Что такое нейрофиброматоз: Лечение нейрофиброматоза

Лечение нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание с характерными изменениями на коже (нейрофибромами), изменениями в нервной системе и возможным поражением других органов и систем. Основными проявлениями заболевания являются:

· характерные пятна на коже цвета «кофе с молоком» (Рис.1)

· наличие круглых или неправильной формы выступающих образований – нейрофибром (Рис.2)

· деформация контуров поражённой части тела за счёт разрастания нейрофибром, иногда достигающих огромных размеров – слоновость (Рис.3)

· усиленная окраска в подмышечной и паховой областях

· нарушение зрения

· наличие окрашенных узелков на радужной оболочке глаза (Рис.4)

· выраженные поражения костей

· ближайший родственник с установленным диагнозом НФ (мать, отец, брат, сестра, ребёнок)

Рис. 1	Рис.2	Рис.3	Рис.4

Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни. Их количество иногда достигает нескольких тысяч. Крупные нейрофибромы могут быть массой более 10 кг, так называемая слоновость. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль.

Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

Вопросы диагностики и планирования лечения больных с нейрофиброматозом крайне актуальны во всём мире. До сих пор ведущим методом их лечения являлся хирургический, а именно простое иссечение патологически изменённых тканей, посредством которого, по единому мнению, не удаётся достичь хороших результатов. Сложность заключается в том, что нейрофиброма представлена желеобразной массой, лишённой структурной плотности и может поражать более глубокие слои с вовлечением мышщ и костей. При иссечении нейрофибромы хирург сталкивался с массивным кровотечением и сложностью фиксирования тканей в необходимом положении, так как при накладывании швов, нити прорезывают эти «желеобразные» массы. Данное обстоятельство и развитие в постоперационном периоде длительно сохраняющегося отёка (от 3 до 6 месяцев) маскирует результат операции и не даёт хорошего эстетического результата.

В настоящее время с целью повышения эффективности и улучшения функциональных и эстетических результатов, что в свою очередь способствует психосоциальной реабилитации и интеграции пациентов в обычный образ жизни, разработана новая методика с применением лазерного метода воздействия. Её преимущества заключаются в том, что лазерное излучение поглощается только поражёнными тканями без повреждения кожи. На месте воздействия вместо желеобразной массы – нейрофибромы, образуется плотный рубец, фиксирующий ткани. За последние годы ввиду совершенствования лазерной хирургической техники, удалось добиться стойких результатов в лечении нейрофиброматоза. В настоящее время описываемая методика является единственным эффективным средством лечения этого заболевания.

Обращаем внимание на то, что в ЦНИИС и ЧЛХ пациенты с данным видом заболевания могут получить лечение бесплатно. Для этого необходимо прийти на консультацию, получить заключение, на основании которого в Департаменте здравоохранения по месту жительства выдаётся квота на лечение.

Консультации больных с нейрофиброматозом проводит профессор, доктор медицинских наук Неробеев Александр Иванович

Назад

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным. Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства. В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

Фото: shattlufa.ru

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма — это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:

• 1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
• 2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
• 3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
• 4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
• 5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
• 6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
• 7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.

Появление неврином на терминальных ветвях нервных стволов может привести к нарушению лимфооттока и развитию так называемой «слоновости», которая проявляется в виде выраженного отека, что приводит к увеличению размера конечностей.

Диагностика

Фото: i-mode.ru

Зачастую данное заболевание проявляется в детском возрасте, лишь некоторые типы нейрофиброматоза дают о себе знать в возрасте 20 – 30 лет. Появление у ребенка пигментного пятна не является поводом для паники, но все же не стоит откладывать поход к дерматологу. На приеме специалист осмотрит не только возникшее пятно, но также произведет осмотр всего тела. Оценивается локализация пигментных пятен, их количество и цвет. Также признаком, указывающим на нейрофиброматоз, является обнаружение нейрофибром. Это доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочек нервов, располагаются чаще всего в коже и подкожной клетчатке. При пальпации (ощупывании) этих образований врач отмечает мягкую консистенцию. В большинстве случаев болезненные ощущения отсутствуют.

Для оценки состояния спинного и головного мозга назначается КТ, большей информативностью обладает МРТ, но, к сожалению, данный метод исследования является далеко не дешевым. Также в некоторых случаях назначается рентгенологическое исследование черепа и позвоночника.

Так как могут поражаться периферические нервы, важно оценить их функциональное состояние. В первую очередь врач обследует пациента на предмет нарушения чувствительности. При этом воздействуют различными раздражителями на участки тела, чтобы оценить ответную реакцию в обеих половинах тела. Учитывая, что наиболее часто поражается слуховой нерв, важно произвести оценку слуха. Для этого проводится аудиометрия (измерение остроты слуха за счет определения слуховой чувствительности к звуковым волнам различной частоты). Данный метод прост в использовании и не доставляет исследуемому никаких неудобств.

Лечение

Фото: baptisthealth.net

К сожалению, на сегодняшний день не существует радикального способа лечения. Людям, страдающим нейрофиброматозом, назначаются препараты, способные уменьшить скорость деления клеток. Целью данной терапии является снижение темпа роста опухоли, что необходимо для предотвращения прогрессирования заболевания.

Чтобы устранить образования, используется хирургическое лечение. Так как образования являются доброкачественными, многие врачи рекомендуют повременить с операцией, если заболевание приносит дискомфорт лишь с косметической стороны. Это важно учитывать, потому что в некоторых случаях после хирургического удаления образований может произойти прогрессирование процесса, что проявляется в виде увеличения размеров и количества узлов.

В тех случаях, когда образования располагаются в месте постоянной травматизации или сдавливают жизненно важные органы, хирургическое удаление не стоит откладывать. Также без сомнений хирургический метод лечения применяется, когда образования становятся злокачественными. В этой ситуации лечение дополняется лучевой и химиотерапией.

Не стоит забывать, что образования привлекают внимание окружающих людей, что вызывает у человека чувство неловкости, развитие комплексов по поводу своей внешности. В некоторых случаях данное состояние может дойти до уровня депрессии, поэтому рекомендуется не оставлять без внимания этот достаточно важный факт. Врач, учитывая эмоциональное состояние пациента, может отправить к психотерапевту, который поможет справиться с этим состоянием путем разговоров или назначения медикаментов.

Лекарства

Фото: prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

• кетотифен;
• фенкарол;
• тигазол;
• лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

Фото: ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании. Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды. Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя. Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

ПОИСК ЛЕЧЕНИЯ ПО ВСЕМУ МИРУ ВМЕСТЕ С YELLMEDОставить заявку

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Лечение нейрофиброматоза в Израиле | Цены и отзывы в Ихилов

Несмотря на тот факт, что генетические заболевания пока считаются неизлечимыми, израильские врачи достигли существенных успехов в терапии нейрофиброматоза. Пациентам с такой болезнью предлагают современные медикаментозные и хирургические методы лечения, позволяющие устранить патологические симптомы и заметно улучшить качество жизни больного.

На Земле обетованной имеются все условия для точной диагностики и эффективного лечения даже наиболее тяжелых патологий. В отношении нейрофиброматоза израильские доктора успешно устраняют как внешние, так и внутренние признаки данной патологии.

Сообщите мне цены

Что такое нейрофиброматоз

Это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, при котором у больного развиваются опухоли. Различают нейрофиброматозы I и II типов:

1. Нейрофиброматоз I типа. Это самая частая форма нейрофиброматоза, которая с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Наследуется болезнь по аутосомно-доминантному типу. Данная болезнь встречается примерно 1 раз на каждые 3000-4000 новорожденных. Ген, отвечающий за развитие нейрофиброматоза первого типа, располагается в 17 хромосоме. К основным симптомам нейрофиброматоза первого типа относится гиперпигментация кожи, появление нейрофибром (опухолей), глиом зрительных нервов, а также ряда костных аномалий.
2. Нейрофиброматоз II типа. Если первый тип нейрофиброматоза встречается на каждые 3-4 тысячи случае, то второй тип патологии регистрируется у каждого 50-тысячного. Примечательно, что этиология данной формы нейрофиброматоза отличается от первого типа. В частности, и ген данной формы патологии локализован на 22 хромосоме. К основным симптомам нейрофиброматоза второго типа относится появление различных опухолей – нейрофибром, неврином, глиом и менингиом.

Что касается симптоматики заболевания, то у каждого пациента она индивидуальна. Помимо вышеперечисленных симптомов, также возможна и потеря слуха, нарушение или потеря зрения, а также нарушения других органов и систем. Связано такое течение болезни с тем, что опухолевые узлы могут образоваться в любой части тела, что приводит к ухудшению функций соответствующего органа.

Методы лечения

Основная стратегия лечения при нейрофиброматозе – устранение и предотвращение проявлений заболевания. С этой целью применяются следующие лечебные методы:

• Хирургия. Чаще всего при нейрофиброматозе используется хирургия. Удалению подлежат опухоли – нейрофибромы, которые могут образоваться на различных участках тела. При этом следует отметить, что операция проводится только в том случае, если нейрофиброма становится причиной боли или серьезного косметического дефекта. Для удаления нейрофибром применяются, как правило, хирургические лазеры, в частности, углекислотный, который эффективен при удалении нескольких новообразований за один сеанс.
• Хирургия плексиформных нейрофибром. Плексиформные нейрофибромы отличаются более крупными размерами, а также располагаются они вблизи крупных нервных волокон, что затрудняет их хирургическое удаление. Однако, невзирая на сложности, израильские специалисты выполняют такие операции с ювелирной точностью, сохраняя целостность нервных волокон и иных структур, вблизи которых располагаются опухоли.
• Хирургия при нейрофиброматозе второго типа. В данном случае чаще всего востребована хирургия слухового нерва, поскольку именно в этой области располагаются новообразования. В клинике Ихилов выполняют уникальные операции на слуховом нерве, удаляя опухоль таким образом, что не нарушаются слуховые функции. Если же речь идет о сложных вариантах течения заболевания, когда слух продолжает ухудшаться с развитием опухоли, то возможна установка кохлеарных имплантатов. Современные такие аппараты позволяют восстановить даже полностью утраченный слух пациенту.
• Стереотаксическая радиохирургия. Как правило, стереотаксическая радиохирургия используется, если опухоль при нейрофиброматозе локализована в головном мозге. Поскольку в данном случае хирургическое вмешательство сопряжено с серьезными рисками, для удаления опухоли применяется высокоинтенсивная лучевая терапия (стереотаксическая радиохирургия). Как показывает практика, добиться полного удаления опухоли при данном методе сложно, однако с помощью нескольких сеансов радиохирургии удается значительно уменьшить размеры опухоли при нейрофиброматозе. Примечательно, что стереотаксическая радиохирургия, как правило, проводится при плексиформных опухолях, которые могут озлокачествляться.
• Химиотерапия. При нейрофиброматозе химиотерапия применяется далеко не всегда. Врачи оценивают характер опухолей, и если они склонны к озлокачествлению, то в таком случае применяется системная химиотерапия, которая предусматривает использование нескольких противоопухолевых препаратов.

Помимо вышеперечисленных методов терапии, лечение нейрофиброматоза в Израиле предусматривает и применение других методов, в частности, прием ингибиторов АПФ, препаратов, угнетающих активность эпидермального фактора роста, иммунодепрессантов и других препаратов.

Диагностика

Обследование при подозрении на нейрофиброматоз длится 3-4 рабочих дня. За это время врачи проводят все диагностические мероприятия, устанавливают диагноз и определяются со схемой терапии патологии.

Для установления диагноза врачи проводят следующие виды обследований:

Физикальный осмотр – это первое, что обязан пройти пациент у своего лечащего врача. На приеме доктор осматривает и опрашивает больного, а также изучает историю болезни. На основе полученной информации врач назначает пациенту дальнейшие диагностические процедуры. Примечательно, что клиника Ихилов предлагает иностранным пациентам услугу «второе мнение». Если вам поставили диагноз, в котором вы хотите удостовериться от квалифицированных израильских специалистов, то это можно сделать, не посещая Израиль. Все, что вам нужно – отправить нам сканированные копии медицинских документов (заключения врачей, снимки, данные анализов), на основании которых наши специалисты сделают выводы.

Среди инструментальных методов диагностики при подозрении на нейрофиброматоз проводятся:

1. Ультразвуковая диагностика.
2. КТ и МРТ.
3. Исследование крови на наличие определенных маркеров заболевания.
4. Биопсия и гистопатологическое исследование тканей.
5. Другие исследования (на усмотрение врачей).

После проведения всех исследований врачи устанавливают диагноз и определяются со схемой лечения больного.

Цены на лечение нейрофиброматоза в Израиле

Стоимость лечения нейрофиброматоза в Израиле определяется рядом факторов, среди которых:

• Форма и тяжесть нейрофиброматоза.
• Тактика лечения заболевания.
• Длительность пребывания пациента в стационаре.
• Квалификация лечащего врача.
• Другие факторы.

В зависимости от вышеперечисленных факторов, лечение может обойтись в 5-15 тысяч долларов США. Более подробнее о ценообразовании вы можете узнать у наших консультантов, которые любезно ответят на всех интересующие вопросы. Кроме того, отзывы о лечении нейрофиброматоза в Израиле вы можете прочитать на нашем ресурсе, где пациенты делятся своим опытом лечения на Земле обетованной.

Запрос цены

Преимущества лечения в Израиле

1. Квалифицированные врачи-онкологи.
2. Точная диагностика.
3. Современные протоколы лечения и короткие сроки пребывания в стационаре.
4. Инновационные методики хирургического и консервативного лечения.
5. Комфортные условия пребывания в клинике.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(6 голосов, в среднем: 4.7 из 5)

Что такое нейрофиброматоз и как его лечат?

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, которое приводит к образованию опухолей на нервной ткани. Опухоли могут формироваться в любой части нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и периферические нервы. Обычно это нарушение диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Чаще всего опухоли доброкачественные, но иногда они могут становиться злокачественными. Осложнения могут включать потерю слуха, отклонения в умственном развитии, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, а также потерю зрения и сильную боль.

Существует 3 типа этого нарушения. У каждой разновидности разные признаки.

Тип №1 (NF1)

Этот тип заболевания является самым распространенным. Именно по этой причине ученые направляют больше всего усилий на поиск методов для его лечения. Обычно нейрофиброматоз первого типа (NF1) развивается в детстве. Иногда признаки заметны уже при рождении или вскоре после него. Практически всегда симптомы проявляются к 10 годам. Тяжесть симптомов бывает легкой или умеренной, но они могут различаться по степени выраженности.

Симптомы нейрофиброматоза первого типа включают:

• Образование на коже плоских, светло-коричневых пятен (напоминающих пятна от кофе с молоком). Эти безвредные пятна встречаются у многих людей. Наличие более шести пятен является ярким показателем NF1. Обычно они присутствуют уже при рождении или появляются в первые годы после рождения малыша. После первых нескольких лет жизни ребенка новые пятна перестают появляться.
• Веснушки в области подмышек или паха. Веснушки обычно появляются в возрасте от 3 до 5 лет. По размеру они меньше, чем пятна, и, как правило, образуются группами в складках кожи.
• Крошечные пятна на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Они безвредны и не влияют на зрение.
• Образование на коже или под ней мягких шишек размером с горошину (нейрофибромы). Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются внутри или под кожей. Иногда они врастают сразу в несколько нервов (плексиформная нейрофиброма). Нейрофибромы могут увеличиваться с возрастом.
• Костные деформации. Аномальный рост костей и дефицит минеральной плотности могут вызывать их деформации, такие как искривление позвоночника (сколиоз) или искривление голени.
• Опухоль на зрительном нерве (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются к 3 годам, редко в позднем детстве и подростковом возрасте. Глиома зрительного нерва почти никогда не развивается у взрослых.
• Отклонения в мыслительных процессах. Это нарушение распространено среди детей с первым типом нейрофиброматоза, но обычно отклонения несильные. Часто наблюдается плохая способность к обучению, например, проблемы с чтением или математикой. Синдром дефицита внимания/гиперактивности также является распространенным явлением.
• Увеличенный размер головы. Из-за увеличения объема мозга у детей с NF1 размер головы больше среднего.
• Невысокий рост.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа (NF2)

Эта разновидность заболевания встречается значительно реже, чем NF1. Её симптомы обычно появляются в результате образования доброкачественных, медленно растущих опухолей в обоих ушах (акустические невромы), которые могут вызвать потерю слуха. Эти опухоли, также известные как вестибулярные шванномы, растут на нервах, которые передают звук и информацию о балансе от внутреннего уха к мозгу.

Признаки этого типа нарушения обычно появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте. Они могут различаться по степени тяжести и включают:

Иногда нейрофиброматоз типа NF2 приводит к образованию шванномы в других участках тела, включая черепные, спинномозговые, зрительные и периферические нервы. Симптомы этих шванном могут включать:

• Онемение и слабость в руках или ногах,
• Боль,
• Проблемы с поддержанием баланса,
• Проблемы со зрением или развитие катаракты.

Шванноматоз

Это самый редкий тип нейрофиброматоза (иногда его называют NF3). Обычно он поражает людей после 20 лет. В среднем симптомы появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Данная разновидность нарушения вызывает образование опухолей на черепных, спинных и периферических нервах. Очень редко поражается нерв, который несет информацию о звуке и балансе от внутреннего уха в мозг. Поскольку опухоли обычно не растут на обоих слуховых нервах, шванноматоз не вызывает потери слуха.

Признаки этой формы нарушения включают:

1. Хроническую боль, которая появляется в любом месте тела и способна привести к развитию недееспособности,
2. Онемение или слабость в различных частях тела,
3. Потеря мышечной массы.

Нейрофиброматоз: причины

Это нарушение вызвано генетическими дефектами (мутациями), которые либо передаются родителем, либо возникают спонтанно при зачатии. В зависимости от конкретного типа заболевания (NF1, NF2 или NF3), затрагиваются разные гены:

• NF1. Ген NF1 расположен на 17 хромосоме. Этот ген вырабатывает белок нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Мутированный ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам расти бесконтрольно.
• NF2. Ген NF2 находится на хромосоме 22 и продуцирует белок мерлин, который подавляет рост опухолей. Мутированный ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток.
• Шванноматоз. На данный момент считается, что этот тип нарушения вызывают 2 гена. Причина скрывается в мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют рост опухолей.

Как лечить нейрофиброматоз?

Лечение направлено на стимулирование нормального роста и развития детей, страдающих от этого заболевания. Вторая задача – ранняя диагностика и лечение осложнений. Когда у больного образуются большие опухоли, которые давят на нервы, для облегчения симптомов требуется операция. Некоторым помогают другие методы лечения нейрофиброматоза. Например, медикаментозная терапия для контроля боли или стереотаксическая радиохирургия.

Ребенку с первым типом нарушения (NF1) врач, вероятно, порекомендует проводить ежегодные обследования, соответствующие возрасту:

• Осмотр кожи на наличие новых нейрофибром или изменений в уже существующих образованиях,
• Измерение артериального давления,
• Оценка роста и развития ребенка согласно диаграмме роста для деток с NF1 – включая рост, вес, окружность головы,
• Проверка на признаки раннего полового созревания,
• Оценка скелетных изменений и диагностика скелетных аномалий,
• Оценка умственного развития и прогресса в школе,
• Полное обследование глаз.

Если у ребенка были замечены какие-либо изменения между визитами к врачу, нужно немедленно о них сообщить. Важно исключить возможность образования раковой опухоли и получить соответствующее лечение на ранней стадии.

Как лечить нейрофиброматоз хирургическим путем?

Для устранения тяжелых симптомов или лечения осложнений врачи могут порекомендовать операцию или другие процедуры:

1. Операция для удаления опухолей. Симптомы могут быть устранены путем удаления всех или части опухолей, которые сдавливают близлежащие ткани или повреждают органы. Если у человека со вторым типом болезни (NF2) наблюдается потеря слуха, сдавливание мозгового ствола или разрастание опухоли, врачи могут назначить операцию по удалению акустических невром, которые вызывают проблемы. Полное удаление шванном у людей с шванноматозом может значительно облегчить боль.
2. Стереотаксическая радиохирургия. Эта процедура направляет лучи прямо к опухоли и не требует разреза. Стереотаксическая радиохирургия является одним из вариантов удаления акустических невром для пациентов со вторым типом болезни (NF2). Некоторым больным эта процедура также помогает сохранить слух.
3. Установка слуховых имплантов. Эти устройства помогают улучшить слух пациентам со вторым типом заболевания (NF2), которые теряют слух.

Злокачественные опухоли и другие виды рака, связанные с нейрофиброматозом, лечат стандартными методами, такими как хирургия, химиотерапия и лучевая терапия. Ранняя диагностика и лечение являются наиболее важными факторами, способствующими благоприятному результату.

Обезболивающие

Контроль болевых ощущений является важной частью борьбы со шванноматозом. Для этого врачи назначают:

• Препараты от нейропатической боли, такие как габапентин или прегабалин,
• Трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин,
• Ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина, такие как дулоксетин,
• Лекарства от эпилепсии, такие как топирамат или карбамазепин.

Потенциальные методы лечения в будущем

В данный момент ученые тестируют генную терапию для лечения NF1. Новые методы терапии могут включать замену гена NF1 для восстановления функции нейрофибромина.

Нейрофиброматоз – это редкое, но тяжелое заболевание. Будем надеяться, что уже в ближайшем будущем ученым все-таки удастся разработать новые, очень эффективные препараты для его лечения. Будьте здоровы, но при любых неврологических симптомах обращайтесь к неврологу.

Источники:

1. Neurofibromatosis, Mayo Clinic,
2. Neurofibromatosis, U.S. National Library of Medicine,
3. Neurofibromatosis, WebMD.

Лечение нейрофиброматоза за рубежом | MediGlobus

Доктор Вадим Бережной

Основатель платформы MediGlobus. Медицинский эксперт, Заведующий отделением врачей-координаторов.

Время чтения – 8 минут  

Нейрофиброматоз – это редкое наследственное заболевание, которое встречается у 1 человека на 25,000. Оно проявляется без симптомов и может быть опасно для жизни и здоровья. Из нашей статьи вы сможете узнать на какие признаки стоит обратить внимание, как лечат нейрофиброматозы и в каких клиниках можно провести операцию.

Слушать статью:

ЧТО ТАКОЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ?

Нейрофиброматоз – это генетическая болезнь, которая передается по наследству и вызывает развитие опухолей тканей нервной системы. Они могут образовываться в головного мозге, спинном мозге или периферических нервах. Большинство опухолей – доброкачественные. Злокачественные нейрофибромы развиваются в 3% случаях.

Существует два типа заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа называют болезнью фон Реклингхаузена. При этом диагнозе часто образовываются нейрофибромы – это опухоли периферических нервов. Болезнь Реклингхаузена является распространенной формой нейрофибромы и встречается у 1 человека из 3,500.

Нейрофбироматоз 2 типа вызывает развитие опухолей в клетках Шванна, которые формируют миелиновую оболочку нервных клеток. Шванноматоз является менее распространенной формой нейрофибромы и диагностируется у 1 человека на 40,000.

Причины нейрофиброматоза связаны с мутациями в генах NF1, NF2 и SMARCB1 / INI1, которые контролируют деление клеток.

СИМПТОМЫ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА

Около трети людей не жалуются на симптомы нейрофиброматоза на начальной стадии. Тем не менее первые признаки нейрофиброматоза 1 типа можно заметить в детстве, чаще всего до 10 лет. Шванномы второго типа развиваются позже, в возрасте от 20 до 24 лет. Симптомы нейрофиброматоза у взрослых редко ярко проявляются. Его можно узнать по следующим признакам:

Внешне нейрофиброматоз легко перепутать с родимым пятном. Нейрофиброматоз с поражением головного мозга проявляется у людей в признаках нарушения внимания, координации, мышления и ориентации в пространстве. Для того чтобы убедиться в диагнозе нужно проконсультироваться у специалиста.

ОСЛОЖНЕНИЯ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ

Болезнь Реклингхаузена вызывает осложнения в работе множества органов. Если оставить заболевание нейрофиброматоза без лечения, тогда осложнения будут включать:

Нейрофиброматоз может оказывать влияние на беременность. У большинства женщин с этим видом нейрофиброматоза беременность протекает нормально. Однако, им важно наблюдаться у врача, который знаком с болезнью, так как нейрофиброматоз при беременности может провоцировать увеличение опухоли нервов.

Осложнения при нейрофиброматозе второго типа включают в себя:

Шванномы 2 типа, которые развиваются в спинном мозге могут вызвать паралич, если оставить их без лечения.

Нейрофиброматоз обычно протекает безболезненно. Если человек страдает от сильных болей, ему необходимо обследоваться на шванноматоз.

ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА

Обследование при нейрофиброматозе обязательно включает консультацию с неврологом, кардиологом, онкологом, офтальмологом и ортопедом. При диагностике заболевания важна история болезни пациента и его близких родственников. Если в анамнезе семьи есть случаи нейрофиброматоза, тогда с высокой вероятностью он может быть у пациента.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга является основным методом диагностики нейрофиброматоза. При нейрофиброме головного мозга МРТ дает максимально точный результат. В качестве дополнительных методов обследования врач может назначить рентген или компьютерную томографию (КТ).

В зарубежных клиниках существуют пренатальные тесты для определения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Их точность превышает 90%. Тест на определение нейрофиброматоза 2 типа до рождения ребенка также доступен за рубежом, однако его точность составляет всего лишь 65%.

КАК ЛЕЧАТ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ В ЗАРУБЕЖНЫХ КЛИНИКАХ?

Злокачественные нейрофиброматозы 1 типа лечат химиотерапией и лучевой терапией. Лечение направлено на ослабление симптоматики и улучшение состояния пациента. Так, человеку может быть показана лучевая терапия для уменьшения размера глиомы зрительного нерв. В зарубежных клиниках возможно хирургическое лечение нейрофиброматоза, однако оно связано с рисками для здоровья пациента. В большинстве случаев операции при нейрофиброматозе назначают для облегчения симптомов. Так, многим пациентам показана хирургия для исправления сколиоза.

Нейрофиброматоз второго типа обычно лечат хирургическим путем. Если опухоль размером до 1 сантиметра, врач может полностью ее удалить и сохранить слух. При удалении шванном до 2 сантиметров хирург устанавливает кохлеарный имплант, который усилит слух пациента. Чем больше опухоль, тем труднее врачам сохранить слух. Если шваннома распространилась на значительную часть ствола мозга, операция может облегчить симптомы.

КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ И ЛЕЧИТСЯ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ У ДЕТЕЙ?

Поступление в школу ребенка с этим диагнозом можно после обследования у невролога. Он проверит уровень IQ, развитие пространственного мышления и речи. В целом, дети с нейрофиброматозом головного мозга живут так же, как их однолетки. Болезнь развивается медленно и часто не мешает нормальному развитию ребенка. Болезнь Реклингхаузена у детей проявляется в 10-летнем возрасте. Нейрофиброматоз у детей проявляется в виде симптомов:

Детский нейрофиброматоз лечит консилиум врачей. В него входят педиатр, онколог, кардиолог, дерматолог, отоларинголог, окулист и невролог. Участие междисциплинарной команды врачей важно, так как болезнь нейрофиброматоз влияет на развитие всех органов ребенка.

При нейрофиброматозе 1 типа у детей возможно лечение иммунотерапией. Весной 2020 года FDA одобрило препарат Коселуго. Он помогает замедлить деление клеток опухоли. Лекарство можно назначать детям после 2 лет.

ЖИЗНЬ С НЕЙРОФИБРОМАТОЗОМ

Люди с нейрофиброматозом могут получить образование, работать и жить нормальной жизнью. Заболевание важно лечить, так как его симптомы ухудшаются со временем. Те, кто живет с нейрофиброматозом испытывают трудности в обучении, так как болезнь часто приводит к развитию синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Пациенты с подтвержденным нейрофиброматозом могут оформить инвалидность и получать материальную поддержку от государства.

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ

Нейрофиброматоз – это заболевание при котором прогноз жизни благоприятный. Большинство людей с нейрофибромой первого и второго типа имеют нормальную продолжительность жизни. В среднем люди с нейрофиброматозом живут больше 65 лет.

СКОЛЬКО СТОИТ ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ЗА РУБЕЖОМ?

Турция

Испания

Германия

Израиль

В КАКИХ КЛИНИКАХ ЛЕЧАТ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ?

Лечение нейрофиброматоза в Турции самое недорогое в Европе. Сделать операцию возможно в клиниках Лив Улус, Мемориал Шишли, Аджибадем Атакент, Коч, Американском госпитале.

Лечение нейрофиброматоза в Израиле популярно среди пациентов из СНГ. Чаще всего они обращаются в медицинский центр им. Сураски (Ихилов), клинику Ассута, госпиталь им. Хаимы Шиба.

Лечение нейрофиброматоза в Испании успешно проводят в клиниках сети Quironsalud: Текнон, Кирон Мадрид, Кирон Барселона, Кирон Торревьеха. Хорошие показатели успеха лечения нейрофибром в университетской клинике Наварры.

Лечение нейрофиброматоза в Южной Корее успешно проходит в медицинском центре Асан, госпитале Сунчонхян, клинике Анам. Успешность удаления нейрофибромы в Корее может сравниться с качеством лечения нейрофиброматоза в Америке.

Лечение нейрофиброматоза в Германии проходит в университетской клинике Людвига-Максимилана, клинике Фрайбурга.

Резюме

Нейрофиброматоз – это опухоль, которая развивается в центральной или периферической нервной системе и имеет сильную наследственность. 

Есть два вида нейрофиброматоза: болезнь Реклингхаузена и шваннома 2 типа. Первый тип проявляется в 10 лет, а второй тип развивается после 20 лет. 

Симптомы нейрофиброматоза на начальных стадиях незаметны для человека. С возрастом они ухудшаются и могут включать пятна на коже, головную боль, деформации скелета, проблемы с сердцем. Пациенты с нейрофиброматозом испытывают трудности в обучении.  

Нейрофиброматоз диагностируют при помощи МРТ, КТ, рентгена и УЗИ.  

Злокачественные нейрофибромы лечат химиотерапией и лучевой терапией. Для нейрофиброматозов небольших размеров показана хирургия. На поздних стадиях заболевание не лечится, но операция может ослабить неприятные симптомы. 

Нейрофиброматоз часто развивается у детей. В зарубежных клиниках детскую нейрофиброму лечат хирургией и иммунотерапией. 

Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом составляет 65 лет. Она на 7 лет меньше, чем продолжительность жизни здоровых людей (72 года).  

Вылечить нейрофиброматоз можно в клиниках Израиля, Германии, Турции, Испании и Южной Кореи.  

Оставляйте свою заявку для записи на диагностику и лечение нейрофиброматоза за рубежом. Врачи-координаторы MediGlobus предложат вам удобные и недорогие варианты и помогут с организацией медицинской поездки.

Получить бесплатную консультацию

Источники:

1. 1. Национальный институт неврологических болезней и инсульта (NINDS)
2. 2. Американская ассоциация нейрохирургов

Доктор Вадим Бережной

Основатель платформы MediGlobus. Медицинский эксперт, Заведующий отделением врачей-координаторов.

   Альбина Головина

Работает в сфере медицинского копирайтинга 2 года. Учится на аспирантуре факультета психологии. Автор нескольких научных публикаций в области клинической психологии. Дополнительно изучает физиологию ЦНС, нейропсихологию и психиатрию. В свободное время изучает практики mindfulness и проводит психологические консультации.

Похожие посты

Нейрофиброматоз

Под нейрофиброматозом понимается группа генетически разнородных заболеваний, в которой выделяются самостоятельные заболевания типа 1 (NF1) и типа 2 (NF2), а также шванноматоз. Более 90% всех нейрофиброматозов относятся к типу NF1, который, соответственно, является наиболее распространённым типом среди данных заболеваний. Тип NF2 встречается значительно реже. В данном случае при хирургическом лечении на первом плане стоит удаление шванном (доброкачественных медленно растущих опухолей) из эстетических/пластико-хирургических соображений, так как шванномы из-за своего расположения или размеров могут причинять пациентам значительные неудобства. Данный тип лечения касается также шванноматоза.

Оперативное лечение нейрофиброматоза типа 1 осуществляется в клинике челюстно-лицевой хирургии и хирургии полости рта вот уже на протяжении 20 лет с применением специальных пластико-реконструктивных техник. Тип NF1 характеризуется большим количеством симптомов и заключений, требующих междисциплинарного подхода. На этот случай УКЭ располагает многочисленными специализированными отделениями.

Опухоли эпиневрия при NF1
Основная проблема пациентов с заболеванием типа NF1 — проявляющиеся в самых различных количествах периферические опухоли эпиневрия и неврофибромы. В основном неврофибромы представляют собой доброкачественные опухоли, которые чаще всего развиваются в коже и могут иметь отталкивающий вид. К удалению опухолей, как правило, прибегают из эстетических соображений. Кроме того, примерно в 30% случаев следует рассчитывать на плексиформные неврофибромы. Данные опухоли обычно значительно больше по размерам, охватывают более крупные анатомические единицы и могут поражать целые сегменты тела. В случае с плексиформными неврофибромами речь идёт об опухолях, которые могут возникать в сочетании со значительными функциональными нарушениями и расцениваться как предстадии рака (предрак).

Продолжительность пребывания на стационаре может быть различной и зависит от типа и степени распространения опухоли. Так, после удаления опухолей кожи перевод на амбулаторное лечение возможен через 3–4 дня. При этом стационарный уход за пациентами с плексиформными неврофибромами продляется до 2 недель и более, чтобы при необходимости обеспечить своевременное постоперативное вмешательство.

После операции пациенты помещаются к нам на стационар. Если речь идёт о комплексном вмешательстве, требующем тщательного контроля области раны на постоперативной фазе, или интенсивного ухода по причине общего состояния здоровья пациента, в распоряжении имеется отделение интенсивного ухода за больными или отделение интенсивной терапии. Данные условия предусмотрены также для лечения детей с типом заболевания NF1, которые могут размещаться в детском отделении интенсивной терапии.

После оперативного лечения, контроля общего состояния и оценки заживления ран пациенты переводятся на амбулаторное наблюдение по месту проживания: последующее наблюдение осуществляется при тесном взаимодействии с лечащими врачами по месту проживания пациента. По желанию пациента последующее наблюдение может сначала выполняться в амбулатории УКЭ.

Прогноз
NF1 — хронически прогрессирующее заболевание, для лечения которого на данный момент не существует эффективных медикаментов. Лечение хирургическими методами может помочь сократить количество и степень распространения неврофибром. Оперативные методы не влияют на генетические причины заболевания и биологию опухолей. При проведении оперативного лечения плексиформных неврофибром следует учитывать, что целесообразно лишь сокращение степени распространения опухолей, зачастую за несколько этапов. Полное удаление возможно только в случае с плексиформными неврофибромами небольших размеров, предпочтительно в детском возрасте. Во всех случаях следует принимать во внимание образование шрамов, которые, как показывает наш многолетний опыт, в большинстве случаев после заживления имеют более приемлемый с эстетической точки зрения вид, несмотря на осложнённое заживление ран при генетически обусловленном заболевании соединительной ткани.

Свою заявку на лечение Вы можете отправить напрямую на адрес Международного офиса Университетской клиники Гамбург-Эппендорф.

Нейрофиброматоз — это… Что такое Нейрофиброматоз?

[neurofibromatosis, греч. neuron нерв + Фиброма (лат. основа fibromat-) + -ōsis; синоним: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз] — наследственное заболевание, относящееся к группе факоматозов, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен главным образом на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, а также изменениями в костях. Впервые как самостоятельное заболевание описан в 1882 г. немецким патологом Реклингхаузеном (F.D. Recklinghausen).
При Н. могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т.ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки. Обычно узлы Н. располагаются на туловище, шее и конечностях (рис. 1), редко на подошвах и ладонях, слизистой оболочке полости рта, еще реже поражаются кости и железы внутренней секреции.
Мужчины заболевают примерно в 2 раза чаще, чем женщины. Иногда заболевание носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной и той же семьи в 3—5 поколениях. Довольно часто при Н. обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, нарушения зрения и слуха, искривление позвоночника и др.

Этиология не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения Н., другие связывают его с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников.

Патологическая анатомия. При Н. обнаруживают множественные различной формы нейрофибромы или, реже, невриномы диаметром от 2 мм до нескольких сантиметров, иногда встречаются опухоли массой до 15 кг. Нередко множественные узлы располагаются по ходу нерва и его разветвлений, что создает картину так называемой плексиформной невромы (рис. 2). Ее разновидность — слоновоподобная форма Н. (рис. 3) — характеризуется выраженной гиперплазией и гипертрофией дермы.
Пигментные пятна от светло-бежевого до темно-коричневого цвета обычно локализуются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистологическом исследовании пигментных пятен обнаруживается диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов, меланоцитов с включением меланина в цитоплазме.
При Н. часто отмечаются атрофические и деструктивные изменения костей, в ряде случаев возникают экзостозы. Изменения костей при Н. связаны с общими трофическими расстройствами, а также с давлением на кость опухолевых узлов.
Клиническая картина. Первые клинические симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В некоторых случаях в области поражения могут возникать зоны анастезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи. У больных нередко отмечается некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные Н., отстают в физическом и умственном развитии.
При поражении корешков спинного мозга в клинической картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно уровню поражения. Сдавление жизненно важных органов (например, при локализации узлов в области шеи и средостения) может вызвать нарушения их функции; сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания; сдавление кровеносных и лимфатических сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отеку и др. Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, иногда создают картину слоновости в результате нарушения лимфооттока.
По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы Н. При очаговой форме поражаются одна из областей тела, например туловище, или один орган, например желудок. Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела. Центральная форма возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов Н. прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограничена. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины, данных рентгенологических и морфологических исследований. Рентгенологическое исследование направлено главным образом на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространенности и выраженности процесса. Для выраженного Н. характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщенными (рис. 4). Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На ее поверхности видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные нейрофиброматозные узлы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патологический процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления Гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. При поражении черепных нервов расширяются их костные каналы, например внутренний слуховой проход или отверстие зрительного нерва. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к нему прибегают с косметической целью. Поскольку поражения множественные, удаление всех измененных тканей, как правило, не представляется возможным. При оперативном лечении слоновоподобной формы Н. возникает необходимость последующей кожной пластики. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.
Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко. Трудоспособность при очаговой форме Н. обычно не страдает, при распространенном поражении — резко снижается.

Профилактика. Во избежание прогрессирования Н. рекомендуется избегать случайной травматизации опухолевых узлов; больные Н. не должны подвергаться чрезмерной инсоляции и переутомляться.

Библиогр.: Бадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей, с. 321, М., 1971; Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни, с. 606, М., 1988.

Рис. 1. Больная нейрофиброматозом: множественные опухолевые узлы и пигментные пятна на коже туловища и конечностей.

Рис. 2. Макропрепарат плексиформной невромы при нейрофиброматозе: множественные опухолевые узлы (некоторые из них указаны стрелками) крупного нерва и его разветвлений.

Больной слоновоподобной формой нейрофиброматоза: разрастания нейрофиброматозной ткани в области левой верхней конечности с распространением на кожу и в подкожную клетчатку груди»>

Рис. 3. Больной слоновоподобной формой нейрофиброматоза: разрастания нейрофиброматозной ткани в области левой верхней конечности с распространением на кожу и в подкожную клетчатку груди.

Рентгенограмма дистального отдела голени больного нейрофиброматозом: искривление костей голени, утолщение малоберцовой кости»>

Рис. 4. Рентгенограмма дистального отдела голени больного нейрофиброматозом: искривление костей голени, утолщение малоберцовой кости.

Нейрофиброматоз — симптомы, диагностика и лечение

Нейрохирург объясняет: нейрофиброматоз

Ананд В. Джерманвала, доктор медицины FAANS

Ваш браузер не поддерживает аудио элементы.

Нейрофиброматоз (НФ), тип факоматоза или синдрома с неврологическими и кожными проявлениями, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое обычно вызывает доброкачественные опухоли нервов и новообразования в других частях тела, включая кожу. У некоторых людей с этим расстройством есть едва заметные неврологические проблемы, в то время как другие страдают серьезно. Существует два основных типа: нейрофиброматоз I типа (NF1) и нейрофиброматоз II типа (NF2).

NF1 проявляется при рождении или в раннем детстве. NF1 характеризуется множественными светло-коричневыми пятнами (с молоком), сосредоточенными в паху и подмышками, и доброкачественными опухолями под кожей. Также могут присутствовать увеличение и деформация костей и искривление позвоночника ( сколиоз ). Иногда у людей с NF1 могут развиваться опухоли головного мозга, черепных нервов или спинного мозга .

NF2 может появиться в детстве, подростковом или раннем взрослом возрасте.NF2 в первую очередь характеризуется доброкачественными опухолями нервов, которые передают звуковые импульсы и уравновешивают сигналы от внутреннего уха к мозгу. Опухоли обычно поражают как левый, так и правый (двусторонний) слуховой и балансный (вестибулокохлеарный) нервы.

Выявлено третье родственное заболевание, получившее название шванноматоз . Хотя шванноматоз может иметь много общих черт с NF1 и NF2, текущие данные свидетельствуют о том, что это отдельное генетическое заболевание.Это заболевание чаще диагностируется у взрослых в возрасте 30 лет и старше и характеризуется доброкачественными опухолями, называемыми шванномами, которые поражают нервы.

Причины

NF1 вызывается мутациями в гене, который контролирует выработку белка, называемого нейрофибромином (нейрофибромин 1). Считается, что этот ген действует как супрессор опухолей. Примерно у 50% людей с NF1 заболевание возникает в результате генных мутаций, возникающих по неизвестным причинам (спонтанная мутация).У других с этим заболеванием NF1 передается по наследству ( «аутосомно-доминантный тип наследования», ).

NF2 является результатом мутаций в другом гене, подавляющем опухоль (нейрофибромин 2, , мерлин ). Некоторые люди с NF2 испытывают генную мутацию, которая возникает по неизвестным причинам (спонтанная мутация), в то время как другие наследуют ее от своих родителей (аутосомно-доминантный образец наследования).

Хотя шванноматоз недостаточно изучен, по оценкам, 85% случаев не имеют известной причины (спонтанные), а 15% передаются по наследству.

Заболеваемость и распространенность

• NF1 встречается примерно у одного из 3500 рождений.
• NF2 встречается примерно у одного из 40 000 рождений.
• Шванноматоз встречается примерно у одного из 40 000 рождений.
• Существует 50-процентная вероятность того, что каждый ребенок родителя с NF1 или NF2 унаследует ген и разовьет NF1 или NF2 (соответственно) — это известно как аутосомно-доминантный образец наследования.
• Опухоли при этих заболеваниях в большинстве своем доброкачественные; они могут быть / стать злокачественными в 3-5 процентах всех случаев
• Около трети людей с НФ не замечают никаких симптомов

Другие имена

Нейрофиброматоз I типа (NF1)

• Болезнь фон Реклингхаузена
• Факоматоз фон Реклингхаузена
• Нейрофиброматоз фон Реклингхаузена
• Нейрофиброма множественная
• Нейрофиброматоз-феохромоцитома-дуоденальный карциноидный синдром
• Периферический нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз II типа (NF2)

• Двусторонний акустический нейрофиброматоз
• Вестибулярная шваннома нейрофиброматоз
• Центральный нейрофиброматоз

Диагностические критерии

Признаки НФ1

• Семейная история NF1
• Шесть или более пятен кофе с молоком на коже
• Веснушки под мышками или в области паха
• Наличие бугорков размером с горошину (нейрофибром) на / непосредственно под кожей
• Большие области на / под кожей, которые кажутся опухшими ( плексиформных нейрофибром, )
• Пигментные бугорки на радужной оболочке глаза (узелки Лиша)
• Скелетные аномалии, такие как искривление ног ( дисплазия большеберцовой кости ), истончение большеберцовой кости, сколиоз
• Опухоль зрительного нерва, которая может мешать зрению.

Пятна от кофе с молоком чаще всего встречаются на груди, спине, тазу, локтях и коленях.Эти пятна могут существовать при рождении или появляться в младенчестве. В возрасте от 10 до 15 лет на коже могут начать появляться наросты телесного цвета разных размеров и форм. Таких наростов может быть меньше 10 или тысячи.

Дополнительные особенности могут включать необычно большую голову ( макроцефалия ) и относительно низкий рост. Могут возникнуть судороги, нарушение обучаемости, проблемы с речью или гиперактивность.

Признаки НФ2

• Двусторонние вестибулярные шванномы (VS), также называемые акустическими невриномами, являются окончательными признаками NF2.
• Вероятные признаки NF2 включают семейный анамнез NF2, односторонний VS или любые два из следующих: менингиома, глиома, шваннома, ювенильная задняя субкапсулярная линзовидная помутнение, ювенильная кортикальная катаракта

В зависимости от точного расположения и размера VS может произойти одно из следующих событий, отдельно или в сочетании с:

• Проблемы с балансом
• Проблемы с ходьбой
• Головокружение
• Головная боль
• Потеря слуха
• Слабость лица
• Онемение или боль
• Звон в ушах (тиннитус)

Признаки шванноматоза

• Окончательные признаки (возраст 30 лет и старше) включают отсутствие признаков вестибулярных опухолей на МРТ, отсутствие известной мутации NF2 и наличие двух или более шванном внутри или между слоями кожи (по крайней мере, одна, подтвержденная патологией ткани. )
• Одна патологически подтвержденная шваннома и родственник первой степени родства, отвечающий вышеуказанным критериям, также являются окончательным признаком шванноматоза.
• Около одной трети людей с шванноматозом страдают сегментарным шванноматозом с опухолями, ограниченными одной частью тела (например, рукой, ногой или областью позвоночника).

Лечение и ведение

Детей с NF1 следует проверять на предмет роста, веса, окружности головы, признаков нормального полового развития, признаков нарушения обучаемости и / или поведенческих проблем.Они должны пройти обследование кожи на предмет новообразований, пятен, сколиоза, артериального давления, зрения и обследование на предмет потери слуха. Любые необычные модели роста обычно исследуются. Раннее или позднее начало полового созревания также может указывать на дальнейшие исследования. Диагностические исследования, такие как анализы крови, рентген и другие анализы, могут быть заказаны, если есть дополнительные опасения. Здоровых детей с NF1 обычно обследуют с интервалом в шесть или 12 месяцев.

Взрослые с NF1 обычно проходят стандартное медицинское обследование и осмотр кожи на предмет новообразований, пятен, сколиоза, артериального давления, зрения и скрининг на предмет потери слуха.Врачам также следует внимательно следить за появлением новых или увеличивающихся масс или каких-либо новых симптомов в целом. Взрослые с NF1, которые в остальном здоровы, обычно проходят ежегодные осмотры.

Пациенты с NF2 должны проходить аналогичные плановые обследования и лечение. Известные новообразования часто визуализируются с помощью периодических обследований с целью лечения увеличенных или симптоматических новообразований.

Не существует известного лечения или лекарства от нейрофиброматоза или шванноматоза.Могут быть прописаны лекарства, облегчающие боль. В некоторых случаях новообразования можно удалить хирургическим путем или уменьшить с помощью лучевой терапии. Хотя операция в этих областях может вызвать дальнейшее повреждение нервов и дополнительные неврологические проблемы, обычно она хорошо переносится. Преимущества операции всегда следует сравнивать с ее рисками. Аналогичным образом, в ситуациях, когда лучевая терапия является вариантом, необходимо тщательно учитывать риски и преимущества.

Ресурсы по нейрофиброматозу

AANS не одобряет какие-либо виды лечения, процедуры, продукты или врачей, упомянутые в этих информационных бюллетенях о пациентах.Эта информация предоставляется в качестве образовательной услуги и не предназначена для использования в качестве медицинской консультации. Любой, кому нужен конкретный нейрохирургический совет или помощь, должен проконсультироваться со своим нейрохирургом или найти его в своем районе с помощью онлайн-инструмента AANS ’Find a Board-Certified Neurosurgeon.

Информация об авторе

Страницы пациента AANS редактируются профессионалами в области нейрохирургии. Эту страницу редактировали:

Ананд В.Germanwala, MD, FAANS

нейрофибром | Johns Hopkins Medicine

Нейрофибромы — это доброкачественные (доброкачественные) опухоли, которые растут на нервах в организме. Большинство нейрофибром возникает в связи с генетическим заболеванием. Одиночные нейрофибромы также могут возникать у здоровых людей; их называют спорадическими нейрофибромами.

Нейрофиброматоз типа 1 или NF1 — это генетическое заболевание, характеризующееся множественными нейрофибромами, а также другими результатами физикального обследования.

Что вызывает нейрофибромы?

Человек может иметь нейрофиброму без нейрофиброматоза (НФ). Причина спорадической нейрофибромы неизвестна, хотя исследователи изучают роль травмы. Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, отвечающем за белок, регулирующий рост нервной ткани, и может передаваться по наследству.

Симптомы нейрофибромы

• Нейрофибромы выглядят как одна или несколько шишек на или под кожей.Они могут быть болезненными или зудящими, но многие из них не вызывают никаких симптомов.

• Нейрофибромы, растущие глубоко в теле, могут вызывать боль, онемение, покалывание или слабость, если давят на нервы. Это более вероятно связано с NF1, чем со спорадическими нейрофибромами.

• Сильно болезненная нейрофиброма должна быть осмотрена врачом, который может убедиться, что она не стала злокачественной.

Диагноз нейрофибромы

После тщательного сбора анамнеза и осмотра врач может назначить несколько визуализационных исследований, в том числе:

• МРТ

• EMG / NCV: электромиография, исследование, которое измеряет электрические пути в нервах

• Патолог может поставить окончательный диагноз нейрофибромы, посмотрев на часть опухоли под микроскопом.

Лечение нейрофибромы

В настоящее время не существует медицинского лечения нейрофибром, но исследователи NF1 изучают возможные методы лечения, включая препараты, называемые ингибиторами MEK, которые блокируют определенный белок, связанный с аномальным ростом клеток.

Большинство спорадических нейрофибром не вызывают боли, и с ними можно справиться без хирургического вмешательства. Иногда после консультации со своим врачом люди выбирают хирургическое удаление спорадических нейрофибром из косметических соображений или из-за того, что нейрофиброма растет в месте, где она вызывает беспокойство.

Если опухоль начинает вызывать сильную боль, связана с потерей неврологической функции, сдавливает близлежащую структуру или показывает быстрый рост при визуализации, врач может порекомендовать удалить нейрофиброму хирургическим путем.

В зависимости от расположения и размера опухоли и ее поражения нервом, эта операция может быть очень сложной и требует навыков только самых опытных хирургов. Необходим командный подход, при котором нейрохирурги работают вместе с пластическими и реконструктивными хирургами и другими экспертами.

Нейрофиброматоз 1 и 2: симптомы, лечение, причины

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз — генетическое заболевание нервной системы. Опухоли образуются на нервных тканях. В основном нейрофиброматозные нарушения влияют на рост и развитие ткани нервных клеток. Заболевания известны как нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и нейрофиброматоз 2 типа (NF2). NF1 — более распространенный тип нейрофиброматоза. Шванноматоз недавно был идентифицирован как третий и более редкий тип нейрофиброматоза, но врачи еще мало о нем знают.

Вы также можете услышать NF1, называемый болезнью Реклингхаузена, болезнью фон Реклингхаузена, факоматозом фон Реклингхаузена, нейрофиброматозом фон Реклингхаузена, нейрофибромой (множественной), нейрофиброматозом-феохромоцитомой-дуоденальным карциноидным синдромом. Он вызывает появление нескольких пятен с молоком (участки коричневой или светло-коричневой кожи) и нейрофибромы (мягкие, мясистые наросты) на вашей коже или под ней. Это также может вызвать увеличение или деформацию костей и искривление позвоночника (сколиоз).Иногда опухоли могут развиваться в головном мозге, черепных нервах или спинном мозге. Примерно от 50% до 75% людей с NF1 также имеют проблемы с обучением.

NF2 также называют двусторонним акустическим нейрофиброматозом, вестибулярным нейрофиброматозом шванномы или центральным нейрофиброматозом. Он встречается гораздо реже, чем NF1, и характеризуется множественными опухолями черепных и спинномозговых нервов. Опухоли, поражающие как слуховые нервы, так и потерю слуха, начинающуюся в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет, как правило, являются первыми симптомами NF2.

Симптомы нейрофиброматоза

Симптомы нейрофиброматоза 1 (NF1)

У людей с NF1 проявляются следующие симптомы:

• Несколько (обычно 6 или более) пятен с молоком
• Множественные веснушки в области подмышек или паха
• Крошечные наросты на радужной оболочке (цветной области) глаза; они называются узелками Лиша и обычно не влияют на зрение.
• Нейрофибромы, возникающие на коже или под кожей, иногда даже глубоко внутри тела.Это доброкачественные (безвредные) опухоли. Но в редких случаях они могут стать злокачественными или злокачественными.
• Деформации костей, включая искривление позвоночника (сколиоз) или искривление ног
• Опухоли вдоль зрительного нерва, которые могут вызвать проблемы со зрением
• Боль, связанная с нервом
• Высокое кровяное давление
• Остеопороз
• Нарушение обучаемости
• Большая голова размер
• Низкий рост

Симптомы нейрофиброматоза 2 (NF2)

У людей с NF2 часто проявляются следующие симптомы:

• Потеря слуха
• Слабость лицевых мышц
• Головокружение
• Плохое равновесие
• Несогласованная ходьба
• Катаракта (помутнение хрусталика глаза), развивающаяся в необычно раннем возрасте
• Головные боли

Симптомы шванноматоза

У людей с шванноматозом могут быть следующие симптомы:

Нейрофиброматоз Причины

Причины Нейрофиброматоз часто передается по наследству (передается n членами семьи через ваши гены).Но около 50% людей, которым впервые был поставлен диагноз, не имеют семейного анамнеза этого заболевания. Это потому, что это может быть результатом внезапной мутации (изменения) в ваших генах. Как только это изменение произойдет, вы сможете передать мутантный ген будущим поколениям. Мутации, которые приводят к нейрофиброматозу, включают:

• Нейрофиброматоз 1 (NF1): Ген NF1 на хромосоме 17 производит белок, называемый нейрофибромином, который контролирует рост ваших клеток. Мутация этого гена вызывает потерю нейрофибромина и неконтролируемый рост клеток.
• Нейрофиброматоз 2 (NF2): Ген NF2 на хромосоме 22 вырабатывает белок, называемый мерлин или шванномин. Подавляет опухоли. Изменения этого гена вызывают потерю мерлина и неконтролируемый рост клеток.
• Шванноматоз: Мутации двух известных генов, связанных с шванноматозом, SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют опухоли, связаны с этим типом нейрофиброматоза.

Диагностика нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз диагностируется с помощью ряда тестов, в том числе:

Для постановки диагноза NF1 у вас должны быть две из следующих характеристик:

• Шесть или более пятен кофе с молоком, равных 1.5 сантиметров или больше у людей, переживших половое созревание, или 0,5 сантиметра или больше у людей, у которых нет
• Две или более нейрофибромы (опухоли, которые развиваются из клеток и тканей, покрывающих нервы) любого типа или одно или несколько плексиформных нейрофиброма (нерв, который стал толстым и деформировался из-за ненормального роста клеток и тканей, покрывающих нерв)
• Веснушки в подмышечной впадине или паху
• Глиома зрительного нерва (опухоль зрительного пути)
• Два или более узелков Лиша
• Характерное костное поражение, дисплазия клиновидной кости или дисплазия или истончение коры длинных костей
• Родственник первой степени с NF1

Чтобы быть диагностированным с NF2, у вас должны быть:

• Двусторонний (на обоих стороны) вестибулярные шванномы, также известные как акустические невриномы.Это доброкачественные опухоли, которые развиваются из нервов равновесия и слуха, питающих внутреннее ухо.

или

• Семейный анамнез NF2 (родственник первой степени родства) плюс односторонние (с одной стороны) или двусторонние вестибулярные шванномы, или любые два из следующих состояний здоровья:
• Множественные менингиомы (опухоли, возникающие в мозговых оболочках) , мембраны, которые покрывают и защищают головной и спинной мозг)
• Глиома (рак головного мозга, который начинается в глиальных клетках, которые окружают и поддерживают нервные клетки)
• Любые нейрофибромы
• Шваннома
• Ювенильные катаракты
• Постепенная потеря слуха
• Звон в ушах
• Проблемы с равновесием
• Головные боли

Диагностика шванноматоза основывается на следующих критериях:

• Если вам 30 лет или больше, у вас нет признаков вестибулярных опухолей на МРТ. отсутствие известной мутации гена NF2 и наличие двух или более шванном внутри или между слоями кожи, одна из которых подтверждена биопсией.
• У вас есть одна шваннома, подтвержденная биопсией, и родственник первой степени родства, который также соответствует критериям.
• Если у вас тип, называемый сегментарным шванноматозом, у вас есть опухоли, ограниченные одной областью тела, например рукой, ногой или позвоночником.

Лечение нейрофиброматоза

От нейрофиброматоза нет лекарства. Лечение сосредоточено на контроле симптомов. Стандартного лечения ЯН не существует, и многие симптомы, такие как пятна от кофе с молоком, не нуждаются в лечении.Когда необходимо лечение, варианты могут включать:

• Операция по удалению проблемных образований или опухолей
• Лечение, которое включает химиотерапию или облучение, если опухоль стала злокачественной или злокачественной
• Операция по поводу проблем с костями, таких как сколиоз
• Терапия (включая физиотерапия, консультирование или группы поддержки)
• Операция по удалению катаракты
• Агрессивное лечение боли, связанной с заболеванием
• Стереотаксическая радиохирургия
• Слуховой ствол мозга и кохлеарные имплантаты

Осложнения нейрофиброматоза

Осложнения нейрофиброматоза могут варьироваться от человека к человеку .Обычно они возникают из-за растущей опухоли, прижимающейся к нервной ткани или внутреннему органу.

Возможные осложнения NF1 включают:

• Неврологические проблемы, такие как проблемы с обучением или мышлением
• Тревога или дистресс в связи с изменениями вашего внешнего вида, например, большое количество пятен в кафе с молоком
• Проблемы со скелетом, такие как искривление ног, сколиоз, переломы которые не заживают, или низкая плотность костей, повышающая риск остеопороза
• Проблемы со зрением из-за давления опухоли на зрительный нерв
• Проблемы во время гормональных изменений, таких как половое созревание или беременность
• Сердечно-сосудистые проблемы, такие как высокий уровень крови давление
• Проблемы с дыханием
• Повышенный риск некоторых видов рака, таких как рак груди, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые виды рака мягких тканей
• Доброкачественная опухоль надпочечников, которая может вызвать высокое кровяное давление

Возможные осложнения NF2 включают :

• Частичная потеря слуха или глухота
• Повреждение нерва в лицо
• Доброкачественные опухоли кожи или шванномы
• Проблемы со зрением
• Слабость или онемение конечностей
• Доброкачественные опухоли головного мозга или позвоночника, которые необходимо удалить хирургическим путем

Одним из возможных осложнений шванноматоза является сильная боль, требующая лечения у специалиста или даже операция.

Нейрофиброматоз Перспективы

Ваш прогноз зависит от типа НФ. Часто симптомы NF1 легкие, и люди, у которых он есть, могут вести полноценную и продуктивную жизнь. Иногда боль и деформация могут привести к значительной инвалидности. Прогноз NF2 зависит от вашего возраста в начале заболевания, а также от количества и расположения опухолей. Некоторые из них могут быть опасными для жизни.

Нейрофиброматоз 2 типа | Cancer.Net

Что такое нейрофиброматоз 2 типа?

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) — это наследственное заболевание, чаще всего связанное с двусторонними вестибулярными шванномами, также известными как акустические невриномы.Это доброкачественные (доброкачественные) опухоли, которые возникают на нервах для поддержания равновесия и слуха, ведущих к внутреннему уху. Хотя эти опухоли доброкачественные, они могут вызывать проблемы со слухом и равновесием.

Люди, пораженные NF2, также имеют повышенный риск других опухолей нервной системы. Эти опухоли, как правило, не являются злокачественными, но они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, особенно если в головном мозге или рядом с ним имеется несколько опухолей. Другие типы опухолей нервной системы включают:

• Шванномы других нервов

• Менингиома, медленнорастущая опухоль, которая обычно развивается на поверхности мозга

• Глиомы, включая эпендимомы головного или спинного мозга

Люди с NF2 подвергаются повышенному риску развития катаракты глаз и доброкачественных опухолей кожи.У них могут быть пятна с молоком, которые имеют светло-коричневую пигментацию, цвет «кофе с молоком». Эта функция аналогична людям с нейрофиброматозом 1 типа, но у людей с NF2 обычно меньше пятен с молоком, чем у людей с NF1.

Признаки NF2 обычно развиваются в конце подросткового возраста или в начале 20-летнего возраста. С NF2 связаны многочисленные особенности, но общий риск рака низкий. Количество присутствующих признаков и тяжесть симптомов могут различаться у людей с NF2, даже в пределах одной семьи.

Что вызывает NF2?

NF2 — это генетическое заболевание. Это означает, что риск рака и другие особенности NF2 могут передаваться в семье из поколения в поколение. Ген, связанный с NF2, также называется NF2 . Ген выделен курсивом, чтобы помочь отличить ген от заболевания. Мутация (изменение) в гене NF2 , который является «опухолевым супрессором», повышает риск развития злокачественных и доброкачественных опухолей и других симптомов NF2.У большинства людей с NF2 есть мутация в гене NF2 . Исследования продолжаются, чтобы узнать больше о причинах NF2.

Как наследуется NF2?

Обычно каждая клетка имеет по 2 копии каждого гена: 1 унаследован от матери и 1 унаследован от отца. NF2 следует аутосомно-доминантному типу наследования, при котором изменение, также называемое мутацией или изменением, происходит только в 1 копии гена. Это означает, что родитель с мутацией NF2 может передать копию своего нормального гена или копию измененного гена с.Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс иметь ту же мутацию. Однако, если тест родителей отрицательный на мутацию (то есть результаты тестов каждого человека не выявили мутаций), риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, когда будущий родитель несет генную мутацию, которая увеличивает риск этого наследственного онкологического синдрома.Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, несущим определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйца удаляются из яичников и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на рассматриваемое наследственное заболевание. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, у которых нет мутации.ПГД используется уже более двух десятилетий и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Тем не менее, это сложная процедура, в которой необходимо учитывать финансовые, физические и эмоциональные факторы, прежде чем начинать. Для получения дополнительной информации обратитесь к специалисту по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен NF2?

По оценкам, примерно у 1 из 40 000 человек есть NF2. Около 50% людей, затронутых NF2, не имеют семейного анамнеза этого заболевания.У них есть de novo (новая) мутация в гене NF2 .

Как диагностируется NF2?

Было предложено множество наборов диагностических руководств для NF2, и в будущем, вероятно, будут пересмотрены. Особенности очень специфичны, и для постановки диагноза важно получить тщательную оценку врача, имеющего опыт работы с NF2. Как правило, кого-то подозревают в наличии NF2, если они имеют:

• Двусторонние (двусторонние) вестибулярные шванномы, которые представляют собой опухоли, которые растут из нерва, контролирующего слух и равновесие

• Родитель, брат, сестра или ребенок с NF2 и любым из следующих:

• Единичная вестибулярная шваннома, диагностированная до 30 лет, или

• Любые два из следующих признаков: менингиома, глиома, шваннома или катаракта

• Единственная вестибулярная шваннома, диагностированная до 30 лет, и менингиома, глиома, шваннома или катаракта

• Множественные менингиомы и одностороннее поражение только одной стороны вестибулярной шванномы, диагностированной в возрасте до 30 лет, глиома, шваннома или катаракта

Генетическое тестирование мутаций в гене NF2 доступно для людей с диагнозом NF2.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с NF2?

Считается, что пожизненный риск рака у человека с NF2 низкий.

Какие есть варианты проверки для NF2?

Рекомендуемые обследования для людей с NF2 или с риском NF2 включают:

• Ежегодная магнитно-резонансная томография (МРТ), начиная с подросткового возраста

• Оценка слуха, включая аудиометрию и тест на вызванную слухом реакцию ствола головного мозга (BAER), который представляет собой тест, который определяет электрическую активность в улитке и слуховых путях

Рекомендации по скринингу могут изменяться со временем по мере развития новых технологий и получения дополнительных сведений о NF2.Важно обсудить с вашей медицинской бригадой соответствующие скрининговые тесты. В некоторых регионах могут быть доступны комплексные клиники NF2 для помощи в координации медицинской помощи.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Как лечить опухоли, связанные с NF2?

Основным методом лечения опухолей, связанных с NF2, является хирургическое вмешательство. В то же время у многих людей с этим заболеванием опухоли растут медленно или совсем не растут.Это означает, что за ними можно внимательно следить, используя подход, называемый бдительным ожиданием, наблюдением и ожиданием или активным наблюдением. При таком подходе активное лечение должно начинаться, если есть признаки того, что опухоль может вызвать неврологические проблемы или характер роста угрожает функции головного или спинного мозга.

В частности, в отношении двусторонних акустических неврином основной целью лечения является сохранение слуха человека как можно дольше. Однако в какой-то момент слух в конечном итоге будет потерян.Хирургическое вмешательство обычно проводится людям, которые больше не слышат, или пациентам с небольшой опухолью, когда можно предпринять значительную попытку сохранить нерв, который делает возможным слух.

Кроме того, при вестибулярных шванномах иногда применяется сфокусированная лучевая терапия. Как и хирургическое вмешательство, оно несет в себе риск того, что лечение повредит слух человека, чтобы контролировать опухоль. Другими опухолями, наблюдаемыми при этом заболевании, обычно являются менингиома и эпендимома, и эти типы обычно удаляются только в том случае, если они разрастаются до такой степени, что оказывают достаточное давление на близлежащий головной или спинной мозг, чтобы повлиять на его функционирование.

Обнадеживают сообщения об использовании бевацизумаба (Авастина), препарата, который препятствует образованию кровеносных сосудов, чтобы остановить рост опухоли, для лечения вестибулярных шванном, связанных с NF2. Хотя этим препаратом лечились лишь несколько человек, результаты включают как измеримое уменьшение опухоли, так и частичное восстановление потери слуха у некоторых, но не у всех пациентов. Это экспериментальный метод лечения, требующий дополнительных исследований, но он обещает, что другие лекарства также могут оказаться эффективными.Обсудите со своим лечащим врачом этот вариант, включая побочные эффекты бевацизумаба.

Кроме того, вам следует спросить о доступных клинических испытаниях, которые представляют собой исследования, направленные на поиск новых методов лечения.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск возникновения злокачественных и доброкачественных опухолей, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать своей медицинской бригаде следующие вопросы:

• Каков мой риск развития опухолей нервной системы?

• Что я могу сделать, чтобы снизить риск этого?

• Какие у меня есть варианты проверки?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вас или других членов вашей семьи может быть мутация NF2 , подумайте о том, чтобы задать следующие вопросы:

• Повышает ли мой семейный анамнез риск развития рака?

• Указывает ли он на необходимость оценки риска рака?

• Вы направите меня к генетическому консультанту или другому специалисту по генетике?

• Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Сеть нейрофиброматозов

Детский онкологический фонд

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Ассоциация акустической невромы

Национальный институт рака

Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам в вашем районе, обратитесь к своей медицинской бригаде или посетите этот веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике

Нейрофиброматоз 1 — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Short MP.Нейрофиброматоз, тип 1. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 563-64.

Фридман Дж.М., Гутман Д.Х., Макколлин М., Риккарди В.М. Нейрофиброматоз: фенотип, естественная история и патогенез (3-е издание). Балтимор, Мэриленд, и Лондон, Англия: издательство Университета Джона Хопкинса; 1999.

ОБЗОР СТАТЕЙ
Абрамович А., Гос М. Нейрофибромин при нейрофиброматозе 1 типа — мутации в гене NF1 как причина заболевания. Dev Period Med.2014 июль-сентябрь; 18 (3): 297-306.

Тадини Дж., Милани Д., Менни Ф., Пеццани Л., Сабатини С., Эспозито С. Пришло время изменить диагностические критерии нейрофиброматоза 1? Eur J Intern Med. 2014 июль; 25 (6): 506-10.

Thway K, Fisher C. Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов: патология и генетика. Ann Diagn Pathol. 2014 Apr; 18 (2): 109-16.

Кассиман К. Кегиус Э. Спилирс В. и др. Офтальмологическая оценка детей с нейрофиброматозом 1 типа. Eur J Pediatr. 2013 Октябрь; 172 (10): 1327-33.

Фернер Ре, Гутманн DH. Нейрофиброматоз 1 типа (NF1): диагностика и лечение. Handb Clin Neurol. 2013; 115: 939-55.

Темплер AK, Titus JB, Gutmann DH. Нейропсихологический взгляд на проблемы внимания при нейрофиброматозе 1 типа. J Atten Disord. 2013 Aug; 17 (6): 489-96.

Вранчану А.М., Меркер В.Л., Парк Е. и др. Качество жизни среди взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1, нейрофиброматозом 2 и шванноматозом: систематический обзор литературы. J Neurooncol.2013 сен; 114 (3): 257-62.

Патель Н.Б., Стейси Г.С. Скелетно-мышечные проявления нейрофиброматоза 1 типа. AJR Am J Roentgenol. 2012 июл; 199 (1): 99-106.

Schnur RE. Нейрофиброматоз I типа: гено-окуло-дерматологические обновления. Curr Opin Ophthalmol. 2012 сен; 23 (5): 364-72.

Jouhilahti EM, Peltonen S, Heape AM, Peltonen J. Патоэтиология нейрофиброматоза 1. AM J Pathol. 2011 May; 178 (5) 1932-9.

Коэн Р., Шупер А. Проявления развития у детей с нейрофиброматозом 1 типа.Harefuah. 2010 Янв; 149 (1): 49-52, 61.

Feldman DS, Jordan C, Fonseca L. Ортопедические проявления нейрофиброматоза 1 типа. J Am Acad Orthop Surg. 2010 июн; 18 (6): 346-57.

Джетт К., Фридман Дж. М.. Клинико-генетический аспект нейрофиброматоза 1. Genet Med. 2010 Янв; 12 (1): 1-11.

Альберс AC. Gutmann DH. Глиомы у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. Expert Rev Neurother. 2009 Apr; 9 (4): 535-9.

Элефтериус Ф, Коланчик М., Шинделер А. и др.Скелетные аномалии при нейрофиброматозе 1 типа: подходы к вариантам лечения. Am J Med Genet A. 2009 октябрь; 149А (10): 2327-38.

Лу-Эмерсон С, Плоткин СР. Нейрофиброматозы. Часть I: NF1. Rev Neurol Dis. 2009 Весна; 6 (2): 47-53.

Парсонс К.М., Кантер Р.Дж., Хатри В.П. Хирургическое лечение нейрофиброматоза. Surg Oncol Clin N Am. 2009 Янв; 18 (1): 175-96.

ИНТЕРНЕТ
Фридман Дж. М.. Нейрофиброматоз 1. 2 октября 1998 г. [Обновлено 4 сентября 2014 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2016. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ По состоянию на 3 января 2017 г.

McKusick VA, Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Нейрофиброматоз I типа; NF1. Регистрационный номер; 162200. Доступно на http://omim.org/entry/162200: Дата последнего редактирования 15.11.2016. Проверено 3 января 2017 г.

Pinson S. Neurofibromatosis type I. Orphanet. Доступно на: www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=636 Последнее обновление: июль 2014 г. По состоянию на 3 января 2017 г.

Нейрофиброматоз 2 — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

ОБЗОР СТАТЬИ
Slattery , WH. Нейрофиброматоз 2 типа. OtolaryngolClin North Am. 2015 июн; 48 (3): 443-460.

Choi JW, Lee JY, Phi JH, et al. Клиническое течение вестибулярной шванномы при детском нейрофиброматозе 2 типа. J NeurosurPediatr. 2014 июн; 13 (6): 650-7.

Козетти М.К., Гольфинос Дж. Г., Роланд Дж. Т..Оценка качества жизни (QoL) у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа (NF2). Отоларингол, хирургия головы и шеи. 2015 16 марта.

Вранчану А.М., Меркер В.Л., Парк Е. и др. Качество жизни среди взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1, нейрофиброматозом 2 и шванноматозом: систематический обзор литературы. J Neurooncol. 2013 сен; 114 (3): 257-62.

Меркер В.Л., Бределла М.А., Цай В. и др. Взаимосвязь между опухолевой массой всего тела, клиническим фенотипом и качеством жизни у пациентов с нейрофиброматозом.Am J Med Genet A. 2014 июн; 164A (6): 1431-7.

Kontorinis G, Nichani J, Freeman Sr, et al. Прогресс потери слуха при нейрофиброматозе 2 типа: последствия для будущего лечения. Eur Arch Otorhinolaryngol, 2014 8 октября

Hilton DA, Hanemann CO. Шванномы и их патогенез. Brain Pathol. 2014 Apr; 24 (3): 205-20.

Шульц А., Зох А., Моррисон Х. Нейрональная функция опухолевого супрессорного белка мерлина. ActaNeuropatholCommun. 2014 12 июля; 2:82.

Ллойд СК, Эванс Д.Г.Нейрофиброматоз 2 типа (NF2): диагностика и лечение. HandbClin Neurol. 2013; 115: 957-67.

Aboukais R, Bonne NX, Baroncini M, et al. Лечение множественных опухолей у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа. Neurochirugie. 2015 9 июня.

Маниакас А., Салиба И. Лечение вестибулярной шванномы 2 типа: обзор литературы, тенденции и результаты. OtolNeurotol. 2014 июн: 35 (5): 889-94.

Szudek J, Briggs R, Leung R. Хирургия нейрофиброматоза 2.CurrinOpinOtolaryngol head Neck Surg. 2012 окт; 20 (5): 347-52.

Лин Ал, Гутманн Д.Х. Достижения в лечении опухолей, связанных с нейрофиброматозом. Nat Rev ClinOncol. 2014 ноя; 10 (11): 616-24.

PlotkinSr, Bredella MA, Cai W, et al. Количественная оценка опухолевой нагрузки всего тела у взрослых пациентов с нейрофиброматозом. PLoS One. 2012; 7 (4).

Hochart A, Gaillard V, Baroncini M, et al. Скорость роста вестибулярных шванном бевацизумабом у детей и подростков с нейрофиброматозом 2 типа.J Neurooncol. 2015 29 мая.

Монтейро Т.А., Гоффи-Гомес М.В., Цуджи Р.К. и др. Нейрофиброматоз 2: варианты восстановления слуха. Браз Дж Оториноларингол. 2012 окт; 78 (5): 128-34.

Вольтерс П.Л., Мартин С., Меркер В.Л. и др. Результаты клинических исследований нейрофиброматоза и шванноматоза, сообщаемые пациентами. Неврология. 2013 ноябрь 19; 81: S6-14.

ИНТЕРНЕТ
Evans DG. Нейрофиброматоз 2. 14 октября 1998 г. [Обновлено 15 марта 2018 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы.GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2018 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/. Проверено 3 апреля 2018 г.

Neurofibromatosis type 2. Genetics Home Reference (GHR). Reviewed December 2013. По состоянию на 3 апреля 2018 г.

Интернет-Менделирующее наследование в человеке, OMIM (TM). Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. МИМ-номер 101000; Обновлено 13.12.2017. Доступно по адресу: http: // omim.org / entry / 101000. Проверено 3 апреля 2018 г.

Evans G. Neurofibromatosis type 2. Orphanet. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=637.0. Последнее обновление: июнь 2009 г. Проверено 3 апреля 2018 г.

Нейрофиброматоз типа 1 | Детская больница Филадельфии

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) — это генетическое заболевание, которое может поражать несколько систем организма. Характеризуется наличием:

• Изменения кожи, такие как пятна от кофе с молоком (светло-коричневые пятна на коже) и веснушки в подмышечных впадинах или в области паха
• Узелки Iris Lisch (доброкачественные новообразования на цветной части глаза)
• Скелетные аномалии, включая сколиоз и искривление ног
• Большой размер головы
• Нарушения обучаемости

У больных также повышен риск развития некоторых доброкачественных опухолей нервной системы, особенно:

• Нейрофибромы (доброкачественные опухоли нервов, образующиеся на или под кожей)
• Глиомы оптического пути (опухоли, которые образуются вдоль оптического пути, который соединяет глаз с мозгом) и другие глиомы низкой степени злокачественности

Другие опухоли и формы рака, которые чаще встречаются у пациентов с NF1, включают:

• Злокачественные опухоли оболочки периферических нервов (злокачественная опухоль нервов)
• Феохромоцитомы (опухоли надпочечников, малых органов, вырабатывающих гормоны, расположенных на верхней части каждой почки)
• Лейкоз, особенно ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (рак крови, поражающий детей раннего возраста)
• Рак груди
• Опухоли стромы желудочно-кишечного тракта (опухоли, образующиеся вдоль желудочно-кишечного тракта)
• Рабдомиосаркома (опухоль мышц)

Другие осложнения, наблюдаемые у пациентов с NF1, включают:

• Проблемы с обучением и / или вниманием (которые возникают примерно у половины людей с NF1 и сохраняются в зрелом возрасте)
• Сколиоз
• Высокое кровяное давление
• Изъятия
• Инсульт и изменения сосудов головного мозга

Дети с NF1 также могут иметь индивидуальные и / или поведенческие отличия по сравнению с детьми, у которых нет NF1.

Заболеваемость NF1 составляет примерно один случай на 3000 живорождений, и он в равной степени поражает мужчин и женщин всех рас.

Поскольку нейрофиброматоз 1 типа является наследственным, риск развития признаков, связанных с NF1, может передаваться в семье из поколения в поколение. Однако тип и тяжесть этого расстройства могут сильно различаться в зависимости от членов семьи.

Нейрофиброматоз 1 типа вызывается изменениями (мутациями) в определенных областях генетической информации человека.У каждого из нас есть большой объем генетической информации, которая организована в более мелкие сегменты, известные как «гены». Гены предоставляют необходимые инструкции, которые требуются нашим клеткам для выполнения различных функций в нашем организме.

У подавляющего большинства пациентов с нейрофиброматозом 1 типа заболевание развивается в результате изменений в специфическом гене, известном как nf1 , который расположен на хромосоме 17. nf1 — единственный известный ген, связанный с нейрофиброматозом. Тип 1.Ген nf1 продуцирует белок, который действует как «опухолевый супрессор», что означает, что он помогает удерживать клетки от слишком быстрого роста и деления.

Каждая клетка тела (кроме яйцеклеток и сперматозоидов) обычно имеет две рабочие копии гена nf1 , по одной от каждого родителя. Люди с нейрофиброматозом 1 типа обычно несут изменение в одной копии гена nf1 . Со временем вторая рабочая копия гена nf1 может измениться в одной или нескольких клетках.Утрата функции второй копии гена nf1 приводит к аномальному росту и делению пораженных клеток, увеличивая их шанс на развитие опухолей.

Как передается нейрофиброматоз 1 типа?

Примерно 50 процентов людей с нейрофиброматозом 1 типа унаследовали измененную копию гена nf1 от родителя, который также болен нейрофиброматозом 1. У остальных 50 процентов людей нейрофиброматоз 1 типа возник в результате развития «нового» мутация в гене nf1 в сперме отца, яйцеклетке матери или в клетке развивающегося плода.В этих сценариях затронутые люди будут первыми в своей семье, которые несут это генетическое изменение.

Люди, которые несут изменение в одной копии гена nf1 во всех клетках своего тела, имеют 50-процентный (или 1 из 2) шанс передать это же изменение каждому из своих детей. Дети, унаследовавшие измененную копию гена, будут иметь нейрофиброматоз 1 типа и, следовательно, будут подвержены риску развития признаков, связанных с этим заболеванием.

Клинический диагноз нейрофиброматоза типа 1 (NF1) ставится, когда у человека есть два или более из следующих признаков:

• Шесть или более точек с молоком размером не менее:
  • Наибольший диаметр 5 мм у лиц препубертатного возраста
  • Наибольший диаметр 15 мм у лиц в постпубертатном периоде
• Две или более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма (толстая нейрофиброма неправильной формы, которая обычно затрагивает несколько нервов)
• Веснушки в подмышках или паху
• Глиома оптического пути
• Два или более узелков радужки Лиша
• Специфические костные изменения, такие как дисплазия крыла клиновидной кости (аномалия кости черепа) или истончение длинных костей большеберцовой кости (кости голени)
• Родственница первой степени родства с диагнозом нейрофиброматоз 1 типа

Подробный анализ медицинского и семейного анамнеза человека важен при диагностике NF1.Врач или генетический консультант может собрать информацию, которая указывает на то, у каких членов семьи развились клинические проявления нейрофиброматоза типа 1 (NF1), такие как пятна кофе с молоком или нейрофибромы. Если картина клинических признаков и / или рака наводит на мысль о нейрофиброматозе 1 типа, врач или консультант может порекомендовать генетическое тестирование.

Генетическое тестирование

Чтобы подтвердить на молекулярном уровне, что человек страдает нейрофиброматозом 1 типа (NF1), он или она может пройти генетическое тестирование:

• Обычно берут образец крови.

ДНК

• выделяют из этого образца, и две копии гена nf1 анализируют с использованием различных методов и сравнивают с нормальной эталонной последовательностью для гена nf1 .
• Если обнаружено изменение в одной копии гена nf1 , генетический консультант может проверить, сообщалось ли об изменении ранее у других людей с NF1.

Подсчитано, что приблизительно от 90 до 95 процентов людей с клиническим диагнозом NF1 будут иметь мутацию, включающую ген nf1 .Некоторые люди могут быть «мозаичными» и не иметь обнаруживаемого изменения nf1 в своих клетках крови. Следовательно, неспособность идентифицировать изменение в гене nf1 не всегда исключает клинический диагноз нейрофиброматоза типа 1 (NF1).

Человек, мозаичный по NF1, имеет две популяции клеток, составляющих тело. Одна содержит две рабочие копии гена nf1 (эти клетки нормальные), а вторая популяция содержит одну рабочую копию и одну нерабочую копию гена nf1 (эти клетки аномальные).Люди с мозаицизмом NF1 могут проявлять признаки болезни только в тех частях тела, которые содержат аномальные клетки.

Поскольку трудно определить, какие клетки тела человека с мозаицизмом NF1 затронуты, невозможно предсказать точный риск развития опухолей или других осложнений NF1 или передачи измененной копии гена будущим детям.

Результаты генетического теста на нейрофиброматоз 1 типа (NF1) также могут предоставить важную информацию для других членов семьи.Если выявлена ​​мутация, ответственная за синдром нейрофиброматоза типа 1 (NF1), родственники из группы риска (родственники первой или второй степени родства) могут быть проверены на то же генетическое изменение.

Почти у всех людей с нейрофиброматозом типа 1 в конечном итоге развиваются нейрофибромы, доброкачественные (не раковые) опухоли, которые образуются вдоль нервов на коже или в других частях тела. При необходимости опухоли могут быть удалены по косметическим или медицинским причинам.

Однако в некоторых случаях внутренние опухоли и опухоли, называемые «плексиформные нейрофибромы», могут претерпевать злокачественные изменения и вести себя как раковые.До 10 процентов людей с NF1 могут развить злокачественные нейрофибромы, называемые злокачественными опухолями оболочки периферических нервов.

Опухоли головного мозга — вторая по распространенности опухоль, встречающаяся у людей с нейрофиброматозом 1 типа. Большинство опухолей головного мозга, возникающих при нейрофиброматозе 1 типа, являются астроцитомами низкой степени злокачественности. Они могут возникать в любом месте головного мозга, но чаще всего возникают по ходу зрительного пути и, следовательно, могут влиять на зрение. Большинство этих опухолей возникает к 6 годам. К счастью, большинство этих опухолей не растут значительно и не влияют на зрение.

Хотя злокачественные нейрофибромы и опухоли центральной нервной системы являются наиболее частыми злокачественными новообразованиями при NF1, пораженные женщины также могут сталкиваться с умеренно повышенным риском развития рака груди.

Если вашему ребенку уже был поставлен диагноз NF1, и вы заметили, что растущая опухоль начинает вызывать проблемы, немедленно сообщите об этом своему врачу.

Примерно половина людей с NF1 имеют проблемы с обучением, которые могут повлиять на школьную работу. Хотя серьезное падение IQ встречается редко, у многих детей с NF1 наблюдаются нарушения внимания, рабочей памяти, зрительно-пространственной функции и / или мелкой моторики.Детей с задержкой в ​​развитии или детей с трудностями в учебе следует официально обследовать на предмет проблем с обучением.

Если ваш ребенок неспособен к обучению, одно из самых важных дел — это пройти формальное нейропсихологическое тестирование и получить раннее вмешательство. Социальный работник может помочь вам поработать со школой, где учится ваш ребенок. Если ваш ребенок еще не ходит в школу, вы можете работать с ранним вмешательством, чтобы помочь ему встать на правильную ногу.

Хотя большинство опухолей, связанных с нейрофиброматозом 1 типа, являются доброкачественными, у людей с NF1 следует наблюдать за развитием этих опухолей.Некоторые из них могут вызвать осложнения, такие как потеря зрения из-за глиом оптического пути. Также важно внимательно следить за нейрофибромами на предмет признаков, которые могут указывать на злокачественную трансформацию.

Рекомендуемый протокол скрининга на рак для пациентов с NF1 включает:

• Ежегодные медицинские осмотры (включая мониторинг артериального давления) врачом, знакомым с пациентом и заболеванием
• Ежегодные офтальмологические осмотры в раннем детстве, реже — у детей старшего возраста и взрослых
• Другие оценки в зависимости от симптомов

Другие рекомендуемые проверки включают:

• Регулярные проверки развития и успеваемости детей
• Наблюдение за пациентами с аномалиями центральной нервной системы, скелета или сердечно-сосудистой системы соответствующим специалистом
• Исследование клинически очевидных признаков и симптомов посредством дополнительных исследований

Человек с нейрофиброматозом типа 1 (NF1), который не хочет передавать это заболевание будущим детям, имеет несколько репродуктивных возможностей, в том числе:

• Пренатальная диагностика: ДНК получают из клеток эмбриона путем отбора проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентеза.ДНК анализируется на наличие изменений в гене nf1 .
• Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД): для пар, использующих экстракорпоральное оплодотворение, чтобы забеременеть, эмбрионы могут быть проверены на генетические нарушения перед их переносом в матку. Будут имплантированы только здоровые эмбрионы, несущие две рабочие копии гена nf1 .

Прежде чем приступить к пренатальному тестированию или ПГД, у родителя с нейрофиброматозом 1 типа должна быть идентифицирована мутация NF1 .Используя любой из этих методов, родитель может работать с генетическим консультантом и / или врачом, чтобы решить, переносить ли беременность до срока или прервать беременность.

Прежде чем приступить к пренатальному тестированию или ПГД, у родителя с нейрофиброматозом 1 типа должна быть идентифицирована мутация гена nf1 . Используя любой метод, родитель может работать с генетическим консультантом и / или врачом, чтобы решить, переносить ли беременность до срока или прерывания беременности.