Эссенциальный тромбоцитоз что это такое: что это за болезнь, причины, симптомы, лечение

что это за болезнь, причины, симптомы, лечение

Что такое эссенциальная тромбоцитемия?

Эссенциальная тромбоцитемия, также известная как эссенциальный тромбоцитоз (или сокр. ЭТ), является редким заболеванием. Самый важный первый факт об этом заболевании: в среднем люди с эссенциальным тромбоцитозом имеют нормальную продолжительность жизни. У пациентов с ЭТ увеличивается количество тромбоцитов.

Тромбоциты являются наименьшим из трех типов клеток крови и необходимы для успешного свертывания крови после травмы. Два других типа клеток крови — это эритроциты, которые переносят кислород ко всем тканям организма, и лейкоциты, которые помогают бороться с инфекциями. Количество эритроцитов (часто измеряемое в процентах от цельной крови, называемое гематокритом) обычно нормальное при ЭТ, в то время как количество лейкоцитов нормальное или слегка повышенное при ЭТ.

Важно отметить, что большинство людей с повышенным количеством тромбоцитов не имеют эссенциальной тромбоцитемии.

Распространенными альтернативными причинами повышенного количества тромбоцитов являются дефицит железа, инфекция или генерализованное воспаление; менее распространенными причинами являются заболевания крови, такие как ЭТ или другие сопутствующие заболевания крови (также см. ниже).

В 1950-х годах гематолог-новатор Уильям Дамешек включил ЭТ в семейство болезней крови, называемых миелопролиферативными расстройствами. Они были объединены их склонностью приводить к ненормальному увеличению различных клеток крови, возможно, по словам доктора Дамешека, «из-за неизвестного до сих пор стимула». В то время было неясно, являлись ли эти «разрастания» естественным ответом на какую-то внешнюю причину или были результатом внутреннего дефекта.

Со временем стало очевидно, что миелопролиферативные нарушения вызваны генетическими нарушениями (внутренними дефектами) в очень ранних клетках крови (стволовых клетках), которые затем передаются всем потомкам этой клетки, даже когда они созревают в тромбоциты, эритроциты или лейкоциты (см. ниже). В подтверждение этого нового понимания миелопролиферативные нарушения были переименованы в миелопролиферативные новообразования (МПН). По этой причине эссенциальную тромбоцитемию лучше всего рассматривать как хронический тип лейкемии — хотя и с общим хорошим прогнозом и часто требующий минимального лечения или вообще не требующего лечения.

Признаки и симптомы

Наибольший риск для здоровья пациентов с ЭТ — повышенный риск развития тромбов (сгустков). Сгустки крови могут находиться в глубоких сосудах ног или легких; Пациенты с ЭТ также чаще страдают от инсультов и инфарктов. У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией могут развиться сгустки в других местах, в том числе в брюшной полости, что является редким местом образования сгустков. Риск свертывания увеличивается с возрастом, и связанные с заболеванием риски могут быть совершенно разными для детей, чем для взрослых, причем дети, как правило, имеют низкий риск развития тромбов и других проблем, связанных с эссенциальной тромбоцитемией. Кроме того, (и несколько нелогично) подгруппа пациентов с ЭТ также может быть более склонна к кровотечению; Это, по-видимому, ограничено небольшим меньшинством пациентов с очень высоким (более 1,5 миллиона) количеством тромбоцитов. Другие симптомы при эссенциальной тромбоцитемии включают:

• головную боль;
• усталость;
• временные изменения в зрении;
• головокружение;
• звон в ушах;
• покалывание в руках.

Очень редко у пациентов ЭТ может прогрессировать к более распространенному заболеванию крови. ЭТ может перерасти в сопутствующее заболевание, называемое миелофиброз, или в острый лейкоз. Эта эволюция является достаточно редкой (в рамках того, что уже является редким заболеванием), поэтому оценки риска являются неточными, но считается, что такая эволюция болезни затрагивает порядка 1-2% пациентов с ЭТ в течение жизни.

Причины эссенциальной тромбоцитемии

В последующие десятилетия прогнозы доктора Дамешека о стимуле, вызывающем пролиферацию клеток крови, подтвердились. Первое произошло в 1960-х годах, когда генетическая основа для другого члена семейства миелопролиферативных нарушений, известного как хронический миелобластный лейкоз (ХМЛ), была идентифицирована как филадельфийская хромосома, названная в честь города, в котором она была обнаружена. Филадельфийская хромосома — ненормальная хромосома, вызванная слиянием двух хромосом в клетках лейкемии. Это генетическое изменение вызывает повышенную активность специфического белка, называемого киназой. Поскольку киназы являются очень мощными факторами роста клеток, это генетическое изменение приводит к повышению показателей крови и увеличению печени (гепатомегалия) и селезенки (спленомегалия). Как только генетическая основа ХМЛ была идентифицирована, лекарства, которые могут влиять на активность киназы (ингибиторы киназы), были протестированы и оказались чрезвычайно успешными в лечении ХМЛ. В совокупности эти исследования радикально изменили естественную историю ХМЛ, превратив то, что ранее было смертельным заболеванием, в заболевание с превосходным прогнозом.

Большинство пациентов с ХМЛ диагностируются по причине высокого уровня лейкоцитов, но иногда пациенты с ХМЛ имеют только высокий уровень тромбоцитов, поэтому каждый пациент с подозрением на ЭТ также проходит обследование на ХМЛ, с тестом на хромосому Филадельфии.

Потребовались десятилетия, чтобы определенная генетическая основа эссенциальной тромбоцитемии была идентифицирована. В 2005 году четыре отдельные группы исследователей обнаружили вариацию (мутацию) в гене JAK2 у 50-60% пациентов с ЭТ. Это изменение, как и при ХМЛ, приводит к повышенной активности в типе фермента, называемого киназой, в частности Janus kinase 2 (JAK2). Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют критическую роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть дефектным, неэффективным, отсутствующим или перепроизводимым. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов организма.

Печень обычно вырабатывает гормон под названием тромбопоэтин. Этот гормон связывается с гемопоэтическими стволовыми клетками, которые являются незрелыми клетками, обнаруженными в костном мозге, которые в конечном итоге становятся эритроцитами, белыми клетками и тромбоцитами. Когда это связывание происходит, фермент JAK2 заставляет гематопоэтические клетки делиться на клетки-предшественники, мегакариоциты и тромбоциты. Тромбоциты деформируются и могут быть аномально большими. Эти дополнительные тромбоциты неправильной формы увеличивают риск образования тромбов.

Для более чем 40% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией без мутации JAK2 генетическая основа этих пациентов была неизвестна до 2013 года. Две группы исследователей сообщили, что у пациентов с ЭТ обычно имеется вариация в гене, называемом кальретикулин (CALR). Мутации CALR были обнаружены приблизительно у 70% пациентов с эссенциальным тромбоцитозом, у которых не было мутации JAK2. Хотя функция CALR в клетке менее понятна, чем функция JAK2, похоже, что CALR задействует тот же клеточный механизм, который аномально активен при ЭТ с мутацией JAK2. Это имеет смысл, поскольку CALR-мутированные пациенты с ЭТ практически не отличаются от тех пациентов с ЭТ, у которых есть мутация JAK2. Кальретикулин — это рецептор, белок, обнаруженный на поверхности кроветворных клеток, с которым связывается тромбопоэтин. Гораздо реже встречаются и другие вариации при ЭТ, но мутации либо в JAK2, либо в CALR являются наиболее распространенными, на их долю приходится более 75% пациентов с ЭТ.

Затронутые группы населения

Эссенциальная тромбоцитемия затрагивает менее 1 из 100 000 человек в любом возрасте (самые последние оценки варьируются от 0,38 до 1,7 на 100 000). У женщин чаще диагностируется ЭТ, чем у мужчин, хотя причина этого неизвестна. Средний возраст начала — середина пятидесятых, но диапазон широкий и включает женщин в детородном возрасте, что составляет важную группу пациентов с ЭТ со специальными терапевтическими соображениями (обсуждается ниже). У детей ЭТ чрезвычайно редок и обычно является наследственным генетическим заболеванием. У взрослых генетические мутации, обычно идентифицируемые при ЭТ (описанные ниже), не наследуются, а вместо этого приобретаются случайно (приобретенные мутации), которые происходят в течение жизни человека. Мутации генов возникают у всех людей с возрастом, хотя они не всегда приводят к заболеванию.

Диагностика

Многие, если не большинство пациентов с эссенциальной тромбоцитемией, не имеют симптомов, связанных с их заболеванием, когда им ставят диагноз, и вместо этого имеют аномально высокий уровень тромбоцитов, выявленный в ходе обычных анализов крови. Другие пациенты с ЭТ выявляются, когда у них есть симптомы или осложнения — часто тромбы в сосудах — связанные с эссенциальной тромбоцитемией. Дополнительные тесты могут быть выполнены, чтобы подтвердить повышенное количество тромбоцитов и выяснить его возможные причины. Они могут включать в себя анализы крови, которые оценивают дефицит железа и/или воспалительные заболевания, и генетические тесты на мутации, которые наблюдаются при эссенциальном тромбоцитозе или сопутствующих заболеваниях. Если не выявлено никакой другой очевидной причины для увеличения количества тромбоцитов и/или подозревается ЭТ или связанное с ней заболевание крови, гематолог обычно рекомендует биопсию костного мозга.

Биопсия костного мозга — безопасная процедура, при которой из бедренной кости получают небольшой кусочек кости и небольшое количество жидкого костного мозга. Поскольку все клетки крови рождаются в костном мозге и проходят через него раннюю жизнь, биопсия костного мозга используется для прямой визуализации клеток костного мозга и их структуры в кости. Многие заболевания крови диагностируются путем изучения ранних клеток крови в костном мозге. Дополнительное генетическое и молекулярное тестирование жидкого костного мозга (аспирата костного мозга) также дает ценную информацию. Вместе эти данные используются для установления диагноза ЭТ или связанного с ней расстройства.

Стандартные методы лечения

Лечение эссенциальной тромбоцитемии направлено на достижение двух целей:

1. улучшение самочувствия пациентов с симптомами, связанными с ЭТ;
2. снижение риска развития событий, связанных с тромбообразованием.

Риск развития событий, связанных с тромбообразованием — это то, чем руководствуются гематологи в своих рекомендациях по лечению. Гематологи — это врачи, которые специализируются на диагностике и лечении заболеваний крови. Риск образования тромбов у пациентов с ЭТ со временем увеличивается, при этом у пациентов старше 60 лет риск относительно высокий. Кроме того, пациенты, у которых в прошлом были случаи свертывания, подвергаются высокому риску последующих тромбообразований. Другими значимыми, но менее значимыми факторами риска для возникновения тромбов являются употребление табака, высокое кровяное давление, диабет и наличие мутации JAK2, которая обсуждалась выше.

Для большинства пациентов с ЭТ рекомендуется принимать не высокие дозы аспирина (обычно 81-100 мг в день), чтобы снизить риск образования тромбов. Аспирин не может быть рекомендован для некоторых пациентов, которые, как считается, имеют очень низкий риск образования тромбов, или которые могут подвергаться более высокому риску кровотечений (побочный эффект аспирина), или пациентам с аллергией или другой чувствительностью к аспирину. Кроме того, аспирин не может быть рекомендован пациентам, принимающим другие лекарства, такие как разжижители крови, повышающие риск кровотечений.

Пациентам с высокой степенью риска свертываемости крови, таким как пациенты с предшествующим тромбом или комбинацией других рисков, часто рекомендуется препарат, известный как гидроксимочевина или гидроксикарбамид. Это лекарство рекомендуется, поскольку было доказано, что оно значительно снижает риск связанных с ЭТ осложнений, таких как образование тромбов. Пациенты с высоким риском могут столкнуться со значительным свертыванием крови, которое может превышать 3,5% в год. Гидроксимочевина является пероральной химиотерапией, и наиболее распространенным эффектом гидроксимочевины является снижение показателей крови. Менее распространенные побочные эффекты включают язвы во рту и язвы на ногах.

Реакции гиперчувствительности, такие как лихорадка, сыпь или другие симптомы аллергического типа, встречаются редко.

Длительное использование гидроксимочевины может также увеличить риск немеланомного рака кожи, таким образом, пациенты на оксимочевине должны быть особенно внимательны к воздействию солнца. Кроме того, среди гематологов остается нерешенным спор о том, может ли гидроксимочевина незначительно увеличить риск развития ЭТ до острого лейкоза. Хотя имеющиеся данные о безопасности гидроксимочевины при ЭТ и других МПН обнадеживают, и ни одно исследование не продемонстрировало повышенный риск лейкемии, не было проведено окончательных исследований для решения этой проблемы. Как правило, если гематолог рекомендует гидроксимочевину, то это потому, что он чувствует, что преимущества этой терапии перевешивают ее риски.

Другие лекарства, используемые для лечения эссенциальной тромбоцитемии, включают пероральное лекарство под названием анагрелид, химиотерапевтическое лекарство бусульфан и инъекционное лекарство под названием интерферон; Некоторые пациенты с ЭТ (например, те, у кого был сгусток в венах печени) принимают препараты, разжижающие кровь, такие как варфарин. Для тех пациентов с ЭТ, которые не относятся к группе высокого риска развития тромбов, но испытывают симптомы, связанные с ЭТ, доступны те же варианты лечения, которые обсуждались выше.

Несколько осторожным следует быть женщинам с ЭТ, которые беременны или пытаются забеременеть. Из-за риска для развивающегося плода следует избегать многих лекарств, используемых для лечения эссенциальной тромбоцитемии, включая гидроксимочевину, анагрелид и варфарин. Беременность в целом увеличивает риск развития сгустков у женщин, а женщины с эссенциальной тромбоцитемией особенно уязвимы. Пациентам с ЭТ во время и/или в течение короткого периода после беременности можно рекомендовать инъекционный разжижитель крови, который безопасен при беременности, например гепарин или гепарин с низкой молекулярной массой. Если требуется дополнительная ЭТ-терапия, интерферон также можно безопасно использовать во время беременности.

Курение подвергает пациентов с ЭТ особенно высоким риском развития тромбов, поэтому всегда рекомендуется, чтобы пациент с ЭТ прекратил курить, как бы трудно это ни было. Не существует известных дополнительных диет или специальных рекомендаций по образу жизни для пациентов с эссенциальной тромбоцитемией.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с эссенциальным тромбоцитозом практически равна продолжительности жизни здоровой популяции. Медиана выживаемости составляет около 20 лет. Для пациентов моложе 60 лет медиана выживаемости составляет 33 года.

Лечение эссенциальной тромбоцитемии — обзор методов терапии

Эссенциальная тромбоцитемия (эссенциальный тромбоцитоз, первичная тромбоцитемия) входит в группу заболеваний крови, объединенных под общим названием миелопролиферативные неоплазии. Первичный миелофиброз и полицитемия вера –  другие представители этой группы новообразований костного мозга.

Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) — редкий хронический рак крови, при котором в костном мозге человека образуется слишком много тромбоцитов

Генетические мутации при эссенциальной тромбоцитемии приводят к тому, что в костном мозге постоянно вырабатывается большое количество тромбоцитов, кровоток «перенасыщается» этими форменными элементами крови (состояние называется тромбоцитоз). У многих людей на момент постановки диагноза отсутствуют какие-либо проявления болезни, а «мягкое» течение заболевания (категория пациентов с низким риском) никак не отразится на их продолжительность жизни. У других пациентов с высоким риском (зависит от возраста, истории болезни, показателей крови и образа жизни) течение заболевания может осложниться кровотечениями или тромбозами (формирование сгустков крови в кровеносных сосудов).

Примерно в половине случаев ЭТ выявляются мутации

Образование сгустков крови может привести к инсульту головного мозга, инфаркту миокарда, тромбоэмболии легочной артерии, тромбозу глубоких вен нижних конечностей. Эссенциальная тромбоцитемия со временем может перейти в миелофиброз (разрастание фиброзной ткани в костном мозге) или трансформироваться в острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).

Одним из необычных осложнений эссенциальной тромбоцитемии является развитие приобретенного синдрома Виллебранда, для которого характерно возникновение эпизодических спонтанных кровотечений.

Подход к лечению заболевания должен быть индивидуальным, не всем сразу же после постановки диагноза назначается терапию. Тем не менее у большинства пациентов в какой-то период их жизни возникнет необходимость в приеме медикаментов, чтобы уменьшить вероятность появления осложнений. Эссенциальная тромбоцитемия в большинстве случаев не сокращает ожидаемую продолжительность жизни.

Варианты лечения

При постановке диагноза не все пациенты нуждаются в лечении.

Если диагностирована эссенциальная тромбоцитемия, то неизбежно возникает естественный вопрос: «Какие существуют варианты лечения?» Есть несколько способов терапии, которые лечащий врач может обсудить с пациентом. Симптомы заболевания, возраст, показатели лабораторных анализов — основные критерии, которые определяют выбор того или иного варианта лечения.

Большинство людей с эссенциальной тромбоцитемией на протяжении многих лет не нуждаются в терапии, она становится необходимой при развитии тромбоза.

1. Аспирин: ежедневный прием низких доз аспирина обычно используется, если имеется вазомоторная симптоматика. Она включает появление постоянной головной боли, головокружения, дискомфорта и болевых ощущений в области за грудиной, жжение в руках и ногах и нарушение зрения. Довольно часто аспирин используется в сочетание с другими видами терапии эссенциальной тромбоцитемии. Применение высоких доз препарата не рекомендуется, так как имеется высокий риск возникновения серьезных кровотечений.
2. Гидроксимочевина: при эссенциальном тромбоцитозе пероральный химиотерапевтический препарат гидроксиуреа снижает риск возникновения тромбоза. Он уменьшает общее количество циркулирующих в крови тромбоцитов. Гидроксимочевину начинают принимать малыми дозами, увеличивая ее до тех пор, пока содержание тромбоцитов не достигнет нормы (100–400 тыс. Ед/мкл). Гидроксимочевина обычно хорошо переноситься, ее прием не сопровождается появлением значимых побочных эффектов. Наиболее часто встречаются гиперпигментация (потемнение) кожи, изменения ногтей (появление темных линий), кожная сыпь и эрозии в полости рта. Гидроксимочевина также снижает количество лейкоцитов (особенно нейтрофилов) и уровень гемоглобина, поэтому ее прием требует тщательного мониторинга (регулярной сдачи клинического анализа крови).
3. Анагрелид: это пероральный препарат (существует только капсулированная форма), который снижает количество тромбоцитов, подавляя их выработку в костном мозге. Обычно его используют в случае неэффективности гидроксимочевины. Его прием также начинают с низкой дозы, постепенно ее увеличивая до достижения желаемого эффекта. Побочные эффекты включают головную боль, сердцебиение, задержку жидкости и диарею. Обычно при их появлении не требуется отмена препарата, через короткий промежуток времени они исчезают.
4. Альфа-интерферон. Препарат применяется при эссенциальной тромбоцитемии, полицитемии вера и первичном миелофиброзе с целью контроля количества тромбоцитов. Также его использование позволяет в некоторых ситуациях уменьшить размеры селезенки. Альфа-интерферон вводят подкожно, ежедневно. Пегилированный интерфероном — вариант пролонгированного действия лекарственного средства, препарат вводится один раз в неделю. Обычно интерферон назначается беременным и пациентам, у которых возникла резистентность к гидроксимочевине.
5. Тромбоцитаферез: это процедура, позволяющая удалить из кровообращения избыток тромбоцитов. Производится забор крови из вены, после чего она направляется специальный аппарат, где тромбоциты отделяются от других компонентов крови. Лейкоциты эритроциты плазма обратно возвращается в кровоток. Тромбоцитаферез предназначен пациентам с очень высоким уровнем тромбоцитов в крови, опасным тромбозом (в сосудах легких, мозге) или при кровотечениях. Эффект процедуры временный, поэтому необходимо постоянно проводить тромбоцитаферез, чтобы поддерживать оптимальное количество циркулирующей тромбоцитов в крови.

Описанные методы лечения не позволяют избавить пациента от заболевания полностью. Все они позволяют уменьшить количество тромбоцитов, что снижает риск возникновение сгустков крови в сосудах или развития приобретенной болезни Виллебранда. К счастью, несмотря на отсутствие методов терапии, позволяющих полностью избавиться от эссенциальной тромбоцитемии, большинство людей с этим заболеванием живут долго после постановки диагноза. Продолжительность жизни находится в пределах ожидаемого диапазона для людей того же возраста.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Тромбоцитемия – симптомы, лечение, народные средства

Эссенциальная тромбоцитемия – это хронический мегакариоцитарный лейкоз, относящийся к миелопролиферативным заболеваниям. В процесс вовлечены стволовые клетки в костном мозге. Заболевание является по своей природе гемобластозом, то есть опухолевым. Бесконтрольно возрастает количество мегакариоцитов, а затем тромбоцитов. Эссенциальная тромбоцитемия встречается достаточно редко. Распространенность составляет 3-4 случая на 100 тысяч взрослого населения. Более подвержены данной болезни люди в возрасте 50-60 лет. Женщины болеют несколько чаще мужчин. Как и для любого онкологического заболевания, точные причины возникновения эссенциальной тромбоцитемии неизвестны. Отмечается связь с радиационным поражением окружающей среды. Не исключена роль и других факторов.

Симптомы тромбоцитемии

Болезнь характеризуется длительным течением без видимых проявлений. Прогрессирование заболевания медленное. Часто от первых зафиксированных изменений в анализах крови до появления первых жалоб проходят месяцы, и даже годы. Симптомы тромбоцитемии складываются из одновременной склонности к образованию тромбов и кровотечениям. Механизм возникновения этих явлений включает в себя нарушения со стороны агрегации тромбоцитов (и в сторону повышения, и в сторону снижения). Характерны церебральные, коронарные и периферические тромбозы артерий. При эссенциальной тромбоцитемии возможны тромбоэмболия легочной артерии и тромбоз глубоких вен ног. Из кровотечений чаще встречаются желудочно-кишечные, легочные, почечные, а также кожные геморрагии. Кроме того, при тромбоцитемии может развиваться увеличение селезенки и печени. Эти симптомы бывают у 50 и 20 процентов пациентов соответственно. Наблюдаются онемение и снижение чувствительности в пальцах рук и ног, мочках ушей, кончике носа, связанные с нарушением циркуляции крови в мелких сосудах. У части больных возможны боли в подреберьях и по ходу кишечника. Многие больные теряют массу тела. Иногда появляются увеличенные группы лимфатических узлов. Много неспецифических симптомов тромбоцитемии: общая слабость, головная боль, снижение трудоспособности, утомляемость, зуд кожи, частая смена настроения, повышение температуры тела.

Диагностика тромбоцитемии

Диагностика заболевания начинается с регистрации большого количества тромбоцитов в общем анализе крови. Диагноз ставится при тромбоцитозе свыше 600 тысяч в мкл после исключения реактивного тромбоза. Тромбоциты имеют разную степень функциональной неполноценности. Протромбиновое время, активированное частичное тромбопластиновое время, время кровотечения, время жизни кровяных пластинок в пределах нормы. В костном мозге по результатами пункции обнаруживается повышенная клеточность и мегакариоцитоз. Клетки предшественники тромбоцитов имеют гигантский размер, диспластичны. Не строго специфические генетические аномалии при эссенциальной тромбоцитемии– это JAK2V617F и MPLW515L/K мутации.

Дифференциальная диагностика тромбоцитемии и вторичного тромбоза

Сложно отличить эссенциальную тромбоцитемию от вторичного тромбоза, вызванного амилоидозом, инфекцией, онкологией или другими факторами. Американская коллегия гематологов разработала следующие критерии дифференциальной диагностики:

— количество тромбоцитов более 600 000 в мкл в двух последовательных анализах крови, выполненных с интервалом 1 месяц;

— отсутствие известной причины реактивного тромбоцитоза;

— нормальное количество эритроцитов;

— отсутствие значительного фиброза в костном мозге;

— отсутствие филадельфийской хромосомы;

— увеличение селезенки;

— гиперклеточность костного мозга с гиперплазией мегакариоцитов;

— наличие в костном мозге патологических клеток в виде колоний;

— нормальные уровни С-реактивного белка и интерлейкина-6;

— отсутствие железодефицитной анемии;

— у женщин – полиморфизм генов Х-хромосомы.

Чем больше найдено соответствий, тем больше данных в пользу эссенциальной тромбоцитемии.

Лечение тромбоцитемии

Если у пациента выявляется эссенциальная тромбоцитемия, то ему должно быть подобрано индивидуальное лечение в соответствии с существующей схемой. Особенно интенсивно назначается терапия тем, кто имеет риск тромбозов. К таким пациентам можно отнести больных пожилого возраста, больных сахарным диабетом, гипертонией, имеющих дислипидемию. Таким пациентам чаще всего показано лечение тромбоцитемии цитостатиками. Это химиотерапевтические препараты, снижающие активность деления клеток. Давно и с успехом для лечения тромбоцитемии используется гидроксимочевина (0,5-4 г внутрь ежедневно). Из-за способности вызывать лейкозы (например, острый миелобластный лейкоз) этот препарат не назначают детям.

Терапия тромбоцитемии может проводиться с помощью интерферона-альфа. Он используется особенно широко у беременных, так как не оказывает повреждающего действия на плод. В целом, ограничением для назначения интерферона-альфа являются его высокая стоимость и плохая переносимость. Начальная доза лекарства 1 млн. МЕ три раза в неделю, далее доза повышается до 3-6 млн. МЕ три раза в неделю. Около 20% больных бывают вынуждены прекратить лечение, так как их сильно беспокоят повышение температуры тела, боли в суставах и мышцах, тошнота, потеря аппетита, гриппоподобная симптоматика.

Также для лечения тромбоцитемии используют анагрелид. Этот препарат избирательно тормозит созревание мегакариоцитов, мало влияя на другие ростки кроветворения. Начальная доза препарата 2 мг в день, максимальная – 10 мг. Лекарство имеет побочные эффекты, связанные с сердечно-сосудистой системой. Характерны расширение сосудов и учащение сердцебиения, отеки. Если у пациента уже есть какая-либо патология сердца, то ему не желательно назначать анагрелид. Под действием препарата может происходить трансформация тромбоцитемии в миелофиброз. Из-за всех этих явлений анагрелид применяется в основном при непереносимости гидроксимочевины и интерферона-альфа.

Возможно успешное применение тромбафереза в сочетании с ацетилсалициловой кислотой (325 мг внутрь в сутки) для профилактики тромбозов при тромбоцитемии.

Лечение эссенциальной тромбоцитемии народными средствами

Народные средства иногда применяются пациентами при лечении данного заболевания. Никаких исследований по народным методам, доказавшим их эффективность, не существует. Любые такие методы применяются пациентом на свой страх и риск. Скорее всего, положительные сдвиги связаны с эффектом плацебо, то есть самовнушением. Больному принципиально важно сообщить лечащему врачу о том, что еще применяется самостоятельно для борьбы с недугом. Лечение эссенциальной тромбоцитемии народными средствами включает в себя применение голодания и различных фитопрепаратов. Наиболее часто рекомендуют настои плодов черники, семян мордовника и отвар череды.

Видео с YouTube по теме статьи:

Что такое эссенциальный тромбоцитоз? (с изображением)

Эссенциальный тромбоцитоз (ЭТ), также известный как первичная или эссенциальная тромбоцитемия, — редкое заболевание крови, которое возникает, когда в крови содержится чрезмерное количество тромбоцитов. Это состояние может привести к проблемам с кровотечением и свертыванием. ЭТ в основном поражает взрослых в возрасте от 50 до 70 лет, хотя иногда может поражать людей моложе 40 лет, особенно женщин. ЭТ поддается лечению и обычно является доброкачественным заболеванием, хотя могут возникнуть серьезные осложнения.

Сгустки крови — ранний признак эссенциального тромбоцитоза.

Известно, что большое количество мегакариоцитов в костном мозге приводит к перепроизводству тромбоцитов в крови. Генные мутации также были связаны с заболеванием примерно у половины тех, у кого оно есть.Тем не менее, точная причина эссенциального тромбоцитоза по состоянию на 2010 г. не установлена.

Первоначальные признаки ЭТ обычно включают тромб и физические симптомы, связанные с его локализацией. Сгусток в головном мозге может вызвать головокружение, головные боли, обмороки и временные проблемы со зрением.Сгустки на руках или ногах могут вызвать язвы, покалывание, онемение, покраснение или жжение.

Признаки ЭТ, связанные с проблемами кровотечения, включают легко возникающие синяки, кровоточивость десен, кровь в стуле и носовые кровотечения. Эти симптомы встречаются не так часто, как симптомы свертывания крови.Они возникают только в том случае, если количество тромбоцитов превышает 1 миллион тромбоцитов на микролитр крови.

Врачи используют несколько тестов для диагностики эссенциального тромбоцитоза. К ним относятся полный анализ крови для проверки количества тромбоцитов, генетические тесты для поиска генных мутаций, которые могут способствовать ЭТ, и мазок крови для проверки на аномалии тромбоцитов.Тесты костного мозга проводятся, когда исключены основные условия, которые могут вызвать высокое количество тромбоцитов.

Во многих случаях ЭТ у людей моложе 60 лет требуются лишь периодические осмотры. Лекарства, которые помогают снизить количество тромбоцитов, такие как аспирин в низких дозах и гидроксимочевина, являются наиболее распространенными формами лечения для людей старше 60 лет, у которых были сгустки крови.Другие лекарства от ЭТ включают анагрелид и интерферон альфа-2В.

В опасных для жизни случаях ЭТ проводится тромбоцитферез. Эта процедура включает использование внутривенного введения для подачи крови в медицинское устройство, которое избавляет от тромбоцитов. Затем кровь отправляется обратно в организм через капельницу. Эта процедура обеспечивает быстрый способ снизить уровень тромбоцитов, хотя эффект временный.

Эссенциальный тромбоцитоз также можно лечить в домашних условиях, принимая меры для уменьшения вероятности свертывания крови или кровотечения. Употребление здоровой пищи, физические упражнения и отказ от курения снижают риск развития состояний, которые могут привести к свертыванию крови, таких как высокое кровяное давление, диабет и высокий уровень холестерина.Будьте осторожны с острыми предметами, переходите на зубную щетку с мягкой щетиной и избегайте грубых действий с другими людьми, чтобы снизить риск кровотечения.

Ожидаемая продолжительность жизни с этим заболеванием крови в большинстве случаев нормальная. Однако такие осложнения, как выкидыш, преэклампсия, сердечные приступы и инсульты, могут возникнуть в результате проблем со свертыванием крови.Сильное кровотечение также может вызвать сильную кровопотерю, которая в редких случаях может привести к серьезным заболеваниям, таким как острый лейкоз.

Лечение и диагностика тромбоцитоза и высокого количества тромбоцитов

Что такое тромбоцитоз?

Тромбоцитоз — это состояние, при котором в крови присутствует чрезмерное количество тромбоцитов.Тромбоциты — это клетки крови в плазме, которые останавливают кровотечение, слипаясь, образуя сгусток. Слишком много тромбоцитов может привести к определенным состояниям, включая инсульт, сердечный приступ или тромб в кровеносных сосудах.

Существует два типа тромбоцитоза: первичный и вторичный . Первичный тромбоцитоз, также известный как эссенциальная тромбоцитемия (или ЭТ) , представляет собой заболевание, при котором аномальные клетки костного мозга вызывают увеличение тромбоцитов. Причина неизвестна.Это не считается наследственным (семейным) заболеванием, несмотря на обнаружение определенных мутаций генов в крови или костном мозге.

Вторичный тромбоцитоз вызван другим заболеванием, которым может страдать пациент, например:

• Анемия вследствие дефицита железа
• Рак
• Воспаление или инфекция
• Хирургия, особенно спленэктомия (удаление селезенки)

Какова естественная история тромбоцитоза?

Вторичный тромбоцитоз спадает, когда разрешается основной процесс, вызывающий повышение количества тромбоцитов (лечение инфекции, восстановление после операции и т. Д.). Даже несмотря на то, что количество тромбоцитов повышается на короткое время (или даже на неопределенное время после спленэктомии), вторичный тромбоцитоз обычно не приводит к аномальному свертыванию крови.

Первичный тромбоцитоз или эссенциальная тромбоцитемия может вызвать серьезные осложнения кровотечения или свертывания крови. Обычно этого можно избежать, поддерживая хороший контроль количества тромбоцитов с помощью лекарств. Однако через много лет может развиться фиброз костного мозга (рубцевание). Трансформация болезни в лейкоз происходит у небольшого процента пациентов.

Каковы симптомы тромбоцитоза?

У большинства пациентов нет никаких симптомов увеличения количества тромбоцитов. Когда симптомы действительно появляются, они могут включать синяки на коже или кровотечение из различных областей, таких как нос, рот и десны, или желудок и кишечник.

Также может произойти ненормальное свертывание крови, ведущее к инсульту, сердечному приступу и необычным сгусткам крови в кровеносных сосудах брюшной полости.

У некоторых пациентов с эссенциальной тромбоцитемией развивается эритромелалгия, вызывающая боль, отек и покраснение рук и ног, а также онемение и покалывание.

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 25.10.2016.

Ссылки

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.
Политика

Причины, симптомы, лечение, прогноз и осложнения

Тромбоцитоз — это заболевание крови, которое характеризуется головными болями, болью в груди и потерей сознания и может даже быть опасным для жизни некоторых больных.Прочтите и узнайте все об этом состоянии, включая его основные причины, симптомы, варианты лечения, прогноз и многое другое.

Тромбоцитоз Определение

Это состояние, характеризующееся чрезмерным производством тромбоцитов (тромбоцитов) в организме, которые играют жизненно важную роль в свертывании крови. Заболевание, вызванное основным заболеванием, например инфекцией, называется «реактивным тромбоцитозом».

Заболевание также известно под названием «тромбоцитемия.

Тромбоцитоз Код МКБ9

Код МКБ9 для этого состояния — 289.9.

Типы тромбоцитоза

Заболевание в широком смысле классифицируется на следующие два типа:

Первичный тромбоцитоз

Оно также известно под названиями Эссенциальная тромбоцитемия, Первичная тромбоцитемия и Эссенциальный тромбоцитоз. Он возникает в результате сбоя в производстве и регуляции тромбоцитов и является симптомом различных миелопролиферативных состояний.

Вторичный тромбоцитоз

Его также называют реактивным тромбоцитозом. Как правило, это преувеличенная психологическая реакция на первичное заболевание, например инфекцию. Инфекция или любой другой подобный триггерный фактор приводит к высвобождению цитокинов, которые опосредуют повышение выработки тромбоцитов.

Часто это временная проблема, которая исчезает после устранения основной причины.

Заболеваемость тромбоцитозом

Согласно американскому исследованию, частота первичного тромбоцитоза составляет 2.38 случаев на каждые 100 000 человек ежегодно. Распространенность этой формы расстройства составляет около 30 на 100 000 человек в популяции. Заболеваемость вторичной формой наиболее высока в течение первых 3 месяцев после рождения. Недоношенные дети более подвержены заболеванию, чем доношенные.

Симптомы тромбоцитоза

Признаки и симптомы тромбоцитоза зависят от типа заболевания, которым страдает человек.

Первичные симптомы тромбоцитоза

Около одной трети всех пациентов с этой формой на момент постановки диагноза не имеют симптомов.У больных наблюдается увеличение количества циркулирующих тромбоцитов из-за устойчивой пролиферации мегакариоцитов. В некоторых случаях

Вторичные / реактивные симптомы тромбоцитоза

Эта форма редко вызывает какие-либо симптомы. Признаки чаще связаны с основным заболеванием. Если возникают симптомы реактивного тромбоцитоза, они могут включать следующее:

• Обморок
• Боль в груди
• Слабость
• Головная боль
• Временные изменения зрения
• Головокружение или головокружение
• Онемение или покалывание в руках и ногах

Поскольку тромбоцитоз вряд ли вызовет какие-либо проблемы, пациенты обычно знают о своем заболевании, если только при обычном анализе крови не будет выявлено повышение количества тромбоцитов.Если анализ крови показывает высокое количество тромбоцитов, врач попытается выяснить причину.

Факторы риска тромбоцитоза

Восприимчивость к этому заболеванию может увеличиваться в случае недавно проведенной операции или наличия такого заболевания, как анемия.

Причины тромбоцитоза

Причина первичного тромбоцитоза неизвестна. Однако в некоторых случаях он может возникать из-за состояния костного мозга, при котором костный мозг производит чрезмерно большое количество клеток, производящих тромбоциты (мегакариоциты), и приводит к выбросу слишком большого количества тромбоцитов в кровоток.

Вторичный тромбоцитоз может возникнуть из-за ряда нарушений здоровья, таких как:

• Аллергические реакции
• Гемолитическая анемия
• Железодефицитная анемия
• Рак
• Панкреатит
• Удаление селезенки
• Упражнение
• Сердечный приступ
• Заболевания почек или Хроническая почечная недостаточность
• Инфекция
• Хирургия
• Потеря крови или острое кровотечение
• Воспалительные заболевания, такие как ревматоидный артрит

Вторичная форма заболевания также может быть вызвана некоторыми лекарствами, в том числе:

• Эпинефрин
• Третиноин
• Винкристин

Диагностика тромбоцитоза

Состояние может быть диагностировано, часто случайно, после выполнения одного из следующих тестов:

Физический осмотр

Если врач обнаружит увеличение селезенки или любые признаки инфекции или s При других заболеваниях во время медицинского осмотра он или она может порекомендовать больным пройти общий анализ крови для оценки количества тромбоцитов.

Анализ крови

Обычный анализ крови показывает, что количество тромбоцитов выше нормы.

Тест мазка крови

В этом исследовании небольшое количество крови анализируется под микроскопом. Это помогает узнать статус тромбоцитов у больных.

Поскольку количество тромбоцитов может временно повыситься из-за ряда заболеваний, врач может повторить анализ крови, чтобы проверить, остается ли количество тромбоцитов высоким в течение определенного периода времени.

Количество тромбоцитов от 150 000 до 450 000 на микролитр крови является нормальным диапазоном для тромбоцитов.Врачи склонны искать основное заболевание, если анализ крови превышает 500000.

У большинства больных признаки и симптомы возможного основного заболевания могут помочь в диагностике. Врач также может сделать следующее:

• Тест на признаки воспаления
• Проверить уровень железа в крови
• Сделать биопсию или аспирацию костного мозга для получения и анализа образцов ткани костного мозга
• Заказать генетическое тестирование, чтобы помочь выяснить, есть ли у пациента заболевание крови или заболевание костного мозга

Для врачей важно определить, страдает ли пациент основной / первичной или вторичной формой тромбоцитоза.

Дифференциальный диагноз тромбоцитоза

Дифференциальный диагноз тромбоцитоза включает выявление симптомов обеих его форм отдельно от симптомов других заболеваний.

Дифференциальная диагностика первичного тромбоцитоза

Она включает в себя проверку того, что признаки не являются результатом следующих заболеваний:

• Первичный миелофиброз.
• Миелодисплазия с del (5q).
• Первичный тромбоцитоз (эссенциальный тромбоцитоз).
• Хронический миелоидный лейкоз.
• Истинная полицитемия (также повышен гематокрит).
• Атипичный хронический миелоидный лейкоз.
• Хронический миеломоноцитарный лейкоз.
• Рефрактерная анемия (с кольцевыми сидеробластами, связанными с выраженным тромбоцитозом).
• Миелодиспластический синдром / Миелопролиферативное новообразование, неклассифицируемое (MDS / MPN-U).

Дифференциальная диагностика реактивного тромбоцитоза

Включает в себя проверку того, что пациенты на самом деле не страдают ни одним из перечисленных ниже заболеваний:

• Гипоспленизм
• Дефицит железа
• Гемолиз
• Послеоперационный
• Геморрагия, спленэктомия
• Послеоперационная операция.
• Младенцы с низкой массой тела при рождении / недоношенные.
• Повреждение тканей (например, травма, перелом и ожог).
• Введение цитокинов (например, тромбопоэтина).
• Отскок после миелосупрессивной химиотерапии.
• Злокачественные новообразования (особенно остеосаркома и саркома мягких тканей)
• Почечные нарушения (например, нефрит или нефротический синдром).
• Медикаментозная терапия (например, с применением адреналина и кортикостероидов).
• Отскок от других причин (таких как железодефицитная анемия, фаза восстановления идиопатической тромбоцитопенической пурпуры (ИТП)).
• Инфекция (к распространенным инфекционным причинам относятся инфекции мочевыводящих путей, гастроэнтерит, менингит, инфекции верхних и нижних дыхательных путей, септический артрит, генерализованный сепсис и остеомиелит).
• Воспаление (например, пурпура Геноха-Шенлейна, болезнь Кавасаки, воспалительное заболевание кишечника и ревматоидный артрит).

Лечение тромбоцитоза

Лечение реактивного тромбоцитоза направлено на устранение его первопричины. Повышение количества тромбоцитов может быть непродолжительным, если причиной является недавняя травма или операция, вызвавшая значительную потерю крови.Если заболевание является результатом воспалительного заболевания или хронической инфекции, количество тромбоцитов может оставаться высоким до тех пор, пока заболевание не будет успешно вылечено. У большинства больных количество тромбоцитов возвращается к норме после устранения основной причины.

В некоторых случаях удаление селезенки может привести к сохранению тромбоцитоза в течение всей жизни. Таким пациентам врач может назначить низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить свертывание крови или кровотечение.Однако эти проблемы редко возникают при реактивном тромбоцитозе.

Домашние средства от тромбоцитоза

Пациенты с этим заболеванием могут поправиться и снизить риск осложнений, связанных с этим заболеванием, путем принятия определенных мер по изменению образа жизни. К ним относятся:

• Устранение любых других уже имеющихся проблем со здоровьем, таких как диабет, высокий уровень холестерина и высокое кровяное давление
• Отказ или, по крайней мере, значительное сокращение курения или употребления других табачных изделий
• Избегание пассивного курения
• Консультации врач или стоматолог, прежде чем принимать какие-либо разжижающие кровь лекарства для лечения симптомов тромбоцитоза, прежде чем проходить какие-либо медицинские процедуры.Такие препараты могут увеличить риск кровотечения во время таких процедур.
• Избегать использования безрецептурных анальгетиков (обезболивающих), за исключением ацетаминофена (например, тайленола) и некоторых лекарств от простуды, которые также могут содержать анальгетики. Важно правильно прочитать этикетки и проконсультироваться с квалифицированным врачом, прежде чем принимать какие-либо безрецептурные обезболивающие.

Прогноз тромбоцитоза

Исход этого заболевания зависит от различных факторов, таких как:

• Форма заболевания
• Возраст больного
• Характер лечения и насколько правильно оно проводится

Лица с первичной формой расстройства имеют 10-летнюю выживаемость в пределах 64-80%.Этот показатель может не сильно отличаться от показателя для населения в целом того же возраста. Смерть обычно наступает от тромботических осложнений. В отношении молодых пациенток врачи мало что могут сделать, чтобы положительно повлиять на характер повторного выкидыша. Однако результат существенно не опасен для жизни и здоровья пострадавших женщин.

В случае вторичной формы болезни исход, как правило, определяется первичным заболеванием.

Осложнения тромбоцитоза

Если повышение количества тромбоцитов вызвано заболеванием костного мозга в случае эссенциального, а не реактивного тромбоцитоза, пациенты могут подвергаться риску развития тромбов.Некоторые из них могут быть опасными для жизни.

Осложнения первичного тромбоцитоза

Некоторые из типичных осложнений, связанных с первичной или эссенциальной формой этого заболевания, включают:

• Тромбоз, который может быть острым по своей природе и иметь опасные для жизни последствия для больных
• Кровотечение, обычно из желудочно-кишечный тракт (ЖКТ), который обычно менее острый
• Прогрессирование до острого миелоидного лейкоза, которое происходит у 0,5-5% всех больных

Осложнения вторичного тромбоцитоза

Осложнения могут развиваться из-за аномалии тромбоцитов, но более серьезны. часто в результате основного заболевания.

Изображения тромбоцитоза

На следующих изображениях показаны изображения образцов крови больных тромбоцитозом, которые можно увидеть под микроскопом.

Изображение 1 — Тромбоцитоз

Изображение 2 — Тромбоцитоз Изображение

Если вы подозреваете, что вы или кто-либо из членов вашей семьи страдает тромбоцитозом, сделайте анализ крови как можно раньше. Если анализ крови показывает высокое количество тромбоцитов и тромбоцитоз подтверждается диагнозом, обратитесь за лечением на ранней стадии.Раннее выявление и лечение могут помочь обеспечить лучшее лечение и более быстрое выздоровление от этого расстройства.

Ссылки :

http://www.mayoclinic.com/health/thrombocytosis/DS01088

http://en.wikipedia.org/wiki/Thrombocytosis

http://www.patient.co. uk / doctor / Thrombocytosis.htm

http://www.wisegeek.com/what-is-thrombocytosis.htm

Эссенциальный тромбоцитоз

Инфобокс DiseaseDisorder
Name = Эссенциальный тромбоцитоз
ICD10 | 2 | d | 70 , ICD10 | D | 47 | 3 | d | 37
ICD9 = ICD9 | 238.71
ICDO = 9962/3

Заголовок =
OMIM = 187950
DiseasesDB = 4522
MedlinePlus = 000543
eMedicineSubj = med
eMedicineTopic = 2266
Ethereum
, также известна как Essentialis
, MeshID
9351 эссенциальная тромбоцитемия) — редкое хроническое заболевание крови, характеризующееся перепроизводством тромбоцитов мегакариоцитами в костном мозге при отсутствии альтернативной причины. В некоторых случаях это заболевание может прогрессировать, а в редких случаях переходить в острый миелоидный лейкоз или миелофиброз.Это одно из четырех миелопролиферативных заболеваний.

Эпидемиология

Эссенциальный тромбоцитоз диагностируется примерно у 2–3 случаев на 100 000 человек ежегодно. [ цитировать журнал | автор = Меса Р., Сильверстайн М., Якобсен С., Воллан П., Теффери А. | title = Показатели заболеваемости и выживаемости среди населения при эссенциальной тромбоцитемии и агногенной миелоидной метаплазии: исследование округа Олмстед, 1976–1995 | journal = Am J Hematol | volume = 61 | issue = 1 | страниц = 10–5 | год = 1999 | pmid = 10331505 | doi = 10.1002 / (SICI) 1096-8652 (199905) 61: 13.0.CO; 2-I ] [ цитировать журнал | автор = Кутти Дж., Риделл Б. | title = Эпидемиология миелопролиферативных заболеваний: эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия и идиопатический миелофиброз | journal = Pathol Biol (Париж) | объем = 49 | issue = 2 | страницы = 164–6 | год = 2001 | pmid = 11317963 ] Заболевание обычно поражает людей среднего и пожилого возраста, средний возраст при постановке диагноза составляет 50-60 лет, хотя оно может поражать также детей и молодых людей.[ Хоффман: Гематология: основные принципы и практика, 4-е изд., 2005 г. Черчилль Ливингстон, глава 71. ]

Патофизиология

Патологическая основа этого заболевания неизвестна. Однако эссенциальный тромбоцитоз напоминает истинную полицитемию тем, что клетки мегакариоцитарного ряда более чувствительны к факторам роста. Тромбоциты, полученные из аномальных мегакариоцитов, не функционируют должным образом, что способствует клиническим проявлениям кровотечений и тромбозов.

В 2005 году несколько исследовательских групп обнаружили мутацию в киназе JAK2 (V617F). cite journal | автор = Кралович Р., Пассамонти Ф., Бузер А.С., Тео С.С. и др. | title = Мутация с усилением функции JAK2 при миелопролиферативных заболеваниях | journal = N Engl J Med | date = 2005 | volume = 352 | issue = 17 | pages = 1779–90 | doi = 10.1056 / NEJMoa051113 | pmid = 15858187 ] cite journal | author = Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, «et al» | title = Приобретенная мутация тирозинкиназы JAK2 при миелопролиферативных расстройствах человека | journal = Lancet | volume = 365 | issue = 9464 | pages = 1054–61 | год = 2005 | pmid = 15781101 | doi = 10.1016 / S0140-6736 (05) 71142-9 | url = http: //linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140-6736 (05) 71142-9 ] цитировать журнал | author = Levine RL, Wadleigh M , Cools J, «et al» | title = Активирующая мутация тирозинкиназы JAK2 при истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и миелоидной метаплазии с миелофиброзом | journal = Cancer Cell | volume = 7 | issue = 4 | pages = 387–97 | год = 2005 | pmid = 15837627 | doi = 10.1016 / j.ccr.2005.03.023 | url = http: //linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1535-6108 (05) 00094-2 ] для связи с эссенциальным тромбоцитозом примерно в 30% случаев.«JAK2» является членом семейства киназ Janus. Эта мутация может быть полезна при постановке диагноза или в качестве цели для будущей терапии.

Клинические особенности

Основными симптомами являются кровотечение и тромбоз. Другие симптомы включают носовое кровотечение (носовое кровотечение) и кровотечение из десен и желудочно-кишечного тракта. Характерным симптомом является пульсация и жжение в руках и ногах из-за закупорки мелких артериол тромбоцитами (эритромелалгия). При осмотре может быть обнаружена увеличенная селезенка (спленомегалия).

Диагностические критерии

Диагностика эссенциального тромбоцитоза требует наличия стойкого тромбоцитоза более 600 x10 ⁹ / л при отсутствии альтернативной причины.

Следующие пересмотренные диагностические критерии эссенциального тромбоцитоза были предложены в 2005 г. | pages = 201–8 | год = 2005 | pmid = 16304381 ​​| doi = 10.1182 / asheducation-2005.1.201 | url = http: //www.asheducationbook.org/cgi/pmidlookup? View = long & pmid = 16304381 ​​]. Диагноз требует наличия обоих критериев A вместе с B3 – B6 или критерия A1 вместе с B1 – B6.

* A1. Количество тромбоцитов> 600 x 10 ⁹ / л в течение минимум 2 месяцев
* A2. Приобретенная мутация V617F JAK2 представляет
* B1. Нет причин для реактивного тромбоцитоза
** нормальные воспалительные показатели
* В2. Нет доказательств дефицита железа
** окрашиваемое железом в костном мозге или нормальный средний объем эритроцитов
* B3.Нет свидетельств истинной полицитемии
** гематокрит * B4. Нет доказательств хронического миелоидного лейкоза, но филадельфийская хромосома может присутствовать до 10% случаев. У пациентов с филадельфийской хромосомой может развиться острый лейкоз, особенно острый лимфолейкоз.
* В5. Нет свидетельств миелофиброза
** нет фиброза коллагена и ретикулинового фиброза ≤ 2 степени (по шкале 0–4)
* B6. Нет свидетельств миелодиспластического синдрома
** нет значительной дисплазии
** нет цитогенетических аномалий, указывающих на миелодисплазию

Лечение

Не всем пациентам потребуется лечение при обращении.У тех, кто подвержен повышенному риску тромбоза или кровотечения (пожилой возраст, предыдущая история кровотечений или тромбозов или очень высокое количество тромбоцитов), снижение количества тромбоцитов до нормального диапазона может быть достигнуто с помощью гидроксимочевины (также известной как гидроксикарбамид). интерферон-α или анагрелид. Низкие дозы аспирина широко используются для снижения риска тромбоза, но может быть повышенный риск кровотечения, если аспирин начать, пока количество тромбоцитов очень высокое.

Исследование PT1 цитирует журнал | author = Harrison CN, Campbell PJ, Buck G, «et al» | title = Гидроксимочевина в сравнении с анагрелидом при эссенциальной тромбоцитемии высокого риска | journal = N.Англ. J. Med. | volume = 353 | issue = 1 | pages = 33–45 | year = 2005 | pmid = 16000354 | doi = 10.1056 / NEJMoa043800 | url = http: //content.nejm.org/cgi/pmidlookup? view = short & pmid = 16000354 & promo = ONFLNS19 ] сравнивали гидроксимочевину в комбинации с аспирином и анагрелид в комбинации с аспирином в качестве начальной терапии эссенциального тромбоцитоза. Гидроксимочевина была лучше, с меньшим риском артериального тромбоза, меньшим риском тяжелого кровотечения и меньшим риском трансформации в миелофиброз (хотя частота венозных тромбозов была выше у гидроксикарбамида, чем у анагрелида).

В редких случаях, когда пациенты имеют опасные для жизни осложнения, количество тромбоцитов можно быстро снизить с помощью афереза ​​тромбоцитов (процедуры, при которой тромбоциты удаляются напрямую из крови).

Прогноз

Эссенциальный тромбоцитоз иногда описывается как медленно прогрессирующее заболевание с длительными бессимптомными периодами, перемежающимися тромботическими или геморрагическими событиями.

Однако хорошо задокументированные медицинские режимы могут снизить и контролировать количество тромбоцитов, что снижает риск этих тромботических или геморрагических событий.Продолжительность жизни хорошо контролируемого инопланетянина находится в пределах ожидаемого диапазона для человека того же возраста, но без инопланетян.

специальный уход, связанный с беременностью

Гидроксирея и анагрелид противопоказаны во время беременности и кормления грудью. В настоящее время ведутся дискуссии о безопасности интерферона во время беременности и кормления грудью. Эссенциальный тромбоцитоз может быть связан с повышенным риском самопроизвольного аборта или выкидыша в первом триместре беременности. На протяжении всей беременности рекомендуется тщательное наблюдение за матерью на предмет тромбоза и плаценты, чтобы убедиться, что тромбы улавливаются.Послеродовые, часто ежедневные инъекции низкомолекулярного гепарина с низкой молекулярной массой (например, эноксапарина) назначаются в течение нескольких недель, так как это период, когда мать подвергается более высокому риску развития тромба.

Ссылки

Внешние ссылки

* [ http://www.cancerbacup.org.uk/Aboutcancer/Pre-cancerousconditions/Essentialthrombocythaemia Cancerbackup Essential Thrombocytosis page 71 * http: 90703 71 страница 71 // www.mpdinfo.org/ Образовательный фонд CMPD ]
* [ http://www.mpdfoundation.org/about_mpd.htm Фонд MPD и исследовательский альянс — Зарегистрируйтесь для получения бесплатного информационного бюллетеня ]
* [ http: / /www.agrylin.com/ Обзор Agrylin, торговой марки гидрохлорида анагрелида ]

Фонд Викимедиа.
2010.

Эссенциальная тромбоцитемия — симптомы и причины

Обзор

Эссенциальная тромбоцитемия (throm-boe-sie-THEE-me-uh) — это необычное заболевание, при котором в организме вырабатывается слишком много тромбоцитов.Тромбоциты — это часть вашей крови, которая слипается и образует сгустки.

Это состояние может вызывать у вас усталость и головокружение, а также головные боли и изменения зрения. Это также увеличивает риск образования тромбов.

Эссенциальная тромбоцитемия чаще встречается у людей старше 60 лет, хотя у более молодых людей она также может развиться. Это также чаще встречается у женщин.

Эссенциальная тромбоцитемия — хроническое неизлечимое заболевание. Если у вас легкая форма заболевания, лечение может не потребоваться.Если у вас серьезные симптомы, вам могут потребоваться лекарства, снижающие количество тромбоцитов, препараты для разжижения крови или и то, и другое.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

У вас могут не быть заметных симптомов эссенциальной тромбоцитемии. Первым признаком того, что у вас заболевание, может быть образование тромба. Сгустки могут образовываться в любом месте вашего тела, но при эссенциальной тромбоцитемии они чаще всего возникают в вашем мозгу, руках и ногах.

Признаки и симптомы зависят от того, где образуется сгусток. В их числе:

• Головная боль
• Головокружение или дурноту
• Боль в груди
• Обморок
• Временные изменения зрения
• Онемение или покалывание кистей и стоп
• Покраснение, пульсирующая и жгучая боль в руках и ногах

Реже эссенциальная тромбоцитемия может вызвать кровотечение, особенно если количество тромбоцитов превышает 1 миллион тромбоцитов на микролитр крови.Кровотечение может принимать форму:

• Носовые кровотечения
• Ушиб
• Кровотечение изо рта или десен
• Кровавый стул

Причины

Эссенциальная тромбоцитемия — это тип хронического миелопролиферативного заболевания. Это означает, что ваш костный мозг, губчатая ткань внутри ваших костей, производит слишком много клеток определенного типа. В случае эссенциальной тромбоцитемии костный мозг производит слишком много клеток, которые производят тромбоциты.

Непонятно, почему это произошло. Около 90% людей с этим заболеванием имеют генную мутацию, вызывающую заболевание.

Если основное заболевание, такое как инфекция или дефицит железа, вызывает повышенное количество тромбоцитов, это называется вторичным тромбоцитозом. По сравнению с эссенциальной тромбоцитемией вторичный тромбоцитоз вызывает меньший риск образования тромбов и кровотечений.

Осложнения

Эссенциальная тромбоцитемия может привести к множеству потенциально опасных для жизни осложнений.

Инсульты и мини-инсульты

Если тромб образуется в артериях, снабжающих кровью головной мозг, это может вызвать инсульт или преходящую ишемическую атаку (ТИА). A TIA (мини-удар) — это временное прерывание кровотока в части мозга.

Признаки и симптомы как инсульта, так и TIA развиваются внезапно и включают:

• Слабость или онемение лица, руки или ноги, обычно с одной стороны тела
• Затруднения при разговоре или понимании речи
• Размытое, двоение или ухудшение зрения

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появятся признаки или симптомы инсульта.

Сердечные приступы

Реже эссенциальная тромбоцитемия может вызвать образование тромбов в артериях, кровоснабжающих сердце. Признаки и симптомы сердечного приступа включают:

• Давление, ощущение полноты или давящая боль в центре груди продолжительностью более нескольких минут
• Боль, распространяющаяся на плечо, руку, спину, зубы или челюсть
• Одышка
• Потливость или липкая кожа

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появятся признаки или симптомы сердечного приступа.

Проблемы с костным мозгом, включая лейкоз

В редких случаях эссенциальная тромбоцитемия может прогрессировать до этих потенциально опасных для жизни заболеваний:

• Острый миелолейкоз. Это быстро прогрессирующий тип рака лейкоцитов и костного мозга.
• Миелофиброз . Это прогрессирующее заболевание приводит к рубцеванию костного мозга, что приводит к тяжелой анемии и увеличению печени и селезенки.

Осложнения беременности

Большинство женщин с эссенциальной тромбоцитемией имеют нормальную, здоровую беременность. Но неконтролируемая тромбоцитемия может привести к выкидышу и другим осложнениям. Ваш риск осложнений можно снизить с помощью регулярных осмотров и приема лекарств, поэтому обязательно просите врача регулярно контролировать ваше состояние.

Октябрь21, 2020

Эссенциальный тромбоцитоз — аналогично эссенциальной тромбоцитемии Симптомы, диагностика, лечение и причины

Эссенциальный тромбоцитоз — то же самое, что эссенциальная тромбоцитемия: Введение

Эссенциальный тромбоцитоз — то же самое, что эссенциальная тромбоцитемия: Редкое заболевание крови, при котором в крови содержится слишком много тромбоцитов из-за чрезмерного количества мегакариоцитов (клеток, продуцирующих тромбоциты). Тромбоциты необходимы для свертывания крови, но при эссенциальной тромбоцитемии чрезмерное количество тромбоцитов может привести к образованию в крови аномальных сгустков.Если тромбоциты также являются дефектными, могут возникнуть проблемы с кровотечением. Тяжесть состояния варьируется.
Более подробная информация о симптомах,
причины и методы лечения эссенциального тромбоцитоза, как и эссенциальной тромбоцитемии, описаны ниже.

Симптомы эссенциального тромбоцитоза — такие же, как эссенциальная тромбоцитемия

См. Полный список из 16
симптомы эссенциального тромбоцитоза — такие же, как эссенциальная тромбоцитемия

Лечение эссенциального тромбоцитоза — аналогично эссенциальной тромбоцитемии

Подробнее о лечении эссенциального тромбоцитоза — такого же, как эссенциальная тромбоцитемия

Домашняя диагностика

Домашнее медицинское обследование, связанное с эссенциальным тромбоцитозом — то же, что и эссенциальная тромбоцитемия:

Ошибочно диагностирован эссенциальный тромбоцитоз — то же самое, что эссенциальная тромбоцитемия?

Эссенциальный тромбоцитоз — такой же, как эссенциальная тромбоцитемия: Истории пациентов, связанные с ним

Эссенциальный тромбоцитоз — такой же, как эссенциальная тромбоцитемия: Осложнения

Просмотрите возможные медицинские осложнения, связанные с эссенциальным тромбоцитозом — так же, как эссенциальная тромбоцитемия:

Причины эссенциального тромбоцитоза — такие же, как эссенциальная тромбоцитемия

Узнайте больше о причинах эссенциального тромбоцитоза — такого же, как эссенциальная тромбоцитемия.

Неправильный диагноз и эссенциальный тромбоцитоз — то же самое, что эссенциальная тромбоцитемия

Ненужные гистерэктомии из-за недиагностированного нарушения свертываемости крови у женщин : Нарушение свертываемости крови
болезнь фон Виллебранда довольно часто встречается в … читать дальше »

Подробнее о неправильном диагнозе и эссенциальном тромбоцитозе — так же, как эссенциальная тромбоцитемия

Эссенциальный тромбоцитоз — такой же, как эссенциальная тромбоцитемия: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Эссенциальный тромбоцитоз — то же самое, что эссенциальная тромбоцитемия: Анимации

Больше Эссенциальный тромбоцитоз — такие же, как анимация и видео по эссенциальной тромбоцитемии

Эссенциальный тромбоцитоз — такой же, как эссенциальная тромбоцитемия: общие темы по теме

Типы эссенциального тромбоцитоза — такие же, как эссенциальная тромбоцитемия

Интерактивные форумы пользователей

Прочтите о другом опыте, задайте вопрос об эссенциальном тромбоцитозе — так же, как эссенциальная тромбоцитемия, или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:

Содержание для эссенциального тромбоцитоза — то же, что и для эссенциальной тромбоцитемии:

.