Анэнцефалия причины: Ошибка выполнения

причины, симптомы, диагностика и лечение

Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.

Общие сведения

По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.

Анэнцефалия

Причины

Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:

• Токсины. Предпосылкой порока ЦНС могут выступать соли тяжелых металлов, промышленные выбросы в экологически неблагоприятных регионах, некоторые лекарственные препараты, например, используемые для терапии сахарного диабета. Важными тератогенными факторами являются алкоголь, табачные смолы.




• Инфекции. Анэнцефалия характерна для инфицирования цитомегаловирусом, токсоплазмозом, краснухой. Для формирования грубого порока заражение эмбриона должно произойти до 28-го дня внутриутробной жизни.




• Ионизирующее излучение. Радиоактивные изотопы обладают прямым повреждающим действием на генетический аппарат плода, кроме того они провоцируют опосредованные токсические реакции.

К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.

Патогенез

Формирование анэнцефалии происходит в сроки с 21-го по 28-й дни внутриутробного развития ребенка. При этом нервная трубка, которая в норме к 4-й неделе закрывается, образуя зачаток головного и спинного мозга, остается открытой. У плода полностью отсутствует кора больших полушарий мозга, как правило, нарушена структура других отделов ЦНС. Мозговая ткань недоразвита, частично склерозирована. У некоторых младенцев сохраняется примитивный мозговой ствол, отвечающий за витальные функции.

Патоморфологически головной мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическую массу, в основном выполненную в виде недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичных нервных клеток. Гистологически определяются аномальные сосуды, хориоидальные сплетения, беспорядочно расположенные фибробласты, кистозные полости с медуллярным эпителием. Ствол мозга и спинной мозг обычно имеют патологические структурные изменения, однако они выражены не так интенсивно.

Симптомы анэнцефалии

У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.

Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.

Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.

Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.

Осложнения

Анэнцефалия признана 100% летальным пороком. В 75% случаев гибель плода происходит пренатально, что чревато замершей беременностью. Если это состояние не будет вовремя обнаружено, существует риск септических осложнений у женщины. К казуистическим на сегодня последствиям внутриутробной гибели плода относят литопедион, мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть младенца наблюдается в течение первых дней после родов из-за несовместимых с жизнью нарушений.

Диагностика

Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:

• Пренатальное УЗИ. Ультразвуковое сканирование — основной способ диагностики, который при анэнцефалии демонстрирует неправильную форму головы, недоразвитие костно-мышечных структур черепа, отсутствие больших полушарий. Однако остальные структуры тела обычно развиты нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недели гестационного срока.




• МРТ плода. Магнитно-резонансная томография — безопасный и наиболее информативный метод уточнения анатомических особенностей ЦНС, если результаты УЗИ дают сомнительную картину. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.




• Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима, чтобы определить биохимические показатели, выполнить дифференциальную диагностику с врожденными синдромальными заболеваниями, вызванными генными или хромосомными мутациями.




• Биохимический скрининг. Заподозрить патологию удается по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, снижению количества протеина-А в первом триместре беременности.

Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.

Лечение анэнцефалии

Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:

• Респираторная поддержка. У детей случаются кризы в работе дыхательной системы, требующие назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.




• Нутритивная поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных аминокислотных смесей для новорожденных.

Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.

Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.

Общие сведения

По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.

Анэнцефалия

Причины

Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:

• Токсины. Предпосылкой порока ЦНС могут выступать соли тяжелых металлов, промышленные выбросы в экологически неблагоприятных регионах, некоторые лекарственные препараты, например, используемые для терапии сахарного диабета. Важными тератогенными факторами являются алкоголь, табачные смолы.




• Инфекции. Анэнцефалия характерна для инфицирования цитомегаловирусом, токсоплазмозом, краснухой. Для формирования грубого порока заражение эмбриона должно произойти до 28-го дня внутриутробной жизни.




• Ионизирующее излучение. Радиоактивные изотопы обладают прямым повреждающим действием на генетический аппарат плода, кроме того они провоцируют опосредованные токсические реакции.

К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.

Патогенез

Формирование анэнцефалии происходит в сроки с 21-го по 28-й дни внутриутробного развития ребенка. При этом нервная трубка, которая в норме к 4-й неделе закрывается, образуя зачаток головного и спинного мозга, остается открытой. У плода полностью отсутствует кора больших полушарий мозга, как правило, нарушена структура других отделов ЦНС. Мозговая ткань недоразвита, частично склерозирована. У некоторых младенцев сохраняется примитивный мозговой ствол, отвечающий за витальные функции.

Патоморфологически головной мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическую массу, в основном выполненную в виде недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичных нервных клеток. Гистологически определяются аномальные сосуды, хориоидальные сплетения, беспорядочно расположенные фибробласты, кистозные полости с медуллярным эпителием. Ствол мозга и спинной мозг обычно имеют патологические структурные изменения, однако они выражены не так интенсивно.

Симптомы анэнцефалии

У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.

Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.

Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.

Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.

Осложнения

Анэнцефалия признана 100% летальным пороком. В 75% случаев гибель плода происходит пренатально, что чревато замершей беременностью. Если это состояние не будет вовремя обнаружено, существует риск септических осложнений у женщины. К казуистическим на сегодня последствиям внутриутробной гибели плода относят литопедион, мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть младенца наблюдается в течение первых дней после родов из-за несовместимых с жизнью нарушений.

Диагностика

Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:

• Пренатальное УЗИ. Ультразвуковое сканирование — основной способ диагностики, который при анэнцефалии демонстрирует неправильную форму головы, недоразвитие костно-мышечных структур черепа, отсутствие больших полушарий. Однако остальные структуры тела обычно развиты нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недели гестационного срока.




• МРТ плода. Магнитно-резонансная томография — безопасный и наиболее информативный метод уточнения анатомических особенностей ЦНС, если результаты УЗИ дают сомнительную картину. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.




• Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима, чтобы определить биохимические показатели, выполнить дифференциальную диагностику с врожденными синдромальными заболеваниями, вызванными генными или хромосомными мутациями.




• Биохимический скрининг. Заподозрить патологию удается по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, снижению количества протеина-А в первом триместре беременности.

Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.

Лечение анэнцефалии

Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:

• Респираторная поддержка. У детей случаются кризы в работе дыхательной системы, требующие назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.




• Нутритивная поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных аминокислотных смесей для новорожденных.

Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.

Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Анэнцефалия — это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта — оказание паллиативной помощи ребенку.

Общие сведения

По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании — 5:10000, в Китае — 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС — возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.

Анэнцефалия

Причины

Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:

• Токсины. Предпосылкой порока ЦНС могут выступать соли тяжелых металлов, промышленные выбросы в экологически неблагоприятных регионах, некоторые лекарственные препараты, например, используемые для терапии сахарного диабета. Важными тератогенными факторами являются алкоголь, табачные смолы.




• Инфекции. Анэнцефалия характерна для инфицирования цитомегаловирусом, токсоплазмозом, краснухой. Для формирования грубого порока заражение эмбриона должно произойти до 28-го дня внутриутробной жизни.




• Ионизирующее излучение. Радиоактивные изотопы обладают прямым повреждающим действием на генетический аппарат плода, кроме того они провоцируют опосредованные токсические реакции.

К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические — наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.

Патогенез

Формирование анэнцефалии происходит в сроки с 21-го по 28-й дни внутриутробного развития ребенка. При этом нервная трубка, которая в норме к 4-й неделе закрывается, образуя зачаток головного и спинного мозга, остается открытой. У плода полностью отсутствует кора больших полушарий мозга, как правило, нарушена структура других отделов ЦНС. Мозговая ткань недоразвита, частично склерозирована. У некоторых младенцев сохраняется примитивный мозговой ствол, отвечающий за витальные функции.

Патоморфологически головной мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическую массу, в основном выполненную в виде недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичных нервных клеток. Гистологически определяются аномальные сосуды, хориоидальные сплетения, беспорядочно расположенные фибробласты, кистозные полости с медуллярным эпителием. Ствол мозга и спинной мозг обычно имеют патологические структурные изменения, однако они выражены не так интенсивно.

Симптомы анэнцефалии

У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.

Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.

Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.

Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.

Осложнения

Анэнцефалия признана 100% летальным пороком. В 75% случаев гибель плода происходит пренатально, что чревато замершей беременностью. Если это состояние не будет вовремя обнаружено, существует риск септических осложнений у женщины. К казуистическим на сегодня последствиям внутриутробной гибели плода относят литопедион, мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть младенца наблюдается в течение первых дней после родов из-за несовместимых с жизнью нарушений.

Диагностика

Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность — необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:

• Пренатальное УЗИ. Ультразвуковое сканирование — основной способ диагностики, который при анэнцефалии демонстрирует неправильную форму головы, недоразвитие костно-мышечных структур черепа, отсутствие больших полушарий. Однако остальные структуры тела обычно развиты нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недели гестационного срока.




• МРТ плода. Магнитно-резонансная томография — безопасный и наиболее информативный метод уточнения анатомических особенностей ЦНС, если результаты УЗИ дают сомнительную картину. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.




• Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима, чтобы определить биохимические показатели, выполнить дифференциальную диагностику с врожденными синдромальными заболеваниями, вызванными генными или хромосомными мутациями.




• Биохимический скрининг. Заподозрить патологию удается по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, снижению количества протеина-А в первом триместре беременности.

Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.

Лечение анэнцефалии

Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:

• Респираторная поддержка. У детей случаются кризы в работе дыхательной системы, требующие назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.




• Нутритивная поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных аминокислотных смесей для новорожденных.

Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.

Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.

причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Порок развития плода, который заключается в полном или частичном отсутствии полушарий мозга, недоразвитостью костей черепа и тканей головы. Риск возникновения патологии 1:1000. Летальность составляет 100%.

Причины анэнцефалии

Причины возникновения данной патологии не установлены. Считается, что дефект может возникнуть из-за недостатка фолиевой кислоты в организме беременной, лекарственной интоксикации при некоторых заболеваниях, например, сахарном диабете, неблагоприятном воздействии окружающей среды, а также хромосомных аномалиях.

Симптомы анэнцефалии

Дети, родившиеся с подобным пороком, имеют развитое тело и деформированный череп и ткани головы. Мозг настолько не развит, что лечение не имеет смысла. Если в организме матери плод развивается нормально, то при рождении головной мозг не может выполнять свои функции. Некоторые рефлексы присутствуют, но организм не может функционировать, и ребенок погибает на 3-4 день жизни. В ряде случаев наблюдается сочетание анэнцефалии и других пороков развития.

Диагностика анэнцефалии

Основным и наиболее точным методом диагностики патологии является УЗД на сроке 11-12 недель. При исследовании крови пациентки возможно повышенное содержание альфа-фетопротеина. Для подтверждения и уточнения диагноза рекомендуется эмбриональная магнитно-резонансная томография. Все манипуляции проводятся на сроке 14-18 недель.

Лечение анэнцефалии

Лечения данной патологии не существует и при ее обнаружении рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке. Если ребенок рождается, ему оказывается паллиативная помощь.

Профилактика аэнцефалии

На данном этапе не существует методов профилактики, но можно снизить риски возникновения патологии. Для этого необходимо при планировании беременности проконсультироваться с генетиком, принимать дополнительно фолиевую кислоту во время беременности и до родов, рекомендуемая доза 400 мк/г, рационально питаться, включая в рацион продукты, богатые фолиевой кислотой (бобовые, апельсины, зеленые овощи, рис, томаты).

Дети с анэнцефалией

Вы получили печальную новость — у вашего ребенка анэнцефалия. Получить такой диагноз — шок.
Всем вашим мечтам, всем надеждам и чаяниям, связанным с рождением ребенка, разом положен конец.
Им на смену приходят вопросы и неуверенность; все уже не так, как было раньше.

Что такое анэнцефалия?

Разумеется, это слово, произошедшее от греческого «без головы», не совсем точно отражает особенности
данного порока развития. Ребенок с анэнцефалией рождается с полным или частичным отсутствием больших
полушарий головного мозга, костей свода черепа и тканей кожного покрова. Ствол головного мозга, как
правило, присутствует. Голова заканчивается на уровне бровей. Череп в той или иной степени открыт, видна
мозговая ткань. Тело ребенка с анэнцефалией в основном развивается нормально.

Illustration used with the permission of CDC Centers for Disease Control and Prevention

Во время беременности ребенок получает от материнского тела все, что ему необходимо, и развивается,
как здоровый. Беременность протекает нормально. Мать чувствует себя так же, как и при вынашивании обычного
ребенка. В некоторых случаях может быть избыток амниотической жидкости, многоводие. Ребенок с анэнцефалией
рождается обычным образом, однако после рождения его жизненные функции не могут долго поддерживаться.
Примерно четверть детей умирает во время или сразу после родов, остальные живут от нескольких часов до
нескольких дней, в очень редких случаях — несколько месяцев. К сожалению, анэнцефалия никак не лечится.

Почему у моего ребенка анэнцефалия?

Примерно у одного ребенка на тысячу происходит сбой в формировании нервной трубки (в период между
3 и 4 неделями беременности). Причину видят в сочетании различных факторов генетического развития и
влияния окружающей среды. Здесь нет «ошибки» родителей.

Что теперь?

Вы находитесь в состоянии шока, и не можете принять жизненное решение. При этом вас торопят его принять.
Дилемма такова: к какому бы решению вы не склонились, время, которое вы пробудете вместе со своим ребенком,
ограничено.

На самом деле вы имеете право сколько угодно обдумывать ваше решение, и даже оставить вопрос открытым.
В случае с анэнцефалией прерывание беременности разрешено на любом сроке.

Вы можете сохранять беременность. Мы — родители, которые выбрали именно этот путь. Мы считаем, что он — правильный;
несмотря на все ужасающие обстоятельства, мы прошли его с радостью, и хотим поделиться с вами своим опытом.
Не все родители пришли к такому решению сразу, в день постановки диагноза. Кто-то понял, что не сможет прервать
беременность, по прошествии определенного времени.

Представить себе то время, которое вы будете вместе с ребенком.

После первых дней страха и неуверенности появляется чувство тесной связи с ребенком. Нам помогло стремление
прожить отведенное нам недолгое время вместе с ребенком наиболее осмысленно. Мы дали ему имя. Период вашей
беременности — это время, которое вы можете проживать именно как родитель со своим ребенком. Он живет и растет
в вашем чреве. Ему хорошо. Вместе с ним вы можете проживать счастливые моменты жизни, вы вместе путешествуете,
читаете, слушаете музыку. Многие из нас нашли утешение в том, что во время беременности совершили то, что
намеревались сделать вместе с ребенком после его рождения.

В это непростое время вы испытываете самые противоречивые чувства — и скорбь, и радость. Даже если вы еще на
первом или втором триместре беременности, вас переполняет скорбь и чувство близкого траура. Траура не избежать,
он настанет независимо от того, как долго проживет ребенок.

Рождение и прощание.

Мы хотим вас ободрить. Для многих родителей встреча с новорожденным ребенком — исключительное и очень важное
событие. У вас есть время приготовиться к рождению и к смерти вашего ребенка. Он заслуживает, чтобы его приняли
в этот мир с любовью и чтобы с ним уважительно попрощались. Он имеет право быть любимым, несмотря на эту рану в
голове. Несмотря на инвалидность, на порок, несовместимый с жизнью, ваш ребенок — это человек, у него есть свое,
человеческое, достоинство. Вы можете с теплотой взять его на руки, даже если он уже умер, окинуть его любящим взглядом.
Рану на голове можно просто закрыть шапочкой, чтобы вы могли спокойнее смотреть на своего ребенка.

Если хотите, можете сфотографировать ребенка, сделать отпечатки его ножек и ручек, потом это все будет бесценным воспоминанием.

Поиск помощи

По своему опыту мы знаем, что в данной ситуации поддержку можно найти в сотрудничестве с хорошей акушеркой, которая возьмется вести вашу беременность.

Сердце видит то, что глазу не доступно.

электронная почта только на английском, немецком или французском языке E-mail

This site complies with the
HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.

Last updated 30.06.2020

Анэнцефалия плода: вся информация

Анэнцефалию относят к опасным врожденным порокам. Полушария головного мозга отсутствуют в полной, частичной мере. Не происходит формирование костных тканей участков черепной коробки, мягких тканей. Патология встречается в одном случаи из восьми тысяч.

В период первого месяца вынашивания плода происходит закрытие нервной трубки при нормальном развитии. Анэнцефалия характеризуется отсутствием закрытия трубки, головной мозг не формируется. Причины болезни неизвестны. Наследственный фактор объясняет патологию в десяти процентах случаев.

Почему развивается анэнцефалия плода

Согласно последним исследованиям, для нормального формирования плода крайне важна фолиевая кислота. Ее нехватка в организме беременной женщины повышает риск развития анэнцефалии. Предрасполагающие факторы:

• Медикаментозная интоксикация, вызванная терапевтическим курсом лечения болезни;
• Сахарный диабет;
• Хромосомные нарушения родителей;
• Неблагоприятные условия проживания, плохая экология;
• Работа с канцерогенами, во вредных условиях труда.

Как выявить анэнцефалию плода

На двенадцатой неделе беременности женщине необходимо пройти ультразвуковое обследование. Точная методика диагностики позволяет выявить анэнцефалию плода.

Проводится забор крови беременной. Аномалия плодного развития может сказаться на содержании альфа-фето-протеинов в крови. Их уровень повышается.

Подтвердить поставленный диагноз, уточнить состояние плода поможет проведение магнитно-резонансной томографии. Процедуру проводят на четырнадцатой неделе.

Что такое анэнцефалия: основные факты

Заболевание приводит к рождению ребенка с развитым туловищем, деформированной черепной коробкой, аномальными тканями головы. Колоссально низкий уровень развития мозга объясняет отсутствие смысла в проведении лечения.

При нормальном развитии плода, после появления на свет мозг не сможет функционировать в нормальном режиме. Возможно присутствие нескольких рефлексов. При анэнцефалии врачи строго рекомендуют прервать беременность. Две трети малышей погибают в утробе матери. Продолжительность жизни рожденных младенцев – три-четыре дня.

Департамент детской нейрохирургии в Tel Aviv Medical Clinic

В департаменте детской нейрохирургии проводится высокоэффективная диагностика, лечение врожденных патологий плода. Опытные специалисты высшей категории разрабатывают оптимальный план действий для родителей на основании новейших методик, уникальных подходов.

Анэнцефалия: причины, симптомы и профилактика

Дефекты нервной трубки — это изменения, возникающие в первые недели развития плода и вызывающие пороки развития различной степени тяжести. Хотя некоторые из них несовместимы с жизнью, другие могут вызвать только легкий паралич.

Случай анэнцефалии особенно серьезен; Мозг не полностью сформирован, поэтому дети с этим расстройством не живут долгое время. Посмотрим что они симптомы и причины анэнцефалии и как можно предотвратить этот дефект.

• Статья по теме: «Макроцефалия: причины, симптомы и лечение»

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия также известна как «апроэнцефалия с открытым черепом». Это расстройство развития нервной трубки, которое вызывает серьезные изменения в росте плода.

В анэнцефалии мозг и череп не развиваются так, как следовало ожидать , но они делают это не полностью. Это приводит к рождению детей с анэнцефалией без обширных областей головного мозга, без некоторых костей головы и без частей скальпа, так что мозг частично обнажается.

Это изменение происходит примерно в 1 на каждую тысячу беременностей; Однако, поскольку большую часть времени жизнь плода заканчивается самопроизвольным абортом, число рождающихся детей с анэнцефалией составляет 1 на 10 тысяч новорожденных. Это чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.

Дефекты, вызванные анэнцефалией, чрезвычайно серьезны и они мешают ребенку жить , Большинство пострадавших детей умирают через несколько часов или дней после рождения, хотя были случаи, когда дети с анэнцефалией прожили почти 4 года.

Анэнцефалия может быть полной или частичной , Он считается частичным, когда крыша черепа, зрительные пузырьки и задняя часть мозга развиты в некоторой степени, тогда как если эти области отсутствуют, мы говорим о полной анэнцефалии.

Симптомы и признаки

У детей, страдающих анэнцефалией, обычно отсутствует конечный мозг, который содержит кору и, следовательно, полушария головного мозга; То же самое происходит с черепом, мозговыми оболочками и кожей. Вместо этого обычно обнаруживается тонкий слой мембраны.

В результате анэнцефалия означает, что ребенок не может выполнять основные или превосходные функции, как чувствовать боль, слышать, видеть, двигаться, чувствовать эмоции или думать , хотя в некоторых случаях они могут излучать рефлекторные реакции. Это означает, что дети с этим изменением никогда не узнают об окружающей среде.

Помимо этих признаков и симптомов, часто встречаются аномалии лица и пороки сердца. Изменения тем заметнее, чем больше отсутствующая часть мозга и череп.

Диагноз анэнцефалия может быть поставлена ​​во время беременности через разные процедуры. Ультразвук может выявить наличие полигидрамниона (избытка амниотической жидкости), в то время как амниоцентез может обнаружить повышенный уровень альфа-фетопротеина.

Причины этого изменения

Анэнцефалия возникает в результате дефект в развитии нервной трубки что обычно происходит на четвертой неделе эмбрионального развития. Нервная трубка — это структура, которая дает начало центральной нервной системе, то есть головному и спинному мозгу. В этом конкретном случае трубка не закрывается на своем ростральном или верхнем конце.

Есть другие изменения, которые связаны с ненормальным развитием нервной трубки; вместе они известны как «дефекты нервной трубки», и в дополнение к анэнцефалии включают расщелину позвоночника , в котором позвоночный столб закрывается не полностью, и пороки развития Киари, которые заставляют ткань мозга распространяться на медуллярный канал.

Тот факт, что нервная трубка не закрывается должным образом, приводит к тому, что амниотическая жидкость, защищающая плод, вступает в контакт с нервной системой, повреждая нервную ткань и препятствуя нормальному развитию мозга и мозжечка и, следовательно, вызывая дефицит или даже отсутствие функций, связанных с этим.

Генетические и экологические факторы риска

Обычно появление этого дефекта зависит не от наследства, а от сочетание генетических и экологических факторов , Тем не менее, были обнаружены некоторые случаи, когда анэнцефалия повторялась в одной и той же семье, и рождение ребенка с анэнцефалией увеличивает риск ее возникновения и в последующих беременностях.

Конкретный наследственный механизм, с помощью которого это происходит, неизвестен, хотя считается, что существует связь между анэнцефалией и геном MTHFR, вовлеченным в процессинг витамин B9, также известный как фолиевая кислота или фолат , Изменения в этом гене, по-видимому, увеличивают риск возникновения анэнцефалии, хотя и не очень значительным образом.

Гомеопротеин CART1, который обеспечивает развитие клеток хряща, также связан с появлением

Факторы экологического риска которые влияют на мать, вероятно, более актуальны, чем генетические. Среди таких факторов научные исследования выделяют следующие:

• Дефицит витамина В9.
• Ожирение.
• Сахарный диабет, особенно если он I типа и не контролируется.
• Воздействие высоких температур (например, лихорадка, сауны).
• Расход противосудорожные препараты, такие как ламотриджин .

Также кажется, что анэнцефалия чаще встречается у детей, рожденных от азиатских, африканских и латиноамериканских матерей, хотя неизвестно, почему это увеличение риска обусловлено.

Лечение и профилактика

анэнцефалия это не может быть вылечено , Младенцам, рожденным с этой проблемой, обычно дают воду и еду, и они чувствуют себя комфортно, но считается, что использование лекарств, хирургическое вмешательство или искусственное дыхание не имеет значения; так как ребенок никогда не обретет сознание, ему обычно позволяют умереть естественным путем, без его искусственного воскрешения.

Исследования показали, что Потребление фолиевой кислоты (витамин В9) значительно снижает риск возникновения дефектов нервной трубки, включая анэнцефалию и расщелину позвоночника. Этот витамин содержится в продуктах, таких как зеленые листовые овощи, а также в пищевых добавках; во втором случае достаточно 0,4 мг в день.

Тем не менее, прием витамина B9 должен быть сделан до беременности, так как эти изменения обычно происходят во время первой фазы развития плода, прежде чем женщина обнаружит, что она беременна. Таким образом, специалисты рекомендуют увеличивать потребление этого витамина, когда вы начинаете пытаться завести ребенка.

Анэнцефалия. Что делать при анэнцефалии. (August 2021).

фактов об анэнцефалии | CDC

Анэнцефалия (произносится как ан-эн-сеф-у-ли) — серьезный врожденный дефект, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа.

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — серьезный врожденный дефект, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа. Это разновидность дефекта нервной трубки (ДНТ). По мере того, как нервная трубка формируется и закрывается, она помогает формировать мозг и череп ребенка (верхняя часть нервной трубки), спинной мозг и кости спины (нижняя часть нервной трубки).

Анэнцефалия возникает, если верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью. Это часто приводит к рождению ребенка без передней части головного мозга (переднего мозга) и без мыслящей и координирующей части мозга (головного мозга). Остальные части мозга часто не покрыты костью или кожей.

Сколько детей рождается с анэнцефалией?

По оценкам исследователей, в США примерно 1 из 4600 детей рождается с анэнцефалией. ¹

Причины и профилактика

Причины анэнцефалии у большинства младенцев неизвестны.У некоторых детей анэнцефалия возникает из-за изменения их генов или хромосом. Анэнцефалия также может быть вызвана сочетанием генов и других факторов, таких как то, с чем мать контактирует в окружающей среде, или что мать ест или пьет, или определенные лекарства, которые она использует во время беременности.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия. Если вы беременны или можете забеременеть, принимайте 400 мкг (мкг) фолиевой кислоты каждый день.Если у вас уже была беременность, пострадавшая от NTD, вы можете поговорить со своим врачом о приеме более высокой дозы фолиевой кислоты до беременности и на ранних сроках беременности.

• С тех пор, как в США начали обогащать зерна фолиевой кислотой, число беременностей, вызванных дефектами нервной трубки (расщелина позвоночника и анэнцефалия), снизилось на 28%. ¹
• Чтобы получать рекомендованные 400 мкг фолиевой кислоты каждый день, женщина репродуктивного возраста может принимать добавку, содержащую фолиевую кислоту, или есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или и то, и другое, в зависимости от ее диетических привычек.

CDC посвящен лучшему пониманию причин врожденных дефектов. Понимание факторов, которые чаще встречаются у младенцев с врожденным дефектом, поможет нам узнать больше о причинах. CDC финансирует Центры по исследованию и профилактике врожденных дефектов, которые сотрудничают в крупных исследованиях, таких как Национальное исследование по профилактике врожденных дефектов (NBDPS; рождение 1997-2011), чтобы понять причины и риски врожденных дефектов, включая анэнцефалию.

Если вы беременны или собираетесь забеременеть, поговорите со своим врачом о способах увеличения ваших шансов на рождение здорового ребенка.

Диагностика

Анэнцефалия может быть диагностирована во время беременности или после рождения ребенка.

Во время беременности

Во время беременности проводятся скрининговые тесты (пренатальные тесты) для выявления врожденных дефектов и других состояний. Анэнцефалия может привести к ненормальному результату скринингового теста крови или сыворотки или может быть замечена во время ультразвукового исследования (которое создает изображения тела). Для получения дополнительной информации о скрининге и подтверждающих тестах во время беременности посетите веб-страницу CDC по диагностике врожденных дефектов.

После рождения ребенка

В некоторых случаях анэнцефалия может быть диагностирована только после рождения ребенка. Анэнцефалия проявляется сразу же при рождении.

Процедуры

Нет никаких известных методов лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают вскоре после рождения.

Список литературы

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS.Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.

Изображения являются общественным достоянием и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав. В порядке любезности мы просим, ​​чтобы поставщик контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития) был указан и уведомлен о любом публичном или частном использовании этого изображения.

Дефект нервной трубки, Врожденный дефект, причины, профилактика

Обзор

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — это врожденный дефект (проблема со здоровьем, выявленная при рождении).Это происходит, когда череп, скальп и мозг не развиваются должным образом в утробе матери. Части мозга и черепа ребенка отсутствуют. Образовавшаяся ткань мозга обычно обнажается, потому что для ее покрытия недостаточно кожи и костей.

Врожденные дефекты нервной системы (головного мозга, позвоночника и нервов), такие как анэнцефалия, являются дефектами нервной трубки (NTD). Проблемы с нервной трубкой развиваются на очень ранних сроках беременности. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, живут всего несколько часов или дней после рождения.

Насколько распространена анэнцефалия?

Примерно один из каждых 5000–10 000 детей рождается с анэнцефалией, и это заболевание чаще поражает девочек, чем мальчиков.Большинство беременностей с анэнцефалией заканчиваются выкидышем или мертворождением. Женщины, у которых был еще один ребенок с NTD, например, с расщелиной позвоночника, имеют более высокий риск зачать ребенка с анэнцефалией.

Симптомы и причины

Что вызывает анэнцефалию?

Анэнцефалия не передается по наследству (передается в семье). В большинстве случаев это происходит без какой-либо семейной истории болезни. Но если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки (ДНТ), у вас больше шансов родить ребенка с анэнцефалией.

Сочетание факторов окружающей среды, генов и питания во время беременности, вероятно, вызывает анэнцефалию. Некоторые лекарственные препараты и факторы риска повышают вероятность рождения ребенка с анэнцефалией или другим ДНТ, в том числе:

• Недостаток фолиевой кислоты: Женщины, которые не получают достаточного количества фолиевой кислоты (витамина B9) во время беременности, имеют более высокий риск рождения ребенка с анэнцефалией. Женщинам следует принимать дородовой витамин с 400 микрограммами (мкг) фолиевой кислоты до и во время беременности.
• Диабет: Неконтролируемый диабет увеличивает риск NTD. Из-за этого уровень глюкозы в крови (сахара в крови) становится слишком высоким, что вредит развитию вашего ребенка.
• Высокая температура тела: Повышенная температура, использование гидромассажной ванны или сауны на ранних сроках беременности может увеличить риск рождения ребенка с ДНТ.
• Лекарства: Противосудорожные препараты, такие как фенитоин (Дилантин®), карбамазепин (Тегретол®) и вальпроевая кислота (Депакот®), могут вызывать ДНТ.Некоторые из этих препаратов также лечат мигрень и биполярное расстройство.
• Ожирение: Женщины, у которых до беременности был избыточный вес, имеют более высокий шанс родить ребенка с анэнцефалией или другим NTD.
• Использование опиоидов: Прием опиоидов в течение первых двух месяцев беременности может вызвать NTD. К опиоидам относятся героин (запрещенный наркотик) и болеутоляющие, отпускаемые по рецепту, такие как гидрокодон.

Как возникает анэнцефалия?

Анэнцефалия, которую иногда называют «открытым черепом», возникает, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития ребенка.Нервная трубка — это плоский кусок ткани, который превращается в трубку и образует головной и спинной мозг. Без закрытой трубки мозг и череп не развиваются.

Как и все дефекты нервной трубки, анэнцефалия возникает на третьей и четвертой неделях беременности. Остальная часть тела ребенка продолжает формироваться и расти по мере развития беременности.

Диагностика и тесты

Как диагностируется анэнцефалия?

Во время беременности ваш лечащий врач может назначить анализы для выявления признаков, которые могут указывать на дефект нервной трубки.Медицинские работники также могут диагностировать анэнцефалию при рождении по внешнему виду новорожденного. Пренатальные тесты на анэнцефалию включают:

• Экран с четырьмя маркерами: Этот анализ крови проверяет наличие дефектов нервной трубки и генетических нарушений. Ваш поставщик медицинских услуг берет образец вашей крови и отправляет его в лабораторию для анализа. Один из тестов на экране четырех маркеров предназначен для определения альфа-фетопротеина (AFP). Тест на AFP обнаруживает более высокие уровни этого белка. Печень ребенка вырабатывает АФП, и при анэнцефалии его высокие уровни попадают в кровь матери.
• Ультразвук: Используя звуковые волны, этот визуальный тест позволяет получить изображения вашего будущего ребенка. Ваш врач использует ультразвук (сонограмму), чтобы осмотреть череп, мозг и позвоночник ребенка.
• Магнитно-резонансная томография плода (МРТ): Для более подробного изучения головного мозга и позвоночника ваш поставщик медицинских услуг может заказать этот визуализирующий тест. МРТ использует мощные магниты для получения изображений тканей и костей.
• Амниоцентез: Ваш врач вводит тонкую иглу в амниотический мешок (пузырь, наполненный жидкостью вокруг ребенка в утробе матери) и забирает немного жидкости.Лаборатория проверяет амниоцентезную жидкость на высокий уровень АФП и фермента ацетилхолинэстеразы. Любое из этих веществ может означать, что у ребенка дефект нервной трубки.

Ведение и лечение

Можно ли вылечить анэнцефалию?

Медицинские работники не могут лечить анэнцефалию. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Поставщики услуг сострадательно работают с семьями, чтобы помочь им попрощаться.

Профилактика

Как предотвратить анэнцефалию?

Хотя не всегда можно предотвратить анэнцефалию, вы можете снизить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием.Чтобы снизить риск, вам следует:

• Получите много фолиевой кислоты: Принимайте 400 мкг фолиевой кислоты в день, даже если вы не планируете сразу же забеременеть. Дефекты нервной трубки (ДНТ) возникают на первом месяце беременности, поэтому очень важно начать прием фолиевой кислоты до того, как вы планируете забеременеть. Если у вас был ребенок с NTD, поговорите со своим врачом о приеме более 400 мкг фолиевой кислоты.
• Избегайте приема некоторых лекарств: Лекарства, контролирующие судороги и лечящие мигрень и биполярное расстройство, могут вызывать NTD.Перед тем, как забеременеть, узнайте у своего врача, какие лекарства вы принимаете. Не принимайте опиоиды, если считаете, что беременны.
• Не посещайте сауну и гидромассажную ванну: Чтобы температура вашего тела не становилась слишком высокой, никогда не ходите в сауну или гидромассажную ванну, если вы думаете, что можете быть беременны. Если у вас поднялась температура во время беременности, спросите своего врача о приеме ацетаминофена (Тайленол®) для снижения температуры.
• Управляйте своим здоровьем: Постарайтесь сбросить вес до зачатия, если у вас избыточный вес, и поддерживайте нормальный вес во время беременности.Если у вас диабет, поговорите со своим врачом о том, как безопасно управлять диабетом во время беременности

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для детей с анэнцефалией?

Анэнцефалия — смертельное заболевание. Большинство детей с анэнцефалией умирают до рождения, и беременность заканчивается выкидышем. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов, дней или недель.

Младенцы, выжившие при рождении, могут реагировать на прикосновения или звуки, но эти реакции являются непроизвольными.Новорожденные с анэнцефалией без сознания, слепы и глухи. Вы можете беспокоиться о том, что ваш ребенок расстроен или испытывает дискомфорт, но дети с анэнцефалией не могут чувствовать боли.

Жить с

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру по поводу анэнцефалии?

Если вы планируете забеременеть, спросите своего врача, что вы можете сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с анэнцефалией. В идеале поговорите со своим врачом задолго до беременности, чтобы вместе составить план.

Если у вас был ребенок с дефектом нервной трубки, поговорите со своим врачом, прежде чем снова забеременеть. Ваш врач может порекомендовать принимать больше фолиевой кислоты (4000 мкг вместо 400 мкг), чтобы снизить риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки. Но прием слишком большого количества фолиевой кислоты может быть опасным, поэтому обязательно следуйте рекомендациям врача.

Записка из клиники Кливленда
Не всегда возможно предотвратить анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки.Но, планируя заранее и оставаясь здоровым, вы можете значительно снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием. Если вы детородного возраста, вам следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты каждый день, даже если вы не планируете беременность. Поговорите со своим врачом о том, как оставаться здоровым, особенно если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки.

Дефект нервной трубки, Врожденный дефект, причины, профилактика

Обзор

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — это врожденный дефект (проблема со здоровьем, выявленная при рождении).Это происходит, когда череп, скальп и мозг не развиваются должным образом в утробе матери. Части мозга и черепа ребенка отсутствуют. Образовавшаяся ткань мозга обычно обнажается, потому что для ее покрытия недостаточно кожи и костей.

Врожденные дефекты нервной системы (головного мозга, позвоночника и нервов), такие как анэнцефалия, являются дефектами нервной трубки (NTD). Проблемы с нервной трубкой развиваются на очень ранних сроках беременности. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, живут всего несколько часов или дней после рождения.

Насколько распространена анэнцефалия?

Примерно один из каждых 5000–10 000 детей рождается с анэнцефалией, и это заболевание чаще поражает девочек, чем мальчиков.Большинство беременностей с анэнцефалией заканчиваются выкидышем или мертворождением. Женщины, у которых был еще один ребенок с NTD, например, с расщелиной позвоночника, имеют более высокий риск зачать ребенка с анэнцефалией.

Симптомы и причины

Что вызывает анэнцефалию?

Анэнцефалия не передается по наследству (передается в семье). В большинстве случаев это происходит без какой-либо семейной истории болезни. Но если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки (ДНТ), у вас больше шансов родить ребенка с анэнцефалией.

Сочетание факторов окружающей среды, генов и питания во время беременности, вероятно, вызывает анэнцефалию. Некоторые лекарственные препараты и факторы риска повышают вероятность рождения ребенка с анэнцефалией или другим ДНТ, в том числе:

• Недостаток фолиевой кислоты: Женщины, которые не получают достаточного количества фолиевой кислоты (витамина B9) во время беременности, имеют более высокий риск рождения ребенка с анэнцефалией. Женщинам следует принимать дородовой витамин с 400 микрограммами (мкг) фолиевой кислоты до и во время беременности.
• Диабет: Неконтролируемый диабет увеличивает риск NTD. Из-за этого уровень глюкозы в крови (сахара в крови) становится слишком высоким, что вредит развитию вашего ребенка.
• Высокая температура тела: Повышенная температура, использование гидромассажной ванны или сауны на ранних сроках беременности может увеличить риск рождения ребенка с ДНТ.
• Лекарства: Противосудорожные препараты, такие как фенитоин (Дилантин®), карбамазепин (Тегретол®) и вальпроевая кислота (Депакот®), могут вызывать ДНТ.Некоторые из этих препаратов также лечат мигрень и биполярное расстройство.
• Ожирение: Женщины, у которых до беременности был избыточный вес, имеют более высокий шанс родить ребенка с анэнцефалией или другим NTD.
• Использование опиоидов: Прием опиоидов в течение первых двух месяцев беременности может вызвать NTD. К опиоидам относятся героин (запрещенный наркотик) и болеутоляющие, отпускаемые по рецепту, такие как гидрокодон.

Как возникает анэнцефалия?

Анэнцефалия, которую иногда называют «открытым черепом», возникает, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития ребенка.Нервная трубка — это плоский кусок ткани, который превращается в трубку и образует головной и спинной мозг. Без закрытой трубки мозг и череп не развиваются.

Как и все дефекты нервной трубки, анэнцефалия возникает на третьей и четвертой неделях беременности. Остальная часть тела ребенка продолжает формироваться и расти по мере развития беременности.

Диагностика и тесты

Как диагностируется анэнцефалия?

Во время беременности ваш лечащий врач может назначить анализы для выявления признаков, которые могут указывать на дефект нервной трубки.Медицинские работники также могут диагностировать анэнцефалию при рождении по внешнему виду новорожденного. Пренатальные тесты на анэнцефалию включают:

• Экран с четырьмя маркерами: Этот анализ крови проверяет наличие дефектов нервной трубки и генетических нарушений. Ваш поставщик медицинских услуг берет образец вашей крови и отправляет его в лабораторию для анализа. Один из тестов на экране четырех маркеров предназначен для определения альфа-фетопротеина (AFP). Тест на AFP обнаруживает более высокие уровни этого белка. Печень ребенка вырабатывает АФП, и при анэнцефалии его высокие уровни попадают в кровь матери.
• Ультразвук: Используя звуковые волны, этот визуальный тест позволяет получить изображения вашего будущего ребенка. Ваш врач использует ультразвук (сонограмму), чтобы осмотреть череп, мозг и позвоночник ребенка.
• Магнитно-резонансная томография плода (МРТ): Для более подробного изучения головного мозга и позвоночника ваш поставщик медицинских услуг может заказать этот визуализирующий тест. МРТ использует мощные магниты для получения изображений тканей и костей.
• Амниоцентез: Ваш врач вводит тонкую иглу в амниотический мешок (пузырь, наполненный жидкостью вокруг ребенка в утробе матери) и забирает немного жидкости.Лаборатория проверяет амниоцентезную жидкость на высокий уровень АФП и фермента ацетилхолинэстеразы. Любое из этих веществ может означать, что у ребенка дефект нервной трубки.

Ведение и лечение

Можно ли вылечить анэнцефалию?

Медицинские работники не могут лечить анэнцефалию. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Поставщики услуг сострадательно работают с семьями, чтобы помочь им попрощаться.

Профилактика

Как предотвратить анэнцефалию?

Хотя не всегда можно предотвратить анэнцефалию, вы можете снизить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием.Чтобы снизить риск, вам следует:

• Получите много фолиевой кислоты: Принимайте 400 мкг фолиевой кислоты в день, даже если вы не планируете сразу же забеременеть. Дефекты нервной трубки (ДНТ) возникают на первом месяце беременности, поэтому очень важно начать прием фолиевой кислоты до того, как вы планируете забеременеть. Если у вас был ребенок с NTD, поговорите со своим врачом о приеме более 400 мкг фолиевой кислоты.
• Избегайте приема некоторых лекарств: Лекарства, контролирующие судороги и лечящие мигрень и биполярное расстройство, могут вызывать NTD.Перед тем, как забеременеть, узнайте у своего врача, какие лекарства вы принимаете. Не принимайте опиоиды, если считаете, что беременны.
• Не посещайте сауну и гидромассажную ванну: Чтобы температура вашего тела не становилась слишком высокой, никогда не ходите в сауну или гидромассажную ванну, если вы думаете, что можете быть беременны. Если у вас поднялась температура во время беременности, спросите своего врача о приеме ацетаминофена (Тайленол®) для снижения температуры.
• Управляйте своим здоровьем: Постарайтесь сбросить вес до зачатия, если у вас избыточный вес, и поддерживайте нормальный вес во время беременности.Если у вас диабет, поговорите со своим врачом о том, как безопасно управлять диабетом во время беременности

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для детей с анэнцефалией?

Анэнцефалия — смертельное заболевание. Большинство детей с анэнцефалией умирают до рождения, и беременность заканчивается выкидышем. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов, дней или недель.

Младенцы, выжившие при рождении, могут реагировать на прикосновения или звуки, но эти реакции являются непроизвольными.Новорожденные с анэнцефалией без сознания, слепы и глухи. Вы можете беспокоиться о том, что ваш ребенок расстроен или испытывает дискомфорт, но дети с анэнцефалией не могут чувствовать боли.

Жить с

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру по поводу анэнцефалии?

Если вы планируете забеременеть, спросите своего врача, что вы можете сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с анэнцефалией. В идеале поговорите со своим врачом задолго до беременности, чтобы вместе составить план.

Если у вас был ребенок с дефектом нервной трубки, поговорите со своим врачом, прежде чем снова забеременеть. Ваш врач может порекомендовать принимать больше фолиевой кислоты (4000 мкг вместо 400 мкг), чтобы снизить риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки. Но прием слишком большого количества фолиевой кислоты может быть опасным, поэтому обязательно следуйте рекомендациям врача.

Записка из клиники Кливленда
Не всегда возможно предотвратить анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки.Но, планируя заранее и оставаясь здоровым, вы можете значительно снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием. Если вы детородного возраста, вам следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты каждый день, даже если вы не планируете беременность. Поговорите со своим врачом о том, как оставаться здоровым, особенно если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки.

Дефект нервной трубки, Врожденный дефект, причины, профилактика

Обзор

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — это врожденный дефект (проблема со здоровьем, выявленная при рождении).Это происходит, когда череп, скальп и мозг не развиваются должным образом в утробе матери. Части мозга и черепа ребенка отсутствуют. Образовавшаяся ткань мозга обычно обнажается, потому что для ее покрытия недостаточно кожи и костей.

Врожденные дефекты нервной системы (головного мозга, позвоночника и нервов), такие как анэнцефалия, являются дефектами нервной трубки (NTD). Проблемы с нервной трубкой развиваются на очень ранних сроках беременности. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, живут всего несколько часов или дней после рождения.

Насколько распространена анэнцефалия?

Примерно один из каждых 5000–10 000 детей рождается с анэнцефалией, и это заболевание чаще поражает девочек, чем мальчиков.Большинство беременностей с анэнцефалией заканчиваются выкидышем или мертворождением. Женщины, у которых был еще один ребенок с NTD, например, с расщелиной позвоночника, имеют более высокий риск зачать ребенка с анэнцефалией.

Симптомы и причины

Что вызывает анэнцефалию?

Анэнцефалия не передается по наследству (передается в семье). В большинстве случаев это происходит без какой-либо семейной истории болезни. Но если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки (ДНТ), у вас больше шансов родить ребенка с анэнцефалией.

Сочетание факторов окружающей среды, генов и питания во время беременности, вероятно, вызывает анэнцефалию. Некоторые лекарственные препараты и факторы риска повышают вероятность рождения ребенка с анэнцефалией или другим ДНТ, в том числе:

• Недостаток фолиевой кислоты: Женщины, которые не получают достаточного количества фолиевой кислоты (витамина B9) во время беременности, имеют более высокий риск рождения ребенка с анэнцефалией. Женщинам следует принимать дородовой витамин с 400 микрограммами (мкг) фолиевой кислоты до и во время беременности.
• Диабет: Неконтролируемый диабет увеличивает риск NTD. Из-за этого уровень глюкозы в крови (сахара в крови) становится слишком высоким, что вредит развитию вашего ребенка.
• Высокая температура тела: Повышенная температура, использование гидромассажной ванны или сауны на ранних сроках беременности может увеличить риск рождения ребенка с ДНТ.
• Лекарства: Противосудорожные препараты, такие как фенитоин (Дилантин®), карбамазепин (Тегретол®) и вальпроевая кислота (Депакот®), могут вызывать ДНТ.Некоторые из этих препаратов также лечат мигрень и биполярное расстройство.
• Ожирение: Женщины, у которых до беременности был избыточный вес, имеют более высокий шанс родить ребенка с анэнцефалией или другим NTD.
• Использование опиоидов: Прием опиоидов в течение первых двух месяцев беременности может вызвать NTD. К опиоидам относятся героин (запрещенный наркотик) и болеутоляющие, отпускаемые по рецепту, такие как гидрокодон.

Как возникает анэнцефалия?

Анэнцефалия, которую иногда называют «открытым черепом», возникает, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития ребенка.Нервная трубка — это плоский кусок ткани, который превращается в трубку и образует головной и спинной мозг. Без закрытой трубки мозг и череп не развиваются.

Как и все дефекты нервной трубки, анэнцефалия возникает на третьей и четвертой неделях беременности. Остальная часть тела ребенка продолжает формироваться и расти по мере развития беременности.

Диагностика и тесты

Как диагностируется анэнцефалия?

Во время беременности ваш лечащий врач может назначить анализы для выявления признаков, которые могут указывать на дефект нервной трубки.Медицинские работники также могут диагностировать анэнцефалию при рождении по внешнему виду новорожденного. Пренатальные тесты на анэнцефалию включают:

• Экран с четырьмя маркерами: Этот анализ крови проверяет наличие дефектов нервной трубки и генетических нарушений. Ваш поставщик медицинских услуг берет образец вашей крови и отправляет его в лабораторию для анализа. Один из тестов на экране четырех маркеров предназначен для определения альфа-фетопротеина (AFP). Тест на AFP обнаруживает более высокие уровни этого белка. Печень ребенка вырабатывает АФП, и при анэнцефалии его высокие уровни попадают в кровь матери.
• Ультразвук: Используя звуковые волны, этот визуальный тест позволяет получить изображения вашего будущего ребенка. Ваш врач использует ультразвук (сонограмму), чтобы осмотреть череп, мозг и позвоночник ребенка.
• Магнитно-резонансная томография плода (МРТ): Для более подробного изучения головного мозга и позвоночника ваш поставщик медицинских услуг может заказать этот визуализирующий тест. МРТ использует мощные магниты для получения изображений тканей и костей.
• Амниоцентез: Ваш врач вводит тонкую иглу в амниотический мешок (пузырь, наполненный жидкостью вокруг ребенка в утробе матери) и забирает немного жидкости.Лаборатория проверяет амниоцентезную жидкость на высокий уровень АФП и фермента ацетилхолинэстеразы. Любое из этих веществ может означать, что у ребенка дефект нервной трубки.

Ведение и лечение

Можно ли вылечить анэнцефалию?

Медицинские работники не могут лечить анэнцефалию. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Поставщики услуг сострадательно работают с семьями, чтобы помочь им попрощаться.

Профилактика

Как предотвратить анэнцефалию?

Хотя не всегда можно предотвратить анэнцефалию, вы можете снизить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием.Чтобы снизить риск, вам следует:

• Получите много фолиевой кислоты: Принимайте 400 мкг фолиевой кислоты в день, даже если вы не планируете сразу же забеременеть. Дефекты нервной трубки (ДНТ) возникают на первом месяце беременности, поэтому очень важно начать прием фолиевой кислоты до того, как вы планируете забеременеть. Если у вас был ребенок с NTD, поговорите со своим врачом о приеме более 400 мкг фолиевой кислоты.
• Избегайте приема некоторых лекарств: Лекарства, контролирующие судороги и лечящие мигрень и биполярное расстройство, могут вызывать NTD.Перед тем, как забеременеть, узнайте у своего врача, какие лекарства вы принимаете. Не принимайте опиоиды, если считаете, что беременны.
• Не посещайте сауну и гидромассажную ванну: Чтобы температура вашего тела не становилась слишком высокой, никогда не ходите в сауну или гидромассажную ванну, если вы думаете, что можете быть беременны. Если у вас поднялась температура во время беременности, спросите своего врача о приеме ацетаминофена (Тайленол®) для снижения температуры.
• Управляйте своим здоровьем: Постарайтесь сбросить вес до зачатия, если у вас избыточный вес, и поддерживайте нормальный вес во время беременности.Если у вас диабет, поговорите со своим врачом о том, как безопасно управлять диабетом во время беременности

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для детей с анэнцефалией?

Анэнцефалия — смертельное заболевание. Большинство детей с анэнцефалией умирают до рождения, и беременность заканчивается выкидышем. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов, дней или недель.

Младенцы, выжившие при рождении, могут реагировать на прикосновения или звуки, но эти реакции являются непроизвольными.Новорожденные с анэнцефалией без сознания, слепы и глухи. Вы можете беспокоиться о том, что ваш ребенок расстроен или испытывает дискомфорт, но дети с анэнцефалией не могут чувствовать боли.

Жить с

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру по поводу анэнцефалии?

Если вы планируете забеременеть, спросите своего врача, что вы можете сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с анэнцефалией. В идеале поговорите со своим врачом задолго до беременности, чтобы вместе составить план.

Если у вас был ребенок с дефектом нервной трубки, поговорите со своим врачом, прежде чем снова забеременеть. Ваш врач может порекомендовать принимать больше фолиевой кислоты (4000 мкг вместо 400 мкг), чтобы снизить риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки. Но прием слишком большого количества фолиевой кислоты может быть опасным, поэтому обязательно следуйте рекомендациям врача.

Записка из клиники Кливленда
Не всегда возможно предотвратить анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки.Но, планируя заранее и оставаясь здоровым, вы можете значительно снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием. Если вы детородного возраста, вам следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты каждый день, даже если вы не планируете беременность. Поговорите со своим врачом о том, как оставаться здоровым, особенно если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки.

Дефект нервной трубки, Врожденный дефект, причины, профилактика

Обзор

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия — это врожденный дефект (проблема со здоровьем, выявленная при рождении).Это происходит, когда череп, скальп и мозг не развиваются должным образом в утробе матери. Части мозга и черепа ребенка отсутствуют. Образовавшаяся ткань мозга обычно обнажается, потому что для ее покрытия недостаточно кожи и костей.

Врожденные дефекты нервной системы (головного мозга, позвоночника и нервов), такие как анэнцефалия, являются дефектами нервной трубки (NTD). Проблемы с нервной трубкой развиваются на очень ранних сроках беременности. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, живут всего несколько часов или дней после рождения.

Насколько распространена анэнцефалия?

Примерно один из каждых 5000–10 000 детей рождается с анэнцефалией, и это заболевание чаще поражает девочек, чем мальчиков.Большинство беременностей с анэнцефалией заканчиваются выкидышем или мертворождением. Женщины, у которых был еще один ребенок с NTD, например, с расщелиной позвоночника, имеют более высокий риск зачать ребенка с анэнцефалией.

Симптомы и причины

Что вызывает анэнцефалию?

Анэнцефалия не передается по наследству (передается в семье). В большинстве случаев это происходит без какой-либо семейной истории болезни. Но если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки (ДНТ), у вас больше шансов родить ребенка с анэнцефалией.

Сочетание факторов окружающей среды, генов и питания во время беременности, вероятно, вызывает анэнцефалию. Некоторые лекарственные препараты и факторы риска повышают вероятность рождения ребенка с анэнцефалией или другим ДНТ, в том числе:

• Недостаток фолиевой кислоты: Женщины, которые не получают достаточного количества фолиевой кислоты (витамина B9) во время беременности, имеют более высокий риск рождения ребенка с анэнцефалией. Женщинам следует принимать дородовой витамин с 400 микрограммами (мкг) фолиевой кислоты до и во время беременности.
• Диабет: Неконтролируемый диабет увеличивает риск NTD. Из-за этого уровень глюкозы в крови (сахара в крови) становится слишком высоким, что вредит развитию вашего ребенка.
• Высокая температура тела: Повышенная температура, использование гидромассажной ванны или сауны на ранних сроках беременности может увеличить риск рождения ребенка с ДНТ.
• Лекарства: Противосудорожные препараты, такие как фенитоин (Дилантин®), карбамазепин (Тегретол®) и вальпроевая кислота (Депакот®), могут вызывать ДНТ.Некоторые из этих препаратов также лечат мигрень и биполярное расстройство.
• Ожирение: Женщины, у которых до беременности был избыточный вес, имеют более высокий шанс родить ребенка с анэнцефалией или другим NTD.
• Использование опиоидов: Прием опиоидов в течение первых двух месяцев беременности может вызвать NTD. К опиоидам относятся героин (запрещенный наркотик) и болеутоляющие, отпускаемые по рецепту, такие как гидрокодон.

Как возникает анэнцефалия?

Анэнцефалия, которую иногда называют «открытым черепом», возникает, когда верхняя часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития ребенка.Нервная трубка — это плоский кусок ткани, который превращается в трубку и образует головной и спинной мозг. Без закрытой трубки мозг и череп не развиваются.

Как и все дефекты нервной трубки, анэнцефалия возникает на третьей и четвертой неделях беременности. Остальная часть тела ребенка продолжает формироваться и расти по мере развития беременности.

Диагностика и тесты

Как диагностируется анэнцефалия?

Во время беременности ваш лечащий врач может назначить анализы для выявления признаков, которые могут указывать на дефект нервной трубки.Медицинские работники также могут диагностировать анэнцефалию при рождении по внешнему виду новорожденного. Пренатальные тесты на анэнцефалию включают:

• Экран с четырьмя маркерами: Этот анализ крови проверяет наличие дефектов нервной трубки и генетических нарушений. Ваш поставщик медицинских услуг берет образец вашей крови и отправляет его в лабораторию для анализа. Один из тестов на экране четырех маркеров предназначен для определения альфа-фетопротеина (AFP). Тест на AFP обнаруживает более высокие уровни этого белка. Печень ребенка вырабатывает АФП, и при анэнцефалии его высокие уровни попадают в кровь матери.
• Ультразвук: Используя звуковые волны, этот визуальный тест позволяет получить изображения вашего будущего ребенка. Ваш врач использует ультразвук (сонограмму), чтобы осмотреть череп, мозг и позвоночник ребенка.
• Магнитно-резонансная томография плода (МРТ): Для более подробного изучения головного мозга и позвоночника ваш поставщик медицинских услуг может заказать этот визуализирующий тест. МРТ использует мощные магниты для получения изображений тканей и костей.
• Амниоцентез: Ваш врач вводит тонкую иглу в амниотический мешок (пузырь, наполненный жидкостью вокруг ребенка в утробе матери) и забирает немного жидкости.Лаборатория проверяет амниоцентезную жидкость на высокий уровень АФП и фермента ацетилхолинэстеразы. Любое из этих веществ может означать, что у ребенка дефект нервной трубки.

Ведение и лечение

Можно ли вылечить анэнцефалию?

Медицинские работники не могут лечить анэнцефалию. Почти все дети, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Поставщики услуг сострадательно работают с семьями, чтобы помочь им попрощаться.

Профилактика

Как предотвратить анэнцефалию?

Хотя не всегда можно предотвратить анэнцефалию, вы можете снизить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием.Чтобы снизить риск, вам следует:

• Получите много фолиевой кислоты: Принимайте 400 мкг фолиевой кислоты в день, даже если вы не планируете сразу же забеременеть. Дефекты нервной трубки (ДНТ) возникают на первом месяце беременности, поэтому очень важно начать прием фолиевой кислоты до того, как вы планируете забеременеть. Если у вас был ребенок с NTD, поговорите со своим врачом о приеме более 400 мкг фолиевой кислоты.
• Избегайте приема некоторых лекарств: Лекарства, контролирующие судороги и лечящие мигрень и биполярное расстройство, могут вызывать NTD.Перед тем, как забеременеть, узнайте у своего врача, какие лекарства вы принимаете. Не принимайте опиоиды, если считаете, что беременны.
• Не посещайте сауну и гидромассажную ванну: Чтобы температура вашего тела не становилась слишком высокой, никогда не ходите в сауну или гидромассажную ванну, если вы думаете, что можете быть беременны. Если у вас поднялась температура во время беременности, спросите своего врача о приеме ацетаминофена (Тайленол®) для снижения температуры.
• Управляйте своим здоровьем: Постарайтесь сбросить вес до зачатия, если у вас избыточный вес, и поддерживайте нормальный вес во время беременности.Если у вас диабет, поговорите со своим врачом о том, как безопасно управлять диабетом во время беременности

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для детей с анэнцефалией?

Анэнцефалия — смертельное заболевание. Большинство детей с анэнцефалией умирают до рождения, и беременность заканчивается выкидышем. Младенцы, рожденные с анэнцефалией, умирают в течение нескольких часов, дней или недель.

Младенцы, выжившие при рождении, могут реагировать на прикосновения или звуки, но эти реакции являются непроизвольными.Новорожденные с анэнцефалией без сознания, слепы и глухи. Вы можете беспокоиться о том, что ваш ребенок расстроен или испытывает дискомфорт, но дети с анэнцефалией не могут чувствовать боли.

Жить с

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру по поводу анэнцефалии?

Если вы планируете забеременеть, спросите своего врача, что вы можете сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с анэнцефалией. В идеале поговорите со своим врачом задолго до беременности, чтобы вместе составить план.

Если у вас был ребенок с дефектом нервной трубки, поговорите со своим врачом, прежде чем снова забеременеть. Ваш врач может порекомендовать принимать больше фолиевой кислоты (4000 мкг вместо 400 мкг), чтобы снизить риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки. Но прием слишком большого количества фолиевой кислоты может быть опасным, поэтому обязательно следуйте рекомендациям врача.

Записка из клиники Кливленда
Не всегда возможно предотвратить анэнцефалию и другие дефекты нервной трубки.Но, планируя заранее и оставаясь здоровым, вы можете значительно снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием. Если вы детородного возраста, вам следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты каждый день, даже если вы не планируете беременность. Поговорите со своим врачом о том, как оставаться здоровым, особенно если у вас раньше был ребенок с дефектом нервной трубки.

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Holmes LB. Общие пороки развития. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2012: 218-35.

Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Company; 2006: 704-05.

Хантер АГ. Головной и спинной мозг. В: Стивенсон Р.Э., ред. Пороки развития человека и связанные с ними аномалии. 2-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2006: 715-55.

Вышинский Д.Ф., изд. Дефекты нервной трубки от происхождения до лечения. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2006

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Гринберг Дж. А., Белл С. Дж., Гуань Ю.и другие. Прием фолиевой кислоты и беременность: больше, чем просто профилактика дефектов нервной трубки. Преподобный Obstet Gynecol. 2011; 4 (2): 52-9.

Харрис MJ, Juriloff DM. Обновление списка мутантов мышей с дефектами закрытия нервной трубки и продвижение к полной генетической перспективе закрытия нервной трубки. Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol. 2010; 88: 653-69.

Копп А.Дж., Грин Н.Д. Генетика и развитие дефектов нервной трубки. J Pathol. 2010; 220 (2): 217-30.

Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R и др .; Национальная сеть профилактики врожденных дефектов.Обновленные национальные оценки распространенности рождений для отдельных врожденных дефектов в США, 2004–2006 гг. Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol. 2010; 88 (12): 1008-16.

Boulet SL, Yang Q, Mai C и др. Тенденции постфортификационной распространенности расщелины позвоночника и анэнцефалии в США. Врожденные пороки Res A Clin Mol Teratol. 2008; 82: 527-32.

Бойд П.А., Девиган С., Хошнуд Б. и др. Обзор политики пренатального скрининга в Европе на предмет структурных пороков и хромосомных аномалий и их влияния на частоту выявления и прерывания дефектов нервной трубки и синдрома Дауна.BJOG. 2008; 115: 689-96.

Купер А.Дж., де Брейн Д., ван Равенвайдж-Артс С.М. и др. Сканирование аномалий плода потенциально заменит обычные тесты AFAFP для обнаружения дефектов нервной трубки. Prenat Diagn. 2007; 27: 29-33.

Фарли, TL. Репродуктивный анамнез матерей с потомством spina bifida — новый взгляд на старые проблемы. Cerebrospinal Fluid Res. 2006: 3: 10.

Уильямс Л.Дж., Расмуссен С.А., Флорес А., Кирби Р.С., Эдмондс Л.Д. Снижение распространенности расщелины позвоночника и анэнцефалии по расе / этнической принадлежности: 1995-2002 гг.Педиатрия. 2005; 116 (3): 580-6.

Norem CT, Schoen EJ, Walton DL, et al. Обычное ультразвуковое исследование в сравнении с показателем альфа-фетопротеина материнской сыворотки для скрининга дефектов нервной трубки. Obstet Gynecol. 2005; 106: 747-52.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC). Расщелина позвоночника и анэнцефалия до и после введения фолиевой кислоты — США, 1995–1996 и 1999–2000 годы. MMWR Morb Mortal Wkly Rep.2004; 53 (17): 362-5.

Зеленый NS. Добавки фолиевой кислоты и профилактика врожденных дефектов.J Nutr. 2002; 132 (8 доп.): 2356С-2360С.

О’Рахилли Р., Мюллер Ф. Два участка слияния нервных складок и двух нейропор в человеческом эмбрионе. Тератология. 2002; 65: 162-70.

Хонеин М.А., Паулоцци Л.Дж., Мэтьюз Т.Дж. и др. Влияние обогащения фолиевой кислотой продуктов питания в США на возникновение дефектов нервной трубки. ДЖАМА. 2001; 285: 2981-86

Друган А., Вайсман А., Эванс М.И. Скрининг дефектов нервной трубки. Clin Perinatol. 2001; 28: 279-87.

Сен К.Использование УЗИ в первом триместре в повседневной практике. J Perinat Med. 2001; 29: 212-21.

Краган Дж. Д., Робертс Х. Э., Эдмондс Л. Д. и др. Наблюдение за анэнцефалией, расщелиной позвоночника и пренатальной диагностикой. США, 1985–1994 годы. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 1995; 44 (SS-4): 1-13.

ИНТЕРНЕТ

Фолиевая кислота. Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития, Центры по контролю и профилактике заболеваний. http://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/index.html. Обновлено 10 марта 2011 г.По состоянию на 1 августа 2012 г.

Анэнцефалия — Фонд здоровья плода

Анэнцефалия — это состояние, при котором отсутствуют основные части мозга, черепа и скальпа. Это наиболее серьезный и наиболее часто встречающийся пренатальный дефект спинного мозга ( нервной трубки ) (Goldstein and Filly, 1988). Хотя верхние отделы мозга ( полушария головного мозга ) могут развиваться в этом состоянии, любая обнаженная ткань мозга в конечном итоге разрушается. В результате мозг будет выглядеть как кровавая ( геморрагическая ) масса тканевых волокон.Кора головного мозга, часть мозга, отвечающая за функции «высшего порядка» у людей (такие как движение, мысль, речь и т. Д.), Не будет присутствовать, не говоря уже о функциональной. Ствол мозга и мозжечок можно сохранить. Ствол мозга контролирует многие функции, которые происходят автоматически, такие как поддержание частоты сердечных сокращений, дыхания, контроль температуры тела и т. Д. Мозжечок в первую очередь отвечает за баланс и наше врожденное ощущение пространства, которое занимает наше тело. Несмотря на серьезные аномалии головного мозга, лицевые кости и основание черепа почти нормально сформированы.Однако передняя часть черепа ( лобная кость ) всегда отсутствует, а ткань мозга всегда аномальна. Реже встречается легкая форма, при которой отсутствует небольшая часть черепа ( meroacrania ). Самая тяжелая форма — полное отсутствие головного мозга (голоакрания , ).

На анэнцефалию приходится примерно половина всех случаев дефектов спинного мозга ( нервной трубки, ) (Chescheir et al., 2003).Частота анэнцефалии среди живорожденных и мертворожденных была оценена Центрами по контролю за заболеваниями в 0,3 на 1000 (Медицинская рабочая группа по анэнцефалии, 1990). Женские плоды поражаются в 3-4 раза чаще, чем мужские (Найдич и др., 1992). Также наблюдается повышенная частота анэнцефалии у латиноамериканских женщин (Feuchtbaum et al., 1999). Некоторые из других факторов риска включают материнский диабет до зачатия и материнское ожирение (Mitchell, 2005). Самое важное влияние окружающей среды — это диета.Существует хорошо документированный защитный эффект от приема добавок фолиевой кислоты для матери, начиная, по крайней мере, за 1 месяц до зачатия.

У плодов первого триместра с анэнцефалией верхняя часть мозга (, полушария головного мозга, ) будет находиться в прямом контакте с околоплодными водами, потому что череп отсутствует. На УЗИ внешний вид будет напоминать «уши Микки Мауса». Кроме того, у пораженных плодов в первом триместре значительно уменьшается расстояние от макушки до крупа ( длины макушки или CRL ).Во втором триместре верхние отделы головного мозга выше уровня глаз не будут видны ультразвуком, потому что их больше нет. Ультразвуковая диагностика этого состояния очень точна, особенно если сонографист может непосредственно наблюдать за лицом плода. Если заболевание изолировано, то есть не является частью большого синдрома наряду с другими аномалиями, эти плоды будут расти примерно с той же скоростью, что и плоды без этого заболевания. Часто количество околоплодных вод, окружающих плод, значительно увеличивается ( многоводий, ).У некоторых плодов с анэнцефалией могут быть другие серьезные аномалии.

Основное внимание при других возможных диагнозах — отличить анэнцефалию от присутствия тканевых волокон, выходящих из гестационного мешка ( амниотических лент, ), которые эффективно ампутируют части плода. Важно отметить, что дефект черепа, связанный с анэнцефалией, всегда поражает обе стороны ( симметричный ). При амниотических повязках должны быть доказательства других дефектов, таких как ампутации конечностей ( рук / ног ) или пальцев ( пальцев рук / ног) , дефекты брюшной стенки или дефекты позвоночника.Амниотические связки часто связаны с тем, что вокруг плода мало или совсем нет околоплодных вод ( oligohydramnios ). Напротив, анэнцефалия часто связана с избытком жидкости ( многоводий, ).

Из этих плодов с анэнцефалией небольшая часть умрет, еще находясь в матке ( внутриутробная гибель плода или мертворождение ). Примерно у 25% плода будет излишек околоплодных вод ( многоводие ). Многоводие может вызвать дополнительное растяжение матки, что приведет к преждевременным схваткам.Иногда этим пациентам требуется кесарево сечение из-за тазового предлежания плода. Эти младенцы умрут в ближайшем новорожденном периоде.

Если пренатальный скрининг проводится для выявления дефектов спинного мозга ( нервная трубка ), уровень альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери ( MSAFP ) будет значительно повышен у 90% плодов с анэнцефалией (Медицинская рабочая группа по анэнцефалии, 1990 г.) ). Детальное ультразвуковое исследование показано всем пациентам со значительно повышенным уровнем MSAFP.Если нет других аномалий и анэнцефалия считается изолированной, то может быть рекомендован тест для определения наличия хромосомной аномалии ( амниоцентез ). Хромосомы представляют собой инструкции о том, как должен формироваться плод. Вполне вероятно, что хромосомы будут в норме. Большинство плодов с анэнцефалией рожают около 37 недель беременности (Melnick and Myrianthopoulos, 1987). Поскольку беременность плода с анэнцефалией сопряжена с повышенным медицинским риском для матери, потенциальным родителям может быть предложена возможность прерывания беременности, особенно если диагноз поставлен до 24 недель беременности.Кесарево сечение показано только по соображениям здоровья матери или, возможно, если плод находится в тазовом предлежании.

Не рекомендуется вмешательство плода при анэнцефалии.

Диагноз анэнцефалии может быть подтвержден при физикальном обследовании при соблюдении следующих критериев: большая часть черепа отсутствует, скальп отсутствует над дефектом черепа, а геморрагическая фиброзная масса ткани подвергается воздействию окружающей среды. . Новорожденный будет казаться без сознания, потому что верхние отделы головного мозга ( полушарий головного мозга и полушарий) отсутствуют или не функционируют.Части, которые контролируют дыхание, сердцебиение и температуру тела, будут функциональными. Новорожденный реагирует на боль рефлекторно. Большинство новорожденных умирают в течение первых нескольких часов или дней жизни, хотя около 10% могут дожить до одной недели.

Хирургическое лечение не применяется при анэнцефалии.

Основной проблемой, связанной с долгосрочным исходом, является потенциальное использование анэнцефальных плодов или младенцев в качестве доноров органов. Однако существуют трудности из-за традиционных средств определения смерти мозга доноров органов.Для младенцев с анэнцефалией диагноз смерти мозга зависит от документации об исчезновении ранее существовавших функций ствола мозга (, т. Е. Дыхание или спонтанные движения ). Большинство основных органов младенцев с анэнцефалией меньше среднего для размера тела и часто неправильно сформированы. . Следовательно, эти органы не могут быть переданы в дар.

Семейный анамнез расщелины позвоночника и / или анэнцефалии является одним из самых серьезных факторов риска рецидива.В большинстве случаев анэнцефалия имеет риск рецидива от 2% до 5% после одного случая (Медицинская рабочая группа по анэнцефалии, 1990). Некоторые случаи анэнцефалии связаны с хромосомными аномалиями, такими как трисомии 13 и 18 и триплоидия. Для женщин, у которых ранее был плод или младенец, пораженный анэнцефалией, Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют увеличить потребление фолиевой кислоты до 4000 мкг (4 мг) в день, начиная как минимум за 1 месяц до зачатия (Комитет по контролю за заболеваниями). Генетика, 1999).

Сложный диагноз

Фонд здоровья плода был основан родителями, ищущими надежды на диагностику плода. Мы стараемся предоставить точную медицинскую информацию, поддержку и надежду. В случае подобного диагноза мы также хотим предложить ресурсы, которые могут помочь родителям максимально эффективно проводить время со своим ребенком.

Дополнительная литература и ресурсы:

Прочтите историю члена нашего совета, Арана, о встрече с ее дочерью Брианной Мари.

Читайте о мемориальной фотосъемке фильма «А теперь я укладываю меня спать».Мы благодарны этим волонтерам.

Хотите знать, как вы можете помочь кому-то во время тяжелой беременности? Делимся своими мыслями.

Ссылки

Чешир Н. Комитет ACOG по практическим бюллетеням-акушерству. Бюллетень практики ACOG. Дефекты нейтральной трубки. Номер 44, июль 2003 г., Int J Gynaecol Obstet. 2003; 83: 123-133.

Комитет по генетике Американской педиатрической академии. Фолиевая кислота для профилактики дефектов нервной трубки. Педиатрия. 1999; 104: 325-327.

Feuchtbaum LB, Currier RJ, Riggle S, Roberson M, Lorey FW, Cunningham GC.Распространенность дефекта нервной трубки (1990–1994): выявление закономерностей по типу дефекта и расовой / этнической принадлежности матери. Genet Test. 1999; 3: 265-272.

Гольдштейн РБ, Фили RA.