Что такое нейрофиброматоз: Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, типы, диагностика, продолжительность жизни

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 1, 2 типа у детей и взрослых: симптомы, лечение

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы. На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Причины

Все причины болезни Реклингхаузена связаны с мутацией одного из генов, которые входят в состав 17-й или 22-й хромосомы. Они отвечают за синтез белков, которые подавляют рост опухолевых клеток в организме. Иммунитет здорового человека распознает и уничтожает дефектную клетку, а при нейрофиброматозе она продолжает развиваться. Как правило, появляются новообразования доброкачественного характера, но иногда они могут трансформироваться в злокачественные.

У половины пациентов с этой патологией болезнь передается от родителей, в других случаях ее провоцируют спонтанные мутации (на этапе зачатия). Если аномальный ген присутствует у обоих родителей, то вероятность развития патологии у младенца превышает 80%.

Нейрофиброматоз 1 типа

Это классический вид патологии, который диагностируют в 90% всех случаев. Нейрофиброматоз 1 типа развивается вследствие мутации гена в 17 хромосоме. По этой причине нарушается синтез его белка (нейрофибромин) и некоторых структурных компонентов нервной ткани. Из-за дефицита и нарушения функциональности нейрофибромина в организме активно образуются опухоли.

Справка. Нейрофиброматоз первого типа диагностируют у 1 ребенка из 3 – 4 тысяч.

Начальная стадия болезни проявляется пигментными пятнами на верхней части тела, подмышках, в паху. Также образуются опухоли, белесые пятна на радужке (узелки Лиша).

Нейрофиброматоз 2 типа

Эта разновидность заболевания встречается намного реже, чем классическая. Нейрофиброматоз 2 типа связан с мутацией гена в 22-й хромосоме. По этой причине нарушается синтез шванномина (опухолевый белок). Тогда образуются опухоли, растущие из шванновских клеток (невриномы), которые образуют миелиновую оболочку нервов.

При патологии второго типа появляются одиночные невриномы. Эти подвижные плотные новообразования, которые причиняют боль. Они легко могут преобразоваться в злокачественные опухоли. Чаще всего поражается слуховой нерв, поэтому повышается риск потери слуха. Пигментация может отсутствовать или быть менее выраженной, чем при классическом типе болезни.

Справка. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируют у 1 ребенка из 50 тысяч.

Другие типы патологии

При заболевании третьего типа у больного образуется много опухолей в центральной нервной системе. Тогда повышается риск глиомы зрительного нерва (первичное доброкачественное новообразование) и опухоли нейролеммы (оболочка нейрона). Характерная особенность этого типа патологии – появление новообразований на ладонях. Ее симптомы проявляются у людей 20 – 30 лет.

Характеристика заболеваний 4 – 7 типа:

• Для 4 типа характерно появление множественных опухолевых разрастаний. Повышается вероятность поражения зрительного нерва, мозговой, нервной оболочки.
• При заболевании 5 типа пигментные пятна и/или опухоли локализуются на определенном участке кожи. Крупные новообразования отягощают кожные покровы, провоцируя асимметрию.
• При 6 типе нейрофиброматоза отсутствуют нейрофибромы, болезнь можно выявить только по пигментным пятнам.
• Для 7 типа характерно появление только опухолевых разрастаний. Симптомы обнаруживаются у взрослых после 20 лет.

Как видите, разные типы патологии имеют свои отличительные особенности.

Читайте также:

Нейрофиброматоз у детей

Болезнь Реклингхаузена у ребенка возникает вследствие генной мутации. Ускорить ее развитие могут нервные расстройства или гормональный дисбаланс.

При нейрофиброматозе у ребенка сначала появляются пигментные пятна

Поначалу болезнь проявляется пигментными пятнами. Со временем появляются опухолевые разрастания, которые поражают кожу, некоторые органы, нервные узлы. Поражается костная ткань, что часто приводит к сколиозу и структурным нарушениям позвоночника. К классическим симптомам относят болезненное утолщение кожи и подкожной клетчатки. Болезнь нередко сопровождается утолщением костей, нарушением формы, удлинением конечностей.

Нейрофиброматоз у детей лечится консервативными и хирургическими способами. Проводится терапия осложнений, которые уже присутствуют. Операция поможет избавиться от нейрофибром.

Основные цели лечения:

• Нормализация артериального давления.
• Удаление опухолевых разрастаний.
• Коррекция нарушений речи.
• Лечение заболеваний позвоночного столба.
• Профилактика нарушений зрения.

Если доброкачественные образования трансформировались в злокачественные, то проводится лучевая и химотерапия.

Симптомы

Симптомы болезни достаточно разнообразные, так как поражаются многие органы и системы. Это затрудняет постановку диагноза.

Справка. При нейрофиброматозе 1 типа чаще нарушается зрение, для заболевания 2 типа характерны расстройства слуха.

Медики выделили основные проявления болезни Реклингхаузена:

Повышенная пигментация. На коже появляются участки с усиленной пигментацией светло-коричневого оттенка, а также веснушчатая сыпь в форме гроздьев. Места их локализации нетипичны: подмышечные впадины, шея, область паха. Это первый признак генетической патологии.

Участки с усиленной пигментацией могут указывать на болезнь Реклингхаузена

Справка. Наличие 6 и более пигментных пятен диаметром от 15 мм свидетельствует о нейрофиброматозе.

Новообразования. Множественные нейрофибромы в форме узелков имеют такой же цвет, как остальные кожные покровы, или окрашиваются в розово-фиолетовый оттенок. У детей количество нейрофибром минимальное, у подростков – они могут покрывать все тело (от лица до ног). Опухоль может увеличиваться до 1 м в диаметре. Они могут располагаться на коже, под ней или на крупных нервах. При внутреннем расположении они сжимают внутренние органы, нарушая их функциональность. Например, если нейрофиброма размещена на участке дыхательных органов, то появляется кашель, одышка, при их расположении в зоне органов ЖКТ возникают расстройства пищеварения. Если новообразование поражает нервные пучки, то появляется боль, нарушается чувствительность, ослабевают мышцы на участке, за который они отвечают. Для болезни характерны опухоли мозга, что грозит гипертонией, мышечной слабостью, расстройствами слуха, зрения, нарушениями психики.

Справка. Доброкачественные образования преобразуются в злокачественные в 3 – 15% случаев.

Неврологические расстройства. Патология поражает ЦНС, поэтому у больных снижаются интеллектуальные способности, ребенку тяжело дается обучение. Примерно 6% детей отстают в умственном развитии. Эти признаки характерны для нейрофиброматоза 1 типа. Многие пациенты страдают от эпилепсии, психологических расстройств, которые связаны с многочисленными опухолями.

Пятна на радужной оболочке свидетельствуют о нейрофиброматозе

Нарушения зрения. На радужной оболочке глаза могут появиться белесые пятна, которые может выявить только офтальмолог с помощью специальных инструментов.

Аномалии позвоночника. Болезнь Реклингхаузена может спровоцировать врожденные нарушения структуры костей, например, дефекты позвонков (по краям их тел), ребер, смещение позвонков, деформация черепа или грудной клетки, костные кисты. Иногда эти патологии сочетаются с черепно-мозговой грыжей (менингоцеле). Большинство аномалий костей являются врожденными, а заболевания позвоночника возникают в подростковом возрасте.

Эндокринные нарушения. Патология может спровоцировать опухоли щитовидки. Кроме того, нарушается половой созревание, что проявляется ранним созреванием, гинекомастией и другими проблемами.

Заболевания сердца и сосудов. При нейрофиброматозе повышается риск гипертонии, стеноза артерий и т. д.

При появлении подозрительных симптомов следует срочно обратиться к врачу, чтобы выявить патологию, начать лечение и избежать осложнений.

Методы диагностики

Установить диагноз помогут следующие специалисты: невролог, дерматолог, травматолог-ортопед, офтальмолог.

Диагностика начинается со сбора анамнеза, специалист расспрашивает пациента о том, нет ли в семье случаев нейрофиброматоза, как давно появились первые изменения. Далее проводится визуальный осмотр.

С помощью неврологического обследования специалист сможет оценить состояние мозжечка, который отвечает за равновесие, координацию движений, мышечный тонус. Во время осмотра врач может выявить другие неврологические нарушения, например, расстройства чувствительности ног. Также проводиться диагностика слуха.

Кроме того, могут применяться следующие инструментальные методы:

• КТ или МРТ головного мозга, позвоночного столба, внутренних органов поможет оценить их структуру и функциональность. Эти исследования применяются для выявления опухолевых разрастаний в подкожной клетчатке или на внутренних органах.
• Рентгенография применяется для выявления деформации, нарушения структуры позвоночника, костей.
• С помощью электрокохлеографии можно обнаружить расстройства слуха.
• Акустическая импедансометрия применяется для исследования звукопроводящей системы уха.
• Офтальмоскопия – это метод обследования глазного дна, который позволяет оценить сетчатку, зрительный нерв, кровеносные сосуды на этом участке.
• Генетическое исследование поможет выявить мутацию гена.
• Генеалогический анализ позволяет определить нейрофиброматоз у родственников.

Существует группа симптомов, которые указывают на болезнь Реклингхаузена первого типа:

• Более 6 пигментных пятен размером от 5 мм (для детей раннего возраста) или более 15 мм (для подростков).
• Веснушчатая сыпь в подмышках или паху.
• От 2 опухолей на коже или 1 – в подкожной клетчатке.
• 2 или больше белесых пятен на радужке.
• Опухоль зрительного нерва.
• Оболочка трубчатых костей стала более тонкой.
• Нарушение структуры крыла клиновидной кости.
• Наличие нейрофиброматоза у родственников.

Если присутствует хотя бы 2 из вышеописанных признаков, то это свидетельствует о развитии патологии.

Лечение

Как упоминалось ранее, болезнь Реклингхаузена не поддается лечению. Терапия направлена на устранение осложнений, которые уже имеются, и облегчение состояния больного.

Важно. Пациент с нейрофиброматозом должен регулярно проходить обследование, чтобы врачи могли контролировать его состояние. Регулярный мониторинг поможет вовремя обнаружить и удалить новообразования, которые угрожают жизни.

Симптоматическое лечение предполагает прием медикаментов, которые помогут нормализовать обменные процессы, уменьшить скорость деления клеток:

• Кетотифен,
• Фенкарол,
• Тигазон,
• Лидаза,
• Аевит.

Однако ни одна таблетка или укол не помогут вылечить нейрофиброматоз. В лучшем случае, лекарственные средства притормозят прогрессирование болезни.

Решение о выборе комбинаций препаратов, дозировке и длительности приема принимает врач.

Чтобы удалить крупные нейрофибромы, которые сжимают различные органы и нервные пучки, назначают операцию

Основной метод терапии – это операции по удалению новообразований. К хирургическим методикам прибегают при наличии крупных опухолей, которые сжимают отдельные органы, структуры, нервные пучки. Операцию назначают, если новообразование мешает двигаться, вызывает сильную боль, расстройства чувствительности, нарушают функциональность органов. Хирургическое лечение также проводят, если пациент желает избавиться от безобразных опухолевых разрастаний на лице и других видимых участках тела.

Справка. Операцию по удалению нейрофибром проводят только в том случае, если новообразований немного. Множественные разрастания на небольшой части тела невозможно удалить.

От многочисленных опухолей можно избавиться с помощью лучевой терапии. Однако гарантия, что они исчезнут после курса лечения, отсутствует.

При наличии злокачественных образований проводится химиотерапия. Эта методика заключается в введении лекарственных средств перорально или внутрь вены. Во время лечения больной должен постоянно находиться под контролем врачей.

Удалить узелки Лиша и нейрофибромы поможет криодеструкция. Участок локализации патологически измененной ткани замораживают, что приводит к разрушению опухоли.

Лечить новообразования небольшого размера можно с помощью лазерной терапии. Во время процедуры на пораженную область воздействуют световым пучком, который прижигает опухоль. Это малоинвазивная методика, для которой характерно минимальное повреждение окружающих тканей.

Если нейрофиброматоз сопровождается заболеваниями опорно-двигательной системы или ЦНС, то проводится специфическое лечение. После курса терапии больные нуждаются в реабилитации. При патологиях позвоночного столба пациенту назначают ЛФК, а при неврологических нарушениях необходима помощь психотерапевта.

Корректировать слух помогут слуховые аппараты. Для удаления опухоли слухового нерва проводят операцию. Полностью восстановить слух после хирургического вмешательство поможет кохлеарная имплантация. Во время процедуры во внутреннее ухо устанавливают специальный прибор (кохлеарный имплантат).

Осложнения

Последствия нейрофиброматоза зависят от темпов роста новообразований, который сжимают нервные ткани или внутренние органы.

К осложнениям болезни Реклингхаузена относят:

• Снижение мыслительной деятельности. Реже возникает эпилепсия, инсульт, чрезмерное накопление жидкости в мозге.
• Обширное распространение пигментных пятен, многочисленные опухоли на лице.
• Искривление позвоночника, нижних конечностей, переломы, остеопороз, инвалидность.
• Нарушения зрения вплоть до слепоты.
• Гормональный дисбаланс в определенные периоды, например, половое созревание, беременность, приводит к увеличению количества опухолей.
• Гипертония, патологические изменения сосудов.
• Трансформация доброкачественных опухолей в злокачественные.

У больных с нейрофиброматозом повышается риск рака груди, головного мозга, легких, лейкоза и т. д. При заболевании второго типа могут возникнуть такие осложнения:

• Опухоли слухового нерва, которые постепенно увеличиваются.
• Нарушения слуха, глухота.
• Поражение лицевого нерва.
• Различные поражения кожи.
• Ослабление или нарушение чувствительности ног.
• Многочисленные опухоли доброкачественного характера в головном или спинном мозге.

Нередко больные страдают от боли, которая вызывает слабость и требует хирургического лечения.

Прогноз

Продолжительность жизни при болезни Реклингхаузена 1 типа примерно на 8 лет меньше, чем у здоровых людей. Однако это касается пациентов с доброкачественными опухолями, которые рано начали комплексное лечение и регулярно наблюдаются у врача. Злокачественные новообразования провоцируют раннюю смерть. Такой исход возможен при несвоевременном лечении, тогда человек погибает от множественных осложнений.

Если заболевания опорно-двигательной системы отсутствуют, и пациент не отстает в развитии, то его уровень работоспособности нормальный. Патология имеет хроническое течение и толчкообразное развитие. Состояние больного может ухудшиться при гормональных изменениях, после тяжелых болезней или травм. Самый благоприятный прогноз имеет нейрофиброматоз, при котором поражаются периферические нервы.

Самое важное

Болезнь Реклингхаузена – это опасное генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Ее коварство в том, что симптомы настолько разносторонние, что диагностика затрудняется. Если вы заметили у себя или близких больше 6 пигментных пятен большого размера в нетипичных местах (подмышки, пах, шея), то срочно обратитесь к дерматологу. Специалист проведет необходимые исследования, установит диагноз. Важно начать лечение на ранних стадиях развития патологии, чтобы избежать опасных осложнений, которые могут угрожать жизни. При комплексной терапии и регулярном посещении врача больной имеет все шансы прожить долгую жизнь.

Болезнь нейрофиброматоз — лечение, причины, виды

Нейрофиброматоз – это заболевание преимущественно наследственного типа, которое характеризуется появлением множественных мясистых опухолей по всему телу, состоящих из мутированной нервной ткани (нейрофибром).

Нейрофибромы – это опухоли, которые образовываются из вырабатывающих миелин шванновских клеток и иных клеток, находящихся вокруг нейронов периферических нервов. Как правило, главные признаки заболевания дают о себе знать после полового созревания – это мелкие узелки под кожей, которые легко прощупываются руками.

Нейрофиброматоз поражает многие органы и системы органов, но наиболее заметна болезнь именно на коже. При данной патологии возможны пороки не только кожного покрова, но и глаз, нервной системы, внутренних органов.

Причины нейрофиброматоза

В 50 процентах случаев причина нейрофиброматоза – генетический фактор, влияющий на все клетки нервной системы – меланоциты, леммоциты (шванновские клетки), эндоневральные фибробласты. Проявляется заболевания опухолями, которые приобретают формы подкожных шишек, цветных пятен на коже, но также иногда появляются проблемы со скелетом. Нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы, что ведет к ряду проблем.

При генетической причине нейрофиброматоза заболевание развивается независимо от типа наследованного дефектного гена. Если у одного из родителей присутствует поврежденный ген, тогда дети в половине случаев унаследуют заболевание. Степень проявления болезни напрямую зависит от уровня экспрессии генов.

Причиной нейрофиброматоза также может статься случайный фактор – спонтанная мутация, появление которой до сих пор сложно объяснить с позиции источников возникновения.

Болезнь нейрофиброматоз встречается одинаково у мужчин и женщин, поэтому сложно отнести ее к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей появляется только по причине генетического характера, поскольку спонтанная мутация – всегда приобретенная патология у более старших людей.

Виды нейрофиброматоза

На сегодняшний день болезнь нейрофиброматоз подразделяется на 6 форм:

• Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз I типа)– встречается в 90 процентах случаев, тем не менее является лишь формой нейрофиброматоза. Для нее характерно появление доброкачественных новообразований, множественных пигментированных пятен на теле цвета «кофе с молоком», изменений радужной оболочки глаза, а также костных аномалий;
• Нейрофиброматоз II типа (еще называется смешанным) очень похож по признакам на первый тип, но в данном случае кожные дефекты не столь заметны. Основными симптомами являются невринома слухового нерва, головного или спинного мозга. Опухоли ЦНС могут развиться уже в промежутке между 20 и 30 годами жизни человека. Также к данной форме болезни относятся неяркие, но крупные пигментные пятна, множественные нейрофибромы на ладонях;
• Третий тип заболевания отличается большим количеством нейрофибром, которые иногда вызывают нейролемму, менингиому и глиому зрительного нерва;
• Четвертый тип называют еще сегментным, он поражает кожу локально, концентрируясь в одном месте;
• Пятый тип характеризуется отсутствием узелковых новообразований, но присутствием пигментных пятен;
• Болезнь нейрофиброматоз шестого типа проявляется в возрасте после 20 лет в виде нейрофибром, при этом в большинстве случаев генетика здесь не играет никакой определяющей роли.

Симптомы нейрофиброматоза у детей и взрослых

Около трети людей с нейрофиброматозом длительное время не знают, что они больны, поэтому болезнь обнаруживают врачи при осмотре, диагностируя другое заболевание. Чаще всего обращают внимание на мелкие узелки под кожей, которые даже сами пациенты не всегда замечают.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание тогда, когда страдает от неврологических расстройств.

И, наконец, остальные люди, заболевшие нейрофиброматозом, узнают о своем диагнозе при обращении к косметологу. Пигментные пятна проявляются на спине, конечностях и груди, что становится причиной обращения к специалисту. При нейрофиброматозе у детей пигментация на коже присутствует уже при рождении. В 10-15 лет у человека обнаруживаются и небольшие опухоли телесного цвета разной формы и размера. Таких нейрофибром может быть и менее десяти, и больше тысячи. Некоторые люди страдают изменениями в скелете, к примеру, патологическим искривлением позвоночника, увеличением длинных костей ног и рук, деформацией бедер, дефектами костей черепа, особенно в области вокруг глаз.

Опухоли могут распространиться на любой нерв организма человека, но чаще всего появляются из клеток нервных корешков. При данном расположении они не вызывают серьезных нарушений, но если оказывают давление на спинной мозг, тогда представляют серьезную опасность для здоровья.

Нейрофибромы давят чаще всего периферические нервы, при этом нарушают их деятельность. Нейрофиброматоз может вызвать головокружение, глухоту, слепоту и расстройство координации. С увеличением количества опухолей возрастает ряд неврологических осложнений. Вторая форма заболевания приводит к опухоли внутреннего уха, что становится причиной потери слуха в юном возрасте (около 20 лет). Однако данная разновидность встречается крайне редко.

Диагностика и лечение нейрофиброматоза

Как правило, в силу явных признаков заболевания медицинский осмотр позволяет поставить верный диагноз. Тем не менее, дополнительно может понадобиться посещение офтальмолога, который проведет диагностику радужки пациента и, возможно, выявит симптомы болезни на органах зрения.

Рентгенограмма проводится для того, чтобы обнаружить нарушения в костном аппарате человека.

К сожалению, современная медицина еще не нашла способ лечения нейрофиброматоза, который позволил бы полностью избавиться от заболевания или остановить его прогрессирование. Тем не менее оперативное вмешательство позволяет удалить наиболее опасные и крупные опухоли, а также уменьшить размер новообразований с помощью лучевой терапии.

Ввиду того, что опухоль развивается непосредственно на нерве, лечение нейрофиброматоза направлено и на удаление пораженного нерва. Так как болезнь передается по наследству, перед тем, как планировать потомство, необходимо проконсультироваться с генетиком.

Когда необходимо срочно обратиться к врачу

Часто нейрофиброматоз путают с другими заболеваниями ввиду схожести симптомов. Поэтому в определенных случаях медики рекомендуют посетить врача с целью установления точного диагноза, поскольку на ранних стадиях болезни можно существенно снизить негативное ее влияние на весь организм. Итак, обратиться в больницу нужно при:

• Планировании беременности с целью медико-гинекологической консультации;
• Обнаружении под кожей новообразований около нервов;
• Появлении на коже пигментных пятен бежевого или коричневатого цвета размером от 5 мм;
• Возникновении пятен кофейного цвета в подколенных ямках, подмышечных впадинах и паху;
• Нарушениях слуха, равновесия, появлении шума в ушах;
• Снижении зрения и головокружениях.

Нейрофиброматоз: типы, причины и симптомы

Нейрофиброматоз — неизлечимое генетическое заболевание нервной системы. В основном это влияет на развитие тканей нервных клеток. Опухоли, известные как нейрофибромы, развиваются на нервах, и это может привести к другим проблемам.

Опухоли могут быть безвредными или могут сдавливать нервы и другие ткани, что приводит к серьезным повреждениям.

Нейрофиброматоз (Nf) является наиболее распространенным генетическим неврологическим расстройством, которое вызывается одним геном.Мутация в гене означает, что нервная ткань не контролируется должным образом.

Существует три типа: Nf1, Nf2 и schwannomatosis. Они не связаны. Эта статья будет сосредоточена в основном на Nf1 и Nf2.

Хотя не существует лекарства от нейрофиброматоза, его симптомы можно лечить.

Нейрофибромы, как правило, не являются болезненными, но если их расположение на теле означает, что они пасутся или цепляются за одежду, их можно удалить. Это уменьшает риск зуда, инфекции, онемения и общего дискомфорта.Тем не менее, они могут расти снова.

Гипертонию можно лечить лекарствами и изменениями образа жизни. Рекомендуется регулярно проверять.

Если опухоли зрительного нерва влияют на зрение, их можно удалить хирургическим путем.

Сколиоз, или искривление позвоночника, можно исправить с помощью хирургического вмешательства или ношения спинки.

Обычно опухоли регулярно контролируются, и лечение проводится по мере необходимости.

Акустическая неврома

Операция по поводу акустических невром не всегда улучшает слух и может ухудшить его.Решение об удалении акустической невромы будет зависеть от размера опухоли и скорости ее роста, а не только от потери слуха.

Иногда хирург вставляет слуховой имплантат ствола головного мозга (ABI), чтобы помочь слуху человека. Они могут удалить опухоль вестибулохохлярного нерва одновременно.

Хирург сделает разрез на коже боковой части головы и удалит часть кости за ухом. Это подвергает опухоль удалению и дает доступ к стволу мозга ниже.

Люди с ABI носят внешний приемник и речевой процессор. Это преобразует звук в электрические сигналы, которые затем отправляются на имплантат.

Кохлеарный имплантат может быть установлен после удаления опухоли. Это небольшое, сложное электронное устройство может помочь создать ощущение звука для человека с серьезными или серьезными проблемами слуха.

Внешняя часть размещена за ухом, а вторая часть хирургически размещена под кожей. Имплантат состоит из микрофона, речевого процессора и передатчика и приемника или стимулятора для приема сигналов от речевого процессора и преобразования их в электрические импульсы.

Группа электродов собирает импульсы стимулятора и направляет их в разные части слухового нерва.

Имплант не может восстановить нормальный слух, но он может обеспечить полезное представление звуков, и это может помочь человеку понять речь.

Аудиолог может проконсультировать по поводу баланса и шума в ушах или звон в ушах. Некоторые люди с нейрофиброматозом учатся читать по губам и используют язык жестов.

Лучевая или химиотерапия может помочь уменьшить опухоль, и ведется работа по поиску лекарственного средства, которое могло бы предотвратить или уменьшить опухоли.

Симптомы нейрофиброматоза зависят от типа.

Расстройство может распространяться по всему телу, что приводит к опухолям и необычной пигментации кожи.

Может проявляться в виде ударов под кожей, цветных пятен, проблем с костями, давления на корешки спинного мозга и других неврологических проблем.

Могут возникнуть проблемы с обучением, поведенческие проблемы, а также потеря зрения или слуха.

Nf1

У некоторых людей с Nf1 есть только кожное заболевание и другие связанные с этим проблемы со здоровьем.Признаки и симптомы обычно появляются в раннем детстве. Они обычно не вредны для здоровья.

Родимые пятна и веснушки являются общими. Кофейные пятна появляются на коже, как правило, при рождении. Если к 5 годам появляется более шести отметок, это может указывать на Nf1. Количество пятен может увеличиться, и они могут стать больше и темнее со временем.

Веснушки могут появиться в необычном месте, например, в паху, под грудью или в подмышках.

Нейрофибромы — это опухоли, как правило, незлокачественные, которые растут на нервах кожи, а иногда и на более глубоких нервах внутри тела.Они похожи на комочки под кожей. Со временем может развиться больше, и они могут стать больше. Нейрофибромы могут быть мягкими или твердыми и округлыми.

Узлы Лиша также могут встречаться. Это очень маленькие коричневые пятна, которые могут появиться в радужной оболочке глаза.

Люди с Nf1 также сталкиваются с повышенным риском гипертонии или высокого кровяного давления.

Nf2

Nf2 — более серьезное состояние, при котором опухоли растут на нервах глубоко внутри тела.

Акустическая неврома — это распространенный тип опухоли головного мозга, которая развивается на нерве, который идет от мозга к внутреннему уху.

Симптомы могут включать в себя:

• онемение лица, слабость и иногда паралич
• постепенное, или реже внезапное, потеря слуха
• потеря баланса, головокружение и головокружение звон в ушах или звон в ушах

Симптомы могут ухудшиться с ростом опухоли. Неврома может сдавливать ствол мозга, что может быть опасно для жизни. Небольшая опухоль может не вызвать никаких проблем.

Иногда на коже, мозге и спинном мозге развиваются опухоли с потенциально серьезными последствиями.Некоторые опухоли развиваются быстро, но большинство растут медленно, и эффект может быть незаметным в течение нескольких лет.

Регулярный мониторинг может помочь удалить опухоли до возникновения осложнений.

Могут появляться пятна светло-коричневой пигментации, но они будут встречаться реже и их меньше, чем у людей с Nf1.

Катаракта может возникнуть. Если у ребенка развивается катаракта, это может быть признаком Nf2. Они легко удаляются, и, как правило, не являются проблематичными при лечении.

Три типа нейрофиброматоза — это Nf1, Nf2 и шванноматоз.

Тип 1 нейрофиброматоз (Nf1)

Также известный как болезнь фон Реклингхаузена, фон Реклингхаузен NF или периферический нейрофиброматоз, NF1 является наиболее распространенным типом нейрофиброматоза. В основном это результат мутации, а не делеции гена Nf1. Считается, что влияет на 1 на каждые 3000 человек.

Вскоре после рождения в разных частях тела могут появиться родимые пятна.

В позднем детстве на коже или под кожей могут появляться поражения или опухоли в количестве от нескольких до тысяч.Иногда опухоли становятся злокачественными.

Nf1 может быть едва заметен, может быть неприглядным или может привести к потенциально серьезным осложнениям. Около 60 процентов случаев являются незначительными.

Был ли у «слоника» Nf1?

Распространено заблуждение, что Джозеф Меррик, «Человек-слон», ставший известным благодаря фильму 1980 года с Джоном Хертом в главной роли, имел Nf1.

Однако в 1986 году генетики показали, что у Меррика был не Nf1, а синдром Протея, редкое заболевание, которое поражает менее 1 на 1 миллион человек.

Исследователи говорят, что смешение двух условий может быть вредным для людей с Nf1.

В исследовании, опубликованном в 2011 году, Клэр-Мари Лежандр и соавторы указывают:

«Смешение NF1 с состоянием человека-слона наносит ущерб интересам людей с NF1, тем более что известно, что страдающие NF1 испытывают трудности с установлением социальных связей и развитием хорошей самооценки ».

Авторы призывают к изменению отношения, чтобы рассеять путаницу.

Нейрофиброматоз типа 2 (Nf2)

Двусторонний нейрофиброматоз, или Nf2, обычно происходит из-за мутации, а не делеции гена Nf2. Он передается по другой хромосоме в Nf1.

Опухоли образуются в нервной системе, как правило, внутри черепа. Они известны как внутричерепные опухоли. Внутрипинальные опухоли могут развиваться в позвоночном канале.

Акустические невромы распространены в Nf2, формируясь на вестибулохохлярном нерве или восьмом черепном нерве.

Вестибулохохлеарный нерв отвечает за слух и влияет на чувство равновесия и положение тела человека, поэтому может возникнуть потеря слуха и равновесия.

Симптомы, как правило, возникают в конце подростков и в начале двадцатых годов. Опухоли могут стать злокачественными.

Schwannomatosis

Schwannomatosis — это редкая форма нейрофиброматоза, генетически отличающаяся от Nf1 и Nf2. Это затрагивает меньше чем 1 из 40 000 человек.

Schwannomas, или опухоли в ткани вокруг нерва, могут развиваться в любом месте тела, кроме вестибулохохлярного нерва, который является нервом, который идет к уху.Он не включает нейрофибромы, которые распространены в Nf1 и Nf2.

Опухоли могут вызывать сильную боль, онемение, покалывание и слабость в пальцах рук и ног.

Нейрофиброматоз может поражать все клетки нервного гребня, включая клетки Шванна, меланоциты и эндонейриальные фибробласты. Это может повлиять на кости, вызывая сильную боль.

Мутация гена, также известного как Nf1, вызывает Nf1. Этот ген обычно производит белок, который контролирует рост нервной ткани.

Однако у людей с этим заболеванием ген производит неполный белок. Этот белок гораздо менее эффективен для замедления роста тканей в нервной системе, и это приводит к опухолям, которые развиваются у кого-то с Nf1.

Этот ген расположен в хромосоме номер 17.

Nf2 влияет на сходный ген в хромосоме номер 22.

Оба основных типа передаются от родителя ребенку примерно в половине всех известных случаев, и только один родитель нуждается в иметь дефектный ген для ребенка, чтобы столкнуться с риском развития нейрофиброматоза.

В другой половине случаев эти гены будут подвергаться так называемой спорадической мутации в сперматозоиде или яйцеклетке. Причины и факторы риска спорадических мутаций неясны.

В Nf2 мутация также может происходить после зачатия эмбриона в форме, называемой мозаикой Nf2. Это более легкая форма заболевания.

Nf1 обычно диагностируется в детстве. Диагноз подтверждается, когда у человека есть по крайней мере два из следующих:

• семейная история Nf1
• глиома или опухоль зрительного нерва, обычно без симптомов
• поражений в кости
• по крайней мере шесть Пятна «café-au-lait» размером более 5 миллиметров у детей или 15 миллиметров у подростков и взрослых
• , по крайней мере, два узелка Лиша, или маленькие коричневые пятна в веснушке радужки
• в подмышках, под грудью или в области паха
• две или более нейрофибромы или одна «плексиформная»

Плексиформы поражают примерно 25 процентов людей с Nf1.Плексиформы — это нейрофибромы, которые растут вокруг больших нервов по мере их роста, вызывая утолщение и деформацию нерва. Они чувствуют себя как узлы или шнуры под кожей. Они могут быть большими, болезненными и уродливыми. Плексиформы обычно начинают формироваться в детстве.

Специальная лампа используется для проверки следов кожи. Другие диагностические инструменты включают рентген, КТ или МРТ. Генетический анализ крови также может быть использован.

Диагностика Nf2

Симптомы Nf2 обычно появляются в период полового созревания или в зрелом возрасте.Наиболее распространенный возраст начала заболевания, как правило, составляет от 18 до 24 лет.

Диагноз Nf2 ставится при наличии:

• акустической невромы на одном ухе, плюс два или более типичных симптомов, таких как катаракта, опухоли головного мозга и семейный анамнез состояния
• акустической невромы на обоих ушах
• — акустическая неврома плюс опухоли головного или спинного мозга, обнаруженные с помощью МРТ или КТ.
• — неисправный ген, идентифицированный с помощью анализа крови.

. Человек с Nf2 будет направлен к неврологу.Слуховые и глазные тесты могут проверить наличие катаракты, других проблем со зрением и проблем со слухом.

Осложнения для каждого типа нейрофиброматоза различны.

Осложнения Nf1

Проблемы со зрением и слухом могут возникнуть, если опухоль или неврома давят на нервы, ведущие к ушам или глазам. В результате у детей могут возникнуть проблемы с обучением и поведением.

Около 50 процентов детей с Nf1 сталкиваются с трудностями в обучении. Кратковременная память, пространственная осведомленность и координация также могут быть затронуты.

Другие осложнения Nf1 включают:

• эпилепсия
• большой размер головы
• доброкачественные опухоли кожи, которые в некоторых случаях могут стать злокачественными
• искривления позвоночника или сколиоз
• глиом или опухолей на глазу нервы, иногда вызывая проблемы со зрением
• гипертония
• проблемы с речью
• низкий рост
• проблемы со скелетом

Возможны раннее или позднее половое развитие и половое созревание.

Осложнения Nf2

У людей с Nf2 могут развиться доброкачественные опухоли кожи, подобные тем, которые характерны для NF1. Они должны контролироваться в случае их роста, изменения или причинения боли.

Доброкачественные опухоли головного мозга могут оказывать давление на части мозга и вызывать судороги, проблемы со зрением и проблемы с равновесием. Некоторые становятся злокачественными.

Опухоли спинного мозга могут развиваться на нервах, окружающих позвоночник, вызывая дрожь, онемение и боль в конечностях.Опухоли вокруг области шеи могут вызвать проблемы на лице, например, проблемы с улыбкой, миганием или глотанием.

Многие люди с Nf1 имеют только легкие симптомы и могут жить нормальной, здоровой жизнью. Осложнения могут сократить продолжительность жизни, но человек с Nf1 может ожидать, что он проживет столько же времени, что и человек без этого заболевания.

Тем не менее, для предотвращения развития осложнений необходимо регулярно контролировать симптомы.

Nf2 имеет менее позитивный прогноз.Хотя его опухоли, как правило, доброкачественные, локализация и количество опухолей могут ухудшить качество жизни и вызвать раннюю смертность. В среднем люди с Nf2 доживают до 36 лет.

причин, симптомов и вариантов лечения

Медицински рассмотрен Drugs.com. Последнее обновление: 20 мая 2020 г.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз (НФ) — это заболевание нервной системы, которое вызывает кожные дефекты и опухоли на нервных тканях. Это также может привести к другим проблемам. Состояние обычно ухудшается со временем. Хотя нет никакого известного лечения, лечение может помочь контролировать симптомы.

Опухоли нервной ткани начинаются в клетках, которые защищают нервы.Эти опухоли могут различаться по размеру и встречаться в любом месте тела, включая кожу, внутреннее ухо, головной мозг и спинной мозг. Большинство из них не являются злокачественными, хотя некоторые могут со временем стать злокачественными.

Наиболее распространенный тип опухоли называется нейрофиброма. Это нераковый рост, который обычно развивается на или под кожей. Другой распространенный тип опухоли называется шванномой. Эти наросты образуются в клетках, которые помогают изолировать нервы.

NF — это генетическое заболевание. Генетические нарушения вызваны изменениями (мутациями) в генах.Они обычно бегают в семьях.

Симптомы

Есть разные виды НФ. Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа.

Нейрофиброматоз Тип 1

Симптомы NF1 включают

• безвредные, плоские, светло-коричневые пятна (пятна кафе-молочные), которые появляются при рождении или в раннем детстве

• нераковые опухоли (нейрофибромы), которые обычно растут близко к коже, но также могут возникать глубже в организме; обычно встречается в возрасте от 10 до 15 лет

• веснушки в подмышечной впадине, паху, других кожных складках

• комков пигмента в цветной части глаза

• опухоль на нерве, которая соединяет глаз с мозгом

• проблемы с костями или скелетом, такие как изогнутые ноги или искривление позвоночника

• неспособность к обучению, гиперактивность

• проблемы со зрением и речью

• головные боли и судороги

• негабаритная голова у детей

• невысокого роста

• высокое кровяное давление.

Симптомы NF1 имеют тенденцию ухудшаться с течением времени.

Нейрофиброматоз тип 2

У людей с этим расстройством обычно развиваются медленно растущие нераковые опухоли на определенном нерве в мозге. Ранние симптомы обычно включают проблемы со слухом и равновесием. У некоторых людей также развивается катаракта. У некоторых развиваются другие виды опухолей.

Симптомы NF2 включают

• потеря слуха, часто в обоих ушах

• звон в ушах

• проблемы с балансом, головокружение

• слабость, онемение или покалывание в руке или ноге

• проблемы со зрением, такие как катаракта (помутнение естественной линзы глаза)

• онемение лица

• проблемы с речью и глотанием

• частые и постоянные головные боли

• судорог.

шванноматоз

Это заболевание вызывает опухоли на нервах головного и спинного мозга и нервы на руках и ногах. Симптомы включают сильную боль, которая может возникнуть в любом месте тела. Боль вызвана опухолями, давящими на нервы или ткань. Также могут возникнуть онемение или покалывание в пальцах рук и ног.

Диагноз

Тест на NF обычно включает в себя:

• Полная история физического и медицинского состояния. Ваш врач проверяет общие признаки заболеваний, привычек здоровья, прошлых болезней и методов лечения. Врач также спросит, какие медицинские условия есть у членов семьи.

• Исследования изображений . К ним относятся рентген, ультразвук, магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) для поиска опухолей или других проблем.

• Биопсия. Этот тест смотрит на маленькие кусочки опухолей под микроскопом.

• Генетическое тестирование. Анализ крови может подтвердить, есть ли у человека NF1 или NF2. Иногда членов семьи тоже проверяют. Обязательно поговорите со своим врачом о плюсах и минусах генетического тестирования, прежде чем согласиться на это.

• Кожный экзамен. Ваш врач может использовать специальные лампы для поиска пятен в кафе (для NF1)

• Экзамен для уха и проверка слуха. Это сделано для проверки на NF2.

Чтобы определить, есть ли у человека NF1, врачи ищут как минимум два из следующих:

• шесть или более кафе-молочных мест

• нейрофибромы

• веснушки в подмышках или в паху

• пигментных скоплений в глазу

• опухоль на зрительном нерве

• проблемы с костью в позвоночнике, черепе или ноге

• родитель, брат или сестра с NF1.

Чтобы определить, есть ли у человека NF2, врачи ищут опухоли на определенных нервах. Они также ищут

Хотя проблемы с кожей, связанные с NF1, часто появляются при рождении или вскоре после этого, другие симптомы обычно появляются только позже. При NF2 опухоли растут медленно и могут не обнаруживаться в течение многих лет — обычно в подростковом возрасте и в начале 20-х годов.

Профилактика

NF происходит, когда ген внезапно изменяется.Прямо сейчас нет способа предотвратить эту болезнь. С NF1 и NF2 родитель с аномальным геном имеет 50% шанс передать его каждому из своих детей. Тесты могут быть выполнены во время беременности, чтобы определить, несет ли плод дефектный ген.

Лечение

Лечение NF зависит от

• возраст пациента, здоровье и история болезни

• симптомы

• какие нервы поражены

• Ожидаемое прогрессирование заболевания.

Хотя нет известного лечения NF, хирургическое вмешательство и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы. Человек с NF может иметь несколько медицинских специалистов для лечения этого заболевания.

Нейрофиброматоз Тип 1

• Опухоли: Операция может удалить болезненные или обезображивающие рост. Однако опухоли могут отрастать и в больших количествах.

• Опухоли зрительного нерва: Варианты лечения включают хирургическое вмешательство, лучевую терапию и химиотерапию. Это может быть трудно удалить эти наросты. Хирургия может повредить зрение.

• Кривизна позвоночника: Можно использовать хирургическое вмешательство или заднюю скобу.

• Раковые опухоли: Это редко. Варианты лечения включают хирургию, лучевую терапию и химиотерапию.

• Головная боль и эпилептические припадки: Лечение может помочь.

Дети с NF1 должны пройти тщательное неврологическое обследование перед поступлением в школу из-за более высокого, чем в среднем, риска нарушения обучаемости. Родители и учителя детей уже в школе должны следить за проблемами в обучении.

Нейрофиброматоз Тип 2

Хирургия, облучение и мониторинг — это три основных подхода к лечению.

• Хирургия: Существует несколько вариантов хирургического вмешательства для удаления наростов и катаракт, а также для других проблем со зрением.

• Излучение: В некоторых случаях возможен специальный тип операции, в котором используется излучение. Излучение может помочь ограничить рост опухоли.

• Мониторинг: Для некоторых пациентов может быть лучше просто следить за ростом опухолей, пока не потребуется лечение.Это называется активным наблюдением. Пациенты с NF2 должны проходить ежегодное неврологическое обследование. Также целесообразно проводить тщательные проверки зрения и слуха каждый год.

шванноматоз

Операция по удалению опухолей может помочь облегчить боль, хотя боль может вернуться, если образуются новые опухоли. Специализированные врачи могут помочь с управлением болью.

Когда звонить профессионалу

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка симптомы NF.

Прогноз

NF прогрессирует по-разному для каждого человека. Трудно предсказать течение болезни. Прогноз человека зависит от типов и местоположений опухолей, которые он или она развивает.

Нейрофиброматоз типа 1: У большинства людей симптомы от легкой до умеренной степени ухудшаются со временем. Пациенты могут жить нормальной и продуктивной жизнью. Однако в некоторых случаях NF1 может влиять на качество жизни.

Нейрофиброматоз типа 2: Эти опухоли обычно растут медленно.Баланс и слух могут ухудшиться со временем. Иногда опухоли растут рядом с жизненно важными структурами, такими как мозг. Если их не лечить, эта ситуация может быть серьезной.

Schwannomatosis: Некоторые пациенты испытывают слабую боль, но большинство испытывают значительную боль. Боль можно контролировать с помощью лечения.

Узнайте больше о нейрофиброматозе

Сопутствующие препараты

Mayo Clinic Ссылка

Внешние ресурсы

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Национальный институт здоровья Неврологический институт

П.O. Box 5801

Bethesda, MD 20824

Телефон: 301-496-5751

Бесплатный звонок: 800-352-9424

TTY (для людей, использующих адаптивное оборудование): 301-468-5981

http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/neurofibromatosis.htm

Сеть нейрофиброматозов

213 S. Wheaton Ave.

Wheaton, IL 60187

Телефон: 630-510-1115

HTTP: // WWW.nfnetwork.org

Детский фонд опухолей
Улица Пайн 95, 16 этаж

Нью-Йорк, Нью-Йорк 10005

Телефон: 212-344-6633
Бесплатный телефон: 800-323-7938

http://www.ctf.org/

Гарвардский медицинский университет, центр нейрофиброматоза и сопутствующих заболеваний

Simches Research Center

185 Cambridge St.

Бостон, Массачусетс 02114

Телефон: 617-724-2365

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим лечащим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, относится к вашим личным обстоятельствам.

Медицинский отказ от ответственности

.

Что такое нейрофиброматоз? (с картинками)

Когда в начале 1980-х люди говорили о Человеке-слоне, Джозефе Меррике, было общее мнение, что у него нейрофиброматоз. Более поздние исследования его случая и даже его скелета привели экспертов, чтобы определить, что он, вероятно, имел загадочную болезнь, названную Синдромом Протея. Тем не менее, нейрофиброматоз также является реальным заболеванием, которое вызывает рост опухолей на нервах, а также другие нарушения.

Пациенты с NF1 также могут иметь сколиоз или другие деформации костей, как у детей.

Существует два типа нейрофиброматоза.NF1 является менее серьезной версией заболевания и встречается у одного из каждых 4000 или около того рождений. Он часто диагностируется на ранней стадии из-за наличия пятен «café au lait» на коже. Нейрофибромы, как правило, маленькие и могут быть удалены, если они вызывают косметическое повреждение или давят на жизненно важные органы.

Родители детей с нейрофиброматозом должны немедленно связаться со своим педиатром, если опухоль показывает заметный рост.

пациентов с NF1 иногда также могут иметь сколиоз у детей или другие деформации костей. Тем не менее, большинство людей с нейрофиброматозом I типа будут жить нормальной жизнью, и у многих будет мало проблем, связанных с этим расстройством. У некоторых детей могут быть судороги в раннем возрасте или, возможно, нарушение речи, но медикаментозное лечение и логопедия доказали свою эффективность, помогая этим детям жить нормально.

Нейрофиброматоз типа 2 — это отдельная история. NF 2 поражает примерно одного из каждых 50 000 новорожденных и является более тяжелым на каждом уровне. С NF2 у пациентов могут развиться опухоли на нервах в ушах, что в конечном итоге вызывает глухоту.Опухоли могут также появиться на спинном мозге или мозге. К счастью, только от 3 до 5 процентов нейрофибром становятся когда-либо злокачественными. Тем не менее, родители должны следить за опухолями своего ребенка, и, если наблюдается заметный рост, родители должны немедленно вызвать своего педиатра.

Дети, которые имеют NF1 и остаются здоровыми в зрелом возрасте, имеют хорошие шансы оставаться здоровыми и жить нормальной продолжительностью жизни.Группы поддержки доступны, как для тех, кто имеет нейрофиброматоз, так и для тех, у кого есть дети с этой болезнью.

,

Нейрофиброматоз — Диагностика и лечение

Диагноз

Ваш врач начнет с изучения вашей личной и семейной истории болезни и физического обследования.

Ваш врач может использовать специальную лампу для проверки кожи на наличие пятен в кафе с молоком, которая может помочь в диагностике NF1.

Если необходимы дополнительные тесты для диагностики NF1, NF2 или шванноматоза, ваш врач может порекомендовать:

• Глазной экзамен. Глазной врач может обнаружить узлы Лиша и катаракту.
• Слуховые и балансовые экзамены. Тест, который измеряет слух (аудиометрия), тест, который использует электроды для записи ваших движений глаза (электронистагмография) и тест, который измеряет электрические сообщения, которые передают звук от внутреннего уха к мозгу (реакция мозга, вызванная слухом) может помочь оценить проблемы со слухом и равновесием у людей с NF2.
• Тесты изображений. Рентген, КТ или МРТ могут помочь выявить аномалии костей, опухоли головного или спинного мозга и очень маленькие опухоли.МРТ может использоваться для диагностики зрительных глиом. Визуальные тесты также часто используются для мониторинга NF2 и шванноматоза.
• Генетические тесты. Тесты для определения NF1 и NF2 доступны и могут быть сделаны пренатально. Спросите своего доктора о генетическом консультировании. Генетические тесты не всегда идентифицируют шванноматоз, потому что другие, неизвестные гены могут быть связаны с расстройством. Тем не менее, некоторые женщины выбирают генетическое тестирование на SMARCB1 и LZTR1 до рождения детей.

Для диагностики NF1 у вас должно быть как минимум два признака состояния.Если у вашего ребенка только один признак и отсутствует семейная история NF1, ваш врач, скорее всего, будет следить за развитием у вас дополнительных признаков. Диагноз NF1 обычно ставится к 4 годам.

Генетическое тестирование может помочь установить диагноз.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Нейрофиброматоз не лечится, но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами. Как правило, чем раньше вы или ваш ребенок окажетесь под присмотром врача, обученного лечению нейрофиброматоза, тем лучше будет результат.

Мониторинг

Если у вашего ребенка NF1, ваш врач, вероятно, порекомендует ежегодные соответствующие возрасту обследования:

• Оценка кожи вашего ребенка на наличие новых нейрофибром или изменений в уже существующих
• Проверка на наличие признаков высокого кровяного давления
• Оцените рост и развитие вашего ребенка — включая рост, вес и окружность головы — согласно диаграммам роста, доступным для детей с NF1
• Проверка на признаки раннего полового созревания
• Оцените вашего ребенка на предмет скелетных изменений и аномалий
• Оценка развития и успеваемости вашего ребенка в школе
• Получить полное обследование глаз

Немедленно свяжитесь с врачом, если вы заметили какие-либо изменения в признаках или симптомах между посещениями.Важно исключить возможность возникновения раковой опухоли и получить соответствующее лечение на ранней стадии.

Хирургия и другие процедуры

Ваш врач может порекомендовать операцию или другие процедуры для лечения тяжелых симптомов или осложнений нейрофиброматоза.

• Операция по удалению опухолей. Симптомы можно устранить, удалив все или часть опухолей, которые сдавливают близлежащие ткани или повреждают органы.Если у вас NF2 и вы испытали потерю слуха, сдавление ствола мозга или рост опухоли, ваш врач может порекомендовать операцию по удалению акустических невром, которые вызывают у вас проблемы. Полное удаление шванном у людей с шванноматозом может значительно облегчить боль.
• Стереотаксическая радиохирургия. Эта процедура доставляет излучение именно к вашей опухоли и не требует разреза. Стереотаксическая радиохирургия может быть вариантом удаления акустических невром, если у вас NF2.Стереотаксическая радиохирургия может помочь сохранить ваш слух.
• Слуховые импланты ствола мозга и кохлеарные имплантаты. Эти устройства могут помочь улучшить ваш слух, если у вас NF2 и потеря слуха.

Лечение рака

Злокачественные опухоли и другие виды рака, связанные с нейрофиброматозом, лечат стандартными методами лечения рака, такими как хирургия, химиотерапия и лучевая терапия. Ранняя диагностика и лечение являются наиболее важными факторами, способствующими хорошему результату.

Средства от боли

Лечение боли является важной частью лечения шванноматоза. Ваш доктор может порекомендовать:

• Препараты для лечения нервной боли, такие как габапентин (Neurontin, Gralise, Horizant) или прегабалин (Lyrica).
• Трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин
• Ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина, такие как дулоксетин (Cymbalta)
• Препараты для лечения эпилепсии, такие как топирамат (Топамакс, Qudexy XR, Trokendi XR) или карбамазепин (Карбатрол, Тегретол и др.)

Потенциальные будущие методы лечения

Исследователи тестируют генную терапию для NF1.Потенциальные новые методы лечения могут включать замену гена NF1 для восстановления функции нейрофибромина.

Дополнительная информация

Показать больше информации

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Майо, тестирующие новые методы лечения, вмешательства и тесты в качестве средства для предотвращения, выявления, лечения или лечения этого заболевания.

Помощь и поддержка

Уход за ребенком с хроническим заболеванием, таким как нейрофиброматоз, может быть сложной задачей.Но многие дети с нейрофиброматозом вырастают, чтобы вести здоровый образ жизни с небольшими, если вообще, осложнениями.

Чтобы помочь вам справиться:

• Найдите врача первичной медицинской помощи, которому вы можете доверять и который может координировать уход за вашим ребенком с другими специалистами. Фонд детской опухоли имеет онлайн-инструмент, который поможет вам найти специалиста по нейрофиброматозу в вашем регионе.
• Присоединитесь к группе поддержки для родителей, которые ухаживают за детьми с нейрофиброматозом, СДВГ, особыми потребностями или хроническими заболеваниями в целом.
• Принимайте помощь для ежедневных нужд, таких как приготовление пищи, уборка или уход за другими детьми, или просто для отдыха.
• Обратиться за академической поддержкой для детей с нарушениями обучения.

Подготовка к назначению

Вас могут направить к врачу, который специализируется на заболеваниях головного мозга и нервной системы (невролог).

Хорошая идея — хорошо подготовиться к встрече. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться и узнать, чего ожидать от вашего врача.

Что вы можете сделать

• Запишите список проблем, отметив, когда вы впервые заметили их.
• Принесите с собой полную медицинскую и семейную историю, , если у вашего врача ее еще нет.
• Запишите ключевую личную информацию, , включая любые серьезные стрессы или недавние изменения в жизни.
• Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы или ваш ребенок принимаете.
• Принесите фотографии любого члена семьи — живого или умершего — у которого могли быть аналогичные признаки и симптомы.
• Запишите вопросы, чтобы спросить вашего врача.

Ваше время с вашим доктором ограничено. Подготовка списка вопросов может помочь вам максимально провести время вместе. Перечислите свои вопросы от самых важных к наименее важным в случае, если время истекает. Для нейрофиброматоза, некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, включают:

• Какой тип нейрофиброматоза вы подозреваете?
• Какие тесты вы рекомендуете?
• Какие процедуры доступны?
• Как следует отслеживать состояние на предмет изменений?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили к своему врачу, не стесняйтесь задавать другие возникающие у вас вопросы.

Чего ожидать от врача?

Ваш доктор, вероятно, задаст вам ряд вопросов. Будучи готовым ответить на них, возможно, у вас будет время рассмотреть другие вопросы, которые вы хотите рассмотреть. Ваш доктор может спросить:

• Когда вы впервые заметили признаки или симптомы? Они изменились со временем?
• Есть ли семейная история нейрофиброматоза?

,