Фото гипофизарный нанизм: причины, симптомы и лечение в статье детского эндокринолога Скворцова О. В.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гигантизм – патологическая высокорослость, обусловленная чрезмерной выработкой гормона роста (соматотропного гормона) передней долей гипофиза и проявляющаяся уже в детском возрасте. Наблюдается увеличение роста свыше 2 м, непропорциональность телосложения с преимущественным удлинением конечностей, при этом голова кажется очень маленькой. У больных наблюдается расстройство физического и психического состояния, половой функции. При гигантизме трудоспособность ограничена, высок риск бесплодия. Основным диагностическим критерием гигантизма, помимо яркой клинической картины, является выявление повышения СТГ в крови.

Общие сведения

Гигантизм (или макросомия) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета, чаще встречается у подростков мужского пола, определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребенка и его показатели намного превышают анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения. Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения.

Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста. Гигантизм следует дифференцировать с наследственной высокорослостью.

Гигантизм

Классификация гигантизма

Современная эндокринология выделяет следующие варианты развития гигантизма:

• Акромегалический – гигантизм с признаками акромегалии;




• спланхномегалия или гигантизм внутренних органов — сопровождается увеличением размеров и массы внутренних органов;




• евнухоидный — гигантизм у пациентов с гипогонадизмом (гипофункцией или полным прекращением функций половых желез), проявляется непропорционально удлиненными конечностями, открытыми зонами роста в суставах, отсутствием вторичных половых признаков;




• истинный – характеризуется пропорциональным увеличением размеров тела и отсутствием отклонений со стороны физиологических и психических функций;




• парциальный или частичный – гигантизм с увеличением отдельных частей тела;




• половинный – гигантизм, сопровождающийся увеличением одной половины туловища;




• церебральный – гигантизм, вызванный органическим поражением головного мозга и сопровождающийся нарушением интеллекта.

Причины гигантизма

Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы (аденомы гипофиза), интоксикации, нейроинфекций (энцефалита, менингита, менингоэнцефалита), черепно-мозговых травм.

Нередко причиной гигантизма служит понижение чувствительности эпифизарных хрящей, обеспечивающих рост костей в длину, к воздействию половых гормонов. В результате этого кости долго сохраняют способность увеличения в длину, даже в постпубертатном периоде. Гиперсекреция соматотропина после закрытия зон роста костей и завершения окостенения скелета приводит к акромегалии.

Симптомы гигантизма

Скачок увеличения длины тела при гигантизме происходит в 10-15 лет. Пациенты отличаются высоким ростом и темпами его увеличения, жалуются на быструю утомляемость и слабость, головокружения, головные боли, ухудшение зрения, боли в суставах и костях. Снижение памяти и работоспособности ведет к ухудшению успеваемости в школе. Гигантизм характеризуется гормональными нарушениями, расстройством психической и половой функции (инфантилизм). У женщин при гигантизме развивается первичная аменорея или раннее прекращение менструальной функции, бесплодие, у мужчин — гипогонадизм. Другими гормональными проявлениями гигантизма служат несахарный диабет, гипо- или гипертиреоз, сахарный диабет. Отмечается сначала увеличение мышечной силы, а затем мышечная слабость и астения.

При гигантизме возможно развитие артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, сердечной недостаточности, эмфиземы легких, дистрофических изменений печени, бесплодия, сахарного диабета, нарушений функции щитовидной железы.

Диагностика гигантизма

Диагноз гигантизма устанавливается на основании внешнего осмотра пациента, результатов лабораторных, рентгенологических, неврологических и офтальмологических исследований. При гигантизме лабораторно определяется высокое содержание СТГ в крови.

Для выявления опухолей гипофиза проводится рентгенография черепа, КТ и МРТ головного мозга. При наличии аденомы гипофиза определяется увеличенное турецкое седло (ложе гипофиза). Рентгенограммы кистей рук показывают несоответствие между костным и паспортным возрастом. При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Лечение гигантизма

Принципы лечения гигантизма аналогичны лечению акромегалии. Для нормализации уровня гормона роста при гигантизме применяются аналоги соматостатина, для более быстрого закрытия зон роста костей — половые гормоны. Этиологическое лечение гигантизма при аденомах гипофиза предусматривает применение лучевой терапии или их оперативное удаление в сочетании с медикаментозной поддержкой агонистами дофамина.

При евнухоидном типе гигантизма лечение направлено на устранение полового инфантилизма, ускорение окостенения скелета и прекращение его дальнейшего роста. Лечение частичного гигантизма включает ортопедическую коррекцию при помощи пластических операций. Применяемое эндокринологами комбинированное лечение гигантизма сочетает гормональную и лучевую терапию и позволяет добиться положительных результатов у значительного числа пациентов.

Прогноз и профилактика гигантизма

При адекватной терапии гигантизма прогноз для жизни относительно благоприятный. Однако, многие пациенты не доживают до старости и погибают от осложнений заболевания. Большинство пациентов, страдающих гигантизмом, бесплодны, их трудоспособность резко снижена.

Обеспокоенность родителей должно вызывать резкое, значительное увеличение роста ребенка в период полового созревания по сравнению с его сверстниками. Своевременное медицинское вмешательство позволит предотвратить осложнения.

Гипофизарный нанизм (карликовость) : причины, симптомы, диагностика, лечение

Большинство форм гипофизарного нанизма относится к генетическим заболеваниям. Наиболее распространенной является пангипопитуитарная карликовость, которая наследуется преимущественно по рецессивному типу. Предполагают, что имеется 2 типа передачи этой формы патологии — аутосомным путем и через Х-хромосому. При этой форме нанизма наряду с дефектом секреции соматотропного гормона чаще всего расстраивается секреция гонадотропинов и тиреотропного гормона. Секреция АКТГ нарушается реже и в меньшей степени. Функциональные исследования с рилизинг-гормонами, в том числе с синтетическим соматотропин-рилизинг-гормоном (состоящим из 29, 40 и 44 аминокислотных остатков), подобным панкреатическому полипептиду, показали, что у большинства таких больных имеется патология на уровне гипоталамуса, а недостаточность передней доли гипофиза имеет вторичный характер. Первичная патология самого гипофиза бывает реже.

Генетический нанизм с изолированной недостаточностью гормона роста, с нарушением его биологической активности и чувствительности к нему в России и странах ближнего зарубежья встречается эпизодически. Более распространен он на американском континенте, в странах Ближнего и Среднего Востока и в Африке. На основании результатов исследования содержания в крови соматотропного гормона и чувствительности больных к экзогенному соматотропному гормону, уровня иммунореактивного инсулина (ИРИ), инсулиноподобных ростовых факторов (ИРФ) I типа (соматомедин С) и II типа и реакции ИРФ-1 на лечение препаратами соматотропного гормона выделены различные варианты клинически однотипных видов нанизма.

Недавно расшифрован патогенез нанизма Ларона, который обусловлен дефицитом ИРФ-1 и ИРФ-II, а также патогенез карликовости у африканских пигмеев, связанный с недостаточностью первого.

В 1984 г. описан новый вариант псевдогипофизарного нанизма с высоким уровнем соматотропного гормона и ИРФ-1; генез нанизма объясняют дефектом рецепторов к нему, что доказано резким снижением связывания кожных фибробластов с ИРФ-1.

Следует подчеркнуть, что в современных условиях при наличии малодетных семей многие единичные («идиопатические», спорадические) случаи заболевания тоже могут являться генетическими.

При анализе 350 историй болезни этиология нанизма оказалась неясной у 228 больных (65,2 %). В эту группу вошли больные из 57 семей с повторной заболеваемостью нанизмом (по 2-4 случая в семье), которые составили 28 % из всех больных. В 77 % семей с этиологически неясными (в большинстве своем генетическими) формами нанизма установлена несомненная связь с наследованием отсутствия резус-фактора. Распределение резус-фактора в семьях больных нанизмом отличается от наблюдаемого при резус-конфликте между матерью и плодом и, как правило, не сопровождается гемолитической болезнью новорожденных (резус-отрицательным может быть отец, а при гетерозиготности родителей по резус-принадлежности — дети и т. д.). Можно предположить связь активности генов, ответственных за синтез соматотропного гормона (или соматотропин-рилизинг-гормона), и генов, определяющих резус-принадлежность, тем более, что большинство форм нанизма и отсутствие резус-фактора — аутосомно-рецессивные признаки. Это не объясняет относительную редкость заболеваемости нанизмом по сравнению с частотой резус-отрицательных лиц в популяции. Вероятно, имеют значение какие-то еще не известные дополнительные факторы, однако особенности распределения резус-фактора в семьях больных семейным и спорадическим нанизмом вряд ли являются случайными.

Большую группу больных нанизмом (первично-церебральным, церебрально-ги-пофизарным) составляют больные с различными видами органической патологии ЦНС, возникшими внутриутробно или в раннем детском возрасте. Анатомическим субстратом, вызывающим эту патологию, могут являться недоразвитие или отсутствие гипофиза, его дистопия при патологии формирования турецкого седла, кистозная дегенерация гипофиза, его атрофия вследствие сдавливания опухолью (краниофарингиомой, хромофобной аденомой, менингиомой, глиомой). Нанизм может быть вызван травматическими повреждениями гипоталамо-гипофизарной области (внутриутробным, родовым или постнатальным), что часто возникает при многоплодной беременности, а также при родах в ягодичном, ножном предлежании или в поперечном положении с поворотом на ножку (таков механизм родов более чем у 1/3 больных нанизмом). Имеют значение инфекционные и токсические повреждения (внутриутробные вирусные инфекции, туберкулез, сифилис, малярия, токсоплазмоз; заболевания в раннем возрасте, сепсис новорожденных, менинго- и арах-ноэнцефалит и пр.). Эти процессы могут повреждать сам гипофиз, регулирующие его функцию гипоталамические центры, нарушать нормальные функциональные связи в ЦНС.

Внутриутробные поражения плода могут привести к рождению больных с «нанизмом с рождения» при нормальной секреции гормона роста (церебральный примордиальный нанизм, микроцефалия, нанизм Сильвера-Рассела с гемиасимметрией тела и высоким уровнем гонадотропинов и др.).

Дополнительными факторами, усугубляющими нарушение физического развития при нанизме, могут быть неполноценное, несбалансированное по основным ингредиентам (белковая недостаточность) и микроэлементам (дефицит цинка) питание и неблагоприятные условия внешней среды, а также различные хронические заболевания, например гломерулонефрит, при котором азотемия воздействует на активность рецепторов печени или прямо влияет на метаболизм печеночных клеток, вызывая снижение синтеза соматомедина или цирроз печени, когда нарушено образование соматомедина.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Гипофизарный нанизм |

Гипофизарный нанизм (карликовый рост) является одним из видов гипофизарно-нервных дистрофий, в основе которого лежит нарушение функции передней доли гипофиза, что может быть вызвано различными патологическими процессами, разрушающими эту железу. Помимо этого, гипофизарный нанизм может быть и результатом недоразвития передней железистой доли придатка мозга.
Гипофизарный нанизм характеризуется следующими симптомами: скелет сохраняет детские пропорции, кожа дряблая, старческая (геродерма), особенно на лице, сухая. Волосы, характеризующие вторичные половые признаки, обычно не растут. В противоположность этому рост волос на голове хороший. Ресницы чаще всего растут тоже хорошо. Иногда гипофизарный нанизм наблюдается у нескольких членов одной семьи.
Половой аппарат при гипофизарном нанизме обычно не развивается, остается на детской ступени развития. У многих гипофизарных карликов имеются гипотиреоидные черты: кожа суха, лицо несколько одутловатое, температура тела понижена (ниже 36 градусов по Цельсию). Отмечается высокая граница усвояемости углеводов, и иногда — снижение основного обмена.
При гипофизарном нанизме, как правило, наблюдается задержка окостенения эпифизарных линий; образование ядер окостенения также замедлено.
Внутренние органы у гипофизарного карлика пропорционально уменьшены в объеме.
Со стороны нервной системы иногда констатируются проявления опухоли гипофиза со всеми симптомами, характерными для гипофизарной опухоли (сдавление зрительного перекреста, ограничение полей зрения и пр.). Соответственно этому могут наблюдаться и характерные изменения в объеме и структуре турецкого седла. Однако наличие опухоли гипофиза у больных с гипофизарным нанизмом наблюдается редко. Чаще турецкое седло оказывается нормальным.
Со стороны психики обычно заметных отклонений от нормы не имеется. Нередко среди больных гипофизарным нанизмом встречаются способные люди.
Само собой разумеется, что гипофизарные карлики всегда бездетны из-за недоразвития полового аппарата. Полового чувства у них обычно нет, коитус невозможен.
В очень редких случаях у женщин с гипофизарным нанизмом появляются менструации (правда, скудные), вырастают грудные железы, возникает половое чувство. При таких формах гипофизарного нанизма имеется сохранившийся базофильный аппарат передней доли гипофиза, хотя и слабо, но все же функционирующий, и своим гонадотропным гормоном активизирующий половые железы. Эозинофильный же аппарат, являющийся источником продукции гормона роста, находится в состоянии резкой аплазии.
Диагноз гипофизарного нанизма очень прост. Перечисленные симптомы—пропорциональность задержки роста, остановка в развитии полового аппарата, типичное выражение «старческого» лица в сочетании со всеми прочими признаками – всё это позволяет в большинстве случаев безошибочно поставить диагноз. Требует уточнения только состояние турецкого седла, позволяющее во многих случаях решить вопрос о наличии опухоли гипофиза.

При дифференциальной диагностике гипофизарного нанизма следует учитывать такое состояние, как «инфантилизм». Этот термин характеризует только внешний вид больного, и должен восприниматься более узко: это только остановка на детской ступени развития, притом остановка гармоничная. Такое гармоничное застывание организма на детской ступени развития возможно только в тех случаях, когда какой-либо токсический момент оказал равномерное влияние на все ткани и органы, в том числе и на эндокринную систему. Для таких случаев пропорциональной задержки развития термин «инфантилизм» вполне применим. К так именно понимаемому инфантилизму могут быть отнесены случаи пропорциональной задержки развития организма на одной из ступеней его в зависимости от наследственных факторов, сифилиса, туберкулеза, алкоголизма, перенесенной в раннем детстве малярии, эхинококка внутренних органов и пр. Все же остальные формы инфантилизма имеют в своей основе одно- или многожелезистые расстройства.
Карликовый рост (гипофизарный нанизм) может быть разделен на две большие группы:
1) пропорциональный;
2) непропорциональный.
К первой группе пропорционального карликового роста относятся:
1) гипофизарный рост,
2) тиреогенный рост,
3) карликовый рост, обусловленный заболеванием коркового слоя надпочечников,
4) карликовый рост, связанный с заболеваниями эпифиза,
5) инфантильный тип карликового роста, обусловленный экзогенными, токсическими и другими моментами,
6) карликовый рост при раннем половом созревании (сначала они гигантичны, а потом, когда эпифизарные линии окостеневают, больные отстают в росте).
Ко второй группе непропорционального карликового роста могут быть отнесены:
1) рахитический карликовый рост,
2) хондродистрофический рост,
3) карликовый рост при врожденной ломкости костей,
4) диспропорциональный карликовый рост при возникновении в период роста многожелезистых расстройств.

Эта классификация всех форм задержки роста позволяет быстро ориентироваться в каждом конкретном случае остановки роста.
Лечение гипофизарного нанизма. Если имеется опухоль гипофиза, то необходимо оперативное удаление опухоли.
Основным видом патогенетического лечения гипофизарного нанизма на сегодняшний день является применение соматотропина (гормон роста), выделяемого из гипофиза приматов.
Так как при гипофизарном нанизме в передней доле гипофиза имеются деструктивные процессы, то естественно, что в клинической картине болезни могут наблюдаться проявления недостатка продукции гонадотропного, тиреотропного и других гормонов. Вот почему у таких больных имеются признаки недоразвития половых желез и полового аппарата, щитовидной железы, надпочечников.
Проявления гипотиреоза легко устраняются путем применения тиреоидина (0,05—0,1 г по 1—2 раза в день). Рекомендуется также применение половых гормонов, препаратов коры надпочечников (кортин, дезоксикортикостерон) и пр. Другими словами, поскольку гипофизарный нанизм является многожелезистым заболеванием, терапия должна быть комплексной (полигормональной).
Прогноз гипофизарного нанизма в плане выздоровления неблагоприятен: больной никогда не сможет достигнуть нормального роста, а половой аппарат так и останется недоразвитым на всю жизнь. Обычно карлики недолговечны и погибают от случайных болезней. Возможно, гипофизарно-половая недостаточность играет известную роль в снижении сопротивляемости организма к инфекциям.

Источник: «Эндокринология 1985 год».

Оставь комментарий, и получи ПОДАРОК!

Поделиться с друзьями:

Читать на эту тему ещё:

Что такое гипофизарный нанизм 🚩 Заболевания

Основным признаком карликовости является сильное отставание роста, а также физического развития по сравнению со сверстниками. Притом речь идет не только об абсолютном отставании, но и о снижении динамики прироста длины и массы тела в год. При рождении дети с гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, однако в дальнейшем начинают значительно отставать в этом от своих погодок. Поэтому обычно отставание в физическом развитии можно заметить только с 2-4 лет.

Телосложение при нанизме является пропорциональным, однако пропорции эти больше соответствуют детским. Также в связи с тиреоидной недостаточностью кожа больных бледная, сухая; может рано появиться морщинистость и старение кожи, если болезнь не лечить. Вторичное оволосение обычно отсутствует.

Порой отмечается и задержка полового развития. Половые органы в основном недоразвиты, хотя какие-либо их пороки встречаются крайне редко. Вторичные половые признаки обычно отсутствуют, равно как и половое влечение.

Несмотря на физическую недоразвитость, интеллект у большинства больных карликовостью полностью сохранен, отмечается лишь незначительный инфантилизм.

Большинство форм карликовости относится к наследуемым генетически заболеваниям. Однако причинами могут стать также поражения самого гипофиза (травматические, опухолевые, токсические, инфекционные), либо нарушения регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса, тканевой чувствительности к гормону роста.

Выделяют также гипофизарный нанизм, полученный из-за пренатального (дородового) поражения центральной нервной системы, которое носит постгипоксический, либо травматический характер.

Дополнительными факторами, которые усугубляют физическую недоразвитость при нанизме, зачастую являются неполноценное питание ребенка (недостаток белка и микроэлементов, главным образом цинка), неблагоприятные факторы внешней среды, плохой уход, протекающие одновременно соматические заболевания.

Медицинское лечение эффективно, больные по его итогам могут вести полноценную жизнь. Однако лечение целесообразно начинать не позднее 5-7 лет. В этом случае прогноз для жизни при генетических формах гипофизарного нанизма в целом является благоприятным, при наличии же органического поражения головного мозга прогноз зависит от основного заболевания.

Фотография и изображения высокого разрешения гипофизарной карликовости

PPT — Презентация PowerPoint DWARFISM по гипофизу, скачать бесплатно

Гипофизарный карликовость | определение гипофизарной карликовости по Медицинскому словарю

Гипофизарная карликовость

Определение

Карликовость — это состояние, при котором рост человека очень медленный или задерживается.Есть много форм карликовости. Слово гипофиз относится к гипофизу в организме. Эта железа регулирует определенные химические вещества (гормоны) в организме. Следовательно, гипофизарный нанизм замедляет рост тела из-за гормональных проблем. Конечным результатом является пропорциональный маленький человек, потому что рост, а также рост всех других структур человека уменьшаются.

Описание

Гипофизарный нанизм вызывается проблемами, возникающими в гипофизе.Гипофиз также называют гипофизом. Гипофиз делится на две половины: переднюю (переднюю) и заднюю (заднюю) половины. Передняя половина вырабатывает шесть гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гомон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютенизирующий гормон. Задний гипофиз производит только два гормона. Вырабатывает антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Большинство форм карликовости возникают в результате снижения выработки гормонов передней половиной гипофиза.Наиболее распространенная форма связана с понижением уровня гормона роста, о котором мы поговорим здесь. Это уменьшение в детстве приводит к тому, что руки, ноги и другие структуры человека приобретают нормальные пропорции тела, но с меньшей скоростью.

Когда не вырабатываются все гормоны передней доли гипофиза, это называется пангипопитуитаризмом. Другой тип карликовости возникает, когда снижается только гормон роста. Карликовость также может быть результатом недостатка выработки соматомедина С (также называемого инсулиноподобным фактором роста, IGF-1).Соматомедин C — это гормон, вырабатываемый в печени, который увеличивает рост костей при наличии гормона роста. Африканские пигмеи и карлики Леви-Лорейна не обладают способностью производить соматомедин С в ответ на гормон роста. Все причины карликовости приводят к пропорциональному маленькому человеку.

Рост — это реакция организма на различные гормоны. В переднем мозге находится небольшой орган, называемый гипоталамусом, который отвечает за высвобождение гормонов в ответ на потребности организма в регулировании.Гормон роста вырабатывается в передней доле гипофиза, когда гипоталамус высвобождает высвобождающий гормон роста гормон (GHRH). Затем высвобождается гормон роста, который стимулирует выработку в печени IGF-1. В свою очередь, IGF-1 стимулирует рост длинных костей в длину. Таким образом, рост может быть замедлен или остановлен, если есть проблема с производством любого из этих гормонов или если есть проблема с клетками, получающими эти гормоны.

По некоторым оценкам, от 10 000 до 15 000 детей в Соединенных Штатах имеют проблемы роста из-за дефицита гормона роста.

Причины и симптомы

Было показано, что гипофизарный нанизм передается по наследству. В настоящее время ведутся новые исследования для определения конкретной причины и местоположения гена, ответственного за карликовость. Клетка человека содержит 46 хромосом, расположенных в 23 пары. Большинство генов в двух хромосомах каждой пары идентичны или почти идентичны друг другу. Однако при карликовости, по-видимому, наблюдается нарушение в различных областях хромосомы 3 и 7. В некоторых исследованиях были выявлены изолированные дефекты продукции гормонов гипофиза на коротком плече (конец «р») хромосомы 3 в определенном месте 3p11. .Другие исследования обнаружили изменения на коротком плече хромосомы 7.

Ребенок с дефицитом гормона роста часто маленький, с незрелым лицом и полным телосложением. Рост ребенка замедлится и не будет соответствовать нормальным образцам кривой роста. В случае опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли около гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головные боли, рвота и проблемы со зрением. У пациента также могут быть симптомы двоения в глазах.Часто встречаются такие симптомы, как действительно странное и чрезмерное употребление алкоголя (полидипсия) и нарушения сна.

Диагноз

Основным признаком гипофизарной карликовости является недостаток роста. Следовательно, изменение привычек роста человека поможет поставить диагноз. Другой диагностический метод использует рентгеновский снимок руки ребенка, чтобы определить костный возраст ребенка, сравнивая его с фактическим хронологическим возрастом ребенка. Возраст костей в . Гипофизарный карликовость — это состояние задержки роста, которое характерно для пациентов очень низкого роста, но с нормальными пропорциями тела.Это вызвано дисфункцией гипофиза, массы размером с горошину, расположенной у основания мозга.

(Иллюстрация Electronic Illustrators Group.)

детей с заболеванием обычно на два года или более отстают от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку десять лет, его или ее кости будут похожи на кости восьмилетнего ребенка. Уровни гормона роста и соматомедина С также необходимо измерять с помощью анализов крови. Гипопитуитаризм может развиться или развиться после рождения по нескольким причинам.Это могло произойти из-за травмы гипофиза, например, падения или операции на головном мозге по удалению опухоли. Это также может быть связано с окружением ребенка (депривационная карликовость). При осмотре врачом может быть атрофия зрительного нерва, если карликовость вызвана типом опухоли. Рентгеновские лучи области расположения гипофиза (турецкое седло) или более сложные методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография, могут показать изменения самого гипофиза.Компьютерная томография — это передовая форма рентгена, которая помогает определить целостность кости и степень кальцификации опухоли. Магнитно-резонансная томография также поможет в диагностике. МРТ — это тип устройства для визуализации, которое может визуализировать мягкие ткани, такие как мышцы и жир.

Если карликовость вызвана экологическими и эмоциональными проблемами, человека могут госпитализировать для контроля уровня гормонов. После нескольких дней госпитализации уровень гормонов может нормализоваться из-за избегания исходной среды.

Лечение

Основной курс терапии — заместительная терапия гормоном роста при недостатке гормона роста в организме. Детский эндокринолог, врач, специализирующийся на детских гормонах, обычно проводит этот тип терапии до того, как пластинки роста ребенка срастутся или соединятся вместе. После слияния пластинок роста заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Гормон роста собирали у недавно умерших людей. Однако частые осложнения заболеваний, возникающие в результате сбора гормона роста человека из тел умерших, приводят к запрету этого метода.В середине 1980-х годов были открыты методы, позволяющие производить гормоны роста в лаборатории. Теперь для лечения используется только гормон роста, произведенный в лаборатории.

Тщательный баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, необходим пациентам с пангипопитуитаризмом. С этой формой карликовости очень сложно справиться.

Прогноз

Прогноз для каждого типа карликовости различен. Карлик пангипопитуитаризма не проходит через начальное начало полового развития взрослого (половое созревание) и никогда не производит достаточно гонадотропных гормонов для развития половой функции взрослого.У этих людей также есть несколько других заболеваний. Карликовость только из-за дефицита гормона роста имеет другой прогноз. Эти люди действительно проходят половое созревание и достигают половой зрелости, однако они остаются относительно небольшими по росту.

Если человеку не хватает только гормона роста, может быть назначена заместительная терапия гормоном роста. Однако успех лечения гормоном роста варьируется. Увеличение роста на 4-6 дюймов (10-15 см) может произойти в первый год лечения.После этого первого года ответ на гормон не столь успешен. Поэтому количество вводимого гормона роста необходимо утроить, чтобы поддерживать эту скорость. Длительное использование считается успешным, если человек растет как минимум на 0,75 дюйма (2 см) в год больше, чем без гормона. Однако, если лечение гормоном роста не вводится до слияния длинных костей, таких как ноги и руки, человек никогда не вырастет. Это слияние завершается к взрослому возрасту.

Улучшение для людей с карликовостью, вызванной другими причинами, такими как опухоль, сильно различается.Если карликовость вызвана деправационными причинами, то удаление ребенка из этой среды должно помочь облегчить проблему.

Ключевые термины

Адренокортикотропин (кортикотропин) — гормон, который действует на клетки коры надпочечников, заставляя их вырабатывать мужские половые гормоны и гормоны, контролирующие водный и минеральный баланс в организме. Краниофарингиома — опухоль около гипофиза в краниофарингеальном канале, которая часто приводит к внутричерепному давлению. Депривационная карликовость — Состояние, при котором эмоциональные расстройства связаны с задержкой роста и нарушением функции гипофиза. Гормон роста — гормон, который в конечном итоге стимулирует рост. Также называется соматотропином. Гормон — химический посланник, вырабатываемый организмом, который участвует в регулировании определенных функций организма, таких как рост, развитие и размножение. Лютеинизирующий гормон — Гормон, вырабатываемый гипофизом, регулирующий менструальный цикл и запускающий овуляцию у женщин.У мужчин он стимулирует выработку тестостерона яичками. Окситоцин — гормон, который стимулирует сокращение матки во время родов и выведение молока из груди. Пролактин — гормон, который помогает груди подготовиться к выработке молока во время беременности. Половое созревание — Точка развития, когда начинают функционировать гонады и начинают проявляться вторичные половые признаки.

Ресурсы

Книги

Бирс, Марк Х., Роберт Берков и Марк Берс.«Гипофизарный карликовость». В MerckManual . Рэуэй, Нью-Джерси: Merck & Co., Inc., 2004.

Организации

Фонд человеческого роста. 997 Glen Cove Ave., Glen Head, NY 11545. (800) 451-6434. Факс: (516) 671-4055. http://www.hgfound.org .

Little People of America, Inc. Национальная штаб-квартира, а / я 745, Лаббок, Техас 79408. (806) 737-8186 или (888) LPA-2001. [email protected]. http://www.lpaonline.org .

Прочее

«Диаграммы клинического роста Национального центра статистики здравоохранения.» Центр по контролю заболеваний . http://www.cdc.gov/nchs/about/major/nhanes/growthcharts/clinical_charts.htm .

» Запись 312000: Пангипопитуитаризм; PHP ». OMIM — онлайн-менделевское наследие человека . Национальные институты здоровья. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?312000 .

Hill, Mark. «Развитие эндокринной системы — гипофиз». Университет Нового Южного Уэльса, Сидней, Австралия — Департамент эмбриологии .〈Http://anato-my.med.unsw.edu.au/CBL/Embryo/OMIMfind/endocrine/pitlist.htm〉.

Гейл Энциклопедия медицины. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

определение гипофизарной карликовости и синонимы гипофизарной карликовости (английский)

Из Википедии, бесплатная энциклопедия

(перенаправлено из гипофизарной карликовости)

Дефицит гормона роста (GHD) — это заболевание, при котором организм не может производят достаточно гормона роста (GH).Гормон роста, также называемый соматотропином, представляет собой полипептидный гормон, который стимулирует рост и размножение клеток. Гормон роста также относится к гормону роста человека, но это старое сокращение начало приобретать парадоксальные коннотации, особенно в связи с торговлей ненужными с медицинской точки зрения добавками гормона роста (так называемое шарлатанство с гормон роста роста).

Дефицит гормона роста в разном возрасте имеет разные последствия. У новорожденных первичными проявлениями могут быть гипогликемия или микропенис, тогда как в более позднем младенчестве и детстве более вероятна задержка роста.Дефицит у взрослых встречается редко, но может характеризоваться уменьшением безжировой массы тела, низкой плотностью костей и рядом физических и психологических симптомов. Психологические симптомы включают плохую память, социальную изоляцию и депрессию, в то время как физические симптомы могут включать потерю силы, выносливости и мускулатуры. Другие гормональные или железистые нарушения часто совпадают с уменьшением выработки гормона роста.

Дефицит GH можно вылечить заменой гормона роста.

Классификация

Дефицит GH может быть врожденным или приобретенным в детстве или взрослой жизни.Он может быть частичным или полным. Обычно это постоянное, но иногда временное. Это может быть изолированный дефицит или возникать в связи с недостатком других гормонов гипофиза.

Термин «гипопитуитаризм» часто используется эндокринологами взаимозаменяемо с дефицитом GH, но чаще обозначает дефицит GH плюс дефицит, по крайней мере, еще одного гормона передней доли гипофиза. Когда дефицит GH (обычно с другими дефицитами передней доли гипофиза) связан с дефицитом гормона задней доли гипофиза (обычно несахарный диабет), это состояние называется пангипопитуитаризмом.

Признаки и симптомы

В детстве

Заболеваемость идиопатическим GHD у младенцев составляет примерно 1 на каждые 3800 живорождений, ^[1] , и показатели среди детей старшего возраста растут, поскольку все больше детей выживают после детских раковых заболеваний, которые лечатся с помощью лучевой терапии , хотя точные расценки получить сложно. ^[2] Тяжелый пренатальный дефицит гормона роста, как при врожденном гипопитуитаризме, мало влияет на рост плода. Однако пренатальная и врожденная недостаточность может уменьшить размер мужского полового члена, особенно при недостатке гонадотропинов.Помимо микропениса, дополнительные последствия тяжелого дефицита в первые дни жизни могут включать гипогликемию и усиленную желтуху (как прямую, так и непрямую гипербилирубинемию). У младенцев женского пола, конечно, не будет микрофаллоса, но они могут страдать от гипогликемии и желтухи.

Даже врожденный дефицит гормона роста обычно не ухудшает рост в длину до первых нескольких месяцев жизни. С конца первого года жизни и до середины подросткового возраста плохой рост и / или низкорослость являются признаком дефицита гормона роста у детей.Дефицит гормона роста не так сильно влияет на рост, как при нелеченном гипотиреозе, но типичен рост примерно со скоростью, равной половине обычной для этого возраста. Как правило, это сопровождается задержкой физического созревания, поэтому созревание костей и половое созревание могут быть отложены на несколько лет. Когда тяжелый дефицит гормона роста присутствует с рождения и никогда не лечится, рост взрослого человека может составлять 48–58 дюймов (122–147 см).

Тяжелая недостаточность гормона роста в раннем детстве также приводит к замедлению мышечного развития, поэтому основные двигательные этапы, такие как стояние, ходьба и прыжки, могут быть отложены.У многих детей с тяжелой недостаточностью нарушается состав тела (то есть относительное количество костей, мышц и жира), поэтому часто встречается легкая или умеренная пухлость (хотя дефицит гормона роста сам по себе редко вызывает тяжелое ожирение). У некоторых детей с серьезным дефицитом гормона роста есть узнаваемые черты лица херувима, характеризующиеся гипоплазией верхней челюсти и выступающим лбом (как говорят, напоминающим куклу кьюпи).

У детей редкий рост волос и фронтальная рецессия, иногда также присутствуют пили торти и узловатый трихорексис. ^{[3] : 501}

В зрелом возрасте

Частота возникновения подлинного GHD у взрослых, обычно вызванного опухолями гипофиза, оценивается в 10 случаев на миллион ^[4] .

Признанные эффекты включают:

Причины

Детский GHD обычно не имеет поддающейся идентификации причины (идиопатический), а GHD, возникающий у взрослых, обычно возникает из-за опухолей гипофиза и их лечения или из-за краниального облучения ^[5] . Более полный список причин включает:

• мутации определенных генов (например,g., GHRHR, Gh2)
• врожденные заболевания, такие как синдром Прадера-Вилли, синдром Тернера, ^[2] или дефицит гомеобокс-содержащего гена низкого роста (SHOX) ^[6]
• врожденные пороки развития гипофиза ( например, септооптическая дисплазия, эктопия задней доли гипофиза)
• хроническая почечная недостаточность ^[7]
• некоторые младенцы, которые малы для гестационного возраста
• внутричерепные опухоли в турецком седле или около него, особенно краниофарингиома
• от лучевой терапии на голову (e.грамм. при лейкемии или опухолях головного мозга), хирургическом вмешательстве, травме или внутричерепном заболевании (например, гидроцефалии)
• аутоиммунное воспаление (гипофизит)
• ишемический или геморрагический инфаркт от низкого кровяного давления (синдром Шихана) или кровоизлияние в гипофиз

33

представляют собой множество редких заболеваний, которые напоминают дефицит GH, включая задержку роста у детей, внешний вид лица, замедленный костный возраст и низкий уровень IGF. Тем не менее, тестирование GH выявляет нормальный или высокий уровень GH в крови, демонстрируя, что проблема связана не с дефицитом GH, а, скорее, со сниженной чувствительностью к его действию.Нечувствительность к GH традиционно называется карликовостью Ларона, но за последние 15 лет было идентифицировано много различных типов устойчивости к GH, в первую очередь связанных с мутациями GH-связывающего белка или рецепторов.

Патофизиология

По мере взросления гипофиз вырабатывает уменьшающееся количество GH и многих других гормонов, особенно половых стероидов. Поэтому врачи различают естественное снижение уровня гормона роста с возрастом и гораздо более низкие уровни «истинного» дефицита.Такой дефицит почти всегда имеет идентифицируемую причину, причем GHD у взрослых без определяемой причины («идиопатический дефицит GH») встречается крайне редко. ^[8] GH действительно функционирует во взрослом возрасте, поддерживая мышечную и костную массу и силу, и имеет малоизученное влияние на когнитивные способности и настроение.

Диагноз

Детские эндокринологи — это врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении дефицита гормона роста и проблемах роста у детей.Эндокринологи-терапевты — это врачи, обладающие наибольшим опытом в оценке и лечении дефицита гормона роста у взрослых.

Хотя GH можно легко измерить в образце крови, тестирование на дефицит GH ограничено тем фактом, что его уровни практически не обнаруживаются в течение большей части дня. Это делает простое измерение GH в одном образце крови бесполезным для обнаружения дефицита. Поэтому врачи используют комбинацию косвенных и прямых критериев при оценке GHD, включая:

• Ауксологические критерии (определяемые измерениями тела)
• Косвенные гормональные критерии (уровни IGF в одном образце крови)
• Прямые гормональные критерии (измерение GH в нескольких образцах крови для определения секреторных паттернов или ответов на провокационные тесты), в частности:
  • Субнормальная частота и амплитуда секреторных пиков GH при взятии проб в течение нескольких часов
  • Субнормальная секреция GH в ответ как минимум на два провокационных стимула
  • Повышенный IGF1 уровни после нескольких дней лечения гормоном роста
• Ответ на лечение гормона роста
• Подтверждающие доказательства дисфункции гипофиза

«Провокационные тесты» включают введение дозы агента, которая обычно вызывает выброс гормона роста в гипофизе .Устанавливается внутривенная линия, вводится агент и берут небольшое количество крови с 15-минутными интервалами в течение следующего часа, чтобы определить, спровоцировано ли повышение уровня GH. Агентами, которые использовались в клинической практике для стимуляции и оценки секреции GH, являются аргинин ^[9] , леводопа, клонидин, эпинефрин и пропранолол, глюкагон и инсулин. Было показано, что тест на толерантность к инсулину воспроизводим, не зависит от возраста и способен отличить GHD от нормальных взрослых ^[9] , и поэтому это тест выбора.

Тяжелый дефицит GH в детстве дополнительно имеет следующие измеримые характеристики:

• Пропорциональный рост значительно ниже ожидаемого для семейного роста, хотя эта характеристика может отсутствовать в случае семейно-связанного дефицита GH
• Скорость ниже нормы рост
• Задержка физического созревания
• Задержка костного возраста
• Низкие уровни IGF1, IGF2, IGF-связывающего белка 3
• Повышенная скорость роста после нескольких месяцев лечения GH

В детстве и во взрослом возрасте врач, ставящий диагноз, будет искать эти особенности сопровождаются подтверждающими доказательствами гипопитуитаризма, такими как дефицит других гормонов гипофиза, структурные аномалии гипофиза или наличие в анамнезе повреждений гипофиза.Это подтвердит диагноз; при отсутствии патологии гипофиза потребуется дальнейшее обследование.

Лечение

Основная статья: Лечение гормоном роста

Дефицит GH лечится путем замены GH ежедневными инъекциями под кожу или в мышцы. До 1985 года гормон роста для лечения получали путем экстракции из гипофиза человека, взятого при вскрытии. С 1985 года рекомбинантный гормон роста человека (rhGH) представляет собой рекомбинантную форму человеческого GH, продуцируемую генно-инженерными бактериями, производимыми с помощью технологии рекомбинантной ДНК.Как для детей, так и для взрослых затраты на лечение с точки зрения денег, усилий и влияния на повседневную жизнь являются значительными.

Лечение в детстве

Лечение GH не рекомендуется детям, которые не растут, несмотря на нормальный уровень гормона роста, и в Великобритании оно не лицензировано для этого использования. ^[10] Детям, нуждающимся в лечении, обычно ежедневно вводят гормон роста. Большинство детских эндокринологов контролируют рост и корректируют дозу каждые 3–6 месяцев, и многие из этих посещений включают анализы крови и рентген.Лечение обычно продлевается до тех пор, пока ребенок растет, и для тех, кто страдает наиболее острым дефицитом, может быть рекомендовано продолжение на протяжении всей жизни. Практически безболезненные инсулиновые шприцы, шприцы для инъекций или безыгольная система доставки уменьшают дискомфорт. Места инъекции включают бицепс, бедро, ягодицы и живот. Места инъекций следует менять ежедневно, чтобы избежать липоатрофии. Лечение дорогое, в США оно стоит от 10 000 до 40 000 долларов США в год.

Лечение во взрослом возрасте

Добавки GH не рекомендуются с медицинской точки зрения из-за физиологического возрастного снижения секреции GH / IGF. ^{[5] [8]} Может быть уместным при диагностированном дефиците у взрослых, когда еженедельная доза составляет примерно 25% от той, которая дается детям. У пожилых людей снова требуются более низкие дозы для снижения частоты побочных эффектов и поддержания нормального уровня IGF-I ^[11] в зависимости от возраста.

Во многих странах, включая Великобританию, большинство эндокринологов придерживаются мнения, что неспособность лечения обеспечить какую-либо очевидную, измеримую пользу с точки зрения результатов означает, что лечение не рекомендуется для всех взрослых с тяжелой формой GHD ^[4] , и национальные руководящие принципы в Великобритании, изложенные NICE, предлагают три критерия, которым необходимо соответствовать для назначения лечения:

1. Тяжелый дефицит GH, определяемый как пиковый ответ GH <9mU / литр во время теста на толерантность к инсулину
2. Ощущаемое ухудшение качества жизни, оцененное с помощью анкеты
3. Они уже лечатся от других гормональных заболеваний гипофиза

Если лечение показано, продолжительность зависит от показаний.

Стоимость лечения взрослых в Великобритании составляет 3000-4000 UKP в год. ^[4]

Побочные эффекты

Прогноз

В детстве

При лечении GH ребенок с тяжелым дефицитом гормона начнет расти быстрее в течение нескольких месяцев. В первый год лечения скорость роста может увеличиваться от половины скорости роста других детей до вдвое большей (например, с 1 дюйма в год до 4 дюймов или с 2,5 см до 10). В последующие годы рост обычно замедляется, но обычно остается выше нормы, так что за несколько лет ребенок, сильно отставший в своем росте, может вырасти до нормального диапазона.Может уменьшиться избыток жировой ткани.

В зрелом возрасте

Лечение гормона роста может принести ряд ощутимых преимуществ взрослым с тяжелым дефицитом гормона роста, например, повышение энергии и силы, а также улучшение плотности костей. Мышечная масса может увеличиваться за счет жировой ткани. Хотя было показано, что у взрослых с гипопитуитаризмом продолжительность жизни снижена, а уровень смертности от сердечно-сосудистых заболеваний превышает контрольный ^[4] , лечение не улучшает смертность, хотя уровни липидов в крови действительно улучшаются.Точно так же, хотя измерения плотности кости улучшаются при лечении, не было показано, что частота переломов улучшает ^[4] .

Влияние на качество жизни не доказано: в ряде исследований было обнаружено, что у взрослых с GHD показатели QoL на исходном уровне были близки к нормальным (что не дает возможности для улучшения), и многие использовали устаревшие стратегии дозирования. Однако может оказаться, что взрослые с плохим качеством жизни в начале лечения действительно получают пользу ^[5] .

История

Возможно, самым известным человеком, который продемонстрировал появление нелеченого врожденного дефицита гормона роста, был Чарльз Шервуд Стрэттон (1838-1883), которого выставил П.Т. Барнум в роли генерала Тома Пальца и женился на Лавинии Уоррен. На фотографиях пары видны типичные взрослые черты нелеченного тяжелого дефицита гормона роста. Несмотря на сильную коротышку, конечности и туловище пропорциональны.

Одним из наиболее известных людей, страдающих этим недостатком, является Ф.С. Нападающий «Барселоны» Лионель Месси. Ему диагностировали болезнь в возрасте одиннадцати лет, и его семья не могла позволить себе лечение, но эти расходы были покрыты Барселоной в обмен на присоединение Месси к молодежным отделам команды.