Лечение синдрома Фанкони направлено на коррекцию гипокалиемии, проксимального почечного канальцевого ацидоза, других электролитных нарушений. Терапию фосфат-диабета осуществляют согласно общим правилам. Больным с синдромом Фанкони следует рекомендовать обильное питьё.
При вторичном синдроме Фанкони признаки его уменьшаются или совсем исчезают при успешной терапии основного заболевания.
Цели лечения
Немедикаментозное и медикаментозное лечение пациентов с болезнью Фанкони очень близко по сути, так как предусматривает коррекцию электролитных нарушений (устранение дефицита калия и бикарбонатов), сдвигов в кислотно-основном равновесии. Необходимо назначение и симптоматической терапии.
Диетотерапия
Поскольку необходимо ограничить выведение серосодержащих аминокислот, в качестве диетических средств подходит картофельная и капустная пища. Лечение активными препаратами витамина D целесообразно проводить при диете с ограничением соли, включением продуктов, оказывающих ощелачивающее действие: молока, фруктовых соков. Необходимо широко использовать препараты, содержащие калий, следует употреблять чернослив, курагу, изюм. При резко выраженном дефиците калия целесообразно добавлять панангин или аспаркам. Если резко выражен ацидоз, то одной диеты недостаточно, следует применять гидрокарбонат натрия, цитратные смеси.
[62], [63], [64], [65], [66], [67], [68]
Медикаментозное лечение синдрома Фанкони
Для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого обмена широко используются активные препараты витамина D: l,25(OH)D3 или l(OH)D3. Начальные дозы витамина D3 составляют 10 000-15 000 ME в сут, затем дозу постепенно увеличивают до максимальной — 100 000 ME в сут. Повышение дозы витамина D3 проводят под контролем содержания в крови кальция и фосфора и прекращают его при нормализации этих показателей. Обязательно назначение препаратов кальция, фитина. Лечение проводят повторными курсами для предотвращения рецидива. При нормализации фосфорно-кальциевого обмена и исчезновении признаков ацидоза показаны массаж и солёно-хвойные ванны.
[69]
Хирургическое лечение синдрома Фанкони
При выраженных костных деформациях показана хирургическая коррекция, которую проводят при стойкой клинико-лабораторной ремиссии длительностью не менее 1,5 лет.
[70], [71]
Показания к консультации других специалистов
При выраженных изменениях со стороны почек: высокая протеинурия, гипертензия, анатомические аномалии — показаны консультации нефролога и уролога. При явлениях гиперпаратиреоидизма обязательна консультация эндокринолога. В случаях офтальмологических расстройств — окулиста.
[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]
Показания к госпитализации
Показания к госпитализации: резко выраженные обменные нарушения и деформация скелета.
[81], [82], [83], [84]
симптомы и лечение, выбор диеты и профилактика
Синдром Фанкони – редкая проблема, которая сопряжена с нарушением метаболизма. Чаще всего расстройство является наследственным и регистрируется еще в младенческом возрасте. Приобретенная патология диагностируется намного реже и сопряжена с хорошим прогнозом, в отличие от врожденной. Недуг сопровождается повреждением канальцев почек, возникновением рахита и ацидоза. При отсутствии лечения заболевание заканчивается летально.
Причины развития синдрома Фанкони
Точная природа возникновения врожденной патологии на сегодняшний день неизвестна. Предположительно в основе формирования расстройства лежит мутация гена, отвечающего за работоспособность ферментов, регулирующих метаболизм глюкозы и аминокислот. Вторичная проблема возникает на фоне других патологий, среди которых:
- Аномалии развития почек, возникшие внутриутробно.
- Отравление солями тяжелых металлов. Наиболее опасны производные кадмия, свинца и ртути.
- В группе риска люди, работающие в химической промышленности. Существует связь между воздействием паров малеиновой кислоты и толуола с риском развития синдрома Фанкони.
Основные признаки патологии
Симптоматика поражения связана со сбоем метаболизма. Больные страдают от недостатка аминокислот, фосфора и разрушения костной ткани. Основные проявления недуга зависят как от причины его возникновения, так и от степени повреждения внутренних органов. Принято различать клиническую картину врожденной проблемы, которая диагностируется у детей, и вторичную. Она обусловлена выведением микроэлементов, белков и глюкозы с мочой.
Проявления недуга у взрослых
Признаки синдрома Фанкони у половозрелых пациентов, как правило, ассоциируются с симптоматикой основного расстройства. Больные отмечают:
- Учащенное мочеиспускание, причем увеличивается и объем выделяемой жидкости.
- Развитие общей слабости и недомогания. Зачастую это проявление путают с простудными и вирусными инфекциями.
- Боль в костях и суставах появляется на более поздних этапах формирования проблемы. Она имеет большое значение в диагностике недуга, поскольку свидетельствует о нарастании выведения в кровь кальция и фосфора за счет остеомаляции. Увеличивается риск возникновения патологических переломов.
- Проявлением поражения почек, помимо изменения характера мочеиспускания, является формирование устойчивой артериальной гипертензии.
Симптомы у детей
Малыши зачастую страдают от врожденной патологии. Клинические признаки регистрируются уже в первый год жизни. Основные проявления синдрома де Тони-Дебре-Фанкони у детей включают в себя:
- Отставание малышей в росте и развитии. Оно связано с дефицитом аминокислот и других соединений, необходимых для жизнедеятельности организма.
- Частая тошнота и рвота, сопряженная с постоянной жаждой.
- Недоразвитость мышц и опорно-двигательного аппарата. Дети также страдают от боли в костях, что проявляется их нежеланием ходить.
- Выделение больших количеств мочи.
- При отсутствии лечения у детей отмечаются выраженные деформации костной ткани, вальгусные и варусные, на фоне развившегося рахита.
Диагностика
Для подтверждения наличия заболевания потребуется проведение комплексного обследования. Оно включает в себя общий и биохимический анализы крови и мочи. Регистрируется снижение концентрации кальция и фосфора, а также изменение значения pH. В урине отмечается увеличение содержания фосфатов, кальция и глюкозы. Рентгеновские снимки позволяют выявить изменения в костной ткани. Дифференциальная диагностика проводится с недугами, способными провоцировать рахит. К ним относится ювенильный нефронофтиз, цистиноз, сахарный диабет и различные отравления.
Лабораторные тестирования характеризуются высокой информативностью. При их проведении важно учитывать предположительную причину развития синдрома Фанкони. Показательны анализы мочи, в которых регистрируются низкомолекулярные белки. Появление в пробах данных соединений указывает на повреждение клубочкового аппарата и косвенно свидетельствует о тяжести поражения. В большинстве случаев в урине отмечают наличие ретинол-связывающего протеина и бета-2-микроглобулина. Сравнение концентрации этих веществ с выделением почками альбумина позволяет предположительно определить и точную локализацию повреждения нефронов. При синдроме Фанкони характерно также повышение такого показателя, как соотношение белка и креатинина в моче.
В анализах крови отмечается значительное увеличение уровня щелочной фосфатазы – фермента, содержащегося в костях. Соединение свидетельствует о нарастающих процессах остеомаляции. Важно исключить печеночное происхождение проблемы, поскольку вещество содержится и в гепатоцитах. Значение УЗИ в диагностике синдрома Фанкони невелико, поскольку позволяет выявить лишь гиперэхогенность паренхимы почек, которая не является специфичной.
Эффективные методы лечения
Терапия определяется как причиной развития заболевания, так и интенсивностью его симптоматики. В случае формирования синдрома Фанкони вследствие другого патологического процесса, борьба с расстройством сводится к воздействию на первоисточник проблемы. При этом важен комплексный подход. Врожденный недуг с трудом поддается терапии. Это связано с отсутствием точного понимания природы его происхождения. Лечение болезни у малышей и взрослых сводится к коррекции электролитных нарушений, а также устранению ацидоза, который провоцирует возникновение фатальных осложнений. Борьба с симптомами синдрома Фанкони подразумевает как консервативные методы, так и более радикальные, которые включают в себя проведение операции.
Медикаментозная терапия
При коррекции состояния пациентов преследуются следующие основные цели:
- Восполнение недостатка электролитов, в частности, калия и бикарбонатов, которые активно выводятся из организма почками. Это позволяет восстановить нормальный показатель кислотно-основного равновесия и справиться с развитием ацидоза.
- Лечение первичного заболевания, спровоцировавшего синдром Фанкони у взрослых. Если недуг выявлен у ребенка, то чаще имеет место врожденная проблема, точные причины которой неизвестны, поэтому терапия носит симптоматический характер.
- Борьба с D-резистентным рахитом и остеомаляцией, формирующимися вследствие фосфат-диабета. Он наносит серьезный вред как организму взрослого, так и маленьким пациентам, поскольку сопровождается значительной деформацией костной ткани.
Для достижения поставленных задач используются препараты различных групп. Как правило, при выявлении синдрома де Тони-Дебре-Фанкони требуется госпитализация пациента, поскольку необходимо проведение инфузионных вливаний. Для коррекции произошедших нарушений применяются следующие средства:
- Препараты витамина D позволяют добиться повышения концентрации фосфора и кальция в крови, поскольку кальциферолы принимают активное участие в метаболизме этих соединений. При назначении подобных медикаментов требуется постоянный контроль показателей крови, поскольку после стабилизации микроэлементов введение средств прекращают. Часто используются активные производные обмена витамина D3, например, «Оксидевит».
- При низком содержании кальция проводятся внутривенные вливания его соединений. Наряду с этим веществом назначаются и фосфаты, самым популярным из которых является смесь Олбрайта. Для восполнения дефицита калия применяются такие медикаменты, как «Панангин».
- Поскольку наиболее частым и опасным симптомом синдрома Фанкони является развитие ацидоза, то требуется коррекция показателя кислотно-основного равновесия крови. С этой целью проводится внутривенное введение раствора соды – натрия гидрокарбоната. В амбулаторных условиях жидкость принимают внутрь.
- Существуют данные о положительном влиянии на состояние пациентов использования «Пеницилламина». Это вещество способствует уменьшению концентрации пирувата, что ведет к снижению интенсивности выведения аминокислот почками. Такой каскад реакций косвенно влияет на pH крови, склоняя его к нейтральным значениям.
Хирургическое вмешательство
К проведению операции прибегают только при стабильном состоянии пациента. Оно оправдано в случаях значительных деформаций костей вследствие развития рахита у детей или остеомаляции у взрослых. Для того чтобы хирургическое вмешательство имело должный эффект, требуется остановить процесс выделения в кровь фосфора и кальция. Поэтому так важна медикаментозная корректировка состояния пациента. Оперативная коррекция проводится только при условии устойчивой ремиссии, продолжающейся не менее года.
В ряде случаев остро стоит вопрос о пересадке почки, поскольку в процессе выведения продуктов обмена веществ нефроны значительно повреждаются. Трансплантация особенно актуальна при вторичном синдроме Фанкони.
Рекомендации по составлению диеты
Правильно подобранный рацион – основа лечения заболевания, особенно при его выявлении у маленьких пациентов. Существует несколько рекомендаций, позволяющих скорректировать электролитные нарушения и снизить риски развития фатальных осложнений:
- Для замедления выведения из организма аминокислот показано увеличение потребления капусты и картофеля.
- Ограничивается использование соли при приготовлении пищи, которая способна задерживать жидкость.
- Полезно пить фруктовые соки и молоко, поскольку они способствуют защелачиванию крови и помогают бороться с ацидозом.
- Употребление продуктов, богатых калием, таких как бананы, чернослив и курага, благотворно сказывается на состоянии пациента, поскольку нормализует работу сердца.
- Питание должно быть дробным, чтобы исключить повышение нагрузки на желудочно-кишечный тракт.
- В случае увеличения содержания глюкозы в моче требуется ограничить количество сладкого. Сахар выделяется почками только при значительной концентрации в крови, а также при нарастающем повреждении нефронов.
Прогноз и профилактика
Недуг сопряжен с высоким процентом смертности. На ранних этапах удается компенсировать происходящие нарушения, однако синдром прогрессирует, что сопровождается тяжелым электролитным дисбалансом и почечной недостаточностью. Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный.
Профилактические рекомендации на сегодняшний день не разработаны, поскольку патогенез проблемы не изучен. Для предупреждения врожденной аномалии врачи советуют на этапе планирования беременности обращаться к генетикам. Взрослым требуется не допускать развития заболеваний, способных спровоцировать возникновение синдрома.
Отзывы
Илья, 37 лет, г. Астрахань
Сын родился раньше срока. Думали, что он отстает в развитии из-за недоношенности. В возрасте 8 месяцев врачи диагностировали синдром Фанкони. Оказалось, что эта проблема врожденная. Доктора делали все возможное: ставили капельницы, уколы, потребовалось даже проведение гемодиализа. Однако помочь ребенку не удалось. Малыш погиб от почечной недостаточности.
Диана, 29 лет, г. Санкт-Петербург
У дочери выявили болезнь Вильсона-Коновалова. Это поражение печени, при котором нарушается обмен меди. Вторично у малышки развился еще и синдрома Фанкони. Стали плохо работать почки, возник ацидоз. Врачи вовремя начали лечение. Из организма дочери вывели избыток меди, и ее состояние стало улучшаться. Потребовалось еще два месяца стационара, чтобы малышка поправилась. Сейчас требуется лишь контроль основного заболевания.
Загрузка…
Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения – пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.
Общие сведения
Синонимичные названия анемии Фанкони – врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие – 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.
Анемия Фанкони
Причины
Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.
Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена – 50%.
Патогенез
В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга – неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом – злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.
Симптомы анемии Фанкони
Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.
Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.
Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.
Осложнения
Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования – лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.
Диагностика
Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:
- Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних – панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
- Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень – 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
- Молекулярно-генетический анализ клеток. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% – в аллели FANCC, в 10% – в генах FANCG. Частота мутаций в других парах – 0,2-3%.
- Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток – в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.
Лечение анемии Фанкони
Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:
- ТКМ. Трансплантация костного мозга является наиболее эффективной в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции – до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
- Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста – эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
- Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты – донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.
Прогноз и профилактика
Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест. При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.
Синдром Фанкони, он же болезнь Тони-Дебре-Фанкони, это состояние почек, при котором нарушается обратное всасывание подавляющего большинства веществ, что сопровождается глюкозурией (сахар в моче), аминоацидурией (белок), гиперфосфатурией (фосфаты) и наблюдаются выраженные метаболические нарушения в организме. Данное состояние у детей приводит к задержке развития, рахиту и мышечной слабости.
Сущность и причины заболевания
При синдроме Фанкони нарушается обратное всасывание веществ в почках
Причины этого состояния многообразны и до сих пор не конкретизированы. Как правило, синдром Фанкони связывают с непереносимостью фруктозы, недостаточностью ряда клеточных ферментных систем (фосфоенолпируваткарбоксикиназы, например), хроническим отравлением организма токсинами, авитаминозом витамина Д.
С точки зрения других авторов – болезнь Тони-Дебре-Фанкони – самостоятельное рахитоподобное заболевание, передающееся по наследству.
Из-за разности в представлениях, одно и то же состояние может называться ещё и «идиопатическим ренальным синдромом Фанкони», и «Д-резистентным рахитом». Иногда встречается термин «глюкофосфаминный диабет» или «почечный нанизм с Д-резистентным рахитом».
Встречается относительно редко, что, частично, и объясняет недостаточность информации об этом синдроме. В среднем, синдром встречается у одного из 350 000 младенцев.
Разновидности синдрома Фанкони
На фоне дефицита фосфатов, голени приобретают О-образную форму
Выделяют врождённый (первичный, идиопатический) синдром, и приобретённый.
Первичный синдром Фанкони считается сцепленным с Х-хромосомой.
Может быть доминантным или рецессивным, т.е. наследуется самым разнообразным путём, прогнозировать наличие у потомства достаточно непросто.
Генетически обусловленный синдром Фанкони, может быть полным и неполным, т.е. иногда проявляются лишь 2 из 3х классических симптомов (глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия).
Первичный синдром Фанкони является генетическим заболеванием
Вторичный, как правило, являедся следствием цистиноза, галактоземии, тирозинемии первого типа. Способствуют возникновению синдрома наследственные патологии почек. Синдром Фанкони достаточно часто развивается после трансплантации органа (при низкой гистосовместимости).
Болезнь Тони-Дебре-Фанкони может быть следствием отравления ртутью, ураном, свинцом или кадмием. Иногда развивается у работников химического производства, а именно – при контакте с толуолом, лизолом и малеиновой кислотой.
Иногда синдром Фанкони развивается при лечении препаратами платины, гентамицином и просроченными препаратами тетрациклиновой группы.
Симптомы синдрома Фанкони
Галерея некоторых симптомов
- Частое мочеиспускание
- Искривление позвоночника
- Повышенная температура
У детей, как правило, основная часть симптомов связана с дефицитом фосфатов (похоже на фосфат-диабет). Появляется шаткая походка («утиная»), низкий рост, малоподвижность. Постепенно формируется О-образная форма голеней, искривляются другие кости скелета (особенно позвоночник). Из-за боли в костях ребёнок мало ходит. Очень высок риск переломов из-за деминерализации костной ткани.
Дети растут необщительными и пугливыми – когнитивные (мыслительные) функции не страдают, однако формируются комплексы.
Запоры также могут быть связаны с болезнью Тони-Дебре-Фанкони
Первые признаки заболевания при врождённой форме появляются уже на первом году жизни (иногда – с 1,5 лет).
Ребёнок начинает часто мочиться, появляется субфебрильная температура (37-38 0С), развиваются запоры, может быть рвота.
Со временем, родители замечают вышеописанные симптомы дефицита фосфора. К 6 годам дети, как правило, уже не в состоянии самостоятельно ходить. При развитии процесса к 12 годам формируется почечная недостаточность, что чревато летальным исходом.
Нарушение обмена веществ приводит к патологиям нервной системы, проблемам со зрением, дефектами развития органов мочеполовой системы, заболеваниям кишечника и хроническому иммунодефициту.
У взрослых вторичный синдром проявляет себя полиурией (частое мочеиспускание), общей слабостью, мышечной гипотонией и болями в костях. Достаточно активно формируется почечная недостаточность, развивается артериальная гипертензия.
Хуже всего, когда приобретённый синдром Фанкони поражает женщин в постменопаузу. К естественному снижению плотности костной массы (остеопения, остеопороз) добавляется хрупкость костей из-за дефицита минералов. Заканчивается такая ситуация компрессионными переломами тел позвонков, переломами головки бедренной кости и инвалидизацией пациентки.
Остеопороз является вспомогательным симптомом при диагнозе синдрома Фанкони
Диагностика синдрома Фанкони
Синдром редкий, опытный врач может его заподозрить благодаря рентгену костей и некоторым расширенным биохимическим показателям крови и мочи.
Появление шпор связано с нарушением процесса формирования костной ткани
Синдром Фанкони нередко комбинируется с системным остеопорозом (остеопороз является вспомогательным симптомом, в данном случае). Костная ткань имеют грубоволокнистую структуру, очень часто видны костные выросты («шпоры»). Для определения плотности костной ткани используют денситометрию.
Кости слабо минерализованы, что определяется при анализе биоптата (образца ткани).
Со стороны почек – при исследовании определяется дистрофия почечных канальцев (по типу «лебединой шеи»), разрушается эпителий и происходит замещение почечных структур соединительной тканью.
Спасает больных только то, что клубочковый слой вовлекается в процесс последним, и до самого финала заболевания функция почек кое-как, но осуществляется.
При микроскопии эпителия клубочков в клетках видно большое количество митохондрий.
Лечение заболевания
Первичный синдром Фанкони излечению не подлежит, поскольку речь идёт о структурных изменениях в почках, а также стойких, генетически обусловленных метаболических нарушениях. Таким больным постоянно поддерживают уровень калия, лечат почечный канальцевый ацидоз и прочие дефекты водно-солевого обмена. Фосфат-диабет в этом случае подлежит стандартной для этого заболевания терапии.
Больные должны употреблять много жидкости в течении суток.
Галерея некоторых средств лечения синдрома Фанкони
- Капельницы
- Витамины
- Хвойные ванны
- Массаж
Вторичный синдром Фанкони в ряде случаев излечим, особенно при успешном устранении заболевания или состояния, которое провоцирует эту почечную патологию.
Лекарственная терапия
Для компенсации нарушений обмена фосфора и кальция назначаются метаболиты витаминов группы Д – 1(ОН)D3 или 1,25(ОН)D3. Дозы витамина титруются от 10 000 МЕ до 100 000 МЕ в сутки. Дозировка подбирается под постоянным лабораторным контролям уровня фосфора и кальция в крови. Назначаются препараты кальция и фитин per os.
Такая терапия производится периодически, курсами.
При дефиците калия рекомендуют аспаркам или панангин. На фоне ацидоза назначаются цитратные смеси, гидрокарбонат натрия.
Кроме этого рекомендованы массаж и лекарственные ванны (хвойные и пр.)
Диетотерапия при синдроме Фанкони
Основной принцип диеты – ограничить выведение ряда веществ из организма, в т.ч. серосодержащих аминокислот и фосфора. Диета подразумевает ограничение соли и широкое использование ощелачивающих продуктов.
Необходимо ввести в рацион большое количество фруктовых соков и молока (при его нормальной переносимости)
Галерея некоторых рекомендаций к диете
- Фруктовые соки
- Ограничение соли
- Молоко
- Сухофрукты
Рекомендованы фруктовые соки, молочные продукты, сухофрукты. Для таких пациентов очень полезен чернослив, изюм и курага.
Если нарушения опорно-двигательного аппарата становятся критическими, то рекомендуется хирургическая коррекция.
В ходе лечения могут быть рекомендованы консультации эндокринолога, окулиста и травматолога.
Своевременная диагностика нарушений обмена по типу синдрома Фанкони у детей позволяет избежать быстрой инвалидизации ребёнка, у взрослых – снизить риски переломов и ущемлений корешков нервных волокон, увеличить качество и продолжительность жизни. При появлении первых признаков заболевания (полиурия, изменение цвета мочи, боли в костях и суставах) обращайтесь к врачу.
Синдром Фанкони – редкая врожденная дисфункция почек, приводящая к нарушению обратного всасывания полезных веществ (белков, аминокислот) в процессе скапливания урины. При этом нарушается метаболизм. Это грозит различными патологиями органов.
Болезнь может прогрессировать как самостоятельно, так и с другими врожденными аномалиями. В группу риска входят новорождённые и малыши возрастом до одного года. По статистике, 1 новорождённый больной приходится на 350 тысяч здоровых
. Однако зачастую подвергаются заболеванию и взрослые, в основном из-за других приобретенных патологий.
Впервые об этой болезни узнали еще в 1931 году благодаря швейцарскому доктору. Обследуя очередного больного с характеристиками данного недуга, мужчина пришел к выводу, что симптоматику стоит отнести к отдельной классификации. Проанализировав, ученые подтвердили его догадки и синдром был назван в честь врача, обнаружившим его.
Причины
На сегодняшний день синдром Фанкони до конца не изучен экспертами и вызывает множество дискуссий и разногласий из-за малого процента заболеваемости. Однако многие сошлись во мнении, что главными причинами являются:
- Воздействие вредных веществ и токсинов на организм человека, приводящие к нарушению развития плода.
- Непереносимость фруктозы.
- Злокачественные новообразования.
- Клеточная недостаточность, влекущая за собой нарушение клеточного обмена.
- Вследствие болезни Коновалова-Вильсона (характеризуется избытком меди в мозгу, печени и почках).
- Дефицит витамина D.
- Наследственная предрасположенность.
Симптомы
Выделяют две формы заболевания:
- Врождённый – первичная форма.
- Приобретённый – вторичная форма.
Первичный тип
Первый тип относится к нарушению Х-хромосомы, когда болезнь прогрессирует на генном уровне, значит, первые симптомы проявляются еще во младенчестве, а именно:
- Частое мочеиспускание, жажда.
- Капризное поведение.
- Рвота.
- Плохая прибавка в весе.
- Костные боли.
- Запоры.
- Высокая температура тела.
Если вовремя не ликвидировать признаки, болезнь будет прогрессировать дальше и переходить во вторичную форму.
Вторичный тип
- Умственные и физические отклонения (в том числе низкорослость из-за выведения из организма важных аминокислот).
- Искривление костей нижних конечностей (ноги приобретают форму колеса или в виде буквы «Х», у ребенка появляется «утиная» походка).
- Рахит (т.к. в больших количествах выводится из организма кальций и фосфат).
- Разрушение костной ткани во всем организме (остеопороз).
- Атрофия мышц.
В отдельных случаях недуг может поражать другие системы организма: сердечно-сосудистую, нервную и поражение глаз.
Касаемо вторичной формы, она является следствием других факторов:
- Нарушение белкового обмена.
- Большое скопление гликогена в организме.
- Отравление тяжелыми металлами.
- Лечение просроченными препаратами (тетрациклином).
Диагностика
Заподозрить развитие недуга врач может по жалобам пациента и помимо анамнеза, т.е. опроса больного и сбора данных, специалист должен назначить обследование, которое подтвердит или опровергнет диагноз.
Так как синдром Фанкони в первую очередь характеризуется почечной недостаточностью, то в первую очередь назначают:
- Общий анализ мочи, который покажет содержание белка и лейкоцитов, а также избыток сахара и фосфатов.
- Биохимический анализ крови — определит снижение уровня кальция, фосфора и других важных микроэлементов, позволяющие полноценно функционировать органам.
- Рентген позволит увидеть эрозию и деформирование костных тканей и конечностей.
Зачастую данную патологию можно спутать с иными заболеваниями, например, хроническим пиелонефритом
. И только изменения в анализе мочи и рентгенографии даст правильный диагноз.
Лечение
Так как патология является хронической, то полностью избавиться от нее не получится. Тем не менее можно заглушать обострения на некоторое время. Для этого врачи рекомендуют:
- Строгая диета, исключающая любые копченые, соленые и жирные продукты.
- Разрешается употреблять фруктовые соки, молоко и продукты, с наличием калия (чернослив, изюм, курага).
- Медикаменты или продукты, содержащие витамин D (рыбий жир, яйца, творог, печень трески и т.д.).
- Восполнить количество белков (медикаментозно либо употребление продуктов, богатых белками: морепродукты, сыры, овсяные хлопья, фасоль, грибы и т.д.).
- Привести в порядок водно-электролитный баланс (внутривенное введение солевых растворов).
- При нарушениях костной ткани может потребоваться хирургическое вмешательство либо консультация хирургов-травматологов или ортопедов.
В процессе лечения, за пациентом все время требуется наблюдение и своевременная сдача анализов.
Возможные последствия и осложнения
Если своевременно не диагнос
Лечение: замещение HCO 3 и мероприятия по борьбе с почечной недостаточностью.
Причины синдрома Фанкони
Синдром Фанкони может быть:
- наследственным,
- приобретенным.
Наследственный синдром Фанкони
. Это заболевание, как правило, сопровождает другие генетические нарушения, в частности, цистиноз. Цистиноз — наследственное (аутосомно-рецессивное) метаболическое нарушение, при котором цистин накапливается в клетках и тканях (и не экскретируется избыточно с мочой, как при цистинурии). Помимо дисфункции почечных канальцев, развиваются другие осложнения цистиноза: расстройства зрения, гепатомегалия, гипотиреоз и другие клинические проявления.
Синдром Фанкони также может сопровождать болезнь Вильсона, галактоземию, нарушения накопления гликогена, окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу), митохондриальные цитопатии и тирозинемию. Механизмы наследования изменяются в зависимости от заболевания, с которым ассоциирован синдром Фанкони.
Приобретенный синдром Фанкони
. Это нарушение может быть вызвано различными лекарственными препаратами, включая химиотерапию при раке, антиретровирусные препараты и устаревший тетрациклин. Все эти лекарственные препараты нефротоксичны. Приобретенный синдром Фанкони также может развиваться после трансплантации почки и у пациентов с множественной миеломой, амилоидозом или другими химическими веществами, или при дефиците витамина D.
Патофизиология синдрома Фанкони
Развиваются различные функциональные дефекты транспорта в проксимальных канальцах, включая нарушенную реабсорбцию глюкозы, фосфатов, аминокислот, НС03, мочевой кислоты, воды, калия и натрия. Наблюдается генерализованная аминоацидурия и, в отличие от цистинурии, повышенная экскреция цистина — наименьшее ее проявление. Основной патофизиологический механизм неизвестен, но вероятно связан с митохондриальными нарушениями. Низкие уровни фосфатов в крови вызывают рахит, который усугубляется сниженной конверсией витамина D в его активную форму в проксимальных канальцах.
Симптомы и признаки синдрома Фанкони
При наследственном синдроме Фанкони основные клинические проявления — проксимальный тубулярный ацидоз, гипофосфатемический рахит, гипокалиемия, полиурия и полидипсия — обычно развиваются в детстве.
Когда синдром Фанкони развивается на фоне цистиноза, часто наблюдается задержка роста и развития. В сетчатке определяется очаговая депигментация. Развивается интерстициальный нефрит, приводящий к прогрессирующей почечной недостаточности, которая может привести пациента к гибели до подросткового возраста.
В случае приобретенного синдрома Фанкони у взрослых определяются лабораторные признаки почечного тубулярного ацидоза (проксимального 2 типа), гипофосфатемии и гипокалиемии. Они могут дебютировать симптомами костных заболеваний и мышечной слабости.
Диагностика синдрома Фанкони
- Исследование мочи на содержание глюкозы, фосфатов и аминокислот.
Диагноз устанавливается при выявлении патологии почечной функции, особенно глюкозурии, фосфатурии или аминоацидурии. При цистинозе осмотр с помощью щелевой лампы может выявить кристаллы цистина в роговице.
Лечение синдрома Фанкони
- Иногда NaHC03 или КНС03 или цитраты натрия или калия.
- Иногда прием препаратов калия.
За исключением устранения действия нефротоксина, специфического лечения не существует. Ацидоз можно уменьшить с помощью таблеток или растворов Na или KHCO 3 или цитратов, например, раствора Шоля, который назначают в дозе 1 мЭкв/кг 2-3 раза в сутки или по 5-15 мл после еды и на ночь. Снижение уровня калия может потребовать заместительную терапию калий-со-держащей соли. Гипофосфатемический рахит можно вылечить. Трансплантация почки показала свою эффективность в лечении почечной недостаточности. Однако, когда основным заболеванием является цистиноз, прогрессирующее поражение может продолжаться и в других органах и в конце концов привести к смерти.
Его следует дифференцировать от реального синдрома при гипервитаминозе Д, при котором в результате ферментативной недостаточности канальциевого аппарата почек развиваются тяжелые обменные нарушения в организме ребенка. В. В. Шицкова и соавт. (1971) на основании собственных наблюдений приводят следующую дифференциально-диагностическую таблицу этих заболеваний (таблица 7) с некоторыми нашими дополнениями.
| Показатели | Гипервитаминоз Д | Синдром де Тони-Дебре-Фанкони |
| Частота | Относительно часто | Редко |
| Патогенез | Нарушение обменных процессов, главным образом кальция, вследствие передозировки витамина Д | Энзимопатия. Врожденная тубулопатия. Нарушение реабсорбции фосфора, глюкозы и аминоазота |
| Клиническая картина | Сухость и бледность кожи, жажда, рвота, запоры, гипотрофия, гипертензия, увеличение печени | Сухость и бледность кожи, анорексия, жажда, рвота, запоры, полиурия, гипотрофия, увеличение печени. Гипертензии нет. Гипотония мускулатуры |
| Биохимические исследования крови | Гиперкальциемия в остром периоде. Фосфор понижен. Сахар и белок в норме. Щелочная фосфатаза не изменена | Кальций в норме или снижен. Фосфор резко снижен. Сахар и белок снижены, резко повышена активность щелочной фосфатазы. Метаболический ацидоз |
| Моча | Реакция Сулковича положительна. Протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия. Сахар аминоазот чаще в норме | Реакция Сулковича отрицательная. Протеинурия, фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия |
| Рентгенография трубчатых костей | Расширение и уплотнение зон предварительного обызвествления | Остеопороз трубчатых костей, зоны обызвествления бедны |
Фанкони синдром
— аминовый диабет. Расстройство обмена цистина, сопровождающееся гликозурией, аминоацидоурией, фосфатурией, повышенным выделением аланина, потерей щелочей. Обусловлен наследственным дефектом почечных канальцев, вызывающим невозможность обратного всасывания глюкозы, аминокислот и фосфатон. Расстраивается обмен цистина, который откладывается в виде кристаллов в ретикуло-эндотелиальной системе, роговице, почечных канальцах и других тканях. Это приводит со временем к прогрессирующей недостаточности различных функций почечных канальцев.
Следует отличать синдром Фанкони от цистинурии, при которой цистин в тканях не откладывается. При синдроме функциональная способность клубочкового аппарата остается нормальной. Концентрация кальция сыворотки нормальная, уровень неорганического фосфора резко понижается. На рентгенограмме отмечаются остеомаляция и диффузное обеднение костей щелочью.
Синдром Фанкони (или Тони-Дебре-Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) является врожденной патологией обмена веществ, наследующейся преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и проявляющейся нарушениями всасывания аминокислот, фосфата, бикарбоната и глюкозы. Такие изменения провоцируются комплексом клинических и биохимических поражений канальцев почек. В результате у ребенка развивается патология, подобная особенному виду рахита или . В некоторых случаях такие нарушения обмена в
причины, симптомы, формы заболевания, лечение
Болезнь Де Тони Дебре Фанкони, называемая обычно синдромом Фанкони, связана с нарушением работы почек. Сбои, происходящие в человеческом организме из-за этого заболевания, приводят к осложнениям. Далее следует статья, информация которой поможет читателю разобраться в особенностях заболевания.
Содержание статьи
Что такое заболевание Фанкони
Название болезни пошло от фамилии швейцарского доктора Фанкони, который первым изучил причины и симптомы заболевания в начале прошлого века. Фанкони осматривал низкорослых детей с рахитом, у которых наблюдались изменения в моче. Доктор собрал эти проявления вместе и вывел в одну патологию — синдром Фанкони.
Наблюдая за больными на протяжении двух лет, Тони добавил к имеющимся факторам патологии еще 2: снижение уровня фосфатов в крови ниже установленной нормы и гипераминоацидурию.
Патология передается по наследству. Моча больного при анализах наполнена избыточным количеством сахара, белка и фосфатов. Также замедляется метаболизм и прекращается всасывание продуктов работы почек в кровь.
В мире на 350 тысяч новорожденных приходится 1 младенец с вышеописанным синдромом. Стоит отметить, что взрослые редко заболевают данным пороком.
Причины проявления данного недуга
Сегодня причины синдрома Фанкони могут быть различны. Врачи предполагают развитие болезни связано с необъяснимой мутацией генов, в ходе которой изменяются функции ферментов, снижается содержание фосфора в крови и нарушается работа аминокислот. Некоторые склоняются к выводу, что патологию порождает дисфункция белков канальцев почек, развивающаяся из-за дефектов в строении митохондрий.
Другие причины развития синдрома:
- отравления ядами и токсинами, которые возникают вследствии попадания в организм тяжеллых металлов;
- дефицит витамина D, порождающие дефекты на генетическом уровне;
- сбои в усвоении необходимых для организма клеточных ферментов;
- отложение в тканях амилоида в ходе нарушения белкового обмена;
- нарушение обменного процесса в организме, называется цистиноз;
- тирозинемия.
Многие исследования также показывают, что болезнь является одним из составляющих осложнений рахита. Рахит появляется из-за недостаточности клеточных ферментов, при этом с мочой из организма человека выходит большинство полезных и необходимых веществ, превращая костную ткань в размягченную массу.
Точных причин появления синдрома Фанкони, следуя информации выше, выявлено не было, поэтому в медицине патология называется глюкофосфаминным диабетом.
Симптомы указывающие на существующую патологию
Выраженное проявление патологии заметно в детском возрасте. С момента рождения малыша и до года начинают появляться первые признаки:
- повышенный объем выделений урины — полиурия;
- рвотные позывы;
- появления запоров;
- повышение температуры тела;
- постоянная жажда — полидипсия;
- мышечная слабость;
- метеоризм — газы в кишечнике;
- резкие болезненные ощущения в костях, ощущая которые ребенок постоянно плачет, можно спутать с коликами.
Болезнь Де Тони Дебре Фанкони у детей снижает интеллектуальные возможности. По физическим данным малыш отстает от своих сверстников. Это вызвано недостатком витаминов, которые выходят из организма младенца с мочой. Нижние конечности становятся похожи из-за искривления на букву “Х”. Органы ребенка уменьшаются в ходе развития атрофии мышечных волокон. Заканчивается все тем, что в возрасте 5 лет ребенок не способен сделать маленький шажок.
Несвоевременное лечение приводит к тому, что при взрослении у подростков снижается функциональность почек. Случаются и побочные проявления болезни: снижение зрения, сердце и сосуды испытывают повышенную нагрузку, поражение центральной нервной системы.
Известные формы выявленной болезни
Заболевание подразделяется на 2 формы:
- Первичная форма, когда болезнь передалась к малышу по наследству.
- Вторичная форма, когда человек заболел во взрослом возрасте.
При наследственной патологии в Х-хромосоме обнаруживаются дефекты. Передается мутация по рецессивному и доминантному типу. Специалистам сложно поставить точный прогноз. Диагностировать заболевание можно только во время грудного вскармливания. По-другому первичную форма синдрома называется “младенческой.
То, насколько мутировала Х-хромосома, объясняет дальнейшие признаки. Точно выявить болезнь можно по 3 основным дефектам:
Важно знать! При обнаружении лишь 2-х составляющих вышеописанных нарушений диагностика называется неполной.
Методы диагностики заболевания
В основном обнаружить синдром Фанкони можно с помощью рентгена и биохимического анализа мочи и крови. Рентген показывает следующее:
- замедление роста у детей;
- медленное срастание конечностей при переломах;
- искривление позвоночника;
- деформация костей;
- истощение в трубчатых костях;
- в зонах роста костных конечностей образуются рыхлости;
- снижение плотности костей, в ходе чего они становятся хрупкими.
При анализах в крови диагностировать патологию можно по следующим факторам:
- избыточное содержание калия;
- повышение уровня гормона паращитовидной железы;
- низкая концентрация фосфора и кальция;
- увеличение кислотности в организме;
- фермент щелочной фосфатазы увеличивается.
Анализ урины указывает на синдром Фанкони в случае:
- избытка солей фосфатов в моче;
- натурийурия;
- увеличения уровня аминокислот в моче;
- повышенное содержание глюкозы.
На заметку! В некоторых случаях для диагностики используют радиоизотопное обследование, нефробиопсию и биопсию тканей костей.
Способы лечения данной проблемы
К лечению патологии врачи подходят серьезно. Лечебная терапия проходит в комплексе: с помощью медикаментов и операционных вмешательств. Нередко к этому прибавляется диета. При лечении главной задачей врача является исправление недостатка фосфора в крови и корректировка дефицита калия.
Без аминокислотная диета
Больной должен придерживаться диеты, чтобы уменьшить интенсивность выведения аминокислот из организма вместе с мочой. Поэтому меню будет состоять из следующих продуктов:
- картофель;
- капуста;
- молочных продуктов;
- фрукты и соки из них;
- изюм;
- финики;
- чернослив;
- курага.
Врач может назначить больному дополнительный прием витаминных лекарств, богатых витамином D и калием.
Хирургическое вмешательство
Больной ложится под нож хирурга в случае сильных дефектов костной ткани, из-за которых невозможно сделать простые движения. Операция возможно только тогда, когда наступила фаза затишья и наблюдение ремиссии сохраняется на протяжении 1,5 лет. Чтобы облегчить проявления патологии, больному рекомендуется массаж и ванны с хвоей и морской солью.
Лечение при помощи медикаментов
Чтобы восстановить норму содержания кальция и фосфора в крови, больной помимо диеты принимает медикаменты, выписанные врачом. Не менее важно принимать лекарство, активным элементов которого является витамин D. Сначала доза составляет 10000 МЕ в день.
Со временем доза увеличится до 100000 МЕ в день. Когда анализы покажут нормальное содержание фосфора и кальция, прием витамина D отменяется. В лечении вторичной формы заболевания используют медицинские препараты, содержащие фитин и кальций.
Что такое анемия Фанкони?
Анемия Фанкони — это редкое и серьезное наследственное заболевание крови, которое приводит к недостаточности костного мозга. Это препятствует тому, чтобы костный мозг сделал достаточно новых клеток крови для тела, чтобы работать должным образом. Анемия Фанкони также может привести к образованию костного мозга из дефектных клеток крови. Это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как лейкоз, тип рака крови.
Анемия Фанкони — это тип апластической анемии — состояние, при котором в крови количество клеток крови ниже нормы.При анемии Фанкони костный мозг не вырабатывает достаточное количество или перестает вырабатывать все три типа клеток крови — эритроциты (для переноса кислорода), лейкоциты (для борьбы с инфекцией) и тромбоциты (чтобы помочь сгустку крови).
Хотя анемия Фанкони является заболеванием крови, она также может поражать многие другие органы, ткани и системы организма. Дети, которые наследуют анемию Фанкони, подвергаются более высокому риску врожденных дефектов и развития некоторых видов рака и других серьезных заболеваний.
Анемия Фанкони отличается от синдрома Фанкони, состояния, которое поражает почки.
Насколько распространена анемия Фанкони?
Анемия Фанкони чаще всего поражает детей. В Соединенных Штатах вероятность рождения ребенка с анемией Фанкони составляет примерно один из 130 000 рождений. Около 31 ребенка рождаются с этой болезнью каждый год. Примерно один из каждых 181 человека в Соединенных Штатах является носителем анемии Фанкони.
Анемия Фанкони встречается во всех расовых и этнических группах и одинаково затрагивает мужчин и женщин. Две этнические группы — евреи-ашкенази и африканеры — с большей вероятностью имеют или являются носителями анемии Фанкони.
Каковы признаки и симптомы анемии Фанкони?
Анемия Фанкони обычно проявляется в возрасте до 12 лет. Ранние признаки и симптомы могут включать следующее:
- Чрезвычайная усталость
- Одышка
- Бледная кожа
- Головокружение
- Головные боли
- Боль в груди
- Частые инфекции
- Легкие кровоподтеки
- Носовые кровотечения
Около 60 процентов детей с анемией Фанкони рождаются по крайней мере с одним из следующих:
- Меньше среднего роста
- Рост ниже среднего
- Задержка роста
- Маленький размер головы
- Дополнительные, деформированные или отсутствующие большие пальцы или пальцы
- Недоразвитая или отсутствующая кость предплечья
- Бедра, ноги, руки и пальцы не сформированы полностью или нормально
- Изогнутый позвоночник (сколиоз)
- Ушные и глазные дефекты
- Глухота
- Проблемы с почками
- Темные или более светлые пятна на коже
- Низкий вес при рождении
- Плохой аппетит
- Внутреннее кровотечение
- Проблемы с желудочно-кишечным трактом (желудок и кишечник)
- Небольшие репродуктивные органы у мужчин
- Врожденные пороки сердца (с рождения)
- Проблемы с обучением (проблемы) или умственная отсталость
Как лечится анемия Фанкони?
Анемия Фанкони — это генетическое заболевание без лечения.Лечение основано на том, насколько низкие или ненормальные показатели крови, и на возрасте пациента.
Лечение анемии Фанкони может включать как краткосрочные, так и долгосрочные стратегии:
- Краткосрочные — для мониторинга заболевания и контроля симптомов.
- Регулярные проверки крови
- Ежегодный анализ костного мозга
- Скрининг опухолей и рака
- При необходимости лечение антибиотиками (для борьбы с инфекциями)
- При необходимости переливание крови (для увеличения количества клеток крови)
- Долгосрочная — для улучшения качества жизни и продления срока службы.
- Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга — При этой процедуре клетки стволовых клеток крови берутся у здорового донора (часто члена семьи) для замены аномальных стволовых клеток. Нездоровые клетки костного мозга человека с анемией Фанкони уничтожаются с помощью облучения и / или химиотерапии. Здоровые стволовые клетки от донора затем вводятся через вену и перемещаются к кости, где они могут расти и производить нормальный костный мозг и клетки крови. Трансплантация стволовых клеток является современным стандартным методом лечения анемии Фанкони, которая вызывает серьезную недостаточность костного мозга.
- Факторы роста — это природные или искусственные ростовые вещества, которые помогают организму вырабатывать больше красных и белых кровяных клеток. Исследования по использованию факторов роста для стимуляции клеток костного мозга для лечения апластической анемии и анемии Фанкони продолжаются.
- Андрогенная терапия — использует искусственные мужские гормоны, чтобы помочь организму вырабатывать больше эритроцитов и тромбоцитов в течение длительного времени. Эта терапия не работает также для увеличения количества лейкоцитов.
- Хирургия — исправит врожденные дефекты, вызванные анемией Фанкони. Например, детям с расстройством, имеющим проблемы с пищеварением или аномалиями (проблемами) сердца или кости, может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения проблем, влияющих на питание, рост и выживание. Для некоторых молодых пациентов, у которых есть эти проблемы, их доктор может хотеть проверить на анемию Fanconi.
- Генная терапия — изучается исследователями, которые ищут способы заменить дефектные гены, связанные с анемией Фанкони, нормальными, здоровыми.Есть надежда, что эти гены будут производить белки, которые могут восстанавливать и защищать клетки костного мозга.
- Генетическое тестирование и консультирование — может принести пользу семьям, потому что анемия Фанкони является наследственным заболеванием (передается через семьи).
Каковы показатели выживаемости при анемии Фанкони?
Костный мозг, лейкемия и раковые солидные опухоли являются наиболее распространенными причинами смерти, связанными с анемией Фанкони.Около 10 процентов людей с анемией Фанкони заболевают лейкемией. В возрасте от 5 до 15 лет наиболее распространенными диагнозами рака у ребенка с анемией Фанкони являются острый миелобластный лейкоз и миелодисплазия.
Дети, которые страдают анемией Фанкони и доживают до зрелого возраста, гораздо чаще других заболевают раковыми солидными опухолями. Риск солидных опухолей увеличивается с возрастом у людей с анемией Фанкони.
У женщин с анемией Фанкони риск развития опухолей в репродуктивных органах гораздо выше, чем у женщин без анемии Фанкони.
Поскольку степень анемии Фанкони варьируется, средняя продолжительность жизни людей с расстройством составляет от 20 до 30 лет. Но некоторые пациенты живут в возрасте 30, 40 и 50 лет. Около 80 процентов людей с анемией Фанкони доживают до 18 лет и старше.
Достижения в области лечения улучшили показатели выживаемости людей с анемией Фанкони. Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга является эффективным лечением. Тем не менее, риски остаются для некоторых типов рака крови и солидных опухолей после пересадки стволовых клеток.
Почему именно Сент-Джуд для лечения анемии Фанкони вашего ребенка?
- Миссия Святого Иуды заключается в лечении и лечении катастрофических заболеваний детства. Детям с анемией Фанкони предоставляется комплексное, современное обслуживание и доступ к новым перспективным методам лечения.
- Пациентам и их семьям будет предложено генетическое тестирование и консультирование по поводу анемии Фанкони.
- Соотношение количества медсестер и пациентов в Сент-Джуде не имеет себе равных — в среднем 1: 3 в гематологии и онкологии и 1: 1 в отделении интенсивной терапии.
- Основные программы лечения в больнице настолько успешны, что врачи и ученые лаборатории тесно сотрудничают, чтобы быстро разработать новые методы лечения.
- Наша гематологическая программа работает с местными врачами для организации пожизненного мониторинга и наблюдения за заболеваниями пациентов с анемией Фанкони.
- Врачи св. Иуды занимаются новейшими исследованиями анемии Фанкони, и пациентам предлагается выбор принять участие. Выполняя эти исследования, мы надеемся лучше понять и лечить эту болезнь.
,
Анемия Фанкони | NHLBI, NIH
Анемия Фанкони является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в определенных генах, известных как генов FA . Эти гены содержат инструкции, помогающие организму восстанавливать определенные виды повреждений ДНК. Клетки здоровых людей часто восстанавливают повреждения ДНК, но клетки, пораженные анемией Фанкони, не могут их восстановить. У людей с анемией Фанкони некоторые клетки могут погибнуть или перестать работать должным образом.
Вас могут обследовать на анемию Фанкони на основании ваших признаков и симптомов или если у вас есть близкий родственник с анемией Фанкони.Чаще всего признаки и симптомы анемии Фанкони появляются при рождении или в раннем детстве, в возрасте от 5 до 10 лет. У детей может быть задержка роста и развития, включая замедленное половое созревание или симптомы анемии, такие как усталость, одышка и кровоподтеки.
Анемия Фанкони может привести к серьезным осложнениям, таким как недостаточность костного мозга, которая возникает, когда костный мозг перестает вырабатывать столько клеток крови. Это может привести к снижению количества клеток крови или тяжелой апластической анемии.Рак, такой как острый миелолейкоз (ОМЛ) и миелодиспластические синдромы (МДС), являются другими возможными осложнениями анемии Фанкони.
Чтобы диагностировать анемию Фанкони, врач вашего или вашего ребенка может искать темные пятна на коже, называемые пятна кофе с молоком. Наиболее распространенным тестом на анемию Фанкони является анализ крови, называемый тестом на разрыв хромосомы. Лечение анемии Фанкони зависит от вашего возраста и от того, насколько хорошо ваш костный мозг вырабатывает новые клетки крови. Лечение может включать пересадку крови и костного мозга, переливание крови или лекарство, чтобы помочь вашему организму вырабатывать больше эритроцитов.Исследователи также изучают новые и перспективные методы лечения анемии Фанкони, включая генетическую терапию. Если у вас диагностируют анемию Фанкони, вы или ваш ребенок выиграете от пожизненного мониторинга, который может включать в себя регулярные анализы крови и костного мозга и внесение изменений в здоровый образ жизни для лечения осложнений.
Посетите анемию Фанкони для получения дополнительной информации по этой теме.
Анемия Фанкони — Genetics Home Reference
Анемия Фанкони — это заболевание, поражающее многие части тела. Люди с этим заболеванием могут иметь недостаточность костного мозга, физические отклонения, дефекты органов и повышенный риск некоторых видов рака.
Основной функцией костного мозга является производство новых клеток крови. К ним относятся эритроциты, которые переносят кислород к тканям организма; которые борются с инфекциями; и, которые необходимы для нормального свертывания крови. Приблизительно у 90 процентов людей с анемией Фанкони нарушена функция костного мозга, что приводит к снижению продукции всех клеток крови ().Пострадавшие люди испытывают крайнюю усталость (усталость) из-за низкого количества эритроцитов (), частых инфекций из-за низкого количества лейкоцитов (нейтропения) и проблем со свертыванием из-за низкого количества тромбоцитов (тромбоцитопения). У людей с анемией Фанкони также может развиться миелодиспластический синдром, состояние, при котором незрелые клетки крови не могут нормально развиваться.
Более половины людей с анемией Фанкони имеют физические отклонения. Эти аномалии могут включать нерегулярную окраску кожи, такую как кожа необычайно светлого цвета (гипопигментация) или плоские пятна на коже, которые темнее, чем окружающая область.Другие возможные симптомы анемии Фанкони включают уродливые большие пальцы или предплечья и другие скелетные проблемы, включая невысокого роста; неправильно сформированные или отсутствующие почки и другие дефекты; желудочно-кишечные нарушения; пороки сердца; аномалии глаз, такие как маленькие или неправильной формы глаз; и неправильно сформированные уши и потеря слуха. Люди с этим условием могут иметь аномальные гениталии или пороки развития репродуктивной системы. В результате большинство затронутых мужчин и около половины затронутых женщин не могут иметь биологических детей (бесплодны).Дополнительные признаки и симптомы могут включать аномалии (центральной нервной системы), в том числе увеличение жидкости в центре головного мозга (гидроцефалия) или необычно маленький размер головы ().
Люди с анемией Фанкони имеют повышенный риск развития рака кроветворных клеток в костном мозге (AML) или опухолей головы, шеи, кожи, желудочно-кишечного тракта или половых путей. Вероятность развития одного из этих видов рака у людей с анемией Фанкони составляет от 10 до 30 процентов.
Синдром Фанкони и болезнь Хартнупа
Гастроэнтерология
ПРОДОЛЖАЙТЕ УЧИТЬСЯ
НАЧИНАЙ СЕЙЧАС
ПРОДОЛЖАЙТЕ УЧИТЬСЯ
НАЧИНАЙ СЕЙЧАС
КАТЕГОРИИ
- Медицинская онлайн-библиотека Lecturio
- Pre-Med Curriculum
- Биология
- Химия
- Физика
- Статистика
- Доклиническая учебная программа
- Анатомия
- Поведенческая наука
- Биохимия
- Биомедицинские науки
- Эмбриология
- Эпидемиология и биостатистика
- Гистология
- Иммунология
- Микробиология
- Патология
- Фармакология
- Физиология
- Клинический учебный план
- Анестезиология
- Кардиология
- Дерматология
- Экстренная медицина
- Эндокринология
- Семейная медицина
- Гастроэнтерология
- Гинекология
- Гематология
- Гепатология
- Инфекционные заболевания
- Медицинская генетика
- Неврология
- Офтальмология
- Отоларингология (ЛОР)
- Онкология
- Ортопедия
- Психиатрия
- Педиатрия
- Радиология
- Ревматология
- Болезни репродуктивной системы
- Респираторная медицина
- Хирургия
- нефрология / урология
- Сосудистая медицина
- Учиться и учить медицине
- Медицинская онлайн-библиотека Lecturio
- Pre-Med Curriculum
- Биология
- Химия
- Физика
- Статистика
- Доклиническая учебная программа
- Анатомия
- Поведенческая наука
- Биохимия
- Биомедицинские науки
- Эмбриология
- Эпидемиология и биостатистика
- Гистология
- Иммунология
- Микробиология
- Патология
- Фармакология
- Физиология
- Клинический учебный план
- Анестезиология
- Кардиология
.