Рабдомиосаркома эмбриональная у детей: Что нужно знать о рабдомиосаркоме у ребенка

Что нужно знать о рабдомиосаркоме у ребенка

Доктор Вадим Бережной

Основатель платформы MediGlobus. Медицинский эксперт, Заведующий отделением врачей-координаторов.

Рабдомиосаркома – злокачественная опухоль мягких тканей, которая развивается из клеток поперечно-полосатой мышцы. Заболеваемость составляет примерно 5 случаев в год на 1 миллион детей. Недуг имеет высокую степень злокачественности. Прогноз лечения зависит от стадии распространения рака. Чем раньше диагностирована патология, тем выше шансы на успех в борьбе с ней. Чтобы не упустить драгоценное время – родителям нужно знать больше информации об этой болезни. 

Что такое рабдомиосаркома?

Рабдомиосаркома – злокачественная опухоль скелетно-мышечного происхождения. Она относится к наиболее распространенным саркомам мягких тканей, встречающимся в детском возрасте.

На долю заболевания приходится около 7% всех онкопатологий у детей. Как правило, недуг поражает область головы и шеи, мочеполовой тракт, забрюшинное пространство и конечности. Мальчики болеют чаще, чем девочки.

Рабдомиосаркоме характерно агрессивное течение. Новообразование растет стремительно и быстро дает метастазы. Причины развития болезни неизвестны. Однако на ее появление влияют некоторые синдромы и врожденные аномалии. Среди них:

Типы рабдомиосаркомы

Эмбриональная рабдомиосаркома

К этой опухоли относится 70% всех случаев рабдомиосарком. Патология встречается у детей младше 5 лет. Она поражает голову и шею, мочевой пузырь, влагалище или простату и яички.

Альвеолярная рабдомиосаркома

Болезнь развивается у детей старшего возраста и подростков. Этот тип рака более агрессивен, чем эмбриональный. Опухоль быстро метастазирует. Она возникает в крупных мышцах рук, ног и туловища.

Группы рабдомиосарком

Клиническая группа заболевания основана на том, может ли хирург удалить опухоль. Согласно этому критерию рабдомиосаркомы делят на следующие группы: 

Получить бесплатную консультацию

Симптомы рабдомиосаркомы

Симптомы заболевания зависят от типа и локализации новообразования. Часто опухоли никак не проявляют себя, пока не достигнут больших размеров. Первые признаки онкопатологии – болезненность и припухлость в области развития злокачественного процесса. 

По мере распространения недуга у пациентов отмечают повышенную утомляемость, головную боль, тошноту без причины, головокружение и потерю аппетита. 

Симптомы прогрессирующей рабдомиосаркомы включают:

Альвеолярная рабдомиосаркома поражает мышцы конечностей и туловища. Боль, связанная с такими опухолями, может быть ошибочно принята за сильный ушиб или травму. Поэтому при появление подобных симптомов необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

Стадии рабдомиосаркомы

Диагностика рабдомиосаркомы

Диагностика рабдомиосаркомы начинается с тщательного анамнеза и физического обследования. В зависимости от местоположения опухоли, проводят такие визуальные исследования, как рентген, КТ, МРТ и ПЭТ-КТ. Также выполняют генетические тесты.

Чтобы подтвердить предполагаемый диагноз, необходимо сделать биопсию. Варианты данного исследования включают биопсию тонкой иглой (с помощью маленькой иглы для аспирации образца ткани) или открытую биопсию. Полученный материал рассматривают под микроскопом.

Для определения метастатической болезни выполняют биопсию сторожевого лимфатического узла. Этот тест включает введение синего красителя и радиоактивного индикатора в опухоль с последующим взятием образца соседних лимфатических узлов, которые окрашиваются в синий цвет. Также для поиска метастазов проводят сканирование костной ткани, КТ грудной клетки, биопсию костного мозга и т.д

Согласно данным Американского онкологического общества, на момент постановки диагноза около 20% пациентов имеют метастазы в костном мозге и легких.

Методы лечения рабдомиосаркомы

Выбор методов лечения данной онкологии зависят от стадии заболевания, возраста пациента, локализации и размеров опухоли. В некоторых случаях пациентам показана пересадка костного мозга. Основными способами борьбы считаются:

Прогноз лечения рабдомиосаркомы за границей

Перспективы лечения варьируют в зависимости от локализации опухоли, стадии заболевания и возраста ребенка. У детей от 1 до 9 лет прогноз онкотерапии лучше, чем у пациентов моложе или старше этого возрастного диапазона. Пятилетняя выживаемость больных с рабдомиосаркомой 1-2 стадии колеблется от 70% до 90%. Для детей с онкопатологией 3 стадии этот показатель составляет около 50%. На 4 стадии болезни 5-летний порог выживаемости преодолевает не более 20% пациентов.

Где лечат рабдомиосаркому за границей?

Для борьбы с этой онкопатологией иностранные граждане выбирают клиники Турции, Израиля, Германии, Испании, Южной Кореи, Китая и Австрии. Лидирующими медучреждениями в данном направлении являются:

Резюме

Рабдомиосаркома является наиболее распространенной детской раковой опухолью мягких тканей. Она характеризуется агрессивным течением. Новообразование быстро дает метастазы. Примерно в 70% случаев заболевания встречаются у детей младше 5 лет, причем 2% присутствуют при рождении. Прогноз лечения зависит от стадии распространения рака. Чем раньше диагностирована патология, тем выше шансы на успех в борьбе с ней.

Симптомы заболевания зависят от типа и локализации опухоли. Первые признаки онкопатологии – болезненность в припухлость и в области развития злокачественного процесса.

Диагностика рабдомиосаркомы начинается с тщательного анамнеза и физического обследования. В зависимости от местоположения раковых клеток, могут быть сделаны такие визуальные исследования, как рентген, КТ, МРТ и ПЭТ-КТ.

Для борьбы с онкопатологией иностранные граждане выбирают клиники Турции, Израиля, Германии, Испании, Южной Кореи и Австрии.

На перспективы лечения рабдомиосаркомы влияет локализация опухоли, стадия заболевания и общее состояние ребенка. У детей возрастом от 1 до 9 лет прогноз онкотерапии лучше, чем у пациентов моложе или старше этого возрастного диапазона. Общая 5-летняя выживаемость составляет 70%.

Чтобы организовать лечение рабдомиосаркомы за границей – обращайтесь к врачам-координаторам международной медицинской платформы MediGlobus. Наши специалисты ответят на все вопросы. Они помогут с выбором клиники и доктора, а также сориентируют в стоимости услуг зарубежного медцентра. Оставляйте свою заявку! 

Получить бесплатную консультацию

Доктор Вадим Бережной

Основатель платформы MediGlobus. Медицинский эксперт, Заведующий отделением врачей-координаторов.

Editor

Более 2 лет пишет медицинские тексты. Опыт работы в сфере копирайтинга превышает 6 лет. Имеет образование по направлению “Социально-правовая защита”. Освоила программу медицинских курсов. Изучает коммуникативные техники ведения переговоров с пациентами. В свободное время посещает тренинги и семинары по медицинской психологии.

Похожие посты

Открытие нового филиала медсети Медикана — клиники Аташехир

Читать дальше

Как работает вирусная терапия — прорыв в лечении рака кожи

Читать дальше

САРКОМА ВЛАГАЛИЩА БОТРИОИДНАЯ (РАБДОМИОСАРКОМА ЭМБРИОНАЛЬНАЯ) (задача 1445)

САРКОМА ВЛАГАЛИЩА БОТРИОИДНАЯ (РАБДОМИОСАРКОМА ЭМБРИОНАЛЬНАЯ)
(задача 1445)

П.Г. Мальков^1,2, М.А. Морозова¹, В.Н. Гриневич¹,

Ю.В. Зорина¹, Л.В. Москвина², Н.В. Данилова²

¹ Централизованная лаборатория патоморфологии и цитологии (зав. – кандидат мед. наук П.Г. Мальков) ГУЗ Консультативно-диагностический центр №6 УЗ САО г.Москвы;
² Курс патологической анатомии кафедры физиологии и патологии (зав. – проф. В.Б. Кошелев) факультета фундаментальной медицины МГУ имени М.В. Ломоносова.

Клиническая легенда. Женщина, 25 лет. Полиповидное образование влагалища, выступающее в его полость, в виде конгломерата тонкостенных кист синюшно-серого цвета, полупрозрачного вида. Клинический диагноз – киста влагалища.

Макроскопическое описание. Конгломерат тонкостенных кист гроздевидного строения с гладкой поверхностью размерами 10x7x7мм, плотноэластичной консистенции. На разрезе – кистозные полости отсутствуют, ткань синюшного цвета, полупрозрачного вида.

Микрофотографии. Рис. 1 – окраска гематоксилином и эозином, об.x40; рис. 2 – окраска гематоксилином и эозином, рис. 3 – иммуногистохимическое выявление десмина, об.x20; рис. 4 – иммуногистохимическое выявление саркомерного актина, об. x20.

Микроскопическое описание. Непосредственно под уплощенным многослойным плоским эпителием в миксоматозно измененной строме – пучки и комплексы вытянутых звездчатых, биполярных опухолевых клеток с эозинофильной цитоплазмой и мелкими гиперхромными ядрами (рис. 1, 2). Иммунофенотип: Desm (рис. 3), SarcA (рис. 4) – положительная реакция в клетках опухоли; S100, SmA – отрицательная реакция в опухолевых клетках.

Заключение. Саркома влагалища ботриоидная (эмбриональная рабдомиосаркома) [8910/3].

Комментарии. Ботриоидная саркома – злокачественная мезенхимальная опухоль, подтип эмбриональной рабдомиосаркомы. Чаще встречается у детей до 5 лет, даже у новорожденных. Локализация: область головы и шеи, мочеполовой тракт (у женщин – влагалище, у мужчин – мочевой пузырь, паратестикулярная область). Макроскопически: опухоль размером 0,2-12 см гроздевидно-полипозного строения, миксоидного и/или геморрагического вида, покрыта интактной слизистой оболочкой, реже изъязвлена. Поверхность среза серого или красного цвета, ослизнена, иногда с кровоизлияниями. Микроскопически опухоль представлена мелкими низкодифференцированными клетками округлой, веретенообразной или звездчатой формы, расположенными в аморфном межуточном веществе. Важное диагностическое значение имеют вытянутые клетки с эозинофильной цитоплазмой, имеющие лентообразный или полосовидный вид и иногда поперечную исчерченность в цитоплазме. Характерная морфологическая особенность ботриоидного подтипа эмбриональной рабдомиосаркомы – наличие камбиального пласта: разнонаправленных пучков и скоплений компактно расположенных опухолевых клеток в подслизистом слое покровных эпителиев различных органов.

Прогноз: в 85% случаев – трехлетняя выживаемость при широкой локальной эксцизии в комбинации с химиотерапией.

Литература. Pathology & Genetics Tumours of the Breast and Female Genital Organs / WHO Classification of Tumours- IARC Press. -2003, p.302-303.

Эмбриональная рабдомиосаркома мягких тканей височной области

Рабдомиосаркома эмбриональная

рабдомиосаркома — это злокачественное образование развивающееся из поперечнополосатой мускулатуры или эмбриональных зачатков мышечной ткани.

Выделяют несколько типов радомиосарком:

• Эмбриональная. Наиболее распространенный тип у детей младшего возраста Может встречаться где нет поперечнополосатых мышц. Чаще всего локализуется в области головы, шеи, таза.
• Альвеолярная. Встречается у детей старшего возраста и подростков. Чаще локализуется в мышцах конечностей, туловища, таза.
• Плеоморфная. Не характерна для детей (взрослые от 30 до 50 лет). Локализуется в основном на конечностях.

Отличительной особенностью рабдомиосарком является сосуществование субпопуляций клеток, характеризующихся переменной степенью миогенной дифференциации, особенно в эмбриональной рабдомиосаркоме, которые могут играть определенную роль в эволюции опухоли. Более дифференцированные опухолевые клетки эмбриональных рабдомиосарком обладают высокой миграционной активностью и способны вторгаться в неизмененную ткань (инвазировать). Метаболиты, высвобождающиеся из разрушенных тканей дают энергию для менее дифференцированных клеток, которые характеризуются быстрым делением. В следствие чего визуализируется агрессивный инфильтративный рост опухоли в окружающие ткани и органы.

Из-за повышенной способности к хемотаксису опухолевые клетки попадают в кровеносные или лимфатические сосуды, где клетки реагируют на многие хемоатрактанты и мигрируют к определенному органу (легкие, кости, костный мозг, периферическая нервная система) в ответ на эти сигналы. Циркулирующие опухолевые клетки могут активировать каскад реакций коагуляции и системы комплименты, что выраженно усугубляет процесс метастазирования. И в последнем случае метастазы могут быть крайне многочисленны.

МР-семиотика:

Эмбриональная рабдомиосаркома представлена в виде образования. Которое имеет солидную структуру – неоднородный изо-/гипоинтенсивный сигнал на T1WI, неоднородный умеренно гиперинтенсивный сигнала на T2WI и STIR. Опухоль активно неравномерно накапливает контрастный препарат и ограничена в диффузии.  Кальцинаты и кровоизлияния не типичны. Метастазы, как правило, имеют схожую структуру и характер накопления парамагнетика с основной опухолью.

Дифференциальная диагностика альвеолярной рабдомиосаркомы:

Образование данной локализации необходимо дифференцировать с остеогенной саркомой, саркомой Юинга, лимфомой.

Данный случай интересен наличием характерной картины эмбриональной рабдомиосаркомы височной области с интракраниальным распространением и типичным близлежащим лимфагенным метастазированием.

В левой височной области с распространением в подвисочную и крылонебную ямки, интракраниальным и внутриглазничным ростом определяется узловое образование солидной структуры, с четкими, бугристыми контурами. Опухоль распространяется интракраниально за счет разрушения чешуи височной кости и большого крыла клиновидной кости, интраглазнично за счет разрушения левого скулового отростка лобной кости. Кистозный компонент по латеральной поверхности образования соответствует послеоперационным изменениям – биопсия (зеленая стрелка). Допоолнительно узловые образования со схожей структурой и характером накопления контрастного препарата визуализируются в левой слюнной железе и лимфатическом узле задней верхней яремной группы (IIB).

злокачественная опухоль, происходящая из скелетной мышцы; у взрослых характеризуется слабо дифференцированными продолговатыми или округлыми, п

Пользователи также искали:

эмбриональная рабдомиосаркома форум,

рабдомиосаркома форум,

рабдомиосаркома фото,

рабдомиосаркома гистология,

рабдомиосаркома глаза,

рабдомиосаркома клинические рекомендации,

рабдомиосаркома смертность,

рабдомиосаркома у взрослых,

рабдомиосаркома,

Рабдомиосаркома,

форум,

рабдомиосаркома форум,

рабдомиосаркома гистология,

рабдомиосаркома глаза,

рабдомиосаркома фото,

эмбриональная рабдомиосаркома форум,

рабдомиосаркома у взрослых,

рабдомиосаркома клинические рекомендации,

рекомендации,

гистология,

глаза,

фото,

эмбриональная,

взрослых,

клинические,

смертность,

рабдомиосаркома смертность,

заболевания по алфавиту. рабдомиосаркома,

Рабдомиосаркома — Rhabdomyosarcoma — qaz.wiki

Рабдомиосаркома ( RMS ), является очень агрессивной формой рака , который развивается из клеток мезенхимы , которые не удалось полностью дифференцироваться в миоциты из скелетных мышц . Клетки опухоли идентифицированы как рабдомиобласты .

Существует четыре подтипа — эмбриональная рабдомиосаркома , альвеолярная рабдомиосаркома , плеоморфная рабдомиосаркома и веретено-клеточная / склерозирующая рабдомиосаркома. Эмбриональные и альвеолярные являются основными группами, и эти типы являются наиболее распространенными саркомами мягких тканей в детском и подростковом возрасте. Плеоморфный тип обычно встречается у взрослых.

Обычно это заболевание детского возраста, так как подавляющее большинство случаев возникает у детей младше 18 лет. Его обычно описывают как одну из маленьких синих круглоклеточных опухолей детства из-за его появления на теле Пятно H&E . Несмотря на то, что он относительно редок, он составляет около 40% всех зарегистрированных сарком мягких тканей .

RMS может возникать в любом участке мягких тканей тела, но в основном встречается в голове, шее, орбите, мочеполовых путях, гениталиях и конечностях. Четких факторов риска нет, но болезнь связана с некоторыми врожденными аномалиями. Признаки и симптомы различаются в зависимости от локализации опухоли, а прогноз тесно связан с локализацией первичной опухоли. Общие места метастазов включают легкие, костный мозг и кости. Существует множество систем классификации для RMS и множество определенных гистологических типов. Эмбриональная рабдомиосаркома является наиболее распространенным типом и составляет около 60% случаев.

Результаты значительно различаются: 5-летняя выживаемость составляет от 35% до 95% в зависимости от типа вовлеченного RMS, поэтому четкий диагноз имеет решающее значение для эффективного лечения и ведения. Точная и быстрая диагностика часто затруднена из-за гетерогенности опухолей RMS и отсутствия сильных генетических маркеров заболевания. Лечение обычно включает комбинацию хирургического вмешательства, химиотерапии и лучевой терапии. От 60 до 70% вновь диагностированных пациентов с неметастатическим заболеванием можно вылечить с помощью этого комбинированного подхода к терапии. Несмотря на агрессивное комплексное лечение, менее 20% пациентов с метастатическим РРС могут быть излечены от своего заболевания.

Типы

Микрофотография, показывающая узелки опухолевых клеток, разделенных гиалинизированными фиброзными перегородками (50 ×, окраска HE). Вставка: Дискогезивные большие опухолевые клетки с гиперхроматическим ядром и скудной цитоплазмой (200 ×, окраска HE). Диагноз — постаурикулярная врожденная альвеолярная рабдомиосаркома.

Учитывая сложность диагностики рабдомиосаркомы, окончательная классификация подтипов оказалась сложной. В результате системы классификации различаются в зависимости от института и организации. Однако рабдомиосаркома в классификации ВОЗ 2020 года указана как четыре гистологических подтипа: эмбриональный, альвеолярный, плеоморфный и веретено-клеточный / склерозирующий.

Эмбриональный

Эмбриональная рабдомиосаркома ( ERMS ) является наиболее распространенным гистологическим вариантом, на который приходится примерно 60–70% детских случаев. Чаще всего он встречается у детей в возрасте 0–4 лет, с максимальной зарегистрированной заболеваемостью 4 случая на 1 миллион детей. ERMS характеризуется веретенообразными клетками с богатым стромой внешним видом, а морфология подобна развивающимся мышечным клеткам 6-8-недельного эмбриона. Опухоли часто присутствуют в голове и шее, а также в мочеполовых путях.

Эмбриональный подтип

Ботриоидная рабдомиосаркома почти всегда обнаруживается в органах, выстланных слизистой оболочкой, включая влагалище, мочевой пузырь и носоглотку (хотя появление в носоглотке обычно поражает детей старшего возраста). Он часто проявляется у детей младше одного года в виде круглой виноградной массы на пораженном органе. Гистологически клетки ботриоидного варианта определяются плотным опухолевым слоем под эпителием (слой камбия). У этого подтипа хороший прогноз.

Ботриоидная рабдомиосаркома также иногда встречается у взрослых женщин, обнаруживается в шейке матки или матке.

Альвеолярный

Альвеолярная рабдомиосаркома (ARMS) — второй по распространенности тип. ARMS составляет примерно 20-25% опухолей, связанных с RMS, и равномерно распределен среди всех возрастных групп с частотой около 1 случая на 1 миллион людей в возрасте от 0 до 19 лет. По этой причине это наиболее распространенная форма RMS. наблюдается у молодых людей и подростков, которые менее подвержены эмбриональному варианту. Этот тип RMS характеризуется плотно упакованными круглыми клетками, которые располагаются вокруг пространств, похожих по форме на легочные альвеолы, хотя были обнаружены варианты без этих характерных альвеолярных промежутков. ARMS имеет тенденцию чаще формироваться в конечностях, туловище и брюшине. Кроме того, она обычно более агрессивна, чем СЭД.

Плеоморфный

Плеоморфная рабдомиосаркома (недифференцированная) рабдомиосаркома), также известная как анапластическая рабдомиосаркома , определяется наличием плеоморфных клеток с большими лопастными гиперхроматическими ядрами и мультиполярными митотическими фигурами. Эти опухоли демонстрируют высокую гетерогенность и крайне низкую дифференцировку. Плеоморфные клетки могут быть диффузными или локализованными, причем диффузная вариация коррелирует с худшим прогнозом. Чаще всего встречается у взрослых, реже у детей и часто обнаруживается в конечностях. Из-за отсутствия заметного разделения между раком этого типа клиницисты часто называют недиагностированные саркомы с небольшими или отсутствующими различимыми признаками анапластическим RMS. Это наиболее агрессивный тип RMS, который часто требует интенсивного лечения.

Веретено-клеточная / склерозирующая

Веретено-клеточная / склерозирующая рабдомиосаркома — это дополнительный подтип, внесенный в
классификацию сарком мягких тканей ВОЗ 2020 года .

Этот подтип очень похож на лейомиосаркому (рак гладкой мышечной ткани ) и имеет фасцикулярную, веретеновидную и лейомиоматозную структуру роста с заметной рабдомиобластной дифференцировкой. Чаще всего это происходит в паратестикулярной области, и прогноз для этой конкретной формы RMS отличный, пятилетняя выживаемость составляет 95%. Склерозирующий аспект этого подтипа имеет гиалиновый склероз и pseudovascular развития.

Было предложено множество систем классификации для руководства и лечения, и самой последней и широко используемой системой классификации является «Международная классификация рабдомиосаркомы» или ICR. Он был создан IRSG в 1995 году после серии из четырех мультиинституциональных исследований, направленных на изучение проявления, гистологии, эпидемиологии и лечения RMS (IRSG I – IV). Система ICR основана на прогностических индикаторах, определенных в IRSG I – IV. Плеоморфная рабдомиосаркома обычно встречается у взрослых, а не у детей, и поэтому не включена в эту систему.

Признаки и симптомы

RMS может возникать практически в любом участке мягких тканей тела; наиболее частыми первичными локализациями являются мочеполовые (24%), параметрические (16%), конечные (19%), орбитальные (9%), другие участки головы и шеи (10%) и другие различные участки (22%). RMS часто представляет собой массу, но признаки и симптомы могут широко варьироваться в зависимости от локализации первичной опухоли. Опухоли мочеполовой системы могут проявляться гематурией , обструкцией мочевыводящих путей и / или образованием мошонки или влагалища. Опухоли, возникающие в забрюшинном пространстве и средостении, могут стать довольно большими, прежде чем появятся признаки и симптомы. Параменингеальные опухоли могут проявляться дисфункцией черепных нервов, симптомами синусита, выделениями из ушей, головными и лицевыми болями. Опухоли орбиты часто проявляются отеком орбиты и проптозом . Опухоли конечностей обычно представляют собой быстро увеличивающуюся твердую массу в соответствующей ткани. Распространенность рака головы, лица и шеи часто позволяет выявить более ранние признаки заболевания просто из-за очевидной природы опухолей в этих местах. Несмотря на различные проявления и обычно агрессивный характер заболевания, RMS может быть диагностирован и лечиться на ранней стадии. Четвертое исследование IRSG показало, что у 23% пациентов вовремя диагностировали полную резекцию рака, а у 15% была резекция только с минимальными остатками пораженных клеток.

Факторы риска

Рабдомиосаркома сложно диагностировать. Факторы риска , которые увеличивают вероятность этого рака включают наследственные нарушения , такие как литий-Фраумени синдром , нейрофиброматоз типа 1 , синдром Беквит-Видемана , синдром Костелло , синдром Нунан и синдром DICER1 .

Генетический

Существует множество генетических поражений, связанных с рабдомиосаркомой, но существует мало последовательных данных, демонстрирующих связь между конкретными генетическими аномалиями и исходом. Однако альвеолярный и эмбриональный типы RMS можно различить цитогенетически, и идентификация конкретных генетических поражений может позволить точную классификацию подтипа ARMS, когда гистопатологические данные неоднозначны или неясны. Это ценно для клинической практики, поскольку альвеолярный тип представляет более высокий риск для пациента и часто требует более агрессивного лечения, чем эмбриональный тип. Таким образом, ARMS также называют Fusion Positive рабдомиосаркомой ( FP-RMS ). До 90% случаев альвеолярного РРС имеют транслокации t (2; 13) (q35, q14) или, реже, t (1; 13) (p36, q15). Оба связана транслокация ДНК — связывающий домен либо Рах3 или Pax7 , член семейства Парного Box факторов транскрипции, к сайту трансактивации на foxo1 (ранее известный как FKHR) , член Forkhead / HNF-3 фактор транскрипции семья. Транслокация t (2; 13) приводит к слиянию гена PAX3 с FOXO1 , тогда как транслокация t (1; 13) включает слияние PAX7 с FOXO1 . PAX3 продемонстрировал свою роль в развитии мышечных клеток, что подтверждает его потенциальную роль в RMS. Транслокация t (2; 13) может приводить к продукту слияния PAX3-FKHR , что указывает на классический кистозный ARMS. Случаи FP-RMS связаны с более плохим прогнозом, чем RMS-отрицательные слияния.

Слитый белок представляет собой потенциальную терапевтическую мишень, и в последние годы было проведено больше исследований, чтобы прояснить роль PAX3-FOXO1 в FP-RMS. В настоящее время известно, что PAX3-FOXO1 управляет ключевыми онкогенами, такими как MYC и MYCN, за счет создания генетических взаимодействий на больших расстояниях с помощью суперэнхансеров . В этом контексте PAX3-FOXO1 одновременно (1) управляет экспрессией MYC , MYCN и даже MYOD1 (фактор транскрипции, высоко экспрессируемый во всех подтипах RMS), но также (2) совместно связывается с этими основными факторами транскрипции на суперэнхансерах для поддержки рост рака. Кроме того, было продемонстрировано, что подтипы FP-RMS были особенно чувствительны к ингибиторам (таким как JQ1 ) связываемого с суперэнхансером белка BRD4 .

Эмбриональный RMS обычно проявляется потерей гетерозиготности (LOH) в коротком плече хромосомы 11 (p11,15.5). Эта область связана с множеством онкогенов , и потенциальная потеря функции этой области, вероятно, связана с потерей супрессора опухоли. Однако конкретные последствия этого LOH на (p11,15.5) еще предстоит определить. Короткое плечо хромосомы 11 также является местом расположения гена инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF-2), который часто сверхэкспрессируется в RMS.

Утрата функции опухолевого супрессора p53 связана со многими видами рака, включая рабдомиосаркому, и примерно в 50% случаев RMS было показано, что в гене P53 присутствуют мутации в той или иной форме. Другие онкогены, часто связанные с рабдомиосаркомой, хотя и реже, включают NMYC , NRAS , KRAS , P16 и c- Met . Одно исследование показало, что 35% эмбриональных опухолей RMS содержат активирующие мутации в NRAS или KRAS, и стоит отметить, что активация ras блокирует миогенную дифференцировку, что может помочь объяснить ее потенциальную роль в рабдомиосаркогенезе. Совсем недавно была продемонстрирована механистическая и эпигенетическая связь между мутантными изоформами RAS и блоком миогенной дифференцировки. Кроме того, было показано, что этот блок дифференцировки можно преодолеть с помощью ингибитора клинической стадии пути киназы MAP, известного как ингибитор MEK .

Диагностика

Рабдомиосаркому часто трудно диагностировать из-за ее сходства с другими видами рака и различных уровней дифференциации. Он свободно классифицируется как одна из опухолей с синими круглыми клетками из-за его появления на окрашивании H&E. Другие виды рака, которые разделяют эту классификацию, включают нейробластому , саркому Юинга и лимфому , и диагноз RMS требует уверенного устранения этих морфологически похожих заболеваний. Определяющим диагностическим признаком RMS является подтверждение дифференцировки злокачественных скелетных мышц с миогенезом (представляющим собой пухлую розовую цитоплазму) под световой микроскопией . Поперечные бороздки могут присутствовать или отсутствовать. Точный диагноз обычно достигается путем иммуногистохимического окрашивания на мышечно-специфические белки, такие как миогенин , мышечно-специфический актин , десмин , D-миозин и myoD1 . В частности, было показано, что миогенин является высокоспецифичным для RMS, хотя диагностическая значимость каждого белкового маркера может варьироваться в зависимости от типа и местоположения злокачественных клеток. Альвеолярный тип RMS, как правило, имеет более сильное окрашивание мышечного белка. Электронная микроскопия также может помочь в диагностике, поскольку наличие актина и миозина или полос Z указывает на положительный диагноз RMS. Классификация на типы и подтипы осуществляется путем дальнейшего анализа клеточной морфологии (альвеолярные расстояния, наличие слоя камбия, анеуплоидии и т. Д.), А также генетического секвенирования опухолевых клеток. Некоторые генетические маркеры, такие как экспрессия гена слияния PAX3-FKHR в альвеолярном RMS, могут помочь в диагностике. Открытая биопсия обычно требуется для получения достаточного количества ткани для точного диагноза. Все результаты следует рассматривать в контексте, поскольку ни одна черта не является окончательным индикатором RMS.

Постановка

После диагностики и гистопатологического анализа могут использоваться различные методы визуализации , включая МРТ , ультразвук и сканирование костей , чтобы определить степень местной инвазии и любых метастазов. В зависимости от локализации опухоли могут потребоваться дополнительные методы исследования. При параметрингеальной картине RMS часто требуется люмбальная пункция, чтобы исключить метастазы в мозговые оболочки. Паратестикулярное предлежание часто требует КТ брюшной полости, чтобы исключить поражение локальных лимфатических узлов и т. Д. Результаты сильно зависят от степени заболевания, и его раннее картирование важно для планирования лечения.

Текущая система стадирования рабдомиосаркомы необычна по сравнению с большинством видов рака. Он использует модифицированную систему TNM (опухолевые узлы-метастазы), первоначально разработанную IRSG. Эта система учитывает размер опухоли (> или <5 см), поражение лимфатических узлов, локализацию опухоли и наличие метастазов. На основании этих критериев он оценивается по шкале от 1 до 4. Кроме того, пациенты сортируются по клиническим группам (из клинических групп из исследований IRSG) в зависимости от успеха их первой хирургической резекции. Текущие протоколы Детской онкологической группы для лечения RMS делят пациентов на одну из четырех категорий риска в зависимости от степени опухоли и клинической группы, и было показано, что эти категории риска в высокой степени предсказывают исход.

Уход

Лечение рабдомиосаркомы — это многопрофильная практика, включающая хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию и, возможно, иммунотерапию . Хирургия обычно является первым шагом в комбинированном терапевтическом подходе. Возможность резекции варьируется в зависимости от локализации опухоли, и RMS часто проявляется на участках, которые не позволяют провести полную хирургическую резекцию без значительных осложнений и потери функции. Менее 20% опухолей RMS полностью резецированы с отрицательными краями. Рабдомиосаркомы очень чувствительны к химиотерапии, примерно в 80% случаев они отвечают на химиотерапию. Фактически, мультиагентная химиотерапия показана всем пациентам с рабдомиосаркомой. До использования адъювантной и неоадъювантной терапии с использованием химиотерапевтических средств выживаемость только хирургическим путем составляла <20%. Современные показатели выживаемости при адъювантной терапии составляют примерно 60–70%.

Существует два основных метода химиотерапевтического лечения RMS. Существует схема VAC , состоящая из винкристина , актиномицина D и циклофосфамида , и схема IVA, состоящая из ифосфамида , винкристина и актиномицина D. Эти препараты вводятся в 9-15 циклах в зависимости от стадии заболевания и других методов лечения. использовал. Другие комбинации лекарств и терапии также могут показать дополнительную пользу. Было показано, что добавление доксорубицина и цисплатина к режиму VAC увеличивает выживаемость пациентов с альвеолярным типом, ранней стадией RMS в исследовании IRS III, и это же добавление улучшает показатели выживаемости и удваивает показатели спасения мочевого пузыря у пациентов с RMS III стадии. мочевой пузырь. Кокрановский обзор не обнаружил доказательств, подтверждающих использование высоких доз химиотерапии в качестве стандартной терапии у детей и молодых людей с метастатической рабдомиоскаркомой IV стадии.

Лучевая терапия , которая убивает раковые клетки с помощью сфокусированных доз радиации, часто показана при лечении рабдомиосаркомы, и было показано, что исключение этого лечения из ведения болезни увеличивает частоту рецидивов. Лучевая терапия используется в тех случаях, когда резекция опухоли целиком связана с обезображиванием или потерей важных органов (глаза, мочевого пузыря и т. Д.). Как правило, в любом случае, когда есть подозрение на отсутствие полной резекции, показана лучевая терапия. Администрация обычно проводится через 6–12 недель химиотерапии, если опухолевые клетки все еще присутствуют. Исключением из этого расписания является наличие параменгеальных опухолей, поражающих головной, спинной мозг или череп. В этих случаях немедленно начинают лучевое лечение. В некоторых случаях может потребоваться специальная лучевая терапия. Брахитерапия, или размещение небольших радиоактивных «семян» непосредственно внутри опухоли или ракового участка, часто показана детям с опухолями чувствительных участков, таких как яички, мочевой пузырь или влагалище. Это снижает рассеяние и степень поздней токсичности после дозирования. Лучевая терапия чаще показана при более высоких степенях классификации.

Иммунотерапия — это более новый метод лечения, который все еще находится в стадии разработки. Этот метод включает набор и тренировку иммунной системы пациента для нацеливания на раковые клетки. Это может быть достигнуто путем введения небольших молекул, предназначенных для притяжения иммунных клеток к опухолям, взятия иммунных клеток, взятых у пациента, и обучения атаке опухолей посредством презентации опухолевого антигена или других экспериментальных методов. Конкретным примером здесь может быть представление некоторых дендритных клеток пациента, которые направляют иммунную систему к чужеродным клеткам, с слитым белком PAX3-FKHR, чтобы сфокусировать иммунную систему пациента на злокачественных клетках RMS. Все виды рака, включая рабдомиосаркому, потенциально могут выиграть от этого нового иммунного подхода.

Прогностический

Прогноз для пациентов с рабдомиосаркомой зависит от возраста, локализации опухоли, резектабельности опухоли, размера опухоли, поражения регионарных лимфатических узлов , наличия метастазов, локализации и степени метастазирования, а также биологических и гистопатологических характеристик опухолевых клеток. Выживаемость после рецидива мала, и необходимы новые стратегии терапии спасения.

Эпидемиология

Рабдомиосаркома — самая распространенная саркома мягких тканей у детей, а также третья по частоте солидная опухоль у детей. По последним оценкам, заболеваемость составляет примерно 4,5 случая на 1 миллион детей / подростков, при этом ежегодно в США регистрируется около 250 новых случаев. Поскольку подавляющее большинство случаев RMS возникает у детей или подростков, две трети зарегистрированных случаев возникают у молодых людей в возрасте до 10 лет. RMS также немного чаще встречается у мужчин, чем у женщин, с соотношением примерно 1,3–1,5: 1. Кроме того, сообщалось о несколько меньшей распространенности этого заболевания у чернокожих и азиатских детей по сравнению с белыми детьми. В большинстве случаев нет четких предрасполагающих факторов риска для развития РРС. Обычно это происходит спорадически без очевидной причины. Однако СКО коррелируют с семейными синдромами рака и врожденными аномалиями , включая нейрофиброматоз тип 1 , синдром Беквит-Видеман , Ли-Фраумени синдром , сердечно-фацио-кожный синдром и синдром Костелло . Это также было связано с употреблением родителями кокаина и марихуаны.

История

Рабдомиосаркома была впервые описана Вебером, немецким врачом, в 1845 году, но только в статье Артура Стаута в 1946 году RMS была официально засекречена. Первые тридцать лет исследования проводились Межгрупповой исследовательской группой по рабдомиосаркоме (IRSG), независимым кооперативом, финансируемым Национальным институтом рака (NCI), который стал частью Детской онкологической группы.

Исследование

Раковые стволовые клетки рабдомиосаркомы были идентифицированы, и рецептор фактора роста фибробластов 3 был предложен в качестве их маркера. Доклинические исследования на животных, в которых пытаются использовать условно воспроизводящиеся аденовирусы против таких клеток, продолжаются. Эпигенетическая терапия рабдомиосаркомы становится все более важной. Недавнее исследование Bharathy et al. обнаружили, что ингибитор деацетилазы, энтиностат, работает при агрессивном подтипе, альвеолярной рабдомиосаркоме (aRMS), специфически блокируя активность HDAC3, тем самым предотвращая эпигенетическое подавление микроРНК, которая ингибирует трансляцию PAX3: FOXO1. Эти данные и продолжающиеся клинические испытания (ADVL1513) показывают многообещающие перспективы эффективной терапии для некоторых пациентов с aRMS.

Смотрите также

Рекомендации

• Сабу, СС; Краевский, KM; Зукотынский, К .; Howard, S .; Джаганнатан, JP; Хорник, JL; Рамайя, Н. (2012). «Особенности визуализации первичной и вторичной рабдомиосаркомы у взрослых». Американский журнал рентгенологии . 199 (6): W694 – W703. DOI : 10,2214 / AJR.11.8213 . PMID   23169742 .

внешняя ссылка

Эмбриональная рабдомиосаркома влагалища — диагностика и лечение

Эмбриональная рабдомиосаркома влагалища относится к редким злокачественным заболеваниям половой системы детей. Опухоль состоит из эмбриональных мезенхимальных клеток. Специалисты ведущей израильской клиники Tel Aviv Medical Clinic специализируется на лечении различный опухолей мягких тканей. С помощью современного оборудования отделения гинекологии можно со 100-ой точностью определить наличие потенциально опасного заболевания и назначить оперативное лечения. К нам обращаются пациенты со всего мира. Вы можете быть уверены в качестве предоставляемых услуг. Весь наш медперсонал обладает всеми необходимыми знаниями и навыками для проведения сложных операций.

Симптоматика заболевания

Если вы заметили следующие симптомы, следует незамедлительно обратиться к врачу:

• наличие кровотечения;
• затрудненное мочеиспускание;
• наличие болей;
• наличие бугорков во влагалище;
• нарушение работу органов ЖКТ;
• повышение температуры тела;
• появление слабости;
• потеря аппетита и другие.

Для постановки правильного диагноза, необходимо сделать полное обследование организма больного.

Диагностика и лечение патологии

Для оценки состояния внутренних органов, наличия опухоли и распространения метастаз используют следующие методики лечения:

• УЗИ;
• КТ или МРТ;
• Радиоизотопное сканирование;
• Биопсия пораженного очага.

Лечение эмбриональной рабдомиосаркомы влагалища достаточной сложный процесс. Детский онколог проводит курс химиотерапии. Крайне важна высокая квалификация врача, так как он должен обеспечить ребенка адекватным сопроводительным лечением. Следующим этапом является хирургическое удаление опухоли, которое осуществляется под общим наркозом. Если по какой-то причине специалист не может сразу удалить всю пораженную область, производится ее иссечение. Во время оперативного вмешательства удаляются также ближайшие лимфатические узлы. Лучевое облучение назначают для удаления оставшихся аномальных клеток после проведения химиотерапии.

Специалисты клиники Tel Aviv Medical Clinic стараются создать комфортные условия для скорейшего выздоровления пациентов. Наш медперсонал прошел специальное обучение в ведущих учебных заведениях и знает, как найти подход к детям.

Рабдомиосаркома – злокачественная опухоль, происходящая из скелетной (поперечно-полосатой) мышцы

Рабдомиосаркома – злокачественное образование, развивающееся из скелетной (поперечно-полосатой) мышцы. Саркома мягких тканей возникает в том случае, если их клетки делятся бесконтрольно, не подчиняясь никаким правилам и законам. В результате образуется опухоль. Злокачественное образование мягких тканей в большинстве случав поражает взрослых и детей подросткового возраста. У малышей чаще диагностируется рабдомиосаркома, а у взрослых она практически не встречается.

Болезненное состояние в 70 % случаев развивается у детей до 10 лет. Бывают случаи, что болеют подростки и молодые люди в возрасте до двадцати лет. Людей в более зрелом возрасте рабдомиосаркома поражает крайне редко.

Клетки этой опасной опухоли по структуре напоминают рабдомиобласты (клетки плода, которые в результате развития превращаются в клетки мышц). Ученые утверждают, что злокачественные клетки похожи на клетки мускулов малыша, который пребывает в чреве матери.

Болезненное состояние чаще всего проявляется в таких органах:

• рабдомиосаркома мочевого пузыря;
• рабдомиосаркома шеи;
• рабдомиосаркома малого таза;
• рабдомиосаркома конечностей;
• рабдомиосаркома брюшной полости.

По статистическим данным, болезнь чаще поражает мальчиков. В группе риска находится население Кавказа.

Различают следующие виды болезненного состояния:

• эмбриональная рабдомиосаркома – возникает в области шеи, головы, мочевого пузыря, на половых органах; болезненное состояние такого вида диагностируется наиболее часто;
• альвеолярная рабдомиосаркома – опухоль развивается в больших мышцах верхних и нижних конечностей, позвоночнике и поражает в основном подростков;
• недифференцированные саркомы (саркомы мягких тканей) – это отдельный вид опухолей, по своей структуре клетки образования не ассоциируются с клетками мышечных тканей плода, но лечение проводят так же, как и при рабдомиосаркоме.

Симптомы

Признаки заболевания различные, они зависят от места локализации  опухоли. Под кожей ребенка образуется шишка, которая на ранней стадии заболевания может себя никак не проявлять. Позже у ребенка пропадает аппетит, он становится вялым, теряет массу тела. Если образование расположено за глазом, то при его росте глаз «вылезает» наружу. Опухоль в носу проявляется кровотечениями и насморком. Рабдомиосаркома в мочевом пузыре сопровождается примесями крови в моче.

Диагностика болезненного состояния

Диагностику проводят с помощью:

• анализов крови;
• рентгенологического исследования легких с целью исключения метастазов;
• ультразвукового исследования, которое позволяет выявить величину опухоли и наличие метастазов;
• компьютерной томографии;
• магнитно-резонансной томографии;
• биопсии;
• сканирования костных тканей.

Лечение болезненного состояния

Лечение злокачественного образования проводят:

• хирургическим вмешательством: опухоль или ее часть удаляют, при этом захватывают окружающие ткани, так как в них могут быть злокачественные клетки;
• лучевой терапией – с помощью специального аппарата рентгеновские лучи направляют на злокачественное новообразование, отчего они разрушаются, а опухоль уменьшается;
• химиотерапии – пациенту вводят очень сильные препараты, разрушающие клетки опухоли и уменьшающие ее размер;
• пересадкой костного мозга – в случае метастазирования опухоли сначала проводят сильную терапию, а потом проводят трансплантацию костного мозга.

Лечение рабдомиосаркомы у детей (PDQ®) — Версия пациента

О PDQ

Запрос данных врача (PDQ) — это обширная база данных по раку Национального института рака (NCI). База данных PDQ содержит резюме последней опубликованной информации о профилактике, обнаружении, генетике, лечении, поддерживающей терапии, а также дополнительной и альтернативной медицине. Большинство резюме представлено в двух версиях. Версии для медицинских работников содержат подробную информацию на техническом языке.Версии для пациентов написаны на понятном нетехническом языке. Обе версии содержат точную и актуальную информацию о раке, и большинство версий также доступно на испанском языке.

PDQ — это услуга NCI. NCI является частью Национальных институтов здравоохранения (NIH). NIH — это центр биомедицинских исследований при федеральном правительстве. Обзоры PDQ основаны на независимом обзоре медицинской литературы. Это не политические заявления NCI или NIH.

Цель данного обзора

В этом обзоре информации о раке PDQ содержится текущая информация о лечении рабдомиосаркомы у детей.Он предназначен для информирования и помощи пациентам, семьям и лицам, осуществляющим уход. Он не дает официальных руководящих принципов или рекомендаций для принятия решений в отношении здравоохранения.

Рецензенты и обновления

Редакционные коллегии составляют сводки информации о раке PDQ и поддерживают их в актуальном состоянии. Эти советы состоят из экспертов в области лечения рака и других специальностей, связанных с раком. Резюме регулярно пересматриваются, и в них вносятся изменения при появлении новой информации. Дата в каждой сводке («Обновлено») — это дата самого последнего изменения.

Информация в этом обзоре пациента была взята из версии для медицинских работников, которая регулярно проверяется и обновляется по мере необходимости редакционной коллегией PDQ по лечению педиатрии.

Информация о клиническом испытании

Клиническое испытание — это исследование, призванное ответить на научный вопрос, например, лучше ли одно лечение, чем другое. Испытания основаны на прошлых исследованиях и на том, что было изучено в лаборатории. Каждое испытание отвечает на определенные научные вопросы, чтобы найти новые и более эффективные способы помощи больным раком.Во время клинических испытаний лечения собирается информация об эффектах нового лечения и о том, насколько хорошо оно работает. Если клинические испытания покажут, что новое лечение лучше, чем то, что используется в настоящее время, новое лечение может стать «стандартным». Пациенты могут захотеть принять участие в клиническом исследовании. Некоторые клинические испытания открыты только для пациентов, которые еще не начали лечение.

Клинические испытания можно найти в Интернете на сайте NCI. Для получения дополнительной информации позвоните в Информационную службу рака (CIS), контактный центр NCI, по телефону 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237).

Разрешение на использование данного обзора

PDQ является зарегистрированным товарным знаком. Содержимое документов PDQ можно свободно использовать как текст. Его нельзя идентифицировать как сводную информацию о раке NCI PDQ, если не отображается вся сводка и не обновляется регулярно. Тем не менее, пользователю будет разрешено написать такое предложение, как «В сводке информации о раке PDQ NCI о профилактике рака груди указываются риски следующим образом: [включить выдержку из резюме]».

Лучше всего процитировать это резюме PDQ:

Редакционная коллегия PDQ® Pediatric Treatment.PDQ Лечение рабдомиосаркомы у детей. Бетесда, Мэриленд: Национальный институт рака. Обновлено <ММ / ДД / ГГГГ>. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/patient/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq. Дата обращения <ММ / ДД / ГГГГ>. [PMID: 26389279]

Изображения в этом обзоре используются с разрешения автора (ов), художника и / или издателя только для использования в обзорах PDQ. Если вы хотите использовать изображение из сводки PDQ, но не полностью, вы должны получить разрешение от владельца.Он не может быть предоставлен Национальным институтом рака. Информацию об использовании изображений в этом обзоре, а также многих других изображений, связанных с раком, можно найти в Visuals Online. Visuals Online — это коллекция из более чем 3000 научных изображений.

Заявление об ограничении ответственности

Информация, содержащаяся в этих сводках, не должна использоваться для принятия решений о страховом возмещении. Более подробную информацию о страховании можно найти на сайте Cancer.gov на странице «Управление онкологическими услугами».

Свяжитесь с нами

Подробнее о том, как связаться с нами или получить помощь при раке.gov можно найти на нашей странице «Свяжитесь с нами для получения помощи». Вопросы также можно отправить на Cancer.gov через электронную почту веб-сайта.

Рабдомиосаркома: причины, симптомы, лечение

Обзор

Что такое рабдомиосаркома?

Рабдомиосаркома — это тип рака, поражающий мышечную ткань.Чаще всего встречается у детей и подростков.

Заболевание начинается в мезенхимальных клетках, которые превращаются в мышцы. При рабдомиосаркоме клетки изменяются и бесконтрольно растут, образуя одну или несколько опухолей.

Рабдомиосаркома может возникнуть в любом месте тела, но чаще всего встречается в следующих местах:

• Руки и ноги.
• Голова и шея.
• Мочевыводящие и репродуктивные органы.

Насколько распространен этот тип саркомы?

Рабдомиосаркома встречается редко.Ежегодно в США диагностируют только около 500 человек. Большинство из них — дети или подростки.

Существуют ли разные типы рабдомиосаркомы?

Типы рабдомиосаркомы могут включать:

• Эмбриональная рабдомиосаркома: Это наиболее распространенный тип. Обычно это происходит в области головы и шеи или репродуктивных и мочевыводящих органов.
• Ботриоидная рабдомиосаркома: Это подтип эмбриональной рабдомиосаркомы.Чаще всего он обнаруживается в полых органах (например, мочевом пузыре, влагалище).
• Веретенообразная рабдомиосаркома: Это также подтип эмбриональной рабдомиосаркомы. Обычно это происходит вокруг яичек мальчика.
• Альвеолярная рабдомиосаркома: Это агрессивный тип, обычно поражающий руки, ноги или туловище.
• Плеоморфная и недифференцированная рабдомиосаркома: Эти типы редки у детей. Когда они возникают, обычно в руках, ногах или туловище.

Симптомы и причины

Что вызывает рабдомиосаркому?

Ученые не уверены, что вызывает рабдомиосаркому. Они изучают, как изменения в ДНК могут привести к тому, что клетки станут злокачественными.

Каковы симптомы рабдомиосаркомы?

Симптомы рабдомиосаркомы зависят от того, в какой части тела находится рак.Но общие признаки включают:

• Кровотечение из носа, горла, влагалища или прямой кишки (откуда происходит испражнение).
• Кровь в моче (моча).
• Глаза, которые скрещиваются или выпирают.
• Головные боли.
• Шишка, которая увеличивается или не исчезает.
• Проблемы с мочеиспусканием или какает.

Диагностика и тесты

Как диагностируется рабдомиосаркома?

Для диагностики рабдомиосаркомы врач выполнит:

• История болезни, чтобы узнать о симптомах и факторах риска заболевания.
• Физический осмотр на предмет каких-либо признаков заболевания, например, шишки.
• Тесты, которые делают снимки внутри тела, такие как рентген, МРТ, компьютерная томография.
• Тесты для поиска раковых клеток в организме, такие как ПЭТ-сканирование (позитронно-эмиссионная томография) или сканирование костей.

Медицинский работник может также назначить несколько тестов для удаления образца ткани тела для тестирования. Примеры включают:

• Биопсия : Биопсия — единственный способ подтвердить рак.Это можно сделать несколькими способами, в зависимости от того, где есть подозрение на рак. Биопсия берет небольшое количество ткани опухоли для исследования под микроскопом.
• Биопсия костного мозга : Биопсия костного мозга использует иглу для удаления небольшого количества кости, крови и костного мозга, обычно из одной или обеих тазобедренных костей.
• Люмбальная пункция : В этом тесте, также называемом спинномозговой пункцией, используется игла для взятия жидкости из позвоночника для исследования.

Ведение и лечение

Почему рабдомиосаркома ставится?

Результаты анализов помогут медперсоналу вашего ребенка определить стадию заболевания.Постановка определяет:

• Где рак.
• Если или где он распространился.
• Насколько велика опухоль.
• Каковы перспективы (прогноз).
• Какие виды лечения лучше всего.

Есть много способов определить стадию рабдомиосаркомы. Поговорите со своим врачом о том, на какой стадии находится ваш ребенок и что это означает.

Как лечится рабдомиосаркома?

Лечебная бригада вашего ребенка порекомендует комбинацию процедур в зависимости от:

• Этап.
• Тип рабдомиосаркомы.
• Возможные побочные эффекты.
• Общее состояние здоровья и предпочтения человека.

Основные виды лечения:

• Химиотерапия: При химиотерапии лекарства вводятся в кровоток. Лекарства убивают раковые клетки или останавливают их деление и распространение. Большинство детей с рабдомиосаркомой получают химиотерапию, чтобы ограничить шанс рецидива рака. Исследования по тестированию новых лекарств и их комбинаций продолжаются.
• Операция: Хирург вырезает часть или всю опухоль и некоторые ткани вокруг нее. Хирургическое удаление, также называемое эксцизией, используется почти во всех случаях рабдомиосаркомы.
• Радиация: Лучевая терапия использует пучки интенсивной энергии (обычно высокоэнергетические рентгеновские лучи), чтобы убить раковые клетки или замедлить их рост.
• Паллиативная помощь: Паллиативная помощь, также называемая поддерживающей, лечит симптомы человека и побочные эффекты лекарств.Это также может включать лечение эмоциональных, психических и социальных потребностей. Примеры включают лекарства, питание, терапию и расслабление.

Поскольку рабдомиосаркома встречается очень редко, многие люди с этой болезнью проходят лечение в рамках клинических испытаний. Клинические испытания — это исследования, в которых проверяются новейшие и наиболее многообещающие методы лечения. Спросите свою медицинскую бригаду о клинических испытаниях и о том, имеет ли ваш ребенок право участвовать.

Лечит ли рабдомиосаркома лечение?

Иногда лечение может вылечить рабдомиосаркому.Это называется ремиссией, что означает, что рак больше не может быть обнаружен.

Во многих случаях ремиссия носит постоянный характер, но рабдомиосаркома может вернуться. Это называется повторением. Рецидив может произойти в том же месте тела или в другой части.

Ваша медицинская бригада классифицирует заболевание в группу риска, что позволяет предсказать вероятность рецидива рабдомиосаркомы. Группа риска (низкий, средний или высокий) также поможет медицинскому персоналу определить лучшее лечение или комбинацию методов лечения.Если рабдомиосаркома рецидивирует, медицинская бригада вашего ребенка проведет дополнительные анализы и порекомендует дополнительные методы лечения.

Профилактика

Как я могу снизить риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Непонятно, у кого в детстве развивается рабдомиосаркома и почему. В настоящее время нет способа предотвратить это или снизить риск.

Существуют ли другие условия, повышающие риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Люди с определенными генетическими нарушениями имеют повышенный риск рабдомиосаркомы:

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с рабдомиосаркомой?

Около 70% людей с рабдомиосаркомой живут пять и более лет.Но перспективы сильно различаются в зависимости от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Местоположение и размер исходной опухоли.
• Группа риска (низкая, средняя или высокая).
• Тип рабдомиосаркомы.
• Стадия заболевания.
• Успешное хирургическое вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия для лечения опухоли.
• Распространяется ли рак на другие части тела.

Ваш лечащий врач может рассказать вам больше о прогнозе вашего ребенка.

Жить с

Что я могу спросить у медицинской бригады моего ребенка о рабдомиосаркоме?

Если вашему ребенку был поставлен диагноз рабдомиосаркома, подумайте о том, чтобы задать своему лечащему врачу следующие вопросы:

• Какой тип рабдомиосаркомы у моего ребенка?
• Что это за этап и почему?
• Какие процедуры вы рекомендуете?
• Каковы риски этих методов лечения и их побочные эффекты?
• Каков прогноз моего ребенка?
• Стоит ли обратиться к специалисту?
• Имеем ли мы право на участие в каких-либо клинических испытаниях?
• Какую поддерживающую терапию вы можете нам предложить?

Как моей семье справиться с диагнозом рабдомиосаркома?

Стресс, страх и беспокойство, когда у вас или вашего близкого диагностирован рак, — это нормально.Поговорите со своим лечащим врачом о том, как справиться с этим. Также учтите:

• Консультации или беседа.
• Техники релаксации, например медитация.
• Изучите, чтобы понять медицинские термины и варианты лечения.
• Снижение стресса, например, упражнения и время с друзьями.
• Группы поддержки (лично или онлайн) для связи с другими семьями, страдающими от рака.

Записка из клиники Кливленда

Детская рабдомиосаркома, к счастью, встречается очень редко.Ваша медицинская бригада может подтвердить, есть ли у вашего ребенка этот тип рака, и если да, то определить, на какой стадии он находится. Команда будет работать с вами, чтобы спланировать стратегию лечения и предложить поддержку, чтобы помочь вашей семье справиться с ситуацией.

Рабдомиосаркома: причины, симптомы, лечение

Обзор

Что такое рабдомиосаркома?

Рабдомиосаркома — это тип рака, поражающий мышечную ткань.Чаще всего встречается у детей и подростков.

Заболевание начинается в мезенхимальных клетках, которые превращаются в мышцы. При рабдомиосаркоме клетки изменяются и бесконтрольно растут, образуя одну или несколько опухолей.

Рабдомиосаркома может возникнуть в любом месте тела, но чаще всего встречается в следующих местах:

• Руки и ноги.
• Голова и шея.
• Мочевыводящие и репродуктивные органы.

Насколько распространен этот тип саркомы?

Рабдомиосаркома встречается редко.Ежегодно в США диагностируют только около 500 человек. Большинство из них — дети или подростки.

Существуют ли разные типы рабдомиосаркомы?

Типы рабдомиосаркомы могут включать:

• Эмбриональная рабдомиосаркома: Это наиболее распространенный тип. Обычно это происходит в области головы и шеи или репродуктивных и мочевыводящих органов.
• Ботриоидная рабдомиосаркома: Это подтип эмбриональной рабдомиосаркомы.Чаще всего он обнаруживается в полых органах (например, мочевом пузыре, влагалище).
• Веретенообразная рабдомиосаркома: Это также подтип эмбриональной рабдомиосаркомы. Обычно это происходит вокруг яичек мальчика.
• Альвеолярная рабдомиосаркома: Это агрессивный тип, обычно поражающий руки, ноги или туловище.
• Плеоморфная и недифференцированная рабдомиосаркома: Эти типы редки у детей. Когда они возникают, обычно в руках, ногах или туловище.

Симптомы и причины

Что вызывает рабдомиосаркому?

Ученые не уверены, что вызывает рабдомиосаркому. Они изучают, как изменения в ДНК могут привести к тому, что клетки станут злокачественными.

Каковы симптомы рабдомиосаркомы?

Симптомы рабдомиосаркомы зависят от того, в какой части тела находится рак.Но общие признаки включают:

• Кровотечение из носа, горла, влагалища или прямой кишки (откуда происходит испражнение).
• Кровь в моче (моча).
• Глаза, которые скрещиваются или выпирают.
• Головные боли.
• Шишка, которая увеличивается или не исчезает.
• Проблемы с мочеиспусканием или какает.

Диагностика и тесты

Как диагностируется рабдомиосаркома?

Для диагностики рабдомиосаркомы врач выполнит:

• История болезни, чтобы узнать о симптомах и факторах риска заболевания.
• Физический осмотр на предмет каких-либо признаков заболевания, например, шишки.
• Тесты, которые делают снимки внутри тела, такие как рентген, МРТ, компьютерная томография.
• Тесты для поиска раковых клеток в организме, такие как ПЭТ-сканирование (позитронно-эмиссионная томография) или сканирование костей.

Медицинский работник может также назначить несколько тестов для удаления образца ткани тела для тестирования. Примеры включают:

• Биопсия : Биопсия — единственный способ подтвердить рак.Это можно сделать несколькими способами, в зависимости от того, где есть подозрение на рак. Биопсия берет небольшое количество ткани опухоли для исследования под микроскопом.
• Биопсия костного мозга : Биопсия костного мозга использует иглу для удаления небольшого количества кости, крови и костного мозга, обычно из одной или обеих тазобедренных костей.
• Люмбальная пункция : В этом тесте, также называемом спинномозговой пункцией, используется игла для взятия жидкости из позвоночника для исследования.

Ведение и лечение

Почему рабдомиосаркома ставится?

Результаты анализов помогут медперсоналу вашего ребенка определить стадию заболевания.Постановка определяет:

• Где рак.
• Если или где он распространился.
• Насколько велика опухоль.
• Каковы перспективы (прогноз).
• Какие виды лечения лучше всего.

Есть много способов определить стадию рабдомиосаркомы. Поговорите со своим врачом о том, на какой стадии находится ваш ребенок и что это означает.

Как лечится рабдомиосаркома?

Лечебная бригада вашего ребенка порекомендует комбинацию процедур в зависимости от:

• Этап.
• Тип рабдомиосаркомы.
• Возможные побочные эффекты.
• Общее состояние здоровья и предпочтения человека.

Основные виды лечения:

• Химиотерапия: При химиотерапии лекарства вводятся в кровоток. Лекарства убивают раковые клетки или останавливают их деление и распространение. Большинство детей с рабдомиосаркомой получают химиотерапию, чтобы ограничить шанс рецидива рака. Исследования по тестированию новых лекарств и их комбинаций продолжаются.
• Операция: Хирург вырезает часть или всю опухоль и некоторые ткани вокруг нее. Хирургическое удаление, также называемое эксцизией, используется почти во всех случаях рабдомиосаркомы.
• Радиация: Лучевая терапия использует пучки интенсивной энергии (обычно высокоэнергетические рентгеновские лучи), чтобы убить раковые клетки или замедлить их рост.
• Паллиативная помощь: Паллиативная помощь, также называемая поддерживающей, лечит симптомы человека и побочные эффекты лекарств.Это также может включать лечение эмоциональных, психических и социальных потребностей. Примеры включают лекарства, питание, терапию и расслабление.

Поскольку рабдомиосаркома встречается очень редко, многие люди с этой болезнью проходят лечение в рамках клинических испытаний. Клинические испытания — это исследования, в которых проверяются новейшие и наиболее многообещающие методы лечения. Спросите свою медицинскую бригаду о клинических испытаниях и о том, имеет ли ваш ребенок право участвовать.

Лечит ли рабдомиосаркома лечение?

Иногда лечение может вылечить рабдомиосаркому.Это называется ремиссией, что означает, что рак больше не может быть обнаружен.

Во многих случаях ремиссия носит постоянный характер, но рабдомиосаркома может вернуться. Это называется повторением. Рецидив может произойти в том же месте тела или в другой части.

Ваша медицинская бригада классифицирует заболевание в группу риска, что позволяет предсказать вероятность рецидива рабдомиосаркомы. Группа риска (низкий, средний или высокий) также поможет медицинскому персоналу определить лучшее лечение или комбинацию методов лечения.Если рабдомиосаркома рецидивирует, медицинская бригада вашего ребенка проведет дополнительные анализы и порекомендует дополнительные методы лечения.

Профилактика

Как я могу снизить риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Непонятно, у кого в детстве развивается рабдомиосаркома и почему. В настоящее время нет способа предотвратить это или снизить риск.

Существуют ли другие условия, повышающие риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Люди с определенными генетическими нарушениями имеют повышенный риск рабдомиосаркомы:

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с рабдомиосаркомой?

Около 70% людей с рабдомиосаркомой живут пять и более лет.Но перспективы сильно различаются в зависимости от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Местоположение и размер исходной опухоли.
• Группа риска (низкая, средняя или высокая).
• Тип рабдомиосаркомы.
• Стадия заболевания.
• Успешное хирургическое вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия для лечения опухоли.
• Распространяется ли рак на другие части тела.

Ваш лечащий врач может рассказать вам больше о прогнозе вашего ребенка.

Жить с

Что я могу спросить у медицинской бригады моего ребенка о рабдомиосаркоме?

Если вашему ребенку был поставлен диагноз рабдомиосаркома, подумайте о том, чтобы задать своему лечащему врачу следующие вопросы:

• Какой тип рабдомиосаркомы у моего ребенка?
• Что это за этап и почему?
• Какие процедуры вы рекомендуете?
• Каковы риски этих методов лечения и их побочные эффекты?
• Каков прогноз моего ребенка?
• Стоит ли обратиться к специалисту?
• Имеем ли мы право на участие в каких-либо клинических испытаниях?
• Какую поддерживающую терапию вы можете нам предложить?

Как моей семье справиться с диагнозом рабдомиосаркома?

Стресс, страх и беспокойство, когда у вас или вашего близкого диагностирован рак, — это нормально.Поговорите со своим лечащим врачом о том, как справиться с этим. Также учтите:

• Консультации или беседа.
• Техники релаксации, например медитация.
• Изучите, чтобы понять медицинские термины и варианты лечения.
• Снижение стресса, например, упражнения и время с друзьями.
• Группы поддержки (лично или онлайн) для связи с другими семьями, страдающими от рака.

Записка из клиники Кливленда

Детская рабдомиосаркома, к счастью, встречается очень редко.Ваша медицинская бригада может подтвердить, есть ли у вашего ребенка этот тип рака, и если да, то определить, на какой стадии он находится. Команда будет работать с вами, чтобы спланировать стратегию лечения и предложить поддержку, чтобы помочь вашей семье справиться с ситуацией.

Рабдомиосаркома: причины, симптомы, лечение

Обзор

Что такое рабдомиосаркома?

Рабдомиосаркома — это тип рака, поражающий мышечную ткань.Чаще всего встречается у детей и подростков.

Заболевание начинается в мезенхимальных клетках, которые превращаются в мышцы. При рабдомиосаркоме клетки изменяются и бесконтрольно растут, образуя одну или несколько опухолей.

Рабдомиосаркома может возникнуть в любом месте тела, но чаще всего встречается в следующих местах:

• Руки и ноги.
• Голова и шея.
• Мочевыводящие и репродуктивные органы.

Насколько распространен этот тип саркомы?

Рабдомиосаркома встречается редко.Ежегодно в США диагностируют только около 500 человек. Большинство из них — дети или подростки.

Существуют ли разные типы рабдомиосаркомы?

Типы рабдомиосаркомы могут включать:

• Эмбриональная рабдомиосаркома: Это наиболее распространенный тип. Обычно это происходит в области головы и шеи или репродуктивных и мочевыводящих органов.
• Ботриоидная рабдомиосаркома: Это подтип эмбриональной рабдомиосаркомы.Чаще всего он обнаруживается в полых органах (например, мочевом пузыре, влагалище).
• Веретенообразная рабдомиосаркома: Это также подтип эмбриональной рабдомиосаркомы. Обычно это происходит вокруг яичек мальчика.
• Альвеолярная рабдомиосаркома: Это агрессивный тип, обычно поражающий руки, ноги или туловище.
• Плеоморфная и недифференцированная рабдомиосаркома: Эти типы редки у детей. Когда они возникают, обычно в руках, ногах или туловище.

Симптомы и причины

Что вызывает рабдомиосаркому?

Ученые не уверены, что вызывает рабдомиосаркому. Они изучают, как изменения в ДНК могут привести к тому, что клетки станут злокачественными.

Каковы симптомы рабдомиосаркомы?

Симптомы рабдомиосаркомы зависят от того, в какой части тела находится рак.Но общие признаки включают:

• Кровотечение из носа, горла, влагалища или прямой кишки (откуда происходит испражнение).
• Кровь в моче (моча).
• Глаза, которые скрещиваются или выпирают.
• Головные боли.
• Шишка, которая увеличивается или не исчезает.
• Проблемы с мочеиспусканием или какает.

Диагностика и тесты

Как диагностируется рабдомиосаркома?

Для диагностики рабдомиосаркомы врач выполнит:

• История болезни, чтобы узнать о симптомах и факторах риска заболевания.
• Физический осмотр на предмет каких-либо признаков заболевания, например, шишки.
• Тесты, которые делают снимки внутри тела, такие как рентген, МРТ, компьютерная томография.
• Тесты для поиска раковых клеток в организме, такие как ПЭТ-сканирование (позитронно-эмиссионная томография) или сканирование костей.

Медицинский работник может также назначить несколько тестов для удаления образца ткани тела для тестирования. Примеры включают:

• Биопсия : Биопсия — единственный способ подтвердить рак.Это можно сделать несколькими способами, в зависимости от того, где есть подозрение на рак. Биопсия берет небольшое количество ткани опухоли для исследования под микроскопом.
• Биопсия костного мозга : Биопсия костного мозга использует иглу для удаления небольшого количества кости, крови и костного мозга, обычно из одной или обеих тазобедренных костей.
• Люмбальная пункция : В этом тесте, также называемом спинномозговой пункцией, используется игла для взятия жидкости из позвоночника для исследования.

Ведение и лечение

Почему рабдомиосаркома ставится?

Результаты анализов помогут медперсоналу вашего ребенка определить стадию заболевания.Постановка определяет:

• Где рак.
• Если или где он распространился.
• Насколько велика опухоль.
• Каковы перспективы (прогноз).
• Какие виды лечения лучше всего.

Есть много способов определить стадию рабдомиосаркомы. Поговорите со своим врачом о том, на какой стадии находится ваш ребенок и что это означает.

Как лечится рабдомиосаркома?

Лечебная бригада вашего ребенка порекомендует комбинацию процедур в зависимости от:

• Этап.
• Тип рабдомиосаркомы.
• Возможные побочные эффекты.
• Общее состояние здоровья и предпочтения человека.

Основные виды лечения:

• Химиотерапия: При химиотерапии лекарства вводятся в кровоток. Лекарства убивают раковые клетки или останавливают их деление и распространение. Большинство детей с рабдомиосаркомой получают химиотерапию, чтобы ограничить шанс рецидива рака. Исследования по тестированию новых лекарств и их комбинаций продолжаются.
• Операция: Хирург вырезает часть или всю опухоль и некоторые ткани вокруг нее. Хирургическое удаление, также называемое эксцизией, используется почти во всех случаях рабдомиосаркомы.
• Радиация: Лучевая терапия использует пучки интенсивной энергии (обычно высокоэнергетические рентгеновские лучи), чтобы убить раковые клетки или замедлить их рост.
• Паллиативная помощь: Паллиативная помощь, также называемая поддерживающей, лечит симптомы человека и побочные эффекты лекарств.Это также может включать лечение эмоциональных, психических и социальных потребностей. Примеры включают лекарства, питание, терапию и расслабление.

Поскольку рабдомиосаркома встречается очень редко, многие люди с этой болезнью проходят лечение в рамках клинических испытаний. Клинические испытания — это исследования, в которых проверяются новейшие и наиболее многообещающие методы лечения. Спросите свою медицинскую бригаду о клинических испытаниях и о том, имеет ли ваш ребенок право участвовать.

Лечит ли рабдомиосаркома лечение?

Иногда лечение может вылечить рабдомиосаркому.Это называется ремиссией, что означает, что рак больше не может быть обнаружен.

Во многих случаях ремиссия носит постоянный характер, но рабдомиосаркома может вернуться. Это называется повторением. Рецидив может произойти в том же месте тела или в другой части.

Ваша медицинская бригада классифицирует заболевание в группу риска, что позволяет предсказать вероятность рецидива рабдомиосаркомы. Группа риска (низкий, средний или высокий) также поможет медицинскому персоналу определить лучшее лечение или комбинацию методов лечения.Если рабдомиосаркома рецидивирует, медицинская бригада вашего ребенка проведет дополнительные анализы и порекомендует дополнительные методы лечения.

Профилактика

Как я могу снизить риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Непонятно, у кого в детстве развивается рабдомиосаркома и почему. В настоящее время нет способа предотвратить это или снизить риск.

Существуют ли другие условия, повышающие риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Люди с определенными генетическими нарушениями имеют повышенный риск рабдомиосаркомы:

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с рабдомиосаркомой?

Около 70% людей с рабдомиосаркомой живут пять и более лет.Но перспективы сильно различаются в зависимости от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Местоположение и размер исходной опухоли.
• Группа риска (низкая, средняя или высокая).
• Тип рабдомиосаркомы.
• Стадия заболевания.
• Успешное хирургическое вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия для лечения опухоли.
• Распространяется ли рак на другие части тела.

Ваш лечащий врач может рассказать вам больше о прогнозе вашего ребенка.

Жить с

Что я могу спросить у медицинской бригады моего ребенка о рабдомиосаркоме?

Если вашему ребенку был поставлен диагноз рабдомиосаркома, подумайте о том, чтобы задать своему лечащему врачу следующие вопросы:

• Какой тип рабдомиосаркомы у моего ребенка?
• Что это за этап и почему?
• Какие процедуры вы рекомендуете?
• Каковы риски этих методов лечения и их побочные эффекты?
• Каков прогноз моего ребенка?
• Стоит ли обратиться к специалисту?
• Имеем ли мы право на участие в каких-либо клинических испытаниях?
• Какую поддерживающую терапию вы можете нам предложить?

Как моей семье справиться с диагнозом рабдомиосаркома?

Стресс, страх и беспокойство, когда у вас или вашего близкого диагностирован рак, — это нормально.Поговорите со своим лечащим врачом о том, как справиться с этим. Также учтите:

• Консультации или беседа.
• Техники релаксации, например медитация.
• Изучите, чтобы понять медицинские термины и варианты лечения.
• Снижение стресса, например, упражнения и время с друзьями.
• Группы поддержки (лично или онлайн) для связи с другими семьями, страдающими от рака.

Записка из клиники Кливленда

Детская рабдомиосаркома, к счастью, встречается очень редко.Ваша медицинская бригада может подтвердить, есть ли у вашего ребенка этот тип рака, и если да, то определить, на какой стадии он находится. Команда будет работать с вами, чтобы спланировать стратегию лечения и предложить поддержку, чтобы помочь вашей семье справиться с ситуацией.

Рабдомиосаркома: причины, симптомы, лечение

Обзор

Что такое рабдомиосаркома?

Рабдомиосаркома — это тип рака, поражающий мышечную ткань.Чаще всего встречается у детей и подростков.

Заболевание начинается в мезенхимальных клетках, которые превращаются в мышцы. При рабдомиосаркоме клетки изменяются и бесконтрольно растут, образуя одну или несколько опухолей.

Рабдомиосаркома может возникнуть в любом месте тела, но чаще всего встречается в следующих местах:

• Руки и ноги.
• Голова и шея.
• Мочевыводящие и репродуктивные органы.

Насколько распространен этот тип саркомы?

Рабдомиосаркома встречается редко.Ежегодно в США диагностируют только около 500 человек. Большинство из них — дети или подростки.

Существуют ли разные типы рабдомиосаркомы?

Типы рабдомиосаркомы могут включать:

• Эмбриональная рабдомиосаркома: Это наиболее распространенный тип. Обычно это происходит в области головы и шеи или репродуктивных и мочевыводящих органов.
• Ботриоидная рабдомиосаркома: Это подтип эмбриональной рабдомиосаркомы.Чаще всего он обнаруживается в полых органах (например, мочевом пузыре, влагалище).
• Веретенообразная рабдомиосаркома: Это также подтип эмбриональной рабдомиосаркомы. Обычно это происходит вокруг яичек мальчика.
• Альвеолярная рабдомиосаркома: Это агрессивный тип, обычно поражающий руки, ноги или туловище.
• Плеоморфная и недифференцированная рабдомиосаркома: Эти типы редки у детей. Когда они возникают, обычно в руках, ногах или туловище.

Симптомы и причины

Что вызывает рабдомиосаркому?

Ученые не уверены, что вызывает рабдомиосаркому. Они изучают, как изменения в ДНК могут привести к тому, что клетки станут злокачественными.

Каковы симптомы рабдомиосаркомы?

Симптомы рабдомиосаркомы зависят от того, в какой части тела находится рак.Но общие признаки включают:

• Кровотечение из носа, горла, влагалища или прямой кишки (откуда происходит испражнение).
• Кровь в моче (моча).
• Глаза, которые скрещиваются или выпирают.
• Головные боли.
• Шишка, которая увеличивается или не исчезает.
• Проблемы с мочеиспусканием или какает.

Диагностика и тесты

Как диагностируется рабдомиосаркома?

Для диагностики рабдомиосаркомы врач выполнит:

• История болезни, чтобы узнать о симптомах и факторах риска заболевания.
• Физический осмотр на предмет каких-либо признаков заболевания, например, шишки.
• Тесты, которые делают снимки внутри тела, такие как рентген, МРТ, компьютерная томография.
• Тесты для поиска раковых клеток в организме, такие как ПЭТ-сканирование (позитронно-эмиссионная томография) или сканирование костей.

Медицинский работник может также назначить несколько тестов для удаления образца ткани тела для тестирования. Примеры включают:

• Биопсия : Биопсия — единственный способ подтвердить рак.Это можно сделать несколькими способами, в зависимости от того, где есть подозрение на рак. Биопсия берет небольшое количество ткани опухоли для исследования под микроскопом.
• Биопсия костного мозга : Биопсия костного мозга использует иглу для удаления небольшого количества кости, крови и костного мозга, обычно из одной или обеих тазобедренных костей.
• Люмбальная пункция : В этом тесте, также называемом спинномозговой пункцией, используется игла для взятия жидкости из позвоночника для исследования.

Ведение и лечение

Почему рабдомиосаркома ставится?

Результаты анализов помогут медперсоналу вашего ребенка определить стадию заболевания.Постановка определяет:

• Где рак.
• Если или где он распространился.
• Насколько велика опухоль.
• Каковы перспективы (прогноз).
• Какие виды лечения лучше всего.

Есть много способов определить стадию рабдомиосаркомы. Поговорите со своим врачом о том, на какой стадии находится ваш ребенок и что это означает.

Как лечится рабдомиосаркома?

Лечебная бригада вашего ребенка порекомендует комбинацию процедур в зависимости от:

• Этап.
• Тип рабдомиосаркомы.
• Возможные побочные эффекты.
• Общее состояние здоровья и предпочтения человека.

Основные виды лечения:

• Химиотерапия: При химиотерапии лекарства вводятся в кровоток. Лекарства убивают раковые клетки или останавливают их деление и распространение. Большинство детей с рабдомиосаркомой получают химиотерапию, чтобы ограничить шанс рецидива рака. Исследования по тестированию новых лекарств и их комбинаций продолжаются.
• Операция: Хирург вырезает часть или всю опухоль и некоторые ткани вокруг нее. Хирургическое удаление, также называемое эксцизией, используется почти во всех случаях рабдомиосаркомы.
• Радиация: Лучевая терапия использует пучки интенсивной энергии (обычно высокоэнергетические рентгеновские лучи), чтобы убить раковые клетки или замедлить их рост.
• Паллиативная помощь: Паллиативная помощь, также называемая поддерживающей, лечит симптомы человека и побочные эффекты лекарств.Это также может включать лечение эмоциональных, психических и социальных потребностей. Примеры включают лекарства, питание, терапию и расслабление.

Поскольку рабдомиосаркома встречается очень редко, многие люди с этой болезнью проходят лечение в рамках клинических испытаний. Клинические испытания — это исследования, в которых проверяются новейшие и наиболее многообещающие методы лечения. Спросите свою медицинскую бригаду о клинических испытаниях и о том, имеет ли ваш ребенок право участвовать.

Лечит ли рабдомиосаркома лечение?

Иногда лечение может вылечить рабдомиосаркому.Это называется ремиссией, что означает, что рак больше не может быть обнаружен.

Во многих случаях ремиссия носит постоянный характер, но рабдомиосаркома может вернуться. Это называется повторением. Рецидив может произойти в том же месте тела или в другой части.

Ваша медицинская бригада классифицирует заболевание в группу риска, что позволяет предсказать вероятность рецидива рабдомиосаркомы. Группа риска (низкий, средний или высокий) также поможет медицинскому персоналу определить лучшее лечение или комбинацию методов лечения.Если рабдомиосаркома рецидивирует, медицинская бригада вашего ребенка проведет дополнительные анализы и порекомендует дополнительные методы лечения.

Профилактика

Как я могу снизить риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Непонятно, у кого в детстве развивается рабдомиосаркома и почему. В настоящее время нет способа предотвратить это или снизить риск.

Существуют ли другие условия, повышающие риск развития рабдомиосаркомы у моего ребенка?

Люди с определенными генетическими нарушениями имеют повышенный риск рабдомиосаркомы:

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с рабдомиосаркомой?

Около 70% людей с рабдомиосаркомой живут пять и более лет.Но перспективы сильно различаются в зависимости от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Местоположение и размер исходной опухоли.
• Группа риска (низкая, средняя или высокая).
• Тип рабдомиосаркомы.
• Стадия заболевания.
• Успешное хирургическое вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия для лечения опухоли.
• Распространяется ли рак на другие части тела.

Ваш лечащий врач может рассказать вам больше о прогнозе вашего ребенка.

Жить с

Что я могу спросить у медицинской бригады моего ребенка о рабдомиосаркоме?

Если вашему ребенку был поставлен диагноз рабдомиосаркома, подумайте о том, чтобы задать своему лечащему врачу следующие вопросы:

• Какой тип рабдомиосаркомы у моего ребенка?
• Что это за этап и почему?
• Какие процедуры вы рекомендуете?
• Каковы риски этих методов лечения и их побочные эффекты?
• Каков прогноз моего ребенка?
• Стоит ли обратиться к специалисту?
• Имеем ли мы право на участие в каких-либо клинических испытаниях?
• Какую поддерживающую терапию вы можете нам предложить?

Как моей семье справиться с диагнозом рабдомиосаркома?

Стресс, страх и беспокойство, когда у вас или вашего близкого диагностирован рак, — это нормально.Поговорите со своим лечащим врачом о том, как справиться с этим. Также учтите:

• Консультации или беседа.
• Техники релаксации, например медитация.
• Изучите, чтобы понять медицинские термины и варианты лечения.
• Снижение стресса, например, упражнения и время с друзьями.
• Группы поддержки (лично или онлайн) для связи с другими семьями, страдающими от рака.

Записка из клиники Кливленда

Детская рабдомиосаркома, к счастью, встречается очень редко.Ваша медицинская бригада может подтвердить, есть ли у вашего ребенка этот тип рака, и если да, то определить, на какой стадии он находится. Команда будет работать с вами, чтобы спланировать стратегию лечения и предложить поддержку, чтобы помочь вашей семье справиться с ситуацией.

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности. Если ваш браузер не принимает файлы cookie, вы не можете просматривать этот сайт.

Настройка вашего браузера для приема файлов cookie

Существует множество причин, по которым cookie не может быть установлен правильно. Ниже приведены наиболее частые причины:

• В вашем браузере отключены файлы cookie. Вам необходимо сбросить настройки своего браузера, чтобы он принимал файлы cookie, или чтобы спросить вас, хотите ли вы принимать файлы cookie.
• Ваш браузер спрашивает вас, хотите ли вы принимать файлы cookie, и вы отказались.
  Чтобы принять файлы cookie с этого сайта, нажмите кнопку «Назад» и примите файлы cookie.
• Ваш браузер не поддерживает файлы cookie. Если вы подозреваете это, попробуйте другой браузер.
• Дата на вашем компьютере в прошлом. Если часы вашего компьютера показывают дату до 1 января 1970 г.,
  браузер автоматически забудет файл cookie. Чтобы исправить это, установите правильное время и дату на своем компьютере.
• Вы установили приложение, которое отслеживает или блокирует установку файлов cookie.Вы должны отключить приложение при входе в систему или проконсультироваться с системным администратором.

Почему этому сайту требуются файлы cookie?

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности, запоминая, что вы вошли в систему, когда переходите со страницы на страницу. Чтобы предоставить доступ без файлов cookie
потребует, чтобы сайт создавал новый сеанс для каждой посещаемой страницы, что замедляет работу системы до неприемлемого уровня.

Что сохраняется в файле cookie?

Этот сайт не хранит ничего, кроме автоматически сгенерированного идентификатора сеанса в cookie; никакая другая информация не фиксируется.

Как правило, в cookie-файлах может храниться только информация, которую вы предоставляете, или выбор, который вы делаете при посещении веб-сайта. Например, сайт
не может определить ваше имя электронной почты, пока вы не введете его. Разрешение веб-сайту создавать файлы cookie не дает этому или любому другому сайту доступа к
остальной части вашего компьютера, и только сайт, который создал файл cookie, может его прочитать.

Детская рабдомиосаркома

A. Ингибиторы передачи сигналов, включая комбинированные стратегии

Возможно, самая непосредственная клиническая возможность трансляции, которую можно извлечь из молекулярного и геномного исследования RMS, заключается в том, что эти опухоли возникают в результате изменения путей передачи сигналов и роста, многие из которых могут быть нацелены с помощью низкомолекулярных ингибиторов или биологических агентов ().

Краткое изложение потенциальных терапевтических возможностей, изложенных в этом обзоре.По материалам Shern et al. ¹⁸

Практически повсеместное изменение сигнального пути инсулина в опухолях RMS сделало его предметом пристального внимания для новых методов лечения. Циксутумумаб, человеческое моноклональное антитело к иммуноглобулину G, направленное против IGF1R, рецептора IGF2, продемонстрировало многообещающую активность одного агента в моделях RMS с ксенотрансплантатом. ⁷⁸ На основании этих результатов 20 педиатрических пациентов с РРС проходили лечение в рамках фазы II клинических испытаний циксутумумаба в качестве единственного агента.В этом исследовании у 1 пациента был частичный ответ на терапию анти-IGF1R, у 1 пациента было длительное стабильное заболевание, а у 2 пациентов было краткосрочное стабильное заболевание. ⁷⁹ Эффективность циксутумумаба в сочетании с интенсивной мультиагентной интервальной компрессированной цитотоксической химиотерапией изучалась в метастатическом RMS (идентификатор www.clinicaltrials.gov {«type»: «клиническое испытание», «attrs»: {«text»: «NCT01055314», «term_id»: «NCT01055314»}} NCT01055314). Дополнительное антитело против IGF1R, R1507, также показало многообещающие результаты в качестве монотерапии у пациентов с RMS: из 36 пациентов с RMS, получавших лечение в исследовании, у 1 пациента был частичный ответ, а у 6 пациентов было стабильное заболевание. ⁸⁰ BMS-754807, низкомолекулярный, АТФ-конкурентный ингибитор IGF1R, показал многообещающую активность в качестве единственного агента в линиях клеток RMS in vitro и в настоящее время исследуется в фазе I клинических испытаний для взрослых с солидными опухолями. ⁷⁸

Передача сигналов FGFR4 изменена как при положительном слиянии (за счет сверхэкспрессии), так и при отрицательном слиянии (за счет мутации) RMS, что делает FGFR4 привлекательным кандидатом для таргетной терапии. Недавняя работа продемонстрировала, что ингибитор тирозинкиназы понатиниб сильно ингибирует передачу сигналов FGFR4 в клеточных линиях, экспрессирующих FGFR4 дикого типа или мутантный.Этот препарат также подавлял рост линий клеток RMS in vitro, индуцировал апоптоз в линиях клеток RMS и подавлял рост опухоли в ксенотрансплантатах клеточных линий, экспрессирующих мутантный FGFR4. ⁸¹

Рецептор ALK, член семейства рецепторов инсулина рецепторных тирозинкиназ, активирует сигнальный преобразователь и активатор путей транскрипции 3, PI3K / AKT и Ras / ERK и высоко экспрессируется в обоих слияния-положительных и среднеквадратичное отклонение от слияния. Такой высокий уровень экспрессии белка может быть результатом увеличения числа копий гена ALK.Кроме того, экспрессия гена ALK усиливается PAX3-FOXO1. ⁶¹ Геномное усиление или амплификация ALK также происходит при детской опухолевой нейробластоме, а также при немелкоклеточном раке легкого. Низкомолекулярные ингибиторы ALK (кризотиниб, церитиниб) в настоящее время изучаются для лечения этих типов опухолей (идентификатор www.clinicaltrials.gov {«тип»: «клиническое испытание», «attrs»: {«текст»: «NCT01742286», «term_id»: «NCT01742286»}} NCT01742286) и может оказаться полезным при лечении RMS.Дополнительные рецепторные тирозинкиназы, такие как MET, рецептор эпидермального фактора роста и рецептор сосудистого эндотелиального фактора роста, также сверхэкспрессируются в RMS по сравнению с нормальными мышцами, и также могут быть разработаны низкомолекулярные ингибиторы или терапия на основе антител, направленная против этих рецепторных тирозинкиназ. как эффективные методы лечения RMS. ⁸²

RMS, вероятно, представляет собой злокачественную опухоль, состоящую из миобластоподобных клеток, неспособных выйти из клеточного цикла и дифференцироваться. Выход из клеточного цикла и дифференцировка миобластов в мышечные трубки частично опосредуются подавлением циклина D1 и снижением активности CDK4 / CDK6.Генетическая амплификация CDK4 и генетическая потеря CDK4 / 6-специфического ингибитора p16 ^Ink4a (локус CDKN2A) часто происходят в RMS, что делает CDK4 привлекательной мишенью для RMS. Обработка клеточных линий RMS ингибитором CDK4 / 6 палбоциклибом (PD-0332991) приводит к остановке G ¹ и индуцирует экспрессию специфичных для мышц маркеров. Этот ингибитор в настоящее время находится на ранней стадии клинических испытаний у взрослых и может представлять собой терапевтический вариант для пациентов с RMS. ⁸³ Кроме того, как обсуждалось выше, локус MDM2 также часто амплифицируется в RMS.Ингибитор взаимодействия MDM2-TP53, MI-63, снижает пролиферацию и увеличивает апоптоз в линиях клеток RMS, экспрессирующих TP53 дикого типа. ⁸⁴ Это соединение в настоящее время ожидает тестирования фазы I.

Поскольку изоформы Ras также часто мутируют в отрицательных по слиянию RMS, нацеливание на эффекторы Ras, такие как PI3K и BRAF, является логической стратегией. Некоторые ингибиторы BRAF (веумурафениб, дабрафениб) и MEK (траметиниб) получили одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения других раковых заболеваний, вызванных Ras, таких как метастатическая меланома.Недавняя работа показала, что низкомолекулярные ингибиторы MEK и PI3K — U0126 и PI103 соответственно — обладают синтетическим летальным взаимодействием в RD, отрицательной слиянию клеточной линии RMS, несущей активирующую мутацию в NRAS . ⁸⁵ Дальнейшие исследования показали, что рост RD зависит от сигнального пути RAS-RAF-MEK-ERK, поскольку ингибитор MEK, AZD244 (селуметиниб), и ингибитор ERK2, VX-11e, ингибируют пролиферацию этих клеток. ⁸⁶ Наконец, лечение ингибитором MEK PD-0352901 приводит к дифференцировке RD. ⁸⁷

В конечном счете, таргетная терапия с использованием одного агента для RMS вряд ли обеспечит устойчивый ответ. Механизмы устойчивости к терапии относительно не изучены в RMS; однако существуют некоторые свидетельства того, что механизм, вероятно, включает генетический отбор минорного клона, который присутствует во время постановки диагноза. ¹⁹ Учитывая доказательства изменения передачи сигналов в RMS через путь передачи сигналов RAS и путь передачи сигналов роста инсулина, одна терапевтическая стратегия могла бы быть направлена ​​как на митоген-активируемую протеинкиназу, так и на пути AKT.Эта стратегия подкреплена множеством данных, полученных на моделях взрослых опухолей, показывающих обширную перекрестную связь между двумя путями. Одно интересное доклиническое исследование с использованием AZD8055, мишени для ингибитора рапамицина у млекопитающих, и AZD6244, ингибитора MEK, продемонстрировало значительный синергизм как в положительных, так и в отрицательных линиях клеток как in vitro, так и in vivo. ⁸⁸ С ростом количества клинических испытаний, изучающих подобные комбинации в солидных опухолях взрослых, кажется возможным, что эти результаты могут быстро дать информацию о новых методах лечения RMS.Комбинации ингибиторов передачи сигналов, подобных описанным выше, также могут быть эффективными.

B. Модуляция эпигенома

Точкой конвергенции аномальной передачи сигналов при раке является регуляция транскрипции. Следовательно, новые механизмы нацеливания на эпигеном могут предоставить новые терапевтические методы лечения RMS. HDAC являются критическими регуляторами экспрессии генов и связаны с ключевыми онкогенными событиями при различных типах опухолей, включая опухоли толстой кишки, груди и легких, а также лейкоз. ⁸⁹ В доклинических моделях ксенотрансплантатов как RMS-позитивных, так и негативных по слиянию ингибиторы HDAC подавляли рост и индуцировали апоптоз. ⁹⁰ Кроме того, в доклинических моделях HDAC ингибировал радиочувствительные RMS опухоли. ⁹¹ Наконец, в терапевтически сложном подтипе слияния, комбинация ингибирования HDAC с ингибитором мультикиназы PKC412 высвобождает репрессию транскрипции p21, что приводит к синергетической терапевтической комбинации. ⁹²

Ингибирование эпигенетического молчания миогенных генов, участвующих в нормальной дифференцировке скелета, фармакологическим ингибированием EZh3 восстановило миогенную дифференцировку эмбриональной клеточной линии RD как в культуре, так и в ксенотрансплантате.