Болезнь карлик: Недопустимое название — Викицитатник

Суперлюди – эквадорские карлики с синдромом Ларона | Блогер a-l-e-n-k-a на сайте SPLETNIK.RU 19 июня 2015

В небольшой горной деревушке в Эквадоре среди населения передается редкое генетическое заболевание, синдром Ларона. Это довольно редкое заболевание характеризуется ненормальным метаболизмом гормона роста, что приводит к карликовости. С 1987 года группа исследователей под руководством доктора Джейме Гевара-Агурре изучала группу в 130 человек с этим синдромом (всего же в мире около 300 людей с синдромом Ларона). Они потомки конверсос, евреев-сефардов из Испании и Португалии, которые были вынуждены обратиться в христианство в 1490-е.

Доктор Джейме Гевара-Агурре с эквадорскими карликами в 1987 году

Главная находка исследователей – люди, поражённые этим синдромом, практически никогда не болеют раком и диабетом (прежде считалось, что этим свойством обладают только два вида млекопитающих – грызун голый землекоп и человек с синдромом Дауна).

Мария Джудит дель-Кармен, 75 лет, живет со своими двумя сёстрами в маленькой квартире в городке Пиньяс. Государство ей платит пенсию 35 долларов в месяц

За все 27 лет наблюдения среди этих ста с небольшим человек был выявлен лишь один случай не летального рака и ни одного – диабета. За то же самое время среди 1600 родственников карликов, живущих в той же самой местности, но без этого синдрома, 5% заболели диабетом, и 17% — раком, что статистически нормально для жителей Эквадора в целом.

Мария Хосе, 30 лет, и её 20-летний бойфренд

Люди с синдромом Ларона имеют низкий уровень инсулиноподобного фактора роста 1 (insulin-like growth factor 1, IGF-1). Он очень важен для роста в детстве, но низкое содержание этого фактора и низкая концентрация инсулина приводит, в частности, к уменьшению повреждений ДНК.

Заветная мечта 15-летнего Алекса – стать известным клоуном

Ещё одно следствие синдрома Ларона – это потенциальное дожитие его носителей до 120-140 лет. Однако эквадорские карлики живут «всего» 80-85 лет, так как большинство из них страдает алкоголизмом. Впрочем, по эквадорским меркам это тоже приличная продолжительность жизни – на 10 лет больше, чем в среднем по стране.

Мариана де Хесус, 47 лет, никогда не ходила в школу и редко выходит из дома. Она всегда носит с собой любимую куклу

Доктор Джейме Гевара-Агурре после стольких лет исследований говорит о «заблуждении», согласно которому гормон роста нам чрезвычайно необходим. Инъекции гормона роста хотя и не вполне легальны во многих странах, пользуются огромным спросом, и в мире насчитывается несколько миллионов людей (только в США – около миллиона), их применяющих. Считается, что это ведет к увеличению сил и долголетию. Люди, употребляющие гормон роста, полагают, что короткий курс гормона обращает вспять старческие изменения, улучшает состояние кожи и убирает морщины, увеличивает мускулатуру и плотность костей. В целом, пожилой человек, приняв краткий курс терапии, якобы ощущает себя на 10-20 лет моложе.

Корина, 28 лет, и Мария-Хосе, 30 лет, на улицах Лоха

Однако исследования с дрожжами, червями и мышами показали, что блокирование производства гормона роста приводит к увеличению продолжительности жизни на 40%. До этого исследования в Эквадоре не было известно, применимо ли это к людям. Теперь – известно.

Янник, 15 лет, на занятиях в школе

Немецкая фотограф Шарлотта Шмитц сняла жизнь эквадорских карликов с синдромом Ларона.

Фредди, 40 лет, с 13-летним соседом на маленькой улице, ведущей к их деревне Либертад

Источник: ttolk.ру

Питер Динклейдж (Peter Dinklage), Актер: фото, биография, фильмография, новости

Американский актер театра и кино, продюсер.

Питер Динклейдж (Peter Dinklage) известен по фильмам «Смерть на похоронах» (Death at a Funeral) и «Хроники Нарнии: Принц Каспиан» (The Chronicles of Narnia: Prince Caspian), а также сериалу «Игра престолов» (Game of Thrones). Лауреат премий «Эмми» и «Золотой глобус» 2011 года.

Биография Питера Динклейджа / Peter Dinklage

Питер Динклейдж родился 11 июня 1969 года в Нью-Джерси (США), в семье учителя музыки и страхового агента. Детство и юность он провел в Нью-Джерси и в 1991 году поступил Бенингтонский художественный колледж, где изучал актерское мастерство.

Питер Динклейдж родился с патологией скелета (ахондроплазией). Причины возникновения этого заболевания до сих пор неизвестны: в мире на каждые 75 000 новорожденных встречается один больной ребенок. На данный момент рост актера составляет 135 см. Заболевание считается наследственным, хотя оба родителя и брат Питера Джонатан — люди среднего роста.

По поводу своего роста Питер Динклейдж говорит так: «Когда я был моложе, разумеется, это задевало меня. Как и любой подросток, я был жестоким и раздражительным и старался отгородиться. Но чем старше вы становитесь, тем яснее понимаете, что к чему-то нужно относиться с долей юмора».

Карьера Питера Динклейджа / Peter Dinklage

Его кинодебют состоялся в фильме «Жизнь в забвении» (Living in Oblivion, 1995), однако известность Питеру Динклейджу принесла роль Финбара МакБриджа в фильме «Станционный смотритель» (Station Agent, 2003) режиссера Томаса МакКарти.

Эта картина завоевала множество призов, а сам актер получил награду в номинации «Лучший актер» на престижном кинофестивале независимого кино в Испании (Ourense Independent Film Festival, 2003).

В 2007 году актер сыграл роль карлика-шантажиста Питера в блестящей черной комедии Фрэнка Оза «Смерть на похоронах».

Актер сыграл одну и ту же роль дважды: в оригинальной британской версии и в американском ремейке, который вышел на экраны в апреле 2010 года.

Его персонаж разочарован тем, что престарелый любовник умер и ничего ему не оставил, поэтому он шантажирует семью покойного откровенными фотографиями.

— Было странно играть одну и ту же роль в двух фильмах, если честно. Я даже не хотел соглашаться на это, но когда узнал, что в картине участвует Крис Рок, решил всё-таки принять предложение, — делится Питер Динклейдж.

В 2008 году режиссер «Хроник Нарнии: Принц Каспиан» Эндрю Адамсон выбрал его на роль гнома Тампкина. Несмотря на то, что критики восприняли фильм достаточно прохладно, роль гнома принесла актеру новую популярность.

В 2009 году Питер Динклейдж принимал участие в съемках комедийной картины «Святой Джон из Лас-Вегаса» (Saint John of Las Vegas), режиссер фильма — популярный американский киноактер и режиссер Стив Бушеми (Steve Buscemi).

Актер делится впечатлениями о съемках: «Я знаю Стива вот уже как 20 лет. Недавно он позвонил мне и сказал, что хочет видеть в своей картине. И я согласился, потому что это будет интересная роль и хороший сюжет».

Летом 2009 года стало известно, что Питер Динклейдж сыграет роль наследника Кастерли Рок Тириона Ланнистера в сериале «Игра престолов». Сюжет сериала основан на псевдоисторической саге Джорджа Мартина «Песнь Льда и Пламени».

Питер лидировал в большинстве актерских кастингов, и продюсеры сериала так прокомментировали свой выбор: «Питер был Тирионом нашей мечты. Бывает, стоит загадать желание под красной кометой, и мечты становятся явью».

Роль Тириона Ланнистера принесла Питеру Динклейджу огромную славу и признание. Актер мгновенно стал любимцем публики, а его героя поклонники «Игра престолов» назвали самым харизматичным персонажем саги.

За роль Тириона Ланнистера в сериале «Игра престолов» Динклэйдж был удостоен двух премий «Эмми» в номинации «Лучшая мужская роль второго плана в драматическом телесериале» (2011, 2015) и премии «Золотой глобус» в номинации «Лучшая мужская роль второго плана — мини-сериал, телесериал или телефильм» (2012).

Весной 2012 года на экраны вышел второй сезон сериала «Игра престолов», в котором Питер Динклейдж вновь сыграл Тириона Ланнистера. По мнению критиков, огромных успех этого сериала — во многом заслуга Питера, сумевшего создать столь яркий образ. Примечательно, что у «книжного» Тириона поклонников значительно меньше, чем у его экранного воплощения.

Герой Питера Динклейджа появляется во всех вышедших к 2013 году частях саги «Песнь Льда и Пламени». Таким образом, актер продолжил съемки в последующих сезонах.

В 2014 году актер сыграл доктора Боливара Траска в фильме «Люди Икс: Дни минувшего будущего», а в 2015-м зрители увидели его в роли Эдди в фантастической комедии Криса Коламбуса «Пиксели». Кроме того, Питер Динклейдж занимается озвучкой: так, например, его голосом говорит Могучий Орёл в оригинальной версии «Angry Birds в кино» (2016).

Кроме ролей в кино, Питер Динклейдж широко известен как театральный актер.

— Я люблю театр и никогда его не предам. Безусловно, работа на телевидении и в кино дает большие возможности и улучшает благосостояние, но театр — это для души. Это настоящее творчество, — так актер комментирует свою театральную карьеру.

Личная жизнь Питера Динклейджа / Peter Dinklage

Актер женат. Его супруга Эрика Шмидт — директор театра. С Эрикой Питер заключил официальный брак в 2005 году. Свадебная церемония была скромной, на ней присутствовали только самые близкие люди. В 2011 году у Эрики и Питера родилась дочь Зэлиг.

Известно, что Питер Динклейдж — вегетарианец. В эпизодах, где его герой ест мясо, на самом деле используются продукты из тофу.

Фильмография Питера Динклейджа / Peter Dinklage

АКТЕР

Расставание в голубом

Rememory

Fellini Black and White

The Thicket

Три билборда за пределами Эббинга, штат Миссури (2017)

Какой счастливый день (2017)

Angry Birds в кино (2016)

Большой Босс (2016)

Пиксели (2015)

Такси (2015)

Этим утром в Нью-Йорке (2014)

Люди Икс: Дни минувшего будущего (2014)

Совсем низко (2014)

Игра престолов: Сезон 2 – Описание персонажей (видео, 2013)

Дело в тебе (2013)

Игра престолов: Сезон 2 – Статисты (видео, 2012)

Игра престолов: Сезон 2 – Приглашение на съемочную площадку (видео, 2012)

Игра престолов: Сезон 2 – В производстве: Хорватия (видео, 2012)

Рыцари королевства Крутизны (2012)

Ледниковый период 4: Континентальный дрейф (2012)

Игра престолов: Костюмы (видео, 2011)

Game of Thrones: Inside the Night’s Watch (видео, 2011)

Скрат и континентальный излом 2 (2011)

Игра престолов (сериал, 2011 – …)

Главное – не бояться! (2010)

Пит Смаллс мертв (2010)

Панихида по Рэнсому Прайду (2010)

Смерть на похоронах (2010)

Я тоже тебя люблю (2009)

Святой Джон из Лас-Вегаса (2009)

Хроники Нарнии: Принц Каспиан (2008)

Вознесение (2007)

Суперпес (2007)

Смерть на похоронах (2007)

Ультра (ТВ, 2006)

Студия 30 (сериал, 2006 – 2013)

Пенелопа (2006)

Маленький беглец (2006)

Признайте меня виновным (2006)

The Limbo Room (2006)

Fortunes (2005)

Лэсси (2005)

Escape Artists (2005)

Предел (сериал, 2005 – 2006)

Testing Bob (ТВ, 2005)

Бакстер (2005)

Выжить в раю (2004)

Переходный возраст (сериал, 2004 – 2005)

Jail Bait (2004)

89 Seconds at Alcázar (2004)

Эльф (2003)

Я с ней (сериал, 2003 – 2004)

Маленькие пальчики (2003)

Части тела (сериал, 2003 – 2010)

Nip/Tuck… Marlowe Sawyer

Станционный смотритель (2003)

Всего лишь поцелуй (2002)

Тринадцать лун (2002)

Звериная натура (2001)

Никогда больше (2001)

Улица (сериал, 2000 – 2001)

Голубиное гнездо (1999)

Третья смена (сериал, 1999 – 2005)

Медвежатники (1998)

Жизнь в забвении (1994)

Улица Сезам (сериал, 1969 – …)

ПРОДЮСЕР

The Thicket

Какой счастливый день (2017)

Рыцари королевства Крутизны (2012)

Пит Смаллс мертв (2010)

Паспорт хромосом. Можно ли спрогнозировать генетический сбой? | ЗДОРОВЬЕ: Медицина | ЗДОРОВЬЕ

В конце февраля отметили День редких или, по-научному, орфанных заболеваний. К ним относятся недуги, которых на 100 тысяч населения встречается не более десяти случаев. Причина большинства из них в генетическом сбое. Вылечиться полностью такие люди не могут, современная медицина способна только корректировать и поддерживать состояние. Замена поломанного гена на здоровый — пока из области фантастики.

Почему происходит мутация ДНК и как будущие родители могут узнать о генетических болезнях еще на этапе планирования беременности, корреспондент «АиФ-Тюмень» узнала у врача-генетика Центра пренатальной диагностики Валентины Михальчук.

Случай или закономерность?

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: Что такое мутация гена и отчего она возникает? Это результат каких-то серьезных воздействий на организм, например, радиации?

Валентина Михальчук: Что такое гены? Это часть длинной цепочки ДНК, упакованной в наши хромосомы. Каждый участок ДНК начинает работать в определенный период жизни человека.

Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена. Тогда вероятность того, что у ребенка на одном участке ДНК столкнутся два таких гена, составляет 25%. А когда только мама или папа — носитель болезни, то здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника». Также мутация может произойти спонтанно, в сперматозоиде или яйцеклетке, при этом родители — не носители болезни. Например, папа и мама оба высокие, а у них рождается ребенок с хондродистрофией или карлик, как в народе называют таких людей.

Здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника»

— А какие-то внешние факторы могут привести к генетическому сбою?

— Да, но это достаточно редко происходит. Изменить или сломать гены могут сильные лекарственные препараты. Например, такие используются при лечении онкобольных. Рак — это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях. Кто-то полагает, что если сильнодействующими препаратами лечится отец, то ничего страшного не произойдет, ведь вынашивает мама. Но ребенок-то состоит из клеток обоих родителей. Результат таких необдуманных действий трагичный: дитя рождается с целым букетом генетических поломок. И единственное, чем ему можно помочь — любовью и лаской.

— Почему у некоторых людей генетические болезни проявляются во взрослом возрасте? Получается, ген может сломаться в любой момент и человек заболеет?

— Нет, мутированные гены копятся годами, накладываются другие факторы. И в один момент слабый участок ДНК ломается, по принципу — где тонко, там и рвется. Измененный ген был в организме всегда, только не давал о себе знать, а потом, в силу каких-то причин «включился». Самый яркий пример этого — болезнь Паркинсона, который появляется с возрастом, хотя является генетическим. Или, например, спинальная мышечная атрофия. Есть разные формы этой болезни, в одном случае симптомы появляются до года, в другом — позже.

— О врачах-генетиках большинство будущих родителей наслышаны в связи с болезнью Дауна. В лишней хромосоме тоже гены виноваты?

— Генетические и хромосомные болезни — это абсолютно разные вещи, но люди часто путают их, объединяют в одно целое. В первом случае ломается часть ДНК, во втором — вся «упаковка» — хромосома. Попалась лишняя хромосома — болезнь Дауна. Сломался участок ДНК — случился мукополисахаридноз, — орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за производство определенного фермента.

Хромосомный паспорт

— Обязательно ли при планировании ребенка посещать генетика?

— Обязательно, особенно если ни у мужчины, ни у женщины детей нет. Непременно следует посетить генетика, если кто-то из супругов проходил серьезное лечение. Тем более, если в роду были люди с генетическими или хромосомными болезнями, случались выкидыши, регрессы.

— А есть какие-то анализы, по которым можно узнать, правильное ли количество хромосом, нет ли генетических заболеваний?

— Увидеть карту своих хромосом можно. Для этого нужно сдать кровь из вены на кариотип. Это хромосомный паспорт человека. Если все они расположены по парочкам, как в учебнике биологии, можно выдохнуть. Если склеены, то во время беременности понадобится усиленное наблюдение. Хромосомный паспорт нужно знать каждому, чтобы потом не искать виновного в рождении больного ребенка. Если есть уже здоровый ребенок, то кариотип необязателен, но обсудить с генетиком планирование следующей беременности все же стоит.

Анализ крови. Фото: pixabay.com

Что касается генетических болезней, то можно сделать расшифровку ДНК. Еще несколько лет назад такой анализ стоил миллионы, сейчас его цена 99 тысяч, тоже немалые деньги, но человек получает всю информацию о своих генах, наследственных болезнях.

— Раньше женщинам за 35 не рекомендовали рожать ребенка из-за риска возникновения патологий плода, сегодня средний возраст планирования первенца как раз приходится на этот возраст. Как вы относитесь к беременности, когда тебе немного за тридцать?

— Пока генетики не делали диагностику хромосом плода во время беременности на сроке с 9 до 19 недель, по заключениям ВОЗ, лечение бесплодия у женщин старше 35 лет было запрещено. Если же женщина беременела, и рождался ребенок с синдромом Дауна, в 1/3 случаях он погибал до года, никто реанимацию не проводил. Средняя продолжительность жизни у таких людей была 16 лет. Сейчас медицина продвинулась далеко вперед, детей с синдромом Дауна реанимируют, они живут до старости, только умственная отсталость остается. Будущие мамы в возрасте от 35 лет и старше могут сделать диагностику хромосом плода. Делают пункцию клеток плаценты, процедура занимает меньше минуты, при этом ни околоплодные воды, ни ребенка мы не трогаем. Как только генетики научились делать такой анализ, рожай хоть в 45 лет. Эта диагностика показывает все хромосомные нарушения. Их тоже много, просто с синдромом Дауна сегодня живут долго, при остальных нарушениях происходит либо внутриутробная гибель плода, либо случается регресс беременности. А вот заглянуть внутрь хромосомы не всегда получается, пока мы можем сделать исследование только на девять генетических заболеваний, поражающих ДНК и не поддающихся лечению. Например, синдром Прадера-Вилли, когда не хватает участка ДНК в отцовской хромосоме.

— А если анализ показывает наличие лишней хромосомы?

— Если мы подтвердили, что ребенок болен, на врачебной комиссии женщине подробно все рассказываем, объясняем, что их ждет, какие перспективы, и семья принимает решение: оставлять ребенка или нет. До 22 недель можно прервать беременность.

— Во время беременности женщинам назначают массу витаминов, что-то из этого помогает избежать генетических поломок?

— Обоим супругам за шесть месяцев до планирования назначаем фолиевую кислоту. Это профилактика хромосомных болезней, нарушений центральной нервной системы на третьей неделе беременности. Дефицит фолиевой кислоты также может привести к порокам головы, позвоночника, сердца. На ранних сроках для профилактики пороков развития плода к фолиевой кислоте «присоединяется» витамин В12.

Свернуть лишнее

— Кто еще входит в группу риска по возникновению генетических заболеваний?

— Кровнородственные браки. У них выше риск того, что встретятся два «поломанных» гена. У людей, которые не связаны родственными узами, вероятность того, что столкнутся два гена с одной мутацией, равна два случая к 30 тысячам. В группе риска и те, у кого в родне были генетические заболевания.

— В чем сложность лечения генетических болезней? Почему ученые до сих пор не могут найти ключ к восстановлению поломанных участков ДНК?

— Они стараются, работают над тем, чтобы заменить большой кусок ДНК здоровым, но пока есть проблема его доставки в ген без повреждения соседних участков. Если мы говорим о болезни Дауна, казалось бы, надо просто свернуть лишнюю хромосому, чтобы она не работала. Но по последним данным в головном мозге ребенка проходят изменения, похожие на болезнь Альцгеймера, если после рождения попытаться свернуть лишнюю хромосому. В любом случае «выстрелит» в другом месте. Но работа в этом направлении кипит, и я уверена, что скоро мы научимся управлять генами.

Исследования ученых. Фото: pixabay.com

— Но ведь некоторые редкие генетические заболевания уже научились лечить, например, появился укол от спинально-мышечной атрофии?

— Есть орфанные заболевания, когда не хватает определенных ферментов в ДНК. Это несколько другое. Такие уколы содержат эти недостающие ферменты, чтобы попытаться переработать то, что не перерабатывается в организме. Но они не меняют ДНК, они всего лишь замещают недостающее вещество.

Пока единственное, чем можно помочь людям с генетическими заболеваниями — поддерживать их состояние. Например, при фенилкетонурии назначается специальное питание. Всю жизнь такие больные едят безбелковую пищу. Мясо, рыбу, яйца без фениламина. Это ограничения навсегда, но по-другому пока нельзя.

Валентина Михальчук окончила с отличием Тюменский государственный медицинский институт в 1980г. Родоначальник генетической службы Тюменской области.

Участник многочисленных научно-практических семинаров, конференций и конгрессов. В 2019 году награждена за большой личный вклад в развитие отрасли почётная грамота Ассоциации Медицинских Генетиков.

Жанр — короткометражка

Квейден Бейлз: мировой флэшмоб звезд в поддержку мальчика-карлика, которого травят в школе

21 февраля 2020

Подпись к фото,

Квейден Бейлз (слева) получил послания поддержки от звезд Youtube и знаменистостей — таких, как актер Хью Джекман

Видео с девятилетним австралийским школьником Квейденом Бейлзом, расстроенным травлей, вызвало вал постов в его поддержку от знаменитостей, а также от детей во всем мире.

Мама Квейдена Бейлза разместила в сети пост с видео, на котором мальчик плачет из-за издевательств одноклассников. Квейден страдает болезнью карликов (ахондроплазией) и соответственно имеет необычно маленький рост.

«Вот до чего доводит травля», — говорит мать ребенка в размещенном ею видеоролике. Там же Квейден говорит, что не хочет жить.

Видеролик стал вирусным, собрав 14 млн просмотров и вызвав ответный поток сообщений с хэштэгом #WeStandWithQuaden («МыЗаКвейдена»).

Знаменитости — такие как австралийско-британский актер Хью Джекман (звезда фильмов «Люди Икс», «Живая сталь» и многих других) и турецкий баскетболист Энес Кантер (центровой клуба «Бостон Селтикс») — выступили в защиту ребенка.

Родители из множества стран начали выкладывать видеопосты своих детей, которые выражают поддержку Бейлзу и предлагают ему дружбу.

Хью Джекман в своем видео говорит Квейдену: «Ты сильнее, чем думаешь, дружище». И призывает всех к доброте.

Что случилось с Квейденом

В шестиминутном ролике — который довольно тяжело смотреть — Ярака Бейлз рассказывает о травле, которой ее сын подвергается каждый день.

Семья Квейдена, родом из аборигенов, живет в австралийском штате Квинсленд.

«Я только что забрала сына после уроков из школы. Я видела очередной случай буллинга, позвонила директору и хочу, чтобы все — родители, педагоги, учителя — знали, до чего доводит травля», — говорит мать, пока ее сын рыдает.

«Каждый день его достают. Каждый раз новый случай, опять буллинг, опять насмешки, опять его обзывают. Научите, пожалуйста, своих детей, своих родственников, своих друзей [что так поступать нельзя]», — говорит женщина.

Флешмоб откликов

Хэштэг #StopBullying («ОстановитеБуллинг») был в соцсетях в числе самых популярных в пятницу. Авторы постов с этим хэштэгом рассказывали о собственном грустном опыте и призывали Квейдена держаться и не сдаваться.

Дети из разных стран тоже записали свои обращения к мальчику.

10-летний Рокко из Калифорнии говорит, что хочет дружить с Квейденом (видео разместила его мать).

Алессандра в своем ролике рассказывает, что тоже была мишенью буллинга, начиная с детского сада, и что поддержка родных помогла ей стать сильной.

Американский комик Брэд Уильямс, страдающий тем же заболеваением, что и Бейлз (эту разновидность карликовости называют также болезнью Тириона Ланнистера по имени персонажа «Игры престолов») объявил сбор денег, чтобы пригласить семью мальчика в Диснейленд в США, и за один день собрал 130 тыс. долларов.

«Это не только ради Квейдена, это ради любого, кто переживает травлю, кому говорят, что такие, как они, никому не нужны, — написал Уильямс. — Давайте покажем Квейдену и другим, что есть добро в мире и что они достойны лучшего отношения».

Сын президента США Эрик Трамп, посмотревший видеоролик, отозвался о нем как о душераздирающем. Звезда баскетбола Энес Кантер написал в твите, обращенном к австралийскому мальчику, что его поддерживает весь мир. Кантер пригласил семью Бейлз в Америку на игру НБА.

Спортсмены в самой Австралии тоже организовали кампанию поддержки Квейдена, а регби-лига аборигенов пригласила его открывать матч в ближайший уикэнд.

Хроника изучения недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Розенблум

1. Rosenbloom A. L., Guevara-Aguirre J., Vaccarello M. et al. // Modern Concepts of Insulin-like Growth Factors / Ed E. M. Spencer.— New York, 1991.— P. 49—70.

2. Guevara-Aguirre Rosenbloom A. L., Vaccarello M. A. et al. // Acta paediat. scand.— 1991.— Suppl. 377.— P. 96—103.

3. Laron Z., Pertzelan A., Mannheimer S. // Isr. J. med. Sci.— 1966,—Vol. 2,— P. 152—155.

4. Pertzelan A., Adam A., Laron Z. // Ibid.— 1968.— Vol. 4,— P. 895—900.

5. Laron Z., Pertzelan A., Karp A4. // Ibid.— P. 883—894.

6. Merimee T. J., Hall J.. Rabinowitz D. et al. // Lancet.—1968.—Vol. 2,—P. 191 — 193.

7. Daughaday W. H., Laron Z., Pertzelan A., Heins J. N. // Trans. Ass. Amer. Phycns.— 1969.— Vol. 82.— P. 129—138.

8. Najjar S. S., Khachadurian A. K-, llbawi M. N.. Blizzard R. M. 11 New Engl. J. Med.— 1971.— Vol. 284.— P. 809—812.

9. Laron Z., Pertzelan A., Karp M. et al. // J. clin. Endocr.— 1971.— Vol. 33,— P. 332—342.

10. Bala R. M., Beck J. C. // Canad. J. Physiol. Pharmacol.— 1973.— Vol. 51.— P. 845—852.

11. Baumann G. // Endocr. Rev.— 1991.— Vol. 12.— P. 424— 449.

12. Eshel R., Laron Z., Brown M., Arnon R. // J. clin. Endocr.— 1973.—Vol. 37,— P. 819—821.

13. Jacobs L. S., Sneid D. S., Garland J. T. et al. // Ibid.— 1976.— Vol. 42.— P. 403—406.

14. Golde D. W., Bersch N„ Kaplan S. A. et al. // New Engl. J. Med.—1980 -Vol. 303.-P. 1156-1159.

15. Eshet R., Laron Z., Pertzelan A. et al. // Isr. J. med. Sci.— 1984,- Vol. 20.— P. 8—11.

16. Geffner M. E„ Golde D. W., Lippe В M. et al. // J. clin. Endocr.— 1987,—Vol. 64,—P. 1042—1046.

17. Ymer S. I., Herrington A. C. // Molec. cell. Endocr.— 1985. —Vol. 41,—P. 153—161.

18. Baumann G., Shaw M. A., Winter R. J. // J. clin. Endocr.— 1987,— Vol. 65,— P. 814—816.

19. Daughaday W. H., Trivedi B. // Proc. nat. Acad. Sci. USA.— 1987,- Vol. 84,— P. 4636—4640.

20. Leung D. W., Spencer S. A., Cachianes G. et al. // Nature.— 1987,— Vol. 330,— P. 537-543.

21. Rosenbloom A. L., Guevara-Aguirre J., Rosenfeld R. G., Fielder P. J. // New Engl. J. Med.— 1990.— Vol. 323.— P. 1367—1374.

22. Fielder P. J., Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L. et al. // Acta paediat. scand.— 1991.— Suppl. 377.— P. 104—109.

23. Guevara-Aguirre JRosenbloom A. L., Fielder P. J. et al. // J. clin. Endocr.— 1992.

24. Aguirre A., Donnadieu M., Job J. C., Chaussuin J. L. // Arch, franc. Pediat.— 1991.— Vol. 48.— P. 5—9.

25. Buchanan C. R., Maheshwari H. G., Norman M. R. et al. // Clin. Endocr.— 1991.—Vol. 35.—P. 179—185.

26. Godowski P. J., Leung D. W., Meacham L. R. et al. // Proc. nat. Acad. Sci. USA.— 1989.—Vol. 86.—P. 8083— 8087.

27. Amselem S., Duquesnoy P., Attree O. et al. // New Engl. J. Med.— 1989.—Vol. 321,—P. 989—995.

28. Amselem S., Sobrier M.-L., Duquesnoy P. et al. // J. clin. Invest.— 1991.—Vol. 87,—P. 1098—1102.

29. Berg M. A., Guevara-Aguirre J., Rosenbloom A. L. et al. // Hum. Mutat.— 1992,— Vol. 1,— P. 24—34.

30. Bass S. H., Mulkerrin M. G., Wells J. A. // Proc, nat. Acad. Sci. USA.— 1991,— Vol. 88,— P. 4498—4502.

31. Duquesnoy P., Sobrier M. L., Amselem S., Goossens M. // Ibid.—P. 10272—10276.

32. Cunningham В. C., Ultsch M., de Vos A. M. et al. // Science.— 1991.—Vol. 254,— P. 821—825.

33. Jensen M., van Schaik F. M. A., Ricker A. T. et al. // Nature.- 1983.-Vol. 306.—P. 609-611.

34. Niwa M.. Sato Y., Uchiyamo F. et al. // Ann. N. Y. Acad. Sci.— 1986,— Vol. 469,— P. 31—52.

35. Guevara-Aguirre J., De la Torre W., Rosenbloom A. L. et al. // Proceedings of the 73-d Annual Meeting of the Endocrine Society.—Washington, 1991.—Abstr. 385.

36. Laron Z., Klinger B., Jensen L. T., Erster В. 11 Clin. Endocr.—1991,—Vol. 35,—P. 145—150.

37. Walker J., Ginalska-Malinowska M., Romer T. E. et al. // New Engl. J. Med.—1991,—Vol. 324,—P. 1483—1488.

Злой повар вступился за обиженного карлика: Люди: Из жизни: Lenta.ru

В Великобритании юношу отказались брать в кулинарный колледж из-за маленького роста. Как сообщает информационный портал LADBible, за его обучение готов взяться знаменитый шеф-повар Гордон Рамзи.

Луиса Мейкписа (Louis Makepeace) не взяли на курсы поваров в колледж из-за роста 116 сантиметров. Руководство учебного заведения заявило, что его присутствие на кухне «небезопасно, так как он будет мешаться под ногами у других учеников и отвлекать их».

Мейкпис признался, что очень расстроен решением администрации колледжа. 18-летний юноша считает его унизительным и переживает, что на его детской мечте стать шеф-поваром поставили крест. «В школе у меня было много друзей и высокая самооценка, моя болезнь никак не влияла на жизнь. А теперь я не знаю, как быть, меня будто бы исключили из жизни. Я просто хочу, чтобы ко мне относились, как к нормальному человеку, не смеялись надо мной и давали заниматься своим делом», — посетовал он.

Материалы по теме

00:03 — 16 августа 2017

Более того, преподаватели честно признались матери Мейкписа, что ему нет смысла учиться, так как ему никогда не позволят работать на кухне ресторана. Но британка утверждает, что несколько лет назад на курсах учился человек с таким же заболеванием, и ради него сделали кухню с мебелью необходимой высоты. Женщина была готова даже предложить обучение из дома по видеосвязи, но руководство колледжа было непреклонно.

Представительница колледжа заявила, что не готова давать комментарии, так как вопрос о поступлении Мейкписа все еще решается.

На произошедшее отреагировал скандально известный «злой» шеф-повар Гордон Рамзи. В своем Twitter он написал, что готов взять Мейкписа в ученики в любой момент.

Молодой человек страдает от ахондроплазии, заболевания, при котором длинные кости в организме человека остаются недоразвитыми.

Больше мрачных и странных новостей в Telegram-канале «Лента дна». Подписывайтесь!

Dwarf vs Midget — разница и сравнение

Карлик — очень низкий взрослый человек, рост которого менее 58 дюймов. Слово карлик считается уничижительным и оскорбительным. Оба слова описывают невысокого роста человека, но относятся к разным физическим характеристикам и генетическим состояниям.

«Карлик» относится к человеку очень низкого роста, но с нормальными пропорциями. Термин сверхмалый сейчас используется редко и считается оскорбительным.Но его использование было очень распространенным до конца двадцатого века. Он уступил место «коротышке» или «человечку».

«Карлик» относится к человеку с одной из нескольких разновидностей определенного генетического состояния, называемого карликовостью. У карлика непропорциональность частей тела. Обычно это вызвано генетической инвалидностью или нарушением питания. Любой взрослый человек ростом ниже 4 футов 10 дюймов (147 см) считается карликом. Ссылаясь на легенды или фольклор, карлик считается легендарным существом, напоминающим крошечного старичка, живущего в глубинах земли и охраняющего спрятанное сокровище.

Таблица сравнения

Различия —
Сходства —

Различия в происхождении слова

Карлик происходит от слова мошка «маленькая муха» + -et, так что этимологически карлик является «очень маленькой мухой».Первое упоминание этого слова было найдено в 1848 году в Канаде и означало «песчаная муха». В древнеанглийском это было «mycg», и оно восходит к индоевропейскому корню * mu-, который также дал слово москит и, окольным путем, мушкет.

Слово карлик имеет германское происхождение и происходит от протогерманского корня * dhwergwhos, означающего «крошечный». На древнеанглийском это было «dweorg» и означало «человек аномально маленького роста».

Сравнение физического состояния

Когда были придуманы эти слова, «карлик» относился к человеку небольшого роста, но не имеющему непропорциональных конечностей или других частей тела.С другой стороны, «карлик» относится к маленькому человеку с непропорциональными частями тела. Карлик был маленьким, но соразмерным, в то время как рост карлика был инвалидностью.

Однако, поскольку слово «карлик» теперь считается уничижительным и оскорбительным, «карлик» или «маленький человек» описывает любого взрослого человека ростом менее 147 см.

На кого это влияет?

Известно, что карликовость поражает людей, животных и растения. Карлик — это термин, используемый только для людей. У людей ребенок, у которого один или оба родителя страдают карликовостью, имеет шанс унаследовать это заболевание.Оба эти состояния влияют на мужчин и женщин. Это также вызвано гормональным дефицитом или дефицитом питательных веществ.

Различия в сопутствующих проблемах

Хотя есть много проблем, связанных с карликовостью, карлики не страдают от этих проблем. Карлики — это просто нормальные люди, чей рост небольшой. В случае карликов физическими условиями, влияющими на них, являются: деформированные кости, сжатие нервов, болезни суставов и дезориентированный рост некоторых органов.

Как карлики, так и карлики должны страдать от психологических или социальных проблем, связанных с их состоянием.Социальные предубеждения против их чрезмерного роста могут снизить их социальную уверенность и возможности. Иногда их высмеивают, и они могут страдать от заниженной самооценки. Иногда чрезмерная низкорослость (рост менее 3 футов) может мешать их повседневной работе.

Различия в обращении

Поскольку эти состояния связаны с генетическими проблемами, существует несколько доступных методов лечения. Усовершенствования одежды, такие как подъемники для обуви и т. Д., Являются одними из немногих способов изменить эстетику маленьких людей.Гормоны роста редко используются для лечения этих состояний, поскольку польза от них очень мала. Наиболее эффективным средством увеличения роста взрослого человека на несколько дюймов является операция по удлинению конечностей, хотя доступность ограничена, а стоимость высока с точки зрения долларов, дискомфорта и прерывания жизни.

Список литературы

Поделитесь этим сравнением:

Если вы дочитали до этого места, подписывайтесь на нас:

«Карлик против Карлика.» Diffen.com. Diffen LLC, n.d. Web. 26 марта 2021 г. <>

CDC — Hymenolepis — Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Что такое инфекция

Hymenolepis nana ?

Карликовый цепень или Hymenolepis nana встречается во всем мире. Инфекция чаще всего встречается у детей, у лиц, проживающих в учреждениях, и у людей, живущих в районах, где санитария и личная гигиена неадекватны.

Как я заразился?

Человек заражается, случайно проглотив яйца карликового цепня.Это может произойти при проглатывании продуктов питания или воды, зараженных фекалиями, при прикосновении к рту загрязненными пальцами или при проглатывании зараженной почвы. Люди также могут заразиться, если они случайно проглотят зараженное членистоногое (промежуточный хозяин, например, небольшой жук или мучной червь), попавшее в пищу.

Взрослые карликовые ленточные черви очень малы по сравнению с другими ленточными червями и могут достигать 15-40 мм (до 2 дюймов) в длину. Взрослый карликовый цепень состоит из множества небольших сегментов, называемых проглоттидами. По мере созревания карликового цепня внутри кишечника эти сегменты отламываются и переходят в стул.Взрослый карликовый цепень может прожить 4-6 недель. Однако после заражения карликовый цепень может размножаться внутри тела (аутоинфекция) и продолжать заражение.

Каковы симптомы инфекции карликового цепня?

У большинства инфицированных людей нет никаких симптомов. Те, у кого есть симптомы, могут испытывать тошноту, слабость, потерю аппетита, диарею и боли в животе. У маленьких детей, особенно с тяжелой инфекцией, может развиться головная боль, зуд в ягодицах или проблемы со сном.Иногда инфекцию ошибочно принимают за инфекцию острицы.

Вопреки распространенному мнению, инфекция карликового цепня обычно не приводит к потере веса. Вы не можете почувствовать карликового цепня внутри своего тела.

Подробнее о: Инфекция острицы

Как диагностируется инфекция карликового цепня?

Диагноз ставится по выявлению яиц карликового цепня в кале. Ваш лечащий врач попросит вас предоставить образцы стула, собранные в течение нескольких дней, чтобы узнать, инфицированы ли вы.

Серьезна ли инфекция карликового цепня?

Нет. Заражение карликовым цепнем обычно несерьезно. Однако длительное инфицирование может привести к более серьезным симптомам; Следовательно, для уничтожения карликового цепня необходима медицинская помощь.

Как лечится инфекция карликового цепня?

Лечение доступно. Выдается рецептурный препарат под названием празиквантел. Лекарство заставляет карликового цепня растворяться в кишечнике. Празиквантел обычно хорошо переносится.Иногда требуется более одного лечения.

Может ли инфекция передаться другим членам семьи?

Да. Яйца заразны (это означает, что они могут повторно заразить вас или других) сразу после того, как они попадут в фекалии.

Что мне делать, если я думаю, что у меня инфекция карликового цепня?

Обратитесь к своему врачу для диагностики и лечения.

Как можно предотвратить заражение карликовым цепнем?

Для снижения вероятности заражения вам необходимо:

• Мойте руки теплой водой с мылом после посещения туалета, смены подгузников и перед приготовлением пищи.
• Объясните детям, как важно мыть руки для предотвращения заражения.
• При поездках в страны, где продукты питания могут быть заражены, вымойте, очистите или приготовьте все сырые овощи и фрукты в безопасной воде перед едой.

Подробнее на: Мытье рук

Вернуться к началу

Эта информация не предназначена для использования для самодиагностики или вместо консультации с врачом. Если у вас есть какие-либо вопросы о паразитах, описанных выше, или вы думаете, что у вас паразитарная инфекция, проконсультируйтесь с врачом.

ВОЗ предупреждает, что

случаев смерти от малярии в Африке превзойдут число смертей от covid-19, поскольку пандемия ударит по борьбе с пандемией. Всемирная организация здравоохранения предупредила, что число прямых смертей от COVID-19 в Африке к югу от Сахары может значительно превзойти.

Прогресс в борьбе с малярией — значительный в первом десятилетии этого столетия — уже застопорился с 2016 года, поскольку иностранные доноры уходили.Но 2020 год, вероятно, станет первым годом за десятилетия, в котором произойдет рост смертности, предупредила ВОЗ в своем Докладе о мировой малярии за 2020 год.1

По оценкам ВОЗ, с 2000 года было предотвращено около 1,5 миллиарда случаев малярии и 7,6 миллиона смертей. Но ежегодное число случаев заболевания в странах Африки к югу от Сахары не изменилось с 2016 года и составляет около 230 миллионов, и в этом году регион далеко не достигнет контрольных показателей, установленных Всемирной ассамблеей здравоохранения в 2015 году.

«Вероятно, что избыточная смертность от малярии выше. чем прямая смертность от COVID-19 », — сказал Педро Алонсо, директор программы ВОЗ по борьбе с малярией.Малярия убила 409000 человек в 2019 году и 411000 человек в 2018 году, большинство из которых были младенцами и детьми ясельного возраста в странах Африки к югу от Сахары. ВОЗ предупредила, что нарушение доступа к противомалярийному лечению на 10% может привести к дополнительным смертельным исходам на 19 000 человек в этом году. Более вероятные нарушения в 25% или 50% в регионе могут привести к дополнительным 46 000 или 100 000 смертей соответственно. Общее количество смертей от COVID-19, зарегистрированных на данный момент в Африке к югу от Сахары, составляет чуть менее 30 000, из которых более двух третей произошли в Южной Африке.

Питер Сэндс, исполнительный директор Глобального фонда для борьбы со СПИДом, туберкулезом и малярией, сказал на встрече, представляющей новый отчет ВОЗ: «Мир глобального здравоохранения, СМИ и политика — все потрясены коронавирусом, но все же мы мало обращаем внимания на болезнь, от которой ежегодно умирают более 400 000 человек, в основном дети. Это болезнь, от которой мы знаем, как избавиться, поэтому мы не делаем этого выбора ».

Агентства по оказанию помощи опасаются, что дети из Африки к югу от Сахары, люди, которые с наименьшей вероятностью погибнут от COVID-19, в долгосрочной перспективе пострадают от него больше всего.Многие африканские правительства ввели строгие ограничения во время пандемии. В отличие от арабоязычных стран Северной Африки, в большинстве стран к югу от Сахары прямых смертей не превышает 1000 человек. Но косвенный ущерб, нанесенный пандемией, вероятно, будет сохраняться в течение многих лет.

Более 50 миллионов детей лишились бесплатного питания из-за закрытия школ, которое во многих случаях продолжалось месяцами и продолжается сегодня. По меньшей мере 250 миллионов человек были вытеснены из школы, а онлайн-обучение практически отсутствует — дефицит, который, вероятно, повлияет на доходность региона на десятилетия вперед.

Пандемия вызвала первый экономический спад в современной истории Африки — обычно на континенте высокие темпы роста — и большинство из 50 миллионов человек, которых она довела до крайней нищеты, — это люди моложе 18 лет, в то время как средний гражданин G20 имел 1652 доллара (фунт стерлингов). 1238; 1371 евро) от коронавируса средний африканец к югу от Сахары получил 38 долларов.

Относительная молодость и недоступность Африки по-прежнему защищает ее от наихудших прямых последствий пандемии. «Совершенно очевидно, что вторая волна пришла на континент», — сказал на прошлой неделе Джон Нкенгасонг, директор Африканских центров по контролю и профилактике заболеваний.Но, добавил он, «мы не видим, чтобы больницы были переполнены».

Африка CDC надеется начать вакцинацию во втором квартале 2021 года, сказал Нкенгасонг, хотя требования к хранению в холодильнике создают особую проблему. По его оценкам, вакцинация 60% населения обойдется примерно в 12 миллиардов долларов.

«Африка не получает должного внимания, когда доступны лекарства», — сказал он. «Худшее для континента — это то, что covid-19 станет эндемическим заболеванием».

Псевдоахондроплазия | Детская больница Филадельфии

Псевдоахондроплазия — редкое наследственное заболевание, которое влияет на рост костей.Им страдает каждый 30 000 человек. Это состояние также называют псевдоахондропластической дисплазией или псевдоахондропластической спондилоэпифизарной дисплазией. Это форма карликовости.

Люди с псевдоахондроплазией имеют нормальный интеллект, размер головы и черты лица. Однако они невысокого роста: средний мужчина составляет около 3 футов 11 дюймов в высоту, а женщина — около 3 футов 9 дюймов.

Признаки псевдоахондроплазии не видны при рождении; они обычно развиваются в возрасте 2 или 3 лет, когда скорость роста ребенка снижается из-за заболевания.

Псевдоахондроплазия вызывается мутациями в гене, называемом белком олигомерного матрикса хряща (COMP). Обычно COMP находится в промежутках между хрящевыми клетками, называемыми хондроцитами, где он работает с другими белками. Когда есть мутация в гене COMP, аномальный белок накапливается внутри хондроцита. Это приводит к ранней гибели клеток и препятствует нормальному росту костей.

Большинство случаев псевдоахондроплазии возникает в результате новых мутаций гена и встречается в семьях, в которых это заболевание не было в анамнезе, однако псевдоахондроплазия может передаваться по наследству.Это заболевание следует по аутосомно-доминантному типу, то есть, если у одного из родителей есть заболевание, каждый из их детей имеет 50-процентный шанс унаследовать его.

Признаки псевдоахондроплазии могут варьироваться от ребенка к ребенку, но могут включать:

• Короткие руки и ноги
• Задержка при ползании и ходьбе
• Прогулочная прогулка
• Боль в суставах в раннем возрасте
• Ограниченная подвижность в локтях и бедрах
• Аномально большой диапазон движений в суставах (сверхразгибаемость) в кистях, коленях и лодыжках
• Деформации колена, такие как кривые ноги (колени, направленные наружу) или колени (колени, направленные внутрь)
• Искривление позвоночника, включая сколиоз или лордоз, искривление кнутри шейной (верхней) и поясничной (средней) частей позвоночника

Диагностическая оценка обычно начинается с тщательного изучения истории болезни и физического осмотра вашего ребенка.В Детской больнице Филадельфии (CHOP) клинические эксперты используют различные диагностические тесты для диагностики псевдоахондроплазии и возможных осложнений, в том числе:

• Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) , которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения детальных изображений органов и структур внутри тела.
• Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
• Генетическое тестирование , при котором образец слюны или крови вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
• EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS делаются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику благодаря положению с опорой на вес.

Все эти тесты позволяют врачам собрать полную картину состояния здоровья вашего ребенка и помочь им выбрать индивидуальный план ухода.

Лечение псевдоахондроплазии различается, поскольку это заболевание влияет на несколько систем организма, и каждый ребенок индивидуален. Некоторым детям потребуется только тщательное наблюдение. Другим потребуется нехирургическое или хирургическое лечение для решения конкретных аспектов их состояния.

В детской больнице Филадельфии мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных клиницистов, в которую входят ведущие хирурги-ортопеды и врачи, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

У многих детей с псевдоахондроплазией также диагностируются различные ортопедические состояния, включая сколиоз, боль в бедре, жесткость суставов и укорочение конечностей. В большинстве случаев эти условия становятся очевидными — или проблематичными — только по мере роста вашего ребенка. В зависимости от потребностей вашего ребенка специалисты-ортопеды из нашей программы лечения позвоночника, нашей программы лечения заболеваний тазобедренного сустава и / или нашей программы ног и стоп будут лечить вашего ребенка.

Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение назначается индивидуально.Например, если у вашего ребенка сколиоз, наша команда специалистов рассмотрит серьезность искривления, в том месте, где он возникает в позвоночнике, а также возраст и стадию роста вашего ребенка, прежде чем определить наилучший курс действий.

Лечение может включать нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические варианты, такие как спондилодез или имплантация растущих стержней для стабилизации позвоночника вашего ребенка, когда он продолжает расти.

Лечение других эффектов псевдоахондроплазии может включать:

• Ортез и / или хирургическое вмешательство при сколиозе
• Лекарства или обезболивающие от боли в суставах
• Ортез и / или хирургическое вмешательство при деформациях колена и голени
• Ортез и / или операция по лечению боли в бедре
• Лечебная физкультура, помогающая вашему ребенку оставаться гибким

Ваш ребенок с псевдоахондроплазией должен находиться под наблюдением врача-ортопеда на протяжении всего его развития, вплоть до взрослого возраста.

Врачи будут наблюдать за дегенеративными заболеваниями суставов и неврологическими проблемами (такими как слабость в руке или ноге), а также оценивать выравнивание нижних конечностей и боль в суставах. Дети с псевдоахондроплазией нередко имеют ноги немного разной длины, что может повлиять на то, как ребенок ходит (походка) в краткосрочной перспективе, и может повлиять на функцию тазобедренных суставов во взрослом возрасте.

Если вашему ребенку была сделана операция на позвоночнике, бедре или ноге, ему или ей нужно будет обратиться к хирургу-ортопеду через 1-2 недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции.После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким специалистам, поскольку псевдоахондроплазия может затронуть другие системы организма.

Например, ваш ребенок может видеть:

• Ортопед по вопросам, связанным с костями, мышцами и суставами
• Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физических способностей и навыков вашего ребенка
• Невролог или нейромышечный специалист, который займется лечением нервной или мышечной слабости
• Психолог или социальный работник для решения любых проблем с изображением тела и связанных с ним проблем психического здоровья

Во время контрольных визитов могут быть сделаны рентгеновские снимки и другие диагностические исследования.Целью постоянного мониторинга является выявление любых нарушений в росте или развитии и решение проблем со здоровьем по мере их появления.

Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем основном кампусе и во всей сети CHOP Care Network. Наша команда нацелена на сотрудничество с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Дети с псевдохондроплазией могут вести относительно нормальную жизнь.У них нормальный интеллект и средняя продолжительность жизни.

Постоянное медицинское наблюдение важно для людей с псевдоахондроплазией. Примерно половине в конечном итоге потребуется замена тазобедренного сустава, а у некоторых может развиться артрит или дальнейшие проблемы с позвоночником.

Если у вас есть вопросы о том, как состояние вашего ребенка и любые связанные с ним проблемы со здоровьем могут повлиять на прогноз или долгосрочные цели вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

факторов окружающей среды в почти смертельной болезни крошечного Тима | Гериатрия | JAMA Педиатрия

Врачи, ученые Диккенса и историки пытались диагностировать состояние, от которого страдает Малыш Тим в A Christmas Carol .Ведущие заболевания включают туберкулез (ТБ), рахит, недоедание, церебральный паралич, дисрафизм позвоночника и почечный канальцевый ацидоз. В этой статье утверждается, что изучение окружающей среды Лондона с 1820 по 1843 год (когда была написана новелла) может дать важные ключи к разгадке его состояния. Почерневшее небо от горящего угля, скопление людей в многоквартирных домах, ограниченное питание низшего сословия и грязь Лондона превратились в рай для инфекционных болезней и рахита у детей. Шестьдесят процентов детей в Лондоне болеют рахитом, и почти 50% имеют признаки туберкулеза.Крошечный Тим, вероятно, имел комбинацию обоих заболеваний. После преобразования Эбенезера Скруджа Скрудж мог бы обеспечить Крошечному Тиму улучшенную диету, воздействие солнечного света и, возможно, рыбий жир из печени трески, что могло бы привести к «излечению». Диккенс был знаком как с рахитом, так и с туберкулезом и писал о рыбьем жире как о возможном лекарстве от рахита и золотухи. Улучшение статуса витамина D может привести к усиленному синтезу макрофагами 1,25-дигидроксивитамина D, который увеличивает синтез антимикробного пептида кателицидина (LL-37).Этот компонент врожденной иммунной системы обладает сильными убивающими свойствами в отношении Mycobacterium tuberculosis . Комбинация рахита и туберкулеза представляет собой серьезное заболевание, которое можно вылечить, повысив уровень витамина D.

Чарльз Джон Хаффэм Диккенс был одним из величайших писателей XIX века и мастером английского языка. Его описания сцен и знаковых персонажей неподвластны времени. Считаем ли мы его блестящим, сентиментальным, почти марксистским социальным критиком или замечательным летописцем человеческого бытия, он был замечательным писцом персонажей, имен, мест и сложных сюжетов.Диккенс заслужил свое место в Уголке поэтов в Вестминстерском аббатстве. ¹ Поскольку его изображения настолько точны, он достиг почти бесподобного статуса специалиста по определению заболеваний. ^{2 , 3} Джо, толстяк из The Pickwick Papers, , дает нам термин пиквикский для описания апноэ во сне при ожирении. ⁴ В The Old Curiosity Shop, окончательная гибель Маленькой Нелл из-за истощения и сломленного духа определяет психосоциальную модель болезни.Дженни Рен, «Наш общий друг», , была крохотной женщиной, которая шила одежду для кукол и использовала костыли. ² Джеймс Гэмбл писал, что она была «шатким карликом». ⁵ Диккенс был назван наблюдателем синдрома, ² охарактеризовал, например, синдром Урайа Хипа. ⁶ Он дал нам отточенные портреты безумия, психоневрологических состояний и дистонии и предоставил 3 точных описания эпилепсии: (1) Монахи, коварный сводный брат Оливера Твиста; (2) Гастер, горничная из Холодного Дома, , у которой одна судорога за другой; и (3) директор школы Чарльза Хексхэма в Наш общий друг . ² Однако ни один медицинский персонаж не известен так, как Крошечный Тим, искалеченный парень из A Christmas Carol . ⁷

Крошечный Тим Крэтчит — прототип уязвимого ребенка в новелле «Рождественская история », состоящей из 30 000 слов, написанной Диккенсом за 6 недель. ⁷ Он никогда не выходил из печати. Устойчивый успех книги способствовал тому, как празднуют Рождество и как детские благотворительные организации собирают средства. Он был адаптирован для фильмов 28 раз и рассматривался как пьеса, опера и мультфильм. ⁸ В рассказе появились фразы «С Рождеством» и «Ба! Шутка », возвращение к древнеанглийским традициям Рождества и благотворительность в рождественской тематике. ^{1 , 7 , 8} Хотя Рождество является компонентом праздника зимнего солнцестояния, который является языческим (рождественские елки, рождественские поленья и омела) и христианским (вертеп и рождение Иисуса), история помогла заново представить представление об этом празднике как о времени радости и веселья. Как говорит Крошка Тим в последних словах рассказа: «Да благословит нас всех Бог.” ⁷

Заметны и другие влияния новеллы. Один из самых тонко нарисованных персонажей Диккенса, Эбенезер Скрудж, дал свое имя скрягу или скупому человеку. Рождественские елки и открытки были представлены в 1841 и 1843 годах соответственно. Этот рассказ был опубликован в 1843 году. Его главные аспекты — взаимодействие Скруджа и призраков Рождества прошлого, настоящего и будущего. Боб Крэтчит — добродушный, но забитый сотрудник Скруджа. Крошечный Тим, который появляется всего в нескольких сценах, носит костыль и железные прутья на ногах.Его состояние полностью не описано. Это было фатальным, если не лечить, как указано в видении, предложенном Призраком рождественского подарка. Он жил благодаря обращению Скруджа на более щедрый путь. Отсюда вопрос: чем болел Малыш Тим?

Крошечный Тим был предметом медицинского детектива, чтобы установить его состояние здоровья. ^{9 -13} Считается, что Крошечный Тим болел рахитом, туберкулезом (ТБ), полиомиелитом и / или церебральным параличом. Lewis ¹² построил логический аргумент в пользу почечного канальцевого ацидоза, потому что он влияет на скелет и может быть отменен введением щелочных солей.Demme ¹¹ полагал, что пищевой рахит был ответом, как и другие. ¹³ Каллахан ^{9 , 10} приводит веские аргументы в пользу туберкулеза с болезнью Потта позвоночника. Для ребенка первой половины XIX века, которому требовались железные скобы и костыль, и у которого была иссохшая рука, другие возможные диагнозы включают миелодисплазию, в том числе привязанный шнур и покрытый кожей миеломенингоцеле; травма нижнего отдела позвоночника; или параплегическая форма церебрального паралича и недостаточность питания.Было сказано, что Крошечный Тим был создан по образцу сына друга Диккенса, который владел хлопковой фабрикой в ​​районе Ардвик в Манчестере. ¹⁴ Племянник Диккенса, Генри, умер от чахотки и также считается образцом. ^{1 , 2} В большой семье самый младший мог недокормить, что является еще одной возможностью для состояния Тима Крэтчита. Малком Эндрюс, историк викторианской эпохи, пришел к выводу, что Диккенс не разъяснил клинические особенности, но создал проницательную басню. ¹⁵

На изображения Крошечного Тима и, действительно, всех незабываемых детских персонажей Диккенса — Оливера Твиста, Дэвида Копперфилда, Пипа и Литтл Доррит — также оказали влияние влиятельные иллюстраторы, создававшие эскизы для публикаций Диккенса. ¹⁶ Рождественская история была проиллюстрирована Чарльзом Личем, но он не показал Крошечного Тима, сосредоточившись больше на призрачных образах. ¹⁶ Иллюстрации Крошечного Тима впервые появились после смерти Диккенса в 1870 году, и все мы знакомы с изображением Крошечного Тима на плечах его отца, когда они уходят в церковь на рождественскую службу.Фигуры его с единственным костылем привели к предположению, что его расстройство было односторонним, но это не отражено в истории и не обязательно верно. ^{17 , 18}

Болезнь Крошечного Тима была хронической, а не острой, вероятно, потому, что его рост замедлился. Тезис Льюиса о почечном канальцевом ацидозе заслуживает доверия ¹² , потому что почечный канальцевый ацидоз I типа имеет заболевание костей как проявление ^{19 -22} и связано с нарушением линейного роста. ²³ Туберкулез поражал примерно 50% британского населения того времени. ²⁴ Каллахан ^{9 , 10} предположил, что Крошечного Тима могли лечить в санатории, например, в лазарете Royal Sea Bathing в Маргите, Кент. Возможен полиомиелит или церебральный паралич, хотя неясно, как любой из них мог привести к смерти с хроническим течением. Дисрафизм позвоночника мог быть фатальным, если бы имел место уросепсис или развитие хронической болезни почек и гипертонии.Если бы на покрытом миеломенингоцеле произошел разрыв кожи, мог бы возникнуть менингит.

Другой подход — изучить окружающую среду Крошечного Тима — его время и место. Лондон 1820–1840 годов был переполнен узкими улочками и многоквартирными домами, изобиловал почерневшим небом и грязью. ^{7 , 25} Обоснованность экологического подхода заключается в том, что Диккенс был писателем-реалистом. Он описал то, что увидел. Диккенс описал затемненные улицы, на которых встретились Боб и Тим Крэтчиты.Он также знал огромную пропасть между богатыми (Скрудж) и работающими бедняками (Кратчицы). Среди условий детства, которые были обычным явлением в Лондоне той эпохи, были все детские инфекционные болезни, рахит, туберкулез и детская диарея, причем последнее не имело значения в случае Крошечного Тима.

Почему так часто встречаются рахит и инфекционные заболевания? После Великого пожара в Лондоне в 1666 году скорость восстановления города была ошеломляющей. С ростом населения запасы доступной древесины быстро иссякли.Морской уголь, а затем и добытый уголь заменили древесину в качестве основного источника топлива. ^{26 -28} Промышленная революция, которая началась в Соединенном Королевстве, была вызвана углем и охватила тяжелое производство в Лондоне, Мидлендсе (Манчестер) и регионе Клайд-Ферт между Глазго и Эдинбургом. ²⁶ Добыча угля в Соединенном Королевстве увеличилась примерно в 6 раз между 1750 и 1830 годами. ²⁹ В промышленности потребление энергии в 1836 году было в 5 раз выше, чем в 1650 году. ³⁰ Лондон был центром распределения угля. К 1700 году Великобритания производила пять шестых мировых поставок; это позволило развитию железных дорог и пароходства в 1820-х и 1830-х годах. ^{26 -29} Небо почернело от сажи и частиц, поглощающих УФ-А и УФ-В лучи. ³¹ Уголь имел высокое содержание диоксида серы, который дополнительно поглощал УФ-В лучи. Это уменьшение воздействия УФ-В в городских районах Соединенного Королевства препятствовало фотокожному синтезу витамина D. ^{32 -34} Более того, диета рабочего класса Лондона и других промышленных центров включала крахмал, углеводы, скудный белок и ограниченное потребление жиров. ^{7 , 25} У детей также было ограниченное потребление продуктов, содержащих витамин D, и недостаток солнечного света, и у них часто развивался рахит с распространенностью 60%. ³³ В ходе серии вскрытий 1909 года младенцев и детей, погибших в окрестностях Дрездена, который находится на той же широте, что и Лондон, от 92% до 98% детей в возрасте от 4 до 18 месяцев имели гистологические доказательства рахита костей. с недоминерализацией остеоида и типичными метафизарными изменениями. ³⁵ До 1880 года науки о гистологическом исследовании костей не существовало ³³ , и эти наблюдения не могли быть сделаны.

Рахит был загадочным заболеванием, которое участилось после 1650 г., когда оно было описано Глиссоном ³⁶ и Уистлером. ³⁷ Хотя болезнь могла существовать до начала промышленной революции, она была настолько распространена в Лондоне и на юго-западе Англии, что получила название «английская болезнь». ^{33 , 38} Из-за его распространенности рахит часто исследовался, и были поддержаны многочисленные теории его причины, рассмотренные в 1920-х годах. ^{33 , 39} Ни одна теория его причины не была принята так энергично, как теория инфекционной или заразной причины. ^{40 -42} До 1880 года заражение считалось результатом «миазмов». Детей можно было защитить от миазмов, оставшись в помещении и прикрыв все свое тело одеждой. Многие дети работали от рассвета до темноты; многие работали на домашнем текстильном производстве и всегда оставались дома. ⁴³ Таким образом, во избежание миазмов дети не подвергались воздействию солнечного света.Дети с рахитом не только чаще страдали тяжелыми заболеваниями, но и часто смерть этих детей была связана с пневмонией или туберкулезом, который во времена Диккенса был известен как потребление . ^{40 , 44 , 45} Только после наблюдений Роберта Коха ⁴² бактерии были признаны возбудителями инфекции. Среди распространенных инфекционных теорий было то, что инфекционный агент может быть обнаружен в пластине роста рахитической кости, ⁴² , что инфекции кишечника вызывали рахит, ^{38 , 41} и что дети, страдающие рахитом, умерли от инфекционной смерти . ⁴⁵ В трактате Дженнера ⁴¹ об условиях детства он предположил, что рахит является компонентом туберкулеза.

Теория инфекционных болезней существовала долгое время. Однако в 1890 году Шотландский медицинский миссионер Теобальд Палм осознал роль солнечного света и северных широт в распространении рахита и осознал городской характер болезни. ⁴⁴ Как ни странно, рыбий жир может обратить вспять рахит, ⁴⁶ , а прием рыбьего жира был рекомендован в середине 18 века Томасом Персивалем из Манчестера. ⁴³ Тем не менее, почти в 1920 году дефицит питательных веществ и недостаток солнечного света стали считаться причинами рахита. ³³ Наконец, признание двойного источника лечебного вещества — витамина D — из диеты и синтеза кожи было согласовано только в конце 1920-х годов. ^{32 , 47} Диккенс не понимал бы инфекционных агентов или УФ-В-лучей солнечного света, но условия окружающей среды, приводящие к рахиту и туберкулезу, были такими же между 1820 и 1843 годами, как и в 1890-е годы.

Чтобы вернуться к Крошечному Тиму: его семья жила в районе Камден-таун в Лондоне. Этот район был ничем не примечателен и проходил по Риджентс-каналу, который был артерией для партий угля, которые выгружались в лондонских Доклендс и отправлялись в центральные районы через систему каналов. ²⁹ Рацион Крошечного Тима, несомненно, был ограничен «15 банками» в неделю, заработанными Бобом Крэтчитом. В 1820-х и 1830-х годах за 15 шиллингов можно было купить 4 буханки хлеба по фунту (448 граммов). Рождественский гусь был редкостью.Очевидно, дети семьи Крэтчит были вынуждены работать, но Малыш Тим не мог помочь. Марта была трудолюбивой ученицей модистки, и Боб Крэтчит подумал, что нашел «ситуацию» для Учителя Питера за 5 и 6 пенсов в неделю, о возможности, которую он объявляет на рождественском ужине. ⁷

Почерневшее небо могло помешать синтезу витамина D в коже, а шансы Маленького Тима заболеть рахитом были весьма высоки. ^{11 , 33} На протяжении веков было очевидно, что пневмония, инфекции верхних дыхательных путей и туберкулез были гораздо более распространены среди населения с дефицитом витамина D и рахита. ^{40 , 44 -46} Я предполагаю, что у Крошечного Тима могла быть комбинация рахита и туберкулеза, которые можно было вылечить (рахит) или улучшить (туберкулез) за счет улучшения статуса витамина D. ^{32 , 48 -50}

Почему Крошечный Тим заболел рахитом и туберкулезом, а не его старшие братья и сестры? Во-первых, его братья и сестры вполне могли иметь более легкие формы рахита в возрасте от 3 до 4 лет, когда рахит достигает пика. ^{33 , 35} Вполне возможно, что они тоже были больны туберкулезом, поскольку у большинства людей, инфицированных этим организмом, нет признаков активного заболевания, ⁵¹ и «галопирующее потребление» обычно происходило в условиях бедности, скученности и т. Д. недоедание и другие факторы.Одной из замечательных особенностей рахита является то, что он часто встречается у детей высокого или очень высокого ранга при рождении. ^{52 -54} Традиционными объяснениями развития рахита были размер семьи, порядок рождения и скученность. ⁵⁵ Эти факторы были очевидны в семье Крэтчит. Крошечный Тим был четвертым ребенком, и его семья из 6 человек жила в 4 комнатах. ⁷

Сегодня мы понимаем, что витамин D является прогормоном и что его наиболее биологически активная форма, 1,25-дигидроксивитамин D (1,25- [OH] ₂ D), увеличивает ядерный синтез от 200 до 300 белков и пептидов. . ⁵⁶ Среди этих белков есть кальций-связывающие белки, которые усиливают абсорбцию кальция и фосфата в кишечнике и способствуют минерализации костей и устранению рахита.

Также была показана некостная иммунная функция, которая включает стимуляцию врожденной иммунной системы. ^{48 -50} Макрофаги поглощают 25- (OH) D, и под влиянием фермента CYP27b в митохондриях макрофага синтезируется 1,25- (OH) ₂ D.После связывания этого высокоактивного метаболита с внутриклеточным рецептором витамина D и гетеродимеризации с рецептором RXR (ретиноевой кислоты) этот комплекс связывается с ответным элементом витамина D в промоторной области генов нескольких антимикробных пептидов, включая кателицидин (LL-37). ). Кателицидин связывается с бактериальными мембранами и убивает клетки (в частности, Mycobacterium tuberculosis , ). ^{48 , 50 , 57 , 58} Поскольку ТБ-индуцированные гранулемы заселяются макрофагами в среде с достаточным уровнем витамина D, туберкулезные организмы гибнут в достаточной степени. ⁵⁸ Эта роль витамина D в поддержке иммунного ответа организма на туберкулезные организмы объясняет успех санаториев и залитых солнцем веранд, где пациенты загорали в конце 19-го и начале 20-го веков. ^{24 , 40}

Еще одним фактором, омрачившим небо над Лондоном, было массивное извержение вулкана Тамбора в 1815 году около пролива Зонд в Индонезии. ^{59 , 60} Это было самое мощное извержение за более чем 1300 лет.Выброшенный объем 160 км. ³ пепла и магмы вошли в атмосферу в виде столба извержения, который поднялся на 43 км. Также было выделено огромное количество диоксида серы. Следующее лето 1816 года было названо «годом без лета». ^{59 , 61} Летом в Новой Англии и Квебеке выпал снег, урожай был неурожаем, тысячи животных погибли во всем мире. Стоимость продуктов питания резко возросла, а экономически обездоленные слои общества страдали от недоедания.Закаты были чудесными на долгие годы из-за взвешенных частиц, как это было показано на картинах Лондона и Чичестера Дж. М. У. Тернера в 1820-х годах. ⁶² Поскольку пепел блокировал УФ-В лучи, он мог способствовать недостаточному воздействию солнечного света на детей в Лондоне во времена Крошки Тима, 1820-е годы.

Заработок Боба Крэтчита повлиял бы на диету Крошечного Тима. ⁷ 4 фунта хлеба, которые можно было бы купить за 15 шиллингов, возможно, были фальсифицированы квасцами (гидратированным сульфатом калия и алюминия), чтобы отбелить хлеб и замаскировать использование муки низкого качества. ^{63 , 64} Квасцы сегодня используются в качестве антиперспиранта, в кровоостанавливающих карандашах, в разрыхлителе и в качестве травильного агента во многих кухнях ⁶⁵ , но в 19 веке в Лондоне их добавляли в хлеб. Он, как и другие соли алюминия, используемые в качестве антацидов, может связывать фосфат в кишечнике и предотвращать его всасывание. Джон Сноу, отец британской эпидемиологии, прославившийся своими статистическими исследованиями эпидемии холеры в Сохо, Лондон, и выводом возбудителя, передающегося через воду, в качестве причины ²⁵ , написал в 1857 году статью о своей теории относительно фальсификация хлеба как причина рахита. ⁶⁴ Если Тим проглотил квасцы, содержащие квасцы, фосфат-связывающие свойства этого соединения способствовали бы его рахиту. Однако нас убеждают верить в том, что миссис Крэтчит готовила для своей семьи и, возможно, сама испекла хлеб. Если бы это было так, Тим не подвергался бы воздействию квасцов. Сноу подчеркнул, что торговцы мукой не фальсифицируют муку из-за слишком высоких штрафов. ⁶⁴ Маленькие пекарни могут добавлять до 42 г квасцов на буханку и не бояться инспекторов по пищевым продуктам, которые сосредоточились на более крупной рыбе.Как отмечалось ранее, дефицит витамина D связан с повышенной патогенностью M tuberculosis . Вероятно, этот механизм связан со снижением врожденного клеточного иммунитета. Кроме того, истощение запасов фосфатов является стимулом для сохранения туберкулезного организма в макрофагах. ⁶⁶ Если бы у Крошечного Тима развилась гипофосфатемия из-за фальсифицированного хлеба, его рахит и туберкулез могли бы усилиться, особенно потому, что пациенты с более поздним рахитом имеют основную гипофосфатемию. ³³

Как мог Скрудж, который после своей трансформации стал «вторым отцом» Крошечного Тима, оказать такое влияние, чтобы спасти Тима? Он мог бы гарантировать, что Тим получал лучшую диету, включая рыбу, молочные продукты, хлеб хорошего качества и больше калорий. Поездки в сельскую местность увеличили бы пребывание на солнце. ¹² Медицинские специалисты могли бы посоветовать более современные и, возможно, эффективные ортопедические устройства, а с лечением рахита конечности Тима, возможно, стали более прямыми.Нам не известно, полностью ли он вылечился, но он определенно выжил.

Другие писатели использовали Крошечного Тима как образец для бедного детства и для улучшения жизни детей. Фрэнсис Хорнер, писавший для Веслианско-методистского союза воскресных школ , ⁶⁷ , использовал Тима в антиалкогольном, антикриминальном напитке, который подчеркивал затемненное небо лондонских трущоб.

Знал бы Диккенс о рахите и туберкулезе? Безусловно.Его публика жаждала его рассказов и очерков. Он начал издавать ежедневный журнал, в котором мог бы подчеркнуть свой взгляд на социальную реформу. Журнал All the Year Round, ⁶⁸ содержит в томах 13 и 14 от 24 июня 1865 года некоторые медицинские выводы: «Одна из наихудших форм золотухи — рахитизм или рахит. . . возникает под влиянием холода в жилищах и недостаточного питания ». ^{68 (p515)} Он утверждал, что это произошло из-за «недостаточного питания и недостатка молока у младенцев.Диккенс даже отмечает, что некоторым детям давали рыбий жир. В нескольких его книгах есть упоминания о рыбьем жире, и он сам его употреблял. ⁶⁹ Диккенс также знал, что рахит приводит к смерти. Эти комментарии предшествуют 25 годам использования жира печени трески для лечения львят от рахита (первая животная модель болезни) и 50 годам той же терапии маслом печени трески для щенков гончей в знаменитом эксперименте, оба в Лондоне. Львят вылечили диетой из козьих костей, козьего мяса, молока и жира печени трески в Лондонском зоологическом саду в Риджентс-парке. ⁴⁶ Двадцать пять-тридцать лет спустя, с 1913 по 1918 год, сэр Эдвард Мелланби из Медицинской школы Королевского колледжа для женщин вылечил рахитических гончих, добавив масло печени трески в их рацион из злаков. ⁷⁰ По иронии судьбы, Риджентс-парк примыкает к Камден-тауну, а Королевский женский колледж того времени находился в Кенсингтоне, всего в нескольких километрах от Камден-тауна. Крошечный Тим, возможно, тоже получал рыбий жир, по крайней мере, в понимании Диккенса, который часто упоминал это терапевтическое средство. ⁶⁸

Диккенс знал Камден-Таун, где он жил с 10 лет до тех пор, пока не ушел из дома, когда ему было 20.Сначала он жил здесь как квартирант. Чтобы оплатить проживание и питание своей сестры и себя, которые были вдали от остальной семьи, Чарльз Диккенс работал до 10 часов в день на складе Blacking Warehouse Уоррена недалеко от Чаринг-Кросс. Мало того, что Крошечный Тим проживал в Камден-Тауне, но и Уилкинс Микобер в Дэвид Копперфилд проживал в нем. После того, как его отец покинул долговую тюрьму, Диккенс жил со своей семьей в Камден-Тауне. Именно благодаря этому унизительному опыту автор приобрел чувство социальной справедливости и смог убедительно описать унизительные условия труда того времени. ^{1 , 2} В этом смысле Крошечный Тим был символом тяжелого положения работающих бедняков с ребенком-инвалидом.

Сестра Диккенса, Фрэнсис Элизабет (по прозвищу «Фанни») жила с ним в Камден-Тауне, и они были особенно близки. Фанни умерла в возрасте 38 лет от чахотки, вскоре после этого умер ее сын Генри. Диккенс описал ее неизлечимое состояние. ⁷¹ Фанни была моделью для Fan в A Christmas Carol, , и некоторые считают, что Генри был моделью для Tiny Tim. ⁷¹ Рождественская песнь была написана всего через 23 года после того, как Диккенс начал работать малолетним. Основываясь на его глубоких знаниях о бедности, трущобах, детском труде, детской смерти и медицинских болезнях окружающей среды, его персонаж жил в среде, где сочетание рахита и туберкулеза было обычным явлением. Следовательно, по экологическим причинам у Крошечного Тима были оба условия. Рождественское преобразование Скруджа спасло его.

Для корреспонденции: Рассел В.Чесни, доктор медицины, отделение педиатрии детской больницы Ле Бонер, Научный центр здравоохранения Университета Теннесси, Мемфис, Теннесси ([email protected]).

Принято к публикации: 8 июля 2011 г.

Раскрытие финансовой информации: Не сообщалось.

Дополнительные материалы: Андреа Б. Паттерс, BS, оказала помощь в редактировании.

1.

Слейтер М. Чарльз Диккенс. Нью-Хейвен, Коннектикут: Издательство Йельского университета; 2009

2.

Коснетт Дж. Чарльз Диккенс — определитель синдромов: обзор некоторых болезненных наблюдений. В: Bloom H, ed. Чарльз Диккенс (Современные критические обзоры Блума). Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Chelsea House of Infobase Publishing; 2006: 233-243

3.Dana JC. Профессия врача глазами Чарльза Диккенса. Мед Либ . 1898; 1 (4): 19-2118340741PubMedGoogle Scholar4.Kryger MH. Жир, сон и Чарльз Диккенс: литературный и медицинский вклад в понимание апноэ во сне. Clin Chest Med .1985; 6 (4): 555-5623910333PubMedGoogle Scholar5.Bing FC. Джеймс Лоудер Гэмбл (1883-1959): биографический очерк. J Nutr . 1981; 111 (2): 203-2077007592 PubMedGoogle Scholar7.

Диккенс К. Рождественский гимн. Лондон, Англия: Эллиот Сток; 1890

11.

Demme RA. Крошечный Тим, Диккенс, болезнь почек и рахит [письмо]. . 1993; 147 (8): 819-821 Am J Dis Child

13. Поллок К. Сто лет Крошечного Тима. Ротарианец . 1943; 63 (6): 7-9.

Коэн-младший. Чарльз Диккенс и его оригинальные иллюстраторы. Колумбус: издательство штата Огайо; 1980

17. Богл Л. Рождественская головоломка: чем болел Малыш Тим? [аннотация 25]. Клин Инвест Мед . 2007; 30 (4) 🙁 доп.)
S41Google Scholar20.Чесни Р.В., Каплан Б.С., Фелпс М., ДеЛука Х.Ф. Почечный канальцевый ацидоз не влияет на циркуляцию кальцитриола. J Педиатр . 1984; 104 (1): 51-556546310PubMedGoogle ScholarCrossref 21.Domrongkitchaiporn S, Pongsakul C, Stitchantrakul W,
и другие.Минеральная плотность костной ткани и гистология при ацидозе дистальных почечных канальцев. Почки Инт . 2001; 59 (3): 1086-109311231364PubMedGoogle ScholarCrossref 22. Фулоп М., Маккей М. Почечный канальцевый ацидоз, синдром Шегрена и болезнь костей. Arch Intern Med . 2004; 164 (8): 905-

111378PubMedGoogle ScholarCrossref 23. Донкервольке Р., Ян В.Н., Чан Дж. Нарушение роста у детей с почечным канальцевым ацидозом. Семин Нефрол . 1989; 9 (1): 72-742662306PubMedGoogle Scholar24.

Dubos R, Dubos J. Белая чума: туберкулез, человек и общество. Чапел-Хилл, Северная Каролина: Издательство Университета Рутгерса; 1987

25.

Джонсон С. Карта призраков. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Риверхед Букс; 2006

26. Кларк Дж., Джекс Д. Уголь и промышленная революция, 1700-1869. Eur Rev Econ Hist . 2007; 11 (1): 39-72Google ScholarCrossref 28.

Hatcher J. До 1700 года: к веку угля. Том 1. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета; 1993. История британской угольной промышленности

29.Тернбулл Г. Каналы, уголь и региональный рост во время промышленной революции. Econ Hist Ред. . 1987; 40 (4): 537-560Google ScholarCrossref 31. Лим Х.В., Гилкрест Б.А., Купер К.Д.,
и другие. Солнечный свет, солярии и витамин D. J Am Acad Dermatol . 2005; 52 (5): 868-87615858480PubMedGoogle ScholarCrossref 35.Schmorl G. Die patologische Anatomie der rachitischen Knochenerkrankung mit bisonderer Berücksichtigung ihrer Histologie und Pathogenese. Ergeb Inn Med Kinderheilkd .1909; 4: 403.

Глиссон Ф. De Rachitide Sine Morbo Puerili qui vulgo The Rickets Dicituractatus: Adscitis in operis societam: Джорджио Бате и Ахасуэро Регемортеро. Лондон, Англия: G Du-Gardi; 1650

37.Smerdon GT. Дэниел Уистлер и английская болезнь; перевод и биографическая справка. J Hist Med Allied Sci . 1950; 5 (4): 397-41514784566PubMedGoogle ScholarCrossref 38. Foote JA. Доказательства рахита до 1650 г. Am J Dis Child .1927; 34 (3): 443-452Google Scholar, 40, Чесней Р.В. Витамин D и Волшебная гора: противоинфекционная роль витамина. J Педиатр . 2010; 156 (5): 698-70320385316PubMedGoogle ScholarCrossref 41.

Jenner W. Клинические лекции и эссе по рахиту, туберкулезу, опухолям брюшной полости и другим предметам. Лондон, Англия: Ривингтон, Персиваль; 1895

42.Koch R. Untersuchungen über die Lokalisation der Bakterien, das Verhalten des Knochenmarkes und die Veränderungen der Knochen, insbesondere der Epiphysen, bei Infektionskrankheiten: mit Bemerkungen zur Theorie der Rachitis. Zeitschrf Hyg u Infektionskrankh . 1911; 69: 436-462Google ScholarCrossref 43. Гиббс Д. Рикетс и искалеченный ребенок: историческая перспектива. J R Soc Med . 1994; 87 (12): 729-7327503834PubMedGoogle Scholar 44.Palm TA. Географическое распространение и этиология рахита. Практикующий . 1890; 45: 270-279, 321-342Google Scholar 45. Zundel CE. Рецидивирующий рахит при туберкулезе и инфантилизме. Proc R Soc Med . 1914; 7 (Sect Study Dis Child): 23-25 ​​Google Scholar 46.Чесни Р.В., Хедберг Г. Метаболическое заболевание костей у львят в Лондонском зоопарке в 1889 году: оригинальная животная модель рахита. Дж. Биомед. Наука . 2010; 17: (приложение 1)
S3620804612PubMedGoogle ScholarCrossref 48. Adams JS, Ren S, Liu PT,
и другие. Витамин D-направленная реостатическая регуляция антибактериальных реакций моноцитов. Дж. Иммунол . 2009; 182 (7): 4289-429519299728PubMedGoogle ScholarCrossref 49.Bouillon R, Carmeliet G, Verlinden L,
и другие. Витамин D и здоровье человека: уроки мышей с нулевым рецептором витамина D. Endocr Ред. . 2008; 29 (6): 726-77618694980PubMedGoogle ScholarCrossref 50. Уокер В.П., Модлин Р.Л. Связь витамина D с детскими инфекциями и иммунной функцией. Педиатр Рес . 2009; 65 (5 Pt 2): 106R-113R191^{PubMedGoogle ScholarCrossref 52. Костефф Х., Бреслав З. Рахит на юге Израиля. Некоторые эпидемиологические наблюдения. J Педиатр . 1962; 61: 919-92414023307PubMedGoogle ScholarCrossref 53. Muhe L, Lulseged S, Mason KE, Simoes EA. Исследование «случай-контроль» роли пищевого рахита в риске развития пневмонии у эфиопских детей. Ланцет . 1997; 349 (9068): 1801-18049269215PubMedGoogle ScholarCrossref 54. Наджада А.С., Хабашне М.С., Хадер М. Частота пищевого рахита среди госпитализированных младенцев и его связь с респираторными заболеваниями. Дж. Троп Педиатр . 2004; 50 (6): 364-36815537725PubMedGoogle ScholarCrossref 56.DeLuca HF. Обзор общих физиологических свойств и функций витамина D. Am J Clin Nutr . 2004; 80 (6) 🙁 добав.)
1689S-1696S15585789PubMedGoogle Scholar 57. Ривас-Сантьяго B, Эрнандес-Пандо R, Карранса C,
и другие.Экспрессия кателицидина LL-37 во время инфекции Mycobacterium tuberculosis в альвеолярных макрофагах, моноцитах, нейтрофилах и эпителиальных клетках человека. Заражение иммунной . 2008; 76 (3): 935-94118160480PubMedGoogle ScholarCrossref 58.Selvaraj P. Витамин D, рецептор витамина D и кателицидин в лечении туберкулеза. Витам Хорм . 2011; 86: 307-32521419277PubMedGoogle Scholar63 Данниган М. Комментарий: Джон Сноу и рахит, вызванный квасцами из-за фальсифицированного лондонского хлеба: упущенный вклад в метаболическое заболевание костей. Int J Epidemiol . 2003; 32 (3): 340-34112777415PubMedGoogle ScholarCrossref 64.Snow J. О фальсификации хлеба как причине рахита: 1857 [впервые опубликовано в Lancet. 1857; 2: 1854-1855]. Int J Epidemiol . 2003; 32 (3): 336-33731277741PubMedGoogle ScholarCrossref 66. Рифат Д., Бишай В.Р., Каракусис П.К. Истощение фосфатов: новый триггер для персистенции Mycobacterium tuberculosis . J Заразить Dis . 2009; 200 (7): 1126-113519686042PubMedGoogle ScholarCrossref 67.}

Хорнер Ф. Крошечный Тим: его приключения и знакомства: история лондонской жизни, основанная на фактах. Лондон, Англия: Уэслианско-методистский союз воскресных школ; 1876 ​​

69.

Hotten JC, Sala GA, Stanley AP. Чарльз Диккенс: История его жизни. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Харпер и братья; 1870

70. Мелланби Э. Экспериментальное исследование рахита. Ланцет . 1919; I: 407-412.

Minnesota Midget Melon Seed — Territorial Seed Company

Дыни: Cucumis melo
Арбузы: Citrullus lanatus

Сладкая сочность летних спелых дынь непреодолимо соблазнительна, но нельзя упускать из виду пользу для здоровья этих сочных фруктов.Обратите внимание на дыни с красной мякотью, чтобы укрепить сердце и мочевыводящие пути. Желтый и оранжевый типы мякоти поддерживают иммунную систему, сердце и зрение. Сорта с зеленой мякотью способствуют укреплению костей и зубов, а также здоровью зрения. Мы отобрали сорта, которые успешно выращивают как в южных, так и в северных садах.

Дни до созревания исчисляются с даты пересадки.

Культура
• Дыни и арбузы лучше всего растут на плодородной, хорошо дренированной почве с pH 6.0-7.0
• Нанесите 1/2 стакана удобрения TSC Complete и полную лопату компоста на каждое растение
• Арбузы менее терпимы к прохладным условиям, чем дыни — настоятельно рекомендуется использовать пластиковую мульчу или плавающее покрытие рядов
• Следите за температура под покровом ряда в жаркие дни, особенно в начале сезона
• Удалите покровы перед цветением для опыления

Прямой посев
• Температура почвы имеет решающее значение для хорошего прорастания и рекомендуется только в более теплом климате

Пересадка
• Начните в закрытом помещении в 4-дюймовых горшках, за 3-4 недели до предполагаемой даты пересадки
• Выращивайте саженцы в сухих, теплых условиях
• Не позволяйте растениям прирастать к корням; пересаживайте осторожно, чтобы не повредить корни
• Удобряйте рассаду сбалансированным жидким удобрением, например Age Old Grow

Насекомые и болезни
• Обычные насекомые: огурцы
• Борьба с насекомыми: пиретрин и покровы рядков
• Общие болезни: Бактериальное увядание и мучнистая роса
• Борьба с болезнями: Greencure®
• Профилактика заболеваний: 3-4-летний севооборот, избегайте верхнего полива

Сбор урожая и хранение
• Дыня легко соскользнет с виноградной лозы при созревании
• С другими дынями, проверьте лист, на котором плод прикреплен к лозе — плод созревает, когда этот лист начинает желтеть
• Арбузы готовы к сбору урожая, когда ближайший к плоду усик становится сухим и коричневым или когда нижняя сторона плода желтая
• Дыни и арбузы не созреют на виноградной лозе
• Собирайте в прохладный день и быстро охлаждайте
• Дыни: храните при 40 ° F и относительной влажности 95%
• Арбузы: ул. руда при температуре 50-60 ° F и относительной влажности 85%

КЛЮЧ К УСТОЙЧИВОСТИ И ТЕРПИМОСТИ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ ДЫНЬЯ
A | Антракноз
AB | Ранняя (альтернариозная) болезнь
F * | Fusarium Wilt
MNSV | Вирус некротических пятен дыни
PM * | Мучнистая роса
WMV | Вирус арбузной мозаики
ZYMV | Вирус желтой мозаики кабачков
* Цифры указывают на конкретную расу заболевания.

Редкая форма карликовости защищает от рака

В декабре 1988 года Арлан Розенблум прибыл в Кито, Эквадор, чтобы вылечить нескольких пациентов. В течение последнего десятилетия эндокринолог лечил нескольких эквадорских детей с дефицитом гормона роста, распространенным типом карликовости, в своей клинике в Университете Флориды. Теперь он впервые прилетел в Южную Америку, чтобы лечить их дома. План состоял в том, чтобы дать шести пациентам их двухгодичную дозу гормона роста, сэкономив им расходы на посещение Розенблума в Штатах.

По прибытии директор местной детской больницы, ранее обучавшийся у Розенблума, направил пациентов в массовом порядке, и к концу своего пребывания Розенблум принял 100 пациентов, многие из которых имели проблемы с ростом. Из потока пациентов его больше всего поразили две сестры в возрасте 6 и 8 лет. Обе девочки были ростом менее трех футов, что примерно соответствует росту типичного годовалого ребенка.

У них были выступающие лбы, свистящие голоса и втянутые носовые перемычки.Но, в отличие от других пациентов Розенблума, обследование показало, что у них не было недостатка гормона роста; вместо этого у них была редкая форма карликовости, известная как синдром Ларона, вызванная генетической мутацией, которая не позволяет организму реагировать на на гормон роста. Только сотня или около того случаев синдрома Ларона когда-либо были диагностированы.

Когда Розенблум вернулся во Флориду, он задумался, будет ли лечение доступно сестрам и когда, но сам синдром исчез из его внимания. Диагностика случайного редкого генетического заболевания является неотъемлемой частью практики детской эндокринологии, и у него не было причин задумываться о синдроме.

Но к тому времени, когда он вернулся в Эквадор, чтобы лечить своих пациентов с дефицитом гормона роста шесть месяцев спустя, один из местных эндокринологов, Хайме Гевара-Агирре, диагностировал еще семь случаев заболевания, все из провинции Лоха на юге. Для двух врачей, сообщавших о находках, подтекст был очевиден: если было девять случаев в одном регионе, их наверняка было больше.

Теперь, более двух десятилетий спустя, сравнительно эзотерическое исследование Розенблума и Гевара-Агирре географического распределения редкого генетического дефекта привело к одному из самых замечательных открытий, когда-либо сделанных в современной эндокринологии: концентрированная популяция людей, практически невосприимчивых к рак.Генетический дефект, который привел к их крайне низкому росту, открывал беспрецедентную возможность увидеть причину и предотвращение одной из основных причин смерти в мире.

Среди врачей естественным является предположение, что человек с очень низким ростом, вероятно, страдает дефицитом гормона роста, молекулы, выделяемой гипофизом, которая ответственна за скачок роста, с которым сталкивается большинство детей и подростков.

Но в конце 1950-х израильский эндокринолог Цви Ларон обнаружил важное исключение из этого правила.Вернувшись в Израиль после ординатуры в Массачусетской больнице общего профиля в 1957 году, он основал первую в стране клинику детской эндокринологии. Врачи по всему Израилю начали присылать ему пациентов, некоторые с детским диабетом, а другие с нарушениями роста и полового развития.

Самыми ранними пациентами Ларона были трое братьев и сестер — два мальчика и девочка — с серьезной задержкой роста. Все они имели одинаковый внешний вид: тучные, с редкими волосами, торчащим лбом и разрушенной переносицей.Они происходили из еврейской семьи, недавно приехавшей в Израиль из Йемена. Их бабушка и дедушка были двоюродными братьями, тесная связь, подразумевающая, что дети унаследовали копии одного дефектного гена.

Ларон предположил самое простое объяснение: братья и сестры испытывали острую нехватку гормона роста. В 1963 году он наконец получил возможность проверить свою гипотезу с помощью недавно разработанного гормонального анализа крови. Как оказалось, уровень гормона роста был ненормальным — он был чрезвычайно высоким .

«Мы были поражены», — говорит Ларон. «Это было полной противоположностью тому, что мы ожидали». Его интерес пробудил, он обыскал регион в поисках похожих случаев и к середине 1960-х выявил еще 20. Либо у этих людей были дефектные гормоны, рассуждал Ларон, либо что-то не так с клетками, которые реагируют на эти гормоны.

1989 (слева): более 24 лет эндокринологи Хайме Гевара-Агирре (вверху слева) и Арлан Розенблум (вверху справа) отслеживали популяцию эквадорцев с редким генетическим дефектом, влияющим на реакцию организма на гормон роста.2009 (справа): Хайме Гевара-Агирре (вверху с некоторыми участниками его исследования) был первым, кто идентифицировал популяцию эквадорцев с синдромом Ларона. Арлан Розенблум и Вальтер Лонго

Ответ Ларона придет через два десятилетия. Каждая клетка тела содержит рецепторы — по сути, крошечные замки — на своей поверхности. Гормон похож на микроскопический ключ, плавающий в кровотоке: когда он находит соответствующий замок, он связывается с рецептором и заставляет клетку что-то делать, например расти или делиться.

Но, анализируя клетки печени двух своих пациентов, Ларон обнаружил, что нормальный гормон роста не может связываться с ассоциированным с ним рецептором, что позволяет предположить, что рецепторы были повреждены. В 1984 году он опубликовал статью, показывающую, что низкий рост людей с синдромом Ларона является результатом их неспособности реагировать на гормон роста, независимо от того, сколько у них плавает.

Один из кусочков головоломки был получен в результате исследования эндокринолога Уильяма Даугадея из Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге.Луи. В 1956 году Даугадей открыл гормон, который теперь называется инсулиноподобным фактором роста 1 или IGF-1. Он обнаружил, что когда гормон роста связывается с рецептором, он запускает цепную реакцию, которая приводит к выработке IGF-1.

Именно IGF-1, а не гормон роста, стимулирует клетку к росту и делению с образованием новых клеток. Повредите рецептор, и IGF-1 не будет секретироваться и не будет роста. Ларон работал с Даугадей, чтобы проверить своих пациентов, и обнаружил, что, хотя у них был высокий уровень гормона роста, их клетки не вырабатывали IGF-1.

В течение следующих нескольких десятилетий Ларон изучил более 60 пациентов с расстройством, которое теперь носит его имя. Половина была в Израиле, когда они были упомянуты к нему; другие были направлены в его клинику из десятка стран Ближнего Востока, Европы и Азии. Но Ларон никогда бы не узнал о крупнейшем в мире кластере синдрома Ларона, если бы не эквадорский эндокринолог Хайме Гевара-Агирре.

Гевара-Агирре, возможно, был предназначен для изучения синдрома Ларона.Он родился в провинции Лоха на юге Эквадора, где он часто видел очень невысоких людей, известных как pigmeitos — что в буквальном переводе означает уменьшительная форма пигмеев — живущих в маленьких городках. «Я видел, может быть, 20 из них на улице, когда был молодым», — говорит он.

Гевара-Агирре, третий из четырех сыновей богатого отца, владевшего успешной дорожно-строительной компанией, никогда не хотел становиться врачом, но это был не его выбор. Его отец посоветовал двум своим старшим братьям стать инженерами, что они и сделали.Гевара-Агирре и его младший брат Марко были отправлены в медицинский институт. «Нас не спрашивали», — говорит он. «Нам сказали вернуться, когда мы получим степень».

Исследования Гевара-Агирре были сосредоточены на рецепторах гормонов, и когда он закончил учебу, он сказал своему отцу, что хочет создать исследовательский институт, чтобы сделать Эквадор на карте эндокринологии. «Он выглядел удивленным, но он купил мне здание и оборудование, чтобы открыть собственный институт», — говорит Гевара-Агирре.

Но было одно главное условие: «Он спросил у меня название лучшего медицинского журнала.Когда я рассказал ему New England Journal of Medicine , он сказал, что у меня есть 10 лет, чтобы опубликовать там статью или закрыть это место. Я так нервничал, что не мог спать 15 дней ».

Институт эндокринологии, обмена веществ и репродукции Гевара-Агирре открыл свои двери в 1986 году. Два года спустя появился Розенблум, и они стали друзьями. Когда через шесть месяцев Розенблум вернулся, Гевара-Агирре нашел еще семь пациентов, все из Лохи, и все с высоким уровнем гормона роста, характерным для синдрома Ларона.Находка была подтверждена летом 1989 года, когда Розенблум вернулся в Соединенные Штаты с образцами для анализа в лаборатории мирового класса эндокринолога Стэнфордского университета Рона Розенфельда.

Подозревая, что на юге спрятаны другие случаи Ларона, Гевара-Агирре решил, что не может рассчитывать на то, что пациенты придут к нему. Он хотел посетить провинции южного Эквадора, недалеко от того места, где он провел часть своего детства, чтобы узнать больше. Он обратился к Хулио Лозаде, сотруднику дорожно-строительной компании его отца.

По прозвищу Чиспас, испанский язык за искр , Лозада был водителем и, что более важно, опытным механиком. Вместе они начали совершать периодические поездки в отдаленные деревни в Лохе и соседней провинции Эль-Оро, используя Ford Bronco 4×4, множество инструментов для ремонта автомобилей и запасное колесо, чтобы пересечь множество примитивных грунтовых дорог.

Гевара-Агирре встречался с семьями, задавал вопросы и брал образцы крови. Каждую неделю он звонил Розенблуму во Флориду, чтобы рассказать ему, что они обнаружили: четыре новых случая на этой неделе, три на следующей, и так далее.К концу 1989 года у них было достаточно дел — всего 20, из них 19 женщин — чтобы опубликовать статью о «Маленьких женщинах Лохи» в NEJM . Гевара-Агирре удовлетворил требование своего отца с запасом в шесть лет.

Генетические тесты показывают, что пациенты с синдромом Ларона в Эквадоре (а также в Израиле, Бразилии, Чили и Мексике) произошли от общего предка — возможно, члена конверсос, евреев, принявших христианство во время испанской инквизиции. Некоторые бежали в Новый Свет. Рик Джонсон / Discover

В течение следующих пяти лет Гевара-Агирре выявил еще 45 случаев заболевания в Эквадоре.Половое неравенство выровнялось — вероятность развития синдрома Ларона у мужчин была примерно такой же, как у женщин. Они продолжали отправлять кровь в Розенфельд для подтверждения диагноза. Они также отправили образцы ДНК генетику Стэнфордского университета Уте Франке, и в 1991 году она выявила мутацию в гене рецептора гормона роста у всех 38 пациентов, кроме одного.

Общая мутация подразумевала, что все пациенты Ларона, вероятно, произошли от одного человека, феномен, известный в генетике как эффект основателя.В какой-то момент в далеком прошлом один человек перенес генетический дефект в регион и передал его своим детям, которые затем передали его своим детям и так далее.

Обнаружив, что у одного из пациентов Ларона — марокканского еврея — была мутация, идентичная мутации эквадорской когорты, Розенблум, Гевара-Агирре и Ларон предположили, что генетический дефект рецептора гормона роста пришел в Эквадор с Пиренейского полуострова. пять веков назад.

Они предположили, что основатель был членом конверсос, группы испанских евреев в 15 веке, которые обратились в христианство под давлением, а затем бежали во время инквизиции.Некоторые отправились в Марокко и другие страны Средиземноморья. Другие отправились в Новый Свет и поселились в Андах, где работали на золотых приисках и фермах, составляя часть населения, составляющего сегодня южный Эквадор.

К 1994 году, опубликовав еще несколько исследований в известных медицинских журналах, Розенблум и Гевара-Агирре могли быть удовлетворены своим уникальным открытием и перейти к другим проектам. Но Гевара-Агирре начал подозревать, что в этих пациентах есть нечто большее, чем просто низкий рост и генетическая мутация.

Из 99 эквадорцев с синдромом Ларона, случаи которых изучались с 1988 года (вверху), ни один не умер от рака или диабета. Напротив, рак был причиной смерти у 20 процентов родственников пациентов с Лароном (внизу). Люди с синдромом Ларона непропорционально чаще умирают от несчастных случаев, судорожных расстройств и причин, связанных с алкоголем.

Когда он встречался с людьми, обсуждал их истории и читал их записи, он постепенно осознавал, что ни один из них не болен раком. Сначала это было просто ощущение, но медицинские журналы не публикуют его.Никто, с кем разговаривал Гевара-Агирре, не был заинтересован в установлении связи, и у него не было денег, чтобы провести тщательное расследование, которое подтвердило бы или опровергло его подозрения.

Геваре-Агирре потребовалось еще десять лет, чтобы найти партнера, который помог бы вывести его подозрения в мейнстрим: исследователя долголетия из Университета Южной Калифорнии по имени Вальтер Лонго. Лонго вырос в Италии, был одержим музыкой и хотел стать рок-звездой. Он приехал в Соединенные Штаты в 16 лет, чтобы изучать джазовое исполнение и рок, но вместо этого получил степень по биохимии.

«Мне сказали, что я должен быть в оркестре, — объясняет он, — и я отказался это сделать, поэтому они сказали, что мне придется покинуть программу. Я сказал: «Ну, а чем еще я мог бы заниматься в жизни?» И мне пришла в голову мысль, что я хочу изучать старение ».

Интерес Лонго к синдрому Ларона, как ни странно, возник в результате изучения карликовых дрожжей. В 2001 году он обнаружил, что штамм дрожжей, состоящий из необычно маленьких клеток и колоний, живет примерно в три раза дольше, чем нормальные дрожжи, и имеет высокую степень защиты от повреждения ДНК и старения.Он обнаружил, что дрожжевые клетки имеют мутацию, влияющую на путь роста, аналогичный дефектному в случаях Ларона.

Лонго также знал об исследовании молекулярного биолога Джона Копчика из Университета Огайо, которое показало, что мыши с мутацией в гене рецептора гормона роста жили на 40 процентов дольше, чем нормальные мыши, что эквивалентно среднему американцу, дожившему до 110 лет. — самое продолжительное увеличение продолжительности жизни, когда-либо описанное для млекопитающего », — говорит Лонго.

Лонго также обратил внимание на исследование, проведенное в 1990 году молекулярным поведенческим генетиком Университета Колорадо Томасом Джонсоном, который обнаружил круглых червей с мутацией, блокирующей путь роста, аналогичный тому, который был обнаружен у карликовых дрожжей, что привело к их увеличению. срок жизни.

Для Лонго все это складывается: те же гены роста, которые регулируют старение и защищают от возрастных заболеваний у дрожжей, мышей и круглых червей, могут иметь идентичный эффект у людей. Он подозревал, что люди с синдромом Ларона, чья генетическая мутация вызывает дефицит IGF-1, будут иметь более низкие, чем обычно, показатели возрастных заболеваний.

Вальтер Лонго (с участниками исследования синдрома Ларона) заинтересовался синдромом Ларона после того, как обнаружил, что карликовые дрожжи с мутацией, влияющей на рост, живут исключительно долго.Вальтер Лонго

Чтобы продолжить свою гипотезу, Лонго начал с электронного письма самому Цви Ларону в 2002 году. Не мог бы Ларон прокомментировать продолжительность жизни и долголетие людей, страдающих этим заболеванием?

Ларон указал ему на работу, которую он написал о наследственной карликовости на отдаленном острове в Хорватии. В статье были две точки данных, представляющих огромный интерес для Лонго: пара испытуемых дожила до середины 90-х годов. Затем коллега рассказал Лонго о работе Гевары-Агирре. Лонго немедленно нашел эквадорского эндокринолога и пригласил его выступить в USC.

В апреле 2006 года Гевара-Агирре вылетел в Лос-Анджелес и выступил со своей презентацией. Он сообщил, что люди с синдромом Ларона доживают до глубокой старости — не до 110 лет, а до 70-80 лет. Он также сказал, что не помнит, чтобы видел случаи рака или слышал о том, чтобы кто-нибудь умер от этой болезни. «Это было именно то, что я надеялся услышать», — говорит Лонго. «Хотя очевидно, что это было всего лишь наблюдение, он был их врачом, их эндокринологом».

Лонго и Гевара-Агирре решили вместе провести исследование, которое подтвердит оба их подозрения — для Лонго, что мутация раскрыла секреты более долгой жизни, и для Гевара-Агирре, что у его пациентов Ларона было что-то, что действительно сдерживало рак. в страхе.

«Джейме и я должны были выяснить, насколько это правда, — говорит Лонго. Он получил небольшой грант на проведение тщательного исследования по сравнению заболеваемости раком у пациентов с синдромом Ларона и их родственников нормального роста. После пяти лет полевых исследований, лабораторных экспериментов и анализа они сообщили в феврале 2011 года, что из 99 случаев синдрома Ларона зарегистрирован только один случай рака, и этот пациент выжил.

Для сравнения, из более чем 1000 родственников пациентов Ларона, умерших во время исследования, каждый пятый умер от рака.Исследование было проведено через пару недель после того, как Ларон и его коллеги опубликовали обзор случаев заболевания на Ближнем Востоке и в Европе, который также показал почти полное отсутствие рака. «Кажется, я был прав», — говорит Гевара-Агирре.

Гевара-Агирре и Ларон имеют разные взгляды, когда дело доходит до связи синдрома Ларона с другим смертельным заболеванием: диабетом. Хотя Ларон диагностировал диабет у нескольких своих пациентов, Гевара-Агирре говорит, что он никогда не видел случая диабета среди пациентов Ларона в Эквадоре, хотя их вес должен подвергать их высокому риску.В своей статье 2011 года он и Лонго сообщили, что из 99 пациентов с Лароном, которых они изучали, ни у одного не было диабета, несмотря на распространенность ожирения в группе. Напротив, среди родственников пациентов 5% смертей были вызваны диабетом.

Обычно люди с избыточным весом подвергаются большему риску развития инсулинорезистентности — состояния, при котором организм не использует инсулин эффективно для доставки глюкозы в печень, жир и мышечные клетки. Чтобы компенсировать это, поджелудочная железа выделяет больше инсулина. В некоторых случаях количество глюкозы в кровотоке подавляет способность поджелудочной железы идти в ногу со временем; в этих случаях инсулинорезистентность переходит в преддиабет или полномасштабный диабет.

Для людей с синдромом Ларона, похоже, применяется другой набор правил. Вместо того чтобы быть инсулинорезистентными, пациенты Гевара-Агирре, кажется, особенно чувствительны к инсулину, который может защитить их от диабета. Он и Лонго недавно провели тесты на толерантность к глюкозе и инсулин, чтобы изучить, как чувствительность пациентов к инсулину влияет на их риск диабета. Они ожидают результатов позже в этом году.

Если генетическая мутация, которая придает людям с синдромом Ларона их низкий рост, также защищает их от двух самых пагубных болезней старения, диабета и рака, тогда возникает два очевидных вопроса: от каких еще болезней мутация может защитить и от каких болезней люди, несущие мутацию, на самом деле живут дольше, чем их здоровые сверстники?

На второй вопрос ответить труднее, чем может показаться, потому что низкая распространенность рака и диабета у пациентов с Лароном уравновешивается аномально высоким риском смерти от других причин, особенно от несчастных случаев, алкоголя и судорожных расстройств.

Чтобы помочь разгадать этот вопрос, Лонго и Гевара-Агирре сравнивают уровни смертности людей с синдромом Ларона с их братьями и сестрами, чтобы найти заметную разницу в продолжительности жизни. Они также начали изучать, устойчивы ли эти люди к другим убийцам, связанным со старением, включая сердечно-сосудистые заболевания и болезнь Альцгеймера, которые связаны с дисфункциональным производством или метаболизмом инсулина и IGF-1.