Экзенцефалия плода что это: Экзенцефалия плода: в чем причины патологии?

Содержание

Экзенцефалия плода: в чем причины патологии? | Беременность и роды

Что такое экзенцефалия плода, каковы причины развития патологии при беременности. Признаки анэнцефалии, методы диагностики и профилактики.

Несмотря на то что, согласно мировой статистике, патология встречается у 1 новорожденного на 1000, в России отмечается тенденция к увеличению этого соотношения. Следует отметить, что аномалия развивается у представителей мужского пола чаще. Ввиду довольно нерадужной тенденции, считаем, будет нелишним поговорить об экзенцефалии плода более детально.

Анэнцефалия, или экзенцефалия – это конгенитальная, то есть врожденная, грубая аномалия развития головного мозга плода. Формируется она в первом триместре беременности, между 3 и 4 неделями, когда происходит закладка нервной трубки эмбриона. Дефект обусловлен нарушением процесса ее смыкания. В результате полностью или фрагментарно отсутствуют кости свода черепа, мягкие ткани и мозговые полушария. При этом мозговая ткань может выступать наружу ввиду отсутствия закрывающих ее твердых тканей.

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

волчьей пастью;
расщепление неба;
отсутствием гипофиза;
спинномозговой грыжей;
недоразвитием надпочечников.

Если говорить о прогнозе, то новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.

Основная причина аномалии – нарушение формирования нервной трубки, являющейся зачатком нервной системы ребенка. К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:

серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
прием определенной группы медицинских препаратов;
инфекции в период внутриутробного развития;
сахарный диабет у матери;
хромосомные аномалии.

Обозначенные причины экзенцефалии плода приблизительны. Гипотетически они могут повлиять на развитие дефекта, однако конкретные факторы риска так до сих пор и не установлены.

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

отсутствие некоторых зон головного мозга;
отсутствие обоих полушарий;
неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
нарушения дыхательной системы.

Для своевременного обнаружения анэнцефалии огромное значение имеет ранняя диагностика. Стандартно применяют такие диагностические методики:

клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
ультразвук;
магнитно-резонансная томография – МРТ;

Тем не менее всем беременным женщинам важно придерживаться общих рекомендаций по недопущению формирования дефектов развития нервной трубки:

полноценно и правильно питайтесь: включите в ежедневный рацион много фруктов и овощей, каш, кисломолочной продукции, рыбы и нежирного мяса;
обязательно принимайте фолиевую кислоту для правильного формирования нервной системы эмбриона, суточная норма составляет 400 микрограмм;
синтетические препараты можно заменить натуральными продуктами, содержащими фолиевую кислоту: щавель, томат, рис, злаковые, бобовые, но помните, что в таком виде кислота усваивается несколько хуже.

Придерживайтесь здорового образа жизни, старайтесь избегать тератогенных факторов. Так вы снизите не только риск развития экзенцефалии, но и других опасных патологий внутриутробного развития плода.

Всем здоровья и приятного ожидания чуда..

Экзенцефалия плода: причины развития анэнцефалии

Аномалии развития плода в последние годы отмечаются все чаще. Часть из них обусловлены генетическими особенностями, наследственностью, а другие развиваются вследствие сопутствующих беременности патологий и под воздействием экзогенных факторов. Именно по причине негативного влияния извне развивается такой серьезный внутриутробный порок развития плода, как экзенцефалия. Несмотря на то что, согласно мировой статистике, патология встречается у 1 новорожденного на 1000, в России отмечается тенденция к увеличению этого соотношения. Следует отметить, что аномалия развивается у представителей мужского пола чаще. Ввиду довольно нерадужной тенденции, считаем, будет нелишним поговорить об экзенцефалии плода более детально.

Общее описание экзенцефалии

Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:

волчьей пастью;
расщепление неба;
отсутствием гипофиза;
спинномозговой грыжей;
недоразвитием надпочечников.

Внимание: при обнаружении экзенцефалии плода, как правило, показано искусственное прерывание беременности.

Факторы риска экзенцефалии плода

серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
прием определенной группы медицинских препаратов;
инфекции в период внутриутробного развития;
сахарный диабет у матери;
хромосомные аномалии.

Важно: анэнцефалия (экзенцефалия) не относится к наследственным, генетически обусловленным патологиям. Если в семье уже были случаи диагностирования подобной аномалии, риск ее повторения в будущем равен 3–5%.

Классификация экзенцефалии плода

В медицинской практике выделяют три основные стадии развития аномалии, при которых:

у плода отсутствует голова и не сформировано тело;
нет головы, но туловище при этом имеет относительно правильное строение;
корпус развит в пределах нормы, но отмечаются аномалии головы.

Когда речь идет о первой и второй стадиях, то беременность обычно заканчивается рождением мертвого ребенка или выкидышем на раннем сроке. В последнем случае новорожденный может прожить некоторое количество часов или дней.

Узнайте о самых необычных способах сказать парню о беременности.
Читайте: почему тату при беременности делать не рекомендуется.

Существует и типизация патологии в зависимости от локализации нарушения развития нервной системы:

лобно-затылочно-позвоночная экзенцефалия;
затылочно-позвоночная;
теменно-височно-позвоночная.

Клиническая картина патологии

Внешние признаки экзенцефалии плода в его классическом проявлении выглядят следующим образом:

отсутствие некоторых зон головного мозга;
отсутствие обоих полушарий;
неразвитость зоны мозга, отвечающей за умственную деятельность, в некоторых случаях возможна сохранность основных рефлексов;
нарушения дыхательной системы.

Внимание: в период внутриутробного развития плод чувствует себя довольно хорошо, но после рождения развиваются осложнения, несопоставимые с нормальной жизнедеятельностью.

Как диагностировать аномалию развития плода?

клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
ультразвук;
магнитно-резонансная томография – МРТ;

Оптимально проводить все перечисленные процедуры с 14 по 18 неделю беременности.

Внимание: не существует направленной терапии экзенцефалии плода, независимо от причин, по которым она возникла.

Профилактика анэнцефалии при беременности

Так как нет конкретных факторов риска, способных привести к развитию аномалии, описать четкую профилактическую программу также не представляется возможным.

Рекомендуем прочитать, как проводится ЭКО.
Узнайте, может ли употребление спаржи нанести вред беременной женщине.
Читайте: что такое трихомониаз и чем он опасен.

полноценно и правильно питайтесь: включите в ежедневный рацион много фруктов и овощей, каш, кисломолочной продукции, рыбы и нежирного мяса;
обязательно принимайте фолиевую кислоту для правильного формирования нервной системы эмбриона, суточная норма составляет 400 микрограмм;
синтетические препараты можно заменить натуральными продуктами, содержащими фолиевую кислоту: щавель, томат, рис, злаковые, бобовые, но помните, что в таком виде кислота усваивается несколько хуже.

Внимание: обязательное медико-генетическое обследование показано тем семейным парам, в анамнезе которых уже были случаи экзенцефалии плода.

Егор.
История ребенка
с диагнозом
анэнцефалия

Прийти
и не остаться,
но оставить
нам так много…

В
конце октября
тест показал
две полоски.
Мы были очень
счастливы, это
была желанная
и долгожданная
беременность. Решили,
что никому
говорить не
будем до тех
пор, пока не
станет заметно.

Жизнь
шла своим чередом,
мы обсуждали
как будет, когда
родится малыш,
думали о том,
когда скажем
дочке, что скоро
у нее появится
братик или
сестренка,
одним словом
— были счастливы
грядущим переменам
в жизни. Встречая
новый год, говорили
малышу, что в
следующем году
Дед мороз принесет
ему подарок…

И
наступил «тот
самый день»,
когда мы должны
были первый
раз идти на
узи. Даже сейчас
помню как было
жутко холодно
в тот день. Мы
с мужем приехали
в клинику, дождались
пока позовут
и зашли в кабинет.
«У вас будет
мальчик»,- сказали
нам, мы с мужем
переглянулись
и заулыбались.
Потом врач
долго водила
датчиком по
животу, всматривалась
в экран и ничего
не говорила
в ответ на мои
вопросы «все
ли в порядке».
Пришла еще одна
врач, и они вместе
смотрели на
экран. И было
понятно, что
что-то не так.
И тогда мы услышали
фразу, которая
до сих пор иногда
эхом звучит
у меня в ушах:
«У вашего малыша
врожденный
порок, на 100% не
совместимый
с жизнью». И
далее прозвучало:
«Это абсолютное
показание к
прерыванию
беременности
на любом сроке».
На мой вопрос:
«А если не
прерывать?»,
последовал
вполне шаблонный
ответ: «Вы же
молодые еще,
зачем вам это
надо? Потом
родите себе
нормального
ребеночка».
И далее «страшные»
рассказы и
предложение
показать картинки
из интернета
как все это
выглядит.

Как
мы вышли из
клиники и доехали
домой, я не помню.
Было ощущение,
что все это не
со мной, что
все это неправда.
Первое, что
прочитала в
интернете:

«Анэнцефалия»-
внутриутробный
порок развития
плода, который
формируется
на ранних сроках
беременности.
Порок 100 % летален.
50 % плодов с анэнцефалией
погибают
внутриутробно,
а другие 50 % детей
рождаются
живыми и в 66 %
случаев могут
прожить несколько
часов, некоторые
живут несколько
дней. При обнаружении
анэнцефалии
строго показано
прерывание
беременности
вне зависимости
от срока выявления
порока.

И
читала, искала,
надеялась, что
может быть есть
исключения…

На
следующий день
мы поехали в
другую клинику,
в надежде на
ошибку врачей
или аппарата
узи… Сделали
обычное узи
— диагноз подтвердился,
направили на
3D узи — сомнений
в ошибочном
диагнозе больше
нет, мы все увидели
своими глазами.

Там
на экране мы
смотрели на
нашего малыша.
Он был такой
маленький,
такой красивый!
Он двигал ручками
и ножками,
переворачивался
— он жил! И…аппарат
узи выключили
и выписали нам
направление
на прерывание
беременности,
отправив в
соответствующее
акушерское
отделение на
консультацию. Там
даже не обсуждалась
тема «вы когда
подумаете и
что-то решите,
приходите»,
там обсуждалось
так: «чем быстрее
ляжете на прерывание,
тем быстрее
обо всем забудете».
На мои попытки
объяснить, что
я не готова
ничего прерывать
и узнать, что
будет если
оставить, я
слышала все
те же ответы:
«Зачем вам это
надо, еще так
долго мучится
до конца беременности»,
«Никто не сохраняет
такие беременности»,
«Вы что думаете,
вы одна такая?
У нас вон все
отделение таких
как вы лежит
и ничего». Когда
я попросила
рассказать
только по части
здоровья и
течения беременности,
услышала очередные
страшные истории
о том, что «все
умрут». Сказали
приходить
завтра к назначенному
времени на
госпитализацию.

Я
помню ощущение
беспомощности
и непонимания.
Это система,
жесткая отработанная
система, в ней
нет исключений
и других вариантов.
Врачи, видя на
экране, что с
малышом что-то
не так, перестают
видеть во мне
беременную
женщину, ждущую
Ребенка, а моего
ребенка как
человека в
принципе, они
уже даже не
говорят о нем
как о человеке,
живом человеке.
Они говорят:
«плод с аномалиями»,
они рассказывают
мне про уродство
и невозможность
на это смотреть.
Но для меня-то
он сын, для меня
— он мой ребенок.
И как же это
унизительно
и страшно, что
столкнувшись
с нашей системой
здравоохранения,
я вынуждена
отстаивать
право на жизнь
своему ребенку
и при этом объяснять
почему. Я чувствовала
себя так, как
будто я стою
в поле, и навстречу
мне дует сильнейший
ветер, сметающий
все на своем
пути, и нет
возможности
ни спрятаться,
ни переждать.
Либо повернуться
спиной и тогда
порыв ветра
унесет, куда
нужно ему, либо
стоять лицом
к ветру и пытаться
идти навстречу
ему, туда, куда
нужно мне, очень
медленно, через
сопротивление,
через боль, но
все таки идти…

Вечером
я пыталась
найти в интернете
случаи, когда
женщины оставляли
детей с таким
диагнозом и
прочитать про
их опыт. На каком-то
из форумов
видела, что у
кого-то знакомая
через это прошла,
но без подробностей.
Все, больше
ничего. Ни
статистики,
ни опыта других
людей, ни рассказов…

На
следующий день,
я поняла, что
на самом деле
решение внутри
я уже приняла.
Я хочу дать
малышу все, что
смогу: свою
любовь, возможность
прожить столько, сколько
захочет он,
пусть даже это
будет только
внутриутробная
жизнь и родить
его естественным
путем. И больше
ни какие узи,
анализы и прочие
медицинские
процедуры не
нужны. При этом
я поняла и приняла
то, что шансов
на чудо нет и
теперь нужно
научиться с
этим жить…

В
начале беременности
мы с мужем обсуждали
вопрос родов.
Мне хотелось
либо домашние
роды, либо
«естественные
роды» в роддоме
по контракту.
У меня на тот
момент уже была
договоренность
с доулой на
сопровождение.
После того как
«обстоятельства
изменились»,
я ей написала
об этом. В ответ
я получила
очень чувственное
письмо с поддержкой
и фразой, что
договоренность
на сопровождение
в родах- в силе.
Это для меня
было лучом
света, она сразу
поддержала
мое решения
и была готова
помочь.

Далее
начался «марафон»
по поиску места
где рожать…

Для
меня было важно,
чтобы были
соблюдены
некоторые
важные вещи.
Это роды без
вмешательств,
если она не
требуется; я
рожала в роддоме
первого ребенка
и последствия
ненужной медицинской
помощи прочувствовала.
Это возможность
сразу после
родов побыть
с малышом; если
ему суждено
умереть через
несколько
минут, я бы хотела
эти минуты
провести с ним
на руках. И
возможность
похоронить
малыша по-человечески,
на каком бы
сроке он ни
родился; т.е.
чтобы тело
отдали нам, а
не утилизировали
как абортированные
отходы.

Я
позвонила в
несколько
центров, которые
специализируются
на «естественных
родах» с вопросом
можно ли заключить
контракт в моем
случае. «Вряд
ли это получится,
т.к. на естественные
роды мы берем
только когда
все в порядке».

Родственники
находили контакты
«знакомых»
акушеров и
врачей, работающих
в РД и ЖК. И все
разговоры
сводились к
одному. «Такая
ответственность
мне не нужна». «Это
вариант со 100%
детской смертностью
и для статистики
роддома это
совершенно
не нужно». «Жизни
ребенка ничего
не угрожает,
какие естественные
роды, вы о чем?
Быстро простимулируют
и вытащат». «Ребенка
сразу заберут
в реанимацию,
даже если будет
понятно, что
его не спасти,
никто не даст
его вам на
руки». Акушеры,
не имеющие ни
одного(!) случая
таких родов
в своей практике,
убеждали меня
как эти роды
могут быть
опасны для моей
жизни и лучше
бы беременность
прервать.

Стало
понятно, что
родить в роддоме
(даже по договоренности,
когда врач
предупрежден)
так как мне бы
хотелось — не
получится, что
уж говорить
о «просто вызвать
скорую и поехать
в ближайший
роддом». Решили,
что поездка
в роддом будет
только в экстренном
случае.

Начали
обдумывать
вариант домашних
родов с акушеркой.
Муж не очень
одобрял этот
вариант, т.к.
сильно переживал
за меня. Но
согласился
встретиться
и поговорить
с акушерками.
Тщательно
выбирали акушерку,
нашли «самую
подходящую»
по отзывам и
советам, самую
понимающую.
Я надеялась,
что после этой
встречи все
устаканится
и решится. Какое
же сильное
разочарование
меня ждало,
когда на этой
встречи акушерка
боялась этих
родов больше
чем я. Она наговорила
столько опасений
и страшилок
(в присутствии
мужа), не имея
ни одного случая
таких родов
и не общаясь
ни с одним человеком,
кто бы имел
такой опыт.
Естественно,
что как только
мы вышли, муж
мне сразу сказал:
никаких домашних
родов! Это и
понятно, я целый
месяц ему
рассказывала
про этих акушерок,
какие они
замечательные,
и на встрече
они ответят
на все твои
вопросы, развеют
сомнения и
опасения. Да
и сама я тоже
не была готова
к такой «помощи»
в родах.

На
следующий день
моя доула сказала:
«нам надо искать
опыт таких
родов и собрать
хоть какую-то
статистику». Она
писала иностранным
акушеркам, я
искала в интернете.
И случилось
чудо! Иностранные
акушерки ответили,
рассказали
про свой личный
опыт принятия
таких родов
— никаких угроз
и опасностей,
все роды прошли
благополучно.
Мы нашли иностранный
сайт на английском
языке, полностью
посвященный
деткам с таким
диагнозом! На
сайте было
много информации
и много личных
историй людей,
которые пережили
такое. Я с помощью
он-лайн переводчика
его читала и
понимала, что
я не одна! Там
были истории
людей из разных
стран, которые
описывали свой
опыт, свои чувства
и переживания.
Я написала
письмо создательнице
сайта с просьбой
о необходимой
мне информации.
Собранный ею
опыт (более чем
700 случаев) о таких
родах по всему
миру говорил
о том, что никакой
«особенной»
угрозы нет и
что домашние
роды тоже были
и все(!) прошли
благополучно.
В дальнейшем
я продолжила
с ней переписку
(большое спасибо
девушке, помогающей
мне с переводом),
она поддерживала
меня морально
и отвечала на
все мои вопросы.

И
с каждым новым
хорошим известием,
с каждой нашей
новой маленькой
победой было
чувство как
затихает тот
ветер, как легче
становится
идти. И что где-то
по бокам он
продолжает
дуть со страшной
силой и ничего
не изменилось,
а на моем пути
есть пространство,
как коридор,
в котором он
затихает и я
могу, могу идти
вперед и мне
не нужно больше
так сильно
сопротивляться.

Мы
были рады любой
информации
о подобных
случаях, и
«волшебным
образом» к нам
приходили
истории, в том
числе и от наших
женщин, об их
успешных родах.

Было
решено: рожать
я буду дома с
доулой и, в случае
необходимости,
вызовем скорую
и поедем в ближайший
роддом.

Вернусь
немного назад,
к моменту, когда
мы узнали диагноз.
В это время о
том, что мы ждем
малыша, знали
только ближайшие
родственники.
Через несколько
дней мы сообщили
им «новость»
и свое решение
о сохранении
беременности.
Все, конечно,
очень сожалели
и переживали,
но не все приняли
наше решение
идти до конца.
Просили «подумать
о тех, кто меня
окружает»,
говорили «им
будет тяжело
все это время
быть рядом со
мной», призывали
не «строить
из себя жертву»,
а «быстро все
закончить и
забыть»…

Около
месяца я вообще
не хотела ни
с кем видеться
и общаться,
выходила из
дома только
по необходимости.
Было сложно
морально и
нужно было все
осознать. Я
много плакала
и думала о жизни
и о смерти, о
том как неожиданно
все может в
жизни получиться,
и что месяц
назад я даже
представить
не могла, что
такое бывает
в принципе. Я
училась жить,
принимая это
душой, не страдая
из-за несправедливости,
не пытаться
это пережить,
а суметь прожить.

Тем
временем живот
становился
все заметнее,
дальше продолжать
прятаться дома
было сложно.
Знакомые, которые
замечали
беременность,
начинали поздравлять,
и я, начиная
плакать, говорила,
что не все так
хорошо, как
хотелось бы
и, не вдаваясь
в подробности,
говорила, что
у малыша врожденный
порок развития
и жить после
рождения он
не сможет.
Большинство
знакомых сразу
сочувствовали
и поддерживали,
и это придавало
сил. Но были и
такие, кто осуждал
меня за то, что
я в принципе
пошла на узи
и что нельзя
доверять анализам
и врачам; говорили,
что «я обязана
надеяться на
лучшее и не
думать о плохом».
Конечно, мне
было трудно
это слушать.

Позже
я поняла про
что это. (К слову
сказать, в эту
беременность
я очень много
чего поняла).
Это про принятие,
абсолютное
принятие того,
что есть, без
всяких ‘если’
и ‘может быть’.
Без пустых
надежд, которые
отгораживают
«здесь и сейчас»,
которые не дают
жить в настоящем,
новом настоящем,
где есть боль
и неизбежность. Я
научилась этому
со временем.
Через несколько
месяцев я уже
могла сообщать
новость знакомым
без слез, я могла
спокойно отвечать
на вопросы. А
еще через какое-то
время я просто
принимала
поздравления
и ничего не
объясняла. Знакомые
и друзья говорили
мне, что восхищаются
тому, что несмотря
ни на что «я
живу», что в
моей жизни
одновременно
есть радость
и печаль, есть
место улыбкам
и слезам.

И еще
я поняла что
значит по-настоящему
поддержать
другого человека
в трудный момент.
Это значит дать
(почувствовать,
сказать, сделать)
то, что нужно
сейчас именно
ему, а не то, что
кажется правильным
мне.

К концу
беременности
вокруг меня
было много
людей, которые
меня поддерживали.
И, пользуясь
случаем, я бы
хотела сказать,
что я очень
благодарна
и признательна
каждому из
вас!!! Каждому,
кто был со мной
рядом, кто помогал
и поддерживал.
Спасибо!

Напишу
еще несколько
слов о моих
внутренних
ощущениях и
переживаниях
во время беременности.
Конечно, было
бы идеально,
если, приняв
решение, дальше
становилось
все легче и
проще, но так
не получалось.
Помимо тех
принятий, осознаний
и ощущения
счастья, что
малыш в данную
минуту живет
с нами, время
от времени
поднимались
страхи и переживания,
становилось
больно на душе,
опускались
руки, всплывало
чувство вины.
То хотелось,
чтобы все быстрее
закончилось,
то наоборот,
был страх
приближающихся
родов и смерти
малыша, и не
хотелось его
отпускать. Моя
доула как-то
написала мне,
что это »

Как
схватки в родах.
Накатывает,
отпускает,
отдыхаем, опять
накатывает».

Было
сложно готовиться
и к рождению
и к смерти
одновременно,
и потребовалось
время, чтобы
понять, что я
не должна делать
выбор, что любовь
и горе могут
быть вместе.

Но
при всем при
этом, при всех
сменяющихся
друг на друга
чувствах, ни
одного раза,
даже в самые
трудные минуты,
я не пожалела
о своем решении.
И эта уверенность
и теплота, там
внутри: в душе
и в сердце, была
для меня маяком,
тем маяком,
который светит
даже тогда,
когда море
бушует и плыть
по нему очень
трудно.

Роды
сложились так,
как мне хотелось:
дома, с доулой
и с мужем. Я очень
благодарна
мужу, за то, что
в этот момент
он был рядом
и поддерживал
меня, хотя я
знаю, как сложно
ему было принять
это решение.

Начались
роды в 43 акушерских
недели, ровно
через полгода
после того, как
мы «узнали».
Малыш умер в
родах. Я помню
как он последний
раз ударил меня
ножкой и наступила
тишина, он ушел. Сами
роды были не
простые, потужной
период затянулся
на 6 часов, т.к.
малыш продвигался
очень медленно
из-за нестандартных
пропорций
головки и плечиков.
Но мы с ним
справились.
Сынок помогал
мне изо всех
сил, сколько
мог, я это чувствовала. Он
родился такой
большой и крепкий,
в нем чувствовалось
столько силы!

Спасибо
моей доуле, что
всю беременность
и роды она была
со мной. Твоя
мудрость, спокойствие
и поддержка
для меня неоценимо
значимы и велики!

Я
счастлива, что
роды сложились
дома, что я смогла
полежать рядом
со своим малышом,
погладить его,
поговорить
с ним, подержать
его на ручках
и попрощаться
с ним.

Конечно,
я не хочу пережить
такое еще раз,
но и забыть все
это я тоже не
хочу. По советам
с сайта, мы сделали
памятные фотографии
и отпечатки
его ручки и
ножки. Теперь
у нас есть память
о нем и о его
присутствии
в нашей жизни
— настоящий
«маленький
след».

Сейчас,
когда я дописываю
этот рассказ,
моему малышу
был бы почти
месяц. Это так
мизерно мало
по сравнению
с Жизнью и так
несказанно
много по сравнению
со Смертью!

Спасибо
тебе, сынок, ты
научил нас ценить
жизнь, ценить
друг друга и
ценить то счастье,
что уже у нас
есть!

Наш
малыш был с
нами 290 дней. Это
была его жизнь!
Он рос и знал,
что у него есть
мама и папа,
которые его
любят. Я верю
в то, что он был
счастлив!
Ты
всегда будешь
с нами — в наших
сердцах, ангел
мой, Егор!

С
мамой Егора
можно связаться
через почту
сайта webmaster

Last updated 11.03.2019

Врачи впервые спасли младенца с мозгом вне черепа: Люди: Из жизни: Lenta.ru

В американском городе Гарфилд, штат Нью-Джерси, родился ребенок с недостающей частью черепа. Как сообщает издание New York Post, он выжил, вопреки прогнозам врачей.

30-летняя Мария Санта Мария (Maria Santa Maria) родила сына Лукаса (Lucas) 7 марта, зная, что у ребенка экзенцефалия, то есть врожденный порок, при котором у плода не полностью развивается череп. Женщина узнала о состоянии сына на первом ультразвуковом обследовании, когда она была на десятой неделе беременности. Врачи сказали, что ребенок может не прожить и дня, и предлагали сделать аборт.

Женщина и ее 31-летний муж, Аугусто Санта Мария (Augusto Santa Maria), решили оставить ребенка, хотя это решение было непростым. Мария изучила всю информацию об абортах и решила, что хочет провести с сыном хотя бы пять минут. Она приготовила своих трех дочерей в возрасте три, семь и восемь лет к тому, что это будет первый и последний день в жизни их брата, и попросила их молиться за него.

Лукас выжил, его поместили в отделение интенсивной терапии для новорожденных, и семье позволили забрать его домой. Но родители чувствовали, что он еще не готов к этому, так как ребенку в любой момент могло стать хуже.

Доктор Тим Вогель (Tim Vogel) и его команда провели уникальную операцию. В большинстве случаев экзенцефалии хирургическое вмешательство невозможно, потому что любой физический контакт несет риск повреждения уязвимого слоя клеток, которые защищают мозг ребенка.

Лукаса отдали родителям всего через неделю после процедуры. Другая операция предстоит через пять-шесть месяцев: врачи реконструируют его череп.

Ребенку недавно исполнилось семь месяцев. Юный американец считается первым ребенком с экзенцефалией, сумевшим прожить так долго. Лукас чувствует себя хорошо, ест кашу и детское питание. Его сестры любят петь ему и целовать его.

Ранее сообщалось, что в английском графстве Уорикшир врачи выходили родившегося без кожи младенца. Постепенно кожа ребенка начала нарастать, ему предстоят несколько операций по ее пересадке.

Больше интересного и удивительного — в нашем Instagram. Подписывайся!

экзенцефалия плода причины — 3 рекомендаций на Babyblog.ru

Всем привет. Долго собирала мозги в кучу, чтобы написать свою историю))) Возможно кому- то поможет в чем- то, кто-то поймет, что он не один такой в этом мире, кто никак не может обрести счастье материнства.
Начало как у всех. Встретились, влюбились, поженились — все банально. О детях думали, но решили пока пожить для себя. В 2011 году в декабре, я пошла в ЖК, чтобы сдать все анализы и приступить к планированию. Была уверена, что все получится быстро)))) Ох… как же я ошибалась…Стандартные анализы — инфекции и пару гормонов ничего критичного не показали, и врач разрешил беременеть. И вот в апреле 2012 года, плюсик на электронном тесте для беременности. Конечно, я и мой муж были счастливы, так здорово, такое счастье. Бегом пошла в больницу (глупышка я ), меня врач посмотрела на кресле и говорит, что либо срок маленький, либо тест ошибается…Как так, думаю я, не ошибается, просто срок маленький… И ушла от нее с надеждой что, все таки беременность есть и все будет гуд. И через несколько дней у меня случился полный выкидыш, когда приехала в больницу по УЗИ врач сказала, что это скорей всего бхб. Конечно слезы, обида, почему такая несправедливость и все такое. Но у врачей всегда один ответ «естественный отбор»!!! Конечно я переживала, и пошла обследоваться, сдала все гормоны, инфекции, чтобы не дай Бог такое еще раз повторилось… По результатам анализов щитовидной железы поставили ДТЗ 1 степени, и тиреотоксикоз. Это, когда ТТГ снижен, а Т4 и Т3 повышены, и при таком ТТГ нельзя беременеть. Возможная причина выкидыша… Прошла лечение, ушел на это год. Но гормоны щитовидки пришли в норму. Врач разрешила беременеть снова. Май 2013 года, снова 2 полоски. Ура!!! Это же круто, все получилось!!!! В этот раз я была умнее и не побежала сразу в больницу, а сдала ХГЧ в динамике (убедилась что растет как надо) пила витаминки, и отдыхала больше, дабы не навредить. Пошла уже на 9 неделе, врач посмотрела, подтвердила беременность, дала талон на скрининг и направление на стандартные анализы. Все сдала, все было хорошо. И через 2 недели пошла на скрининг посмотреть, как там наш малыш!!! Дааа, думаю, как бы описать, что я почувствовала, когда на УЗИ мне сказали, что плод замер!!!! Дали направление на чистку. Мой малыш замер на сроке 8-9 недель. Гистология ничего не показала.((( После этого я пошла уже в платную клинику, чтобы уж наверняка все получилось. Назначили HLA-типирование, анализ мутации генов гемостаза, TORCH инфекции, щитовидка, и стандартные гормоны (пролактин, ЛГ, прогестерон и т.д.). По гормонам и инфекциям все было хорошо. По типированию у нас с мужем было одно совпадение, это не критично. А вот гемостаз — обнаружили мутацию в гене фолатного цикла, гиперкоагуляционный синдром, густая кровь. Назначили ЛИТ, уколы фраксипарина в живот в планирующем цикле. Витаминки (ангиовит+фемибион1) и утрожестан 200. И вот тааадааам !!! В апреле 2014 снова 2 полоски)))) Это счастье когда узнаешь, что ты не одна, что ты ждешь чудо. Все страхи гнала прочь, пыталась бороться с плохими мыслями. Настроилась позитивно. Пошла ко врачу, увидели, мою бусинку, услышали сердцебиение, счастью не было предела…Скрининг (как я его уже ненавижу, честно). Готовы, прочитать, что я дальше напишу?! Скрининг- диагноз ВПР плода-экзенцефалия (если кто не знает, это когда кора головного мозга не срослась, и мозг малыша вылез наружу) Это ужасно, я чувствовала себя на съемках фильма ужаса… Т.к. уже было чуть больше 12ти недель, просто так направление на аборт не давали. Только после мед. комиссии, которая собиралась раз в неделю в областной клиники. Это у нас, так в нашем городе, как в других я не знаю. Вообщем до аборта я еще проходила 2 недели, с мыслью, что мне придется убить малыша. На консилиуме врачи в один голос сказали, что малыш не жилец, если даже и дохожу до конца срока, а скорей всего он умрет внутриутробно…. Я была , как тень… спасибо мужу, он меня просто вырвал из этого состояния, жить не хотелось, да ничего не хотелось… Поехали через 2 месяца на отдых, ездили по святым местам ,молились и надеялись, что нам повезет. Приехали загорелые, веселые, казалось, что все позади, и это просто нужно пережить. Я буд-то заново родилась. Был такой подъем сил, хотя и прошло мало времени, но я понимала, что если я хочу стать мамой, мне нельзя раскисать… И вот в ноябре 2014 года, этого же года , снова две полоски… Думала награда, за мое терпение и смирение… Но хочу вас огорчить…. Сдала динамику хгч, узи, подозрение на внематочную, слезы, через день анализы. И диагноз подтвердили — внематочная!!!! Операция. Слава Богу делали лапароскопию. Удалили одну трубу — три маленькие дырочки, а на душе пустота. На 3-й день я дома. На 5-й уже вышла на работу, дабы не сделать что -нибудь с собой… И это пережили с мужем. Ездили по святым местам, молилась, все это помогало не сойти с пути… И вот в ноябре 2015 снова две полосочки. Я счастливая. На узи подтвердили беременность- маточная, ретрохориальная гематома. Меня кладут на сохранение. Это было как раз перед новым годом. Кололи витаминки, системы, кровоостанавливающие (которые с моим диагнозом конечно не желательны, кровь и так густая, и отменили мне уколы фраксипарина, это и было роковой ошибкой, без них мне как оказалось вообще нельзя). По УЗИ перед выпиской, гематому не подтвердили (получается, зря кололи кровоостанавливающее и отменили кроворазжижающие), была у малыша брадикардия умеренная (сказали 50/50, может и остановится сердечко, был 88-90 ударов). Но я верила, как и в прошлые неудачи, надежда умирает последней… Тут новогодние каникулы, я уехала с мужем за город отдыхать. Все было хорошо, ничего не беспокоило. Следующий прием был назначен на 11 января 2016г. И вот в назначенный день, я пошла ко врачу, узи, и…. «день сурка», снова как ножом по сердцу, плод замер….Я не верила, поехала в другую клинику, так сказать к гуру узимастеру, который очень хороший специалист, и она к моему сожалению подтвердила диагноз…(((((( В этот раз я сделала мед. Аборт таблетками, учитывая так сказать мой анамнез. Конечно под контролем врача, которая предложила его, хоть и срок был уже большим для такого рода аборта, я решилась…Как проходил мой аборт я писать подробности не буду, это просто ад, кто делал, девочки это знают, там ползаешь по полу, и бьешься головой об стены, тебя колбасит, все удовольствие длится 4-5 часов, потом легче….И слава Богу через две недельки после аборта, по узи все хорошо, все вышло, матка чистая…Спросите, что теперь. Теперь после пролитых тонны слез, всех истерик, я жива)))) И знаете, снова верю, что уже в следующий раз я выношу своего малыша, возьму на ручки, прижму к сердцу, и с нежностью, с любовью прошепчу ему «как долго я тебя ждала»!!!!Так и будет, я верю.
Сейчас я готовлюсь к ЭКО, т.к. врачи не знают что с нами не так, предлагают такой способ. Я согласна, знаете, да на все уже согласна, может этот способ поможет обрести нам счастье-счастье быть матерью и отцом…Все кто дочитал до конца, спасибо. И те у кого пока не получается, читайте мой дневник, каждый раз, когда отчаяние подкрадывается к вам. Не сдавайтесь и верьте!!!!

06.11.2012. УЗИ в акушерстве. иниоэнцефалия+ экзенцефалия

бер 12-13 недель. ПЕРВЫЙ РАЗ ТАКОЕ ВИЖУ!!!!Ничего не понимаю… это чтоли иниоэнцефалия??это в сочетании с экзенцефалией??

Очень плохо все видно..вообще ничего не видно!!Никак не могу справиться с непослушной сенсорной панелью ультрасоникса!! Может кто поможет??ПОМОГИТЕ !!!!

Мой взгляд: голова эмбриона запрокинута, фиксирована к затылку. ТВП — вообще не могу понять где смотреть… Сосудистые структуры головного мозга смещены, «бабочка» не визуализируется. Толком не разберу- есть ли кости свода черепа в принципе?? или их нет?? Экзенцефалия??

+ в проекции ребер округлое образование с эхогенными стенками — понятия не имею что это может быть.??? ( см видео и 1 снимок)

Глазницы — 2. руками машет)! 2 руки , 2 ноги, чисто визуально- одна нога короче другой — это видно когда он ими шевелит…Вообщем то вот и все что я вижу..Почечные лоханки у него по 2,2 мм. Единственная артерия пуповины.

Если 4-х камерный срез брать — то вижу 3 камеры, но не уверена, что это именно так, ось сердца смещена — 100% порок сердца ,уверена, однако в детали его я не вдавалась.. КСК в венозном протоке на данном аппарате оценить не представляю возможным, не говоря уж о трикуспидальной регургитации!!. Носовых костей тоже не вижу.. лицо вижу с трудом — только 2 глазницы и голова запрокинута- вот и все что мне понятно…

Чтобы вам что нибудь тоже понять — посмотрите внимательно видео — я его замедлила. Эмбрион очень сильно крутится!

Мне завтра отдавать заключение! пишу иниоэнцефалию в сочетании с экзенцефалией. Кто согласен — скажите да!! На другой аппарат беременная наотрез отказалась приехать, я чуть ли не на коленях ее просила)! ., семья решила завтра же прерывать эту беременность, думаю что тут ловить по любому нечего — летальный порок.На консилиум в пренатальный центр тоже не поедет, а жаль( очень хочется узнать мнения еще.

Итак, Ваше мнение господа!

Сори за качество картинок- нефотогеничный он какой то.. но хоть что то..))) . Кариотипирование проведено будет!!! отпишусь!=)

Вопросы:

Иниоэнцефалия+ Экзенцефалия ? И что за образование в проекции ребер?что это может быть?

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой внутриутробный порок развития плода, выраженный частичным или полным отсутствием свода черепа, кожных покровов и аномальным развитием головного мозга, при этом основание черепа слабо развито и деформировано.

Причины

Далеко не во всех случаях аномалии центральной нервной системы развиваются у детей, зачатых в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение. Алкоголь, неблагоприятная экологическая обстановка, прием лекарственных средств с тератогенным эффектом и наркомания могут являться триггерамиакрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой. Однако иногда данная патология диагностируется и у абсолютно здоровых родителей, которые не страдают вредными привычками. Чаще всего, к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие таких предрасполагающих факторов, как:

наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;

наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;

наличие вируса простого герпеса;

наличие вирусов цитомегалии;

наличие вирусов Коксаки.

Помимо этого, к группе риска относятся лица, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также пациенты, страдающие от хронического кислородного голодания либо подвергшиеся облучению гамма-излучением. Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней. По статистики, при выявлении пороков развития плода именно эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.

Закладка пороков центральной нервной системы происходит на ранних этапах развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального. Формирование акрании происходит в течение 28 дней от момента зачатия. Самые тяжелые пороки развития, к которым относится акрания, возникают в самом начале закладки нервной трубки, а это происходит с 3 по 4 недели жизни эмбриона в утробе матери. Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно в большинстве случаев не раньше, чем на 12 недели беременности. Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования, когда основные костные ткани уже сформированы.

Акрания относится к патологиям несовместимым с жизнью и не поддающимся никакому лечению. Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям. Все дело в том, что плод с такой патологией не имеет шансов на жизнь, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Симптомы

Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают сразу же после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Помимо этого, дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.

Зафиксированы случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.

Диагностика

Выявление акрании происходит во время первого скрининга, который приблизительно проводиться с 10 по 13 неделю беременности.

В случае наличия в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.

Лечение

На данный момент не разработано способов лечения данной патологии, поскольку этот дефект затрагивает жизненно важный орган, что является несовместимым с жизнью. В связи с тем, что плод с таким дефектом является нежизнеспособным аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Профилактика

Профилактикой акрании заключается проведении генетической экспертизы и своевременном прохождении скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.

Экзэнцефалия у живого доношенного плода

Сэр,

Экзэнцефалия — это редкая аномалия нервной трубки с большим количеством выступающей мозговой ткани и отсутствием свода черепа. Он считается эмбриологическим предшественником анэнцефалии, при которой всегда присутствуют лицевые структуры и основание мозга. Большинство случаев рождаются мертворожденными. Мы сообщаем о случае экзэнцефалии у живого доношенного плода, который умер через 3 часа.

Поступила первородящая в возрасте 21 года беременная с недоношенным анамнезом.УЗИ брюшной полости выявило единственный живой плод с тазовым предлежанием и подозрением на анэнцефалию. Ей были назначены пробные роды, но безрезультатно. Поэтому было выполнено плановое кесарево сечение. Во время операции было обнаружено минимальное количество ликвора и полное тазовое предлежание. Младенец женского пола весил 3 кг и имел оценку по шкале APGAR от 6 до 8. Младенец скончался через 3 часа.

При вскрытии свод черепа плода отсутствовал, а мозг был покрыт толстой оболочкой с видимыми извилистыми кровеносными сосудами [].Три других опухоли были отмечены в затылочной области, одна простиралась до шейных позвонков []. У плода был нормальный лоб и выпуклые глаза. Уши, ротовая полость и носовая полость в норме. Других внешних аномалий замечено не было [].

Головной мозг покрыт тканью с высокой степенью васкуляризации

Три затылочных образования, состоящие из ткани мозжечка

Экзэнцефальный плод с выступающими глазными яблоками и отсутствием других внешних аномалий

Внутреннее вскрытие показало, что мозг и вышележащие ткани покрыты сильно сосудистым слоем, ниже которого находился слой рыхлой соединительной ткани толщиной от 2 до 4 см [].Когда этот слой был удален, были видны два примерно симметричных полушария головного мозга. В коре головного мозга извилины уплощены, борозды более мелкие, а все поверхности сильно васкулярны. На разрезанных срезах головного мозга была обнаружена единственная большая желудочковая камера, выстланная многочисленными многодольчатыми образованиями мягких тканей с нечеткой белой областью, напоминающей мозолистое тело. Средняя толщина коркового слоя головного мозга составляла 2 см. Затылочные узелки также показали аналогичные результаты. Все органы грудной клетки и брюшной полости в норме, хорошо сформированы.Проба на плавучесть легких была положительной.

При микроскопическом исследовании слой между кортикальной поверхностью и мозговыми оболочками состоял из рыхлой соединительной ткани, содержащей многочисленные извилистые сосудистые каналы и очаговые узелки диспластических нервных элементов. Ткань мозга содержала разбросанные нейроны, нейробласты и глиальные элементы с истонченным слоем корковой ткани. Узелки в затылочной области показали ткань мозжечка, состоящую из узелков диспластических нервных элементов, а также были покрыты сильно сосудистым слоем.В субарахноидальном пространстве спинного мозга также обнаружены очаги диспластической нервной ткани.

Экзэнцефалия характеризуется отсутствием полости черепа и черепа с большим количеством выступающей мозговой ткани, покрытой мембраной, и с выступающими выпуклыми глазными яблоками. Считается, что экзэнцефалия находится где-то в диапазоне между анэнцефалией и энцефалоцеле. [1,2] Она встречается гораздо реже, чем анэнцефалия, но имеет ту же этиологию и риск рецидива, что и другие дефекты нервной трубки [3]. Эксэнцефалия — это необычный порок развития черепа, который обычно включает большую дезорганизованную массу мозговой ткани.Плоские кости свода черепа отсутствуют, а масса мозга остается открытой. Это клиническое явление, несовместимое с жизнью. ¹ Дефекты нервной трубки являются причиной большинства пороков развития ЦНС. Неспособность части нервной трубки закрыть или повторно открыть область трубки после успешного закрытия может привести к одной из нескольких деформаций. В нашем случае первичный диагноз анэнцефалии был исключен на основании отсутствия плоских костей свода черепа. Выраженная дисплазия и неорганизованное развитие головного мозга были атипичны для менингоэнцефалоцеле.[3] Экзэнцефалия редко встречается у человеческих эмбрионов. Анэнцефалия встречается у 1 из 5 на 1000 живорождений, чаще у женщин. [4] Считается, что он развивается на 28 неделе беременности. Как и в случае с анэнцефалией, экзэнцефалия также несовместима с жизнью. [1,2] Развитие переднего мозга нарушено, и все, что остается, — это область cerebrovasculosa с уплощенным остатком дезорганизованной мозговой ткани, смешанной с эпендимными, сосудистыми сплетениями и менинготелиальными клетками. [4]

Экзэнцефалия — редкий предшественник анэнцефалии, при котором присутствует большое количество мозговой ткани, несмотря на отсутствие свода черепа.Мозг в этих случаях состоит из неорганизованного анархического разрастания нервной ткани с полимикрогирией и узелками гетеротопий. В нашем случае все макроскопические и микроскопические данные были такими, как описано в литературе, хотя мы не могли объяснить сохранение экзэнцефалии на поздних сроках беременности и выживаемость плода в течение 3 часов.

Эксэнцефалия — обзор | Темы ScienceDirect

Этиология, патофизиология и эмбриология

На ранних сроках беременности развивающийся эмбрион превращается из плоского трехслойного диска в цилиндрическую структуру за счет складывания по окружности.Этот процесс приводит к закрытию эмбрионального тела, образованию стебля тела и отделению внутриэмбрионального целома (брюшной полости) от внеэмбрионального целома (полости хориона). Завершение этого процесса образует пуповину. ¹³ Любое нарушение во время этой стадии складывания может нарушить процесс разделения, который создает внутреннюю среду эмбриона, отличную от полости хориона.

Характер пороков развития, связанных с LBWC, варьируется в зависимости от степени аберрантного развития головных, каудальных и боковых складок на ранних сроках беременности.^1,13 Дефекты головной складки могут привести к передней диафрагмальной грыже, эктопии сердца, щели грудины и порокам сердца. Неполное закрытие боковой складки может вызвать омфалоцеле или массивное потрошение внутрибрюшных органов, в зависимости от степени дефекта брюшной стенки. Дефекты каудальной складки могут привести к экстрофии клоаки, неперфорированному анальному отверстию, атрезии или агенезии кишечника. ^1,13

Были предложены различные механизмы для объяснения патогенеза LBWC.Три основные теории: (1) ранний разрыв амниона, вызывающий механическое повреждение, (2) разрушение сосудов во время эмбриогенеза и (3) дефект развития зародышевого диска. ^1,7 Ранний разрыв амниона, который когда-то был наиболее широко принятой теорией, объясняет черепно-лицевые деформации и деформации конечностей, наблюдаемые при LBWC. Согласно этой теории, дефекты нервной трубки и лицевые расщелины считались прямым следствием вторичного разрушения связками и / или компрессией, тогда как дефект брюшной стенки считался первичным пороком развития.⁷ Считалось, что дефекты конечностей вызваны околоплодными водами, мешающими отрастанию конечностей. ^7,13 Теория подтверждена отчетами о случаях, в которых документально подтверждено наличие околоплодных вод рядом с основными врожденными дефектами. Однако эта теория не дает адекватного объяснения случаев, демонстрирующих неповрежденную амниотическую мембрану или высокую распространенность внутренних структурных дефектов, отмеченных в случаях LBWC. ⁷ Также отсутствуют доказательства, подтверждающие рассасывание околоплодных вод хорионом или что природа поверхности хориона такова, что она может истирать кожу плода.Также неясно, как разрыв амниона ближе к стадиям нервной трубки и закрытия лица будет иметь время для развития полос адекватных последствий, чтобы запутаться или иным образом нарушить плоскости закрытия. ⁷ Streeter ¹⁴ и Hartwig et al., ¹⁵ среди других продемонстрировали случаи LBWC при отсутствии амниотических полос и с интактным амнионом при родах. ⁷

Van Allen et al. ¹⁶ предложили сосудистую этиологию LBWC и постулировали, что разрушение эмбриональных сосудов в течение четвертой-шестой недель беременности приводит к системному нарушению кровотока.Это, в свою очередь, привело к ишемии и некрозу тканей, что привело к связанным с ними внутренним аномалиям, таким как агенезия почек и желчного пузыря. ^7,17,18 Считалось, что черепные аномалии представляют собой вторичное нарушение, которое произошло вскоре после закрытия. Основная проблема этой теории состоит в том, что аномалия вентральной стенки и пороки развития черепа, как полагают, возникают на очень ранней стадии развития, в то время, когда зачатки конечностей появляются на ранней стадии; некоторые аномалии конечностей, наблюдаемые при LBWC, такие как синдактилия терминальной конечности и кольца сужения, по-видимому, связаны с побуждающим событием значительно позже в период беременности.⁷

Другая теория, предложенная Хантером и др. ⁷ предполагает, что эктодермальный дефект эмбрионального диска во время эмбриогенеза приводит к уродствам, наблюдаемым при LBWC. Считается, что проявления экзэнцефалии / энцефалоцеле являются вторичными по отношению к недостаточной реакции и росту эктодермальных клеток, которые обычно образуют передний мозг. Недостаток эктодермального роста может привести к контакту эктодермально-амнионной границы с уродливым передним мозгом и объяснить частое прикрепление краниального дефекта к амниону в дополнение к часто искаженной мозговой ткани.Тот же эктодермальный дефицит может привести к ассоциированному дефициту нервного гребня, влияющему на лобно-носовой отросток, что приводит к лицевым расщелинам. Ранним шагом в формировании боковой брюшной стенки является вентральное складывание латерального края эмбрионального диска, которому предшествует усиление деления эктодермальных клеток. ^7,19 Первоначальная недостаточность эктодермальных клеток может приводить к задержке или нарушению первоначального складывания, что приводит к аномалиям абдоминального шизиса и торакоабдоминального шизиса, наблюдаемых при LBWC.Считается, что аномалии конечностей и внутренние пороки развития являются результатом вторичного сосудистого нарушения. ⁷

Совсем недавно появились доказательства, подтверждающие идею генетической этиологии LBWC. Используя полное секвенирование экзома, Kruszka et al. ²⁰ смогли идентифицировать гетерозиготную мутацию de novo в гене IQCK : c.667C> G; p.Q223E у пациента с фенотипическими характеристиками LBWC, которые затем были подтверждены секвенированием по Сэнгеру.Мутация p.Q223E влияет на глутамин, очень консервативную аминокислоту домена IQ. В функциональных исследованиях с использованием морфолино нокдауна авторы смогли воспроизвести аномальные фенотипы у рыбок данио с использованием p.Q223E человеческой матричной РНК IQCK. Необходимо больше случаев, чтобы подтвердить IQCK как ген, вызывающий LBWC, и дальнейшие исследования, включающие секвенирование всего экзома, вероятно, выявят участие большего количества генов, которые могут или не могут быть вовлечены в один и тот же клеточный путь.

Проявления заболевания

Клиническая картина

Классическая клиническая триада LBWC включает черепно-лицевой дефект, деформацию конечности и деформацию стенки тела.Некоторые авторы предположили, что по крайней мере два из вышеупомянутых дефектов должны присутствовать, чтобы соответствовать критериям LBWC. ^7,16,21 LBWC имеет сходство с последовательностью околоплодных вод, где дефекты варьируются, и нет двух пораженных случаев с одинаковым фенотипом.

Несколько авторов попытались классифицировать эти случаи на основе фенотипа и специфических фетоплацентарных взаимоотношений. В результате возникли две различные фенотипические категории: (1) краниоплацентарный и (2) абдоминоплацентарный.К краниоплацентарному фенотипу обычно относятся случаи с черепно-лицевыми дефектами, с лицевыми расщелинами и дефектами верхних конечностей при наличии околоплодных вод. Этот фенотип отдает предпочтение более типичной последовательности околоплодных вод с широкими амниотическими спайками, вызывающими деструктивные поражения. Плацента может быть неправильно прикреплена к деформированным черепным структурам. Нарушения грудной клетки, брюшной полости и клоаки не относятся к краниоплацентарному типу LBWC. ^1,22

Напротив, плоды с абдоминоплацентарным фенотипом имеют дефекты стенки тела с различной степенью торакоабдоминального потрошения, мочеполовых аномалий, неперфорированного ануса, менингоцеле и серьезных деформаций позвоночника с плотным прикреплением плода к плаценте.^16,18,23 Существует также постоянство экстраэмбриональной цельнозависимой короткой пуповины. Черепно-лицевые дефекты и амниотические связки в этой группе не описаны. Эта подгруппа LBWC может быть более четко объяснена нарушением во время процесса складывания эмбриона на ранних сроках беременности (Рис. 105.1 и 105.2). ²²

Техника визуализации и результаты

Ультразвук.

Основные признаки LBWC можно определить с помощью стандартного акушерского ультразвукового исследования (УЗИ).Из-за увеличения количества УЗИ в первом триместре, выполняемых для скрининга на анеуплоидию, случаи LBWC выявляются на более ранних сроках беременности. Однако диагностика во втором триместре может быть более сложной задачей из-за сопутствующего маловодия. ²⁴ Дефект брюшной стенки при LBWC распознается как образование, часто состоящее из печени и кишечника плода, видимое спереди брюшной полости или грудной клетки. ²³ Массивное потрошение органов, включая сердце плода, легкие, селезенку, печень, кишечник, почки и мочевой пузырь, может наблюдаться при наиболее тяжелой форме торакоабдоминошизиса (см.рис.105,2). ²⁴ Дефект стенки тела обычно большой и латеральный по локализации, с грыжей амниоперитонеального мешка, прикрепленным к плаценте, и сохранением внеэмбриональной целомы. ^22,23 Тяжелый кифосколиоз — это постуральная деформация, вызванная ненормальной плотной фиксацией плода к плаценте с короткой пуповиной, часто содержащей одну пупочную артерию. ^13,21,24 Дефекты конечностей при LBWC могут быть аналогичны дефектам, обнаруживаемым в случаях с синдромом изолированной амниотической ленты, и могут включать сужение колец, псевдосиндактилию, а также ампутации пальцев или конечностей.²⁵ Можно увидеть черепно-лицевые дефекты, включая энцефалоцеле и экзэнцефалию, а также срединные расщелины лица. Эти деформации, вероятно, вызваны широкими прилегающими амниотическими полосками, поскольку патологическая оценка пораженных плодов показала, что амнион является продолжением кожного дефекта у основания черепа и краев кожи на лице. ¹⁸

Магнитно-резонансная томография.

Сообщается, что магнитно-резонансная томография (МРТ) является полезным дополнением к УЗИ, поскольку она обеспечивает более полные изображения врожденных аномалий.²⁶ В серии случаев, проведенной Aguirre-Pascual et al., ² МРТ смогла обнаружить и охарактеризовать все пораженные части тела и связанные с ними аномалии у плодов, у которых диагностирована LBWC на УЗИ.

Классические признаки

Классическая клиническая триада LBWC включает черепно-лицевой дефект, деформацию конечности и деформацию стенки тела.

Дифференциальный диагноз по результатам визуализации.

Дифференциальный диагноз LBWC включает последовательность околоплодных вод, изолированное омфалоцеле, изолированный гастрошизис и синдром короткой пуповины.¹³ Аномалия стебля тела также занимает одно из первых мест в списке дифференциальных диагнозов, поскольку имеет много общих фенотипических характеристик с LBWC; это состояние характеризуется большим дефектом брюшной стенки, короткой пуповиной и сильным изгибом позвоночника, но не связано с черепно-лицевыми дефектами или дефектами конечностей.

Отчет о болезни и обзор литературы

Мы представляем МРТ-характеристики экзэнцефалии плода, редкого порока развития черепа. Плод был первоначально ошибочно диагностирован как анэнцефалия на 14 неделе предполагаемого гестационного возраста (EGA), а позже был ошибочно обозначен как акрания на 20 неделе EGA с помощью ультразвука.Подтверждающая магнитно-резонансная томография (МРТ) на 29 неделе EGA продемонстрировала результаты, соответствующие экзэнцефалии, которые были подтверждены после рождения. Насколько нам известно, полные характеристики МРТ плода не описаны. Мы надеемся использовать этот случай для обзора ключевых результатов МРТ для дифференциации экзэнцефалии от других дефектов свода черепа и для помощи в ранней диагностике экзэнцефалии, поскольку надлежащее использование правильной номенклатуры позволяет проводить более качественные исследования, давая родителям наиболее точное и надлежащее консультирование.

1. Введение

Экзэнцефалия — это редкая аномалия черепа, которая характеризуется отсутствием черепа, полости черепа и волосистой части головы с большой массой выступающей мозговой ткани, покрытой мембраной, и с выступающими глазными яблоками [ 1]. Считается эмбриологическим предшественником анэнцефалии. При экзэнцефалии имеется только сосудистый слой эпителия, покрывающий ткань мозга, который во время беременности медленно разрушается околоплодными водами и перерождается в анэнцефалию [2].Из-за этого паттерна прогрессирования анэнцефалия считается относительно более распространенной, чем экзэнцефалия [3]. В этой статье мы сообщаем об особенностях экзэнцефалии на пренатальной магнитно-резонансной томографии (МРТ), которые были подтверждены при рождении живого ребенка, и рассматриваем результаты МРТ анэнцефалии и других врожденных дефектов свода черепа, включая акранию и акальварию.

Особенности МРТ дефектов свода черепа были описаны у послеродовых живорождений и посмертных плодов [1]. Однако первичным методом пренатальной диагностики остается ультразвуковое исследование.Насколько нам известно, полные характеристики МРТ плода не описаны. Мы надеемся использовать этот случай для обзора ключевых результатов МРТ, позволяющих дифференцировать экзэнцефалию от других дефектов свода черепа, а также для помощи в ранней диагностике экзэнцефалии, поскольку правильное использование правильной номенклатуры позволяет проводить более качественные исследования, давая родителям наиболее точные и подходящие консультации [4].

2. Презентация случая

28-летняя женщина (беременность 2, параграф 2) была переведена из внешнего учреждения для ультразвукового исследования анэнцефалии.Первоначально у плода была диагностирована анэнцефалия примерно на 14 неделе предполагаемого гестационного возраста (EGA). Последующее ультразвуковое исследование показало диагноз акрании примерно через 20 недель EGA.

Подтверждающая МРТ, проведенная в нашем институте ухода за плодами на 29 неделе EGA, показала отсутствие свода черепа плода, лобных, теменных, затылочных и височных костей, а также волосистой части головы. Ткани головного мозга, включая ствол мозга и мозжечок, были увеличены, деформированы и выступали наружу через дефект над основанием черепа (рис. 1 (а)).Была неполная мембранная структура, покрывающая ткань мозга (рис. 1 (а)). Желудочковая система деформирована с потерей нормальной конфигурации. Основание черепа и лицо развивались нормально, глаза, нос и рот выглядели нормально (рис. 1 (b)). Позвоночник и спинной мозг плода выглядели нормальными. Не было свидетельств миеломенингоцеле или других типов спинального дисрафизма или сегментарных аномалий (Рисунки 1 (c) и 1 (d)). Эти особенности соответствовали экзэнцефалии.

Плод был при тазовом предлежании при доношенных сроках и, следовательно, потребовалось кесарево сечение, чтобы родить живого ребенка мужского пола.При рождении свод черепа отсутствовал, обнаженная нервная ткань была видна. Ткань головного мозга была покрыта тонким слоем рыхлой оболочки, и впоследствии на нее были наложены хирургические повязки. У ребенка была брадикардия и гипоксемия при рождении, поэтому его реанимировали. Черты лица нормальные. Однако было отмечено ретропозиционирование языка, что потребовало поддержки дыхательных путей через ротовую полость. Оценка по шкале APGAR составила 2, 5 и 8 на 1, 5 и 10 минутах соответственно. Ребенок прожил приблизительно 5 часов после рождения.

3. Обсуждение

Врожденные дефекты свода черепа относятся к состояниям с аналогичным мрачным прогнозом, включая экзэнцефалию, анэнцефалию, акальварию и акранию [5]. Есть путаница в использовании этой терминологии. Даже в литературе встречаются противоречивые описания этих состояний. В этом отчете о случае была явная демонстрация путаницы при выборе правильного диагноза, поскольку сначала она была названа анэнцефалией на 14 неделе EGA, а позже ошибочно обозначена как акрания на 20 неделе EGA при ультразвуковом исследовании плода.

МРТ плода все чаще становится инструментом подтверждения результатов УЗИ. Мы считаем, что функции МРТ, описанные в этом отчете, могут помочь в ранней диагностике состояния. Надлежащее использование правильной номенклатуры позволяет лучше исследовать, давая родителям наиболее точные и подходящие консультации [4].

Таблица 1 суммирует различия между четырьмя типами дефекта черепа. Экзэнцефалия — это необычный порок развития черепа с характерно большой дезорганизованной массой мозговой ткани [6].Считается эмбриологическим предшественником анэнцефалии. При экзэнцефалии имеется только сосудистый слой эпителия, покрывающий ткань мозга, который во время беременности медленно разрушается околоплодными водами, и мозг перерождается в анэнцефалию [2]. Характерные для экзэнцефалии МРТ плода включают (i) отсутствие свода черепа и черепа над орбитами, (ii) неповрежденный череп и нормальное развитие лица, включая глаза, нос и рот, (iii) искажения паренхимы головного мозга с потерей ориентиров , (iv) ткань мозга, покрытая неполной перепончатой структурой, (v) деформация мозжечка и ствола мозга.Анэнцефалия, которая, как полагают, встречается относительно чаще, чем экзэнцефалия [3], является результатом последовательности разрушения обнаженной нервной ткани, приводящей к отсутствию полушарий головного мозга. Развитие переднего мозга нарушается, и все, что остается, — это область cerebrovasculosa с уплощенным остатком дезорганизованной мозговой ткани, смешанной с эпендимными, сосудистыми сплетениями и менинготелиальными клетками [7]. Дефект черепа покрыт только ангиоматозной стромой (area cerebrovasculosa).

Присутствуют, но деформированы

отсутствует над орбитами


	Экзэнцефалия	Анэнцефалия	Acalvaria	Acrania
					деформированный мозг	целевая оболочка деформированная	дезорганизованной ткани переднего мозга, смешанной с эпендимными, сосудистыми сплетениями и менинготелиальными клетками	Присутствуют, но деформированы	Присутствуют, но деформированы

Полушария головного мозга

Мозжечок	Имеется, но деформирован	Отсутствует	Присутствует	Присутствует

Покрытие экстракраниального слоя 9017 сосудов головного мозга thelium	Ангиоматозная строма (area cerebrovasculosa)	Твердая мозговая оболочка и кожа	Толстая мембрана

Calvarium	Отсутствует над орбитами	полностью отсутствует над орбитами

Основание черепа	Нормальное	Нормальное	Нормальное	Отсутствует

Лицевые структуры	Нормальные	Нормальные	Нормальные

Acalvaria также характеризуется отсутствием перепончатого черепа.Однако есть неповрежденная кожа, покрывающая экстракраниальные ткани мозга. Также сохранились полушария головного мозга, основание черепа и лицевые кости. Твердая мозговая оболочка цела и полная [8], в отличие от экзэнцефалии.

Acrania зарезервирован для случаев, когда весь нейрокраниум (включая череп и основание черепа) отсутствует с полным, но ненормальным развитием мозговой ткани. Полушария головного мозга окружены тонкой мембраной [2].

В заключение, из-за плохого прогноза важно правильно диагностировать и различать различные формы врожденных дефектов черепа, включая экзэнцефалию, анэнцефалию, акальварию и акранию, особенно на ранней стадии развития плода.Как показано в этом случае, соответствующая МРТ-визуализация плода может предоставить подтверждающие доказательства для диагностики экзэнцефалии, когда ультразвуковое исследование плода неоднозначно. Результаты МРТ плода при экзэнцефалии включают отсутствие скальпа и черепа над орбитами, но с нормально развитыми основанием черепа и лицом, а также деформированные полушария головного мозга и желудочки.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении данной статьи.

Авторское право

Авторское право © 2016 Али Шариф и Ихуа Чжоу.Это статья в открытом доступе, распространяемая по лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы.

Акрания плода (экзэнцефалия) в контексте приема беременной женщиной

¹ Отделение дерматологии, Медицинская группа доктора Сулеймана Аль-Хабиба, Эр-Рияд, Саудовская Аравия; ² Отделение дерматологии, Медицинский город принца Мохаммеда бин Абдулазиза, Эр-Рияд, Саудовская Аравия; ³ Кафедра дерматологии, Медицинский колледж, Университет короля Сауда, Эр-Рияд, Саудовская Аравия

Для корреспонденции: Нуджуд Дахам
Кафедра дерматологии, д-р.Sulaiman Al-Habib Medical Group, King Fahad Road, Olaya, Po Box 91877, Эр-Рияд 11643, Саудовская Аравия
Тел. +966 500211134
Электронная почта [электронная почта защищена]

Резюме: Адалимумаб — полностью человеческое рекомбинантное моноклональное антитело IgG1 который нацелен на фактор некроза опухоли-альфа (TNF-альфа). Было установлено, что адалимумаб может проникать через плаценту и обнаруживаться в кровообращении плода на срок до 6 месяцев после родов. Однако клинические исследования не показали каких-либо устойчивых или конкретных неблагоприятных исходов для плода от воздействия адалимумаба на мать во время беременности.В нашем отчете мы представляем случай акрании плода (экзэнцефалии) у беременной женщины, принимающей адалимумаб до и во время беременности. Эксэнцефалия — это дефект нервной трубки (NTD), который возникает в результате нарушения закрытия нервной складки. Верно, что были и другие факторы риска, которые могли способствовать неудачному исходу нашего пациента. Например, она не принимала добавки фолиевой кислоты до или во время беременности. Тем не менее, исследования показали, что одного дефицита фолиевой кислоты недостаточно, чтобы привести к развитию NTD.Воздействие адалимумаба на нашу пациентку во время беременности могло увеличить риск в ее ситуации. Наш отчет направлен на то, чтобы проинформировать врачей об этом возможном риске и побудить их сообщать о любых аналогичных результатах.

Ключевые слова: адалимумаб, экзэнцефалия, дефекты нервной трубки, беременность, псориаз, TNF-α

Введение

Адалимумаб — это полностью человеческое рекомбинантное моноклональное антитело IgG1, которое нацелено на фактор некроза опухоли-альфа (TNF-α).¹ Согласно категориям риска беременности FDA 1979 года, адалимумаб классифицируется как категория беременности B и, по-видимому, безопасен для использования беременными женщинами в течение первого и второго триместров. ^2,3 В 2015 году FDA заменило эти категории Правилом маркировки беременности и кормления грудью (PLLR), согласно которому фармацевтические компании должны предоставлять больше информации поставщикам медицинских услуг и пациентам. ⁴ В рекомендациях, опубликованных Британским обществом ревматологов и британскими специалистами в области ревматологии в 2016 г., рекомендуется прекратить прием адалимумаба в конце второго триместра беременности.⁵ Однако это было сделано главным образом для того, чтобы избежать высоких уровней лекарств в пуповинной крови при родах и воздержаться от введения живых вакцин младенцам младше 7 месяцев. ⁵ Тем не менее, связь между адалимумабом и неблагоприятными исходами беременности продолжает оставаться предметом дискуссий. Несмотря на наличие исследований, посвященных этой проблеме, данные, предоставленные такими исследованиями, ограничены, а приведенные рекомендации неубедительны. ^6,7 Мы представляем случай акрании плода (экзэнцефалии), которая привела к прерыванию беременности у беременной женщины, принимавшей адалимумаб до и во время беременности для лечения псориаза.

Отчет о болезни

У 24-летней женщины (G1P0A1) был диагностирован псориаз в возрасте четырех лет. Он находился под контролем до конца 2015 года, когда у нее появились множественные каплевидные чешуйчатые папулы и бляшки, поражающие разгибатели конечностей, а также кожу головы. Поражение общей площади поверхности тела (ППТ) приближалось к 15%. В то время был проведен рентген, который не показал поражения суставов. Было принято решение начать лечение адалимумаба. Перед началом лечения были выполнены лабораторные исследования, а также задне-передняя (ПА) и боковая рентгенограммы грудной клетки.Все результаты были в пределах нормы. Поэтому 8 февраля 2016 г. пациенту был начат прием адалимумаба. Ее псориаз хорошо контролировался до 3 сентября 2018 года, когда у нее появились новые псориатические поражения. На момент обращения она была на 5 неделе беременности. Индекс массы тела (ИМТ) составлял 25,6. Пациентка была осмотрена дежурной бригадой, которая порекомендовала ей продолжить прием адалимумаба. Также было предписано применять местно мометазона фуроат два раза в день. 19 ноября 2018 года пациентка поступила в дерматологическое отделение для последующего наблюдения, и в то время ее псориаз хорошо контролировался.К сожалению, она сообщила нашей команде, что ей поставили пренатальный диагноз: экзэнцефалия плода. Пациентка заявила, что не принимала фолиевую кислоту до или во время беременности. Также не был получен уровень материнской фолиевой кислоты. Уровень глюкозы у матери был в пределах нормы. Первоначально она отрицала кровное родство. Однако при дальнейшем допросе она заявила, что действительно замужем за своим двоюродным братом. Тем не менее, она отрицала наличие в анамнезе аналогичного диагноза у кого-либо из членов семьи ее или ее мужа.Она также предоставила историю инфекции верхних дыхательных путей за неделю до того, как узнала о своей беременности. Ее обследовали в частной больнице, где было зарегистрировано, что у нее температура 40 градусов по Цельсию. После получения 1 дозы парацетамола внутривенно и 1 дозы антибиотика внутривенно она была выписана на пероральный прием амоксициллина / клавулановой кислоты. Основываясь на предоставленном ею анамнезе, наша команда приняла решение немедленно направить пациентку в акушерство и рекомендовала продолжить лечение адалимумабом.Она прошла акушерское УЗИ, которое снова подтвердило диагноз экзэнцефалии плода. Поскольку это состояние считается несовместимым с жизнью, пациентке была предоставлена возможность прервать беременность, и она согласилась. Ей было введено 5 вагинальных доз мизопростола по 400 мкг каждая. От плода и плаценты у пациентки умерли 23.11.2018 г.

Обсуждение

Эксэнцефалия — это дефект нервной трубки (NTD), который возникает в результате нарушения закрытия нервной складки.⁸ Множественные исследования доказали защитный эффект добавок фолиевой кислоты во время беременности и ее роль в предотвращении NTD. ⁸ Тот факт, что наша пациентка не получала фолиевую кислоту до или во время беременности, может объяснить последствия. Однако в большинстве случаев даже без добавления фолиевой кислоты уровень фолиевой кислоты у матери остается в пределах нормы. ⁸ Более того, дефицит фолиевой кислоты не является единственной причиной возникновения NTD.Фактически, большинство NTD у людей являются многофакторными и включают как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. ^8. Например, хорошо установлена связь между NTD и пренатальным воздействием вальпроевой кислоты. ⁸ Кроме того, ожирение матери (ИМТ ≥ 30) и сахарный диабет могут повышать риск NTD. ⁹ Обзорная статья Имбарда и др. Предполагает, что ДНТ возникают не только из-за дефицита фолиевой кислоты, но из-за взаимодействия между дефицитом фолиевой кислоты и другими индивидуально недостаточными факторами.¹⁰ Таким образом, мы не можем исключить роль адалимумаба в возникновении этого неблагоприятного исхода. Кроме того, будучи антителом IGg1, адалимумаб может активно проникать через плаценту и обнаруживается в пуповинной крови и сыворотке младенцев до 7 месяцев после рождения. ¹¹ Тем не менее, до сих пор неясно, как такое воздействие может отрицательно повлиять на исход беременности. ¹¹ Исследования на животных показывают, что TNF-α играет роль в эмбриогенезе. Использование ингибиторов TNF-α может влиять на эту роль ^12. В проспективном многоцентровом когортном исследовании Weber-Schoendorfer et al. Сравнивались 495 беременностей, подвергшихся воздействию ингибиторов TNF-α, с 1532 беременностями без воздействия. Это исследование показало, что риск врожденных дефектов выше в группе облучения, чем в группе сравнения. Однако не было выявлено никаких специфических врожденных дефектов, связанных с использованием ингибиторов TNF-α. ¹² Краткий отчет Burmester et al. Пришел к выводу, что нет различий в частоте врожденных дефектов между беременными женщинами с ревматоидным артритом (РА), получавшими адалимумаб, беременными женщинами с РА, не получавшими адалимумаб, и здоровыми беременными женщинами.Более того, среди зарегистрированных врожденных дефектов не было обнаружено какой-либо конкретной закономерности. ¹³

Заключение

Мы не можем подтвердить причинно-следственную связь между применением адалимумаба и возникновением экзэнцефалии в этом случае. Однако наш отчет может побудить других клиницистов сообщать о схожих результатах. Это может помочь в преодолении некоторых противоречий, связанных с безопасностью использования адалимумаба во время беременности.

Сокращения

TNF-α, фактор некроза опухоли альфа; FDA, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов; PLLR, Правило маркировки беременности и кормления грудью; BSA, площадь поверхности тела; PA, задне-передний; ИМТ, индекс массы тела; IV, внутривенный; NTD, дефекты нервной трубки; РА, ревматоидный артрит.

Этика и согласие

От пациента получено письменное информированное согласие на публикацию подробностей случая. Для публикации подробностей дела не требовалось официального утверждения.

Финансирование

Эта статья не имеет источника финансирования.

Раскрытие

Авторы не заявляют о конфликте интересов.

Список литературы

1. Ментер А., Тайринг С.К., Гордон К. и др. Терапия адалимумабом при псориазе средней и тяжелой степени тяжести: рандомизированное контролируемое исследование фазы III. Дж. Ам Акад Дерматол . 2008. 58: 106–115. DOI: 10.1016 / j.jaad.2007.09.010

2. Пухнер А., Грёчениг Х.П., Заутнер Дж. И др. Иммунодепрессанты и биопрепараты при беременности и кормлении грудью. Cent Eur J Med . 2019; 131: 29–44.

3. Скорпен К.Г., Хельценбейн М., Тинкани А. и др. EULAR указывает на необходимость использования противоревматических препаратов до беременности, а также во время беременности и кормления грудью. Энн Рум Дис . 2016; 75: 795–810. DOI: 10.1136 / annrheumdis-2015-208840

4.Pernia S, De Maagd G. Новое правило маркировки при беременности и кормлении грудью. Фарм Тер . 2016; 41: 713–715.

5. Флинт Дж., Панчал С., Харрелл А. и др. Руководство BSR и BHPR по назначению лекарств при беременности и кормлении грудью — Часть I: стандартные и биологические заболевания, изменяющие противоревматические препараты и кортикостероиды. Ревматология . 2016; 55: 1693–1697. DOI: 10.1093 / ревматология / kev404

6. Julsgaard M, Christensen LA, Gibson PR, et al. Концентрации адалимумаба и инфликсимаба у матерей и новорожденных и их влияние на инфекцию. Гастроэнтерология . 2016; 151: 110–119. DOI: 10.1053 / j.gastro.2016.04.002

7. Johansen CB, Jimenez-Solem E, Haerskjold A, et al. Использование и безопасность ингибиторов ФНО во время беременности у женщин с псориазом: обзор. Int J Mol Sci . 2018; 19: 1349. DOI: 10.3390 / ijms1

8. Грин, околосмертный опыт, Копп AJ. Дефекты нервной трубки. Анну Рев Neurosci . 2014; 37: 221–242. DOI: 10.1146 / annurev-neuro-062012-170354

9. Лупо П.Дж., Кэнфилд М.А., Чапа С. и др.Гены, связанные с диабетом и ожирением, и риск дефектов нервной трубки в национальном исследовании по профилактике врожденных дефектов. Am J Epidemiol . 2012; 176: 1101–1109. DOI: 10.1093 / AJE / kws190

10. Имбард А., Бенуа Дж. Ф., Блом Х. Дж. Дефекты нервной трубки, фолиевая кислота и метилирование. Int J Environ Res Public Health . 2013; 10: 4352–4389. DOI: 10.3390 / ijerph20094352

11. Ван дер Вуд CJ, Ardizzone S, Bengtson MB. и другие. Рекомендации ECCO / Консенсусный документ. Второй европейский консенсус по вопросам репродукции и беременности при воспалительном заболевании кишечника, основанный на фактах. Дж. Колит Крона . 2015: 107–124. DOI: 10.1093 / ecco-jcc / jju006

12. Weber-Schoendorfer C, Oppermann M, Wacker E, et al. Исход беременности после терапии ингибитором TNF-α в течение первого триместра: проспективное многоцентровое когортное исследование. Br J Clin Pharmacol . 2015; 80: 727–739. DOI: 10.1111 / bcp.12642

13. Burmester GR, Landewé R, Genovese MC, et al. Долгосрочная безопасность адалимумаба: инфекции, ответ на вакцинацию и исходы беременности у пациентов с ревматоидным артритом. Энн Рум Дис . 2017; 76: 414–417. DOI: 10.1136 / annrheumdis-2016-209322

Роль признака «берет» и других маркеров в ультразвуковой диагностике стадий последовательности акрания – экзэнцефалия – анэнцефалия

С ростом популярности ультразвуковой диагностики в пренатальной медицине стали появляться отчеты, описывающие дефекты центральной нервной системы плода. появляться. В 1972 году Кэмпбелл и др. представили клинический случай 17-недельного ребенка с анэнцефалией, основанный на анализе внешнего контура головы [34].Анализируя этиологию AEAS, описанную во введении, отчет согласуется с общепринятыми представлениями о дефекте и касается отсутствия свода черепа и диагноза во втором триместре беременности [20, 22].

Первое ультразвуковое описание акраниального плода датируется 1986 годом. Mannes e al. представили случай 18-недельной одноплодной беременности. В США отсутствовал свод черепа, тогда как позвоночник и висцерокраниум были нормальными. Во время вскрытия была описана заячья губа и отсутствующая лобная кость.В ходе обсуждения было отмечено, что наличие обильной, но аномальной мозговой ткани, наблюдаемой в США, помогло отличить акранию от более распространенной анэнцефалии. В выводах говорилось, что экзэнцефалия и энцефалоцеле / краниошизис должны быть включены в дифференциальный диагноз, что возможно только после вскрытия плода [35].

По мнению авторов публикации, данные, приложенные к Mannes et al. статьи позволяют поставить диагноз экзэнцефалии. В США виден знак «Микки Маус», а у представленного после выкидыша плода нет оболочек, покрывающих ткани мозга.Кроме того, УЗИ проводилось во втором триместре, и, согласно литературным данным, в этот период может присутствовать экзэнцефалия или анэнцефалия (первичная или вторичная) [20, 24, 25].

В то же время отметим, что диагноз акрания в США маловероятен. Разрешение используемого в то время ультразвукового оборудования, вероятно, не позволяло визуализировать знак «берет» [32, 35].

Первое описание экзэнцефалии, соответствующее стандарту AEAS, датируется 1994 годом. Ниши и Накано с помощью вагинального зонда описали признак «Микки Маус» у 11-й недели плода.В корональном поперечном срезе основание черепа и структуры мозга были видны без свода черепа [30].

Амин и др. описала случай одноплодной беременности, к которому обратились в связи с подозрением на дефект ЦНС. У 30-недельного плода, обследованного в США, был хорошо развитый мозг без черепных сводов. Были четко идентифицированы извилины мозга, межполушарная щель и борозды. Мозг был покрыт тонкой волнистой перепончатой структурой. Под воздействием давления зонда мозг плода легко сдавливался и, казалось, плавал в околоплодных водах над основанием черепа.Описано повышенное количество околоплодных вод. В мозге плода обнаружена нормальная сосудистая система, оцененная в режиме цветного допплера. Других аномалий плода не обнаружено. Шейные, грудные и поясничные позвонки в норме. Спинной канал и мозг нормальной морфологии. При вскрытии плода свод черепа отсутствовал, висцерокраниум выглядел нормальным, а мозг был покрыт толстой мембраной [36].

В ходе обсуждения Amin et al. Обратите внимание на то, что окостенение черепа плода завершается не раньше 10–11-й недели.Следовательно, при УЗИ-диагностике в первом триместре необходимо соблюдать осторожность, и, таким образом, акрания плода может быть диагностирована после 11-й недели беременности. Между 11–14 неделями беременности большинство точек окостенения находится в боковых частях лобных и теменных костей, в то время как окостенение свода черепа не видно на срединном сагиттальном поперечном сечении. Следовательно, неправильный диагноз может возникнуть, если УЗИ охватывает только сагиттальный поперечный разрез по срединно-сагиттальной линии черепа плода. По этой причине, согласно цитируемым статьям, важно оценить окостенение лобной кости в аксиальном и лобном сечениях [37, 38].

Анализируя приведенные выше соображения, мы пришли к аналогичному выводу. УЗИ плода, сделанное на 12-й неделе, дает нормальные изображения (рис. 4). Сагиттальный (рис. 4а), осевой (рис. 4b) и фронтальный (рис. 4в) поперечные сечения демонстрируют неполное окостенение лобных и теменных костей, образующих свод черепа. Однако представленные цифры не дают оснований диагностировать акранию из-за отсутствия знака «берет», который позволял бы отличить нормальный нейрокраниум от указанной патологии.Изображения черепа 16-недельного плода во всех представленных плоскостях показывают полное окостенение лобных и теменных костей (рис. 4d – f), что согласуется с общепринятыми знаниями [35,36,37,38].

Рис. 4

Оссификация свода черепа плода. 12 неделя беременности (трансвагинальный зонд). Срезы: коронарный ( a ), аксиальный ( b ), сагиттальный ( c ) и через 16 недель (трансабдоминальный зонд) в сечениях аналога ( d — f ).Оранжевые стрелки — лобные кости. Зеленые стрелки — теменные кости

Кроме того, все NTD и стадии AEAS следует дифференцировать от тяжелого несовершенного остеогенеза и врожденной гипофосфатазии (тип A, перинатальная), которая приводит к снижению оссификации свода черепа. В этих случаях, когда череп часто деформируется, и его трудно отличить от акрании, УЗИ не может быть надежным диагностическим инструментом. Семейная история переломов помогает дифференцировать [35, 36].

Сомнения авторов данной публикации вызывает диагноз акрания, основанный на описании случая, представленном Amin et al.[36]. Мембранозные структуры, покрывающие головной мозг плода на 32 неделе, являются предметом возражений. Это не соответствует AEAS, где полная или субтотальная атрофия головного мозга наблюдается с 14-й недели беременности [20, 24, 25]. Кроме того, тщательный анализ рисунков до и после родов показывает, что структуры мозга связаны с черепом узкой ножкой и расположены в затылочной области, что является примером закрытой ДНТ — энцефалоцеле [18, 37].

Fong et al. предоставил описание акрании, совместимой с AEAS.Эти авторы отмечают, что в первом триместре мозг плода, пораженного акранией, может казаться относительно нормальным или может демонстрировать различные степени искажения. Однако важной особенностью в США является отсутствие свода черепа. Эта функция позволяет поставить диагноз на сроке беременности более 11 недель. В течение 11–14 недель латеральные части лобных и теменных костей подвергаются окостенению, чего нельзя увидеть в срединно-сагиттальном виде. Следовательно, диагноз может быть неверным, если ультразвуковое изображение охватывает только участки, необходимые для измерения NT и оценки носовой кости.Использование знака «берет», который хорошо виден на срединно-сагиттальном обзоре, может ограничить возможность ошибки при диагностике акрании [37].

Энгельс и др. подтвердить наличие AEAS. В США описывают знак «Микки Маус», который виден во фронтальной части. Он отражает два разделенных полушария мозга, свободно подвешенных в околоплодных водах. Они связывают это с экзэнцефалией. После перехода в стадию анэнцефалии в США появляется знак «лягушачьи глаза». Обычно наблюдается во втором триместре [18].

Хотя частота пренатального выявления анэнцефалии составляет почти 100%, последнее исследование показало, что в Нидерландах только около 69% этих дефектов диагностируются до 18-й недели, и это тесно связано с ультразвуковой тренировкой. Опытные ультрасонографы достигли уровня обнаружения только 86%, отчасти потому, что некоторые из сканирований были выполнены до 11-й недели, что затрудняло оценку окостенения свода черепа. Авторы цитируемой статьи не сообщили, использовали ли они другие ультразвуковые маркеры AEAS.

Weissman et al. были первыми (1997 г.), описавшими случай акрании в соответствии с AEAS. Они проанализировали и диагностировали пять случаев акрании на основе ультразвуковых изображений, описанных как сосуществование отсутствующего свода черепа и значительного количества неорганизованных структур мозга, покрытых только тонкой мембраной. Авторы пришли к выводу, что благодаря этому симптому диагностику акрании можно проводить уже в первом триместре беременности. Их описание соответствует предложенному знаку «берет».Weissman et al. не связали свои выводы с AEAS [19].

Лю и др. оценили полезность УЗИ 3D в диагностике акрании. Они диагностировали 29 случаев акрании плода. Диапазон гестационного возраста в пренатальной диагностике в США составлял от 11 до 21 недели, из которых 44% приходятся на первый триместр беременности. Среди них 93,1% были изолированными дефектами, и только один был связан с трисомией 18.

По сравнению с доступными обзорами, они обнаружили, что УЗИ 3D может обнаружить акранию плода уже на УЗИ 2D и может предоставить дополнительные изображения, полученные в результате 3D. реконструкция, которая невозможна с US 2D.В заключение было обнаружено, что УЗИ 3D может способствовать раннему выявлению акрании плода. Благодаря трехмерной реконструкции он обеспечивает инновационную визуализацию дефектов плода, что помогает поставить ранний диагноз [39]. Авторы этой публикации пришли к аналогичному выводу, используя в некоторых случаях US 3D. В публикации Liu et al. Есть только образцы изображений плодов с акранией и экзэнцефалией. Сомнения вызывает отсутствие подробных описаний или фигур исследуемых плодов.Как упоминалось во введении к этой публикации, распознавание последовательности акрания – экзэнцефалия – анэнцефалия затруднено, особенно в раннем гестационном возрасте. Представляется разумным включить описания или ультразвуковое сканирование, чтобы проверить, были ли это случаи акрании плода, AEAS или других дефектов центральной нервной системы [26, 31].

Сантана и др. использовали US 3D для оценки различных фенотипов AEAS. В случае с акранией фенотип описан как кистозная, удлиненная и неправильная форма головы, описание сходно со знаком «берет».Кроме того, авторы указывают, что первым признаком AEAS может быть патологическая эхотекстура околоплодных вод в случае беременности двойней, что не согласуется с исследованиями одноплодной беременности. Интересное наблюдение Сантаны и др. заключается в том, что экзэнцефалию можно очень хорошо визуализировать на ранней стадии эмбрионального развития (на 9-й неделе беременности) с помощью УЗИ 3D. В этом режиме можно визуализировать диморфные черты лица, связанные с этой патологией, которые видны на более поздней стадии развития, например, низкие уши.Дефект подтвержден на вскрытии плода. На наш взгляд, это важное приложение, но требует дальнейших исследований. Кроме того, авторы предположили, что УЗИ 3D позволяет лучше понять пороки развития мозга. Это может быть важно в ситуациях, когда пациент сомневается в диагнозе. Как и в цитированной ранее работе, методология неясна [20, 26].

Карасу и др. сравнили УЗИ 2D и 3D плодов 11-й недели с подозрением на AEAS. В УЗИ 2D свод черепа плода имел неправильную форму.В верхней части головки плода окостеневший свод черепа отсутствовал, а мозговые структуры подверглись воздействию околоплодных вод. Были видны оба полушария и мозговой мозг. На 3D-снимке УЗИ обнаружен аномальный череп. Мозг плода присутствовал, но не был покрыт костными структурами. Внешняя форма головы описывалась как двулопастная. Ультразвук в обоих режимах (2D и 3D) показывает знак «Микки Маус», позволяющий распознать экзэнцефалию. Дефект был подтвержден при вскрытии плода после выкидыша.В этом случае магнитный резонанс плода оказался недиагностическим. В заключение Karasu et al. заявили, что УЗИ 3D может помочь объяснить степень и тяжесть акрании как для врачей, так и для пациентов [5]. Вывод предполагает, что авторы признали акранию / экзэнцефалию как одну и ту же стадию AEAS, несмотря на описания, соответствующие экзэнцефалии.

Как и в ранее цитированной работе, для диагностических целей Hata et al. идентифицировали акранию / анэнцефалию как ту же стадию AEAS.Они проанализировали 2 случая (плоды на 13-й и 17-й неделе), используя 3D US и 4D (3D US в реальном времени) с рендерингом HDlive (с регулируемым освещением и выбором цвета). Описание обоих плодов относится к экзэнцефалии (видимый знак «Микки Маус»). В заключение Hata et al. заявил, что рендеринг 3D / 4D HDlive в основном поддерживает понимание характера дефекта. Кроме того, 3D / 4D HDlive с похожими на кожу цветами придавал плодам с акранией / экзэнцефалией естественный и анатомически реалистичный вид [40].

Cafici et al. описал симптом УЗИ, косвенно связанный с AEAS. Они показали связь между эхогенностью околоплодных вод и акранией плода в США в первом триместре беременности. В своих выводах авторы подтвердили высокую частоту сосуществования акрании плода и нормальной эхогенности околоплодных вод, предполагая, что это открытие потенциально может быть использовано в качестве маркера AEAS. Это открытие также подтверждает гипотезу эволюции акрании плода с прогрессирующим разрушением незащищенного мозга в первом триместре до анэнцефалии во втором триместре.Однако критерии диагностики акрании включают отсутствие свода черепа и плохо развитые или дезорганизованные структуры мозга, что более близко соответствует фазе акрании / экзэнцефалии при AEAS [20]. Это наблюдение было использовано в качестве дополнительного маркера акрании плода в данном исследовании.

В настоящее время не существует прямого метода различения первичной и вторичной анэнцефалии. На основании публикации Cafici et al. и по нашим наблюдениям, кажется, что существует косвенный метод проведения этого дифференциального диагноза [20].Может оказаться полезным анализ эхогенности околоплодных вод в случае анэнцефалии. В случае сосуществования анэнцефалии с анэхогенной амниотической жидкостью диагноз первичной анэнцефалии является надежным, тогда как слегка эхогенная амниотическая жидкость может указывать на вторичную анэнцефалию. Эта гипотеза требует дальнейшего исследования.

В нашем исследовании признак «берета» был виден у пяти плодов, что позволило нам диагностировать акранию. Амниотическая жидкость была безэховой. Проанализированные УЗИ были сделаны в первом триместре, что позволило диагностировать первую стадию AEAS, что соответствует данным, опубликованным в литературе [17,18,19,20].

У трех плодов, обследованных в первом триместре, мозг был неправильной формы, с неровным внешним контуром. Волнистые тонкие мембраны, покрывающие описанные выше мозговые структуры, не визуализируются (знак «берет»). Амниотическая жидкость была безэховой. В этих случаях УЗИ проводилось только в сагиттальной плоскости, что исключало диагностику признака «Микки Маус». Дальнейший анализ представленных исследований позволил диагностировать экзэнцефалию, что было подтверждено при аутопсии плода.

На двух УЗИ, проведенных во втором триместре, отсутствие признака «берет» и структур головного мозга облегчило диагностику анэнцефалии. Амниотическая жидкость была слабоэхогенной. Отсутствие УЗИ, проведенного в первом триместре беременности, не позволило четко дифференцировать первичную и вторичную анэнцефалию. Однако слегка эхогенные околоплодные воды могут указывать на вторичную анэнцефалию.

Знак «берет» позволяет диагностировать раннюю стадию НЭАС и дифференцировать акранию от экзэнцефалии и анэнцефалии, что, как подчеркивают многие авторы, представляет диагностические трудности на ранних сроках беременности [26, 31].

(PDF) Экзэнцефалия — фатальная форма дефекта нервной трубки у плода

ISSN: 2455-9318

DOI: hps: //doi.org/10.24321/2455.9318.201812

Sai G и другие.

Внутр. J. Nurs. Акушерка. Res. 2018; 5 (1)

неорганизованного мозгового образования, выходящего из деформированного основания черепа

. Поскольку этот мозговой мозг покрыт только сосудистым слоем эпителия

, он может медленно разлагаться амниотической жидкостью

и перерождаться в анэнцефалию.3

Экзэнцефалия возникает из-за того, что передние нейропоры

не закрываются в течение четвертой недели эмбрионального развития

. Основной дефект возникает из-за сбоя

при мезенхимальной миграции. В патологических исследованиях отмечается, что экзэнцефальный мозг

покрыт

эпителиальным слоем сосудов. В экзэнцефалии присутствуют два относительно

эквивалентов полушарий головного мозга

в красноватой массе дезорганизованных образований, остатков

глубоких нервных элементов головного мозга, кровеносных сосудов, brous

ssues и uid-. заполненные пространства.Оставшийся мозг имеет

, которые были названы «анэнцефальной цереброваскулезной областью».

При экзэнцефальном мозговом поражении извилины и борозды неглубокие,

размытые и дезорганизованные. Все поверхности головного мозга

высокососудистые. Оставшаяся часть центральной нервной системы —

— дисплазия, с незначительной нейрональной дифференцировкой или без нейрональной дифференцировки, а

— очень незначительная нормальная кора головного мозга.4

Последовательность акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия

обычно диагностируется с помощью пренатального УЗИ между 14

и 18 неделями, но некоторые данные могут указывать на диагноз

намного раньше в гестационном периоде.Независимо от гестационного возраста при диагнозе

, прогноз плохой.5

Признаки и симптомы

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

(NINDS) описывает презентацию этого состояния. по as

следует: «Ребенок, рожденный с экзэнцефалией, обычно слеп,

глух, не осознает своего окружения и не может чувствовать боль.

Хотя некоторые люди с экзэнцефалией могут родиться

с основным стволом мозга, отсутствие функционирующего головного мозга

навсегда исключает возможность когда-либо получить

осознания своего окружения.Возможны такие реакции, как дыхание

и реакция на звук или прикосновение.1

Рентгенографические особенности6

Функции визуализации частично совпадают с таковыми при анэнцефалии

, за исключением того, что присутствует некоторая ткань головного мозга

• Свод черепа отсутствует или плохо сформирован, головокружительный к

орбитам.

• В большинстве случаев носовая кость может отсутствовать.

•

Поражение мозга — грыжа или свисание амниотической жидкости.

•

Мозговой мозг может быть прикреплен к амниотической мембране.

Причины

Причина анэнцефалии оспаривается медицинскими специалистами и исследователями

Было показано, что фолиевая кислота играет важную роль в формировании нервной трубки

по крайней мере с 1995 года, и как подтип дефекта нервной трубки

фолиевая кислота может играть роль в экзэнцефалии.

Исследования показали, что добавление фолиевой кислоты к диете

женщин детородного возраста может значительно снизить, но не устранить, частоту дефектов нервной трубки

.Поэтому рекомендуется, чтобы все женщины детородного возраста

потребляли 0,4 мг фолиевой кислоты в день,

особенно те, кто собирается зачать ребенка или может зачать ребенка, так как это может снизить риск до 0,03. %.

не рекомендуется ждать, пока не начнется беременность, так как

, когда женщина знает, что она беременна, критическая

для формирования дефекта нервной трубки обычно имеет место.

уже прошло.Врач может назначить еще более высокие дозы фолиевой кислоты (

) (5 мг / день) для женщин, имевших

предыдущую беременность с дефектом нервной трубки.1

В целом, дефекты нервной трубки не связаны с прямым заболеванием

наследственности, хотя есть некоторые косвенные доказательства

наследования, а недавние модели на животных указывают на возможную связь

с недостатками фактора транскрипции

TEAD2. Исследования показывают, что женщина, у которой был один ребенок

с дефектом нервной трубки, таким как экзэнцефалия, имеет примерно

3% -ный риск рождения еще одного ребенка с дефектом нервной трубки,

, в отличие от фонового показателя, равного 0.1% встречаемость

среди населения в целом. Генетическое консультирование обычно

предлагается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с дефектом нервной трубки

для обсуждения имеющихся исследований.1

Известно, что люди, принимающие определенные противосудорожные препараты и

человек с инсулинозависимым диабетом имеют более высокий риск

иметь ребенка с дефектом нервной трубки.1

Диагноз

Экзэнцефалия часто может быть диагностирована до рождения с помощью

ультразвукового исследования.Материнская сыворотка альфа-

фетопротеина (скрининг AFP) и подробное ультразвуковое исследование плода

могут быть полезны для скрининга дефектов нервной трубки, таких как

, как спинномозговой спинной мозг или эксэнцефалия.7

Прогноз

Нет лекарства или стандарта лечение анэнцефалии

и прогноз для пациентов — смерть. Большинство экзэнцефальных

плодов не выживают при рождении, что составляет 55% случаев, когда не было абортов

. Младенцы, не родившиеся на свет, обычно

умирают в течение нескольких часов или дней после рождения из-за остановки дыхания.1

Почти во всех случаях младенцы с экзэнцефалией не реанимируются агрессивно

, потому что нет никаких шансов, что

младенца когда-либо достигнет сознательного существования. Вместо этого обычная клиническая практика

заключается в том, чтобы предложить меры по гидратации, питанию и комфорту

и «позволить природе идти своим чередом». Официальный

Venlaon, хирургия (для устранения любых сопутствующих врожденных дефектов

) и лекарственная терапия (например, anbiocs) обычно считаются

fule усилия.Некоторые врачи и медики

Церебральный дисрафизм — экзэнцефалия с затылочным энцефалоцеле

Дефекты нервной трубки (ДНТ) являются одними из наиболее распространенных пороков развития с частотой примерно 0,5–2 / 1000 беременностей во всем мире [1].

Дисрафизм означает непрерывность между задней нервной эктодермой и кожной эктодермой. Это может быть либо краниальный дисрафизм (анэнцефалия и энцефалоцеле) из-за неудачного закрытия переднего конца нервной трубки, либо спинальный дисрафизм (spina bifida) из-за неудачного закрытия каудального конца нервной трубки [1].

Экзэнцефалия — это редкая аномалия плода, при которой свод черепа отсутствует (акрания), однако присутствует остаточная ткань мозга, которая свободно плавает в околоплодных водах. Это предшественник анэнцефалии и несовместим с внематочной жизнью [2].

Энцефалоцеле — костный дефект средней линии черепа с грыжей мозговой ткани и мозговых оболочек. Затылочный энцефалоцеле является наиболее распространенным [3].

Этиология ДНТ включает как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, однако в большинстве случаев случаи носят спорадический характер.Повышенный риск NTD связан с дефицитом фолиевой кислоты у матери и повышенным уровнем гомоцистеина, что предполагает участие генов метаболизма фолиевой кислоты и метионина. Этот факт также подтверждается снижением NTD на 60-70% после периконцептивного введения фолиевой кислоты [1].

Повышенная концентрация альфа-фетопротеина (AFP) в материнской сыворотке используется для скрининга открытых NTD, которые лучше всего выявляются на 16–18 неделе беременности [4].

Ультразвуковая диагностика ДНТ обычно возможна в начале второго триместра (10–14 недель после родов) [5].

На УЗИ при эксэнцефалии симметричное отсутствие свода черепа. Рудиментарная ткань головного мозга (area cerebrovasculosa) покрыта мембраной [6]. При энцефалоцеле через 10 недель можно наблюдать юкстакраниальную массу и в большинстве случаев костный дефект. Если образование кистозное, преобладает компонент менингоцеле, тогда как твердая масса указывает преимущественно на энцефалоцеле [3]. Многоводие обычно развивается во втором триместре из-за отсутствия или неэффективности глотания плода [6].

МРТ обычно не используется, поскольку ультразвуковое исследование обычно выявляет эту аномалию очень рано, но иногда ультразвуковое исследование не позволяет поставить точный диагноз. В этом случае необходима МРТ, поскольку она позволяет выявить сложные аномалии [2].
Большинство NTD являются смертельными или приводят к потере трудоспособности и требуют досрочного прекращения [3].

Возьмите домой сообщение:
Поскольку большинство NTD являются летальными или делают невозможным своевременное обнаружение, это помогает в раннем прерывании таких нежелательных беременностей, а ультразвуковое исследование играет важную роль в ранней диагностике аномалий ЦНС плода.