Генетические заболевания у детей перечень: Орфанные заболевания

Содержание

Наследственные болезни у детей | СИТИЛАБ

Опубликовано: 24.11.2017    Обновлено: 15.09.2020   Просмотров: 1955

В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.

Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.

 Пренатальный скрининг наследственных болезней

Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе, несовместимыми с жизнью. Например, малыши с синдромами Эдвардса и Патау часто гибнут и не доживают до года. Никакие медицинские меры, лекарства и способы не помогают продлить их существование. Причина этих синдромов — трисомия, когда вместо положенных двух копий, в результате генетических нарушений, образуется три копии определенной пары хромосом. При синдроме Эдвардса утроение происходит по 18-й хромосоме, а при синдроме Патау по 13-й хромосоме.

А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе, детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.

Для диагностики синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и числовых нарушений половых хромосом, которым в большей степени подвержен плод у женщины позднего репродуктивного возраста, в СИТИЛАБ проводят пренатальный биохимический скрининг, а также новые уникальные неинвазивные ДНК-тесты PrenaTest®.

4903 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21 хромосоме + определение пола) (с 9-й недели беременности).

4904 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21, 13, 18 хромосомам + определение пола (с 9-й недели беременности).

4905 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® на определение наличия у плода трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола (с 9-й недели беременности).

99-20-301 — Пренатальный скрининг трисомий (1 триместр беременности: 11-13 недель + б дней).

97-20-323 — Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I.

99-20-302 — Пренатальный скрининг трисомий (2 триместр беременности: 14-20 недель + 6 дней).

97-20-324 — Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) — PRISCA II.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7 день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания), родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр и др.).

Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Врожденный гипотиреоз. Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).

Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар) приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.

Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Почему генетические заболевания у детей перестают быть редкостью? Диагноз под вопросом

30.06.2014

Источник: «Московский комсомолец» №134 (156)

27.06 – 03.07. 2014

Еще два-три года назад про «орфанные заболевания» мало кто слышал. Да и сегодня неспециалист вряд ли объяснит, что это такое. А речь идет о редких болезнях, многие из которых возникают на фоне генетических нарушений. Эти проблемы сегодня, как считают специалисты, усугубляются и будут сопровождать человека всю его жизнь. Но можно ли их хотя бы «приглушить»? Какие новые заболевания появились в последние годы и есть ли возможность их выявлять, а тем более — лечить?

Почему генетические заболевания у детей перестают быть редкостью?

Генетика все еще остается тайной за семью печатями, несмотря на прорыв, который был сделан учеными-медиками в прошлом веке. В частности, созданы генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных болезней, — за что им отдельное спасибо; доказано также, что человеческий организм растет и развивается в соответствии с той генетической программой, которая заложена в молекуле ДНК (основе хромосомы). Но в каждой хромосоме — тысячи генов, и попробуй разберись, какой из них подводит?

За ответами мы отправились в университетскую детскую клиническую больницу Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, куда уже много лет со всей страны свозят самых тяжелых детей с неясными диагнозами. Тем более, что факторы риска и причины начала заболеваний, в том числе и редких, следует искать в детском возрасте.

Какой ген хромает?

— Сегодня весь мир свои научные исследования направил на генетический потенциал человека — на выявление предрасположенности к каким-то заболеваниям и возможности их лечения при неблагоприятном сочетании генов. Потому что многие диагностируемые сейчас болезни являются генетически обусловленными, — сказала в интервью «МК» зав. кафедрой детских болезней Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, директор университетской детской клинической больницы, д.м.н., заслуженный врач РФ Наталья Анатольевна ГЕППЕ. — К нам поступают наиболее сложные пациенты со всей России. У сегодняшних детей много разных заболеваний: анемия, нарушения веса (недостаточный или избыточный), болезни органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, ревматические и аллергические заболевания, болезни почек. Все это наблюдается практически во всем мире.

— Наталья Анатольевна, хотелось бы побольше узнать о наиболее сложных патологиях, которых еще вчера не было или о них врачи не знали.

— Несложных детей, наверное, не бывает. Даже если у ребенка, на первый взгляд, банальный затяжной кашель, но его привезли к нам, значит, с ним не справился участковый врач. Есть и крайне сложные пациенты, с аутоиммунными, генетически обусловленными заболеваниями. Количество их увеличилось, наверное, и благодаря современным диагностическим возможностям — стала лучше выявляемость болезней. Детей с тяжелыми заболеваниями сейчас очень много. Взять, к примеру, системную красную волчанку. Когда врачи ею начали заниматься, этот диагноз был равносилен приговору. Сейчас это заболевание поддается лечению. Поступают к нам дети и с тромбозами сосудов, в том числе распространенными. Но своевременно начатое лечение позволяет компенсировать эти нарушения — удалять тромбы и восстанавливать нормальную проходимость в сосудах. А правильно подобранные лекарственные препараты позволяют предупреждать повторные тромботические эпизоды.

Бывают и так называемые системные васкулиты, когда поражаются аорта и ее ветви. Одна из разновидностей васкулита — синдром Кавасаки. Это одно из редких до недавнего времени заболеваний. Протекает под маской обычного ОРЗ, но с высокой лихорадкой, с вовлечением лимфатических узлов, с покраснением глаз, отеками стоп, кистей рук… А опасность его в том, что повреждаются коронарные сосуды, что ведет к формированию их аневризм, к риску их разрывов, а значит, и к инфаркту в раннем возрасте. Если в детстве эту болезнь не распознать, то возможен инфаркт уже в молодости. Кстати, сегодня это заболевание переходит в разряд обычных.

— Но есть же и совсем редкие болезни. Что известно о них?

— Это очень трудно выявляемые, требующие огромных финансовых затрат заболевания. Необходимо их генетическое исследование, так как генетическая составляющая здесь очень важна. А для некоторых заболеваний такое исследование имеет принципиальное значение — помогает точно поставить диагноз при неясной патологии. С Институтом генетики мы планируем работу по такому сложному заболеванию, как склеродермия. Есть возможности выявления чувствительности к препаратам, что помогает определить тактику лечения заболевания.

Но в нашей стране эта работа пока носит поисковый характер. Хотя какие-то вещи уже известны. Например, муковисцидоз — наследственное заболевание с поражением эндокринных желез. У ребенка может быть либо легочный вариант с формированием тяжелого хронического заболевания, либо желудочно-кишечный, либо сочетание этих двух вариантов. Благодаря внедрению в нашей стране скрининга на муковисцидоз (он вошел в обязательный перечень таких исследований новорожденных) выявляемость этого заболевания стала гораздо лучше. Это дает возможность рано начинать профилактику и лечить. Еще не так давно такие дети погибали, сейчас их передаем пульмонологам, другим специалистам.

— А что касается лекарств, их достаточно для лечения детей с редкими заболеваниями? Они хорошие? Импортные, наши?

— Мировая медицина сделала вперед очень большой шаг по изучению и созданию лекарственных препаратов нового поколения. А что касается России, то это направление у нас не приоритетное — оно затратное, требует много времени, больших финансовых вложений, идей. Создать молекулу и довести ее до пациента — сложнейший процесс. В нашей стране появилась тенденция по созданию своей фармацевтической промышленности — уже хорошо. Наши препараты должны заменить импортные и снизить общие затраты на лечение при повышении его эффективности.

— И вас коснулась так называемая минимизация расходов?

— Есть такая тенденция. Очень многое зависит от возможностей страны в финансировании лечения детей с хроническими болезнями. К примеру, инвалидизация при бронхиальной астме за последние десять лет в России сократилась чуть ли не в 15 раз. А если обеспечить бесплатными препаратами всех детей с этим заболеванием, то инвалидов по астме будут единицы.

«Многие дети поступают с психическими и речевыми проблемами, головными болями»

— Можно ли сказать, что в связи с ухудшением экологии появились заболевания, которых раньше не было? Слышала, что склеродермия, о которой вы только что сказали, развивается под влиянием внешних факторов, правда, у людей с генетическими нарушениями.

— Конечно, загрязненная окружающая среда, плохая вода, рост продуктов бытовой химии и синтетической одежды этому способствуют. Очень важно, чем человек дышит, что он ест, пьет, во что одевается. И даже — на какой мебели спит, какие материалы использует при ремонте квартиры, строительстве жилья. У детей, проживающих близко к автотрассам, чаще формируются бронхиты, они часто болеют ОРЗ, астмой.

— Недавно у вас открылось новое отделение для лечения детей с заболеваниями нервной системы? Есть в этом потребность?

— Да, такая необходимость есть. У нас открыты еще и отделение эндокринологии — тоже требование времени и отделение второго этапа выхаживания новорожденных детей. Все это очень сложный контингент. А что касается неврологии, многие дети поступают с психическими и речевыми проблемами, головными болями.

— Много ли среди ваших пациентов москвичей? И с какими проблемами они поступают?

— Московских детей процентов 30: почти каждый третий. И проблемы со здоровьем у них примерно те же. На базе нашей больницы уже много лет работает Московское городское общество педиатров, врачи сюда приходят на пленарные заседания, на секции, где идет разбор наиболее сложных клинических случаев, обмен опытом. Это тоже помогает.

«Круг больных расширяется за счет новорожденных от матерей с лишним весом»

— Какие еще заболевания, кроме уже названных, вас, доктора с большим опытом, сегодня тревожат?

— Колоссальная, многокомпонентная и активно обсуждаемая сейчас проблема — детское ожирение. Заболевание вроде бы и не смертельное, но оно требует повышенного внимания общества. Необходимо проводить научные исследования, разрабатывать рекомендации, в т.ч. и по правильному питанию детей. Если сейчас эту проблему упустить, она будет только усугубляться. И начинать надо с истоков: грудное вскармливание детей — первая профилактика метаболических нарушений обмена веществ. Сегодня, к счастью, и в России наметилась тенденция к естественному вскармливанию малышей. Плюс дальнейшее правильное питание и обязательно — физические нагрузки. Для ребенка движение — важнейшая часть его развития.

Некоторые родители жалуются, что их дети быстро устают, у кого-то ранняя тахикардия. Причиной может быть какое-то заболевание. А может и ожирение, детренированность мышц и как следствие — повышенный вес, который ослабляет функции внутренних органов. Всем известен такой бич времени, как гиподинамия. Организму надо больше давать физической нагрузки, учить ее переносить.

«Недоношенных рождается все больше»

— На ваш взгляд, появились ли новые заболевания в связи с засильем компьютеров, мобильных телефонов, других средств электромагнитной связи?

— Практически каждый ребенок приходит ко мне на консультацию с планшетом. Но если школьник, особенно младшего возраста, часами проводит время за компьютером (без движения) — значит, у него не работают мышцы, не развивается скелет, у него садится зрение, он недополучает солнечных лучей (витамина D). Сейчас мы наблюдаем весь «пакет» функциональных нарушений, которые предрасполагают к формированию и развитию тяжелых хронических заболеваний со стороны вегетативно-нервной системы, желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей. В последующем эти болезни скажутся на гипертонии. Сегодня у подростков мы нередко наблюдаем гипертонию, хотя это нонсенс.

Пользование электронными средствами связи для детей должно быть дозированным, иначе будут проблемы со здоровьем. Ребенок — существо увлекающееся, стрелялками они могут заниматься часами. Воспитание детей, формирование здорового образа жизни — процесс, как мы знаем, сложный. Он в значительной степени определяется не только нашим вниманием, но и нашим собственным поведением. Если ребенок видит, что папа (или мама) пришли с работы, на скорую руку что-то перекусили и уселись к телевизору, это «фотографируется» детским сознанием и зачастую становится нормой его поведения.

— А недоношенных детей больше, меньше сейчас рождается? И будут ли у них проблемы со здоровьем?

— Недоношенных рождается все больше. Немало детей весом 500 граммов, и по нашим законам мы их должны выхаживать. Именно они создадут определенную когорту детского населения, у кого со здоровьем будут большие проблемы.

— Если подвести черту под сказанным вами, можно ли утверждать, что сегодняшние дети слабее, чем двадцать лет назад? Или наперекор всему они все же здоровее?

— Мы ориентируемся на ВОЗовское понятие: здоровый ребенок — это не просто отсутствие у него болезней, пороков развития, а состояние общего физического, душевного, социального благополучия. Можно ли сказать о ребенке, в семье которого родители пьют, что он здоров? Да, на сегодняшний день он может быть здоров, но гарантировать ему здоровье в будущем вряд ли возможно. Не могу утверждать, что у поколения современных детей нет потенциала, чтобы расти здоровым. Потенциал есть, и от нас с вами зависит, как этот потенциал будет реализован.

Медицина сегодня интенсивно развивается. Но это не значит, что мы не должны использовать природные факторы — банальное закаливание, климатотерапию и др. Я вообще считаю: во многих случаях лекарственные препараты для больного ребенка — временный костыль. Как только врачи ликвидируют острую фазу, ему необходимо восстанавливать нарушенную функцию с помощью физических способов. Необходимо, как это было раньше, тяжелых детей после лечения направлять в санатории. Сегодня они есть и в Подмосковье, и в более дальних регионах, причем по профилям заболевания. Но в целом их, конечно, недостаточно.

— К вам поступают дети по квоте Минздрава, что она гарантирует? Нахождение ребенка в палате, диагностику, лекарства, питание?

— Сумма исчисляется из среднего показателя, который подразумевает, что не всем ста процентам детей потребуется дорогостоящее обследование и лечение. Части из них оно не нужно и не будет стоить так дорого, как, например, для ребенка с генетическим заболеванием.

Подготовка к беременности – расширенная панель

Подготовка к беременности – расширенная панель разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, прячутся в геноме за нормальным аллелем – в виде гетерозиготы. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе, что приведет к развитию заболевания.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Лаборатория Genetico предлагает генетический тест для преконцепционного скрининга «Подготовка к беременности – расширенная панель». Тест разработан с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает исследование наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 54 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 26 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.

Полный список анализируемых мутаций и ассоциированных с ними заболеваний




























Заболевание Ген Количество мутаций
Муковисцидоз CFTR 10
Фенилкетонурия PAH 5
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 4
Болезнь Вильсона-Коновалова ATP7B 3
Периодическая болезнь MEFV 2
Болезнь Гоше GBA 2
Галактоземия 1 типа GALT 4
Тирозинемия 1 типа FAH 2
Мукополисахаридоз 1 типа IDUA 2
Дефицит биотинидазы BTD 2
Метахроматическая лейкодистрофия
ARSA

2

Остеохондродисплазии

SLC26A2

2

Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот

HADHA

1

Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот

ACADM

1

Дефицит альфа-1-антитрипсина

SERPINA1

1

Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена)

PMM2

1

Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок)

NBN

1

Пероксисомные болезни 1А типа

PEX1

1

Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1

PEX7

1

Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке)

G6PC

1

Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе)

GAA

1

Буллезный эпидермолиз, пограничный тип

LAMB3

1

Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип)

PKHD1

1

Семейная дизавтономия Райли-Дея

IKBKAP

1

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

GJB2

1

Спинальная амиотрофия

SMN1

1

Всероссийское общество орфанных заболеваний

…. Нужно двигаться дальше и способствовать совершенствованию подходов к лекарственному обеспечению больных с редкими заболеваниями. Очень важно выработать прозрачные и понятные критерии формирования списков лекарственных препаратов в программах государственного финансирования.
…….Эксперты уверены, что списки не должны быть статичными, они должны постоянно обновляться, в том числе и с учетом появления новых заболеваний и новых возможностей лечения для редких болезней, считавшихся ранее неизлечимыми, таких, например, как туберозный склероз, болезнь Помпе, криопирин-ассоциированные заболевания. Этих больных в стране иногда всего несколько десятков, и они не получают лечения, потому что эти заболевания и препараты не включены ни в один перечень.

 

«Мы все стоим на плечах наших предков» — эта поговорка относится не только к семейным традициям, менталитету, воспитанию, но и здоровью. Дети несут в себе генетическую информацию предыдущих поколений. К сожалению, иногда в этой «цепочке» происходит сбой. Из-за чего возникает этот сбой? Как и какие болезни передаются по наследству и можно ли заранее предугадать и предотвратить их развитие? Об этом и многом другом наш разговор с заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, председателем правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), доктором медицинских наук Екатериной Юрьевной Захаровой.

— Расскажите, чем занимается ваша лаборатория?
— Наша лаборатория является структурным подразделением Медико-генетического научного центра. Мы занимаемся диагностикой наследственных болезней обмена веществ. Это довольно обширная группа патологий, включающая в себя 500-600 заболеваний. Эти нарушения появляются в результате генных мутаций, вызывающих существенный сдвиг метаболизма, поэтому для их диагностики вместе с молекулярно-генетическими методами применяют биохимические тесты: различные исследования метаболитов, активности ферментов.

В целом подходы к лечению разработаны для 20-30 наследственных болезней обмена веществ, среди которых галактоземия, лейциноз (болезнь кленового сиропа), тирозинемия, органические ацидурии и другие.

— Если я правильно понимаю, большинство наследственных заболеваний неизлечимы?
— Для того чтобы излечить от какого-либо заболевания, надо полностью устранить его причину. При наследственном заболевании — это мутация. Единственный метод, который может ее устранить — это генная терапия. Однако, несмотря на большие надежды, которые возлагались на генную терапию, этот метод пока не дал каких-либо значимых эффектов. На сегодняшний день существует лишь несколько официально одобренных протоколов по лечению наследственных заболеваний. Особенность наследственных болезней обмена веществ заключается в том, что некоторые такие заболевания вполне успешно поддаются лечению, а для многих из них уже существуют эффективные способы лечения и коррекции, в том числе диетотерапия и специальное лечебное питание, которые восполняют недостающий в организме человека фермент.

В целом подходы к лечению разработаны для 20-30 наследственных болезней обмена веществ, среди которых галактоземия, лейциноз (болезнь кленового сиропа), тирозинемия, органические ацидурии и другие. Ферментная заместительная терапия используется при болезни Гоше, мукополисахаридозах, болезни Помпе, болезни Фабри, а в настоящее время разрабатываются лечебные схемы для ряда других болезней из данной группы.

«Несмотря на большие надежды, которые возлагались на генную терапию, этот метод пока не дал каких-либо значимых эффектов»

— Например?
— Классическим примером является фенилкетонурия, при которой в организме не хватает определенного фермента, способного расщепить и метаболизировать сложные молекулы в клетке. В данном случае лечение заключается в пожизненном соблюдении определенной диеты, ограничивющей ряд продуктов, содержащих животный белок. Самое главное — вовремя начать диетотерапию. Если ребенок начал получать специализированные смеси в первые дни после рождения, то в дальнейшем он практически ничем не будет отличаться от своих здоровых сверстников. Если этого не случилось, то у него неминуемо разовьются тяжелые поражения центральной нервной системы, нарушение умственного развития вплоть до слабоумия.

Для того чтобы избежать тяжелых инвалидизирующих последствий, необходимо как можно раньше диагностировать заболевание. Самый перспективный метод для раннего выявления наследственных болезней — неонатальный скрининг. Первоначально в нашей стране в программу неонатального скрининга было включено 2 заболевания: фенилкетонурия и врожденный гипотериоз. С 2006 года к ним добавились еще 3 наследственных заболевания: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

— Почему выбрали именно эти болезни? Насколько я знаю, в США, к примеру, в неонатальный скрининг включены анализы на 50 наследственных заболеваний.
— Причин тому несколько. Прежде всего, необходимо понимать, что скрининг — это не просто тест на определение того или иного заболевания. Это целая система мероприятий, которая включает в себя, помимо тестирования, консультирование семьи, обеспечение больного ребенка лечением, постоянное наблюдение за ним и так далее. Допустим, что заболевание выявлено. А как лечить ребенка, если необходимый для него лекарственный препарат или специализированное питание не зарегистрированы в России и его можно приобрести только за рубежом, если нет специалистов, которые имеют опыт ведения таких больных? Это очень сложные вопросы, которые необходимо решать в комплексе и постепенно.

Первоначально в нашей стране в программу неонатального скрининга было включено 2 заболевания: фенилкетонурия и врожденный гипотериоз. С 2006 года к ним добавились еще 3 наследственных заболевания: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Другая серьезная проблема — финансовая. Сегодня программа неонатального скрининга финансируется из федерального бюджета, но с 2015 г. ее планируют передать в регионы. У экспертов эта ситуация вызывает большую тревогу. Неонатальный скрининг должен охватывать более 95% новорожденных, быть непрерывным и находиться под постоянным контролем со стороны государства. Только в этом случае он будет эффективным. А если какой-то регион вдруг решит, что на скрининг у него нет денег? Тогда вся система попросту обвалится, а этого ни в коем случае нельзя допустить. А на кону здоровье детей. Эксперты считают, что было бы логичнее сохранить федеральную государственную программу.

И, безусловно, скрининг на наследственные болезни следует расширять, следуя лучшей мировой практике. Первые шаги в этом направлении уже делаются. В двух российских регионах — Москве и Свердловской области — запущены пилотные проекты расширенного неонатального скрининга на 30 наследственных заболеваний.

«Прежде всего, необходимо понимать, что скрининг — это не просто тест на определение того или иного заболевания. Это целая система мероприятий»

— Можно заранее узнать о том, что у человека имеется предрасположенность к тому или иному генетическому заболеванию?
— Есть такой метод — геномное секвенирование. С его помощью можно полностью «прочитать» геном каждого конкретного человека. Пока это достаточно дорогое удовольствие — его стоимость около 10 000 евро. Считается, что в ближайшем будущем цена этой процедуры снизится в десятки раз. Казалось бы, сделал анализ, и все известно. Однако здесь мы вторгаемся в область медицинской этики и связанных с ней решений. Могу сказать одно — современных научных знаний недостаточно, чтобы дать однозначный ответ на то, как могут повлиять те или иные изменения на качество и продолжительность жизни человека, приведут ли имеющиеся генные мутации к развитию болезни у данного конкретного человека.

Здесь возникает и другой вопрос: насколько необходимо человеку такое знание? К примеру, есть такое тяжелое наследственное заболевание — хорея Гентингтона, в его основе лежат неврологические нарушения, которые проявляются непроизвольными и нерегулируемыми движениями, нервным тиком, подергиванием. Затем развиваются интеллектуальные изменения, и человек за достаточно короткий срок превращается в тяжелого инвалида. Происходит это обычно после 30 лет. Вылечить эту болезнь пока нельзя, но определить вероятность того, что болезнь разовьется у конкретного человека, если болеет кто-то из его родственников (мать или отец) — вполне возможно, проведя тестирование. Тем не менее некоторые люди, зная о потенциальном риске, отказываются от диагностики. Именно так и поступили две сестры, основательницы Фонда борьбы с хореей Гентингтона. Проведя колоссальную работу по сбору информации, созданию банка биоматериала, финансированию научных исследований по поиску гена, ответственного за заболевание, они сами так и не решились пройти тестирование. Это был их осознанный выбор. Иногда человек просто не хочет знать, что его ждет в будущем, если он не в силах ничего изменить.

— Один из наиболее спорных из всех обсуждаемых генетиками вопросов с этической точки зрение — моделирование эмбрионов, при котором родители смогут сами выбирать внешность, характер и способности своего будущего ребенка. Насколько реальны эти футуристические прогнозы?
— С дальнейшим развитием науки они кажутся вполне реальными, но стоит ли это делать — очень непростой вопрос. Например, в Китае запретов, регламентирующих генетическое тестирование, нет. Как известно, до недавнего времени китайским семьям разрешалось иметь только одного ребенка. Естественно, многие родители сделали выбор в пользу мальчиков. Сегодня эти дети выросли, и общество столкнулось с серьезной проблемой, связанной с серьезной диспропорцией полов: на одну девушку приходится семеро юношей. В результате многие молодые люди просто не могут найти себе пару.

В Китае запретов, регламентирующих генетическое тестирование, нет. Как известно, до недавнего времени китайским семьям разрешалось иметь только одного ребенка. 

Сегодня в странах ЕС принят ряд документов, которые регулируют генетическое тестирование. В них четко прописано, что можно делать, а чего нельзя. В частности нельзя отбирать эмбрионы по определенному признаку (цвет глаз, пол и так далее). Кроме того, в странах Европы запрещено тестирование детей на заболевание, которое априори считается неизлечимым. Если в семье уже есть больной ребенок, то тестирование второго малыша делать запрещено, пока он маленький. Это делается из морально-этических соображений — велика вероятность, что родители сконцентрируются на больном или, наоборот, будут отдавать все свои силы здоровому ребенку, а права второго будут ущемлены.

 «В странах Европы запрещено тестирование детей на заболевание, которое априори считается неизлечимым»

Недавно на одном из британских телевизионных каналов в передаче шла речь об отборе доноров для пересадки костного мозга. При аллогенной (то есть неродственной) пересадке донорский костный мозг, вводимый пациенту, должен генетически соответствовать его собственному насколько это возможно. К сожалению, найти такого донора не всегда удается. И тогда родители обращаются к генетикам, чтобы матери «подсадили» плод, который подошел бы этому больному ребенку как донор. Как в таком случае поступить? С одной стороны, родители хотят спасти жизнь своему ребенку. При этом малыш, который родится, не пострадает — у него возьмут пуповинную кровь, и все. С другой стороны, для того, чтобы он родился именно таким, в процессе отбора придется уничтожить несколько оплодотворенных эмбрионов. Как относиться к рождению ребенка, который должен стать донором, что произойдет с его психикой, когда он об этом узнает? Возвращаясь к вашему вопросу. Генетика — еще очень молодая наука, и мы сегодня не знаем, чем может обернуться то или иное вторжение в эту тонкую сферу.

Каждый из нас является носителем энного числа разных «вредных» мутаций — от 20 до 50 по разным данным. 

— Иными словами, любое вторжение в естественные процессы чревато какими-то непредсказуемыми последствиями?
— В истории человечества немало примеров, когда подобные эксперименты заканчивались полным крахом. Но если в Германии евгенические эксперименты прекратились сразу после окончания войны, то в Швеции и других скандинавских странах соответствующие изменения в законодательстве были произведены лишь в середине 1970. В частности в этих странах широко практиковались программы стерилизации «неполноценных» (больных психическими заболеваниями, алкоголиков, наркоманов). Считалось, что насильственная стерилизация позволит снизить число в популяции людей с определенными признаками. Но ничего из этого не вышло.

— Почему?
— В основу этой деятельности был положен ложный посыл об определяющей роли одного наследственного фактора. На самом деле это далеко не так. Многие заболевания являются полигенными (мультифакториальными), то есть за их развитие отвечает множество генов, оказывает свое влияние и внешняя среда. Кроме того, мутации появляются снова, и в популяции, по законам генетики, частота носителей мутаций довольно постоянна. Каждый из нас является носителем энного числа разных «вредных» мутаций — от 20 до 50 по разным данным. И, вероятно, с точки зрения эволюции, это для чего-то нужно.

Так, еще в 30-х годах прошлого столетия была высказана гипотеза о том, что такое тяжелое наследственное заболевание, как гемофилия, когда его научатся лечить, может оказаться очень полезным признаком: повышенная кровоточивость в юности будет компенсироваться отсутствием образования тромбозов у людей старшего возраста. Известен и такой факт, что носители другого наследственного заболевания — серповидноклеточной анемии — являются устойчивыми к малярии. Таким образом, генотип не существует сам по себе, и какой-то признак, оцениваемый как «вредный» в одной среде, может оказаться вполне полезным в другой.

Природа постоянно пробует разные генные комбинации. Всегда нужно помнить о том, что когда человек начинает искусственно сужать имеющееся генетическое разнообразие, это может быть чревато серьезными негативными последствиями в будущем.

«Считалось, что насильственная стерилизация позволит снизить число в популяции людей с определенными признаками. Но ничего из этого не вышло»

— То же самое касается браков между родственниками? Кроме того, как известно, определенные генетические заболевания бывают характерными для конкретных национальностей и этнических групп. Самая известная родственная группа в этом плане — евреи ашкенази…
— Близкие люди имеют более высокий шанс носительства одинаковых аллелей, и, соответственно, при заключении браков между родственниками риск того, что у их детей могут развиться наследственные болезни, достаточно велик. Что касается этнических групп, для разных популяций характерны свои генетические особенности. Например, среди чувашей гораздо чаще, чем в других популяциях, встречается остеопетроз , у русских — фенилкетонурия и муковисцидоз, а у финнов — особая форма эпилепсии.

Такие особенности могут возникнуть у народов, которые пережили резкое сокращение численности, а потом рост. Именно это и произошло с евреями ашкенази, среди которых высока частота носителей некоторых генетических заболеваний. Одно из самых распространенных из них — болезнь Тея-Сакса. В общей популяции она встречается в пропорции 1 на 100 тыс. новорожденных, а у евреев ашкенази 1 на 3 тыс. Сегодня в Израиле проводится обязательное тестирование на носительство этой болезни. И такой подход себя оправдывает: за последний год в стране родился только один ребенок с болезнь Тея-Сакса. И это было осознанное решение родителей, принятое по религиозным соображениям. Зная особенности конкретной популяции, генетики могут разрабатывать программы массового скрининга новорожденных, тестирования на носительство и так далее.

— Кто чаще всего обращается в ваш медико-генетический центр?
— Прежде всего, родители с детьми, у которых подозревается то или иное наследственное заболевание. Мы проводим также пренатальную диагностику с целью обнаружения патологии на ранней стадии внутриутробного развития. Также к нам обращаются люди, имеющие родственников с наследственными болезнями с тем, чтобы исключить их у себя.

— Проведение тестирования стоит недешево. Государство как-то поддерживает центр в этом плане?
— Оплатить такое исследование сегодня далеко не всем под силу. К сожалению, сложные генетические тесты на сегодняшний день не включены ни в одну из систем госгарантий. Некоторые заболевания тестируются в рамках научных исследований, но это капля в море. Решать эти вопросы, безусловно, необходимо. Ведь чем раньше поставить диагноз, тем больше шансов помочь человеку, улучшить качество его жизни, а иногда просто спасти ее.

— За диагнозом следует лечение, и оно не для всех людей с редкими (или «сиротскими», как их еще называют) заболеваниями доступно. Все опять упирается в финансы.
— Увы. Иногда человек годами ходит по врачам, чтобы ему поставили диагноз. В последние годы даже появился такой термин — «диагностическая одиссея». И вот, наконец, выясняется диагноз. И тут начинаются новые мытарства: лечение для этой болезни есть, но сам пациент не может его оплатить — слишком дорого, а получить бесплатно тоже не сразу и не всегда получается.

«К сожалению, сложные генетические тесты на сегодняшний день не включены ни в одну из систем госгарантий»

— В последнее время тема редких заболеваний на слуху. С 2014 г. планировалось передать финансирование программы «7 нозологий» в регионы, под давлением общественности это решение отложили на год. Кроме того, есть еще и особый перечень, в который входят 24 жизнеугрожающих редких заболевания…
— Да. Государство в той или иной мере пытается найти способы обеспечить доступ к терапии больных с редкими заболеваниями. Сегодня финансирование перечня 24 редких заболеваний полностью возложено на плечи регионов, и они с этой ношей не справляются.

Для эффективного решения вопросов обеспечения больных редкими заболеваниями лекарственными препаратами и лечебным питанием необходимо соблюсти некий баланс между федеральным и региональным бюджетами. Найти его сложно, но возможно. Например, по подсчетам экспертов, с учетом разных нозологий в так называемый «перечень 24» входит гораздо больше заболеваний, около 58. Половина из них лечится с помощью диетотерапии. По сравнению с лекарствами специализированные смеси стоят относительно недорого, и регионы вполне могут выдержать эту финансовую нагрузку. Кроме того, зачастую закупать лечебное питание нужно в экстренном порядке, чтобы в обязательном порядке обеспечивать вновь выявленных по результатам неонатального скрининга маленьких пациентов, и региону это сделать иногда проще. Что касается остальных редких болезней, то логичнее их включить в программу «7 нозологий», ведь изначально эта программа и создавалась для лечения именно высокозатратных заболеваний.

Например, по подсчетам экспертов, с учетом разных нозологий, в так называемый «перечень 24» входит около 58 заболеваний.

— И здесь свое веское слово должны сказать общественные пациентские организации.
— Безусловно, пациенты с редкими заболеваниями должны иметь доступ к лечению. И наша задача как общественной организации — помочь обрести им это право на жизнь. В настоящее время мы наблюдаем положительные тенденции в принятии решений: к мнению общественности прислушиваются, и проблемам людей с редкими заболеваниями стали уделять больше внимания. При Минздраве РФ создан Совет по защите прав пациентов, аналогичные советы организованы и при региональных минздравах. В их состав входят в том числе и общественные пациентские организации. Благодаря этой планомерной совместной работе удалось добиться определенных результатов: внесены изменения в некоторые законы и нормативные акты, в отдельных случаях пациенты начали получать необходимую терапию.

«Сегодня финансирование перечня 24 редких заболеваний полностью возложено на плечи регионов, и они с этой ношей не справляются»

Однако нужно двигаться дальше и способствовать совершенствованию подходов к лекарственному обеспечению больных с редкими заболеваниями. Очень важно выработать прозрачные и понятные критерии формирования списков лекарственных препаратов в программах государственного финансирования. Эксперты уверены, что списки не должны быть статичными, они должны постоянно обновляться, в том числе и с учетом появления новых заболеваний и новых возможностей лечения для редких болезней, считавшихся ранее неизлечимыми, таких, например, как туберозный склероз, болезнь Помпе, криопирин-ассоциированные заболевания. Этих больных в стране иногда всего несколько десятков, и они не получают лечения, потому что эти заболевания и препараты не включены ни в один перечень.

Наука дает возможность лечить все больше заболеваний, которые раньше были неизлечимы. Врачи и пациенты не теряют надежды на то, что при поддержке государства все эффективные и инновационные методы терапии будут доступны российским больным независимо от региона и диагноза.

Редкие и атипичные синдромы и заболевания

Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.

Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.

Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.

Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.

На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.

Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.

Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.

В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.

Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.

Врожденные болезни в неврологии — Детский медицинский центр Поллианна

Врожденные болезни в неврологии

Врождённые болезни в неврологии представляют собой очень обширную группу заболеваний, список которых, в связи с развитием медицинской генетики, продолжает расширяться.

Генетические аномалии разного уровня поражения влияют на обмен веществ, на состояние гомеостаза, на анатомическое строение ЦНС.

УЗИ обследование беременных позволило в последние десятилетия снизить число детей, рождённых с врождёнными уродствами , такими, как грыжи спинного мозга, анэнцефалия( отсутствие головного мозга), которые так же часто генетически детерминированы.

Скрининг обследование, проводимое уже в роддоме , позволяет своевременно диагностировать и , следовательно , применить определённое лечение у детей в отношении таких врождённых заболеваний, как муковисцидоз, фенилкенонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, все эти тяжёлые заболевания в прошлом очень тяжело сказывались на нервной системе ребёнка и приводили к некурабельной инвалидности.

Но, к сожалению, детскому неврологу до сих пор приходится в практике сталкиваться с такими врождёнными заболеваниями, как болезнь Дауна, различные спинальные амиотрофии, другие генетические синдромы.

Помимо генетически детерминированных заболеваний, остаётся актуальной работа детского невролога с пациентами, страдающими последствиями натальных травм различного уровня поражения, например ДЦП.

Лечение этой группы больных детей зависит от степени тяжести. Например, лёгкая степень спастической диплегии, ранее известной как болезнь Литтла , при комплексном подходе, особенно в детской клинике, позволяет добиться адаптации ребёнка в общество и улучшает его состояние .

Нередко близкие больного ребёнка с врождённой патологией замыкаются в узком кругу семьи, отказываясь от какой -либо медицинской или педогогической помощи, мотивируя своё поведение неизлечимостью болезни. Лечение детей, даже с частично сохранным интеллектом, при современном уровне практической медицины позволяет добиться определённых успехов при систематическом наблюдении в детской клинике.

Детская клиника предоставляет подобным детям полный спектр посиндромального лечения, включающего консультации детского невролога, педиатра, узких специалистов, занятия с медицинским психологом, так как в семье с неизлечимым ребёнком- инвалидом зачастую формируется не вполне адекватный психологический климат.
Лечение детей с врождёнными заболеваниями нервной системы, осуществляемое в детской клинике, подходе, позволяет маленьким пациентам и их близким лучше социализироваться и вести более насыщенную жизнь.

 

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), — это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний — и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России — 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных — менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока — галактозы. Частота болезни — 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

Генетические заболевания и врожденные пороки — условия и лечение

В этой секции

Обновление по коронавирусу: Что нужно знать пациентам и семьям

Закрыть оповещение

Узнайте об условиях, которые мы лечим, и методах лечения, которые мы предлагаем в Детской национальной больнице. Поставщики услуг Children’s National работают с вами и вашей семьей, чтобы выбрать лучший план ухода за вашим ребенком. Узнайте больше об Институте редких заболеваний.

Синдром Ангельмана

Люди с синдромом Ангельмана имеют необычный внешний вид лица, низкий рост, тяжелую умственную отсталость с отсутствием речи, жесткими движениями рук и спастической нескоординированной походкой. Узнайте больше об этом состоянии.

Дефицит биотинидазы

Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Узнайте больше об этом состоянии.

Врожденные дефекты

Врожденный дефект (врожденная аномалия) — это проблема со здоровьем или аномальное физическое изменение, которое проявляется при рождении ребенка. Узнайте больше об этом состоянии.

Синдром Карпентера

Синдром Карпентера — чрезвычайно редкое врожденное (имеющееся при рождении) заболевание, которое вызывает аномальный рост черепа, пальцев рук и ног ребенка. Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения синдрома Карпентера.

Расщелина губы / неба

Заячья губа — это расщелина губы, а расщелина неба — это расщелина неба. Узнайте больше о диагностике, осложнениях и вариантах лечения.

Деформация клеверного листа

Деформация клеверного листа — чрезвычайно редкая деформация черепа, которая возникает, когда несколько суставов (швов) между костями черепа ребенка начинают срастаться слишком рано, что вызывает выпуклость спереди и по бокам черепа, напоминающую форму клеверного листа.Узнайте больше об этом состоянии.

Косолапая нога

Косолапость — это врожденное заболевание, при котором стопа обычно короткая и широкая, пятка направлена ​​вниз, а передняя половина стопы (передняя часть стопы) повернута внутрь. Узнайте больше об этом состоянии.

Черепно-лицевое заболевание

Черепно-лицевое заболевание описывает пороки развития лица и черепа, которые могут возникнуть в результате врожденного порока, болезни или травмы. Узнайте о различных типах черепно-лицевых заболеваний и о том, как их лечить.

Детский краниосиностоз

Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения краниосиностоза — состояния, которое влияет на рост костей черепа.

Синдром Крузона

Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения синдрома Крузона, редкого врожденного дефекта суставов.

Генетика, метаболизм и геномная медицина (педиатрия) | Детская больница CS Mott

Когда у вашего ребенка есть генетическое заболевание, это может быть страшная дорога, чтобы путешествовать без надлежащего понимания проблемы или плана лечения.В отделении детской генетики, метаболизма и геномной медицины детской больницы CS Mott, входящей в систему здравоохранения Мичиганского университета, мы оказываем комплексную помощь в диагностике, лечении и профилактике врожденных дефектов, структурных аномалий, наследственных заболеваний, хромосомных аномалий и других заболеваний. умственная отсталость. Наша команда экспертов выявляет генетические заболевания, анализирует хромосомы, выполняет амниоцентез для пренатальной диагностики, проводит молекулярную и ДНК-диагностику и предоставляет генетические консультации.

Условия, оцениваемые отделом педиатрической генетики, метаболизма и геномной медицины

  • Аутизм
  • Врожденные пороки и врожденные аномалии
  • Сердечная генетика
  • Черепно-лицевая генетика (неправильность лица и черепа)
  • Цистиноз (избыточное количество аминокислоты цистина в клетках, поражающее почки и глаза)
  • Синдром Дауна
  • Элерс-Данлос, несовершенный остеогенез и синдром Марфана (нарушения соединительной ткани, включая кожу и суставы)
  • Синдром ломкой Х-хромосомы (наследственное нарушение психики)
  • Нейрофиброматоз (заболевание нервной системы, которое может поражать кожу и кости)
  • Аномалии скелета и дефекты конечностей
  • Пороки развития мочеполовой системы (дефекты мочевыделительной системы или гениталий)

Дети наследуют половину своей генетической информации от матери, а другую половину — от отца.Гены, по отдельности или в сочетании, определяют, какие особенности человек унаследовал от своих родителей, такие как группа крови, цвет волос, цвет глаз и другие характеристики, включая риски развития определенных заболеваний. Определенные изменения в генах или хромосомах могут вызвать проблемы со здоровьем. Когда один или несколько генов или хромосом отсутствуют или мутированы, или если присутствуют дополнительные хромосомы, белки могут не производиться, могут быть созданы неправильно или может быть получено слишком много. Любая из этих ситуаций может вызвать аномальное развитие и рост и может привести к генетическому синдрому.Генетический тест исследует образец ДНК клеток человека на наличие аномальных генов или анализирует количество, расположение и характеристики хромосом. Тестирование проводится путем анализа образцов крови или тканей тела, чтобы определить, несете ли вы или ваш ребенок гены определенных наследственных заболеваний. Поскольку информация, полученная в результате генетического теста, может иметь огромное влияние на жизнь вашего ребенка, вы можете обратиться к одному из наших генетических консультантов. Консультант по генетическим вопросам может помочь вам принять обоснованное решение.Попросите пройти генетическую консультацию, прежде чем принимать решение о генетическом тестировании. Нашим пациентам и их семьям также доступна медицинская генетическая лаборатория штата Мичиган, расположенная в отделении педиатрии, с единственной целью — предоставить передовые методы тестирования на редкие генетические заболевания.

Запишитесь на прием, позвонив нам по телефону 734-764-0579.

Генетические, метаболические и хромосомные расстройства

Синдром — это медицинский термин, который описывает людей, которые имеют определенные физические, возрастные и / или поведенческие характеристики, которые возникают из-за единственной основной причины (например,g., дефектный ген или набор генов). Человек, у которого диагностирован определенный синдром, может иметь некоторые или все характеристики этого синдрома. Исследования показывают, что вызывающее или проблемное поведение чаще встречается при определенных генетических синдромах, чем можно было бы ожидать, исходя из уровня интеллектуальной инвалидности (ИД) человека и других характеристик, таких как трудности в общении.

Синдром Прадера-Вилли (PWS):

PWS — это генетическое заболевание, связанное с дефектом 15 хромосомы.Сообщаемая распространенность СПВ сильно различается, но чаще всего упоминается, что СПВ затрагивает примерно 1 из 15 000 рождений. Как и в случае с большинством генетических синдромов, у людей с диагнозом СПВ есть общие характеристики. Например, в раннем возрасте им обычно ставят диагноз «неспособность развиваться» из-за плохого приема пищи. Однако примерно в возрасте 18 месяцев люди с СПВ начинают проявлять гиперфагию (чрезмерное потребление пищи), которая, если ее не остановить, может привести к патологическому ожирению и связанным с этим проблемам со здоровьем.Люди с PWS часто идут на все, чтобы добыть (или украсть) еду, и может казаться, что у них есть одержимость едой. В этой популяции обычно сообщают о проблемах с поведением. Помимо гиперфагии, кражи еды и истерик, самоповреждение кожи, по-видимому, чаще встречается в популяции PWS по сравнению с общей популяцией ID. Люди также могут проявлять агрессию, подрывное / деструктивное поведение и убегать (бегство). Многие из этих форм поведения могут возникать при попытке получить доступ к пище или в ответ на отказ в пище.

Синдром Дауна:

Синдром Дауна — наиболее часто диагностируемое хромосомное заболевание, которым страдает каждый 691 ребенок, рожденный в Соединенных Штатах. У людей с синдромом Дауна дефект хромосомы 21. Национальное общество синдрома Дауна предполагает, что люди с синдромом Дауна могут иметь общие поведенческие проблемы, включая блуждание / побег (также называемое бегством) и упрямое / оппозиционное поведение (также называемое несоблюдением).

Синдром Вильямса:

Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, вызванное делецией генов в хромосоме 7.Синдром Вильямса поражает примерно 1 из 10 000 человек и встречается у мужчин и женщин в равной степени. Большинство людей с синдромом Вильямса имеют некоторый уровень задержки когнитивных функций — от легкой до умеренной. Вехи развития (например, разговоры, приучение к туалету) часто происходят несколько позже, чем обычно. Маленькие дети могут испытывать трудности с кормлением из-за низкого мышечного тонуса, сильных рвотных рефлексов и плохого сосания и глотания. У младенцев также могут быть периоды раздражительности и трудности с установлением типичного режима сна.Люди с синдромом Вильямса, пожалуй, наиболее известны своим излишне общительным и дружелюбным характером, веселым поведением и сильными вербальными и социальными навыками; тем не менее, им может потребоваться помощь, чтобы обеспечить уместность социального взаимодействия. Кроме того, люди с синдромом Вильямса могут с большей вероятностью иметь фобии, которые могут повлиять на их способность полноценно участвовать в жизни сообщества. Поведенческие вмешательства могут быть полезны при фобиях и для тренировки социальных навыков (например, сдерживание неуместных проявлений привязанности к незнакомцам).

Синдром ломкой Х-хромосомы:

Fragile X является наиболее частой известной причиной наследственной (генетической) умственной отсталости. Он поражает как мужчин, так и женщин, но поскольку пораженный ген находится на X-хромосоме, мужчины поражаются чаще и тяжелее, чем женщины. Распространенность Fragile X составляет примерно от 1 из 3600 до 1 из 4000 у мужчин и примерно от 1 из 4000 до 1 из 6000 у женщин. Мужчины с ломкой Х-хромосомой обычно имеют умственную отсталость от умеренной до тяжелой; пораженные женщины имеют более легкие когнитивные нарушения.Примерно у 40 процентов людей с ломкой X также диагностирован аутизм; эти люди, как правило, имеют более серьезные интеллектуальные нарушения, чем те, у кого также не диагностирован аутизм. Поведенческие характеристики могут включать трудности с вниманием и гиперактивностью, социальную тревогу и / или избегание, плохой зрительный контакт, трудности с переходом, кусание рук и / или взмахи руками, а также агрессивное поведение. Хотя было показано, что проблемное поведение возникает по разным причинам (например,g., чтобы получить доступ к вниманию, для сенсорной стимуляции), люди с Хрупкой X могут быть более склонны к проблемному поведению, чтобы избежать социальных взаимодействий, потому что они имеют тенденцию находить эти взаимодействия отталкивающими.

Синдром Смита-Магениса:

Smith-Magenis — генетическое заболевание, чаще всего вызываемое делецией генетического материала из хромосомы 17. Сообщаемая распространенность Smith-Magenis составляет 1 на 25 000 человек; однако исследователи полагают, что это заболевание недооценивается, и истинная распространенность, вероятно, ближе к 1 из 15 000 человек.Люди с синдромом Смита-Магениса имеют различные уровни умственной отсталости от легкой до умеренной. Хотя людей с диагнозом Смит-Магенис часто описывают как милых / привлекательных личностей, существуют также общие поведенческие трудности, включая задержку речи, хроническое нарушение сна, скрежетание зубами, задержку приобретения навыков пользования туалетом, гиперактивность, импульсивность, чрезмерное привлечение внимания и т. Д. отвлекаемость, длительные истерики, агрессивное и деструктивное поведение.Кроме того, распространены определенные типы стереотипного и самоповреждающего поведения. При возбуждении люди могут обнимать и / или сжимать руки; они также могут вести себя «лизать и переворачивать» (например, быстро листать страницы книг / журналов с облизыванием пальца или без него). Самоповреждения могут включать удары головой, кусание рук, ковыряние кожи и / или ногтей, а также вставку предметов в отверстия тела. Хотя членовредительство может быть восприимчивым ко многим типам вознаграждений, в некоторых случаях было показано, что членовредительство, нанесенное людьми с Smith-Magenis, более вероятно в условиях с низким уровнем внимания взрослых; Было высказано предположение, что генетическая предрасположенность к социальному контакту с другими может повысить вероятность того, что СИБ возникнет для доступа к вниманию.

Синдром Ангельмана:

Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, вызванное потерей гена, расположенного на хромосоме 15. Сообщаемая распространенность варьирует, но наиболее часто упоминаемая оценка составляет 1 на каждые 15 000 человек. Он одинаково влияет на мужчин, женщин и все расовые группы. У большинства больных наблюдаются повторяющиеся приступы (эпилепсия), небольшой размер головы (микроцефалия), а также нарушения ходьбы и равновесия. Многие дети также испытывают трудности со сном и нуждаются в меньшем количестве сна, чем обычно, хотя есть некоторые предположения, что проблемы со сном могут улучшиться с возрастом.Люди с синдромом Ангельмана также имеют серьезные интеллектуальные нарушения, и хотя они не говорят, они обычно понимают некоторый язык. Несмотря на свои проблемы, люди с Ангельманом часто имеют счастливое поведение, часто смеются и улыбаются; исследования показали, что они склонны искать социальные взаимодействия, предполагая, что им это очень нравится. При синдроме Ангельмана часто встречается агрессивное поведение, и было высказано предположение, что у некоторых людей такое поведение может инициировать или продлевать социальное взаимодействие со взрослыми.Люди с Ангельманом могут быть возбудимыми, что может проявляться частыми взмахами рук. Кроме того, обычны гиперактивность, непродолжительное внимание и увлечение водой.

Синдром Смита-Лемли-Опица:

Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) — это генетическое заболевание, вызванное дефектным геном на хромосоме 7, который отвечает за выработку холестерина, необходимого для клеток организма. Синдром Смита-Лемли-Опица поражает примерно 1 из 20 000–60 000 новорожденных.Это заболевание чаще всего встречается у кавказцев (белых) европейского происхождения, особенно у выходцев из центральноевропейских стран, таких как Словакия и Чешская Республика. Это очень редко встречается среди африканского и азиатского населения.

Признаки и симптомы SLOS сильно различаются. У людей с легким поражением могут быть только незначительные физические отклонения, связанные с обучением и поведенческими проблемами. Тяжелые случаи могут быть опасными для жизни и включать глубокую умственную отсталость и серьезные физические отклонения.Один из распространенных симптомов SLOS — задержка речи и трудности в общении в целом. Кроме того, у людей с SLOS может быть нетипичный режим сна.

Один из наиболее сложных аспектов SLOS — это постоянная борьба с поведением. Почти все люди с SLOS демонстрируют по крайней мере некоторые из проблемных форм поведения, характерных для людей с аутизмом. Поведение может варьироваться от крика, ударов, щипков и укусов до ударов головой и членовредительства.

Синдром Леша-Нихана:

Синдром Леша-Найхана является результатом перепроизводства мочевой кислоты, продукта жизнедеятельности организма, который содержится в крови и моче.Ген, связанный с этим заболеванием, расположен на Х-хромосоме; в результате Lesch-Nyhan встречается почти исключительно у мужчин. Lesch-Nyhan встречается примерно у 1 из 380 000 человек с одинаковой частотой во всех расовых / этнических популяциях.

Lesch-Nyhan характеризуется непроизвольными мышечными движениями, включая напряжение и подергивание мышц, а также раскачивание конечностей. В результате люди с Lesch-Nyan обычно привязаны к инвалидной коляске.

Самоповреждающее поведение наблюдается почти у всех людей с Lesch-Nyhan.Дети начинают кусать пальцы, губы и внутреннюю часть рта уже в 2–3 года; они также могут трясти головой. Частота и серьезность самоповреждений часто требует ограничений, и некоторым семьям пришлось прибегать к удалению зубов. Кроме того, люди с Lesch-Nyhan могут также проявлять агрессию, например, бить или плевать на других.

Корнелия де Ланж:

Корнелия де Ланге вызвана мутацией в одном из нескольких различных генов, расположенных на X-хромосоме или хромосомах 5 или 10.Примерно в 35% случаев причина синдрома Корнелии де Ланге неизвестна. Корнелия де Ланге встречается примерно у 1 из 10 000–30 000 новорожденных. Он одинаково влияет на оба пола и проявляется одинаково среди расовых и этнических групп. Почти все случаи являются результатом мутаций новых генов и возникают у людей, у которых в семье не было этого заболевания.

Лица с Корнелией де Ланж обычно имеют интеллектуальную недостаточность от легкой до глубокой, причем большинство людей находятся в диапазоне от легкой до умеренной.Режим сна и питания часто бывает нерегулярным, а проблемы с пищеварением могут привести к сложному поведению во время еды. Отмечались как тревожность, так и трудности с удержанием внимания, а речь может отсутствовать или быть минимальной. Кроме того, люди с Корнелией де Ланге могут демонстрировать поведение, подобное тому, которое наблюдается у людей с аутизмом, например, повторяющееся поведение и самоповреждение (например, SIB, направленный на глаза).

Синдром Ретта:

Синдром Ретта вызывается мутациями гена Х-хромосомы.Он поражает примерно 1 из 10 000–1 из каждых 23 000 рождений женского пола и проявляется одинаково во всех расовых / этнических группах. Симптомы синдрома Ретта появляются после раннего периода явно нормального или почти нормального развития до шести-восемнадцати месяцев жизни, когда наблюдается замедление или стагнация навыков. Затем следует период регресса, когда ребенок теряет коммуникативные навыки и целенаправленное использование рук.

Хотя раньше синдром Ретта классифицировался как одно из расстройств аутистического спектра, теперь он считается отдельным расстройством, имеющим множество симптомов, схожих с аутизмом.Дети с аутизмом и дети с синдромом Ретта демонстрируют нарушение социального взаимодействия, нарушение коммуникации и необычное поведение или движения. Сходство симптомов является причиной того, что синдром Ретта часто ошибочно принимают за аутизм. Однако по мере взросления ребенка с синдромом Ретта некоторые симптомы аутизма могут уменьшаться или даже исчезать; например, люди с синдромом Ретта часто восстанавливают интерес к социальным взаимодействиям в более позднем возрасте.

Лица с синдромом Ретта обычно имеют широкий диапазон умственных нарушений от тяжелого до глубокого и имеют ограниченные выразительные языковые способности.Стереотипные движения рук, включая заламывание или «мытье» рук, также являются обычным явлением, а также кусаются и / или глотают руки и плечи. Кроме того, могут возникать задержка дыхания и раскачивание тела.

Синдром Кри-дю-Шат:

Синдром кри-дю-шат (5P-) — это генетическое заболевание, вызываемое отсутствием генов на хромосоме 5. Он поражает примерно 1 из 20 000–1 из 50 000 новорожденных. Одна из самых отличительных черт младенцев с кри-дю-чат — их пронзительный кошачий крик.

Люди с кри-дю-чатом обычно имеют серьезные интеллектуальные нарушения и трудности в общении с другими людьми. Часто встречаются проблемы с кормлением в раннем возрасте, такие как гиперактивность, навязчивая привязанность к объектам, повторяющиеся движения (например, стереотипия) и истерики, которые могут включать агрессию и самоповреждающее поведение (например, битье головой, выщипывание кожи).

Синдром Сотоса:

Синдром Сотоса вызывается дефектом хромосомы 5 и, как сообщается, встречается у 1 из 10 000–14 000 новорожденных.Однако многие случаи этого расстройства не диагностируются, поэтому истинная частота может быть ближе к 1 из 5000. Около 95 процентов случаев синдрома Сотоса возникают у людей, не страдающих этим заболеванием в семье.

Люди с синдромом Сотоса часто имеют интеллектуальные нарушения; однако у некоторых людей с Сотосом синдром только изменяет время развития, и, несмотря на ранние тенденции, взрослые могут иметь нормальный диапазон интеллектуальных способностей. Большинство детей с синдромом Сотоса имеют проблемы с поведением.Часто сообщаемые поведенческие проблемы включают нарушения сна, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), фобии, навязчивые идеи и компульсии, раздражительность, импульсивное поведение и истерики. Также распространены проблемы с речью и языком.

Нейрогенетические заболевания | Райли Детское Здоровье

Существует много разных типов нейрогенетических расстройств. Хотя эти состояния коренятся в генетических изменениях, не все они передаются по наследству.Типы нейрогенетических расстройств включают:

Симптомы нейрогенетических расстройств широко варьируются, и хотя некоторые симптомы со временем ухудшаются, другие симптомы улучшаются по мере взросления детей.

Симптомы нейрогенетических расстройств могут быть очень похожи на симптомы, вызванные негенетическими неврологическими проблемами. Однако нейрогенетические расстройства не являются приобретенными и могут иметь генетическую причину.

Когда выявлена ​​генетическая причина, информация может помочь семьям лучше понять конкретное заболевание.Генетические факторы также могут позволить оценить повторяющийся риск в данной семье и могут повлиять на лечение конкретных симптомов.

Многопрофильная команда педиатров-специалистов в области неврологии, нейрохирургии, генетики и неонатологии занимается лечением нейрогенетических расстройств в Riley в IU Health. В зависимости от конкретного нейрогенетического состояния вашему ребенку могут потребоваться услуги дополнительных специалистов, в том числе экспертов в области аудиологии, эндокринологии, расстройств питания, офтальмологии, обезболивания, физиотерапии и трудотерапии, психиатрии и психологии, реабилитационной медицины и речевой патологии.

Диагностика нейрогенетических заболеваний

Врачи в Riley at IU Health проводят следующие обследования и тесты для диагностики нейрогенетических расстройств:

  • История болезни и обследование . Врач вашего ребенка тщательно изучит анамнез, включая подробный семейный анамнез, и осмотрит тело вашего ребенка на предмет выявления признаков нейрогенетического расстройства, таких как определенные родинки или необычные физические или неврологические особенности.
  • Анализы крови . Это могут быть обычные биохимические анализы, анализы крови или более специализированные метаболические тесты, которые могут указывать на конкретное заболевание.
  • Анализы мочи . Анализы мочи также могут проверить наличие в моче определенных химических веществ и белков, которые указывают на нейрогенетическое расстройство, заменяя более инвазивные тесты.
  • Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) . Если анализы крови и мочи не дали результатов, может помочь люмбальная пункция для получения спинномозговой жидкости.
  • Биопсия . В редких случаях для постановки конкретного диагноза может потребоваться биопсия кожи или мышц.
  • Генетическое тестирование . Изучение ДНК ребенка может выявить изменения или отклонения в генах и хромосомах, которые вызывают нейрогенетическое состояние. Достижения в области молекулярной генетики позволяют проводить анализы крови для проверки определенных генетических вариаций в крови, связанных с нейрогенетическим заболеванием, вместо более инвазивных люмбальных проколов и биопсии.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) .МРТ использует магнитное поле и радиоволны для создания подробных изображений внутренних тканей тела, таких как мозг и нервы. МРТ можно использовать для выявления внутричерепных признаков конкретных нейрогенетических нарушений.

Как наследуются генетические заболевания?

Как наследуются генетические заболевания?

Шаблоны наследования

Клетки организма не работают должным образом, если белок изменен или произведен в недостаточном количестве (или иногда полностью отсутствует). Некоторые нервно-мышечные заболевания могут быть вызваны спонтанной мутацией, которая не обнаруживается в генах ни одного из родителей — дефект, который может быть передан следующему поколению.

Гены подобны чертежам; они содержат закодированные сообщения, которые определяют характеристики или черты человека. Они расположены вдоль 23 стержневидных пар хромосом, при этом половина каждой пары наследуется от каждого родителя. Каждая половина пары хромосом похожа на другую, за исключением одной пары, которая определяет пол человека. Наследование может происходить тремя способами:

  • Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда ребенок получает нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя.Аутосомно означает, что генетическая мутация может произойти в любой из 22 неполовых хромосом в каждой из клеток организма. Доминирующий означает, что только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы вызвать заболевание. В семьях, где один из родителей несет дефектный ген, у каждого ребенка есть 50-процентная вероятность унаследовать этот ген и, следовательно, заболевание. Мужчины и женщины одинаково подвержены риску, и тяжесть заболевания может отличаться от человека к человеку.
  • Аутосомно-рецессивное наследование означает, что оба родителя должны нести и передавать дефектный ген.У каждого из родителей есть один дефектный ген, но это заболевание не поражено. Дети в этих семьях имеют 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена и 50-процентный шанс унаследовать один ген и, следовательно, стать носителем, способным передать дефект своим детям. Этот образец наследования может затронуть детей любого пола.
  • Х-сцепленное (или сцепленное с полом) рецессивное наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на одной из своих двух Х-хромосом и передает его своему сыну (мужчины всегда наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от их отец, а дочери наследуют Х-хромосому от каждого родителя).Сыновья матери-носительницы имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. У дочерей также есть 50-процентная вероятность наследования дефектного гена, но обычно это не затрагивает, поскольку здоровая Х-хромосома, полученная от отца, может компенсировать дефектную хромосому, полученную от их матери. Больные отцы не могут передать Х-сцепленное заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями этого заболевания. Самки-носители иногда могут проявлять более легкие симптомы MD.

Кредит содержания: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)

Генетические и хромосомные состояния

Что такое гены и хромосомы?

Гены являются частью клеток вашего тела.В них хранятся инструкции о том, как ваше тело растет, выглядит и работает. Ваши гены делают вас таким, какой вы есть — они помогают контролировать такие вещи, как ваш рост, вьющиеся волосы и цвет ваших глаз. Вы наследуете (получаете) гены от своих родителей.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Вы можете передать генетические изменения своим детям. Иногда изменение гена может вызвать проблемы со здоровьем, такие как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия. Изменение гена также может вызвать врожденные дефекты, такие как пороки сердца.Это так называемые единичные генные заболевания, и они передаются по наследству. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы в общем состоянии здоровья, в том, как организм развивается или как он работает.

Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены. У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом. Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца.Так же, как и гены, иногда меняются хромосомы. Может быть слишком много или слишком мало хромосом или часть хромосомы может отсутствовать. Эти изменения могут вызвать хромосомные нарушения у ребенка. Одним из наиболее распространенных хромосомных состояний является синдром Дауна (когда имеется три копии хромосомы 21). Родители могут передать хромосомные изменения своим детям или же они могут произойти сами по себе по мере развития клеток.

Любое состояние, связанное с генами или хромосомами, можно назвать генетическим состоянием.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование поможет вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Вы получите генетическую консультацию у генетического консультанта. Этот человек обучен знать о генетике, врожденных дефектах и ​​других медицинских проблемах, которые возникают в семьях. Она может помочь вам понять причины генетических заболеваний, какие виды тестирования доступны и ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием.Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, поговорите со своим врачом или обратитесь в Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Как узнать, подвержен ли ваш ребенок генетическому заболеванию?

Ваш ребенок может подвергаться повышенному риску генетического заболевания, если:

  • Вы или ваш партнер имеете генетическое заболевание.
  • У вас есть ребенок с генетическим заболеванием.
  • Генетическое заболевание передается вам, семье или этнической группе вашего партнера.Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Определенные генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и болезнь Тея-Сакса, чаще встречаются у людей из определенных этнических групп. Например, люди, являющиеся евреями-ашкеназами, чаще других страдают Тай-Саксом и другими генетическими заболеваниями.

Ваш врач и генетический консультант используют историю вашего семейного здоровья, чтобы узнать больше о генах, хромосомах и вещах в вашей жизни, которые могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.Семейный анамнез — это запись любых состояний здоровья и лечения, которые прошли вы, ваш партнер и все члены вашей семьи. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза и поделитесь ею со своим врачом.

Какие тесты вы можете пройти до беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Перед беременностью вы можете пройти тесты на носительство, которые проверят вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку.

Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск заражения вашего ребенка возрастает. Тестирование до беременности может помочь вам и вашему партнеру оценить риск вашего ребенка и принять решение о беременности. Ваш партнер тоже может пройти тестирование. Скрининг оператора связи — ваш выбор. Вам не обязательно иметь его, если вы этого не хотите, даже если ваш провайдер рекомендует это.

Все женщины, которые думают о беременности, могут пройти обследование на:

  • Муковисцидоз (также называемый МВ).CF — это состояние, которое влияет на дыхание и пищеварение. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите.
  • Спинальная мышечная атрофия (также называемая СМА). СМА — это заболевание, поражающее нервные клетки спинного мозга. Он ослабляет мышцы и может повлиять на ползание, ходьбу, дыхание, глотание и контроль головы и шеи.
  • Thalassemias. Это состояния крови, при которых в организме вырабатывается меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это белок красных кровяных телец.
  • Гемоглобинопатии. Эти условия влияют на эритроциты в организме.

Некоторые женщины проходят скрининг на носительство при определенных заболеваниях, характерных для семей или этнических групп. Этническая группа — это группа людей, часто из одной страны, которые имеют общий язык или культуру. Ваш поставщик услуг рекомендует проверить носителя на наличие состояний, основанных на вашей семейной истории или этнической группе, в том числе:

  • Синдром ломкой Х-хромосомы. Это состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.Если в вашей семье присутствует синдром ломкой Х-хромосомы, врач может порекомендовать пройти тестирование на носителя.
  • Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, при котором умирают нервные клетки в головном мозге и позвоночнике. Это чаще встречается у людей, которые являются евреями из Центральной и Восточной Европы (также называемыми евреями-ашкеназами), франко-канадскими, луизианскими каджунами или амишами старого порядка Пенсильвании.

Если вы или ваш партнер являетесь носителем (вы прошли тестирование, чтобы выяснить это) и проходите лечение бесплодия, называемое экстракорпоральным оплодотворением (также называемое ЭКО), вас может заинтересовать тест, называемый предимплантационным тестированием (также называемый предимплантационная генетическая диагностика или ПГД).При ЭКО яйцеклетка и сперма объединяются в лаборатории для создания эмбриона (оплодотворенной яйцеклетки), который затем имплантируется (помещается) в вашу матку. Этот тест проверяет клетки эмбриона на наличие изменений генов, прежде чем они будут имплантированы в вашу матку. Имплантируются только здоровые эмбрионы (без изменения гена). Ваш врач или генетический консультант может помочь вам понять результаты ваших анализов и вероятность передачи генетического заболевания вашему ребенку.

После любого тестирования вы и ваш партнер разговариваете со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы понять результаты и то, как они могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.Знание о том, находится ли ваш ребенок в группе риска врожденного дефекта, может помочь вам принять решение о будущем ребенка и составить планы по уходу за ним и лечению после рождения.

Какие анализы вы можете пройти во время беременности, чтобы узнать о генетических заболеваниях, которые могут повлиять на вашего ребенка?

Тесты, которые вам могут понадобиться во время беременности, включают:

  • Скрининговые тесты, включая тестирование внеклеточной ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг крови матери (также называемый квадратором). Эти тесты говорят вам, находится ли ваш ребенок в группе риска по определенным генетическим заболеваниям. Вы можете сдать эти анализы как часть пренатальных анализов в первом или втором триместре беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы медицинские работники предлагали всем беременным женщинам скрининговые тесты на хромосомные состояния, включая синдром Дауна. В зависимости от результатов теста ваш врач может порекомендовать диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.
  • Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и взятие проб ворсинок хориона (также называемое CVS). Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка может быть риск заболевания, ваш поставщик медицинских услуг назначит вам диагностический тест, например, амнио или сердечно-сосудистую систему, чтобы убедиться в этом наверняка. Ваш врач также может проверить кровь вашего ребенка на наличие определенных генетических заболеваний после его рождения.

Опять же, после любого тестирования вы и ваш партнер можете поговорить со своим врачом и генетическим консультантом о том, как результаты теста могут повлиять на вас, вашего ребенка и вашу семью.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества тестирования — это изучение и знание состояния вашего ребенка:

  • Вы можете узнать, что ваш ребенок не находится в группе риска или не имеет генетического заболевания.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка может быть заболевание, вы можете узнать о способах его предотвращения или узнать о дополнительных исследованиях.
  • Если вы обнаружите, что у вашего ребенка действительно есть заболевание, вы можете принять решение о его уходе.Возможно, вы захотите рожать в больнице, где есть лучшие поставщики и оборудование для лечения и ухода за вашим ребенком. И вы можете узнать о лечении и доступных услугах после того, как заберете своего ребенка домой.

Риски тестирования включают:

  • Тестирование может повлиять на ваши чувства. Вы можете злиться, грустить или нервничать по поводу результатов анализов.
  • Тестирование может повлиять на членов семьи. Вы можете узнать о заболевании, которое встречается в вашей семье, и не все в вашей семье могут захотеть узнать об этом заболевании или поговорить о нем.Не все в вашей семье могут захотеть поделиться медицинской информацией.
  • Обследование может не сказать вам всего, что вам нужно знать о состоянии вашего ребенка. Например, он может не сказать вам, насколько серьезно состояние или может ли оно со временем ухудшиться. Или тест может быть безрезультатным. Это означает, что он не дает достаточно информации о состоянии вашего ребенка. Если результаты неубедительны, возможно, вам потребуется дополнительное тестирование.
  • Даже если вы знаете о состоянии своего ребенка, его лечение или ограниченное лечение может не существовать.

Физические риски тестирования невелики. Многие тесты используют только образец крови или слюны. Такие тесты, как амнио и CVS, имеют небольшой риск выкидыша, потому что они берут образец жидкости или ткани вокруг ребенка.

Какие проблемы могут вызвать генетические заболевания во время и после беременности?

Иногда генетические заболевания могут вызвать выкидыш или мертворождение. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности. Более половины выкидышей вызваны хромосомными нарушениями.Мертворождение — это смерть ребенка в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, рожденный с генетическим заболеванием, индивидуален. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. У некоторых детей нет серьезных проблем. У некоторых может быть умственная отсталость, врожденные дефекты или и то, и другое. Интеллектуальная недостаточность — это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими.

Являются ли гены и хромосомы причиной всех заболеваний и врожденных дефектов?

Нет. Они вызывают некоторые, но не все. Мы не знаем всех причин, но любая из этих вещей до или во время беременности может повысить вероятность рождения вашего ребенка с заболеваниями или врожденными дефектами:

Дополнительная информация

Последняя редакция: май 2017 г.

Генетические нарушения у плода

Генетические нарушения возникают, когда проблема в хромосомах или генах ребенка вызывает физические отклонения или заболевания.

В нашем теле миллионы клеток. В каждой клетке 46 хромосом, состоящих из 23 совпадающих пар. Половина хромосом передается от матери человека, а половина — от отца. Эти хромосомы несут нашу ДНК или гены, которые определяют, как мы выглядим, как наше тело развивается и функционирует. Эти инструкции варьируются от цвета глаз до риска заболевания.

Когда в этих инструкциях происходит вредное изменение, оно может изменить способ развития ребенка.Младенцы с генетическими нарушениями могут подвергаться риску медленного умственного и физического развития, физических отклонений и пожизненных заболеваний.

Некоторые генетические заболевания являются наследственными, то есть генетические изменения передаются от родителей. Другие генетические изменения могут произойти у ребенка впервые. Родители могут нести изменение в гене или хромосоме, не осознавая этого, так как это может не вызвать у них проблем со здоровьем.


Факторы риска генетических заболеваний

Факторы, повышающие риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, включают:

  • Семейный анамнез генетического заболевания
  • Предыдущий ребенок с генетическим заболеванием
  • Один из родителей имеет хромосомную аномалию
  • Пожилой возраст матери (35 лет и старше)
  • Пожилой отцовский возраст (40 лет и старше)
  • Множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе

Важно знать, что некоторые врожденные дефекты, задержка развития и / или заболевания могут быть вызваны пренатальным воздействием наркотиков, алкоголя или других факторов окружающей среды.


Типы заболеваний

Есть несколько типов расстройств, которые можно увидеть во время беременности:

  • Расстройства одного гена возникают, когда изменение одного гена вызывает заболевание. Примеры включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса, гемофилию и синдром Марфана.
  • Хромосомные аномалии возникают при отсутствии или лишних хромосомах или частях хромосом. Синдром Дауна, наиболее распространенная хромосомная аномалия, вызывается дополнительной хромосомой под номером 21.Хромосомные аномалии могут быть унаследованы от родителей или возникать случайно.
  • Многофакторные или сложные расстройства вызваны сочетанием генетической предрасположенности и факторов окружающей среды, что затрудняет прогнозирование того, кто может подвергаться риску. Примеры включают пороки сердца, расщелину губы или неба, а также расщелину позвоночника.
  • Тератогенные расстройства возникают, когда ребенок во время беременности подвергается воздействию веществ, вызывающих аномалии, также известных как «тератогены».«Младенцы очень чувствительны в первом триместре, когда все органы развиваются. Тератогены включают алкоголь, наркотики, свинец, высокие уровни радиационного воздействия, а также некоторые лекарства, инфекции и токсические вещества.

Тестирование на генетические заболевания

Существует два типа тестов на генетические нарушения:

  1. Скрининговые тесты — эти тесты проверяют риск наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений
  2. Диагностические тесты — эти тесты могут определить, действительно ли у ребенка присутствуют определенные генетические нарушения

Скрининговые и диагностические тесты не являются обязательными.Они доступны всем женщинам, даже тем, у кого нет известных факторов риска.


Отборочные испытания

Скрининговые тесты для проверки вероятности наличия у вашего ребенка определенных генетических нарушений включают:

  • Скрининг носителей — это анализ крови, который пытается определить, несет ли какой-либо из родителей генетическое изменение наследственных заболеваний, которые могут быть переданы ребенку. Это также может быть выполнено на образце слюны. Лучшее время для этого теста — перед беременностью, но это можно сделать и во время беременности.Хотя на этом экране можно проверить сразу несколько состояний, в настоящее время невозможно проверить все заболевания, которые могут быть унаследованы.
  • Пренатальный генетический скрининг — это серия скрининговых обследований в первом и втором триместре, в которых используются образцы крови матери, а также ультразвуковые исследования для проверки риска развития у ребенка определенных общих генетических заболеваний. Примеры включают синдром Дауна и некоторые врожденные дефекты, такие как расщелина позвоночника.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или бесклеточный анализ ДНК — это анализ крови, который проверяет ДНК плаценты, обнаруженную в крови матери.Это позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и трисомия 18, и чаще всего используется при беременностях с высоким риском.

Диагностические тесты

Диагностические тесты проводятся во время беременности, чтобы определить, присутствуют ли у ребенка определенные генетические нарушения, такие как муковисцидоз или синдром Дауна. Некоторые диагностические тесты могут также проверить наличие дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Диагностические тесты, как правило, безопасны, если их выполняет опытный врач.Однако все процедуры сопряжены с небольшим риском осложнений, которые могут включать повышенный риск потери беременности.

Регулярные диагностические тесты включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона исследование образца ткани плаценты в первом триместре
  • Амниоцентез: Анализирует образец околоплодных вод, взятых из матки во втором триместре

Доступны дополнительные расширенные диагностические тесты и технологии:

  • Отбор образцов крови плода или чрескожный отбор образцов пуповинной крови (PUBS) использует образец крови из пуповины ребенка для проверки генетических нарушений.Обычно это делается, когда амниоцентез или забор проб ворсинок хориона невозможны.
  • Пренатальный хромосомный анализ (кариотип) — это обычный генетический тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, который может обнаруживать большие изменения в хромосомах, такие как лишняя или отсутствующая хромосома или изменение того, как хромосомы соединены вместе.
  • Пренатальный хромосомный микроматричный анализ (CMA) — это более подробный тест, выполняемый на клетках, полученных в результате амниоцентеза или CVS, и пытается определить, отсутствуют ли какие-либо части хромосом или нет.Эти лишние или недостающие части могут быть слишком маленькими, чтобы их можно было увидеть только на кариотипе.
  • Секвенирование генома плода или всего экзома (WES) — это диагностический тест для беременных со сложными состояниями плода, который проверяет почти все гены ребенка.

Генетическое консультирование

Если вы беременны или планируете беременность, вас могут направить к генетическому консультанту по номеру:

  • Оцените свой личный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием
  • Просмотрите варианты тестирования
  • Координировать генетический скрининг и диагностические тесты и интерпретировать результаты
  • Обеспечить эмоциональную поддержку и образовательные ресурсы для вас и вашей семьи
  • Помочь вам принять информированное решение относительно вашей беременности и лечения вашего ребенка, а также подготовиться к соответствующей медицинской помощи

Лечение генетических заболеваний плода

Лечение зависит от генетического заболевания и конкретной беременности.Как правило, если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание во время беременности, ваше лечение будет включать:

  • Специализированная помощь врача по охране материнства и плода
  • Индивидуальный уход, основанный на генетическом заболевании, вашей беременности и предпочтениях вашей семьи
  • Варианты лечения, начиная от медикаментозной терапии во время беременности, такой как вмешательство плода, до хирургического вмешательства сразу после родов
  • Многопрофильная коллективная медицинская команда, включающая генетических консультантов, специалистов по визуализации, фетальных специалистов, фетальных и неонатальных хирургов, при необходимости, а также неонатологов и педиатров, имеющих опыт лечения детей с генетическими нарушениями
  • Услуги поддержки для вас и вашей семьи

Преимущества специализированной помощи

Детский павильон для женщин Техаса предлагает специализированную помощь беременным женщинам, чьи дети находятся в группе риска или у них диагностированы генетические нарушения, обеспечивая наилучший уход и результаты.

Наши пациенты получают выгоду от:

  • Специалисты по медицине матери и плода , имеющие опыт ведения таких беременностей и особых потребностей матери и ребенка
  • Расширенная визуализация для раннего обнаружения и лечения аномалий плода
  • Экспертное генетическое консультирование и тестирование с использованием новейших технологий в нашей клинике пренатальной генетики, одной из крупнейших в стране
  • Доступ в Детский центр плода Техаса ™ , национальный лидер в области диагностики и лечения аномалий плода
  • Полный спектр терапии плода с доказанными результатами для плода
  • Немедленный доступ в Техасскую детскую больницу после родов , включая Техасский детский центр новорожденных, где находится отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) уровня IV
  • Поддержка эмоциональных проблем беременности с генетическим заболеванием или врожденным дефектом посредством The Women’s Place — Center for Reproductive Psychiatry, уникальной программы, посвященной уходу и лечению репродуктивного психического здоровья женщин
  • Доступ к специализированной помощи , передовые исследования и новые методы лечения детей с известными или предполагаемыми генетическими нарушениями в педиатрической генетической клинике при детской больнице Техаса
  • Эксперт, милосердная педиатрическая помощь для детей с генетическими нарушениями в Центре педиатрии им.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *