Болезнь нейрона: Болезнь двигательного нейрона | Официальный сайт Научного центра неврологии

Лечение БАС в Германии, клиника Вивантес в Берлине

Лечение этого заболевания в клиниках «Вивантес» не проводится.

В медицине известно множество различных заболеваний, которые сопровождаются поражениями структур нервной системы. Подобные патологические процессы могут разительно отличаться симптоматически, по особенностям возникновения и течения. Одной из наиболее редких и в то же время тяжелых патологий в данном случае является боковой амиотрофический склероз или БАС.

Высокая результативность лечения БАС обеспечивается благодаря богатой научно-исследовательской базе, а также применению инновационных методов терапии.

Что такое БАС

Боковым амиотрофическим склерозом (БАС) называется патология нейродегенеративного типа, развитие которой сопровождается поражением нервных клеток, отвечающих за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса. Эти клеточными структуры называются мотонейронами, а их поражение приводит к снижению тонуса и атрофии мышц, возникновению спастических параличей и возникновению патологических рефлексов.

БАС характеризуется поражением моторных нейронов как в области головного, так и спинного мозга. Патологический процесс, помимо дегенеративно-дистрофической природы, склонен к постоянному прогрессированию. На поздних стадиях развития заболевание приводит к нарушению деятельности всех двигательных нейронов, в результате чего возникает не только атрофия и парез двигательных мышц, но также дыхательных.

Согласно статистике, боковой амиотрофический склероз чаще развивается у мужчин. Однако точные причины возникновения данной болезни остаются невыясненными. К числу наиболее вероятных причин и факторов специалисты относят генетическую предрасположенность и мутации на генном уровне, механизм возникновения последних доподлинно неизвестен.

Что касается классификации БАС, врачи выделяют несколько форм этого заболевания, различающихся по особенностям возникновения и течения:

• классическая форма – поражение мотонейронов шейно-грудной или пояснично-крестцовой локализации, вовлечение в патологический процесс верхних и нижних конечностей;
• бульбарная форма – патологический процесс дебютирует нарушениями глотательной и речевой функций, двигательные нарушения развиваются значительно позже;
• латеральная форма – этому типу заболевания характерно преимущественное поражение центральных моторных нейронов;
• прогрессирующая мышечная атрофия – особой тип болезни, при котором поражаются преимущественно двигательные нейроны.

Симптомы и диагностика БАС

Клиническая картина БАС развивается постепенно, ранние формы заболевания длительное время вовсе могут оставаться незамеченными. В таких случаях фиксируются периодические подергивания мышц, незначительное потери равновесия и нарушения координации движений. Однако по мере прогрессирования патологии симптомы становятся все боле явными и тревожными, в их числе особенно характерными являются:

• снижение двигательной активности на фоне прогрессирующей мышечной атрофии;
• частые подергивания различных мышечных групп;
• выраженные нарушения мелкой моторики;
• нарушения равновесия, которые провоцируют изменения походки, покачивание;
• затруднение жевательных и глотательных процессов;
• одышка даже при умеренных нагрузках и затруднение дыхания при горизонтальном положении тела;
• частые судороги, которые затрагивают преимущественно мышцы нижних конечностей, но затем распространяются на другие участки тела;
• различные формы психоэмоциональных нарушений (особенно депрессивные и апатические состояния).

Некоторые симптомы БАС способны имитировать другие заболевания нервной системы, чем усложняется постановка правильного диагноза. По этой причине врачи оценивают клиническую картину в целом, проводят деятельный осмотр, скрупулезно собирают анамнез.

Также обязательной частью диагностики БАС являются лабораторные и аппаратные исследования, в числе которых особенно актуальны следующие:

• общее клиническое исследование крови с лейкоцитарной формулой;
• общеклиническое исследование мочи;
• биохимические исследование крови;
• ультразвуковая диагностика органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
• рентгенография;
• магнитно-резонансная томография головы и спинного мозга;
• транскраниальная магнитная стимуляция;
• биопсия поврежденных нервов и мышечных тканей.

Лечение БАС

Даже при современном уровне развития медицины, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза не существует. Основная цель терапии – продлить жизнь пациента и сделать ее как можно более комфортной. Для этого применяются инновационные методики лечения и препараты последних поколений.

Если же говорить о б основных и наиболее действенных методах терапии БАС, к их числу относятся:

• Медикаментозные средства, действие которых направлено на замедление прогрессирования болезни. Единственным препаратом актуальным для лечения БАС, является Рилузол. Его применение актуально на тех стадиях развития болезни, когда человек еще не утратил способности к самостоятельному обслуживанию.
• Неинвазивная вентиляция легких – положительно влияет на функционирование легочных мышц, снижая их утомляемость, что также позволяет продлить жизнь пациента.
• Симптоматическая терапия – подразумевает прием противосудорожных средств, антидепрессантов, нейролептиков. Препараты подбираются наши специалистами индивидуально, в зависимости от особенностей клинического случая.
• Нейропротекторы и витаминные комплексы – их эффект направлен на повышение качества жизни больного, улучшение общего состояния.

Реабилитация

Реабилитационные программы для каждого пациента с диагнозом БАС разрабатываются индивидуально. Они также нацелены на то, чтобы замедлить развитие болезни и повысить качество жизни человека. Для этого создаются массажные программы, разрабатываются индивидуальные программы занятий ЛФК, используются различные ортопедические конструкции.

Лечение этого заболевания в клиниках «Вивантес» не проводится.

Доктора

• Инсульт и сосудистые заболевания головного мозга
• Неврологическая реабилитация
• Рассеянный склероз
• Нейроиммунология
• Нейроинтенсивная терапия

• Эпилепсия
• Дифференциальная диагностика неэпилептических пароксизмов
• Длительный ЭЭГ — видеомониторинг
• Медицинская и немедицинская помощь при пароксизмах и осложнениях, связанных с эпилепсией
• Член Британской Медицинской Ассоциации
• Инструктор и член Европейской Академии по изучению Эпилепсии (EUREPA)
• Член Комиссии по психобиологии и Международной Лиги по борьбе с Эпилепсией (ILAE)
• Психоорганический синдром, Всемирная Федерация Обществ Биологической Психиатрии (WFSBP)
• Видеоконсультация

• Признанный международный эксперт в области болезни Паркинсона, дистонии и тремор
• Нейромускулярные заболевания
• Рассеянный склероз
• Лечение с использованием бутолотоксина (дистония, спастика)
• Лечение глубокой стимуляцией мозга
• Автор более 70 научных публикаций, явялется членом международных экспертных советов

• Всемирно признанный специалист в области инсульта, заболеваний периферической нервной системы и клинической электрофизиологии
• Автор свыше 40 оригинальных публикаций
• Совет директоров Берлинского сообщества по предотвращению инсульта (BSA)
• Член совета директоров Берлинского центра исследований инсульта (CSB)

• Гендерная медицина
• Психоонкология
• Биполярные аффективные расстройства

• Неврологическая реабилитация после инсульта, полученных черепно-мозговых травм и повреждений спинного мозга
• Реабилитационная терапия при болезни Паркинсона и дистонии
• Ботулинотерапия
• Лечение спастичности
• Неврологическая реабилитация с помощью интратекальной баклофеновой терапии и глубокой мозговой стимуляции
• Автор более 90 научных публикаций, член нескольких экспертных комиссий

Диагностика болезней моторных нейронов и миопатий

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание с поражением верхних и нижних моторных нейронов неясной этиологии. Чувствительность и специфичность критериев El Escorial (1994) и Awaji-Shima (2008) на начальных этапах развития бокового амиотрофического склероза (БАС) крайне низка. Использование тяжелых цепей нейрофиламентов в ликворе, в качестве биомаркера нейродегенерации при БАС, позволяет не только объективизировать диагноз БАС, но и спрогнозировать течение болезни. Помимо исследования фрагментов нейрофиламентов (НФ) в ликворе, важным этапом диагностики БАС является проведение дифференциальной диагностики с рядом генетических патологий, а также проведение семейного консультирования и генотипирования на наследственные формы БАС. Упрощенным алгоритмом лабораторного обследования пациентов с симптомами болезни моторных нейронов является: 1. Исследование НФ в ликворе; 2. Генотипирование на болезни, имитирующих  БАС – болезнь Кеннеди, спинальная мышечная атрофия, болезнь Штрюмпеля; 3. Исследование на мутации в генах SOD1 и C9orf72 для определения семейных форм БАС.

Поражение нервно-мышечного аппарата может наблюдаться при ряде аутоиммунных заболеваний, воспалительных миопатиях, генетических нарушениях, а также метаболических и инфекционных заболеваниях. Важным этапом диагностики мышечной патологии является биопсия мышцы с гистологической и гистохимической окраской полученных биоптатов. Данное исследование позволяет не только описать основные паттерны поражения, но также исключить и подтвердить основные группы заболеваний нервно-мышечной системы.

Воспалительные миопатии представляют собой группу заболеваний, родственных системным заболеваниям соединительной ткани. Наиболее распространенными формами являются миозиты при системных заболеваниях соединительной ткани, дерматомиозит, миозит с тельцами включений, некротизирующая миопатия. АНФ отмечается у 50-70% пациентов с воспалительными миопатиями, а выявление специфических антинуклеарных антител играет большое значение в диагностике и дифференциальной диагностике этих заболеваний У пациентов с подозрением на воспалительные миопатии рекомендуется проведения исследования на антинуклеарные антитела и антитела к антигенам Мi-2, Ku, PM-Scl 75, PM-Scl 100 и антисинтетазные антитела.

Наследственные миопатии являются генетически гетерогенной группой заболеваний, диагностика которых значительно затруднена сходством клинических проявлений разных генетических форм. Дистрофинопатии, обусловленные мутациями в гене дистрофина (DMD), являются сравнительно распространённой Х-сцепленной наследственной патологией, которая клинически проявляется  дистрофией Дюшенна и Беккера, а также кардиомиопатией. Исследование делеций и дупликаций гена DMD следует включать в обследование пациентов с симптомами поражения проксимальных отделов мышечной системы (сходными с полимиозитом) и высоким уровнем КФК в сыворотке крови. При этом, выявление поражения проксимальных или дистальных отделов мышечной системы с миотонией и системными нарушениями, такими как нарушение сердечной проводимости, сахарный диабет 2 типа, катаракта, является показанием к проведению у пациента исследования на миотоническую дистрофию 1 и 2 типов.

При миастении и миастеноподобных синдромах нарушение нервно-мышечной передачи обусловлено аутоантителами, которые связываются с рецепторами нейромедиаторов, в частности, с рецептором ацетилхолина и мышечно-специфической киназой (MuSK). При миастении и тимоме перекрестная реакция с миоэпителиальными клетками тимуса приводит к появлению антител к скелетным мышцам. У пациентов с поздним птозом и миастеноподобным синдромом, у которых не было выявлено антител к ацетилхолиновому рецептору и MuSK, следует проводить исследование на окулофарингеальную миодистрофию и миотоническую дистрофию 1 и 2 типов в связи со схожестью их проявлений с миастенией. Заболевания щитовидной железы также часто требуют дифференциальной диагностики с миопатиями и миастенией, поскольку вызывают выраженную мышечную слабость и утомляемость, которые часто являются первым проявлением гипо- или гиперфункции щитовидной железы.

Генетическая модель болезни двигательного нейрона у мышей линии B6SjL-tg: новые данные о динамике двигательных нарушений и иммуногистохимических проявлений нейродегенеративного процесса | Ставровская

1. Завалишин И.А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1999;4:60–4. [Zavalishin I.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry named after S.S. Korsakov 1999;4:60–4. (In Russ.)].

2. Brenner D., Weishaupt J.H. Update on amyotrophic lateral sclerosis genetics. Curr Opin Neurol 2019;32(5):735–9. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000737. PMID: 31335339.

3. Burk K., Pasterkamp R.J. Disrupted neuronal trafficking in amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neuropathol 2019;137(6): 859–77. DOI: 10.1007/s00401-019-01964-7. PMID: 30721407.

4. Andersen P.M. Genetics of sporadic ALS. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders 2001;2(1):37–41. DOI: 10.1080/14660820152415726. PMID: 11465923.

5. Иллариошкин С.Н. Генетика бокового амиотрофического склероза. В кн.: Боковой амиотрофический склероз. Руководство для врачей Под. ред. И.А. Завалишина. М.: Евразия плюс, 2007. С. 229–255. [Illarioshkin S.N. Genetics of lateral amyotrophic sclerosis. In book: Lateral amyotrophic sclerosis. Guide for doctors. Ed. by I.A. Zavalishin. M.: Eurasia plus, 2007. P. 229–55. (In Russ.)].

6. Andersen P.M., Al-Chalabi А. Clinical genetics of amyotrophic lateral sclerosis: what do we really know? Nat Rev Neurol 2011;7:603–15. DOI: 10.1038/nrneurol.2011.150. PMID: 21989245.

7. Rosen D.R., Siddique T., Patterson D. et al. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature 1993;362(6415):59–62. DOI: 10.1038/362059a0. PMID: 8446170.

8. Скворцова В.И., Смирнов А.П., Алехин А.В., Ковражкина Е.А. Факторы риска бокового амиотрофического склероза: исследование «случай-контроль». Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2009;109(2): 69–72. PMID: 19385123. [Skvortsova V.I., Smirnov A.P., Alekhin A.V., Kovrazhkina E.A. Risk factors of lateral amyotrophic sclerosis: a case-control study. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry named after S.S. Korsakov 2009;109(2):69–72 (In Russ.)].

9. Brown R.C., Lockwood A.H., Sonawane B.R. Neurodegenerative diseases: an overview of environmental risk factors environ health perspect 2005;113:1250–6. DOI: 10.1289/ehp.7567. PMID: 16140637.

10. Cellura E., Spataro R., Taiello A.C., La Bella V. Factors affecting the diagnostic delay in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurol Neurosurg 2012;114(6):550–4. DOI: 10.1016/j.clineuro.2011.11.026. PMID: 22169158.

11. Васильев А.В. Клинико-биохимические особенности бокового амиотрофического склероза у лиц молодого возраста. Автореф. дис. … канд. мед. наук. Москва, 2008. 30 с. [Vasiliev A.V. Clinical and biochemical features of amyotrophic lateral sclerosis in young people. Avtoref. dis. … kand. med. nauk. Moscow, 2008. 30 p. (In Russ.)].

12. Мухамедьяров М.А., Петров А.М., Григорьев П.Н. и др. Боковой амиотрофический склероз: современные представления о патогенезе и экспериментальные модели. Журнал высшей нервной деятельности им. И.П. Павлова 2018;68(5):551–66. [Mukhamediarov M.A., Petrov A.M., Grigoryev P.N. et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis: Modern Views on the Pathogenesis and Experimental Models. Zhurnal vysshei nervnoi deiatelnosti im. I.P. Pavlova = Journal of higher nervous activity named after I.P. Pavlova 2018;68(5):511–66. (In Russ.)]. DOI: 10.1134/S0044467718050106.

13. Kong J., Xu Z. Massive mitochondrial degeneration in motor neurons triggers the onset of amyotrophic lateral sclerosis in mice expressing a mutant SOD1. J Neurosci 1998;18(9):3241–50. DOI: 10.1523/JNEUROSCI.18-09-03241.1998. PMID: 547233.

14. Дейкин А.В. Ковражкина Е.А. Овчинников Р.К. и др. Модель бокового амиотрофического склероза на основе линии трансгенных мышей, экспрессирующих мутантную форму FUS белка человека. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2014;114(8):62–9. PMID: 25345633. [Deĭkin A.V., Kovrazhkina E.A., Ovchinnikov R.K. et al. A mice model of amyotrophic lateral sclerosis expressing mutant human FUS protein. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry named after S.S. Korsakov 2014;114(8):62–9. (In Russ.)].

15. Каркищенко Н.Н., Грачев С.В. Руководство по лабораторным животным и альтернативным моделям в биомедицинских исследованиях. Москва: Профиль, 2010. 358 с. [Karkishchenko N.N. Guide for laboratory animals and alternative models in biomedical research. Moscow: Profil’, 2010. 358 p. (In Russ.)].

16. Lillie R.D., Fullmer H.M. Histopathologic technic and practical histochemistry. New York: McGraw-Hill, 1976. 942 p.

17. Genç B., Lagrimas A.K.B., Kuru P. et al. Visualization of sensory neurons and their projections in an upper motor neuron reporter line. PLoS One 2015;10(7):e0132815. DOI: 10.1371/journal.pone.0132815. PMID: 26222784.

18. Scaricamazza S., Salvatori I., Giacovazzo G. et al. Skeletal-muscle metabolic reprogramming in ALSSOD1G93A mice predates disease onset and is a promising therapeutic Target. iScience 2020;23(5):101087. DOI: 10.1016/j.isci.2020.101087. PMID: 32371370.

19. Gurney M., Pu H., Chiu A. et al. Motor neuron degeneration in mice that express a human Cu,Zn superoxide dismutase mutation. Science 1994;264(5166):1772–5. DOI: 10.1126/science.8209258. PMID: 8209258.

20. Feeney S.J., McKelvie P.A., Austin L. et al. Presymptomatic motor neuron loss and reactive astrocytosis in the SOD1 mouse model of amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerv 2001;24(11):1510–9. DOI: 10.1002/mus.1176. PMID: 29234096.

21. Ayers J.I., McMahon B., Gill S. et al. Relationship between mutant Cu/Zn superoxide dismutase 1 maturation and inclusion formation in cell models. J Neurochem 2017;140(1):140–50. DOI: 10.1111/jnc.13864. PMID: 27727458.

22. Gill C., Phelan J.P., Hatzipetros T. et al. SOD1-positive aggregate accumulation in the CNS predicts slower disease progression and increased longevity in a mutant SOD1 mouse model of ALS. Sci Rep 2019;9(1):6724. DOI: 10.1038/s41598-019-43164-z. PMID: 26222784.

23. Lalancette-Hebert M., Sharma A., Lyashchenko A.K., Shneider N.A. Gamma motor neurons survive and exacerbate alpha motor neuron degeneration in ALS. Proc Natl Acad Sci 2016;113(51):E8316–25. DOI: 10.1073/pnas.1605210113. PMID: 27930290.

24. Falgairolle M., O’Donovan M.J. Motoneuronal spinal circuits in degenerative motoneuron disease. Front Mol Neurosci 2020;13. DOI: 10.3389/fnmol. 2020.00074. PMID: 32523513.

25. Liu Y., Fallon L., Lashuel H.A. et al. The UCH-L1 gene encodes two opposing enzymatic activities that affect α-synuclein degradation and Parkinson’s disease susceptibility. Cell 2002;111(2):209–18. DOI: 10.1016/S0092-8674(02)01012-7. PMID: 12408865.

26. Zhu S., Wuolikainen A., Wu J. et al. Targeted multiple reaction monitoring analysis of CSF identifies UCHL1 and GPNMB as candidate biomarkers for ALS. J Mol Neurosci 2019;69(4):643–57. DOI: 10.1007/s12031-019-01411-y. PMID: 31721001.

27. Smith E.F., Shaw P.J., De Vos K.J. The role of mitochondria in amyotrophic lateral sclerosis. Neurosci Lett 2019;710:132933. DOI: 10.1016/j.neulet.2017.06.052. PMID: 28669745.

28. De Vos K.J., Chapman A.L., Tennant M.E. et al. Familial amyotrophic lateral sclerosis-linked SOD1 mutants perturb fast axonal transport to reduce axonal mitochondria content. Hum Mol Genet 2007;16(22):2720–8. DOI: 10.1093/hmg/ddm226. PMID: 17725983.

29. Magrané J., Cortez C., Gan W.-B., Manfredi G. Abnormal mitochondrial transport and morphology are common pathological denominators in SOD1 and TDP43 ALS mouse models. Hum Mol Genet 2014;23(6):1413–24. DOI: 10.1093/hmg/ddt528. PMID: 24154542.

30. Tan W., Pasinelli P., Trotti D. Role of mitochondria in mutant SOD1 linked amyotrophic lateral sclerosis. Biochim Biophys Acta – Mol Basis Dis 2014;1842(8):1295–301. DOI: 10.1016/j.bbadis.2014.02.009. PMID: 28669745.

31. Cowan D.B., Yao R., Thedsanamoorthy J.K. et al. Transit and integration of extracellular mitochondria in human heart cells. Sci Rep 2017;7(1):17450. DOI: 10.1038/s41598-017-17813-0. PMID: 29234096.

32. Li Q., Vande Velde C., Israelson A. et al. ALS-linked mutant superoxide dismutase 1 (SOD1) alters mitochondrial protein composition and decreases protein import. Proc Natl Acad Sci 2010;107(49):21146–51. DOI: 10.1073/pnas.1014862107. PMID: 21078990.

33. Serio A., Patani R. Concise review: the cellular conspiracy of amyotrophic lateral sclerosis. Stem Cells 2018;36(3): 293–303. DOI: 10.1002/stem.2758. PMID: 29235200.

34. Boillee S., Yamanaka K., Lobsiger C.S. et al. Onset and progression in inherited ALS determined by motor neurons and microglia. Science 2006;312(5778):1389–92. DOI: 10.1126/science.1123511. PMID: 16741123.

35. Yamanaka K., Chun S.J., Boillee S. et al. Astrocytes as determinants of disease progression in inherited amyotrophic lateral sclerosis. Nat Neurosci 2008;11(3):251–3. DOI: 10.1038/nn2047. PMID: 18246065.

36. Frakes A.E., Ferraiuolo L., HaidetPhillips A.M. et al. Microglia induce motor neuron death via the classical NF-κB Pathway in amyotrophic lateral sclerosis. Neuron 2014;81(5):1009–23. DOI: 10.1016/j.neuron.2014.01.013. PMID: 24607225.

37. Papadeas S.T., Kraig S.E., O’Banion C. et al. Astrocytes carrying the superoxide dismutase 1 (SOD1G93A) mutation induce wild-type motor neuron degeneration in vivo. Proc Natl Acad Sci 2011;108(43):17803–8. DOI: 10.1073/pnas.1103141108. PMID: 21969586.

38. Philips T., Bento-Abreu A., Nonneman A. et al. Oligodendrocyte dysfunction in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis. Brain 2013;136(2):471–82. DOI: 10.1093/brain/aws339. PMID: 23378219.

Ученые нашли ключ к лечению редкой болезни Шарко — Российская газета

Исследование ученых из Мальтийского университета открыло перспективы для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС).

Эта болезнь впервые описана в 1869 году французским неврологом Жан-Мартеном Шарко и считалась неизлечимой. Она поражала центральную нервную систему, разрушая нервные клетки, сигнализирующие мышцам двигаться. В результате этого у человека постепенно из-за атрофии мышц отказывали ноги, руки, и он, находясь в здравом уме и при полной памяти, не мог двигаться, говорить, а когда поражалась дыхательная система, то и дышать, что приводило к смерти.

Науке известны только два примера, когда больные не погибли в течение трех-пяти лет, а прожили до старости. Это великий физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.

После экспериментов с плодовыми мушками ученые обнаружили, что существует некий фермент, представляющий собой «мост» из молекул, которые связывают гены, сообщает EurekAlert. Воздействие на фермент Gemin3 влияло на работу генов, мутация которых вызывает боковой амиотрофический склероз. Так, стоило лишь «отредактировать» Gemin3, как у зараженных БАС насекомых наступало ухудшение состояния. Таким образом, манипулируя ферментом, можно свести к минимуму симптомы бокового амиотрофического склероза, что в перспективе открывает пути для терапии БАС.

«Gemin3 давно известен своим альянсом с белком моторного нейрона выживания (SMN). Дефицит SMN вызывает спинальную мышечную атрофию, заболевание двигательных нейронов, которое поражает младенцев. Активность Gemin3 имеет решающее значение для построения механизма сплайсинга, который редактирует генетические инструкции клетки», — говорит ведущий автор исследования Рубен Дж.Каучи, доктор философии, старший преподаватель факультета медицины и хирургии Мальтийского университета.

Теперь ученые университета решает следующую задачу: каким образом данное открытие может проложить путь к разработке методов лечения, эффективных для широкого круга пациентов с БАС.

Активные занятия спортом повышают риск развития бокового амиотрофического склероза, утверждают ученые.

11 июня 2021

Автор фото, Getty Images

Регулярные и интенсивные физические нагрузки повышают риск развития бокового амиотрофического склероза у людей, генетически предрасположенных к этому заболеванию, хотя большинство из них даже не подозревает о грозящей опасности.

К такому выводу пришла группа ученых Шеффилдского университета — одного из самых престижных и авторитетных британских вузов. Авторы исследований не призывают никого бросать занятия спортом, но надеются, что полученные ими данные помогут выявить людей, относящихся к группе риска.

Боковой (или латеральный) амиотрофический склероз (БАС), известный также как болезнь моторных нейронов или болезнь Шарко — неизлечимое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Оно поражает клетки спинного мозга (двигательные нейроны), которые обеспечивают координацию движений и поддержание тонуса мышц. В результате нарушается передача к мускулам мозговых импульсов, что приводит у пациента к нарастающей слабости, постепенно охватывающей все группы мышц.

По мере гибели все большего числа двигательных нейронов у больного затрудняются движения, начинаются проблемы с дыханием и речью. Смерть чаще всего наступает в результате отказа дыхательной мускулатуры.

БАС относится к редким заболеваниям, ему подвержены лишь около 0,3% населения. При этом известно, что возникновение и развитие болезни обусловлены как генетикой, так и неблагоприятными факторами, накопленными в течение жизни.

Связь между физическими тренировками и болезнью была замечена давно, но ученые никак не могли понять, можно ли считать ее причинно-следственной или же тут замешаны какие-то третьи факторы.

В частности, известно, что итальянские футболисты страдают от БАС в шесть раз чаще среднего уровня. Открыто о своей болезни рассказывали и многие другие спортсмены, в том числе бывший защитник «Ливерпуля» Стивен Дарби и полузащитник петербургского «Зенита» Фернандо Риксен, скончавшийся от болезни Шарко в 2019 году.

«Мы пришли к окончательному заключению, что интенсивные физические нагрузки действительно являются фактором риска для развития БАС, — заявил один из авторов исследования, доктор Джонатан Купер-Нок. — Неслучайно процент страдающих этим заболеванием выдающихся спортсменов непропорционально высок».

Ученые проанализировали образцы ДНК примерно полумиллиона человек, хранящиеся в британском Банке биологической информации (UK Biobank project).

При помощи метода, известного как рандомизация Менделя, они установили, что люди, генетически предрасположенные к интенсивным физическим нагрузкам, одновременно более подвержены и заболеванию БАС.

В статье, опубликованной по результатам работы, утверждается, что в результате регулярных физических тренировок некоторые гены мутируют — и у людей с наследственной предрасположенностью к развитию БАС болезнь возникает раньше, если они регулярно и интенсивно занимаются спортом.

Под «регулярными и интенсивными» в статье имеются в виду тренировки, проводимые по меньшей мере два-три раза в неделю и длящиеся не менее получаса.

В то же время ученые подчеркивают, что большинство тренирующихся в таком режиме не заболевают и пока непонятно, как определить людей, относящихся к группе риска. Тем не менее по итогам работы они надеются создать методику ранней диагностики и предупреждения болезни — наподобие той, что уже существует для проверки склонности футболистов к проблемам с сердцем.

«Мы не знаем, кто подвержен риску, и совершенно не собираемся давать людям советы — кому тренироваться можно, а кому нельзя. Если все бросят занятия спорт, вреда выйдет больше, чем пользы», — говорит доктор Купер-Нок.

«Наше исследование приближает к разгадке взаимосвязи между высокими физическими нагрузками и возникновением БАС у людей с наследственной предрасположенностью к болезни», — заявила профессор Памела Шоу, возглавляющая Институт неврологии в Шеффилде.

Считается, что пониженный уровень кислорода в организме во время интенсивных (анаэробных) тренировок вызывает так называемый оксидативный стресс двигательных нейронов, которые являются одними из самых крупных и активно потребляющих кислород клеток нашего организма.

У генетически уязвимых людей это приводит к повреждению и гибели таких двигательных нейронов.

Доктор Брайан Дикки из благотворительной Ассоциации по борьбе с БАС, считает, что коллеги из Шеффилда пошли в нужном направлении и необходимо больше подобных работ.

Генетические и внешние факторы возникновения БАС до сих пор изучались независимо друг от друга, говорит он, а «сила данного исследования в том, что оно собирает вместе кусочки пазла».

Демографические характеристики больных болезнью двигательного нейрона в условиях крупного промышленного города Западной Сибири | Лебедев

1. Завалишин И.А. Клиника, классификация, диагностика//Боковой амиотрофический склероз: руководство для врачей/под ред. И.А. Завалишина. М.: Евразия плюс, 2007. С. 229-255.

2. Завалишин И.А. Боковой амиотрофический склероз: руководство для врачей. 2009. С. 229-255.

3. Скворцова В.И., Лимборская С.А., Левицкий Г.Н. Молекулярно-генетические и биохимические исследования патогенеза БАС в Российской Федерации//Междунар. конф. «Боковой амиотрофический склероз»: материалы. М., 2005. С. 25-35.

4. Скворцова В.И., Смирнов А.П., Алехин А.В., Ковражкина Е.А. Факторы риска бокового амиотрофического склероза; исследование «случай -контроль»//Журн. неврологии и психиатрии. 2009. Вып. 109, № 2. С. 69-73.

5. Скоромец А.А., Мельникова Е.В., Ендальцева С.М., Самошкина О.И. Боковой амиотрофический склероз в Санкт-Петербурге//Боковой амиотрофический склероз: сборник докладов. М., 2005. С. 88-93.

6. Cronin S., Hardiman O., Traynor B.J. et al. Ethnic variation in the incidence if ALS: a systematic review//Neurology. 2007. V. 68. P. 1002-1007.

7. Gordon P.H., Moore D.H., Miller R.G. et al. Efficacy of minocycline in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a phase III randomized trial//Lancet Neurol. 2007. V. 6. P. 1045-1053.

8. Landmore S.E., Kasarskis E.J., Manca M.L., Olney R.K. Enteral tube feeding for amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease//Review. 2008.

9. Yamanaka K. Animal models of amyotrophic lateral sclerosis//Rinsho Shinkeigaku. 2007. V. 47. № 11. P. 934-937.

10. Uccelli R., Binazzi A., Altavista P. et al. Geographic distribution of amyotrophic lateral sclerosis through motor neuron disease mortality data//Eur. J. Epidemiol. 2007. V. 22. P. 781-790.

Процесс гибели нейронов в мозге смогли замедлить с помощью молочного белка — Наука

МОСКВА, 13 мая. /ТАСС/. Специалисты Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» смогли обратить вспять процесс гибели нейронов в мозге при помощи содержащегося в молоке белка лактоферрина. Новые данные помогут развитию методов лечения в том числе болезни Паркинсона, сообщили ТАСС в четверг в пресс-службе института.

«Специалисты НИЦ «Курчатовский институт» изучили способность белка лактоферрина защищать мозг от развития дегенеративных изменений, вызываемых нейротоксинами. Они подобрали схему использования молочного белка, при которой он проявляет ярко выраженные протекторные свойства, препятствуя гибели нейронов. Эффективность инъекций лактоферрина была подтверждена в ходе экспериментов на животных. В перспективе полученные результаты могут оказаться актуальными для профилактики и терапии нейродегенеративных заболеваний, в частности — болезни Паркинсона», — сказали ТАСС в Курчатовском институте.

После 50 лет количество нейронов в головном мозге сокращается — каждые 10 лет человек теряет в среднем 4% нейронов. Ряд заболеваний, включающий болезнь Паркинсона, способен ускорить этот процесс при долгом отсутствии внешних признаков развития недуга. Организм в это время проявляет так называемую нейропластичность — способность мозга формировать новые нейронные связи вместо утраченных, которая эффективно борется с проявлением симптомов до момента, когда число погибших нейронов не достигнет верхнего порога.

Авторы выбрали лактоферрин для исследования в связи с тем, что концентрация этого белка в организме максимальна в период наибольшей пластичности мозга человека — в первые месяцы жизни человека. Ученые провели серию экспериментов, в которых мышам вводили инъекции лактоферрина, а затем нейротоксин, который искусственно запускал процесс гибели нейронов и, таким образом, моделировал развитие нейродегенеративного заболевания.

Результаты тестов показали, что у участников исследования, получивших препарат, «ускоренно восстанавливались исследовательское поведение и функциональная активность нейронов», пояснили ТАСС в институте.

«В настоящее время ученые работают над изучением молекулярных механизмов, лежащих в основе защитных свойств лактоферрина. В перспективе данное исследование поможет создать более совершенные препараты для лечения нейродегенеративных заболеваний. Полученные результаты опубликованы в журнале Biology», — также сообщили агентству в пресс-службе НИЦ «Курчатовский институт».

Заболевание двигательных нейронов (БДН) — канал лучшего здоровья

Заболевание двигательных нейронов (БДН) также называют боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и болезнью Лу Герига. Это быстро прогрессирующее неврологическое заболевание.

БДН часто начинается со слабости мышц рук, ног или голоса, хотя может начаться в разных частях тела и прогрессировать по-разному и с разной скоростью. Люди с БДН становятся все более инвалидами. Ожидаемая продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от одного до пяти лет, при этом 10 процентов людей с БДН живут 10 и более лет.

Потребности людей с БДН сложны и варьируются от человека к человеку.

Симптомы болезни двигательных нейронов (БДН)

Физические последствия болезни двигательных нейронов могут включать:

• мышечные боли, судороги, подергивания
• неуклюжесть, спотыкание
• слабость или изменения в руках, руках, ногах и голосе
• невнятная речь, трудности с глотанием или жеванием
• усталость
• мышечная атрофия, потеря веса
• эмоциональная лабильность — например, когда легкое расстройство может вызвать преувеличенную реакцию, такую ​​как плач или смех
• когнитивные изменения (изменения в мыслительных процессах) )
• респираторные изменения.

Считалось, что БДН влияет только на нервные клетки, контролирующие мышцы, которые позволяют людям двигаться, говорить, дышать и глотать. Однако теперь известно, что до 50 процентов людей с БДН могут испытывать изменения в познании, языке, поведении и личности. Большинство людей испытывают относительно легкие изменения.

Причины БДН

Причины БДН неизвестны, но всемирные исследования включают исследования:

• воздействия вирусов
• воздействия определенных токсинов и химических веществ
• генетических факторов
• воспаления и повреждения нейронов, вызванных иммунной системой. ответ системы
• факторы роста нервов
• рост, восстановление и старение мотонейронов.

Семейные (наследственные) БДН составляют от пяти до 10 процентов случаев. С 1993 года было выявлено несколько генных мутаций, и текущие исследования направлены на выявление дополнительных генов, связанных с БДН. Большинство случаев, от 90 до 95 процентов, носят спорадический характер.

Последствия БДН

Люди с БДН могут:

• развить генерализованный паралич (паралич обеих сторон тела)
• потерять речь и испытывать затруднения при глотании
• стать одышкой и нарушить сон
• испытывать легкие когнитивные и изменение поведения
• становятся все более зависимыми от других во всех аспектах повседневной деятельности.

Влияние БДН на лиц, осуществляющих уход

По мере прогрессирования БДН физическое состояние человека будет быстро меняться, и потребуется все больше помощи со стороны лица, осуществляющего уход. Со временем и человеку, осуществляющему уход, и человеку, живущему с БДН, потребуется более высокий уровень поддержки, как физической, так и эмоциональной.

Лица, осуществляющие уход, могут обратиться за поддержкой через:

Лечение БДН

БДН по-прежнему неизлечим, но не излечим, поскольку многие симптомы можно контролировать. В клинических испытаниях было продемонстрировано, что лекарство рилузол, доступное в Схеме фармацевтических преимуществ, продлевает выживаемость на несколько месяцев и может помочь людям дольше оставаться в более легкой фазе заболевания.

Исследования показали, что люди живут лучше и дольше под присмотром многопрофильной команды. Такие меры, как помощь в питании и дыхании, улучшают качество жизни.

Иногда благонамеренные люди рекомендуют дорогостоящие и неподтвержденные методы лечения. Обратитесь за профессиональным советом, прежде чем пробовать бездоказательные методы лечения.

Преодоление последствий БДН

БДН Виктория может помочь людям справиться с физическими и эмоциональными последствиями диагноза, предоставив:

• информацию о БДН и услугах поддержки по телефону, электронной почте, лично, в печатном виде и через Веб-сайт БДН Виктория
• Служба консультанта по БДН
• Посещения на дому и оценка потребностей людей, живущих с МНД
• , помогают подключиться к услугам, в которых нуждаются люди, таким как патология речи, трудотерапия, физиотерапия, уход и уход
• услуга аренды оборудования или направление в другие агентства для приобретения оборудования
• волонтерские программы.

Куда обратиться за помощью

Brain & Spine Foundation | Болезнь двигательных нейронов

Этот информационный бюллетень предоставляет информацию о болезни двигательных нейронов (БДН). Наши информационные бюллетени предназначены для краткого ознакомления с каждым предметом.

Источники дополнительной поддержки и более подробная информация перечислены в разделе «Полезные контакты». Существуют разные типы БДН, и каждый человек страдает по-разному. Вам следует поговорить со своим врачом или специалистом для индивидуальной консультации.

Сотрудники нашей службы поддержки готовы ответить на ваши вопросы и оказать практическую и эмоциональную поддержку. Позвоните по телефону 0808 808 1000.

Вы можете загрузить этот информационный бюллетень для просмотра в автономном режиме или распечатать, щелкнув ссылку ниже.

Загрузить

Что такое болезнь двигательных нейронов (БДН)?

Заболевание двигательных нейронов (БДН) — это редкое неврологическое заболевание, которое вызывает дегенерацию (ухудшение и потерю функции) двигательной системы (клеток и нервов в головном и спинном мозге, которые контролируют мышцы нашего тела).Это приводит к слабости и истощению мышц.

БДН прогрессирует, и симптомы со временем ухудшаются. К сожалению, БДН серьезно сокращает продолжительность жизни, и большинство людей с БДН умирают в течение пяти лет после появления симптомов.

Двигательная система

Двигательная система контролирует все движения, которые мы совершаем любой частью нашего тела, от простого кивка головы или взмаха руки до более сложных движений, таких как ходьба или бег.

Ключевой частью двигательной системы является сложная система двигательных нейронов.Это нервные клетки, которые контролируют функцию и активность наших мышц, передавая сообщения через центральную нервную систему (головной и спинной мозг) и через периферическую нервную систему (сеть нервов за пределами центральной нервной системы).

Моторные нейроны делятся на две группы: верхние моторные нейроны (в головном мозге) и нижние моторные нейроны (в стволе головного мозга у основания головного мозга, спинном мозге, а также в руках, ногах и туловище). БДН может поражать как верхние, так и нижние двигательные нейроны.

Что вызывает БДН?

Мы не знаем, что вызывает БДН. По всему миру проводились различные исследования, и риск развития БДН, по-видимому, не зависит от расы, диеты или образа жизни. БДН не возникает во время эпидемий, не является инфекционным и, по всей видимости, не вызвано каким-либо другим заболеванием. Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Большинство людей испытывают симптомы заболевания после 40 лет, и БДН чаще всего встречается у людей в возрасте от 50 до 70 лет.

Хотя это и редко, у некоторых людей есть генетический фактор, и они наследуют от своей семьи повышенный риск развития БДН.

Каковы симптомы БДН?

Симптомы БДН прогрессируют и со временем ухудшаются. Симптомы, первоначально возникшие в отдельных частях тела, в конечном итоге распространятся на остальные части тела. БДН обычно не вызывает когнитивных проблем и не влияет на интеллект человека.

Основные симптомы БДН:

• мышечное истощение (часто сначала это проявляется в мышцах одной руки, одной руки или ноги)
• мышечная слабость (может быть трудно открывать бутылки или банки, переносить тяжелые предметы). предметы или подниматься по лестнице)
• фасцикуляции (непроизвольные сокращения части мышцы, часто ощущаемые как движение или небольшие подергивания под кожей)
• проблемы с речью
• проблемы с глотанием и чрезмерное слюноотделение (слюнотечение)
• судороги и мышечные спазмы (спастичность)

На более поздних стадиях БДН мышцы груди, спины и шеи ослабевают, и люди испытывают затруднения с дыханием.

Существуют ли разные типы БДН?

Да, существует несколько различных типов БДН. Каждый тип может немного отличаться от других.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это наиболее распространенная форма БДН. Люди с БАС испытывают мышечное истощение, слабость, фасцикуляции, проблемы с речью и глотанием, а также мышечные спазмы.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это менее распространенная форма БДН, имеющая тенденцию прогрессировать медленнее, чем БАС.Люди с ПМА не испытывают мышечных спазмов. У некоторых людей с ПМА развивается БАС.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Эта форма БДН в основном поражает мышцы горла, языка и лица и вызывает трудности с речью, глотанием, кашлем и прочищением горла. PBP также может влиять на выражение эмоций, и люди могут смеяться или плакать без видимой причины. Это называется эмоциональной лабильностью.

Первичный боковой склероз (PLS)

Это очень редкая форма БДН, при которой люди испытывают спастичность, но не испытывают мышечного истощения или фасцикуляций.

Тесты и исследования

Когда люди впервые замечают развитие симптомов, они обычно посещают своего терапевта, который может направить их к неврологу или другому специалисту. БДН нельзя диагностировать с помощью одного конкретного больничного теста, и врачи обычно проводят серию тестов и обследований. Симптомы БДН аналогичны симптомам других состояний, которые необходимо исключить как часть процесса. Первые этапы диагностики БДН включают проверку вашей истории болезни и тщательное неврологическое обследование.

Электромиография (ЭМГ)

Исследование ЭМГ используется для измерения степени повреждения двигательных нейронов, передающих сообщения определенной мышце. Маленькие иглы используются для записи количества нервных импульсов в мышцах.

Вариант теста ЭМГ, называемый тестом нервной проводимости, также может использоваться для измерения скорости, с которой сообщения (нервные импульсы) передаются по нервам к определенным мышцам. Результаты проверяются на предмет отклонений.

Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

При ТМС-обследовании используется специальная магнитная катушка для измерения активности двигательных нейронов в головном мозге (активности верхних двигательных нейронов). Результаты проверяются на предмет отклонений.

МРТ

МРТ (магнитно-резонансная томография) позволяет получать подробные изображения головного и спинного мозга с использованием сильных магнитных полей и радиоволн. Сканирование не может подтвердить, есть ли у вас БДН, но оно может помочь врачам исключить другие состояния, которые потенциально могут вызывать ваши симптомы.(Вы можете прочитать наш информационный бюллетень о сканировании мозга и позвоночника для получения дополнительной информации.)

Анализы крови

Анализы крови не могут подтвердить, есть ли у вас БДН, но они проводятся для исключения других состояний, которые могут вызывать ваши симптомы. такие как заболевание почек или печени, проблемы со щитовидной железой или воспалительные состояния, такие как волчанка.

Какие виды лечения?

К сожалению, лекарства от БДН не существует. Однако существуют разные методы лечения.Некоторые из них направлены на замедление прогрессирования заболевания, а другие нацелены на лечение ваших конкретных симптомов и улучшение качества жизни.

Рилузол — единственный препарат для лечения БДН. Он используется для замедления прогрессирования симптомов БДН. Рилузол может увеличить продолжительность жизни людей с БДН на три-шесть месяцев.

Различные специалисты в области здравоохранения могут предложить лечение ваших конкретных симптомов. Логопед может помочь с проблемами речи и глотания.Физиотерапевт может помочь с физическими симптомами, такими как проблемы с подвижностью, боль в суставах и мышечные спазмы. Эрготерапевт может посоветовать, как сохранять независимость и использовать оборудование дома. Диетолог посоветует, как правильно питаться и поддерживать здоровый вес.

Медикаментозное лечение судорог и мышечных спазмов (спастичность).

У вас могут развиться проблемы с глотанием, которые повлияют на вашу способность безопасно есть и пить. Возможно, вам придется кормить через зонд в носу или с помощью ПЭГ (чрескожная эндоскопическая гастростомия).Это процедура введения зонда для кормления непосредственно в желудок.

Людям с затрудненным дыханием может помочь кислородная терапия (обычно проводится ночью) или вспомогательная вентиляция легких (обычно через лицевую маску).

Дополнительные методы лечения

Некоторые люди с БДН считают полезными дополнительные и альтернативные методы лечения. Они вряд ли предложат конкретное лечение вашего БДН или ваших симптомов, но они могут помочь улучшить ваше общее самочувствие.

Диеты с высоким содержанием определенных витаминов были предложены как полезные для людей с БДН. Эти диеты могут не обеспечить специального лечения вашего БДН или ваших симптомов, но поддержание правильного питания важно, и большинство людей могут улучшить свое общее состояние здоровья и самочувствие с помощью здоровой сбалансированной диеты.

Клинические испытания

Исследователи изучают множество потенциальных методов лечения БДН. Иногда у людей с БДН есть возможность принять участие в клинических испытаниях в рамках своего лечения.Клинические испытания тестируют новые методы лечения на пациентах и ​​сравнивают результаты со стандартными методами лечения. Ваша медицинская бригада может обсудить с вами любые варианты клинических испытаний. (Возможно, вам будет интересно прочитать наш информационный бюллетень о клинических испытаниях для получения дополнительной информации.)

Уход в хосписе

Хоспис — это дом, в котором предоставляется паллиативная помощь (уход и поддержка, предоставляемые в конце жизни). Хосписы обычно меньше больниц. О людях заботится медицинская бригада врачей и медсестер.Хосписы предоставляют свои услуги по уходу и поддержке для удовлетворения особых потребностей людей с БДН и их семей. Они также могут организовать паллиативную помощь на дому.

Полезные контакты

Ассоциация болезней моторных нейронов
Почтовый ящик 246
Нортгемптон NN1 2PR

08457 626262

www.mndassociation.org

ND0002 G0242

ND0002

0141945 1077

www.mndscotland.org.uk

Загрузите наш информационный бюллетень

Вы можете загрузить этот информационный бюллетень для просмотра в автономном режиме или распечатать, щелкнув ссылку ниже.

Скачать

Поделитесь с нами своим мнением

Расскажите, что вы думаете о нашей информации, чтобы мы могли ее улучшать, и щелкните ссылку ниже, чтобы заполнить форму обратной связи.

Заполните форму обратной связи

Последняя проверка этой информации: июль 2015 г.

Если вы хотите просмотреть ссылки на эту публикацию, свяжитесь с [email protected]

БАС, боковой амиотрофический склероз, болезнь Лу Герига

Боковой амиотрофический склероз (БАС), широко известный как БАС Болезнь Герига — прогрессирующее нервно-мышечное заболевание. БАС характеризуется прогрессирующей дегенерацией двигательных нервных клеток в головном мозге (верхние двигательные нейроны) и спинном мозге (нижние двигательные нейроны). Когда двигательные нейроны больше не могут посылать импульсы мышцам, мышцы начинают истощаться (атрофироваться), вызывая усиление мышечной слабости.БАС не нарушает интеллектуальное мышление, зрение, слух или чувство вкуса, обоняния и осязания человека. В большинстве случаев БАС не влияет на половую функцию, функции кишечника или мочевого пузыря.

БАС часто называют синдромом, потому что болезнь проявляется в различных формах. БАС возникает редко и спонтанно. В настоящее время нет лекарства от бокового амиотрофического склероза.

Статистика БАС

• Большинство людей, у которых развивается БАС, находятся в возрасте от 40 до 70 лет, хотя заболевание может возникнуть в более молодом возрасте.
• Встречается по всему миру без каких-либо расовых, этнических или социально-экономических границ.
• Этим заболеванием страдает до 30 000 жителей США, ежегодно диагностируется 5 000 новых случаев.
• По оценкам, БАС является причиной пяти из каждых 100 000 смертей среди людей в возрасте 20 лет и старше.
• БАС наиболее распространен среди людей старше 60 лет.
• Заболеваемость БАС в пять раз выше, чем при болезни Хантингтона, и примерно равна заболеваемости рассеянным склерозом.

Многие пациенты с БАС могут прожить более долгую и более продуктивную жизнь благодаря текущим исследованиям причин, профилактики и лечения этого заболевания. Улучшения в медицинском управлении, включая питание и дыхание, регулярно увеличивают выживаемость пациентов. Пятьдесят процентов пораженных пациентов живут не менее трех или более лет после постановки диагноза; 20 процентов живут пять и более лет; и до 10 процентов проживут более десяти лет.

Причины БАС

БАС — несколько разнообразное и определенно загадочное заболевание.Более чем в девяти из каждых 10 диагностированных случаев нет четкой идентифицирующей причины заболевания, то есть у пациентов нет очевидного генетического анамнеза с указанием затронутых членов семьи. Кроме того, ничто из того, как живут пациенты, не дает ученым и клиницистам понять, что вызывает БАС. Ничто в диете пациентов, в том, где они жили, как они жили или что они делали в своей жизни, не может легко объяснить, почему у них развилось это поздно начавшееся, полностью развитое и прогрессирующее заболевание.

Однако примерно в 5% случаев существует четкая генетическая история. У этих пациентов заболевание классифицируется как аутосомно-доминантное; то есть, что почти половина всех членов семьи показывает ясный анамнез БАС. Исследования генетической формы заболевания, проведенные в начале 1990-х годов, в том числе работа одного из наших научных консультантов, доктора Роберта Брауна, показали, что один-единственный дефект гена может быть причиной части этих семейных случаев.

Мутации в гене ферментов супероксиддисмутазы 1 (SOD1) или супероксиддисмутазы меди и цинка были обнаружены примерно в 15-20 процентах семейных случаев БАС.Таким образом, некоторые быстрые математические вычисления показывают, что примерно от 1 до 2 процентов всех случаев БАС связаны с мутацией именно этого гена.

Тем не менее, для большинства случаев БАС мы не знаем, что вызывает болезнь. Однако исследователи не бездельничали, и существует несколько привлекательных теорий о том, что может вызвать или способствовать гибели моторных нейронов при БАС. Ученые Центра сосредотачиваются на этих патогенных теориях.

Каковы симптомы БАС?

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы БАС.Однако каждый человек может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

• подергивание и спазмы мышц, особенно в руках и ногах
• потеря контроля над моторикой кистей и рук
• нарушение работы рук и ног
• слабость и утомляемость
• спотыкание и падение
• ронять вещи
• неконтролируемые периоды смеха или плача
• невнятная или глухая речь и трудности в передаче голоса

По мере прогрессирования болезни симптомы могут включать:

• одышку
• затрудненное дыхание
• затруднение глотания
• паралич

Симптомы БАС могут напоминать другие состояния или медицинские проблемы.Проконсультируйтесь с врачом для постановки диагноза.

Как диагностируется БАС?

В дополнение к полному анамнезу и физическому обследованию диагностические процедуры для БАС могут включать:

• лабораторные анализы, включая исследования крови и мочи и тесты на функционирование щитовидной железы
• биопсию мышц и / или нервов
• анализ спинномозговой жидкости ( спинномозговая пункция) — процедура, используемая для оценки или постановки диагноза путем исследования жидкости, взятой из позвоночного столба.
• Рентгеновские лучи
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — неинвазивный способ получения изображений мягких тканей без рентгеновских лучей. МРТ дает четкое двухмерное изображение головного и спинного мозга.
• электродиагностические тесты (т. Е. Электромиография (ЭМГ) и скорость нервной проводимости, или NCV) — исследования, которые оценивают и диагностируют нарушения мышц и двигательных нейронов. Электроды вставляются в мышцу или помещаются на кожу над мышцей или группой мышц, и регистрируется электрическая активность и реакция мышц.

Какова медицинская классификация БАС?

Поставить правильный диагноз при БАС сложно, потому что симптомы могут различаться у каждого пациента. Для большей точности врачи классифицировали все известные формы:

Классический БАС — прогрессирующее неврологическое заболевание, характеризующееся ухудшением состояния верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток). Этот тип БАС поражает более двух третей людей с этим заболеванием.

Первичный боковой склероз (PLS) — прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором разрушаются верхние двигательные нейроны (нервные клетки).Если нижние мотонейроны не поражаются в течение двух лет, заболевание обычно остается чисто заболеванием верхних мотонейронов. Это самая редкая форма БАС.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП) — заболевание, которое начинается с затруднения речи, жевания и глотания из-за ухудшения состояния нижних мотонейронов (нервных клеток). Это расстройство поражает около 25% людей с БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) — прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором разрушаются нижние двигательные нейроны (нервные клетки).Если верхние мотонейроны не поражены в течение двух лет, заболевание обычно остается чистым заболеванием нижних мотонейронов.

Семейное — прогрессирующее неврологическое заболевание, поражающее более чем одного члена одной семьи. На этот тип БАС приходится очень небольшое количество людей с БАС в Соединенных Штатах (от пяти до десяти процентов).

Первичный боковой склероз (PLS) — симптомы и причины

Обзор

Первичный боковой склероз (PLS) — это тип заболевания двигательных нейронов, при котором нервные клетки мозга, контролирующие движение, со временем перестают работать. PLS вызывает слабость ваших произвольных мышц, таких как те, которые вы используете для управления ногами, руками и языком. Вы можете испытывать проблемы с движением, например, трудности с равновесием, медленные движения и неуклюжесть. Со временем у вас могут возникнуть проблемы с жеванием, глотанием и речью.

Это редкое заболевание может развиться в любом возрасте, но обычно возникает в возрасте от 40 до 60 лет и чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Очень редкий подтип PLS , известный как ювенильный первичный боковой склероз, возникает в раннем детстве и вызывается аномальным геном, передаваемым от родителей к детям.

PLS часто ошибочно принимают за другое, более распространенное заболевание двигательных нейронов, называемое боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Хотя, вероятно, он связан с ALS , PLS прогрессирует медленнее, чем ALS , и в большинстве случаев не является фатальным.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы первичного бокового склероза обычно прогрессируют через годы и обычно начинаются с ног.В редких случаях PLS начинается на языке или руках, а затем продвигается вниз по спинному мозгу к ногам. Однако болезнь имеет очень разные последствия от человека к человеку. Признаки и симптомы могут включать:

• Скованность, слабость и мышечные спазмы (спастичность) в ногах, редко начинающиеся с одной ноги и постепенно переходящие в руки, ладони, язык и челюсть
• Замедленное движение
• Спотыкание, неуклюжесть и трудности с балансом
• Неловкость рук
• Охриплость, а также замедленная, невнятная речь и слюнотечение
• Затруднения при жевании и глотании
• Иногда частые, быстрые и сильные смены эмоций (лабильность настроения)
• Редко проблемы с дыханием и проблемы с мочевым пузырем на поздних стадиях болезни

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу, если у вас постоянные проблемы с ригидностью или слабостью в ногах или руках, а также с глотанием или речью.

Если у вашего ребенка развиваются непроизвольные мышечные спазмы или кажется, что он чаще, чем обычно, теряет равновесие, запишитесь на прием к педиатру для обследования.

Причины

При первичном боковом склерозе нервные клетки мозга, которые контролируют движение (верхние двигательные нейроны), медленно разрушаются и со временем выходят из строя. Это делает нервы неспособными активировать двигательные нейроны спинного мозга, которые контролируют произвольные мышцы.Эта потеря вызывает проблемы с движением, такие как трудности с равновесием, слабость, замедленность движений и неуклюжесть, а также проблемы с речью и глотанием.

Первичный боковой склероз у взрослых

Причина появления PLS во взрослом возрасте неизвестна. В большинстве случаев это не наследственное заболевание, и неизвестно, почему и как оно начинается.

Ювенильный первичный боковой склероз

Ювенильный PLS вызывается мутациями в гене ALS2.

Хотя исследователи не понимают, как этот ген вызывает заболевание, они знают, что ген ALS2 дает инструкции по созданию белка под названием альсин, который присутствует в клетках двигательных нейронов. Когда инструкции изменяются у кого-то с ювенильным PLS , белок альсин становится нестабильным и не работает должным образом, что, в свою очередь, нарушает нормальную функцию мышц.

Ювенильный PLS — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, означающее, что оба родителя должны быть носителями гена, чтобы передать его своему ребенку, даже если сами они не болеют этим заболеванием.

Осложнения

Среднее прогрессирование первичного бокового склероза может длиться до 20 лет, и его эффекты от человека к человеку сильно различаются. Некоторые люди продолжают ходить, но другим в конечном итоге необходимо использовать инвалидные коляски или другие вспомогательные устройства.

В большинстве случаев считается, что действие PLS у взрослых не сокращает продолжительность жизни, но оно может постепенно влиять на качество вашей жизни по мере того, как все больше мышц становятся инвалидами. Более слабые мышцы могут привести к падению и травмам.Проблемы с жеванием и глотанием могут привести к плохому питанию. Выполнение повседневных дел, таких как купание и одевание, может стать трудным.

21 августа 2021 г.

Типы болезней двигательных нейронов

Если большинство людей о чем-то думают, когда слышат слова «заболевание двигательных нейронов», они думают о боковом амиотрофическом склерозе (БАС).Однако есть и несколько других типов заболеваний двигательных нейронов. К счастью, все болезни мотонейронов встречаются редко.

Дэвид Осберг / Getty Images

Обзор

Когда вы двигаетесь, электрические сигналы передаются от головного мозга к спинному мозгу по верхним двигательным нейронам. Синапсы нервных клеток в переднем роге спинного мозга отправляются по нижним мотонейронам в периферические нервы. Электрические сигналы, проходящие по этим нейронам, заставляют мышцу сокращаться, что приводит к движению.

Состояния, которые влияют на эту нормальную передачу сигналов, называются заболеваниями двигательных нейронов. Задний рог спинного мозга несет информацию, относящуюся к ощущениям, тогда как передний рог несет информацию, относящуюся к движению. По этой причине заболевания двигательных нейронов в первую очередь влияют на движение.

В зависимости от определенных результатов физического осмотра неврологи могут определить, где проблема в нервной системе, и на основании этого установить потенциальный диагноз.

Общие признаки и симптомы

Заболевания двигательных нейронов можно разделить на две основные категории, в зависимости от того, поражают ли они верхние двигательные нейроны или нижние двигательные нейроны. Некоторые заболевания двигательных нейронов поражают только верхние двигательные нейроны, тогда как другие поражают в первую очередь нижние двигательные нейроны. Некоторые, например БАС, влияют на оба.

Симптомы заболевания верхних мотонейронов включают:

• Спастичность: сочетание жесткости, напряженности, жесткости и негибкости мышц.При сильной спастичности ваши мышцы могут чувствовать себя «застрявшими». При легкой спастичности вы можете двигать мышцами, но они реагируют неожиданно или судорожно.
• Ригидность: Непроизвольная «ригидность» мускулов.
• Повышение глубоких рефлексов сухожилий: например, коленный рефлекс может быть более выраженным, чем обычно.

Симптомы заболевания нижних мотонейронов включают:

• Атрофия: потеря силы и массы мускулов.
• Фасцикуляции: Самопроизвольное и непроизвольное сокращение мышц, которое может проявляться как подергивание под кожей.

Типы болезней двигательных нейронов

Существует несколько различных заболеваний двигательных нейронов, которые различаются в зависимости от того, влияют ли они на верхние или нижние двигательные нейроны, начальных симптомов, возрастной группы, на которую они влияют, и прогноза. Некоторые из них включают:

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, — это прогрессирующее заболевание двигательных нейронов, которым страдают примерно 16000 американцев.Он начинается с мышечной слабости, обычно только с одной стороны тела. Заболевание чаще начинается с рук, чем ног. На раннем этапе первичным признаком могут быть фасцикуляции, но в конечном итоге он прогрессирует с появлением признаков и симптомов как верхних, так и двигательных нейронов. При поражении диафрагмы может потребоваться искусственная вентиляция легких.

Заболевание обычно не влияет на познавательные способности, и большинство людей бдительны (без деменции), даже когда болезнь находится на очень поздней стадии. Средняя продолжительность жизни с БАС составляет примерно от двух до пяти лет, но может сильно варьироваться: 10% людей живы через 10 лет.

Первичный боковой склероз

Первичный боковой склероз (ПБС) — это заболевание верхних мотонейронов, нарушающее передачу сигналов от головного мозга к спинному мозгу. Клетки коры головного мозга, ответственные за движение, медленно отмирают. Результатом является медленно прогрессирующая слабость, связанная с признаками верхних мотонейронов, такими как спастичность, ригидность и усиление глубоких сухожильных рефлексов. В отличие от бокового амиотрофического склероза, признаки нижних мотонейронов, такие как атрофия и фасцикуляции, не столь заметны.Неизвестно, насколько распространен PLS, но мы считаем, что он менее распространен, чем ALS.

В начале болезни первичный боковой склероз можно спутать с БАС. Поскольку БАС может начаться только с симптомов верхних мотонейронов, могут пройти годы, прежде чем диагноз ПЛС станет очевидным. Даже в это время может быть трудно сказать, какое из условий вызывает симптомы, поскольку у некоторых людей с предполагаемым PLS будут развиваться более низкие двигательные нейроны, что доказывает, что болезнь на самом деле является ALS.Все это довольно запутанный способ сказать, что может быть невозможно узнать, действительно ли заболевание является БАС или PLS, в течение нескольких лет после появления симптомов.

Также необходимо исключить другие состояния, такие как наследственный спастический парапарез. PLS имеет тенденцию прогрессировать медленнее, чем ALS, при этом пациенты обычно живут около десяти лет со своими симптомами.

Прогрессирующая мышечная атрофия

В некотором смысле прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) является противоположностью первичного бокового склероза.При PMA поражаются только нижние двигательные нейроны, тогда как при PLS поражаются только верхние двигательные нейроны. Поскольку поражаются нижние двигательные нейроны, частым симптомом является прогрессирующая слабость. Поскольку верхние двигательные нейроны не затронуты, такие признаки верхних двигательных нейронов, как ригидность, не возникают. Прогрессирующая мышечная атрофия встречается реже, чем БАС, но имеет лучший прогноз.

Диагностика прогрессирующей мышечной атрофии может оказаться кропотливым процессом, поскольку симптомы аналогичны другим состояниям.В частности, прежде чем поставить окончательный диагноз, необходимо сначала исключить такие заболевания, как БАС, мультифокальная моторная нейропатия (форма периферической нейропатии) и мышечная атрофия позвоночника.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Прогрессирующий бульбарный паралич включает медленную дегенерацию ствола мозга, который содержит нервы (черепные нервы), контролирующие лицо, язык и горло. В результате у человека с прогрессирующим бульбарным параличом начнутся трудности с речью, глотанием и жеванием.Слабость конечностей также может стать более очевидной по мере прогрессирования заболевания, проявляясь как верхними, так и нижними двигательными нейронными признаками. У людей с прогрессирующим бульбарным параличом также могут быть неконтролируемые, а иногда и неуместные вспышки смеха или плача. БАС нередко развивается у людей с прогрессирующим бульбарным параличом. Миастения — это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, которое также может проявляться аналогичным образом.

Постполиомиелитный синдром

Полиомиелит — это вирус, который поражает двигательные нейроны переднего рога спинного мозга, вызывая паралич.К счастью, благодаря агрессивной вакцинации этот вирус в значительной степени был искоренен. Однако некоторые из тех, кто переболел этой болезнью, могут жаловаться на слабость, известную как постполиомиелитный синдром. Это может быть связано со старением или травмой, в результате чего относительно небольшое количество выживших мотонейронов, контролирующих движение ранее пораженной конечности, умирали. Заболевание поражает только пожилых людей, перенесших полиомиелит в прошлом. Обычно это не опасно для жизни.

Болезнь Кеннеди

Болезнь Кеннеди возникает из-за генетической мутации, сцепленной с Х-хромосомой, которая влияет на рецептор андрогенов.Заболевание вызывает медленно прогрессирующую слабость и боль в мышцах, ближайших к туловищу. Также задействованы лицо, челюсть и язык. Поскольку болезнь Кеннеди связана с Х-хромосомой, она обычно поражает мужчин. Женщины с генетической мутацией являются носителями с 50-процентной вероятностью передачи гена своим детям. Женщины с мутацией могут также страдать от незначительных симптомов, таких как судороги пальцев, вместо более глубокой слабости.

Поскольку заболевание влияет на рецептор андрогенов (рецептор, к которому присоединяются эстроген и тестостерон), мужчины с этим расстройством также могут страдать от таких симптомов, как гинекомастия (увеличение груди), атрофия яичек и эректильная дисфункция.Продолжительность жизни людей с болезнью Кеннеди обычно нормальная, хотя по мере прогрессирования их слабости им может потребоваться инвалидная коляска.

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание, поражающее преимущественно детей. Это вызвано дефектами гена SMN1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Из-за этого дефектного гена вырабатывается недостаточно белка SMN, что приводит к дегенерации нижних мотонейронов. Это приводит к слабости и истощению мышц.

Существует три основных типа СМА, в каждый из которых вовлечены дети разного возраста.

• СМА типа 1, также называемая болезнью Верднига-Хоффмана, становится очевидной к шести месяцам. У ребенка будет гипотония (вялые мышцы), и он не будет часто двигаться самопроизвольно. Они не смогут самостоятельно сесть в ожидаемое время. Из-за проблем с проходимостью дыхательных путей и сохранения достаточной силы, чтобы дышать, большинство этих детей умирают в возрасте двух лет.
• СМА типа II начинается немного позже, проявляясь в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эти дети не смогут стоять или ходить без посторонней помощи, а также будут иметь проблемы с дыханием. Однако дети со СМА типа II обычно живут дольше, чем дети с синдромом Верднига-Хоффмана, иногда доживают до раннего взрослого возраста.
• СМА типа IIII, также называемая болезнью Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте от 2 до 17 лет. Дети с этим заболеванием могут испытывать трудности при беге или подъеме по ступенькам.У них также могут быть проблемы со спиной, например, сколиоз. Однако у детей с этим заболеванием может быть нормальная продолжительность жизни.

Диагностика и лечение

Не существует очень эффективного лечения каких-либо заболеваний двигательных нейронов. Медикаментозная терапия направлена ​​на то, чтобы как можно лучше контролировать симптомы заболевания. Однако, чтобы знать, какие симптомы следует ожидать, а также исключить другие, более излечимые заболевания, важно поставить правильный диагноз.

Используя свой физический осмотр и другие методы, такие как электромиография, исследования нервной проводимости и, при необходимости, генетическое тестирование, неврологи могут помочь установить правильный диагноз.Правильный диагноз позволяет вашему неврологу максимально контролировать ваши симптомы, а также предвидеть любые ожидаемые осложнения и подготовиться к ним.

Копинг

Вначале мы отметили, что, к счастью, болезни мотонейронов встречаются редко. Это может быть хорошо, если только у вас или у вашего близкого не разовьется одно из этих состояний. Тогда, помимо симптомов этих заболеваний, вы можете обнаружить, что исследований и поддержки меньше, чем вы могли бы надеяться.Хотя эти заболевания встречаются редко, такие меры, как Закон о лекарствах для сирот, уделяют больше внимания этим менее распространенным, но не менее важным состояниям.

Вы можете чувствовать себя одиноким, если у вас диагностировано заболевание двигательных нейронов. В отличие от больших групп «защитников рака груди», мы не видим огромных групп, например, сторонников прогрессирующего бульбарного паралича. Тем не менее, растет осведомленность и, по крайней мере, для поддержки ALS.

Люди с заболеваниями двигательных нейронов нуждаются в поддержке так же, как и люди с более распространенными заболеваниями.Хотя у вас может не быть группы поддержки в вашем сообществе, — это онлайн-сообщество поддержки, где люди с определенными состояниями двигательных нейронов могут «встречаться» и общаться с другими людьми, которые сталкиваются с некоторыми из тех же проблем. Хотя у нас нет «таблеток» или хирургической операции для лечения этого заболевания, многое можно сделать, чтобы помочь людям жить хорошо с заболеванием, и текущие исследования дают надежду на то, что в этом направлении будут достигнуты успехи. так далеко от будущего.

Болезнь двигательных нейронов — симптомы, диагностика, лечение

Болезнь двигательных нейронов — неизлечимое заболевание, которое вызывает прогрессирующую дегенерацию нервных клеток, контролирующих мышцы.

Ожидаемая продолжительность жизни варьируется, но большинство людей с заболеванием двигательных нейронов живут всего несколько лет после постановки диагноза. Считается, что в Новой Зеландии более 300 человек одновременно страдают заболеванием двигательных нейронов.

Симптомы могут включать мышечные спазмы; преувеличенные рефлексы; и постепенное истощение и слабость мышц, отвечающих за речь, жевание и глотание. По мере прогрессирования заболевания больные могут быть не в состоянии ходить, говорить, использовать руки и руки или держать голову.

Общая информация

Моторные нейроны головного и спинного мозга посылают электрические сообщения из мозга в мышцы, чтобы двигать руками, ногами, туловищем, шеей и головой. По мере того, как двигательные нейроны дегенерируют, мышцы не работают должным образом и постепенно ослабевают и истощаются. Эта мышечная слабость и истощение влияют на речь, глотание, движения и дыхание.

Существуют разные формы заболевания двигательных нейронов. Три основные формы — это боковой амиотрофический склероз (БАС), прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) и прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП).Каждая форма названа в соответствии с набором симптомов, которые она представляет. Наиболее распространенной формой является БАС (также известный как болезнь Лу Герига). Четвертая форма заболевания, первичный боковой склероз (ПБС), встречается редко и часто диагностируется лишь временно.

Большинство случаев заболевания двигательных нейронов возникают случайно без какой-либо известной причины. Тем не менее, 5–10% людей имеют семейный анамнез заболевания, что свидетельствует о генетической связи в этих случаях.

Заболевания двигательных нейронов чаще всего диагностируются у лиц старше 40 лет, в основном у лиц в возрасте от 50 до 70 лет.Однако в некоторых случаях симптомы могут впервые появиться у человека в возрасте 20 лет.

Обычно болезнь двигательных нейронов развивается постепенно, но у более молодых пациентов может наблюдаться более быстрое прогрессирование. Средняя продолжительность жизни составляет 2–4 года с момента постановки диагноза, но некоторые люди умирают в течение нескольких месяцев, а другие живут до 20 лет или (в редких случаях) дольше. Знаменитый физик-теоретик Стивен Хокингс бросал вызов разногласиям в течение 55 лет после постановки диагноза БАС в 1963 году до своей смерти в 2018 году.

Признаки и симптомы

Начальные симптомы зависят от формы состояния.Однако наиболее частым ранним признаком является слабость в руках и ногах. Часто это более выражено с одной стороны, чем с другой. Другие ранние признаки состояния включают:

• Подергивание мышц
• Мышечное истощение
• Все более жесткая и неуклюжая походка
• Общая усталость
• Затруднения с жеванием, глотанием и речью.

Первоначально заболевание двигательных нейронов может поражать верхние двигательные нейроны в головном мозге (вызывая мышечные спазмы и преувеличенные рефлексы) или нижние двигательные нейроны в стволе головного и спинного мозга (вызывая постепенное истощение и слабость мышц, необходимых для речи, жевания и т. Д.). глотание).В конечном итоге будут затронуты как верхние, так и нижние мотонейроны.

По мере прогрессирования заболевания больные двигательными нейронами могут быть не в состоянии:

• Прогулка
• Использовать их руки
• Говорите четко, или вообще говорите
• Глотать
• Поднимите им голову.

Слабость дыхательных мышц затрудняет дыхание и кашель. Затрудненное глотание увеличивает вероятность попадания пищи или слюны в легкие.Это увеличивает риск заражения легких, что часто является причиной смерти людей с заболеванием двигательных нейронов.

Может ощущаться боль. Скелетно-мышечная боль, давление, связанное с неподвижностью, и мышечные спазмы являются наиболее частыми причинами боли.
Заболевание двигательных нейронов не влияет на осязание, зрение, обоняние, слух или интеллект. Кроме того, мышцы, двигающие глаза, обычно не страдают.

В некоторых случаях заболевание двигательных нейронов связано с лобно-височной деменцией, которая представляет собой тип деменции, который может влиять на личность и поведение.

Диагностика

Не существует специального теста на заболевание двигательных нейронов, и его может быть трудно диагностировать на ранних стадиях.
Диагностика основывается на полном анамнезе и физическом обследовании, а также на диагностических тестах. При подозрении на заболевание двигательного нейрона рекомендуется направление к неврологу (врачу, специализирующемуся на лечении заболеваний нервной системы).

Обычным тестом, используемым в диагностическом процессе, является электромиограмма (ЭМГ), которая представляет собой электрический тест мышечной функции.Другой распространенный тест — исследование нервной проводимости (NCS), которое оценивает способность нерва посылать сигнал. Другие тесты, которые могут быть использованы для диагностики и исключения других причин симптомов, включают анализы крови и магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Лечение

Не существует лекарства от болезни двигательных нейронов, и никакое лечение не может существенно изменить ее течение. Могут быть назначены лекарства для контроля непроизвольных мышечных подергиваний, мышечных спазмов и избытка слюны.Однако лечение в основном направлено на сохранение функции и качества жизни, а также на обеспечение комфорта.

В Новой Зеландии доступен препарат, модифицирующий заболевание, под названием рилузол (Рилутек), который может незначительно продлить выживаемость у некоторых пациентов. Рилузол финансируется для людей, которые соответствуют определенным критериям и могут быть назначены только специалистом, обычно неврологом.

Для лечения этого состояния потребуется помощь группы медицинских специалистов, которая может включать:

• Семейный врач
• Невролог
• Специалист-респиратор
• Гастроэнтеролог
• Физиотерапевты
• Эрготерапевты
• Логопеды
• Медсестры-специалисты и участковые медсестры
• Диетологи
• Социальные работники
• Советники
• Специалисты паллиативной помощи и хосписы
• Сон технологи.

Вместе и вместе с пациентом и семьей эти специалисты в области здравоохранения будут работать над поддержанием мобильности и максимальным использованием способностей пострадавшего. Имеется оборудование, помогающее преодолевать практические трудности и проблемы со связью.

Прогрессирующий характер заболевания означает, что большинству людей в конечном итоге потребуется постоянный медсестринский уход. Когда дыхание становится слишком трудным, для поддержания дыхания может потребоваться аппарат ИВЛ. Хотя использование аппарата ИВЛ может продлить жизнь и улучшить сон, это не повлияет на течение состояния, и поэтому многие люди с заболеванием двигательных нейронов предпочитают не использовать аппараты ИВЛ в течение длительного времени.

Поддержка и информация

Ассоциация болезней двигательных нейронов Новой Зеландии (Inc) предоставляет поддержку, советы, информацию и пропаганду людям, живущим с этим заболеванием.

MND Новая Зеландия

Телефон: (09) 624 2148
Веб-сайт: www.mnd.org.nz

Список литературы

О’Тул, М. (Ред.) (2017). Заболевание двигательных нейронов. Словарь Мосби по медицине, медсестринскому делу и медицинским профессиям (10-е изд.). Сент-Луис, Мичиган: Эльзевир.
О’Тул, М. (Ред.) (2017). Боковой амиотрофический склероз (БАС). Словарь Мосби по медицине, медсестринскому делу и медицинским профессиям (10-е изд.). Сент-Луис, Мичиган: Эльзевир.
БДН Новой Зеландии (2018). БДН: Некоторые факты (Буклет). Окленд: Ассоциация болезней двигательных нейронов Новой Зеландии. http://mnda.org.nz/about-mnd/
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (2019. Информационная страница о болезнях двигательных нейронов (веб-страница). Бетесда, Мэриленд: Неврологический институт Национального института здоровья.https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Motor-Neuron-Diseases-Information-Page#disorders-r1 [дата обращения: 22.07.19]
NHS (2018). Заболевание двигательных нейронов (веб-страница). Реддич: Национальная служба здравоохранения (NHS)
Англия. https://www.nhs.uk/conditions/Motor-neurone-disease/ [дата обращения: 22.07.19] PHARMAC (2013). Утверждение предложения о финансировании рилузола при боковом амиотрофическом склерозе (заболевании двигательных нейронов), 11 сентября 2013 г. (веб-страница). Веллингтон: Агентство фармацевтического менеджмента. https: // www.Pharmac.govt.nz/news/notification-2013-09-11-riluzole/ [доступ 22.11.16]

Последняя редакция — июль 2019 г.

Первичный боковой склероз — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ

Thoene JG, ed. Руководство для врачей по редким заболеваниям. Монтвейл, штат Нью-Джерси: Dowden Publishing Company Inc; 1995: 367.

Fauci AS, et al., Eds. Принципы внутренней медицины Харрисона, 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Inc; 1998: 2371.

Adams, RD, et al., Eds. Принципы неврологии. 6-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Companies; 1997: 1091-4.

Bennett JC, Plum F, ред. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Saunders Co; 1996: 2054.

Берков Р., изд. Руководство Merck для дома. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 1997: 332.

ОБЗОР СТАТЬИ

Swash M, et al. Что такое первичный боковой склероз? J Neurol Sci. 1999; 170: 5-10.

Роуленд LP.Первичный боковой склероз: болезнь, синдром, оба варианта или ни один из них? J Neurol Sci. 1999; 170: 1-4.

Роуленд LP. Паранеопластический первичный боковой склероз и боковой амиотрофический склероз. Энн Нейрол. 1997; 41: 703-05.

Рейес-Иглесиас Y, et al. Первичный боковой склероз: отдельное клиническое проявление у пациентов с хроническим спастическим парапарезом. Бол Асок Мед П. Р. 1990; 82: 340-42.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Le Forestier N, et al. Первичный боковой склероз: дальнейшая классификация.J Neurol Sci. 2001; 185: 95-100.

Le Forestier N, et al. [Что нового в первичном боковом склерозе?] Rev Neurol (Париж). 2000; 156: 364-71.

Peretti-Viton P, et al. МРТ внутричерепных кортикоспинальных трактов при амиотрофическом и первичном боковом склерозе. Нейрорадиология. 1999; 41: 744-49.

Desai J, et al. Парапротеинемия IgM у пациента с первичным боковым склерозом. Нервно-мышечное расстройство. 1999; 9: 38-40.

Gascon GG, et al. Семейный первичный боковой склероз в детстве с парезом взора.Нейропедиатрия. 1995; 26: 313-19.

Caselli RJ, et al. Первичный боковой склероз: нейропсихологическое исследование. Неврология. 1995; 45: 2005-09.

Hudson AJ, et al. Клинико-патологические особенности первичного бокового склероза отличаются от бокового амиотрофического склероза. Brain Res Bull. 1993; 30: 359-64.

Pringle CE, et al. Первичный боковой склероз. Клинические особенности, невропатология и диагностические критерии. Головной мозг. 1992; 115 (Pt 2): 495-520.

Brown WF, et al. Моторно-вызванные реакции при первичном боковом склерозе.Мышечный нерв. 1992; 15: 626-29.