Генетические заболевания это: 11 видов наследственных болезней, 7 видов исследований и лечение

Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Наследственные заболевания человека вызваны генной мутацией, приводящей к появлению новых, специфических признаков. При одних патологиях специфические симптомы проявляются сразу после рождения ребенка, для других склонно скрытое течение, проявляющее себя только при достижении определенного возраста или ситуации.

Список наследственных заболеваний необходимо отличать от врожденных и семейных патологий. Первые могут быть обусловлены как генетическими, так и механическими, химическими, биологическими негативными факторами, а частой причиной вторых является семейная предрасположенность человека.

В зависимости от типа появления наследственные болезни можно подразделить на:

  • генные, связанные с повреждения структуры или части ДНК-цепи;
  • хромосомные, вызванные аномалиями в количестве или дефектом в строении хромосом;
  • мультифакторные (или болезни с наследственной предрасположенностью), спящие в организме человека до определенного момента, спровоцированного внешними факторами.

Содержание записи:

Содержание

Генные

Наследственные заболевания человека (список болезней приведен ниже в статье) связанные с нарушением строения ДНК-цепей и повреждением генов, ответственных за передачу наследственной информации ребенку от обоих родителей, относятся к группе генетических патологий.

Чаще всего под термином «генные» подразумеваются моногенные патологии, обусловленные мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуемые в соответствии с законом Менделя (аутосомным или сцепленным с Х-хромосомой путями).

Аутосомно-доминантный путь наследования

Наследственных заболевания человека (список патологий, передающихся наследственным путем, был составлен ведущими специалистами генетиками) встречающиеся в каждом поколении — это патологии, передающиеся аутосомно-доминантным путем наследования, в случае если человек наследует одну нормальную и одну «измененную» хромосому, находящуюся в доминантном (привилегированном) состоянии.Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
синдром Марфана Для лиц, страдающих патологией, характерно:

  • появление очень высокого роста при непропорционально коротком туловище с очень длинными конечностями;
  • астеническое телосложение со слаборазвитой подкожно-жировой клетчаткой и дистрофией мышц;
  • наличие длинного и узкого скелета;
  • нарушение привкуса и развитие аркообразного неба;
  • суставная дисфункция;
  • развитие деформированной воронкообразной или килевидной грудной клетки;
  • деформация позвоночника;
  • плоскостопие.
Системное недоразвитие соединительной ткани, вызванное дефектом коллагена и сопровождающееся поражением структуры глаз, сердечно-сосудистой системы или опорно-длительного аппарата. Для ребенка с патологий характерно развитие врожденного порока сердца, патологий органов зрения, поражение бронхолегочной и нервной системы приводящих к 30-ти годам к летальному исходу. Страдают патологии с одинаковой частой как мальчики, так и девочки. Число случаев возникновения патологии 1 на 10000-20000 человек.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена Симптоматика заболевания разнится в зависимости от расположения опухолей, а на первой стадии проявляется появлением на коже молочно-кофейных пигментных пятен:

  1. В случае расположения нейрофибром на лимфоузлах нарушается лимфоток.
  2. При центральной форме нейрофиброматоза узелки поражают спинной и головной мозг, провоцируя возникновения головных болей, потерю чувствительности и нарушение речи.
Патология, характеризующаяся развитием опухолей (нейрофиброматом) в нервной системе и в периферических тканях. При дальнейшем течении происходит формирование множественных подкожных узелков, возникающих на туловище, шее, голове и конечностях. Развитие нейрофибром в зрительные и слуховые нервы сопровождается полной слепотой и потерей слуха. Диагностируется патология в возрасте 3-16-ти лет, как у мальчиков, так и у девочек. Степень распространения болезни — 1 случай на 4000-5000 рождений.
Синдром Элерса-Данлоса Признаки болезни носят системный, генерализованный характер, проявляясь:

  • гиперэластичностью кожи всех органов и систем;
  • повышенной ранимость и хрупкостью кожных покровов;
  • трудностями с заживлением ран;
  • образованием на месте порезов и травм атрофичных и коллоидных рубцов;
  • разболтанностью суставов.
Наследственная, дисплазия соединительной ткани, вызвана недостаточной выработкой костного белка (коллагена). В связи с тем, что лечение заболевания не разработано больному требуется строгое ограничение физической нагрузки, поскольку летальный исход может возникнуть вследствие разрыва сосудов и внутреннего кровотечения. Поражает детей обоих полов, встречаясь у 1-го из 5 000 новорожденных.
Несовершенный остеогенез Заболевание опорно-двигательного аппарата проявляется:

  • хрупкостью косно-суставной ткани;
  • деформированием костного скелета и зубов;
  • истончением мышц;
  • гипермобильностью суставов;
  • нарушением слуха.
Приводит к проблемам с костеобразованием и склонность к частым переломам. Дети с синдромом умирают впервые 2-3 месяца жизни из-за множественных переломов или септических осложнений. Заболевание диагностирует у малышей обоих полов с частотой 1 случай на 10 тыс. новорожденных.
Псевдогипопаратиреоз или болезнь Олбрайта Наследственная дистрофия костно-мышечной ткани, сопровождавшаяся увеличением содержания кальция в крови, характеризуется нарушением метаболизма, задержкой физического и умственного развития.

В числе симптомов псивдогипопаратиреоза:

  • тонические судороги;
  • образование камней в мочевом пузыре;
  • низкорослость;
  • ожирение;
  • гликемия;
  • лунообразное лицо.
Появление заболевания обусловлено устойчивостью скелета и почек к действию паратиреоидного гормона, вызванного дефектом строения клеточных мембран. При проведении гормонозаместительной терапии высока вероятность снижения проявления болезни и нормализации состояния человека. Редкая наследственная патология, диагностированная только у 300 пациентов.

Связанные с аутосомосно-рецессовной передачей

Аутосомно-рецессивная передача характеризуется включением в ДНК-ребенка парных мутированных генов, находящихся в генотипах от обоих родителей.Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
Фенилкетонурия Сопровождается патология сильной рвотой, вялостью или гиперактивностью, плесневелым запахом от мочи и кожи, нарушением психомоторного развития. Генетическое нарушение аминокислотного обмена, провоцирующее к недостаточности печеночных ферментов. Первые признаки болезни возникают в 2-6 месяцев жизни, с момента поступления в организм первого белка, мгновенного переходящего в упорную рвоту. К полугоду заболевание прогрессирует, провоцируя задержку психомоторного развития. Встречает у детей обоих полов с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных.
Галактоземия Провоцирует:

  • непереносимость грудного молока, смесей;
  • анорексию;
  • желтуху;
  • цирроз печени;
  • задержку психомоторного развития.
Нарушение ферментного и углеводного обмена, связанное с дисфункцией метаболизма лактозы. Развитие заболевание происходит сразу после рождения, проявляясь водянистым стулом и постоянной рвотой, а к 2-3 месяцам жизни у ребенка происходит деформация и цирроз печени, астит, развивается острая печеночная недостаточность. Редкое генетическое заболевание, диагностируемое в 1-м случае на 10 000 — 50 000 новорожденных.
Ихтиоз Сопровождается нарушением ороговения тканей, проявляющимся в виде образования на коже чешуек по форме напоминающих рыбью чешую. Наследственное заболевание кожи. Наследуется только по Х-хромосоме. Прогноз заболевания неблагоприятный и чреват присоединением провоцирующих раннюю смерть системных патологий. Наиболее часто диагностируется у лиц мужского пола в 3-хлетнет возрасте.
Прогерия Проявляется заболевание у ребенка:

  • потерей эластичности кожного покрова;
  • появлением седины и последующим облысением;
  • небольшими размерами нижней челюсти, при большом диаметре черепа;
  • нарушением функции сердца и сосудов;
  • проблемами с метаболизмом;
  • онкологическими опухолями.
Относительно редкая генетическая патология, связанная с ранним старением внутренних органов, приводящим к соответствующим изменениям в организме. Генетические патологии, передаваемые только в случае наличия мутированных генов на половых хромосомах. Срок жизни больного ребенка составляет от 3-х до 13-ти лет. Такие заболевания проявляются у детей, рожденных от бессимптомного носителя поврежденных генов на Y или Х хромосомах.

Наследование по Х-хромосоме

X-сцепленное рецессивное наследование происходит только в случае, если поврежденный (мутировавший ген) находится на половой хромосомы матери носителя и пребывает в гомозиготном или гетерозиготном состоянии. Передаются такие патологии от здоровых женщин-носителей только рожденным ими мальчикам.Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблицаНаследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Распространение патологии
Гемофилия Наиболее специфическими проявлениями гемофилии служит склонность к различным внутренним и внешним кровотечениям:

  • желудочно-кишечным;
  • внутримышечным;
  • забрюшинным гематомам;
  • гемартрозом;
  • кровопотерям при травмах и оперативных вмешательствах.
Наследственная патология гемостаза, в основе которой лежит нарушение процесса свертываемости крови. При длительной заместительной терапии состояние пациента нормализуется. Легкая степень болезни не влияет на продолжительность жизни. При тяжелой форме смертельную опасность представляют любые серьезные травмы и операционные вмешательства. 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.
Фосфат-диабет Симптоматика заболевания состоит из:

  • пониженного мышечного тонуса;
  • нарушения минерального обмена в костных тканях;
  • отставания в росте.

Для некоторых форм патологии также характерно нарушение всасывания организмом кальция и его соединений, что приводит к повышению гипогликемического индекса и патологии паращитовидных желез.

Патологическое состояние, характеризующееся проблемами с всасыванием фосфора и приводящими к нарушению строения костно-соединительной ткани. При заместительной терапии прогноз болезни благоприятный, но для больного в течение жизни сохранится необходимость регулярного применения витаминов Д, фосфора и кальция. Качество жизни может ухудшать также врожденная деформация скелета. Диагностирование патологии составляет 1:20 000 новорожденных мальчиков.
Мышечная дистрофия Дюшенна Начинает проявляться в возрасте 3-5 лет с быстро распространяющейся и прогрессирующей мышечной слабостью. Второе название заболевания – миопатия. Наследование патологии происходит по Х-хромосоме. Вначале болезнь распространяется на мышцы тазового пояса и бедер, а затем поражает плечи и спину, провоцируя появление полной обездвиженности. Одновременно с этим происходит скелетная деформация и поражение сердечно-сосудистой системы. Страдают патологией чаще всего мальчики (1 случай на 4 тыс.).
Синдром Хантера Приводит к появлению:

  • задержки роста при сильном ожирении;
  • нарушения развития костно-двигательного аппарата;
  • поражения кожи, сердечно-сосудистой и нервной систем;
  • нарушения слуха и умственной отсталости;
  • проблем в дыхательной системе.
Наследственная патология обмена веществ, связанная с выработкой организмом ферментов идурсульфаза и накоплением мукополисахаридов в тканях. Наследование происходит по Х-половой хромосоме. Развитие симптомов происходит в возрасте от 1-го года до 3-х лет. Продолжительность жизни составляет около 50-60-ти лет. Частота рождения детей с синдромом Хантера составляет примерно 1:100000-150000 новорожденных.
Болезнь Фабри Заболевание систематизируется:

  • сильными болями в конечностях;
  • уменьшением потоотделения;
  • быстрой утомляемостью;
  • почечной и сердечной недостаточностью;
  • острым нарушением мозгового кровообращения.
Патология, вызванная мутацией генов, обусловлена недостаточной активностью или полным отсутствием фермента-галактозидазы в липидном обмене. Активизируется к 6-12 или 30 годам.

При своевременном лечении симптомы купируются. Продолжительность жизни больного около 40-50-ти лет.

Наиболее высокая распространенность болезни наблюдается в США. Степень распространения патологии составляет 1 случай на 40-120 тыс. новорожденных.

Наследование по Y-хромосоме

Наследование по Y-хромосоме возникает достаточно редко и происходит только от отца и передается исключительно лица мужского пола. Признаки таких патологий встречаются в каждом поколении семьи.Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Как часто встречается
Гипертиреоз ушной раковины Сопровождается появление волос и их избыточным ростом в области ушных раковин. Вызван генетическими мутациями, изменившими структура эпителиальных клеток преобразовав их структуру в эпидермальные клетки. Проявляется в раннем детстве ростом волосяного покрова в нестандартных местах. Только у мальчиков.

Хромосомные

Наследственные болезни человека (список передающихся генетических путем заболеваний включает помимо генных аномалий и патологии, связанные с изменением в ДНК-цепи набора хромосом) могут быть вызваны мутациями, затрагивающими не целые гены, а лишь отдельные хромосомы.

Отличительной чертой этой группы наследственных патологий является включение в состав ДНК-цепи новых или исключение выпавших хромосом, а также изменение или повреждение из структуры.

Возникают хромосомные мутации из-за сбоя в родительском генотипе и считаются одной из главных причин, провоцирующих появление самопроизвольных выкидышей или внутриутробной гибели эмбриона. Из поколения в поколение передается не более 3-5 % из них.

Вызванные трисомией

Трисомия – это генетическая мутация, в результате которой в генотипе человека появляется лишняя, дополнительная хромосома, приводящая к развитию тяжелых наследственных патологий.Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
Синдром Дауна Характерными признаками патологии являются:

  • развитие плоского лица и затылка;
  • монголоидный разрез глаз;
  • укорочение конечностей;
  • короткопалость;
  • короткая кожная складка на шее;
  • нарушение речевого и психомоторного развития.
Аномалия, проявляющаяся увеличением (утроением) копий генетического материала в 21-й хромосоме. Возникающая в период внутриутробного развития патология может завершиться самопроизвольным выкидышем или сопровождать рождение ребенка с особенностями строения тела и развития. Большинству детей с синдромом удается привить минимальные бытовые и коммуникативные навыки. Взрослые пациенты с синдромом могут вести самостоятельную жизнь. Встречаясь приблизительно у 1–2 пациентов на 300–400 человек, патология считается самой распространенной хромосомной аномалией.
Синдром Патау Малыши, рожденные с синдромом Патау, отличаются:

  • очень маленьким весом;
  • несформированной ЦНС;
  • низким, скошенным лбом;
  • сужеными глазными щелями и отсутствием расстояния между ними;
  • микроцефалией;
  • короткой шеей;
  • флексорным поражением костей.
Увеличение числа хромом в 13-й паре. Чаще всего патология диагностируется мертворождение ребенка. Летальный исход также может наступить в течение 1-го года жизни малыша. Частота рождения малышей для обоих полов составляет 1:7000-10000.
Синдром Эдвардса Проявляется появлением:

  • маленького рта;
  • очень узких и маленьких глаз;
  • деформированными ушными раковинами.
Заболевание, вызвано трисомией 18-й пары. Большинство детей, страдающих данной патологий, умирают до достижения 3-х месяцев по причине остановки дыхания или нарушения сердечного ритма. Наиболее часто наблюдается у малышей, рожденных матерями, достигшими 45-ти лет

Частота рождения детей составляет 1:5000-7000. Большинство больных патологий – девочки.

Синдром трисомии хромосомы Х Небольшое отклонение в психоэмоциональном развитии, характеризующееся незначительным снижением интеллекта и предрасположенностью человека к появлению шизофрении или биполярного расстройства. Вызвано образованием трех хромосом в 47-й паре, 4-х в 48-й или 5-ти в 49-й хромосомах. Большинство случаев патологии остаются не выявленными, а новорожденные не имеют внешних дефектов и ведут обычную жизнь. Патология встречается приблизительно у 1-й из 1000 новорожденных девочек.
Синдром Клайнфельтера Проявляется развитием:

мужского бесплодия;

  • евнухоидного строением тела, вызванного пониженной деятельностью половых желез;
  • слабого роста волос на лице и в подмышечных впадинах;
  • отставания в умственном развитии;
  • увеличения молочных желёз.
Наследственная патология, связанная с увеличением в мужском генотипе (47-я, 48-я, 49-я пара) числа женских хромосом. С течение времени происходит развитие шизофрении и слабоумия, а также сопровождается бесплодием. Встречается у 1,5 из 1000 мальчиков.
Синдром Джейкобс Может сопровождаться необъяснимыми приступами агрессии, при одновременной легкой дебильности и задержки психологического развития. Связан с расхождением числа Х-хромосом в процессе сперматогенеза и увеличением кариотипа в 47-й паре. Дети с синдромом не имеют какой-либо особенности в развитии, но всегда растут намного быстрее своих сверстников. Встречается у мужчин высокого роста с относительно нормальным фенотипом. Встречаясь в 1 из 1000, чаще всего диагностировалась у склонных к агрессии преступников.

Моносомия

Моносомия половых хромосом сопровождается удвоением или полным преобладанием Х-половой хромосомы, приводящей к аномалиям развития.Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
Синдром Шерешевского — Тёрнера Проявляется заболевание:

  • низкорослостью;
  • половым инфантилизмом;
  • бесплодием;
  • отеком рук и ног;
  • развитием неправильного телосложения;
  • наличием короткой шеи.
Женская генетическая аномалия, сопровождающаяся расхождением числа половых хромосом (отсутствием одной их Х-хромосом). Не оказывает влияние на продолжительность жизни, но проявляется развитием бесплодия. Встречается у 1 из 3000 новорождённых девочек.

Вызванные выпадением хромосом

Наследственные заболевания человека, развивающиеся в результате микроделяции хромосом, вызваны потерей или выпадением части генетической структуры (хромосомного плеча) приводящего к развитию серьезных генетических аномалий.

В списке таких патологий:Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
Синдром Вильямса Проявляется развитием умственной отсталости и множеством аномалий физического развития. Типичными признаками для патологии считаются:

  • впалая грудь и Х-образные ноги;
  • полные отвислые щеки и плоская переносица;
  • закругленная форма носа;
  • сходящееся косоглазие;
  • выступающий затылок;
  • отечные нижние и верхние веки;
  • глаза с синей, радужной склерой.
Генетическая патология, вызванная выпадением или разрушением части 7-й хромосомы. Считается, что синдром лица эльфа вызван новой мутацией родительского генотипа. Приводит к развитию порока сердца, но при слабой выраженности и купировании симптомом больной может дожить до глубокой старости. С одинаковой частотой поражает мальчиков и девочек, встречаясь в 1 ил 20 тыс. случаев.
Синдром Ангельмана Для лиц, страдающих данной патологией характерны:

  • умственная отсталость;
  • нарушение психомоторики;
  • прыгающая походка;
  • гиперактивность;
  • приступы насильственного смеха.
Потеря части 15-й хромосомы вызывает серьезные патологии развития. С течением времени симптомы становятся менее выраженными, улучшаются навыки самоконтроля. Встречается в 1-м случае из 10-20-ти тыс. новорожденных. Чаще всего болезнь диагностируется у мальчиков.
Синдром Прадера-Вилли Сопровождается:

  • умственной отсталостью разной степени;
  • спонтанными приступами агрессии;
  • церебральным ожирением.

Отмечается также деформированное строение лица (плоский нос и ушные впадины, высокое небо, короткая верхняя губа) и неразвитость половых органов. В подростковом возрасте к патологии также присоединяется сахарный диабет.

Разрушение обеих частей (материнской и отцовской) в 15-й хромосоме способствует развитию тяжелой генетической аномалии. Провоцирует развитие легочной недостаточности, часто становящейся причиной летального исхода в возрасте 4-5-ти лет. В случае своевременного купирования симптомов продолжительность жизни составляет 60-70 лет. Распространенность заболевания составляет 1:15 000 – 1:25 000. Какие-либо гендерные различия отсутствуют.
Синдром «кошачьего крика» Для детей, страдающих данной патологией характерно наличие:

  • лунообразного лица;
  • микроцефалии;
  • косоглазия;
  • нарушения прикуса;
  • проблем с мышечными рефлексами.

Особенностями заболевания также считаются глубокая идиопатия, гиперактивность и склонность к неконтролируемой агрессии.

Отсутствие фрагмента 5-й хромосомы, получившее свое название от звуков крика, издаваемых грудными детьми, сильно напоминающих кошачье мяуканье. Сопровождается появлением серьезного отставания в уровне психоэмоционального развития. Считается одним из редких патологий, встречающейся у 1-го из 45 тыс. новорожденных.

Мультифакторные

Наследственные болезни человека (список патологий с генетической предрасположенностью содержит опасные для жизни патологии, как правило, проявляющиеся во взрослом возрасте человека) – это группа мультифакторных заболеваний, совмещающих в себе изменение человеческого генотипа и влияние внешних факторов.

Передаваемые вместе с ДНК-цепочкой такие болезни часто остаются в организме совершенно незамеченными до момента появление провоцирующих развитие патологии факторов окружающей среды, среди которых:

  • курение;
  • употребление в пищу большого количества жиров животного происхождения;
  • ведение малоподвижного образа жизни;
  • ожирение;
  • сильное и постоянное нервное напряжение;
  • употребление большого количества сахара и соли.Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица
Медицинское название Признаки Причины появления Развитие Кому может передаться
Атеросклероз В качестве проявлений заболевания наиболее часто можно наблюдать приступы стенокардии, приводящие к появлению:

  • ишемической болезни сердца;
  • инфаркту карда;
  • кардиосклероза;
  • аневризмы сосудов.
Системное поражение артерий, сопровождающееся появлением больших холестериновых отложений на внутренних оболочках сосудов, приводящее к сужению просвета и нарушению кровоснабжения сердечной мышцы. Приводит к развитию острой или хронической сердечно-сосудистой недостаточности. Чаше всего поражает мужчин в возрасте 40-45-ти лет.
Гипертоническая болезнь Основными симптомами гипертонической болезни принято считать:

  • сильные головные боли;
  • шум в ушах;
  • повышение цифр АД свыше 140-160 мм рт. ст для систолического и 90—95 мм рт. ст для дистонического;
  • учащенное сердцебиение;
  • отдышку;
  • пелену перед глазами;
  • боли в области сердца.
Патология сердечно-сосудистой системы, вызванная нарушением работы центра сосудистой регуляции и почечных механизмов и приводящая к повышению физических показателей АД, изменений в работе сердца, ЦНС и сосудов. Провоцирует хронической поражение органов сердечно-сосудистой системы и нестабильность кровообращения, способные стать причинами появления гипертонического криза. Поражает мужчин и женщин в возрасте после 40-ка лет.
Сахарный диабет Проявление сахарного диабета сопровождается:

  • сильной жаждой;
  • слабостью и головокружением;
  • плохим заживанием ран;
  • появлением в моче запаха ацетона.
Хроническое нарушение обмена веществ, в основе которого лежит недостаточное образование гормона инсулина, неспособного бороться с повышением в крови уровня глюкозы. Приводит к нарушению обмена веществ, развитию гипогликемической комы. Развивается как у женщин, так и у мужчин.

Наследственные болезни человека. Список с описанием, таблица

Наследственные болезни человека – это врожденные патологии, вызванные мутацией генов, изменением числа или разрушением хромом в хранящей генетическую информацию ДНК-цепи, отвечающей за правильное развитие и строение человека.

Передающиеся по наследству или возникающие в результате сбоя в половых отцовских или материнских генах, таких заболевания считаются неизлечимыми и в большинстве своем связаны с серьезными отклонениями в развитии, а также большим списком тяжелых дефектов внешнего и внутреннего строения организма человека.

Видео о наследственных болезнях

Какие бывают наследственные болезни:

Редкие генетические заболевания и расстройства от А до Я

Список редких генетических заболеваний и расстройств от А до Я

Генетические заболевания присутствуют на протяжении всей жизни человека, некоторые из которых появляются очень рано. Они приводят ко многим хроническим заболеваниям, которые не поддаются лечению. Вот редкие генетические заболевания и расстройства, которые наблюдаются у людей.

А вы знали, что самым редким известным генетическим заболеванием является дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы с единственным известным диагнозом.

Генетические заболевания или расстройства возникают из-за аномалий в генетическом составе человека. Такие аномалии могут быть вызваны незначительными, значительными изменениями или мутациями в одном или нескольких генах, хромосомными аберрациями и редко из-за мутаций в нехромосомной ДНК митохондрий. Генетические заболевания или расстройства могут быть или не быть наследственными. Они могут быть рецессивными или доминирующими по природе.

Редкая болезнь в одной части мира не может быть редкой в другой. В Соединенных Штатах критерии редких заболеваний определены в Законе о редких заболеваниях 2002 года. Он определяет такие заболевания строго в соответствии с его распространенностью, а именно «любое заболевание или состояние, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах, или около 1 в 1500 году. «Существует около 6000 известных генетических заболеваний, многие из которых являются дегенеративными, изнурительными и часто смертельными. В этой статье давайте узнаем о некоторых более редких формах генетических заболеваний и расстройств.

Примечание: Знайте, что некоторые алфавиты были исключены из индекса, поскольку нет редких генетических нарушений, которые указывают на их инициалы.

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди — это очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся недоразвитостью или отсутствием мозолистого тела, структуры, разделяющей левую и правую половину мозга. Оказалось, что он влияет только на девочек, так как считается, что он вызван дефектом Х-хромосомы. Это затрагивает 1 из 100 000 — 150 000 человек в Соединенных Штатах. Младенцы, рожденные с этим расстройством, кажутся нормальными до возраста от 3 до 5 месяцев, и затем начинают проявляться некоторые ключевые симптомы этого расстройства.

Симптомы
включают аномалии сетчатки и инфантильные спазмы, приводящие к судорогам. Люди, затронутые этой болезнью, имеют серьезные проблемы с развитием.

Лечение не существует, нет лекарства от этого расстройства. Лечение обычно включает управление судорогами и оказание поддержки пострадавшим людям за счет задержки в развитии.

Синдром Алагилла

Синдром Алагилла — это редкое генетическое заболевание, которое поражает печень, почки, сердце и другие органы тела. Симптомы, связанные с этим синдромом, обычно отмечаются в первые годы жизни. Это затрагивает приблизительно 1 из 70 000 новорожденных. Он наследуется как аутосомно-доминантный признак, и тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку. Нарушение работы печени вызвано аномалиями в желчном протоке (например, меньше или отсутствует, узкий или неправильно сформированный), что приводит к накоплению желчи в печени и, таким образом, к ее повреждению.

Симптомы включают желтоватый оттенок на коже и белках глаз, накопление холестерина под кожей, зуд и т. Д. Люди, страдающие этим расстройством, также сталкиваются со многими проблемами с сердцем. У них различимые черты лица — выступающий лоб, острый подбородок и глубоко посаженные глаза.

Лечение
от этого синдрома нет, как и лекарства. Однако коррекционная хирургия, направленная на функционирование сердца, печени и почек, в некоторой степени помогает.

Алкаптонурия

Алкаптонурия, также известная как болезнь черной мочи, вызвана нарушением метаболизма тирозина в организме. Это затрагивает приблизительно 1 из 250 000 — 1 миллион человек во всем мире. Это аутосомно-рецессивное состояние, характеризующееся накоплением в крови алкаптона или гомогентизиновой кислоты (токсичного побочного продукта тирозина), которая выделяется с мочой. Моча таких пациентов становится черной при воздействии воздуха. Присутствие избытка алкаптона может привести к остеоартриту, болезням сердца, камням в почках и камням простаты у мужчин.

Симптомы: Некоторые из симптомов алкаптонурии включают потемневшую кожу и пигментированную склеру (белая часть глаза).

Лечение: Особого лечения не было установлено. Однако было отмечено, что помогает употребление продуктов, богатых витамином С. Также желательно избегать диет, богатых тирозином и фенилаланином.

Синдром альстрёма

Синдром Альстрёма — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее полиорганную дисфункцию. Это одно из самых редких известных генетических заболеваний, в истории которого известно всего около 500 случаев.

Симптомы: Показания включают детское ожирение, нейросенсорную тугоухость и нарушение зрения. Это также может привести к гиперинсулинемии, гипертриглицеридемии, раннему развитию диабета 2 и глухоте. Этот синдром также может вызывать некоторые опасные для жизни медицинские осложнения, связанные с поражением печени, сердца, легких и т. Д.

Лечение
: от этого синдрома нет лекарства; Тем не менее, лекарства могут быть предоставлены для лечения конкретных симптомов синдрома.

Аперт синдром

Аперт синдром является редким генетическим заболеванием, которое проявляется при рождении. Это приводит к искажению формы черепа и лица, а иногда руки и ноги перепончатые. Это влияет на 1 из 65 000 до 88 000 новорожденных. У людей, пораженных этим синдромом, кости черепа преждевременно срастаются, что называется краниосиностозом, в то время как мозг продолжает развиваться внутри аномального черепа, вызывая давление на череп и лицо, что приводит к его искажению.

Симптомы: это также приводит к плохому интеллектуальному развитию человека, потере слуха, частым инфекциям уха и пазухи и низкому росту. В большинстве случаев синдром возникает в результате случайной генной мутации, а в некоторых редких случаях он наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Лечение — это не излечивается, но хирургическое вмешательство может до некоторой степени вылечить некоторые из его симптомов.

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном поражает нервную систему и начинается в детском возрасте. По оценкам, это происходит в каждых 2-4 из каждых 100 000 человек. Болезнь Баттена характеризуется накоплением пигментов, называемых липофусцинами, в клетках организма.

Симптомы. Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 10 лет, когда у нормального ребенка внезапно появляются проблемы со зрением и судороги. С течением времени симптомы ухудшаются, что приводит к потере двигательных способностей, умственной отсталости, потере зрения и т. Д.

Лечение. От этого состояния не существует лекарства, и к 20 годам оно обычно приводит к летальному исходу.

Синдром Бардета-Бидля

Синдром Бардета-Бидля — это редкое генетическое заболевание, поражающее несколько органов. Поражает от 1 из 140 000 до 1 из 160 000 новорожденных. Признаки и симптомы могут отличаться среди людей, которые страдают от синдрома, даже среди членов семьи.

Симптомы: для него характерны нарушения зрения, ожирение, аномалии почек, проблемы развития, лишние пальцы рук и ног, нарушение двигательных навыков и т. Д. Это расстройство носит рецессивный характер.

Лечение: лечения от этой болезни нет, и обычно лечение концентрируется на конкретных симптомах.

Болезнь Камурати-Энгельмана

Болезнь Камурати-Энгельмана является разновидностью дисплазии кости. Это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано только 200 случаев заболевания.

Симптомы: для него характерны утолщенные кости, что приводит к хронической боли. Кости черепа также утолщаются, что приводит к давлению на мозг, что приводит к различным неврологическим проблемам. Люди, страдающие от этого, также жалуются на повышенную утомляемость, слабость, головную боль и мышечные спазмы.

Лечение: от этого состояния нет лекарства, но его можно частично лечить. Противовоспалительные и иммунодепрессивные агенты, такие как глюкокортикостероиды, оказались полезными в некоторых случаях. Также рекомендуются альтернативные методы лечения, такие как массаж и тепловая терапия в сочетании с медикаментозным лечением.

Синдром Карпентера

Синдром Карпентера — это редкое врожденное заболевание, характеризующееся неправильной формой головы, лица, пальцев рук и ног из-за преждевременного сращения костей. Это аутосомно-рецессивное заболевание с примерно 100 зарегистрированными случаями, известными до настоящего времени. По оценкам, это влияет на 1 из 1000 000 человек.

Симптомы: Основные симптомы включают головку странной формы, слитые цифры, ожирение, низкий рост и снижение умственных способностей. 50% детей с этим расстройством имеют порок сердца, который осложняет ситуацию.

Лечение: Лечение обычно состоит из ряда поэтапных операций, направленных на исправление пороков развития костей на ранних этапах жизни. Это состояние похоже на синдром Аперта и синдром Пфейффера.

Семейные идиопатические базальные ганглии кальцификации

Ранее известный как синдром Фара, это редкое генетически доминирующее заболевание. Характеризуется аномальными отложениями кальция в базальных ганглиях и коре головного мозга. Это области управления движением мозга.

Симптомы: Ключевыми симптомами являются неуклюжесть, усталость, неустойчивая осанка, мышечные спазмы, неконтролируемые движения и деменция. Люди могут быть затронуты этим синдромом в любое время их жизни; однако, это более распространено в возрастной группе 40-50 лет. Известно, что только 60 семей страдают от этого синдрома в медицинской литературе.

Лечение: от этого состояния нет лекарства. Лечение обычно симптоматическое.

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек, также известный как болезнь Квинке, вызван нарушениями функции белка, называемого ингибитором С1. Мутации в гене ингибитора C1 (C1NH) приводят к HAE. Это влияет на кровеносные сосуды, что приводит к проблемам иммунной системы. По оценкам, это происходит в 1 из 50000 человек.

Симптомы: Общие симптомы наследственного ангионевротического отека включают отек рук, ног, глаз и горла, боли в животе и закупорку дыхательных путей.

Лечение: Лечение обычно проводится после приема лекарств, гормонального лечения и введения обезболивающих препаратов.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием и более распространена в зрелом возрасте. Со временем симптомы усугубляются, и пострадавшему человеку требуется постоянный уход. Это условие влияет на 1 из 10000 в Соединенных Штатах. Ожидаемая продолжительность жизни после начала заболевания составляет 15-25 лет.

Симптомы: Показатели включают непроизвольные движения, потерю двигательных способностей, когнитивные трудности и эмоциональные проблемы.

Лечение: лечения не существует, но лекарства могут облегчить определенные симптомы, связанные с расстройством.

Синдром Меккеля

Синдром Меккеля — чрезвычайно редкое фатальное генетическое заболевание. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и поражает примерно 1 из 13 250-140 000 человек во всем мире. Из-за его серьезных симптомов люди обычно умирают во время родов или вскоре после рождения. Это чаще встречается в Бельгии и Финляндии, где примерно 1 из 3000-9000 человек страдает от этого.

Симптомы : у него тяжелые признаки и симптомы, включая уродливую центральную нервную систему, многочисленные заполненные жидкостью кисты в почках, дефекты легких, печени, полидактилию.

Лечение : может быть рекомендовано восстановление сердца или нейрохирургическое вмешательство при энцефалоцеле.

Мукополисахаридоз VI

Мукополисахаридоз VI — это генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 300 000 новорожденных. Это вызвано дефицитом активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В), которая ответственна за катаболизм сложных углеводов (полисахаридов). Это приводит к накоплению дерматансульфата в некоторых органах, таких как скелет, легкие, клапаны сердца, селезенка и печень.

Симптомы: Симптомы включают низкий рост, умственную отсталость, респираторные заболевания, глухоту и слепоту.

Лечение: Лечение проводится после заместительной энзимотерапии и регулярной медицинской помощи.

Синдром Пфейффера

Синдром Пфайффера связан с мутацией рецептора фактора роста фибробластов, который важен для нормального развития костей. Это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, поражающее 1 человека на 100 000 человек. Характеризуется аномальным слиянием костей черепа, что приводит к деформации головы и лица. Это также может повлиять на кости ног и рук.

Симптомы: Видимые симптомы этого синдрома: необычно широкий лоб, выпученные глаза, клюв носа, короткие широкие пальцы рук и ног. В некоторых случаях также видна перепонка цифр. Индивидуум, страдающий от этого синдрома, также сталкивается с потерей слуха и зубными проблемами.

Лечение: поэтапные черепно-лицевые операции обычно проводятся в первые месяцы жизни, чтобы исправить деформацию костей.

Прогерия

Прогерия — это редкое генетическое заболевание, которое встречается у 1 из 8 000 000 живорожденных. Это генетическое заболевание, вызванное новой мутацией в гене и, как правило, не наследуемое. Это вызывает быстрое старение у детей, и в результате люди, затронутые этой болезнью, умирают в возрасте от 13 до 20 лет.

Симптомы: Ключевыми симптомами прогерии являются проблемы роста на первом году жизни, морщинистое маленькое лицо, большая голова, потеря волос, бровей и ресниц, плохое зрение и снижение моторных навыков. Генетический тест на мутацию LMNA может подтвердить, есть ли у человека прогерия.

Лечение: от этой болезни нет лекарства. Все предлагаемые варианты лечения, как правило, носят поддерживающий характер и зависят от симптомов.

Синдром Ретта

Синдром Ретта — это редкое генетическое нарушение развития нервной системы. Это аутосомно-доминантное Х-сцепленное расстройство, которое чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это затрагивает 1 из 10000 человек. Симптомы обычно появляются после 6-18 месяцев жизни.

Симптомы: они включают проблемы с дыханием, сенсорные проблемы, неустойчивую походку, неспособность к обучению, судороги, социальную неловкость или безответственность. Симптомы часто неверно интерпретируются как аутизм и церебральный паралич.

Лечение: от этого синдрома нет лекарства; однако исследования в этой области продолжаются.

Дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы

Дефицит возникает из-за мутации в энзиме рибозо-5-фосфат-изомеразы, которая играет жизненно важную роль в пентозофосфатном пути. Только с одним диагностированным случаем это расстройство считается самым редким. МРТ показала высокий уровень арабита и рибита, что указывает на врожденную ошибку метаболизма полиолов. У пациента были такие симптомы, как болезнь белого вещества и невропатия неизвестного происхождения. Причину этого состояния еще предстоит полностью понять. Есть несколько теорий, делающих раунды, но этот недостаток все еще изучается.

Болезнь Сандхоффа

Болезнь Сандхоффа — это редкое генетическое нарушение накопления липидов, которое разрушает нервные клетки головного и спинного мозга. Это вызвано из-за дефицита функциональных бета-гексозаминидаз A & B, которые приводят к отложению определенных липидов в мозге и других органах тела. Это аутосомное расстройство затрагивает 1 из 300 000 человек. Из 3-х типов этого синдрома классический инфантильный является самым летальным.

Симптомы: У пораженных детей проявляются мышечная слабость, потеря двигательных навыков, страдают потерей слуха, параличом, потерей зрения, пятнами красной вишни, умственными нарушениями и обычно выживают до возраста 3-4 лет.

Лечение: Лечение этого состояния, как правило, является поддерживающим.

Туберозный склероз

Туберозный склероз ранее был известен как болезнь Борнвилля. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает примерно 1 из 10 000 человек во всем мире. Около 80% случаев связаны с мутациями в двух специфических генетических локусах — TSC1 и TSC2. Туберозный склероз вызван ростом опухолевидных опухолей головного мозга, легких, сердца и почек.

Симптомы: Общие симптомы включают поражения кожи в области носа и щек, периунгулярную фиброму, эпилептические припадки, поведенческие проблемы, заболевания легких и почек и умственную отсталость.

Лечение: Симптомы эпилептических припадков можно лечить хирургическим путем, удаляя клубни, которые отвечают за эпилепсию. Проводятся исследования, чтобы найти лекарственную терапию для этого заболевания.

Болезнь Вольмана

Болезнь Вольмана — это редкое генетическое заболевание, поражающее примерно 1 из 35 000 человек. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом лизосомально-кислой липазы (LAL). LAL — это фермент, необходимый для расщепления определенных липидов в клетках. У людей, страдающих от этого состояния, вредное количество липидов накапливается в печени, селезенке, лимфатических узлах, костном мозге и других частях тела. Симптомы обычно проявляются в первые несколько недель жизни.

Симптомы: к ним относятся проблемы с кормлением, постоянная рвота, диарея, увеличение печени и селезенки, плохое увеличение веса и т. д.

Лечение : от этого состояния не существует лекарства; Однако существуют методы лечения, которые являются симптоматическими и поддерживающими.

Синдром Циммерманна-Лабанда (ZLS)

Только с 44-мя известными случаями синдром Циммермана-Лабанда нам известен. Он является очень редким врожденным аутосомно-доминантным заболеванием.

Симптомы: для него характерен фиброматоз десен (крупные десны), отсутствие или недоразвитие ногтей конечных фаланг пальцев рук и ног, аномальный нос и ухо и грубый внешний вид лица.

Лечение: Лечение этого синдрома обычно симптоматическое и поддерживающее.

Генетические заболевания и расстройства являются серьезной проблемой для медицинских исследователей во всем мире. Исследования по клонированию генов, генной терапии и подавлению генов, ответственных за возникновение генетических заболеваний и замену ферментов, все еще находятся в поисках способов лечения редких генетических заболеваний и расстройств.

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

С каждым годом обнаруживается все большее количество заболеваний, которые имеют генетическую природу. Уже доказано, что наши родители передают нам предрасположенность к диабету, заболеваниям сердечно-сосудистой системы, полноте, раку и многим другим недугам. Однако стоит заметить, что предрасположенность не означает болезнь. В нашей же статье мы выделим заболевания, с которыми человек рождается, и от которых ему не убежать, даже если он ведет абсолютно здоровый образ жизни.

Синдром Дауна

Это, пожалуй, самое известное заболевание, которое является следствием спонтанной мутации. Оно выражается трисомией 21-й хромосомы. С данным заболеванием рождается примерно 1 ребенок из 1100, это около 2500 детей в год (в России). И это при всем при том, что данный синдром успешно диагностируется на стадии беременности, и многие женщины ей прерывают. Дети, рожденные с данным синдромом, имеют характерные внешние черты, проблемы с работой и строением внутренних органов. У многих выраженная умственная отсталость.

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

Мигрень

Мигрень – это не просто головная боль. Это боль, от которой не помогают обезболивающие. Люди с эпизодами мигрени могут несколько дней провести в кровати, не выходя из дома. Примерно в 90-х годах был проведен ряд исследований, которые установили наследственный характер данного заболевания. Связанно оно с нарушениями работы головного мозга. К счастью, большинство людей, страдающих от мигрени, других проблем с головным мозгом или психикой не имеют, и ничем не отличаются от большинства.

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

Близорукость

И эта напасть, не что иное как прописанный в генах код. Если оба родители имеют близорукость, то больше 50% вероятности, что дети тоже будут страдать ей, а если у родителей хорошее зрение, то всего 10% того, что у детей будет близорукость. Есть еще интересная статистика по расам. Около 30% представителей европеоидной расы близоруки, а вот у уроженцев Азии, этот % около 80.

Ученые выделяют около 24 генов, мутации в которых приводят к близорукости. В основном они связаны со строение глазного яблока, сетчатки или хрусталика.

Синдром Клайнфельтера

С этим недугом рождается 1 новорожденный мальчик из 500. Это еще одно хромосомное отклонение, наиболее распространенный тип этого заболевания фактическое заболевания хромосомы X в варианте 47, XXY. Мальчики, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий рост, сутулость, развитые молочные железы и страдают от бесплодия.

Муковисцидоз

Одно их распространенных генетических заболеваний, связанное с нарушением секреции желез. Говоря простыми словами у человека наблюдается повышенное выделение слизи, а многие ферменты вырабатываются неправильно. Это мешает работе органов, в том числе легких. Легочная недостаточность является частой причиной гибели пациентов с муковисцидозом.

7 наиболее распространенных генетических заболеваний

Дальтонизм

Заболевание, связанное с X хромосомой. Передается по материнской линии и в основном мальчикам. Им страдают около 8% мужчин и 0,4% женщин. Легкие форма дальтонизма не так страшны, многие кто его имеют даже не догадываются об этом. По сути, его даже заболеванием сложно назвать, скорее особенностью восприятия цвета.

Гемофилия

Как и дальтонизм, одно из распространенных генетических заболеваний, связанных с X хромосомой. Заболевание, характеризующее нарушением свертываемости крови. Гемофилия известна еще и как «царская» болезнь. Ей страдали потомки королева Виктории. Один из них русский царевич Алексей.

Поделиться ссылкой:

2. Генетические (наследственные) заболевания.

Примерно
10% болезней человека определяются
патологическими генами либо генами,
обусловливающими предрасположенность
к определенным болезням. Следовательно,
необходимо различать собственно
генетические (наследственные) заболевания
и заболевания с генетической
предрасположенностью.

Собственно
генетические заболевания практически
на 100% зависят от генотипа. Известно
несколько тысяч таких заболеваний.
Обычно это моногенные заболевания, то
есть связанные с дефектом одного
генетического фактора. Проявление их
подчиняется общим закономерностям
реализации действия гена. Генетические
заболевания можно разделить на геномные
(изменяется число хромосом, например,
при синдроме Дауна, или трисомии 21),
хромосомные (изменяется структура
хромосом, например, при синдроме
«кошачьего крика»), и молекулярные
(изменяется последовательность
нуклеотидов ДНК – большинство заболеваний,
например, при фенилкетонурии).

Заболевания
с наследственной предрасположенностью
зависят и от генотипа, и от среды,
например: гипертоническая (ишемическая)
болезнь, сахарный диабет, ревматоидные
заболевания, язвенные болезни желудка
и двенадцатиперстной кишки, многие
онкологические заболевания, шизофрения
и другие заболевания психики. Обычно
это полигенные заболевания, обусловленные
сочетанием нескольких генетических
дефектов. Факторами, способствующими
развитию этих заболеваний, являются
неправильное питание, гиподинамия,
различные вредные привычки. Иначе
говоря, эти болезни имеют мультифакториальную
природу.

Рассмотрим
несколько примеров генетических
(наследственных) болезней человека,
связанных с нарушением обмена веществ.
Различные нарушения обмена веществ
обычно связаны с изменением активности
ферментов или структуры клеточных
мембран (а как следствие, часто связаны
с изменением активности гормонов). Как
правило, нарушения обмена веществ
обусловлены изменениями в структуре
гена – точковыми мутациями. Однако
нужно иметь в виду, что сходные нарушения
обмена веществ могут быть обусловлены
как генетическими факторами, так и
неблагоприятным воздействием среды.

Алкаптонурия

неполное окисление одного из продуктов
метаболизма (гомогентизиновой кислоты).
Аутосомно-рецессивное заболевание.
Проявляется в виде артритов конечностей
и позвоночника. Сопутствующим признаком
является «мышиный» запах мочи у больных
людей. Это первое заболевание, для
которого была доказана его
молекулярно-генетическая природа (А.
Гаррод, 1909).

Галактоземия
– невозможность усваивать молочный
сахар. Аутосомное полудоминантное
заболевание. Связано с недостаточной
активностью фермента, обеспечивающего
превращение галактозы (молочного сахара)
в глюкозу. У гетерозигот Аа активность
указанного фермента составляет ~50% от
нормы, а у гомозигот аа – не превышает
10% от нормы. При этом наблюдаются желтуха,
диспепсические расстройства, поражение
печени и селезенки, катаракты, а главное
– умственная отсталость. Частота
заболевания составляет 1:50 тыс.
новорожденных; частота носителей –
1:100. Диета, не содержащая молочного
сахара, предотвращает развитие указанных
симптомов. Подобный способ лечения
наследственных болезней можно
рассматривать как генотерапию.

Муковисцидоз
(МВ), или кистозный фиброз

поджелудочной железы относится к
наиболее тяжелым наследственным
заболеваниям. Характеризуется моногенным
аутосомно-рецессивным типом наследования.
В среднем 1 из 20 представителей белой
расы является гетерозиготным носителем
гена муковисцидоза. Частота среди
новорожденных – 1 : 2.000; ежегодно в странах
СНГ рождается 2…2,5 тысячи детей с этим
тяжелым, часто ведущим к летальному
исходу заболеванием. В последнее время
продолжительность жизни этих больных
увеличивается, и их удельный вес в
популяциях возрастает. Дефект гена МВ
обусловлен рядом мутаций, одна из которых
является делецией трех нуклеотидов,
что приводит к утрате одной из аминокислот
в трансмембранном регуляторном белке
МВ. МВ проявляется в кишечной форме
(недостаточность поджелудочной железы),
легочной и смешанной форме.

Фенилкетонурия
(ФКУ)

– нарушение высшей нервной деятельности.
Аутосомно-рецессивное заболевание.
Обусловлено различными мутациями в
гене, контролирующем метаболизм
фенилаланина (одной из аминокислот).
Фенилаланин превращается не в тирозин,
а в фенилпировиноградную кислоту. В
результате нарушается миелинизация
мозга, что приводит к нарушениям в
развитии нервной системы, к слабоумию,
микроцефалии. Частота среди новорожденных
– 1 : 10 тыс., частота носителей – 1 : 50. При
своевременном выявлении этого заболевания
и назначении диеты с пониженным
содержанием фенилаланина симптомы ФКУ
значительно смягчаются.

Гиперхолестеринемия.
Это мультифакториальное заболевание,
связанное с нарушением обмена холестерина.
Избыток холестерина откладывается на
стенках сосудов в виде атеросклеротических
бляшек, что приводит к развитию ишемической
болезни.

Холестерин
является компонентом клеточных мембран,
на его основе синтезируются стероидные
гормоны, холевые (желчные) кислоты; кроме
того, холестерин входит в состав кожного
сала. Это означает, что холестерин
необходим нашему организму. В среднем
около 1000 мг холестерина в сутки
синтезируется у человека в клетках
печени, а около 500 мг поступает с животной
пищей. При избытке пищевого холестерина
он поступает в клетки печени и подавляет
синтез холестерина этими клетками. Но
при нарушениях холестеринового обмена
(например, при гиперхолестеринемии)
холестерин, поступивший в организм с
пищей, не поступает в клетки печени.
Тогда в кровеносных сосудах накапливается
и избыток пищевого холестерина, и
холестерина, синтезированного в печени.

Гемоглобинопатии
– это нарушения структуры гемоглобина
(гемоглобин – переносчик О2, СО2, К, Н;
измененный гемоглобин не может нормально
выполнять свои функции). Распространены
в регионах, неблагополучных по малярии.
Известны десятки молекулярно-генетических
причин, ведущих к нарушению структуры
гемоглобина: точковые мутации, делеции,
нарушения процессинга мРНК. В странах
Южной Европы широко распространены
гемоглобинопатии под общим названием
талассемия. Различают легкие и тяжелые
формы этих заболеваний. Одной из форм
гемоглобинопатий является серповидноклеточная
анемия – аутосомное заболевание, которое
в полной мере проявляется у гомозигот.

В
состав молекулы гемоглобина взрослого
человека входят две a–цепи (a–цепь
закодирована в 16-ой хромосоме) и две
b–цепи (b–цепь закодирована в 11-ой
хромосоме). В состав b–цепи входит 146
аминокислотных остатков, при этом в
нормальной b–цепи шестым аминокислотным
остатком является глутаминовая кислота.
С участием нормальной b–цепи образуется
нормальный гемоглобин – HbA. В
нетранскрибируемой нити участка ДНК,
кодирующего b–цепь, глутаминовая
кислота закодирована триплетом ГАА.
Если же в результате мутации в ДНК
произойдет замена триплета ГАА на
триплет ГТА, то на месте глутаминовой
кислоты в молекуле гемоглобина в
соответствии с генетическим кодом
появится валин. В итоге вместо гемоглобина
HbA появится новый гемоглобин – HbS. Такая
замена всего лишь одного нуклеотида и
одной аминокислоты приводит к развитию
тяжелого заболевания – серповидноклеточной
анемии.

На
клеточном уровне эта болезнь проявляется
в том, что эритроциты приобретают форму
серпа и теряют способность к нормальному
транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS
умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы
HbA/HbS характеризуются слабо измененными
эритроцитами. При этом изменение формы
эритроцитов значительно повышает
устойчивость гетерозигот к малярии.
Поэтому в тех регионах Земли, где
свирепствует малярия (например, в
Африке), отбор действовал в пользу
гетерозигот. Таким образом,
серповидноклеточная анемия – это пример
относительности «полезности» и
«вредности» мутаций.

Сахарный
диабет.

Болезнь связана с дефицитом гормона
инсулина. Мультифакториальное заболевание.
Часто наследуется рецессивно. Имеются
данные и о полигенном наследовании.
Генотерапия нередко сводится к ежедневному
введению в организм дефицитного гормона.
Обычно для этих целей используют
гормональный препарат, получаемый из
поджелудочной железы крупного рогатого
скота. Однако при этом примерно у 5%
больных возникают аллергические реакции,
обусловленные антигенной несовместимостью
гормона и клеток человека. Решение этой
проблемы, фактически спасающее от
неминуемой гибели эту часть больных
диабетом, было найдено с помощью методов
генной инженерии. Инсулиновый ген
человека был введен в плазмиду и при
определенных условиях активно
функционировал в клетках кишечной
палочки. Он вырабатывал гормон с
антигенными характеристиками, полностью
соответствующими человеческому гормону.

Хромосомные
и геномные болезни (синдромы)

Хромосомные
болезни в большинстве случаев не
наследуются. Нарушения числа или
структуры хромосом возникают в
гаметогенезе родителей.

Синдромы,
обусловленные хромосомными аберрациями,
исключительно разнообразны, но каждый
из них встречается сравнительно редко
(1 случай на десятки тысяч новорожденных).
Наиболее изучен синдром «кошачьего
крика», связанный с делециями в коротком
плече 5-й хромосомы. Основное проявление
– необычный плач детей из-за патологии
гортани и голосовых связок. Сопутствующие
признаки: лунообразное лицо, микроцефалия,
синдактилия, врожденные пороки сердца
и др. Частота – 1 на 50 тыс. новорожденных.
Обычно больные дети умирают в раннем
возрасте.

Геномные
болезни менее разнообразны, но встречаются
чаще.

Из
геномных болезней наиболее детально
изучен синдром
Дауна

(болезнь Дауна, БД), в основе которого
лежит трисомия по 21-й хромосоме. Больные
дети с синдромом Дауна рождаются с
достаточно высокой частотой – 1:750. В
80% случаях непосредственной причиной
является нерасхождение хромосом в I
делении мейоза. Главным морфологическим
признаком болезни Дауна можно считать
монголоидный тип лица, однако более
важно отметить умственную отсталость,
проявляющуюся в широком диапазоне от
полной идиотии до сравнительно легких
степеней дебильности. При синдроме
Дауна описаны пороки сердца и крупных
сосудов, органов пищеварительного
тракта, снижение продолжительности
жизни в 5…10 раз, черты преждевременного
старения, отклонения в дерматоглифике,
высокая частота злокачественных опухолей
(особенно лейкозов), иммунодефицитные
состояния, многочисленные врожденные
уродства, нарушения репарации первичных
молекулярных повреждений ДНК.

Кроме
синдрома Дауна, существует и множество
других генетических заболеваний,
связанных с изменением числа хромосом:
синдромы Патау, Эдвардса, Тёрнера,
Кляйнфельтера и др. Причины возникновения
таких заболеваний до сих пор не выявлены.
Однако имеются достоверные данные,
указывающие на повышенный риск рождения
больного ребенка у матерей в возрасте
свыше 30…35 лет.

Генетика
онкологических заболеваний (злокачественных,
или раковых опухолей)

Рак
– это заболевание, связанное с образованием
злокачественных опухолей в различных
органах (например, рак легких, желудка,
кишечника, поджелудочной железы, молочной
железы, яичников, матки, простаты,
периферической нервной системы, кожи)
и тканях (например, саркомы, остеосаркомы,
нейробластомы, глиобластомы, лейкемии,
меланомы, ретинобластомы, ксеродермы).
Обычно раковые опухоли развиваются в
тех тканях, в которых клетки интенсивно
делятся. Известно около 100 типов раковых
опухолей, из них наиболее часты
встречающиеся: раки легких, молочной
железы, толстой кишки, простаты и матки.
Смертность от рака составляет 20%
смертности в развитых странах.

Раковые
опухоли

– это скопления интенсивно делящихся
клеток. Одной из основных особенностей
раковых клеток является их относительная
автономность, способность к неограниченному
числу делений, обособление и способность
метастазировать (разноситься по всему
организму). Раковые клетки не подчиняются
контрольным механизмам, регулирующим
жизнедеятельность нормальных клеток.
Злокачественность, т.е. способность
одной или многих клеток приводить к
развитию опухолей и метастазированию,
передается в ряду соматических клеток.

Процесс
развития раковой опухоли называется
канцерогенез. Начинается канцерогенез
с нарушений клеточного цикла
одной-единственной клетки, которая
начинает интенсивно делиться
(пролиферировать). К моменту обнаружения
раковой опухоли путем рентгеноскопии
в ее состав входит около 10 миллионов
клеток (диаметр опухоли ~ 1 мм), к моменту
обнаружения путем пальпирования ~
миллиард клеток (диаметр опухоли ~ 10
мм), при достижении опухолью размера 10
см (~ триллиард клеток) наступает летальный
исход.

Достаточно
условно все раковые опухоли подразделяются
на доброкачественные и злокачественные.
Доброкачественные опухоли развиваются
медленно, и образующие их клетки
располагаются компактно. Злокачественные
опухоли развиваются быстро и сопровождаются
метастазами.

Причины
возникновения рака до сих пор не
установлены. Считается, что это большая
неоднородная группа мультифакториальных
заболеваний, которые вызываются
взаимодействием генотипа и определенных
факторов среды – канцерогенов.

Канцерогены.
Раковые заболевания вызывают самые
разнообразные факторы – канцерогены.
С помощью близнецового метода показано,
что в развитии раковых заболеваний
человека значение внешних факторов
исключительно велико. К физическим
канцерогенам относятся: ионизирующее
излучение, ультрафиолет, температурные
и механические воздействия. При облучении
покровов организма развивается рак
кожи, при общем облучении – лейкозы,
опухоли костей, рак щитовидной железы,
при вдыхании радиоактивной пыли – рак
легких. К химическим канцерогенам
относятся самые разнообразные органические
вещества: от четыреххлористого углерода
до сложных полициклических и
гетероциклических соединений. Например,
смолы табачного дыма провоцируют рак
легких (плоскоклеточную карциному),
причем заболевание интенсивно развивается
у курильщиков с 10…20-летним стажем. К
биологическим канцерогенам относятся
вирусы и их производные (провирусы). В
клетках позвоночных животных присутствуют
десятки встроенных в хромосомы геномов
ДНК-содержащих опухолеродных вирусов
(провирусов). Доказана вирусная природа
рака молочной железы у мышей. Считается,
что вирусы могут провоцировать раковые
заболевания у человека (например, вирус
гепатита – рак печени), однако это
положение не доказано. Заметим, что
часто канцерогенами являются известные
мутагены.

Генетика
злокачественных опухолей.

В
настоящее время доказано, что рак – это
генетическое заболевание. Злокачественность,
т.е. способность одной или многих клеток
приводить к развитию опухолей и
метастазированию, передается в ряду
соматических клеток. Известны случаи
семейных раков (опухоли желудка, молочной
железы, легких, матки и т. д.). Однако по
наследству передается не сам рак, а лишь
предрасположенности к раковым
заболеваниям. В некоторых популяциях
частота отдельных раковых заболеваний
значительно ниже средней (в окрестностях
Бомбея в 200 раз реже встречается рак
кожи, в Нигерии – в 300 раз реже рак
пищевода, в Англии – в 100 раз реже рак
печени).

Строго
научная точка зрения состоит в том, что
признается передача по наследству лишь
предрасположенности к раковым
заболеваниям, причем иногда речь идет
о моногенной, в других случаях – о
полигенной наследственности. Например,
при генетически обусловленных дефектах
репарации ДНК (или, точнее, при синдромах
хромосомной нестабильности) частота
рака возрастает в 100…10000 раз.

В
начале XX в. была предложена мутационная
теория рака, в которой подчеркивалась
роль генных и хромосомных соматических
мутаций в этиологии рака.

В
настоящее время получила признание
вирусо-генетическая теория рака, согласно
которой генетический материал онкогенных
вирусов встраивается в хромосому клетки.
Такое изменение генома, точнее отдельных,
немногих локусов, нарушает биохимический
механизм клеток, они приобретают
автономность и начинают усиленно
делиться.

Вирусо-генетическая
теория была дополнена концепцией
онкогенов. Онкогены
– это участки хромосом нормальных
клеток, которые под действием повреждающих
ДНК факторов активируются и продуцируют
белки, вызывающие злокачественность.
В норме онкогены на протяжении большей
части индивидуального развития (за
исключением раннего эмбриогенеза)
находятся в функционально неактивном
состоянии либо очень слабоактивны. В
целом можно сказать, что активация
онкогенов обусловлена дестабилизацией
генома мутагенами и другими агентами.
В последнее десятилетие доказано, что
в клетках позвоночных животных
присутствуют десятки встроенных в
хромосомы геномов ДНК-содержащих
опухолеродных вирусов (провирусов). К
эндогенным генетическим факторам
канцерогенеза относятся мобильные
элементы генома: транспозоны и
ретротранспозоны.

Медико-генетическое
консультирование

Еще
в 1883 г. Фрэнсис Гальтон выдвинул идею о
необходимости улучшения человеческого
рода генетическими методами. Им же
предложен термин «евгеника»,
означающий учение о наследственном
здоровье человека и путях улучшения
его наследственных свойств. Евгеника
была популярна в России в 1920-е гг. (Н. К.
Кольцов).

Однако
данные популяционно-генетических
исследований позволяют утверждать, что
в обозримом будущем такие работы не
имеют никаких перспектив. Человек как
биосоциальное существо сложился в ходе
длительных эволюционных преобразований,
и надеяться изменить вид за исторически
короткие сроки бессмысленно.

С
точки зрения генетики человека ни одна
группа людей, несмотря на определенные
различия между ними, не имеют каких-либо
преимуществ друг перед другом. Поэтому
генетика отвергает евгенические
вмешательства в наследственность
человека с целью улучшения его природы.

Методы,
предлагавшиеся старыми евгениками,
были сугубо селекционными: ограничения
на межрасовые браки, иммиграционные
барьеры, даже стерилизация генетически
неполноценных людей. На практике методы
евгеники послужили основанием для
создания концентрационных лагерей в
фашистской Германии, где подвергались
массовому уничтожению представители
неарийских рас. Естественно, что подобная
теория и практика несовместимы с
гуманистической моралью общества, в
центре внимания которого находится
человек.

Поэтому
в настоящее время наибольшее внимание
уделяется мерам по предотвращению
рождения детей с наследственной
патологией.

Медико-генетическое
консультирование призвано избавить
человечество от страданий, связанных
с наследственными (генетическими)
заболеваниями. Главные цели
медико-генетического консультирования
заключаются в установлении роли генотипа
в развитии данного заболевания и
прогнозировании риска иметь больных
потомков. Рекомендации, даваемые в
медико-генетических консультациях в
отношении заключения брака или прогноза
генетической полноценности потомства,
направлены на то, чтобы они учитывались
консультируемыми лицами, которые
добровольно принимают соответствующее
решение.

В
распоряжении врачей имеется весь арсенал
перечисленных выше методов генетики
человека и некоторые специальные методы.

Методы
пренатальной диагностики разнообразны:
от УЗИ до фетоскопии (прямом рассматривании
плода через специальный зонд).

К
собственно генетическим методам
относятся:

– хорионбиопсия
(на 8-й неделе беременности) – отбор
материала из ворсинок хориона.

– плацентобиопсия
(на 12-й неделе) – отбор материала из
плаценты.

– амниоцентез
(на 15…18-й неделе) – отбор материала из
амниотической жидкости.

– кордоцентез
(на 18…22-й неделе) – отбор материала из
кровеносных сосудов пуповины.

Хорионбиопсия
и плацентобиопсия позволяют производить
наиболее раннюю диагоностику, но риск
осложнений достигает 3 %.

Кордоцентез
производится слишком поздно, что
затрудняет повторные исследования в
случае сомнений.

Поэтому
среди методов, позволяющих диагностировать
заболевание до рождения ребенка, ведущее
место занимает амниоцентез – получение
амниотической жидкости и клеток плода
с помощью прокола плодного пузыря
операции под контролем УЗИ – простейшей,
не травмирующей плод хирургической.
Этим методом диагностируют многие
хромосомные болезни и некоторые
заболевания, в основе которых лежат
генные мутации. Риск осложнений
относительно невелик – примерно 0,2 %.

ВОЗ | Гены и болезни человека


Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате изменений в одном гене, происходящих во всех клетках организма. Хотя они относительно редки, они затрагивают миллионы людей во всем мире. Ученые в настоящее время оценивают, что более 10000 заболеваний человека, как известно, являются моногенными. Чистые генетические заболевания вызваны единственной ошибкой в ​​одном гене в ДНК человека. Характер заболевания зависит от функций, выполняемых модифицированным геном.Моногенные или моногенные заболевания можно разделить на три основные категории:

  • Доминант
  • рецессивный
  • X-Link

У всех людей есть два набора или копии каждого гена, называемого «аллель»; одна копия на каждой стороне пары хромосом. Рецессивные заболевания — это моногенные нарушения, возникающие из-за повреждений обеих копий или аллелей. Доминирующими заболеваниями являются моногенные расстройства, которые включают повреждение только одной копии гена.Х-связанные заболевания представляют собой моногенные нарушения, которые связаны с дефектными генами в Х-хромосоме, которая является половой хромосомой. Х-связанные аллели также могут быть доминантными или рецессивными. Эти аллели одинаково выражены у мужчин и женщин, особенно у мужчин, поскольку они несут только одну копию Х-хромосомы (XY), тогда как женщины несут две (ХХ).

Моногенные заболевания ответственны за тяжелую гибель людей. Глобальная распространенность всех болезней одного гена при рождении составляет примерно 10/1000.По оценкам, в Канаде моногенные заболевания могут составлять до 40% работы педиатрической практики в больницах (Scriver, 1995).

Талассемия
Серповидноклеточная анемия
Гемофилия
Кистозный фиброз
Болезнь Тея Сахса
Хрупкий Х синдром
Болезнь Хантингтона


Талассемия

Талассемия — это генетическое заболевание, связанное с кровью, которое включает отсутствие или ошибки в генах, ответственных за выработку гемоглобина, белка, присутствующего в эритроцитах.Каждая эритроцит может содержать от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина. Тяжесть заболевания зависит от мутаций генов и их взаимодействия.

Молекула гемоглобина имеет субъединицы, обычно называемые альфа и бета. Оба подразделения необходимы для правильного связывания кислорода в легких и доставки его к тканям в других частях тела. Гены в хромосоме 16 ответственны за альфа-субъединицы, в то время как гены в хромосоме 11 контролируют продукцию бета-субъединиц.Отсутствие конкретной субъединицы определяет тип талассемии (например, недостаток альфа-субъединиц приводит к альфа-талассемии). Отсутствие субъединиц, таким образом, соответствует ошибкам в генах на соответствующих хромосомах.

Там могут быть различные градации заболевания в зависимости от гена и типа мутаций.

Распространенность:

Альфа- и бета-талассемии являются наиболее распространенными наследственными нарушениями, связанными с одним геном, в мире с наибольшей распространенностью в районах, где малярия была или остается эндемической.Бремя этого расстройства во многих регионах настолько велико, что оно представляет серьезную проблему для общественного здравоохранения. Например, в Иране, по оценкам, около 8000 беременностей подвергаются риску каждый год. В некоторых эндемичных странах Средиземноморского региона давно установившиеся программы контроля позволили на 80–100% предотвратить новые роды.

Диагноз / прогноз:

Диагноз талассемия может быть поставлен уже на 10-11 неделе беременности, используя такие процедуры, как амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона.Люди могут также быть проверены на талассемию через рутинные анализы крови. Пациенты с талассемией могут иметь пониженную фертильность или даже бесплодие. Раннее лечение талессемии оказалось очень эффективным в улучшении качества жизни пациентов. В настоящее время генетическое тестирование и консультирование, а также пренатальная диагностика играют все более важную роль в информировании как индивидуальных, так и профессиональных решений относительно профилактики, лечения и лечения этого заболевания.

Дополнительные ресурсы:

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — это заболевание, связанное с кровью, которое влияет на молекулу гемоглобина и вызывает изменение формы всей клетки крови в стрессовых условиях.При серповидноклеточной анемии молекула гемоглобина является дефектной. После того, как молекулы гемоглобина откажутся от кислорода, некоторые из них могут сгруппироваться и образовать длинные стержнеобразные структуры, которые становятся жесткими и принимают форму серпа.

В отличие от здоровых эритроцитов, которые обычно являются гладкими и имеют форму пончика, серповидные эритроциты не могут протиснуться через маленькие кровеносные сосуды. Вместо этого они складываются и вызывают закупорки, которые лишают органы и ткани несущей кислород крови. Этот процесс вызывает периодические приступы боли и в конечном итоге может повредить ткани и жизненно важные органы и привести к другим серьезным медицинским проблемам.Нормальные эритроциты живут в кровотоке около 120 дней, но серповидные эритроциты умирают примерно через 10–20 дней. Поскольку они не могут быть заменены достаточно быстро, в крови хронически не хватает эритроцитов, что приводит к состоянию, обычно называемому анемией.

Распространенность:

Серповидноклеточная анемия поражает миллионы людей во всем мире. Это особенно распространено среди людей, чьи предки происходят из стран Африки к югу от Сахары, Южной Америки, Кубы, Центральной Америки, Саудовской Аравии, Индии и стран Средиземноморья, таких как Турция, Греция и Италия.В Соединенных Штатах страдают около 72 000 человек, большинство из которых являются предками из Африки. Заболевание встречается примерно у 1 на каждые 500 афроамериканских родов и 1 на каждые 1000–1400 латиноамериканских родов. Около 2 миллионов американцев, или 1 из 12 афроамериканцев, несут аллель серповидноклеточной анемии.

Диагноз / прогноз:

Серповидноклеточная болезнь может быть диагностирована с помощью простого анализа крови. Во многих случаях серповидноклеточная анемия диагностируется при обследовании новорожденных.В дополнение к болеутоляющим средствам вводятся вакцины, антибиотики и добавки с фолиевой кислотой. Переливание крови и операции используются в тяжелых случаях. Единственное известное лекарство в настоящее время — пересадка костного мозга.

Дополнительные ресурсы:

Гемофилия

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови, при котором наблюдается частичное или полное отсутствие необходимого фактора свертывания крови. Это пожизненное расстройство, которое приводит к чрезмерному кровотечению и много раз спонтанному кровотечению, которое очень часто является внутренним.Гемофилия А является наиболее распространенной формой, называемой классической гемофилией. Это является результатом дефицита фактора свертывания крови 8, в то время как гемофилия B (болезнь Рождества) является дефицитом фактора свертывания крови 9. Это заболевание является рецессивным расстройством, связанным с полом.

Распространенность:

Из-за половой связи расстройства, у мужчин больше внимания, чем у женщин. Около трети новых диагнозов находятся там, где нет предшествующей семейной истории. Он появляется во всем мире и встречается во всех расовых группах.Около 6000 человек страдают гемофилией в Великобритании. В Великобритании около 5400 человек с гемофилией A и около 1100 с гемофилией B.

Диагноз / прогноз:

Анализы крови могут определить наличие состояния гемофилии, и более конкретно, является ли это заболеванием типа А или типа В. Как правило, дети не показывают признаки до 9 месяцев. Введение факторов свертывания помогает пострадавшим людям жить с болезнью.Существуют различные изменения в образе жизни, которые могут быть сделаны как гемофилик, и хотя это серьезное заболевание, оно может быть терпимо при соблюдении надлежащих мер предосторожности и терапии. Перспективы у мальчика с гемофилией отличные. Всего несколько десятилетий назад у детей с гемофилией значительно сократилась продолжительность жизни. Подростки часто калечат их артритом и совместными уродствами, и им приходится посещать специальные школы для инвалидов. Многие недавние исследования подтвердили значительно возросшую ожидаемую продолжительность жизни людей, страдающих гемофилией в развитых странах за последние несколько десятилетий.Дети с гемофилией в настоящее время сталкиваются с некоторыми ограничениями. Они, безусловно, посещают обычные школы, большинство рабочих мест для них открыто, и в настоящее время нормой является полноценное участие в жизни общества посредством трудоустройства, брака и рождения детей. Ожидается, однако, что число людей с гемофилией в развитых странах будет неуклонно расти в течение следующих нескольких десятилетий.

Дополнительные ресурсы:

кистозный фиброз

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, которое поражает дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, включая образование аномально густых слизистых оболочек в легких и может привести к фатальным инфекциям легких.Заболевание также может привести к различным обструкциям поджелудочной железы, препятствующим пищеварению. Человек должен унаследовать два дефектных гена муковисцидоза, по одному от каждого родителя, чтобы заболеть. Каждый раз, когда заболевают два носителя болезни, вероятность передачи муковисцидоза их детям составляет 25 процентов; 50-процентная вероятность того, что ребенок станет носителем гена муковисцидоза; и 25-процентная вероятность того, что ребенок не будет перевозчиком.

Распространенность:

Заболеваемость МВ варьирует по всему миру.Несмотря на то, что в Азии он недостаточно диагностирован, имеющиеся данные указывают на то, что распространенность МВ встречается редко. В Европейском Союзе 1 в 2000-3000 годах было выявлено, что CF влияет на новорожденных. Сообщается, что в Соединенных Штатах Америки заболеваемость МВ составляет 1 на каждые 3500 родов.

Диагноз / прогноз:

У людей с МВ есть множество симптомов, в том числе: очень соленая на вкус кожа; постоянный кашель, иногда с мокротой; одышка или одышка; чрезмерный аппетит, но плохое увеличение веса; и жирный, громоздкий стул.Симптомы варьируются от человека к человеку, отчасти из-за более чем 1000 мутаций гена CF, некоторые из которых были идентифицированы и упорядочены исследователями. Тест на пот является стандартным диагностическим тестом для CF. Эта простая и безболезненная процедура измеряет количество соли в поту. Высокий уровень соли указывает на CF. Несмотря на то, что результаты этого теста действительны в любое время после того, как ребенку исполнилось 24 часа, собрать достаточно большой образец пота у ребенка младше 3 или 4 недель может быть сложно.Тест на пот может также подтвердить диагноз у детей старшего возраста и взрослых. Если уровни панкреатических ферментов снижены, анализ стула человека может выявить снижение или отсутствие уровней пищеварительных ферментов (трипсина и химотрипсина) или высоких уровней жира. Если секреция инсулина снижается, уровень сахара в крови высокий. Легочные функциональные тесты могут показать, что дыхание нарушено. Кроме того, рентген грудной клетки может предложить диагноз. Родственники, не являющиеся родителями ребенка с муковисцидозом, могут захотеть узнать, есть ли у него дети с этим заболеванием.Генетическое тестирование на небольшом образце крови может помочь определить, кто имеет дефектный ген муковисцидоза. Если у обоих родителей не будет хотя бы одного такого гена, у их детей не будет муковисцидоза. Если оба родителя имеют дефектный ген муковисцидоза, каждая беременность имеет 25-процентную вероятность рождения ребенка с муковисцидозом. Во время беременности обычно возможен точный диагноз муковисцидоза у плода.

Тяжесть муковисцидоза сильно варьируется от человека к человеку независимо от возраста; тяжесть определяется в значительной степени тем, насколько поражены легкие.Тем не менее, ухудшение неизбежно, что приводит к слабости и в конечном итоге смерти. Тем не менее, перспективы неуклонно улучшались в течение последних 25 лет, главным образом потому, что лечение может теперь отложить некоторые изменения, которые происходят в легких. Половина людей с муковисцидозом живут дольше 28 лет. Долгосрочная выживаемость несколько лучше у мужчин, у людей, у которых нет проблем с поджелудочной железой, и у людей, чьи начальные симптомы ограничены пищеварительной системой. Несмотря на свои многочисленные проблемы, люди с муковисцидозом обычно посещают школу или работают незадолго до смерти.Генная терапия имеет большие перспективы для лечения муковисцидоза.

Согласно Национальному реестру пациентов Фонда CF, средний возраст выживания для человека с МВ в настоящее время составляет 33,4 года. Всего тридцать лет назад пациент с МВ не ожидал, что достигнет зрелого возраста. Многие люди даже живут в свои пятидесятые и шестидесятые.

По мере увеличения прогресса в лечении МВ число взрослых с МВ неуклонно растет. Сегодня почти 40 процентов населения МВ в возрасте 18 лет и старше.Однако взрослые могут испытывать дополнительные проблемы со здоровьем, включая диабет, связанный с МВ, и остеопороз. МВ также может вызвать проблемы с репродуктивной функцией — более 95 процентов мужчин с МВ бесплодны. Но с новыми технологиями некоторые становятся отцами. Хотя многие женщины с МВ могут забеременеть, ограниченная функция легких и другие факторы здоровья могут затруднить вынашивание ребенка до срока.

Дополнительные ресурсы:

болезнь Тея Сакса

Болезнь Тея-Сакса — это фатальное генетическое заболевание, при котором вредные количества жирного вещества под названием ганглиозид GM2 накапливаются в нервных клетках мозга.Это вызвано снижением функционирования фермента гексозаминидазы А. Аномальная гексозаминидаза Активность фермента вызывает накопление жира в нервных клетках, что приводит к параличу, деменции, слепоте, психозам и даже смерти. Хотя деградация центральной нервной системы начинается на этапе внутриутробного развития, такие наблюдения, как потеря периферического зрения и моторная координация, наблюдаются только в возрасте до 6 месяцев. Это заболевание является аутосомно-рецессивным, что означает, что человек должен наследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя, чтобы наследовать это заболевание.В соответствии с возрастом начала существует две существующие формы болезни Тея-Сакса.

  • Инфантильная болезнь Тея-Сакса
  • Болезнь Тея-Сакса с поздним началом (хронический GM2-ганглиозидоз)
Распространенность:

Частота этого заболевания гораздо выше у ашкеназских евреев восточноевропейского происхождения, чем у других.

Примерно один из каждых 27 евреев в Соединенных Штатах Америки является носителем гена TSD.Также наблюдается заметная заболеваемость TSD у нееврейских французских канадцев, живущих возле реки Святого Лаврентия и в общине Кахун в Луизиане. В отличие от этого, показатель распространенности среди населения в целом, а также среди евреев сефардского происхождения составляет примерно один на 250.

Среди евреев сефардского происхождения и в целом среди нееврейского населения показатель распространенности составляет около 1 на 250. Существуют определенные исключения. Франко-канадский и каджунский общины Луизианы имеют такой же уровень распространения, что и евреи ашкенази, один из 27.Кроме того, люди с происхождением из Ирландии подвергаются повышенному риску гена Tay-Sachs. Текущее исследование показывает, что среди ирландских американцев, уровень перевозчика составляет примерно один из 50.

Диагноз / прогноз:

Диагноз для болезни Тея-Сакса (TSD) может быть сделан с помощью анализа крови, в котором фермент Hex A может быть измерен в сыворотке, лейкоцитах или фибробластах кожи. За последние 25 лет скрининг носителей и генетические консультации в группах высокого риска значительно сократили число детей, рожденных с ТСД в этих группах.Поэтому значительный процент детей, рожденных с болезнью Тея-Сакса, сегодня рождается парами, которые ранее не считались подверженными значительному риску.

Доступны пренатальные тесты, которые могут диагностировать Tay-Sachs у плода до рождения. Эти процедуры называются амниоцентезом и отбором ворсинок хориона. Отбор проб амниоцентеза проводится между 15 и 16 неделями беременности. Процедура включает в себя введение иглы в живот матери и получение образца жидкости, которая окружает ребенка.При отборе ворсин хориона образец клеток из плаценты извлекается врачом на 10-й и 12-й неделе беременности и проверяется на наличие Hex A.

Дополнительные ресурсы:

Хрупкий Х синдром

Синдром хрупкого Х вызван «хрупким» участком в конце длинного плеча Х-хромосомы. Это генетическое заболевание, которое проявляется в сложном диапазоне поведенческих и когнитивных фенотипов. Это результат генетической мутации, которая значительно варьирует по степени тяжести среди пациентов.Синдром хрупкого Х является наиболее распространенной причиной наследственной умственной отсталости. Хотя это рецессивный признак, связанный с Х, с переменной экспрессией и неполной пенетрантностью, поражены 30% всех женщин-носителей.

Распространенность:

По данным ассоциации Fragile X в Южной Калифорнии, синдром Fragile X является единственной наиболее распространенной наследственной причиной психических нарушений, затрагивающей 1 из 3600 мужчин и 1 из 4000-6000 женщин с полной мутацией во всем мире. Некоторые исследования также показывают, что хрупкий Х поражает 1 человека на каждые 2000 мужчин и 1 человека на каждые 4000 женщин всех рас и этнических групп.Исследования также показали, что 1 из 259 женщин всех рас носит хрупкий Х и может передать его своим детям. Считается, что число мужчин, являющихся носителями, составляет 1 на 800 всех рас и этнических групп. Женщины-носители имеют шанс от 30% до 40>% родить отсталого ребенка мужского пола и от 15 до 20% шанс рождения отсталой женщины.

Диагноз / прогноз:

Диагноз синдрома Fragile-X ставится путем выявления ошибок в гене FMR1.Более 99% людей имеют полный мутантный ген FMR1. Тесты, используемые для диагностики, включают анализ хромосом и различные белковые тесты. Диагноз обычно ставится в молодом возрасте, и в настоящее время нет лекарства от этой болезни. Ранняя диагностика синдрома вызова позволяет проводить терапевтические вмешательства, такие как логопедия, трудотерапия, психотерапия и специальное образование, которые могут значительно улучшить качество жизни пациентов.

Дополнительные ресурсы:

болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — это дегенеративное заболевание мозга, при котором больные люди теряют способность ходить, говорить, думать и рассуждать.Они легко впадают в депрессию и теряют кратковременную память. Они также могут испытывать недостаток концентрации и сосредоточенности. Эта болезнь начинается в возрасте от 30 до 45 лет, и у каждого человека с геном этой болезни в конечном итоге развивается болезнь.
Хантингтон — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое означает, что если один из родителей несет дефектный ген Хантингтона, его / ее потомство имеет 50/50 шансов унаследовать заболевание.

Распространенность:

Болезнь Хантингтона (HD) одинаково влияет на мужчин и женщин и пересекает все этнические и расовые границы.Обычно он начинается в середине жизни, в возрасте от 30 до 45 лет, хотя его начало может наступить уже в возрасте 2 лет. Дети, у которых развивается ювенильная форма заболевания, редко доживают до зрелого возраста. Существует вероятность 50/50 наследования фатального гена от родителей. Каждый, кто несет ген, разовьет болезнь. По оценкам, в западных странах от пяти до семи человек на 100 000 страдают ГД.

Диагноз / прогноз:

Существует нет лечения или лечения болезни Хантингтона, и пациент в конечном итоге становится полностью зависимым от других для повседневного функционирования.Люди могут также умереть из-за других вторичных осложнений, таких как удушье, инфекция или сердечная недостаточность. Дети, у которых диагностирована болезнь Хантингтона, обычно не доживают до совершеннолетия.

Дополнительные ресурсы:

Отзывы

* Контроль наследственных расстройств: Отчет Научного совещания ВОЗ (1996)
** Молекулярно-генетическая эпидемиология муковисцидоза (2004)

,

Генетическая болезнь человека | Британика

Генетическое заболевание человека , любое из заболеваний и нарушений, вызванных мутациями в одном или нескольких генах.

Британика Викторина

Медицинские термины и викторина пионеров

Какое из этих условий также называется «затвердение артерий»?

С ростом способности контролировать инфекционные и пищевые заболевания в развитых странах пришло осознание того, что генетические заболевания являются основной причиной инвалидности, смерти и человеческой трагедии.Действительно, редкой является семья, которая полностью свободна от любого известного генетического заболевания. Было выявлено много тысяч различных генетических нарушений с определенными клиническими симптомами. Из 3–6 процентов новорожденных с признанным врожденным дефектом, по крайней мере, половина имеет преимущественно генетический вклад. Кроме того, генетические дефекты являются основной известной причиной потери беременности в развитых странах, и почти половина всех самопроизвольных абортов (выкидышей) связана с хромосомно-аномальным плодом.Около 30 процентов всей послеродовой детской смертности в развитых странах обусловлено генетическими заболеваниями; 30 процентов педиатрических и 10 процентов случаев госпитализации взрослых можно отнести к преимущественно генетической причине. Наконец, медицинские исследователи оценивают, что генетические дефекты — хотя и незначительные — присутствуют по крайней мере у 10 процентов всех взрослых. Таким образом, это не редкие события.

Врожденный дефект — это любое биохимическое, функциональное или структурное отклонение, возникающее до или вскоре после рождения.Следует подчеркнуть, что врожденные дефекты не все имеют одинаковую основу, и даже очевидно, что идентичные дефекты у разных людей могут отражать разные причины. Хотя генетические и биохимические основы большинства выявленных дефектов все еще не определены, очевидно, что многие из этих нарушений являются результатом комбинации генетических факторов и факторов окружающей среды.

В этой статье рассматриваются основные категории генетических заболеваний, уделяя особое внимание типам генетических мутаций, которые их вызывают, рискам, связанным с воздействием определенных факторов окружающей среды, и способам управления генетическими заболеваниями посредством консультирования, диагностики и лечения.Для полного объяснения менделевской и немендельской генетики, генетической мутации и регуляции и других принципов, лежащих в основе генетического заболевания, см. наследственность статьи. Генетика развития опухоли, кратко объясненная в этой статье, подробно освещена в статье о раке.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 года с вашей подпиской.
Подпишитесь сегодня

Классы генетических заболеваний

Большинство генетических дефектов человека могут быть классифицированы как обусловленные либо хромосомными, одногенными менделевскими, одногенными немендельскими или многофакторными причинами.Каждая из этих категорий кратко обсуждается ниже.

Около 1 из 150 живых новорожденных имеет обнаруживаемую хромосомную аномалию. Тем не менее, даже этот высокий уровень заболеваемости представляет лишь небольшую часть мутаций хромосом, поскольку подавляющее большинство летальных исходов и приводит к пренатальной смерти или мертворождению. Действительно, по оценкам, 50 процентов всех выкидышей в первом триместре и 20 процентов всех выкидышей во втором триместре связаны с хромосомно-аномальным плодом.

Хромосомные расстройства могут быть сгруппированы в три основные категории: (1) те, которые связаны с численными отклонениями аутосом, (2) те, которые связаны со структурными отклонениями аутосом, и (3) те, которые связаны с половыми хромосомами.Аутосомы — это 22 набора хромосом, обнаруженных во всех нормальных клетках человека. Их называют численно (например, хромосома 1, хромосома 2) в соответствии с традиционным порядком сортировки, основанным на размере, форме и других свойствах. Половые хромосомы составляют 23-ю пару хромосом во всех нормальных человеческих клетках и бывают двух форм, называемых X и Y. У людей и многих других животных именно половые хромосомы определяют пол индивида, такой, что XX приводит к женщине и XY приводит к мужчине.

Числовые отклонения

Числовые отклонения, связанные с аутосомами или половыми хромосомами, как правило, возникают в результате мейотического несоответствия, то есть неравного деления хромосом между дочерними клетками, которое может происходить во время образования материнской или отцовской гамет. Мейотическое несоответствие приводит к яйцеклеткам или сперме с дополнительными или отсутствующими хромосомами. Хотя биохимическая основа численных хромосомных аномалий остается неизвестной, возраст матери явно оказывает влияние, так что пожилые женщины подвергаются значительно большему риску забеременеть и родить хромосомно-аномального ребенка.Риск возрастает с возрастом почти экспоненциально, особенно после 35 лет, так что у беременной женщины в возрасте 45 лет и старше вероятность того, что у ее ребенка будет трисомия 21 (синдром Дауна), составляет от 1 к 20 до 1 к 50, в то время как риск составляет только 1 на 400 для 35-летней женщины и менее 1 на 1000 для женщины в возрасте до 30 лет. Нет четкого влияния отцовского возраста на числовые аномалии хромосом.

Хотя синдром Дауна, вероятно, является наиболее известным и наиболее часто наблюдаемым из аутосомных трисомий, обнаруживаемым примерно у 1 из 800 живорожденных, в популяции также наблюдаются как трисомия 13, так и трисомия 18, хотя и со значительно сниженными показателями ( 1 из 10000 живорождений и 1 из 6000 живорождений соответственно).Подавляющее большинство концепций, включающих трисомию для любой из этих трех аутосом, тем не менее потеряно для выкидыша, как и все концепции, включающие трисомию для любой из других аутосом. Точно так же моносомия для любой из аутосом смертельна внутриутробно и поэтому не наблюдается в популяции. Поскольку численные хромосомные аномалии, как правило, являются результатом независимых мейотических событий, родители, у которых одна беременность с численным хромосомным аномалием, как правило, не имеют заметно повышенного риска по сравнению с общей популяцией, чтобы повторить опыт.Тем не менее, эти пары обычно указывают на небольшой повышенный риск, чтобы объяснить необычные ситуации, такие как хромосомные транслокации или гонадный мозаицизм, описанные ниже.

Структурные аномалии

Структурные аномалии аутосом еще более распространены в популяции, чем числовые аномалии и включают транслокации больших кусков хромосом, а также небольшие делеции, вставки или перегруппировки. Действительно, около 5 процентов всех случаев синдрома Дауна обусловлены не классической трисомией 21, а наличием избытка материала хромосомы 21, прикрепленного к концу другой хромосомы в результате транслокации.При сбалансированности структурные хромосомные аномалии могут быть совместимы с нормальным фенотипом, хотя несбалансированные структурные аномалии хромосом могут быть столь же разрушительными, как и численные аномалии. Кроме того, поскольку многие структурные дефекты унаследованы от родителя, который является уравновешенным носителем, пары, у которых одна беременность имеет структурную хромосомную аномалию, обычно имеют значительно повышенный риск по сравнению с общей популяцией, чтобы повторить опыт. Ясно, что вероятность рецидива будет зависеть от того, встречается ли сбалансированная форма структурного дефекта у одного из родителей.

Даже небольшое удаление или добавление аутосомного материала — слишком маленькое, чтобы его можно было увидеть обычными методами кариотипирования — может привести к серьезным порокам развития и умственной инвалидности. Одним из примеров является синдром cri du chat (по-французски «крик кошки»), который связан с потерей небольшого сегмента короткого плеча хромосомы 5. У новорожденных с этим расстройством крик «мяукающий» подобен этому. кота Интеллектуальная инвалидность обычно тяжелая.

ВОЗ | Гены и болезни человека


Гены и неинфекционные заболевания

Большинство болезней вовлекают много генов в сложные взаимодействия, в дополнение к влиянию окружающей среды. Человек не может родиться с заболеванием, но может иметь высокий риск его приобретения. Это называется генетической предрасположенностью или восприимчивостью. Генетическая восприимчивость к конкретному заболеванию из-за наличия одной или нескольких генных мутаций и / или комбинации аллелей не обязательно должна быть аномальной.

Отдел ВОЗ по неинфекционным заболеваниям и психическому здоровью (NMH) проделал большую работу по таким основным неинфекционным заболеваниям, как рак, диабет, сердечно-сосудистые заболевания, астма и некоторые психические заболевания. В некоторых случаях, например, при раке, люди рождаются с генами, которые изменяются в зависимости от образа жизни или воздействия химических веществ. Рак, например, может включать в себя гены-супрессоры опухолей, гены, которые подавляют образование опухолей, которые теряют свою функцию, что приводит к возникновению карцином.Сердечно-сосудистые заболевания имеют тенденцию проявляться специфическими способами, уникальными для различных сообществ. Например, африканские общины, как правило, страдают от инсультов в результате сердечно-сосудистых заболеваний, в то время как жители Южной Азии, как правило, имеют сердечные приступы.

Понимание генетической предрасположенности к болезням и знание модификаций образа жизни, которые либо усугубляют состояние, либо уменьшают вероятность возникновения болезней (то есть не курят и не пьют), необходимы для того, чтобы общественность сделала осознанный выбор.Этот раздел о генетической предрасположенности к болезням имеет целью дать описание основных болезней, которые имеют генетическую предрасположенность. Он также содержит ресурсы для получения дополнительной информации от Всемирной организации здравоохранения и других источников.

Рак
Диабет
Сердечно-сосудистые заболевания
Астма


Рак

Рак возникает из-за мутаций в генах, ответственных за размножение и репарацию клеток. Изменения, которые претерпевает клетка в процессе злокачественной трансформации, являются отражением последовательного приобретения этих генетических изменений.Этот многоэтапный процесс не является резким переходом от нормального к злокачественному, но может занять более 20 лет и более. Мутация критических генов, включая гены-супрессоры, онкогены и гены, участвующие в репарации ДНК, приводит к генетической нестабильности и прогрессирующей утрате дифференцировки. Опухоли увеличиваются, потому что раковые клетки не способны уравновесить деление клеток за счет гибели клеток (апоптоз) и формирования собственной сосудистой системы (ангиогенез). Трансформированные клетки теряют способность взаимодействовать друг с другом и демонстрируют неконтролируемый рост, проникают в соседние ткани и в конечном итоге распространяются через кровоток или лимфатическую систему в отдаленные органы.

Распространенность:

Согласно Докладу о состоянии здравоохранения в мире 2002 года, около 7,1 миллиона смертей связаны с раком ежегодно. Наиболее распространенные из этих видов рака включают рак легких, желудка, толстой кишки, печени, молочной железы и пищевода, в таком порядке. В совокупности эти виды рака являются причиной более 4,2 миллиона случаев смерти. Кроме того, согласно Всемирному докладу о раке (IARC 2003), смертность от рака увеличится на 50% в течение следующих 20 лет. Несмотря на то, что рак в целом считается болезнью развитых стран, это проблема здравоохранения во всем мире.В 2000 году 54% новых случаев рака произошло в развивающихся странах. Из-за демографических изменений и изменений в образе жизни этот процент, как ожидается, вырастет в ближайшем будущем.

Диагноз / прогноз:

Роли, которые играют гены, сильно различаются, начиная от генов, которые полностью определяют состояние заболевания (гены заболевания), до генов, которые взаимодействуют с другими генами и факторами окружающей среды при возникновении рака (гены восприимчивости).

Исследования показали, что основными детерминантами большинства видов рака являются факторы образа жизни, такие как табак, пищевые привычки и физические упражнения, канцерогены окружающей среды и инфекционные агенты, а не наследственные генетические факторы.Фактически, передаются наследственные раковые синдромы, вызванные генами с высокой пенетрантностью. Фактически, доля раковых заболеваний, вызванных генами с высокой пенетрантностью, низкая, примерно менее 5% для рака молочной железы и меньше для большинства других типов рака, за исключением ретинобластомы, у детей.

Унаследованные мутации гена BRCA 1 составляют небольшую долю всех случаев рака молочной железы, но у затронутых членов семьи риск развития рака молочной железы или рака яичника составляет более 70%. Выявление мутаций зародышевой линии путем генетического тестирования позволяет проводить профилактические мероприятия, проводить клиническое ведение и консультировать.Поскольку распространенность мутаций зародышевой линии, таких как BRCA1, очень мала в большинстве обществ, введение массового скрининга для выявления людей с риском развития рака не рекомендуется.

В настоящее время понятно, что так называемые метаболические полиморфизмы, то есть различия в способах, которыми люди метаболизируют химические канцерогены, объясняют различия в восприимчивости людей к раку, и что они контролируются в клетках мутациями в определенных генах. В настоящее время ведутся крупные исследования для характеристики этих генетических полиморфизмов.Уже ясно, что существует множество таких генетических изменений, что они вызваны генами низкой пенетрантности, и что классические менделевские законы не применяются. Однако представляется вероятным, что в совокупности они объясняют большую часть врожденной восприимчивости к раку, и поэтому их потенциальный вклад в возникновение рака велик. В конечном итоге может оказаться возможным идентифицировать лиц, подвергающихся особому риску возникновения рака, связанных с табаком или рационом питания, а также лиц, подверженных воздействию загрязнителей окружающей среды.

Также ожидается, но пока не показано, что генетические тесты могут в конечном итоге предоставить информацию, которая будет использоваться для определения наилучшего курса лечения некоторых видов рака. Некоторые виды рака, которые в настоящее время классифицируются как одно заболевание, в конечном итоге могут быть классифицированы по разным типам, каждый из которых наилучшим образом управляется своей терапевтической стратегией

В заключение, генетика может в конечном итоге играть важную роль в борьбе с раком, в том числе:

  • идентификация лиц, подверженных риску конкретного рака, что приводит к профилактическим или скрининговым стратегиям для человека или членов семьи.
  • идентификация подтипа рака, так что лечение может быть адаптировано к этой конкретной болезни.
Дополнительные ресурсы:

Диабет

Диабет — это заболевание, при котором организм не вырабатывает и не использует инсулин должным образом. Инсулин — это гормон, необходимый для превращения сахара, крахмала и других продуктов в энергию, необходимую для повседневной жизни. Причина диабета по-прежнему остается загадкой, хотя генетические и экологические факторы, такие как ожирение и недостаток физической активности, по-видимому, играют свою роль.Есть три основных класса диабета

диабет типа 1

Это происходит из-за неспособности организма вырабатывать инсулин, гормон, который «разблокирует» клетки организма, позволяя глюкозе проникать и питать их.

диабет типа 2

Это является следствием инсулинорезистентности, которая подразумевает, что организм не может правильно использовать инсулин в сочетании с относительным дефицитом инсулина. В результате этого клетки могут нуждаться в энергии, и со временем высокий уровень глюкозы в крови может повредить глаза, почки, нервы или сердце.

Гестационный диабет

Это тип диабета, или высокого уровня сахара в крови, который получают только беременные женщины. Если женщина получает высокий уровень сахара в крови, когда она беременна, у нее гестационный диабет. Это одна из главных проблем со здоровьем, связанных с беременностью. Если не лечить, гестационный диабет может вызвать проблемы для матерей и детей.

Распространенность:

По оценкам, сегодня около 180 миллионов человек в мире страдают от диабета, и более двух третей из них живут в развивающихся странах.Наибольшее количество людей с диабетом живут в Индии (32 миллиона), Китае (21 миллион) и США (18 миллионов). Подавляющее большинство людей с диабетом имеют диабет 2 типа (90-95%).
В развитых странах около трети людей, страдающих диабетом, не знают о том, что у них диабет, а доля недиагностированного диабета еще выше в развивающихся странах. Это связано с тем, что при диабете 2 типа классические симптомы диабета, такие как чрезмерная жажда и непроизвольная потеря веса, часто отсутствуют.

Диагноз / прогноз:

Диабет диагностируется путем измерения уровня сахара в крови. Диабет является потенциально опасным для жизни состоянием, если его не лечить. При неправильном лечении это может привести к слепоте, почечной недостаточности, сердечным заболеваниям и ампутациям конечностей. Основой лечения диабета является диета и регулярные физические упражнения, но большинству людей, страдающих диабетом, также понадобятся лекарства.

Дополнительные ресурсы:

Сердечно-сосудистые заболевания

Основные сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) включают ишемическую болезнь сердца, цереброваскулярные заболевания, сердечную недостаточность, ревматические заболевания сердца и врожденные пороки сердца.Основными факторами риска, связанными с сердечно-сосудистыми заболеваниями, являются курение сигарет, неправильное питание, отсутствие физической активности, гипертония, диабет и высокий уровень холестерина в крови. Сердечно-сосудистые заболевания также могут быть результатом различных генетических причин, в том числе мутаций одного гена, взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. Экономический переход, урбанизация, индустриализация и глобализация приводят к изменениям образа жизни, которые способствуют развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Ожидаемая продолжительность жизни в развивающихся странах резко возрастает, и люди подвергаются воздействию этих факторов риска в течение более длительных периодов.

Распространенность:

Болезни сердца не имеют географических, гендерных или социально-экономических границ.ССЗ является важной причиной глобальной смертности, и в пяти из шести регионов ВОЗ она является основной причиной смертности. Приблизительно из 16,6 миллионов случаев смерти от сердечно-сосудистых заболеваний во всем мире 80% приходится на развивающиеся страны. К 2010 году сердечно-сосудистые заболевания станут основной причиной смерти в развивающихся странах.
Пациенты с установленной ишемической болезнью сердца или сердечно-сосудистыми заболеваниями имеют высокий риск последующих коронарных и церебральных событий. Выжившие после инфаркта миокарда подвергаются повышенному риску повторного инфаркта и имеют ежегодную смертность в пять-шесть раз выше, чем у людей того же возраста, которые не имеют ишемической болезни

Диагноз / прогноз:

Имеются экономически эффективные вмешательства по профилактике и борьбе с эпидемией ССЗ, и при эффективном осуществлении они могут сократить вдвое бремя ССЗ в короткие сроки, составляющие пять лет. Картирование генома человека способствовало лучшему пониманию генетических причинных факторов, связанных с ССЗ. Это позволит в будущем разработать более точные и эффективные методы лечения и лечения ССЗ.

Дополнительные ресурсы:

веб-сайтов


Астма

Астма — это заболевание, при котором дыхательные пути блокируются или сужаются. Эти эффекты обычно носят временный характер, но они вызывают одышку, проблемы с дыханием и другие симптомы. При встрече с пусковой частицей возникает воспаление слизистой оболочки, сужение дыхательных путей и образование слизистой. Это приводит к затруднению дыхания и может даже полностью блокировать дыхательные пути.Если приступ астмы тяжелый, человеку может потребоваться неотложное лечение для восстановления нормального дыхания. Эпизод астмы вызван вещами в окружающей среде. Эти триггеры варьируются от человека к человеку, но общие включают холодный воздух; упражнение; аллергены, такие как пылевые клещи, плесень, пыльца, сигаретный дым, перхоть животных или обломки тараканов; и некоторые виды вирусных инфекций.

Симптомами астмы являются кашель во время тренировки или после тренировки, одышка, одышка и стеснение в груди.

Есть много видов астмы:

  • Упражнения
  • Аллергия
  • Детская астма
  • Профессиональная астма
  • Хроническая астма

Причина астмы точно не известна, но ученые считают, что причины могут включать: генетическую наследственность, образ жизни, курение, загрязнение окружающей среды и вирусные инфекции.

Распространенность:

В 2001 году 20.В настоящее время астмой страдают 3 миллиона человек, из которых 6,3 миллиона — дети в возрасте до 18 лет. За последние годы число людей, страдающих астмой, увеличилось с угрожающей скоростью. С 1980-х годов заболеваемость астмой увеличилась более чем вдвое, и Американская ассоциация легких считает, что к 2020 году она удвоится.

Диагноз / прогноз:

Астмой, хотя это может быть опасное для жизни состояние, также можно управлять, если больные астмой внимательно следят за тем, что вызывает их астму.Выявление триггеров астмы является важным шагом в жизни с астмой. Как только пациенты узнают, что вызывает их приступы астмы, они могут убедиться, что избегают этих триггеров в своей повседневной жизни и будут готовы, когда узнают, что могут столкнуться с ними.

Дополнительные ресурсы:

,

Как диагностируются генетические заболевания? — Genetics Home Reference

Врач может заподозрить диагноз генетического состояния на основании физических характеристик человека и семейного анамнеза или по результатам скринингового теста.

Генетическое тестирование является одним из нескольких инструментов, которые врачи используют для диагностики генетических состояний. Подходы к постановке генетического диагноза включают:

  • Физическое обследование. Некоторые физические характеристики, такие как отличительные черты лица, могут предложить диагноз генетического расстройства.Генетик проведет тщательный физический осмотр, который может включать такие измерения, как расстояние вокруг головы (окружность головы), расстояние между глазами и длина рук и ног. В зависимости от ситуации могут проводиться специализированные обследования, такие как исследования нервной системы (неврологические) или глаз (офтальмологические). Врач также может использовать исследования изображений, включая рентген, компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть структуры внутри тела.

  • Личная история болезни: информация о здоровье человека, часто возвращающегося к рождению, может дать ключ к генетическому диагнозу. Личная история болезни включает прошлые проблемы со здоровьем, госпитализации и операции, аллергию, лекарства и результаты любого медицинского или генетического тестирования, которое уже было сделано.

  • Семейный медицинский анамнез: поскольку в семьях часто встречаются генетические заболевания, информация о здоровье членов семьи может быть важным инструментом для диагностики этих заболеваний.Врач или генетический консультант спросит о состоянии здоровья родителей, братьев и сестер, детей и, возможно, более отдаленных родственников. Эта информация может дать подсказки о диагнозе и характере наследования генетического состояния в семье.

  • Лабораторные тесты, включая генетическое тестирование: молекулярное, хромосомное и биохимическое генетическое тестирование используются для диагностики генетических нарушений. Другие лабораторные анализы, которые измеряют уровни определенных веществ в крови и моче, также могут помочь установить диагноз.

Генетическое тестирование в настоящее время доступно для многих генетических состояний. Тем не менее, некоторые условия не имеют генетического теста; либо генетическая причина заболевания неизвестна, либо тест еще не разработан. В этих случаях комбинация подходов, перечисленных выше, может использоваться для постановки диагноза. Даже когда доступно генетическое тестирование, инструменты, перечисленные выше, используются для сужения возможностей (известных как дифференциальный диагноз) и выбора наиболее подходящих генетических тестов для проведения.

Диагноз генетического нарушения может быть поставлен в любое время в течение жизни, от рождения до старости, в зависимости от того, когда появляются признаки состояния и наличия тестирования. Иногда постановка диагноза может помочь при принятии решения о лечении и управлении. Генетический диагноз также может указывать на то, могут ли другие члены семьи быть затронуты или подвержены риску конкретного расстройства. Даже когда лечение для определенного состояния недоступно, диагностика может помочь людям узнать, чего ожидать, и может помочь им найти полезные ресурсы для поддержки и защиты.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *