Где сделать неонатальный скрининг новорожденных: Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Наследственные болезни у детей | СИТИЛАБ

15.09.2020

В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.

Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.

 Пренатальный скрининг наследственных болезней

Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе, несовместимыми с жизнью. Например, малыши с синдромами Эдвардса и Патау часто гибнут и не доживают до года. Никакие медицинские меры, лекарства и способы не помогают продлить их существование. Причина этих синдромов — трисомия, когда вместо положенных двух копий, в результате генетических нарушений, образуется три копии определенной пары хромосом. При синдроме Эдвардса утроение происходит по 18-й хромосоме, а при синдроме Патау по 13-й хромосоме.

А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе, детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.

Для диагностики синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и числовых нарушений половых хромосом, которым в большей степени подвержен плод у женщины позднего репродуктивного возраста, в СИТИЛАБ проводят пренатальный биохимический скрининг, а также новые уникальные неинвазивные ДНК-тесты PrenaTest®.

4903 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21 хромосоме + определение пола) (с 9-й недели беременности).

4904 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21, 13, 18 хромосомам + определение пола (с 9-й недели беременности).

4905 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® на определение наличия у плода трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола (с 9-й недели беременности).

99-20-301 — Пренатальный скрининг трисомий (1 триместр беременности: 11-13 недель + б дней).

97-20-323 — Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I.

99-20-302 — Пренатальный скрининг трисомий (2 триместр беременности: 14-20 недель + 6 дней).

97-20-324 — Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) — PRISCA II.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7 день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания), родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр и др.).

Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Врожденный гипотиреоз. Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).

Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар) приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.

Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ МЗ РФ №185 от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»). В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижения активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.

Часто задаваемые вопросы — МАУЗ Детская городская клиническая больница №8 МАУЗ Детская городская клиническая больница №8

Как правильно кормить ребенка?

• Возьмите малыша на руки и примите удобное положение.
• Выдавите из соска каплю молока и проведите соском по нижней губе малыша.
• Дождитесь, пока малыш широко откроет ротик.
• Вложите сосок ему в рот так, чтобы нижняя губа была низко под соском.
• Проверьте, чтобы малыш правильно захватил грудь: его губы вывернуты наружу и захватывают ореолу.
• Вам не должно быть больно пока малыш сосет грудь.

Что малыш должен делать в 1 месяц? (нормальное психо-эмоциональное, речевое и моторное развитие доношенного новорожденного)

• Плачем озвучивает свои эмоции и нужды, успокаивается, когда его берут на руки.
• Ручки и ножки согнуты, а кисти легко сжаты в кулачки. Лежа на животе поворачивает головку набок, пытается ее приподнять.
• Задерживает взгляд на вашем лице, на предметах находящихся на расстоянии 30 см от его глаз. Поворачивает голову в сторону света.
• Начинает улыбаться.

Как правильно ухаживать за кожей новорожденного дома?

• Ежедневно купайте ребенка.
• Регулярно меняйте подгузники, обязательно подмывайте после дефекации.
• Используйте детский крем под подгузник при возникновении покраснения и раздражения кожи.
• Регулярно 1-2 раза в день устраивайте воздушные ванны – убедитесь, что у Вашего ребенка хорошее настроение и что в комнате достаточно тепло (минимум 21-22 С), разденьте его, положите на пеленку и дайте ему возможность полежать 5-10 минут без одежды.
• Для ухода за кожей используйте специальную детскую косметику. Не используйте детские масла после купания, так как они создают на поверхности кожи защитную пленку и затрудняют кожное дыхание у малыша.
• Не перегревайте и не переохлаждайте малыша.

Как правильно ухаживать за ногтевыми пластинками малыша?

• Ногти ребенка должны быть аккуратно подстрижены, при этом на пальчиках рук ногти следует оставлять закругленными, а на ножка – подстригать ровно.
• Подстригать ногти лучше во время сна : во-первых, это безопасно, а во –вторых, быстро и просто.

Что нужно делать при срыгиваниях?

• Первое, на что стоит обратить внимание, – это положение тела ребенка при кормлении. Необходимо кормить ребенка в положении сидя, удерживая его под углом 45-60 градусов.
• Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут.
• При кормлении грудью ребенок должен полностью захватывать сосок и околососковый кружок.
• При кормлении смесью обратите внимание на количество смеси в соске: необходимо чтобы там было как можно меньше воздуха, для этого держите бутылочку под углом.
• Не перекармливайте малыша. Особенно часто перекорм наблюдается при смешанном кормлении.

Если укусил клещ, что делать?

• При укусе клеща необходимо обратиться в детский травмпункт по адресу ул. Ленина,38(режим работы круглосуточно) или детскую поликлинику к инфекционисту в будние дни для удаления клеща.
• Клеща сдать на исследование на инфекции.
• Начать прием антибиотиков ( пенициллины, цефалоспорины 2-3 поколения, макролиды) на 5-7 дней.
• При положительном результате клеща на КЭ введение иммуоглобулина обязательно впервые 72 ч с момента укуса , в дозе 1мл на 10 кг веса в титре 1:80 или 1:160.
• Термометрия ежедневно 2 раза в день до 1 месяца, осмотр инфекциониста или педиатра 1 раз в неделю, при необходимости чаще.

Какая схема вакцинации против клещевого энцефалита?

• Вне сезона заболеваемости вакцинация разрешена с 1 года по схеме 0-1(3)-9 (12) мес , затем ревакцинация каждые 3 года( Энцепур детский ,ФСМЕ-Иммун Инжект).
• Первую и вторую прививку предпочтительно проводить в зимние и весенние месяцы.

Что делать, чтобы не заразиться менингитом?

• Соблюдать личную гигиену.
• Не пить сырую воду из – под крана, обрабатывать фрукты и овощи кипятком.
• Не купаться в водоемах, официально не разрешенных для купания.

Нужно ли прививаться от гриппа, и с какого возраста?

• Вакцинировать детей необходимо вне сезона заболеваемости для профилактики , снижения риска заболевания Гриппа , снижения риска осложнений заболевания.
• Вакцинация детей разрешена с 6 месяцев ( Гриппол +) .

Нужно ли соблюдать диету при острых респираторных заболеваниях?

• Необходимо соблюдать гипоаллергенную диету (исключить цитрусовые, сладости, орехи, соки, ягоды, молочные продукты) для предотвращения острых аллергических реакций на фоне приема лекарственных препаратов.

В какие дни можно сдать общий анализ крови?

• Забор крови на общий анализ поликлиническим пациентам осуществляется в 114 кабинете по расписанию: понедельник, среда, пятница прием больных детей, четверг – прием здорового ребенка. Вторник – выездной день (профосмотры).

Где можно получить ответы анализов?

• Ответы лабораторных исследований поликлинических пациентов забираются сотрудником регистратуры поликлиники, где их и можно получить, либо они вклеиваются в историю развития ребенка.

Как сдавать кровь на сахар грудным детям?

• Дети грудного возраста, не могущие выдержать голод, могут сдавать кровь на глюкозу через 2 часа после еды в часы приема (8:00-10:00). Более старшим детям желательно осуществлять данное исследование натощак, допускается питье несладкой кипяченой воды.

Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

• Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством. Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет.
• В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Когда проводят неонатальный скрининг?

• Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пятки. Скрининг детям, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, проводят на 7-е сутки. Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике. Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
• Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни.

Как проводят неонатальный скрининг?

• Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит. Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм. Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь. В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней. Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть. В ней указываются личные данные ребенка, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки. К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Что дает неонатальный скрининг?

• Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

• Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители. Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни.

Как и когда узнавать результаты неонатального скрининга?

• Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям и в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

Что такое аудиологический скрининг?

• С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни . Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца.
• Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша. Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

Техника проведения аудиологического скрининга?

• Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука. Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры. Зонд вставляется в наружный слуховой проход ребенку. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха. Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда малыш будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
• На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска. Группа риска – это дети, у которых:
  отягощенная наследственность по тугоухости;
  недоношенность; маловесность;
  асфиксия (кислородное голодание) в родах;
  гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
  прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
• Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
  При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
• При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в сурдологический центр, где специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки. Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГБУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказ МЗ СО от 09.10.2014 №1298-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Информация  для родителей. Часто задаваемые вопросы:

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

  Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или  переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга
на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

 Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

 При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

назад >>

Как я узнаю о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

 Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей.  Поэтому важно начать лечение как можно раньше!

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

 Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

 В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания.  Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.

Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается  более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

 После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

 Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается
у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание??

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

Неонатальный скрининг | Медицинский центр «САДКО» Нижний Новгород

Стоматология для детей и взрослых: терапия, исправление прикуса, отбеливание и имплантация зубов, медицинское сопровождение иностранных граждан. Центр неврологии, гинекология и урология. Программы патронажа для детей.

*Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой. Стоимость услуг устанавливается и оплачивается согласно прейскуранту Клиники, действующему на момент оказания соответствующей услуги. С действующим прейскурантом Вы можете ознакомиться на стойке регистратуры, у администратора или по телефону 8 (831) 421-01-01.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

В Московском центре неонатального скрининга, функционирующем в Морозовской детской больнице, ежегодно более 100 000 новорожденных проходят диагностику на тяжелые наследственные заболевания.

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Отсутствие родственников с врожденной и наследственной патологией, к сожалению, не является гарантом рождения здорового ребенка, поэтому важно, чтобы родители не отказывались от проведения исследований. Наследственные заболевания представляют серьезную угрозу для здоровья и жизни детей. Благодаря ранней диагностике и вовремя начатому лечению малышу можно помочь справиться с тяжелыми проявлениями недуга. Наиболее ранний способ диагностики врожденных нарушений обмена веществ — неонатальный скрининг новорожденных. Он позволяет выявить опасную болезнь до появления симптомов, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений», — отметила заведующий медико-генетическим отделением Морозовской детской больницы, врач-генетик Татьяна Кекеева.

Как сообщила врач, анализ крови собирается у всех новорожденных в родильных домах города. Образцы крови из пяточки детей берут по истечении трех полных суток с момента рождения и направляют на исследование в Московский центр неонатального скрининга.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

При подтверждении диагноза ребенок с наследственным заболеванием наблюдается у врача специалиста Морозовской больницы до 18 лет. Пациентам назначаются специализированные лекарственные препараты и лечебное питание, выписываются льготные рецепты.

Московский центр неонатального скрининга работает более пяти лет. Здесь анализируются данные обо всех родившихся в Москве детях с наследственными болезнями обмена, что позволяет оперативно выявить заболевание и своевременно назначить терапию.

Кроме того, специалисты центра консультируют детей в случае подозрения на другую моногенную патологию, хромосомные нарушения и проводят семейные консультации при подготовке к беременности и во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода).

Прием проводится в рамках ОМС по направлению из поликлиники по месту жительства (форма 057/У-04), а также в рамках платных медицинских услуг. Обратиться в центр можно по телефонам: +7 (495) 695-01-71, +7 (495) 959-87-74 и электронной почте [email protected].

УЗИ скрининг новорожденных. Где сделать УЗИ новорожденному в Москве?

УЗИ-скрининг новорожденных

Скрининг – это массовое обследование новорожденных с целью раннего выявления возможных патологий. В идеале каждый родившийся малыш должен пройти через ряд исследований, одним из которых является комплексное ультразвуковое обследование. УЗИ скрининг новорожденного включает в себя обследование органов брюшной полости, почек, мочевыделительной системы, головного мозга. Также УЗ обследование помогает выявить врожденные вывихи бедра и дисплазию тазобедренных суставов.

Желательно, чтобы ультразвуковое обследование малыша было проведено в первые три месяца его жизни. Нарушения, выявленные в самом начале жизни, легче поддаются коррекции, а знание серьёзных проблем со здоровьем поможет избежать трагических ошибок и снизить риск усугубления ситуации.

Если Вы ищете, где сделать УЗИ новорожденному в Москве, обратитесь в АО «Семейный доктор». Ультразвуковое обследование новорожденных проводят лучшие врачи УЗ-диагностики Сети. Ниже вы можете уточнить цены на услугу, а также записаться на обследование, выбрав поликлинику, которая находится в наиболее удобном для Вас районе Москвы. 

Уважаемые пациенты!

Обращаем Ваше внимание, что стоимость визита к врачу не всегда совпадает с указанной ценой приёма.

Окончательная стоимость приема может включать стоимость дополнительных услуг.

Необходимость оказания таких услуг определяется врачом в зависимости от медицинских показаний непосредственно во время приёма.

ВсеГоспитальный центр — БауманскаяПоликлиника №1 — ТаганскаяПоликлиника №2 — Октябрьское полеПоликлиника №3 — ДомодедовскаяПоликлиника №6 — КрымскаяПоликлиника №7 — БабушкинскаяПоликлиника №9 — РаменкиПоликлиника №15 — БауманскаяПоликлиника №16 — Улица академика ЯнгеляВсе
Выберите поликлинику

проверочных фактов | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это государственная служба здравоохранения, которая ежегодно охватывает каждого из почти 4 миллионов младенцев, рожденных в Соединенных Штатах. Это гарантирует, что все дети проходят скрининг на наличие определенных серьезных заболеваний при рождении, а для детей с такими заболеваниями это позволяет врачам начать лечение до того, как проявятся некоторые из вредных последствий.

Обследование новорожденных проводится вскоре после рождения ребенка и, в большинстве случаев, пока вы еще находитесь в больнице.Достаточно нескольких капель крови и простого теста на слух. Узнайте больше о процессе тестирования в разделе «Чего ожидать».

Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученый Роберт Гатри, доктор медицинских наук, разработал анализ крови, который мог определить, есть ли у новорожденных нарушение обмена веществ, фенилкетонурия (ФКУ). С тех пор ученые разработали больше тестов для проверки новорожденных на различные тяжелые состояния. В настоящее время доступны скрининговые тесты для более чем 60 заболеваний.Тем не менее, существует различие в количестве и типах состояний, обнаруженных на панели скрининга новорожденных в каждом штате, которая определяется департаментом общественного здравоохранения каждого штата.

Скрининг, как правило, представляет собой услугу общественного здравоохранения, предназначенную для выявления лиц в группе населения, которые могут подвергаться повышенному риску определенного заболевания. Поскольку тест проводится до того, как у человека появятся какие-либо наблюдаемые симптомы, он позволяет идентифицировать состояние и лечить его до того, как возникнет проблема. Скрининговый тест не может подтвердить или исключить конкретное условие .Другими словами, обследование новорожденных не является диагностическим тестом. Он идентифицирует людей, у которых может быть заболевание, так что может быть предложено окончательное последующее тестирование, чтобы определить, действительно ли присутствует состояние. Посетите нашу страницу результатов тестирования для получения дополнительной информации.

Ключевые факты

• Условия обследования новорожденных различаются в каждом штате.
• Большинство штатов проверяют 29 из 35 состояний, рекомендованных Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Хотя эти состояния встречаются редко, каждый год более 5000 детей выявляются с помощью скрининга новорожденных.
• Скрининг новорожденных состоит из трех частей. Пяточная палочка для сбора небольшого образца крови, пульсоксиметрия для определения количества кислорода в крови ребенка и проверка слуха.
• Анализ крови обычно проводят, когда ребенку от 24 до 48 часов. Это время важно, потому что определенные условия могут остаться незамеченными, если образец крови взят до 24-часового возраста.
• Скрининг новорожденных не подтверждает наличие у ребенка заболевания. Если будет обнаружен положительный результат на экране, родители будут немедленно уведомлены, и будет проведено последующее тестирование.
• Каждый ребенок, родившийся в США, будет проходить обследование, если только один из родителей не решит отказаться от участия по религиозным причинам.

Часто задаваемые вопросы

В: Моя медсестра сказала, что моему ребенку нужен тест на ФКУ. Тест на ФКУ — это то же самое, что и обследование новорожденных?

А: Да. Некоторые медицинские работники будут использовать термин «тест на фенилкетонурия» как синоним скрининга новорожденных.Термин «тест на ФКУ» может вводить в заблуждение. В каждом штате проводится скрининг на фенилкетонурию (ФКУ), редкое нарушение обмена веществ, но они также проводят скрининг на многие другие состояния. Чтобы узнать, какие состояния включены в программу скрининга новорожденных в вашем штате, посетите эту страницу.

В: Повредит ли моему ребенку скрининговый анализ крови новорожденного?

A: Большинство детей испытывают кратковременный дискомфорт от пяточной палочки, но она быстро заживает и не оставляет шрамов.Следующие предложения могут помочь сделать процедуру скрининга более комфортной для вас и вашего ребенка:

1. Покормите / покормите ребенка до и / или после процедуры.
2. Держите ребенка во время процедуры.
3. Убедитесь, что ребенку тепло и комфортно во время процедуры.

Исследования показывают, что, когда матери или медицинские работники успокаивают младенцев во время пяточной стычки, они реже плачут.

В: Почему все дети проходят обследование при рождении?

A: Большинство детей рождаются здоровыми.Однако некоторые младенцы имеют серьезное заболевание, хотя выглядят и ведут себя как все новорожденные. Эти дети обычно происходят из семей, в которых ранее не было заболевания. Скрининг новорожденных позволяет медицинским работникам выявлять и лечить определенные состояния до того, как они заболеют. Большинство детей с этими заболеваниями, выявленных при рождении и получивших раннее лечение, могут вырасти здоровыми с нормальным развитием.

В: Должны ли родители просить обследование?

A: Нет. Скрининг каждого ребенка — это нормальная процедура в больнице, независимо от того, просит ли об этом родитель и есть ли у родителей медицинская страховка. Скрининговый тест обычно включается в бланки стандартных медицинских процедур, которые могут потребоваться новорожденному после рождения. Родители подписывают эту форму по прибытии в больницу для рождения ребенка. Все штаты требуют, чтобы обследование новорожденных проводилось, но в большинстве случаев родителям разрешается отказываться от обследования по религиозным соображениям. Любое решение об отказе от тестирования или отказе от него следует сначала обсудить со специалистом в области здравоохранения, поскольку обследование новорожденных призвано защитить его здоровье.

Q: Как покрываются расходы на проверку?

A: Стоимость скрининговых тестов для новорожденных зависит от штата, поскольку в отдельных штатах программы скрининга новорожденных финансируются по-разному.Большинство штатов взимают плату за обследование, но медицинское страхование или другие программы часто покрывают его полностью или частично. Младенцы будут проходить обследование новорожденных независимо от статуса медицинского страхования. Для получения дополнительной информации о стоимости обследования новорожденных в вашем штате обратитесь к координатору обследования новорожденных в вашем штате. Найдите контактную информацию координатора вашего штата, выполнив поиск по вашему штату здесь.

Сегодня обследование можно проводить КАЖДОМУ ребенку.

Ежегодно более 5000 детей рождаются с одним из состояний, включенных в государственные комиссии по скринингу новорожденных.Большинство этих младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, не страдающих этим заболеванием. К сожалению, после появления симптомов они часто становятся необратимыми, что приводит к серьезным проблемам со здоровьем и развитием или даже к смерти. Каждый ребенок, рожденный в Соединенных Штатах, по закону должен пройти обследование новорожденных перед выпиской из больницы, потому что это единственный способ определить, есть ли у внешне здорового ребенка одно из этих редких, но серьезных заболеваний. Наиболее пораженные дети, выявленные в результате обследования новорожденных, которые получают лечение в раннем возрасте, вырастают здоровыми и имеют нормальное развитие.

Дополнительную информацию о процедуре скрининга новорожденных и о том, чего ожидать в больнице, см. В разделе «Процедуры обследования».

Скрининговые тесты для новорожденных | Детская больница Филадельфии

Практически у всех младенцев будет простой анализ крови для выявления нарушений, которые не проявляются сразу после родов. Некоторые из этих нарушений являются генетическими, метаболическими, связанными с кровью или гормонами. Каждый штат в Соединенных Штатах требует проверочных тестов, но конкретные тесты, выполняемые в разных штатах, различаются.Некоторые расстройства чаще встречаются в некоторых штатах, что делает эти индивидуальные тесты более важными в этих состояниях.

Укол в пятку используется для взятия пробы крови ребенка. Капли крови собирают в небольшой флакон или на специальную бумагу. Затем кровь отправляют на анализ. Пятка ребенка может иметь покраснение в месте укола, а у некоторых младенцев могут быть синяки, но обычно они проходят через несколько дней.

Скрининговые тесты для новорожденных могут включать:

• Фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ — это наследственное заболевание, при котором организм не может метаболизировать белок, называемый фенилаланином. По оценкам, 1 ребенок из 25000 рождается с ФКУ в США. Без лечения ФКУ может вызвать умственную отсталость. Скрининг новорожденных на ФКУ требуется во всех 50 штатах.

• Врожденный гипотиреоз. Это состояние, при котором ребенок рождается со слишком низким уровнем гормона щитовидной железы. Гипотироидизм также довольно распространен, и за последние 20 лет его число увеличилось почти вдвое и составляет примерно 1 из 2000 рождений в США.S. Отсутствие лечения низкого уровня гормонов щитовидной железы может привести к проблемам с умственным развитием и плохому росту. Все 50 штатов проводят скрининг на гипотиреоз.

• Галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором ребенок не может усваивать галактозу, молочный сахар. По оценкам, это происходит примерно у 1 ребенка на каждые 53 000 рождений. Без лечения (отказ от молока) галактоземия может быть опасной для жизни. Симптомы могут проявиться в первые две недели жизни. Все штаты проверяют наличие галактоземии.

• Серповидно-клеточная анемия. Это наследственное заболевание встречается в основном у афроамериканцев, но также может встречаться у латиноамериканцев и коренных американцев. Заболевание вызывает тяжелую форму анемии. Есть разные виды болезни. Заболевание встречается примерно у одного из каждых 500 рождений афроамериканца и у 1 из каждых 36 000 рождений латиноамериканского происхождения. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии может помочь снизить некоторые риски, включая тяжелые инфекции, образование тромбов и инсульт.

• Болезнь мочи кленовым сиропом. Это наследственное заболевание, очень распространенное среди меннонитов. Расстройство вызвано неспособностью организма должным образом перерабатывать определенные части белка, называемые аминокислотами. Название происходит от характерного запаха кленового сиропа в моче ребенка, вызванного аномальным метаболизмом белков. Без лечения это опасно для жизни уже в первые две недели жизни. Даже при лечении может возникнуть тяжелая инвалидность и паралич.

• Гомоцистинурия. Это наследственное заболевание поражает 1 из 100 000 детей и вызывает умственную отсталость, болезни костей и образование тромбов. Это вызвано нехваткой фермента, необходимого для переваривания аминокислоты метионина.

• Дефицит биотинидазы. Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Он поражает 1 из 60 000–75 000 детей в США. С. и чаще всего встречается у людей европейского происхождения. Недостаток фермента может привести к сильному накоплению кислоты в крови, органах и системах организма.

• Врожденная гиперплазия надпочечников. В большинстве штатов проводится скрининг на это наследственное заболевание надпочечников. Младенцы, рожденные с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГК), не могут вырабатывать достаточно гормона кортизола, который помогает контролировать энергию, уровень сахара, кровяное давление и то, как организм реагирует на стресс, вызванный травмой или болезнью.Эндокринное общество оценивает заболеваемость ХАГ на уровне 1 из 15 000, в зависимости от тяжести заболевания. Это чрезвычайно распространено у определенной группы эскимосов на западе Аляски. ХАГ также может влиять на развитие половых органов и гормоны полового созревания.

• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Это нарушение окисления жирных кислот может вызвать внезапную смерть в младенчестве и серьезную инвалидность у оставшихся в живых, например, умственную отсталость. MCAD поражает примерно 1 ребенка из 6400–46000, почти исключительно у людей северо-западного европейского происхождения.

• Потеря слуха. Трое из каждых 1000 новорожденных страдают значительной потерей слуха, и почти все штаты в настоящее время проводят тестирование новорожденных.

Другие тесты для выявления заболеваний, включая врожденный токсоплазмоз и муковисцидоз. В некоторых штатах используется новый метод тестирования, называемый тандемной масс-спектрометрией (МС / МС), который может обнаруживать более 30 расстройств с использованием простого образца крови, включая те, которые связаны с метаболизмом белков и жирных кислот.

Большинство обследований нельзя проводить, пока ребенок не получит как минимум 24 часа грудного молока или смеси. Вашему ребенку может потребоваться повторное обследование, если вы выписывались раньше этого срока или если ребенок не может пройти обследование перед выпиской. В большинстве штатов требуется сдать второй анализ крови в возрасте 2 недель.

Техасский скрининг новорожденных

Обновление правил проверки слуха новорожденных

Кодекс здоровья и безопасности штата Техас, глава 47, был изменен законопроектом Палаты представителей 2255
и законопроект Сената 1404, законодательный орган 86-го созыва, очередная сессия, 2019.Существующий
правила проверки слуха новорожденных в Административном кодексе штата Техас, раздел 25,
Глава 37, подраздел S будет полностью отменен и заменен новыми правилами.
В связи с изменениями в уставе проект формы согласия рассматривается на
убедитесь, что согласие задокументировано. Посетите веб-сайт TEHDI, чтобы узнать больше.

Скрининг на COVID-19 и новорожденных

В это непростое время DSHS
Программа скрининга новорожденных (NBS) ценит приверженность и приверженность здравоохранения
поставщики, чтобы обеспечить наилучшие результаты для новорожденных из Техаса.Посетите нашу страницу часто задаваемых вопросов о COVID-19 для получения важной информации.

Техас теперь проводит скрининг на Х-ассоциированную адренолейкодистрофию (X-ALD)

Программа скрининга новорожденных начала скрининг на X-ALD 5 августа 2019 г. Информацию о заболевании можно найти в приложениях и по ссылке ниже и включают:

Медсестры и помощь PHPS для спасения жизней младенцев

После получения аномального результата теста медсестры службы здравоохранения Департамента штата Техас и общественные
специалисты в области здравоохранения и профилактики (PHPS) усердно работают над тем, чтобы младенцы
получить последующее наблюдение.Прочтите о нескольких младенцах, чьи жизни были спасены благодаря
скрининга новорожденных.

Видеоматериалы по скринингу новорожденных: ознакомьтесь с надлежащими процедурами и полезными советами

Каждый шаг в процессе заполнения и отправки карты пятна крови (или набора для сбора крови) может иметь решающее значение для жизни ребенка.

Видеоролик о сборе образцов крови для скрининга новорожденных (5 минут) демонстрирует правильную процедуру взятия пробы крови для скрининга новорожденных. Он также дает несколько советов по сбору и показывает, чего следует избегать.

Последующий видеоролик скрининга новорожденных (4 минуты) показывает медицинским работникам, как они могут помочь после получения аномального результата скрининга. В нем рассматриваются основные шаги, предпринятые медицинским персоналом, ведущим скрининг новорожденных. Поскольку у некоторых младенцев может возникнуть кризисная ситуация, важно как можно скорее уведомить семьи и медицинский персонал.

Видео о завершении набора для сбора крови (5 минут) показывает, как правильно заполнить каждый раздел набора для сбора крови. Неправильная или отсутствующая информация может привести к задержкам, отказу образца или неправильной оценке результатов теста.

Видео с подачей набора для сбора (5 минут) рассматривает процесс подготовки и отправки образцов в государственную лабораторию. Своевременная отправка набора для анализа крови так же важна, как и правильное заполнение набора и получение образца хорошего качества.

Подробнее о правильном сборе образцов:

Вернуться к началу

Подсчет каждой минуты: своевременные пробы крови спасают жизни младенцев

Техасских новорожденных проверяют с помощью анализа нескольких капель крови на карточке.Для многих из этих состояний важна каждая минута. Вот почему так важно, чтобы государственная лаборатория как можно скорее получила правильно заполненные карты пятен крови.

Видео «Больше, чем капли на карточке» (5 минут) показывает две семьи из Техаса. Они делятся своими историями о важности своевременного сбора образцов хорошего качества.

Бесплатные учебные материалы

Программа скрининга новорожденных предоставляет учебные материалы бесплатно. Брошюры и другие публикации доступны на английском и испанском языках для медицинских работников, родителей и медицинского персонала.Для просмотра и заказа бесплатных публикаций, относящихся к:

Вы также можете позвонить (512) 776-3957, чтобы заказать публикации.

Цитомегаловирус: частая причина потери слуха у детей

Цитомегаловирус (ЦМВ) — распространенная вирусная инфекция. Большинство людей инфицированы ЦМВ к тому времени, когда они становятся взрослыми. Если цитомегаловирусная инфекция возникает впервые во время беременности, особенно на ранних сроках беременности, у развивающегося плода могут быть врожденные дефекты, включая глухоту или нарушение слуха.Узнайте больше о CMV.

Скрининг новорожденных на критические врожденные пороки сердца в Техасе

Сообщение о младенцах с диагнозом критическая врожденная болезнь сердца (CCHD) является обязательным в Техасе с сентября 2014 года. Узнайте больше о CCHD, включая просмотр формы сообщения CCHD и часто задаваемые вопросы. Инструментарий CCHD предоставляет образовательную информацию по скринингу на CCHD.

Тренинг по скринингу новорожденных: личный кабинет и веб-семинар

Программа скрининга новорожденных (NBS) предлагает очные тренинги и онлайн-семинары. Эти образовательные тренинги предназначены для предоставления общей информации о программе NBS, генетических нарушениях, проверенных в Техасе, сборе образцов, важности раннего выявления и лечения и имеющихся ресурсах для оказания помощи поставщикам медицинских услуг, участвующих в скрининге новорожденных.

• Очное обучение обычно рассчитано на аудиторию от 15 и более человек. Напишите по адресу [email protected], чтобы запланировать очное обучение для вашей организации.
• Вебинар-тренинг для малых и средних групп.Онлайн-презентация позволяет участникам просматривать документы и приложения в электронном виде с любого компьютера. Во время вебинара участники могут задавать вопросы. Отправьте электронное письмо по адресу [email protected], чтобы назначить вебинар для вашей организации.

Вернуться к началу

Внешние ссылки на другие сайты предназначены для информационных целей и не имеют одобрения Департамента здравоохранения штата Техас. Эти сайты могут быть недоступны для людей с ограниченными возможностями.

Скрининг новорожденных — Государственная гигиеническая лаборатория

Семьи рассказывают свои истории

Отмечая многочисленные успехи программы скрининга новорожденных в Айове, Lab Link попросила семьи рассказать о некоторых из этих выдающихся детей. Мы спросили: «Где они сейчас?» и мамы и папы ответили.

Скрининг новорожденных — это процесс, в ходе которого младенцы проходят скрининг на наследственные заболевания. Наиболее
младенцы с наследственным заболеванием не проявляют явных признаков заболевания сразу после
рождение.Однако с помощью специальных тестов программа скрининга новорожденных может выявить ребенка, который
может иметь одно из 50 расстройств и предупредить врача и
воспитатели нуждаются в особом уходе за младенцем.

С 1966 года тысячам младенцев из Айовы была оказана помощь благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний, которые, если их не выявить и не лечить, могут иметь разрушительные последствия для здоровья. Программа скрининга новорожденных в Айове работает круглосуточно, 365 дней в году, чтобы гарантировать, что эти условия будут выявлены, чтобы можно было обеспечить жизненно важное лечение и чтобы младенцы могли развиваться.

При ранней диагностике и лечении осложнения от этих серьезных, но редких,
условия обычно можно предотвратить. Цель состоит в том, чтобы выявить расстройство до возникновения проблемы.
успевает нанести вред здоровью.

В штате Айова закон требует, чтобы у всех младенцев была экранная панель для новорожденных, поэтому несколько капель крови
полученный из пятки новорожденного перед выпиской из роддома. Кровь
затем отправили на исследование в Государственную гигиеническую лабораторию.

Родители обычно не уведомляются, когда результаты скрининга находятся в пределах нормы.
Как правило, родителей уведомляют только в том случае, если требуется повторное тестирование или дальнейшее тестирование. Если ваш
Медицинский работник просит вас принести ребенка на обследование, сделайте это, как только
возможное.

Вы можете отказаться от тестирования. Если вы отказываетесь, вы должны подписать неонатальный метаболический скрининг в штате Айова.
Форма отказа от скрининга новорожденных и принятие на себя юридической ответственности за
последствия этого решения.

Скрининг новорожденных — часто задаваемые вопросы

Что такое скрининг новорожденных?

Экран для новорожденных — это специальный тест, используемый для проверки вашего ребенка на наличие определенных серьезных заболеваний. Цель скрининга — попытаться выявить детей, у которых есть эти нарушения, до того, как они заболеют, и помочь им как можно скорее получить лечение. В медицинском сообществе этот тест иногда называют «тестом на фенилкетонурия» (более старый термин).

Скрининг новорожденных — это то же самое, что и «тест на ФКУ»?

Да, обследование новорожденных часто называют тестом на фенилкетонурию, но это устаревший термин. Фенилкетонурия (PhenylKetonUria) была самым первым заболеванием, на которое был выявлен скрининг новорожденных еще в 1960-х и 1970-х годах. С тех пор в тест было добавлено много других условий, поэтому его следует называть «Скрининг новорожденных».

Как проводится скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных проводится путем укола пятки вашего ребенка и нанесения нескольких капель крови на специальную бумагу, называемую фильтровальной бумагой. Фильтровальной бумаге дают высохнуть и затем отправляют в Государственный департамент здравоохранения.После того, как кровь поступает в Департамент здравоохранения, она анализируется лабораторией для выявления младенцев с повышенным риском заболевания. Если экран показывает, что у вашего ребенка могут быть проблемы со здоровьем, член группы последующего скрининга новорожденных позвонит врачу вашего ребенка и сообщит результаты. Если мы не можем идентифицировать врача ребенка, мы можем позвонить вам напрямую, чтобы получить эту информацию.

Повредит ли тест моему ребенку?

Медсестра или фельдшер проколет вашего ребенка маленьким стерильным ланцетом.Единственная боль, которую может почувствовать ребенок, — это боль от быстрого укола, и она быстро пройдет. Помните, что преимущества обследования новорожденных, такие как предотвращение задержек в обучении и серьезных медицинских проблем, значительно перевешивают дискомфорт, который ребенок может чувствовать из-за небольшого укола пятки.

Есть ли побочные эффекты тестирования?

Существует очень небольшой риск инфицирования места прокола или пятки. Укол в пятку следует производить стерильным ланцетом на очищенной пятке, что означает, что риск заражения будет чрезвычайно мал.

Когда проводится обследование новорожденных?

Первый тест следует собирать после 24 часов кормления ребенка. Мы забираем скрины заранее, чтобы попытаться как можно скорее выявить детей, у которых есть проблемы. В Мэриленде мы также рекомендуем, чтобы младенцы прошли второй осмотр в кабинете педиатра, чтобы помочь выявить расстройства, которые, возможно, не были выявлены при первом обследовании. Обычно его собирают в возрасте от 7 дней до 1 месяца.

Что произойдет, если у моего ребенка положительный результат анализа?

Если у вашего ребенка положительный результат теста, мы попытаемся связаться с педиатром или лечащим врачом. Мы узнаем данные врача и имя вашего ребенка из формы, связанной с пятном крови, которое было заполнено, когда ребенок был в детской. Важно убедиться, что медсестра в детской полностью заполнила листок и располагала вашей самой точной контактной информацией, чтобы мы могли легко связаться с вами в случае возникновения проблемы.Если мы не знаем, кто врач ребенка, мы позвоним вам напрямую, чтобы узнать эту информацию. Если у вас нет рабочего номера в списке, мы отправим заказное письмо на ваш адрес.

Означает ли положительный результат моего ребенка заболевание?

Нет. Иногда результатом будет то, что мы называем «ложным срабатыванием». Это означает, что первоначальные результаты показали, что у ребенка повышенный риск заболевания, но последующее обследование было нормальным.В других случаях результат действительно указывает на то, что у ребенка настоящая проблема.

Скрининг новорожденных — это только «скрининговый» тест, это не «диагностический» тест. Это означает, что тест был сделан, чтобы найти детей, у которых могут быть проблемы со здоровьем. Если у ребенка положительный результат скрининга, ему следует пройти рекомендованное последующее обследование. Если этот тест по-прежнему указывает на то, что у ребенка проблемы, ваш врач направит вашего ребенка к специалисту для дополнительного тестирования.

В зависимости от результатов первичного скрининга новорожденного отделение последующего наблюдения может немедленно направить ребенка к специалисту или в отделение неотложной помощи.

Контрольное обследование моего ребенка прошло нормально, что еще мне нужно сделать?

Нет, пока все рекомендованные контрольные тесты были нормальными, никаких дополнительных анализов не требуется. Это означает, что первоначальный тест был «ложноположительным», и у вашего ребенка нет этого состояния. Важно убедиться, что ваш ребенок прошел ВСЕ рекомендованные контрольные анализы, чтобы убедиться, что он / она здоров.

Могу ли я увидеть результаты моего ребенка?

Мы не отправляем результаты напрямую родителям.Однако вам следует поговорить с лечащим врачом вашего ребенка и убедиться, что у него / нее есть копия результатов. Вы можете попросить лечащего врача предоставить вам копию результатов.

Что делать, если мой ребенок выглядит здоровым?

Большинство детей, страдающих этими заболеваниями, выглядят здоровыми и нормально ведут себя в период новорожденности. Цель теста — попытаться найти детей, у которых есть эти проблемы, до того, как они заболеют. Тот факт, что ваш ребенок выглядит здоровым, не означает, что он здоров, и важно прислушиваться к советам врача.

Ни у кого в моей семье нет таких заболеваний, нужно ли моему ребенку сдавать анализы?

Да! У большинства детей, выявленных с помощью скрининга новорожденных, не было семейного анамнеза заболевания. У многих из них могут быть даже здоровые братья и сестры. Наличие нормального семейного анамнеза не обязательно означает, что ребенок будет здоровым.

Мой ребенок какое-то время находился в отделении интенсивной терапии новорожденных, проходят ли они обследование новорожденных?

Да! Все дети отделения интенсивной терапии новорожденных все еще проходят скрининг.Сроки обычно немного отличаются. Младенцы в отделении интенсивной терапии часто проходят тестирование как можно скорее, затем они обычно проходят дополнительный тест в возрасте 2-3 дней, еще один примерно через 10 дней и, если они все еще находятся в больнице, в возрасте одного месяца. Этот график не является одинаковым во всех больницах штата, поэтому обязательно спросите медсестру вашего ребенка в отделении интенсивной терапии, когда вашему ребенку назначены обследования новорожденных.

Следует ли пройти обследование всем младенцам, родившимся в Мэриленде?

Да! Все дети, рожденные в штате Мэриленд, должны пройти обследование новорожденных. . Большинство детей проходят первый тест в больнице, а второй — в кабинете педиатра. Если вы решите рожать ребенка дома, важно поговорить со своим педиатром или семейным врачом о скорейшем проведении обследования новорожденных.

Проверяет ли экран новорожденных все, что может вызвать заболевание у моего ребенка?

Нет, Скрининг новорожденных позволяет выявить только определенные заболевания. Условия обследования новорожденных определяются группой специалистов.Они выбирают состояния, которые можно определить по засохшим пятнам крови, используемым при скрининге новорожденных, и которые требуют лечения. К сожалению, есть некоторые проблемы, которые могут вызвать заболевание у детей, от которых у нас нет лечения или которые невозможно выявить с помощью современной технологии скрининга новорожденных.

Какие условия на экране новорожденных?

На экране новорожденного более 50 состояний. Нажмите здесь, чтобы узнать больше — XXX

Как они решают, какие условия следует добавить на экран новорожденных?

Каждый штат принимает собственное решение об условиях, которые должны быть включены в скрининг новорожденных. Однако государства основывают свое решение на рекомендациях национальных групп специалистов. Штаты рассматривают такие вещи, как: доступно ли лечение, могут ли они обнаружить состояние в засохших пятнах крови, стоимость тестирования на это состояние и насколько хорошо лаборатория собирает всех детей с этим заболеванием (чувствительностью), но не выбирает вверх тех, которых нет (конкретность).

Почему моему ребенку нужно пройти повторный осмотр новорожденных?

В Мэриленде все дети должны пройти повторный скрининг.Это следует делать после того, как вашему ребенку исполнится 7 дней или больше. Это позволит лаборатории определить некоторые условия, которые могли не проявиться на первом экране. Другими причинами, по которым младенцы могут проходить повторный скрининг, является то, что что-то было немного не так (ненормально) на первом экране и лаборатория хочет повторно проверить значение, или если первый образец не удалось запустить из-за проблемы с способом. было собрано (образец неудовлетворительный).

Мой ребенок родился не в Мэриленде, сделали ли они обследование новорожденных?

Вероятно, у вашего ребенка был экран для новорожденных.Вам нужно будет обратиться в больницу, где родился ваш ребенок. Большинство состояний выявляют одни и те же расстройства, но не все состояния выявляются одинаково. Если ваш ребенок родился за пределами США, он / она могли пройти обследование новорожденных, а могли и не пройти его.

Кто имеет доступ к результатам анализов моего ребенка?

Врач, ухаживающий за вашим ребенком, больница, в которой родился ваш ребенок, и люди, которые работают с лабораторией скрининга новорожденных при департаменте здравоохранения штата, — единственные люди, которые имеют доступ к результатам анализов вашего ребенка.Если вашему ребенку необходимо обратиться к специалисту, результаты обследования новорожденных будут предоставлены специалисту.

Я не знаю, хочу ли я, чтобы у моего ребенка был экран для новорожденных, что я могу с этим сделать?

Поговорите со своим педиатром и задайте вопросы. Убедитесь, что у вас есть вся информация, прежде чем принимать это важное решение. Помните, что большинство младенцев выглядят здоровыми, даже если при обследовании новорожденных у них есть заболевание, которое причинит им значительный медицинский вред.Если вы решите, что действительно не хотите, чтобы ваш ребенок проходил обследование новорожденных, кто-нибудь из государственного департамента здравоохранения также позвонит вам, чтобы обсудить обследование новорожденных. У вас есть право отказаться от проверки (это называется отказом от участия). Помните, что ваш ребенок рассчитывает на вас при принятии этого важного решения.

Что происходит с лишней кровью после анализа?

Дополнительная кровь хранится в Департаменте здравоохранения. Он сохраняется по нескольким причинам, в том числе, если лаборатории необходимо дважды проверить результат теста вашего ребенка, или если он вам понадобится в будущем.Лаборатория также иногда использует эту дополнительную кровь, чтобы убедиться, что их машины работают правильно (так называемая гарантия качества), или для разработки дополнительных скрининговых тестов новорожденных, чтобы мы могли помочь большему количеству детей в будущем.

Как долго Департамент здравоохранения хранит кровь моего ребенка?

По закону Департамент здравоохранения штата должен хранить образцы вашего ребенка в течение 25 лет. Это сделано для обеспечения качества в лаборатории, что означает, что лаборатория может быть уверена, что результаты их тестов верны и воспроизводимы (если они повторно проверит образец, они получат те же результаты, что и в первый раз).Если есть вопросы о результатах скрининга новорожденных, врач может попросить лабораторию повторно провести тест для своего пациента, даже если этот человек является молодым человеком.

Скрининг новорожденных | Департамент здравоохранения штата Вермонт

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных выявляет состояния, которые могут повлиять на здоровье или выживание ребенка в долгосрочной перспективе. Раннее выявление, диагностика и вмешательство могут предотвратить смерть или инвалидность и дать детям возможность полностью раскрыть свой потенциал.

Ежегодно миллионы младенцев в США проходят регулярное обследование, а также проверяются на потерю слуха перед выпиской из больницы или родильного дома. Скрининг также доступен для детей, рожденных дома.

Почему моему ребенку нужны скрининговые тесты для новорожденных?

• Большинство младенцев рождаются здоровыми.
• Мы проверяем всех младенцев, потому что некоторые из них выглядят здоровыми, но имеют редкую проблему со здоровьем, которую можно определить с помощью скрининга.
• Если мы обнаружим проблемы на ранней стадии, мы можем помочь предотвратить отставание в развитии, серьезные проблемы со здоровьем или даже смерть.

Как будет проходить обследование моего ребенка?

• Перед тем, как вы выпишетесь из больницы, медсестра возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка.
• Больница отправит образцы крови в лабораторию скрининга новорожденных.
• Младенцам, родившимся дома, это может сделать их сертифицированная профессиональная акушерка, в офисе врача или в амбулатории местной больницы.

Как мне получить результаты теста?

• Родители извещаются их медицинским работником о результатах анализов в случае возникновения проблем.
• Спросите о результатах, когда обратитесь к врачу вашего ребенка.

Зачем нужно повторное обследование некоторых детей?

• Ваш ребенок должен пройти повторное обследование, если обследование будет проведено до достижения ребенком 24-часового возраста.
• Некоторым младенцам необходимо пройти повторное обследование, потому что существует проблема с тем, как был взят образец крови.
• Несколько младенцев нуждаются в повторном обследовании, поскольку первый анализ показал возможные проблемы со здоровьем.
• Лечащий врач вашего ребенка или Программа скрининга новорожденных Министерства здравоохранения свяжутся с вами, если вашему ребенку потребуется повторное обследование. Они расскажут вам, почему нужно повторно обследовать ребенка и что делать дальше.
• Если вашему ребенку нужно пройти повторное обследование, сделайте это немедленно.
• Убедитесь, что у вашей больницы и у медицинского работника правильный адрес и номер телефона.

Как лечат расстройства?

Иногда обнаруживается, что у младенцев одно из редких заболеваний, на которое проводится скрининг Vermont. Если это произойдет, вас и вашего ребенка направят к группе специалистов.

Эти специалисты порекомендуют план лечения, который может включать специальную диету, лекарства или другие виды лечения. Они будут тесно сотрудничать с лечащим врачом вашего ребенка.

Скрининг новорожденных — Департамент здравоохранения штата Миссисипи

Скрининг новорожденных проверяет младенцев на наследственные заболевания, которые могут угрожать здоровью или благополучию вашего нового ребенка.

Генетические расстройства включают врожденные дефекты и врожденные нарушения обмена веществ, с которыми может родиться ваш ребенок. Генетические расстройства не излечимы. Однако их можно лечить, чтобы уменьшить их влияние на вашего ребенка на протяжении всей его жизни.
Скрининг новорожденных позволяет выявить многие типы генетических нарушений на ранней стадии, что делает лечение наиболее эффективным.

Генетическое консультирование предлагается родителям детей с генетическими нарушениями. Врач объяснит, что такое генетические нарушения, как работает генетическое тестирование и как понять результаты, чтобы помочь спланировать будущее вашего ребенка.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий выявить наиболее распространенные генетические нарушения. Младенцев можно обследовать вскоре после рождения, чтобы выявить и как можно скорее решить любые проблемы.

Раннее обследование — единственный способ обнаружить эти расстройства и предотвратить постоянное
ущерб вашему ребенку . Раннее выявление означает, что можно начать лечение, которое поможет вашему ребенку вести нормальную жизнь.

Что мы тестируем

Мы проверяем новорожденных из штата Миссисипи на широкий спектр генетических заболеваний.

Каждый год программа скрининга новорожденных публикует пятилетний обзор генетических нарушений, обнаруженных у младенцев из Миссисипи в результате скрининга новорожденных.

Следующие родильные дома признаны за уровень ошибок менее 1% при сборе образцов для скрининга новорожденных. Их упорный труд и постоянные усилия устанавливают стандарты для других родильных домов в штате.

Врожденные дефекты

Врожденные дефекты — основная причина смерти на первом году жизни.Хотя все причины врожденных дефектов неизвестны, некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Миссисипи ведет Реестр врожденных дефектов, чтобы отслеживать и лучше понимать врожденные дефекты в штате.

Вопросы и ответы

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это анализ небольшого образца крови, который проводится у новорожденных перед выпиской из больницы. Скрининг проводится перед выпиской, чтобы как можно скорее выявить серьезные состояния, которые могут потребовать особого ухода или дальнейшего тестирования.

Почему моему ребенку нужно пройти обследование?

Состояния, при которых ваш ребенок будет проходить обследование, индивидуально редки. Однако некоторые из них также очень серьезны и при отсутствии лечения могут привести к умственной отсталости или смерти. Младенцы с такими состояниями кажутся нормальными при рождении. Только со временем это состояние влияет на умственное или физическое развитие ребенка, вызывая другие медицинские проблемы, которые могут привести к необратимым повреждениям. Скрининг новорожденных помогает выявить детей, которым требуется лечение, например, лекарства или специальная диета.

Скрининговые тесты для новорожденных надежны, но не всегда могут выявить заболевание. Если ваш ребенок заболел, как можно скорее поговорите с его врачом.

Мой ребенок выглядит здоровым. Необходим скрининг?

ДА! Большинство младенцев с заболеванием, обнаруженным при скрининге новорожденных, не проявляют никаких признаков заболевания сразу после рождения. Скрининг обычно позволяет выявить проблему до того, как ребенок заболеет, и вовремя для оказания какой-либо специальной медицинской помощи.

Должен ли я давать разрешение на обследование моего ребенка на эти состояния?

№Закон (Статут штата Миссисипи 41-21-201) требует, чтобы все дети, рожденные в Миссисипи, проходили обследование до выписки из больницы, независимо от возраста ребенка или статуса кормления. Единственная юридическая причина отказа от сбора пробы для скрининга — возражение родителей против такого обследования по религиозным причинам.

Могу ли я отказаться от проверки?

Как родитель вы можете отказаться от обследования новорожденных только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи не позволяют это обследование. Если вы откажетесь от обследования вашего ребенка, вас могут попросить подписать форму, в которой говорится, что вы отказались от обследования ребенка на эти очень серьезные заболевания.Эта форма войдет в медицинскую карту вашего ребенка.

Взимается ли скрининговый тест?

Да. Небольшая плата взимается с больницы, в которой родился ваш ребенок.

Серьезны ли генетические нарушения?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии.С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Какие заболевания сейчас проходят обследование в Миссисипи?

Когда и как проводится отборочный тест?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии.С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Образцы для скрининга обычно собирают в возрасте от 24 до 48 часов. Несколько капель крови берут путем укола ребенка в пятку и капания крови на специальную карту для обследования новорожденных, которая отправляется в лабораторию.

Сообщат ли мне результаты обследования новорожденных?

Результаты отправлены в родильную больницу. Зарегистрированный врач будет уведомлен Департаментом здравоохранения штата Миссисипи о любых аномальных результатах скрининга новорожденных.Очень важно, чтобы в больнице были указаны правильная фамилия родителей, их физический адрес и рабочий номер телефона. Врач вашего ребенка может запросить результаты обследования вашего ребенка в больнице или позвонить в Программу генетических услуг Департамента здравоохранения штата Миссисипи для получения результатов обследования. Спросите врача вашего ребенка о результатах обследования при первом осмотре ребенка.

Если требуется повторный осмотр, означает ли это, что у моего ребенка может быть заболевание?

Не обязательно.Есть несколько причин, по которым может потребоваться повторное обследование. Если скрининг проведен неправильно, потребуется повторный тест. Если образец крови взят слишком рано, необходим повторный скрининг. Необходимость повторного обследования по этим причинам не означает, что с вашим ребенком что-то не так; это означает, что необходим еще один образец для правильного проведения скрининга.

Если первый скрининг был ненормальным для одного из состояний, может потребоваться второй подтверждающий скрининг. Наличие аномального скринингового теста не означает, что , а не , означает, что у вашего ребенка проблемы.Скрининг позволяет выявить детей, которым может потребоваться более конкретное тестирование для точного выявления заболевания. Этот второй подтверждающий тест позволяет положительно сказать , есть ли у вашего ребенка заболевание.

Можно ли вылечить эти состояния?

Нет никакого известного лекарства от этих состояний. Серьезные последствия этих состояний можно уменьшить с помощью специальной диеты, лечения или другого вмешательства, если их начать рано.

Если у моего ребенка одно из этих состояний, значит ли это, что мои будущие дети также пострадают?

Ваш врач может обсудить это с вами или направить к специалисту.У этих специалистов есть информация о конкретном заболевании и о том, как оно передается по наследству. Они могут помочь вам понять любой риск для ваших будущих детей.

Какова частота этих расстройств в Миссисипи?

См. Наш отчет о скрининге новорожденных за 2003–2008 гг.

У моего новорожденного положительный тест на кистозный фиброз. Что это значит?

Большинство новорожденных с положительным результатом анализа не имеют , а не муковисцидоза. У Фонда кистозного фиброза есть раздел вопросов и ответов, который отвечает на большинство распространенных вопросов о скрининге CF и болезни:

Узнать больше

Дополнительная информация

Сопутствующие услуги

Ссылки на другие ресурсы

Мы хотим услышать от вас о потребностях и программах охраны здоровья матери и ребенка в Миссисипи.