Гемохроматоз симптомы у женщин: Гемохроматоз / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

Содержание

формы, причины, симптомы, диагностика, лечение гемохроматоза

02 Марта 2012 г.

Гемохроматоз: все, что нужно знать о нарушениях обмена железа в организме

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы.

Согласно данным медицинской статистики, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Причины возникновения гемохроматоза

Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Первичный (идиопатический) гемохроматоз возникает по причине нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает как ответ на избыток поступления железа.

Причина развития первичного гемохроматоза – наследственность. Гены, отвечающие за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, из-за чего механизм всасывания железа в организме нарушается.

Вторичный гемохроматоз возникает вследствие некоторых заболеваний крови, хронического алкоголизма, заболеваний печени, частых переливаний крови, питания с дефицитом белков, чрезмерного поступления железа в организм при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.

Симптомы гемохроматоза

Потеря в весе.

Снижение половой функции (у мужчин).

Вялость, быстрая утомляемость.

Сухость кожных покровов.

Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье.

Последствия гемохроматоза

Меланодермия (серо-голубая, серо-коричневая, серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, тыльной поверхности кистей, в области шеи, половых органов).

Дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, отсутствие менструаций (аменорея) у женщин).

Гепатомегалия (увеличение размеров печени).

Сахарный диабет.

В конечной стадии гемохроматоза развиваются:

Увеличение селезенки.

Макронодулярный цирроз печени.

Гемохроматоз – заболевание, склонное к длительному течению. Накопление железа в организме больного происходит очень длительное время, поэтому неудивительно, что первые симптомы заболевания отмечаются к 40 годам.

Диагностика гемохроматоза

Десфераловая проба с определением железа в моче.

Молекулярно-генетический анализ.

Рентгенография суставов.

ЭКГ, ЭхоЭКГ.

КТ или МРТ органов брюшной полости.

Оценка результатов биопсии печени.

Лечение гемохроматоза

Кровопускания (при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина).

Коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя.

Дезинтоксикационная терапия.

Лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности).

В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.

Порядка 1/3 больных погибают от осложнений гемохроматоза – развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, при котором поражаются ткани поджелудочной железы и тонкого кишечника и др.

Прогноз благоприятный при условии своевременной диагностики и назначения адекватного лечения, строгом соблюдении рекомендаций лечащего врача. В отсутствие лечения или при неадекватном лечении при прогрессировании заболевания наступает летальный исход

Болезнь гемохроматоз симптомы и лечение, генетическое заболевание гемохроматоз

Симптомы гемохроматоза и показания для обращения к врачу

Изначально патология протекает скрыто, но впоследствии характерные симптомы гемохроматоза сложно не заметить. Это:

приобретение слизистыми оболочками и кожей лица, кистей, локтевых сгибов и половых органов бронзового оттенка, связанного с накоплением в ней особого пигмента, образующегося при разрушении гемоглобина;

боли в животе;

снижение аппетита;

расстройства стула;

тошнота, рвота;

боли в суставах;

нарушения менструального цикла;

импотенция.

Таким образом, поскольку первым развивается гемохроматоз печени, то изначально заболевание имеет признаки нарушений диспепсического характера. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства железо начинает накапливаться в поджелудочной железе, сердце и других органах, что может обусловить возникновение сахарного диабета, кардиомиопатии, сердечной недостаточности и пр.

Запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга. Не дайте болезни гемохроматоз поразить все внутренние органы и вызвать необратимые изменения в них. Мы ждем вас в клинике Петроградского района на Каменноостровском проспекте, 16 (м. Петроградская и Горьковкая).

Гемохроматоз: диагностика и лечение

В развитии патологии решающую роль играет наследственный фактор, так как она проявляется только, если у обоих родителей мутированные гены присутствуют в организме и волей случая обстоятельства сложились таким образом, что именно они вошли в геном ребенка. Поэтому основным способом подтвердить наличие заболевания является анализ ДНК.

Также диагностика гемохроматоза проводится с помощью исследования уровня:

билирубина;

АЛТ и АСТ;

трансферина;

ферритина.

После подтверждения диагноза пациентам в обязательном порядке назначаются:

препараты, связывающие железо;

диету, ограничивающую употребление продуктов с большим содержанием железа;

отказ от алкоголя.

В экстренных случаях больным может быть предложено кровопускание, в ходе которого удаляется от 400 до 500 мл крови. Это приводит к быстрому улучшению состояния, что можно выразить устранением болей и дискомфорта другого рода.

Гемохроматоз печени: результаты терапии

При отсутствии лечения болезнь гемохроматоз способна унести жизнь человека в течение 5 лет в результате развития тяжелых осложнений. Тем не менее правильно подобранная терапия позволяет пациентам добиваться стойкой ремиссии и повысить продолжительность жизни на 20 и более лет.

Не дайте гемохроматозу шансов на развитие, запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга на Каменноостровском проспекте, 16. Мы поможем вам вернуть здоровье и привлекательность.

Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

MLPA

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Данное исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

Гемохроматоз представляет собой системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим накоплением запасов железа в организме и его отложением в различных органах и тканях. В литературе также можно встретить другие названия заболевания: бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, семейный гемохроматоз, гемохроматозный синдром, болезнь перегрузки железом, синдром Труазье-Ано-Шоффара, болезнь фон Реклингхаузен-Аппельбаума.

В свою очередь, гемохроматоз можно подразделить на 2 категории: первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Причиной первичного гемохроматоза (НГХ) служат генетические нарушения, в то время как вторичный может быть вызван чрезмерным употреблением пищи богатой железом (красное мясо) или добавок, способствующих его повышенному усвоению (витаминные комплексы, содержащие в своём составе большое количество железа, продукты, богатые аскорбиновой кислотой). Среди причин вторичного гемохроматоза следует назвать также такие патологические состояния, как хронические гемолитические анемии (ß-талассемия) и эритробластопении, разнообразные хронические заболевания печени (вирусные гепатиты В и С, алкогольная болезнь печени и др.), кожная порфирия (porphyria cutanea tarda), увеличивающие содержание железа в организме.

Симптомы и признаки заболевания включают в себя гиперпигментацию кожи, диабет, гепатомегалию (классическая триада), нарушение со стороны деятельности сердца, артропатию и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию, изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, характерным для начала диабета. Наиболее чёткими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, спленомегалия, артропатия, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

Особенность гемохроматоза, затрудняющая своевременную диагностику и лечение, заключается в том, что, как правило, клинические признаки заболевания проявляют себя не сразу, а только лишь, когда количество накопленного железа в организме намного превышает допустимые нормы. Последнее сопровождается грубыми нарушениями со стороны работы внутренних органов и систем.

Для выявления состояния перегрузки организма железом используется целый ряд биохимических маркёров: уровень железа в сыворотке крови, общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС), трансферрин, насыщение трансферрина (НТЖ), сывороточный ферритин и др. Наиболее важными показателями обмена железа являются два из них: уровень ферритина и насыщение транферрина. Последний рассчитывается по формуле: НТЖ=(железо сыворотки крови/ОЖСС)х100%. НТЖ точнее отражает запасы железа в организме, так как уровень железа сыворотки и ОЖСС сами по себе обладают большими индивидуальными колебаниями и зависят от множества факторов. Именно повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина является первым признаком заболевания.

В настоящее время выделяют 5 типов НГХ: классический (1-й тип), ювенильный (2-й тип), гемохроматоз 3-го, 4-го типов и неонатальный гемохроматоз.

Наследственный гемохроматоз 1-го типа (классический) признан одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний Европы. Развитие классического гемохроматоза связывают с нарушением работы гена HFE, локализованного на 6-ой хромосоме (6p21.3) и имеющего в своём составе 7 экзонов. На сегодняшний день в результате многочисленных исследований семей больных НГХ уже обнаружено более 25-ти отдельных мутаций в структуре HFE. По данным Fedder и его коллег, более 80% пациентов являются носителями одной из двух самых распространённых мутаций C282Y и H63D этого гена. Частота носительства указанных мутации крайне распространена в ряде северных стран Европы, достигая для C282Y 10-13 % в Британии, Норвегии и Швеции. Ряд отечественных работ показал, что российская частота основных мутаций гена HFE сходна по своим показателям с частотой мутаций в Греции, Италии, Испании и США, где частота аллеля 282Y составляет в среднем 0,02-0,04.

Как правило, клиническая картина заболевания начинает проявляться в возрасте старше 45 лет. Однако, как показано в работе Литвиновой М.М., повышение уровня ферритина и насыщения трансферрина, отражающие процесс чрезмерного накопление железа в организме, у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y, можно выявить уже в подростковом возрасте. Ранняя постановка диагноза, своевременное начало адекватного лечения даёт возможность предотвратить такие грозные осложнения гемохроматоза, как цирроз печени, гипогонадизм, сахарный диабет, сердечную недостаточность и многие другие.

Гемохроматоз в практике клинициста Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 612.014.24+612.117:614.25

ГЕМОХРОМАТОЗ В ПРАКТИКЕ КЛИНИЦИСТА

ЕЮ. Еремина,

ФГБОУ ВПО «Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева», Медицинский институт, г. Саранск

Еремина Елена Юрьевна — e-mail: [email protected]

В статье приводятся современные данные по этиологии, патогенезу, особенностям клиники, диагностики и лечения больных гемохроматозом. Особое внимание уделено наследственному гемохроматозу и его генетическому многообразию. На клиническом примере продемонстрирована сложность диагностики заболевания, обусловленная генетическим полиморфизмом.

Ключевые слова: гемохроматоз, генетический полиморфизм,

клиника, диагностика, лечение.

The paper presents the current data on the etiology, pathogenesis, clinical features, diagnosis and treatment of patients with hemochromatosis. Particular attention is given to hereditary hemochromatosis and its genetic diversity. The clinical example demonstrates the difficulty of a disease diagnostics caused by genetic polymorphism.

Key words: hemochromatosis, genetic polymorphism, clinical picture,

diagnosis, treatment.

Многообразие вариантов патологии печени неинфекционного генеза, длительная малосимптомность даже при высокоактивных формах ее поражения, сопровождающихся гепатодепрессией, делают необходимым выполнение сложного диагностического алгоритма с не всегда предсказуемым результатом. Благодаря внедрению современных диагностических технологий становится возможным выявление многочисленных заболеваний печени, ранее считавшихся редкими. Одним из таких заболеваний является гемохроматоз печени.

В качестве иллюстрации сложности диагностики данной патологии на практике приводим описание истории болезни больной У., 1992 г.р., заболевшей остро 20.09.2014 г. В этот день у пациентки без видимой причины появилась тошнота, рвота до трех раз в сутки, тяжесть в правом подреберье, слабость, субфебрильная температура тела. На следующий день она заметила потемнение мочи, а еще через день — обесцвеченный кал и иктеричность склер, в связи с чем была проконсультирована инфекционистом, госпитализирована в ЦРБ, а затем переведена в гастроэнтерологическое отделение Мордовской республиканской клинической больницы.

При осмотре состояние было расценено как удовлетворительное. Из жалоб отмечались небольшая слабость и периодически возникающая после еды тяжесть в правом подреберье. Из ранее перенесенных заболеваний были отмечены лишь ОРВИ и краснуху в детстве. Никаких лекарственных, растительных препаратов и БАД за последний год не принимала. Замужем, имеет ребенка трех лет. Беременность и роды протекали без осложнений. В настоящее время менструации нерегулярные. Аллергологичес-кий, эпидемиологический, профессиональный анамнез без особенностей. Кровь и кровезаменители не переливались. Туберкулез, вирусные гепатиты, сахарный диабет у себя и близких родственников отрицает. Из особенностей: бабушка пациентки умерла от цирроза печени в возрасте 65 лет. У бабушки, матери и самой пациентки — темный оттенок кожи по типу меланодермии.

Объективно на момент осмотра отмечается выраженная желтушность кожи на фоне меланодермии, субиктерич-ность склер, единичные «сосудистые звездочки» на коже спины. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Отеков нет. Живот при пальпации мягкий, чувствительный в правом подреберье. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4 см по правой срединно-ключичной линии, умеренной плотности, безболезненная. Поверхность печени гладкая, край ровный, закругленный. Селезенка +2 см, гладкая, мягко-эластичной консистенции, безболезненная. Моча темного цвета, кал ахоличен, без слизи и крови.

При обследовании выявлено ифицирование гепато-тропными вирусами, а также описторхоз, лептоспироз, иерсиниоз, токсоплазмоз, паразитарные инвазии не были подтверждены.

УЗИ органов брюшной полости: гепатоспленомегалия, выраженные диффузные изменения паренхимы печени, асцит, портальная гипертензия, умеренное увеличение и диффузные изменения поджелудочной железы. КТ органов брюшной полости: печень увеличена в размерах (ПЗР правой доли 190 мм, левой доли 94 мм), плотностью от 28 до 73 ед.Н, контуры ровные, четкие, I сегмент увеличен по типу «боксерской перчатки». Вокруг печени свободная жидкость. При контрастировании паренхима равномерно накапливает контраст. Сосудистый рисунок не изменен. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Определяется симптом «перипортального венца». Воротная вена 14 мм, нижняя полая вена 20 мм в диаметре. Желчный пузырь сокращен, окружен свободной жидкостью. Содержимое гомогенное, стенка не утолщена, четкая, ровная, равномерно контрастируется. Просвет холе-доха 4 мм. Поджелудочная железа: ПЗР в области головки 37,7 мм, тела 28 мм, хвоста 19,6 мм, окружена небольшим количеством жидкости. Структура гомогенная, контуры нечеткие. Вирсунгов проток четко не визуализируется. Селезенка увеличена, размером 178х66,4 мм, плотностью от 32 до 66 ед.Н, контуры ровные, мозаичный тип

■

МЕДИЦИНСКИЙ

АЛЬМАНАХ

контрастирования. Почки без особенностей. Контрастирование своевременное. Надпочечники не изменены. В малом тазу и правой плевральной полости свободная жидкость. Множественные увеличенные паро-аортальные лимфоузлы до 34х16х14 мм. Заключение: КТ-картина гепатоспленомегалии, цирроза печени, портальной гипертензии, перегиба желчного пузыря, отека поджелудочной железы, лимфоаденопатии, асцита, правостороннего гидроторакса. ЭГДС 08.10.2014: пищевод не изменен. Складки желудка продольные, извитые, слизистая розовая, с очажками атрофии. Луковица 12-перстной кишки среднего объема, слизистая розовая, постбульбар-ные отделы свободно проходимы, слизистая розовая, с высыпаниями в виде «манной крупы». БДС до 0,5 см. ТОХ до 0,8 см. Желчи нет.

Результаты клинического и биохимического исследования крови представлены в табл. Анализы крови на онко-маркеры: СА 72-4 — 62,5 Ед/мл, СА 19-9 — 400,0 Е/мл, альфа-фетопротеин (АФП) — 66,93 МЕ/мл, раковый эмбриональный антиген (РЭА) — 1,3 нг/мл; от 20.10.2014: СА 19-9 — 72 Ед/мл, АФП — 230,85 МЕ/мл, РЭА — 0,9 нг/мл. СА 125 и СА 15-3 — в N.

Гликозилированный гемоглобин: 4,0%. Гликемический профиль: 12.00 — 7,32 ммоль/л, 16.00 — 15,4 ммоль/л, 22.00 — 14,2 ммоль/л, 6.00 — 5,26 ммоль/л. Анализ крови на IgM — 121 мг/дл (норма 46-304), IgA 130 мг/дл (норма 82-453), IgG 786 мг/дл (норма 751-1560).

В качестве рабочего диагноза был выставлен цирроз печени неуточненной этиологии (класс В по Чайлду-Пью), высокой активности. Портальная гипертензия. Асцит. Двусторонний гидроторакс. Гепатоспленомегалия. Печеночно-клеточная недостаточность. Желтуха. Хронический панкреатит, нестойкая ремиссия. Хронический холецистит, нестойкая ремиссия. Транзиторная гипергликемия (на фоне начатой терапии глюкокортикостероидом).

Дифференциальный диагноз проводился с АNА-негативным аутоиммунным гепатитом, наследственными гепатозами и опухолевыми заболеваниями печени. Были исследованы в динамике сывороточные маркеры аутоиммунных заболеваний печени (AMA M2, ANA, LKM, SLA/LP), болезни Вильсона-Коновалова (результат отрицательный).

За время стационарного лечения получала гептрал, реамберин, раствор глюкозы с калием хлоридом, ремак-сол, энетрос-гель, полифепан, креон. С 15.10.2014 г. начата терапия дексаметазоном 16 мг/сут в/в, затем преднизоло-ном per os 30 мг/сут, урсосаном 1000 мг в сутки. На фоне лечения зарегистрирована положительная динамика -улучшение общего самочувствия и функциональных показателей печени, значительное уменьшение желтухи. Вместе с тем, учитывая выявленное значительное повышение уровня сывороточного ферритина до 1560 нг/мл, возникло подозрение на гемохроматоз. Пациентке была проведена пункционная биопсия печени: портальные тракты не расширены и слабо фиброзированы. В них наблюдается гиперплазия мелких желчных протоков. В портальных трактах и в синусоидах часто встречаются макрофаги с крупногранулярной пигментной зернистостью в цитоплазме. Участки перисинусоидального фиброза. Умеренно выраженная гиперплазия клеток ретикулоэн-

дотелиальной системы.Е-гемохроматоза, имеющую, как правило, нетяжелое течение заболевания без выраженных клинических признаков гемохроматоза, но высокое содержание ферритина и процента насыщения трансферрином [5].

Ювенильный гемохроматоз (2-й тип) манифестирует в молодом возрасте (10-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся быстро-прогрессирующими признаками поражения печени и сердца. Мутации при этом типе гемохроматоза расположены в гене НАМР, ответственном за синтез в печени геп-сидина, который модулирует метаболизм железа через уменьшение кишечной абсорбции железа, замедление его высвобождения из депо в печени и регулирование захвата железа ретикулоэндотелиальными клетками [6]. У некоторых пациентов с ювенильным гемохроматозом имеются мутации в гене, расположенном на 1-й хромосоме и ответственном за синтез гемоювелина. У гетерозигот (C282Y/ H63D) с дополнительными мутациями гемоювелина или гепсидина клинические симптомы болезни обычно менее выражены [2, 3].

Генетическую основу гемохроматоза 3-го типа составляют мутации гена НМ, кодирующего синтез рецептора трансферрина 2-го типа, который является модулятором

продукции гепсидина в ответ на избыток железа в организме. Для аутосомно-доминантного гемохроматоза (4-й тип) характерно преимущественное накопление железа в рети-кулоэндотелиальной системе и повышение сывороточного ферритина задолго до повышения коэффициента насыщения трансферрина железом. В последующем у пациентов, как и при 1-м типе, развиваются цирроз печени, сахарный диабет и поражение сердца. Клинический дебют приходится обычно на пожилой возраст. В основе данного типа заболеваниям — мутация A77D в гене SLC40A1, кодирующем синтез белка ферропортина, осуществляющего трансмембранный перенос железа в энтероцитах [6].

Неонатальный гемохроматоз характеризуется задержкой внутриутробного развития и дебютирует быстро прогрессирующими симптомами печеночной недостаточности, приводящими к смертельному исходу вскоре после рождения.

Генетические мутации приводят к нарушению контроля за всасыванием железа в кишечнике и насыщения трансферрина, увеличению сывороточного ферритина и железа, депонированию железа в виде гемосидерина и ферритина в органах и тканях, прежде всего, в печени, поджелудочной железе и сердце. Образующиеся на фоне перегрузки печени железом свободные радикалы запускают реакции

ТАБЛИЦА.

Результаты клинического и биохимического исследования крови больной У. в динамике

Показатель Норма 23.09 02.10 09.10 12.10 17-22.10 23-27.10 28.10-5.11 19-27.11

Билирубин общ. 5-20 мкмоль/л 75 35 1177 660 247-177 167-120 88-48 38-30

Билирубин связ. 0-3,4 мкмоль/л 35 — 1000 316 120-82 73-52 36-15 9,4-6

АлАТ 5-34 Е/л 220 177 660 560 596-817 1208-1407 1130-842-425 45-25

АсАТ 5-31 Е/л 364 135 448 410 429-349 393-460 236-174 17

ЩФ 15-120 Ед/л 27 27 112 120 114-122 180-146 146-136 50

ГГТП 5-50 Е/л 79 76 72-347 519-497 496-315 101

Общий белок 66-83 г/л 61 60 38 62 68 61 64

Альбумины 35-52 г/л 50 50 51 51 57-39 41

а1-глобулины 2,5-5% 4 5 3 3 4

а2-глобулины 7-13% 11 8 13 13 8

7-глобулины 12-22% 22 25 19 19 20

ПТИ 70,0-130,0% 49 76 94 109 116 76

Тромбин. время 11-17,8 сек. 22 15 20 20 15

Мочевина 1,7-8,3ммоль/л 6,9 8,6 3,6 7,4 8,5 8,6-4,3 4,2

Креатинин 74-110 мкмоль/л 88 106 103 87-78 96 75 77

Мочевая кислота 208,3-428,4мкмоль/л 270

Холестерин 1,4-5,2 ммоль/л 7,8 2,4 5 6,6 7,7 6,6

Магний 1-1,4 ммоль/л 1 0,98 0,99

STFe 15-50% 91 97

Ферритин 20-300мкг/л 1250 712

ЛЖСС 27,8-53,7мкмоль/л 5,1 1,6

ОЖСС 44,8-71,6мкмоль/л 56,7 49,5

СРБ — + + +++ ++

АЧТВ 24-35 сек.

Лимфоциты 19-37% 24 18 12 Apr-13 8 14 16-24

Тромбоциты 150-380 х109/л 216 195 241 224 146 138 73-40

СОЭ 1-20 мм/ч 4 3 3 4 3 10 35

Ретикулоциты 2-12%о 25 22 28 12 10 3

Гематокрит 36-48% 41 43 44 45 38

Триглицериды 0,4-1,9 ммоль/л 4,7

ЛПНП 1,9-4,4 моль/л 1,96

Глюкоза 3,3-5,5 ммоль/л 4,5 5,7 4,9 5,1 6,5 5,3 4,4

Железо 10,7-21,2мкмоль/л 23 27 30 52 48

Калий 3,5-5,1ммоль/л 4,2 4 4,2

Кальций 2,1-2,6 ммоль/л 3 2,2 2,3

перекисного окисления липидов, разрушение клеточных мембран, внутриклеточных структур гепатоцитов, нарушение их структуры и функции, синтез коллагена [3].

Наряду с наследственным гемохроматозом, выделяют вторичный гемохроматоз, связанный с гемолитическими и мегалобластными анемиями, миелодиспластическим синдромом, многократными гемотрансфузиями, хроническим гемодиализом, необоснованным лечением препаратами железа, а также с хроническими заболеваниями печени (вирусные, алкогольные гепатиты, стеатогепатит), особенно при наличии холестаза [7-9].

Гемохроматоз диагностируется у мужчин в 5-10 раз чаще, чем у женщин, обычно в возрасте 40-60 лет, у женщин — в большинстве случаев после менопаузы [1, 5]. Клинически манифестные формы поражения печени при гемохроматозе встречаются в популяции с частотой 2 случая на 1000 жителей. Если отец и мать — гетерозиготы по дефектному гену, то вероятность появления гомозиготных больных детей составляет 1:4, гетерозиготных — 1:2 [4]. Частота гетерозиготного носительства среди населения 1:10-12 [10].

Клиника гемохроматоза в значительной степени зависит от того, где и в какой степени накапливается железо, а также генетическими особенностями пациента. Считается, что критической концентрацией железа является его уровень, превышающий норму более чем в 10-20 раз [4]. Для гемохроматоза характерна триада симптомов: цирроз печени, сахарный диабет и меланодермия. Однако эта триада наблюдается лишь в терминальной стадии заболевания. Чаще встречается 1 или 2 признака заболевания.

В течении гемохроматоза выделяют 3 стадии: бессимптомную перегрузку железом, синдром перегрузки железом с ранними проявлениями и синдром перегрузки железом с клинически манифестным поражением органов-мишеней. Первыми симптомами обычно бывают слабость, быстрая утомляемость, похудание, гиперпигментация (меланодермия) и сухость кожи. Симптомы поражения печени выявляются либо случайно, либо на стадии цирроза печени и его осложнений. На поздних стадиях присоединяются признаки панкреатогенного сахарного диабета, внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, сердечной недостаточности и аритмий, поражения гипофиза, надпочечников, гипогонадизм [11]. Ускоряют прогрессирование поражения печени при гемохроматозе употребление алкоголя, так как алкоголь и перегрузка железом кумулятивно усиливают свободнорадикальное окисление, применение лекарственных средств, особенно препаратов железа и аскорбиновой кислоты, вирусные инфекции (особенно вирусный гепатит С), сопутствующий стеатоз печени и стеатогепатит [2, 4, 12, 13].

В диагностике гемохроматоза помогают анамнестические данные (наличие аналогичного заболевания у родственников), повышение содержания железа в сыворотке крови, процента насыщения трансферрина железом (>45%), уровня ферритина (у мужчин >300 мкг/л, у женщин >200 мкг/л), аминотрансфераз, изменение общей железосвязывающей способности сыворотки крови (<28 мкмоль/л), а также наличие множественных органных поражений [2, 11]. Наиболее чувствительным тестом считается концентрация ферритина в сыворотке крови,

которая прямо пропорциональна общему запасу железа в организме. При тяжелой перегрузке железом уровень ферритина превышает 1000 нг/мл [2, 11].

Диагноз гемохроматоза можно считать установленным в тех случаях, когда пациент является гомозиготным носителем C282Y или же сложным гетерозиготным носителем C282Y/H63D. В этих случаях проведение биопсии печени для верификации диагноза, как правило, не требуется. Изолированные гетерозиготные мутации С282Y и Н63D, сочетающиеся с признаками перегрузки железом, гепато-депрессии, повышенной активностью сывороточных аминотрансфераз, требуют проведения пункционной биопсии печени с морфологическим исследованием биоптата и окраской реактивом Перлса (берлинской лазурью) на содержание железа в гепатоцитах [3].

Пациентам с гемохроматозом рекомендуется ограничивать потребление продуктов, богатых железом (мясо, греча, яблоки, гранаты) и витамином С, исключить из рациона алкоголь, особенно красное вино. Не следует принимать поливитаминно-минеральные комплексы и БАД, содержащие железо и витамин С. Показаниями к проведению флеботомий являются клинически манифестный гемохроматоз, а также бессимптомное повышение уровня ферритина свыше 200 мкг/л у женщин до менопаузы и 300 мкг/л у мужчин и у женщин в постменопаузаль-ный период [11]. Регулярные флеботомии считаются самым эффективным и безопасным методом лечения гемохроматоза. Согласно рекомендациям Американской ассоциации заболеваний печени, снижение гематокрита после каждого сеанса флеботомии не должно превышать 20%. Учитывая, что лечение носит пожизненный характер, дальнейшие флеботомии проводят 4-6 раз в год [11]. Эффективность флеботомий оценивают по уменьшению астенического синдрома, гепатомегалии, гиперферменте-мии, пигментации кожи, компенсации углеводного обмена. Терапия хелирующими препаратами (дефероксамин, деферазирокс) менее эффективна, показана при невозможности проведения кровопусканий, пациентам с анемией, при поражении сердца и гипоальбуминемии [5, 11]. К другим методам лечения гемохроматоза относятся плаз-маферез, цитаферез и гемосорбция, применяемые с целью удаления избытка железа из организма.

Прогноз для жизни у пациентов, которым была проведена ранняя диагностики гемохроматоза и своевременное адекватное лечение, благоприятный. В случаях поздней диагностики заболевания, при наличии цирроза печени, кардиомиопатии, сахарного диабета, прогноз определяется тяжестью этих необратимых осложнений. Пятилетняя выживаемость пациентов с гемохроматозом составляет до 93-72% (18% в отсутствие лечения), 10-летняя выживаемость — до 77-47% (0-6% в отсутствие лечения) [1, 14]. Почти у 30% больных гемохроматозом развивается рак печени. Риск его появления у пациентов с гемохроматозом в 200 раз выше, чем в среднем в популяции, не коррелирует ни со степенью поражения печени, ни с эффективностью проводимого лечения. Частота этого осложнения с возрастом увеличивается.

К сожалению, первичной профилактики гемохроматоза не существует. Поэтому для предотвращения развития необратимых изменений, таких как цирроз печени,

сахарный диабет, сердечная недостаточность, чрезвычайно важна ранняя диагностика заболевания. При появлении в семье больного гемохроматозом необходимо тестирование всех ближайших кровных родственников. Им должно быть предложено скрининговое исследование для выявления гемохроматоза, включающее в себя генетическое тестирование на наличие мутаций HFE-гена, определение сывороточного железа, общей железосвязывающей способности сыворотки крови, ферритина и насыщаемости трансферрина. Повышение уровня насыщения трансфер-рина и сывороточного ферритина в сочетании с гетерозиготным или гомозиготным носительством мутаций гена HFE свидетельствует в пользу постановки диагноза гемохроматоза. В сомнительных случаях проводится динамическое обследование каждые 6-12 месяцев.

ЛИТЕРАТУРА

1. Adams P.C., Reboussin D.M., Barton J.C. et al. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N. Engl. J. Med. 2005. V. 352. Р. 1769-1778.

2. Powell L.W., Dixon J.L., Ramm G.A. et al. Screening for hemochromatosis in asymptomatic subjects with or without a family history. Arch Intern. Med. 2006. V. 166. Р. 294-301.

3. Allen K.J., Gurrin L.C., Costantine C.C. et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N. Engl. J. Med. 2008. V. 358 (3). Р. 221-230.

4. Полунина Т.Е., Маев И.В. Синдром перегрузки железом: современное состояние проблемы. Фарматека. 2008. № 13. С. 54-61.

Polunina T.E., Maev I.V. Syndrom peregruzki zhelezom: sovremennoe sostoyanie problem. Pharmatheka. 2008. № 13. С. 54-61.

5. Powell L.E. New developments in hereditary hemochromatosis. Ces. a Slov. Gastroent. and Hepatology. 2008. V. 62 (Suppl. 2). Р. 67-70.

6. Knutson M.D., Oukka M., Koss L.M., et al. Iron release from macrophages after erythrophagocytosis is up-regulated by ferroportin I overexpression and down-regulated by hepcidini. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2005. V. 102. Р. 1324-1328.

7. Cylwik B., Chrostek L., Szmitkowski M. The effect of alcohol on the regulation of iron metabolism. Pol. Merkur. Lekarski. 2008. V. 25 (147). 273 р.

8. Кузнецова А.В., Дуботолкина Е.В., Лойфман Е.А. Показатели обмена железа при хроническом гепатите С. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2009. № 19 (5). С. 92.

Kuznetcova A.V., Dubotolkina E.V., Loifman E.A. Pokazateliobmenaxheleza pri chronichescom gepatite C. Rossiiskii zhurnal gastroenterology gepatologii, koloproktologii. 2009. № 19 (5). S. 92.

9. Valenti L., Pulixi E.A., Arosio P. Relative contribution of iron genes, dysmetabolism and hepatitis C virus (HCV) in the pathogenesis of altered iron regulation in HCV chronic hepatitis. Heamatologica. 2007. № 92 (8). Р. 1037-1042.

10. Арутюнов А.Т., Иваников И.О., Сюткин В.Е. Диагностика и лечение хронических заболеваний печени. М.: Принт-Ателье, 2005. 304 с.

Arutunov A.T., IvanicovI.O., Sutkin V.E. Diagnostikailecheniechronicheskich zabolevaniipecheni. M.: Print-atelye, 2005.304 c.

11. Tavill A.S. American for the Study of Liver D, American College of G., American Gastroenterological F. Diagnosis and managment of hemochromatosis. Hepatology. 2001. V. 33. Р. 1321-1328.

12. Fletcher L.M., Dixon J.L., Purdie D.M. et al. Excess alcohol greatly increase the prevalens of cirrhosis in hereditary hemochromatosis. Gastroenterology. 2002. V. 122. Р. 298-289.

13. Clouston A.D., Jonsson J.R., Powell E.E. Steatosis as a cofactor in other liver diseases: hepatitis C virus, alcohol, hemochromatosis, and others. Clin. Liver Dis. 2007. V. 14. Р. 173-189.

14. Bruce R. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, AASLD PRACTICE.

Лечение гемохроматоза. Список клиник, рейтинг, отзывы, цены

О заболевании

Гемохроматоз — это состояние, которое заставляет организм поглощать чрезмерное количество железа из потребленной пищи. Слишком большое количество железа токсично для организма и может привести к отказу органа, если его не лечить вовремя. Органами, которые наиболее подвержены гемохроматозу, являются печень и сердце. В некоторых случаях железо может также накапливаться в поджелудочной железе. В редких случаях также могут быть затронуты суставы.

Существуют две основные формы гемохроматоза: первичная и вторичная. Первый тип наследственный и часто развивается в результате мутации в гене HFE, который в первую очередь отвечает за то, чтобы помочь организму поглощать железо из пищи в правильном количестве. Если пара несет мутированный ген HFE, вполне вероятно, что их ребенок наследует эту форму гемохроматоза. Если только один родитель является переносчиком, ребенок не будет страдать от заболевания, но, скорее всего, станет также переносчиком. Эта болезнь обычно проявляется после 40 лет у мужчин и после менопаузы у женщин.

Вторичная форма гемохроматоза может быть вызвана другими заболеваниями, такими как анемия. Вторичный гемохроматоз может развиться в результате инфекций, таких как гепатит С, а также в результате множественных переливаний крови. В некоторых случаях алкоголизм также может привести к развитию гемохроматоза у мужчин старше 40-60 лет.

Симптомы

Усталость
Совместная слабость
Импотенция
Боль в животе
Низкая выносливость
Низкое либидо
Тошнота в некоторых случаях

В целом, симптомы схожие с анемией.

Диагностика

Во время общего обследования врач спросит пациента, есть ли у кого-либо из родственников гемохроматоз или если они когда-либо страдали анемией или инфекциями печени в прошлом.
Будет проведен анализ крови, чтобы установить, есть ли слишком много железа в крови пациента
Пациенту обычно рекомендуется пройти генное тестирование, чтобы выяснить, есть ли у них мутация гена HFE.
Печень является основным органом для хранения железа. Биопсия проводится, если в крови будет такой высокий уровень железа, что у пациента есть риск развития повреждения печени.

Виды лечения

Флеботомия является наиболее распространенным методом лечения гемохроматоза. Около 500 кубиков крови сливают, чтобы удалить лишнее железо. Это также предотвратит его скопление во внутренних органах. Потребуется от 3 до 4 сеансов в год.
Если у пациента возникают проблемы с иглами или возникают проблемы с сердцем, лекарства, которые растворяют избыток железа в стуле и моче, можно назначить в качестве альтернативы. Однако эти препараты имеют больше побочных эффектов, чем флеботомия.

Автор: Доктор Надежда Иванисова

Гемохроматоз : лечение и диагностика в городе Кант

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Гемохроматоз – это наследственная полисистемная патология, сопровождающаяся повышенной адсорбцией железа в пищеварительном тракте и его дальнейшей аккумуляцией во внутренних органах.

Причины

Первичный (наследственный)гемохроматоз– заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи. Заболевание возникает в результате мутации гена HFE, который находится на коротком плече 6 хромосомы. мутация HFE-гена сопровождается нарушением трансферрин-опосредованного захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки, в результате чего возникает ложный сигнал нехватки железа в организме. Такие процессы, способствуют усиленнойвыработкежелезосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и повышенного всасывания железа в кишечнике. Это приводит к чрезмерному отложению железосодержащего пигмента гемосидерина в различных внутренних органах, гибели их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При данном заболевании в организме человека каждый день накапливается от 0,5 до 1,0 г железа, а манифестация недуга возникает при достижении общего уровня железа 20, а иногда и больше грамм.

Вторичная форма заболевания возникает на фоне избыточного экзогенного поступления железа в организм и обусловлена частыми повторными гемотрансфузиями, неконтролируемым приемом препаратов железа, талассемией, некоторыми видами анемии, кожной порфирии, алкогольным циррозом печени, хроническими вирусными гепатитами В и С, злокачественными опухолевыми поражениями и соблюдением низкобелковой диеты.

Симптомы

Дебют наследственного гемохроматоза происходит в зрелом возрасте, после достижения содержания общего железа в организме более 20 г. В зависимости от доминирующей симптоматики различают гемохроматоз печени и сердца, а также эндокринную форму заболевания.

Патологический процесс отличается медленно прогрессирующим течением. На начальном этапе у больного доминирует неспецифическая симптоматика: снижение массы тела, утомляемость, снижение полового влечения. На этой стадии у пациента могут возникать боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, возникающие на фоне хондрокальциноза крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза возникает классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Ранним симптомом является возникновение специфического, бронзового окраса кожи и слизистых оболочек, выраженного, преимущественно на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий. Выраженность пигментации зависит от длительности течения заболевания и может варьироваться от бледно-серого до бронзово-коричневого цвета. У больных отмечается выпадение волос на голове и туловище, вогнутая деформация ногтей, а также поражение пястно-фаланговых, реже – коленных, тазобедренных и локтевых суставов с развитием в будущем их тугоподвижности.

Практически у всех пациентов обнаруживается увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза отмечается нарушение половой функции, в следствии чего у мужчин возникает атрофия яичек, импотенция, гинекомастия, у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца проявляется кардиомиопатией и такими осложнениями, как аритмия, хроническая сердечная недостаточность и инфарктом миокарда.

Диагностика

В зависимости от преобладающей клинической симптоматики больные с гемохроматозом могут обращаться к различным специалистам, например, гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Однако диагностика заболевания при разных клинических вариантах гемохроматоза едина. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, которые включают общий и биохимический анализ крови, пункционную биопсию печени или кожи, рентгенографию суставов, электрокардиографию, эхокардиографию, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и магниторезонансную томографию.

Лечение

Терапия направлена на устранение избытка железа в организме и предупреждении развития осложнений. Лечение проводится с использованием немедикаментозных, медикаментозных и хирургических методов. Лицам с этим диагнозом показана диета с ограничением продуктов и препаратов с высоким содержанием железа, алкоголя, легкоусвояемых углеводов.

Отличные результаты дает кровопускание, гирудотерапия, плазмаферез и гемосорбция, которые п помогают снизить уровень запасов железа в организме, что улучшает самочувствие больных.

Патогенетическое лечение гемохроматоза включает внутримышечное или внутривенное введение дефероксамина, который усиливает выведение железа с мочой и предупреждает развитие цирроза в печени. В комплексной терапии может использоваться инсулин, гормональные, сердечные препараты. Хирургическое лечение необходимо при развитии цирроза печени и заключается в трансплантации органа и выраженной артропатии, основанной на эндопротезировании суставов.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Гемохроматоз — Humanitas

Наследственной гемохроматоз (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) провоцирует поглощение организмом слишком большого количества железа из пищи. Избыточное количество железа накапливается в органах, в особенности в печени, сердце и поджелудочной железе. Избыточное количество железа отравляет эти органы, приводя к развитию состояний, угрожающих жизни, таких как злокачественные новообразования, аритмии сердца и цирроз.

Многие люди наследуют дефектные гены, вызывающие гемохроматоз – наиболее распространенное генетическое заболевание у жителей Кавказа. Однако только у меньшей части людей, имеющих дефектные гены, развиваются серьезные патологии. Гемохроматоз чаще всего вызывает серьезные патологии у мужчин.

Признаки и симптомы наследственного гемохроматоза, как правило, возникают в зрелом возрасте. Количество железа можно снизить до безопасного уровня путем периодического кровопускания.

Симптомы

У некоторых людей, страдающих от наследственного гемохроматоза, симптомы не проявляются. Ранние признаки и симптомы часто являются неспецифическими, имитируя признаки и симптомы других распространенных состояний. Чаще всего возникают следующие симптомы:

Боль в суставах
Усталость
Слабость

Первые признаки и симптомы данного заболевания у мужчин часто проявляются по причине повреждений органов. К ним относятся:

Боль в суставах
Сахарный диабет
Потеря полового влечения (либидо)
Эректильная дисфункция
Сердечная недостаточность

Затем проявляются типичные симптомы данного заболевания.

Хотя наследственный гемохроматоз носит врожденный характер, у большинства людей признаки и симптомы данного заболевания проявляются только в пожилом возрасте, как правило, в возрасте 50-60 лет у мужчин и после 60 лет у женщин. У женщин симптомы в большинстве случаев развиваются после менопаузы, когда женщина больше не теряет железо при менструации и беременности.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При наличии каких-либо симптомов наследственного гемохроматоза необходимо обратиться к врачу. При наличии у вас близкого родственника, страдающего гемохроматозом, необходимо проконсультироваться с врачом по поводу прохождения генетических анализов на определение наследования соответствующего гена, повышающего риск развития гемохроматоза.

Осложнения

Без лечения наследственный гемохроматоз может привести к ряду последствий, в особенности связанных с суставами и органами, в которых откладывается избыточное количество железа – печень, поджелудочная железа и сердце. Осложнения:

Нарушения со стороны печени. Цирроз – необратимое хроническое заболевание, характеризующееся образованием рубцов на печени – лишь одно из заболеваний, которые могут развиться в таких обстоятельствах. При циррозе увеличивается риск развития рака печени и других осложнений, опасных для жизни.
Заболевания поджелудочной железы. Повреждение поджелудочной железы может привести к развитию диабета.
Проблемы с сердцем. Избыточное количество железа в сердце влияет на способность сердца доставлять достаточное количество крови организму. Данное состояние именуется «застойная сердечная недостаточность». Также гемохроматоз может вызвать нерегулярные сердечные сокращения (аритмии). Аритмии могут вызвать учащенное сердцебиение, боль в груди и головокружение.
Заболевания репродуктивной системы. Избыточное количество железа может вызвать эректильную дисфункцию (импотенцию) и потерю полового влечения у мужчин и отсутствие менструального цикла у женщин.
Изменение цвета кожи. Отложение железа в клетках кожи может привести к бронзовой или серой пигментации кожи.

Железная перегрузка у женщин | Помощь при гемохроматозе

Частые причины неправильной диагностики гемохроматоза у женщин

Многие из симптомов, которые испытывают мужчины и женщины с гемохроматозом, одинаковы — усталость, боль в суставах, слабость, потеря веса и боль в животе. Для многих людей, женщин и мужчин, единственным симптомом является обобщенное «Я плохо себя чувствую».

Но есть и отличия.

Например, женщины с большей вероятностью будут сначала сообщать о чувстве «усталости» без каких-либо других явных симптомов.

Женщинам также часто ставят диагноз в среднем возрасте. Но как вы думаете, что происходит, когда женщина средних лет признается своему врачу, что чувствует себя усталой?

Как вы уже догадались.

Ей сказали, что это должно быть перименопауза или менопауза. Возможно, ей назначат заместительную гормональную терапию. Она может чувствовать себя лучше, а может и не чувствовать себя лучше, поэтому ее врач может увеличить ее рецепт, возможно, добавив антидепрессант, поскольку она все еще жалуется на плохое самочувствие.

Все это время ее проблема могла быть связана с перегрузкой железа!

Разве у женщин не развивается гемохроматоз до менопаузы?

Существует распространенная гипотеза, что у женщин симптомы гемохроматоза часто развиваются позже, чем у мужчин, потому что у них есть встроенный механизм выделения излишков железа во время менструального цикла.

Идея в том, что мужчины не теряют кровь каждый месяц, поэтому симптомы перегрузки железом проявляются намного раньше, чем у женщин. Это почти как если бы женщинам ежемесячно делали «естественную флеботомию», чтобы не допустить слишком высокого уровня железа.

Как только они достигают менопаузы, природное кровопускание прекращается, и только тогда они могут начать вырабатывать избыток железа в своих телах.

Эта теория довольно хорошо утвердилась в медицинском сообществе, и пока я не изучил фактическое исследование, я тоже предполагал, что это правда.WebMD, например, говорит:

«Женщины часто не проявляют признаков этого состояния до тех пор, пока им не исполнится 50 или не пройдет менопауза. Это может быть потому, что они теряют железо, когда у них наступают месячные и рожают.

Вот в чем проблема. Любые действительные, реальные доказательства, которые я могу найти, что было сделано для рассмотрения этого вопроса, связаны с другой историей.

Факты против вымысла о гемохроматозе и женщинах

В нашей натуропатической практике мы работали с несколькими женщинами, некоторым от 20 до 30 лет, у которых была перегрузка железом.Их путь к поиску врача, который выслушает их и поможет раскрыть первопричину их необъяснимых симптомов, часто был долгим и разочаровывающим.

Что означает этот ранний диагноз для женщин детородного возраста, которые задаются вопросом, как перегрузка железом может повлиять на фертильность и беременность? Я написала целую статью, посвященную теме беременности и фертильности, если вы хотите узнать больше.

Как их история согласуется с рассказом о гемохроматозе, который в основном является заболеванием мужчин или пожилых женщин?

Исследование из Annals of Internal Medicine, изучающее, как гемохроматоз проявляется у разных полов и разных возрастных групп, помогает пролить свет на этот и другие распространенные мифы.

Давайте рассмотрим эти мифы ниже!

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания.Вашему организму нужно железо для:

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями. Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы.Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза.Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа.Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на ранней стадии, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.Тогда вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

Возраст.
Статус беременности.
Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Ограничение витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE. Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа.Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или его семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить заболевание на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Возраст.
Статус беременности.
Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Ограничение витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Записка из клиники Кливленда

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Возраст.
Статус беременности.
Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Ограничение витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Записка из клиники Кливленда

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
Вырабатывает красные кровяные тельца.
Вырабатывают определенные гормоны.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Слишком много железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

Артрит (поражение суставов).
Диабет.
Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно часто встречается у более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Артрит.
Диабет.
Сердечный приступ.
Эректильная дисфункция.
Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
Проверьте суставы на предмет боли.
Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом. Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
Терапия хелатированием железа: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
Терапевтическая флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Возраст.
Статус беременности.
Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо, и обогащенных железом обработанных пищевых продуктов.
Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
Ограничение витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Записка из клиники Кливленда

Классический наследственный гемохроматоз — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Lichtman MA, Beutler E, Kipps TJ, Selisohn U, et al.Ред. Гематология Вильямса. 7-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2006: 533-540.

Нельсон Р.Л. Наследственный гемохроматоз. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 387-388.

Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоан. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002: 2638-2665.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Pilling LC, Tamosauskaite J, Jones G, et al.Общие состояния, связанные с наследственными генетическими вариантами гемохроматоза: когортное исследование в UK Biobank. BMJ. 2019 16 января; 364: k5222.

Онг SY, Гуррин Л.С., Доллинг Л. и др. Снижение уровня железа в организме при гемохроматозе, связанном с HFE, и умеренной перегрузке железом (Mi-Iron): многоцентровое, слепое рандомизированное контролируемое исследование с участием участников. Lancet Haematol. 2017 декабрь; 4 (12): e607-e614.

Adams PC, Barton JC. Как я лечу гемохроматоз. Кровь 2010; 116: 317-325.

Александр Дж., Каудли К.В.Наследственный гемохроматоз, связанный с HFE. Genet Med. 2009; 11: 307-313.

Аллен К.Дж., Гуррин Л.К., Константин С.С. и др. Заболевание, связанное с перегрузкой железом, при наследственном гемохроматозе с HFE. N Engl J Med. 2008; 358: 221-230.

Молодой LC. Поздняя кожная порфирия, связанная с мутацией Cys282Tyr в гене HFE при наследственном гемохроматозе: отчет о клиническом случае и обзор литературы. Кутис. 2007; 80: 415-418.

Бейтлер Э. Железная болезнь накопления: факты, вымысел и прогресс. Blood Cells Mol Dis.2007; 39: 140-147.

Франкини М. Наследственная перегрузка железом: последние данные по патофизиологии, диагностике и лечению. Am J Hematol. 2006; 81: 202-209.

Scotet V, Merour MC, Mercier AY, et al. Наследственный гемохроматоз: влияние чрезмерного употребления алкоголя на проявление болезни у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y. Am J Epidemiol. 2003; 158: 129-134.

ИНТЕРНЕТ

Duchini, A. Hemochromatosis. Medscape. Последнее обновление: 3 апреля 2017 г. Доступно по адресу: http: // emedicine.medscape.com/article/177216-overview Проверено 9 октября 2019 г.

Barton JC, Edwards CQ. Гемохроматоз HFE. 3 апреля 2000 г. [Обновлено 6 декабря 2018 г.]. В: Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/ По состоянию на 9 октября 2019 г.

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек. Гемохроматоз. Последнее обновление: март 2014 г. Доступно по адресу: https: // www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis По состоянию на 9 октября 2019 г.

Наследственный гемохроматоз: MedlinePlus Genetics

Наследственный гемохроматоз — это заболевание, при котором организм усваивает слишком много железа из пищи. Избыток железа накапливается в тканях и органах организма, особенно в коже, сердце, печени, поджелудочной железе и суставах. Поскольку люди не могут увеличить выведение железа, избыток железа может перегрузить и в конечном итоге повредить ткани и органы. По этой причине наследственный гемохроматоз также называют нарушением перегрузки железом.

Ранние симптомы наследственного гемохроматоза могут включать крайнюю усталость (утомляемость), боли в суставах, боли в животе, потерю веса и потерю полового влечения. По мере ухудшения состояния у пораженных людей может развиться артрит, заболевание печени (цирроз) или рак печени, диабет, сердечные аномалии или изменение цвета кожи. На появление и тяжесть симптомов могут влиять факторы окружающей среды и образа жизни, такие как количество железа в рационе, употребление алкоголя и инфекции.

Существует четыре типа наследственного гемохроматоза, которые классифицируются в зависимости от возраста начала и других факторов, таких как генетическая причина и способ наследования.

Тип 1, наиболее частая форма заболевания, и тип 4 (также называемый болезнью ферропортина) начинаются во взрослом возрасте. У мужчин с гемохроматозом 1 или 4 типа симптомы обычно развиваются в возрасте от 40 до 60 лет, а у женщин симптомы обычно появляются после менопаузы.

Гемохроматоз 2 типа известен как заболевание с юношеским началом, потому что симптомы часто возникают в детстве. К 20 годам накопление железа вызывает снижение или отсутствие секреции половых гормонов. У больных женщин менструация обычно начинается нормально, но через несколько лет менструация прекращается.У мужчин может наблюдаться задержка полового созревания или симптомы, связанные с нехваткой половых гормонов.