Лечение хорея гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Лечение хорея гентингтона. Список клиник, рейтинг, отзывы, цены

О заболевании

Хорея Гентингтона или болезнь Гентингона является врожденной патологией головного мозга, которая поражает нервные клетки, а вследствие этого поражаются и определенные участки головного мозга. Когда человек болеет хореей Гентингтона, его поведение и когнитивные способности полностью меняются, в результате чего больной не может нормально думать и говорить. Со временем способность человека ходить и выражать свои мысли также нарушается. По данным Американского общества по изучению болезни Гентингтона, только в США этим недугом страдает 1 из 10 000 человек. В целом, в США этим заболеванием страдает 30 000 людей, а 150 000 -подвержены 50% риску развития патологии из-за генетической предрасположенности. Как правило, впервые заболевание проявляется в возрасте старше 35 лет. Иногда первые признаки патологии дают о себе знать в возрасте 45-50 лет. Доказано, что все случаи хореи Гентингтона вызваны генетическим нарушением, при котором патологический ген сверхэкспрессирует излишнее количество гентингтина. Этот белок отвечает за регуляцию моторики, поэтому первым симптомом хореи Гентингтона является странная неуклюжесть и нарушение равновесия. Со временем также поражаются другие белки головного мозга, следовательно, и другие участки головного мозга.

Симптомы

• Непроизвольные прерывистые движения
• Депрессия
• Резкие перепады настроения
• Запинание
• Невнятная речь
• Дезориентация

Диагностика

• Генетический анализ является очень важным для диагностирования хореи Гентингтона, так как он показывает, есть ли у человека дефектный ген, поражающий головной мозг. Современная медицина позволяет выполнять генетический анализ даже во время беременности (после 11 недели), если есть опасность, что мама или отец могут передать этот ген ребенку.  
• КТ и МРТ воспроизводят трехмерные снимки головного мозга, которые показывают наличие повреждений головного мозга, если они присутствуют.

Виды лечения

• Консервативное лечение может только облегчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. К сожалению, на сегодняшний день нет никаких методов лечения, которые бы могли полностью излечить хорею Гентингтона, например, препарат под названием Ксеназин помогает улучшить лишь двигательные способности человека. На данный момент в самых современных лабораториях также проводится генетический анализ, а ученые активно занимаются разработкой методов лечения хореи Гентингтона. 

первые симптомы, главные причины и выбор симптоматического лечения

Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.

Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Причины заболевания

Хopeя – генетическое заболевание, оно наследуется пo аутосотно-дoминaнтнoмy принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, не связан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал. Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет. Поражённый ген кодирует развитие патологического белка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать. Несмотря на то, что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Симптоматика

• Первые симптомы: суетливость, неусидчивость, неадекватная жестикуляция.
• Хореический гиперкинез. Преимущественная локализация – лицевая мускулатура: подергивание щек и бровей, высовывание и подергивание языка, мускулатура глотки, дыхательная. Страдают также мышцы конечностей (дискоординированные сгибания-разгибания), а также глазодвигательные мышцы (нистагм). Во время сна гиперкинезы исчезают.
• Изменение походки («пританцовывающая»), почерка.
• Брадикинезия (замедленность) в сочетании с ригидностью (напряжением) мышц.
• Судороги.
• Нарушения речи. Сначала нарушается звуковоспроизведение, появляются непроизвольные добавочные звуки (вздохи, покашливание, сопение, шмыганье носом, всхрапывание). Позже меняется скорость и ритм речи.
• Психические расстройства. Нарушение концентрации внимания, неврозоподобные состояния с преобладанием раздражительности, тревожности, эмоциональной неустойчивости, депрессии. Позднее развиваются нарушения интеллекта: ухудшение способности к абстрагированию, ориентации в пространстве, появляется подозрительность к окружающему, формируются паранойяльные идеи. Еще позже снижается память, появляются слуховые, зрительные и обонятельные галлюцинации. Итог – деменция.

Способы диагностики

Хотя многие симптомы указывают на наличие такого заболевания, как хорея Гентингтона довольно точно, необходимо подтвердить диагноз специальными исследованиями. К самым основным из них относятся:

1. Магнитно-резонансная или компьютерная томография. На них можно увидеть, увеличены ли желудочки мозга. Однако это обозначает, что заболевание уже изрядно развилось, и лечение должно было начаться давным-давно, поэтому для определения на ранних стадиях такой способ не подходит.
2. Генетическое исследование на основе анализа крови. Если никаких нарушений не обнаружено, то с полной уверенностью можно заявить, что проявлений болезни у человека не будет в течение всей жизни, однако вот ложноположительные результаты при этом исследовании – не редкость. Тест скорее выявляет, есть ли вероятность возникновения заболевания.
3. Функциональная нейровизуализация. Этот метод является наиболее действенным, так как позволяет выявить болезнь задолго до того, как появятся первые симптомы. Это позволяет своевременно назначить лечение и начать нелёгкую борьбу с болезнью.

Лечение

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Что до перспектив развития болезни, то при хорее Гентингтона они, увы, весьма неутешительны: максимальный срок жизни больного даже с учётом того, что проводилось своевременное и правильное лечение, составляет примерно 15–20 лет.

По истечении этого срока человек становится абсолютно беспомощным. Его личность полностью и безвозвратно разрушается. Часто вскоре после этого наступает летальный исход, причём наиболее частая причина тому – самоубийство. Связано это с различными причинами: порой больной понимает, что его ожидает в будущем, и не хочет стать обузой для окружающих, а порой из-за болезни человек попросту не осознаёт, что определёнными действиями может нанести себе вред.

В заключение стоит отметить, что хоть хорея Гентингтона – заболевание серьёзное, и симптомы его весьма тяжелы, не стоит опускать руки, если исследования подтвердили его наличие. Лечение, предписанное специализирующимися на этом заболевании врачами, может продлить срок полноценной жизни в весьма значительной мере. А это уже немало.

Загрузка…

Хорея Гентингтона — симптомы болезни, профилактика и лечение Хореи Гентингтона, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Хорея Гентингтона —

Хорея Гентингтона — хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Применяется также термин «деменция хореическая».

Что провоцирует / Причины Хореи Гентингтона:

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще. 

Патогенез (что происходит?) во время Хореи Гентингтона:

Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.

Симптомы Хореи Гентингтона:

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.

Диагностика Хореи Гентингтона:

На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.

Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.

Лечение Хореи Гентингтона:

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Хорея Гентингтона:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хореи Гентингтона, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни нервной системы:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Хорея Гентингтона: причины, симптомы, лечение болезни

Нервная система – это одна из важнейших составляющих человеческого организма, и важность выполняемых ею функций трудно переоценить. И любые сбои в её работе могут повлечь за собой весьма неприятные последствия, которые скажутся впоследствии на работе всего организма. Одним из серьёзных заболеваний, связанных с ЦНС является хорея Гентингтона.

Опасна эта болезнь, прежде всего тем, что оно затрагивает психику человека, ведёт к серьёзным нарушениям и деградации умственных способностей. Причём даже самое качественное лечение, доступное на сегодняшний день, не в силах справиться с этой напастью до конца.

Онлайн консультация по заболеванию «Хорея Гентингтона».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Это заболевание является генетическим и передаётся по наследству. Конечно, это не значит, что болезнь Гентингтона однозначно будет у ребёнка, у родственников которого диагностировали дегенеративную хорею, однако в группу риска попадают:

1. Дети, один из родителей (или оба) которых больны хореей Гентингтона, причём опасность куда больше, если нарушения есть у отца.
2. Жители изолированных населённых пунктов. Это увеличивает риск браков между близкими родственниками, и как следствие, проявления генетических заболеваний.

Есть и некоторые другие закономерности: так, к примеру, болезнь довольно неравномерно распределяется географически. Среди жителей Азии отмечается куда меньше случаев заболевания чем, к примеру, в Европе.

Проявить себя болезнь Гентингтона может в любом возрасте: обнаружить характерные нарушения можно и у совсем маленького ребёнка, и у человека в годах. Но основные симптомы остаются неизменными. К ним, например, относятся:

1. Нарушения в работе памяти. Этот момент довольно сложно отследить, если заболевание коснулось маленького ребёнка, но вот у людей взрослых подобные симптомы могут свидетельствовать о существенных неполадках в работе мозга.
2. Человеку очень трудно сосредоточиться, его мысли прыгают с темы на тему. Выполнение же монотонных, требующих внимательности и усидчивости занятий становится и вовсе невозможным.
3. Трудности с речью. Человеку по мере того как заболевание прогрессирует, становится все труднее разговаривать чётко и осмысленно, речь становится бессвязной, а смысла в них остаётся всё меньше.
4. Характерные движения. Хорея Гентингтона способствует разрушению клеток мозга, так что двигательная функция со временем начинает давать сбои. Такие симптомы довольно точно указывают, что заболевание присутствует.
5. Усиленная двигательная работа глаз. Если при большинстве психических заболеваний больные смотрят в одну точку и взгляд их остановившийся, будто бы мутный. У тех же, кто болен дегенеративной хореей, глаза бегают, не задерживаясь долго на одном предмете.

На самых тяжёлых стадиях такого заболевания, как хорея Гентингтона, когда даже поддерживающее лечение уже не в силах затормозить развитие болезни, добавляются и другие неприятные симптомы: могут появляться галлюцинации, беспричинные истерики и приступы агрессии, наблюдается полный распад личности, речь становится вовсе уж бессмысленной и неразборчивой.

Хотя многие симптомы указывают на наличие такого заболевания, как хорея Гентингтона довольно точно, необходимо подтвердить диагноз специальными исследованиями. К самым основным из них относятся:

1. Магнитно-резонансная или компьютерная томография. На них можно увидеть, увеличены ли желудочки мозга. Однако это обозначает, что заболевание уже изрядно развилось, и лечение должно было начаться давным-давно, поэтому для определения на ранних стадиях такой способ не подходит.
2. Генетическое исследование на основе анализа крови. Если никаких нарушений не обнаружено, то с полной уверенностью можно заявить, что проявлений болезни у человека не будет в течение всей жизни, однако вот ложноположительные результаты при этом исследовании – не редкость. Тест скорее выявляет, есть ли вероятность возникновения заболевания.
3. Функциональная нейровизуализация. Этот метод является наиболее действенным, так как позволяет выявить болезнь задолго до того, как появятся первые симптомы. Это позволяет своевременно назначить лечение и начать нелёгкую борьбу с болезнью.

Компьютерная томография — один из способов диагностики хореи Гентингтона

И конечно же, производится сбор семейного анамнеза. Но это, увы, очень приблизительный способ диагностики.

Хотя вылечить болезнь Гентингтона полностью невозможно, но вот замедлить её течение грамотное лечение вполне может. Существуют следующие методы, позволяющие бороться с этим тяжёлым заболеванием:

1. Препараты, помогающие справиться с непроизвольными телодвижениями. Это, как правило, нейролептики – Галоперидол или Хлорпромазин. В последнее время большое распространение получили также нейролептики нового поколения – они более действенны и имеют меньше побочных эффектов.
2. Антидепрессанты. Вспышки ярости и психозы способны принести и самому больному, и тем, кто его окружает, немало проблем. Потому следует привести нервную систему в более спокойное состояние. Однако препараты эти, как правило, довольно тяжёлые, потому применять их следует лишь в тех случаях, когда лечение такого рода крайне необходимо.

И, разумеется, нужно отметить то, что подобрать подходящее лечение может подобрать только высококвалифицированный специалист. Ни в коем случае не стоит принимать какие-либо сильнодействующие препараты самостоятельно – это может не только не улучшить, но и сильно ухудшить ситуацию. Впрочем, подобные препараты редко находятся в свободном доступе: все они продаются лишь при наличии соответствующего назначения от врача.

Что до перспектив развития болезни, то при хорее Гентингтона они, увы, весьма неутешительны: максимальный срок жизни больного даже с учётом того, что проводилось своевременное и правильное лечение, составляет примерно 15–20 лет. По истечении этого срока человек становится абсолютно беспомощным. Его личность полностью и безвозвратно разрушается. Часто вскоре после этого наступает летальный исход, причём наиболее частая причина тому – самоубийство. Связано это с различными причинами: порой больной понимает, что его ожидает в будущем, и не хочет стать обузой для окружающих, а порой из-за болезни человек попросту не осознаёт, что определёнными действиями может нанести себе вред.

В заключение стоит отметить, что хоть хорея Гентингтона – заболевание серьёзное, и симптомы его весьма тяжелы, не стоит опускать руки, если исследования подтвердили его наличие. Лечение, предписанное специализирующимися на этом заболевании врачами, может продлить срок полноценной жизни в весьма значительной мере. А это уже немало.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Хорея Гентингтона — симптомы болезни, профилактика и лечение Хореи Гентингтона, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Хорея Гентингтона —

Хорея Гентингтона — хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Дж.Гентингтоном в 1872 г. Частота хореи Гентингтона от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Применяется также термин «деменция хореическая».

Что провоцирует / Причины Хореи Гентингтона:

Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще. 

Патогенез (что происходит?) во время Хореи Гентингтона:

Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.

Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.

Симптомы Хореи Гентингтона:

Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.

Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.

Диагностика Хореи Гентингтона:

На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.

Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.

Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.

Лечение Хореи Гентингтона:

Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Хорея Гентингтона:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Хореи Гентингтона, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни нервной системы:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

ГЕНТИНГТОНА ХОРЕЯ — Большая Медицинская Энциклопедия

ГЕНТИНГТОНА ХОРЕЯ (G. Huntington, амер. невропатолог, 1851 — 1916; син.: хроническая хорея, прогрессирующая хорея, наследственная хорея) — наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся распространенным хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Гентингтоном в 1872 г. Болезнь наследуется по доминантному типу. Наблюдаются семьи с большим числом заболевших Г. х., прослеженных в ряде поколений. Частота заболеваний в разных семьях различна — описывались семьи, где заболевали все дети, у которых родители страдали Г. х. В других семьях было мало заболеваний. У однояйцовых близнецов отмечалась значительная конкордантность (идентичность по одному признаку) по гену Г. х. Распространенность, по различным данным, от 3 до 6 на 100 000 чел. Оба пола заболевают одинаково часто.

Патологическая анатомия

При Г. х. обнаруживается атрофия головного мозга с дегенеративными изменениями, наиболее выраженными в мозговой коре и в подкорковых узлах, гл. обр. в полосатом теле (преимущественно в мелких ганглиозных клетках). Этой локализацией патол, процесса определяется основная симптоматология Г. х.

Клиническая картина

Гиперкинезы мышц лица, языка и верхних конечностей у больного хореей Гентингтона.

Первые признаки заболевания появляются чаще всего в возрасте 35—45 лет, однако в отдельных случаях заболевание возникает рано, до 10 лет, или в позднем возрасте, после 60 лет. Течение заболевания хроническое, медленно прогрессирующее. Наиболее ранним и постоянным проявлением болезни является хореический гиперкинез (см.)— некоординированные, быстрые движения во всех мышцах, включая и мышцы лица (рис.). Они усиливаются при произвольных движениях, душевных переживаниях, исчезают во время сна, отличаются от гиперкинеза при малой хорее менее быстрым темпом и возможностью на короткое время задержать непроизвольные движения. В части случаев к хореическому гиперкинезу присоединяются элементы атетоза (хореоатетоз), торсионной дистонии (см.), миоклонического гиперкинеза. По мере прогрессирования процесса расстраивается походка (пританцовывающая, «комическая», «дурашливая»), речь (медленное произношение слов, «с комом во рту», прерываемое гиперкинезом артикуляционной мускулатуры), почерк (становится неровным, и в дальнейшем больной лишается возможности писать). Могут наблюдаться парестезии, боли, разнообразные вегетативные расстройства, диабет, прожорливость. Возможны общие эпилептиформные припадки. Постепенно развиваются изменения личности, снижение интеллекта.

Возможна диссоциация описанного синдрома: в семье с отягощенным анамнезом у одних больных имеется только хореический гиперкинез без нарушения интеллекта, у других — наблюдается развивающееся слабоумие без гиперкинеза. В конечной стадии заболевания может наблюдаться ослабление и исчезновение хореического гиперкинеза с переходом в Экстрапирамидную ригидность — медленное нарастание скованности, повышение мышечного тонуса. В некоторых случаях с самого начала заболевание проявляется в форме акинетико-ригидного синдрома (см. Амиостатический симптомокомплекс).

При пневмоэнцефалографии (см. Энцефалография) выявляется расширение боковых желудочков головного мозга. При Г. х. не обнаружено специфических изменений обмена веществ, обмена.

При электроэнцефалографии (см.) выявляются следующие изменения-снижение биоэлектрической активности с исчезновением алфа-ритма, наличие медленных волн. Предположение отдельных авторов, что по имеющимся изменениям ЭЭГ можно распознать среди фенотипически здоровых родственников больного, кто из них впоследствии заболеет Г. х., в дальнейшем не подтвердилось.отмечается лишь нарушение аминокислотного

Психические расстройства

Психические расстройства наблюдаются у преобладающего большинства больных Г. х. Психические отклонения в том или ином виде отмечаются уже в преморбидном периоде в 30—60% случаев (по данным разных авторов) еще до появления хореических гиперкинезов и других проявлений; они сводятся к признакам умственной неполноценности и к психопатоподобным расстройствам. Некоторые зарубежные авторы указывают на частоту суицидальных попыток, правонарушений и «социальной неполноценности» больных Г. х. в преморбидном периоде. Однако наблюдения отечественных авторов этого не подтверждают; такого рода явления связаны, по-видимому, с особыми социальными условиями, а не являются генетически обусловленными проявлениями заболевания.

С момента манифестации заболевания некоторые психопатические черты, имевшие место в преморбидном периоде, в частности повышенная возбудимость и взрывчатость, обычно резко заостряются, в то время как другие, напр, истерические и шизоидные черты, смягчаются.

Во многих случаях, особенно при значительной выраженности психопатических отклонений или их сочетании с признаками моторной недостаточности в преморбидном периоде, остается неясным, являются ли эти изменения преморбидными особенностями, связанными с врожденной аномалией, или начальными проявлениями малопрогредиентного заболевания. Наблюдения Э. Я. Штернберга, Керера (F. Kehrer) за здоровыми родственниками больных Г. х. показали, что сходные психопатические черты встречаются как у больных Г. х., так и среди членов семьи, оставшихся здоровыми. Следовательно, наличие таких психопатических отклонений не всегда может расцениваться как указание на заболевание в будущем. В резко выраженных случаях, особенно при наличии моторной недостаточности, они должны рассматриваться как первые, очень ранние признаки развивающегося болезненного процесса, в других — как проявления конституциональной, генетически обусловленной психопатии.

Психические расстройства манифестного периода возникают чаще вслед за появлением хореических гиперкинезов, но могут и предшествовать им. Нарастает характерная деменция, нередко развиваются психозы. Начальный этап деменции, как правило, протекает на фоне выраженных психопатических и аффективных изменений, представляющих собой заострение преморбидных особенностей или возникших после манифестации болезни. Повышенная возбудимость и взрывчатость, эмоциональная неустойчивость, склонность к ипохондрическим и слезливо-депрессивным реакциям резко усиливаются. Однако на более поздних этапах преобладает тупая эйфория.

Несмотря на наличие общих черт для всех атрофических процессов, приводящих к слабоумию, деменция при Г. х. отличается клин, особенностями: характерна относительно медленная прогредиентность, т. е. относительная клин, «доброкачественность», вследствие чего больных поздно госпитализируют или не госпитализируют, т. к. они сохраняют трудоспособность в рамках привычной, простой деятельности. Однако при выполнении любых задач, требующих в какой-то степени творческой умственной работы, больные оказываются несостоятельными. Интеллектуальная работоспособность больных крайне неравномерна и подвержена значительным колебаниям. Степень расстройств запоминания и репродуктивной памяти также может быть различной. Однако наступающее в конце концов опустошение запасов памяти не достигает обычно крайней степени, которая наблюдается при других атрофических процессах. Очень редко полностью нарушается ориентировка в обстановке или наступает грубое нарушение хронол. последовательности; не наблюдается и «сдвига в прошлое». С самого начала заболевания могут иметь место выраженные дефекты понятийного мышления, прогрессирующее снижение уровня доступных больным обобщений, абстрагирования и суждений, нарастающее сужение и обеднение всей интеллектуальной деятельности.

У одних больных по мере нарастания деменции в основном усиливается процесс постепенного оскудения и снижения психической активности, у других — на первый план выступают крайняя неустойчивость внимания, повышенная отвлекаемость, непоследовательность («скачкообразность») мышления, непостоянство установок и целей интеллектуальной работы и вытекающая из этого крайняя неравномерность ее результатов. Слабоумие у больных может быть выражено в разной степени. Между выраженностью слабоумия и степенью гиперкинезов прямой связи нет.

Изменения речи при Г. х. в основном являются последствием гиперкинезов. Иногда наблюдаются признаки общего оскудения речи и амнестические расстройства.

Психозы наблюдаются сравнительно часто (примерно у половины больных). В ранних стадиях заболевания преобладают реактивные состояния, отличающиеся, в зависимости от преморбидных особенностей, грубо истерическим или псевдодементным характером. Наблюдающиеся нередко в первые годы заболевания депрессивные состояния имеют обычно мрачно-угрюмый, злобно-раздраженный или вяло-апатичный оттенок. Встречаются и паранойяльные расстройства, гл. обр. в виде слабо систематизированного бреда ревности, реже бреда ущерба. В отличие от других атрофических процессов, при Г. х. могут развиваться также псевдопаралитические психозы с нелепым мегаломаническим бредом всемогущества и богатства, расторможенностью, говорливостью и нелепо-экспансивным поведением. Прогноз в таких случаях неблагоприятный, т. к. обычно сравнительно быстро наступает глубокая деменция с тупой эйфорией. Встречаются также галлюцинозы, в т. ч. характерные для Г. х. тактильные и висцеральные с аффективно резко отрицательно окрашенными обманами восприятия. Наблюдаются остро возникающие состояния спутанности, чаще всего в виде эпилептиформного возбуждения.

Диагноз

Диагноз не представляет особых затруднений при характерной клинической картине, особенно при наличии идентичного наследственного отягощения по восходящей линии. В спорадических случаях диагностика представляет значительные трудности.

Дифференциальный диагноз

Хореический и хореоатетозный гиперкинез может наблюдаться при ряде заболеваний. Наличие роговичного кольца Кайзера— Флейшера, снижение содержания церулоплазмина в плазме крови позволяют диагностировать гепато-церебральную дистрофию (см.). При старческой хорее диагностике помогает обнаружение признаков общего и церебрального атеросклероза (см.). При люэтическом поражении головного мозга, особенно при прогрессивном параличе с поражением подкорковых образований (см. Прогрессивный паралич), исследование специфических реакций в крови и в цереброспинальной жидкости дает возможность провести дифференциальную диагностику. Хореический гиперкинез может наблюдаться и при опухолях мозга, энцефалитах и других экзогенных заболеваниях, в этих случаях необходим учет развития заболевания и выявление клин, признаков основного заболевания.

Лечение

Временное улучшение дает медикаментозная терапия. Уменьшает гиперкинез прием транквилизаторов — стеллазина, седуксена, элениума. При акинетико-ригидном синдроме назначают артан, циклодол, тропацин, наиболее эффективно лечение лево-дофой (l-дофа). Возможно оперативное вмешательство (стереотаксическая операция), она может устранить или ослабить гиперкинез. Показаны систематические курсы общеукрепляющего лечения, витаминотерапия (витамины B₁, B₆, C), глутаминовая к-та. При психических нарушениях больные подлежат лечению в психиатрических учреждениях.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни с начала заболевания ок. 12 лет.

Профилактика. Больным с Г. х. следует рекомендовать воздержание от деторождения.

См. также Наследственные болезни, Хорея.

Библиография: Давиденков G. Н. Наследственные болезни нервной системы, с. 263, М., 1932; Инсарова Н. Г. Экскреция свободных аминокислот с мочой в семьях больных хореей Гантингтона, Журн, невропат, и психиат., т. 69, № 6, с. 828, 1969; Многотомное руководство по неврологии, под ред. G. Н. Давиденкова, т. 7, с. 281, Л., 1960; Штернберг Э. Я. Клиника деменций пресенильного возраста, Л., 1967, библиогр.; Штернберг Э. Я., Лейбович Ф. А. и Корчинская Е. И. Клинические и электроэнцефалографические исследования больных хореей Гантингтона и их родственников, Журн, невропат, и психиат., т. 62, № 12, с. 1843, 1962; Hunting-t о n G. On chorea, Med. Surg. Reporter, v. 26, p. 317, 1872; K e h r e r F. A. Der Erbveitstanz (Huntingtonische Chorea), Handb. d. Erbkrankh., hrsg. v. A. Giitt, Bd 3, S. 185, Lpz., 1940; Markham С. H. Huntington’s chorea in childhood, в кн.! Progress in neUrO-genetics, ed. by A. Barbeau a. J.-R. Brunette, v. 1, p. 651, Amsterdam, 1969, bibliogr.

P. А. Ткачев; Э. Я. Штернберг (психиат.).

Генная терапия сохранит мозг при болезни Гентингтона

Новый подход к лечению болезни Гентингтона создали американские исследователи. Они научились исправлять когнитивные дефекты, характерные для этого заболевания, с помощью искусственно засланных в нервную систему «чистильщиков», которые не позволяли мутантному гену, из-за которого появляется недуг, производить свой «неправильный» белок, убивающий нервные клетки. Подробности опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

Рисунок иллюстрирует то, как меняется соотношение клеток в стареющем мозге здорового человека и человека с хореей Гентингтона. Credit: Mahesh Kandasamy, Ludwig Aigner / Front. Cell. Neurosci. 2018

Мы уже неоднократно рассказывали о болезни Гентингтона – наследственной патологии, возникающей из-за мутации в гене, который производит белок гентингтин. Она «скрывается» в теле больного до определенного возраста, а затем проявляется широким спектром двигательных нарушений и психических расстройств. Подробнее об истории недуга, о том, как оно распространилось по американскому континенту вместе с первыми переселенцами, сбежавшими из Британии, где их готовы были сжечь на костре за «одержимость», вы можете прочесть здесь.

Мутация в гене гентингтина приводит к тому, что в нем бесконтрольно увеличивается количество повторов «цитозин-аденин-гуанин». Такой ген производит неправильную мРНК, а на основе этой РНК, в свою очередь, синтезируется неправильный белок, который по этой причине накапливается в нейронах и в итоге приводит к их гибели. Причем, для развития патологии хватает дефектного гена лишь в одной хромосоме (хотя их в любой соматической клетке пара).

К сожалению, лекарства, избавляющего пациентов от заболевания полностью, пока нет, так как тут нужна специальная генетическая терапия, которая бы либо «отключала» злополучный ген, либо «запрещала» вырабатывать ему дефектный белок. С первым сложнее, а вот второй механизм оказался более простым и жизнеспособным.

Исследователи не так давно создали так называемые РНК-«шпильки» — небольшие последовательности нуклеотидов против мРНК нужного гена, состав которых можно подобрать, исходя из состава этого гена по принципу комплиментарности (аденин-тимин, урацил-гуанин). Эти нуклеотидные цепочки прикрепляются к матричной РНК и разрушают ее, не давая собрать «плохой» белок. Подобный метод лечения уже даже одобрен в США для терапии спинальной мышечной атрофии, а на моделях мышей с болезнью Гентингтона РНК-«шпильки» показали хороший эффект относительно движений (их вводили в спинномозговой канал, и таким образом они попадали в мозг).

Нейробиологи канадского университета Британской Колумбии совместно с американскими коллегами из компании Ionis Pharmaceuticals, которая занимается разработкой олигонуклеотидных лекарств, смогли подобным образом восстановить когнитивную деятельность у мышей, давно болеющих хореей Гентингтона, а также предотвратить развитие симптомов у тех животных, которые только должны были заболеть в будущем.

Четыре разных типа молекул для разных перестроек в гене гентингтина, ведущих к его «поломке», изучили на мышах. Ученые пришли к выводу, что можно сохранить полное когнитивное здоровье, если начать «лечить» животное на доклиническом этапе (когда клиническая картина еще не успела развиться). При этом если заболевание уже вовсю прогрессирует, то олигонуклеотиды ослабят многие симптомы из психической сферы (тревожность, депрессию и другие).

Чтобы убедиться, что способ введения в спинномозговой канал доставляет лекарство туда, куда надо, исследователи изучили, как препарат распространяется в мозге макак. Оказалось, что он прекрасно попадает именно в те области, которые необходимы (лимбическая система, кора головного мозга). А это значит, что теоритически он подойдет и для людей.

Текст: Анна Хоружая

Huntingtin suppression restores cognitive function in a mouse model of Huntington’s disease by Amber L. Southwel, Holly B. Kordasiewicz, Douglas Langbehn, Niels H. Skotte, Matthew P. Parsons, Erika B. Villa et al. in Science Translational Medicine. Published October 2018

DOI: 10.1126/scitranslmed.aar3959

Хорея Хантингтона — Лучшие больницы, отзывы, цены

О болезни

Хорея Хантингтона, также известная как болезнь Хантингтона, является врожденным заболеванием головного мозга, при котором нервные клетки повреждаются и, как следствие, определенные части головного мозга. При хорее Хантингтона все поведение и когнитивные способности человека меняются, что лишает его / ее возможности думать и говорить должным образом. Со временем способность человека ходить и общаться также ухудшается.По данным Общества Хантингтона Америки, только в США 1 из 10 000 человек страдает этим заболеванием. В целом 30 000 человек страдают этим заболеванием в США, из которых 150 000 имеют 50% риск его развития из-за генетической предрасположенности. Обычно оно начинает проявляться впервые после 35 лет. У некоторых людей первые признаки этого заболевания появляются в 45-50 лет. Было доказано, что все случаи хореи Хантингтона вызваны генетической аномалией, во время которой аномальный ген сверхэкспрессирует белок хантингтин в большем количестве, чем необходимо.Этот белок отвечает за моторный контроль, поэтому первый показатель хореи Хантингтона — необычная неуклюжесть и неуравновешенность. Со временем поражаются и другие белки мозга, а другие части мозга повреждаются.

Симптомы

• Неконтролируемые судорожные движения
• Депрессия
• Перепады настроения
• Спотыкание
• Невнятная речь
• Дезориентация

Диагностика

• Генетическая диагностика, так как это очень важно для диагностики хореи. может показать, есть ли у человека дефектный ген, который повлиял на мозг.Современная медицина позволяет проводить генетическое тестирование даже во время беременности (после 11 недели), если есть опасность передачи гена ребенку от матери или отца.
• Компьютерная томография и МРТ создают трехмерные изображения мозга, которые показывают, были ли затронуты структуры мозга.

Лечение

• Консервативное лечение, которое может облегчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. К сожалению, в настоящее время нет доступных методов лечения, которые полностью вылечили бы хорею Хантингтона.Такие препараты, как Ксеназин, могут улучшить двигательные способности человека. В настоящее время генетическое тестирование также проводится в самых современных лабораториях, и ученые работают над излечением от хореи Хантингтона.

.

Хорея и болезнь Хантингтона

Предоставлено Shu-Leong Ho, MD, FRCP
Генри Г. Леонг, профессор и заведующий отделением Гонконгского университета,
Больница Королевы Марии
Отделение неврологии, медицинский факультет
Гонконг

Хорея

Обновления 2019 г. Автор:

Эстер Кубо, MD, PhD
Невролог
Больница Университарио Бургос
Бургос, Испания

Марк Гуттман, MD, FRCPC
Директор
Центр двигательных расстройств
Торонто, Онтарио, Канада

Брэндон Бартон, Мэриленд
Доцент
Медицинский центр Университета Раш
Чикаго, Иллинойс, США

Хорея — ненормальное непроизвольное движение, образованное от греческого слова «танец».Для него характерны короткие, резкие, нерегулярные, непредсказуемые, нестереотипные движения. В более легких случаях хорея может казаться целенаправленной. Пациент часто выглядит беспокойным и неуклюжим. В целом хорея может поражать различные части тела, нарушать речь, глотание, осанку и походку, а также исчезает во сне.

Диагностика является сложной задачей, поскольку хорея имеет одинаковую феноменологию независимо от ее этиологии. Хорею обычно классифицируют как первичную (идиопатическую, наследственную) или вторичную (приобретенную).Наследственные хореиформные расстройства имеют тенденцию к развитию незаметно и обычно симметричны, тогда как приобретенная хорея чаще бывает острой или подострой и может быть асимметричной или односторонней. Существует широкий спектр, казалось бы, не связанных причин, от беременности (chorea gravidarum) до наследственных форм, таких как болезнь Хантингтона и доброкачественная наследственная хорея, инфекционных / иммунных, таких как хорея Сиденхема и системная красная волчанка, очаговых сосудистых поражений в базальных ганглиях, лекарственные средства, такие как леводопа, нейролептики и пероральные контрацептивы, или различные метаболические и эндокринологические нарушения, такие как гипертиреоз, гипо / гиперпаратиреоз и гипо / гипергликемия.Его патофизиология включает функциональную дисрегуляцию моторной цепи базальных ганглиев, где конечный таламо-кортикальный выход увеличивается, что приводит к увеличению движения и хореи. Нарушение схемы базальных ганглиев может быть вызвано структурным повреждением, селективной дегенерацией нейронов, блокадой рецепторов нейромедиаторов, метаболическими нарушениями или аутоиммунными состояниями.

Лечение хореи заключается в устранении ее корневой этиологии. К сожалению, не было доказано, что ни один агент замедляет или останавливает прогрессирование наследственной хореи, за исключением медь-снижающих терапий при болезни Вильсона.Наиболее распространенные симптоматические методы лечения хореи включают использование средств, блокирующих дофаминовые рецепторы, и истощителей дофамина, таких как тетрабеназин, валбеназин и дейтетрабеназин. Синдромы аутоиммунной хореи, такие как системная красная волчанка (СКВ) и синдром антифосфолипидных антител, также могут поддаваться лечению глюкокортикоидами, плазмаферезом или внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ).

Нажмите здесь, чтобы посмотреть видео с изображением хореи (только для участников)

Болезнь Хантингтона

Предоставлено Hubert Fernandez, MD
Голова, двигательные расстройства
Кафедра неврологии
Кливлендская клиника
Кливленд, Огайо, США

Обновление 2019 г., Эстер Кубо, доктор медицинских наук, и Марк Гутман, доктор медицинских наук, FRCPC

Болезнь Хантингтона — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание (таким образом, вероятность развития болезни у каждого ребенка пораженного родителя составляет 50%).Это вызвано экспансией тринуклеотидного повтора цитозин-аденин-гуанина (CAG) в гене хантингтина (HTT) на хромосоме 4p. У большинства людей болезнь Гентингтона развивается в возрасте от 30 до 54 лет, но она может проявляться уже в возрасте от 4 до 80 лет. Распространенность HD во всем мире составляет примерно 2,7 на 100 000 человек.

Болезнь Хантингтона клинически характеризуется триадой моторных, когнитивных и психических симптомов. Двигательные особенности включают: нарушение непроизвольных (хорея) и произвольных движений; снижение ловкости рук, невнятная речь, трудности с глотанием, проблемы с равновесием и падения.Он также может проявляться паркинсонизмом и дистонией (чаще встречается в молодом возрасте, так называемый Вестфальский вариант). Когнитивные особенности изначально характеризуются потерей скорости и гибкости мышления, но позже перерастают в глобальную деменцию. Психиатрические особенности могут включать: депрессию (наиболее частую), манию, обсессивно-компульсивное расстройство, раздражительность, беспокойство, возбуждение, импульсивность, апатию и социальную изоляцию.

Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования и подтверждается результатами анализа целевых мутаций, обнаруженного в результате экспансии тринуклеотида CAG из ≥36 повторов в гене HTT.Прогнозирующее генетическое тестирование — это вариант для людей, которые подвержены риску развития HD, категория, которая включает бессимптомных лиц с положительным семейным анамнезом HD или пациентов с положительным семейным анамнезом, у которых есть продромальные симптомы (например, раздражительность, тревога, депрессия, или когнитивные нарушения), которые предполагают приближающееся начало симптоматического HD. Перед проведением прогностического генетического тестирования рекомендуется предварительное генетическое консультирование. Для семей HD возможно доимплантационное генетическое тестирование и, следовательно, отбор эмбрионов для переноса без генетической мутации HD.Пренатальное тестирование проводится только в тех случаях, когда мать рассматривает возможность прерывания беременности в случае положительного результата теста плода. В остальном пренатальное тестирование аналогично тестированию бессимптомного ребенка, что не рекомендуется с этической точки зрения.

Для пациента с хореей, нетипичного для HD или отрицательного для генетической мутации HD, дифференциальный диагноз является широким и включает наследственные и приобретенные причины хореи. В этих случаях МРТ головного мозга может быть полезна для установления альтернативного диагноза, такого как ишемический инфаркт, нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, рассеянный склероз, новообразование или болезнь Крейтцфельдта-Якоба.В противном случае следует указать дополнительное обследование на основании медицинского и семейного анамнеза, физического и неврологического обследования.

Наилучший уход за пациентами с HD обеспечивается многопрофильной командой медицинских специалистов и поддерживающих лиц, которые удовлетворяют широкие физические и психологические потребности пациентов и их семей и решают новые проблемы по мере их возникновения посредством долгосрочного наблюдения. Агенты, блокирующие дофаминовые рецепторы, или агенты, разрушающие дофамин, могут использоваться, если хорея ухудшает качество жизни.Психиатрические симптомы, такие как депрессия, психоз и возбуждение, управляются так же, как и с любым другим психическим заболеванием. Важны нефармакологические подходы к некоторым функциональным трудностям и поведенческой дисфункции при болезни Хантингтона Немедикаментозные вмешательства включают логопед и диетическое обслуживание для лечения дисфагии и потери веса, физиотерапевта для решения проблемы нарушения походки и падений. К сожалению, нет известной эффективной терапии для деменции, связанной с HD.Сообщалось о стереотаксической хирургии (DBS) в тяжелых случаях хореи, приводящих к инвалидности. В настоящее время проводятся исследования методов лечения, таких как подавление генов с помощью методов антисмысловых олигонуклеотидов.

.

Болезнь Хантингтона | Определение, причина, симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона , также называемая Хорея Хантингтона , относительно редкое и неизменно смертельное наследственное неврологическое заболевание, которое характеризуется нерегулярными и непроизвольными движениями мышц и прогрессирующей потерей когнитивных способностей. . Заболевание впервые было описано американским врачом Джорджем Хантингтоном в 1872 году.

Британская викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинский тест

Какое заболевание выявляется с помощью теста Шиллинга?

Симптомы болезни Хантингтона обычно появляются в возрасте от 35 до 50 лет и со временем ухудшаются.Они начинаются с случайных подергиваний или корчащихся движений, называемых хореиформными движениями, или с того, что кажется незначительными проблемами с координацией; эти движения, которые отсутствуют во время сна, ухудшаются в течение следующих нескольких лет и переходят в случайные, неконтролируемые и часто сильные подергивания и подергивания. Могут появиться симптомы умственного ухудшения, включая апатию, усталость, раздражительность, беспокойство или капризность; эти симптомы могут прогрессировать до потери памяти, слабоумия, биполярного расстройства или шизофрении.

Ребенок человека с болезнью Гентингтона имеет 50-процентный шанс унаследовать генетическую мутацию, связанную с этим заболеванием, и у всех людей, унаследовавших эту мутацию, в конечном итоге разовьется болезнь. Генетическая мутация, вызывающая болезнь Хантингтона, происходит в гене, известном как HD (официально названный гентингтин [болезнь Хантингтона]). Этот ген, расположенный на хромосоме 4 человека, кодирует белок под названием хантингтин, который распределяется в определенных областях мозга, а также в других тканях тела.Мутировавшие формы гена HD содержат аномально повторяющиеся сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), называемые тринуклеотидными повторами CAG. Эти повторяющиеся сегменты приводят к синтезу белков хантингтина, которые содержат длинные участки молекул аминокислоты глутамина. Когда эти аномальные белки хантингтина разрезаются на фрагменты во время обработки клеточными ферментами, молекулы глютамина выступают из концов фрагментов белка, заставляя фрагменты прикрепляться к другим белкам.Образующиеся в результате скопления белков могут вызвать дисфункцию нейронов (нервных клеток). Образование аномальных белков хантинтина приводит к дегенерации и, в конечном итоге, гибели нейронов в базальных ганглиях, паре нервных кластеров в глубине мозга, которые контролируют движение.

Прогрессирование и тяжесть болезни Хантингтона связаны с длиной области тринуклеотидного повтора CAG в гене HD . Например, тринуклеотидная область в HD , по-видимому, расширяется в среднем возрасте, совпадая с появлением симптомов, а также может расширяться от одного поколения к другому, вызывая форму заболевания, известную как ожидание, при которой симптомы развиваются в более ранний возраст потомков пораженных особей.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской.
Подпишитесь сегодня

Несмотря на то, что существует генетический тест на болезнь Хантингтона, нет эффективных методов лечения или лечения этого расстройства, хотя хореиформные движения могут быть частично и временно подавлены фенотиазинами или другими антипсихотическими препаратами.

.

хорея Хантингтона | определение хореи Хантингтона Медицинским словарем

Факторы, влияющие на возраст начала и продолжительность выживания при хорее Хантингтона. Ann Hum Genet 1981; 45: 387-96. Карьера Гатри была прервана хореей Хантингтона, наследственным дегенеративным заболеванием, из-за которого он умер медленной, затяжной смертью. Среди певцов и авторов песен, с которыми он работал, были Худди Ледбеттер и Пит Сигер. , и, когда он прожил свои последние годы в больнице, умирая от хореи Хантингтона, и более молодые певцы, которые начали подбирать и расширять его голос и манеру, включая Джека Эллиота и БОБА ДИЛАНА.В хореи Хантингтона миряне играют чрезвычайно важную роль. В 1964 году медсестры сталкиваются с проказой, инсультом, хореей Хантингтона, катарактой и незамужними матерями. Происхождение хореи Хантингтона у африканеров в Южной Африке. бывшая участковая медсестра клиники Роат также призналась, что навещала пенсионерку в возрасте 80 лет, которую называли только миссис А., во время обеденного перерыва в униформе University Trust — ей было жаль, что она видела, как второй родственник мужского пола умирает от хореи Хантингтона, и ее дочь, которой тогда было пять лет, в гостях.25 осложнений хореи Хантингтона. Ей было 76 лет. Наиболее частыми нежелательными явлениями, зарегистрированными в течение 12-месячного периода, были падения (14% пациентов), хорея Хантингтона, первоначально отмечавшаяся как ухудшение ранее существовавшей хореи (13% пациентов), депрессия (8% пациентов). головокружение, назофарингит, утомляемость, раздражительность (по каждому из них сообщалось у 7% пациентов), диарея, тошнота и бессонница (по каждому из них — у 6% пациентов) .Все 12 членов Управления по контролю за продуктами и лекарствами для периферической и центральной нервной системы. Консультативный комитет согласился с тем, что имеющиеся данные подтверждают одобрение тетрабеназина для уменьшения хореи Хантингтона.В небольшом исследовании, сравнивающем препарат с плацебо, препарат оказал сильное влияние на хорею, первичный результат, но не улучшил вторичные результаты, измеряющие функциональность и когнитивные способности. Эффект музыкальной терапии в лечении пациентов с хореей Хантингтона, который он уже имел пытается примириться с опасным для жизни генетическим заболеванием, хореей Хантингтона. Он потерял своего 63-летнего отца Артура, 59-летних братьев Брайана и 57-летнего Дэвида.
.