Фото синдром штурге вебера: Синдром Штурге-Вебера

Содержание

Синдром Стерджа-Вебера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами. В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию. Прогноз во многих случаях неблагоприятный.

Общие сведения

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.

Синдром Стерджа-Вебера

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью. Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах. Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании. В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок. Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта. В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации. По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.

От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни. Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек. Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы. Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма. В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.

Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных. В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера. Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.

Синдром Стерджа-Вебера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Синдром Стерджа-Вебера

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Синдром Стерджа-Вебера

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

О синдроме Штурге-Вебера Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Журнал ГрГМУ 2010 № 1

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

УДК: 616.83-006.31

О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

В.А. Басинский, д.м.н, профессор; Э.А. Горбунова; Д.В. Невгень Кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины УО «Гродненский государственный медицинский университет»

Представлено редкое наблюдение синдрома Штурге-Вебера, характеризовавшегося гемангиомами кожи лица, мягкой мозговой оболочки и вещества головного мозга. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие данных о патологии глаз и сочетание с множественными эпидермальными кистами кожи.

Ключевые слова: Синдром Штурге-Вебера, ангиоматоз мягкой мозговой оболочки.

A rare case of the Sturge-Weber syndrome, characterized by hemangiomas offacial skin, pia mater, and brain tissue is presented. Peculiarities of the case include the manifestations of clinical symptoms of the disease following cranial injury, absence of eye pathologic signs, and associated multiple epidermal skin cysts.

Key words: Sturge-Weber syndrome, angiomatosis of pia mater.

Синдром Штурге-Вебера — это энцефалотригеми-нальный ангиоматоз, относящийся к факоматозам. Фа-коматозы (греч. Phakos — пятно) — наследственные болезни, объединенные общими звеньями патогенеза, в отличие от более широкой группы нейрокожных синдромов [3, 4]. Болезнь характеризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на одной стороне лица (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также преимущественно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны. Реже ангиомы располагаются в мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга — петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать. Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» Самые частые расстройства — паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения — могут начинаться незаметно, медленно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Как правило, синдром сопровождается глаукомой. Диагностируют ее у детей старше 3-5 лет чаще случайно во время профосмотров, когда выясняется значительное понижение остроты и сужение границ поля зрения, а также определяется небольшая застойная инъекция. При исследовании внутриглазного давления (даже пальпаторно) оно оказывается повышенным, но чаще незначительно (до 30 мм рт. ст.). Наиболее явным и броским признаком ан-гиоматоза является сине-багровое пятно на коже лица, располагающееся по ходу тройничного нерва. Пламенные пятна могут быть также на конъюнктиве, в сосудистой оболочке и в других отделах глаза [2]. Судороги, встречающиеся в 83% случаев, могут начаться уже в младенчестве. Они являются контралатеральными по отношению к врожденной капиллярной аномалии мягкой и паутинной оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, реже генерализованными. Описаны ге-мипарезы. Судороги и умственная отсталость при синдроме Штурге-Вебера обусловлены отложениями кальция в местах сосудистых аномалий. Избыточный рост, встречающийся при синдроме Штурге-Вебера, всегда вторичен по отношению к сосудистым аномалиям. Описаны гемигипертрофия верхней челюсти, ушных раковин [1]. Наследуется синдром аутосомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы. Большинство пациентов с этим заболеванием живут довольно долго (многие годы), но часто имеют резидуаль-ный интеллектуальный дефект и гемипарез. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоциональ-

— 10

но-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффек-тивность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге-Вебера составляет 0,1%.

В классическом варианте наблюдается триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, судорожные приступы и глаукома. Течение болезни медленно прогрессирующее; болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными. В связи с редкостью патологии каждое наблюдение имеет несомненный теоретический и практический интерес. Целью исследования стал клинико-морфологический анализ собственного летального наблюдения синдрома Штурге-Вебера.

Больной, 33 года, поступил в тяжелом состоянии в реанимационное отделение больницы. За неделю до поступления больной жаловался на головные боли, увеличившиеся судорожные приступы с утра и повышение температуры. В 7-летнем возрасте перенес закрытую черепно-мозговую травму. С детства был выставлен диагноз посттравматической эпилепсии, некупирующий-ся эпистатус, а при обследовании в г Минске — синдром Штурге-Вебера. Клинически в стационаре наблюдались повышенная температура, ангиоматоз обеих щек, одутловатое лицо, прикушенный язык, судороги. Аускульта-тивно — учащенное дыхание с единичными сухими хрипами. Пульс ритмичный, 80 уд./мин.; АД 130/80. В крови — лейкоцитоз. В стационаре состояние без улучшения и в день госпитализации больной скончался. Клинический диагноз: отдаленные последствия закрытой черепно-мозговой травмы (1981), состояние после трепанации черепа, посттравматическая эпилепсия, некупирующийся эпистатус. Болезнь Штурге-Вебера. Из протокола вскрытия: ангиоматоз щек, отсутствовало большое количество зубов. Слева в теменной области дефект кости, связанный с трепанацией черепа, в левом полушарии мягкая мозговая оболочка синюшная, мозговая ткань отечна. Со стороны легочной системы были выявлены уплотнения легочной ткани, наличие нескольких темно-красных выбуханий диаметром до 1 см. На коже лица, туловища, мошонки обнаруживались множественные эпидермаль-ные кисты. При гистологическом исследовании в головном мозге наблюдался выражений отек и ангиоматоз мозговой оболочки с множественными кальцификата-

3 —

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Журнал ГрГМУ 2010 № 1

Рисунок 1 — Резко выраженный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки. Окраска гематоксилином и эозином. Х 200

Рисунок 2 — Ангиоматоз вещества головного мозга.

Окраска гематоксилином и эозином. Х 200

ми в коре левого полушария, очаговый ангиоматоз выявлялся и в веществе головного мозга (рис 1, 2, 3). Легкие с участками гнойной пневмонии, гнойный бронхит с перифокальными кровоизлияниями и отеком. Патоло-гоанатомический диагноз: Болезнь Штурге-Вебера. Резко выраженный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки и вещества левого полушария головного мозга с множественными кальцификатами в коре полушария. Ангиоматоз обеих щек. Эпистатус: отек и набухание вещества головного мозга с мелкими периваскулярными гемор-

Рисунок 3 — Выраженная петрификация коры полушария головного мозга. Окраска гематоксилином и эозином.

Х 200

рагиями в вещество мозга и мягкую мозговую оболочку. Прикусы языка. Двусторонняя гнойная бронхопневмония. Отек легких. Множественные эпидермальные кисты кожи туловища, лица и мошонки. Дефект левой теменной кости после трепанации черепа.

Таким образом, следует считать, что имевшийся эпистатус обусловлен синдромом Штурге-Вебера, а не связан с последствиями закрытой черепно-мозговой травмы. К особенностям случая следует отнести манифестацию клинических проявлений болезни после травмы черепа, отсутствие клинических проявлений патологии глаз, сочетание с кожными поражениями в виде множественных эпидермальных кист.

Литература

1. Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. — В кн.: Болезни нервной системы / Под ред. Н.Н. Яхно, Д.Р. Штульмана. — М.: Медицина, 2003, с. 27-35

2. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. — М.: Медицина, 1971. — с. 312-318

3. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. — М.: Медицина, 1980. — 120-135

4. Эпилепсия и судорожные синдромы у детей / Под ред. П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой. М., Медицина, 1999, 656 с.

Поступила 28.12.09

Синдром Стерджа — Вебера. Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Я хотела бы начать с того, почему я выбрала для статьи эту тему. После окончания первого курса Медицинского факультета я лежала в родильном отделении и встретила там такую же молодую маму беременную вторым ребенком. Познакомившись, мы начали рассказывать о своих первых детях и выяснилось, что у ее первого ребеночка было: «какое-то красное пятно похожее на родимое пятно на пол лица» -со слов женщины.

Тогда я не знала, что предположить и как её успокоить. Но начала изучать и вот наконец я пришла к выводу, что девочка больна энцефалотригеминальным ангиоматозом.

Рис. 1. Нейрорадиологическое исследование головного мозга 20-месячного ребенка с синдромом Стерджа -Вебера: А — КТ (без контрастирования): показана односторонняя кальцификация субкортикального белого вещества левого полушария; Б — МРТ, Т2-взвешеннное изображение: показана субатрофия левого полушария, связанная с локальными аномалиями развития артериальных и венозных сосудов, выявлена аномалия венозного дренажа в обоих полушариях, больше слева, извитые и расширенные вены хориоидеи слева, крупные вены на поверхности правой височной доли вдоль латеральной борозды до правого поперечного синуса. Поражение глаз при СШВ отмечается в 30–60 % случаев в виде ангиоматоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения

Энцефалотригеминальный ангиоматоз еще имеет такие названия как: невоидная аменция, болезнь Стерджа-Вебера, синдром Стерджа-Вебера-Краббе — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва.

Эпидемиология данного заболевая такова, что даже опытные дерматологи и невропатологи, к которым обращаются единицы, додумавшиеся до того, что это не родимое пятно, тоже не ставят правильного диагноза. И я не считаю их в этом виновными, так как даже о генетике СВС известно очень мало. А также нет данных о частоте этого заболевания в целом среди населения. Но известно, что не наблюдается никаких расовых и половых предпочтений.

Этиологическое происхождение заболевания большинство исследователей связывают ее с вторичными новыми соматическими мутациями, исключая вероятность зародышевой линии мутации.

Естественно, диагностическим признаком в первую очередь можно назвать врожденный односторонний невус лица со специфическим оттенком цвета винного пятна, а, в различных случаях бывают припадки, умственная отсталость, гемипарез и нарушения зрения, проявляющиеся в основном в виде глаукомы.

Хотелось бы наиболее полно рассказать о кожных проявлениях, чтобы каждый кто прочтет или заинтересуется статьей навсегда запомнил о Синдроме Стерджа-Вебера, ведь данная болезнь тем интересна и опасна, что она кроется под видом обычного невуса, который в народе принимают за безобидное родимое пятно, упуская вероятность проявления тяжелого заболевания.

Невус встречается в зоне иннервации 1–2 ветвей тройничного нерва. Даже человек далекий от медицины знает или наслышан о тройничном нерве, так как заболеваний, связанных с ним очень много. Вторым важным признаком служит тот факт, что невус почти всегда переходящий, расположен по средней линии либо незначительно латеральнее средней линии. Иногда невус бывает двусторонним или с расширением к губам, шее или туловищу.

Если говорить о неврологических проявлениях, то для заболевания характерна локализация преимущественно в теменно-затылочной области и ипсилатерально невусу. Неврологические симптомы включают гемипарез, дефекты полей зрения, интеллектуальные нарушения и судороги. Судороги возникают у 80 % больных и не заметить их невозможно так как проявляются они в течение первого года жизни, когда младенец ведет более-менее спокойную и мышечно устойчивую жизнедеятельность.

Составной частью лептоминенгиального ангиоматоза являются тонкостенные вены в мягкой мозговой оболочке. Именно это приводит к тому, что мозговые оболочки утолщаются и имеют специфический темно-красный или даже фиолетовый цвет.

Так как статистка дает нам от 31 до 70 процентов проявления глаукомы при синдроме Стерджа — Вебера, я хочу отметить, что возникает она, как правило, в возрасте до двух лет. Глаукома односторонняя ипселатеральная самому невусу.

Проводя дополнительные методы исследования, стоит учитывать и общую симптоматику, так как при наличии судорожного синдрома понадобится дополнительное введение наркозных препаратов для точной диагностики. При проведении КТ таким больным мы можем заметить кальцификацию и значительное уменьшение объема вовлеченных в патологический процесс полушарий.

При КТ определяется диффузная атрофия коры полушария и симптом трамвайных рельсов. А вот МРТ является диагностическим методом выбора при этом выявляется патология, связанная с интенсивной потерей сигнала от кровотока, происходит это по той же причине венозного ангиоматоза.

В диагностике большую роль играет исследование ликвора, повышенное содержание белка в пользу подтверждения патологии. А также симптом трамвайных рельсов, выявляющийся при рентгенографии черепа.

В настоящее время целесообразно провести ангиографию. Если по ее результату будут отмечены пустые дуральные синусы и патологическая извитость вен, то эти признаки так же можно считать подтверждением диагноза.

К сожалению, Синдром Стерджа — Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Для лечения кожного поражения применяется лазерный фототермолиз, так как пациенты испытывают неудобства, связанные со своим внешним видом, и даже в детском возрасте изменения становятся причиной психологических травм и недостаточности самооценки. Некоторые исследователи считают, что 85 процентов больных становятся социопатами именно из-за кожного проявления болезни, а неврологические признаки больных не смущают.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: например, бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Литература:

Нейрохирургия Европейское руководство. Христианто Б.Лумента, Кончезио Ди Россо Йенс Хаасе, Ян Якоб Моэй.
Hernesniemi J. Hernesniemi´s 1001 and more microneurosurgical videos : Videobook of Neurosurgery / J. Hernesniemi, J. Choque-Velasquez, D. Kozyrev, P. Thiarawat // URL: https://vk.com/doc145368785_474481641?hash=04bd23c4fdba4a0f56&dl=5b21d8b796161e2fb3
Cardinali D. P. Autonomic Nervous System : Basic and Clinical Aspectshttps // URL: vk.com/doc145368785_474717327?hash=49a7194a02c5a077a8&dl=064683fb28bacb592f

Основные термины (генерируются автоматически): тройничный нерв, левое полушарие, мягкая мозговая оболочка, потеря зрения, родимое пятно, синдром.

Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания | #05/18

Факоматозы — это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, отличительной чертой которых является поражение производных эктодермы — кожи и ее дериватов, нервной системы, сетчатки, висцеральных органов. К нейрокожным синдромам относят более тридцати заболеваний. Из них наиболее известны и хорошо изучены нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз, энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге–Вебера, ретиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля–Линдау. К более редким относятся гипомеланоз Ито, атаксия-телеангиэктазия, болезнь базально-клеточного невуса, синдром недержания пигмента, прогрессирующая лицевая гемиатрофия (синдром Пари–Ромберга) и др. [1]. Термин «факоматозы» предложил в 1921 г. голландский офтальмолог van der Hoeve, описавший опухолевидные образования на сетчатке при туберозном склерозе Бурневилля. Термин происходит от греческого слова «факон», т. е. невус. Факоматозы стали рассматривать как системные дисплазии, характеризующиеся комбинированными опухолевидными пороками развития кожи, глаз и нервной системы. Предлагались и другие названия этой группы аномалий: опухолевые эктодермозы, неоэктодермозы, врожденные нейроэктодермальные дисплазии, генонейродерматозы, генонейроспланхнодерматозы, гамартобластозы. В группу факоматозов были включены болезнь Прингла–Бурневилля, болезнь Реклингхаузена, синдром Штурге–Вебера–Краббе и болезнь Хиппеля–Линдау. Сюда же отнесли множественный базоцеллюлярный невус, названный пятым факоматозом (Grosfeld–Valk–Hermans, 1959). Позднее некоторые авторы пытались расширить эту группу аномалий, включая в нее другие пороки развития и нейрокутанные генодерматозы [2].

Генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена (Neurofibromatosis generalisata Recklnghausen) является наследственным заболеванием и характеризуется формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, провоцирующих кожные и костные изменения различного типа. Впоследствии в патологический процесс могут вовлекаться и другие органы. Наследование нейрофиброматоза Реклингхаузена аутосомно-доминантное, пенетрантность полная. Экспрессивность очень вариабельная. Встречаются моносимптомные и неполные формы. Большая часть случаев возникает за счет новых мутаций. Частота этого заболевания в русской популяции составляет 1,28:10 000. Около 80% случаев заболевания спорадические. Считается, что такие случаи являются результатом новых мутаций. В связи с высокой частотой мутаций гена, детерминирующего развитие нейрофиброматоза, предполагается либо очень высокая мутабельность этого гена, либо возникновение мутаций в нескольких локусах. В основе патологии лежит развитие опухолей из оболочек нервов (нейрофибромы, невриномы), иногда подвергающихся саркоматозному перерождению [2].

Развитие нейрофибром в области кожных нервов приводит к возникновению безболезненных образований лиловато-розового или коричневатого цвета, растущих из глубины к поверхности кожи и вызывающих ее истончение и грыжевидные выпячивания с феноменом кнопки звонка. Фиброзные моллюски могут приобретать вид мягких образований на ножке.

Они особенно многочисленны на туловище и конечностях, число их может достигать сотен, величина нескольких сантиметров. Н. Д. Шеклаков (1950) наблюдал больного с 9242 опухолями. По ходу нервных стволов и в подкожной клетчатке могут быть обнаружены, особенно при пальпации, диффузные удлиненные плоские опухоли — плексиформные невромы. Чаще они наблюдаются в области тройничного нерва, верхних шейных нервов, лопаток, рук. Отмечают также появление мелких плотных узелков по ходу периферических нервов. У некоторых больных развиваются диффузные извилистые невриномы, связанные с подкожной клетчаткой и кожей и формирующиеся в дольчатые массивные очаги (нейроматозный элефантиаз), местами мешковидно свисающие вследствие разрушения эластики. Очень типичны для этого заболевания кожные пигментации. Они представлены молочно-кофейными пятнами (печеночными пятнами) — светло-коричневого цвета, овальных очертаний, с резкими границами, длиной 2–5 см, чаще располагающимися на спине, иногда очень обширными диффузными пигментациями, а также мелкими более темными пигментными высыпаниями и эфелидоподобными элементами с характерной локализацией в подмышечных областях (аксиллярная веснушчатость).

Нейрофибромы, развивающиеся в периферических стволах и корешках спинальных и черепно-мозговых невров, в центральной нервной системе, могут обусловливать расстройство чувствительности, поражения зрительных и слуховых нервов, иногда нерезко выраженные двигательные расстройства, симптомы, свойственные внутримозговым опухолям, дефекты интеллекта, эпилепсию, апатию, расстройства речи.

Описаны глиомы и атрофия зрительных нервов, нейрофибромы в радужной оболочке, склере, конъюнктиве, вторичная глаукома, буфтальм, нейрофибромы век, остеодистрофия глазницы.

У некоторых больных обнаруживаются опухоли в полости рта, на языке, небе, глотке, внутренней поверхности щек, губ, в желудочно-кишечном тракте, мочевых путях. В ряде случаев наблюдаются разнообразные эндокринные нарушения: акромегалия, преждевременное половое развитие или инфантилизм, гинекомастия, гиперпаратиреоидизм, аддисонова болезнь, феохромоцитома надпочечников. В значительной части случаев (до 29%) отмечены поражения костей с дистрофическими явлениями, кистозными изменениями, переломами, удлинением и искривлением. Отмечают кифоз, кифосколиоз, гемигипертрофию лица, субпериостальный гиперостоз костей голеней, остеопороз, узуры от давления опухолей, остеомаляцию трубчатых костей вследствие врожденного дефекта почечных канальцев. У больных выявляют такие диспластические стигмы, как синдактилия, крипторхизм, spina bifida, поясничный гипертрихоз, а также сочетания с аномалиями зубов, мышц, внутренних органов. Под названием синдрома Кароля–Годфрида–Праккена–Прика известно семейное сочетание с червеобразной атрофодермией, множественными эпителиальными кистами, врожденными пороками сердца, приступами брадикардии, олигофренией и болезнью Дауна. Симптомы заболевания проявляются обычно в раннем детстве и имеют прогредиентное течение с толчкообразными ухудшениями, особенно выраженными в пубертатном периоде, во время беременности, после травмы, операций, тяжелых болезней. Прогноз неопределенный и зависит от формы заболевания и локализации опухолей. Частота развития саркоматозных изменений до 15%, обычно они возникают в глубоких опухолях и чаще у больных зрелого и пожилого возраста. У ряда больных заболевание протекает в виде кожной формы, причем длительное время может проявляться только молочно-кофейными пятнами, особенно в грудном и детском возрасте.

Диагностика нетрудна при наличии выраженной клинической картины. В неясных случаях помогает гистологическое исследование: в кожных опухолях обнаруживаются признаки нейрофибромы, в молочно-кофейных пятнах — увеличение меланина в базальном слое эпидермиса. Необходимо направление больных к невропатологу, окулисту, всестороннее обследование для выявления возможных сочетаний с другими конгенитальными дефектами, диспансерное наблюдение. Лечение симптоматическое, по показаниям и в связи с косметическими соображениями — хирургическое удаление опухолей.

Кожные поражения при болезни Реклингхаузеиа необходимо дифференцировать со следующими пороками развития.

Гладкие невусы (naevi spili) — это плоские, не возвышающиеся над окружающей кожей пигментированные без гипертрихоза пятна. Их классифицируют как невусы, которые не содержат невусных клеток, так как гистологически в этих очагах обнаруживается лишь увеличение меланина в эпидермисе. Гладкие невусы обнаруживаются с рождения ребенка или в детском возрасте, могут встретиться на любом участке кожного покрова в виде единичных пятен различной величины — от горошины до ладони и различной степени пигментации — от светло-коричневого до черно-коричневого цвета. Светлые гладкие невусы, цвет которых напоминает кофе с молоком, называют пятнами цвета кофе с молоком, кофейными пятнами, печеночными пятнами. Если гладкие невусы обнаруживаются у индивида как единичные пятна при отсутствии других аномалий, то их рассматривают обычно как изолированный локальный порок развития, который имеет лишь косметическое значение. Они встречаются у 10?20% здоровых лиц. Но иногда гладкие невусы появляются в большом числе и при этом нередко приобретают систематизированное расположение, одностороннее по отношению к средней линии тела. Такие множественные гладкие невусы большей частью оказываются одним из симптомов сложного порока развития, в том числе болезни Реклингхаузена, болезни Олбрайта, синдрома кофейных пятен с темпоральной дизритмией. При постановке диагноза необходим подробный осмотр и обследование больных и подсчет числа кофейных пятен. Crowe, Schult, Neel (1956) на основании статистического анализа пришли к выводу, что при наличии более чем 6 кофейных пятен размером более 1,5 см правомерен диагноз болезни Реклингхаузена, даже при отсутствии опухолей и анамнестических указаний на заболевание в семье множественным нейрофиброматозом [2].

Гигантские врожденные пигментные невусы (Naevus pigmentosus giganteus) существуют с рождения ребенка в виде пигментированных, несколько возвышающихся диффузных образований с шероховатой, иногда сосочковой поверхностью, которая позднее может становиться складчатой, бородавчатой, узловатой. На этих участках растут грубые, длинные, темные волосы. Поэтому такие невусы сравниваются со шкурой животных — Tierfellnaevus. Они могут занимать большие топографические («невус в виде брони») участки на шее и плечевом поясе («невус в виде пелерины»), верхней части туловища («жилетный невус»), нижней части туловища и ягодицах («невус в виде купальных трусов»). Гистологически обнаруживаются скопления невусных клеток, которые глубоко располагаются и достигают иногда подкожной клетчатки, встречаются также невроидные трубки. В редких случаях может возникать злокачественное перерождение невуса. Иногда они связаны с интракраниальным меланоцитозом, другими гамартомами, такими дисплазиями, как spina bifida, менингоцеле. Иногда распространенные врожденные пигментные невусы обнаруживаются у больных с болезнью Реклингхаузена, наследственным меланизмом. Хотя гигантские врожденные пигментные невусы имеют характерный вид, иногда их путают с нейроматозным элефантиазом при болезни Реклингхаузена.

Болезнь Олбрайта (Morbus Albright) (костно-кожно-эндокринопатический синдром) проявляется характерной клинической триадой в виде сочетания поражения костей (фиброзная остеодисплазия с искривлениями костей, несимметричностью, спонтанными переломами), эндокринных нарушений (с преждевременным половым созреванием у девочек) и кожных пигментаций. Заболевают главным образом девочки. Кожные пигментации появляются в младенческом и раннем детском возрасте в виде обширных очагов молочно-кофейного цвета. Они располагаются асимметрично, больше на стороне поражения костей или по средней линии, чаще на спине, пояснице, бедрах, реже на лице и шее. В отличие от кофейных пятен при болезни Реклингхаузена с их ровными краями пигментные пятна имеют зазубренные географические очертания и ландкартообразный вид.

Синдром кофейных пятен с темпоральной дизритмией (Coffee spots syndrome with temporal dysrythmia) — генетически обусловленное заболевание, наследуемое как аутосомно-доминантный дефект и проявляющееся как сочетание пигментных изменений кожи в виде молочно-кофейных пятен и нарушений центральной нервной системы. Больные жалуются на головные боли, обмороки, плохую память, депрессию, интеллектуальные способности снижены. На электроэнцефалограмме у больных обнаруживается темпоральная дизритмия.

Синдром Гарднера (Syndroma Gardner) — генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, неполной пенетрантностью гена, вариабельной экспрессивностью. Заболевание проявляется опухолями кишечника, кожи и костей, встречаются неполные формы. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте. Поражения кожи представлены многочисленными сальными или эпидермоидными кистами и атеромами лица, волосистой части головы, конечностей, а также (более редко) фибромами, нейрофибромами, кистозными аденоидными эпителиомами, лейомиомами, липомами. Отмечена склонность к развитию фиброматозных опухолей в области рубцов на животе и других участках. Описаны случаи развития фибросарком. Полипоз толстой и прямой кишки обнаруживается позже (кровотечения и другие симптомы), но у половины больных до 20-летнего возраста. Имеется склонность к раковому перерождению полипов. Мелкие и многочисленные опухоли костей (остеомы и остеофибромы) образуются в верхней и нижней челюстях и других костях черепа, реже в костях конечностей и ребрах. Лейомиомы, липомы и фибромы могут быть обнаружены во внутренних органах и полостях (в брыжейке, брюшине, забрюшинно в желудке, кишечнике).

Синдром Сильвера (Syndroma Silver) является ненаследственным врожденным пороком развития, характеризующимся гемигипертрофией и низким ростом. Кроме того, у больных отмечаются преждевременное половое созревание, ряд дизэмбриогенетических стигм: синдактилия, укорочение и искривление мизинца, дисплазия лица с треугольной формой его и опущенными углами рта. Обнаруживаются кожные пигментации, чаще всего в виде кофейных пятен [2, 3].

Синдром Штурге–Вебера–Краббе (Syndrome Sturge–Weber–Krabbe) или энцефалотригеминальный ангиоматоз (Angiomatosis encephalotrige minalis) — врожденный ангиоматоз, редкое врожденное ангиоматозное поражение глаз, кожи и церебральных оболочек. Такое заболевание встречается у одного человека на 100 тысяч. Впервые этот синдром был описан Стерджем в 1879 г., а в 1922 г. Вебер охарактеризовал признаки, выявляемые при проведении рентгена. Краббе в 1934 г. сделал предположение, что наряду с ангиомами кожи пациент страдает и от ангиоматоза церебральных оболочек. Попытаемся выяснить, что представляет собой синдром Стерджа–Вебера–Краббе, причины, симптомы этой патологии [3]. Предполагается наличие двух типов наследования синдрома: аутосомно-рецессивного, аутосомно-доминантного. Триада симптомов этого дефекта является результатом порока развития внутричерепных, глазных и кожных сосудов.

Поражение кожи отмечается с рождения ребенка на лице. Сосудистый невус капиллярного типа (винный, портвейновый невус), реже невус с кавернозными изменениями может быть односторонним. Чаще всего сосудистый невус занимает область иннервации первой и второй ветвей тройничного нерва, резко отграничен, у большинства больных не переходит среднюю линию лица. В редких случаях невус распространяется на кожу головы, шеи, туловища, конечностей, может быть двусторонним.

Неврологические симптомы, связанные с ангиоматозом сосудистой мозговой оболочки (иногда атрофией мозга от давления), появляются у многих больных на первом году жизни или позже, в детском и подростковом возрасте. Иногда внутричерепные ангиомы остаются асимптомными. Чаще всего они проявляются эпилептическими приступами джексоновского типа, мигренью, реже гемиплегией на стороне, противоположной невусу, умственной отсталостью. На рентгенограмме черепа обнаруживаются характерные кальцификаты стенок ангиоматозных сосудов в теменно-затылочной области. Отмечаются изменения на электроэнцефалограмме. В ликворе увеличение белка, единичные эритроциты.

Поражения глаз характеризуются кавернозными ангиомами сосудистой оболочки и врожденной глаукомой [3, 4].

Встречаются комбинации этого синдрома с частичным гемангиэктатическим гигантизмом, а также другими пороками развития. Возможны неполные, частично клинически бессимптомные формы.

Близкими к синдрому Штурге–Вебера–Краббе или его вариантами считаются следующие сочетания: 1) синдром Ширмера — капиллярный невус лица и ранняя глаукома; 2) синдром Мильеса — капиллярный невус лица и гемангиома сосудистой оболочки глаза без глаукомы; 3) синдром Кнуда–Краббе — ангиоматоз без глазных симптомов; 4) нейроангиоматоз энцефалотригеминальный глазокожный — телеангиэктатический невус лица, гемангиома верхней челюсти, черепно-лицевая гемигипертрофия, ангиоматоз конъюнктивы и сосудистой оболочки глаза, отслоение сетчатки; 5) синдром Вебера–Димитри — ангиоматозная гемигипертрофия (Паркса–Вебера), эпилепсия и идиотия.

При синдроме Штурге–Вебера–Краббе необходимо тщательное клиническое и инструментальное обследование больного с применением рентгенографии черепа, церебральной ангиографии, электроэнцефалографии, МРТ или КТ церебральных структур, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии, ультразвуковое исследование глаза, исследования глазного дна, гониоскопии, генеалогического анализа (у родственников могут наблюдаться кожные ангиомы). Лечение симптоматическое, по показаниям — хирургическое удаление, рентгенотерапия на область черепа. Лечение кожных поражений при помощи криодеструкции, дермабразии, радиоизотопов, пластической хирургии [2, 3].

Синдром Штурге–Вебера–Краббе следует дифференцировать с капиллярными телеангиэктатическими невусами (огненные, винные невусы), возникающими в виде изолированных пороков развития, и синдромом Вибурна–Масона, который характеризуется врожденной артериовенозной аневризмой среднего мозга и сосудов сетчатки глаза и в ряде случаев капиллярным невусом лица, располагающимся в зоне иннервации тройничного нерва. Следует иметь в виду также синдром ван Богерта–Дивра (диффузный кортикоменингеальный ангиоматоз), который имеет рецессивное сцепленное с полом наследование и проявляется эпилептическими приступами, моторными расстройствами, умственной отсталостью, иногда односторонней потерей зрения (гемианопсией), а также метамерно расположенными телеангиэктатическими невусами, напоминающими сетчатое ливедо [2, 4].

Синдром Хиппеля–Линдау (Syndroma Hippel?Lindau) или церебеллоретинальный ангиоматоз (Angiomatosis retinocerebellaris) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врожденными кистами поджелудочной железы и почек. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25.3) [5]. Распространенность синдрома Хиппеля–Линдау составляет 1 на 36 000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95% [6]. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60–70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет. Наследование аутосомно-доминантное. Это заболевание чаще встречается у лиц мужского пола.

С детского возраста симптомы заболевания проявляются в виде нарушения зрения, головокружений, мозжечковых симптомов (атаксия и др.). При обследовании находят ангиоматоз и дегенерацию сетчатки и как вторичные изменения — глаукому, отслойку сетчатки, катаракту, иридоциклит. Неврологические симптомы возникают за счет развития ангиом в мозжечке, спинном мозге, четвертом мозговом желудочке. На рентгенограмме черепа могут быть обнаружены кальцификаты в области ангиом, в ликворе — белково-клеточная диссоциация. У ряда больных наблюдался ангиоматоз и поликистозные изменения внутренних органов, кисты поджелудочной железы, почек, легких, ангиомы в печени, костном мозге. На коже встречаются ангиоматозные невусы, которые могут располагаться на лице [2, 7].

Обследование синдрома Хиппеля–Линдау включает следующие исследования: ежегодный осмотр с регистрацией полученных данных; офтальмологическое обследование каждые 6–12 месяцев начиная с 6-летнего возраста; по меньшей мере однократное исследование мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления; двусторонняя селективная ангиография почек по достижении больным 15–20-летнего возраста, с повторением процедуры каждые 1–5 лет; МРТ задней черепной ямки; компьютерная томография поджелудочной железы и почек по достижении больным 15–20-летнего возраста, с повторением процедуры каждые 1–5 лет или внепланово при появлении соответствующей симптоматики. Целесообразно проведение скрининга детей от пораженных синдромом родителей и/или других близких родственников с высоким риском появления заболевания. Исследование проводят по следующим направлениям: осмотр с регистрацией полученных данных по достижении ребенком 10-летнего возраста; ежегодное офтальмологическое обследование начиная с 6-летнего возраста или при появлении подозрительной симптоматики; по меньшей мере однократное проведение исследования мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления; МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек по достижении 20-летнего возраста; эхография поджелудочной железы и почек после 15–20-летнего возраста; при возможности, исследование семейного анамнеза для выяснения, кто из членов семьи является носителем ответственного за возникновение синдрома гена [3, 4].

Пятый факоматоз (Phacomatosis Grosfeld–Valk–Hermans (1959), syndroma naevus basocellularis) — наследственное заболевание, характеризующееся появлением множественных базально-клеточных эпителиом в детском возрасте и связанное с поражением костей, мягких тканей, органов зрения, центральной нервной системы и эндокринных органов [17]. Заболевание было выделено как пятый факоматоз на основании обнаружения у больных с множественными кожными опухолями типа базально-клеточных невусов неврологических и глазных симптомов (Hermans, Grosfeld, Valk, 1960; Gorlin, 1965) [8].

Предполагается аутосомно-доминантное наследование. Пенетрантность гена высокая, экспрессивность вариабельная, фенотипические эффекты мутантного гена множественны и разнообразны.

Дерматологическая симптоматика этого синдрома включает несколько типов кожных поражений [2].

Множественные кожные опухоли, являющиеся базально-клеточными невусами, но по внешнему виду напоминающие меланоцитарные невусы или фибромы при болезни Реклингхаузена. Они появляются в подростковом возрасте, но у некоторых больных могут обнаруживаться с рождения. Это мелкие, округлые, возвышающиеся над уровнем кожи, плотные узелки телесного цвета или пигментированные до коричнево-черного цвета, величиной от булавочной головки до чечевицы, с гладкой поверхностью, на которой могут быть просвечивающие телеангиэктазии. Количество их различно, оно может достигать сотен элементов. Высыпания постепенно увеличиваются в числе и размерах. Большинство из них не подвергается дальнейшим изменениям, но некоторые элементы изъязвляются, что связано со злокачественным перерождением в базально-клеточные карциномы. Располагаются они симметрично на коже век, щек, носа, плеч, живота, спины, бедер, подколенных впадин, подмышечных областей, шеи, волосистой части головы. На коже шеи, подмышечных складок, век они могут приобретать вид образований на ножке.
Дискератотические изменения на ладонях и подошвах, связанные с запаздыванием созревания эпителиальных клеток в очагах поражения. Эти изменения обнаруживаются в виде точечных вдавлений глубиной в 1 мм с отвесными краями и розоватым дном. Некоторые вдавления более крупные — до нескольких миллиметров в диаметре. Реже встречаются точечные красные пятнышки и более крупные эритематозные очаги, несколько вдавленные, неправильных очертаний, ветчинного цвета, с разрушенным кожным рисунком.
Другие пороки развития кожи: сальные и эпидермальные кисты, милиумы, плоские бородавчатые образования на лице, эфелиды, особенно на веках, липомы.

Еще до появления кожных симптомов у больных могут наблюдаться неврологические расстройства, умственная отсталость. В ряде случаев обнаружены частичная агенезия мозолистого тела, медуллобластомы [2, 3].

Дефекты развития глаз связывают с глиоматозной нейробластической дисгенезией глаз. Наблюдались врожденная слепота, катаракта, дистопия внутреннего угла глаза, врожденные изменения роговицы, атрофия сетчатки.

Очень часто у больных встречаются одонтогенные кератокисты нижних челюстей. Другие изменения костей встречаются реже, менее характерны и рассматриваются как диспластические стигмы.

У больных с этим синдромом наблюдали расщепление ребер, кифоз, сколиоз, spina bifida, гипертелоризм, уплощенную широкую спинку носа, выдающиеся лобные бугры, синдактилию, брахиметакарпализм, дефекты в зубных рядах.

В ряде случаев описаны кальцификаты мягких тканей, овариальные кальцифицированные фибромы, лимфатические кисты брыжейки, гипогонадизм у мужчин. У некоторых больных отмечали симптомы, напоминавшие проявления при синдромах Марфана, Клиппеля–Фейля, Тернера. Taylor с соавт. (1968), описавшие семейные случаи синдрома невоидных базально-клеточных карцином, находили у всех больных аномалии мозга, лейомиомы, у 2 больных — аномалии почек и аденомы надпочечников, у женщин — фиброкистозные изменения молочных желез, у одной из них — нодулярную гиперплазию паращитовидной железы.

При пятом факоматозе необходимы детальное обследование больного у невропатолога, окулиста, рентгенография челюстей, тщательный осмотр, выявление диспластических стигм. При гистологическом исследовании кожных опухолей обнаруживается картина, напоминающая строение базально-клеточной карциномы: небольшие полосы эпителиальных клеток, врастающие в дерму из нижнего слоя эпидермиса, образуют сетчатые структуры или компактные островки, фиброзную строму, местами наличие пигмента. Целесообразно раннее разрушение опухолей кожи, особенно располагающихся в центральной части лица, где они чаще перерождаются в рак. Для этого рекомендуется криодеструкция или диатермокоагуляция [2].

Кожные поражения при этом синдроме следует дифференцировать с несколькими заболеваниями, характеризующимися множественными доброкачественными невоидными опухолями кожи — сирингомой, цилиндромой, трихобазалиомой.

Сирингома (Syringoma) — заболевание не наследственное, возникает главным образом у лиц женского пола в пубертатном периоде. Оно характеризуется развитием множественных доброкачественных опухолей, располагающихся симметрично на груди, шее, веках, животе, редко на щеках, передней поверхности бедер и других участках. Это мелкие (1–5 мм) полушаровидные или плоские дермальные папулы телесного или желтоватого цвета, некоторые полупрозрачны. При повреждении поверхности может выступить капля жидкости. Эти опухоли происходят из неправильно развивающихся смещенных эмбриональных зачатков потовых протоков и желез. Гистологическая картина отличается наличием в верхней половине дермы скоплений расширенных потовых протоков, ограниченных двумя слоями плоских клеток и содержащих коллоидное вещество, а также сопровождающихся шлейфоподобными полосами эпителиальных клеток, напоминающими головастиков.

Цилиндрома (Cylindroma) или Tumor Spiegler; эпителиоматозно-цилиндроматический невус (Naevus epitheliomato-cylindromatosus). Предполагается аутосомно-доминантное наследование, чаще заболевают женщины. Название цилиндрома эти опухоли получили в связи с характерной гистологической картиной, отличающейся наличием цилиндрических гиалиновых масс, располагающихся между гнездами эпителиальных клеток. Ряд авторов считают, что цилиндромы развиваются из апокриновых желез. Цилиндромы происходят от волоса, цилиндрому рассматривают как гиалинизированную трихобазалиому. Опухоли начинают появляться у больных молодого возраста обычно на волосистой части головы, располагаются группами, медленно растут, достигая значительных размеров (до апельсина). Их расположение на голове и на лбу может напоминать тюрбан («тюрбанная опухоль»). Цвет их коричневатый или красноватый. Описано развитие подобных опухолей в наружном слуховом проходе, на слизистых оболочках в придаточных полостях носа, в слезных железах.

Трихоэпителиома (Trichoepithelioma) или Epithelioma adenoides cysticum; Brooke (1892), Trichobasalioma cysticum; Л. H. Машкиллейсон, H. С. Смелов (1931). Трихоэпителиома имеет аутосомно-доминантный тип наследования, чаще болеют женщины. Высыпания появляются в пубертатном возрасте. Это множественные мелкие (но крупнее, чем сирингома) узелки величиной от булавочной головки до горошины, плотные, безболезненные, округлых или овальных очертаний, желтоватого или красноватого цвета или же синюшного оттенка, иногда просвечивающиеся. Некоторые элементы имеют в центре вдавление с черной точкой. На поверхности крупных опухолей видны телеангиэктазии. Опухоли располагаются симметрично, главным образом на коже лица, около носа, в носогубных складках, на подбородке, лбу, в углах глаз, реже на волосистой части головы, верхней части туловища, на верхних конечностях. В редких случаях наблюдается преобразование в рак. Гистологически выявляются полосовидные пролифераты базальных клеток, исходящие от наружного слоя волосяных фолликулов и окруженные фиброзной стромой, а также характерные кисты среди палисадообразных скоплений клеток, напоминающих начальную кератинизацию волоса. В кистах обнаруживается кератинизированное содержимое, которое может кальцифицироваться. Многие авторы одновременно обнаруживали у больных трихоэпителиомы, цилиндромы или сирингомы. У некоторых больных были выявлены также дисплазии других органов, в том числе центральная расщелина лица, кисты в челюстях, поражения центральной нервной системы — эпилепсия. В связи с этим состояние, включающее множественные невоидные опухоли кожи с одновременным наличием трихоэпителиомы и цилиндромы, а также другие дисплазии, было названо факоматозом Брукка–Шпиглера и, также как пятый факоматоз, включено в группу эпителиоматозных факоматозов (Knoth, Ehlers, 1960; Musger, 1964). Этот дефект имеет большое сходство с пятым факоматозом. Binkly и Jonson (1951) наблюдали трихоэпителиому в комбинации с базально-клеточными невусами, кистами в мозолистом теле и одонтогенными кистами, которые трансформировались в фибросаркому с метастазами и летальным исходом.

Синдром Хабера или Eruptio rosaceiformis et epithelioma intraepidermale; семейный розацеаподобный дерматоз с изменениями пушковых волос — генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Характеризуется сочетанием хронического розацеаподобного поражения кожи лица, развивающегося с детства, и кератотических очагов на закрытых участках кожи, которые появляются позднее. Высыпания на лице характеризуются повышенной фоточувствительностью. Вначале на коже щек, подбородка, носа, лба возникает эритема, отечность, затем телеангиэктазии, небольшие слегка шелушащиеся папулы, мелкие атрофические участки с фолликулярной истыканностью. Кератотические очаги располагаются на коже туловища и конечностей, достигая диаметра 1 см и более, в дальнейшем остаются стационарными. При гистологическом исследовании кожи лица обнаруживаются паракератоз, акантоз, воспалительные изменения вокруг сосудов, приводящие к фиброзу. В кератотических элементах отмечаются паракератоз, дискератоз, акантоз в эпидермальных отростках, папилломатоз, митотические фигуры [9–19].

При лечении пятого факоматоза на розацеаподобные поражения лица наружно используют кортикостероидные мази, бородавчатые очаги удаляют методами разрушения [2, 3, 11].

Таким образом, пациенты с факоматозами, характеризующимися изменениями кожных покровов, неврологическими нарушениями и патологией внутренних органов, требуют индивидуального мультидисциплинарного подхода к обследованию, ведению и лечению, что позволит улучшить качество жизни этих больных.

Литература

Петрухин А. С. Детская неврология. Учебник: в двух томах. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. Т. 2. 560 с.
Суворова К. Н., Антоньев А. А. Наследственные дерматозы. М.: Медицина, 1977. 230 с.
Юсупова Л. А., Гараева З. Ш., Юнусова Е. И., Мавлютова Г. И. Факоматозы. Учебное пособие. Казань: Издательство МедДок, 2017. 33 с.
Тейлор Д., Хойт К. Детская офтальмология / Пер. с англ. М.: Издательство БИНОМ, 2007. 248 с.
Wong W. T., Agró Coleman H. R. et al. Genotype-phenotype correlation in von Hippel-Lindau disease with retinal angiomatosis // Archives of ophthalmology. 2007, February. № 125 (2). Р. 239–45.
Kim J. J. Von Hippel Lindau syndrome // Advances in experimental medicine and biology. 2010. № 685. Р. 228–249.
Юсупова Л. А. Распространенность хронических дерматозов у больных с психическими расстройствами // Вестник последипломного медицинского образования. 2003. № 3–4. С. 46–48.
Суворова К. Н., Антоньев А. А., Гребенников В. А. Генетически обусловленная патология кожи. Издательство Ростовского университета, 1990. 158 с.
Curatolo P., Seri S. Seizures. In: Nuberous Sclerosis complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. Ed: Curatolo P. London, England: Mac Keith Press. 2003. Р. 46–77.
Юсупова Л. А. Современное состояние проблемы ангиитов кожи // Лечащий Врач. 2013. № 5. C. 38–43.
Monica Worked For. To be built three specialized treatment centers fakomatoz. 2003. № 11. 23 P.
Warehouse Worker L. B., Ziora C., Bajor G. Wspólwystepowanie tumors of the endocrine and nervous system during fakomatoz. University Medicae Silesiensis, 2013. Р. 52–60.
Юсупова Л. А. Современные аспекты диагностики и терапии розацеа // Журнал международной медицины. 2014. № 5 (10). С. 115–121.
Spark C., Jaracz J., Raczkowiak L., Rybakowski J. Neuropsychiatric And neuropsychological Aspects of the team Jadassohna — review of the literature AND OPE case. The neuropsychiatry and Neuropsychology // Neuropsychiatria And neuropsychology is. 2012. Vol. 7. Issue 2. P. 97–106.
Brenska I., Kuls N., Sluzewski W., Figlerowicz M. Neurofibromatosis type 1: diagnosis of problems; a description of the case // Polish Neurological Review. 2012. Vol. 8, № 1. P. 43–46.
Юсупова Л. А. Диагностика и комплексная терапия атопического дерматита у больных с психическими расстройствами // Вестник последипломного медицинского образования. 2003. № 2. С. 11–14.
Piotrovskaya C., Przymuszala P., Mrozinski A., Jonczyk-General C. Clinical cases: tuberous sclerosis in neonates — an interdisciplinary unit chorobowa // New Pediatrics. 2016. № 3. P. 121–127.
Yusupova L. A. Level sl-selectin in blood serum of patients with schizophrenia comorbidity pyoderma // European journal of natural history. 2013. № 3. С. 19–20.
Spatola M., Wider C., Kuntzer T., Croquelois A. Syndrome ptpn11 mutation, manifesting in the form of leopard syndrome associated with hypertrophic plexi and neuropathic pain // BMC Neuroscience. 2015. № 15. P. 55.

Л. А. Юсупова¹, доктор медицинских наук, профессор
Е. И. Юнусова, кандидат медицинских наук
З. Ш. Гараева, кандидат медицинских наук
Г. И. Мавлютова, кандидат медицинских наук

ГБОУ ДПО КГМА МЗ РФ, Казань

¹ Контактная информация: [email protected]

Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания/ Л. А. Юсупова, Е. И. Юнусова, З. Ш. Гараева, Г. И. Мавлютова
Для цитирования: Лечащий врач № 5/2018; Номера страниц в выпуске: 35-40
Теги: заболевания кожи, нейрокожные синдромы, опухоль

Гемангиомы и сосудистые мальформации | Сант Жоан де Деу Барселона

Штат детского отделения дерматологии Госпиталя Сант Жуан де Деу Барселона включает специалистов разных профилей, которые занимаются диагностикой и лечением детей и подростков с такими заболеваниями, как гемангиомы, сосудистые опухоли и мальформации.

Благодаря этому, мы имеем возможность обследовать детей с наиболее сложными сосудистыми опухолями и мальформациями, например, с синдромом PHACES, синдромом Штурге — Вебера, Клиппеля — Треноне, CLOVES и другими синдромами PROS, сопровождающимися чрезмерным ростом, а также синдромом Протея, макроцефалия-капиллярной мальформацией, синдромом невуса по типу синего резинового пузыря, болезнью Горхема и болезнью Рандю — Ослера.

В нашем медицинском центре предоставляются услуги хирургического вмешательства, склеротерапии, эмболизации, лазерной терапии, а также стандартной терапевтической помощи.

Наши специалисты состоят в исследовательской группе по проблеме гемангиом (HIG) и сотрудничают с Европейской сетью учреждений по сосудистым патологиям (VASCA-ERN).

Научные исследования, которые мы проводим, позволяют нам больше узнать о сосудистых опухолях и совершенствоваться в их лечении. Нами открыта генетическая мутация у пациентов с венозными мальформациями, и мы сотрудничаем с биологами, основной специализацией которых является ангиогенез, что дает возможность использовать клеточные культуры и модели на животных для изучения лекарственных препаратов.

Для борьбы с наиболее тяжелыми формами патологий разрабатываются принципиально новые препараты и методы лечения.

Мы работаем с Клинической больницей Барселоны и Отделением сосудистых патологий Госпиталя де Санта Креу и Сант Пау, чтобы за нашими пациентами после достижениями ими зрелости продолжалось наблюдение.

Это лучшие специалисты в области дерматологии, пластической хирургии, интервенционной радиологии, онкологии, рентгенодиагностики, генетики, ортопедической хирургии и травматологии, офтальмологии, патологической анатомии, оториноларингологии и неврологии.

Синдром Стерджа-Вебера: MedlinePlus Genetics

Синдром Стерджа-Вебера — это состояние, которое влияет на развитие определенных кровеносных сосудов, вызывая аномалии в головном мозге, коже и глазах с рождения. Синдром Стерджа-Вебера имеет три основных особенности: красное или розовое родимое пятно, называемое родинкой портвейна, аномалия мозга, называемая лептоменингеальной ангиомой, и повышенное давление в глазу (глаукома). Эти особенности могут различаться по степени тяжести, и не все люди с синдромом Стерджа-Вебера имеют все три особенности.

Большинство людей с синдромом Стерджа-Вебера рождаются с родинкой от портвейна. Этот тип родинки возникает из-за увеличения (расширения) мелких кровеносных сосудов (капилляров) у поверхности кожи. Родинки портвейна обычно изначально плоские и могут варьироваться по цвету от бледно-розового до темно-фиолетового. У людей с синдромом Стерджа-Вебера родинка от портвейна чаще всего находится на лице, обычно на лбу, висках или веках. Родинка портвейна обычно только на одной стороне лица, но может быть и на обеих сторонах.Со временем кожица на родинке портвейна может потемнеть и утолщиться.

При синдроме Стерджа-Вебера обычно наблюдается аномальное образование и рост кровеносных сосудов в двух тонких слоях ткани, покрывающих головной и спинной мозг. Эта аномалия, которая называется лептоменингеальной ангиомой, может поражать одну или обе стороны мозга и нарушать кровоток в головном мозге, а также приводить к потере мозговой ткани (атрофии) и отложению кальция (кальцификации) в головном мозге под ангиомой.Уменьшение кровотока, вызванное лептоменингеальными ангиомами, может вызывать приступы, похожие на инсульт, у людей с синдромом Стерджа-Вебера. Эти эпизоды часто включают временную мышечную слабость на одной стороне тела (гемипарез), нарушения зрения, судороги и мигренозные головные боли. У пораженных людей эти эпизоды обычно начинаются в возрасте 2 лет. Приступы обычно затрагивают только одну сторону мозга (фокальные припадки), во время которых родинка от портвейна может потемнеть, а люди могут потерять сознание.Люди с синдромом Стерджа-Вебера имеют разные уровни когнитивных функций, от нормального интеллекта до умственной отсталости. Некоторые люди имеют неспособность к обучению с проблемами фокусировки, похожими на синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).

У людей с синдромом Стерджа-Вебера глаукома обычно развивается либо в младенчестве, либо в раннем взрослом возрасте и может вызвать ухудшение зрения. У некоторых пострадавших младенцев давление может стать настолько большим, что глазные яблоки кажутся увеличенными и выпуклыми (буфтальм).У людей с синдромом Стерджа-Вебера могут быть клубки аномальных кровеносных сосудов (гемангиомы) в различных частях глаза. Когда эти аномальные кровеносные сосуды развиваются в сети кровеносных сосудов в задней части глаза (сосудистой оболочке глаза), это называется диффузной хориоидальной гемангиомой и встречается примерно у одной трети людей с синдромом Стерджа-Вебера. Диффузная гемангиома хориоидеи может вызвать потерю зрения. Когда они присутствуют, аномалии глаз обычно возникают на той же стороне головы, что и родимое пятно портвейна.

Синдром Стерджа-Вебера (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое синдром Стерджа-Вебера?

Синдром Стерджа-Вебера — это проблема, связанная с ростом кровеносных сосудов в коже, глазах и головном мозге. Кровеносные сосуды слишком разрастаются и образуют наросты, называемые ангиомами :

Ангиома (an-jee-OH-muh) на коже — это родинка, называемая винным пятном. Младенцы с заболеванием Стердж-Вебер рождаются с родинками от портвейна на лице или черепе.
Ангиомы, образующиеся в головном мозге, могут влиять на кровоток в этой области. У некоторых детей это может привести к проблемам со зрением, судорогам или нарушениям развития.

Когда у ребенка рождается родинка от портвейна на лице, врачи будут искать другие признаки, чтобы определить, есть ли у ребенка болезнь Стерджа-Вебера. Раннее обнаружение помогает детям с этим заболеванием получить необходимое лечение и поддержку.

Каковы признаки и симптомы синдрома Стерджа-Вебера?

Первым признаком того, что у ребенка может быть Стердж-Вебер, является родинка на лице.Родинка называется винным пятном из-за ее темно-красного цвета. Пятно от портвейна не всегда означает, что у ребенка есть Стердж-Вебер. У большинства младенцев, рожденных с винным пятном на лице , нет Стерджа-Вебера.

Другими признаками того, что у ребенка есть Стердж-Вебер, являются:

изъятия
использует в основном одну руку для действий, например, для захвата
смотрит в основном только в одном направлении

Как диагностируется синдром Стерджа-Вебера?

Если есть признаки того, что у ребенка может быть синдром Стерджа-Вебера, врач проведет осмотр и спросит о симптомах.Врачи часто проводят некоторые из этих анализов:

Как лечится синдром Стерджа-Вебера?

Младенцы, рожденные с помощью Sturge-Weber, будут иметь это на всю жизнь. Им нужно будет обратиться к врачам, которые могут наблюдать и лечить любые проблемы, такие как мигрень.

Лечение зависит от того, какие проблемы есть у ребенка из-за Стердж-Вебера.

Родинки на пятнах от портвейна

У Стерджа-Вебера родинка портвейна обычно находится на лице, веке, волосистой части головы или лбу.Со временем он может становиться гуще и темнеть. Врачи могут назначить младенцам лазерную терапию, чтобы помочь вывести пятна от портвейна. Лазерное лечение лучше работает у очень маленьких детей, чем у детей старшего возраста, но оно не может полностью избавить от винного пятна.

Глаукома и другие проблемы с глазами

Младенцам с родинкой от портвейна на веке следует обратиться к окулисту в первые несколько недель жизни.

Иногда винная родинка на веках создает давление внутри глаза.Это называется глаукомой. Если не лечить, это может привести к потере зрения. Офтальмологи используют лекарства, лазеры и другие методы лечения, чтобы снизить давление.

Родинка на веке также может блокировать зрение или движение глаз ребенка. Дети с синдромом Стерджа-Вебера должны регулярно проходить обследование зрения на протяжении всей жизни. Раннее обнаружение проблем со зрением помогает защитить зрение ребенка.

Изъятия

Многие дети с синдромом Стерджа-Вебера страдают судорогами. Это происходит из-за проблем с кровеносными сосудами головного мозга.

Врачи обычно лечат приступы лекарствами. Если лекарства не помогают, некоторым детям делают операцию, чтобы остановить судороги.

Проблемы с обучением

У некоторых детей с болезнью Стерджа-Вебера есть проблемы с обучением или задержка в развитии. Это происходит, когда у детей есть ангиомы в частях мозга, которые влияют на обучение.

Дети со Стердж-Вебером должны проходить регулярные осмотры, чтобы убедиться, что они учатся, разговаривают и играют в соответствии с их возрастом.Раннее обнаружение проблем помогает детям приобрести навыки и преуспеть. Некоторым детям может потребоваться логопедия или образовательная терапия. Многие получают индивидуальную образовательную программу (IEP) в государственных школах бесплатно.

Что вызывает синдром Стерджа-Вебера?

Младенцы рождаются от Стерджа-Вебера, потому что ген, называемый GNAQ, изменяется во время беременности. Этот ген помогает контролировать формирование кровеносных сосудов. Специалисты не знают, почему изменяется ген GNAQ. Это случается случайно и происходит на ранних сроках беременности.Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить это, и ничто из того, что они сделали, не вызвало этого.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка синдром Стерджа-Вебера, способы, которыми вы можете помочь, будут меняться по мере роста вашего ребенка.

Когда ваш ребенок еще младенец:

Узнайте о Стердж-Вебер. Поговорите с врачом вашего ребенка о том, как это может повлиять на вашего ребенка. Узнайте о методах лечения, которые могут помочь.

Получите правильный уход за своим ребенком. Отведите ребенка к специалистам, которых предложит врач.Убедитесь, что вы не пропустите ни одного регулярного осмотра. Получите лечение, которое может помочь.

Получите поддержку. Когда у вашего ребенка диагностирована проблема со здоровьем, требуется время, чтобы приспособиться. Обратитесь к семье и друзьям, с которыми вы чувствуете близость. Делитесь своими чувствами, когда хотите. Получите поддержку и от команды по уходу за вашим ребенком. Поговорите с другими родителями детей со Стердж-Вебером.

Поговорим об этом. Можно говорить о родинке вашего ребенка. Когда люди спрашивают, дайте простой, дружелюбный, честный и краткий ответ.«Это родинка. Она родилась с этим. Как и ее вьющиеся волосы, милая улыбка и карие глаза».

Наслаждайтесь, наблюдая, как ваш ребенок учится и растет. Выделите достаточно времени, чтобы играть, обниматься, разговаривать и петь своему ребенку. Наслаждайтесь особой связью, которую вы разделяете.

Пока дети растут:

Помогите им увидеть родимое пятно как естественную часть их внешности. Об этом можно говорить и с ребенком. Когда ваш ребенок спросит, вы можете сказать: «Вы родились с ним — это называется родинка.»Будьте открыты и честны.

Проявите любовь и принятие. Наличие Стерджа-Вебера не означает, что у вашего ребенка плохая самооценка или его беспокоит то, как он выглядит. Но если иногда ваш ребенок говорит, что ему не нравится его родинка, будьте терпеливы и слушайте. Проявите понимание и заботу. Расскажите ребенку, как сильно вы любите каждую его часть.

Когда вы проявляете много любви и принимаете своего ребенка, вы помогаете ему научиться принимать себя. Когда ребенку нужна дополнительная поддержка, можно поговорить с терапевтом или встретиться с другими детьми, у которых есть Стердж-Вебер.

Синдром Стерджа Вебера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Лечение

Лечение SWS направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать согласованных усилий команды специалистов. Педиатрам, неврологам, нейрохирургам, дерматологам, офтальмологам и другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения аффективного ребенка.Психосоциальная поддержка также важна для всей семьи.

Лазерная терапия может осветлить или удалить родимое пятно портвейна у пораженных людей, даже у младенцев в возрасте от одного месяца. Однако родимые пятна от портвейна имеют тенденцию возвращаться или снова темнеть, что требует нескольких сеансов лазерной терапии. Импульсная лазерная терапия на красителях — наиболее распространенный метод лечения людей с SWS. Однако, поскольку все родинки портвейна не похожи друг на друга (например, они различаются по размеру, диаметру, распределению и глубине), наиболее эффективная терапия для одного человека не будет одинаковой для другого человека, и ни одна из форм лазерной терапии не будет эффективной для все пострадавшие.Фактически, для разных пораженных участков одного и того же человека могут потребоваться разные виды лазерной терапии. Сиролимус для местного применения в настоящее время используется многими поставщиками в сочетании с лазерным лечением для предотвращения повторного роста аномальных сосудов.

Приступы лечат противосудорожными (противосудорожными) препаратами. Эффективность этих лекарств в лечении людей с SWS сильно различается. Некоторые люди не реагируют на противосудорожные препараты (рефрактерные припадки), несмотря на агрессивную схему лечения.Рефрактерные случаи могут в конечном итоге потребовать хирургического вмешательства. Хирургические методы, которые использовались для контроля припадков при SWS, включают гемисферэктомию, фокальную резекцию кортикального слоя и стимуляцию блуждающего нерва.

Гемисферэктомия заключается в хирургическом удалении или выведении из строя половины мозга, особенно той половины мозга, которая неоднократно повреждается в результате хронической судорожной активности. Эта хирургическая процедура может быть связана со значительными побочными эффектами, включая слабость на одной стороне тела, которая может мешать ходьбе (гемипаретическая походка), малое использование пораженной руки или гемианопсия.В некоторых случаях такие аномалии могут присутствовать еще до операции как следствие SWS. В некоторых случаях гемисферэктомия может быть рекомендована людям с повторяющимися эпизодами инсульта и прогрессирующим неврологическим дефицитом.

Фокальная кортикальная резекция используется, когда судорожная активность возникает в одной конкретной области мозга. Эту область мозга можно выделить с помощью картирования мозга — научного метода изучения активности мозговых волн. Нейрохирург удалит пораженный участок мозга (фокальная резекция).Эта процедура требует удаления небольшого фрагмента черепа, чтобы получить доступ к мозгу. Фокальная резекция с меньшей вероятностью вызовет неврологический дефицит, но также с меньшей вероятностью приведет к полному контролю приступов.

Стимуляция блуждающего нерва — это процедура, при которой устройство, называемое генератором импульсов, вводится в грудную клетку, а провод проводится под кожей к блуждающему нерву на шее. Генератор импульсов похож на кардиостимулятор и передает слабые электрические импульсы в мозг через блуждающий нерв.Эти импульсы предотвращают появление припадков. Интенсивность и время нервных импульсов определяются индивидуальными потребностями каждого человека.

Решение о хирургическом лечении рефрактерных припадков у детей с МСВ является трудным из-за различий в характере, частоте и степени тяжести припадков у каждого ребенка. У некоторых детей возникают группы приступов, которые происходят близко друг к другу, а за ними следует период без приступов, который может длиться много месяцев или лет. Некоторые врачи рекомендуют более раннюю операцию по поводу судорог, чтобы защитить себя от рефрактерных приступов, задержки развития, когнитивной дисфункции и гемипареза.

Решения относительно использования определенных схем приема лекарств, хирургического вмешательства и / или других методов лечения должны приниматься врачами и другими членами медицинской бригады после тщательных консультаций с родителями или пациентом с учетом специфики конкретного случая; подробное обсуждение потенциальных преимуществ и рисков, включая возможные побочные и долгосрочные эффекты; предпочтения пациентов; и другие соответствующие факторы.

Может быть рекомендовано профилактическое (профилактическое) лечение мигрени и головных болей, которое может включать такие лекарства, как пропранолол или верапамил.Некоторые противосудорожные препараты, такие как габапентин, топирамат и вальпроевая кислота, также могут помочь при мигрени или головных болях.

Больные младенцы и дети должны проходить регулярные офтальмологические осмотры, чтобы своевременно выявлять и лечить глаукому и любое повышение внутриглазного давления. Некоторые лекарства, которые обычно вводятся в виде глазных капель или перорально, могут использоваться для лечения глаукомы. В конечном итоге глаукома часто требует хирургического вмешательства с применением лекарств в качестве дополнительной (дополнительной) терапии. Существует несколько различных хирургических методов, используемых для лечения глаукомы у людей с SWS в зависимости от конкретного случая.

Дополнительная терапия включает физиотерапию при мышечной слабости, специальное обучение для детей с задержкой в развитии или умственной отсталостью, а также другие медицинские, социальные или профессиональные услуги.

Синдром Стерджа-Вебера — Фонд сосудистых родинок

НОВАЯ брошюра «Синдром Стерджа-Вебера: часто задаваемые вопросы» уже здесь! Щелкните изображение ниже, чтобы загрузить бесплатную копию буклета.

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) — врожденное заболевание (присутствует при рождении).Нет известной причины или лекарства от болезни. Не все случаи SWS идентичны, а симптомы и их тяжесть могут различаться.

Пятно от портвейна (PWS) на лице обычно видно при рождении. PWS чаще всего покрывает лоб и веко, но может включать большую часть (или меньшую) на одной или обеих сторонах лица и головы и может распространяться на такие области, как горло, нос, язык, десны и слуховой проход. Однако характер и серьезность МОН будет варьироваться от случая к случаю.

Сообщалось о случаях SWS, при которых не было видимых PWS, а также о других случаях, когда PWS также присутствовал на туловище и / или конечностях.

Аномалии головного мозга встречаются часто. PWS присутствует на внешнем слое мозга, вызывая кальцификацию мозга и атрофию мозговой ткани.

Судороги также являются частым симптомом SWS и обычно являются результатом процесса кальцификации. Большую часть судорожной активности можно контролировать или изменять с помощью лекарств. В наиболее тяжелых случаях гемисферэктомия (когда одно полушарие головного мозга удаляется или отсоединяется) используется как «последняя попытка» остановить неконтролируемые судороги.Также может быть имплантировано устройство, известное как Стимулятор блуждающего нерва. Устройство стимулирует блуждающий нерв на шее, посылая сигнал в мозг, чтобы помочь прервать судорожную активность.

SWS может влиять на мозг, будучи двусторонним или односторонним (затрагивая одну или обе стороны мозга). Также может присутствовать гемипарез (ослабление или потеря способности использовать на стороне тела, противоположной СПВ).

В редких случаях SWS может поражать другие органы тела. От легкой до тяжелой степени заторможенности также может быть SWS.Нарушение обучаемости может быть еще одним фактором SWS, а также поведенческими проблемами, и в некоторых случаях могут присутствовать симптомы, похожие на ADD / ADHD.

Глаукома может присутствовать при рождении или может появиться через несколько месяцев или лет. Это заболевание поражает глаз, в результате чего происходит потеря зрения из-за повреждения зрительного нерва. Пациентам рекомендуется ежегодно проходить офтальмологический осмотр на предмет глаукомы.

Некоторым пациентам был поставлен диагноз SWS, когда у них были только глаукома и PWS, но вовлечение мозга обычно является определяющим фактором SWS.

Пациенты должны проходить ежегодный осмотр глаз для выявления признаков глаукомы.

В большинстве случаев SWS диагностируется к 3 годам. Если нет признаков поражения мозга к 3 годам, эксперты сходятся во мнении, что у пациента, скорее всего, не разовьется SWS. Однако тщательное наблюдение за глазами на предмет симптомов глаукомы должно продолжаться в течение всей жизни.

Рекомендуется раннее лечение СПВ, так как СПВ может с годами утолщаться и образовывать узелки или пузыри (иногда называемые булыжником), которые могут разорваться и кровоточить.В настоящее время начинают лечение младенцев с помощью лазера, которые могут значительно улучшить внешний вид и уменьшить влияние СПВ в ближайшие годы.

Также важно раннее лечение СПВ таких областей, как десны и губа, поскольку они могут стать проблемными, поскольку они набухают и увеличиваются в размерах. Пораженные десны могут вызвать проблемы с зубами (например, кровоточивость десен, кариес и перекрытие десен зубами), а в области губ может потребоваться хирургическое вмешательство для уменьшения объема.

Развитие лазерного лечения значительно продвинулось за эти годы, и взрослым, которые никогда не лечились или мало лечились, рекомендуется обращаться за советом к опытному лазерному хирургу.

Многие взрослые мало или совсем не лечились от пятен портвейна. С возрастом могут образовываться узелки или пузырьки, которые разрываются и кровоточат. Кожа также может утолщаться и потемнеть. Взрослым рекомендуется проконсультироваться с врачом.

При лазерной обработке обычно остаются небольшие круглые пятна на обрабатываемой области, цвет которых варьируется от красного до пурпурного / черного. Также может появиться припухлость на обработанном участке.Эти симптомы обычно начинают исчезать в течение нескольких дней, и могут потребоваться недели или месяцы, чтобы увидеть полный эффект от лазерного лечения. В некоторых случаях лазер не оставляет видимых «точек» и отека не наблюдается.

Обработка каждого винного пятна, результаты и эффекты зависят от многих факторов, включая местоположение, глубину PWS, тип лазера, настройки и т. Д.

Результаты лечения лазером могут отличаться от пациента к пациенту.Факторы, влияющие на результат, варьируются от типа используемого лазера до местоположения и глубины пятна портвейна на лице, туловище или конечностях.

Некоторые синдромы и состояния портвейна могут быть похожими, и их трудно диагностировать. Магнитно-резонансная томография (МРТ) обычно используется для диагностики SWS. МРТ с контрастированием (с использованием красителя) является предпочтительным методом определения SWS. Кроме того, при лечении и диагностике SWS и связанных с ним состояний могут потребоваться компьютерная томография, ЭЭГ и другие тесты.

Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью (ADD / ADHD) — Заболевание центральной нервной системы. Пациенты могут иметь проблемы с концентрацией, вниманием, обработкой информации и стимуляцией. У детей часто возникают проблемы в школе, они не могут сидеть на месте или следовать указаниям, а также высказываются в неподходящее время.
Атрофия — Разрушение или усыхание ткани.
Двусторонний — Поражает с обеих сторон.
Blebs — Волдырь или пустула.
Кальцификация — Упрочнение ткани (мозговой ткани по отношению к кальцификации относительно SWS).
Компьютерная аксиальная томография (CAT Scan) — Создание компьютерного трехмерного изображения из рентгеновских лучей.
Булыжники — Пузыри и узелки в СПВ часто называют булыжниками. Неровности под кожей могут выглядеть как мелкая галька или брусчатка, создавая неровную текстуру кожи.
Удаление массы — Процесс хирургического удаления лишней ткани с таких участков, как губа.
ЭЭГ (электроэнцефалограмма ) — Тест, используемый для обнаружения аномальной электрической активности головного мозга.
Глаукома — Заболевание глаз, которое вызывает повышенное давление жидкости и повреждение зрительного нерва. Часто симптомы отсутствуют, и потеря зрения может быть быстрой.
Гемипарез — Слабость или небольшой паралич одной стороны тела.
Гемисферэктомия — Удаление одного полушария или доли мозга.
Лазер (усиление света за счет вынужденного излучения) — Лечение СПВ путем передачи интенсивного луча яркого света на пораженный участок. Есть много типов лазеров и производителей лазеров. Проконсультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации.
Нарушение обучаемости — Включая, но не ограничиваясь, трудности с чтением, правописанием, языком, математикой и т. Д.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) — Создание высокодетализированного двух- или трехмерного изображения тканей внутри тела с использованием магнитного поля.
Узелки — Бугорчатый нарост или шишка, выступающая из кожи.
Пятно от портвейна (PWS) — PWS присутствует при рождении и представляет собой массу деформированных и расширенных кровеносных сосудов на коже.
Синдром Стерджа-Вебера (SWS) — Заболевание, присутствующее при рождении (врожденное), обычно определяемое СПВ на лице, и может включать множество симптомов, таких как поражение мозга, судороги и глаукома.
Отсталость — В зависимости от степени тяжести некоторые из симптомов могут включать следующее: ограниченная способность заботиться о себе, низкий IQ или проблемы с общением и обучением.
Приступы — Есть много разных типов припадков, и у некоторых пациентов может быть один или несколько из этих типов. По пораженной области мозга можно определить тип, тяжесть и частоту судорожной активности. Пациентам ставится диагноз в индивидуальном порядке. Признаки припадка могут включать в себя, помимо прочего, одно или несколько из следующих: потеря сознания, пристальный взгляд, внезапное коллапс и падение, подергивание или судороги лица или конечностей или жесткость конечностей.Проконсультируйтесь с врачом для получения информации и диагностики.
Односторонний — С одной стороны.
Стимулятор блуждающего нерва (VNS) — Устройство, имплантированное в грудную клетку с двумя проводами, ведущими к блуждающему нерву в левой части шеи. Магнит также используется с VNS. Когда ощущается приближение приступа, магнит пропускают через имплантированное устройство, создавая дополнительную стимуляцию, чтобы прервать приступ. Это лечение не считается лекарством от судорог.

Доктор Энн Коми — эксперт VBF в SWS. Она является одним из соавторов этого недавнего прорыва с PWS / SWS. Вот комментарий доктора Коми:

«Это был такой замечательный день. Я слышал от многих из вас и разделяю ваше волнение! Мы много знаем об этом гене GNAQ и о белке, который он производит. Поэтому знание того, что эта мутация вызывает SWS и PWS, является большим достижением в этой области и немедленно приводит нас к новым идеям о путях, которые следует использовать для возможного лечения.Еще многое предстоит сделать, но теперь у нас есть направление и информация, чтобы осветить наш путь, и я уверен, что новые методы лечения уже на подходе. Это открытие стало результатом многих лет целенаправленных исследований, и мы не собираемся останавливаться на достигнутом. Пожалуйста, продолжайте поддерживать исследования, участвуйте в исследованиях и, когда у вас будет возможность, пожертвуйте ткани. Вместе мы победим SWS и PWS! Для получения дополнительной информации посетите наш веб-сайт http://sturgeweber.kennedykrieger.org ”

О синдроме Стерджа-Вебера | Институт Кеннеди Кригера

Что такое синдром Стерджа Вебера?

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) — это сосудистое заболевание, при котором ребенок рождается с родинкой от портвейна, а также обнаруживаются аномальные кровеносные сосуды в головном мозге и в глазу.Эти аномальные кровеносные сосуды вызывают у ребенка такие проблемы, как судороги, инсульты, слабость и потеря зрения, а также ряд интеллектуальных проблем.

У них могут быть другие медицинские проблемы, такие как эндокринные проблемы, а также психологические, эмоциональные или поведенческие проблемы. Наличие винной родинки на лбу или верхнем веке вызывает подозрение на SWS. Эти дети должны находиться под очень тщательным наблюдением и под наблюдением специалистов, чтобы диагностировать поражение мозга и глаз и лечить осложнения по мере их возникновения.Родинку портвейна можно спутать с родинкой от укуса аиста (также называемой поцелуем ангела) или с капиллярной гемангиомой. Дерматолог должен осмотреть родинку, чтобы подтвердить диагноз.

Есть ли лечение синдрома Стерджа Вебера?

Теперь мы знаем, что вызывает родимое пятно портвейна при синдроме Стерджа-Вебера. Нажмите здесь, чтобы узнать больше об этом открытии, недавно сделанном здесь, в Институте Кеннеди Кригера. Доступны методы лечения многих осложнений, вызванных Sturge Weber.Теперь, когда причина синдрома Стерджа-Вебера была обнаружена здесь, постоянные усилия направлены на разработку новых целевых методов лечения, которые, как мы надеемся, улучшат прогноз для наших пациентов.

Недавние клинические испытания были направлены на разработку новых стратегий лечения. Пилотное клиническое испытание, изучающее использование каннабидиола при рефрактерных судорогах у Стерджа-Вебера, было недавно опубликовано и предполагает, что это лечение может быть безопасным и эффективным и требует дальнейшего изучения. Текущее клиническое испытание, которое сейчас продолжается, оценивает использование сиролимуса для приема внутрь при когнитивных нарушениях при SWS.Актуальный сиролимус также используется у некоторых пациентов в сочетании с лазером для лечения родинки. Мы также делаем новые шаги в области пресимптоматического лечения. Многим младенцам в настоящее время ставят диагноз до начала судорог, и крайне важно провести исследования для определения наилучшего способа предотвращения травм головного мозга у этих пациентов и оптимизации их исхода.

Стандартное лечение симптоматическое и включает в себя следующее: лазерное лечение родимого пятна портвейна, глазные капли или хирургическое вмешательство при глаукоме, противосудорожные препараты при судорогах, препараты для профилактики или прерывания мигрени, а у меньшинства пациентов — хирургическая резекция пораженного головного мозга. салфетка.Лечение, направленное на предотвращение симптомов поражения мозга и глаз при SWS, в настоящее время изучается в Центре Хантера Нельсона Стерджа-Вебера. Надежды на новые, будущие методы лечения, специально разработанные для синдрома Стерджа-Вебера и винных пятен, теперь не за горами с недавним открытием гена SWS и родимых пятен портвейна. Для получения дополнительной информации щелкните эту ссылку.

Каков прогноз синдрома Стерджа Вебера?

Младенцы рождаются с родинкой от портвейна.Судороги, ранняя односторонность или признаки предпочтения зрительного взгляда обычно начинаются в первые два года жизни; количественная ЭЭГ с последующей МРТ головного мозга может поставить диагноз вовлечения мозга до появления симптомов. Припадки и инсульты иногда могут начаться в более позднем детстве или даже во взрослом возрасте. У глаукомы есть два периода пика: первый в младенчестве и второй в молодом возрасте. Однако глаукома может начаться в любое время, и пациенты должны посещаться офтальмологом каждые несколько месяцев в течение первых нескольких лет, а затем, по крайней мере, ежегодно на протяжении всей жизни.

Прогноз SWS чрезвычайно изменчив. Двустороннее поражение головного мозга и раннее начало (в возрасте до 1 года) трудно контролируемых припадков предсказывают худший исход. Некоторые люди имеют серьезные нарушения интеллекта, подвижности, зрения и судорог. Тем не менее, некоторые из них более умеренно подвержены контролируемым припадкам, сохраненному зрению, легким двигательным нарушениям и нормальному интеллекту, возможно, с проблемами внимания или более легкой неспособностью к обучению. Это необычно, но люди умирали из-за осложнений, вызванных SWS.

историй пациентов в Центре синдромов Хантера Нельсона Стерджа-Вебера

Диагноз синдрома Стерджа-Вебера может быть сложным, но благодаря ранней диагностике и лечению Центр Хантера Нельсона Стерджа-Вебера помогает детям со Стерджем-Вебером вести активный образ жизни, заводить друзей, преуспевать в школе и делать то, что делают дети. Лучшее: наслаждайся жизнью.

Центр Хантера-Нельсона Стердж-Вебера предоставил диагностику, уход и лечение сотням детей, предоставив семьям информацию, необходимую для воспитания ребенка с диагнозом Стердж-Вебер.

Приглашаем вас прочитать эти вдохновляющие истории детей, живущих с синдромом Стерджа-Вебера.

История Лолы Хэппел

Когда ей было шесть месяцев, у Лолы диагностировали синдром Стерджа-Вебера, порок развития кровеносных сосудов в головном мозге, коже и глазах. Одним из первых признаков была родинка от портвейна, которая покрывала правый глаз и бровь Лолы, простираясь от верхней губы до линии роста волос. Подробнее …

История Аннабель Фанека

После тестирования, когда ей было три месяца, врачи сказали ее семье, что Анабель ничего не подозревала.Но всего 10 месяцев спустя у нее случился первый приступ — когда она и ее семья были вдали от дома. Анабель доставили в ближайшую больницу, находившуюся в получасе езды. Подробнее …

История Дженны Хек

Большинство мам носят с собой любимую игрушку или одеяло, чтобы их дети были счастливы. Но у Иды Хек есть кое-что другое: сумка с лекарствами. Лекарства предназначены для ее дочери Дженны. Наряду с ежедневными рецептами, которые принимает Дженна, эти лекарства всегда под рукой на случай, если у нее случится припадок.Подробнее …

История Тео Шамбергера

Поначалу диагноз был невыносимым, но педиатр Тео направил его к доктору Коми, директору Центра Хантера Нельсона Стерджа-Вебера в Институте Кеннеди Кригера. Подробнее …
(Фото предоставлено Erin Dickson Photography.)

Синдром Стерджа-Вебера: иллюстрации КТ и МРТ

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2014205743.

Сиддарт Рагупати

¹ Отделение радиологии, Медицинский колледж и исследовательский институт Махатмы Ганди, Кумбаконам, Тамил Наду, Индия

Аджит Кумар Редди

² Махатма Ганди

03 Медицинский колледж и исследовательский институт, Понд 9 Аннита Элавараси Джаямохан

² Медицинский колледж и научно-исследовательский институт Махатмы Ганди, Пондичерри, Индия

Пракаш Маникка Лакшманан

³ Отделение радиологии, Медицинский колледж и исследовательский институт Махатмы Ганди, Индия 1

000, Индия радиологии, Медицинский колледж и исследовательский институт Махатмы Ганди, Кумбаконам, Тамил Наду, Индия

² Медицинский колледж и научно-исследовательский институт Махатмы Ганди, Пондичерри, Индия

³ Отделение радиологии Медицинского колледжа и исследовательского института Махатмы Ганди, Пондичерри, Индия

Описание

Ребенок трех с половиной лет с задержкой развития, поступивший в педиатрическое отделение с двухдневным анамнезом высокой температуры с ознобом и ознобом.Связана слабость правой верхней и нижней конечностей с приступом приступа продолжительностью 10 мин. Было известно, что у ребенка приступы судорог с 8-месячного возраста, и он находился на противосудорожном лечении, которое было прекращено 3 месяца назад.

При клиническом обследовании выявлены макроцефалия, винные пятна на левой половине тела и снижение тонуса в правой верхней и нижней конечностях. КТ и МРТ головного мозга выявили подкорковые кальцификаты, изображающие «следы трамвая» в левой лобной, теменной и затылочной долях (и).Наблюдалась гемиатрофия левой лобной доли () с выступом желудочков, базальных цистерн, сильвиевых трещин, левого сосудистого сплетения (и) и гиперостоз свода черепа.

(A – D) Осевое КТ-изображение, показывающее подкорковые кальцификаты, имеющие характерный вид «трамвайных путей» в левой лобной, теменной и затылочной долях с атрофией коры головного мозга, в большей степени затрагивающей левую лобную долю.

(A и B) МРТ-аксиальная Т2-взвешенная последовательность эхо-сигналов с быстрым полем, показывающая подкорковые кальцификации с характерным «следом трамвая», затрагивающим левую лобную и теменную области.

(A) МРТ аксиальное T1-взвешенное (T1W) спин-эхо и (B) корональные T2W-восстановительные последовательности инверсии, ослабленные жидкостью, демонстрирующие атрофию коры головного мозга, преимущественно затрагивающую левую лобную долю.

Осевое КТ-изображение, показывающее выступающее левое сосудистое сплетение.

(A) МРТ-осевое T1-взвешенное (T1W) спин-эхо, (B) MRI-осевое T2W-инверсионное восстановление с ослаблением жидкости (FLAIR) и (C) корональные T2W последовательности FLAIR, демонстрирующие выраженное левое сосудистое сплетение.

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) — редкий нейрокожный синдром, обычно спорадический по своей природе, который является результатом окклюзии / застоя постоянной сосудистой сети плода, приводящей к аноксии коры головного мозга.¹ Он характеризуется винным пятном на лице, лептоменингеальным ангиоматозом, врожденной глаукомой, трудноизлечимой эпилепсией и прогрессирующей умственной отсталостью. ¹ ² Эти классические изменения паренхимы головного мозга могут быть продемонстрированы методами визуализации, такими как КТ и МРТ. ² Поскольку у пациентов обычно возникают судороги, лечение заключается в применении противосудорожных препаратов с резекцией пораженных долей или без нее. Другие сосудистые факоматозы, которые составляют часть дифференциальной диагностики, включают синдром невуса синего каучукового пузыря, синдром Виберна-Мейсона и синдром Клиппеля-Тренауне.Таким образом, ранняя диагностика и лечение приступов SWS помогает улучшить качество жизни и выживаемость.

Очки обучения

У ребенка с задержкой развития, проявляющегося судорогами, макроцефалией, наличием винных пятен на теле и визуализационными особенностями кальцификатов, напоминающих подкорковые «трамвайные пути», потерю объема паренхимы , увеличенное сосудистое сплетение и гиперостоз свода черепа являются диагностическими признаками синдрома Стерджа-Вебера.
Осведомленность о состоянии может помочь в улучшении качества жизни и выживаемости этих пациентов.
Лечение включает борьбу с приступами, при этом хирургическая резекция проводится только в рефрактерных случаях.

Синдром Стерджа-Вебера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

О синдроме Штурге-Вебера Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Синдром Стерджа — Вебера. Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Факоматозы: диагностика, клиника и особенности течения различных форм заболевания | #05/18

Гемангиомы и сосудистые мальформации | Сант Жоан де Деу Барселона

Синдром Стерджа-Вебера: MedlinePlus Genetics

Синдром Стерджа-Вебера (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое синдром Стерджа-Вебера?

Каковы признаки и симптомы синдрома Стерджа-Вебера?

Как диагностируется синдром Стерджа-Вебера?

Как лечится синдром Стерджа-Вебера?

Родинки на пятнах от портвейна

Глаукома и другие проблемы с глазами

Изъятия

Проблемы с обучением

Что вызывает синдром Стерджа-Вебера?

Чем могут помочь родители?

Синдром Стерджа Вебера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Синдром Стерджа-Вебера — Фонд сосудистых родинок

НОВАЯ брошюра «Синдром Стерджа-Вебера: часто задаваемые вопросы» уже здесь! Щелкните изображение ниже, чтобы загрузить бесплатную копию буклета.

О синдроме Стерджа-Вебера | Институт Кеннеди Кригера

историй пациентов в Центре синдромов Хантера Нельсона Стерджа-Вебера

История Лолы Хэппел

История Аннабель Фанека

История Дженны Хек

Синдром Стерджа-Вебера: иллюстрации КТ и МРТ

Сиддарт Рагупати

Аджит Кумар Редди

03 Медицинский колледж и исследовательский институт, Понд 9 Аннита Элавараси Джаямохан

Пракаш Маникка Лакшманан

Описание

Очки обучения

Добавить комментарий Отменить ответ