Болезнь тея сакса симптомы: Болезнь Тея Сакса, симптомы

Содержание

Болезнь Тея — Сакса: симптомы, генетика и лечение

Болезнь Тея−Сакса – заболевание наследственного вида, которое возникает крайне редко, имеет наследование аутосомно-рецессивного типа и характеризуется поражением ЦНС.

Данная болезнь, которая входит в группу лизосомных заболеваний накопления, известна также как ранняя детская амавротическая идиотия или GM2 ганглиозидоз. Вероятность рождения ребенка с данной болезнью достигает 25%, если мать и отец имеют мутантный ген.

Эпидемиология

Болезнь Тея−Сакса широко распространена у евреев-ашкеназов. У них приблизительно 3% населения имеет мутантный ген НЕХА. Кроме того, болезнь относительно часто встречается у кажунов и франкоканадцев. Что касается других групп населения, в среднем частота носительства такого гена составляет всего 0,3%.

Этиология и патогенез

Мутация гена НЕХА, который ответственен за процесс синтеза фермента гексозоаминидазы А (катализатор-посредник, участвующий в утилизации ганглиозидов в ЦНС), приводит к генетическому дефекту. Если фермент отсутствует, ганглиозиды начинают накапливаться в нейронах мозга. В результате нарушается функционирование нейронов, что в дальнейшем приводит к полному их разрушению.

Классифиация

Болезнь Тея−Сакса (амавротическая идиотия) бывает трех форм:

  • детская – проявляется в шестимесячном возрасте и сопровождается прогрессирующим снижением умственных и физических возможностей;
  • подростковая – появляются моторно-когнитивные нарушения, дизартрия, дисфагия, атаксия, спастичность;
  • взрослая – является редкой формой, проявляется в 25−30 лет и сопровождается прогрессирующим снижением неврологических функций.

При первой форме заболевания летальный исход наступает в 3−4 года. При подростковой форме болезни смерть гарантирована в 15−16 лет.

Симптомы

Симптомы болезни Тея−Сакса связаны с поражением ЦНС. Новорожденные с этим наследственным заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.

При подростковой и взрослой форме заболевания симптомы протекают легче. В данном случае наблюдается нарушение речи, возникают мышечные спазмы, нарушается походка, мелкая моторика и координация, снижается зрение, ухудшается интеллект и слух.

Диагностика

Болезнь Тея−Сакса определяется по наличию красного пятна, которое находится на сетчатке напротив зрачка. Его можно заметить при осмотре у офтальмолога. Красное пятно на сетчатке свидетельствует о том, что в данном месте в ганглиозных клетках скопились ганглиозиды. После исследования с помощью офтальмоскопа врач назначает проведение:

  • развернутого анализа крови;
  • микроскопического анализа нейронов;
  • скрининга.

Лечение и прогноз

На сегодняшний день лечение от генетической болезни Тея−Сакса не разработано. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов и задержку развития заболевания хотя бы на какое-то время.

В течение всей жизни пациентам предоставляется паллиативная помощь, которая предусматривает кормление через зонд, уход за кожей и прочее. При судорогах противосудорожные средства, как правило, не помогают.

Болезнь Тея−Сакса неизлечима. При наилучшем исходе пациенты с детской формой заболевания доживают до пяти лет.

Профилактика

Профилактика болезни состоит в проведении обследования супружеских пар на наличие мутантного гена. Если он обнаружен у обоих супругов, им советуют не заводить детей. Когда проводится диагностирование женщины, которая уже беременна, назначается амниоцентез с целью обнаружения у плода дефектных генов.

Болезнь Тея — Сакса: причины, симптомы и лечение ганглиозидоза

Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь Тея – Сакса».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

При болезни Тея – Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея – Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея – Сакса.

Фото детей с болезнью Тея-Сакса

Фото детей с болезнью Тея-Сакса

Есть три формы такой патологии:

  • Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.

  • Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.

  • Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея – Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

  • малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;

  • снижение зрительного восприятия;

  • подергивание глаз;

  • повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

  • снижение активности;

  • низкий мышечный тонус;

  • малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;

  • ухудшается зрение;

  • снижается слух вплоть до глухоты;

  • увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

  • развивается слепота;

  • отставание в умственном развитии;

  • паралич;

  • нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея – Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея – Сакса следующая:

  • Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.

  • Назначается биопсия кожи.

  • Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея – Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.

Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Профилактика болезни Тея – Сакса следующая:

  • Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.

  • Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Поделиться статьей:

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами:

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

…

Волчья пасть – аномальное строение неба, в середине которого хорошо виден разрыв. Такая патология является врождённой, при наличии которой новорождённые малыши не могут полноценно питаться и у них в некоторой мере нарушается дыхательная функция. Это обуславливается тем, что между полостями рта и носа отсутствует перегородка, от чего в нос попадает употребляемая еда и жидкость. С таким недугом рождается очень мало детей, на одну тысячу младенцев приходится только один, у которого наблюдается такой синдром.

…

Гидроцефалия (син. водянка) головного мозга у детей – это болезнь, характеризующаяся тем, что во внутренних его полостях и под мозговыми оболочками собирается чрезмерное количество ликвора, что также носит название спинномозговая жидкость. Причин формирования недуга достаточно много, причём они могут отличаться в зависимости от того, в каком возрасте сформировалась патология. Наиболее часто в качестве провоцирующих факторов выступают инфекционные и онкологические процессы, врождённые пороки развития и родовые травмы.

…

Нейросифилис – недуг венерического характера, нарушающий работоспособность некоторых внутренних органов, а при несвоевременном лечении, за короткий промежуток времени, может распространяться на нервную систему. Зачастую возникает на любом этапе протекания сифилиса. Прогрессирование нейросифилиса проявляется такими симптомами, как приступы сильного головокружения, слабость мышц, возникновение судорог, нередко наблюдается паралич конечностей и слабоумие.

…

Несовершенный остеогенез (син. болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь «хрустального» человека) – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

…

Болезнь Тея Сакса – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Тея Сакса – основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Снижение слуха
  • Нарушение глотания
  • Снижение зрения
  • Нарушение концентрации внимания
  • Увеличение головы в размерах
  • Паралич
  • Нарушение дыхания
  • Подергивание глаза
  • Глухота
  • Потеря зрения
  • Снижение мышечного тонуса
  • Отставание в умственном развитии
  • Отставание в физическом развитии
  • Ухудшение зрительного восприятия
  • Проблемы с сидением
  • Трудности при переворачивании с живота на спину
  • Непереносимость громких звуков
  • Сниженная активность
  • Снижение двигательных навыков

Содержание статьи:

Что такое болезнь Тея Сакса

Болезнь Тея Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

Причина болезни

При болезни Тея Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея Сакса.

Болезнь Тея Сакса – симптомы и лечение, фото и видео.

Фото детей с болезнью Тея-Сакса

Классификация

Есть три формы такой патологии:

  • Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
  • Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
  • Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться шизофрения в виде психоза.

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Симптомы болезни

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

  • малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
  • снижение зрительного восприятия;
  • подергивание глаз;
  • повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

  • снижение активности;
  • низкий мышечный тонус;
  • малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
  • ухудшается зрение;
  • снижается слух вплоть до глухоты;
  • увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

  • развивается слепота;
  • отставание в умственном развитии;
  • паралич;
  • нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, умственная отсталость. Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за пневмонии или другой инфекции.

Болезнь Тея Сакса – симптомы и лечение, фото и видео.

Основные симптомы болезни Тея Сакса.

Диагностика

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея Сакса следующая:

  • Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
  • Назначается биопсия кожи.
  • Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

Лечение болезни

На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.

Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Профилактика

Профилактика болезни Тея Сакса следующая:

  • Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
  • Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Тея Сакса и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог, генетик.

Желаем всем здоровья!

Заболевания со схожими симптомами

Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 5 из 20) Болезнь Тея Сакса – симптомы и лечение, фото и видео.

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Присоединяйтесь к нам ВКонтакте, будьте здоровы!

Болезнь Тея Сакса (амавротическая идиотия) :симптомы


Болезнь Тея Сакса

Болезнь Тея Сакса является серьезной наследственной патологией, детской формой семейной амавротической идиотии, которая появляется в связи с повреждением оболочки мозга и наблюдается в виде умственной отсталости прогрессирующей формы с явным нарушением моторики у детей.

При данной патологии дети могут нормально развиваться до 6-месячного возраста, после чего начинаются необратимые нарушения работоспособности головного мозга, которые приводят к высокой смертности среди детей возрастом до 5 лет

Причины

Болезнь Тея Сакса является достаточно редким заболеванием, к которому предрасположены определенные этнические группы. Существующая статистика подтверждает, что наиболее подвержены данному заболеванию люди, живущие во французской Канаде, а также еврейское население восточной Европы.

Таким образом, евреи-ашкенази обладают частотой патологии, возросшей до соотношения 1:4000.

Амавротическая идиотия характеризуется аутосомно-рециссивным наследованием, следовательно, патология может проявиться только у тех детей, которым передадутся аномальные гены от обоих родителей сразу. Когда аномальный ген присутствует лишь у одного родителя, ребенок не получит заболевание, но с вероятностью в 50% станет его носителем.

девочка с болезнью
Фото. Девочка с болезнью Тея Сакса

Если аномальный ген присутствует у обоих из родителей, тогда возможно несколько исходов для рожденного потомства:

  • 50% вероятность, что ребенок будет здоров, но станет носителем аномального гена, что является риском для следующего поколения детей;
  • 25% вероятность, что амавротическая идиотия проявится у рожденного ребенка, что свидетельствует об унаследовании обоих аномальных генов;
  • вероятность рождение полностью здорового ребенка без проявления аномальных генов, который не будет носителем болезни, составляет 25%.

Амавротическая идиотия проявляется в процессе накопления в нервных клетках ганглиозидов. Данное вещество является особым элементом ЦНС, который контролирует ее деятельность. Организмы здоровых людей регулярно синтезируют это вещество, которое потом расщепляется.

Люди с заболеванием обладают нарушением баланса между синтезом и расщеплением ганглиозидов, что вызвано дефицитом особых ферментов, которые отвечают за распад регулярно продуцируемого вещества. Подобное нарушение вызывает регулярное скапливание ганглиозидов в нервной системе, вызывая нарушения ее функций и необратимые разрушения.

Симптоматика

В момент рождения ребенка, который обладает диагнозом синдрома Тея Сакса, он выглядит как совершенно здоровый малыш. Симптомы заболевания начинают проявляться к 6-му месяцу.

До наступления данного возраста ребенок развивается правильно. Но по мере накопления ганглиозидов в организме, начинается регрессия полученных навыков. У ребенка ухудшается реакция на окружения, взор чаще устремляется в одну точку, наблюдается апатичное состояние. Спустя некоторое время начинается развитие слепоты, интеллектуальное развитие останавливается.

Симптомы по мере взросления ребенка:

  1. В 6-месячном возрасте малыш начинает утрачивать связь с окружением, не узнает родителей, реакция проявляется только на достаточно громкие звуки, взгляд не фокусируется на висящих игрушках, зрение ухудшается.
  2. 10-месячный малыш утрачивает активность, двигательные функции нарушены: ребенок с трудом сидит, переворачивается, ползает. Ухудшаются слуховые и зрительные функции, появляется апатия.
  3. Спустя год жизни заболевание достаточно быстро прогрессирует. Ребенок выглядит умственно отсталым, скоротечно утрачивает зрительные и слуховые функции, существенно снижается активность мышц, затрудняется дыхание, появляются приступы.

Младенцы, у которых проявилась болезнь Тея Сакса, доживают до 5-летнего возраста.

Заболевание проявляется приступами внезапной аномальной мозговой активности, оказывающей пагубное влияние на речь, двигательную активность и функции психики. Выраженность припадков зависит от тяжести протекания болезни и частоты проявления припадков.

Амовратическая идиотия вызывает припадки, по причине которых больной может упасть, начинаются конвульсии с сильнейшими мышечными сокращениями, бесконтрольное подергивание рук и ног. Другие люди в припадке переходят в состояние, напоминающие галлюциногенное или состояние транса.

Позднее появление симптомов

Существует позднее проявление симптомов данного заболевания, что является одной из двух форм болезни.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Данная форма может проявиться у детей в возрасте 2-5 лет. Прогрессирует заболевание медленнее, чем клиническая форма. В подобных случаях проявление симптомов замечается в более позднем возрасте. Резкая изменчивость настроения и неуклюжие движения не привлекают внимания.

В то время как поздние симптомы имеют более явный характер:

  • у ребенка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость;
  • судорожное подергивание;
  • мыслительные способности нарушаются, речь становится нечленораздельной.

Подобные симптомы приводят к инвалидности и смерти в возрасте 15-16 лет.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Подобная форма проявляется к 30 годам. Болезнь протекает слабо, прогрессирует медленно, протекая в относительно легкой форме: возможна резкая смена настроения, присутствует неуклюжесть, возникает невнятность в речи, отклонения психики, падает уровень интеллекта, прогрессирует слабость мышц, появляются приступы.

Данную форму заболевания открыли не так давно, поэтому сделать прогноз на будущее в данный момент невозможно. Известно, что заболевание также станет причиной инвалидности.

Диагностика

На данный момент медицина шагнула далеко вперед, что позволяет выявить болезнь Тея Сакса не только у младенца, но и до его появления на свет.

При наличии подозрений на болезнь Тея Сакса, требуется немедленно обращаться к окулисту, поскольку первые признаки проявляются на глазном дне в виде вишнево-красного пятна. Пятно является скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки.

В дальнейшем требуется провести обследования, которые включает:

  1. Скрининг—тест, показывающий наличие выработки в детском организме белка — гексазаминидаза А. Тест проводится при любых формах болезни.
  2. Нейронный микроанализ, который позволит выявить ганглиозид в нервных клетках. При большом содержании ганглиозидов нейрон вытягивается. В случаях, когда родители являются представителями этнической группы риска или являются носителями болезни, скрининг—тест рекомендуется проводить в период 10-12 недели беременности. Это позволяет выявить наследственную болезнь. Анализ проводится по образцу плацентарной крови.

Лечение

Амавротическая идиотия является неизлечимой болезнью, однако, возможно облегчить ее протекание, проводя симптоматическую терапию, позволяющую создать более комфортные условия для жизни ребенка. Медикаменты назначают в зависимости от клинической картины.

Чаще всего в помощи нуждается не только малыш, но и родители, поскольку известие о подобной болезни приводит к шоковому состоянию. Родителям рекомендуют стать участниками специализированных групп, где они могут ощутить поддержку людей, которые оказались в подобной ситуации. Помимо этого рекомендуют консультацию с генетиком, чтобы каждый из членов семьи смог проанализировать и принять заболевание.

Поскольку заболевание постепенно прогрессирует, ребенок нуждается в особом уходе, повышенном внимании, а также проявлении любви и поддержке от родителей. Длительность жизни больного может существенно различаться в зависимости от формы и симптоматики. Существуют примеры, когда больной человек при должном уходе проживал долгую полноценную жизнь.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в первую очередь в грамотно спланированной беременности. Супруги должны пройти генетическое обследование для выявления дефектного гена. При обнаружении подобного гена принятие решения о зачатии остается за супругами.

Семейный анамнез

Семейный анамнез позволяет врачу узнать о наличии больных кровных родственников или носителей заболевания среди них. Такой подход позволяет определить степень риска для будущего ребенка.

Кровные родственники, которые позволят определить возможность проявления болезни:

  • ближайшие родственники, включающие родителей, сестер, братьев и детей;
  • второстепенные родственники, включающие сестер и братьев родителей, племянников, дедушек и бабушек;
  • двоюродные браться и сестры.

Иногда семейный анамнез является очень сложным, на что влияют следующие факторы:

  • близость родства пациента с родственником, у которого диагностирован ген, приводящий к болезни;
  • количество родственников со схожим заболеванием.

Генетическое консультирование

Консультирование подразумевает пояснения от специалиста с целью помочь человеку разобраться с опасными последствиями генетической болезни.

Консультация у генетика включает:

  • пояснение родителям механизма передачи заболевания от них к малышу;
  • изучение осложнений, которые будут вызваны генетическим заболеванием;
  • рассмотрение возможных процедур для выявления генетических заболеваний до беременности;
  • обсуждение результатов и вероятности рождения детей с генетическим отклонением у родителей;
  • оказание помощи по осознанию риска возникновения генетических заболеваний;
  • изучение вопросов, которые помогут при дальнейшем лечении заболевания;
  • оказание помощи пациенту или супругам в процессе принятия решения, касаемо проверки на генетические заболевания.

Рассматриваемая патология не обязательно может стать приговором, если разумно подойти к проблеме купирования симптомов и ухода за пациентом. Несмотря на то, что продолжительность жизни при такой болезни зачастую коротка, родители должны постараться сделать ее для малыша максимально радостной, насколько это возможно.

Болезнь Тея-Сакса – Лечение в Израиле – Клиника Израиля №1



Изменить шрифт:

A

A


GM2-ганглиозидоз (Болезнь Тея-Сакса) — это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингиальные оболочки). В тече­ние первого полугодия жизни дети развиваются нормально с этой болезнью, а потом начинают страдать мозговые функции, и они чаще умирают в возрасте до 3-4 лет.

Часто­та заболеваемости составляет около 1 случая на 250 000 населения.

Классификация болезни Тея-Сакса

  • Детская форма: после полугода после рождения у детей наблюдается непрерывное ухудшение физических и умственных способностей: слепота, глухота, не может глотать. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
  • Подростковая форма: развиваются моторно-когнитивные проблемы, проблемы глотанием (дисфагия), с речью (дизартрия), шаткость походки (атаксия), спастичность. Пациенты умирают в возрасте до 15-16 лет.
  • Взрослая форма: возникает в возрасте от 25 до 30 лет, характеризуется нарушением походки, прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Типичными симптомами являются: проблемы с глотанием и речью, шаткость походки, снижение когнитивных навыков, спастичность, возникновение шизофрении в виде психоза.

Причины болезни Тея-Сакса

Болезнь развивается из-за гене­тического дефекта, который приводит к нарушению синтеза гексозаминидазы А, химиче­ского посредника (фермента), находящегося в лизосомах клеток и необходимого для преобразования, хранения, ис­пользования веществ, а также утилизации продуктов обмена некоторых веществ (липидов, или ганглиозидов) в ЦНС. При отсутствии фермента, данные вещества накапливаются в нейронахмозга, нарушая их работу и затем разрушая их.

Болезнь Тея-Сакса предается де­тям через патологический ген, находящийся в 15 хромосоме, от родителей. Если оба носителя гена имеют ребенка, то риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%. Ребенок может унаследовать только один ген в 50% слу­чаев и станет носителем, но в 25% случаев он вообще не унаследует данного гена, не будет ни больным, ни носителем.

Таким образом, наследование бо­лезни Тея-Саксачаще происходит скрыто (аутосомно-рецес­сивным путем) из поколения в поколение.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Ранний признак болезни Тея-Сакса – это повышенная чувствительность младенца на громкие звуки, а также необычная ре­акция на них. Первыми симпто­мами также являются задержка роста и разви­тия. Больной теряет интерес к окружаю­щему, к членам семьи, приобретенные навыки, например, ребенок перестает ползать. Спустя некоторое время ребенок слепнет, задерживается в умственном развитии; снижаются мышечные функции вплоть до их потери, включая способ­ность передвигаться, есть и пить, производить звуки. На поздних стадиях могут появиться припадки.

После 10 месяцев заболевание активно прогрессирует. У ребёнка появляются приступы, атрофия мышц и потеря зрения. Приступ – вспышки аномальной внезапной электрической активности мозга, влияющие на функционирование и контроль двигательного аппарата, искажают зрительные образы, речь и психологическое восприятие действительности. Степень поражения индивидуальная. В некоторых случаях ребенок падает на пол, бьется в конвульсиях, когда мышцы сильно сокращаются с возникновением непроизвольного подёргивания конечностей. Другие в состоянии транса, остаются подвижными у них лишь несколько мышц. Иногда больные видят образы или ощущают запахи, нехарактерные для здорового человека.

В финальных стадиях заболевания может потребовать­ся зондовое кормление. В этом состоянии ребенку практически ничем нельзя по­мочь, за исключением поддержки и ухода, лечения сопутствующих инфекций, ослабляющих ре­бенка. Причиной смерти часто является воспале­ние легких (пневмония) или другая инфекция.

Если есть подозрения болезнь Тея-Сакса, необходимо обратить внимание на симптомы:

В 3-6-месячный период:

  • Сложности при фокусировании на предмете.
  • Ухудшение зрительного восприятия у ребёнка.
  • Подёргивание глаз.
  • Необоснованное произношение довольно громких звуков.

В 6-10-месячный период:

  • Пониженная активность.
  • Гипотония (сниженный тонус мышц).
  • Сложно сидеть, переворачиваться, притупляются двигательные навыки.
  • Снижение зрения.
  • Ухудшение слуха, постепенно ведущее к глухоте.
  • Макроцефалия (увеличение размера головы).

После 10 месяцев:

  • Слепота.
  • Умственная отсталость.
  • Паралич.
  • Нарушения глотания, трудности с дыханием, приступы.

Диагностика болезни Тея-Сакса в Израиле

  • Офтальмоскопия: “вишневое” пятно макулы, выявляемое на сетчатке глаза. Это участок сетчатки с повышенным скоплением ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки. Таким образом, именно вишневая пятно макулы – это та часть сетчатки, обеспечивающая нормальное зрение.
  • Микроскопический анализ нейронов: эти клетки, нагруженные ганглиозидами, растянуты.
  • Скрининг, осуществляемый двумя методами:
    • Тест на определение носителя: выявляют, является ли человек носителем 1 копии мутации.
    • Пренатальное тестирование: определяет, унаследовал ли две дефектные копии генаплод, по одной от родителя. Данный тест можно выполнить через анализ активности HEXА-фермента в эмбриональных клетках, которые получены при биопсии хориона или после амниоцентеза. Можно сделать более точное исследование, а именно полимеразную цепную реакцию (ПЦР), для анализа мутаций.
    • Исследование ферментативной активности: понижен уровень гексозаминидазы А в сыворотке крови, в лейкоцитах.
    • Полимеразная цепная реакция: исследование ДНК (вещество, которое содержит генетическую информацию, заложено в ядре клеток организма) на наличие мутаций.

Лечение болезни Тея-Сакса в Израиле

    • Нет эффективного лечения и препаратов от болезни Тея-Сакса.
    • Даже при лучшем уходе дети с детскими формами умирают до 5 лет, но течение взрослой формы можно только замедлить.
    • Больные получают паллиативную помощь с целью облегчения симптомов.
    • Вводятся питательные трубки, так как дети не могут глотать пищу.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию. Альтернативно пользуйтесь [email protected]

Болезнь Тея-Сакса — симптомы и диагностика. Причины и профилактика

 Болезнь Тея-Сакса — это наследственное заболевание, возникающие на фоне ферментативной недостаточности, приводящее к нарушению работы нейронов. Существует некая этническая взаимосвязь между возникновением данной патологии: болезнь Тея-Сакса у евреев встречается намного чаще, чем у других народов.

Причины амавротической идиотии

Эта патология связана с дефектом генетического кода. Причины болезни Тея-Сакса кроются в пониженной выработке одного из звена ферментативного каскада — гексозаминидазы А. Он участвует в синтезе, преобразовании веществ, необходимых для полноценного выполнения всех функций клетками мозга. Вследствие его недостачи нарушаются вышеперечисленные процессы, наблюдается накопление липидов и ганглиозидов в нервных клетках, в результате чего согласованная работа структур ЦНС не представляется возможной.

Тип наследования болезни Тея-Сакса — аутосомно-рецесивный. Для развития патологических изменений обязательно наличие двух дефектов гена в 15 паре хромосом.

Симптомы GM2 ганглиозидоза

Так как данная патология связана с генными мутациями, передающимися по наследству, первые её проявления начинаются в раннем детском периоде. В зависимости от возраста ребенка, симптомы болезни Тея-Сакса будут выглядеть следующим образом:

болезнь тея сакса фото больных

  • от трех до шести месяцев: пониженная реакция на окружающие предметы, трудность при фокусировании взгляда;
  • от шести до десяти месяцев: снижение мышечного тонуса, трудности при смене позы, перевороте, сидении, ухудшение зрительных и слуховых функций, увеличение размера головы;
  • после десяти месяцев: полня слепота, отсталость в умственном и физическом развитие, нарушение дыхательной функции и процессов глотания.

Классификация амавротической идиотии

Если брать во внимание возраст ребенка, в котором начались первые клинические проявления, то болезнь Тея-Сакса подразделяется на три вида:

  • острая инфантильная — возникает чаще всего. Характеризуется появлением симптомов патологии в первые месяца после появления на свет. Быстро прогрессирующая форма — спустя два-три года ребенка ожидает летальный исход;
  • поздняя ювенильная форма — редко диагностируемый вид. Отличается тем, что первые признаки патологии дают о себе знать в промежутке между двумя и десятью годами. Вследствие этого человек утрачивает приобретенные ранее навыки, которые необходимы для полноценной жизни: передвижение, речевые и письменные умения. Такие больные умирают до 15 лет;
  • хроническая взрослая — практически не встречающаяся форма. Особенностью является возникновение симптомов болезни Тея-Сакса у взрослых 25-30 лет.

Диагностика GM2 ганглиозидоза

Постановка диагноза начинается с общего осмотра больного, сбора его жалоб, анамнеза жизни в случае с ребенком, эту информацию получают от родителей. Для того, чтобы подтвердить патологию, необходимы дополнительные методы диагностики болезни Тея-Сакса — это:

амавротическая идиотия диагностика фото

  • офтальмоскопия — исследования структур глазного яблока, при данной патологии отмечается красное пятно на сетчатке, что является ничем иным, как скоплением ганглиозидов;
  • определение биохимических показателей крови — в крови может определяться повышенный уровень липидов;
  • микроскопия нервных клеток — при исследовании заметно набухание и увеличение в размерах нейронов, накопление в них избыточного количества ганглиозидов;
  • генетические исследования — определение дефектов в генетическом коде человека.

Лечение заболевания

Эффективной терапии амавротической идиотии не найдено. Несмотря на все попытки докторов отсрочить летальный исход, прогрессивное течение заболевания увеличивает количество смертей у детей с болезнью Тея-Сакса в возрасте до пяти лет.

Лечение болезни Тея-Сакса основано на паллиативной помощи — она необходима для облегчения симптоматики патологии и улучшения качества жизни пациента. В случае с данным недугом, применяют такие меры:

  • зондовое питание так как дети утрачивают рефлексы глотания;
  • антибактериальная терапия для предупреждения присоединения патогенной микрофлоры;
  • противовирусные препараты в качестве профилактики возникновения вирусных заболеваний;
  • иммуностимулирующие медикаменты используются для повышения механизмов иммунной защиты.

Профилактика амавротической идиотии

Предупреждение возникновения заболевания возможно благодаря проведению генетических тестов. Профилактика болезни Тея-Сакса проводится такими способами:

  • пренатальная диагностика;
  • предимплантационное генетическое обследование;
  • амниоцентез.

Перед тем, как планировать будущую беременность, партнерам рекомендуется пройти обследования в центре планирования семьи. Если при генетическом обследовании у обоих родителей обнаружены генетические дефекты в 15 паре хромосом, им рекомендуется отказаться от рождения ребёнка.

Также в период беременности женщинам назначается ряд процедур, которые направлены на определение структуры генетического кода будущего ребенка.

Болезнь Тея-Сакса

У некоторых детей после рождения может развиться редкая генетическая болезнь Тея-Сакса, которая постепенно разрушает нейроны или нервные клетки в головном и спинном мозге. Это расстройство пока неизлечимо, но в ближайшем будущем ученые рассчитывают найти лекарство и делают большие ставки на трансплантацию костного мозга и генную терапию. 

Что такое болезнь Тея-Сакса? 

Болезнь Тея-Сакса — это наследственное нейродегенеративное расстройство, которое передается от родителей к ребенку. 

У младенцев это редкое и прогрессирующее заболевание со смертельным исходом. Оно срабатывает, когда отсутствует гексозаминидаза-фермент, ответственный за расщепление жировых компонентов — ганглиозид. Они необходимы для нормального развития нервной системы и головного мозга.

Обычно ганглиозиды непрерывно расщепляются ферментом гексозаминидазой А для поддержания соответствующего баланса. Но при болезни Тая-Сакса этот фермент (необходимый для удаления избытка ганглиозидов) отсутствует. Это приводит к накоплению ганглиозидов в головном мозге, что затрудняет работу нервов и приводит к появлению симптомов расстройства.

Различные формы болезни Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса может иметь множество форм. Наиболее распространенная — инфантильная, которая проявляется у детей примерно в возрасте 6 месяцев, после чего их развитие замедляется. Младенцы с тяжелой инфантильной формой расстройства обычно доживают только до раннего детства.

Другие формы этого заболевания встречаются довольно редко.

Симптомы болезни Тея-Сакса могут проявляться в более старшем возрасте — от 2 до 5 лет, но обычно они не столь явные, как при инфантильной форме. Такое состояние называется ювенильной гексозаминидазой. Прогрессирование заболевания происходит довольно медленно и может привести к смерти в возрасте между 5 и 15 годами.

Существует также поздняя ювенильная или взрослая форма этого расстройства, симптомы которой проявляются в зрелом возрасте. Она встречается крайне редко. Продолжительность жизни людей с этим расстройством может отличаться.

Другая разновидность болезни Тея-Сакса — мягкая по течению хроническая гексозаминидаза. Симптомы могут начать проявляться примерно в возрасте 5 лет и затем возникнуть только в возрасте от 20 до 30 лет. 

Причины болезни Тея-Сакса

Причины болезни Тея-Сакса могут заключаться в следующем: 

  • Мутация или изменение в гене Гекса (субъединица гексозаминидазы А) не позволяет организму продуцировать фермент гексозаминидазы А. Недостаток этого фермента вызывает накопление жиров, называемых ганглиозидами, в головном мозге, что влияет на работу нервной системы и вызывает заболевание.

  • В случае, если ребенок наследует два дефектных Гекса-гена, по одному от отца и матери, у него развивается болезнь Тея-Сакса. В случае, если ребенок получает один мутировавший ген, а другой нормальный, он оказывается носителем. Он может быть не затронут болезнью, но будет нести дефектный ген и, вероятно, передаст его потомству.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Некоторые из распространенных симптомов инфантильной болезни Тея-Сакса являются:

  • преувеличенная реакция испуга на громкие звуки; 

  • потеря слуха; 

  • потеря периферического зрения; 

  • мышечные судороги; 

  • мышечная слабость; 

  • снижение умственных функций; 

  • вишнево-красное пятно в глазу;

  • невнятная речь; 

  • отсутствие координации мышц; 

  • отсутствие скоординированных движений при ползании, переворачивании, сидении. 

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса могут сильно варьироваться. Некоторые из них:

  • затрудненное дыхание и глотание; 

  • нетвердая походка; 

  • потеря зрения; 

  • судороги; 

  • паралич; 

  • когнитивные нарушения. 

Диагностика и тесты

Для диагностики болезни Тея-Сакса проводится пренатальный тест между 10 и 12 неделями беременности на забор ворсинок хориона (CVS), во время которого из плаценты извлекают образцы клеток.

Амниоцентез — еще один анализ, который обычно делают примерно на 15-20 неделе беременности. Он включает в себя забор околоплодной жидкости и помогает выявить частоту возникновения данного расстройства.

Генетическое тестирование родителей проводится для того, чтобы определить, являются ли они носителями болезни Тея-Сакса. В том случае, если у ребенка появляются симптомы заболевания, врач может сначала поинтересоваться семейным анамнезом. Он также может провести физический осмотр глаз ребенка, чтобы проверить наличие вишнево-красного пятна, которое является одним из характерных симптомов расстройства болезни Тея-Сакса.

Также ребенку могут назначить сдачу ферментативного анализа тканей или образцов крови, который исследует наличие и уровень гексозаминидазы А. При болезни Тея-Сакса эти показатели отсутствуют или снижены..

Лечение болезни Тея-Сакса

От болезни Тая-Сакса нет лекарства. Однако некоторые методы помогают справиться с ее симптомами. Так, например, для контроля тремора используются противосудорожные препараты.

Другое поддерживающее лечение может включать использование физиотерапии грудной клетки — для удаления избыточного образования слизи из легких ребенка, чтобы облегчить проблемы с дыханием.

В случае, если у ребенка развиваются трудности с глотанием пищи или жидкости, врач может предложить гастростомическую трубку — устройство для кормления, которое вводится через нос. В качестве альтернативы возможна хирургическая установка эзофагогастростомической трубки.

В комплекс терапии входит также массаж, который помогает сохранить гибкость суставов и мышц.

Профилактика болезни Тея-Сакса

Предотвратить возникновение инфантильной болезни Тея-Сакса сложно, поскольку она является наследственной.

Скрининговые тесты, такие как амниоцентез или CVS беременных женщин, могут оказаться полезными для выявления носителей этого расстройства.

Диагностические анализы крови — это еще один способ выяснить, являются ли будущие родители носителями вируса или нет.

В случае, если у пары имеется расстройство Тея-Сакса в семейном анамнезе, перед планированием ребенка необходимо обратиться за консультацией генетика. 

На платформе Vikids вы можете:

Почитать похожие статьи

Задать вопрос на Форуме

Найти лечебные учреждения

Болезнь Тея-Сакса — симптомы и причины

Мы приветствуем пациентов в клинике Майо

См. Наши меры предосторожности в ответ на COVID-19.

Заказать встречу.

Обзор

Болезнь Тея-Сакса — редкое заболевание, передающееся от родителей к ребенку. Это вызвано отсутствием фермента, который помогает расщеплять жирные вещества. Эти жирные вещества, называемые ганглиозидами, накапливаются до токсических уровней в мозге ребенка и влияют на функцию нервных клеток.По мере прогрессирования заболевания ребенок теряет мышечный контроль. В конце концов, это приводит к слепоте, параличу и смерти.

Если у вас семейная история болезни Тея-Сакса или вы являетесь членом группы высокого риска и планируете иметь детей, врачи настоятельно рекомендуют генетическое тестирование и генетическое консультирование.

Товары и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

В наиболее распространенной форме, ребенок обычно начинает проявлять симптомы примерно к 6 месяцам.Признаки и симптомы болезни Тея-Сакса могут включать следующее:

  • Потеря двигательных навыков, включая переворачивание, ползание и сидение
  • Преувеличенные реакции, когда ребенок слышит громкие звуки
  • Судороги
  • Потеря зрения и слуха
  • «Вишнево-красные» пятна на глазах
  • Мышечная слабость
  • Проблемы с движением

Когда обратиться к врачу

Если у вашего ребенка есть какие-либо из перечисленных выше признаков или симптомов, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, которое передается от родителей их детям. Это происходит, когда ребенок наследует ген от обоих родителей.

Факторы риска

Факторы риска для болезни Тея-Сакса включают наличие предков от:

  • Еврейские общины Восточной и Центральной Европы (евреи ашкенази)
  • Некоторые французско-канадские общины в Квебеке
  • Старый Орден амишей в Пенсильвании
  • Cajun сообщества Луизианы

Уход за болезнью Тея-Сакса в клинике Майо

16 мая 2018 г.

Показать ссылки

  1. Национальная медицинская библиотека.Болезнь Тея-Сакса. Генетика Главная Справочник. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease. Получено 6 августа 2017 г.
  2. Изучение болезни Тея-Сакса. Национальный исследовательский институт генома человека. https://www.genome.gov/10001220/. Получено 6 августа 2017 г.
  3. Страница информации о болезни Тея-Сакса. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tay-Sachs-DiseaseInformation-Page. Получено 6 августа 2017 г.
  4. Риггин Е.А.Все сценарии EPSi. Клиника Майо, Рочестер, штат Миннесота, 26 июля 2017 года.

Похожие

Продукция и услуги

Показать больше продуктов и услуг от Клиники Майо

,

болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса — это серьезное наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующими двигательными расстройствами и умственной отсталостью вследствие повреждения мозговых оболочек ребенка. В течение первых шести месяцев жизни развитие детей с болезнью Тея-Сакса совершенно нормально, после чего нарушаются функции мозга и в большинстве случаев дети не доживают до пяти лет.

Впервые это заболевание было подробно описано в конце девятнадцатого века американским неврологом Бернардом Саксом и британским офтальмологом Уорреном Теемом, которые внесли неоценимый вклад в изучение этого заболевания.Уровень заболеваемости — 1 случай на 250 000 населения.

Болезнь Тея-Сакса — причины

Болезнь Тея-Сакса — довольно редкое заболевание, и на него в основном влияют определенные этнические группы. Чаще всего эта болезнь поражает французское население Канады, Квебека и Луизианы, а также евреев Восточной Европы. У ашкеназских евреев эта патология наблюдается у 1 из 4 000 новорожденных.

Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это говорит о том, что только ребенок может заболеть, унаследовав два дефектных гена — первый от матери, а другой от отца.В случае дефектного гена только у одного из биологических родителей ребенок не заболеет, но с вероятностью 50% станет носителем дефектного гена, тем самым подвергая риску свое будущее потомство.

Что может произойти, если у дефектного гена есть оба родителя:

— С вероятностью 25% ребенок не будет нести ген и будет рожден здоровым

— С вероятностью 50% ребенок будет нести ген и будет родился здоровым

— с вероятностью 25% унаследует два пораженных гена и родится с болезнью Тея-Сакса

Механизм развития этой патологии — накопление в нервной системе ганглиозидов — веществ, ответственных за нормальный жизненный цикл активность нервных клеток.Ганглиозиды в здоровом организме постоянно синтезируются и, соответственно, постоянно разрушаются, а ферментные системы отвечают за поддержание хорошего баланса между синтезом и распадом. У больных детей есть поврежденный ген, ответственный за синтез фермента гексозаминидазы типа А. Организм детей с врожденным дефицитом этого фермента не способен постоянно разрушать быстро образующиеся и накапливающие жирные вещества — ганглиозиды, которые откладываются в мозге блокируют работу нервных клеток, что приводит к очень тяжелым симптомам

болезни Тея-Сакса — симптомам

Обычно заболевание Thea-Sachs поражает детей примерно до шести месяцев.В начале развития болезни ребенок теряет связь с внешним миром, у него острый взгляд, направленный на одну точку, он становится апатичным и реагирует исключительно на громкий звук. После этого ребенок теряет приобретенные навыки (например — перестает ползать), задерживается в психическом развитии и через некоторое время становится слепым. Мышечные функции (способность есть, пить, двигаться, произносить звуки и т. Д.) Значительно снижаются, иногда вплоть до их полной потери становится непропорционально большой голова.Приступы могут возникать на поздних стадиях течения заболевания (обычно от 1 до 2 лет жизни). В большинстве случаев ребенок умирает до достижения пятилетнего возраста.

Разделение симптомов по возрасту:

— от 3 до 6 месяцев: у ребенка возникают трудности с концентрацией внимания на предмете, ухудшается зрение, дергается глаз, неоправданное воспроизведение достаточно громких звуков

— от 6 до 10 месяцев: у ребенка гипотония ( снижается мышечный тонус), он становится менее активным, ухудшается слух и зрение, заметно увеличивается размер головы (макроцефалия), тупость приобретает навыки притупления, ребенку трудно перевернуться и сесть

— Через 10 месяцев: становится выраженная умственная отсталость, развивается слепота, паралич, возникают проблемы с дыханием, трудности с глотанием, судороги

Клинические варианты Тея-Сакса:

— Хронический дефицит гексозаминидазы (тип А).Симптоматика этого заболевания может развиться как в возрасте 3-5 лет, так и в возрасте тридцати лет. Болезнь прогрессирует относительно легко: пациенты могут слегка нарушать свою речь (становится расплывчатой), страдают незначительные двигательные навыки, координация и походка; могут наблюдаться мышечные спазмы, психические расстройства и снижение интеллекта. У большинства пациентов заметно ухудшается слух и зрение. В связи с тем, что эта форма болезни Тея-Сакса была обнаружена совсем недавно, долгосрочный прогноз дальнейшей жизни таких пациентов является противоречивым.С высокой степенью вероятности можно утверждать, что заболевание постепенно приводит к инвалидности и последующей смерти.

— Ювенильный дефицит гексозаминидазы (тип А). Симптоматология этого заболевания развивается в возрастном интервале от 2 до 5 лет. Несмотря на то, что эта форма заболевания прогрессирует гораздо медленнее, чем его классический вариант, смерть ребенка тем не менее неизбежно начинается в возрасте около 15 лет.

Диагностика болезни Тай-Сакса

Предположение о наличии у ребенка этого заболевания возникает, когда в результате осмотра детского офтальмолога (офтальмоскопия) на глазном дне появляется вишнево-красное пятно.Эта область на сетчатке указывает, что именно в этом месте в ганглиозных клетках сетчатки наблюдается повышенное накопление ганглиозидов. После этого наблюдения врач назначает следующие виды исследований: микроскопический анализ нейронов, скрининг, развернутые анализы крови

Болезнь Тея-Сакса — лечение

К сожалению, болезнь Тея-Сакса не излечивается. Даже в случае наилучшего ухода почти все дети с детскими формами заболевания выживают максимум пять лет.В течение всей жизни, чтобы облегчить нынешнюю симптоматику, пациенты получают паллиативную помощь (кормление через зонд с включением пищевых добавок, тщательный уход за кожей и т. Д.). Противосудорожные препараты чаще всего бессильны против судорог.

Профилактика этого заболевания заключается в обязательном обследовании пар на наличие гена для болезни Тея-Сакса. Если у обоих супругов обнаружен такой ген, им не рекомендуется иметь детей. Если во время диагностики гена женщина уже беременна, можно провести амниоцентез для выявления дефектных генов у плода.

,

причин, симптомов и вариантов лечения

Медицински рассмотрен Drugs.com. Последнее обновление: 6 июля 2020 г.

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Harvard Health Publications

Болезнь Тея-Сакса — наследственное заболевание, вызванное ненормальным геном. Люди с этим ненормальным геном не имеют важного фермента, называемого гексозаминидазой A (HEXA), который помогает расщеплять жирный материал, называемый ганглиозидом GM2. Этот материал накапливается в мозге и в конечном итоге повреждает нервные клетки и вызывает неврологические проблемы.

Дети обычно начинают проявлять признаки заболевания в возрасте от 3 месяцев до 6 месяцев. Дети с болезнью Тея-Сакса могут стать глухими, слепыми и парализованными и обычно умирают к 5 годам.

Болезнь Тея-Сакса — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, означающее, что ребенок наследует одну копию аномального гена от каждого родителя. У родителей на самом деле нет этой болезни, но они несут ген Тея-Сакса и передают его ребенку. Если оба родителя имеют ненормальный ген Tay-Sachs, существует вероятность того, что их ребенок унаследует этот ген от обоих, и у них будет болезнь Tay-Sachs.

Болезнь Тея-Сакса наиболее распространена у евреев ашкенази. Приблизительно один из 30 человек с этим происхождением несет копию гена. Некоторые нееврейские группы также имеют больше шансов заболеть. Они включают людей, чьи предки были франко-канадцами, из Луизианского залива или из племен амишей в Пенсильвании. Есть более легкие формы заболевания, которые проявляются позже в детстве или даже во взрослом возрасте, но они редки.

Симптомы

Ранние признаки и симптомы болезни Тея-Сакса могут включать в себя:

  • Потеря мышечного тонуса
  • Преувеличенная реакция на внезапные шумы
  • Недостаток энергии
  • Потеря двигательных навыков, таких как способность переворачиваться, ползать, тянуться к вещам или садиться

В запущенной форме болезнь вызывает постепенную потерю зрения, глухоту, судороги, постепенный паралич и слабоумие.Красные пятна могут появиться на сетчатке (внутри глаза).

Диагноз

Болезнь Тея-Сакса может быть диагностирована до рождения, путем амниоцентеза или взятия пробы ворсин хориона. При амниоцентезе игла вводится в матку через брюшную полость, а образец амниотической жидкости удаляется для тестирования. При отборе ворсин хориона (CVS) через шейку матки вводится тонкая трубка, которая используется для извлечения небольшого образца плаценты для тестирования. Если вы планируете завести ребенка, вы и ваш партнер можете сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у вас ген болезни Тея-Сакса.После рождения ваш врач может сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка болезнь Тея-Сакса.

Ожидаемая продолжительность

Болезнь Тея-Сакса — это пожизненное состояние.

Профилактика

Генетическое консультирование перед попыткой забеременеть может помочь обоим родителям понять, что у них может быть ребенок с болезнью Тея-Сакса. Если оба будущих родителя являются носителями, а женщина беременна, амниоцентез или отбор ворсин хориона могут определить, есть ли заболевание у плода.

Лечение

Не существует эффективного лечения болезни Тея-Сакса. Как и при других смертельных заболеваниях, лечение направлено на облегчение симптомов и обеспечение комфорта ребенка и семьи.

Когда звонить профессионалу

Любой ребенок или взрослый, имеющий неврологические проблемы, должен быть осмотрен врачом.

Прогноз

Классическая детская болезнь Тея-Сакса — смертельная болезнь, и дети с этой болезнью обычно умирают к 5 годам.Несовершеннолетний Тэй-Сакс также смертелен, смерть наступает в подростковом или раннем взрослом возрасте. Долгосрочные перспективы для взрослой формы не известны.

Внешние ресурсы

Национальная ассоциация Tay-Sachs & Allied Disease

http://www.ntsad.org/

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

http://www.ninds.nih.gov/

Национальная организация по редким заболеваниям, Inc.

http://www.rarediseases.org/

Фонд маршевых дефектов Dimes

http://www.modimes.org/

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, относится к вашим личным обстоятельствам.

Медицинский отказ от ответственности

.

болезнь Тея-Сакса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Болезнь Тея-Сакса является редким наследственным нейродегенеративным заболеванием. Людям с болезнью Тея-Сакса не хватает фермента, называемого бета-гексозаминидазой А. Чем меньше фермента у человека, тем тяжелее заболевание и тем раньше появляются симптомы. Существует 3 формы болезни Тея-Сакса, различающихся по общему возрасту заболевания: [1] [2]

  • Infantile — наиболее распространенная тяжелая форма с симптомами, появляющимися в первые несколько месяцев жизни.Симптомы включают в себя потерю изученных навыков (регресс), судороги, а также потерю мышечных и умственных функций. Дети с этой формой не выживают после раннего детства.
  • Ювенильный — форма с различной степенью тяжести, с симптомами, появляющимися в любое время в детстве (но обычно в возрасте от 2 до 5). Симптомы включают в себя проблемы с поведением, постепенную потерю навыков, частые респираторные инфекции и судороги. Люди с этой формой обычно не выживают после подросткового возраста.
  • Позднее начало / взрослый — наименее тяжелая форма, с симптомами, появляющимися в позднем детстве к взрослой жизни. Симптомы могут включать неуклюжесть, мышечную слабость, психические расстройства и постепенную потерю навыков, что часто приводит к необходимости помощи в передвижении. Интеллект и поведение становятся нарушенными в некоторых случаях. Продолжительность жизни варьируется от сокращенной до незатронутой.

Болезнь Тея-Сакса вызвана мутациями в гене HEXA , а наследование является аутосомно-рецессивным.Ген 9001 HEXA дает организму инструкции по составлению части фермента бета-гексозаминидазы А, который необходим для расщепления вещества, называемого ганглиозидом GM2. Когда фермент не функционирует или не производится, ганглиозид GM2 накапливается в нервных клетках (нейронах) головного и спинного мозга, вызывая симптомы заболевания. [3]

Диагноз болезни Тея-Сакса включает анализ крови, который обнаруживает отсутствие или очень низкий уровень активности фермента бета-гексозаминидазы А.Молекулярно-генетическое тестирование гена HEXA можно использовать для выявления специфических мутаций или для исключения заболевания, если есть подозрение на ложноположительный результат анализа крови. [4]

В настоящее время не существует лекарства от болезни Тея-Сакса, и нет методов лечения, которые замедляют прогрессирование заболевания. Лечение направлено на облегчение симптомов и повышение качества жизни. Например, дети с судорогами могут лечиться противосудорожными препаратами. Рекомендуется адекватное питание и увлажнение, чтобы предотвратить осложнения. [4] [5]

Примечание: Вы также можете найти болезнь Тея-Сакса, называемую лизосомной болезнью накопления или GM2-ганглиозидозом , потому что болезнь включает лизосомальный фермент и накопление GM2 ганглиозид.

Последнее обновление: 22.01.2008

,

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *