21 век педиатры: Абонементные программы

Содержание

Многопрофильный медицинский центр XXI век на Коломяжском проспекте (21 век) отзывы, фото, цены, телефон и адрес — Медицинские центры — Санкт-Петербург

Акушер

Акушер-гинеколог

Аллерголог

Андролог

Врач УЗИ

Врач функциональной диагностики

Гастроэнтеролог

Гинеколог

Гинеколог-эндокринолог

Дерматолог

Иммунолог

Инфекционист

Кардиолог

Логопед

Мануальный терапевт

Невролог

Нефролог

Отоларинголог

Офтальмолог

Педиатр

Психотерапевт

Сосудистый хирург

Сурдолог

Терапевт

Травматолог

Уролог

Флеболог

Хирург

Эндокринолог

Эндоскопист

Специалисты МЦ Семья 21 века
























































































код

Врачи

Стоимость(руб)

01-01

Вакцинация врач Коваль М.В. в медицинском центре

1300

01-02

Вакцинация врач Коваль М.В. на дому

2000

01-03

Вакцинатор (м/с) Климагина Н.В. в медицинском центре

500

01-04

Вакцинатор (м/с) Климагина Н.В. на дому

1000

01-05

Вакцинатор(м/с) Калиберда В.М. в медицинском центре

500

01-06

Вакцинатор (м/с) Калиберда В.М. на дому

1000

02-01

Логопед — психолог Красовский М.Б. в медицинском центре

1100

02-02

Логопед — психолог Красовский М.Б. на дому

1200

03-01

Невролог взрослый Юдин В.А. в медицинском центре

1100

03-02

Невролог взрослый Юдин В.А. на дому

1500

03-03

Невролог взрослый Филлипова Ю.С. в медицинском центре

1100

03-04

Невролог взрослый Филлипова Ю.С. на дому

1500

03-05

Невролог детский Куликова Е.В. в медицинском центре

1100

04-01

Невролог детский Боярская А.В в медицинском центре

1500

04-03

Невролог детский Ипатова С.Л. в медицинском центре

1500

04-04

Невролог детский Ипатова С.Л. на дому

1800

05-01

Педиатр. Консультация врача 1,2 кв. категории профилактическая, по заболеванию, осмотр перед вакцинацией, составление плана вакцинации медицинском центре.

900

05-02

Педиатр. Консультация врача 1,2 кв. категории профилактическая, по заболеванию, осмотр перед вакцинацией, составление плана вакцинации на дому

1200

05-03

Осмотр педиатра перед постановкой пробы Манту в медицинском центре

500

05-04

Осмотр педиатра перед постановкой пробы Манту на дому

1200

05-05

Консультация педиатра высш кв. категории, КМН, ДМН в медицинском центре

1300

05-06

Консультация педиатра высш кв. категории, КМН, ДМН на дому

2000

05-05

Педиатр (специалист по заболеваниям органов ЖКТ, детский гастроэнтеролог) Федорова И.И. в медицинском центре

1100

05-06

Педиатр (специалист по заболеваниям органов ЖКТ, детский гастроэнтеролог) Федорова И.И. на дому

1400

05-07

Педиатр- иммунолог, (высш. кв. категории, зав педиатрическим отд.,председатель ВК) Юдина Т.В. в медицинском центре

1500

05-08

Педиатр- иммунолог, аллерголог (высш. кв. категории, к.м.н.) Емеличева Л.Г. в медицинском центре

1500

05-09

Педиатр- иммунолог, аллерголог (высш. кв. категории, к.м.н.) Емеличева Л.Г. на дому

2000

05-12

Педиатр (специалист по заболеваниям органов дыхания, детский пульмонолог) Ганичева Н.П. в медицинском центре

1300

05-13

Педиатр (специалист по заболеваниям органов дыхания, детский пульмонолог) Ганичева Н.П. на дому

2000

05-14

Педиатр-неонатолог (Специалист по грудному вскармливанию) Панова Е.А. в медицинском центре

1100

05-15

Педиатр (Специалист по грудному вскармливанию) Панова Е.А. на дому

2000

05-16

Педиатр — иммунолог (инфекционист, специалист по ЧБД) Когут Т.А. в медицинском центре

1200

05-17

Педиатр — иммунолог (инфекционист, специалист по ЧБД) Когут Т.А. на дому

2000

06-01

Ортопед- травматолог консультация Пивоваров И.Н. в медицинском центре

1100

06-02

Ортопед- травматолог консультация Пивоваров И.Н. на дому

1400

06-03

Ортопед- травматолог консультация Кузовова М.В. в медицинском центре

1100

06-04

Ортопед- травматолог консультация Кузовова М.В. на дому

1400

07-01

Оториноларинголог (ЛОР-врач) Мисбахова С.Ю. в медицинском центре

900

07-02

Оториноларинголог (ЛОР-врач) Мисбахова С.Ю. на дому

1600

07-03

Оториноларинголог (ЛОР-врач) Вилева Е.А. в медицинском центре

900

07-04

Оториноларинголог (ЛОР-врач) Вилева Е.А. на дому

1600

08-01

Детский хирург-онколог Андреев Е.В. в медицинском центре

1100

08-02

Детский хирург-онколог Андреев Е.В. на дому

1600

08-03

Детский хирург-онколог Наумов Д.С. в медицинском центре

1100

08-04

Детский хирург-онколог Наумов Д.С. на дому

1600

09-01

Детский кардиолог Богачева А.Н. в медицинском центре

1100

10-00

Патронаж медицинской сестры с антропометрией в медицинском центре

500

10-01

Патронаж медицинской сестры с антропометрией на дому

900

10-02

Забор анализов (кровь капиллярная, смыв, мазок, соскоб и др.) без исследования в медицинском центре

200

10-03

Забор анализов (кровь капиллярная, смыв, мазок, соскоб и др.) без исследования на дому

800

10-04

Забор крови из вены для детей до 1 года в медицинском центре

600

10-05

Забор крови из вены для детей до 1 года на дому

800

10-06

Забор крови из вены для детей от 1 года до 8 лет в медицинском центре

500

10-07

Забор крови из вены для детей от 1 года до 8 лет на дому

800

10-08

Забор крови из вены для взрослых в медицинском центре

300

10-09

Забор крови из вены для взрослых на дому

800

10-10

Анализ крови общий с забором в медицинском центре

500

10-11

Анализ крови общий с забором на дому

1000

10-12

Анализ мочи общий в медицинском центре

350

10-13

Анализ мочи общий на дому

650

10-14

Анализ мочи по Нечипоренко в медицинском центре

350

10-15

Анализ мочи по Нечипоренко на дому

650

10-16

Копрограмма в медицинском центре

350

10-17

Копрограмма на дому

650

10-18

Анализ кала на яйца глист в медицинском центре

350

10-19

Анализ кала на яйца глист на дому

650

10-20

Микропейзаж фекалий в медицинском центре

1400

10-21

Микропейзаж фекалий на дому

1500

10-22

Забор мочи на бактериологическое исследование в медицинском центре

1100

10-23

Забор мочи на бактериологическое исследование. на дому

1300

10-24

Мазок(соскоб) отделяемого из верхних дыхательных путей на флору и чувств-ть к АБ в медицинском центре

1100

10-25

Мазок(соскоб) отделяемого из верхних дыхательных путей на флору и чувств-ть к АБ на дому

1400

10-26

Соскоб(смыв)отделяемого слизистых поверхностей. в медицинском центре

500

10-27

Соскоб(смыв)отделяемого слизистых поверхностей на дому

600

10-28

Инъекции в/в в медицинском центре

300

10-29

Инъекции в/в на дому

600

10-30

Инъекции в/м в медицинском центре

300

10-31

Инъекции в/м на дому

600

10-32

Инъекции в/в + в/м в медицинском центре

300

10-33

Инъекции в/в + в/м на дому

600

10-34

Забор для исследования мазка из носоглотки на РНК SARS-Cov-2 методом ПЦР

1600

10-35

Забор для исследования мазка из носоглотки на РНК SARS-Cov-2 методом ПЦР на дому

2500

10-36

Забор для исследования мазка из носоглотки на РНК SARS-Cov-2 методом ПЦР на дому либо в организации для групп от 5 человек

1700

10-37

Забор для исследования мазка из носоглотки на РНК SARS-Cov-2 методом ПЦР на дому либо в организации для групп от 10 человек

1700

10-38

Забор для исследования мазка из носоглотки на РНК SARS-Cov-2 методом ПЦР на дому либо в организации для групп от 30 человек

1600

Клиника «21 век» — Санкт-Петербург

Заранее извиняюсь за возможную не грамотность моего обращения .
Я первый раз в жизни захотела написать жалобу . И к сожалению эта жалоба на наших врачей и учреждение в целом.
По адресу Санкт -Петербург ,Невский район ,ул. Бадаева 14/1 находиться поликлиника под названием 21 век.
Изначально если я правильно понимаю это была частная клиника ,но вскоре ее сделали гос. учреждением.
Я переехала в Невский район в 2016 году и впервые столкнулась с такой неслаженной работой клиники и персонала.
Я бы может еще поняла что система у них не в порядке !!!! ( в клинике работаю только педиатры и терапевты+ можно сдать анализы ,но это отдельная история)

У меня только один вопрос : от куда набирают таких «специалистов»!!!!!!!!! И где делаются наши анализы ,когда мы сдаем их в клинике 21 век!!!!

У меня набралось несколько очень неприятных историй ;

У меня есть доченька 8 лет . Мы часто болеем . И к сожалению нам приходилось обращаться к врачу в 21 век.
Наши педиатры не могли поставить точный диагноз,ребенок кашляет или прыщички высыпают ,не важно (у них один вопрос :А что вы думаете ? ) и исходя из моего ответа уже ставят диагноз ,под вопросом!!!!!
После нас направили на анализы ,а точнее на клинический анализ крови . И нам пришел ответ . Вот только ответ пришел НА СКРЫТЫЕ ИНФЕКЦИИ (ребенку 8 лет). А что самое интересное ,что в этот же день они нашли и нужные анализы!!!!!! Как так ,они что из под полы их достают???

Ладно я многое могу понять !! Прошло время и вроде некоторые специалисты сменились … Я думала что «специалисты»
25 декабре 2017 года я обратилась за помощью в 21 век на Бадаева. Это было вынужденное обращение..
Я обратилась с болями в спине и периодическим затрудненным дыханием. Мне сделали кардиограмму ( на месте мне сказали что все с ней хорошо).
Пришел в кабинет врач Каменский Александр Алексеевич и задал мне вопрос (у них один вопрос :А что вы думаете ? ).
Я ответила ,что у меня остеохондроз и возможно ,что это связанно. Ну конечно диагноз мне и поставили остеохондроз шейный и грудной +защемление нерва и опять под вопросом????
Опять же я сама попросила сделать мне снимок. Сегодня 05,01,2018 я до сих пор жду номерок на снимок. Улучшений видимых нет!!! Назначение я приложила в фото.

03.01.2018 года я пришла на прием к терапевту Крылову Михаилу Юрьевичу. И сказала ,что улучшений нет. Он развел руками и сказал : Я же терапевт и не знаю что вам посоветовать. На это я попросила направление к специалисту!!! Он дал . К неврологу в поликлинику № 77 отделение 7 по адресу пр. Обуховской обороны 261/2 .Поле этого последовал еще один вопрос ,что меня поразило !!! Доктор Крылов меня спросил закрывать ли ему больничный?????? Меня что вылечили или хотя бы поставили диагноз ????
На следующий день когда я уже собралась к специалисту я решила позвонить и уточнить до скольки работает невролог .Но мне девушка в регистратуре ответила ,что у них невролога не было не когда,не то что дежурного,вообще не
было.

Пришлось тратить время и идти в 21 век . Там опять разводят руками!! Врач Каменский дал второе направление ,только уже без адреса . То-есть я должна по пол дня тратить ,чтоб дозвониться до поликлиник Невского района в поисках специалиста?!
Неужеле это нормально?
Конечно попасть к неврологу у меня пока не получило, не одна поликлиника не отвечает на тел …

04.01.2018 в примерно 19 часов ко мне в квартиру позвонился в дверь то самый специалист Каменский А.А .
Я была очень удивленна ,так как я не вызывала врача на дом. Я открыла дверь. Он спросил вызывала ли я сегодня неотложку ?! Мой ответ что нет !! Он ушел ,молча развернувшись!! Я в шоке!!!!

Я не знаю чем закончиться вся моя история ,но знаю точно ,что в эту клинику после 08.01.2018 я и моя семья больше не ногой !!!

итог…
В поликлинике 21 век не не одного специалиста !!!!
Работа клиники не слаженна !!! Прививки в клинике не делают !!!
Зачем нужна эта организация??
Я прилагаю к своему письму несколько коментариев с интернета и фото направлений и назначения.
Я очень надеюсь ,что будут приняты меры !!!

Вызов врача педиатра на дом в СПб

directions

Вызов врача-педиатра ребенку – возможность полноценного обследования и лечения детей любого возраста, не выходя из дома. Детский врач проведёт осмотр, лечебные процедуры, даст рекомендации, оформит необходимые справки и больничный лист родителям. Это наиболее комфортная форма врачебного приёма для вас и ваших детей. Многопрофильный медицинский центр «Медицентр» предлагает вызвать педиатра на дом в Санкт-Петербурге и Ленинградской области на выгодных условиях.

Поводом для вызова детского врача могут быть:

  • Общее недомогание – вялость, слабость, сонливость (или, напротив, чрезмерное возбуждение, беспокойство), снижение аппетита.
  • Повышение температуры тела.
  • Боль в ухе, горле, животе, спине, конечностях.
  • Головная боль.
  • Головокружения.
  • Насморк или заложенность носа.
  • Кашель.
  • Шумное дыхание.
  • Охриплость голоса.
  • Тошнота и рвота.
  • Нарушение стула (диарея, запор).
  • Примесь крови в моче, кале.
  • Любые высыпания на коже и слизистых, покраснения, шелушение.
  • Отёки лица, ног.
  • Локальный или генерализованный зуд.
  • Изменение оттенка кожи – бледность, синюшность, желтушность.
  • Появление кровоподтёков после незначительных воздействий.
  • У младенцев – длительный плач, отсутствие реакции на зрительные и слуховые раздражители.
  • Отставание от сверстников в физическом или психическом развитии.

Мы рекомендуем вызвать педиатра на дом и в других случаях:

  • Обязательные плановые осмотры. Младенцам до года их проводят ежемесячно, до двух лет – раз в 3 месяца, детям постарше – ежегодно.
  • Выдача справки для посещения детского сада, школы, спортивной секции.
  • Профилактическая вакцинация.
  • Выдача рецепта на лекарственные препараты.
  • Необходимость повторного приёма для продолжения наблюдения, лечения.
  • Желание узнать независимое мнение после консультации педиатра другой клиники.

Обращаем ваше внимание, что педиатр на дому не сможет помочь, если ребёнок находится в тяжёлом состоянии. К неотложным состояниям в педиатрии относятся:

  • Травмы и патологии, сопровождающиеся большой кровопотерей (или любое кровотечение из носа у детей в возрасте до года).
  • Повышение температуры тела, сопровождающееся судорогами.
  • Лихорадка свыше 38˚C у младенцев до года и свыше 39˚C у детей более старшего возраста.
  • Тяжёлые травмы.
  • Острая, нестерпимая боль.
  • Удушье, потеря сознания.

В таких случаях нужно срочно обратиться в службу скорой помощи.

Какие услуги врач педиатр оказывает на дому

Педиатр – это детский терапевт, специалист по внутренним болезням. Он наблюдает детей от самого рождения до 17 лет. Детский врач на выезде занимается профилактикой и лечением большинства патологических состояний у детей, в числе которых:

  • Сезонные респираторные инфекции (простуды).
  • Детские инфекционные болезни – ветряную оспу, корь, краснуху, коклюш и многие другие.
  • Кишечные инфекции и другие расстройства со стороны системы пищеварения.
  • Аллергические заболевания – сезонный поллиноз, атопический дерматит, бронхиальную астму.
  • Аутоиммунные болезни – ревматизм и другие.
  • Состояния после хирургических операций, лечения травм и тяжёлых патологий. В этих случаях педиатр способствует реабилитации, поможет быстро восстановить здоровье.

Для постановки диагноза врач внимательно выслушивает жалобы ребёнка и родителей, собирает анамнез, проводит визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию внутренних органов. При необходимости педиатр на дому берёт биоматериал для лабораторных анализов – кровь, мазки.

После диагностики детский врач назначает лечение – лечебный режим, лекарственные препараты, физиотерапию. В случае необходимости педиатр направляет ребёнка в стационар или на консультацию других специалистов – отоларинголога, гастроэнтеролога, эндокринолога, невролога.

Если пришло время вакцинации, педиатр на дому измерит температуру тела, тщательно осмотрит кожу и слизистые ребёнка, выслушает лёгкие. Прививка будет сделана только по показаниям, при условии полного здоровья вашего малыша. В случае малейших сомнений врач отложит вакцинацию на более благоприятное время.

Врачи-специалисты





Врач-педиатр, Детский врач-эндокринолог



Врач-педиатр



Врач-педиатр



Врач-педиатр



Врач-педиатр



Врач-педиатр, Врач-невролог



Врач-педиатр



Врач-педиатр



Врач-педиатр

Результат в течение 25 минут, с момента сдачи биоматериала

В настоящее время на сайте ведутся работы по изменению прайс-листа, актуальную информацию уточняйте по тел: 640-55-25 или оставьте заявку, с Вами свяжется оператор.

Цена вызова педиатра на дом




  • Прием (осмотр, консультация) доверенного врача — педиатра выезд
    1980a






  • Прием (осмотр, консультация) доверенного врача — педиатра плановый выезд
    2200a






  • Прием (осмотр, консультация) врача — педиатра выезд
    2750a




Информация и цены, представленные на сайте, являются справочными и не являются публичной офертой.

* Обратите внимание, цена выезда на дом зависит от степени удаленности конечного пункта назначения в соответствии с коэффициентами:

  • в пределах г. Санкт-Петербург – 1.0,
  • удаленность до 30 км от г. Санкт-Петербург — 1.5,
  • удаленность 30 км — 60 км от г. Санкт-Петербург — 2.5,
  • удаленность 60 км — 90 км от г. Санкт-Петербург — 3.0,
  • удаленность 90 км — 120 км от г. Санкт-Петербург — 3.5.

Точную стоимость мы вам сообщим после заполнения заявки.

Чем отличается платный вызов педиатра от детской поликлиники

Визит в клинику для маленьких детей часто сопровождается стрессом, для малышей предпочтительнее обслуживание в домашних условиях. Вызов педиатра на дом – отличное решение, когда необходимо посещение доктора во время эпидемии. Это защитит вашего сына или дочь от заражения.

Платный вызов детского врача из частной клиники имеет как минимум два неоспоримых достоинства:

  • Удобный сервис – доктор приедет по вашему желанию, в том числе, чтобы сделать прививку, провести профилактический осмотр, выписать рецепт. А вызвать педиатра на дом из поликлиники вы сможете только по ограниченному числу показаний – если ваш ребёнок заболеет.
  • Экономия личного времени – ждать платного врача вам придётся гораздо меньше, чем участкового педиатра, рабочий день которого расписан по минутам. Ожидание педиатра из муниципальной поликлиники может занять несколько часов, тогда как платный доктор приедет точно в удобное для вас время.

Сеть клиник «Медицентр» предоставляет пациентам дополнительные преимущества:

  • Клиника направит к вам не любого свободного педиатра, а которого вы выбрали самостоятельно – по отзывам друзей и близких, рейтингу в Интернете, личному опыту. Все врачи медицинского центра выезжают на дом.
  • При необходимости мама или папа получит больничный лист в бумажной или электронной форме.

К вашим детям приедет вежливый, внимательный специалист, чья квалификация подтверждена медицинским сертификатом. Все наши врачи проходят постоянное обучение, совершенствуя знания и навыки. Опытный педиатр легко найдёт особый подход даже к самому капризному маленькому пациенту, оставив у вашего ребёнка самые приятные впечатления от приёма.

Педиатр на дом для новорожденных

Вызов детского врача на дом – востребованная услуга для младенцев после выписки из родильного дома. Обучение молодой мамы правильному уходу за малышом, профессиональное наблюдение в первые 4 недели жизни и позднее является основой будущего здоровья ребёночка. Такие маленькие дети очень восприимчивы к инфекциям, жаре, холоду, поэтому наблюдение лучше вести на дому.

В регулярных квалифицированных осмотрах особенно нуждаются малыши:

  • После тяжёлых родов.
  • Недоношенные или переношенные.
  • С малым или чрезмерно большим весом.
  • С врождёнными проблемами различного характера.

Врач-педиатр – главный помощник и наставник молодых родителей в вопросах ухода за малышом в первые дни жизни. В ходе визитов детский врач на дому:

  • Составит индивидуальный, щадящий график прививок.
  • Поможет маме правильно организовать грудное вскармливание, подобрать меню.
  • Даст рекомендации по подбору молочной смеси для самых маленьких, если кормление грудью по каким-то причинам невозможно.
  • Научит бороться с отрыжкой, коликами, срыгиванием.
  • Окажет поддержку в выхаживании младенца.
  • При необходимости назначит терапию, скорректирует назначения неонатолога родильного дома.

Самостоятельно выявить какие-либо отклонения в столь нежном возрасте практически невозможно. Только квалифицированный специалист сможет своевременно увидеть тревожные симптомы, оказать профессиональную помощь – сохранить здоровье вашему ребёнку.

Как вызвать врача ребенку

Для вызова педиатра на дом по Санкт-Петербургу и области оставьте заявку по телефону или заполнив специальную форму на сайте клиники. Для подтверждения выезда вам перезвонит администратор и уточнит, какого врача вы хотите принять, удобные часы приёма. Вы также сможете получить подробную информацию об услуге, ответы на интересующие вопросы.

Внимание!

Выезды врачей осуществляются в плановом порядке. Скорую неотложную помощь центр не оказывает.

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону
+7 (812) 640-55-25

1295,814,1322,756,1318,933

Яника Сок

01.02.2021

22:09
medi-center.ru

Мне очень понравилось на приеме у доктора. Провела осмотр и УЗИ, это единственный из всех врачей которая увидела на УЗИ спайки!!!Спайки действительно есть!(данные лапароскопии)
Во время ультразвукового обследования доктор все объясняла, рассказывала и даже наглядно показывала. Изначально я к ней пришла на ГСГ процедуру доктор провела замечательно, ничего не больно, успокаивала меня (я еще та трусиха)…на основании ГСГ дала свои рекомендации Правильные. Спасибо Вам огромное!
Доктор очень вежливая, тактичная и замечательная.
Профессионализм Регины Гумеровны на высшем уровне, качеством её работы я осталась полностью довольна.
Я и буду советовать доктора к посещению!

Прошу премировать доктора!

Здравствуйте. Благодарю за слаженную работу персонал Медицентра. Обратилась с признаками ОРЗ. 1. На ресепнш достаточно подробно описали правила прикрепления и уловия приема при остутствии прикрепления по полису ОМС. 2. Прекрасная работа процедурного кабинета, а также м/брата, который осуществляет забор мазков на дому. 3. Мои терапевты: Половодова Е.А. и Артюх Л.Ю.Спасибо за все!
4. Отличная работа сall-центра и личный кабинет просто СУПЕР!

Очень хотелось бы, чтобы отзыв нашел всех, кто упомянут. Спасибо!

Мансуров А.А.

09.12.2020

18:03
medi-center.ru

Хочу отметить профессиональную работу Кулиева Марата Ахматовича, все рекомендации были доступно и качественно разъяснены. Спасибо большое!

Сайбель Ольга Евгеньевна

27.07.2020

16:07
medi-center.ru

Я, Сайбель Ольга Евгеньевна, 05.04.1976 года рождения, убедительно прошу вознаградить всех врачей, младший медицинский персонал и администраторов клиники ООО «Медицентр ЮЗ», г.Мурино, Охтинская аллея, д.18, за огромный вклад в деле спасении моей жизни.
У меня диагностирован рак подъязычной области полости рта. Абсолютно весь медицинский персонал этой клиники оказывали мне не только квалифицированную медицинскую помощь на высочайшем уровне, но и выходили за рамки должностных обязанностей, проявляя ко мне человеческое сочувствие, корректное отношение и искреннюю заинтересованность в оказании мне максимального содействия на пути к моему выздоровлению.
Огромное Вам спасибо!
Большое человеческое спасибо!!!

Добрый день! Я хотела бы поблагодарить Клинику МедиЦентр (на алее Поликарпова) и ЛОР-врача Ершову Татьяну Викторовну за их работу. К Татьяне Викторовне на приём первый раз попала в 2016 году. С этого момента, при возникновении проблем с горлом или носом, обращаюсь только к Татьяне Викторовне. Всегда внимательное отношение к описанной симптоматике и тщательный осмотр, направления на уточняющие состояние анализы и, как результат, правильное лечение.
Спасибо!

С уважением,
Мария

Выражаю благодарность Сидоркину Владимиру Александровичу (ЛОР). Благодаря профессионализму и опыту, врач смог диагностировать воспаление тройничного нерва, хотя изначально предполагал фарингит, т.к. боль была в районе лобных пазух. Верный диагноз доктор поставил после просмотра диска с рентгеновским снимком. Невролог подтвердил диагноз.
Убедительная просьба, обеспечить ЛОР-врача возможностью просматривать рентгеновские снимки на цифровых носителях (диски), чтобы врач не бегал по клинике в поисках ПК с дисководом.

Медицинский центр «XXI век» — KP.Ru

Ежедневно пациентов Медицинских центров «XXI век» принимают более 600 врачей. Фото: архив клиники.

Главный врач: Ирина Васильевна Жуковская – 42 года в медицине!

«Здоровье – наш главный козырь в жизни», — считает доктор.

О КЛИНИКЕ

В этом году Медицинский центр «XXI век» отмечает 20-летний юбилей. К солидной дате компания подошла в статусе одной из крупнейших на рынке медицинских услуг: ее филиалы расположены в Санкт-Петербурге, на Валдае и в Новосибирске.

За 2018 год специалисты Медицинского центра «XXI век» помогли более чем 230 000 пациентов. В прошлом году порог клиники переступил миллионный пациент! Это значит, что каждый пятый житель Санкт-Петербурга обращался за медицинской помощью именно в эту клинику.

— Самые большие ценности в жизни человека – это здоровье и время. Миссия нашего центра — оказание качественных медицинских услуг пациентам любых возрастов в удобное для них время, — говорят доктора.

Чтобы помогать пациентам и составлять достойную конкуренцию другим медицинским учреждениям, «XXI век» постоянно совершенствуется: внедряет современные методики лечения и диагностики, ежегодно вводит более 200 новых услуг. Врачи клиники проходят курсы повышения квалификации и участвуют в научных конференциях.

В Медицинском центе «XXI век» трудятся опытные детские и взрослые врачи: педиатры, терапевты, кардиологи, невропатологи, ЛОР-врачи, хирурги, урологи, гинекологи и другие специалисты.

В Центре Амбулаторной Хирургии (ЦАХ) работает современная операционная «day case surgery» («хирургия одного дня»), в которой выполняется широкий спектр лечебных и диагностических операций и манипуляций, применяются все виды анестезии, используемые в современной медицине. Помогают здесь не только взрослым, но и детям.

Также в центре есть собственная лаборатория, проводящая все виды исследований, цифровой рентген, выполняется маммография. А если требуется, специалистов можно вызвать на дом – в автопарке медицинского центра более 150 машин, что позволяет оперативно реагировать на каждый вызов в любом районе города и области. Причем, и амбулаторно, и на дому доктора оказывают полный комплекс медицинских услуг.

Во всех клиниках «XXI век» большое внимание уделяется удобству и комфорту пациентов – и здесь есть чем похвастаться! Например, все амбулаторные пункты открыты ежедневно с 7:30 утра до 22:00, чтобы даже самые занятые петербуржцы успевали сюда до или после работы.

На звонки, поступающие в круглосуточный Координационный центр, отвечают квалифицированные врачи, готовые проконсультировать пациентов по вопросам организации и оказания медицинской помощи.

В Петербурге работает 19 амбулаторных отделений центра. И регулярно открываются новые – одно из них на снимке. Фото: архив клиники.

КОМАНДА КЛИНИКИ

Ежедневно пациентов Медицинских центров «XXI век» принимают более 600 квалифицированных врачей разных специальностей, среди них порядка 50 кандидатов и 4 доктора медицинских наук. Педиатрическая служба центра является самой крупной в Санкт-Петербурге – здесь работает более 150 квалифицированных и опытных врачей.

— Нам важно, чтобы наши сотрудники любили свою профессию. Мы ценим профессионализм, гибкость и человекоориенитрованность. Мы поддерживаем слаженную работу, взаимное уважение и требовательность коллег друг к другу, — говорят в клинике. — Как и 20 лет назад нашу команду объединяет идея создания и реализации совершенной системы медицинской помощи, основанной на особенном отношении врача к пациенту. Мы ориентированы на инновационность, универсальность, индивидуальный подход в работе с пациентами, а также на непрерывное совершенствование в организации работы.

В клинике выстроена и работает внутренняя система проверки качества оказания медицинских услуг. Следят за работой центра и внешние эксперты – страховые компании. А выигрывает в итоге пациент, потому что получает качественную медицинскую помощь.

ПОВОД ДЛЯ ГОРДОСТИ

В прошлом году медицинский центр «XXI век» открыл два новых амбулаторных отделения. А ещё в клинике появилось новое направление — косметология. Пополняется и список оборудования: приобретен фракционный СО2 лазер More-Xel Афродита для консервативного лечения урологических, гинекологических и дерматологических заболеваний, а также для проведения косметических процедур.

Также были введены новые методики лечения дерматологических заболеваний: пикоимпульсный метод лазерного лечения грибка и деформации ногтей, бородавок и мозолей на аппарате PinPoint laser (США). И кстати, в Санкт-Петербурге PinPoint laser есть только в медицинском центре «XXI век».

С 2018 года в клинике проводятся артроскопические операции на коленном и плечевом суставах.

КОНТАКТЫ

Адрес: в Петербурге работает 19 амбулаторных отделений медицинского центра.

Телефон: круглосуточный Координационный центр – 8 (812) 380-02-38.

Сайт: www.mc21.ru

Ягер Валерия Юрьевна — врач педиатр (детский) | Вызов врача на дом в СПб и Ленобласти

Педиатр, детский гастроэнтеролог «СМ-Клиника»

Принимает пациентов с рождения.

На дому доктор выполняет следующие манипуляции:  

  • подробная консультация по диагностике и лечению
  • составление анамнеза
  • осмотр
  • забор мазков  

Профессиональные навыки

  • Вакцинопрофилактика, составляет индивидуальный график вакцинации с учетом противопоказаний.
  • Ведение приема и выездные услуги (острое/хроническое заболевание, патронаж, осмотр перед вакцинацией, лор-патологии, забор анализов, купирование острых угрожающих состояний).
  • Наблюдение ребенка с первых дней жизни (оценка состояния, физического и психомоторного развития, рекомендации по грудному вскармливанию, питанию и уходу).
  • Профилактическая работа с родителями (рекомендации по оздоровительным процедурам, психологическому здоровью семьи, витаминотерапия).
  • Назначение лечения в соответствии с клиническими рекомендациями.
  • Ведение медицинской документации (оформление справок, ЛВН). Коррекция дефицитных состояний.
  • Ведение детей с различными формами аллергии, в том числе с атопическим дерматитом.
  • Ведение детей с редкими генетическими заболеваниями.
  • Гастроэнтерология (гастриты, гастроэнтериты, функциональные нарушения ЖКТ).
  • Пульмонология (бронхиты, пневмонии).
  • Инфекционные заболевания (кишечные и респираторные инфекции).

Образование и профессиональная переподготовка

2018 г. Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени акад. И. П. Павлова (ПСПбГМУ), специальность «Педиатрия».

Повышение квалификации:

2017 г. сертификат участника всероссийской научно-практической конференции «Современные проблемы подростковой медицины и репродуктивного здоровья молодежи 2017г.»

Опыт работы

С 2015 г. ― ДГБ 1 г. Владивостока, выхаживание недоношенных детей (2-й этап).

С 2017 г. ― НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р. М. Горбачевой, отделение трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями.

С 2018 г. ― МЦ «21 век», выездной врач-педиатр.

С 2020 г. ― МЦ «Скандинавия», врач педиатр.

С 2021 г. ― СМ-Клиника, врач-педиатр

Специалисты

Адреса клиник г. Казань

Адрес: ул. Гаврилова, 1, ост. «Гаврилова» (пр. Ямашева)

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00

Автобус: 10, 10а, 18, 33, 35, 35а, 36, 44, 45, 46, 49, 55, 60, 62, 76

Троллейбус: 2, 13

Трамвай: 5, 6

Адрес: ул. Т.Миннуллина, 8а, (Луковского) ост. «Театр кукол»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00

Автобус: 1, 2, 31, 37, 47, 74

Троллейбус: 6, 8, 12

Метро: Суконная слобода

 

 

Адрес: ул. Сыртлановой, 16, ст. метро Проспект Победы, ост. ул. Сыртлановой (проспект Победы)

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00 

Автобус: 5, 34, 37, 62 77

Трамвай: 5

Метро: Проспект Победы

Адрес: ул. Назарбаева, 10, ст. метро «Суконная Слобода», ост. «Метро Суконная Слобода»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: выходной

Автобус: 1, 4, 25, 43, 71

Метро: Суконная слобода

 

 

Адрес: ул. Декабристов, 180, ст. метро «Северный вокзал», ост. «Гагарина»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: выходной

Автобус: 6, 18, 29, 33, 37, 40, 43, 53, 62, 76, 78, 89

Троллейбус: 13

Трамвай: 1, 6

Метро: Северный вокзал

Адрес: пр. А.Камалеева, 28/9, (жилой комплекс «XXI век»), ост. «Новый ипподром»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00 

Троллейбус: 3

 

 

Адрес: Дербышки, ул. Мира, 20, ост. «Магазин Комсомольский», «Гвоздика»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00 

Автобус: 1, 19, 25, 34, 44, 60, 84

Адрес: ул. Серова, 22/24, ост. «ул. Серова»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00 

Автобус: 10, 10а

 

 

Адрес: ул. Беломорская, 6, ст. метро «Авиастроительная», ост. «ул. Ленинградская»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00 

Автобус: 6, 18, 33, 37, 40, 42, 43, 53, 60, 78, 89, 93

Троллейбус: 13

Трамвай: 1

Метро: Авиастроительная

Адрес: ул. Закиева, 41а, ост. «Кабельное телевидение»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00 

Автобус: 5, 18, 30, 31, 34, 45, 46, 62, 63, 77, 89

Троллейбус: 3, 5, 9, 12

 

 

Адрес: ул. Кул Гали, 27, ост. «ул. Кул Гали» (ул. Габишева)

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: выходной

Автобус: 46, 90

Адрес: ул. Рихарда Зорге, 95, м. «Дубравная», ост. «ул. Юлиуса Фучика»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: 8.00-14.00

Автобусы: 5, 18, 30, 31, 33, 34, 45, 68, 74, 77

Троллейбусы: 5, 9, 12

Трамвай: 4

Метро: Дубравная

Адрес: ул. Фрунзе, 3а, ост. «Идель»

Пн-Пт: 7.00-20.00, Сб: 7.30-16.00, Вс: выходной 

Автобусы: 10а, 36, 49, 53, 63, 72, 106

Троллейбус:1

 

«Педиатрия XXI века» в Уиллоубрук и Лайл, штат Иллинойс,

Там, где дети превыше всего

При выборе педиатра ключевыми факторами являются опыт, сострадание и доступность. Вам нужен высококвалифицированный, нежный в своем подходе человек, готовый позаботиться о ваших детях, когда они больше всего в этом нуждаются. Вот почему доктор Сьюзан Санкари из отдела педиатрии XXI века работает педиатром для сотен семей в западных пригородах Чикаго.

Уход за новорожденными, младенцами, детьми и подростками с 1997 г.Санкари и ее дружелюбный персонал посвящают себя заботе и поддержке оптимального физического, психического и социального благополучия вашего ребенка от рождения до 21 года. А благодаря субботним часам и круглосуточной службе автоответчика мы никогда не пропустим звонок, когда вы ребенку нужна забота.

Не выходя из наших двух удобных для детей мест в Уиллоубруке и Лилле, штат Иллинойс, доктор Санкари и ее сотрудники применяют практический и искренний подход к здоровью, диагностированию и лечению всего спектра детских болезней и недугов.Предоставляя общие педиатрические услуги, такие как профилактика, медицинский осмотр и обследования при посещении больного в тот же день и посещении здорового ребенка, наша семейная практика также специализируется на лечении аллергии, астмы, СДВГ, диабета, ожирения и подростковой медицины. .

Кроме того, доктор Санкари лично интересуется семейным воспитанием, помогая родителям лучше всего общаться со своими детьми по вопросам, связанным с их здоровьем. Способствуя открытому диалогу между врачом, пациентом и родителями, компания Twenty First Century Pediatrics построила долгосрочные отношения с семьями в общине, которые продлятся всю жизнь.

Что отличает педиатрию XXI века от остальных?

  • Индивидуальная практика с 2001 года, служение Лайл и Уиллоубрук
  • Чистые, просторные, удобные для детей помещения
  • Доступность на уровне парковки, облегчающая жизнь маленьких детей
  • Дружелюбный, теплый и гостеприимный персонал.
  • Два удобных места возле основных автомагистралей и общественных больниц
  • Некоторые субботние часы
  • Круглосуточная телефонная служба

В компании Twenty First Century Pediatrics наша любовь к детям глубоко укоренилась, а наша забота об их благополучии — еще глубже.С состраданием, сочувствием и преданностью детям всех возрастов доктор Санкари и ее сотрудники приветствуют вашу семью в нашей семье. Чтобы записаться на прием, позвоните нам сегодня по телефону (630) 920-1800 в Уиллоубруке или (630) 778-8800 в Лилле, штат Иллинойс, или запишитесь на прием онлайн.

Свяжитесь с нами | Педиатрия XXI века Willowbrook & Lisle, IL

Расположение и телефон | Часы работы офиса | Скорая медицинская помощь | Неотложная медицинская помощь в нерабочее время
Страхование / оплата / выставление счетов | Рефералы | Принадлежности больниц | Запросы рецептов

Дружелюбный персонал Twenty First Century Pediatrics приветствует ваш запрос в нашем офисе в Уиллоубруке по телефону (630) 920-1800 и в офисе Lisle по телефону (630) 778-8800 .Чтобы назначить встречу, позвоните в офис, который хотите посетить сегодня, или запросите встречу онлайн.

Адреса и телефон

Willowbrook Location
6855 Kingery Highway
Willowbrook, IL 60527
Телефон: (630) 920-1800
Факс: (630) 920-1818
[Направление]

Our Willowbrook Офис удобно расположен в совершенно новом медицинском комплексе в полумиле к северу от шоссе I-55, к северу от Плейнфилд и Кингери Хайвэй и в 5 минутах езды от больницы Хинсдейл.Бесплатная парковка.

Lisle Location
6010 Route 53
Suite D
Lisle, IL 60532
Телефон: (630) 778-8800
Факс: (630) 778-8909
[Направление]

Вернуться к началу

Часы работы офиса

Педиатрия XXI века в обычные часы работы:

* Понедельник: 9: 00-17: 30
* Вторник: 9: 00-17: 30
* Среда: 9:00.м-17: 00
* Четверг: 9: 00-17: 30
* Пятница: 8: 30-2: 00
* Суббота: 8:30. м-13: 00 (2 дня в месяц)

Наверх

Скорая медицинская помощь

В случае опасной для жизни неотложной медицинской помощи немедленно позвоните в службу неотложной медицинской помощи по телефону 911 . НЕ ЖДИТЕ! Сообщите персоналу отделения неотложной помощи, что вы являетесь пациентом доктора Сьюзан Санкари, и они свяжутся с нами.

Вернуться к началу

Неотложные медицинские услуги в нерабочее время

Если у вас есть неотложная медицинская необходимость и вам нужно поговорить с докторомСанкари в нерабочее время, пожалуйста, позвоните в наш офис по телефону (630) 646-2813 . Врач работает круглосуточно. На ваш звонок ответят в кратчайшие сроки.

Вернуться к началу

Страхование / Оплата / Выставление счетов

В Twenty First Century Pediatrics мы принимаем большинство основных страховых планов, включая, помимо прочего: все планы PPO и другие коммерческие страховки, HMO-Hinsdale Physitors Healthcare, Advocate Health Partners, Свяжитесь со своей страховой компанией или позвоните в наш офис в Уиллоубрук по телефону (630) 920-1800 или в наш офис в Лисле по телефону (630) 778-8800, чтобы узнать, принимаем ли мы ваш план страхования.

Если ваш страховой план требует от вас внести доплату, совместное страхование и / или франшизу, вам нужно будет произвести оплату во время вашего визита. Для вашего удобства мы принимаем наличные, чеки, Visa, MasterCard, Discover American Express и Care Credit.

Если у вас есть вопросы, связанные со счетом или страховкой, свяжитесь с нашими специалистами по выставлению счетов по телефону (815) 462-9036.

Вернуться к началу

Направления

Если д-р Санкари предлагает специализированное обследование или диагностическое обследование, требующее направления, мы приложим все усилия, чтобы предоставить вам это как можно скорее.Некоторые направления требуют предварительной авторизации страховки и не могут быть обработаны немедленно. Правила страхования запрещают нам давать рекомендации задним числом. Нам требуется три рабочих дня для обработки обычных обращений.

Вернуться к началу

Принадлежности больницы

Доктор Санкари имеет отделения больницы с:

  • Больница Адвентист Хинсдейл, Хинсдейл
  • Больница Эдварда, Нейпервилль
  • Больница адвоката Доброго Самаритянина, Даунерс-Гроув

Наверх

Запросы рецептов

Рецепты и запасы для постоянных пациентов педиатрии двадцать первого века обычно выдаются в наши обычные рабочие часы (см. Выше).Вы можете сделать запрос, позвонив в наш офис в Уиллоубрук по телефону (630) 920-1800 или в наш офис в Лисле по телефону (630) 778-8800 . По вечерам, в выходные или праздничные дни пополнение запасов не производится, так как в это время поставщики медицинских услуг не имеют доступа к вашим медицинским записям. Полезно предвидеть необходимость пополнения запасов, чтобы избежать прерывания медикаментозной терапии.

Вернуться к началу

Педиатрия в 21 веке и за его пределами

.2016 ноябрь; 83 (12-13): 1420-1425.

DOI: 10.1007 / s12098-016-2206-z.

Epub 2016 10 августа.

Принадлежности

Расширять

Принадлежность

  • 1 Центр по уходу за детьми, 625, сектор 37, Арун Вихар, Ноида, UP, Индия[email protected]

Бесплатная статья PMC

Элемент в буфере обмена

Мехарбан Сингх.

Индийский J Pediatr.

2016 ноябрь

Бесплатная статья PMC

Показать детали

Показать варианты

Показать варианты

Формат

АннотацияPubMedPMID

.2016 ноябрь; 83 (12-13): 1420-1425.

DOI: 10.1007 / s12098-016-2206-z.

Epub 2016 10 августа.

Принадлежность

  • 1 Центр по уходу за детьми, 625, сектор 37, Арун Вихар, Ноида, UP, Индия. drmbsk @ gmail.com.

Элемент в буфере обмена

Полнотекстовые ссылки
Опции CiteDisplay

Показать варианты

Формат
АннотацияPubMedPMID

Абстрактный

Педиатрия — это динамичная дисциплина, и есть понимание и надежда на актуализацию выдающихся достижений в области детского здоровья в 21, 90, 160, веке, и в последующий период.Улучшение образа жизни и качества здоровья детей, вероятно, уменьшат бремя болезней взрослых и увеличат продолжительность жизни, поскольку семена большинства болезней взрослых сеются в детстве. Ожидается, что идентификация и расшифровка генома человека произведут революцию в педиатрической практике. Не за горами тот день, когда пациент войдет в палату врача с электронным или цифровым анамнезом на компакт-диске или карманном компьютере и расшифрованной геномной конституцией. Уменьшится бремя генетических заболеваний за счет выборочного аборта «дефектных» плодов и замены «плохих» генов «хорошими» генной инженерией.Доступность тотипотентных стволовых клеток и развитие технологий трансплантации, вероятно, произведут революцию в лечении различных гематологических видов рака и опасных для жизни генетических нарушений. Возможность создания безупречных дизайнерских младенцев с помощью достижений вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), вероятно, будет ограничена рядом этических и юридических проблем. Доступность новых вакцин с помощью рекомбинантных технологий для новых инфекционных и неинфекционных заболеваний образа жизни, вероятно, улучшится. выживание и качество жизни.Будет больше внимания уделяться «пациенту», страдающему заболеванием, а не «заболеванию» как таковому, за счет практики целостной педиатрии путем эффективного использования альтернативных или дополнительных стратегий оказания медицинской помощи. Благодаря достижениям в области технологий педиатрия может стать еще более дегуманизированной. Настоящий целитель не может просто полагаться на технологии; между пациентом и врачом должна быть духовная связь, основанная на использовании концепции психонейроиммунологии и взаимодействия тела и разума. В ближайшие годы врачи, скорее всего, будут играть в «бога», но медицина не может достичь бессмертия, потому что все рожденное должно умереть в соответствии с природой.Медицинская наука, вероятно, улучшит продолжительность жизни, но нашей целью должно быть улучшение качества жизни.


Ключевые слова:

Холистическая педиатрия; Человеческий геном; Революция в медицинской генетике; Банкинг стволовых клеток; Хирургические чудеса; Вакцины от неинфекционных заболеваний.

Заявление о конфликте интересов

Похожие статьи

  • Семейная педиатрия: отчет Целевой группы по семье.

    Щор Э.Л .; Целевая группа Американской академии педиатрии по вопросам семьи.
    Schor EL, et al.
    Педиатрия. 2003 июн; 111 (6, часть 2): 1541-71.
    Педиатрия. 2003 г.

    PMID: 12777595

  • Американская академия педиатрии. Использование комплементарной и альтернативной медицины в педиатрии.

    Кемпер К.Дж., Вохра С., Уоллс Р.; Целевая группа по дополнительной и альтернативной медицине; Временный раздел по дополнительной, холистической и интегративной медицине.Кемпер К.Дж. и др.
    Педиатрия. 2008 декабрь; 122 (6): 1374-86. DOI: 10.1542 / peds.2008-2173.
    Педиатрия. 2008 г.

    PMID: 1

    61

    Рассмотрение.

  • [Происхождение информированного согласия].

    Малларди В.
    Малларди В.
    Acta Otorhinolaryngol Ital. 2005 Октябрь; 25 (5): 312-27.
    Acta Otorhinolaryngol Ital. 2005 г.

    PMID: 16602332

    Итальянский.

  • Перспективы будущего здоровья детей через исследования.

    Фейгин РД.
    Фейгин РД.
    ДЖАМА. 2005 21 сентября; 294 (11): 1373-9. DOI: 10.1001 / jama.294.11.1373.
    ДЖАМА. 2005 г.

    PMID: 16174696

  • Приоритетные возможности для здоровья ребенка и семьи: повестка дня для решения проблем неблагоприятного детского опыта и содействия социальным и эмоциональным корням благополучия в педиатрии.

    Bethell CD, Solloway MR, Guinosso S, Hassink S, Srivastav A, Ford D, Simpson LA.Bethell CD и др.
    Acad Pediatr. 2017 сентябрь-октябрь; 17 (7S): S36-S50. DOI: 10.1016 / j.acap.2017.06.002.
    Acad Pediatr. 2017 г.

    PMID: 28865659

    Рассмотрение.

использованная литература

    1. Дэвис MM, Riebscleger MP. Следующее столетие детского здравоохранения. Arch Pediatr Adolesc Med. 2011; 165: 1067–1068.DOI: 10.1001 / archpediatrics.2011.1068.

      DOI

      PubMed

    1. Сингх М. Коммуникация как мост для построения прочных отношений между врачом и пациентом / родителями.Индийский J Pediatr. 2016; 83: 33–37. DOI: 10.1007 / s12098-015-1853-9.

      DOI

      PubMed

    1. Делиси К.Проект генома человека. Я ученый. 1988. 76: 488–493.

    1. Verma IC. Значение проекта генома человека для педиатрии. Indian Pediatr. 2003. 40: 607–611.

      PubMed

    1. Аш А.Пренатальная диагностика и селективный аборт: вызов практике и политике. Am J Public Hlth. 1999; 89: 1649–1657. DOI: 10.2105 / AJPH.89.11.1649.

      DOI

      ЧВК

      PubMed

Показать все 40 ссылок

Условия MeSH

  • Сокращение беременности, мультифетальный

LinkOut — дополнительные ресурсы

  • Источники полных текстов

  • Другие источники литературы

  • Медицинские

  • Материалы исследований

Обучение молодых педиатров лидерам XXI века


Задача:

Провести оценку потребностей с участием молодых педиатров, участвующих в программе обучения лидерству, и оценить эффективность этой программы.


Методы:

Совместно с Johnson & Johnson Pediatric Institute, LLC, Американская академия педиатрии разработала годичную стратегию обучения лидерским навыкам педиатров в возрасте до 40 или менее пяти лет. Участники были номинированы главами и / или секциями Американской академии педиатрии и должны были пройти детальную оценку потребностей, пройти трехдневную программу обучения и совершить 1 изменение поведения, связанное с лидерством, которое должно быть осуществлено в течение 6 месяцев.Была использована стратегия преаналитического / постаналитического проектирования.


Полученные результаты:

В конкурсе приняли участие 56 заявителей из 33 штатов США; 44,6% составляли мужчины, и более половины (51,8%) работали в медицинской школе / больнице. Оценка потребностей показала, что участники были уверены во многих своих лидерских качествах, но желали более интенсивного обучения, особенно в области управления временем и приоритетами, а также лидерства «из середины».«Инструменты пост-опроса (n = 54, 96% ответов) показали, что участники положительно оценили программу обучения и улучшили свои базовые компетенции; 87% также сообщили о полном или частичном достижении цели, связанной с лидерством, определенной в контракте на изменение поведения.


Выводы:

Результаты показывают, что молодые врачи стремятся к обучению руководству и что непрерывное медицинское образование в этой области может дать положительные результаты.Основные компетенции, учебная программа и инструменты оценки нуждаются в дальнейшем развитии, а возможности обучения необходимо распространить на другие подгруппы педиатров и поставщиков педиатрических услуг.

Большие надежды: вызов педиатрической практике в 21 веке

Автор: Эдвард Л. Шор, доктор медицины

Новый корпус амбулаторной помощи потрясающий. Накладные радиопередатчики, которые фиксируют каждое движение и встречу пациента.Электронный мониторинг смотровых кабинетов. Электронные медицинские записи, лабораторные данные и направления к специалистам в реальном времени. Кажется, что эффективность оптимизируется на каждом шагу.

Тем не менее, для пациентов процесс остается определенно знакомым — и устаревшим. Запись на прием назначается в соответствии с графиком врача. Пациент появляется и регистрируется, у него проводятся стандартные измерения, и его проводят в смотровую комнату для ожидания. После встречи с различными поставщиками медицинских услуг в качестве проформы, пациентам дают краткие инструкции о том, что делать дальше и когда посетить снова.Хотя может быть предоставлено письменное резюме посещения, а электронные сообщения и рецепты все чаще используются, основы процесса оказания помощи не изменились более чем за полвека.

Между тем, даже с принятием новых мер повышения эффективности ожидания поставщиков медицинских услуг для детей, похоже, выходят из-под контроля. Возможности обследования пациентов и семей кажутся безграничными — развитие ребенка, поведение ребенка, аутизм, депрессия, неблагоприятный детский опыт, злоупотребление психоактивными веществами, семейные социальные обстоятельства, насилие в семье, недостаточность питания, ожирение и многое другое.В новом выпуске журнала Bright Futures недавно были опубликованы дополнительные возможности и рекомендации по профилактической педиатрической помощи.

Список медицинских услуг, требующих специальной экспертизы педиатра первичного звена, также расширяется. В настоящее время ожидается, что педиатры общего профиля будут оказывать некоторые профилактические услуги в области гигиены полости рта, психического здоровья, проверки слуха и зрения, а также обучать родителей чтению своих детей. Новейшим среди растущих ожиданий от педиатрии является призыв к устранению социальных факторов, влияющих на здоровье детей, особенно связанных с бедностью, которые могут иметь неблагоприятные последствия. 1

В педиатрии и за ее пределами растет признание того факта, что профилактические посещения педиатра являются практически единственной универсальной точкой доступа для родителей маленьких детей после того, как мать покинула родильную больницу. Поэтому ожидается, что педиатрический кабинет станет входом в обширный список услуг на уровне семьи и детей, предназначенных для изменения социальных детерминант здоровья. Эти услуги могут включать программы раннего вмешательства, юридическую помощь, обучение родителей, услуги по питанию, участие в государственных программах, социальные услуги, поддержку семьи, специальное образование и многое другое.

Различные подходы были и пытаются удовлетворить все эти ожидания. Healthy Steps добавляет в педиатрический кабинет специалиста по развитию. 2 Адвокаты обращаются в поликлиники для решения жилищных и других юридических вопросов. 3 Студенты работают со службами помощи и помогают с направлениями в общественные агентства. 4 Программы доступа к детской психиатрии обучают педиатров, оказывающих психиатрическую помощь. 5 На некоторых предприятиях работают медико-социальные работники и работники здравоохранения в общинах.Однако эти виды поддержки доступны в основном в академических медицинских центрах, а не в общественных клиниках.

«Педиатрическая практика может сделать лишь так много, прежде чем рухнет под тяжестью ожиданий».

Объективно, педиатрическая практика может сделать лишь так много, прежде чем она рухнет под тяжестью ожиданий. Облегчение направления к специалистам, как это делается в Help Me Grow, которая связывает семьи с поведенческими службами и службами развития, является одной из стратегий снижения нагрузки. 6 Предложение услуг по координации медицинской помощи практикующим врачам — еще одна проблема, будь то на месте или в филиалах, но оплата за координацию медицинской помощи по-прежнему отсутствует в большинстве мест. Без сомнения, есть и другие «исправления».

Давно прошло время для серьезной перестройки как педиатрической подготовки, так и педиатрической практики. О педиатрическом образовании написано много, и, хотя за последние десять или два десятилетия произошли некоторые изменения, большинство из них были скромными. Кажется, что у этой области нет видения или воли для внесения фундаментальных изменений, которые кажутся необходимыми.

Менее хорошо продумана структура педиатрической практики, включая расположение, планировку и использование физического пространства, структуру персонала, расписание, поток пациентов, управление информацией, распределение времени, способы взаимодействия с пациентами и связи с поставщиками услуг за пределами офиса. от кого зависят дети и семьи. Обычно, когда эти проблемы решаются, они решаются по частям. Однако взаимозависимость всех этих аспектов практики требует, чтобы они были переработаны вместе.

Улучшение педиатрической практики — важное дело, которое потребует большого творчества и готовности к изменениям. Перестройка практики, профессиональное образование, финансирование и возмещение расходов на здравоохранение должны меняться вместе. Это не скромное предложение, к которому следует относиться легкомысленно, но без всесторонних изменений мы потерпим неудачу в наших попытках практиковать медицину 21, 90, 160, века, используя модель 20, 90, 160, века.

1 Драйер Б., Чунг П.Дж., Силаги П., Вонг С.Детская бедность в Соединенных Штатах сегодня: введение и резюме. Академическая педиатрия, 2016; 16 (3S): S1-S5.

2 шага к здоровью для детей раннего возраста

3 Национальный центр медико-правового партнерства

4 провода здоровья

6 Национальный центр «Помогите мне расти»

(PDF) Обучение молодых педиатров лидерам 21 века

Обучение навыкам лидерства.

3

Программы и развитие программы

были нацелены на конкретные типы врачей

, например, академиков,

5–11

Phys

руководителей среднего звена (www.acpe.org),

12–14

общественное здравоохранение

врача,

15,16

семейных врачей,

17–20

и женщин

врачей.

21

Возможности обучения лидерству включают

, включая индивидуальное наставничество, семинары, внешние

корабли, семинары, опыт общественных работ и программы магистратуры

. Такие вопросы, как стоимость, местность, использование Интернета и контент, широко расходились

.Однако, помимо нескольких программ

, которые завершаются сертификационными программами или степенями

от средних учебных заведений, статус

по обучению руководителей для врачей сегодня остается

спорадическим и рудиментарным. Оценка возможностей обучения

также была ограничена; большое количество программ кратко описано в форме комментариев

, и несколько программ прошли формальную оценку конкретных мероприятий.На сегодняшний день не существует

официальных оценок ни того, в какой степени

эти программы способствуют измеримому изменению поведения

, ни влияния этих усилий на качество ухода за

.

В этой статье мы описываем молодых педиатрических лидеров

Alliance (PLA) для программы обучения 21-го века

, совместной инициативы —

, спонсируемой Американской академией педиатрии —

rics (AAP) и Педиатрический институт Johnson & Johnson

, LLC (JJPI), чтобы обучить недавно вышедших

педиатров руководителям здравоохранения в 21 веке.YPL следовала установленным подходам к

значительному развитию лидерства, поддерживая концептуальные рамки

в отношении лидерства и усиливая самооценку и личностный рост, вводя

темы, связанные с системным менеджментом,

и укрепляя команду лидерские качества. Мы сообщаем о

первоначальных оценочных результатах программы. Признавая

необходимость в продольных программах и разработке —

ментальных подходов к обучению врачей руководству,

мы также обсуждаем будущее PLA и предлагаем

извлеченных уроков, которые могут быть полезны для других организаций —

организаций / филиалов медицины, которые планируют провести

аналогичных тренингов.

МЕТОДЫ

Обзор: Разработка PLA

AAP начал удовлетворять потребность в формальном педиатрическом обучении

в середине 1990-х годов. Чтобы разработать учебный план по лидерству

, AAP обратился за помощью к специалистам, не связанным с организацией

. AAP уже сформировал PLA, партнерство с

JJPI, дочерней компанией Johnson & Johnson; Задача НОАК состояла в том, чтобы

изучить и внедрить передовые образовательные технологии для улучшения качества медицинской помощи, предоставляемой детям.Предложение по обучению лидерству

mal было представлено AAP в PLA,

основано на предпосылке, что высокое лидерство в сочетании с клиническим превосходством

может способствовать повышению качества медицинской помощи и

положительным изменениям в системе здравоохранения. . Концепция была с энтузиазмом поддержана

; не только PLA собрала достаточно средств для усилий

, но также представители JJPI наняли экспертов из

их Johnson & Johnson Consulting Group, корпоративного руководителя

программы развития лидерства, а также лидеров в медицине

и в рамках AAP, создать учебную программу по лидерству для педиатров —

трицистов.

Первая программа лидерства, предложенная PLA, была представлена ​​

в течение 12-месячного периода с ноября 2000 по 2001 год. Программа

была разработана для медицинских бригад из сообществ,

академических обществ и AAP, чтобы объединиться и изучите множество

навыков и инструментов лидерства, а затем примените эти навыки к проблеме

, характерной для их учреждения или сообщества. Оценка

этой первой программы лидерства убедительно показала, что последующая программа лидерства

должна быть направлена ​​на молодых людей

диатров, определяемых как педиатров в возрасте 40 лет или

, практикующих в течение 5 лет.Эти результаты, наряду с идеями

нескольких молодых педиатров, которые были членами недавно разработанной

Секции молодых врачей в AAP, были использованы для формирования

нового предложения по применению той же программы

design и принципы программы обучения молодых педиатров —

человек.

PLA YPL

Выбор участников

В январе 2002 г. каждой из 59 американских глав AAP, а также

, а также 50 хирургическим, медицинским и многопрофильным отделам

AAP была предложена возможность номинировать молодых pediatri-

cian для участия в YPL.Чтобы закрепить участие и обязательство перед заявителем, каждая спонсирующая глава или раздел должна была уплатить номинальный регистрационный сбор в размере

. Кроме того, кандидаты

должны были подписать соглашение о том, что они будут готовы выполнить

предварительный пакет и задания во время и после программы

. На дату истечения срока 15 марта 2002 г. было получено 65 номинаций

, и все кандидаты были утверждены для участия в программе

.В течение лета 2002 года 9 кандидатов

столкнулись с конфликтами в расписании при посещении программы обучения

, в результате чего в общей сложности приняли участие 56 человек.

Разработка учебной программы

Разработка учебной программы была сосредоточена на 3 областях:

организационных, управленческих и лидерских навыков и компетенций, описанных в литературе: (1) навыки самоуправления (самоконтроль) развитие личного стиля лидерства, план карьеры,

ролевое управление и тайм-менеджмент), (2) навыки системного управления —

навыков (оценка системных потребностей и разработка стратегических планов

) и (3) лидерские компетенции в рамках con-

текст команды (развитие общего видения, коммуникация

цели, содействие сотрудничеству, расширение прав и возможностей других и установление доверия

).

8

Учебная программа курса в значительной степени основана на материалах

предыдущего тренинга по лидерству PLA (2000–2001)

и Johnson & Johnson Consulting Group. Учебная программа

lum также включала в себя воспринимаемые потребности участников как

, измеренные в результате оценки потребностей участников, проведенной весной 2002 года

(см. «Меры» и «Результаты»), как содержание (например,

). учебные темы) и как процесс (например, примеры тематических исследований).

Учебная программа для YPL была завершена весной 2002 года.

Трехдневная программа обучения началась с вечернего мероприятия, которое

включало обзор философии и повестки дня

встречи и введение в педиатрических руководителей, за которым последовало 2 полных 14-часовых

дней дидактических занятий и программирования в малых группах, сосредоточенных на

основных областях учебной программы (см. Таблицу 1 для конкретных деталей). Было предложено минимум

дидактических занятий; были использованы другие методы, которые, как было показано, улучшают взаимодействие

участников и предоставляют творческие возможности для отработки практических навыков, включая ролевые игры, командные проекты, разработку

коротких «рекламных роликов», обсуждения в малых группах и обсуждения. — Перенос

, опросы самооценки, тематические исследования и обзор

сценариев на видеозаписи.

22,23

Участники малых групп были повторно

перетасованы для каждой тематической области, чтобы стимулировать ознакомление с различными перспективами

, выделить проблемы в формировании команды и служить в качестве

для знакомства молодых врачей коллегам из

по стране.

Дополнительным важным компонентом программы, который был усовершенствован на

по сравнению с предыдущими мероприятиями, был практический семинар, проведенный

тренерами по лидерству из Johnson & Johnson Consulting

Group, чтобы познакомить педиатров с набором руководителей и

менеджеров. инструменты, которые используются в бизнесе и были разработаны для

определения проекта, определения и руководства командой, а также подготовки к развертыванию

проекта.В ходе тренинга участники работали в

группах, используя соответствующие инструменты, примененные к смоделированным сценариям оказания медицинской помощи

.

Еще одним важным элементом участия в программе обучения руководителей

был обязательный контракт на обучение. Систематические

обзоров стратегий непрерывного медицинского образования определили, что

само по себе образование имеет незначительное прямое влияние на поведение, и

стратегии изменений должны быть неотъемлемой частью любой образовательной

деятельности.

24,25

Предыдущее исследование продемонстрировало важность

766 ОБУЧЕНИЕ МОЛОДЫХ ПЕДИАТРИКОВ КАК ЛИДЕРОВ

гостем 5 июня 2013 г.

  • 1.

    Khoury, MJ et al. От геномики общественного здравоохранения к точному общественному здравоохранению: 20-летний путь. Genet. Med. 20 , 574–582 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 2.

    Тейлор-Робинсон, Д., Ки, Ф. Прецизионное здравоохранение — новая одежда императора. Внутр. J. Epidemiol . 48 , 1–6 (2019).

  • 3.

    Эшли Э. А. Инициатива точной медицины: новые национальные усилия. JAMA 313 , 2119–2120 (2015).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 4.

    Коллинз, Ф. С. и Вармус, Х. Новая инициатива в области точной медицины. N. Engl. J. Med. 372 , 793–795 (2015).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 5.

    Weeramanthri, T. S. et al. От редакции: точность общественного здравоохранения. Перед. Общественное здравоохранение 6 , 121 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 6.

    Сивадас, А. и Скария, В.Геномика в масштабе популяции — обеспечение точного общественного здравоохранения. Adv. Genet. 103 , 119–161 (2019).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 7.

    Bilkey, G.A. et al. Оптимизация точной медицины для общественного здравоохранения. Перед. Общественное здравоохранение 7 , 42 (2019).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 8.

    Моделл, С. М., Цитрин, Т. и Кардиа, С. Л. Р. Закладывание якоря: включение точного здоровья в курс политики общественного здравоохранения в области генетики. Здравоохранение (Базель) 6 , 93 (2018).

  • 9.

    Molster, C.M. et al. Эволюция геномики общественного здравоохранения: изучение ее прошлого, настоящего и будущего. Перед. Общественное здравоохранение 6 , 247 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 10.

    Дэниел Т. М. История туберкулеза. Респир. Med. 100 , 1862–1870 (2006).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 11.

    Роуз Г. Стратегия профилактики: уроки сердечно-сосудистых заболеваний. BMJ (Clin. Res. Ed.) 282 , 1847–1851 (1981).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 12.

    Роуз, Г.Больные люди и больные группы. Внутр. J. Epidemiol. 14 , 32–38 (1985).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 13.

    Хури, М. Дж., Гвинн, М., Берк, В., Боуэн, С. и Циммерн, Р. Будет ли геномика расширяться или способствовать устранению разрыва между медициной и общественным здравоохранением? Am. J. Prev. Med. 33 , 310–317 (2007).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 14.

    Хури, М. Дж., Иадемарко, М. Ф. и Райли, В. Т. Прецизионное общественное здравоохранение в эпоху точной медицины. Am. J. Prev. Med. 50 , 398–401 (2016).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 15.

    Рамасвами Р., Байер Р. и Галеа С. Точная медицина с точки зрения общественного здравоохранения. Annu. Rev. Public Health 39 , 153–168 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 16.

    Мейер, С. Л. К точности общественного здравоохранения. J. Public Health Dent . (2019). https://doi.org/10.1111/jphd.12315. [Epub перед печатью].

  • 17.

    Chiolero, A., Paradis, G. & Paccaud, F. Стратегия предотвращения псевдо-высокого риска. Внутр. J. Epidemiol. 44 ​​, 1469–1473 (2015).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 18.

    Bosch, X. Myriad теряет права на патент на ген рака груди. Ланцет 363 , 1780 (2004).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 19.

    Шварц, К., Бьюкенен, Дж., Тейлор, Дж. К. и Вордсворт, С. Являются ли подходы полногеномного и полногеномного секвенирования рентабельными? Систематический обзор литературы. Genet. Med. 20 , 1122–1130 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 20.

    Babbi, G. et al. eDGAR: база данных ассоциаций болезни и генов с аннотированными отношениями между генами. BMC Genomics 18 , 554 (2017).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 21.

    Ландрам, М. Дж. И Каттман, Б. Л. ClinVar через пять лет: выполнение обещания. Hum. Мутат. 39 , 1623–1630 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 22.

    Wain, K. E. et al. Значение геномных вариантов, представленных ClinVar от поставщиков медицинских услуг: помимо добавления новых вариантов. Hum. Мутат. 39 , 1660–1667 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 23.

    Рем, Х. Л., Харрисон, С. М. и Мартин, К. Л. ClinVar — важнейший ресурс для продвижения интерпретации вариантов. Онколог 22 , 1562 (2017).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 24.

    Landrum, M. J. et al. ClinVar: публичный архив интерпретаций клинически значимых вариантов. Nucleic Acids Res. 44 ​​, D862 – D868 (2016).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 25.

    Landrum, M. J. et al. ClinVar: общедоступный архив взаимосвязей между вариациями последовательностей и фенотипом человека. Nucleic Acids Res. 42 , D980 – D985 (2014).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 26.

    Dolman, L. et al. ClinGen продвигает стандарты обмена геномными данными в качестве драйвера GA4GH. Hum. Мутат. 39 , 1686–1689 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 27.

    Рем, Х.L. et al. ClinGen — ресурс клинического генома. N. Engl. J. Med. 372 , 2235–2242 (2015).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 28.

    Классен, Т. П., Хартлинг, Л., Крейг, Дж. К. и Оффринга, М. Дети — это не просто маленькие взрослые: острая необходимость в высококачественных испытательных доказательствах на детях. PLoS Med. 5 , e172 (2008).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 29.

    Берг, Дж. С., Хури, М. Дж. И Эванс, Дж. П. Внедрение полногеномного секвенирования в клиническую практику и общественное здравоохранение: решение задачи по отдельности. Genet. Med. 13 , 499–504 (2011).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 30.

    Sudlow, C. et al. Биобанк Великобритании: ресурс открытого доступа для выявления причин широкого спектра сложных заболеваний среднего и пожилого возраста. PLoS Med. 12 , e1001779 (2015).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 31.

    Хадсон, К. Л. и Коллинз, Ф. С. Действие лечения 21 века — взгляд из Национального института здоровья. N. Engl. J. Med. 376 , 111–113 (2017).

    Артикул

    Google ученый

  • 32.

    Бернхардт, Б.А., Тамбор, Э.С., Фрейзер, Г., Виссов, Л.С.И Геллер, Г. Отношение родителей и детей к включению несовершеннолетних в исследование генетической предрасположенности: значение для информированного согласия. Am. J. Med. Genet. А 116А , 315–323 (2003).

    Артикул

    Google ученый

  • 33.

    Дэвис Д. С. Право ребенка на открытое будущее. Hastings Cent. Реп. 32 , 6 (2002). ответ автора 6.

    Статья

    Google ученый

  • 34.

    Фельдман, Э. А. Закон о недискриминации в области генетической информации (GINA): государственная политика и медицинская практика в эпоху персонализированной медицины. J. Gen. Intern. Med. 27 , 743–746 (2012).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 35.

    Guthrie, R. & Susi, A. Простой метод фенилаланина для обнаружения фенилкетонурии в больших популяциях новорожденных. Педиатрия 32 , 338–343 (1963).

    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 36.

    Kelly, N., Makarem, D.C. & Wasserstein, M.P. Скрининг новорожденных на расстройства с высоким соотношением пользы и риска должен быть обязательным. J. Law Med. Этика 44 ​​, 231–240 (2016).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 37.

    Гросс, С. Д., Бойл, К. А., Кеннесон, А., Хури, М. Дж. И Уилфонд, Б. С. От чрезвычайных ситуаций в области общественного здравоохранения к службам общественного здравоохранения: последствия развития критериев для групп скрининга новорожденных. Педиатрия 117 , 923–929 (2006).

    Артикул

    Google ученый

  • 38.

    Миллингтон, Д. С., Кодо, Н., Норвуд, Д. Л. и Роу, С. Р. Тандемная масс-спектрометрия: новый метод профилирования ацилкарнитина с возможностью неонатального скрининга на врожденные нарушения метаболизма. J. Inherit. Метаб. Дис. 13 , 321–324 (1990).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 39.

    Американский колледж медицинской генетики Эксперт по скринингу новорожденных G. Скрининг новорожденных: к единой группе скрининга и резюме системы. Педиатрия 117 , S296 – S307 (2006).

    Артикул

    Google ученый

  • 40.

    Экспертная группа ACMG NBS. Скрининг новорожденных: переход к единой скрининговой панели и системе. Genet. Med. 8 (Прил. 1), 1С – 252С (2006).

  • 41.

    Кэрролл, А. Э. и Даунс, С. М. Комплексный анализ затрат и полезности стратегий скрининга новорожденных. Педиатрия 117 , S287 – S295 (2006).

    Артикул

    Google ученый

  • 42.

    Грин, Н. С., Долан, С. М. и Ойнума, М.Проведение скрининга новорожденных на муковисцидоз широко варьируется в зависимости от штата. Педиатрия 114 , 515–516 (2004).

    Артикул

    Google ученый

  • 43.

    Фаррелл, П. М. Скрининг новорожденных на муковисцидоз: смещение ключевого вопроса с «должны ли мы проводить скрининг?» на «как мы должны проверять?» Педиатрия 113 , 1811–1812 (2004).

    Артикул

    Google ученый

  • 44.

    Comeau, A. M. et al. Популяционный скрининг новорожденных на генетические нарушения, когда включено тестирование ДНК с множественными мутациями: модель скрининга новорожденных на муковисцидоз, демонстрирующая повышенную чувствительность, но большее выявление носителей. Педиатрия 113 , 1573–1581 (2004).

    Артикул

    Google ученый

  • 45.

    Kharrazi, M. et al. Скрининг новорожденных на муковисцидоз в Калифорнии. Педиатрия 136 , 1062–1072 (2015).

    Артикул

    Google ученый

  • 46.

    Совет национальных академий наук, инженерии и медицины по политике в области здравоохранения. Понимание различий в доступе к геномной медицине: материалы семинара. Собрание национальных академий. (Вашингтон, 2018 г.).

  • 47.

    Qian, J. et al. Применение целевого секвенирования следующего поколения к высушенным образцам пятен крови из подозрительных случаев, выявленных с помощью тандемного масс-спектрометрического скрининга новорожденных. J. Pediatr. Эндокринол. Метаб. 30 , 979–988 (2017).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 48.

    Boemer, F. et al. Пилотное исследование нового поколения по скринингу новорожденных: NGS на сухих пятнах крови выявляет причинные мутации у пациентов с наследственными метаболическими заболеваниями. Sci. Отчетность 7 , 17641 (2017).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 49.

    Bhattacharjee, A. et al. Разработка подтверждающих ДНК-тестов и диагностических тестов высокого риска для новорожденных с использованием целевого секвенирования ДНК следующего поколения. Genet. Med. 17 , 337–347 (2015).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 50.

    Poulsen, J. B. et al. Высококачественное секвенирование экзома полногеномной амплифицированной ДНК неонатальных сухих пятен крови. PLoS ONE 11 , e0153253 (2016).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 51.

    Боткин, Дж. Р., Ротвелл, Э. Секвенирование всего генома и скрининг новорожденных. Curr. Genet. Med. Отчет 4 , 1–6 (2016).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 52.

    Мердок Д. Р. и др. Секвенирование всего экзома для диагностики синдрома Тернера: к секвенированию следующего поколения и скринингу новорожденных. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 102 , 1529–1537 (2017).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 53.

    Wu, C.C. et al. Генетический скрининг новорожденных на нарушение слуха: популяционное продольное исследование. Genet. Med. 19 , 6–12 (2017).

    Артикул

    Google ученый

  • 54.

    Кнопки, Б.М., Сенекал, К., Борри, П. и Авард, Д. Секвенирование всего генома в программах скрининга новорожденных. Sci. Пер. Med. 6 , 229см222 (2014).

    Артикул

    Google ученый

  • 55.

    Джейхан-Бирсой, О. и др. Интерпретация результатов геномного секвенирования у здоровых и больных новорожденных: результаты проекта BabySeq. Am. J. Hum. Genet. 104 , 76–93 (2019).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 56.

    Bodian, D. L. et al. Полезность полногеномного секвенирования для выявления нарушений скрининга новорожденных в популяционной когорте из 1696 новорожденных. Genet. Med. 18 , 221–230 (2016).

    Артикул

    Google ученый

  • 57.

    Нарравула, А., Гарбер, К. Б., Аскри, С. Х., Хегде, М. и Холл, П. Л. Варианты неопределенного значения при скрининговых заболеваниях новорожденных: значение для крупномасштабного геномного секвенирования. Genet. Med. 19 , 77–82 (2017).

    Артикул

    Google ученый

  • 58.

    Manrai, A. K. et al. Генетические ошибочные диагнозы и возможность неравенства в состоянии здоровья. N. Engl. J. Med. 375 , 655–665 (2016).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 59.

    Crowgey, E. L., Washburn, M. C. & Kolb, E.А., Паффенбергер Э. Г. 2019 Разработка нового метода секвенирования нового поколения для скрининга носителей в популяциях амишей и меннонитов старого порядка в Пенсильвании. J. Mol. Диагностика . 21 , 687–694 (2019).

  • 60.

    Levensen, D. Стратегия секвенирования всего экзома, предложенная в качестве теста первой линии: WES для детей с хорошим фенотипом обеспечивает высокую диагностическую ценность. Am. J. Med. Genet. А 170 , 1387–1388 (2016).

  • 61.

    Thevenon, J.и другие. Диагностическая одиссея тяжелых нарушений развития нервной системы: к клиническому секвенированию всего экзома как диагностическому тесту первой линии. Clin. Genet. 89 , 700–707 (2016).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 62.

    Clark, M. M. et al. Метаанализ диагностической и клинической применимости секвенирования генома и экзома и хромосомного микрочипа у детей с подозрением на генетические заболевания. NPJ Genom. Мед . 3 , 16 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 63.

    Schwartz, M. L. B. et al. Модель заботы о геноме: возвращение результатов вторичного генома участникам и их поставщикам медицинских услуг в большой исследовательской когорте. Am. J. Hum. Genet. 103 , 328–337 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 64.

    Джонсон, Н. Э. Секвенирование всего экзома в неврологической практике: уменьшение диагностической одиссеи. Neurol. Genet. 1 , e37 (2015).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 65.

    Lazaridis, K. N. et al. Результат секвенирования всего экзома для диагностической одиссеи клиники индивидуальной медицины: опыт клиники Мэйо. Mayo Clin. Proc. 91 , 297–307 (2016).

    Артикул

    Google ученый

  • 66.

    Холмс, Д. Нейроэндокринология: секвенирование экзома помогает целенаправленно лечить врожденные нарушения метаболизма. Nat. Rev. Endocrinol. 12 , 436 (2016).

    PubMed

    Google ученый

  • 67.

    Tarailo-Graovac, M. et al. Секвенирование экзома и лечение нейрометаболических расстройств. N. Engl. J. Med. 374 , 2246–2255 (2016).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 68.

    Meng, L. et al. Использование секвенирования экзома для младенцев в отделениях интенсивной терапии: установление тяжелых нарушений, связанных с одним геном, и влияние на лечение. JAMA Pediatr. 171 , e173438 (2017).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 69.

    Ding, W. H. et al. Роль секвенирования всего экзома в классификации фенотипов и клиническом лечении детской рестриктивной кардиомиопатии. Подбородок. Med. J. (англ.) 130 , 2823–2828 (2017).

    Артикул

    Google ученый

  • 70.

    Tong, W. et al. Секвенирование всего экзома помогает в диагностике и лечении детей с задержкой психического развития, сопровождающейся необъяснимой одышкой. Sci. Отчетность 8 , 5214 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 71.

    Niguidula, N. et al. Результаты клинического секвенирования экзома влияют на лечение. Мол. Genet. Геном. Med. 6 , 1068–1078 (2018).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 72.

    Farnaes, L. et al. Быстрое полногеномное секвенирование снижает младенческую заболеваемость и стоимость госпитализации. NPJ Genom. Med. 3 , 10 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 73.

    Бойкотт, К. М., Ванстон, М. Р., Булман, Д. Э. и Маккензи, А. Е. Генетика редких заболеваний в эпоху секвенирования следующего поколения: от открытия к переводу. Nat. Ред. Genet . 14 , 681–691 (2013).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 74.

    Dragojlovic, N. et al. Стоимость и диагностическая ценность секвенирования экзома для детей с подозрением на генетические нарушения: сравнительное исследование. Genet. Med. 20 , 1013–1021 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 75.

    ван Карнебик, К. Д. и Стоклер-Ипсироглу, С. Раннее выявление излечимых врожденных нарушений обмена веществ у детей с умственной отсталостью: Протокол излечимых интеллектуальных нарушений в Британской Колумбии. Paediatr. Здоровье ребенка 19 , 469–471 (2014).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 76.

    Kalia, S. S. et al. Рекомендации по сообщению вторичных результатов клинического экзома и секвенирования генома, обновление 2016 г. (ACMG SFv2.0): политическое заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Genet. Med. 19 , 249–255 (2017).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 77.

    Директора ABo Заявление о политике ACMG: обновленные рекомендации по анализу и представлению вторичных результатов клинического секвенирования генома. Genet. Med. 17 , 68–69 (2015).

    Артикул

    Google ученый

  • 78.

    Ормонд, К. Э., О’Дэниел, Дж. М. и Калия, С. С. Вторичные выводы: как мы сюда попали и куда мы идем? J. Genet. Couns. 28 , 326–333 (2019).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 79.

    Moret, C., Mauron, A., Fokstuen, S., Makrythanasis, P. & Hurst, S.A. Определение категорий применимости вторичных результатов в секвенировании следующего поколения. J. Med. Этика 43 , 346–349 (2017).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 80.

    Wilfond, B.С., Фернандес, К. В. и Грин, Р. С. Раскрытие вторичных результатов педиатрического секвенирования семьям: рассмотрение «пользы для семей». J. Law Med. Этика 43 , 552–558 (2015).

    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 81.

    Scheuner, M. T. et al. Сообщение о вторичных результатах генома: члены ACMG весят. Genet. Med. 17 , 27–35 (2015).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 82.

    Garrett, J. R. et al. Переосмысление аргумента «открытого будущего» против прогностического генетического тестирования детей. Genet. Мед . (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0483-4. [Epub перед печатью].

  • 83.

    Леви-Лахад, Э., Лахад, А. и Кинг, М. С. Точная медицина и общественное здравоохранение: скрининг населения на BRCA1 и BRCA2. J. Natl. Cancer Inst. 107 , 420 (2015).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 84.

    Febbraro, T. et al. Модели соблюдения руководящих принципов Национальной комплексной онкологической сети (NCCN) для направления к специалистам в области генетики рака. Gynecol. Онкол. 138 , 109–114 (2015).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 85.

    Cropper, C. et al. Оценка клинических критериев NCCN для рекомендации генетического тестирования BRCA1 и BRCA2 у пациентов с раком груди. Дж.Natl. Компр. Canc Netw. 15 , 797–803 (2017).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 86.

    Amendola, L. M. et al. Практические экзомные случайные находки у 6503 участников: проблемы классификации вариантов. Genome Res. 25 , 305–315 (2015).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 87.

    Zhang, J. et al. Мутации зародышевой линии в генах предрасположенности к раку у детей. N. Engl. J. Med. 373 , 2336–2346 (2015).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 88.

    Совет директоров ACMG. Рекомендации по использованию вторичных результатов ACMG для скрининга населения: политическое заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Genet.Мед . 21 , 1467–1468 (2019).

  • 89.

    Hosseini, S. M. et al. Переоценка зарегистрированных генов внезапной аритмической смерти. Тираж 138 , 1195–1205 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 90.

    Милко, Л. В. и др. Возрастные рамки для оценки результатов секвенирования в масштабе генома при скрининге новорожденных. Дж.Педиатр. 209 , 68–76 (2019).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 91.

    Уолд, Д. С. и Уолд, Н. Дж. Интеграция детско-родительского скрининга и каскадного тестирования на семейную гиперхолестеринемию. J. Med. Экран. 26 , 71–75 (2019).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 92.

    Tuffaha, H. W. et al.Анализ экономической эффективности тестирования BRCA зародышевой линии у женщин с раком груди и каскадного тестирования у членов семей носителей мутации. Genet. Med. 20 , 985–994 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 93.

    McKay, A.J. et al. Универсальный скрининг в возрасте 1-2 лет в качестве дополнения к каскадному тестированию на семейную гиперхолестеринемию в Великобритании: анализ затрат и полезности. Атеросклероз 275 , 434–443 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 94.

    Wickramasinghe, Y., Raman, S., Garg, P., Jain, K. & Hurwitz, R. Контрольный список неблагоприятных детских переживаний: может ли он служить клиническим и качественным показателем? J. Paediatr. Здоровье детей 55 , 1113–1118 (2019).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 95.

    Ньюсон, А.J. & Humphries, S. E. Каскадное тестирование при семейной гиперхолестеринемии: как связаться с членами семьи? Eur. J. Hum. Genet. 13 , 401–408 (2005).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 96.

    Mitchell, C., Ploem, M. C., Hennekam, R.C. & Kaye, J. Обязанность предупреждать родственников в клинической генетике: возможно, «справедливо, справедливо и разумно» в английском праве? Tottels J. Prof. Neglig. 32 , 120–136 (2016).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 97.

    Джонсон, Дж. А. Фармакогенетика: потенциал индивидуальной лекарственной терапии с помощью генетики. Trends Genet. 19 , 660–666 (2003).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 98.

    Реллинг, М. В. и Кляйн, Т. Е. CPIC: Консорциум по внедрению клинической фармакогенетики Сети исследований фармакогеномики. Clin. Pharm. Ther. 89 , 464–467 (2011).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 99.

    Caudle, K. E. et al. Включение фармакогеномики в повседневную клиническую практику: процесс разработки рекомендаций Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC). Curr. Drug Metab. 15 , 209–217 (2014).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 100.

    Caudle, K. E. et al. Стандартизация условий для результатов клинических фармакогенетических тестов: согласованные условия Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC). Genet. Med. 19 , 215–223 (2017).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 101.

    Verhoef, T. I. et al. Систематический обзор анализа экономической эффективности дозирования под фармакогенетическим контролем при лечении производными кумарина. Фармакогеномика 11 , 989–1002 (2010).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 102.

    Сорич, М. Дж., Визе, М. Д., О’Ши, Р. Л. и Пекарский, Б. Обзор экономической эффективности лечения гиперхолестеринемии под фармакогенетическим контролем. Фармакоэкономика 31 , 377–391 (2013).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 103.

    Вербелен, М., Уил, М. Э. и Льюис, К. М. Экономическая эффективность лечения под фармакогенетическим контролем: мы еще на месте? Pharmacogenomics J. 17 , 395–402 (2017).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 104.

    Girardin, F. R. et al. Экономическая эффективность HLA-DQB1 / HLA-B лечения под фармакогенетическим контролем и мониторинг крови у пациентов в США, принимающих клозапин. Фармакогеномика J. 19 , 211–218 (2019).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 105.

    Abaji, R. & Krajinovic, M. Текущий взгляд на педиатрическую фармакогеномику. Мнение эксперта. Drug Metab. Toxicol. 12 , 363–365 (2016).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 106.

    Медейрос, М., Кастанеда-Эрнандес, Г., Росс, К.Дж. И Карлтон, Б. С. Использование фармакогеномики в педиатрических реципиентах почечного трансплантата. Перед. Genet. 6 , 41 (2015).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 107.

    Ван Дрист, С. Л. и Уэббер, С. А. Фармакогеномика: персонализация детской трансплантации сердца. Тираж 131 , 503–512 (2015).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 108.

    Млакар В., Хуэзо-Диас Кертис П., Сатьянараяна Уппугундури К. Р., Краинович М. и Ансари М. Фармакогеномика в детской онкологии: обзор ассоциаций генов и лекарств для клинического использования. Внутр. J. Mol. Sci. 17 , E1502 (2016). pii.

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 109.

    Lee, J. W. et al. Рекомендации по клинической практике для лечения и профилактики потери слуха, вызванной цисплатином, с использованием фармакогенетических маркеров. Ther. Препарат Монит. 38 , 423–431 (2016).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 110.

    Manzi, S. F. et al. Создание масштабируемой службы клинической фармакогеномики с автоматической интерпретацией и интеграцией результатов медицинских карт — опыт педиатрического учреждения третичной помощи. J. Am. Med. Инф. Доц. 24 , 74–80 (2017).

    Артикул

    Google ученый

  • 111.

    Bilkey, G.A. et al. Геномное тестирование здоровья и болезней человека на протяжении жизненного цикла: приложения и этические, правовые и социальные проблемы. Фронт общественного здравоохранения 7 , 40 (2019).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 112.

    Имамура М. и Маэда С. Генетика диабета 2 типа: эпоха GWAS и перспективы на будущее [Обзор]. Endocr. J. 58 , 723–739 (2011).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 113.

    Abecasis, G. R. et al. Возрастная дегенерация желтого пятна: сканирование генома с высоким разрешением для выявления локусов восприимчивости в популяции, обогащенной для поздней стадии заболевания. Am. J. Hum. Genet. 74 , 482–494 (2004).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 114.

    Buniello, A. et al. Каталог опубликованных полногеномных ассоциативных исследований, целевых массивов и сводных статистических данных за 2019 г. в каталоге NHGRI-EBI GWAS. Nucleic Acids Res. 47 , D1005 – D1012 (2019).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 115.

    Фишер Р. А. Корреляция между родственниками на основе предположения о менделевском наследовании (Королевское общество Эдинбурга, 1956).

  • 116.

    International Schizophrenia, C. et al. Общие полигенные вариации повышают риск шизофрении и биполярного расстройства. Nature 460 , 748–752 (2009).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 117.

    Ричардсон, Т. Г., Харрисон, С., Хемани, Г., Дэйви Смит, Г. Атлас ассоциаций полигенных оценок риска для выделения предполагаемых причинно-следственных связей в человеческом феномене. Элиф 8 , e43657 (2019).

  • 118.

    Торкамани А., Вайнингер Н. Э. и Тополь Э. Дж. Личная и клиническая полезность оценок полигенного риска. Nat. Преподобный Жене. 19 , 581–590 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 119.

    Рэй, Н. Р. и др. Подводные камни прогнозирования сложных характеристик на основе SNP. Nat. Преподобный Жене. 14 , 507–515 (2013).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 120.

    Wang, Z. et al. Полигенные детерминанты последующего риска рака груди у лиц, переживших рак в детстве: когортное исследование St Jude Lifetime Cohort Study (SJLIFE). Clin. Cancer Res. 24 , 6230–6235 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 121.

    Льюис, М. Х., Гольденберг, А., Андерсон, Р., Ротвелл, Э. и Боткин, Дж. Законы штата, касающиеся хранения и использования остаточных образцов крови для скрининга новорожденных. Педиатрия 127 , 703–712 (2011).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 122.

    Геррини, К. Дж., Робинсон, Дж. О., Петерсен, Д. и Макгуайр, А. Л. Должна ли полиция иметь доступ к базам данных генетической генеалогии? Поимка убийцы из Голден Стэйт и других преступников с помощью новой спорной методики криминалистики. PLoS Biol. 16 , e2006906 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 123.

    Hindorff, L.A. et al. Приоритет разнообразия в исследованиях геномики человека. Nat. Преподобный Жене. 19 , 175–185 (2018).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 124.

    Поупджой, А. Б. и Фуллертон, С. М. Геномика терпит неудачу в вопросе разнообразия. Природа 538 , 161–164 (2016).

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 125.

    Biesecker, L.G., Harrison, S.M. и ClinGen. Интерпретация вариантов последовательностей. Работа G. Критерии авторитетного источника ACMG / AMP для интерпретации вариантов последовательностей. Genet. Med. 20 , 1687–1688 (2018).

  • 126.

    Wright, M. et al. Факторы, предсказывающие переклассификацию вариантов неизвестной значимости. Am. J. Surg. 216 , 1148–1154 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 127.

    Chisholm, C. et al. Переосмысление вариантов последовательности: опыт одной диагностической лаборатории и необходимость стандартных руководств. Genet. Med. 20 , 365–368 (2018).

    Артикул
    PubMed

    Google ученый

  • 128.

    Вирс, Д. Ф., Ниемек, Э., Ховард, Х. К. и Борри, П. Анализ отчетов VUS, вариантной реинтерпретации и политики повторного взаимодействия в формах согласия на клиническое геномное секвенирование. Eur. J. Hum. Genet. 26 , 1743–1751 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 129.

    Кнопперс, Б. М., Торогуд, А. и Завати, М. Х. Письмо: переучивать 3 Р? Реинтерпретация, повторный контакт и возврат генетических вариантов. Genet. Мед . (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0494-1. [Epub перед печатью].

  • 130.

    Бейкер, С.W. et al. Автоматический клинический реанализ экзома позволяет выявлять новые диагнозы. J. Mol. Диаг. 21 , 38–48 (2019).

    Артикул
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 131.

    Аль-Муршеди, Ф., Мефтах, Д. и Скотт, П. Недостаточный диагноз в результате неправильной интерпретации вариантов: время для систематического повторного анализа данных полного экзома? Eur. J. Med. Genet. 62 , 39–43 (2019).

    Артикул

    Google ученый

  • 132.

    Ewans, L. J. et al. Повторный анализ секвенирования всего экзома через 12 месяцев улучшает диагностику и является экономически эффективным при раннем применении при менделевских расстройствах. Genet. Med. 20 , 1564–1574 (2018).

    Артикул

    Google ученый

  • 133.

    Nambot, S. et al. Клиническое секвенирование всего экзома для диагностики редких заболеваний с врожденными аномалиями и / или умственной отсталостью: значительный интерес для проспективного ежегодного повторного анализа. Genet. Med. 20 , 645–654 (2018).

  • 134.

    Wenger, A. M., Guturu, H., Bernstein, J. A. & Bejerano, G. Систематический повторный анализ клинических данных экзома дает дополнительные диагнозы: последствия для провайдеров. Genet. Med. 19 , 209–214 (2017).

    Артикул

    Google ученый

  • 135.

    Otten, E. et al. Есть ли обязанность восстановить контакт в свете новых генетических технологий? Систематический обзор литературы. Genet. Med. 17 , 668–678 (2015).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 136.

    Carrieri, D. et al. Recontact в клинической практике: обзор служб клинической генетики в Соединенном Королевстве. Genet. Med. 18 , 876–881 (2016).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 137.

    Дэвид К.L. et al. Повторный контакт с пациентом после пересмотра результатов геномных тестов: на что следует обратить внимание — заявление Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). Genet. Med. 21 , 769–771 (2019).

    Артикул

    Google ученый

  • 138.

    Ривера-Муньос, Э. А. и др. Экспертная группа ClinGen Variant Curation использует опыт и стандартизированные процессы для спецификации заболеваний и генов в соответствии с рекомендациями ACMG / AMP для интерпретации вариантов последовательности. Hum. Мутат. 39 , 1614–1622 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 139.

    Pawliczek, P. et al. Реестр аллелей ClinGen связывает информацию о генетических вариантах. Hum. Мутат. 39 , 1690–1701 (2018).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 140.

    Karczewski, K.J. et al. Браузер ExAC: отображение справочной информации из более чем 60 000 экзомов. Nucleic Acids Res. 45 , D840 – D845 (2017).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 141.

    Karczewski, K. J. et al. Различия в 141 456 экзомах и геномах человека показывают спектр непереносимости потери функции для генов, кодирующих человеческие белки. bioRxiv https://doi.org/10.1101/531210 (2019).

  • 142.

    Hayward, J., Bishop, M., Rafi, I. & Davison, V. Геномика в повседневной клинической помощи: что это означает для первичной медико-санитарной помощи? Br. J. Gen. Pract. 67 , 58–59 (2017).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 143.

    Oo, C. & Noveck, R.J. Предлагаемые стратегии интеграции геномики в первичную медико-санитарную помощь. Am. J. Med. 129 , e87 (2016).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 144.

    Уолтер, Ф. М., Эмери, Дж. И Бертон, Х. Профилактика хронических заболеваний в первичной медико-санитарной помощи: как и когда повлияет геномика? Br. J. Gen. Pract. 64 , 331–332 (2014).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 145.

    Scott, J. & Trotter, T.Первичная помощь и генетика и геномика. Педиатрия 132 , S231 – S237 (2013).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 146.

    Кукси, Дж. А., Форте, Г., Бенкендорф, Дж. И Блитцер, М. Г. Состояние медицинских генетиков: результаты исследования 2003 года, проведенного Американским советом по медицинской генетике сертифицированных генетиков. Genet. Med. 7 , 439–443 (2005).

    Артикул

    Google ученый

  • 147.

    Тай-Сил, М., МакГуайр, Т. Г. и Чжан, В. Распределение времени на посещения отделения первичной медико-санитарной помощи. Health Serv. Res. 42 , 1871–1894 (2007).

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 148.

    Рубашки, B.H. et al. CSER и eMERGE: текущее и возможное состояние отображения генетической информации в электронной медицинской карте. J. Am. Med. Инф. Доц. 22 , 1231–1242 (2015).

    Google ученый

  • 149.

    Расмуссен-Торвик, Л. Дж. И др. Дизайн и ожидаемые результаты проекта eMERGE-PGx: многоцентрового пилотного проекта превентивной фармакогеномики в электронных системах медицинских карт. Clin. Pharm. Ther. 96 , 482–489 (2014).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 150.

    Шен, В., Санкаси, П., Дурчи, Дж., Келли, Т. В. и Сюй, X. Обнаружение вариаций числа копий в масштабе всего генома с использованием NGS: анализ и интерпретация данных. Methods Mol. Биол. 1908 , 113–124 (2019).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 151.

    Gardner, E.J. et al. Инструмент локатора мобильных элементов (MELT): обнаружение и биология мобильных элементов в масштабе популяции.

  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *