Гемохроматоз вторичный: Гемохроматоз

Содержание

Вторичный гемохроматоз

Вторичный гемахроматоз — это заболевание, при котором нарушения касаются механизма обмена веществ. Обмен веществ является важным для нормального функционирования организма и роста клеток, а также их снабжения полезными микроэлементами, комплексом химических реакций.

Гемахроматоз является наследственным генетическим заболеванием аутосомно-рецесивного типа, что означает, что носителями дефектного гена могут быть оба родителя — как мать, так и отец. Но, если причиной возникновения и развития первичного гемохроматоза является наследвенность, а именно мутация генов, ответственных за синтез белков, в следствии которой происходят нарушения в процессе обмена железа, то в случае с вторичным гемохроматозом, дело может обстоять в наличии некоторых заболеваний и частых переливаний крови, патологий печени, хронического злоупотребления алкоголем, нерационального питания, бесконтрольном приеме и самолечении посредвством витаминов и различных вспомогательных лекарственных препаратов и веществ с микроэлементами.

По медицинским статистикам выясняется, что мужчины попадают под поражение гемозроматозом чаще, чем женщины. Их процентное соотношение составляет примерно три к одному.

Симптомы вторичного гемахроматоза

Поскольку процесс накопления избыточных масс железа длиться годами, то первые признаки и симптомы начинают проявляться только в солидном возрасте, когда масса избыточного железа достигает концентрированной отметки в двадцать-сорок грамм, то есть после сорока лет у мужчин, и после пятидесяти у женщин. Средним возрастом начала заболевания для мужчин считается пятьдесят один год, в то время как для женщин эта цифра составляет аж шестьдесят шесть лет.

Вторичный гемахроматоз имеет такую симптоматику:

Пигментация или меланодермия (дымчато-бронзовый окрас кожи)
Слабость и быстрая утомляемость
Снижение массы тела, похудание
Нарушения в половой функции, атрофирование яичек у мужчин, нарушения менструального цикла у женщин
Болезненные ощущения в правом подреберье и крупных суставах
Атрофические изменения и сухость кожи
Увеличение размеров печени, уплотнение ее тканей, а также селезенки

На последней стадии развития гемохроматоз имеет тенденцию трансформироваться в цирроз печени.

Диагностика вторичного гемохроматоза

Как правило, диагностирование гемохроматоза для медиков не составляет особых сложностей. Это заболевание диагностируется гастроэнтерологом. Для этого вашему врачу понадобиться собрать такую информацию и провести такие процедуры:

Анамез заболевания. Тщательное изучение семейного анамнеза необходимо так, как заболевание носить генетический характер. На этом этапе диагностики врач также оценивает жалобы пациента.
УЗИ. Как правило, УЗИ органов брюшной полости является обязательным. Этот метод диагностики дает медикам информацию на счет степени поражения заболеванием печени.
Анализы крови. Для комплексной диагностики гемохроматоза могут понабиться биохимический и общий анализы крови, а также анализ крови на содержание в ней сахара.
Биопсия. При биопсии печени медиками проводиться забор тканей печени посредством тонкой иглы для дальнейшего лабораторного исследования, а именно — исследуемую ткань окрашивают на железо и обнаруживают его отложение.
Генетическое тестирование. Данный тест обнаруживает дефектного гена.

Не исключено, что может понадобиться проконсультироваться у врача-эндокринолога.

Лечение гемохроматоза

Основой лечения гемохроматоза является вывод избыточного количества железа из организма больного. Далее медики прикладывают все усилия к возможному восстановлению или поддержанию нормального функционирования органов, которые были поражены болезнью.

Для вывода избыточного количества железа медики прибегают к использованию процедуры кровопускания, коротая для этой цели считается самой простой. Эта процедура также носит название флеботомии и венесекации. Она заключается во временном рассечении поверхности вены для выпускания двухсот-пятисот миллилитров лимфы. Кровопускание проводиться один-два раза в неделю в течении в течении нескольких лет (два-три года) впрямь до того момента, когда у больного нормализуется уровень железа в в лимфе. Благодаря процедуре кровопускания из организма выводиться избыточное количество железа, уменьшается степень пигментации кожи и размеры печени, а также общее самочувствие пациента улучшается. Альтернативой или дополнительным средством к кровопусканию могут стать железо-связывающие препараты — это группа лекарственных медикаментов, которые на химическом уровне связываются с железом и выводить его с собой с организма.

Диета — это второй по важности компонент лечения гемохроматоза печени. Больному необходимо сокращение продуктов питания в своем , в составе которых присутствует железо и белок (мясо, яблоки, гречневая крупа, гранат), также уменьшить количество поступающей в организм аскорбиновой кислоты, поскольку она увеличивает степень всасывания железа в организм, и абсолютно отказаться от употребления алкоголя, который ухудшает функции печени.

Профилактика вторичного гемохроматоза

В случае диагностирования гемохроматоза для профилактики возможных осложнений пациенту необходимо соблюдение диеты, ограничивающую потребление пищи с содержанием железа, аскорбиновой кислоты, витамина С, а также продуктов с большим количеством белков. В профилактику гемохроматоза входит и прием железосвязывающих медикаментов, но только по строгим наблюдением врача. Для предотвращения заболевания гемохроматозом врачом может быть назначен дозированный прием лекарств железа.

Если у Вас есть вопросы на счет вторичного гемохроматоза и какие-то нюансы заболевания кажутся Вам не раскрытыми в этой статье, то задайте их специалисту прямо на этом сайте!

Гемохроматоз › Болезни › ДокторПитер.ру

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме. Железо, поступающее в организм, слишком активно всасывается в желудочно-кишечном тракте и накапливается в различных органах и тканях. Это заболевание также называют бронзовым диабетом.

Признаки

Самый явный признак гемохроматоза – это специфический бронзовый или серо-бурый оттенок кожи. Чаще всего гиперпигментированы руки и ноги, лицо, шея, половые органы. Правда, ладони и складки кожи остаются светлыми. Кроме того, пациенты жалуются на слабость, утомляемость, апатию, снижение артериального давления, либидо и потерю веса. На лице и теле выпадают волосы. Страдающих этим заболеванием часто беспокоит боль в правом подреберье и в суставах.

Описание

Заболевание, сопровождающееся пигментацией кожи, диабетом и циррозом печени было описано в 1871 году. А в 1889 году это заболевание назвали гемохроматозом.

Гемохроматоз может быть первичным или вторичным. Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, оно обнаруживается примерно у 3 человек из тысячи, причем мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины. Это заболевание проявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет, у женщин – несколько позже. Первичный гемохроматоз чаще всего возникает из-за мутаций гена, расположенного на 6-й хромосоме.

Вторичный гемохроматоз развивается при избыточном поступлении железа в организм. Это может произойти либо при длительном бесконтрольном приеме препаратов железа, либо при частых переливаниях крови. Некоторые симптомы вторичного гемохроматоза возможны при заболеваниях печени. Особенно часто они бывают у страдающих хроническим алкоголизмом. Вторичный гемохроматоз может развиться как осложнение некоторых заболеваний крови.

Количество железа в человеческом организме зависит от его пола и веса. В организме женщин этого микроэлемента обычно от 300 до 1000 мг, а в мужском организме – от 500 до 1500 мг. Оно входит в состав гемоглобина, некоторых ферментов и пигментов. Гемоглобин – это самое большое депо железа, в нем находится 57 % всего железа организма. В сутки в организм с пищей поступает 10-20 мг железа, однако всасывается в ЖКТ всего 1-1,5 мг. И примерно 1 мг железа в сутки человек теряет. Причем, чем больше потребность организма в этом микроэлементе, тем лучше он всасывается.

А при гемохроматозе всасывание железа увеличивается до 3-4 мг в сутки, даже если с пищей его поступает мало. Из-за этого в течение года в организме накапливается лишний 1 грамм этого микроэлемента. Железо откладывается в печени, поджелудочной железе, сердце и других органах. Например, количество железа, которое откладывается в печени страдающего гемохроматозом, составляет 1 % от сухой массы печени. Железо может разрушать молекулы белков, углеводов и даже ДНК, нарушая тем самым работу органа, в котором оно отложилось.

Известно, что через некоторое время после начала заболевания у страдающего гемохроматозом развивается цирроз печени, который часто осложняется печеночной недостаточностью. А у 30 % страдающих этим заболеванием обнаруживается рак печени.

Откладываясь в поджелудочной железе, железо повреждает островки Лангерганса, что в скором времени приводит к развитию сахарного диабета.

В головном мозге железо откладывается в гипофизе. Этот орган, как известно, отвечает за выработку гормонов, регулирующих работу эндокринной системы. И при нарушении работы гипофиза появляются нарушения в работе всей эндокринной системы. Особенно страдает при этом половая система – у мужчин атрофируются яички, развивается импотенция и даже растет грудь. У женщин снижается либидо, нарушается менструальный цикл, развивается бесплодие.

Поражения сердца проявляются нарушением его ритма. Примерно в 20-30 % может возникнуть сердечная недостаточность.

Кроме того, пациенты с гемохроматозом часто страдают и различными инфекционными заболеваниями.

Диагностика

Диагноз ставит гастроэнтеролог. Для диагностики этого заболевания нужно сделать общий и биохимический анализы крови и анализ крови на сахар. Известно, что количество железа превышает нормальные показатели в 2-3 раза задолго до того, как кожа пациента примет характерную окраску.

Обязательно проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости, а также сцинтиграфию печени. Эти исследования помогают определить, насколько сильный урон нанесла болезнь. В некоторых случаях для этого проводят магнитно-резонансную томографию.

Электрокардиография и Эхокардиография помогут выяснить, насколько сильно поражено сердце.

Биоптат печени и кожи рассматривают под микроскопом. Подтверждением диагноза будет наличие в клетках биоптата особого вещества – гемосидерина.

На рентгенограмме суставов можно видеть признаки гипертрофического остеоартрита.

Кроме того, необходимо обследовать всех членов семьи страдающего гемохроматозом. Скорее всего, уровень железа в крови у них будет повышен. А своевременное обследование позволит предотвратить неприятные симптомы заболевания.

Лечение

Лечение гемохроматоза заключается в выведении железа из организма и восстановлении, если это еще возможно, или поддержании функций поврежденных органов.

Самый простой способ выведения железа – это кровопускание. Для этого один раз в неделю или две выпускают до 500 мл крови. Кровопускание проводят еженедельно до нормализации уровня железа в крови. Обычно это занимает 2-3 года. После этого процедуру проводят реже и только для поддержания оптимального уровня микроэлемента.

Существуют и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма.

Важной составляющей лечения является диета. Необходимо есть пищу, содержащую меньше железа, то есть ограничить потребление мяса, гречи, яблок, гранатов. Не стоит принимать мультивитамины, содержащие железо. Важно помнить, что некоторые вещества, например, витамин С, способствуют всасыванию железа в кишечнике.

Стоит отказаться и от алкоголя. Во-первых, в красном вине содержится значительное количество железа, а во-вторых, он ухудшает состояние печени.

Для лечения сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и других осложнений гемохроматоза назначают препараты, необходимые для купирования симптомов заболеваний и поддержания нормального уровня жизни.

симптомы болезни, профилактика и лечение Гемохроматоза, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Гемохроматоз —

Первичный гемохроматоз (ПГХ) — это аутосомно-рецессивное, HLA-ассоциированное заболевание, обусловленное генетическим дефектом, характеризующимся нарушением обмена веществ, при котором наблюдается усиленное всасывание железа в желудочно-кишечном тракте.

Что провоцирует / Причины Гемохроматоза:

Впервые заболевание было описано М. Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени, связанным с накоплением железа в организме. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохроматоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Было установлено, что железо вначале накапливается в паренхиматозных клетках печени, а затем может откладываться и в других органах (поджелудочной железе, сердце, суставах, гипофизе).

Распространенность. Популяционно-генетические исследования изменили представление о ПГХ как о редком заболевании. Распространенность гена ПГХ составляет 0,03-0,07 % — так, до недавнего времени наблюдалось 3-8 случаев на 100 тыс. населения. Среди белого населения частота гомозиготности составляет 0,3 %, частота гетерозиготного носительства 8-10 %. В связи с улучшением диагностики отмечается рост заболеваемости. Частота заболеваемости среди жителей европейского сообщества составляет в среднем 1: 300. По данным ВОЗ 10 % населения имеют предрасположенность к гемохроматозу. Мужчины болеют приблизительно в 10 раз чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Гемохроматоза:

В норме в организме содержится около 4 г железа, из них г в составе гемоглобина, миоглобина, каталазы и других дыхатель-bix пигментов или ферментов. Запасы железа составляют 0,5 г, из них часть находятся в печени, но при гистологическом исследовании на железо обычными методами они не видны. В норме дневной рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90 % в свободном стоянии, 10 % в соединении с гемом), из которых всасывается 1-1,5 мг.

Количество всосавшегося железа зависит от его запасов в организме: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Всасывание происходит главным образом в верхних отделах тонкой кишки и является активным процессом, при котором железо может переноситься далее против градиента концентрации. Однако механизмы переноса неизвестны.

В клетках слизистой оболочки кишки железо находится в цитозоле. Некоторая его часть связывается и хранится в виде ферритина который впоследствии либо используется, либо теряется в результате слущивания эпителиальных клеток. Часть железа, предназначенная для метаболизма в других тканях, переносится через базолатеральную мембрану клетки и связывается с трансферрином, основным транспортным белком железа в крови. В клетках железо откладывается в виде ферритина — комплекса белка апоферритина с железом. Скопления распавшихся молекул ферритина представляют собой гемосидерин. Приблизительно треть запасов железа в организме находится в виде гемосидерина, количество которого увеличивается при заболеваниях, связанных с избыточным накоплением железа.

При гемохроматозе всасывание железа в пищеварительном тракте увеличивается до 3,0-4,0 мг. Таким образом, в течение 1 года его избыточное количество, откладывающееся в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органах и тканях, составляет примерно 1 г. В конечном итоге внутри- и внеклеточные пулы организма становятся перенасыщенными железом, что позволяет свободному железу вступать в токсические внутриклеточные реакции. Являясь сильным окислительно-восстановительным веществом, железо создает свободные гидроксильные радикалы, которые, в свою очередь, разрушают макромолекулы липидов, белков и ДНК.

Повышенное накопление железа в печени характеризуется:

Фиброзом и циррозом печени с первоначальным преимущественным накоплением железа в паренхиматозных клетках, в меньшей степени — в звездчатых ретикулоэндотелиоцитах.

Отложением железа в других органах, включая поджелудочную железу, сердце, гипофиз.

Повышенным поглощением железа, что ведет к его адсорбции и накоплению.

Заболевание связано с так называемыми миссенс-мутациями, т. е. мутациями, вызывающими изменение смысла кодона и приводящими к остановке биосинтеза белка.

Генетическая природа ПГХ подтверждена М. Simon и соавт. в 1976 г., выявившими у представителей европейской популяции тесную ассоциацию заболевания с определенными антигенами главного комплекса гистосовместимости. Для клинической экспрессии необходимо наличие у больного двух аллелей ПГХ (гомозиготность). Присутствие одного общего с больным HLA-гаплотипа указывает на гетерозиготное носительство аллели ПГХ. У таких лиц могут обнаруживаться косвенные признаки, указывающие на повышенное содержание железа в организме, и отсутствие клинически значимых симптомов. Гетерозиготное носительство гена преобладает над гомозиготным. В случае если оба родителя являются гетерозиготами, возможен псевдодоминантный тип наследования. У гетерозигот абсорбция железа обычно несколько повышена, выявляется небольшое увеличение железа в сыворотке крови, однако опасной для жизни перегрузки микроэлементом не наблюдается. В то же время если гетерозиготы страдают другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа, то возможно появление клинико-морфологических признаков патологического процесса.

Тесная связь заболевания с HLA-антигенами позволила локализовать ген, ответственный за ПГХ, расположенный на коротком плече хромосомы 6, вблизи локуса А системы HLA и связанный с аллелем A3 и гаплотипами A3 В7 или A3 В14. Данный факт послужил основанием для исследований, направленных на его идентификацию.

Наследственный гемохроматоз первоначально считался простым моногенным заболеванием. В настоящее время по генному дефекту и клинической картине выделяют 4 формы ПГХ:

классический аутосомно-рецессивный HFE-1;

ювенильный HFE-2;

HFE-3, связанный с мутацией в трансферриновом рецепторе 2-го типа;

аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

Идентификация гена HFE (ассоциированного с развитием гемохрома-тоза) явилась важным моментом в понимании сущности заболевания. Ген HFE кодирует структуру протеина, состоящего из 343 аминокислот, строение которого сходно с молекулой системы МНС класса I. лиц, страдающих гемохроматозом, выявлены мутации в этом гене. Носители аллеля C282Y в гомозиготном состоянии среди этнических русских насчитывается не менее 1 на 1000 человек. О роли HFE в метаболизме железа свидетельствует взаимодействие HFE с рецептором трансферрина (TfR). Ассоциация HFE с TfR снижает сродство этого рецептора к трансферрину, связанному с железом. При мутации С282У HFE вообще не способен связываться с TfR, а при мутации H63D аффинность к TfR снижается в меньшей степени. Трехмерная структура HFE была исследована при помощи рентгеновской кристаллографии, что дало повод установить характер взаимодействия между HFE и легкой цепью 2т, а также определить локализацию мутаций, характерных для гемохроматоза.

Мутация С282У приводит к разрыву дисульфидной связи в домене, имеющем важное значение в формировании правильной пространственной структуры белка и его связывания с 2т. Наибольшее количество белка HFE вырабатывается в глубоких криптах двенадцатиперстной кишки. В норме роль белка HFE в крип-тонных клетках заключается в модуляции захвата железа, связанного с трансферрином. У здорового человека повышение уровня сывороточного железа приводит к повышению его захвата глубокими клетками крипт (процесс опосредован TfR и модулируется HFE). Мутация C282Y может нарушить TfR-опосредованный захват железа криптальными клетками и, таким образом, формировать ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме.

Из-за снижения содержания внутриклеточного железа дифференцирующиеся энтероциты, мигрирующие к вершине ворсинок, начинают вырабатывать повышенное количество DMT-1, в результате чего усиливается захват железа. Основным звеном патогенеза является генетический дефект ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике при нормальном поступлении его с пищей. Доказана генетическая связь с системой HLA-A. Исследование неравновесности сцепления с использованием этих маркеров показало связь гемохроматоза с Аз, В7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Дальнейшие исследования в этом направлении и анализ гаплотипов позволяют считать, что ген расположен между D6 S2238 и D6 S2241. Предполагаемый ген гемохроматоза гомологичен HLA, и мутация, по-видимому, затрагивает функционально важную область. Ген, контролирующий содержание железа в организме, расположен локусе A3HLA в 6-й хромосоме. Данный ген кодирует структуру белка, взаимодействующего с рецептором трансферрина и снижающего сродство рецептора к комплексу трансферринжелезо. Таким образом, мутация HFE-гена нарушает трансферрин-опосредованный захват железа энтероцитами двенадцатиперстной кишки, вследствие чего формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме, что, со своей стороны, приводит к повышенной выработке железосвязывающего белка DCT-1 в ворсинках энтероцитов и как следствие — к повышенному захвату железа.

Потенциальная токсичность объясняется его способностью как металла с переменной валентностью запускать ценные свободнорадикальные реакции, приводящие к токсическому повреждению органелл и генетических структур клетки, повышенному синтезу коллагена и развитию опухолей. У гетерозигот выявляют небольшое повышение уровня железа в сыворотке крови, но не обнаруживают избыточного накопления железа или повреждения тканей.

Однако это может произойти, если гетерозиготы страдают и другими заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена железа.

Вторичный гемохроматоз чаще развивается на фоне заболеваний крови, поздней кожной порфирии, частых гемотрансфузий, приема железосодержащих препаратов.

Симптомы Гемохроматоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления заболевания развиваются после наступления зрелого возраста, когда запасы железа в организме достигают 20-40 г и более.

В развитии заболевания различают три стадии:

без наличия перегрузки железом при генетической предрасположенности;

перегрузка железом без клинических проявлений;

стадия клинических проявлений.

Начало болезни постепенное. В начальной стадии на протяжении ряда лет преобладают жалобы на выраженную слабость, утомляемость, похудение, снижение половой функции у мужчин. Часто отмечается боль в правом подреберье, суставах в связи с хондрокальцинозом крупных суставов, сухость и атрофические изменения кожи, яичек.

Развернутая стадия заболевания характеризуется классической триадой. пигментацией кожи, слизистых оболочек, циррозом печени и диабетом.

Пигментация — один из частых и ранних симптомов гемохроматоза. Ее выраженность зависит от давности процесса. Бронзовый, дымчатый оттенок кожи более виден на открытых частях тела (лице, шее, РУКах), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, на половых органах.

У большинства пациентов железо в первую очередь откладывается в печени. Увеличение печени наблюдается почти у всех больных. Консистенция печени плотная, поверхность гладкая, в ряде случаев отдается ее болезненность при пальпации. Спленомегалия выявляйся у 25-50 % больных. Внепеченочные знаки встречаются редко Парный диабет наблюдается у 80 % больных. Часто он инсулин-зависимый.

Наблюдаются эндокринные расстройства в виде гипофункции гипофиза, эпифиза, надпочечников, щитовидной железы (1/3 больных) половых желез. Различные виды эндокринопатий встречаются более чем у 80 % больных. Самой частой формой патологии является сахарный диабет.

Отложение железа в сердце при ПГХ наблюдается в 90-100 % случаев, однако клинические проявления поражения сердца обнаруживаются лишь у 25-35 % больных. Кардиомиопатия сопровождается увеличением размеров сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием рефрактерной сердечной недостаточности.

Возможно сочетание гемохроматоза с артропатией, хондрокальцинозом, остеопорозом с кальциурией, нервно-психическими расстройствами, туберкулезом, поздней кожной порфирией.

Выделяют латентный (включающий больных с генетической предрасположенностью и минимальной перегрузкой железом), с выраженными клиническими проявлениями, и терминальный гемохроматоз. Чаще встречаются гепатопатическая, кардиопатическая, эндокринологическая формы: соответственно, медленно прогрессирующая, быстро-прогрессирующая и форма с молниеносным течением.

Латентная стадия ПГХ наблюдается у 30-40 % больных, что выявляется в ходе семейно-генетического обследования родственников пациентов или при популяционном скрининге. У части указанных лиц старшей возрастной группы имеются минимальная симптоматика в виде незначительной слабости, повышенной утомляемости, чувства тяжести в правом подреберье, пигментации кожных покровов на открытых участках тела, снижения либидо, незначительной гепатомегалии.

Стадия развернутых клинических проявлений характеризуется наличием астеновегетативного синдрома, абдоминальной боли, иногда довольно интенсивной, артралгий, снижением либидо и потенции у 50 % мужчин и аменореей у 40 % женщин. Кроме того, могут наблюдаться потеря массы тела, кардиалгии и сердцебиение. При объективном обследовании выявляются гепатомегалия, меланодермия, нарушение функции поджелудочной железы (инсулинзависимый сахарный диабет).

В терминальной стадии ПГХ наблюдаются признаки декомпенсации органов и систем в виде формирования портальной гипертензйй, развития печеночно-клеточной, а также право- и левожелудочковой сердечной недостаточности, диабетической комы, истощения. Причинами смерти таких больных, как правило, являются кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночно-клеточная и сердечная недостаточность, асептический перитонит, диабетическая кома.

У таких пациентов существует предрасположенность к развитию опухолевого процесса (риск его развития у лиц старше 55 лет повышается в 13 раз по сравнению с общей популяцией).

Ювенильный гемохроматоз — редкая форма заболевания, возникает в молодом возрасте (15-30 лет) и характеризуется выраженной перегрузкой железом, сопровождающейся симптоматикой поражения печени и сердца.

Диагностика Гемохроматоза:

Особенности диагностики:

Диагностика основывается на множественных органных поражениях, случаях заболевания у нескольких членов одной семьи, повышенном содержании железа, экскреции железа с мочой, высокой концентрации трансферрина, ферритина в сыворотке крови. Диагноз вероятен при сочетании с сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом и типичной кожной пигментацией. Лабораторными критериями служат гиперферремия, повышение индекса насыщения трансферрина (более 45 %). Резко увеличиваются уровень ферритина в сыворотке крови, экскреция железа с мочой (десфераловая проба). После внутримышечного введения 0,5 г десферала выделение железа возрастает до 10 мг/сут (при норме 1,5 мг/сут), коэффициент НТЖ (железо/ОЖСС) повышается. С внедрением в практику генетического тестирования увеличилось количество лиц с наличием гемохроматоза без клинических признаков перегрузки железом. Проводят исследование на наличие мутаций C282Y/H63D в группе риска по развитию перегрузки железом. Если пациент является гомозиготным носителем C282Y/H63D, диагноз наследственного гемохроматоза может считаться установленным.

Среди неинвазивных методов исследования депонирование микроэлемента в печени может быть определено с помощью МРТ. В основе метода лежит снижение интенсивности сигнала печени, перегруженной железом. При этом степень снижения интенсивности сигнала пропорциональна запасам железа. Метод позволяет определить избыточное отложение железа в поджелудочной железе, сердце и других органах.

При биопсии печени наблюдается обильное отложение железа, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании содержание железа составляет свыше 1,5 % от сухой массы печени. Важное значение придается количественному измерению уровня железа в биоптатах печени методом атомно-абсорбционной спектрометрии с последующим исчислением печеночного индекса железа. Индекс представляет соотношение концентрации железа в печени (в мкмоль/г сухого веса) возрасту больного (в годах). При ПГХ уже на ранних стадиях этот показатель равен или превышает 1,9-2,0 и не достигает указанной величины при других состояниях, характеризующихся гемосидерозом печени.

В латентной стадии заболевания функциональные пробы печени практически не изменяются, а по данным гистологического исследования, наблюдаются гемосидероз 4-й степени, фиброз портальных трактов без выраженных признаков воспалительной инфильтрации.

На стадии развернутых клинических проявлений гистологические изменения печени обычно соответствуют пигментному септальному или мелкоузловому циррозу с массивными депозитами гемосидерина в гепатоцитах и менее значительными в макрофагах, эпителии желчных протоков.

При гистологическом исследовании в терминальной стадии заболевания выявляется картина генерализованного гемосидероза с поражением печени (по типу моно- и мультилобулярного цирроза), сердца, поджелудочной, щитовидной, слюнных и потовых желез, надпочечников, гипофиза и других органов.

Перегрузка железом наблюдается при ряде врожденных или приобретенных состояний с которыми необходимо дифференцировать ПГХ.

Классификация и причины развития состояния перегрузки железом:

Семейные или врожденные формы гемохроматоза:
Врожденный HFE-ассоциированный гемохроматоз:
гомозиготность по C282Y;

смешанная гетерозиготность по C282Y/H63D.

врожденный HFE-неассоциированный гемохроматоз.

Ювенильный гемохроматоз.

Перегрузка железом у новорожденных.

Аутосомно-доминантный гемохроматоз.

Приобретенная перегрузка железом:
Гематологические заболевания:
анемии на фоне перегрузки железом;

большая талассемия;

сидеробластная анемия;

хронические гемолитические анемии.

Пищевая нагрузка железом.

Хронические заболевания печени:
алкогольная болезнь печени;

неалкогольный стеатогепатит.

Заболевание необходимо также дифференцировать с патологией крови (талассемия, сидеробластная анемия, наследственная атрансферри-немия, микроцитарная анемия, поздняя кожная порфирия), заболеваниями печени (алкогольное поражение печени, хронический вирусный гепатит, неалкогольный стеатогепатит).

Лечение Гемохроматоза:

Особенности лечения гемохроматоза:

Показана диета, богатая белками, без продуктов, содержащих железо.

Наиболее доступным способом удаления избытка железа из организма являются кровопускания. Обычно удаляется 300-500 мл крови с частотой 1-2 раза в неделю. Число кровопусканий рассчитывается в зависимости от уровня гемоглобина, гематокрита крови, ферритина, величины избытка железа. При этом учитывается, что в 500 мл крови содержится 200-250 мг железа, главным образом в составе гемоглобина эритроцитов. Кровопускания продолжают до развития у больного анемии легкой степени. Модификацией данной экстракорпоральной методики является цитаферез (ЦА) (удаление клеточной части крови с возвратом аутоплазмы в замкнутом контуре). Кроме механического удаления форменных элементов крови, ЦА обладает детоксикационным действием и способствует уменьшению выраженности дегенеративно-воспалительных процессов. Каждому больному проводится 8-10 сеансов ЦА с дальнейшим переходом на поддерживающую терапию с использованием ЦА или гемоэксфузий в количестве 2-3 сеансов в течение 3 мес.

Медикаментозное лечение основано на использовании дефероксамина (десферал, десферин) по 10 мл 10 % раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Препарат обладает высокой специфической активностью к ионам Fe3+. При этом 500 мг десферала способны Удалить из организма 42,5 мг железа. Длительность курса составляет 20-40 дней. Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета и сердечной недостаточности. Часто наблюдаемый анемический синдром у больных ПГХ при наличии избыточного содержания железа в ткани печени ограничивает применение эфферентной терапии. В нашей клинике разработана схема применения рекомбинантного эритропоэтина на фоне ЦА. Препарат способствует повышенной утилизации железа из депо организма, за счет чего происходит снижение общих запасов микроэлемента, повышение уровня гемоглобина. Реомбинантный эритропоэтин вводится в дозе 25 мкг/кг массы тела на фоне сеансов ЦА, проводимых 2 раза в неделю в течение 10-15 нед.

Прогноз:

Прогноз определяется степенью и длительностью перегрузок.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей. Своевременная терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2,5-3 раза выше, чем у нелеченых. Риск развития ГЦК у больных ПГХ при наличии цирроза печени увеличивается в 200 раз. Наиболее часто смерть наступает вследствие печеночной недостаточности.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемохроматоз:

Гастроэнтеролог

Диетолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемохроматоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни желудочно-кишечного тракта:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

ГЕМОХРОМАТОЗ — Большая Медицинская Энциклопедия

ГЕМОХРОМАТОЗ (греч. haima кровь + chroma, chromat[os] цвет + osis; син.: пигментный цирроз, бронзовый диабет, сидерофилия, Труазье—Ано—Шоффара синдром)— наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железосодержащих пигментов, повышенным всасыванием в, кишечнике железа и накоплением его в ткадях и органах с развитием в них органических изменений.

Этиология

Г. представлен как доминантно, так и рецессивно наследуемыми формами, В последнем случае имеет место раннее развитие заболевания. Приобретенные формы болезни неизвестны. Клинически обычно болезнь проявляется f мужчин. Редкость Г. у женщин объясняется, по-видимому, физиол, потерей железа при менструациях; единичные случаи заболевания у женщин наблюдались при нарушениях менструального цикла и в период менопаузы.

Патологическая анатомия

При общем осмотре трупа выявляются истощение, буроваторжавая окраска внутренних органов и резкое их уплотнение. Основной признак гемохроматоза — патологическая пигментация тканей и органов, в основном печени, кожных покровов, поджелудочной железы, лимф, узлов, а также надпочечников, селезенки, сердца, щитовидной железы. Нередко пигментированы слизистые оболочки пищеварительного тракта. Обычно наблюдается атрофия надпочечников и половых желез.

Рис. 5. Печень при гемохроматозе ( бурая окраска ткани на разрезе).
Рис. 6. Поджелудочная железа при гемохроматозе ( бурая окраска ткани на разрезе).

Наиболее частыми при Г. являются изменения печени, поджелудочной железы (цветн. рис. 5 и 6), лимф, узлов и кожи. Макроскопически печень увеличена (вес ее достигает 3000 г), плотной консистенции, мелкозернистая. Ткань ее на разрезе ржавого цвета с буроватым оттенком. Поджелудочная железа плотная, серо-коричневатого цвета, лимф, узлы (преимущественно перипортальные, брыжеечные, забрюшинные) увеличены в 3—4 раза, плотные, пигментированы.

При микроскопическом исследовании в цитоплазме клеток пораженных органов отмечаются отложения большого количества золотисто-бурого пигмента, дистрофия (зернистая и вакуольная), некробиоз, некроз, приводящие к гибели клеток с последующим развитием заместительного фиброза. Основную массу пигмента составляет гемосидерин, содержащий трехвалентное железо, определяемый с помощью гистохим, реакции Перльса (см. Перльса способ). Кроме того, установлено, что в состав пигмента входят гемофусцин, тождественный пигменту изнашивания — липофусцину (см.), и представитель тирозиновой группы— меланин (см.). Последние два пигмента железа не содержат. В гепатоцитах, ацинарных и островковых клетках поджелудочной железы, в мышечных клетках сердца, в красной пульпе селезенки, в ретикулоэндотелии лимф, узлов, в клетках пучковой зоны коры надпочечников и з строме описанных органов отмечаются диффузное и глыбчатое отложения пигмента.

Патол, процессы, развивающиеся в сердце при Г., квалифицируются как «дегенеративное ржавение», «сидерокардиоз», пигментный миокардит (И. В. Давыдовский). Отложения гемосидерина в мышечных клетках сердца наблюдаются в 80—100% случаев. Скопление пигмента приводит к деструкции митохондрий и миофибрилл, что в последующем приводит к гибели клеток. Попытки экспериментального моделирования гемохроматоза с последующим биохим. и электронномикроскопическим изучением процесса не внесли ясности в морфогенез.

Патогенез

Патогенез гемохроматоза изучен довольно детально, хотя остаются невыясненными молекулярные аспекты генетических нарушений у больного, приводящих к повышенному всасыванию железа. Запас железа в организме при этом заболевании становится в 30—100 раз больше, чем в норме, и резко возрастает содержание лабильной фракции железа в костном мозге. Следует отметить, что степень включения железа в гемоглобин и срок жизни эритроцитов остаются без изменений.

Процессы пигментации и атрофии паренхиматозных элементов органов связаны с нарушением внутриклеточного обмена, характеризующимся уменьшением количества мукополисахаридов и РНК в клетках внутренних органов. По-видимому, немалую патогенетическую роль играют нарушения функций печени и белковая недостаточность. В строме органов нередко отмечается новообразование аргирофильных волокон с последующей коллагенизацией их, что способствует прогрессированию склеротических изменений и развитию цирроза органов с прогрессирующей недостаточностью их функции (сахарный диабет при поражении поджелудочной железы, недостаточность кровообращения при поражении миокарда и т. д.).

Клиническая картина

Болеют почти исключительно мужчины, чаще в возрасте 35—60 лет. Классические признаки болезни: цирроз печени (см.), сахарный диабет (см. Диабет сахарный), пигментация кожи, боли в животе. Часто наблюдаются гипогенитализм с феминизацией мужчин, повреждения миокарда. Заболевание начинает проявляться увеличением печени, слабостью. Позднее присоединяются сахарный диабет и потемнение кожи. Однако классическая триада гемохроматоза встречается редко и наблюдается обычно в заключительной фазе заболевания. В связи с тем, что последовательность развития симптомов в начальном периоде болезни бывает различной, Г. А. Даштаянц (4954) выделил следующие клин. варианты: моносимптомную форму, различные комбинации двух симптомов болезни и так наз. классическую форму с характерной триадой. Чаще всего болезнь начинается с развития цирроза печени или с появления пигментации кожи. Наиболее поздним и непостоянным проявлением заболевания является сахарный диабет, который наблюдается в начальных стадиях болезни лишь у 25% больных, а в поздних У 70%.

Кожа у больных грифельно-серого или бурого цвета за счет отложения гемосидерина и в связи с нарушением функции надпочечников — меланина. Наиболее пигментированы открытые части тела, подмышечные впадины, наружные половые органы, старые рубцы. В части случаев пигментные пятна обнаруживаются и на слизистой оболочке ротовой полости. Желтуха бывает редко и выражена незначительно. Возможно отсутствие волос на лице и туловище, гинекомастия (см.). Печень увеличена, плотная, часто болезненная.

Признаки печеночной недостаточности появляются обычно в терминальной стадии болезни. Портальная гипертония с расширением вен пищевода встречается редко. Селезенка умеренно увеличена в 1/3 случаев. Нередко наблюдается поражение миокарда, проявляющееся увеличением сердца, нарушением его ритма (мерцательная аритмия), изменением ЭКГ (низкий вольтаж, снижение зубца Т) и, наконец, декомпенсацией, обусловленной накоплением железа в миокарде и развитием субэндокардиальной фиброза (у 10— 15% больных). При развитии сахарного диабета в поздних стадиях болезни внешнесекреторная функция поджелудочной железы нарушена незначительно. Иногда развивается недостаточность надпочечников. У некоторых больных отмечаются периферические невриты. При лабораторных исследованиях выявляют повышение уровня сывороточного железа, диспротеинемию, гипер-гликемию.

Течение болезни обычно медленное с последовательным появлением отдельных симптомов на протяжении ряда лет. У молодых лиц (рецессивно наследуемая форма болезни) наблюдается быстро прогрессирующее течение с ранним поражением сердца, симптомами гипогенитализма (см. Гипогонадизм) и пигментацией кожи. В терминальной стадии болезни нередко развиваются сердечная недостаточность, асцит, тромбозы сосудов печени и селезенки, наблюдаются печеночная кома, кровотечения из вен пищевода.

Диагноз

Диагноз гемохроматоза при клинической картине с классической триадой не представляет особых трудностей. С целью ранней диагностики используют цитол. методы исследования, включающие биопсию печени, кожи, слизистой оболочки желудка. Отложение большого количества гемосидерина в гепатоцитах, картина портального цирроза, скопление меланина в базальном слое кожи в сочетании с отложением гемосидерина в базальных мембранах и клетках потовых желез патогномоничны для гемохроматоза. Из биохим. методов диагностики наиболее информативно определение уровня сывороточного железа. Для гемохроматоза характерно значительное повышение железа в сыворотке крови (до 300—400 мкг%). Наблюдается также повышение содержания бета-глобулинов, положительная тимоловая проба, гипергликемия. Важное диагностическое значение имеет десфераловый тест — резко повышенное выделение железа с мочой после нагрузки десфералом (см. Гемосидероз, десфераловая проба).

Лечение

Наилучшим датогенетическим средством лечения при Г. является десферал — препарат, способствующий выведению железа из организма и предупреждающий развитие цирротического процесса в печени. Его вводят внутримышечно 1—2 раза в день в суточной дозе 500—1000 мг курсами по 2—2,5 мес. 3—4 раза в год в течение нескольких лет. В комплексной терапии используют инсулин, витамины. Некоторый эффект достигается и с помощью систематических кровопусканий (по 500 мл еженедельно), приводящих к удалению железа из организма. При этом одновременно назначается богатая белком диета.

Для предупреждения гипоальбуминемии после кровопусканий производится обратное введение плазмы или введение альбумина.

Лечение больных с сахарным диабетом, нарушениями функций сердца, печени и эндокринной системы проводят обычными принятыми методами. При недостаточности надпочечников назначают гормональные препараты.

Прогноз

Прогноз существенно улучшился в связи с применением десферала, но он становится серьезным при позднем распознавании заболевания, при тяжелом поражении печени, миокарда, «поджелудочной железы. Наиболее частые причины смерти — печеночная и сердечная недостаточность, интеркуррентные заболевания.

Гемохроматоз у детей

Имеются латентные формы без видимых проявлений болезни у детей и формы с тяжелыми клин, симптомами. Болезнь медленно прогрессирует в течение многих лет. Наиболее рано появляются изменения кожи — серая или бурая пигментация ее, особенно на открытых местах тела. У некоторых больных детей пигментация появляется в конце первого года жизни. При поражении печеночных клеток печень увеличивается и приобретает значительную плотность (пигментный цирроз печени). Фиброз поджелудочной железы приводит к сахарному диабету с обычной клин, картиной. Нередко тяжело поражается миокард — сердце увеличивается в поперечнике, расширяются его полости, появляется систолический шум у верхушки. Сердечная недостаточность приводит к еще большему увеличению печени и появлению периферических отеков. Поражение эндокринной системы проявляется гипоплазией половых желез, инфантилизмом. У детей некоторые симптомы могут отсутствовать. Сахарного диабета не бывает у 20% больных, а кожная пигментация отсутствует у 15%. Содержание железа в сыворотке крови значительно увеличено. Увеличение сывороточного железа, но в меньшей степени, наблюдается у некоторых детей, родители которых больны Г. При раннем лечении десфералом отдаленный прогноз может улучшиться.

См. также Гемосидероз, Пигментный обмен (патология).

Библиография: Бойкова Н. В. К вопросу о гемохроматозе, Арх. патол., т. 29, № 7, с. 70, 1967, библиогр.; Даштаянц Г. А. К клинике и цитологической диагностике гемохроматоза, Клин, мед., т. 32, № 2, с. 62, 1954, библиогр.; М а к о л-к и н В. И. и д р. К вопросу о поражении сердца при гемохроматозе, Тер. арх., т. 42, № 7, с. 93, 1970; Малкина М. Г. и О д и н о к о в а В. А. К патогенезу гемохроматоза, Клин. Мед., т. 46, № 4, с. 136, 1968, библиогр.; H e с в е-т о в А. М. и Голочевская В. С. К патогенезу гемохроматоза, Арх. патол., т. 28, № 1, с. 75, 1966, библиогр.; Основы гепатологии, под ред. А. Ф. Блюгера, с. 379, Рига, 1975; Подымова С. Д. Хронический гепатит, с. 186, М., 1975; Papa foti s G. H6mochromatose, infanti lisme et insuffisance cardiaque, Presse m£d., p. 1486, 1959, bibliogr.; Perkins K. W. a. o. Idiopathic haemo-chromatosis in children, Amer. J. Med., v. 39, p. 118, 1965, bibliogr.

K. М. Абдулкадыров; А. М. Абезгауз (пед.), A. E. Подольский (пат. ан.).

симптомы, диагностика и лечение этого заболевания

Гемохроматоз – заболевание, заключающиеся в нарушении обмена железа и его выраженным накоплением в организме. Железо собирается и застаивается в больших количествах во внутренних органах и тканях, что наносит большой вред организму. Переизбыток этого микроэлемента может поспособствовать появлению сопутствующих тяжелых заболеваний.

Из-за дефектов генетического кода появляются сбои в процессе всасывания и переработки железа. Железо всасывается и откладывается в организме в слишком больших количествах. Для сравнения, в организме у здорового человека содержится около четырех грамм железа, при гемохроматозе его количество повышается вплоть до шестидесяти грамм. Железо – один из наиважнейших микроэлементов, содержащихся во многих продуктах питания, потребляемых человеком. При этом заболевании организм поглощает чрезмерное количество железа.

Принято подразделение на первичный (или наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз определяется дефективностью ферментных систем, позволяющей железу накапливаться во внутренних органах. Вторичный гемохроматоз образуется вследствие приобретенного дефекта ферментных систем, участвующих в обменных процессах железа.

Впервые это заболевание упоминается в 1871 году, как комплекс различных проявлений, включающих сахарный диабет, пигментацию кожи, цирроз печени. Причем была выделена общая причина этих проялений, заключающаяся в накоплении железа в организме. В конце 19 века это заболевание было названо гемохроматозом. Также было выявлено, что железо сначала скапливается в клетках печени, а позже может перейти и к другим органам.

Гемохроматоз на сегодняшний день не является редким заболеванием. Распространенность гена гемохроматоза достигает 0,07 %. Соотношение выявления этого заболевания среди жителей Европы составляет 1 к 300. Согласно сведениям Всемирной организации здравоохранения десятая часть населения всей планеты имеет склонность к гемохроматозу. Причем мужчины подвержены этому заболеванию в десять раз чаще, чем женщины.

Причины гемохроматоза

Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, в формировании которого лежит мутации гена HFE. Патология этого гена производит неправильный механизм захвата железа, впоследствии чего формируется ложный сигнал о нехватке железа. В конце концов, происходит избыточное отложение пигмента, насыщенного железом, во многих внутренних органах, что приводит к склеротическим процессам.

Вторичный гемохроматоз образуется путем чрезмерного поступления железа в организм. Это состояние может появиться при частых повторных гемотрансфузиях, неправильном приеме железосодержащих препаратов, некоторых видах анемии, злоупотреблении алкоголем, заболевании гепатитом В или С, раке, при следовании диеты с низким содержанием белка и при некоторых других заболеваниях.

Диагностика

Первое, что включает в себя диагностика гемохроматоза — составление семейного анамнеза, исследование наследственности больного.

Следующим этапом будут лабораторные исследования крови. Определения уровня железа в сыворотке, трансферрина и ферритина – необходимые анализы крови для диагностирования такого заболевания.

При исследовании анализа мочи явным признаком гемохроматоза является чрезмерное выделение железа (от 10 миллиграмм за сутки).

Также возможно проведение пункции грудины и биопсии кожного лоскута. Стерильная пункция грудины укажет на гемохроматоз при результате с повышенным содержанием уровня железа. А для биопсии кожи подтверждением диагноза станет высокое отложение пигмента меланина.

Еще один действенный метод диагностики этого заболевания – десфераловая проба. Происходит введение вещества десферал (оно способно связываться с чрезмерными железосодержащими пигментами), которое позже выходит из организма. Симптомом заболевания в этой пробе станет выделение железа с мочой выше нормы (в количестве свыше 2 миллиграмм).

Поможет в выявлении гемохроматоза и УЗИ печени и поджелудочной железы.

Симптомы заболевания

Данное заболевание подразделяется на три стадии в ходе своего развития:

Организм не перегружен железом, но имеется генетическая предрасположенность заболевания.
Организм перегружен железом, но клинические симптомы еще не появились.
Стадия проявления болезни.

Эта болезнь начинает свое проявление в период наступления зрелого возраста. К этому времени количество железа, накопленного в организме, может достигнуть 40 грамм, а иногда и более.

Первыми симптомами обычно выступает вялость, утомляемость, снижение веса, понижение либидо у мужчин – все эти симптомы могут проявлять себя в течение не одного года. Часто возникают боли в правом подреберье, суставах, сухость и изменения кожи.

На стадии выявления и полного проявления болезни пациент обычно имеет пигментацию кожи, цирроз печени и диабет.

Пигментация – один из первых признаков заболевания. Насыщенность ее зависит от длительности болезни. Неестественный бронзовый оттенок кожи заметен на открытых и ранее пигментированных участках тела.
У подавляющей доли больных железо откладывается в печени. Этим обусловлено увеличение размеров печени, определяющиеся почти у всех пациентов.
У большого числа больных выявляются эндокринные расстройства. Наиболее частая патология – сахарный диабет.
У трети больных наблюдаются клинические проявления поражения сердца.

Поэтому основными симптомами заболевания выступают:

Боли в суставах и артрит;
Гиперпигментация кожи;
Частая слабость и утомляемость;
Пониженное давление;
Сахарный диабет;
Эндокринные расстройства;
Увеличение печени.

Когда подобные симптомы встречаются и у родственников больного, стоит подозревать наличие этого заболевания.

Осложнения

Цирроз печени. При циррозе значительно снижаются жизненно необходимые функции печени, а, именно, дезинтоксикации, синтеза белков и факторов свертывания, что создает опасность для здоровья человека.
Сепсис – общее заражение организма вредоносными бактериями и токсинами, проникающими в кровь. Сепсис сопровождается сильной интоксикацией и ухудшением состояния пациента. При сепсисе инфекция может попасть в любые органы и системы организма.
Гипогонадизм – болезнь, проявляющаяся понижением выработки половых гормонов, что может привести к импотенции, бесплодию.
Артропатия (суставное заболевание) – несколько болезней в комплексе, объединенных нарушением метаболизма в суставах.
Изменения функций щитовидной железы, приводящих к нарушению обмена белков и углеводов.

Особенности течения гемохроматоза

повышенная возможность заражения бактериальными инфекциями.
макроцитоз и повышения уровня СОЭ (не из-за цирроза) выявлены при наследственном гемохроматозе.
при диагностировании наследственного гемохроматоза необходимо обследовать кровных членов семьи. В случае получения отрицательных результатов о наличии заболевания, следует повторять обследования каждые 5 лет.

Лечение

В качестве лечения гемохроматоза назначают:

Диету, запрещающую употребление продуктов с содержанием железа. В ежедневный рацион питания обязательно должна входить пища богатая белками. Также пациентам запрещается пить алкогольные напитки.
Препараты, способствующие выведению железа из организма.
Кровопускание. Этот метод помогает вывести железо из организма и приводит к положительному влиянию на состояние больного, снижению пигментации кожи и размеров печени.
Цитофорез – процедура, при которой кровь пропускается по определенному замкнутому контуру и впоследствии возвращается назад. Причем часть крови будет удалена (обычно это ее клеточная составляющая).

При сопутствующих заболеваниях, вызванных повышенным содержанием железа в органах и тканях, может понадобиться вспомогательное лечение. К примеру, при диагностировании диабета, обязательно нужно проводить соответствующие лечение и постоянно наблюдать и держать на контроле эту болезнь.

При выявлении заболеваний и нарушений функций печени понадобится постоянное наблюдение и тщательная проверка состояния этого органа. Это связано с тем, что у больных возникает высокий риск развития злокачественной опухоли печени.

Гемохроматоз — заболевание, по большей части, генетического типа. Лечения, направленного на причину возникновения заболевания, на данный момент не найдено. На сегодняшний день существует и активно используется специальный комплекс мер, направленных на понижение клинических проявлений, уменьшение возможности осложнений и облегчения состояния пациента.

Прогноз

Эффективность лечения и прогноз выздоровления больного будет зависеть от «возраста» заболевания. Своевременное и правильное лечение продлевает годы жизни на несколько десятилетий. При полном отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов, после обнаружения болезни на последних стадиях, обычно составляет не более 5 лет.

Гемохроматоз: когда железа слишком много

Гемохроматоз — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Типы

Может возникнуть как первичный, так и вторичный гемохроматоз. Первичная форма передается по наследству и, как правило, возникает из-за нарушений гепсидина. Гепсидин — это гормон, выделяемый печенью, который способствует усвоению железа. Вторичный гемохроматоз может быть вызван отложением железа в поврежденной ткани или наличием избыточного количества железа в организме из-за повторных переливаний или введения железа в таких условиях, как анемия или талассемия.

Наследственный гемохроматоз классифицируется следующим образом:

Тип 1 является наиболее распространенной формой заболевания, которая чаще всего проявляется у мужчин в возрасте от 50 до 60 лет и у женщин в возрасте 60 лет.

Тип 2 возникает в подростковом возрасте

Тип 3 развивается в период от 15 до 30 лет

Тип 4 возникает только у взрослых, дети и подростки не подвержены этому типу заболевания.

Гемохроматоз новорожденных — это аутоиммунное заболевание, при котором плод поражается внутриутробно быстро растущими уровнями железа.

Читайте также: Какую роль в организме человека играет железо?

Причины и факторы риска

Мутации в нескольких генах приводят к клиническому исходу гемохроматоза, особенно к гену HFE при заболевании 1 типа, который влияет на характер всасывания железа из кишечника. Первые три типа являются аутосомно-рецессивными по наследству, в то время как четвертый имеет аутосомно-доминантный паттерн.

В большинстве случаев (90%) мутация гена не вызывает клинического заболевания. При рецессивном заболевании, если только один ген является аномальным, индивидуум переносит заболевание, но не поражается. Если оба родителя передадут одну копию гена потомству, то у ребенка будет гемохроматоз.

Читайте также: Тест: Хватает ли организму железа?

Симптомы

Симптомы изначально расплывчаты. Чаще всего наблюдается слабость, усталость, боль в животе или суставах и потеря либидо. Однако иногда симптомы не проявляются вовсе. По мере прогрессирования заболевания повреждение тканей приводит к артриту, диабету, повреждению сердечной мышцы, бронзированию кожи и повреждению печени.

Факторы окружающей среды взаимодействуют с образом жизни и генетическими факторами для определения скорости прогрессирования. Окончательный результат в нелеченных случаях — сердечная недостаточность, печеночная недостаточность, недостаточность репродуктивных органов и полномасштабный диабет.

Читайте также: Малокровие: как вернуть себе железо

Диагностика и лечение

Диагноз основывается на оценке признаков и симптомов с использованием анализов крови для выявления высокого уровня железа или использования скрининговых тестов у пациента с семейным анамнезом этого состояния. Другие тесты проводятся для оценки повреждения органов, таких как печень, сердце и поджелудочная железа и могут включать визуализацию с помощью МРТ, биопсии и исследования функции печени.

Лечение заключается в удалении крови из организма (флеботомия) через определенные промежутки времени, чтобы заставить организм израсходовать запасенное железо для производства большего количества крови, тем самым снижая уровень железа в организме. Удаление крови гарантирует, что железо от его распада не возвращается в кровообращение. В некоторых условиях, таких как анемия или болезнь сердца, когда удаление крови нецелесообразно, хелатную терапию проводят для связывания избытка железа с использованием связывающего (хелатообразующего) агента, который превращает комплексное железо в растворимое и приводит к его выведению с мочой или стулом.

Читайте также: Лечение гемохроматоза

Фото превью: lifemed24.com

Гемохроматоз печени: что это такое, основные симптомы и методы лечения

Сегодня среди патологических заболеваний печени выявлено множество болезней, несущих генетическую предрасположенность. Причинами таких заболеваний могут быть различные факторы, способствующие изменению нормального генетического кода в патологическую сторону, вследствие чего возникают нарушения работы той или иной системы. К таким заболеваниям печени относится и гемохроматоз печени, разговор о котором пойдет в данной статье.

Причины

Для того чтобы ответить на вопрос, какие причины и факторы становятся следствием возникновения болезни, необходимо выяснить, что такое гемохроматоз и какова сущность его происхождения.

Гемохроматоз – это наследственная патология, связанная с нарушением выработки железа в организме и отложением его в избытке в различных органах и тканях. Такое заболевание часто называют бронзовым диабетом, потому что при этом генетические клетки работают таким образом, что организм человека в больших количествах всасывает ферменты железа, не позволяя клеткам вовремя избавляться от его избытков.

Гемохроматоз печени делится на первичный и вторичный, что обусловлено появлением и проявлением этой болезни в течение жизни пациента. Кроме того, сегодня выделяют еще одну форму гемохроматоза, появляющегося у новорождённых детей. Причины такой формы до сих пор не выяснены.

Первичный гемохроматоз печени – это редкая, имеющая чисто генетический характер, патология. Причина такого недуга связана с нарушением рецессивного гена клеток, вследствие чего организм не может перерабатывать железо, поглощая и впитывая его в ткани в больших количествах.

Такое заболевание носит название идиопатического гемохроматоза, поскольку отложения железа происходят во многих органах, в основном – кишечнике, печени и поджелудочной железы.

Со временем, чем больше металла накапливается в органах, тем хуже начинают функционировать ткани. Впоследствии, органы могут отказать полностью и привести к смерти пациента, если вовремя не предпринять меры по очистке и выведению накопившегося вещества.

Вторичный гемохроматоз – это достаточно редкое проявление нарушений функций печени, которое развивается и связано с воздействием на орган каких-либо факторов, или заболеваний. Обычно толчком для развития этого заболевания является цирроз печени, который влечёт за собой нарушение функций органа, а именно повышенный уровень трансферрина – вещества, отвечающего за транспортировку и переработку железа в организме.

Вследствие того, что переносить железо по органам становится нечему, оно начинает в больших количествах откладываться в самой печени.

Кроме того, фактором, являющимся следствием развития патологии может быть и злоупотребление алкогольными напитками, которые не дают клеткам печени и тонкого кишечника перерабатывать излишки минерала в организме, вызывая наследственный гемохроматоз. Многократное переливание крови или гемодиализ также способствуют развитию болезни.

Симптомы

Гемохроматоз или пигментный цирроз печени – патология, проявляющая себя через определённый промежуток времени. Для появления первичных клинических проявлений может пройти несколько десятков лет – это зависит от того, как быстро будет накапливаться железо в организме.

Важно понимать, симптоматика болезни напрямую связана с тем, в каком органе откладывалось вещество. Так, в случае нарушения функции печени, гемохроматоз будет иметь клинические проявления, причины которой зависят от стадии развития болезни и степени:

Появление пигментации на определённых участках тела – обычно такое проявление начинается на животе, лице, запястьях и наружных половых органах. Это очень частый симптом, который возникает практически у всех больных.
Выпадение волос на туловище и лице.
Болезненность в брюшной полости, которая носит генерализованный характер и не имеет чёткой локализации.
Нарушения работы органов ЖКТ – тошнота, рвота, нарушения стула, анорексические проявления.
Увеличение размеров печени.
Уменьшение сексуальной активности у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
Появления признаков цирроза печени.
Портальная гипертензия.

Развитие этой симптоматики несёт постепенный характер, что связано с постепенным накапливанием вещества в клетках. Обычно, симптомы проявляются к 40-45 годам.

Диагностика

Для постановки диагноза гемохроматоз проводят тщательную диагностику, поскольку эта патология по симптоматике схожа со многими заболеваниями органов брюшины. Диагностические процедуры, связанные с распознаванием болезни имеют строгую поэтапность, необходимую для тщательного сбора данных и исследований.

Начальным этапом диагностики является выявление анамнеза жизни пациента и его родственников – проявление патологий в наследственности. Для этого проводят сбор жалоб и опрос пациента, его родственников и тщательно изучают генетическую предрасположенность больного к заболеванию.

Вторым этапом диагностики гемохроматоза являются лабораторные исследования крови и мочи, включающие в себя:

Анализы крови. В случае, если у пациента заподозрена патология, обычно в крови обнаруживается повышение уровня железа в сыворотке и трансферрина – вещества, отвечающего за транспорт железа в организме. При повышении показателей выше допустимой нормы, врачи вправе задуматься о присутствии в организме скоплений вещества.
Общий и биохимический анализ мочи, при наличии болезни, также выявит повышение уровня вещества в выделяемой жидкости.
Генетический ДНК тест – это специальный тест, исследующий клетки пациента на элемент присутствия в них отклонений.
Биопсия– метод, позволяющий выявить нарушение и поражение тканей органа. При этом проводится стернальная пункция и пункция кожи, которые при патологии будут содержать большое количество меланина и железа.

Третий шаг в подтверждении диагноза гидрохроматоза является так называемое кровопускание – флеботомия. Его суть заключается в том, что через определённые промежутки времени пациенту делают небольшой прокол и выпускают некоторое количество крови. если состояние больного улучшилось – значит диагноз подтверждается практически 100%.

Основную сложность в постановке диагноза составляет неонатальный гемохроматоз, поскольку до сих пор не выяснено причин его возникновения.

В данном случае, при появлении признаков заболевания у ребёнка проводят биохимию и анализ крови, а также используют дополнительные методы – рентгенографию и УЗИ органов брюшины. Кроме того, детей и родителей, которые генетически предрасположены к этому недугу,отправляют на консультацию с генетиками.

Лечение

Важно понимать, что полностью излечиться от данного заболевания невозможно, поскольку это генетическое отклонение, а значит, избавиться от причины патологии не представляется возможным.

Терапия гемохроматоза направлена в первую очередь на снижение симптоматики и облегчение состояния пациента. Для этого разработаны целые комплексы процедур, включающие в себя диетическое питание, фильтрацию и очистку крови, лекарственную терапию и некоторые хирургические процедуры.

Диетотерапия при гемохроматозе включает в себя ряд продуктов, содержащих в своем составе минимальное или полное отсутствие железа. Так, пациент должен полностью устранить из рациона мясные блюда, алкогольные напитки, морепродукты.

Кроме того, диета при патологии подразумевает и ограничение блюд, содержащих витамин С, поскольку это вещество усиливает всасывание железа и способствует еще большему накоплению его в организме больного. А вот чёрный чай и кофе, напротив, будут полезны при данном заболевании, потому что они снижают переработку железосодержащих веществ.

К основным методам поддерживающей терапии болезни относится кровопускание, которое позволяет облегчить состояние пациента и снизить уровень железа в крови. Также на фоне данной процедуры целесообразно назначение средств, влияющих на вывод железа из организма.

Осложнения и прогноз

Своевременная диагностика и поддерживающая терапия позволяют устранить основные проявления патологии. Однако в запущенных случаях могут быть последствия, такие как:

Нарушения работы сердечной системы – инфаркты, аритмии, ИБС.
Развитие печёночной недостаточности.
Сосудистые кровотечения.
Опухоли печени.
Кома печени и диабетическая кома.
Болезни суставов.
Снижение половой активности.
Септические осложнения.

Прогноз заболевания зависит от качества проводимой диагностики и лечения, а также от уровня и скорости накопления железа в организме. Так, в случае своевременной диагностики, прогноз может быть благоприятный, однако, более 50% случаев гемохроматоз печени дают осложнения и пациенты погибают, поскольку провести профилактику этой болезни невозможно.

Загрузка…

Вторичный гемохроматоз из-за хронического приема пероральных добавок с железом

Железо может накапливаться в избытке из-за мутации в гене HFE, которая стимулирует абсорбцию, или когда оно проглатывается или вводится на уровнях, превышающих способность организма выводить его. Избыточное отложение железа в паренхиматозной ткани вызывает травму и, в конечном итоге, дисфункцию органа. Сахарный диабет и цирроз печени, вызванные повреждением поджелудочной железы и печени, — это всего лишь два примера заболеваний, которые возникают в результате перегрузки железом. Несмотря на быстрый рост информации о метаболизме железа и состояниях перегрузки железом, наиболее эффективным методом лечения по-прежнему остаются серийные флеботомии.Мы представляем пациента, у которого развилась перегрузка железом из-за хронического перорального приема сульфата железа. Этот случай иллюстрирует важность опроса гериатрических пациентов относительно употребления ими безрецептурных препаратов железа без медицинских показаний.

1. Введение

Синдромы перегрузки железом могут быть генетическими или приобретенными. Гемохроматоз, распространенное генетическое заболевание у европеоидов, является результатом мутации в гене HFE, которая вызывает избыточное всасывание железа. Перегрузка железом может также сопровождать анемии, характеризующиеся значительным неэффективным эритропоэзом, хронические переливания крови или и то, и другое, как в случае талассемии.У железа нет выделительного органа, поэтому единственный механизм его выведения — это шелушение эпителия или кровотечение. Устойчивый дисбаланс потребления и всасывания железа, превышающий возможность его удаления, приводит к перегрузке железом. Мы описываем пациентку, которая принимала пероральный прием сульфата железа в дозе 1–3 таблеток по 325 мг в день в течение 30 лет после менопаузы из-за ошибочного убеждения, что это принесет определенную пользу ее общему здоровью. У нее развилась перегрузка железом, несмотря на отсутствие каких-либо общих выявляемых мутаций HFE.

2. История болезни

78-летняя женщина европеоидной расы была направлена в гематологию после того, как ее основной врач отметил стойкое повышение уровня ферритина в сыворотке. В первую очередь ее беспокоило сильное чувство усталости и недавний беспорядочный контроль за приемом лекарств для щитовидной железы, несмотря на годы стабильности. У нее развилась фибрилляция предсердий в течение года до обнаружения повышенного уровня ферритина. В далеком прошлом у нее был рак груди, который лечили с помощью лампэктомии, лучевой терапии и адъювантной химиотерапии.Она активно лечилась от гиперлипидемии, гастроэзофагеального рефлюкса с пищеводом Барретта и дефицита витамина B12. В семейном анамнезе необъяснимых заболеваний печени не было.

Она была здоровой на вид женщиной, которая выглядела моложе своего возраста. Склера не желтушна. Печень и селезенка не пальпируются. Стигматов хронического заболевания печени у нее не было. Ее сердечный ритм был нормальным, с нормальной частотой.

Лабораторные данные: гемоглобин 12,5 г / дл (12.0–16,0) с нормальными лейкоцитами и тромбоцитами. Уровни печеночных трансаминаз и щелочной фосфатазы были в норме. ПВ составляло 10,7 с (9,1–12,0), а МНО — 0,97 (0,90–1,10). Ферритин сыворотки составлял 1379 нг / мл (10–162 нг / мл). Сывороточное железо составляло 77 мкМ г / дл (25–156), TIBC составляло 226 мкл г / дл (250–450), а насыщение трансферрина составляло 34% (20–50). У нее не было мутаций C282Y, H63D или S65C.

МРТ брюшной полости показала отложение железа в печени и селезенке, совместимое с вторичным гемохроматозом.Биопсия печени подтвердила повышенное поглощение железа гепатоцитами и клетками Купфера (рис. 1). Был очаговый перипортальный фиброз, но не цирроз. Содержание железа в сухом состоянии при биопсии ткани печени составляло 6 153 мкМ г / г (270–1600 мкМ г / г).

Производство добавок железа прекращено. Ей назначили одну флеботомию цельной крови объемом 300–350 мл в неделю. После примерно 4 флеботомий ее гемоглобин упал до 9,7, в то время как ферритин оставался повышенным.Инъекции эритропоэтина были добавлены в попытке свести к минимуму задержки и прерывания в графике флеботомии, и с некоторыми трудностями она перенесла 17 флеботомий в течение 5 месяцев. Ее гемоглобин через неделю после 17-й флеботомии был 8 г / дл, несмотря на стимуляторы эритропоэтина. Ее ферритин на тот момент составлял 65 нг / мл. Примерно через шесть месяцев ей сделали еще одну флеботомию, когда уровень ферритина снова поднялся до более чем 100 нг / мл. После этого из-за симптомов, вызванных процедурой, и на основании того, что у нее не было видимой мутации, вызывающей чрезмерное поглощение, мы приняли нормальный диапазон для нашей лаборатории в качестве нашей цели.На сегодняшний день насыщение железом оставалось менее 30%, а ферритин оставался стабильным между 70 и 100 нг / мл.

3. Обсуждение

Железо — это питательный микроэлемент, недостаток или избыток которого может вызвать заболеваемость и смертность. В 1889 году фон Реклингхазен наблюдал связь накопления железа в поджелудочной железе и развития диабета из-за связанного с ним повреждения тканей. Знания о гемохроматозе резко выросли с той эпохи, когда фон Реклингхазен сделал свои наблюдения, до современного понимания гомеостаза железа [1, 2].

Возможность молекулярного генотипирования гена HFE подчеркивает парадокс общей мутации, но редкого заболевания. Распространенность выявляемых мутаций в Северной Америке составляет от 1 из 200 до 1 из 500, и даже чаще встречается в некоторых странах Северной Европы. Они передаются, за редким исключением, по аутосомно-рецессивному типу. У большинства людей с мутациями болезнь никогда не развивается. Аналогичным образом, у значительного числа пациентов с клиническим фенотипом первичного гемохроматоза не обнаруживается мутация HFE [3].

Печень является проводником системного баланса железа, воспринимая различные сигналы, связанные с железом, и модулируя абсорбцию и хранение железа посредством экспрессии гепсидина [4]. Взаимосвязь сывороточного ферритина и общих запасов железа в организме четко установлена. По мере увеличения ферритина возрастает риск серьезного заболевания печени [5]. Однако он может быть повышен при отсутствии перегрузки железом, а сопутствующие заболевания, такие как алкогольная болезнь печени, стеатоз печени или вирусные инфекции, могут затруднить постановку диагноза из-за клинического сходства.

Диагноз перегрузки железом часто упускается из виду, потому что признаки и симптомы обычно связаны с другими заболеваниями, такими как хроническая усталость, цирроз, диабет, застойная сердечная недостаточность, гипогонадизм, остеопороз и артрит. При отсутствии острого или хронического воспаления скрининг на перегрузку железом оправдан при обнаружении уровней ферритина выше 200 нг / мл и насыщения трансферрина выше 45% у женщин или ферритина более 300 нг / мл и насыщения трансферрина более 50% у мужчин. .Специализированное МРТ-сканирование печени косвенно свидетельствует о перегрузке железом. Биопсия печени обеспечивает прямое измерение концентрации железа в печени наряду с оценкой гистологии печени патологом [6].

В стадии разработки находится широкий спектр лечебных стратегий, использующих роль гепсидина в регуляции гомеостаза железа [7]. Однако в настоящее время лечение гемохроматоза, как генетического, так и приобретенного, заключается в серийных флеботомиях, продолжающихся до тех пор, пока ферритин не станет менее 50 нг / мл и насыщение железом не станет менее 50%.Пациентам с генетической гиперабсорбцией железа потребуется периодическая флеботомия на неопределенный срок, чтобы поддерживать их запасы железа на безопасном уровне. Как и у нашего пациента, перегрузка железом из-за хронического приема железа в отсутствие мутаций, повышающих абсорбцию железа, не должна требовать проведения флеботомий после достижения приемлемых уровней ферритина и насыщения железом.

4. Заключение

Перегрузка пищевым железом требует многих лет приема добавок. Пациенты могут принимать контрпрепараты с добавками железа для ощутимой пользы для здоровья и не подозревать, что они связаны с потенциальными рисками, если их принимать в течение длительного периода времени.Медицинские работники всех специальностей должны спросить своих пациентов, принимают ли они добавки с железом, и прекратить их прием, если нет медицинских показаний.

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении публикации этой статьи.

Авторские права

Авторские права © 2017 Рональд Лэндс и Эммануэль Исанг. Это статья в открытом доступе, распространяемая по лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы.