ΠΎΡ€Π°Π΄ΠΊΡƒ, насморк, кашСль ΠΈ ΠΊΡ€Π°ΠΏΠΈΠ²Π½ΠΈΡ†Ρƒ. НаиболСС частыС ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ эффСкты Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ взрослых Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΡƒΡŽ боль, Π»ΠΈΡ…ΠΎΡ€Π°Π΄ΠΊΡƒ, воспалСниС Π³ΠΎΡ€Π»Π° ΠΈ носовых Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π·Π°ΠΏΠΎΡ€ ΠΈ Ρ‚ΠΎΡˆΠ½ΠΎΡ‚Ρƒ.

Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎΠ± аллСргичСских рСакциях, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° тяТСлых, Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ…Β ΠšΠ°Π½ΡƒΠΌΠ°. Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, лСкарство Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ Π²Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ мСдицинским Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠΌ Π² ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ мСдицинском ΡƒΡ‡Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

— Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹ — Биохимия

ГСнСтичСскиС заболСвания, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… происходит Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ расщСплСниС ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… вСщСств ΠΈ ΠΈΡ… Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ лизосомныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ накоплСния, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ½ΠΈ обусловлСны Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ спСцифичСских Π»ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π·. Π’ случаС накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹. ΠŸΡ€ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π°Ρ… Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π΄ΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ².

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° – Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° кислой эстСразы лизосом, Ρ‡Ρ‚ΠΎ обусловливаСт Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эфиров холСстСрола Π² лизосомах ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнки, Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ ΠΈ стСаторССй, гСпатосплСномСгалиСй ΠΈ двусторонним ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² возрастС Π΄ΠΎ 6 мСс.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π¨ΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€Π°-ΠšΡ€ΠΈΡΡ‚ΠΈΠ°Π½Π°, аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, характСризуСтся ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² плоских костях, Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ ΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠ΅ холСстСрола ΠΈ Π΅Π³ΠΎ эфиров. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ дСструктивныС измСнСния Π² костях, остСопороз, ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ расстройства. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ начинаСтся Π² возрастС Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚ Π² 2 Ρ€Π°Π·Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π’Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅. Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ нСизвСстСн.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅ – ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… сСлСзСнки, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, лимфатичСских ΡƒΠ·Π»ΠΎΠ² ΠΈ костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² связи с аутосомно-рСцСссивным отсутствиСм Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΡ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹Β (Ξ²-Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹). ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами заболСвания ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ сплСномСгалия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ измСнСния Π² костях, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ остСопороза.

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π“ΠΎΡˆΠ΅

ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Нимана-Пика Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сфингомиСлина Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° сфингомиСлиназы. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ наслСдуСтся аутосомно-рСцСссивно, проявляСтся Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΈΠΌ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки, Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ психичСского развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, появлСниСм слСпоты ΠΈ Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Ρ‹. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π² возрастС Π΄ΠΎ 2 Π»Π΅Ρ‚.

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Нимана-Пика

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ВСя-Бакса (амавротичСская сСмСйная идиотия) являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° N-ацСтилгСксозаминидазы, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ происходит ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ сопровоТдаСтся Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², слСпотой, слабоумиСм ΠΈ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒΡŽ Π² младСнчСском возрастС.

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ВСя-Бакса

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°?

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° — ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· сСмСйства Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… болСзнями накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ². Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏ расстройства Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ гСнСтичСски наслСдуСмым Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ². Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· этих Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ аутосомно-рСцСссивными, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ±Π° родитСля ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ копию Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°, ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ наслСдуСт Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ ΠΎΡ‚ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ родитСля. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ болСзнью Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΈΠ»ΠΈ синдромом Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ извСстна ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈ Π²ΠΎ всСх популяциях; Π² случаС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° частота оцСниваСтся ΠΊΠ°ΠΊ 1 Π½Π° 350 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΌ лизосомальной кислотой, Π»ΠΈΠΏΠ°Π·ΠΎΠΉ А ΠΈΠ»ΠΈ LIPA. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π³Π΅Π½ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ лизосомально-кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·ΠΎΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ являСтся Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² расщСплСнии Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² для использования ΠΈΠ»ΠΈ хранСния. Когда Π³Π΅Π½ нСисправСн, ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΡΠ²Π°ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ². Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΈ холСстСрин Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, сСлСзСнкС, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ лимфатичСских ΡƒΠ·Π»Π°Ρ….

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ симптомы, связанныС с воздСйствиСм ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с Ρ‚Π΅ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€Ρ‹ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠ΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ΅Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠΆΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нСдСлю послС роТдСния. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ симптомы Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ сСлСзСнку, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Ρƒ, Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρƒ, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅ΡŽ, анСмию, нСбольшоС ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ вСса ΠΈΠ»ΠΈ Π΅Π³ΠΎ отсутствиС ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ тонус.

Π›ΠΈΡˆΡŒ нСбольшоС количСство Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Π½Π΅ являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΈ считаСтся ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ болСзнью младСнчСства, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π’ настоящСС врСмя Π½Π΅Ρ‚ лСкарств ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π²ΡΠΏΡΡ‚ΡŒ эффСкты Π³Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ этого заболСвания сосрСдоточСно Π½Π° Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… симптомов, ΠΊΠ°ΠΊ анСмия ΠΈ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ΅Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅.

Одним ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° являСтся использованиС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ обходят ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ систСму. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ распространСнной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠ΅ΠΉ являСтся ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ для лСчСния Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ. Однако Π½Π΅ сущСствуСт способов лСчСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…; ΠΈΠ·-Π·Π° этого Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ дСтям с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ трСбуСтся опСрация ΠΏΠΎ ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ сСлСзСнки. Если ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΡ€Π° сниТаСт Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ лСкарства для Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‹ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°ΠΌΠΈ.

БущСствуСт ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ зарСгистрированный случай лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, фактичСски ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΡΡ€ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ Π²Ρ‹Π³ΠΎΠ΄Ρƒ для Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π’ этом случаС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ трансплантациСй костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΡˆΠ»ΠΎ Π² состояниС рСмиссии Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ СдинствСнный успСх ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ трансплантат костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ стандартным срСдством лСчСния этого заболСвания, Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ° ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π» воспроизвСдСн Ρƒ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.




Π”Π Π£Π“Π˜Π• Π―Π—Π«ΠšΠ˜

ΠžΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ клиничСском случаС: младСнчСский случай нСдостаточности лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹: болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013202652.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

Meghmala Sadhukhan

1 Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

Амит Π‘Π°Ρ…Π°

2 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΡƒΠ½ ΠΈ NHS Wells ВСликобритания

Рошни Π’Π°Ρ€Π°

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹, Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

Π‘ΠΈΠΌ Π‘Ρ…Π°Π΄ΡƒΡ€ΠΈ

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, 2, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Maidstone ΠΈ Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹ Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ цитируСтся Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… клиничСских Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°: болСзнь Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π° ΠΈ болСзнь накоплСния эфиров холСстСрина. LAL Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· Π›ΠŸΠΠŸ, Π΄ΠΎ Π³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ холСстСрина ΠΈ свободных ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот. Π•Π³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ эфиров холСстСрина. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ проявлСнии нСдостаточности ΠšΠ›Π› клиничСскиС проявлСния Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько нСдСль ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с постоянной Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρ‹, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ развития, гСпатосплСномСгалии, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности.ΠšΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² — ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½ΠΎ присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 50% случаСв. ΠœΡ‹ сообщаСм ΠΎ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, диарСя, гСпатосплСномСгалия ΠΈ нСдостаточный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ вСса Π±Ρ‹Π»ΠΈ впослСдствии диагностированы ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Он участвовал Π² клиничСских испытаниях Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ЛАЛ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ случай ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π², Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, прСдставляСт собой Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ проявляСтся Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ, нСдостаточным Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, нСзависимо ΠΎΡ‚ лСчСния, ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π·Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ послС трансплантации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π—Π°ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ использовалось для лСчСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… лизосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, ΠΈ Π² настоящСС врСмя проводятся клиничСскиС испытания, ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ эффСкты замСщСния Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅ ΠšΠ›Π›. Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ быстрота прогрСссирования Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ низкая, Π° диагностика Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ослоТняСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСспСцифичСскими клиничСскими проявлСниями.Диагностика часто откладываСтся, ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ряд ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… случаСв, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС смСрти. Учитывая быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρƒ заболСвания, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΠ΅ знания ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ быстрой диагностикС, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, особСнно с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅ΠΉ доступности Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (ERT), находящСйся Π² стадии клиничСской Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ. ΠœΡ‹ описываСм случай, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ диагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π΅Π³ΠΎ влияниС Π² контСкстС быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ заболСвания.

ОписаниС клиничСского случая

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° родился Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‚ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ экстрСнного кСсарСва сСчСния ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ отсутствия прогрСсса. Он родился Π² Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΌ состоянии ΠΈ Π½Π΅ нуТдался Π² Ρ€Π΅Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Он Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ» стандартной дСтской смСсью Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ нСдСлю ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½ΠΎ впослСдствии с 8-Π³ΠΎ дня Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ развился водянистый понос. Он поступил Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 2 нСдСль с ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ ΠΈ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π½ΠΎ Π½Π° этой стадии гСпатосплСномСгалии ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ. .ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ°, ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π°Ρ‡Π°Π» ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ смСси Π½Π° основС аминокислот, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π΅Π³ΠΎ симптомы Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ стСпСни ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ, ΠΈ Π΅Π³ΠΎ выписали Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ.

Он снова обратился Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль с ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ истощСниСм ягодичных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†. Π’ этом случаС Π΅ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ гавискон ΠΈ Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ·-Π·Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ°, ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ ΠΈ наблюдали Π² стационарС. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, нСсмотря Π½Π° Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»Π°ΡΡŒ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π΅ прибавлял Π² вСсС.Π’ΠΎ врСмя этой госпитализации Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π° гСпатосплСномСгалия, поэтому Π±Ρ‹Π»Π° поднята ΠΈ исслСдована Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. ΠŸΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСтаболичСский скрининг Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, ΠΈ ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² спСциализированный Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ для дальнСйшСго изучСния ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, поэтому ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° (Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π›). ВпослСдствии Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной эстСразы Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Ρ‚.Π΅. ΠšΠ›Π›) ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ, ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ гСнСтичСским тСстированиСм, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ выявило Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA.

ИсслСдования

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² возрастС 2 нСдСль, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ уровня аспартатаминотрансфСразы (AST) 44 ΠœΠ• / Π», Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ всС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½. Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Когда ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль, Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° ΡƒΠΏΠ°Π» с 14 Π΄ΠΎ 9 Π³ / Π΄Π», Π° AST поднялся Π΄ΠΎ 75 ΠœΠ• / Π» вмСстС с Ρ‰Π΅Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ фосфатазой 270 ΠœΠ• / Π», Π½ΠΎ Π² ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ², Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ подклассы, скрининг Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ, аминокислоты Π² ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот с ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΡŒΡŽ, аминокислоты Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅ ΠΈ органичСскиС кислоты, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π›ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Π½Π΅ проводился. ПосСв ΠΊΠ°Π»Π° ΠΈ вирусология Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ исслСдования Π½Π° муковисцидоз.

Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π±Π΅Π· особСнностСй Π±Π΅Π· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π° Π£Π—Π˜ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΡŽ с Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ количСством мусора Π² ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π΅.

Π’ возрастС 10 нСдСль ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ выявил Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹, Π° Ρ…ΠΈΡ‚ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ Π±Ρ‹Π»Π° Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° (7839 нмоль / Ρ‡ / ΠΌΠ»; Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 0–170), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰Π΅Π΅ Π² основС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ мСтаболичСского накоплСния. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ составляли 38 мкмоль / Π³ / Ρ‡ (Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 74–390).

Анализ гСнСтичСской ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA выявил Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ оснований Π² ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΈ 398 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π° Π² экзонС 4 (c.398delC), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π°.Оба родитСля Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

  • ΠΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»Π° Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ.

  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика, болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅.

  • Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ лимфогистиоцитоз.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π² 10-нСдСльном возрастС, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ смСсью Π½Π° основС аминокислот ΠΈ смСсью Π½Π° основС ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ².Однако ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π°Π²ΠΊΠ° Π² вСсС ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π½Π΅ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, нСсмотря Π½Π° Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉ. Π•ΠΌΡƒ сдСлали ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΡ‚ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ.

ВпослСдствии, Π² возрастС 12 нСдСль, ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ для участия Π² клиничСском исслСдовании ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π€Π—Π’, сСбСлипазы Π°Π»ΡŒΡ„Π° (SBC-102). Он ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ERT ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΎΠ΄ΡƒΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· гастростому.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

Π•Π³ΠΎ прогрСсс Π² настоящСС врСмя отслСТиваСтся Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… клиничСских испытаний. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ участвуСт Π² клиничСском исслСдовании, ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ извСстСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ лизосомноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 случая Π½Π° 350 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ. Как аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Π² популяциях, Π³Π΄Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅ родство являСтся ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ явлСниСм. Π’ 1956 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описано Абрамовым, Π‘ΠΊΠΎΡ€Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° с Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, гСпатосплСномСгалиСй ΠΈ массивным ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π’ 1961 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ сообщил ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΆΠ΅ клиничСских Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… Ρƒ Π΄Π²ΡƒΡ… Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² основном слоТными эфирами холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π’ 1965 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠšΡ€ΠΎΠΊΠ΅Ρ€ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π²Π²Π΅Π» Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ «болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°Β». 1

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° находится Π² Π³Π΅Π½Π΅ LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ располоТСн Π½Π° хромосомС 10q23.2 – q23.3 ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ 10 экзонов; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ LAL. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ нСсколько ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… приводят ΠΊ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ проявлСниСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°; Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ частичноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ клиничСски Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ доброкачСствСнному ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ болСзнью накоплСния холСстСрилового эфира (CESD), Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ наступаСт Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ возрастС. 1

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π› с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ (болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°) проявляСтся вскорС послС роТдСния ΠΈ быстро ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с тяТСлой ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Напротив, поздняя Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ LAL, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстная ΠΊΠ°ΠΊ CESD, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ возрастном Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ 2 Π΄ΠΎ 68 Π»Π΅Ρ‚ с дислипидСмиСй (высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ²) ΠΈ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ основными патологиями ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ впослСдствии ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.ΠŸΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с CESD ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ нСдиагностированными ΠΈΠ·-Π·Π° налоТСния ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π°. 2 4

ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ Π›ΠŸΠΠŸ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π›. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² основном Π² Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмС ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ заболСвания Ρƒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² являСтся ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ„ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ систСма способствуСт эндоцитозу Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнкС ΠΈ лимфатичСских ΡƒΠ·Π»Π°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ эфиры ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌ Π½Π΅ Ρ…Π²Π°Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π°Π±ΡƒΡ…Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ячСйки ΠΏΠ΅Π½Ρ‹. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΈ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сСрдцС, кровСносныС сосуды ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³. Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π½Π΅ всСгда ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½ΠΎ аспират костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° всСгда ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ присутствиС пСнистых гистиоцитов. ЧрСзвычайная ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΉ кишки, особСнно Π² ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³Π°Ρ… собствСнной пластинки, ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, отвСтствСнна Π·Π° ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΡŽ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² ΠΈ ΡΡ‚Π΅Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π΅ΡŽ, которая являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ тяТСлого ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ€Π°Π·ΠΌΠ°.НакоплСниС Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ быстрому Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности. 1–7

ΠžΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ измСрСния активности кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ ​​фибробластах, хотя Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ тСст активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с использованиСм сухих пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ оказался ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ. Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости, Π£Π—Π˜ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ томография, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ подозрСниями. ΠŸΡ€ΠΈ аспирации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ пСнистыС гистиоциты, Π° биопсия ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ эллиптичСскиС «холСстСриновыС Ρ‰Π΅Π»ΠΈΒ» ΠΏΡ€ΠΈ элСктронной микроскопии ΠΈ микровСзикулярный стСатоз с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠšΡƒΠΏΡ„Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ свСтовой микроскопии.НСдавно Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ гСнСтичСскиС исслСдования для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ с использованиСм Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ПЦР ΠΈΠ· Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. 1–7

НС сущСствуСт ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΈ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ наступаСт Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (срСдний возраст смСрти согласно Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ прСдставлСнным Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ СстСствСнного истории, составляСт 3,4 мСсяца). Π₯отя Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ зарСгистрированный случай Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ трансплантациСй гСмопоэтичСских стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Π’Π“Π‘Πš) Ρƒ 6-мСсячного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ… Π’Π“Π‘Πš ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ»ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ослоТнСния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ. 8

Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ (со спСциализированными Π½Π΅ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ смСсями ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅), ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ нСдостаточности.

ERT с Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ LAL Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² настоящСС врСмя ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ клиничСскиС испытания. РСкомбинантная Π€Π—Π’ Π² настоящСС врСмя изучаСтся Π² Ρ„Π°Π·Π΅ 3 клиничСских испытаний Π½Π° ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°Ρ… с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ ΠšΠ›Π›, ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ этого исслСдования Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. 9 ГСнная тСрапия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ЛизосомныС расстройства накоплСния — это рСдкая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состояний, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ нСспСцифичСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ симптомами, Ρ‡Ρ‚ΠΎ затрудняСт ΠΈΡ… своСврСмСнноС распознаваниС; для ΠΈΡ… диагностики Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ спСциализированныС мСтаболичСскиС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ.

  • ИндСкс клиничСского подозрСния Π½Π° болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° слСдуСт ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами, быстро Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роста ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

  • ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ тСсты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ для поиска Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ рСнтгСнография Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈΠ»ΠΈ Π£Π—Π˜, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ для выявлСния ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ гСпатосплСномСгалии.

  • Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π² основном ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒΠ»Ρ‹ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π°.

  • МоТно Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ примСнСния Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ фСрмСнтная тСрапия.

Бноски

Π‘ΠΎΠ°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹: М.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ.Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС, ΠΈ Π±Ρ‹Π»Π° основным Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ, написавшим ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС с прСдлоТСниями Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². А.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Ρ„ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΌ исслСдовании Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ участвовал Π² написании ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Π .Π’. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Π² настоящСС врСмя Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ наблюдСнии Π·Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ. Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ внСсла Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² составлСниС Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.BB Π±Ρ‹Π» ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ΄ руководством ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π±Ρ‹Π» принят ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΈ с самого Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Он Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² составлСнии ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½Π°Π½Ρ ΠΈ экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°: НС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² ΡΠΊΡΠΏΠ»ΡƒΠ°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ; внСшняя экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°.

Бсылки

1. Аль-Эсса М., Ноуну Π ., Π‘Π°ΠΊΠ°Ρ‚ΠΈ Н. ΠΈ Π΄Ρ€.Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ спСциализированной Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ короля ЀСйсала. Π­Π½Π½ Π‘Π°ΡƒΠ΄ΠΈ МСд
1998; 18: 120–4 [PubMed] [Google Scholar] 3. Uniyal KJ, Colaco MP, Bharath NS, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Индийский ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€
1995; 32: 232–5 [PubMed] [Google Scholar] 4. Π’Π°ΠΉΡ€ΠΎ П., Π›Π΅Π½Ρ‚Π° Π‘., Π‘ΠΎΡ‡Π° П. ΠΈ Π΄Ρ€.
Диагностика нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков: ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ГСпатологичСского ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π° ESPGHAN. J ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ ГастроэнтСрол Нутр
2012; 54: 700–13 [PubMed] [Google Scholar] 5. Абрамов А., Шоррс Π‘., Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ М.Π“Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ксантоматоз с ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ. AMA J Dis Child
1956; 91: 282–6 [PubMed] [Google Scholar] 6. Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ М., Π‘Ρ‚Π΅Ρ€ΠΊ Π’.Π’., Π“Π°Ρ‚Ρ‚ Π‘. ΠΈ Π΄Ρ€.
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ сСмСйный ксантоматоз с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄Π²ΡƒΡ… случаях Ρƒ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ описанного ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1961; 28: 742–57 [PubMed] [Google Scholar] 7. Crocker AC, Vawter GF, Neuhauser EB, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: Ρ‚Ρ€ΠΈ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ описанным Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1965; 35: 627–40 [PubMed] [Google Scholar] 8.ΠšΡ€ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ Π’., ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€Ρ Π‘., Π”ΡƒΠ·Π΅Π½Π±Π΅Ρ€ΠΈ К. ΠΈ Π΄Ρ€.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ лСчится трансплантациСй костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°
2000; 26: 567–70 [PubMed] [Google Scholar]

ΠžΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ клиничСском случаС: младСнчСский случай Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹: болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013202652.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

Meghmala Sadhukhan

1 Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

Амит Π‘Π°Ρ…Π°

2 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΡƒΠ½ ΠΈ NHS Wells ВСликобритания

Рошни Π’Π°Ρ€Π°

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹, Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

Π‘ΠΈΠΌ Π‘Ρ…Π°Π΄ΡƒΡ€ΠΈ

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, 2, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Maidstone ΠΈ Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹ Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ цитируСтся Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… клиничСских Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°: болСзнь Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π° ΠΈ болСзнь накоплСния эфиров холСстСрина. LAL Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· Π›ΠŸΠΠŸ, Π΄ΠΎ Π³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ холСстСрина ΠΈ свободных ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот. Π•Π³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ эфиров холСстСрина. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ проявлСнии нСдостаточности ΠšΠ›Π› клиничСскиС проявлСния Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько нСдСль ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с постоянной Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρ‹, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ развития, гСпатосплСномСгалии, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности.ΠšΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² — ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½ΠΎ присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 50% случаСв. ΠœΡ‹ сообщаСм ΠΎ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, диарСя, гСпатосплСномСгалия ΠΈ нСдостаточный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ вСса Π±Ρ‹Π»ΠΈ впослСдствии диагностированы ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Он участвовал Π² клиничСских испытаниях Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ЛАЛ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ случай ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π², Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, прСдставляСт собой Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ проявляСтся Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ, нСдостаточным Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, нСзависимо ΠΎΡ‚ лСчСния, ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π·Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ послС трансплантации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π—Π°ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ использовалось для лСчСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… лизосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, ΠΈ Π² настоящСС врСмя проводятся клиничСскиС испытания, ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ эффСкты замСщСния Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅ ΠšΠ›Π›. Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ быстрота прогрСссирования Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ низкая, Π° диагностика Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ослоТняСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСспСцифичСскими клиничСскими проявлСниями.Диагностика часто откладываСтся, ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ряд ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… случаСв, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС смСрти. Учитывая быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρƒ заболСвания, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΠ΅ знания ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ быстрой диагностикС, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, особСнно с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅ΠΉ доступности Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (ERT), находящСйся Π² стадии клиничСской Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ. ΠœΡ‹ описываСм случай, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ диагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π΅Π³ΠΎ влияниС Π² контСкстС быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ заболСвания.

ОписаниС клиничСского случая

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° родился Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‚ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ экстрСнного кСсарСва сСчСния ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ отсутствия прогрСсса. Он родился Π² Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΌ состоянии ΠΈ Π½Π΅ нуТдался Π² Ρ€Π΅Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Он Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ» стандартной дСтской смСсью Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ нСдСлю ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½ΠΎ впослСдствии с 8-Π³ΠΎ дня Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ развился водянистый понос. Он поступил Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 2 нСдСль с ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ ΠΈ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π½ΠΎ Π½Π° этой стадии гСпатосплСномСгалии ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ. .ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ°, ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π°Ρ‡Π°Π» ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ смСси Π½Π° основС аминокислот, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π΅Π³ΠΎ симптомы Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ стСпСни ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ, ΠΈ Π΅Π³ΠΎ выписали Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ.

Он снова обратился Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль с ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ истощСниСм ягодичных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†. Π’ этом случаС Π΅ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ гавискон ΠΈ Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ·-Π·Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ°, ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ ΠΈ наблюдали Π² стационарС. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, нСсмотря Π½Π° Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»Π°ΡΡŒ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π΅ прибавлял Π² вСсС.Π’ΠΎ врСмя этой госпитализации Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π° гСпатосплСномСгалия, поэтому Π±Ρ‹Π»Π° поднята ΠΈ исслСдована Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. ΠŸΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСтаболичСский скрининг Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, ΠΈ ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² спСциализированный Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ для дальнСйшСго изучСния ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, поэтому ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° (Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π›). ВпослСдствии Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной эстСразы Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Ρ‚.Π΅. ΠšΠ›Π›) ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ, ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ гСнСтичСским тСстированиСм, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ выявило Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA.

ИсслСдования

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² возрастС 2 нСдСль, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ уровня аспартатаминотрансфСразы (AST) 44 ΠœΠ• / Π», Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ всС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½. Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Когда ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль, Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° ΡƒΠΏΠ°Π» с 14 Π΄ΠΎ 9 Π³ / Π΄Π», Π° AST поднялся Π΄ΠΎ 75 ΠœΠ• / Π» вмСстС с Ρ‰Π΅Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ фосфатазой 270 ΠœΠ• / Π», Π½ΠΎ Π² ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ², Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ подклассы, скрининг Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ, аминокислоты Π² ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот с ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΡŒΡŽ, аминокислоты Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅ ΠΈ органичСскиС кислоты, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π›ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Π½Π΅ проводился. ПосСв ΠΊΠ°Π»Π° ΠΈ вирусология Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ исслСдования Π½Π° муковисцидоз.

Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π±Π΅Π· особСнностСй Π±Π΅Π· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π° Π£Π—Π˜ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΡŽ с Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ количСством мусора Π² ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π΅.

Π’ возрастС 10 нСдСль ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ выявил Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹, Π° Ρ…ΠΈΡ‚ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ Π±Ρ‹Π»Π° Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° (7839 нмоль / Ρ‡ / ΠΌΠ»; Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 0–170), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰Π΅Π΅ Π² основС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ мСтаболичСского накоплСния. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ составляли 38 мкмоль / Π³ / Ρ‡ (Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 74–390).

Анализ гСнСтичСской ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA выявил Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ оснований Π² ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΈ 398 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π° Π² экзонС 4 (c.398delC), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π°.Оба родитСля Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

  • ΠΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»Π° Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ.

  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика, болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅.

  • Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ лимфогистиоцитоз.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π² 10-нСдСльном возрастС, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ смСсью Π½Π° основС аминокислот ΠΈ смСсью Π½Π° основС ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ².Однако ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π°Π²ΠΊΠ° Π² вСсС ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π½Π΅ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, нСсмотря Π½Π° Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉ. Π•ΠΌΡƒ сдСлали ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΡ‚ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ.

ВпослСдствии, Π² возрастС 12 нСдСль, ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ для участия Π² клиничСском исслСдовании ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π€Π—Π’, сСбСлипазы Π°Π»ΡŒΡ„Π° (SBC-102). Он ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ERT ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΎΠ΄ΡƒΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· гастростому.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

Π•Π³ΠΎ прогрСсс Π² настоящСС врСмя отслСТиваСтся Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… клиничСских испытаний. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ участвуСт Π² клиничСском исслСдовании, ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ извСстСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ лизосомноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 случая Π½Π° 350 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ. Как аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Π² популяциях, Π³Π΄Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅ родство являСтся ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ явлСниСм. Π’ 1956 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описано Абрамовым, Π‘ΠΊΠΎΡ€Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° с Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, гСпатосплСномСгалиСй ΠΈ массивным ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π’ 1961 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ сообщил ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΆΠ΅ клиничСских Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… Ρƒ Π΄Π²ΡƒΡ… Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² основном слоТными эфирами холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π’ 1965 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠšΡ€ΠΎΠΊΠ΅Ρ€ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π²Π²Π΅Π» Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ «болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°Β». 1

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° находится Π² Π³Π΅Π½Π΅ LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ располоТСн Π½Π° хромосомС 10q23.2 – q23.3 ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ 10 экзонов; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ LAL. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ нСсколько ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… приводят ΠΊ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ проявлСниСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°; Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ частичноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ клиничСски Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ доброкачСствСнному ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ болСзнью накоплСния холСстСрилового эфира (CESD), Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ наступаСт Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ возрастС. 1

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π› с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ (болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°) проявляСтся вскорС послС роТдСния ΠΈ быстро ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с тяТСлой ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Напротив, поздняя Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ LAL, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстная ΠΊΠ°ΠΊ CESD, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ возрастном Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ 2 Π΄ΠΎ 68 Π»Π΅Ρ‚ с дислипидСмиСй (высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ²) ΠΈ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ основными патологиями ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ впослСдствии ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.ΠŸΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с CESD ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ нСдиагностированными ΠΈΠ·-Π·Π° налоТСния ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π°. 2 4

ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ Π›ΠŸΠΠŸ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π›. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² основном Π² Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмС ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ заболСвания Ρƒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² являСтся ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ„ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ систСма способствуСт эндоцитозу Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнкС ΠΈ лимфатичСских ΡƒΠ·Π»Π°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ эфиры ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌ Π½Π΅ Ρ…Π²Π°Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π°Π±ΡƒΡ…Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ячСйки ΠΏΠ΅Π½Ρ‹. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΈ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сСрдцС, кровСносныС сосуды ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³. Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π½Π΅ всСгда ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½ΠΎ аспират костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° всСгда ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ присутствиС пСнистых гистиоцитов. ЧрСзвычайная ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΉ кишки, особСнно Π² ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³Π°Ρ… собствСнной пластинки, ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, отвСтствСнна Π·Π° ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΡŽ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² ΠΈ ΡΡ‚Π΅Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π΅ΡŽ, которая являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ тяТСлого ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ€Π°Π·ΠΌΠ°.НакоплСниС Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ быстрому Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности. 1–7

ΠžΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ измСрСния активности кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ ​​фибробластах, хотя Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ тСст активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с использованиСм сухих пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ оказался ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ. Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости, Π£Π—Π˜ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ томография, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ подозрСниями. ΠŸΡ€ΠΈ аспирации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ пСнистыС гистиоциты, Π° биопсия ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ эллиптичСскиС «холСстСриновыС Ρ‰Π΅Π»ΠΈΒ» ΠΏΡ€ΠΈ элСктронной микроскопии ΠΈ микровСзикулярный стСатоз с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠšΡƒΠΏΡ„Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ свСтовой микроскопии.НСдавно Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ гСнСтичСскиС исслСдования для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ с использованиСм Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ПЦР ΠΈΠ· Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. 1–7

НС сущСствуСт ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΈ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ наступаСт Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (срСдний возраст смСрти согласно Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ прСдставлСнным Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ СстСствСнного истории, составляСт 3,4 мСсяца). Π₯отя Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ зарСгистрированный случай Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ трансплантациСй гСмопоэтичСских стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Π’Π“Π‘Πš) Ρƒ 6-мСсячного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ… Π’Π“Π‘Πš ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ»ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ослоТнСния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ. 8

Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ (со спСциализированными Π½Π΅ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ смСсями ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅), ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ нСдостаточности.

ERT с Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ LAL Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² настоящСС врСмя ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ клиничСскиС испытания. РСкомбинантная Π€Π—Π’ Π² настоящСС врСмя изучаСтся Π² Ρ„Π°Π·Π΅ 3 клиничСских испытаний Π½Π° ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°Ρ… с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ ΠšΠ›Π›, ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ этого исслСдования Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. 9 ГСнная тСрапия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ЛизосомныС расстройства накоплСния — это рСдкая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состояний, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ нСспСцифичСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ симптомами, Ρ‡Ρ‚ΠΎ затрудняСт ΠΈΡ… своСврСмСнноС распознаваниС; для ΠΈΡ… диагностики Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ спСциализированныС мСтаболичСскиС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ.

  • ИндСкс клиничСского подозрСния Π½Π° болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° слСдуСт ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами, быстро Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роста ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

  • ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ тСсты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ для поиска Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ рСнтгСнография Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈΠ»ΠΈ Π£Π—Π˜, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ для выявлСния ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ гСпатосплСномСгалии.

  • Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π² основном ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒΠ»Ρ‹ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π°.

  • МоТно Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ примСнСния Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ фСрмСнтная тСрапия.

Бноски

Π‘ΠΎΠ°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹: М.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ.Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС, ΠΈ Π±Ρ‹Π»Π° основным Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ, написавшим ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС с прСдлоТСниями Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². А.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Ρ„ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΌ исслСдовании Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ участвовал Π² написании ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Π .Π’. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Π² настоящСС врСмя Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ наблюдСнии Π·Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ. Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ внСсла Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² составлСниС Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.BB Π±Ρ‹Π» ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ΄ руководством ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π±Ρ‹Π» принят ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΈ с самого Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Он Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² составлСнии ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½Π°Π½Ρ ΠΈ экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°: НС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² ΡΠΊΡΠΏΠ»ΡƒΠ°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ; внСшняя экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°.

Бсылки

1. Аль-Эсса М., Ноуну Π ., Π‘Π°ΠΊΠ°Ρ‚ΠΈ Н. ΠΈ Π΄Ρ€.Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ спСциализированной Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ короля ЀСйсала. Π­Π½Π½ Π‘Π°ΡƒΠ΄ΠΈ МСд
1998; 18: 120–4 [PubMed] [Google Scholar] 3. Uniyal KJ, Colaco MP, Bharath NS, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Индийский ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€
1995; 32: 232–5 [PubMed] [Google Scholar] 4. Π’Π°ΠΉΡ€ΠΎ П., Π›Π΅Π½Ρ‚Π° Π‘., Π‘ΠΎΡ‡Π° П. ΠΈ Π΄Ρ€.
Диагностика нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков: ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ГСпатологичСского ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π° ESPGHAN. J ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ ГастроэнтСрол Нутр
2012; 54: 700–13 [PubMed] [Google Scholar] 5. Абрамов А., Шоррс Π‘., Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ М.Π“Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ксантоматоз с ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ. AMA J Dis Child
1956; 91: 282–6 [PubMed] [Google Scholar] 6. Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ М., Π‘Ρ‚Π΅Ρ€ΠΊ Π’.Π’., Π“Π°Ρ‚Ρ‚ Π‘. ΠΈ Π΄Ρ€.
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ сСмСйный ксантоматоз с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄Π²ΡƒΡ… случаях Ρƒ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ описанного ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1961; 28: 742–57 [PubMed] [Google Scholar] 7. Crocker AC, Vawter GF, Neuhauser EB, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: Ρ‚Ρ€ΠΈ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ описанным Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1965; 35: 627–40 [PubMed] [Google Scholar] 8.ΠšΡ€ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ Π’., ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€Ρ Π‘., Π”ΡƒΠ·Π΅Π½Π±Π΅Ρ€ΠΈ К. ΠΈ Π΄Ρ€.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ лСчится трансплантациСй костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°
2000; 26: 567–70 [PubMed] [Google Scholar]

ΠžΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ клиничСском случаС: младСнчСский случай Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹: болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013202652.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

Meghmala Sadhukhan

1 Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

Амит Π‘Π°Ρ…Π°

2 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΡƒΠ½ ΠΈ NHS Wells ВСликобритания

Рошни Π’Π°Ρ€Π°

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹, Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

Π‘ΠΈΠΌ Π‘Ρ…Π°Π΄ΡƒΡ€ΠΈ

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, 2, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Maidstone ΠΈ Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹ Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ цитируСтся Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… клиничСских Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°: болСзнь Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π° ΠΈ болСзнь накоплСния эфиров холСстСрина. LAL Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· Π›ΠŸΠΠŸ, Π΄ΠΎ Π³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ холСстСрина ΠΈ свободных ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот. Π•Π³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ эфиров холСстСрина. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ проявлСнии нСдостаточности ΠšΠ›Π› клиничСскиС проявлСния Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько нСдСль ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с постоянной Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρ‹, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ развития, гСпатосплСномСгалии, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности.ΠšΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² — ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½ΠΎ присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 50% случаСв. ΠœΡ‹ сообщаСм ΠΎ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, диарСя, гСпатосплСномСгалия ΠΈ нСдостаточный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ вСса Π±Ρ‹Π»ΠΈ впослСдствии диагностированы ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Он участвовал Π² клиничСских испытаниях Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ЛАЛ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ случай ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π², Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, прСдставляСт собой Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ проявляСтся Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ, нСдостаточным Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, нСзависимо ΠΎΡ‚ лСчСния, ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π·Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ послС трансплантации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π—Π°ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ использовалось для лСчСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… лизосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, ΠΈ Π² настоящСС врСмя проводятся клиничСскиС испытания, ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ эффСкты замСщСния Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅ ΠšΠ›Π›. Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ быстрота прогрСссирования Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ низкая, Π° диагностика Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ослоТняСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСспСцифичСскими клиничСскими проявлСниями.Диагностика часто откладываСтся, ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ряд ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… случаСв, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС смСрти. Учитывая быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρƒ заболСвания, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΠ΅ знания ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ быстрой диагностикС, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, особСнно с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅ΠΉ доступности Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (ERT), находящСйся Π² стадии клиничСской Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ. ΠœΡ‹ описываСм случай, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ диагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π΅Π³ΠΎ влияниС Π² контСкстС быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ заболСвания.

ОписаниС клиничСского случая

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° родился Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‚ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ экстрСнного кСсарСва сСчСния ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ отсутствия прогрСсса. Он родился Π² Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΌ состоянии ΠΈ Π½Π΅ нуТдался Π² Ρ€Π΅Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Он Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ» стандартной дСтской смСсью Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ нСдСлю ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½ΠΎ впослСдствии с 8-Π³ΠΎ дня Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ развился водянистый понос. Он поступил Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 2 нСдСль с ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ ΠΈ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π½ΠΎ Π½Π° этой стадии гСпатосплСномСгалии ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ. .ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ°, ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π°Ρ‡Π°Π» ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ смСси Π½Π° основС аминокислот, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π΅Π³ΠΎ симптомы Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ стСпСни ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ, ΠΈ Π΅Π³ΠΎ выписали Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ.

Он снова обратился Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль с ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ истощСниСм ягодичных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†. Π’ этом случаС Π΅ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ гавискон ΠΈ Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ·-Π·Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ°, ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ ΠΈ наблюдали Π² стационарС. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, нСсмотря Π½Π° Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»Π°ΡΡŒ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π΅ прибавлял Π² вСсС.Π’ΠΎ врСмя этой госпитализации Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π° гСпатосплСномСгалия, поэтому Π±Ρ‹Π»Π° поднята ΠΈ исслСдована Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. ΠŸΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСтаболичСский скрининг Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, ΠΈ ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² спСциализированный Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ для дальнСйшСго изучСния ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, поэтому ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° (Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π›). ВпослСдствии Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной эстСразы Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Ρ‚.Π΅. ΠšΠ›Π›) ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ, ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ гСнСтичСским тСстированиСм, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ выявило Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA.

ИсслСдования

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² возрастС 2 нСдСль, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ уровня аспартатаминотрансфСразы (AST) 44 ΠœΠ• / Π», Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ всС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½. Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Когда ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль, Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° ΡƒΠΏΠ°Π» с 14 Π΄ΠΎ 9 Π³ / Π΄Π», Π° AST поднялся Π΄ΠΎ 75 ΠœΠ• / Π» вмСстС с Ρ‰Π΅Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ фосфатазой 270 ΠœΠ• / Π», Π½ΠΎ Π² ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ², Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ подклассы, скрининг Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ, аминокислоты Π² ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот с ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΡŒΡŽ, аминокислоты Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅ ΠΈ органичСскиС кислоты, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π›ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Π½Π΅ проводился. ПосСв ΠΊΠ°Π»Π° ΠΈ вирусология Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ исслСдования Π½Π° муковисцидоз.

Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π±Π΅Π· особСнностСй Π±Π΅Π· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π° Π£Π—Π˜ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΡŽ с Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ количСством мусора Π² ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π΅.

Π’ возрастС 10 нСдСль ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ выявил Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹, Π° Ρ…ΠΈΡ‚ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ Π±Ρ‹Π»Π° Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° (7839 нмоль / Ρ‡ / ΠΌΠ»; Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 0–170), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰Π΅Π΅ Π² основС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ мСтаболичСского накоплСния. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ составляли 38 мкмоль / Π³ / Ρ‡ (Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 74–390).

Анализ гСнСтичСской ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA выявил Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ оснований Π² ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΈ 398 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π° Π² экзонС 4 (c.398delC), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π°.Оба родитСля Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

  • ΠΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»Π° Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ.

  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика, болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅.

  • Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ лимфогистиоцитоз.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π² 10-нСдСльном возрастС, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ смСсью Π½Π° основС аминокислот ΠΈ смСсью Π½Π° основС ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ².Однако ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π°Π²ΠΊΠ° Π² вСсС ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π½Π΅ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, нСсмотря Π½Π° Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉ. Π•ΠΌΡƒ сдСлали ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΡ‚ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ.

ВпослСдствии, Π² возрастС 12 нСдСль, ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ для участия Π² клиничСском исслСдовании ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π€Π—Π’, сСбСлипазы Π°Π»ΡŒΡ„Π° (SBC-102). Он ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ERT ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΎΠ΄ΡƒΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· гастростому.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

Π•Π³ΠΎ прогрСсс Π² настоящСС врСмя отслСТиваСтся Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… клиничСских испытаний. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ участвуСт Π² клиничСском исслСдовании, ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ извСстСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ лизосомноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 случая Π½Π° 350 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ. Как аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Π² популяциях, Π³Π΄Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅ родство являСтся ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ явлСниСм. Π’ 1956 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описано Абрамовым, Π‘ΠΊΠΎΡ€Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° с Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, гСпатосплСномСгалиСй ΠΈ массивным ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π’ 1961 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ сообщил ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΆΠ΅ клиничСских Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… Ρƒ Π΄Π²ΡƒΡ… Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² основном слоТными эфирами холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π’ 1965 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠšΡ€ΠΎΠΊΠ΅Ρ€ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π²Π²Π΅Π» Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ «болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°Β». 1

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° находится Π² Π³Π΅Π½Π΅ LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ располоТСн Π½Π° хромосомС 10q23.2 – q23.3 ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ 10 экзонов; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ LAL. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ нСсколько ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… приводят ΠΊ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ проявлСниСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°; Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ частичноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ клиничСски Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ доброкачСствСнному ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ болСзнью накоплСния холСстСрилового эфира (CESD), Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ наступаСт Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ возрастС. 1

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π› с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ (болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°) проявляСтся вскорС послС роТдСния ΠΈ быстро ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с тяТСлой ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Напротив, поздняя Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ LAL, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстная ΠΊΠ°ΠΊ CESD, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ возрастном Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ 2 Π΄ΠΎ 68 Π»Π΅Ρ‚ с дислипидСмиСй (высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ²) ΠΈ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ основными патологиями ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ впослСдствии ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.ΠŸΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с CESD ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ нСдиагностированными ΠΈΠ·-Π·Π° налоТСния ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π°. 2 4

ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ Π›ΠŸΠΠŸ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π›. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² основном Π² Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмС ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ заболСвания Ρƒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² являСтся ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ„ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ систСма способствуСт эндоцитозу Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнкС ΠΈ лимфатичСских ΡƒΠ·Π»Π°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ эфиры ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌ Π½Π΅ Ρ…Π²Π°Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π°Π±ΡƒΡ…Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ячСйки ΠΏΠ΅Π½Ρ‹. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΈ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сСрдцС, кровСносныС сосуды ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³. Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π½Π΅ всСгда ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½ΠΎ аспират костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° всСгда ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ присутствиС пСнистых гистиоцитов. ЧрСзвычайная ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΉ кишки, особСнно Π² ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³Π°Ρ… собствСнной пластинки, ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, отвСтствСнна Π·Π° ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΡŽ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² ΠΈ ΡΡ‚Π΅Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π΅ΡŽ, которая являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ тяТСлого ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ€Π°Π·ΠΌΠ°.НакоплСниС Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ быстрому Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности. 1–7

ΠžΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ измСрСния активности кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ ​​фибробластах, хотя Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ тСст активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с использованиСм сухих пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ оказался ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ. Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости, Π£Π—Π˜ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ томография, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ подозрСниями. ΠŸΡ€ΠΈ аспирации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ пСнистыС гистиоциты, Π° биопсия ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ эллиптичСскиС «холСстСриновыС Ρ‰Π΅Π»ΠΈΒ» ΠΏΡ€ΠΈ элСктронной микроскопии ΠΈ микровСзикулярный стСатоз с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠšΡƒΠΏΡ„Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ свСтовой микроскопии.НСдавно Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ гСнСтичСскиС исслСдования для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ с использованиСм Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ПЦР ΠΈΠ· Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. 1–7

НС сущСствуСт ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΈ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ наступаСт Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (срСдний возраст смСрти согласно Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ прСдставлСнным Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ СстСствСнного истории, составляСт 3,4 мСсяца). Π₯отя Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ зарСгистрированный случай Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ трансплантациСй гСмопоэтичСских стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Π’Π“Π‘Πš) Ρƒ 6-мСсячного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ… Π’Π“Π‘Πš ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ»ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ослоТнСния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ. 8

Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ (со спСциализированными Π½Π΅ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ смСсями ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅), ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ нСдостаточности.

ERT с Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ LAL Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² настоящСС врСмя ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ клиничСскиС испытания. РСкомбинантная Π€Π—Π’ Π² настоящСС врСмя изучаСтся Π² Ρ„Π°Π·Π΅ 3 клиничСских испытаний Π½Π° ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°Ρ… с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ ΠšΠ›Π›, ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ этого исслСдования Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. 9 ГСнная тСрапия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ЛизосомныС расстройства накоплСния — это рСдкая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состояний, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ нСспСцифичСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ симптомами, Ρ‡Ρ‚ΠΎ затрудняСт ΠΈΡ… своСврСмСнноС распознаваниС; для ΠΈΡ… диагностики Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ спСциализированныС мСтаболичСскиС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ.

  • ИндСкс клиничСского подозрСния Π½Π° болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° слСдуСт ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами, быстро Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роста ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

  • ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ тСсты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ для поиска Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ рСнтгСнография Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈΠ»ΠΈ Π£Π—Π˜, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ для выявлСния ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ гСпатосплСномСгалии.

  • Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π² основном ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒΠ»Ρ‹ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π°.

  • МоТно Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ примСнСния Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ фСрмСнтная тСрапия.

Бноски

Π‘ΠΎΠ°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹: М.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ.Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС, ΠΈ Π±Ρ‹Π»Π° основным Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ, написавшим ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС с прСдлоТСниями Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². А.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Ρ„ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΌ исслСдовании Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ участвовал Π² написании ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Π .Π’. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Π² настоящСС врСмя Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ наблюдСнии Π·Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ. Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ внСсла Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² составлСниС Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.BB Π±Ρ‹Π» ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ΄ руководством ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π±Ρ‹Π» принят ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΈ с самого Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Он Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² составлСнии ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½Π°Π½Ρ ΠΈ экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°: НС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² ΡΠΊΡΠΏΠ»ΡƒΠ°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ; внСшняя экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°.

Бсылки

1. Аль-Эсса М., Ноуну Π ., Π‘Π°ΠΊΠ°Ρ‚ΠΈ Н. ΠΈ Π΄Ρ€.Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ спСциализированной Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ короля ЀСйсала. Π­Π½Π½ Π‘Π°ΡƒΠ΄ΠΈ МСд
1998; 18: 120–4 [PubMed] [Google Scholar] 3. Uniyal KJ, Colaco MP, Bharath NS, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Индийский ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€
1995; 32: 232–5 [PubMed] [Google Scholar] 4. Π’Π°ΠΉΡ€ΠΎ П., Π›Π΅Π½Ρ‚Π° Π‘., Π‘ΠΎΡ‡Π° П. ΠΈ Π΄Ρ€.
Диагностика нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков: ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ГСпатологичСского ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π° ESPGHAN. J ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ ГастроэнтСрол Нутр
2012; 54: 700–13 [PubMed] [Google Scholar] 5. Абрамов А., Шоррс Π‘., Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ М.Π“Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ксантоматоз с ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ. AMA J Dis Child
1956; 91: 282–6 [PubMed] [Google Scholar] 6. Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ М., Π‘Ρ‚Π΅Ρ€ΠΊ Π’.Π’., Π“Π°Ρ‚Ρ‚ Π‘. ΠΈ Π΄Ρ€.
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ сСмСйный ксантоматоз с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄Π²ΡƒΡ… случаях Ρƒ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ описанного ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1961; 28: 742–57 [PubMed] [Google Scholar] 7. Crocker AC, Vawter GF, Neuhauser EB, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: Ρ‚Ρ€ΠΈ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ описанным Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1965; 35: 627–40 [PubMed] [Google Scholar] 8.ΠšΡ€ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ Π’., ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€Ρ Π‘., Π”ΡƒΠ·Π΅Π½Π±Π΅Ρ€ΠΈ К. ΠΈ Π΄Ρ€.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ лСчится трансплантациСй костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°
2000; 26: 567–70 [PubMed] [Google Scholar]

ΠžΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ клиничСском случаС: младСнчСский случай Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹: болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013202652.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

Meghmala Sadhukhan

1 Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

Амит Π‘Π°Ρ…Π°

2 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΡƒΠ½ ΠΈ NHS Wells ВСликобритания

Рошни Π’Π°Ρ€Π°

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹, Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

Π‘ΠΈΠΌ Π‘Ρ…Π°Π΄ΡƒΡ€ΠΈ

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, 2, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания Maidstone & Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ВСликобритания

2 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ Maidstone ΠΈ Tunbridge Wells NHS Trust, ΠŸΠ΅ΠΌΠ±Π΅Ρ€ΠΈ, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

3 ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ пСдиатричСских наслСдствСнных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ДСтская Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π° Π­Π²Π΅Π»ΠΈΠ½Ρ‹ Π›ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ½, ВСликобритания

4 Π”Π΅ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ, ΠœΠ΅ΠΉΠ΄ΡΡ‚ΠΎΠ½ ΠΈ Π’Π°Π½Π±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΆ-Уэллс, ΠšΠ΅Π½Ρ‚, ВСликобритания

Π­Ρ‚Π° ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ цитируСтся Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ… Π² PMC.

Abstract

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… клиничСских Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°: болСзнь Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π° ΠΈ болСзнь накоплСния эфиров холСстСрина. LAL Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· Π›ΠŸΠΠŸ, Π΄ΠΎ Π³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ холСстСрина ΠΈ свободных ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот. Π•Π³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ эфиров холСстСрина. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ проявлСнии нСдостаточности ΠšΠ›Π› клиничСскиС проявлСния Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько нСдСль ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с постоянной Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρ‹, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ развития, гСпатосплСномСгалии, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности.ΠšΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² — ΠΏΠΎΡ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½ΠΎ присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π² 50% случаСв. ΠœΡ‹ сообщаСм ΠΎ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°, диарСя, гСпатосплСномСгалия ΠΈ нСдостаточный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ вСса Π±Ρ‹Π»ΠΈ впослСдствии диагностированы ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Он участвовал Π² клиничСских испытаниях Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ЛАЛ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ случай ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠΈ

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (ΠšΠ›Π›) Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π², Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, прСдставляСт собой Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ проявляСтся Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ, нСдостаточным Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, нСзависимо ΠΎΡ‚ лСчСния, ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π·Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ послС трансплантации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π—Π°ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ использовалось для лСчСния Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… лизосомных Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ накоплСния, ΠΈ Π² настоящСС врСмя проводятся клиничСскиС испытания, ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ эффСкты замСщСния Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π΅ ΠšΠ›Π›. Π Π΅Π΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ быстрота прогрСссирования Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π› Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ низкая, Π° диагностика Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ослоТняСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСспСцифичСскими клиничСскими проявлСниями.Диагностика часто откладываСтся, ΠΈ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ряд ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… случаСв, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС смСрти. Учитывая быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Ρƒ заболСвания, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΠ΅ знания ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ быстрой диагностикС, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, особСнно с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅ΠΉ доступности Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (ERT), находящСйся Π² стадии клиничСской Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ. ΠœΡ‹ описываСм случай, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ диагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π΅Π³ΠΎ влияниС Π² контСкстС быстро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ заболСвания.

ОписаниС клиничСского случая

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° родился Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ‚ Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ экстрСнного кСсарСва сСчСния ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ отсутствия прогрСсса. Он родился Π² Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΌ состоянии ΠΈ Π½Π΅ нуТдался Π² Ρ€Π΅Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Он Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ» стандартной дСтской смСсью Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ нСдСлю ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½ΠΎ впослСдствии с 8-Π³ΠΎ дня Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ развился водянистый понос. Он поступил Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 2 нСдСль с ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса, Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ ΠΈ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π½ΠΎ Π½Π° этой стадии гСпатосплСномСгалии ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ. .ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ°, ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π°Ρ‡Π°Π» ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ смСси Π½Π° основС аминокислот, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π΅Π³ΠΎ симптомы Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ стСпСни ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ, ΠΈ Π΅Π³ΠΎ выписали Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ.

Он снова обратился Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль с ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ вСса ΠΈ истощСниСм ягодичных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†. Π’ этом случаС Π΅ΠΌΡƒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ гавискон ΠΈ Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ·-Π·Π° Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ°, ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ ΠΈ наблюдали Π² стационарС. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, нСсмотря Π½Π° Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»Π°ΡΡŒ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ ΠΎΠ½ Π½Π΅ прибавлял Π² вСсС.Π’ΠΎ врСмя этой госпитализации Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π° гСпатосплСномСгалия, поэтому Π±Ρ‹Π»Π° поднята ΠΈ исслСдована Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. ΠŸΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСтаболичСский скрининг Π±Ρ‹Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, ΠΈ ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² спСциализированный Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ для дальнСйшСго изучСния ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, поэтому ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° (Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π›). ВпослСдствии Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной эстСразы Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Ρ‚.Π΅. ΠšΠ›Π›) ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ, ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ гСнСтичСским тСстированиСм, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ выявило Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA.

ИсслСдования

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ Π² возрастС 2 нСдСль, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ уровня аспартатаминотрансфСразы (AST) 44 ΠœΠ• / Π», Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ всС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½. Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Когда ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ Π² возрастС 5 нСдСль, Π΅Π³ΠΎ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½Π° ΡƒΠΏΠ°Π» с 14 Π΄ΠΎ 9 Π³ / Π΄Π», Π° AST поднялся Π΄ΠΎ 75 ΠœΠ• / Π» вмСстС с Ρ‰Π΅Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ фосфатазой 270 ΠœΠ• / Π», Π½ΠΎ Π² ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ², Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ подклассы, скрининг Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΠΈ, аминокислоты Π² ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот с ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΡŒΡŽ, аминокислоты Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅ ΠΈ органичСскиС кислоты, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. Π›ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ Π½Π΅ проводился. ПосСв ΠΊΠ°Π»Π° ΠΈ вирусология Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ исслСдования Π½Π° муковисцидоз.

Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π±Π΅Π· особСнностСй Π±Π΅Π· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π° Π£Π—Π˜ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡΠΏΠ»Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΡŽ с Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ количСством мусора Π² ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€Π΅.

Π’ возрастС 10 нСдСль ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ выявил Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹, Π° Ρ…ΠΈΡ‚ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ Π±Ρ‹Π»Π° Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π° (7839 нмоль / Ρ‡ / ΠΌΠ»; Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 0–170), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰Π΅Π΅ Π² основС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ мСтаболичСского накоплСния. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π±Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ составляли 38 мкмоль / Π³ / Ρ‡ (Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ 74–390).

Анализ гСнСтичСской ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA выявил Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ оснований Π² ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΈ 398 Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π° Π² экзонС 4 (c.398delC), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π°.Оба родитСля Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

  • ΠΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»Π° Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ.

  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика, болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅.

  • Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅ΠΌΠΎΡ„Π°Π³ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ лимфогистиоцитоз.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ПослС подтвСрТдСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π² 10-нСдСльном возрастС, Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΎ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π½Π°Π·ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π·ΠΎΠ½Π΄ с ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ смСсью Π½Π° основС аминокислот ΠΈ смСсью Π½Π° основС ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ².Однако ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π°Π²ΠΊΠ° Π² вСсС ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»Π°ΡΡŒ Π½Π΅ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, нСсмотря Π½Π° Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΠΎΡ€ΠΈΠΉ. Π•ΠΌΡƒ сдСлали ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΎΡ‚ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ.

ВпослСдствии, Π² возрастС 12 нСдСль, ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρƒ для участия Π² клиничСском исслСдовании ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π€Π—Π’, сСбСлипазы Π°Π»ΡŒΡ„Π° (SBC-102). Он ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ERT ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠΎΠ΄ΡƒΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· гастростому.

Π˜ΡΡ…ΠΎΠ΄ ΠΈ наблюдСниС

Π•Π³ΠΎ прогрСсс Π² настоящСС врСмя отслСТиваСтся Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… клиничСских испытаний. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ участвуСт Π² клиничСском исслСдовании, ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ извСстСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ лизосомноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ накоплСния, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 1 случая Π½Π° 350 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ. Как аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Π² популяциях, Π³Π΄Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ΅ родство являСтся ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ явлСниСм. Π’ 1956 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описано Абрамовым, Π‘ΠΊΠΎΡ€Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° с Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, гСпатосплСномСгалиСй ΠΈ массивным ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π’ 1961 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ сообщил ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΆΠ΅ клиничСских Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… Ρƒ Π΄Π²ΡƒΡ… Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π² основном слоТными эфирами холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π’ 1965 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠšΡ€ΠΎΠΊΠ΅Ρ€ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π²Π²Π΅Π» Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ «болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°Β». 1

Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° находится Π² Π³Π΅Π½Π΅ LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ располоТСн Π½Π° хромосомС 10q23.2 – q23.3 ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ 10 экзонов; ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ LAL. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ нСсколько ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… приводят ΠΊ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ проявлСниСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°; Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ частичноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ клиничСски Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ доброкачСствСнному ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΌΡƒ болСзнью накоплСния холСстСрилового эфира (CESD), Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ наступаСт Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅ΠΌ возрастС. 1

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠšΠ›Π› с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ (болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°) проявляСтся вскорС послС роТдСния ΠΈ быстро ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ с тяТСлой ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Напротив, поздняя Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ LAL, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстная ΠΊΠ°ΠΊ CESD, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎΠΌ возрастном Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ 2 Π΄ΠΎ 68 Π»Π΅Ρ‚ с дислипидСмиСй (высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ²) ΠΈ Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ основными патологиями ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ впослСдствии ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π° ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.ΠŸΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с CESD ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ нСдиагностированными ΠΈΠ·-Π·Π° налоТСния ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Π°. 2 4

ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹ Π›ΠŸΠΠŸ ΠΈ слоТныС эфиры холСстСрина, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° ΠšΠ›Π›. ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² основном Π² Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмС ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ заболСвания Ρƒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² являСтся ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠ·Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊΠΎΡ€Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ„ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ.Π Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ систСма способствуСт эндоцитозу Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнкС ΠΈ лимфатичСских ΡƒΠ·Π»Π°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ эфиры ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌ Π½Π΅ Ρ…Π²Π°Ρ‚Π°Π΅Ρ‚ кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π°Π±ΡƒΡ…Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ячСйки ΠΏΠ΅Π½Ρ‹. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΈ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сСрдцС, кровСносныС сосуды ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³. Π’Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π½Π΅ всСгда ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ΅ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π½ΠΎ аспират костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° всСгда ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ присутствиС пСнистых гистиоцитов. ЧрСзвычайная ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ², которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² слизистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΉ кишки, особСнно Π² ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³Π°Ρ… собствСнной пластинки, ΠΏΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, отвСтствСнна Π·Π° ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΡŽ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² ΠΈ ΡΡ‚Π΅Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π΅ΡŽ, которая являСтся ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ тяТСлого ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ€Π°Π·ΠΌΠ°.НакоплСниС Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ быстрому Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ, Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·Ρƒ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности. 1–7

ΠžΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ измСрСния активности кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ ​​фибробластах, хотя Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ тСст активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с использованиСм сухих пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ оказался ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ. Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости, Π£Π—Π˜ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ томография, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ подозрСниями. ΠŸΡ€ΠΈ аспирации костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ пСнистыС гистиоциты, Π° биопсия ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ эллиптичСскиС «холСстСриновыС Ρ‰Π΅Π»ΠΈΒ» ΠΏΡ€ΠΈ элСктронной микроскопии ΠΈ микровСзикулярный стСатоз с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠšΡƒΠΏΡ„Π΅Ρ€Π° ΠΏΡ€ΠΈ свСтовой микроскопии.НСдавно Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ гСнСтичСскиС исслСдования для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π° LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ с использованиСм Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ПЦР ΠΈΠ· Π²Ρ‹ΡΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… пятСн ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. 1–7

НС сущСствуСт ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΈ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ наступаСт Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ (срСдний возраст смСрти согласно Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ прСдставлСнным Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ СстСствСнного истории, составляСт 3,4 мСсяца). Π₯отя Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ зарСгистрированный случай Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ трансплантациСй гСмопоэтичСских стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (Π’Π“Π‘Πš) Ρƒ 6-мСсячного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π²ΡˆΠΈΡ… Π’Π“Π‘Πš ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ»ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ослоТнСния, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚ΡŒ. 8

Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ (со спСциализированными Π½Π΅ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ смСсями ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅), ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ нСдостаточности.

ERT с Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ LAL Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² настоящСС врСмя ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ клиничСскиС испытания. РСкомбинантная Π€Π—Π’ Π² настоящСС врСмя изучаСтся Π² Ρ„Π°Π·Π΅ 3 клиничСских испытаний Π½Π° ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°Ρ… с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ ΠšΠ›Π›, ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ этого исслСдования Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ послС Π΅Π³ΠΎ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. 9 ГСнная тСрапия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Π΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅.

ΠžΡ‡ΠΊΠΈ обучСния

  • ЛизосомныС расстройства накоплСния — это рСдкая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° состояний, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ нСспСцифичСскими ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ симптомами, Ρ‡Ρ‚ΠΎ затрудняСт ΠΈΡ… своСврСмСнноС распознаваниС; для ΠΈΡ… диагностики Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ спСциализированныС мСтаболичСскиС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ.

  • ИндСкс клиничСского подозрСния Π½Π° болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° слСдуСт ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами, быстро Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роста ΠΈ гСпатосплСномСгалиСй.

  • ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ тСсты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠ°Π·ΠΎΠΊ пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ для поиска Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ рСнтгСнография Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈΠ»ΠΈ Π£Π—Π˜, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ для выявлСния ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ гСпатосплСномСгалии.

  • Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ стратСгии управлСния Π² основном ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒΠ»Ρ‹ с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ содСрТаниСм ΠΆΠΈΡ€Π°.

  • МоТно Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ примСнСния Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ фСрмСнтная тСрапия.

Бноски

Π‘ΠΎΠ°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹: М.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ обратился ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ.Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π»Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС, ΠΈ Π±Ρ‹Π»Π° основным Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ, написавшим ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ ΠΎ случаС с прСдлоТСниями Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². А.Π‘. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Ρ„ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΌ исслСдовании Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ участвовал Π² написании ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Π .Π’. ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°, Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π° Π² настоящСС врСмя Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ наблюдСнии Π·Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ. Она Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ внСсла Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² составлСниС Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.BB Π±Ρ‹Π» ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎΠ΄ руководством ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π±Ρ‹Π» принят ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΈ с самого Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» участиС Π² Π΅Π³ΠΎ Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Он Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π» Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ участиС Π² составлСнии ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π° ΠΏΠΎ Π΄Π΅Π»Ρƒ.

ΠšΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ интСрСсы: НСт.

БогласиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°: ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½Π°Π½Ρ ΠΈ экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°: НС Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² ΡΠΊΡΠΏΠ»ΡƒΠ°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ; внСшняя экспСртная ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°.

Бсылки

1. Аль-Эсса М., Ноуну Π ., Π‘Π°ΠΊΠ°Ρ‚ΠΈ Н. ΠΈ Π΄Ρ€.Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ спСциализированной Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ короля ЀСйсала. Π­Π½Π½ Π‘Π°ΡƒΠ΄ΠΈ МСд
1998; 18: 120–4 [PubMed] [Google Scholar] 3. Uniyal KJ, Colaco MP, Bharath NS, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Индийский ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€
1995; 32: 232–5 [PubMed] [Google Scholar] 4. Π’Π°ΠΉΡ€ΠΎ П., Π›Π΅Π½Ρ‚Π° Π‘., Π‘ΠΎΡ‡Π° П. ΠΈ Π΄Ρ€.
Диагностика нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков: ΠΏΠΎΠ·ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ГСпатологичСского ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚Π΅Ρ‚Π° ESPGHAN. J ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ ГастроэнтСрол Нутр
2012; 54: 700–13 [PubMed] [Google Scholar] 5. Абрамов А., Шоррс Π‘., Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ М.Π“Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ксантоматоз с ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ. AMA J Dis Child
1956; 91: 282–6 [PubMed] [Google Scholar] 6. Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ М., Π‘Ρ‚Π΅Ρ€ΠΊ Π’.Π’., Π“Π°Ρ‚Ρ‚ Π‘. ΠΈ Π΄Ρ€.
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ сСмСйный ксантоматоз с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄Π²ΡƒΡ… случаях Ρƒ Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΠ΅Π² ΠΈ сСстСр Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ описанного ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1961; 28: 742–57 [PubMed] [Google Scholar] 7. Crocker AC, Vawter GF, Neuhauser EB, et al.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°: Ρ‚Ρ€ΠΈ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ описанным Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ
1965; 35: 627–40 [PubMed] [Google Scholar] 8.ΠšΡ€ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ Π’., ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€Ρ Π‘., Π”ΡƒΠ·Π΅Π½Π±Π΅Ρ€ΠΈ К. ΠΈ Π΄Ρ€.
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ лСчится трансплантациСй костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°Π΄ΠΊΠ° костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°
2000; 26: 567–70 [PubMed] [Google Scholar]

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎ вылСчСнная трансплантациСй костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π°

Π£ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅Π³ΠΎ Π±Ρ€Π°Ρ‚Π° нашСго ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π² возрастС 1 мСсяца Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ диарСя, потСря вСса ΠΈ истощСниС, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΎΠ½ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ Π² 3 Π³ΠΎΠ΄Π°. мСсяцСв возраста. Π£ Π½Π΅Π³ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΈ нСдостаточная Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² пСрифСричСских Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ ​​фибробластах.ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ выявил ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Ρ‹Π΅ отлоТСния холСстСрина. ВскрытиС ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ² ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ…, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ… ΠΈ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³Π°Ρ… Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°.

Π£ настоящСго ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ фибробластов, Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС появились ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ симптомы, ΠΈ ΠΎΠ½ Π±Ρ‹Π» госпитализирован для получСния Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ питания. Биопсия ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ микроскопичСскоС исслСдованиС выявили ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ·.Π“Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ Π±Π»Π΅Π΄Π½ΡƒΡŽ Π²Π°ΠΊΡƒΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎ масляному красному О ΠΊΡ€Π°ΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŽ. БуданскоС Ρ‡Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ элСктронная микроскопия ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ внутрицитоплазматичСскиС Ρ‰Π΅Π»ΠΈ, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ накоплСнию холСстСрилового эфира.

Врансплантация костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° 1 августа 1996 Π³. Π² возрастС 6,5 мСсяцСв ΠΎΡ‚ нСродствСнного Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€Π°, сопоставлСнного ΠΏΠΎ пяти ΠΈΠ· ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΈ локусов HLA. Π Π΅Ρ†ΠΈΠΏΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ Π±Ρ‹Π» А30 (19), Π° Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π±Ρ‹Π» А29 (19). Π”ΠΎΠ½ΠΎΡ€ ΠΈΠΌΠ΅Π» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² 59 нмоль / ΠΌΠ³ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° / Ρ‡. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π» циклофосфамид 60 ΠΌΠ³ / ΠΊΠ³ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π² сутки i.v. Π½Π° -4 ΠΈ -5 Π΄Π½ΠΈ (общая Π΄ΠΎΠ·Π° 120 ΠΌΠ³ / ΠΊΠ³).

Π‘ΡƒΠ±Ρ‚ΠΎΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ Π² Π΄Π½ΠΈ -3, -2, -1 ΠΈ 0 сСмью фракциями ΠΏΠΎ 175 сГр каТдая.8 Мозг Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‰Π΅Π½. Π›Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ Π±Ρ‹Π»ΠΈ частично Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‰Π΅Π½Ρ‹. ΠžΠ±Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΠ»ΠΎΡΡŒ Π»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΌ ускоритСлСм с использованиСм Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΌΠΎΡ‰Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 6 ΠœΠ’ ΠΏΡ€ΠΈ мощности Π΄ΠΎΠ·Ρ‹ 11 сГр / ΠΌΠΈΠ½. РасчСтныС Π΄ΠΎΠ·Ρ‹ Π½Π° экранированныС области ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅: ΠΌΠΎΠ·Π³ 0 сГр, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ 700, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ 1050 сГр. ПослС ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Ρ„Ρ€Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ облучСния Π·Π°Π±Π»ΠΎΠΊΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ области свода Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π»ΠΈ элСктронноС ΠΎΠ±Π»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 200 сГр с ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ Π΄ΠΎΠ·ΠΎΠΉ 1400 сГр Π² сСми фракциях.

Антитимоцит-Π³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½ (АпдТон, ΠšΠ°Π»Π°ΠΌΠ°Π·Ρƒ, ΠœΠΈΡ‡ΠΈΠ³Π°Π½, БША) (15 ΠΌΠ³ / ΠΊΠ³ / Π΄ΠΎΠ·Π°) вводился ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Π΅ 12 Ρ‡ Π² Π΄Π½ΠΈ -2, -1, +1 ΠΈ +2 с ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ½ΠΎΠΌ 1 ΠΌΠ³ / ΠΊΠ³ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ. с ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠ·ΠΎΠΉ АВГ. Врансплантат гСмопоэтичСских донорских стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π±Ρ‹Π» лишСн Π’-Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Π·Π° счСт ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ°. 9 ОбъСм Π±Ρ‹Π» 40 ΠΌΠ» с NC / ΠΊΠ³ 4,10 Γ— 10 7 , количСством CD34 / ΠΊΠ³ 6,51 Γ— 10 6 ΠΈ CD3 / ΠΊΠ³. количСство 2,11 Γ— 10 6 . Π•Π³ΠΎ Π²Π²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 12 часов послС послСднСй Ρ„Ρ€Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ облучСния Π² дСнь 0.

ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ «трансплантат ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² хозяина» (GVHD) состояла ΠΈΠ· ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ½Π° ΠΈ циклоспорина. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ быстро приТился. ΠΠ±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½ΠΎΠ΅ количСство Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΎΠ² составляло Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1000 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ / ΠΌΠΊΠ» Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 3 Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΏΠΎ +18 дСнь. ΠŸΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ‹ рСстрикционных Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² (ΠŸΠ”Π Π€) выявил 97% приТивлСния донорских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΊ дню +21, достигнув 100% ΠΊ дню +67.10 Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠŸΠ”Π Π€ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΎΠ² ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ 100% приТивлСния. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ лизосомальной кислоты Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² составлял 50% ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ контроля Π½Π° 21 дСнь, оставался Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ 80–90% ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ контроля Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 2 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ Π² настоящСС врСмя считаСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ.

КоТная РВПΠ₯ II стСпСни ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π° гистологичСски Π½Π° 21-Π΅ сутки. Π•Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠ»ΠΈ Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ‚ΠΈΠΌΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ Π³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠΌ Π² Π΄ΠΎΠ·Π΅ 15 ΠΌΠ³ / ΠΊΠ³ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ. Π½Π° 10 Π΄ΠΎΠ· Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 5 Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΏΡƒΠ»ΡŒΡΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠ·Ρ‹ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ½Π°. Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСрбилирубинСмия (ΠΏΠΈΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ ΠΈ прямого Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π°: 54,4 ΠΈ 45,8 ΠΌΠ³ / Π΄Π» соотвСтствСнно) Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 7 нСдСль послС ВКМ. ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π³Π΅ΠΌΠΎΠ»ΠΈΠ·Π° Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ. Из-Π·Π° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ уровня Π°Π·ΠΎΡ‚Π° ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ½Ρ‹ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ циклоспорин Π±Ρ‹Π» ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½. ΠšΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ проявлСния постСпСнно исчСзли Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… 12 мСсяцСв.

Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ триглицСридСмия (ΠΏΠΈΠΊ: 1161 ΠΌΠ³ / Π΄Π» Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 2 мСсяца послС BMT) ΠΈ гипСрхолСстСринСмия (ΠΏΠΈΠΊ: 1099 ΠΌΠ³ / Π΄Π» Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 1 мСсяц послС BMT) ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ холСстСрина постСпСнно Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°Π»ΠΈΡΡŒ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ уровням ΠΊ 18 мСсяцам послС ВКМ ΠΈ впослСдствии ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. ΠŸΡ€ΠΈ послСднСм посСщСнии Π² возрастС 4 Π»Π΅Ρ‚ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ холСстСрина составлял 153 ΠΌΠ³ / Π΄Π», Π° холСстСрин — 179 ΠΌΠ³ / Π΄Π».

Π’ дСнь +34 ΠΈ дСнь +50 биопсия ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ цСнтролобулярный холСстаз, Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ Π³ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡ†Π° ΠΈ апоптотичСскиС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π² ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½ΠΎΠΌ эпитСлии, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π°Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π° ΠΌΡ‹ΡΠ»ΡŒ, Π½ΠΎ Π½Π΅ являСтся диагностичСским ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ РВПΠ₯.На +88 дСнь ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ мСТдолькового ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° соотвСтствовало РВПΠ₯. Π’ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ этого ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ½ΠΎΠΌ. Π’ настоящСС врСмя, Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 4 Π³ΠΎΠ΄Π° послС трансплантации, ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π½Π΅Ρ‚. Π Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅. Π‘ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ±ΠΈΠ½ составил 0,4 ΠΌΠ³ / Π΄Π», щСлочная фосфатаза — 212 Π΅Π΄ / Π», Π° аланинтрансфСраза — 16 Π΅Π΄ / Π» ΠΏΡ€ΠΈ послСднСм посСщСнии.

ВяТСлая диарСя, имСвшая мСсто Π΄ΠΎ трансплантации, ΡƒΡΠΈΠ»ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ Π² пСритрансплантационный ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄. ВпослСдствии это постСпСнно ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ ΠΊ +200 дню.Π’ΠΈΠΏ ΠΈ консистСнция стула Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ с +300 дня. Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»ΠΎ Π·Π° послСдниС 6 мСсяцСв. Π’ возрастС 4 Π»Π΅Ρ‚ ΠΎΠ½Π° вСсит 10,8 ΠΊΠ³.

Π§Π΅Ρ€Π΅Π· Π΄Π²Π° с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ΄Π° послС ВКМ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ тяТСлая аутоиммунная гСмолитичСская анСмия с Π³Π΅ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½ΠΎΠΌ 5,8 Π³ / Π΄Π», числом Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² 16,8%, MCV 103 fl, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ ΠšΡƒΠΌΠ±ΡΡƒ (C3 ΠΈ IgG) ΠΈ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°ΠΌΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ эритроцитов Π½Π° рассмотрСнии. ΠΌΠ°Π·ΠΊΠ° пСрифСричСской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π“Π΅ΠΌΠΎΠ»ΠΈΠ· эффСктивно Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΎΠ½ΠΎΠΌ 2 ΠΌΠ³ / ΠΊΠ³ / дСнь i.v. ΠΈ дСксамСтазон 25 ΠΌΠ³ / ΠΌ 2 / сут Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 4 Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Π΅ 4 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ. Π—Π° послСдниС ΠΏΠΎΠ»Ρ‚ΠΎΡ€Π° Π³ΠΎΠ΄Π° послС ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° спСцифичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅ΠΌΠΎΠ»ΠΈΠ·Π° Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΎΠ² Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ. Π˜ΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΡƒΠ»ΠΈΠ½Ρ‹ (G, A, M, E) Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹.

ΠšΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ‚Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΆΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Π΄ΠΎ трансплантации. ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько мСсяцСв Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ нСсколько тСстов Π½Π° ΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ ΠΠšΠ’Π“. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π° Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ находился Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ 4–16 ΠΌΠΊΠ³ / Π΄Π», Π° 60-ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ составлял 15–37 ΠΌΠΊΠ³ / Π΄Π».ВСсты Π½Π° ΡΡ‚ΠΈΠΌΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ ΠΠšΠ’Π“, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 1 Π³ΠΎΠ΄ ΠΈ Π΅Ρ‰Π΅ Ρ€Π°Π· Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 2 Π³ΠΎΠ΄Π° послС ВКМ, Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½Π΅Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ ΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ·ΠΎΠ»Π° Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ составляли 2–4 ΠΌΠΊΠ³ / Π΄Π», Π° 60-ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ составляли 4 ΠΌΠΊΠ³ / Π΄Π» ΠΈ 0 ΠΌΠΊΠ³ / Π΄Π».

Π”ΠΎ ΠΈ сразу послС трансплантации наблюдалась Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Однако Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ послСдних 6 мСсяцСв ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ английского, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ испанского языков. ΠœΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Π°Ρ функция ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»Π°ΡΡŒ, ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ ΠΎΠ½Π° учится Ρ‚Π°Π½Ρ†Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ‡Π΅Ρ‚ΠΊΡƒ. Она ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΈ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ, Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρƒ.Π’ настоящСС врСмя сдСлан Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ.

Анализ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ

И Ρƒ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ΡˆΠ΅Π³ΠΎ Π±Ρ€Π°Ρ‚Π°, ΠΈ Ρƒ нашСго пСрСсаТСнного ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, находящСгося Π² стадии рСмиссии, Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ фибробластов (347G> A / стоп-ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½; 724delT) 11. послСдний ΠΈ ΠΎΡ‚Π΅Ρ† ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ²

Π˜Ρ… ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ ΠΎΡ‚Π΅Ρ† ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠΉ кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ лизосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сниТСны ΠΏΡ€ΠΈ использовании ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΎΠ»Π΅Π°Ρ‚Π½Ρ‹Ρ…, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ холСстСрин-ΠΎΠ»Π΅Π°Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… субстратов (8 ΠΈ 17, соотвСтствСнно, со срСдними Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ значСниями 82–239 нмоль / ΠΌΠ³ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° / час).Π£ нашСго трансплантированного ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π±Ρ‹Π» ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ 0 ΠΏΡ€ΠΈ использовании ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… субстратов. ΠŸΡ€ΠΈ послСднСм посСщСнии Π² возрастС 4 Π»Π΅Ρ‚ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ лизосомальной кислоты Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΡΡŒ 100% Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½Π° — ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€

14.15 Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (болСзнь Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΈ болСзнь накоплСния холСстСрилового эфира)

14.15.1 Π’Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π² сСлСзСнкС, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, костном ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ΅, Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ… ΠΈ лимфатичСских ΡƒΠ·Π»Π°Ρ… [990].Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ WD Π±Ρ‹Π» описан Π² 1956 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Абрамовым, Π¨ΠΎΡ€Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ сообщСнии Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ описали ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° с Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, гСпатосплСномСгалиСй, массивным ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·ΠΎΠΌ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ эфиров холСстСрина, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² [991].

14.15.2 ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°

WD проявляСтся Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 2 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΈ Π΄ΠΎ 1 Π³ΠΎΠ΄Π° Π²Π·Π΄ΡƒΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π° ΠΈΠ·-Π·Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСлСзСнки, стСаторСи, нСдостаточности роста ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ этого заболСвания Рис.14.6. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… людСй ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ ΠΊ 6-мСсячному возрасту [990]. CESD являСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ доброкачСствСнным ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ выявляСтся Π΄ΠΎ достиТСния зрСлости; Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π΅Π΅ отнСсти ΠΈ WD, ΠΈ CESD ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π½Π΅ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π½ΠΎΠΌΡƒ спСктру Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ лизосомальной кислоты.

ГипСрбСталипопротСинСмия ΠΈ большая ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ симптомами. На ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ бСссимптомно [992]. CESD ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ проявляСтся Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ дСсятилСтия ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΉ стСпСни.Π€Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ CESD сильно Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π΅ являСтся ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ явлСниСм ΠΈ часто сопровоТдаСтся Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ хроничСской Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅Π΅ΠΉ. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹ гСпатомСгалия, сплСномСгалия ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΡ. Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎ дисфункции ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ пузыря [993]. ДолгосрочныС ослоТнСния Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ атСросклСроз ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚, ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ костного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ яичСк. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с CESD ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ пСчСночная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ трансплантации ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. Иногда CESD ассоциируСтся с ΠΌΠ΅Π·Π΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ липодистрофиСй.Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎΠ± ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ случаС Ρ…ΠΎΠ»Π°Π½Π³ΠΈΠΎΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΡ‹ Ρƒ взрослого с CESD. Π“Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†Π΅Π»Π»ΡŽΠ»ΡΡ€Π½Π°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°, ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡΡŽΡ‰Π°Ρ CESD, Π±Ρ‹Π»Π° случайно ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° Π²ΠΎ врСмя трансплантации ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Ρƒ 11-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ [994].

БиохимичСская ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ выявляСт Π΄ΠΈΡΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π³ΠΎ холСстСрина ΠΈ холСстСрина Π›ΠŸΠΠŸ, сниТСниС холСстСрина Π›ΠŸΠ’ΠŸ ΠΈ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ атСросклСроз ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ, Π½ΠΎ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сСрдСчно-сосудистыС заболСвания ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚.НСврологичСскиС симптомы ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρƒ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ….

14.15.3 Биохимия ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

Π›ΠΈΠΏΠ°Π·Π° лизосомальной кислоты Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° / Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π·Π° слоТных эфиров холСстСрина ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² лизосомном Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·Π΅ Π’Π“ ΠΈ слоТных эфиров холСстСрина. НСдостаточный Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию Π² лизосомах Π½Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ ΠΊ ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ рСгуляции эндогСнного холСстСрина ΠΈ синтСза Π›ΠŸΠΠŸ [990]. WD Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ отсутствия активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². Π‘ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ стороны, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с CESD ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ 5% ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ насыщСнныС Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ пСнистыС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅, Π°ΠΎΡ€Ρ‚Π΅, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°Ρ…. BM ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ пСнистыС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ; Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, гистиоциты морского синСго Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π° ΠΈ Π·Π°ΠΏΠ°ΡΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΡ„Π°Π³ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π“ΠΎΡˆΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ псСвдо-Π“ΠΎΡˆΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ [995, 996]. Π’ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎ- ΠΈ макровСзикулярный стСатоз. ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½ ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ„ΠΈΠ±Ρ€ΠΎΠ· ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ· ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ. CESD ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… лизосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ накоплСния ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ исслСдования Π·Π°ΠΌΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… срСзов ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ Π² поляризованном свСтС.ΠŸΡ€ΠΈ CESD Π² Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ обнаруТиваСтся Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠ΅ Π»ΡƒΡ‡Π΅ΠΏΡ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ исчСзаСт ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π³Ρ€Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΎ 50–60 Β° C ΠΈ снова появляСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΡ…Π»Π°ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Π§ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊ Ρ‚Π΅ΠΏΠ»Ρƒ Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠ΅ Π»ΡƒΡ‡Π΅ΠΏΡ€Π΅Π»ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ с большой Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° CESD ΠΈ WD ΠΈ Π½Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… лизосомных заболСваниях [997]. Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ·Ρ€Π°Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈ с элСктронно-ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΡ€Π°Π΅ΠΌ. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях WD ΡΡƒΠ΄Π°Π½ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» обнаруТиваСтся Π² Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ…, Π³Π»ΠΈΠΈ, ΡΠ½Π΄ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ΠΈ ΡˆΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ²ΡΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… пСрифСричСских Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ². НадпочСчники ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΠΎΠ²Π°Ρ‚Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΈ ΠΈΡ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π·Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ·-Π·Π° пСсчанистой консистСнции.Они ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² вСсС ΠΈΠ·-Π·Π° отлоТСния слоТных эфиров холСстСрина ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ³Π»ΠΈΡ†Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² [990].

14.15.4 Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°

И WD, ΠΈ CESD Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. WD ΠΈ CESD ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, ΠΈ ΠΎΠ±Π° ΠΎΠ½ΠΈ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ LIPA, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρƒ лизосомальной кислоты Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. LIPA находится Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ хромосомы 10 (10q24–25) [998].

Π’ настоящСС врСмя описано ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 100 Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² [97]. АллСль c.894G> A, Ссли ΠΎΠ½ присутствуСт, являСтся прогностичСским ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌ CESD.БлоТная Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ являСтся ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ CESD, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ носитСлями ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ сплайсинга (p.Glu8SJM). Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΡ†Π΅Π½Π΅Π½Π° ΠΊΠ°ΠΊ 25/106. НСдавно описанныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΠ²ΡƒΡŽ Π±Π΅ΡΡΠΌΡ‹ΡΠ»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ c.652 C> T (p.Arg218X) ΠΈ ΡΠ»ΠΎΠΆΠ½ΡƒΡŽ вставку / Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΡƒΡŽ ΠΊ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ½Π° Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ 82 [999]. Никакой ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ коррСляции ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΈ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ Π½Π΅ установлСно, ΠΈ срСди людСй с ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΆΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… уровнях остаточной активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².ЕдинствСнная прогностичСская Ρ†Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° — ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ WD ΠΎΡ‚ CESD [998].

Π₯отя Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅ оцСниваСтся Π² 1/350 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, Π‘Π’ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ оТидалось, встрСчаСтся Π² иранской СврСйской ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠ½Π΅ Π² Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π΅ Лос-АндТСлСса. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ СврСйского насСлСния Π˜Ρ€Π°Π½Π° частота Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚ составляСт 3,086%. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ срСди ΠΏΠ°Ρ€ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска оцСниваСтся ΠΊΠ°ΠΊ 1 Π½Π° 4200 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·-Π·Π° Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π° основатСля c.260G> T. Π’Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π»ΠΈ популяции блиТнСвосточного происхоТдСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокому риску заболСвания WD.CESD встрСчаСтся Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ 1:50 000 Π² Π½Π΅ΠΌΠ΅Ρ†ΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡ€Ρ‚Π΅ [998].

14.15.5 Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ставится ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ дСмонстрации Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ активности кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ Π² Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… фибробластах ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π±ΠΈΠ»Π°Π»Π»Π΅Π°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² LIPA . ΠΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π² Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈ ​​сухих пятнах ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ транспортировкС ΠΈ Ρ…Ρ€Π°Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ. Диагностика носитСля ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ измСрСния ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² фибробластах, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†ΠΈΡ‚Π°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ворсинах Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° соотвСтствСнно.Однако молСкулярныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π΅Π΅, Ссли извСстны сСмСйныС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹. Π›ΠΈΡ†Π° с WD ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ≀5%, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ люди с CESD ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ 2% –11% [998].

14.15.6 Π£ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π—Π°ΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° сСбСлипазой Π°Π»ΡŒΡ„Π° Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π΅Π½ΠΎ FDA Π² 2015 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. Π•Π³ΠΎ вводят Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠΈ Π² Π΄ΠΎΠ·Π΅ 1 ΠΌΠ³ / ΠΊΠ³ массы Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Π΅ Π΄Π²Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ERT ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π»Π΅Π²Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ WD ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ ALT с ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сниТСниСм содСрТания ΠΆΠΈΡ€Π° Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ CESD [1000].БвязанныС с ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠ΅ΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ анафилаксии, наблюдались ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 3% людСй ΠΈ соотвСтствовали Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρƒ 20% Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ…ΡΡ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»ΠΎ Π²ΠΎ врСмя ΠΈΠ»ΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 4 часов послС Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€Π΅ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΈ / ΠΈΠ»ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π€Π—Π’ послС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. АнтитСла ΠΊ лСкарствСнным ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ 14–57% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… 3 мСсяцСв послС зараТСния. Π­Ρ‚ΠΈ Ρ‚ΠΈΡ‚Ρ€Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ лСчСния, ΠΈ Π½Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ связи ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π» ΠΈ воздСйствиСм лСчСния ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… эффСктов [1001].ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Ρ‹ для Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° Π€Π—Π’ ΠΏΡ€ΠΈ CESD Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ стандартизированы [1001].

Π”ΠΎ ERT Π±Ρ‹Π»ΠΎ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ синтСза холСстСрина ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π°ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° B с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² HMG-CoA Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Ρ‹, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ гСпатосплСномСгалии, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΉ HDL ΠΈ дисфункции Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ CESD. Π‘Π°ΠΌΡ‹ΠΌ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹ΠΌ заболСвшим, ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅, Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ HMG-CoA Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Ρ‹, Π±Ρ‹Π» 2-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ [1002]. ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ эзСтимиба ΠΊ статину [1003,1004].ГиполипидСмичСская тСрапия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° Π² качСствС Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ Π€Π—Π’ [1001]. ВСрапия с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ питания ΠΈΠ»ΠΈ диСтичСских Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ Π½Π΅ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· WD, Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ CESD. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠΎ сниТСнию уровня Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π΄ΠΎ ΠΈ Π² сочСтании с Π€Π—Π’ Ρƒ Π»ΠΈΡ† с дислипидСмиСй.

Врансплантация гСмопоэтичСских стволовых ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ (HSCT) Π±Ρ‹Π»Π° испытана Ρƒ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с WD. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Π’Π“Π‘Πš ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π»Π° лишь Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ тСрапСвтичСскоС воздСйствиС ΠΈΠ·-Π·Π° потрСбности Π² подходящих Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡ€Π°Ρ… ΠΈ кахСксии ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… людСй [1005].Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ [1006]. Π’ΠΎΠ»Π°Ρ€ ΠΈ Π΄Ρ€. сообщили ΠΎ долгосрочном Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ с WD, Π΄Π²ΠΎΠ΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ»ΠΈ дольшС всСх (4 ΠΈ 11 Π»Π΅Ρ‚). Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»ΠΈ исчСзновСниС Π΄ΠΈΠ°Ρ€Π΅ΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… нСдСль послС приТивлСния трансплантата, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ гСпатосплСномСгалии ΠΈ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ больного Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π£ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΡ‚ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠΉ Π΄ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ. Π£ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ возрасту Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΈ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ способности [1007].ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ с дСкомпСнсированным Ρ†ΠΈΡ€Ρ€ΠΎΠ·ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ трансплантация ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.

ΠšΠΎΠ½ΡΠ΅Π½ΡΡƒΡΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π² 2019 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ Π±Π°Π·ΠΎΠ²ΡƒΡŽ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΡƒ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ², эхокардиограмму, стрСсс-тСст, сканированиС дуплСкса сонной Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ / ΠΈΠ½Ρ‚ΠΈΠΌΠ°-ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠ° сонной Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ, Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Ρ‚Ρ€Π°Π½Π·ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π½ΡƒΡŽ ΡΠ»Π°ΡΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΡŽ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, биопсию ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. подсчСт, тСсты Π½Π° ΠΊΠΎΠ°Π³ΡƒΠ»ΡΡ†ΠΈΡŽ ΠΈ тСст Π½Π° Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»Π° ΠΊ сСбСлипазС. ПослС исходных ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΎΠΊ рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΠΈΡŽ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π΅ΠΉ, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ тСсты, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ тСсты ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ сСрдСчныС приступы с Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π²Π°Π»Π°ΠΌΠΈ [1008].

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ лизосомальной кислоты Ρƒ пСдиатричСских ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ²: ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ объСма

Доступно Π² Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ‚Π΅ 6 мая 2021 Π³.

https://doi.org/10.1016/j.jped.2021.03.003 ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π°Π²Π° ΠΈ содСрТаниС

Π Π΅Ρ„Π΅Ρ€Π°Ρ‚

ЦСль

Π›ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ кислота Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ (LAL-D) — это аутосомно-рСцСссивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π½Π΅ диагностируСтся, ΠΈ развиваСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌΠΈ Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹ΠΌ возрастом. Ранняя диагностика ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для эффСктивной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ долгосрочного выТивания. ЦСль этой ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ — Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π·Π½Π°ΠΊΠΈ срСди клиничСских ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… характСристик LAL-D Ρƒ пСдиатричСских ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€Π° объСма.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΈ

Π­Π»Π΅ΠΊΡ‚Ρ€ΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ поиск Π² Π±Π°Π·Π°Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Embase, PubMed, Livivo, LILACS, Web of Science, Scopus, Google Scholar, Open Gray ΠΈ ProQuest Dissertations ΠΈ Theses. Набор Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π» обсСрвационныС исслСдования с клиничСскими ΠΈ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ характСристиками ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π², Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… диагностирована Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ лизосомальной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ тСстирования активности Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ лизосомальной кислой Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹ ( LIPA ). ΠŸΡ€ΠΎΡ†Π΅ΡΡ ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€Π° Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΉ проводился Π² Π΄Π²Π° этапа.Бсылки Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΎΠ±Ρ€Π°Π½Ρ‹ двумя Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈΠ·Π²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ Π² июнС 2020 Π³ΠΎΠ΄Π°.

Π‘Π²ΠΎΠ΄ΠΊΠ° Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ²

ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ поиск Π΄Π°Π» 1593 исслСдования, Π° ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π» 108 исслСдований ΠΈΠ· 30 стран, ΠΎΡ…Π²Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… 206 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π»ΠΈΡ† с Π’ΡƒΠ»ΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ. болСзнь ΠΈ болСзнь накоплСния холСстСрилового эфира (CESD). НаиболСС частыми проявлСниями Π² ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… спСктрах заболСвания Π±Ρ‹Π»ΠΈ гСпатомСгалия, сплСномСгалия, анСмия, дислипидСмия ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня трансаминаз.

Π’Ρ‹Π²ΠΎΠ΄Ρ‹

Π Π²ΠΎΡ‚Π°, диарСя, ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π° ΠΈ сплСномСгалия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ взаимосвязаны ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²Π½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠΉ для исслСдования LAL-D. Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ лимфогистиоцитоз Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° с LAL-D, ΠΈ всСм ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ, ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΡΡ эндоскопии Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ биопсию ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°.

ΠšΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ слова

ΠŸΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΡ

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ лизосомальной кислотной Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния эфиров холСстСрина

Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Π΅ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈΠ¦ΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ (0)

Β© 2021 Sociedade Brasileira de Pediatria.

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *