Какие аномалии существуют у детей: ВОЗ | Врожденные аномалии

Врожденные пороки и аномалии у детей | Детская больница «Сафра»

Детская больница Сафра > Центр хирургии > Врожденные пороки и аномалии у детей

Доктор Билик Рон

Специализация:

Детская хирургия

Заведующий отделением детской хирургии детской больницы Сафра.

Врожденные пороки – это аномалии в развитии органов, обмене веществ, в отдельных частях тела, которые появляются еще до рождения ребенка. Причины их возникновения связаны с неблагоприятной экологической обстановкой, генетической предрасположенностью. Многие причины неизвестны до сих пор.

В настоящий момент известно более 4 тысяч врожденных нарушений разной степени тяжести, которые формируются еще в утробе матери. Они приводят появившегося на свет новорожденного к инвалидности, отставанию в умственном развитии и нередко к смерти на первом году жизни. Многие аномалии развития медицина научилась успешно лечить сразу после рождения малыша или еще в утробе матери.

Врожденный порок сердца

Наиболее частой аномалией плода является врожденный порок сердца. Среди других внутриутробных нарушений он занимает 30%. 12% новорожденных рождаются с одним или несколькими патологическими изменениями в строении предсердий, желудочков, миокарда или сердечных сосудов. Когда пороки множественные, лечить их достаточно трудно.

Если новорожденный ведет себя беспокойно, отказывается от груди, у него синюшные кожные покровы, наблюдается одышка, потливость, отмечается тахикардия, прослушиваются сердечные шумы, то у него, скорее всего, имеется врожденный порок развития сердца. Лечение сердца у детей, детская кардиология в Израиле.

Наиболее часто встречаются следующие нарушения:

• Врожденные дефекты межжелудочковой перегородки, когда имеется сообщение между левым и правым желудочком.
• Открытый артериальный поток – отверстие между аортой и легочным стволом, мешающее правильной работе сердца.
• Стеноз аорты – сужение отверстия аорты, препятствующее нормальному оттоку крови из левого желудочка.
• Коарктация аорты – сужение аорты в области перешейка, когда дуга переходит в восходящую или нисходящую часть.

Врожденные аномалии желудочно-кишечного тракта

Врожденная патология у детей также может быть связана с непроходимостью кишечника. Причинами ее являются пороки кишечной трубки, неправильное вращение кишечника, нарушения в работе других органов пищеварения. Лечение кишечно-желудочного тракта у детей, гастроэнтерология в Израиле.

Атрезии и стенозы – это распространенные формы пороков плода, которые формируются при нарушении кровообращения еще во время внутриутробного развития. Они бывают множественными и одиночными, диагностируются в двенадцатиперстной и подвздошной кишке. Иногда наблюдается удвоение кишечника, защемление нервов, приводящее к нарушению физиологических процессов.

Заворот кишок, врожденная грыжа Трейтца, наблюдающаяся в зоне брюшного кармана, кистофиброз поджелудочной железы – все эти патологии сильно нарушают работу пищеварительной системы. Они приводят к уменьшению массы тела у детей, вызывают рвоту, застой желчи, увеличение кислотности, вздутие живота, сильную непроходимость кишечника. Если вовремя не принять меры, может произойти летальный исход.

Пороки развития позвоночника

Такие врожденные пороки новорожденных, как нарушения в строении позвоночника, тоже доставляют немало проблем. Причем проявиться патологии осевого скелета могут только в зрелом возрасте. Лечение позвоночника у детей, ортопедия в Израиле.

Замечено, что аномалия в виде наличия полупозвонков в разных случаях проявляется по-разному. Иногда она обнаруживается у новорожденного сразу, влияет на формирование опорно-двигательного аппарата, создает отставание в физическом развитии. Бывают случаи, когда порок обнаруживается случайно у взрослого пациента, обратившегося в медицинское учреждение по поводу остеохондроза или других заболеваний позвоночника.

Аномалии позвоночника обычно ведут к искривлению его фронтальной или сагиттальной плоскости, образованию сильного сколиоза, кифоза. Врожденные деформации всегда проявляют себя в определенный период времени. Изменения хорошо заметны, доставляют много проблем или они не значительны и становятся причиной легкого искривления. Точно установить частоту пороков позвоночника не удается, так как они имеют скрытую форму.

Врожденные болезни ног

Врожденные заболевания могут затрагивать не только сердце, позвоночник, но и опорно-двигательный аппарат. Например, у новорожденных обнаруживается после появления на свет вывих бедра. Раньше считалось, что патология вызвана травмами при родах, воспалительными процессами. Теперь стало ясно, что нарушения имеют более глубокую причину, связанную с процессами, которые происходят в формирующемся эмбрионе на первых месяцах беременности.

Недоразвитые кости таза способствуют смещению головки бедра, и возникает довольно тяжелое заболевание. Выявить его сразу удается не всегда, так как методы диагностики не позволяют получить полную информацию о том, что происходит в костях таза. По мере роста и развития ребенка дисплазия, полученная при рождении, становится все более заметной. Появляются следующие симптомы: укорочение ноги, стопа немного вывернута наружу со стороны вывиха, складки на ягодицах новорожденного ассиметричны, ограничения в разведении бедер.

Среди пороков ног нередко встречается косолапость разной степени тяжести, когда кости, мышцы, суставы формируются неправильно. Косолапость лечится с помощью гипсования или хирургическими методами.

Пороки развития головного мозга

Нарушения в строении и функционировании головного мозга – это самые тяжелые врожденные пороки развития у детей. Они приводят к умственной отсталости, слабоумию, инвалидности на всю жизнь, смерти. Лечение детской неврологии в Израиле.

Выделяются следующие виды пороков:

• Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий головного мозга. Вместо них обнаруживается кистозная ткань. Ребенок не может жить с патологией, умирает при рождении или через несколько дней.
• Энцефалоцеле – патология плода, при которой нервная ткань мозга, его оболочка выпячивается через отверстие в черепе. Нарушение поддается хирургическому лечению.
• Полушария головного мозга сформированы неправильно, что проявляется в его слишком большом или маленьком размере, малочисленных или многочисленных извилинах, нарушениях расположения нейронов.
• Лиссэнцефалия – это изменения в коре головного мозга, связанные с ее утолщением, нарушением миграции нейронов, их соединением с радиальной глией. Дети с таким пороком редко доживают до двух лет.
• Голопрозэнцефалия – передний мозг формируется неправильно. Не происходит необходимой сегментации и расхождения.
• Врожденная гипоплазия мозга (микроцефалия) характеризуется наличием полушарий аномальных размеров с малым числом извилин. Нарушена работа многих мозговых центров. У новорожденного узкий покатый лоб, большие надбровные дуги, череп недоразвит.

Пороки VACTERL

Отдельной группой стоит отметить врожденные пороки VACTERL, как сложные, сочетающие в себе сразу несколько нарушений. Такое название получено путем сочетания первых букв названия патологий, входящих в число этого синдрома. Он включает в себя: аномалии позвоночника, разные виды пороков сердца, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, патологии почек, различные дефекты лучевой кости.

Чтобы диагностировать синдром, требуется наличие 3-5 пороков у новорожденного, что бывает нечасто – один ребенок на 40 тысяч родившихся. Более подробно узнать о пороках VACTERL можно здесь.

Другие внутренние дефекты

Список врожденных заболеваний новорожденных не будет полным, если не упомянуть следующие патологии:

• Гипоплазия почки. На вид орган ни чем не отличается от здорового, но его функции сильно нарушены, что выражается в развитии почечной недостаточности. Требуется удаление почки и пересадка донорского органа.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников. группа наследственных заболеваний, возникающих в результате наличия дефекта транспортных белковых соединений, которые участвуют в процессе продукции гормона кортизола в коре надпочечников. Для лечения применяются операции при ВДНК.
• Церебральный паралич проявляется в нарушении двигательной способности, приводит к самопроизвольному сокращению мышц, так как нарушены нервные центры в мозге. Может быть генетическим заболеванием или возникнуть у плода во время неблагоприятного течения беременности.
• Гипотиреоз – нарушение функции щитовидной железы, когда гормонов вырабатывается недостаточное количество. Это приводит к отставанию в умственном развитии и задержке роста.
• Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся наличием у новорожденного дополнительной 21 хромосомы, что приводит к умственной отсталости, пороку сердца и другим нарушениям в организме. В последнее время случаи проявления дефекта участились. Среди 800-1000 новорожденных один имеет синдром Дауна.

Диагностика врожденных пороков сердца во время беременности

Клиника дородовой диагностики медицинского центра «Шиба» (Израиль) отмечает год своей деятельности. В 2013 году в женском отделении была открыта многопрофильная клиника пренатальной диагностики, в которой ведут прием специалисты в области гинекологии, генетики и кардиологии из детской больницы «Сафра» и больницы «Шиба». Здесь проводится комплексная диагностика врожденных пороков сердца во время беременности, а также предлагаются услуги консультации будущим родителям.

«Детей с патологиями рождается все больше». Педиатр о здоровье малышей | ЗДОРОВЬЕ: Здоровая жизнь | ЗДОРОВЬЕ

В чем опасность самолечения малышей и каковы последствия отказа родителей прививать детей, «АиФ-Воронеж» рассказал главный врач «Центра современной педиатрии» Денис Еремин.

Врожденных аномалий становится все больше

Ирина Евсюкова, «АиФ-Воронеж»: По вашему опыту работы, за последние годы дети рождаются более или менее здоровыми, чем раньше, когда экологическая ситуация в мире не была такой критичной?

Денис Еремин: К сожалению, приходится отметить, что детей с патологиями сейчас рождается больше. Чаще встречаются врожденные пороки и аномалии развития, метаболические нарушения. Экологическая ситуация пока не улучшается. Экологичные методы производства используются далеко не везде. Ухудшение состояния окружающей среды не может пройти бесследно для человека. С каждым годом растет количество таких заболеваний, как сахарный диабет, болезни мочеполовой системы, системы кровообращения, дыхательной системы. Здесь работает множество факторов, а беременной женщине, страдающей такими патологиями, сложно выносить и родить здорового ребенка. И даже несмотря на улучшающуюся с каждым годом ситуацию в диагностике начала беременности, ранней стадии многих заболеваний, мы пока не добились улучшения показателей состояния здоровья будущих мам и пап и, соответственно, будущих поколений. 

— С какими проблемами со здоровьем малыша родители обращаются в первые месяцы жизни ребенка?

— Много проблем с адаптацией и питанием, сейчас мы видим все больше детей с избыточной динамикой веса даже в первые месяцы жизни. Неврологические расстройства — как следствие гипоксических нарушений во время беременности и родов. Метаболические нарушения, включая нарушения билиарного обмена (что приводит к дисфункции желчного пузыря – ред.) на первом месяце жизни ребенка. Врожденные аномалии и пороки развития, число которых неуклонно растет.

Главное – не навредить

— Часто ли вам приходится сталкиваться с последствиями самолечения ребенка? Насколько они тяжелы? Рекомендуете ли вы в любой ситуации обращаться к врачу, даже если у ребенка, например, насморк?

— Да, к сожалению, врачам сейчас приходится достаточно часто сталкиваться с последствиями самолечения пациентов. Педиатрия не исключение. Чаще всего причиной этого становится печальное состояние нашей государственной медицины. Очереди, отсутствие врача на участке побуждают маму заниматься самолечением своего ребенка. Как следствие — на приеме врач зачастую видит случаи запущенного бронхита, синусита, отита. И здесь всё-таки нужно в первую очередь обращать внимание на возраст малыша. Дети до года, ввиду своего маленького возраста, имеют склонность к быстрому развитию бурной картины болезни и возникновению угрожающих осложнений. Поэтому в случае этой возрастной группы заниматься самолечением категорически противопоказано, оставьте это врачу. В более старшем возрасте, при отсутствии хронической патологии у ребенка и адекватном самочувствии, опытная мама может какое-то время понаблюдать за состоянием своего ребенка. Но не стоит забывать, что главная совместная обязанность мамы и врача — не навредить. 

— Интернет – это враг или друг врача-педиатра? Ведь очень часто мамы, начитавшись информации в Сети, перестают доверять врачам.

— Можно сказать, что это помощник в руках опытных мам. Но я бы не очень советовал этим помощником увлекаться. Как показывает практика, чем больше информации из разных источников получает мама, тем более, мама, впервые столкнувшаяся с какой-то проблемой, тем больше она начинает в ней путаться, что зачастую приводит к не очень хорошим последствиям. Постарайтесь найти врача, которому вы сможете довериться, поверьте, никто лучше опытного доктора не сможет вам всё объяснить. К тому же, лечение ребенка никак не может состояться без грамотного, тщательного осмотра.

— Встречаются ли вам родители, которые бояться прививать детей? С чем связаны эти опасения? Удается ли их переубедить? Есть ли реальные риски у прививок?

— Да, к сожалению, несмотря на широкую просветительную работу, все еще встречаются родители, негативно относящиеся к вакцинации. Результаты таких отказов все мы видим по возникающим в последние годы вспышкам таких крайне опасных болезней, как корь, коклюш, так как растет непривитая прослойка населения. Естественно, как у любого медицинского вмешательства, у вакцинации тоже есть определенные риски, но ни один из них абсолютно не соизмерим с самой болезнью, которой может заболеть ребенок, который не был вовремя привит. У всех этих заболеваний огромное количество осложнений, опасных для жизни и дальнейшего здоровья ребенка. Врачи-педиатры каждый день должны проводить обязательную работу с родителями на тему вакцинации. Каждый ребенок индивидуален и требует грамотного, бережного подхода. Педиатр, который наблюдает за ростом и развитием малыша, хорошо знает его особенности, регулярно общается с его родителями, вызывает у них доверие, помогает составить индивидуальный план вакцинации. При этом обязательно обсуждаются все нюансы, проводится подробная беседа, родители получают всю необходимую информацию. Как правило, это помогает рассеять все страхи, возникающие у мам и пап чаще всего от неправильной, искаженной информации, от неполного понимания самого процесса вакцинации.

— Доверяют ли родители педиатру? Как заработать это доверие?

— Доверие родителей педиатру — основная составляющая успеха правильного развития и лечения ребенка. Без его наличия достигнуть успеха в этом процессе просто невозможно. Возникновение доверия между родителями пациента и врачом педиатром — не всегда очень быстрый процесс. Чтобы доверить жизнь и гармоничное развитие малыша в руки доктору, родители должны быть полностью уверены в его абсолютной компетентности, немаловажную роль здесь играет опыт специалиста, готовность помочь и внимательное отношение. При первом знакомстве врачу крайне важно установить контакт с маленьким пациентом, не только с его родителями, для того, чтобы дальнейшее общение проходило комфортно для ребенка, без дополнительного стресса. Только благодаря этим компонентам и возможно возникновение доверия, а это залог стопроцентного успеха.

Смотрите также:

Перинатальный центр — диагностика врожденной и наследственной патологии

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Рефракционные аномалии у детей: Síntomas y tratamientos

Что такое рефракционные аномалии у детей?

Рефракционные аномалии или оптические дефекты, куда относится близорукость, дальнозоркость или астигматизм, характеризуются плохим зрением в результате невозможности сфокусировать объекты на сетчатке глаза.

Если их не исправить, последствия могут быть особенно тяжелыми для детей, так как зрение развивается именно в первые годы жизни.  

Любая причина, вызывающая проблемы со зрением в детстве (как в одном, так или в обоих глазах), как в случае рефракции, может привести к проблеме «ленивого глаза».

Когда ребенок страдает дальнозоркостью, астигматизмом или близорукостью, изображение предмета доходит до мозга, но в нечеткой форме.

Не получив должным образом зрительную стимуляцию одного глаза, мозг выбирает изображение, отображаемое глазом с меньшим рефракционным дефектом и игнорирует или прекращает пользоваться другим глазом.

Доктор Ана Верт – IMO Барселона

Почему они появляются?

Диоптрийная сила глаза определяется двумя основными факторами:

• Роговица и хрусталик: придают глазу сходящую способность, так как световые лучи, проходя через роговицу и хрусталик, сходятся с целью сфокусировать изображение предмета на сетчатке.
• Осевая длина: передне-заднее расстояние глазного яблока, которое приводит к  большей или меньшей необходимости схождения световых лучей, в связи с чем, глазное яблоко может быть более длинным (близорукость) или более коротким (дальнозоркость).

Близорукость может развиваться параллельно развитию ребенка. При увеличении осевой длины глаза, увеличивается близорукость.

С другой стороны, дальнозоркость не увеличивается с развитием ребенка, однако может уменьшаться при увеличении длины глазного яблока.

Как предупредить появление рефракционных нарушений?

Крайне важно обнаружить проблему на ранней стадии (дома, в школе или на приеме у педиатра).

После этого, необходимо диагностировать проблему с помощью обследования у офтальмолога или оптометриста.

Для правильной диагностики, обследование у детей происходит через закапывание  расширяющих глазных капель, что позволяет полноценно изучить существующие диоптрии.

Офтальмологические осмотры у детей

При рождении:

Исключить наличие врожденных дефектов: врожденная глаукома, врожденная катаракта, уродство, опухоли, врожденное косоглазие, врожденный птоз.

В возрасте 3-4 лет:

• Первое комплексное обследование глаз.
• Острота зрения (ленивый глаз).
• Глазная моторика (косоглазие).
• Острота зрения, определяемая с помощью расширяющих капель.
• Глазное дно.

В возрасте от 3 до 10 лет:

Годовой осмотр.

В возрасте от 10 до 16 лет:

Осмотр каждые два года.

Что нужно знать про аномалии развития конечностей. Врожденная косолапость. -Наши новости

Вы спрашивали – мы отвечаем: Что нужно знать про аномалии развития конечностей. Врожденная косолапость.

Аномалии развития конечностей в структуре врожденных пороков встречаются относительно редко, но зачастую это проблемы, которые могут обернуться для ребенка тяжелыми последствиями и инвалидностью.

Причина неправильного формирования конечностей до сих пор неясна. Существуют предрасполагающие факторы или «провокаторы», такие как, неправильное положение плода в утробе матери, крупный плод, инфекционные болезни во время беременности, влияние на организм беременной выхлопных газов или ионизирующей радиации, вредные привычки будущей мамы, в том числе пассивное курение, аномалии матки  или миомы, которые могут повлиять на положение плода в матке и на его движения. Не исключается и генетическая предрасположенность.

Прогнозировать рождение ребенка с аномалиями конечностей невозможно, но диагностировать большинство из них пренатально можно уже в 1-м триместре беременности.

Наиболее тяжелые изолированные врожденные пороки развития конечностей:

Врождённая косолапость – характеризуется неправильным поворотом стопы и бывает различной степени тяжести. Уже при первом осмотре ребенка (если она не была выявлена внутриутробно) определяется деформация одной или обеих стоп.

Врожденная косолапость имеет 3 степени тяжести. При легкой косолапости можно самостоятельно развернуть стопу в правильное положение и чаще всего требуется только массаж и лечебная гимнастика.

При средней и тяжёлой степени косолапости без специального ортопедического лечения стопу в правильное положение вывести невозможно.

Независимо от степени тяжести косолапости уже в роддоме используется мягкая фиксация стопы, а в первые дни после выписки показана консультация ортопеда (чем раньше, тем лучше) и дальнейшее его наблюдение.

В лечении косолапости в зависимости от тяжести искривления стопы используются последовательно или  в сочетании бинтование и мягкотканая фиксация, гипсовые повязки и лонгеты, съемные фиксирующие приспособления, оперативное лечение (ахиллотомия, медиальный мини-релиз и/или задний мини-релиз, пересадка сухожилия), лечебная гимнастика и массаж. Для того чтобы определить необходимость оперативного вмешательства используются дополнительные методы обследования: рентгенография стоп, УЗИ, МРТ.

Итак, несколько рекомендаций:

• Обязательно делайте биохимический и ультразвуковой скрининги во время беременности в положенные сроки.
• Не пеленайте ребенка туго, не выпрямляйте ножки при пеленании. И уже с первых дней одевайте ползунки.
• Если у Вашего ребенка есть проблемы со стопой, не применяйте прыгунки.
• Обувь у ребенка должна быть с твердым задником.
• Не пренебрегайте рекомендацией вашего врача-педиатра о необходимости профилактики рахита – давайте ребенку витамин D3.
• Желательно, чтобы вашего ребенка осмотрел ортопед в 1,3,6 месяцев жизни и в 1 год после начала ходьбы.

О дисплазии тазобедренного сустава и врожденном вывихе бедра и  коленных суставов в наших следующих постах. 

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Врожденные аномалии развития коронарных артерий и их диагностика

Сердечно-сосудистые заболевания являются лидирующими в печальной статистике смертности, не только в России, но и в мире. Они не щадят никого, независимо от возраста, в том числе и детей. И происходит это во многом от недообследованности, в результате чего остаются незамеченными врожденные патологии.

Многие патологии и аномалии сердечно-сосудистой системы могут долгое время никак себя не проявлять, а обнаружить их можно только с применением оборудования экспертного класса.

Врожденные аномалии развития КА (аномалии отхождения устьев, врожденная гипоплазия коронарных артерий, коронарные фистулы, мышечные мостики миокарда) занимают второе место среди причин внезапной смерти у детей во время физической нагрузки. Заподозрить их наличие можно при появлении боли и обморочных состояний во время уроков физкультуры и других физических нагрузок.

Аномалии отхождения устьев, врожденная гипоплазия коронарных артерий часто может вызывать симптомы уже в раннем возрасте.

Коронарные фистулы (свищи коронарной артерии с какой-либо камерой сердца, чаще всего с легочной артерией) могут быть бессимптомными на протяжении всей жизни человека, а могут проявляться различной сердечной симптоматикой в зрелом, молодом и детском возрасте. Зависит это от того, в какой степени «обкрадывается» коронарный кровоток и какие физические нагрузки имеет пациент. Фистулы могут быть выявлены при обычном ЭХО-КГ на аппарате «VIVID».

Мышечные мостики миокарда («интрамуральная», «туннельная», «ныряющая артерия») — это патология, когда кровеносный сосуд частично проходит в толще миокарда, а не над ним, непосредственно под эпикардом, как это должно быть в норме. При учащении пульса при физической нагрузке это приводит к дефициту кровотока. Участок артерии, находящийся «внутри» миокарда пережимается мышечными волокнами — коронарные артерии не получают нормального наполнения. Это может привести к целому спектру кардиальных симптомов, вплоть до инфаркта миокарда и внезапной смерти.

Мышечные мостики считаются самой распространенной аномалией коронарных артерий, но истинная частота распространения этой патологии неизвестна. Она часто остается незамеченной при обычных медосмотрах, протекает бессимптомно и может проявить себя при непривычных для пациента физических нагрузках — уроках физкультуры, начале занятий спортом, тяжелом физическом труде.

Ультразвуковая диагностика вышеуказанных аномалий возможна на аппаратах экспертного класса «VIVID», «Dimension», которыми оснащена клиника «Медсервис». Данная методика называется «УЗИ коронарных артерий». Полное кардиологического обследование коронарных артерий, включающее ЭКГ, ЭХО-КГ, АФЛЖ, УЗИ коронарных артерий, позволит не только назначить адекватную терапию, обеспечить высокое качество жизни, но и предупредить риск внезапной смерти в любом возрасте.

Врожденные аномалии — HealthyChildren.org

Примерно от 3% до 4% всех детей, рожденных в США, имеют врожденные аномалии, которые влияют на их внешний вид, развитие или функции — в некоторых случаях на всю оставшуюся жизнь.

Врожденные аномалии вызваны проблемами во время развития плода до рождения. Для мамы и папы важно быть здоровыми и получать хороший медицинский уход до и во время беременности, чтобы снизить риск предотвратимых врожденных аномалий.

Достижения в области перинатального тестирования и новые диагностические тесты (например, амниоцентез, взятие проб ворсинок хориона и т. Д.) Сделали возможным раннее обнаружение хромосомных и генетических причин врожденных аномалий.

5 категорий врожденных аномалий

Хромосомные аномалии

Хромосомы — это структуры, которые несут генетический материал, передаваемый от одного поколения к другому. Двадцать три происходят от отца; двадцать три — от матери.Гены, хранящиеся в хромосомах, определяют, как ребенок будет расти, как он будет выглядеть и, в определенной степени, как он будет функционировать.

• Когда ребенок рождается без 46 хромосом , или когда части хромосом отсутствуют или дублируются, он может выглядеть и вести себя иначе, чем другие его сверстники, и у него могут развиться серьезные проблемы со здоровьем (например, синдром Дауна).

Одногеновые аномалии

Иногда хромосомы нормальные по количеству, но один или несколько генов в них аномальны.

• Аутосомно-доминантное наследование — это генетическая аномалия, которая может передаваться ребенку, если у одного из родителей такая же аномалия.
• Аутосомно-рецессивное наследование — это генетическая аномалия, которая может быть передана ребенку, только если оба родителя несут один и тот же дефектный ген (например, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия). В этих случаях оба родителя нормальны, но ожидается, что каждый четвертый из их детей пострадает.
• Х-сцепленные состояния — это генетические аномалии, которые в основном встречаются у мужчин (например, гемофилия, дальтонизм, формы мышечной дистрофии). Самки могут нести аномальный ген, вызывающий Х-сцепленные рецессивные расстройства, но они могут не проявлять фактическое заболевание.
• Х-сцепленные доминантные состояния встречаются как у мужчин, так и у женщин; однако они более тяжелы у мужчин (например, определенные неврологические состояния, влияющие на мозг, кожные заболевания и типы скелетных или черепно-лицевых заболеваний).

Состояния во время беременности, влияющие на ребенка

• Некоторые заболевания во время беременности, особенно в течение первых девяти недель, могут вызывать серьезные врожденные аномалии (например, материнские инфекции, такие как цитомегаловирус, ветряная оспа или краснуха).
• Хронические состояния матери (например, диабет, гипертония, аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, миастения или болезнь Грейвса) могут негативно повлиять на развивающийся плод.Материнская гипертензия может влиять на приток крови к плоду, препятствовать его развитию.
• Употребление алкоголя и некоторые лекарства во время беременности значительно увеличивают риск того, что ребенок родится с аномалиями (например, нарушениями алкогольного спектра плода).
• Употребление в пищу сырых или сырых продуктов во время беременности также может быть опасным для здоровья матери и плода, и этого следует избегать.
• Некоторые лекарства , если их принимать во время беременности, также могут нанести непоправимый вред плоду, как и некоторые химические вещества, которые могут загрязнять воздух, воду и пищу.Всегда проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или добавки во время беременности.

Сочетание генетических и экологических проблем

Некоторые врожденные аномалии могут возникнуть, если существует генетическая тенденция к состоянию в сочетании с воздействием определенных факторов окружающей среды в матке на критических стадиях беременности (например, расщелина позвоночника и расщелина губы и неба ).

Прием добавок фолиевой кислоты до зачатия и во время беременности снижает риск дефектов нервной трубки.Однако этот тип врожденной аномалии также имеет генетическое влияние.

Неизвестные причины

Подавляющее большинство врожденных аномалий не имеют известной причины. Это особенно беспокоит родителей, которые планируют иметь больше детей, поскольку невозможно предсказать, повторится ли проблема снова.

Если ваша семья испытала генетически обусловленную врожденную аномалию

Попросите вашего педиатра направить вас в службу генетического консультирования. Эти службы имеют опыт работы с различными генетическими аномалиями и могут посоветовать вам правильный курс действий.

Дополнительная информация

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать различные варианты лечения в зависимости от индивидуальных фактов и обстоятельств.

Детские хромосомные аномалии

Хромосомная аномалия — это изменение генетического материала или ДНК ребенка, которое влияет на развитие ребенка до рождения.Это может включать лишние, отсутствующие или неправильные хромосомы.

Что такое детские хромосомные аномалии?

ДНК является строительным блоком жизни и отвечает за все в вашем теле, включая цвет глаз, развитие органов, рост, черты лица и двигательное развитие. Хромосомная аномалия — это врожденное (присутствующее при рождении) заболевание, которое вызывает нарушения в составе ДНК, например лишние или недостающие хромосомы. Эти аномалии также известны как хромосомные нарушения или мутации.

Аномалии возникают, когда ребенок развивается в утробе матери, а ошибка происходит во время деления клеток. Обычно у ребенка 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом в каждой клетке. Дети обычно получают 23 пары из яйца и 23 пары из спермы.

Какие бывают типы хромосомных аномалий у детей?

Существует несколько типов хромосомных аномалий, включая числовые и структурные аномалии.

Числовые аномалии

Числовые аномалии возникают, когда в паре отсутствует хромосома (моносомия) или у ребенка более двух хромосом в паре (трисомия).Ниже приведены примеры и некоторые характеристики, связанные с расстройством.

• Синдром Дауна или трисомия 21 — возникает, когда имеется дополнительная полная или частичная 21-я хромосома и изменяет умственное развитие, а также характерный внешний вид лица и плохой мышечный тонус (гипотония ) .
• Синдром Эдварда или трисомия 18 — возникает при наличии дополнительной 18-й хромосомы и вызывает аномальное развитие органов и физических особенностей.
• Синдром Клайнфельтера или XXY — возникает, когда у мужчин есть дополнительная Х-хромосома, которая влияет на гормон тестостерон .
• Синдром Тернера — возникает, когда у женщин есть одна Х-хромосома, которая влияет на гормон эстроген.

Структурные аномалии

Структурные аномалии включают отсутствие участков или дупликации хромосом. Переносы (транслокации) происходят, когда участки перемещаются на другую хромосому.Инверсии происходят, когда хромосома отрывается и снова прикрепляется вверх ногами. Кольца образуются, когда часть хромосомы обрывается и образует отдельный круг с потерей материала или без нее. Ниже приведены примеры и некоторые характеристики, связанные с расстройством.

• Синдром Кри-дю-чат или синдром 5p минус — частичное удаление короткого плеча 5-й хромосомы, которое влияет на размер головы и массу тела при рождении.
• Синдром Якобсена или расстройство с делецией 11q — потеря генетического материала 11-й хромосомы, что приводит к выраженным чертам лица и задержкам в развитии.
• Синдром Паллистера Киллиана — дупликация 12-й хромосомы, приводящая к умственной отсталости, судорогам и снижению мышечного тонуса (гипотония).

Каковы признаки и симптомы хромосомных аномалий у детей?

Симптомы зависят от типа хромосомной аномалии и могут включать следующее:

• Голова неправильной формы
• Рост ниже среднего
• Заячья губа (отверстия в губе или во рту)
• Бесплодие
• Нарушения обучаемости
• Волосы на теле практически отсутствуют
• Низкая масса тела при рождении
• Психические и физические нарушения
• Пороки сердца, кишечника, почек, легких и желудка
• Снижение мышечной массы
• Отличительные черты лица (широко расставленные глаза, маленькие и низкие уши, опущенные веки, плоский профиль лица, короткая шея или глаза, направленные вверх)

Каковы причины детских хромосомных аномалий?

Некоторые из возможных причин хромосомной аномалии включают:

• Материнский возраст — у пожилых женщин повышен риск рождения детей с аномалиями
• Ошибка мейоза — ошибка в репродуктивных органах матери или отца, из-за которой в яйцеклетке или сперматозоидах содержится менее 23 пар.
• Факторы окружающей среды — вещества, такие как токсичные химические вещества или типы радиации, могут играть роль, но не было убедительных доказательств того, что конкретный экологический триггер вызывает аномалии.
• Ошибка митоза — когда проблема возникает во время деления клеток. При нормальном делении митоз дублирует исходную клетку, но аномалия возникает, когда вместо этого в процессе дублирования создаются две клетки.

Генетика, метаболизм и геномная медицина (педиатрия) | Детская больница CS Mott

Когда у вашего ребенка есть генетическое заболевание, это может быть страшная дорога, чтобы путешествовать без надлежащего понимания проблемы или плана лечения.В отделении детской генетики, метаболизма и геномной медицины детской больницы CS Mott, входящей в систему здравоохранения Мичиганского университета, мы предоставляем комплексную помощь в диагностике, лечении и профилактике врожденных дефектов, структурных аномалий, наследственных заболеваний, хромосомных аномалий и других заболеваний. умственная отсталость. Наша команда экспертов выявляет генетические заболевания, анализирует хромосомы, выполняет амниоцентез для пренатальной диагностики, проводит молекулярную и ДНК-диагностику и предоставляет генетические консультации.

Условия, оцениваемые отделом педиатрической генетики, метаболизма и геномной медицины

• Аутизм
• Врожденные пороки и врожденные аномалии
• Сердечная генетика
• Черепно-лицевая генетика (неправильность лица и черепа)
• Цистиноз (избыточное количество аминокислоты цистина в клетках, поражающее почки и глаза)
• Синдром Дауна
• Элерс-Данлос, несовершенный остеогенез и синдромы Марфана (нарушения соединительной ткани, включая кожу и суставы)
• Синдром ломкой Х-хромосомы (наследственное нарушение психики)
• Нейрофиброматоз (заболевание нервной системы, которое может поражать кожу и кости)
• Аномалии скелета и дефекты конечностей
• Пороки развития мочеполовой системы (дефекты мочевыделительной системы или гениталий)

Дети наследуют половину своей генетической информации от матери, а другую половину — от отца. Гены, по отдельности или в сочетании, определяют, какие особенности человек унаследовал от своих родителей, такие как группа крови, цвет волос, цвет глаз и другие характеристики, включая риски развития определенных заболеваний. Определенные изменения в генах или хромосомах могут вызвать проблемы со здоровьем. Когда один или несколько генов или хромосом отсутствуют или мутированы, или если присутствуют дополнительные хромосомы, белки могут не производиться, могут быть созданы неправильно или может быть получено слишком много. Любая из этих ситуаций может вызвать ненормальное развитие и рост и может привести к генетическому синдрому.Генетический тест исследует образец ДНК клеток человека на наличие аномальных генов или анализирует количество, расположение и характеристики хромосом. Тестирование проводится путем анализа образцов крови или тканей тела, чтобы определить, несете ли вы или ваш ребенок гены определенных наследственных заболеваний. Поскольку информация, полученная в результате генетического теста, может иметь огромное влияние на жизнь вашего ребенка, вы можете обратиться к одному из наших генетических консультантов. Консультант-генетик может помочь вам принять обоснованное решение.Попросите пройти генетическую консультацию, прежде чем принимать решение о генетическом тестировании. Нашим пациентам и их семьям также доступна медицинская генетическая лаборатория штата Мичиган, расположенная в отделении педиатрии, с единственной целью — предоставить новейшие методы тестирования на редкие генетические заболевания.

Запишитесь на прием, позвонив нам по телефону 734-764-0579.

Синдром Сотоса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Visser R.NSD1 и синдром Сотоса, Глава 113. В ред .: Эпштейн К.Дж., Эриксон Р.П., Виншоу-Борис А. Врожденные ошибки развития: молекулярные основы клинических нарушений морфогенеза. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета: 2008: 1032-1037.

Сотос JF. Синдром Сотоса. В: The NORD Guide to Rare Disorders, Philadelphia, PA: Lippincott, Williams and Wilkins: 2003: 255-6.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Лейн C, Милн Э. , Фрит М. Познание и поведение при синдроме Сотоса: систематический обзор.PLoS One. 2016 12 февраля; 11 (2): e0149189. DOI: 10.1371 / journal.pone.0149189. eCollection 2016. Обзор. PubMed PMID: 26872390.

Альмуриехи М., Шинтани Т., Фахиминия С., Фудзикава А., Кубояма К., Такеучи Ю., Наваз З., Надаф Дж., Камель Х, Китам А. К., Самиха З., Махмуд Л., Бен-Омран Т., Маевски. , Нода М. Мутация потери функции в APC2 вызывает особенности синдрома Сотоса. Cell Rep. 2015 3 марта [Epub перед печатью] PubMed PMID: 25753423.

Новара Ф, Станциаль Ф, Росси Э, Бенедисенти Ф, Инзана Ф, Ди Грегорио Э, Бруско А, Граакьяер Дж, Фагерберг С., Беллиньи Э , Силенго М., Дзуффарди О, Чикконе Р.Определение фенотипа, связанного с микродупликацией, реципрокной микроделеции синдрома Сотоса. Am J Med Genet A. Август 2014 г .; 164A (8): 2084-90.

Сотос JF. Синдром Сотоса 1 и 2. Обзоры детской эндокринной системы (PER). 2014 сентябрь; 12 (1): 374-388.

Visser R, Kant SG, Wit JM, Breuning MH. Синдромы чрезмерного роста: от классических к новым. Pediatr Endocrinol Rev.2009; 6 (3): 375-94.

Сотос Дж. Ф., Ардженте Дж. Нарушения чрезмерного роста, связанные с высоким ростом. Успехи педиатрии. 2008; 55: 213-254.

Таттон-Браун К., Дуглас Дж., Коулман К. и др. Сотрудничество по вопросам чрезмерного роста в детстве: ассоциации генотип-фенотип при синдроме Сотоса: анализ 266 человек с аберрациями NSD1. Am J Hum Genet. 2005; 77 (2): 193-204.

Таттон-Браун К., Рахман Н. Клинические особенности NSD1-положительного синдрома Сотоса. Clin Dysmophol. 2004; 13: 199-204.

Куротаки Н., Имаидзуми К., Харада Н. и др .: Гаплонедостаточность NSD1 вызывает синдром Сотоса. Нат Жене. 2002; 30 (4): 365-366.

Сотос Дж. Ф., Додж ПР, Мюрхед Д. и др.Церебральный гигантизм в детстве: синдром чрезмерно быстрого роста с акромегалическими особенностями и непрогрессивное нервное расстройство. N Engl J Med. 1964; 271: 109-116.

ИНТЕРНЕТ
Дополнительные недавние статьи: PubMed. gov. Национальная медицинская библиотека США, Национальные институты здравоохранения, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/. Искать: Синдром Сотоса.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке, OMIM. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. СОТОС-СИНДРОМ 1; СОТОС1. MIM-номер: 117550.Дата последнего редактирования: 09.10.2017. Доступно на http://omim.org/entry/117550 По состоянию на 18 апреля 2018 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке, OMIM. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. СОТОС-СИНДРОМ 2; SOTOS2. MIM-номер: 614753. Дата последнего редактирования: 07.02.2017. Доступно по адресу http://omim.org/entry/614753 Проверено 18 апреля 2018 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке, OMIM. Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. СОТОС-СИНДРОМ 3; SOTOS3. Номер MIM: 617169. Дата последнего редактирования: 21.10.2016.Доступно по адресу http://omim.org/entry/617169 По состоянию на 18 апреля 2018 г.

Заболевания головного мозга у детей — Квинслендский институт мозга

Что вызывает нарушения развития мозга у детей?

Возрастные травмы и нарушения головного мозга (DBD) возникают до рождения или в раннем детстве. Они могут быть вызваны генетическими факторами или могут быть травмами головного мозга, полученными в результате воздействия факторов окружающей среды (таких как расстройство алкогольного спектра плода, инфекция, физическое повреждение мозга или наркомания матери).DBD обычно поражает человека на протяжении всей его жизни, а симптомы варьируются от высокофункциональных детей и взрослых до лиц с более легкой или тяжелой степенью поражения с умственной отсталостью и множеством других общих симптомов.

Жизнь с расстройством мозга

Дети и взрослые с DBD могут иметь один или несколько симптомов, которые включают трудности в обучении, трудности с языком и чтением, проблемы с концентрацией и вниманием, сенсорные дефициты, нарушение памяти и запоминания, проблемы с социальными ситуациями и эмоциональной обработкой.Дополнительные проблемы могут включать эпилептические припадки и двигательные нарушения, такие как церебральный паралич.

Некоторые дети, рожденные с DBD, также могут иметь дефекты в других системах органов как часть синдрома. Часто такие дефекты в других системах органов могут быть опасными для жизни, и поэтому большая часть клинической помощи направлена ​​на устранение этих симптомов. Однако, как только опасная для жизни ситуация находится под контролем, именно расстройство мозга чаще всего влияет на качество жизни человека. Многие люди с DBD могут иметь аутизм или страдать от социальной изоляции и одиночества.Также часто встречаются проблемы с психическим здоровьем, такие как сильное беспокойство и депрессия. Другие психические заболевания, такие как шизофрения и биполярное расстройство, теперь также считаются вызванными изменениями в развитии мозга.

Бремя DBD тяжелое и требует значительных затрат для людей, их семей / лиц, осуществляющих уход, и общества. Более раннее выявление и вмешательство приведут к улучшению результатов для пострадавших детей и их семей.

Важность ранней диагностики

Формирование человеческого мозга — это сложный, многоступенчатый процесс, включающий раннее формирование паттерна и клеточные события, а также формирование и уточнение контуров. Каждый аспект развития регулируется экспрессией множества генов. В некоторых случаях во время этого процесса развитие мозга может быть нарушено либо наследственными мутациями в одном или нескольких генах (унаследованных от родителя), либо мутациями de novo в гене (изменением гена, которое впервые присутствует в одной семье). член) или экологическая причина, влияющая на внутриутробную среду и здоровье матери. К ним относятся недостаточный уровень кислорода, бактериальные или вирусные инфекции и воздействие вредных веществ во время беременности, которые могут вызвать травму головного мозга.

DBD может иногда быть обнаружен во время беременности с помощью ультразвука или современных методов визуализации, но часто диагностируется после рождения с помощью МРТ головного мозга или поведенческой оценки (измерения этапов развития). К сожалению, в настоящее время визуальный диагноз, поставленный во время беременности, может иметь ограниченную ценность для семей или врачей из-за трудностей с пониманием всей степени патологии головного мозга и прогнозированием долгосрочного результата для ребенка или с изменением течения беременности. исход.

На каждой стадии развития мозга задействовано большое количество процессов развития и множество генов. Более 300 синдромов были описаны как DBD, которые связаны с изменениями мозговой проводки. Более 50% из них не имеют известной причины, но ранняя диагностика и вмешательство могут существенно повлиять на исход для ребенка, если они будут выявлены.

Существует острая необходимость в разработке более совершенных диагностических инструментов для DBD. Точные диагнозы улучшат понимание основных причин и предоставят средства для разработки точного генетического тестирования, консультирования и, в конечном итоге, эффективных методов лечения DBD

У 50% нарушений развития мозга, влияющих на мозговую проводку, причина неизвестна.

Общие симптомы заболеваний головного мозга

Общие признаки и симптомы нарушений развития мозга могут включать следующее:

• Мальформация мозолистого тела
• Трудности с развитием речи и чтением
• Эпилепсия
• Ухудшение зрения и / или слуха
• Двигательная недостаточность (аномальные движения или задержка в движении)
• Интеллектуальные задержки
• Трудности в обучении

Аутизм и СДВГ также могут быть связаны с нарушениями развития мозга.

Исследователи лаборатории профессора Линды Ричардс изучают, как мозг формирует связи во время внутриутробного развития. Лаборатория ориентирована на понимание механизмов, регулирующих формирование коры головного мозга и мозолистого тела, которые соединяют левую и правую части мозга и участвуют в когнитивных процессах более высокого порядка. Эти процессы включают в себя обработку сенсорной и моторной информации, а также речь, эмоции, формирование и хранение памяти и многие другие функции мозга.

Исследование нарушений развития мозга в QBI

Лаборатории QBI изучают фундаментальные механизмы развития мозга и их влияние на нарушения развития мозга. DBD — это пожизненные расстройства, и дальнейшие их исследования приведут к реальным улучшениям в способах диагностики и лечения детей — благодаря последним достижениям в фенотипировании, нейровизуализации, передовых геномных технологиях и передовой нейробиологии развития.

Исследования и международное сотрудничество QBI приводят к ощутимым улучшениям в жизни детей и взрослых с ДРЗ, членов их семей и лиц, осуществляющих уход. Устранение пожизненной инвалидности, улучшающее участие затронутых людей в нашем обществе и на рабочем месте, может иметь значительные последствия для всего общества.

Исследователи лаборатории профессора Линды Ричардс сделали несколько важных открытий.

В течение нескольких лет сотрудники лаборатории изучали роль семейства транскрипционных факторов, известных как семейство генов ядерного фактора 1 (Nf1), в развитии коры головного мозга. До недавнего времени было мало известно о том, как гены Nf1 регулируют эти события на молекулярном или генетическом уровне.Недавние исследования показали, что Nf1a играет ключевую роль в регулировании пролиферации и дифференцировки нейронов гиппокампа. Это достигается путем одновременного отключения генов, необходимых для пролиферации, таких как Hes1, и включения генов, необходимых для дифференцировки, таких как зрелые глиальные маркеры. Это представляет собой концептуальный прогресс в понимании того, что для того, чтобы клетки начали дифференцироваться, они должны сначала прекратить размножаться.

В 2010 году группа также опубликовала свое знаменательное исследование по открытию комиссуральной пластинки мыши.С начала 1990-х годов была выдвинута гипотеза, что может существовать специализированная область мозга, которая важна для образования всех комиссур переднего мозга, аксональных трактов, которые соединяют две стороны мозга. Группа определила, что комиссуральная пластинка существует у мышей и состоит из четырех отдельных областей, каждая из которых имеет молекулярные и генетически определенные границы. Эта работа помогла определить, может ли нарушение комиссуральной пластинки у людей лежать в основе агенезии мозолистого тела, которое происходит в 1 случае на каждые 4000 живорождений.

Совсем недавно группа Ричардса определила, что тип глиальных клеток имеет большое влияние на агенезию мозолистого тела.

Шизофрения у детей | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Что такое шизофрения у детей?

Шизофрения — серьезное психическое заболевание.
болезнь. Это длительная проблема мозга, которая выводит из строя. Ребенок с этим
расстройство имеет необычное поведение и странные чувства.Он или она может внезапно начать
психотические симптомы. Психотическое заболевание означает наличие странных идей, мыслей или чувств, которые
не основано на реальности.

Шизофрения не часто встречается у детей младше 12 лет.
Это также трудно заметить на ранних стадиях. Часто психотические симптомы начинаются в
от среднего до позднего подросткового возраста. В детстве он развивается у мальчиков немного больше. Но подростком
лет он одинаково поражает как мальчиков, так и девочек.

Что вызывает шизофрению у ребенка?

У шизофрении нет единственной причины. Сочетание генов обоих родителей играет роль. То же самое и с неизвестными факторами окружающей среды. Эксперты считают, что для его развития ребенок должен унаследовать химический дисбаланс в мозге.

Какие дети подвержены риску шизофрении?

Шизофрения обычно передается по наследству.У ребенка, у которого есть член семьи с этим заболеванием, больше шансов на его развитие.

Каковы симптомы шизофрении у ребенка?

Изменения в поведении могут происходить медленно, с течением времени. Или они могут начаться внезапно. Ребенок может постепенно стать более застенчивым и замкнутым. Он или она может начать говорить о странных идеях или страхах и начать больше цепляться за родителей.

Симптомы у каждого ребенка могут отличаться. Знаки раннего предупреждения:

• Проблемы с отличием снов от реальности (искаженное представление о реальности)
• Заблуждение, например, спутывание телевизора с реальностью
• Подробные и причудливые мысли и идеи
• Страх или вера в то, что кто-то или что-то может причинить ему или ей вред
• Видеть, слышать или ощущать нереальные вещи, например слышать голоса (галлюцинации)
• Идеи, которые кажутся реальными, но не основаны на реальности (заблуждения)
• Экстремальная капризность
• Много беспокойства или страха
• Отсутствие эмоционального выражения при разговоре
• Проблемы с учебой или снижение успеваемости
• Социальная изоляция, например проблемы с поиском и поддержанием друзей
• Внезапное волнение и замешательство
• Неорганизованное поведение, например, публичное выполнение личных дел. Или кататоническое поведение, например, сидя и глядя, как будто ребенок не может двигаться.
• Странное поведение, например, поведение старшего ребенка так, как будто он или она намного моложе

Дети, больные шизофренией, имеют те же симптомы, что и взрослые с этим заболеванием. Но больше детей слышат голоса. Дети также не склонны к заблуждениям или формальным проблемам с мышлением, пока они не станут подростками или старше.

Эти симптомы могут быть похожи на другие проблемы со здоровьем.Убедитесь, что ваш ребенок видит своего врача для диагностики.

Как диагностируют шизофрению у ребенка?

Ребенок с симптомами
шизофрения требует тщательного медицинского и психического обследования. Поговорите со своим
лечащий врач ребенка, если вас беспокоят симптомы, которые испытывает ваш ребенок. А
детский психиатр или другой квалифицированный психиатр может диагностировать шизофрению у
дети и подростки. Он или она проводит оценку психического здоровья, чтобы понять, как лучше всего
лечить ребенка.

Как лечится шизофрения у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. Это также будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние.

Шизофрения — серьезное психическое заболевание. Лечение комплексное. Ребенку часто требуется комбинация методов лечения для удовлетворения конкретных потребностей.Лечение направлено на ослабление симптомов. Он может включать следующее.

Лекарства

Время от времени может потребоваться корректировка доз и типов лекарств, чтобы они продолжали работать. Вашему ребенку могут подарить:

• Лекарства, помогающие уменьшить бред и галлюцинации (нейролептики). Этот специальный класс лекарств может уменьшить симптомы или уменьшить их тяжесть. Но они не лечат шизофрению.
• Лекарства, стабилизирующие настроение. Примеры — литий и вальпроевая кислота, особенно на ранних стадиях болезни.

Другое лечение

• Индивидуальная и семейная терапия. Это может включать
  поддерживающая, мыслящая и поведенческая терапия.
• Специализированная образовательная или структурированная деятельность
  программы. Они могут включать обучение социальным навыкам, профессиональное обучение,
  логопедия и языковая терапия.
• Группы самопомощи и поддержки. Они могут помочь ребенку
  узнайте, как справиться с расстройством, а также поработайте над социальными навыками.

Как я могу помочь предотвратить шизофрению у моего ребенка?

Эксперты не знают, как предотвратить шизофрению.Но ранняя диагностика и лечение могут улучшить качество жизни ребенка. Лечение работает лучше всего, когда первые симптомы устраняются быстро.

Как я могу помочь своему ребенку жить с шизофренией?

Шизофрения — серьезное психическое заболевание, требующее вашей поддержки, терпения и внимания. Вы лучший защитник своего ребенка. Вот чем вы можете помочь:

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Немедленно позвоните своему врачу, если ваш ребенок:

• Чувствует крайнюю депрессию, страх,
  беспокойство или гнев по отношению к себе или другим
• Чувствует себя из-под контроля
• Слышит голоса, которых не слышат другие
  слышать
• Видит то, чего не видят другие
• Не может спать и есть 3 дня в
  ряд
• Появились новые симптомы или если текущие симптомы ухудшились
• Показывает побочные эффекты лекарств
• Показывает поведение, которое касается друзей,
  семья, учителя и другие люди выражают озабоченность по поводу такого поведения и просят вас
  обратиться за помощью

Шизофрения может увеличить риск суицидальных мыслей у ребенка.

Позвоните 911 , если у вашего ребенка есть суицидальные мысли, план самоубийства и способы его выполнения.

Основные сведения о шизофрении у детей

• Шизофрения — серьезное психическое заболевание.
  болезнь.
• У ребенка с этим заболеванием необычные
  поведение и странные чувства. У него могут быть бредовые идеи или галлюцинации.
• Симптомы могут медленно развиваться со временем
  или начать быстро.
• Специалист по психическому здоровью может поставить диагноз
  шизофрения. Попросите направление к психиатру с опытом оценки и
  лечение детей с шизофренией.
• Лечение может включать комбинацию
  медицина, терапия и специальные программы.
• Закон об американцах с ограниченными возможностями (ADA) и раздел 504 Закона
  Закон о гражданских правах обеспечивает юридическую защиту вашего ребенка в государственной школе.
  параметр.
• Шизофрения — тяжелое заболевание. Поговорите со своим ребенком
  поставщик медицинских услуг о группе поддержки для воспитателей детей с
  шизофрении или обратитесь за консультацией.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Не то, что вы ищете?

Детские болезни и расстройства | Британника

Детское заболевание и расстройство , любое заболевание, нарушение или ненормальное состояние, которое поражает в первую очередь младенцев и детей — i.е., те, кто находится в возрастном диапазоне, который начинается с зарождения плода и продолжается до подросткового возраста.

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Детство — это период перемен как в ребенке, так и в его ближайшем окружении. Изменения в ребенке, связанные с ростом и развитием, настолько поразительны, что это почти как если бы ребенок был серией отдельных, но связанных личностей, проходящих через младенчество, детство и юность. Изменения в окружающей среде происходят по мере того, как окружение и контакты полностью зависимого младенца становятся таковыми из все более независимого ребенка и подростка.Здоровье и болезнь в период от зачатия до подросткового возраста необходимо понимать на этом фоне изменений.

Хотя детские болезни по большей части схожи с болезнями взрослых, между ними есть несколько важных отличий. Например, некоторые специфические расстройства, такие как преждевременное половое созревание, присущи только детям; другие, такие как острый нефрит — воспаление почек — часто встречаются у детей и нечасто у взрослых. В то же время некоторые заболевания, часто встречающиеся у взрослых, у детей встречаются нечасто. К ним относятся гипертония (высокое кровяное давление неизвестной причины) и подагра. Наконец, основной сегмент педиатрической помощи касается лечения и профилактики врожденных аномалий, как функциональных, так и структурных.

Помимо различий в заболеваемости из-за различий между детьми и взрослыми, необходимо выделить некоторые другие особенности болезней у детей. Инфекционные заболевания широко распространены и остаются основной причиной смерти, хотя индивидуальные заболевания часто протекают в легкой форме и имеют незначительные последствия.Большинство распространенных инфекционных заболеваний, таких как корь, ветряная оспа и эпидемический паротит, встречаются в детстве. Нарушения питания, которые по-прежнему вызывают серьезную озабоченность, особенно, но не исключительно в развивающихся странах, имеют огромное значение для растущего и развивающегося ребенка. Уникальные потребности детей в питании делают их необычно восприимчивыми к состояниям дефицита: дефицит витамина D вызывает рахит, обычное заболевание детей в развивающихся странах, и лишь изредка вызывает какие-либо заболевания у взрослых. Основные экологические опасности, угрожающие здоровью маленьких детей, либо неизбежны, как при загрязнении воздуха, либо случайны, как при отравлении или дорожно-транспортных происшествиях. Дети старшего возраста, особенно подростки, как и взрослые, подвергаются преднамеренно опасным экологическим опасностям, таким как курение сигарет, употребление алкоголя и других наркотиков.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.
Подпишись сейчас

В этой статье рассматривается круг болезней, поражающих детей, с особым акцентом на способы, которыми уникальные особенности растущего ребенка и особые аспекты его окружающей среды служат для изменения течения, последствий и лечения конкретных заболеваний.

Диагностика и общие рекомендации по лечению и профилактике

Диагностика детских болезней требует особого внимания и специальных методов; например, при оценке генетических нарушений может потребоваться обследование не только пациента, но и всей его семьи. Невидимые экологические причины заболеваний, таких как отравления, должны быть тщательно изучены и исследованы методами, которые временами напоминают методы детектива. Заболевания плода могут возникать непосредственно из-за расстройства матери или могут быть вызваны введенными ей лекарствами.Разработаны диагностические методы, позволяющие провести сложное обследование плода, несмотря на его очевидную недоступность. Удаление небольшого количества околоплодных вод, окружающих плод, позволяет исследовать клетки плода, а также саму жидкость. Хромосомные и биохимические исследования на разных стадиях развития могут помочь предвидеть проблемы в послеродовой период; они могут указывать на необходимость немедленного лечения плода такими методами, как переливание крови; или они могут привести к решению о прерывании беременности, потому что было обнаружено серьезное неизлечимое заболевание.Другие специализированные методы позволяют обследовать плод с помощью рентгена и ультразвука, а также с помощью электрокардиографии и электроэнцефалографии (методы наблюдения и регистрации электрической активности сердца и мозга соответственно). Кровь плода может быть получена для анализа, а некоторые методы позволяют непосредственно наблюдать за плодом.

При обследовании младенца труднодоступность не представляет особой проблемы, но его небольшие размеры и ограниченная способность к общению требуют специальных приемов и навыков.Однако еще более важным является тот факт, что нормы для взрослых не могут применяться к более молодым возрастным группам. Педиатрическая диагностика требует знания каждой стадии развития, в том числе не только размера тела, но и пропорций тела, полового развития, развития и функции органов, биохимического состава жидкостей организма и активности ферментов. Развитие психологических и интеллектуальных функций одинаково сложно и требует особого понимания. Поскольку различные периоды роста и развития сильно отличаются друг от друга, для удобства они разделены на следующие этапы: внутриутробный (период до рождения), неонатальный (первые четыре недели), младенческий (первый год), дошкольный (от одного до первого) пять лет), ранняя школа (от шести до 10 лет для девочек, от шести до 12 лет для мальчиков), препубертатный период (от 10 до 12 лет для девочек, от 12 до 14 лет для мальчиков) и подростковый возраст (от 12 до 18 лет для девочек, от 14 до 20 лет для мальчиков. ).Только если установлены соответствующие нормы для каждой стадии развития, можно адекватно оценить состояние ребенка и правильно интерпретировать результаты диагностических тестов. Таким образом, не стоит беспокоиться о том, что 12-месячный младенец не может ходить один, хотя некоторые младенцы могут это делать в 9-месячном возрасте. Ключевой вопрос заключается в том, в каком возрасте человек начинает беспокоиться, если не достигнут какой-либо рубеж в развитии. Пятилетние мальчики имеют в среднем 44 фунта (20 килограммов) веса, но могут варьироваться от 33 до 53 фунтов (от 15 до 24 килограммов).Уровень гемоглобина, который не вызывает беспокойства у трехмесячного ребенка, может отражать серьезное состояние анемии у старшего ребенка. Уровни некоторых ферментов и минералов в крови у быстро растущего ребенка заметно отличаются от таковых в позднем подростковом возрасте, чей рост почти завершен. Отсутствие у 15-летней девочки менархе (начала менструации) может указывать на отсутствие отклонений в половом развитии, но требует тщательной оценки.

Лечение детских болезней требует аналогичных соображений в отношении различных стадий роста и развития.Например, изменение дозировки лекарственного средства зависит не только от размера тела, но также от распределения лекарственного средства в организме, скорости его метаболизма и скорости его выведения, которые изменяются на разных стадиях развития. Неспособность младенцев и маленьких детей проглатывать таблетки и капсулы требует использования других форм и альтернативных способов введения. Токсичность лекарства, имеющая важное значение на одной стадии разработки, может не иметь значения на другой; например, обычно применяемого антибиотика тетрациклина лучше избегать при лечении детей младше 10 лет, поскольку он откладывается в зубах, в которых также откладывается эмаль, и окрашивает их.Когда постоянные зубы полностью сформированы, отложения тетрациклина больше не происходит. Отсроченные последствия некоторых форм лечения, особенно радиоактивных изотопов — веществ, которые выделяют радиацию в процессе расщепления на другие вещества, — могут не иметь последствий для пожилого человека с ожидаемой продолжительностью жизни 10 или 20 лет. но может удержать врача от использования такого лечения для младенца, перед которым вся его жизнь. Наконец, необходимо учитывать потребности в питании растущего ребенка, когда лечение заболевания требует изменения диеты или приема лекарств, которые могут повлиять на всасывание или метаболизм основных питательных веществ.

Перспективы выздоровления от болезней у детей часто лучше, чем у взрослых, поскольку дополнительная способность ребенка к развитию может противодействовать неблагоприятным воздействиям болезней. Например, перелом кости, который приводит к необратимой деформации у взрослого, может зажить с полной структурной нормой у ребенка, поскольку продолжающийся рост приводит к ремоделированию и изменению формы кости. В конечном итоге у младенца, у которого удалена одна почка из-за инфекции или опухоли, скорее всего, будет полностью нормальная функция почек (почек), потому что оставшаяся почка будет увеличиваться в размере и функциональной способности с ростом.Напротив, удаление одной почки у взрослого человека обычно приводит к остаточной функциональной способности, равной 70-75 процентам от таковой двух нормальных почек.

Таким образом, пребывание в периоде быстрого роста и развития может благоприятно повлиять на выздоровление ребенка в ходе болезни. Однако может быть и обратное. Например, быстро растущая и созревающая центральная нервная система особенно подвержена травмам в течение первых двух или трех лет жизни; Кроме того, подростки могут неблагоприятно реагировать на психологические стрессы, которые легко переносятся более зрелыми людьми.

В общем рассмотрении детских болезней последний аспект, заслуживающий особого внимания, — это роль профилактики. Основными факторами, обусловившими снижение показателей младенческой и детской смертности за последние десятилетия, стали разработка и применение профилактических мер. К концу 20-го века в большинстве стран уровень смертности младенцев в возрасте до одного года снизился и едва ли превысил 10-ю часть от уровня 1930-х годов. Социально-экономические факторы, такие как улучшение питания матерей и акушерская помощь, а также улучшение жилищных условий, водоснабжения и канализации, сыграли решающую роль в этом снижении, наряду с улучшением гигиены дома, более безопасными методами вскармливания детей и повсеместной иммунизацией против распространенных инфекционных заболеваний .