Болезнь карлик: Карликовость – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Гипофизарный нанизм (карликовость) › Болезни › ДокторПитер.ру

Нанизм в переводе с греческого (nanos) означает «карлик». Отсюда и синонимы его названия — карликовость, микросомия, наносомия. Это клинический синдром, обусловленный заболеваниями эндокринного и неэндокринного характера. Наносомия — редкая болезнь, она характеризуется задержкой роста и физического развития, связанной с нарушением секреции гормона роста (соматотропина) передней долей гипофиза.

Признаки

Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см. Семейную (конституциональную) низкорослость и задержку роста у практически здоровых детей следует рассматривать как вариант физиологического развития.

Резкое отставание роста и физического развития от средних возрастных норм, причем характерно не только абсолютное отставание, но и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. При рождении такие дети имеют нормальные весоростовые показатели, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. При некоторых формах это можно заметить с первых месяцев жизни, но обычно с 2-4 лет.

Телосложение у страдающих нанизмом пропорциональное, однако пропорции больше соответствуют детским. Кожа бледная, сухая, что связано с абсолютной или относительной недостаточностью функции паращитовидных желез. У тех, кто не получал необходимого лечения рано появляются морщинистость и старение кожи. Слабо развита подкожная жировая клетчатка, иногда диагностируется избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков окостенения скелета. Отмечается и связанная с этим поздняя замена молочных зубов постоянными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипокортицизма.

Для внутренних органов характерно уменьшение их размеров. Распространенные симптомы — артериальная гипотония, приглушенные тоны сердца, функциональные шумы различной локализации.

Описание

Причинами развития заболевания могут быть поражение самого гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области), нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Большинство форм гипофизарного нанизма относятся к генетически наследуемым заболеваниям. Наиболее распространена карликовость. Встречаются больные с поражением центральной нервной системы из-за недостатка кислорода или травматического характера. Часто возникает при многоплодной беременности. Факторами, усугубляющими нарушения физического развития при нанизме, часто бывают неполноценное, несбалансированное питание, плохой уход, неблагоприятные факторы внешней среды, сопутствующие соматические заболевания.

Диагностика

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). 

При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, как это должно быть в норме, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Лечение

Лечение нанизма основано на заместительной гормональной терапии. В некоторых случаях показано назначение тиреоидных и половых гормонов. Кроме того, должно быть проведено лечение основного заболевания, ставшего причиной нанизма.

Основной способ патогенетической терапии нанизма — введение соматотропина человека. Важнейшим способом терапии карликовости является также применение анаболических стероидов.

Пациентам с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают препараты гормонов щитовидной железы. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела, хорионический гонадотропин; мужчинам — хорионический гонадотропин и препараты тестостерона, при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.

При нарушении функции ЦНС назначают сосудистые средства. В некоторых случаях проводят дегидратационную, рассасывающую терапию.

В лечении гипофизарного нанизма крайне важно соблюдать основные правила заместительной терапии (должна быть максимально приближена к физиологическим условиям секреции соматотропина). Назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины А и Д, препараты кальция, фосфора и цинка. Рекомендуется диета с увеличенным содержанием белка и витаминов.

Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при органическом поражении головного мозга он определяется основным заболеванием.

© Доктор Питер

Карлик — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Карлики и макет экипажа с впряжённой собакой

Карликовость (также дварфизм) — аномально небольшой рост взрослого человека: менее 130 см^[1]. Карликовость связана с недостатком гормона роста соматотропина или нарушением его конформации (строения).

Виды

Физиологические особенности

• Пропорции тела — по сравнению с ребёнком похожего роста голова относительно больше, чем туловище, и руки довольно коротки
• преждевременная старость
• морщинистость лица
• слабый рост бороды и вообще волос на лице и теле
• не особенно крепкое здоровье

Причины карликовости

За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон), который образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в детском и подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте. За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898.

К генетически обусловленным видам карликовости также относится «мезомелическая карликовость», возникающая на почве мезомелических дисплазий, разновидности пороков развития, характеризующихся укорочением средних сегментов (то есть мезомелия).

Фотопортрет девушки-карлика с генетически обусловленным синдромом «мезомелической карликовости»

К мезомелии относится также «остеохондродисплазия», объединяющая целую группу наследственных генетических синдромов, вызванных нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.

Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.

Исторические заметки

Многие историки описывают карликов при дворах вельмож. Согласно Плинию, у Юлии, племянницы Августа, в услужении был карлик ростом около 60 см. Варрон пишет о двух римских воинах, ростом около 90 см. Карликов держали для забавы при королевских дворах в Западной Европе. Карлики были у таких монархов, как Карла V, Екатерины Медичи, Петра I, Анны Иоанновны и Екатерины II.

Карлики в настоящее время

До недавнего времени самым невысоким человеком в мире считался 20-летний юноша Хэ Пинпин из Внутренней Монголии. Его рост составлял 75 см, вес — 7 кг^[2]. Однако этот факт оспаривался уроженцем Непала по имени Хагендра Тапа Магар, рост которого — 67,08 см^[3]. 15 марта 2010 Хэ Пинпин неожиданно скончался, после того, как почувствовал острую боль в груди, которая, по всей вероятности, была связана с болезнью сердца^[4].

14 октября 2010 года Хагендра Тапа Магар стал рекордсменом Книги рекордов Гиннесса и получил титул самого маленького человека в мире^[5].

Карлики в кино

• В обычных фильмах слово англ. dwarf традиционно переводится как «карлик», а в фэнтези — как «гном».
• Freaks — фильм 1932 года (США), долгое время запрещённый к показу. Фильм повествует о любви циркового карлика к воздушной гимнастке.
• И карлики начинают с малого — фильм 1970 года (ФРГ), режиссёра Вернера Херцога о том, как карлики взбунтовались в своей колонии.
• «Асса» — в этом фильме Сергея Соловьёва (СССР, 1987 год) снимались актёры Театра лилипутов.
• «Через тернии к звёздам» — в этом фильме роль могущественного промышленного магната Туранчокса, скрывающего свой карликовый рост, сыграл Владимир Фёдоров. В другом советском фильме — «Руслан и Людмила» (1972) — он снялся в роли главного антагониста, Черномора.
• «Уиллоу» — фильм-сказка Рона Ховарда и Джорджа Лукаса 1988 года. Карлики играют несколько главных ролей, а также население деревни элвинов.
• «Маленькие пальчики» — американский фильм 2003 года с Гэри Олдменом в главной роли (играет карлика). Также в этом фильме снялось множество настоящих актёров-карликов.
• В фильме «Плохой Санта» играет карлик Тони Кокс.
• В телесериале «Игра престолов» (2011) роль Тириона Ланнистера исполнил известный голливудский актёр-карлик Питер Динклэйдж. В фильме «Пенелопа» он также исполнил одну из главных ролей.
• «Американский пирог 5: Голая миля» — фильм 2006 года. Группа карликов в роли футболистов футбольной команды университета.
• Роль Джимми в фильме «Залечь на дно в Брюгге» (Великобритания, США, 2008 год) исполнил актёр-карлик Джордан Прентис.
• В фильме «Жизнь в миниатюре» Михаила Шпилевского и Андрея Полупанова главный герой — карлик (актёр — Александр Дёмкин), и фильм снят «глазами главного героя» (Беларусь, 2012 год).
• Гарри Поттер — роль профессора Флитвика (первые 6 фильмов, а также восьмой фильм), гоблина Крюкохвата (последние 2 фильма) и служащего Гринготтса (первый фильм) исполняет знаменитый английский актёр-карлик Уорик Дэвис. Кроме того, Дэвис принимал участие в съёмках «Звёздных войн» (эпизоды 6 и 1), «Хроник Нарнии», а также упомянутого выше «Уиллоу». В сериале «Десятое королевство» он исполнял роль карлика Жёлудя. Сыграл главную роль в «Лепреконе».
• В фильмах о супершпионе Остине Пауэрсе у врага главного героя был низкорослый клон — Мини-Мы. Эту роль сыграл известный североамериканский актёр-карлик Верн Тройер.
• «Альф» — роль Альфа в нескольких сериях исполнял актёр-карлик Михай Месарош.
• В фильме Терри Гиллиама «Бандиты времени» главные роли — роли, собственно, бандитов — исполнили карлики. Режиссёр специально замыслил показать карликов не в качестве диковин, а как полноценных и отважных героев.
• В фильме «Проект X: Дорвались» карлика засовывают в духовку, и он, мстя за это парням, залетает в бассейн на любимой машине отца одного из них.
• В фильме «Сказки на ночь» Скитера Бронсона бьёт по ноге злой карлик.
• В фильме «Кто убил Виктора Фокса?» одну из главных ролей сыграла Мередит Итон.
• В фильме «Белоснежка: Месть гномов» роли гномов играют карлики Дэнни Вудберн, Мартин Клебба, Джордан Прентис, Марк Повинелли, Себастьян Сарасено, Рональд Ли Кларк и Джо Гноффо.
• В фильме «Станционный смотритель» карлик-актёр Питер Динклэйдж играет главную роль.
• В сериале «Твин Пикс» (1990—1991 гг.) роль Карлика — Человека из другого места — исполнил актёр Майкл Дж. Андерсон.
• В фильме «Я, снова я и Ирэн» у главного героя отбивает невесту темнокожий карлик, сыгранный Тони Коксом.
• В первой, второй, третьей и пятой частях фильмов «Пираты Карибского моря» — карлика Марти, члена команды капитана Джека воробья, играет Мартин Клебба.

См. также

Литература

Примечания

Ссылки

Карлик — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Карлики и макет экипажа с впряжённой собакой

Карликовость (также дварфизм) — аномально небольшой рост взрослого человека: менее 130 см^[1]. Карликовость связана с недостатком гормона роста соматотропина или нарушением его конформации (строения).

Виды

Физиологические особенности

• Пропорции тела — по сравнению с ребёнком похожего роста голова относительно больше, чем туловище, и руки довольно коротки
• преждевременная старость
• морщинистость лица
• слабый рост бороды и вообще волос на лице и теле
• не особенно крепкое здоровье

Причины карликовости

За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон), который образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в детском и подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте. За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898.

К генетически обусловленным видам карликовости также относится «мезомелическая карликовость», возникающая на почве мезомелических дисплазий, разновидности пороков развития, характеризующихся укорочением средних сегментов (то есть мезомелия).

Фотопортрет девушки-карлика с генетически обусловленным синдромом «мезомелической карликовости»

К мезомелии относится также «остеохондродисплазия», объединяющая целую группу наследственных генетических синдромов, вызванных нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.

Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов.

Исторические заметки

Многие историки описывают карликов при дворах вельмож. Согласно Плинию, у Юлии, племянницы Августа, в услужении был карлик ростом около 60 см. Варрон пишет о двух римских воинах, ростом около 90 см. Карликов держали для забавы при королевских дворах в Западной Европе. Карлики были у таких монархов, как Карла V, Екатерины Медичи, Петра I, Анны Иоанновны и Екатерины II.

Карлики в настоящее время

До недавнего времени самым невысоким человеком в мире считался 20-летний юноша Хэ Пинпин из Внутренней Монголии. Его рост составлял 75 см, вес — 7 кг^[2]. Однако этот факт оспаривался уроженцем Непала по имени Хагендра Тапа Магар, рост которого — 67,08 см^[3]. 15 марта 2010 Хэ Пинпин неожиданно скончался, после того, как почувствовал острую боль в груди, которая, по всей вероятности, была связана с болезнью сердца^[4].

14 октября 2010 года Хагендра Тапа Магар стал рекордсменом Книги рекордов Гиннесса и получил титул самого маленького человека в мире^[5].

Карлики в кино

• В обычных фильмах слово англ. dwarf традиционно переводится как «карлик», а в фэнтези — как «гном».
• Freaks — фильм 1932 года (США), долгое время запрещённый к показу. Фильм повествует о любви циркового карлика к воздушной гимнастке.
• И карлики начинают с малого — фильм 1970 года (ФРГ), режиссёра Вернера Херцога о том, как карлики взбунтовались в своей колонии.
• «Асса» — в этом фильме Сергея Соловьёва (СССР, 1987 год) снимались актёры Театра лилипутов.
• «Через тернии к звёздам» — в этом фильме роль могущественного промышленного магната Туранчокса, скрывающего свой карликовый рост, сыграл Владимир Фёдоров. В другом советском фильме — «Руслан и Людмила» (1972) — он снялся в роли главного антагониста, Черномора.
• «Уиллоу» — фильм-сказка Рона Ховарда и Джорджа Лукаса 1988 года. Карлики играют несколько главных ролей, а также население деревни элвинов.
• «Маленькие пальчики» — американский фильм 2003 года с Гэри Олдменом в главной роли (играет карлика). Также в этом фильме снялось множество настоящих актёров-карликов.
• В фильме «Плохой Санта» играет карлик Тони Кокс.
• В телесериале «Игра престолов» (2011) роль Тириона Ланнистера исполнил известный голливудский актёр-карлик Питер Динклэйдж. В фильме «Пенелопа» он также исполнил одну из главных ролей.
• «Американский пирог 5: Голая миля» — фильм 2006 года. Группа карликов в роли футболистов футбольной команды университета.
• Роль Джимми в фильме «Залечь на дно в Брюгге» (Великобритания, США, 2008 год) исполнил актёр-карлик Джордан Прентис.
• В фильме «Жизнь в миниатюре» Михаила Шпилевского и Андрея Полупанова главный герой — карлик (актёр — Александр Дёмкин), и фильм снят «глазами главного героя» (Беларусь, 2012 год).
• Гарри Поттер — роль профессора Флитвика (первые 6 фильмов, а также восьмой фильм), гоблина Крюкохвата (последние 2 фильма) и служащего Гринготтса (первый фильм) исполняет знаменитый английский актёр-карлик Уорик Дэвис. Кроме того, Дэвис принимал участие в съёмках «Звёздных войн» (эпизоды 6 и 1), «Хроник Нарнии», а также упомянутого выше «Уиллоу». В сериале «Десятое королевство» он исполнял роль карлика Жёлудя. Сыграл главную роль в «Лепреконе».
• В фильмах о супершпионе Остине Пауэрсе у врага главного героя был низкорослый клон — Мини-Мы. Эту роль сыграл известный североамериканский актёр-карлик Верн Тройер.
• «Альф» — роль Альфа в нескольких сериях исполнял актёр-карлик Михай Месарош.
• В фильме Терри Гиллиама «Бандиты времени» главные роли — роли, собственно, бандитов — исполнили карлики. Режиссёр специально замыслил показать карликов не в качестве диковин, а как полноценных и отважных героев.
• В фильме «Проект X: Дорвались» карлика засовывают в духовку, и он, мстя за это парням, залетает в бассейн на любимой машине отца одного из них.
• В фильме «Сказки на ночь» Скитера Бронсона бьёт по ноге злой карлик.
• В фильме «Кто убил Виктора Фокса?» одну из главных ролей сыграла Мередит Итон.
• В фильме «Белоснежка: Месть гномов» роли гномов играют карлики Дэнни Вудберн, Мартин Клебба, Джордан Прентис, Марк Повинелли, Себастьян Сарасено, Рональд Ли Кларк и Джо Гноффо.
• В фильме «Станционный смотритель» карлик-актёр Питер Динклэйдж играет главную роль.
• В сериале «Твин Пикс» (1990—1991 гг.) роль Карлика — Человека из другого места — исполнил актёр Майкл Дж. Андерсон.
• В фильме «Я, снова я и Ирэн» у главного героя отбивает невесту темнокожий карлик, сыгранный Тони Коксом.
• В первой, второй, третьей и пятой частях фильмов «Пираты Карибского моря» — карлика Марти, члена команды капитана Джека воробья, играет Мартин Клебба.

См. также

Литература

Примечания

Ссылки

карликовость — Dwarfism — qwe.wiki

Эта статья о состоянии здоровья. Для легендарных существ, см Гном (мифология) . Для использования в других целях, см карлик .

состояние влияет на человека или животного невысокого роста, вызванное медленным или замедленным ростом

Карликовости , также известный как низкорослость , происходит тогда , когда организм крайне мал. У людей, иногда определяются как высота взрослой менее 147 см (4 фута 10 дюймов), независимо от пола, хотя некоторые люди с карликовостью немного выше. Непропорциональная карликовость характеризуются либо короткими конечностями или коротким туловищем. В случаях пропорциональной карликовости, обе конечности и туловище необычайно малы. Нормальный интеллект и продолжительность жизни обычны.

Лечение зависит от основной причины. Те , у кого рост кости расстройств иногда могут быть обработаны с хирургией или физической терапией. Гормональные нарушения также можно лечить с помощью заместительной гормональной терапии , прежде чем ребенок пластин роста предохранителя. Индивидуальные жилые помещения, такие как специализированная мебель, часто используются людьми с карликовостью. Многие группы поддержки предоставляют услуги , чтобы помочь людям и дискриминации , они могут столкнуться.

В дополнении к медицинскому аспекту состояния, есть и социальные аспекты. Для человека с карликовостью, дискриминация по высоте может привести к насмешкам в детстве и дискриминации в зрелом возрасте. В Соединенном Королевстве , Соединенных Штатах , Канаде , Австралии и других странах английского языка , некоторые люди с карликовость предпочитают называть карликами, маленькие люди, или люди небольшого роста. Исторически сложилось, что термин « лилипут » был использован для описания соразмерные карликов; Однако, этот термин теперь считается наступление некоторых.

Признаки и симптомы

Карликовости происходит у животных, а также людей; лошади могут иметь achondroplastic симптомов, как показано здесь , рядом с человеком с карликовостью

Определяющей характеристикой является карликовость взрослых высоте менее чем 2.3rd процентиля диаграмм стандарта роста CDC. Существует широкий спектр физических характеристик. Вариации индивидуумов идентифицируются диагностики и мониторинга, лежащие в основе расстройств. Там не может быть каких-либо осложнений вне адаптации к их размеру.

Низкий рост является общей заменой термина «карликовости», особенно в медицинском контексте. Низкий рост клинически определяется как высота в самой низкой 2,3% тех , кто в общей популяции. Однако, те , с мягкой скелетной дисплазией не могут быть затронуты карликовости. В некоторых случаях необработанной Hypochondroplasia , самцы вырастают до 5 футов 5 дюймов. Хотя это короткое замыкание в относительном контексте, он не попадет в крайние диапазоны графиков роста.

Непропорциональная карликовость характеризуется укороченными конечностями или укороченного туловищем. В ахондроплазии один имеет средний размер ствол с короткими конечностями и больший лоб. Черты лица часто затрагиваются и отдельные части тела могут возникнуть проблемы , связанные с ними. Стеноз , инфекции уха, и гидроцефалия являются общими. В случае спинного дизостоз , один имеет небольшой багажник, со средним размером конечностей.

Пропорциональное карликовость отмечено короткий торс с короткими конечностями, что приводит к высоте , что значительно ниже среднего. Там могут быть длительные периоды без какого — либо значительного роста. Сексуальное развитие часто задерживается или обесценены в зрелом возрасте. Этот тип карликовости вызвана эндокринные расстройства , а не скелетной дисплазии.

Физические эффекты уродливых костей варьируются в зависимости от конкретного заболевания. Многие включают боль в суставах , вызванных ненормальным выравнивание кости, или от нервного сжатия. Раннее дегенеративное заболевание суставов, преувеличены лордоза или сколиоза , и сужение спинного мозга или нервных корешков может вызвать боль и потери трудоспособности. Снижение грудной размер может ограничить рост легкого и уменьшить легочную функцию. Некоторые формы карликовости связаны с неупорядоченной функции других органов, таких как мозг или печень , иногда достаточно сильно , чтобы быть больше , чем обесценению необычный рост кости.

Психические эффекты также варьироваться в зависимости от конкретного основного синдрома. В большинстве случаев скелетной дисплазии, такие как ахондроплазии, психическая функция не нарушена. Однако, есть синдромы, которые могут повлиять на черепно-мозговую структуру и рост мозга, серьезно ухудшая умственные способности. Если мозг не напрямую зависят от основного заболевания, там практически нет шансов психических нарушений, которые могут быть отнесены к карликовости.

В психо-социальных ограничениях общества может быть больше, чем отключением физических симптомов, особенно в детском и юношеском возрасте, но люди с карликовостью сильно различаются по степени, в которой социальное участие и эмоциональное здоровье пострадавших.

• Социальное предубеждение против крайней затрудненный может уменьшить социальные и брачные возможности.
• Многочисленные исследования показали сниженные возможности трудоустройства. Острые прерывистый ассоциируются с более низким доходом.
• Самооценка может пострадать и семейные отношения могут быть затронуты.
• Экстремальные затрудненное (в нижнем 2-3 футов [60-90 см] диапазон) может, если не размещаются на, мешают повседневной деятельности , как вождение или использование столешницы , созданные для высоких людей. Другие общие признаки карликовости , такие как опущенными коленями и необычно короткие пальцы могут привести к спине проблемы и трудности при ходьбе и обработки объектов.
• Дети с карликовостью являются особенно уязвимыми для насмешек и насмешек одноклассников. Поскольку карликовость сравнительно редко, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

причины

Карликовости может быть следствием многих заболеваний, каждый со своими отдельными симптомами и причинами. Экстремальные затрудненный у людей с пропорциональными частями тела , как правило , имеют гормональную причину, например, дефицит гормона роста , один раз называюсь гипофизарной карликовость . Два расстройства, ахондроплазия и дефицит гормона роста, ответственны за большинство случаев карликовости человека.

ахондроплазия

Самым узнаваемым и наиболее распространенной формой карликовости у людей ахондроплазии , на долю которого приходится 70% случаев карликовости, и происходит в 4 до 15 из 100 000 живорожденных.

Он производит rhizomelic короткие конечности, увеличение искривление позвоночника, и искажение роста черепа. В ахондроплазии конечность организма является пропорционально короче туловищем (брюшная область), с большим , чем в среднем голову и характерные черты лица. Ахондроплазия является аутосомно — доминантное заболевание , вызванное наличием дефектного аллеля в геноме. Если пара ахондроплазии аллели присутствует, в результате приводит к летальному исходу. Ахондроплазия является мутацией в рецепторе фактора роста фибробластов 3 . В контексте ахондроплазии, эта мутация приводит к FGFR3 , чтобы стать конститутивно активными, ингибирующим рост кости.

Исследования уролога Гарри Fisch мужского полового центра в Колумбийском пресвитерианской больнице указывает на то, что у людей этот дефект может быть исключительно по наследству от отца и становится все более вероятным с отцовской возраста: в частности, самцы воспроизводя после 35.

Дефицит гормона роста

Дефицит гормона роста (GHD) является медицинским состоянием , при котором организм вырабатывает недостаточный гормон роста . Гормон роста, также называемый соматотропин , представляет собой полипептид , гормон , который стимулирует рост воспроизводства и клеток. Если этот гормон не хватает, замедленный или даже остановил рост может стать очевидным. Дети с этим расстройством может расти медленно и полового созревания может быть отложено на несколько лет или на неопределенный срок. Дефицит гормона роста не имеет одного определенного дела. Это может быть вызвано мутациями определенных генов, повреждение гипофиза, синдром Тернера , плохое питание или даже стресс ( что приводит к психогенной карликовости ). Синдром Ларон (гормон роста нечувствительность) является еще одной причиной. Те вопросы гормона роста имеют тенденцию быть соразмерным.

Другой

Другие причины карликовости являются spondyloepiphyseal дисплазию Врожденный , Тектонические дисплазии , pseudoachondroplasia , Hypochondroplasia , синдром Нунан , изначальную карликовость , синдром Тернера , несовершенный остеогенез (OI) и гипотиреоз . Острые прерывистый с скелетным искажением также происходит в нескольких мукополисахаридозах и других расстройств хранения . Гипогонадотропным гипогонадизм может вызвать пропорциональную, но временный, карликовость.

Серьезные хронические заболевания могут привести к карликовости, как побочный эффект. Жесткие условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут приводить к карликовости. Эти виды карликовости являются косвенными последствиями в целом нездорового или истощенного состоянии индивидуума, а не какое-либо конкретного заболевания. Карликовость часто принимает форму простого небольшого роста, без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где плохое питание широко распространена, средняя высота населения может быть уменьшена ниже своего генетического потенциала в отсутствие правильного питания. Иногда нет окончательной причины низкорослости.

диагностика

Карликовости часто диагностируется в детстве на основе видимых симптомов. Физическое обследование , как правило , достаточно , чтобы диагностировать определенные типы припадков, но генетическое тестирование и диагностическая визуализация могут быть использовано для точного определения состояния. В молодости человека, диаграммы роста , которые отслеживают высоту может быть использована для диагностики изощренных форм карликовости , которые не имеют никаких других яркие физические характеристик.

Маленький рост или замедленный рост в юности, как правило , то , что приносит состояние в медицинской помощи. Скелетная дисплазия обычно подозревают из — за очевидных физических особенностей (например, необычной конфигурации лица или формы черепа), из — за , очевидно , затрагиваемой родителя, или потому , что измерения тела (размах рук, верхние с более низким отношением сегмента) указывают на диспропорцию. Кость X-лучи часто ключ к диагностике конкретной скелетной дисплазии, но не единственный диагностический инструмент. Большинство детей с подозрением на скелетные дисплазии упоминаются в клинике генетики для подтверждения диагноза и генетического консультирования . Так как примерно год 2000, генетические тесты для некоторых конкретных заболеваний, стали доступны.

Во время начальной медицинской оценки затрудненное, отсутствие несоразмерности и другие ключи, перечисленных выше, как правило, указывает на то, кроме костных дисплазий причин.

классификация

У мужчин и женщин, единственное требование для того считается карликом , имеющая высоту взрослого по 147 см (4 фута 10 дюймов) , и это почти всегда классифицируется по отношению к нижележащему условию , что является причиной низкорослости. Карликовости обычно вызывается генетическим вариантом; ахондроплазии вызвана мутацией хромосомы 4 . Если карликовости вызвана медицинским расстройством, человек относится к нижележащей диагностированным расстройством. Заболевания , вызывающие карликовость часто классифицируются по пропорциональности. Непропорционально карликовость описывает нарушения , которые вызывают необычные пропорции частей тела, а пропорциональные результаты карликовости в целом равномерная низкорослость тела.

Заболевания, которые вызывают карликовость могут быть классифицированы по одному из сотен имен, которые, как правило перестановки следующие корни:

• место нахождения
  • rhizomelic = корень, то есть кости плеча или бедра
  • mesomelic = средний, т.е. кости предплечья или голени
  • acromelic = конец, то есть, кости рук и ног.
  • micromelic = целые конечности укорочены
• источник
  • хондро = хряща
  • Остео = кости
  • spondylo = позвонков
  • плазия = форма
  • трофей = рост

Примеры включают ахондроплазию и Хондродистрофия .

профилактика

Многие виды карликовости в настоящее время невозможно предотвратить , поскольку они генетически обусловленные. Генетические условия , которые вызывают карликовость может быть идентифицированы с генетическим тестированием , путем скрининга для конкретных изменений , которые приводят к условию. Однако, из — за ряда причин карликовости, может быть невозможно окончательно определить , если ребенок родится с карликовость.

Карликовости в результате недостаточного питания или гормональной ненормальности можно лечить с помощью соответствующей диеты или гормональной терапии. Дефицит гормона роста может быть устранен с помощью инъекций гормона роста человека (HGH) в раннем возрасте.

управление

Генетические мутации большинства форм карликовости вызванных костной дисплазии не может быть изменен пока, поэтому терапевтические вмешательства, как правило, направлены на предотвращение или уменьшение боли или физической инвалидности, увеличение роста взрослого человека, или смягчения психосоциальных стрессов и повышения социальной адаптации.

Формы карликовости , связанные с эндокринной системой можно лечить с помощью гормональной терапии . Если причина является препубертатной гипосекрецией гормона роста, дополнительный гормон роста может исправить аномалию. Если рецептор гормона роста сами пострадавших, состояние может оказаться сложнее лечить. Гипотиреоз является еще одной возможной причиной карликовости , которые можно лечить с помощью гормональной терапии. Инъекции гормона щитовидной железы могут смягчить последствие заболевания, но отсутствие пропорции может быть постоянным.

Боль и инвалидность могут быть смягчены путем физической терапии, подтяжки или других ортопедических устройств, или с помощью хирургических процедур. Только простые меры , которые увеличивают воспринимаемые роста взрослого человека являются улучшением платья, таких как обувные подъемники или прическа. Гормон роста редко используются для краткости , вызванной костной дисплазией, так как выгода высоты , как правило , невелико (менее чем на 5 см в [2]) , а также высокую стоимость. Наиболее эффективное средство увеличения роста взрослого на несколько дюймов является отвлечение остеогенеза , хотя доступность ограничена и стоимость высока в денежном выражении, дискомфорт и нарушение жизни. Большинство людей с карликовость не выберете этот вариант, и он остается спорным. Для других видов карликовости, хирургическое лечение не представляется возможным.

Общество и культура

терминология

Соответствующий термин для описания человека, в частности, невысокого роста (или с генетическим условием ахондроплазии) исторически была неоднозначной, и разработал эвфемистически на протяжении последних нескольких столетий.

Существительное карлик происходит от староанглийского dweorg , изначально имея в виду существо из германской мифологии -a карлика -Вот обитает в горах и на земле, и ассоциируется с мудростью, кузнечного, горнодобывающей промышленности, и крафта. Этимология слова карлика оспаривается, и ученые предложили изменения теорий о происхождении бытия, в то числе , что карлики , возможно, возникли как духи природы или существа , связанных со смертью, или в виде смеси понятий. Конкурирующие этимологии включают базис в индоевропейской корневой * dheur- ( что означает «повреждение»), индоевропейский корень * dhreugh (откуда современный немецкий Traum «сон» и Труг «обмана»), и сравнения были сделаны с Старые индийские dhvaras (тип демонических существ). Существо , возможно , не получили ассоциации с небольшим ростом до более позднего периода.

Термины «карликовые», «маленький человек», «LP», и «люди небольшого роста» теперь обычно считаются приемлемыми для большинства людей , страдающих от этих заболеваний. Однако, множественное число «карлики» в отличие от «карликов» , как правило , предпочтительно в медицинском контексте, возможно , потому , что во множественном числе «гнома» популяризировали автор Толкиен , описывая расы персонажей в его Властелине Колец книг , напоминающих скандинавских языках карлики .

« Малыш », чьи этимологии указует на «крошечные укусы насекомых», зародился в середине 19-го века , после того, как Гарриет Бичер — Стоу использовал его в своих новеллах Солнечного Воспоминание чужих земель и Старый город Folks , где она описывала ребенок и чрезвычайно коротышку соответственно. Позже некоторые люди невысокого роста считают слово оскорбительным , поскольку это был описательный термин , применяемый к Барнум карликам «s , используемых для публичного развлечения во фрик шоу эпохи. Он также не считается точным , поскольку это не медицинский термин , или диагноз, хотя иногда используется как жаргонное слово для описания тех , кто особенно короткие, то ли они или нет карликовости.

Карликовые виды спорта

Гномы поддерживаются, чтобы конкурировать в спорте целым рядом организаций на национальном и международном уровнях.

Карликовые Спортивный ассоциации Америки и Dwarf спортивной ассоциации Великобритании предоставляют возможности для карликов , чтобы конкурировать на национальном и международном уровне в Северной и Южной Америке и Европе соответственно.

Гном спортивная ассоциация Великобритании организует между 5 и 20 событий в месяц для спортсменов с ограниченными условиями роста в Великобритании.

Например, плавание и езда на велосипеде часто рекомендуется для людей с скелетной дисплазии, так как эти действия поставил минимальное давление на позвоночник.

С первых дней своего существования , профессиональная борьба была причастность карликовых спортсменов. «Карлик борьба» имела свой расцвет в 1950 — х годах 70-х годов, когда борцы , такие как Литтл Beaver , Лорд Литлбрук и Fuzzy Купидона гастролировали по Северной Америке, и Sky Низкая Низкая был первым обладателем Национальной Wrestling Alliance «s Чемпионат мира по Midget . В следующие несколько десятилетий, больше Борцы стали видными в Северной Америке, в том числе иностранных борцов , как в Японии Маленьком Токио . Хотя этот термин, по мнению некоторых , как уничижительные, многие прошлыми и нынешних карликовых борцов, в том числе Hornswoggle , сказал , что они гордятся в перспективе из — за свою историю в промышленности и ее конкурентоспособность.

Искусство и СМИ живописания

В искусстве, литературе и кино, карлики редко изображается как обычные люди , которые очень короткий , но , скорее , как вида друг от друга. Писатели , художники и кинематографисты могут придавать особое моральное или эстетическое значение их «обособленности» или misshapenness.

Художественные представления карликовость можно найти на греческих вазах и других древних артефактов, в том числе древнего египетского искусства , в которых карлики, вероятно, были замечены как божественное проявление, с записями , указывающими они могут достичь высоких позиций в обществе.

Бхагавата Пурана индуистский текст посвящает девять глав приключениям Ваманы , карликовая аватар Господа Вишну.

Изображения карликовости также найдены в европейской живописи и много иллюстраций. Многие европейские картины (особенно испанском ) из 16-го века 19 изображены карлики сами по себе или с другими. В Талмуде сказано , что второй родился сын египетского фараона из Библии был карликом. Недавние исследования предположили , что древние египтяне провели карлик в почете. Несколько важных мифологических фигур североамериканского Wyandot нации изображаются как карликов.

Как популярные средства массовой информации стали более широко распространены, число работ , изображающих карлик резко возросло. Карликовости изображен во многих книгах, фильмах и телевизионных серий , таких как ива , The Wild Wild West , Человек с золотым пистолетом (а позднее пародируется в Остин Пауэрс ), Путешествия Гулливера по Свифта , Волшебник из страны Оз , Вилли Вонка & шоколадная фабрика , Bad Santa , Сын цирка , Литтл Люди Большой мир , Маленький Пара , Песнь льда и Огня (и его телевизионная адаптация Игра престолов ), Seinfeld , оратором , в Брюгге , Жестяной барабан по Гюнтер Грасс , недолговечной реалити — шоу The Littlest жениха и фильмы The Station Agent и Zero_ (2018 фильм) .

Animal Planet TV серии Pit Boss имеется карликовая актер Shorty Росси и его талант агентство «Shortywood Productions», который Росси использует , чтобы обеспечить финансирование для его питбуль спасательной операции «Shorty в Rescue». Три штатных сотрудников Росси, показанные в этой серии, все маленькие люди и начинающие актеры.

В сентябре 2014 года, Creative Business House, наряду с Donnons Леур Une Chance, создал Международный Dwarf Fashion Show , чтобы повысить осведомленность и повысить уверенность в себе людей , живущих с карликовости.

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка

Посмотрите карлика в Wiktionary, бесплатный словарь.