Хорея гентингтона лечение: симптомы и лечение, способы диагностики

Хорея Гентингтона

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Х»:
Хорея Гентингтона;
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия;
Хроническая ишемия головного мозга.

Хорея Гентингтона — передающееся по наследству, медленно развивающееся заболевание, затрагивающее всю нервную систему. Болезнь проявляется в виде хореических гиперкинезов, психических расстройств, прогрессирующим приобретенным слабоумием.

Синонимами определения «хорея Гентингтона» являются понятия — болезнь Гентингтона, наследственная хорея, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Первые симптомы заболевания появляются в возрасте от 20 до 50 лет.

Лечение больных хореей Гентингтона носит симптоматический характер и направлено на купирование гиперкинезов. Прогноз заболевания — неблагоприятный. Больной умирает примерно через 10-13 лет после возникновения клинических симптомов.

Общая информация

Хорея Гентингтона — серьезное, генетическое заболевание имеющее прогрессирующее течение и проявляющееся хореическими гиперкинезами, психическими патологическими нарушениями, быстро развивающейся деменцией. Хорея наследственная, дегенеративная, прогрессирующая хроническая, болезнь Гентингтона — все это понятия, которые соответствуют диагнозу «хорея Гентингтона».

Этиологические факторы, развитие болезни

Болезнь Гентингтона передается по аутосомно-доминантному признаку. Если болен один из родителей, вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией составляет 50%. Риск рождения малыша с хореей Гентингтона присутствует даже, если один из родителей является носителем патологии. Наличие измененного гена в цепочке ДНК приводит к тому, что хорея проявляется к 70-72 годам. Это происходит у абсолютного числа больных, исключений не бывает.

Ген, ответственный за развитие Гентингтона, располагается на меньшем плече хромосомы 4р16.3. Измененный ген кодирует гентингтона — белок, особенности которого по настоящее время не изучены. Развитие заболевания происходит при значительном увеличении тринуклеотидных повторений — цитозин-аденин-гуанин, которые фиксируются в первом участке гена. Цитозин-аденин-гуанин в связке способны кодировать глутамин — аминокислоту.

Под этим воздействием в белке формируется полиглутаминовый отрезок. Увеличенный полиглутаминовый отрезок белка гентингтина образует своеобразный «замок-застежку». Происходит трансформация генетических данных и белок соединяется с другими белками. Агрегирование белков вызывает межбелковые расстройства, которые провоцируют апоптоз клеток. Происходит атрофия полосатого тела, затем — коры головного мозга.

В ходе патологических процессов погибают нейроны, обеспечивающие нормальную двигательную координацию, мимику, тонус мышц.

В нормальной ДНК у здорового человека триплеты цитозин-аденин-гуанин насчитывают 30-33 повторения. У пациента с хореей Гентингтона повторы увеличиваются до 120. Количество повторений напрямую связано с периодом регистрация первых признаков заболевания. Чем триплетов больше, тем раньше происходит манифестация симптоматики, при этом влияния на ее тяжесть не происходит. Это явление определяется генетиками, как феномен антиципации.

У мужчин хорея Гентингтона фиксируется чаще, чем у женщин. Заболевает примерно 5 из 100 000 человек в течение года.

Клинические симптомы

Начало заболевания приходится на возрастной период от 20 до 50 лет. Подростковая форма болезни Гентингтона составляет не более 10% случаев общей заболеваемости. На сегодняшний день описан один случай раннего возникновения симптоматики заболевания у ребенка 3 лет. В возрасте 13-17 лет появление хореического синдрома фиксируется очень редко. Этот синдром является типичным признаком хореи Гентингтона у взрослых пациентов.

У пациентов отмечаются лицевые гиперкинезы лицевых мышц, которые проявляются в виде выразительной мимики, гримас с высовыванием языка, непроизвольным дрожанием щек, чередующимся подниманием, прихмуриванием бровей.

Непроизвольные навязчивые движения рук выражаются быстрыми сгибаниями и разгибаниями пальцев. Гиперкинезы ног проявляются скрещиваниями или разведениями. Если при малой хорее двигательные акты быстры и внезапны, то при хорее Гентингтона движения сложные, замедлены. Движения относятся к атетоидной группе.

Чем дольше прогрессирует заболевание, тем более сильными гиперкинезами оно сопровождается. Двигательные акты приобретают характер атетоза с ярко проявляющейся дистонией и дальнейшей ригидностью мышц.

Ювенильная форма заболевания Гентингтона проявляется в виде ригидности и брадикинезии в 50 % клинических случаев. Судорожные приступы наблюдаются у 30-50% пациентов. У больных подростков наблюдаются речевые нарушения в виде затруднения произношения звуков, построения синтаксически и семантически правильных предложений.

Эти расстройства сохраняются в течение всего периода болезни. К перечисленным признаками присоединяется замедленная речевая скорость и нарушение ритма во время разговора.

К ранней симптоматике следует отнести глазодвигательные патологии. Больные отличаются автоматическими сканирующими глазными движениями. Специалисты фиксируют увеличение скрытого промежутка повторяющихся глазодвигательных актов, уменьшение скорости переведения взгляда, снижение точности отслеживания предмета. При длительном течении болезни возникает вертикальный нистагм, реже — горизонтальный или комбинированный.

К клиническим признакам хореи Гентингтона относятся:

• расстройства двигательной координации;
• внезапные суетливые подергивания;
• непроизвольные размашистые движения руками, ногами;
• беспорядочные движения головой;
• патологическая мимика лица;
• неуверенность при ходьбе;
• эмоциональная нестабильность;
• судороги;
• расстройства памяти;
• неразборчивая, замедленная речь;
• приобретенное слабоумие;
• суицидальные наклонности;
• безразличие на грани апатии;
• зрительные, слуховые галлюцинации;
• нарушения со стороны эндокринной системы;
• расстройства сна.

Диагностика и лечение

Невролог в обязательном порядке собирает неврологический анамнез больного, уточняет появление первых симптомов заболевания, выясняет были ли в семье зарегистрированы случаи хореи Гентингтона. Если были похожие проявления, необходимо узнать, какие обследования были предприняты для установления диагноза.

Во время осмотра врач определяет наличие гиперкинезов в различных проявлениях, тяжесть их выраженности. Особое внимание уделяется определению интеллектуальных нарушений, расстройств памяти.

С помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии есть возможность обнаружить истощение головок хвостатых ядер. Чем дольше развивается заболевание, тем больше выражаются атрофические изменения. В начальном периоде определяется увеличение передних рогов боковых желудочков мозга. Со временем могут визуализироваться диффузные изменения в полушариях головного мозга, в стволе и мозжечке мозга.

Генетическое исследование позволяет достоверно подтвердить наличие хореи Гентингтона. Полимеразная цепная реакция выявляет количество повторений соединения цитозин-аденин-гуанин в генетической структуре. У подростков повторы превышают 50, у более возрастных пациентов — более 36.

Патогенетическая терапия для хореи Гентингтона не разработана. Некоторые неврологи придерживаются мнения, что лечить хорею необязательно, так как применяемые лекарственные препараты имеют довольно значительные побочные эффекты. Если хореические гиперкинезы не оказывают влияния на повседневную жизнь пациента, ограничиваются назначением миноциклина, витамина Е, коэнзима Q 10.

В основном же все лечебные мероприятия направлены на купирование гиперкинезов, когда в процесс вовлекается экстрапирамидная симптоматика — дистония, ригидность, акинезия. После оценивания потенциальных рисков и возможной терапевтической помощи невролог назначает препараты, уменьшающие активность дофаминергических структур головного мозга — галоперидол, резерпин. Дозировка препарата корректируется через 2-3 дня приема.

Умеренные симптомы хореи могут стать причиной назначения тетрабеназина, оказывающего влияние на обмен моноаминов, дофамина. Его могут комбинировать с приемом транквилизаторов группы бензодиазепинов (клоназепам), нейролептиками (рисперидон, кветиапин, тиаприд).

Если у пациента отмечается акинетико-ригидный синдром, целесообразно применение антипаркинсонических средств (амантадин, леводопа). Расстройства интеллектуальной сферы и процессов памяти делают необходимым прием ингибиторов холинэстеразы (галантамин, ризерпин), мемантина, имеющего благоприятное воздействие на клетки мозга и снижающего гиперкинетическую активность.

Выполнение стереотаксических операций не целесообразно в силу недоказанности их результативности.

Прогноз и профилактика

При подтверждении диагноза «хорея Гентингтона» больному и родственникам следует сообщить о неблагоприятном прогнозе заболевания. С момента регистрации первых признаков болезни до летального исхода проходит 10-13 лет. Смерть больного наступает вследствие осложнений — пневмонии, сердечной недостаточности. В среднем пациенты с хореей живут 45-50 лет.

Затруднение генетической диагностики до возникновения симптомов хореи Гентингтона не дает возможности выявить носителей измененного гена. Если в семье регистрируется случай заболевания, рекомендовано воздержаться от планирования рождения детей.

диагностика и современные подходы к лечению в Москве

Болезнь Гентингтона — это генетическое заболевание с неврологическим симптомокомплексом. В патогенезе играет роль мутация специфического белка, названного хантингтином, который в таком патологическом состоянии повреждает определенные структуры мозга. В первую очередь уязвимыми становятся образования полосатого тела головного мозга, после чего в процесс вовлекаются черная субстанция, мозжечок, гиппокамп и другие структуры, включая кору головного мозга. Происходит атрофия, то есть уменьшение объемов и «выключение» соответствующих локализации поражения функций головного мозга. Два характерных признака заболевания — двигательные нарушения в виде бессознательных неконтролируемых движений мышцами и симптомы деменции.

В диагностике деменции при хорее Гентингтона большую роль играет сбор анамнеза. Акцентируется внимание на том, когда впервые появились симптомы, как приходили их развитие, и не было ли похожих состояний у других членов семьи. Пациента осматривают и проверяют состояние рефлексов, мышечной работы и другие церебральные функции. Оценивают психологический статус пациента, проводят различные пробы на предмет интеллектуальной и когнитивной дисфункции. Также при подозрении на патологию необходимо провести специфические методы обследования в генетическом центре, где могут достоверно определить нарушения генома. Состояние и деятельность мозга показывает электроэнцефалография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография. Эти методы инструментальной диагностики позволяют оценить степень атрофии мозговых структур, активность его функций, а также провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, которые могут приводить к деменции.

Полное излечение людей с таким диагнозом, к сожалению, невозможно. Да и в принципе лечение болезни — длительная и непростая задача, оно проводится в комплексе, подразумевается одновременно и медикаментозная, и физиотерапевтическая, и психосоциальная помощь. Для облегчения проявлений заболевания важно назначить симптоматическую терапию, включающую в себя: стероидные противовоспалительные препараты, седативные средства, нейролептики, антидепрессанты, транквилизаторы и нейропротекторы. Для коррекции гиперкинеза применяют антиконвульсанты, например, препараты вальпроевой кислоты.

Сложность терапии заключается в том, что многие психиатрические препараты вызывают ряд побочных эффектов, особенно лекарственный паркинсонизм, что еще больше усугубляет мышечные проявления хореи. В связи с этим следует назначать современные лекарственные средства с минимизированным риском развития нежелательных последствий. Ведутся испытания новых методов терапии, задача которых – не дать патологическому белку синтезироваться и замедлить или вовсе остановить гибель нервных клеток. Предлагают пересадку генномодифицированных эмбриональных клеток, однако эти способы еще не зарегистрированы. Рекомендуется нормализовать режим дня, психоэмоциональное состояние, использовать самомассажи и лечебную гимнастику.

Мы работаем круглосуточно

Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы

Хорея Гентингтона – этиология, симптомы. Лечение гиперкинезов у детей и взрослых

Болезнь хорея Гентингтнона (Хантингтона) относится к наследственным заболеваниям и характеризуется тяжелым поражением центральной нервной системы. Причиной ее развития являются патологические изменения в геноме человека. Поражение может коснуться не только коры головного мозга, но и его мягких тканей. Заболевание протекает тяжело, активно прогрессирует.

Симптомы патологии

Современная медицина выделила две основные формы болезни:

• классическая хорея Гентингтона – прогрессирование начинается после 40 лет, клиническая картина характеризуется снижением мышечного тонуса и избыточными движениями;




• ювенильная форма – проявляется в детском возрасте, составляет 10% всех случаев заболевания.

Развитие болезни быстрое, но поэтапное. Симптомы малой хореи у детей:

• причмокивание губами во время разговора;




• частые и глубокие вздохи;




• постоянное шмыганье носом;




• спонтанное высовывание языка.

Мимические самопроизвольные движения на лице постепенно становятся интенсивнее, к ним присоединяется приплясывание, кивание головой не к месту, размахивание руками, шатание корпусом из стороны в сторону. Ребенку будет поставлен диагноз тикозный гиперкинез и рекомендовано наблюдение невропатолога.

По мере роста ребенка вышеуказанные симптомы могут исчезать, но отмечается общая замедленность в поведении. Впоследствии мышечный тонус становится максимально высоким и больной не в состоянии даже сам себя обслужить – застегнуть пуговицы, надеть брюки и так далее.

Ярким симптомом хореи Гентингтона является нарушение психики – сначала это повышенная вспыльчивость и эмоциональность, нарушения сна. По мере прогрессирования патологии проявляется немотивированная агрессия, а в более старшем возрасте отмечаются галлюцинации, бредовые идеи и даже суицидальные мысли. При этом критично относиться к собственному состоянию и поведению больные не могут и считают себя абсолютно здоровыми.

Результатом нарушения генома становится слабоумие и деменция, когда человек нуждается в постоянном уходе. Прогрессирование заболевания длится на протяжении 10-20 лет. Ювенальная форма хореи Гентингтона развивается быстро, летальный исход происходит через 8-10 лет.

Лечение хореи Гентингтона

Современная медицина не имеет четкой тактики терапии, это заболевание считается неизлечимым. В отдельных в качестве лечения гиперкинезов у детей назначаются:

• Тетмодис – уменьшает двигательные нарушения;




• нейролептики (Галоперидол, Азалептин и другие) – снижают мышечный тонус, тормозят прогрессирование нарушений психики;




• Амитриптилин – антидепрессант, снижающий интенсивность двигательных и мимических нарушений.

Других терапевтических назначений не делается, потому что любое вмешательство не дает каких-либо результатов. Больные буквально обречены, потому что в результате они становятся совсем неуправляемыми, не ориентируются в пространстве и времени, теряют память и не узнают никого из родных. Они должны находиться под постоянным контролем, поэтому чаще всего помещаются в специализированные психиатрические клиники.

Хорея Гентингтона – это нарушение генетики. Поэтому при появлении такого больного в роду, необходимо пройти обследование всем членам семьи, а планирование беременности лучше проводить под строгим контролем генетиков. Современные ученые могут предложить людям, попадающим в группу риска по рождению такого малыша, пройти процедуру ЭКО или ИКСИ – можно будет подсадить матери здоровую оплодотворенную яйцеклетку.

Более полную информацию о патологии, о заболевании ревматическая хорея можно узнать на страницах нашего сайта www.dobrobut.com.

Связанные услуги:
Консультация невролога

Хорея Гентингтона — Семейная клиника ОПОРА г. Екатеринбург

Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет. Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций. Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

Тип наследования

Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Формы заболевания

Неврологи выделяют основные формы:

• Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
• Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
• Психопатологическая.

Симптомы

Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

Симптомы прогрессирующего заболевания:

• Снижение памяти;
• Человек не способен организовать свою работу;
• Затрудненная речь;
• Возникновение дистонических поз;
• Нарастание глазодвигательных движений;
• Серьезные нарушения координации движений.

Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

Течение болезни

За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникнове

Хорея гентингтона: признаки заболевания и методы лечения

Хорея Гентингтона — хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству.

Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам.

Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет.

В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.

Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

• Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
• Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
• Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
• Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

Причины заболевания

К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

Симптомы болезни Гентингтона

Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

• эмоциональное напряжение;
• судороги;
• нарушение памяти;
• речь становится медленной и неразборчивой;
• деменция;
• психические расстройства;
• склонность к суициду;
• апатия;
• слуховые и зрительные галлюцинации;
• нарушения сна;
• эндокринные расстройства.

СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

Диагностика

Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

Клинические методы

К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

Генетические исследования

Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот.

Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы.

Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

Дифференциальная диагностика

Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

Лечение хореи Гентингтона

Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

• седативных медикаментов;
• витаминов;
• антидипрессантов.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

• правильно питаться;
• исключить вредные привычки;
• регулярно проходить осмотр у невропатолога;
• снизить количество стрессов;
• достаточно отдыхать.

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

• гиперактивность;
• снижение успеваемости в школе;
• невнимательность;
• поведенческие нарушения;
• слабый тремор конечностей;
• непроизвольные подергивания рук и ног;
• нарушение речи;
• частое моргание;
• судороги.

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

1. Помощь родителям по дому.
2. Успехи в учебе.
3. Навыки проведения гигиенических процедур.
4. Общение со сверстниками.
5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.



ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/horeya-gentingtona

Болезнь хорея Гентингтона — причины, симптомы, лечение и фото заболевания

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Причины заболевания

Прямой причиной болезни является наличие патологического гена. Такой ген может быть передан только по наследству от родителей к детям. Наличие больного гена провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Происходит постепенная атрофия коры больших полушарий и подкорковых участков мозга вследствие изменения биохимических процессов в нейронах.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Спазм — это внезапное многократное сужение просвета кровеносных сосудов головного мозга, сопровождающееся резким ухудшением самочувствия.Подобное состояние сосудов головного мозга чрезвычайно опасно для жизни любого человека. Всё о причинах,симптомах спазма сосудов головного мозга и методах лечения.

Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации.

В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же.

Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

• Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
• Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка (она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного), на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи.
• Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
• Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется.
• Нарушения сна.
• Эндокринные расстройства.
• Слабоумие (деменция) — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.

Фото Болезни Гентингтона (или хореи Гентингтона)Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение (кахексия). Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона.

На последних стадиях болезни больные уже не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, не способны узнавать окружающих, теряют память и личностные качества.

Диагностика

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами.

При подозрении на хорею Гентингтона (например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом) проводятся диагностические обследования.

Клинические методы

К данным способам диагностики относятся:

• Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
• Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
• Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетические исследования

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследования позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

Дифференциальная диагностика

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Сильная головная боль в висках мучает многих людей. Причины, методы лечения.

Симптомы кластерной головной боли достаточно полно описаны здесь.

Что вы знаете о таком заболевании как глиобластома головного мозга? Подробная информация тут:http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/opuholi/glioblastoma-golovnogo-mozga.html.

Методы лечения

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Прогноз болезни неблагоприятный. Случаев излечения от данного заболевания не зафиксировано. Большое значение имеет правильный уход за пациентом, и соблюдение им всех предписаний врача.

Статистические данные медицины показывают, что с момента появления первых признаков хореи Гентингтона продолжительность жизни пациентов составляет 15-20 лет.

Причинами летального исхода является не сама болезнь, а развивающиеся в результате её влияния осложнения в виде травм, пневмонии, сердечно-сосудистых патологий. Распространённой причиной смерти больных является также суицид.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

Видео, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/bolezn-gentingtona.html

Хорея Гентингтона — симптомы и лечение наследственной болезни

Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

• изменения со стороны интеллекта,
• двигательные нарушения,
• нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Насколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

Сравни центры реабилитации после инсульта тут.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

• гримасы;
• усиление жестикуляции;
• тремор рук;
• при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
• затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
• любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

• повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
• снижение эмоциональности,
• бред,
• суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Тип наследования хореи Гентингтона

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация.

Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке.

А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

Видео «хорея гентингтона»

Доктор медицинских наук Котов А.С. рассказывает и показывает на видео о симптомах и клинических проявлениях болезни Гентингтона, о методах лечения заболевания.

Лечение в израильской клинике
Онкогинекология в Израиле

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

• препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
• антидепрессанты,
• седативные препараты,
• для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Всё про лечение болезней суставов ног.

Чем проводиться медикаментозное лечение склероза сосудов головного мозга https://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Насколько велико влияние на психику?

В каких случаях проводится магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга читай здесь.

Лечение за рубежом

Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей.

Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

Дополнительную информацию смотрите в разделе Нейрохирургия.

Источник: https://mdtur.com/lechenie/neuro/bolezn-horea-gentingtona.html

Лечение хореи Гентингтона (заболевание)

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить.

В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга.

Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

1. Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
2. После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
3. Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
4. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

В отличие от симптомов болезни признаки хореи Гентингтона можно распознать только профессиональному врачу. В медицинской практике для постановки диагноза необходимо выявить у больного 3 группы характерных признаков нервных и психических расстройств. Они являются самыми распространенными, и начинают проявляться после нарушения у человека двигательных рефлексов.

Нервно-психические признаки условно подразделяются на 3 подгруппы:

• признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
• признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
• признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения.

Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств.

Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования.

Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера.

Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека.

   Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.

2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения.

   Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции.

   Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.

3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом.

Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома.

Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей.

Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку.

По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Источник: https://chastnaya-psihiatricheskaya-klinika.ru/horeya-gentingtona-lechenie

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Эпидемиология и распространенность

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска».

Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии.

Именно эти симптомы и определяют название заболевания.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный.

Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка.

Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином».

Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина.

Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.

Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Немного о патогенезе

Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина.

В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет.

С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

• среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
• хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
• при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
• в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Диагностика

Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования.

Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента.

Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

• трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
• тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
• различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
• назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
• в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

• Оцените эту статью:

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/horeya-gentingtona.html

Хорея Гентингтона — симптомы и лечение

Содержание:

Хорея Гентингтона – это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, которое чаще всего проявляется у мужчин в возрасте от 30 до 50 лет. Особенность его в том, что оно сочетает не только хореонический гиперкинез, но и психические расстройства. В основе лежит мутация в гене IT-15, который кодирует белок хантингтин, однако точная функция этого вещества в организме не известна. В гене, который не имеет мутации, у каждого человека присутствует своё количество повторов этого белка, однако, когда это число превышает цифру 36, это приводит к развитию этого недуга.

Заболевание развивается в тот момент, когда человек уже имеет семью и детей, а так как болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и при этом наблюдается полная пенетрантность, то это значит, что половина рождённых таким человеком детей также будут страдать этим недугом.

Виды

Всего в мире известно 2 вида этого недуга. В первом случае это классическая хорея Гентингтона, которая может передаваться как от любого из родителей. Иногда бывает так, что заболевание протекает настолько незаметно, что человек умирает от старости и лишь при вскрытии у него находят признаки этой болезни.

Второй вид носит название Вестфаль-вариант, и встречается он очень редко. Заболевание возникает тогда, когда присутствует буквально огромное количество белка в мутантном гене. Болезнь передаётся только по линии отца, при этом первые симптомы начинают проявляться ещё до того, как пациенту исполнится 20 лет. Иногда её называют ювенильной формой. Носит злокачественный характер, то есть прогрессирует очень быстро. Нередко бывают случаи, что эта форма обнаруживается на протяжении нескольких поколений в одной семье.

Проявления

Симптомы хореи Гентингтона начинают проявлять себя в возрасте, как правило, 30 – 35 лет, но нарастают они медленно, в течение 5 – 10 лет. Первыми появляются признаки расстройства интеллекта. У пациента отмечаются снижение способности к мышлению, происходит изменение личности, начинают снижаться внимание и память. Затем начинают проявляться физические симптомы. Среди них на первый план выступают хореические гиперкинезы. При этом характерны быстрые, неритмичные, беспорядочные движения тех или иных групп мышц. Из-за присутствия непроизвольных движений произвольные движения перестают контролироваться сознанием и становятся затруднёнными.

Из других проявлений можно отметить такие признаки, как:

1. Затруднение речи.
2. Нарушения сна.
3. Снижение критики по поводу своего состояния и поведения.
4. Необоснованные признаки паники.
5. Депрессия.
6. Гиперсексуальность.
7. Слабоумие, которое проявляется на последней стадии заболевания.
8. Нарушения в работе эндокринных желёз.
9. Нейротрофические нарушения.

Хорея Хантингтона, а это второе название этого заболевания, развивается медленно и постепенно. В начале человек усилием воли может прекращать начинающиеся хаотичные движения, и постепенно это становится делать всё сложнее и сложнее. Часто возникают трудности в самообслуживании, например, в одевании и раздевании, принятии пищи, умывании. При этом функции внутренних органов не нарушены.

Генетический аспект

Сегодня каждый человек, у которого в семье бывали случаи этого заболевания, может пройти генетическое консультирование и узнать, есть ли опасность заболеть у него. Чаще всего это делается в период беременности женщины от мужчины, в семье которого были проявления этой патологии. Это делается при помощи ДНК – анализа плода. Если зачатие происходит при помощи ЭКО, то и здесь генетический материал обязательно проверяют на наличие этого серьёзного неизлечимого генетического заболевания.

Поэтому, если в семье есть случаи хореи Гентингтона, то здесь может оказаться целесообразным именно оплодотворение при помощи ЭКО. Однако эта часть вопроса пока остаётся под вопросом. Посмотреть, как выглядит хорея Гентингтона, можно на фото в Интернете.

Терапия

Болезнь хорея Гентингтона на сегодняшний день не излечима. Разработано только симптоматическое лечение, которое помогает улучшить общее состояние пациента и продлить его жизнь. Среди лекарственных препаратов применяются следующие:

1. Тетрабеназин был создан специально для снижения тяжести симптомов. Однако у этого лекарства есть такой побочный эффект, как депрессия, поэтому назначать его может только специалист.
2. Нейролептики алимемазин, перициазин, пипотиазин, тиопроперазин некоторые другие. Эти препараты помогают уменьшить проявления патологии.
3. Амантадин и ремацемид – это лекарства, которые пока применяются как исследовательские препараты, однако они уже показали неплохие результаты.
4. При наличии судорог используется вальпроевая кислота.

Хирургическое лечение хореи Гентингтона не применяется. На данный момент более эффективная терапия находится в стадии разработки.

Прогноз всегда неблагоприятный. С момента проявления первых симптомов патологии и до смерти проходит от 5 до 15 лет. При этом смерть чаще всего наступает не от этой болезни, а от её осложнений, среди которых лидируют пневмония, проблемы с сердцем и травмы. Также, по статистике, более половины пациентов с этим недугом умирает от суицидов.

Мутант Хантингтина (mHTT) и лечение болезни Хантингтона

00:01

Давайте подробнее рассмотрим, что мы знаем о белке хантингтин или мГТТ.

00:10

Это приводит к множеству различных эффектов.Во-первых, он явно наиболее токсичен для мозга.

00:21

Очевидно, что все, что имеет нейродегенеративный эффект, прежде всего повлияет на мозг.

00:28

Но мы также видим, что это влияет не только на связи между базальными ганглиями, но и на начало

влияя на связи дальше в мозг, где мы видим, как начинается деменция

на более поздних стадиях прогрессирования.Опять же, этот mHTT образует кластеры в нейронах. Итак, у нас есть общий

тема со всеми этими нарушениями старения. У нас образуются дисфункциональные белки, которые имеют тенденцию

склеиваются и объединяются, образуя кластеры, которые мешают связи между ячейками.

01:11

Мы также можем видеть, что кластеры мешают регулярной транскрипции, поэтому белки, другие белки,

имеют тенденцию превращаться в дегенеративные белки, которые не находятся в своей нормальной форме.Мы также видим, что есть

митохондриальные нарушения. Итак, наряду с нейрональными нарушениями, у нас есть нарушения с транскрипцией.

других генов, а затем разрушение митохондрий, в результате чего каспазная система

активирован. Вы, наверное,: «Ну, а во что тут замешана каспасе?» Caspase, как вы помните, должен делать

при апоптозе.Митохондрии в основном посылают каспазу, чтобы сказать: «Ого! Помоги мне. Спаси меня.

02:02

Я токсичный. Тогда иммунная система будет активирована, чтобы прийти и уничтожить их.

02:08

Итак, каспаза — это сигнал, который митохондрии используют, чтобы подать сигнал о том, что пора этой клетке деградировать.02:16

Это было бы отличным объяснением того, почему мы видим, что нейроны фактически разрушаются.

в этих связях. Давайте, наконец, рассмотрим, что мы делаем при лечении болезни Гентингтона.

02:32

Печально то, что вариантов лечения на данный момент действительно не так много.Снятие симптомов

это действительно лучшее, что мы можем сделать. Как правило, в нем участвует своего рода команда людей.

потому что по мере потери речи у нас могут быть логопеды и эрготерапевты, пытающиеся помочь восстановить контроль

движений в максимально возможной степени, а также психиатрии, потому что, очевидно, если вы испытываете это,

нужно учитывать множество факторов, касающихся вашего здоровья, вашего психического здоровья или психического здоровья человека.03:16

Существуют некоторые эффективные методы лечения ксеназином для уменьшения хореи. Слово хорея

происходит от греческого слова, означающего танец. Итак, люди выглядят так, будто у них есть что-то вроде жесткого танца.

движение на более поздних стадиях.На более поздних стадиях доступен тетрабеназин для лечения хореи.

но это действительно не помогает со всеми симптомами. Одним словом, у нас многопрофильный командный подход.

для максимального облегчения симптомов. Но опять же, болезнь Хантингтона — довольно тяжелая болезнь.

для всех участников. Завершая эту лекцию, вы должны получить всю необходимую информацию.

узнать о болезни Паркинсона и Хантингтона для подготовки к экзаменам.Спасибо, что присоединились ко мне.

Генетика, дела несовершеннолетних и хорея

Что такое болезнь Хантингтона (БХ)?

Болезнь Хантингтона (БХ) — это генетическое заболевание, передающееся от родителей к ребенку. Он атакует мозг, вызывая неустойчивые и неконтролируемые движения (хорею) в руках, ногах и лице. Симптомы со временем ухудшаются. В конечном итоге они влияют на ходьбу, разговор и глотание.Также обычным явлением являются изменения эмоций (чувств) и мышления, такие как перепады настроения и проблемы с памятью.

На кого влияет болезнь Хантингтона (БХ)?

Несмотря на то, что БГ может развиться у любого, она обычно встречается у людей европейского происхождения (члены семьи которых приехали из Европы). Но главный фактор — есть ли у вас родитель с HD. Если вы это сделаете, у вас есть 50% шанс также заболеть этой болезнью.

Что такое ювенильная болезнь Хантингтона (БГ)?

Обычно симптомы HD появляются в среднем возрасте.Но симптомы ювенильной болезни Хантингтона (JHD) начинаются еще в детстве. Помимо симптомов заболевания взрослых, ранние признаки у детей могут включать судороги и скованность. Дети с ЮГС чаще всего наследуют болезнь от отцов.

Насколько распространена болезнь Хантингтона (БГ)?

HD встречается редко и поражает около 30 000 американцев. В Северной Америке распространенность HD составляла 5,7 на 100 000 человек. Еще реже встречается ювенильная болезнь Хантингтона — дети составляют от 5% до 10% случаев HD.

Как наследуется болезнь Хантингтона (БХ)?

Чтобы понять, как HD передается по наследству, вы должны немного знать о генетике — изучении физических характеристик, передаваемых из поколения в поколение.

Каждая клетка вашего тела имеет ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). ДНК — это инструкция для вашего тела. Он предоставляет информацию, необходимую для ремонта и восстановления ячеек. Ваша ДНК диктует все, от цвета и роста волос до функционирования ваших органов.

Гены похожи на «главы» в руководстве по ДНК. Вот как гены влияют на болезнь Хантингтона:

1. Ген хантингтина (ген HTT или HD) сообщает вашему организму, как вырабатывать белок хантингтина. Вы получаете по одному гену HTT от каждого родителя.
2. Если у вас болезнь Гентингтона, один из ваших родителей передал ген HTT с мутацией (как опечатка в книге). Он говорит вашему телу создавать необычно длинный белок. Исследователи считают, что этот длинный белок повреждает и убивает клетки мозга.
3. У любого, кто наследует этот ген, в конечном итоге разовьются симптомы HD. Точный возраст появления симптомов варьируется. Часто симптомы HD начинаются раньше у каждого нового поколения, чем у предыдущего поколения.

Как болезнь Хантингтона (БХ) влияет на мозг?

Болезнь Хантингтона развивается, когда деформированные белки разрушают нейроны (клетки мозга). Во-первых, они обычно атакуют базальные ганглии — область мозга, которая контролирует контролируемые вами движения тела. Болезнь также поражает кору головного мозга (поверхность мозга).Эта часть мозга помогает с мышлением, принятием решений и памятью.

Каковы симптомы болезни Хантингтона (БХ)?

HD влияет на человека как физически, так и морально. Физические проблемы могут начаться с малого — например, неуклюжесть или потеря равновесия — а затем со временем усугубиться. Если у вас HD, вы можете развернуть:

• Неконтролируемые движения (хорея).
• Эмоциональные изменения, такие как перепады настроения, депрессия и раздражительность.
• Проблемы с памятью, фокусом и многозадачностью.
• Замедленные движения и речь.
• Невнятная речь.
• Нарушение координации рук, например, неспособность держать карандаш.
• Затрудненное глотание.

Что такое хорея при болезни Гентингтона?

Один из первых физических симптомов HD — хорея, непреднамеренные подергивания или скручивающие движения. Хорея обычно сначала поражает руки, пальцы и мышцы лица. Позже это также заставляет ваши руки, ноги и туловище бесконтрольно двигаться. Хорея затрудняет разговор, прием пищи и ходьбу.Это также может повлиять на вашу способность выполнять повседневные действия, такие как вождение автомобиля.

Может ли болезнь Хантингтона (БХ) вызывать деменцию?

На более поздних стадиях HD может вызывать деменцию. Утрата функции мозга приводит к потере памяти и изменениям личности.

Раньше болезнь влияет на мозг иначе. У вас могут быть проблемы с многозадачностью или с выполнением чего-то, что требует нескольких шагов. Также может быть трудно спланировать или решить проблему вскоре после начала болезни Хантингтона.

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 06.01.2020.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.
Политика

Управление и лечение болезни Хантингтона

Есть ли лекарство от болезни Хантингтона (БХ)?

Лекарства от HD нет. Тем не менее, клинические испытания (тесты на людях) изучают методы лечения, которые снижают уровень аномального белка хантинтина, чтобы проверить, являются ли они безопасными и эффективными.

Как лечится болезнь Хантингтона (БХ)?

Поскольку HD влияет на вас по-разному — физическим, эмоциональным и психическим — вам может потребоваться несколько видов лечения. Физическая терапия, консультации и лекарства могут работать вместе, чтобы уменьшить ваши симптомы. Междисциплинарный подход с использованием невролога, психиатра, генетического консультирования, физиотерапии, трудотерапии, логопедии и других специализированных областей позволяет сформулировать план и удовлетворить индивидуальные потребности пациента.

Для контроля хореи врачи обычно назначают:

Чтобы облегчить эмоциональные симптомы, ваш врач может порекомендовать:

• Антидепрессанты: Лекарства, снимающие депрессию, включают флуоксетин (Прозак®, Сарафем®) и сертралин (Золофт®).
• Антипсихотические препараты: Для уменьшения вспышек гнева, возбуждения и галлюцинаций ваш врач может порекомендовать такие препараты, как рисперидон (Risperdal®) и оланзапин (Zyprexa®).
• Лекарства, стабилизирующие настроение: Лекарства, такие как литий (Eskalith®), уменьшают беспокойство и предотвращают резкие перепады настроения.

Предыдущий: Диагностика и тесты

Далее: Профилактика

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 06.01.2020.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.
Политика

Факты о болезни Хантингтона — симптомы, причины, изображения и лечение

Есть ли у друга провалы в памяти или проблемы с концентрацией? Он или она спотыкается или неуклюже ходит? Остерегайтесь, ваш друг может быть на ранней стадии болезни Хантингтона.

Посмотрите фотографии болезни Хантингтона и прочтите статью, чтобы узнать все об этом неврологическом расстройстве.

Что такое болезнь Хантингтона?

Рисунок 1 — Болезнь Хантингтона
Источник — topnews

Проще говоря, это заболевание мозга. Это конкретное состояние здоровья вызывает постепенную потерю нервных клеток в головном мозге, особенно в первичных ганглиях и области коры. В результате некоторые части мозга постепенно перестают функционировать.Это серьезно сказывается на общем состоянии здоровья человека. Обычно он поражает полностью взрослых людей или молодых людей. Этим недугом страдают более 15 000 американцев. Примерно 10% всех больных болезнью Гентингтона моложе 20 лет.

История болезни Хантингтона

Болезнь получила свое название от врача Джорджа Хантингтона. Именно Хантингтон впервые описал эту болезнь как «наследственную хорею» в 1872 году. Слово «хорея» происходит от греческого слова «choreia», что означает танец.Люди, страдающие болезнью Хантингтона, фактически теряют чувство равновесия и, кажется, танцуют во время ходьбы. Также считается, что болезнь передается через гены. Вот почему Джордж Хантингтон назвал болезнь «наследственной хореей».

Причины болезни Хантингтона

Как было сказано ранее, наследственность является основной и, вероятно, единственной причиной появления этого состояния. Когда дефектный ген передается от родителя к ребенку, это может привести к болезни Хантингтона.Черта человека определяется двумя хромосомами, одна от отца, а другая от матери. Но болезнь Хантингтона может быть вызвана одной неисправной хромосомой.

Изображение 2 — Болезнь Хантингтона Изображение
Источник — природа

У каждого ребенка, страдающего болезнью Гентингтона, есть половина шансов унаследовать ее. Человек, унаследовавший дефектный ген, рано или поздно может от него пострадать. Но у тех, кто не овладевает им, болезнь никогда не разовьется.Кроме того, он или она не могут родить ребенка, пораженного болезнью Гентингтона. Его ребенок может заболеть этим заболеванием, только если его партнер тоже страдает этим заболеванием.

Но бывают редкие случаи, когда болезнь Гентингтона в семейном анамнезе заболевает. Считается, что такие случаи являются результатом генетического изменения, которое происходит во время развития сперматозоидов в организме матери.

Симптомы болезни Гентингтона

Обычно симптомы болезни Гентингтона не проявляются, пока человек не достигнет среднего возраста.Но есть также некоторые молодые люди, у которых проявляются симптомы, характерные для болезни Хантингтона.

Симптомы болезни Хантингтона можно разделить на две категории.

Ранние симптомы

Определенные симптомы наблюдаются на ранних стадиях этой болезни. Они варьируются от человека к человеку. У обычных людей, страдающих болезнью Хантингтона, опытный врач ищет такие симптомы, как:

• Легкие непроизвольные движения
• Неуклюжее поведение, часто связанное с падением предметов из рук
• Спотыкание во время ходьбы
• Отсутствие тепла и заботы
• Забывание имен, недавнее события и занятия
• Депрессия
• Летаргия
• Перепады настроения, которые часто сопровождаются вспышками гнева

Эти симптомы со временем становятся более выраженными.

Поздние симптомы

Рисунок 3 — Болезнь Хантингтона
Источник — blogspot

На более поздних стадиях заболевания легкие движения сменяются подергиваниями. Бывают неконтролируемые движения головы, лица и рук. Подвижные движения также наблюдаются в нижней части тела, например в ногах. Первоначальное спотыкание переходит в покачивание. По мере того, как мышцы становятся более жесткими, движения постепенно замедляются.

Есть и другие симптомы, например:

• Нечаянная речь — По мере того, как нейроны поражаются, они функционируют все меньше и меньше.Мозг, как и рот, не работает должным образом. Естественно, речь становится невнятной.
• Проблемы с приемом пищи — Рот и диафрагма плохо функционируют. Это делает кормление больных болезнью Гентингтона сложной задачей. Пациент проливает пищу. Они также не могут правильно проглатывать пищу. Они задыхаются во время еды, особенно жидкости, такой как вода.
• Потеря веса — Из-за проблем с питанием пациенты с болезнью Хантингтона страдают от недостатка питания.Это заставляет их сильно терять в весе.
• Низкий иммунитет — Низкое питание и потеря веса приводят к снижению иммунитета у пациентов Хантингтона. Ослабление иммунной системы приводит к заражению человека такими заболеваниями, как пневмония. Многие люди также страдают от инфекций на поздних стадиях болезни.
• Агрессивное поведение — Больные часто проявляют гнев и агрессию по отношению к окружающим. Они проявляют враждебное отношение к обществу и людям в целом без видимых на то причин.
• Настроение — Эти люди часто проявляют упрямство. Это в основном из-за их разочарования и депрессии из-за их неспособности действовать должным образом.

Болезнь Хантингтона Лечение

Лечение болезни Гентингтона практически невозможно. Состояние здоровья неизлечимо. Состояние в основном заканчивается смертью больного. Ослабленная иммунная система подвергает пациента нескольким болезням. Во многих случаях пациенты с болезнью Гентингтона умирают от болезней, которыми они болеют на более поздних стадиях.

На данный момент существуют только определенные лекарства и методы лечения для лечения симптомов Хантингтона. Лекарства не могут задержать болезнь. Но до некоторой степени они могут управлять симптомами.

Лекарства

Резкие, неконтролируемые движения обычно лечат такими веществами, как тетрабеназин, клозапин и клоназепан. Но лекарства могут вызывать такие побочные эффекты, как сонливость, головокружение и тошнота. Они могут даже вызвать депрессию. Это причина, по которой пациентам с депрессией никогда не назначают тетрабеназин.

Терапия

Существуют также логопеды и физиотерапия, которые помогают пациентам контролировать свое общение и движения тела. Логопеды помогают пациентам более отчетливо выражать свои чувства. Физиотерапия помогает пациентам сохранять равновесие и снижает риск падения. Существуют также профессиональные методы лечения, которые помогают людям Хантингтона справиться с проблемами концентрации.

Профилактика болезни Хантингтона

Рисунок 4 — Болезнь Хантингтона
Источник — Юта.edu

Предотвратить это заболевание невозможно. Если вы подозреваете себя в этом заболевании, вам следует обратиться к хорошему врачу. Анализ крови может определить, есть ли у вас ген болезни Хантингтона. Если ваш родитель страдает болезнью Гентингтона, вы, скорее всего, тоже страдаете ею. Если результат теста положительный, вы сможете эффективно принимать решения в области планирования семьи и карьеры.

Только 5% людей с риском болезни Хантингтона проводят этот тест, известный как «предсимптоматический» тест.Но если вы проведете его вовремя, вы сможете спасти себя и членов своей семьи от сильной боли позже.

Ссылки :

http://en.wikipedia.org/wiki/Huntington%27s_disease

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/huntingtonsdisease.html

http: // www. medicinenet.com/huntington_disease/article.htm

http://www.healthscout.com/ency/68/275/main.html

http://emedicine.medscape.com/article/1150165-overview

Хантингтон chorea — RightDiagnosis.com

Введение: хорея Хантингтона

Описание хореи Хантингтона

Хорея Хантингтона (заболевание):
Унаследованное заболевание, вызывающее прогрессирующее умственное ухудшение …. подробнее »

См. Также:

Болезнь Хантингтона:

»Введение: болезнь Хантингтона

»Симптомы болезни Хантингтона

»Тесты на болезнь Хантингтона

»Лечение болезни Хантингтона

Хорея Хантингтона: Связанные темы

Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к
Медицинская информация при хорее Хантингтона:

Хорея Хантингтона: редкое заболевание

Ophanet

Ophanet, консорциум европейских партнеров,
в настоящее время определяет редкое состояние, когда он влияет на 1 человека на 2000.Они перечисляют хорею Хантингтона как «редкое заболевание».

Источник — Orphanet

Хорея Хантингтона как болезнь

Хорея Хантингтона : Другое название болезни Хантингтона (или тесной ассоциации заболеваний).

»Введение: болезнь Хантингтона

»Симптомы болезни Хантингтона

»Лечение болезни Хантингтона

Хорея Хантингтона: родственные болезни

Хорея Хантингтона : Хорея Хантингтона внесена в нашу базу данных как тип (или связана с) следующих заболеваний:

Симптомы хореи Хантингтона (болезнь Хантингтона)

Некоторые из симптомов хореи Хантингтона проявляются:

Показать полный список из 42
симптомы хореи Хантингтона (болезнь Хантингтона)

Лечение хореи Хантингтона (болезни Хантингтона)

Лечение хореи Хантингтона (болезнь Хантингтона) включает:

Посмотреть полный список из 6
лечение хореи Хантингтона

Лечение хореи Хантингтона: Для получения дополнительной информации о лечении хореи Хантингтона см. «Лечение болезни Хантингтона (хорея Хантингтона).

Хорея Хантингтона: выдержки из статей
о болезни Хантингтона

Гены и болезни Национального центра биотехнологии (выдержка)

Болезнь Хантингтона (БХ) — наследственное дегенеративное неврологическое заболевание, которое приводит к деменции.(Источник: Гены и болезни Национального центра биотехнологии)

NINDS Информационная страница о болезни Хантингтона: NINDS (Отрывок)

Болезнь Хантингтона (БХ) возникает в результате генетического
запрограммированная дегенерация клеток мозга, называемых нейронами, в определенных областях
… (Источник: выдержка со страницы информации о болезни Хантингтона NINDS: NINDS)

Хорея Хантингтона: темы, связанные с болезнями

Эти медицинские темы могут быть связаны с хореей Хантингтона:

Интересные медицинские статьи:

Медицинские словари:

Другие темы в медицинском словаре

Home — Huntington’s Disease Drug Works