Генные наследственные заболевания: Генетические наследственные заболевания | Полезное от клиники «Геном» в Калининграде

Генетические наследственные заболевания | Полезное от клиники «Геном» в Калининграде

Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:

— Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий.

— Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона.

— Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности.

— Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении —  они могут появиться у внуков, правнуков и т.д.

— Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы.

— Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами.

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами.  Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии — более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом — около 30 %.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе — плод наследует его от отца, у матери он отсутствует. Речь идёт об антигенах эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).

Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.

Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования:
— на этапе планирования беременности — кариотипирование;
— на этапе перед имплантацией в программе ЭКО — метод ПГТ. До переноса эмбриона в матку проводится преимплантационное генетическое тестирование полученных бластоцист (пятидневных эмбрионов) на предмет наличия генетических аномалий. Точность анализа — 99,98%
— во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг)
— инвазивные пренатальные исследования (строго по показаниям).

Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.

Самые распространенные наследственные болезни | «Сенситив»

Заболевания, вызванные генными и хромосомными мутациями, называются наследственными. Не следует путать их с врожденными заболеваниями: наследственные заболевания обусловлены внутренними причинами, а потому они отличаются от врожденных тем, что последние возникают из-за внешнего воздействия, которое повреждает эмбрион. Пример такого воздействия – инфекция у матери. Также врожденные заболевания проявляются уже при рождении, а наследственные могут проявить себя спустя несколько лет, даже во взрослом возрасте.

Также наследственные болезни отличаются от того, что называется наследственной предрасположенностью. Такая предрасположенность возникает, если в роду у человека есть кровные родственники, страдающие такими заболеваниями, как сахарный диабет, язва желудка, атеросклероз, рак, ожирение и так далее. Наследственная предрасположенность может возникнуть под влиянием некоторых факторов, а может и не проявить себя никак.

Но наследственные заболевания – это передача генетической или хромосомной особенности работы организма.

Что такое генные болезни

Генные болезни  наиболее распространены в категории наследственных. Например, ферментопатия – это такое изменение свойств ферментов в результате генной мутации, когда фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо сильно изменяет свои свойства. Из-за этого в организме не могут происходит определенные биологические реакции. Нарушение жирового обмена, обмена пуринов, углеводов, металлов, аминокислот – пример таких генных болезней.

Примеры генных болезней

Фенилкетонурия: заболевание, передающееся из поколения в поколение. Организмом не усваивается аминокислота фенилаланин, отвечающая за выработку адреналина, норадреналина и тирозина. В результате поражается нервная система, нарушаются двигательные функции и наступает слабоумие.

Синдром Марфана (арахнодактилия): поражение соединительной ткани в результате мутации гена. Костно-мышечная система, глаза, кожа, сердечно-сосудистая система сильно поражены. Высокий рост, сильная худоба, длинные руки и ноги, чрезмерная подвижность суставов, деформация грудной клетки и позвоночника – все это делает человека похожим на паука. Корней Чуковский и Авраам Линкольн имели это наследственное заболевание.

Болезнь Альцгеймера: генная мутация, хорошо известная всем, развивается ближе к 50-ти годам.

Примеры хромосомных болезней

Изменения числа и строения хромосом при формировании половых клеток называется хромосомными мутациями. Эти мутации приводят часто к выкидышу или ребенок рождается мертвым.

Синдром Дауна: лишняя хромосома в хромосомном наборе приводит к болезни, выражающейся в умственной отсталости, низкой сопротивляемости организма и своеобразном внешнем виде.

Синдром Шерешевского–Тернера: отсутствие одной половой хромосомы. Болезнь поражает только женщин, у которых яичники оказываются недоразвитыми, а внешние половые признаки сглажены. При этом женщина эмоционально неустойчива, но умственное развитие в норме, менструации отсутствуют, нет возможности иметь детей.

Синдром Клайнфельтера: наличие у мужчины одной или больше женских половых хромосом. Мужчина обладает женственной внешностью, яички недоразвиты и сперматозоиды не образуются.

Чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка, будущая мама обязательно должна пройти полное обследование в ЛКК «Сенситив» в Ейске.

Впервые в Ейске – полное медицинское обследование Сheck Up!

Другие статьи:

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:

Запись на прием осуществляется через отдел платных услуг: 437-11-00, +7-911-766-97-70  по рабочим дням с 09-00 до 17-00.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

Консультация врача-генетика перед молекулярно-генетическим тестированием позволяет уточнить показания к проведению теста и объем исследования. По результатам анализа выдается письменное заключение с развернутой интерпретацией. Рекомендации и разъяснения по результатам можно получить у врача-генетика или лечащего врача.

Генетический паспорт

В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК.

Технология этого процесса проста. Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа используют около 100 генов. Каждый из них несет свою информацию, по которой оценивают как вашу предрасположенность к болезням, например, патологии сердца и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте, агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.

Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию. Например: при возможности возникновения диабета – уменьшить потребление сахара и жира; чтобы снизить риск инфаркта или инсульта – укреплять слабые сосуды. То есть даже при генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию можно предотвратить его развитие или снизить риск возникновения тяжелых осложнения.

Еще один плюс – ваши гены «подскажут» наиболее эффективное лечение при случившемся недуге. Обычно для врача человек, пришедший за лечением – среднестатистический пациент, и при заболевании он рекомендует Вам стандартное лекарство. Но на кого-то оно подействует хорошо, а кому-то поможет мало – все зависит от генов. Если врач заглянет в генетический паспорт, то сможет подобрать лечение, исходя из ваших особенностей – наиболее эффективное именно для вашего организма.

Кроме того, можно предсказать, получится ли из конкретного человека хороший спортсмен, вплоть до вида спорта, гениальный ученый или музыкант.

Пока основные потребители «генетического паспорта» – будущие мамы, желающие родить и родить здорового малыша. Для них разработаны специальные генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений беременности, снижению осложнений при родах и др.

Генетическое тестирование до зачатия и при беременности

• Каждая пятая супружеская пара в России бесплодна и более 30% женщин имеют серьезные нарушения во время беременности, с высоким риском тяжелых осложнений для матери и будущего ребенка
• Одной из причин невынашивания и бесплодия может является наличие у супругов сбалансированных хромосомных перестроек, которые никоим образом не влияют на состояние здоровья носителя. Хромосомные перестройки в кариотипе одного из родителей могут приводить к появлению несбалансированного кариотипа у плода, что является причиной остановки развития беременности и формированию пороков. Стандартное кариотипирование, проводимое в лаборатории, позволяет выявить носителей хромосомных перестроек, что даст возможность выбрать корректную и оптимальную тактику планирования и ведения беременности.
• Значительная часть нарушений связана с наследственной предрасположенностью женщины к таким частым заболеваниям как эндометриоз, гестоз, привычное невынашивание беременности, диабет, бронхиальная астма, тромбофилия и др.

Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья»  позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. Она также предусматривает генетическое консультирование семьи, планирующей рождение ребенка, анализ кариотипа супругов и генетическое тестирование  родителей для исключения носительства мутаций, приводящих к тяжелым наследственным болезням (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, адрено-генитальный синдром и др).

Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к этим болезням, на скрытое носительство мутаций и хромосомных аберраций у родителей будущего ребенка следует:

• на приеме у врача-генетика лаборатории получить направление на необходимое именно Вашей семье обследование;
• сдать кровь на генетическое тестирование;
• по результатам генетического тестирования получить заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.

Генетические тесты и рекомендации

Генетические анализы и анализ ДНК — важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.

Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.

Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона).

Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.

Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.

Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактике гестоза и гипертонии во время беременности.

Рак молочной железы и рак яичников.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.

Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.

Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).

Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.

Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.

Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.

Кариотипирование

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Общие понятия по мультифакториальным заболеваниям

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию. В результате международной программы «Геном человека» в 2003 году была расшифрована такая последовательность для всех хромосом человека (за исключением ряда участков, чья расшифровка затруднена в связи с их структурными особенностями).

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности

Генетическая экспертиза по определению отцовства всегда была и остается дорогостоящей, хлопотной и психологически травматичной процедурой: необходимо обратиться в суд, добиться решения суда о назначении экспертизы, всем членам семьи явиться в назначенный судом медико генетический центр, с соблюдением юридических процедур сдать кровь и обычно достаточно долго дожидаться результата.

Мы предлагаем Вам, используя наши возможности (основанные на достижениях научно-технического прогресса в области медицины и лабораторной диагностики), провести генетическое исследование по установлению отцовства и биологического родства.

Технологически процедура выполнения исследования, а соответственно и полученные результаты идентичны проведению экспертизы определения отцовства. Однако используя тот факт, что клетки любых тканей человека содержат абсолютно идентичную ДНК с клетками крови, мы имеем возможность упростить процедуру взятия материала, не потеряв в достоверности исследования.

Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

Лаборатория проводит сравнительный анализ ДНК из полученных от заказчика образцов. Заказчику выдается заключение, содержащее описание методик и тест-систем, использованных в исследовании, перечень исследованных участков ДНК (локусов), генотипы («генетические портреты») ребенка и родителя, все расчеты сравнения этих генотипов, то есть достоверную объективную информацию, которая может быть воспроизведена (проверена) в любой оснащенной специализированной лаборатории с получением идентичного результата. Точность отрицательного заключения («не является отцом») – 100 %, точность положительного («является отцом») – не менее 99,99 %.

Спортивная генетика и генетический паспорт

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя». С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов – некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Диагностика орфанных болезней

Единственный сегодня способ поиска причин редких заболеваний – это ДНК диагностика. В случае если заболевание хорошо изучено, то его диагностику осуществляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания не понятна, или нет мажорных (частых) мутаций, то диагностику в таких семьях проводят методом полногеномного секвенирования с последующей верификацией другими методами.

Наследственные заболевания и генетические синдромы

Диагностика генетических синдромов и наследственных заболеваний:

На настоящем этапе развития медицины многие генетические заболевания выявляются с помощью молекулярных диагностических методик еще до проявления первых клинических симптомов. Например, тест на предрасположенность эмбриона к синдрому Дауна делают на первом и втором триместрах беременности. Многие нарушения развития можно выявить при УЗИ плода.

Причинами для направления на генетическую диагностику детей могут служить:

• Выявленные пороки и аномалии развития;
• Незначительные отклонения, не оказывающие влияния на функцию органа (так называемые «стигмы дисэмбриогенеза»), в количестве более трех, например: видоизмененный копчик, деформация мочек ушей, недоразвитость крыльев носа;
• Нарушение психического, моторного развития;
• Необычное поведение, радикально выходящее за пределы возрастной нормы;
• Опережение или отставание от сверстников в физическом развитии;
• Возраст матери на время беременности и родов старше 40 лет;
• Нестандартные реакции на применяемую терапию;
• Типичные для генетических синдромов симптомы.

Женщинам, имевшим в анамнезе патологию беременности (замершие беременности, мертворождения неустановленной причины, бесплодие) также необходимо пройти генетическую диагностику.

Для того, чтобы диагностика состояния ребенка была назначена корректно, важно подробно и достоверно рассказать врачу об истории тревожащих симптомах у малыша, его болезнях, применявшемся лечении и его результатах, особенностях развития и семейном генетическом анамнезе. В диагностике могут применяться лабораторные методы исследований, рентген/компьютерная томография/МРТ/УЗИ, ЭЭГ и другие.

Лечение детей с генетическими синдромами и наследственными заболеваниями:

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием детский невролог, педиатр, детский психиатр, психолог, эпилептолог, реабилитолог, команда педагогов-дефектологов и другие специалисты. Наши сотрудники проводят коррекцию проявлений генетических заболеваний. Коррекционные педагоги работают с отстающими в развитии детьми, детьми с нарушениями зрения и слуха, нарушениями речи. Психиатр поможет в лечении психических нарушений, детский психолог – в социальной адаптации ребенка. Специалисты по двигательным расстройствам подберут комплекс упражнений для развития опорно-двигательного аппарата и моторики, при необходимости назначат массаж, мануальную терапию и/или физиотерапию.

Центр Здоровья и Развития ориентирован преимущественно на работу с детьми, имеющими отклонения в развитии. Доктора и педагоги имеют не только необходимые знания, но и релевантный опыт помощи детям с нарушениями речи, психическими расстройствами, синдромом Дауна, олигофренией, нарушением зрения или слуха и другими патологиями.

Хромосомные заболевания (изменение количества или структуры хромосом):

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. 23 хромосомы передаются от яйцеклетки, 23 – от сперматозоида. Исследование хромосом проводит врач цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом. Цитогенетик при исследовании распределяет хромосомы по парам (кариотипирование) и нумерует. К примеру, последняя двадцать третья пара несет в себе информацию о поле: ХХ (Х-хромосома) – женский пол, ХУ (Y-хромосома) – мужской пол.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом —  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

Существуют хромосомные болезни, при которых вышеописанная схема нарушается.

Один из самых распространённых синдромов, в основе которых лежат хромосомные нарушения – синдром Дауна. При этом заболевании обнаруживается дополнительная 47-я хромосома. Такое же количество хромосом наблюдается при достаточно редком синдроме — болезни Клайнфельтера. В отличие от синдрома Дауна это патология возникает только у лиц мужского пола.

У лиц женского пола может наблюдаться кариотип из 45 хромосом (отсутствие одной половой хромосомы), так называемая болезнь Шерешевского-Тернера.

Другие заболевания наследственной природы:

В ядре человеческой клетки насчитывается более тридцати тысяч генов! Если в одном из них возникает изменение или мутация, говорят о моногенном синдроме, то есть связанным с 1 определенным геном. Каждому гену соответствуют белки, которые в свою очередь отвечают за работу определенных органов и систем организма. Нарушение в гене – это нарушение в синтезе белка и, как следствие, нарушение в работе клеток/органов.

Примеры наиболее распространенных моногенных синдромов:

Фенилкетонурия. При этом синдроме аминокислота фенилаланин не усваивается организмом, в связи с чем фенилаланин и его токсичные продукты накапливаются, достигают токсических концентраций и начинают негативно влиять на организм, в частности на головной мозг.

Муковисцидоз. Тяжелое нарушение в работе системы дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия. Нарушение свертываемости крови. Заболевание проявляется у мужчин. Мутировавший ген переходит  от матери (являющейся носителем патологического гена без проявлений болезни).

Современная молекулярная диагностика позволяет выявить генетические синдромы и принять меры для коррекции проявлений генетической «поломки».

Для выявления генетических заболеваний применяются различные генетические анализы – от подробного исследования отдельных генов до исследования большого числа генов, связанных с определенными заболеваниями – панели генов. Наиболее широкие исследования – полное секвенирование экзома и секвенирование генома человека – включают анализ всех известных к настоящему времени генетических аномалий.

В норме каждая клетка человека содержит 46 хромосом – структур клетки, несущих в себе генетическую информацию. Исследование хромосом проводит врач-цитогенетик, используя в качестве материала клетки крови – лимфоциты, подготовленные специальным образом.

Существует  более простое исследование, определяющее число хромосом —  кариотипирование,  а также сложное и подробное исследование, позволяющее выявить мельчайшие поломки хромосом – хромосомный микроматричный анализ.

Страница не найдена — Саянский медицинский колледж

Я, субъект персональных данных, в соответствии с Федеральным законом от 27 июля 2006 года № 152 «О персональных данных» предоставляю ОГБПОУ «Саянский медицинский колледж» (далее — Оператор), расположенному по адресу Иркутская обл., г.Саянск, м/он Южный, 120, согласие на обработку персональных данных, указанных мной в форме веб-чата, обратной связи на сайте в сети «Интернет», владельцем которого является Оператор.

1. Состав предоставляемых мной персональных данных является следующим: Имя, адрес электронной почты.
2. Целями обработки моих персональных данных являются: обеспечение обмена короткими текстовыми сообщениями в режиме онлайн-диалога или обмена текстовыми сообщениями через электронную почту.
3. Согласие предоставляется на совершение следующих действий (операций) с указанными в настоящем согласии персональными данными: сбор, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), использование, передачу (предоставление, доступ), блокирование, удаление, уничтожение, осуществляемых как с использованием средств автоматизации (автоматизированная обработка), так и без использования таких средств (неавтоматизированная обработка).
4. Я понимаю и соглашаюсь с тем, что предоставление Оператору какой-либо информации о себе, не являющейся контактной и не относящейся к целям настоящего согласия, а равно предоставление информации, относящейся к государственной, банковской и/или коммерческой тайне, информации о расовой и/или национальной принадлежности, политических взглядах, религиозных или философских убеждениях, состоянии здоровья, интимной жизни запрещено.
5. В случае принятия мной решения о предоставлении Оператору какой-либо информации (каких-либо данных), я обязуюсь предоставлять исключительно достоверную и актуальную информацию и не вправе вводить Оператора в заблуждение в отношении своей личности, сообщать ложную или недостоверную информацию о себе.
6. Я понимаю и соглашаюсь с тем, что Оператор не проверяет достоверность персональных данных, предоставляемых мной, и не имеет возможности оценивать мою дееспособность и исходит из того, что я предоставляю достоверные персональные данные и поддерживаю такие данные в актуальном состоянии.
7. Согласие действует по достижении целей обработки или в случае утраты необходимости в достижении этих целей, если иное не предусмотрено федеральным законом.
8. Согласие может быть отозвано мною в любое время на основании моего письменного заявления.

Большинство генов болезней досталось человеку от самых древних организмов

Генные заболевания – неустранимое свойство всего живого. Большая часть генных болезней связана с генами, доставшимися нам от самых примитивных организмов. Миллиарды лет эволюции не сделали ни отдельные гены, ни выполняемые ими функции устойчивее к мутациям.

Каждую человеческую клетку можно сравнить с огромной фабрикой, на которой более двадцати тысяч рабочих-генов вместе делают одно общее дело. Продукты труда генов – белки – используются и на строительстве самого завода (такие белки называют структурными), и в качестве орудий труда – как, например, разнообразные ферменты, участвующие в мириадах химических реакций в клетках. Кстати, ремесленников, делающих орудия труда, куда больше, чем кирпичников, бетонщиков и даже строителей.

На заводе есть отдельные структурные элементы, белки-начальники и белки-бригадиры, запускающие разнообразные процессы, многочисленные системы, поддерживающие жизнь завода и позволяющие ему функционировать так, как предписано генетическим кодом. Если продолжать аналогию, то весь организм можно представить огромным государством с многоотраслевой промышленностью, регулирующими органами и институтами и даже многочисленной армией чиновников.

Правда, ни одно государство мира и близко не может сравниться по сложности своего устройства с какой-нибудь «примитивной» рыбёшкой из юрского периода.

Далеко не все рабочие рождаются идеальными: при размножении в генах неизбежно появляются мутации. У кого-то из рабочих нет руки, у кого-то бельмо на правом глазу, кто-то родился горбатым. Все эти дефекты неизбежно отражаются на качестве производимого ими продукта – в отличие от людей, гены не могут по своей воле переключиться на производство чего-то такого, чему их ограниченные способности не вредят.

Наследственные заболевания и генные болезни

группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин генные болезни применяется для заболеваний, связанных с единственным геном.

Читать дальше

Однако зачастую заводы и целые организмы могут продолжать работу и будучи построенными из, говоря условно, треугольных кирпичей – не говоря уж о потере какой-нибудь сигнальной функции в клетке. В этих случаях говорят о врождённых заболеваниях. На сегодня каталогизированы около полутора тысяч генов, определённые мутации которых приводят к разнообразным фенотипическим изменениям в организме, но всё-таки позволяют человеку родиться.

Томислав Домазет-Лошо и Дитард Таутц из Института эволюционной биологии германского Общества имени Макса Планка задались вопросом о том, какие гены в человеческих ДНК наиболее подвержены таким изменениям. Где, в каких цехах наших клеточных заводов трудятся рабочие, которые производят больше всего брака?

И самое интересное – какие этапы биологической эволюции дали нам больше всего бракоделов?

Чтобы разобраться с этим вопросом, учёные применили разработанную ими методику «филостратиграфии». За последние годы были расшифрованы геномы организмов, находящихся на разнообразных ветвях эволюционного древа, и по наличию сходных генов на разных ветвях стало возможным отследить, на каком уровне появился тот или иной ген. Современные данные позволяют Домазет-Лошо и Таутцу проследить 19 таких страт – начиная от бактерий, к многоклеточным, млекопитающим и приматам, вплоть до самого человека. Результаты такого анализа приняты к публикации в Molecular Biology and Evolution; отличий между болезнями, вызванными повреждениями одного гена и полигенными причинами, учёные не делали.

Разные гены нашего организма возникли на разных этапах эволюции, причём большинство присутствовало ещё у самых-самых далёких предков «венца творения». Трудно поверить, но более половины наших генов в том или ином виде присутствовали ещё у одноклеточных организмов, причём большая часть этой половины возникла даже до появления у клеток ядер. А вот всё развитие млекопитающих добавило лишь около 10% от общего числа генов в нашем организме.

Простая логика подсказывает, что от самых древних организмов человеку достались гены, ответственные за самые базовые клеточные процессы. Потому мутации в них должны приводить к дефектам, несовместимым с жизнью, и в категорию «врождённых», предполагающую это самое рождение, попасть не могут. Кроме того, эти гены миллиарды лет находились под влиянием процесса селекции и могли бы уж как-то «устаканиться» в виде, для которого мутации не так важны.

В то же время гены, отделяющие человека от обезьян – не бог весть какое отличие в глобальной эволюционной картине, не так важны. Ну, что мешает человеку родиться покрытым шкурой или неспособным к математическому анализу? Да и что такое миллион лет по сравнению с миллиардами? Потому учёные полагали, что среди генов-новичков будет больше доля таких, что приводят к врождённым болезням.

Оказалось, что всё совсем наоборот – генетические болезни чаще связаны именно с древними генами.

Как показывает анализ почти двух тысяч генов, вызывающих различные врождённые заболевания, болеем мы до сих пор из-за генов, доставшихся от наших самых далёких предков. А те новшества, которые природа впервые реализовала в млекопитающих, практически никогда не приводят к генным болезням.

При этом речь не об абсолютных значениях, а об относительных. Древних генов действительно больше, но если из 8 тысяч генов самого древнего филостратиграфического уровня с генетическими болезнями связаны чуть меньше тысячи, то среди двух тысяч генов, появившихся за 100 миллионов лет развития плацентарных млекопитающих, таких «болезнетворных» генов – меньше десятка. Больше всего доля таких генов среди тех реликтов, что достались нам от доклеточных организмов и последних предшественников многоклеточных организмов, расцветших в ходе знаменитого «Кембрийского взрыва».

close

100%

Каких-то уверенных выводов из своего неожиданного результата авторы не делают, ограничиваясь замечанием, что наследственные заболевания, похоже, неизбежный компонент самой жизни. Кроме того, отмечают они, их работа делает ещё более мутной биологическое предназначение тех генов, которые появились у нас в последние миллионы лет – например, тех полутора тысяч, что характерны для приматов.

Однако у работы есть и необычное практическое звучание. Сейчас «золотым стандартом» при исследованиях генных болезней считаются эксперименты на мышах. Но если большинство из них можно моделировать на нематодах и дрозофилах, зачем тратить время, деньги и усилия, работая с млекопитающими? По мнению авторов, если речь идёт не о биологической функции, а о чисто теоретических вопросах вроде причин возникновения генных болезней, лучше работать с теми модельными организмами, у которых эти болезни и возникли.

Инвитро. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Москве

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.

Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.

Болезнь Норри, NDP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.

Гелеофизическая дисплазия

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.

Гипер-IgD синдром MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.

Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNNT2 с целью диагностики гипертрофической кардиомиопатии, характеризующейся гипертрофией и утолщением стенок левого желудочка и/или межжелудочковой перегородки.

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.

Глаукома врождённая, CYP1B1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CYP1B1 с целью диагностики врожденной глаукомы.

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.

Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.

Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.

Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.

Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

Краниосиностоз, TWIST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя)

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLT4 с целью диагностики лимфедемы – болезни лимфатической системы, характеризующейся образованием опухолей конечностей.

Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

Липодистрофия, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.

Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене OPA3 с целью диагностики метилглутаконовой ацидурии, характеризующейся атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса.

Микрофтальм изолированный, GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики изолированного микрофтальма, характеризующегося уменьшенным размером глазного яблока.

Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CRYBA4 с целью диагностики микрофтальма с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом).

Миоклоническая дистония SGCE м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.

Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FKRP с целью диагностики врожденной мышечной дистрофии – заболевания, сопровождаемого слабостью и дистрофией всех скелетных мышц.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FKRP с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCB с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCA с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия поясно-конечностная

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CAPN3 с целью диагностики мышечной поясно-конечностной дистрофии – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.

Нарушения детерминации пола, SRY м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

Незаращение родничков, ALX4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

Нейтропения, ELA2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.

Нефронофтиз, NPHP1 м.

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.

Нефротический синдром NPHS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

Нефротический синдром NPHS2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.

Периодическая болезнь, MEFV м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.

Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

Почечная адисплазия UPK3A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UPK3A с целью диагностики наследственной почечной адисплазии – заболевания, сочетающего аплазию и дисплазию почек.

Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET с целью диагностики наследственной почечной адисплазии – заболевания, сочетающего аплазию и дисплазию почек.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.

Псевдоахондроплазия, COMP ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене COMP с целью диагностики псевдоахондроплазии – заболевания, характеризующегося диспластическими изменениями скелета, ранней остеоартропатией.

Псевдоксантома эластическая ABCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.

Ретиношизис RS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.

Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.

Синдром ESC, NR2E3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NR2E3 с целью диагностики синдрома ESC – аутосомно-рецессивной ретинопатии, при которой у больных отмечается повышенная чувствительность к синему свету.

Синдром TAR RBM8A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RBM8A с целью диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.

Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.

Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.

Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.

Синдром Арта, PRPS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.

Синдром Барта, TAZ м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TAZ с целью диагностики синдрома Барта – заболевания, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста.

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.

Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IKBKG с целью диагностики синдрома Блоха-Сульцбергера – наследственного заболевания, главным признаком которого является дерматоз.

Синдром Боуэна-Конради EMG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.

Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.

Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.

Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.

Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.

Синдром Грейга, GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

Синдром Карпентера RAB23 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.

Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.

Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Синдром Костелло HRAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.

Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.

Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UGT1 с целью диагностики синдрома Криглера-Найяра – наследственной злокачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.

Основы генов и генетических заболеваний (для подростков)

Говорили ли вам когда-нибудь: «Это в ваших генах»? Вероятно, они говорили о физических характеристиках, личностных качествах или талантах, которыми вы делитесь с другими членами вашей семьи.

Мы знаем, что гены играют важную роль в формировании нашего внешнего вида и поведения и даже в том, заболеем ли мы. Теперь ученые пытаются использовать эти знания по-новому, например, для лечения проблем со здоровьем.

Что такое ген?

Чтобы понять, как работают генов , давайте рассмотрим некоторые основы биологии. Большинство живых организмов состоит из клеток, которые содержат вещество, называемое дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

ДНК

содержит четыре химиката (аденин, тимин, цитозин и гуанин — сокращенно A, T, C и G), которые нанизаны узорами на чрезвычайно тонкие спиральные нити в клетке. Насколько тонкий? Клетки крошечные — невидимые невооруженным глазом — и каждая клетка вашего тела содержит около 6 футов нити ДНК, что в общей сложности составляет около 3 миллиардов миль ДНК внутри вас!

Так где же тут гены? Гены состоят из ДНК и различных комбинаций кодов A, T, G и C для инструкций по обеспечению функционирования вашего тела (например, ферментов для переваривания пищи или пигмента, придающего вашим глазам цвет).Когда ваши клетки дублируются, они передают эту генетическую информацию новым клеткам.

ДНК

обернута вместе, образуя структуры, называемые хромосомами . Большинство клеток человеческого тела имеют 23 пары хромосом, всего 46. Однако отдельные сперматозоиды и яйцеклетки имеют только 23 непарные хромосомы. Вы получили половину хромосом из яйцеклетки матери, а другую половину — из сперматозоидов отца. Ребенок мужского пола получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца; самки получают Х-хромосому от каждого родителя.

Гены — это участки или сегменты ДНК, которые находятся на хромосомах и определяют определенные человеческие характеристики, такие как рост или цвет волос. Поскольку у вас есть пара каждой хромосомы, у вас есть две копии каждого гена (за исключением некоторых генов на хромосомах X и Y у мальчиков, потому что у мальчиков есть только по одной из них).

Некоторые характеристики происходят от одного гена, а другие — от комбинаций генов. Поскольку у каждого человека около 25 000 различных генов, существует почти бесконечное количество возможных комбинаций!

стр. 1

Гены и наследственность

Наследственность — это передача генов от одного поколения к другому.Вы наследуете гены своих родителей. Наследственность помогает сделать вас тем человеком, которым вы являетесь сегодня: низким или высоким, с черными или светлыми волосами, с карими глазами или голубыми.

Могут ли ваши гены определять, станете ли вы отличником или великим спортсменом? Наследственность играет важную роль, но ваше окружение (включая такие вещи, как продукты, которые вы едите, и люди, с которыми вы общаетесь) также влияет на ваши способности и интересы.

У человека могут быть изменения (или мутации) в гене, которые могут вызвать у него много проблем.Иногда изменения вызывают небольшие различия, например, цвет волос. Другие изменения в генах могут вызвать проблемы со здоровьем.

Мутации в гене обычно приводят к тому, что эта конкретная копия гена не выполняет свою работу должным образом. Поскольку у нас есть две копии каждого гена, обычно остается «нормальная» рабочая копия гена. В этих случаях обычно ничего необычного не происходит, поскольку организм все еще может выполнять ту работу, которую ему нужно делать. Это пример аутосомного рецессивного признака .

Для того, чтобы у кого-то было рецессивное заболевание или характеристика, у человека должна быть генная мутация в обеих копиях генной пары, из-за чего в организме не будет рабочих копий этого конкретного гена.

Гены могут быть доминантными или рецессивными . Доминантные гены проявляют свой эффект, даже если есть только одна мутация в одной копии этой пары генов; одна мутация «доминирует» над нормальной резервной копией гена, и характеристика проявляется.

Человек может родиться с генными мутациями или они могут произойти в течение всей жизни. Мутации могут происходить, когда клетки стареют или подвергаются воздействию определенных химических веществ или радиации. К счастью, клетки обычно распознают эти типы мутаций и сами исправляют их. Однако в других случаях они могут вызывать заболевания, например, некоторые виды рака.

Если мутация гена существует в яйцеклетках или сперматозоидах, дети могут унаследовать мутацию гена от своих родителей. Когда мутация присутствует в каждой клетке тела (то есть с ней родился ребенок), организм не может «исправить» изменение гена.

стр. 2

Что такое генетические заболевания?

Исследователи выявили более 4000 заболеваний, вызываемых мутациями. Но наличие генетической мутации, которая может вызвать заболевание или состояние, не всегда означает, что у человека действительно разовьется это заболевание или состояние.

В среднем люди, вероятно, несут от 5 до 10 генов с мутациями в каждой из их клеток. Проблемы возникают, когда конкретный ген является доминантным или когда мутация присутствует в обеих копиях рецессивной пары генов.Проблемы также могут возникать, когда несколько вариантных генов взаимодействуют друг с другом или с окружающей средой, повышая восприимчивость к болезням.

Если у человека есть изменение в доминантном гене, связанное с определенным заболеванием, он или она обычно будут иметь признаки этого состояния. И каждый из детей этого человека будет иметь 1 из 2 (50%) шанс унаследовать ген и развить те же функции. Заболевания и состояния, вызванные доминантным геном, включают ахондроплазию (произносится: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, форма карликовости), синдром Марфана (заболевание соединительной ткани) и болезнь Хантингтона (дегенеративное заболевание нервной системы). .

Людей, у которых есть изменение только в одной копии рецессивного гена, называют «носителями». Обычно у них нет болезни, потому что у них есть нормальная копия гена этой пары, которая может выполнять эту работу. Однако, когда у двух носителей есть ребенок вместе, у ребенка есть 1 из 4 (25%) шанс получить ген с мутацией от обоих родителей, что может привести к заболеванию ребенка. Муковисцидоз (заболевание легких), серповидно-клеточная анемия (заболевание крови) и болезнь Тея-Сакса (вызывающая проблемы с нервной системой) вызываются рецессивными мутациями обоих родителей, объединенными в ребенке.

При рецессивных генных мутациях на Х-хромосоме заболевание обычно могут развиться только у парней, потому что у них только одна Х-хромосома. У девочек две Х-хромосомы — поскольку у них есть резервная копия другой Х-хромосомы, они не всегда проявляют признаки Х-сцепленных состояний. К ним относятся гемофилия, связанная с нарушением свертываемости крови (произносится: хи-мух-ФИЛ-е-э-э) и дальтонизм.

Иногда, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, новая клетка получает слишком много или слишком мало хромосом, что может вызвать проблемы у ребенка.Например, большинство детей, рожденных с

У синдрома Дауна есть дополнительная хромосома под номером 21.

В некоторых случаях люди, которые обеспокоены тем, что они могут быть носителями определенных вариантных генов, могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать шансы своих детей унаследовать болезнь. Беременным женщинам также можно пройти обследование, чтобы определить, есть ли у вынашиваемого ими плода определенные генетические заболевания. Генетическое тестирование обычно включает взятие образца крови, кожи или околоплодных вод и проверку его на генетические изменения.

стр.3

Изменение генов

Иногда ученые специально изменяют гены. В течение многих лет исследователи изменяли гены растений, чтобы получить другие растения с особыми характеристиками, такими как повышенная устойчивость к болезням и вредителям или способность расти в сложных условиях. Мы называем это генной инженерией .

Генная терапия — новое перспективное направление медицинских исследований. В генной терапии исследователи пытаются предоставить копии здоровых генов клеткам с вариантными или отсутствующими генами, чтобы «хорошие» гены взяли верх.Вирусы часто используются для переноса здоровых генов в клетки-мишени, поскольку многие вирусы могут вставлять свою собственную ДНК в клетки-мишени.

Но есть проблемы с генной терапией. Ученые до сих пор не совсем понимают, что делает каждый ген в человеческом теле. Огромными научными усилиями, такими как Проект генома человека и связанные с ним проекты, была составлена ​​карта всего генома человека (всего генетического материала на хромосомах живого существа), но потребуется еще много лет, чтобы выяснить, что делает каждый ген и как они взаимодействуют друг с другом.В отношении большинства болезней ученые не знают, играют ли гены роль и как. Кроме того, существуют большие трудности с внедрением нормальных генов в нужные клетки, не вызывая проблем для остального тела.

Есть также опасения, что люди могут попытаться изменить гены по этическим причинам, например, чтобы сделать детей более умными или спортивными. Никто не знает, каковы будут долгосрочные последствия такого рода изменений.

Тем не менее, для многих людей с генетическими заболеваниями генная терапия дает надежду на то, что они или их дети смогут жить лучше и здоровее.

Как наследуются генетические заболевания?

Как наследуются генетические заболевания?

Шаблоны наследования

Клетки организма не работают должным образом, если белок изменен или произведен в недостаточном количестве (или иногда полностью отсутствует). Некоторые нервно-мышечные заболевания могут быть вызваны спонтанной мутацией, которая не обнаруживается в генах ни одного из родителей — дефект, который может быть передан следующему поколению.

Гены подобны чертежам; они содержат закодированные сообщения, которые определяют характеристики или черты человека.Они расположены вдоль 23 стержневидных пар хромосом, при этом половина каждой пары наследуется от каждого родителя. Каждая половина пары хромосом похожа на другую, за исключением одной пары, которая определяет пол человека. Наследование может происходить тремя способами:

• Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда ребенок получает нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя. Аутосомно означает, что генетическая мутация может произойти в любой из 22 неполовых хромосом в каждой из клеток организма.Доминирующий означает, что только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы вызвать заболевание. В семьях, где один из родителей несет дефектный ген, у каждого ребенка есть 50-процентная вероятность унаследовать этот ген и, следовательно, заболевание. Мужчины и женщины одинаково подвержены риску, и тяжесть заболевания может отличаться от человека к человеку.
• Аутосомно-рецессивное наследование означает, что оба родителя должны нести и передавать дефектный ген. У каждого из родителей есть один дефектный ген, но это заболевание не распространяется.Дети в этих семьях имеют 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена и 50-процентный шанс унаследовать один ген и, следовательно, стать носителем, способным передать дефект своим детям. Этот образец наследования может затронуть детей любого пола.
• Х-сцепленное (или сцепленное с полом) рецессивное наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на одной из своих двух Х-хромосом и передает его своему сыну (мужчины всегда наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от их отец, а дочери наследуют Х-хромосому от каждого родителя).Сыновья матери-носительницы имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. У дочерей также есть 50-процентный шанс унаследовать дефектный ген, но обычно это не затрагивает, поскольку здоровая Х-хромосома, полученная от отца, может компенсировать дефектную хромосому, полученную от их матери. Больные отцы не могут передать Х-сцепленное заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями этого заболевания. Самки-носители иногда могут проявлять более легкие симптомы MD.

Кредит содержания: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)

Как наследуются генетические заболевания

Генетические расстройства — это именно то, на что они похожи: болезни, вызванные мутацией гена.Когда такие заболевания передаются по наследству (а не в результате случайной мутации), это означает, что они передаются ребенку от одного или обоих родителей в соответствии с определенными моделями наследования.

Эти закономерности определяются задействованным геном, наличием гена только у одного или обоих родителей, хромосомой, на которой он находится, и другими факторами.Наличие мутации не всегда означает болезнь, с которой она связана. Например, болезнь Хантингтона, рак груди и аутоиммунные заболевания связаны с определенными генами, но у человека, который их наследует, не обязательно разовьются эти состояния.

С другой стороны, некоторые генетические мутации, например, связанные с гемофилией, всегда будут проявляться заболеванием. Кроме того, окружающая среда может влиять на степень выраженности генной мутации, что объясняет, почему в некоторых случаях члены семьи с одной и той же генетической мутацией могут по-разному переносить наследственное заболевание. Взаимодействие с другими людьми

cdascher / Getty Images

Образцы наследования

Различные образцы наследования приписываются австрийскому ученому Грегору Менделю, который обнаружил их, работая с гибридами гороха садового в 1800-х годах.Менделя иногда называют отцом современной генетики; аналогично, модели наследования заболеваний с одним геном часто описываются как менделевские.

Согласно работе Менделя, существует пять различных моделей наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-связанный доминантный, X-связанный рецессивный и митохондриальный.

Два основных фактора влияют на вероятность того, что человек унаследует генетическое заболевание:

• Передается ли одна копия мутировавшего гена (от одного из родителей) или две копии (одна от обоих родителей) передаются
• Является ли мутация одной из половых хромосом (X или Y) или одной из 22 других пар неполовых хромосом (называемых аутосомами)

Аутосомно-доминантный

При аутосомно-доминантных расстройствах необходима только одна копия мутировавшего гена, и мужчины и женщины могут быть затронуты с одинаковой вероятностью.Дети, родители которых страдают аутосомно-доминантным заболеванием, имеют 50% -ный риск унаследовать это заболевание. Однако иногда эти расстройства возникают в результате новой мутации и случаются у людей без семейного анамнеза. Примеры аутосомно-доминантных расстройств включают болезнь Хантингтона и синдром Марфана.

Аутосомно-рецессивный

При аутосомно-рецессивных расстройствах присутствуют обе копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Носителем будет лицо, у которого есть только одна копия.У носителей не будет никаких признаков или симптомов заболевания. Однако они могут передать мутацию своим детям.

Если в семьях, в которых оба родителя являются носителями мутации аутосомно-рецессивного заболевания, шансы того, что у детей это заболевание, следующие:

• 25% риск наследования обеих мутаций и наличия заболевания
• 50% риск унаследовать только одну копию и стать носителем
• 25% риск вообще не унаследовать мутацию

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний включают муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурию (ФКУ).

Х-связанный доминант

Х-сцепленные доминантные расстройства вызываются мутациями генов на Х (женской) хромосоме. У женщин с двумя Х-хромосомами требуется мутация только в одной из двух копий гена, чтобы заболевание проявилось. У мужчин (у которых есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома) мутации только в одной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

В большинстве случаев у мужчин симптомы расстройства X-link более тяжелые, чем у женщин.Однако одна особенность X-сцепленного наследования заключается в том, что отцы не могут передать эти черты своим сыновьям. Синдром ломкой Х-хромосомы является примером Х-сцепленного доминантного расстройства.

X-связанный рецессивный

При Х-сцепленных рецессивных заболеваниях мутировавший ген встречается на Х-хромосоме. Поскольку у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, мутированного гена на Х-хромосоме достаточно, чтобы вызвать Х-сцепленное рецессивное заболевание.

У женщин, напротив, две Х-хромосомы, поэтому мутировавший ген на одной Х-хромосоме обычно меньше влияет на самку, потому что немутантная копия на другой в значительной степени нивелирует эффект.

Однако женщина с генетической мутацией в одной Х-хромосоме является носителем этого заболевания. Со статистической точки зрения это означает, что 50% ее сыновей унаследуют мутацию и заболеют заболеванием, а 50% ее дочерей унаследуют мутацию и станут носителями. Примерами Х-сцепленных рецессивных заболеваний являются гемофилия и красно-зеленая дальтонизм.

Митохондриальная

Митохондрии — это структуры, называемые органеллами, которые существуют в каждой клетке тела, где они преобразуют молекулы в энергию.Каждый митохондрион содержит небольшое количество ДНК: мутация этой ДНК ответственна за митохондриальные нарушения.

Митохондриальные нарушения передаются от матери: только самки могут разделять митохондриальные мутации со своим потомством, потому что яйцеклетки вносят митохондрии в развивающийся эмбрион; сперматозоидов нет.

Состояния, возникающие в результате мутаций в митохондриальной ДНК, могут возникать в каждом поколении семьи и могут влиять как на мужчин, так и на женщин.Примером митохондриального наследственного заболевания является наследственная оптическая нейропатия Лебера, форма внезапной потери зрения.

Другие образцы наследования

В дополнение к пяти основным образцам наследования есть еще несколько, иногда признаваемых генетиками.

Y-связанные заболевания

Поскольку только у мужчин есть Y-хромосома, только мужчины могут быть затронуты и передать Y-сцепленные расстройства. Все сыновья мужчины с Y-сцепленным расстройством унаследуют это заболевание от своего отца.Некоторыми примерами Y-сцепленных расстройств являются бесплодие Y-хромосомы и случаи синдрома Свайера, при котором яички мужчины не развиваются нормально.

Кодоминирование

Кодоминантное наследование включает отношения между двумя версиями гена. Каждая версия гена называется аллелем. Если аллели, унаследованные от родителей, не совпадают, доминантный аллель обычно будет выражен, в то время как эффект другого аллеля, называемого рецессивным, будет бездействующим. Однако при кодоминиции оба аллеля являются доминантными, и поэтому фенотипы обоих аллелей выражены.Примером состояния кодоминирования является дефицит альфа-1-антитрипсина.

генов и болезней | Изучайте науку в Scitable

Эта тематическая комната посвящена механизмам возникновения болезней. При этом исследуется, почему некоторые люди страдают от определенных состояний, таких как полидактилия, расщелина позвоночника и рак. Кроме того, в нем обсуждается, что сделали ученые и какие инструменты они разработали для исследования этих состояний, чтобы лучше лечить или предотвращать их.Однако эта тематическая комната не ставит своей целью предоставить информацию обо всех человеческих заболеваниях. Скорее, его цель — привить интерес и осознать сложную взаимосвязь между генетикой человека и различными болезненными состояниями.

В зависимости от их генетического вклада болезни человека можно разделить на моногенные, хромосомные или многофакторные. Моногенные заболевания вызываются изменениями в одном гене, и они разделяются в семьях в соответствии с традиционными менделевскими принципами наследования.Хромосомные заболевания, как следует из их названия, вызваны изменениями в хромосомах. Например, в геноме человека некоторые хромосомы могут отсутствовать, могут присутствовать дополнительные копии хромосом или некоторые части хромосом могут быть удалены или дублированы. Наконец, подавляющее большинство болезней человека можно отнести к категории многофакторных. Эти состояния также называются комплексными заболеваниями, и на них ложится большая часть нагрузки на нашу систему здравоохранения. Примеры этих состояний включают сердечно-сосудистые заболевания, рак, диабет и ряд врожденных дефектов и психических расстройств.По определению, сложные заболевания вызваны вариациями многих генов, и на них может влиять или не влиять окружающая среда. Хотя эти состояния встречаются часто, они представляют собой самую большую проблему для исследователей-генетиков, и выявить гены, которые способствуют возникновению этих заболеваний, оказалось довольно сложно. Помимо вышеупомянутых причин, ряд альтернативных генетических сценариев также может привести к заболеванию; такие сценарии подпадают под эпигенетику.

Одна из целей генетических исследований — лучше понять механизмы заболевания, чтобы можно было предложить новые подходы к лечению и профилактические меры.Технологии прошли долгий путь в этом отношении, и в настоящее время возможно одновременное исследование почти одного миллиона сайтов в геномной ДНК любого человека с целью обнаружения ассоциаций между данным заболеванием и генетической изменчивостью. Однако технический прогресс также создал новые проблемы для ученых, например, как лучше всего обрабатывать миллионы точек данных, используемых в генетических исследованиях болезней. Математические и статистические модели должны быть улучшены, чтобы соответствовать растущему количеству данных, генерируемых сегодняшними исследованиями.Ученые также должны продолжать переосмысливать клинические описания болезней. Поскольку теперь исследователи понимают, что генетический вклад во многие болезни является сложным и что одно и то же заболевание не проявляется одинаково у всех людей, описания, которые включают градиенты болезни и здоровья, обычно более эффективны, чем те, которые классифицируют людей как «больные». «или» здоровый «.

Понимание роли генетики в развитии болезней стало центральной частью медицинских исследований.Соответственно, эта тематическая комната призвана служить отправной точкой для изучения этой относительно новой области медицины.

Изображение: Брайан К. Капелл / Национальный исследовательский институт генома человека.

Что нужно знать о 5 наиболее распространенных генетических заболеваниях

Генетические нарушения могут быть результатом генетических аномалий, таких как генная мутация или дополнительные хромосомы. Эффекты аномалий в ДНК человека когда-то были совершенно непредсказуемыми.Однако современная медицина разработала методы определения потенциальных последствий для здоровья генетических нарушений, о чем свидетельствуют медицинские исследования, проведенные образованными практикующими медсестрами с продвинутой степенью и практикующими врачами. Собрав следующие основанные на фактических данных статистические наблюдения, эти специалисты определили некоторые из текущих передовых методов обнаружения, лечения и потенциального предотвращения некоторых генетических нарушений.

Синдром Дауна

Обычно ядро ​​отдельной клетки содержит 23 пары хромосом, но синдром Дауна возникает, когда 21-я хромосома копируется лишнее время во всех или некоторых клетках.Практикующие медсестры и врачи обычно проводят подробные пренатальные скрининговые тесты, такие как анализы крови, которые определяют количество хромосомного материала и других веществ в крови матери. Этот тип тестирования может с высокой точностью определить, родится ли ребенок с синдромом Дауна. Когда человеку диагностируют синдром Дауна, у него могут наблюдаться различные уровни задержки когнитивных функций от легкой до тяжелой. Другие маркеры синдрома Дауна включают более высокую предрасположенность к врожденным порокам сердца, низкий мышечный тонус, меньший физический рост и наклон вверх к глазам.По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно один из каждых 700 новорожденных в США будет иметь синдром Дауна. Кроме того, чем старше мать на момент рождения, тем больше вероятность, что у ребенка синдром Дауна. [5]

Талассемия

Талассемия — это семейство наследственных генетических состояний, которые ограничивают количество гемоглобина, которое человек может вырабатывать естественным образом. Это состояние препятствует потоку кислорода по всему телу. Вероятность того, что дети, унаследовавшие ген талассемии от обоих родителей, родятся с талассемией, составляет 25 процентов.[7] К людям, которые с особой вероятностью могут быть носителями дефектного гена, ответственного за талассемию, относятся выходцы из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая, Ближнего Востока, Средиземноморья и Северной Африки. Любая форма талассемии обычно сопровождается тяжелой анемией, которая может потребовать специализированной помощи, такой как регулярное переливание крови и хелатотерапия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это хроническое генетическое заболевание, при котором у пациентов вырабатывается густая и липкая слизь, угнетающая их дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы.Как и талассемия, болезнь обычно передается по наследству с частотой 25%, когда оба родителя имеют ген муковисцидоза. В Соединенных Штатах около 30 000 человек живут с муковисцидозом, и у них часто возникают более серьезные проблемы со здоровьем. Например, 95 процентов мужчин с муковисцидозом бесплодны, а средний возраст выживания для всех пациентов составляет 33,4 года [9]. Образованные практикующие медсестры могут продлить типичное время выживания пациента, предлагая эффективные стратегии ухода, включающие физиотерапию, а также диетические и медицинские добавки.

Болезнь Тай-Сакса

Генетическое заболевание, известное как Тай-Сакс, переносится примерно одним из каждых 27 евреев и примерно одним из каждых 250 представителей населения в целом. Состояние вызвано хромосомным дефектом, аналогичным синдрому Дауна. Однако, в отличие от синдрома Дауна, синдром Тея-Сакса возникает в результате дефекта, обнаруженного в хромосоме №15, и это расстройство является необратимо фатальным при обнаружении у детей [10]. Болезнь Тея-Сакса постепенно разрушает нервную систему, что часто приводит к смерти к пяти годам.У взрослых также может быть диагностирована болезнь Тея-Сакса с поздним началом, которая вызывает управляемый уровень снижения когнитивных способностей. Хотя обнаружение Tay-Sachs может быть выполнено с помощью методов ферментативного анализа или исследований ДНК, существует возможность полностью предотвратить риск. Могут быть применены методы вспомогательной репродуктивной терапии, которые проверяют эмбрионы in vitro на наличие Тея-Сакса перед имплантацией их матери. Это может позволить выбрать только здоровые эмбрионы.

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — это пожизненное генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству, когда оба родителя передают черту серповидной клетки своим детям.Эта черта чаще всего передается по наследству людьми, выходцами из Сахары, Индии или Средиземноморья. Серповидно-клеточная болезнь приводит к тому, что эритроциты изменяют свою обычную форму пончика на форму серпа. Это заставляет клетки слипаться и попадать в кровеносные сосуды, вызывая сильную боль и серьезные осложнения, такие как инфекции, повреждение органов и острый респираторный синдром. По данным CDC, серповидноклеточная болезнь поражает примерно 100 000 американцев. Кроме того, каждый 365 афроамериканский ребенок рождается с серповидно-клеточной анемией.[11] Напротив, у одного из 16 300 детей латиноамериканского происхождения диагностируется это заболевание. Современные достижения медицины снизили уровень смертности от серповидно-клеточной анемии, предоставив более широкий выбор вакцин и вариантов лечения.

Рождение ребенка с генетическим заболеванием может быть проблемой для родителей, но эффективный постоянный уход со стороны подготовленных медсестер может значительно облегчить последствия. Посредством программы доктора наук по сестринскому делу практикующие медсестры могут расширить свои знания и практические способности для борьбы с этими расстройствами и смягчения их последствий.Добавляя новый опыт в передовые методы обнаружения, профилактики и лечения генетических заболеваний, высококвалифицированные медсестры могут сыграть ключевую роль в помощи родителям, детям, взрослым больным и обществу в целом.

Узнать больше

Здравоохранение — это динамичная и постоянно развивающаяся область, и теперь от руководителей медсестер ожидают большего. Фактически, Американская ассоциация колледжей медсестер (AACN) призвала, чтобы образование на уровне докторантуры стало требованием для медсестер с продвинутой практикой.Получение статуса доктора медсестер (DNP) в режиме онлайн ставит медсестер с сертификатом MSN, таких как вы, на передний план отрасли, готовых к лидерству, обучению медсестер, уходу за пациентами и формированию будущих политик и процедур в области здравоохранения.

Рекомендуется

Как семейные медсестры со степенью DNP расширяют возможности пациентов и их семьи

Источники

1. NIH — Как лечат или управляют генетические заболевания?
2. NIH — Какую информацию о генетическом заболевании может предоставить статистика?
3.NIH — Genetic Disorders
4. Национальный институт исследования генома человека
5. Национальное общество синдрома Дауна
6. Центры по контролю и профилактике заболеваний — синдром Дауна
7. Демография талассемии
8. NHS.uk
9. Новости муковисцидоза Сегодня
10. Национальный исследовательский институт генома человека — Изучение болезни Тея-Сакса
11. Центры по контролю и профилактике заболеваний — серповидноклеточная болезнь
12. Центры по контролю и профилактике заболеваний — Распространенность серповидно-клеточного признака в США

Диагноз генетического заболевания — понимание генетики

Все болезни имеют генетический компонент.Однако степень, в которой гены способствуют
болезнь варьируется, и многое еще предстоит узнать. Успехи в понимании генетических
механизмы, лежащие в основе этого заболевания, позволяют разработать ранние диагностические тесты, новые
лечения или вмешательства для предотвращения начала заболевания или минимизации тяжести заболевания. Этот
в главе представлена ​​информация о важности клинических признаков, таких как семейные
анамнез, который может указывать на генетическое заболевание, различное использование генетических
тестирование и различные типы генетических заболеваний.

Все болезни имеют генетический компонент. Мутации могут передаваться по наследству или развиваться в
реакция на стрессы окружающей среды, такие как вирусы или токсины. Конечная цель —
используйте эту информацию для лечения, лечения или, если возможно, предотвращения развития
болезнь.

2.1 Анамнез и физикальное обследование

Диагноз генетического заболевания требует всестороннего клинического обследования
состоит из трех основных элементов:

1.

медицинский осмотр

2.

подробный семейный анамнез

3.

клинические и лабораторные исследования, если таковые имеются.

Хотя поставщики первичной медико-санитарной помощи не всегда могут поставить окончательный диагноз
генетическое заболевание, их роль играет решающую роль в сборе подробного семейного анамнеза,
учитывая возможность генетического заболевания при дифференциальной диагностике,
заказ тестирования в соответствии с показаниями и, если возможно, надлежащее направление пациентов
специалистам-генетикам.

2.2 Тревожные признаки генетического заболевания

Существует несколько факторов, повышающих вероятность генетического заболевания у
дифференциальная диагностика. Одним из основных факторов является наличие состояния среди
члены семьи, раскрываемые при получении семейного анамнеза (см. главу 3 о родословной и семейной истории).
Принимая). Возникновение одного и того же состояния у более чем одного члена семьи
(особенно родственники первой степени родства), множественные выкидыши, мертворождения и
все детские смерти указывают на генетическое заболевание.Дополнительно семья
история общих состояний взрослых (болезни сердца, рак, слабоумие), которые возникают в
два или более родственника в относительно молодом возрасте также могут указывать на генетическое
предрасположенность.

Другие клинические симптомы, указывающие на генетическое заболевание, включают:
задержка развития / умственная отсталость и врожденные аномалии. Дисморфологии
часто вовлекает сердце и лицо, а также проблемы роста, наводящие на мысль о
генетическое заболевание, вызванное наследственной мутацией, спонтанной мутацией, тератогеном
воздействие или неизвестные факторы.Хотя эти клинические особенности могут быть вызваны
ряд факторов, генетические условия также следует рассматривать как часть
дифференциальный диагноз, особенно если пациент выражает несколько клинических
особенности вместе, которые могут указывать на синдром (например, умственная отсталость,
отчетливое лицо и порок сердца). Некоторые физические особенности могут казаться уникальными или
немного отличается от среднего, например широко расставленные или опущенные глаза, плоское лицо,
короткие пальцы и высокий рост. Хотя эти редкие и, казалось бы, незначительные особенности могут
не сразу наводить на мысль о генетическом заболевании лечащему врачу,
оценка специалиста-генетика может быть полезной в исключении / исключении генетического
болезнь.

Хотя многие генетические состояния появляются в детстве, генетическое состояние не должно
полностью исключены у подростков или взрослых. Часто генетическое заболевание может остаться
незамеченными в течение нескольких лет, пока не произойдет событие, такое как половое созревание или триггеры беременности
появление симптомов или накопление токсичных метаболитов проявляется в заболевании.
В этих случаях необходимо провести подробный семейный анамнез и физическое обследование.
выполнено и направление к генетику при наличии показаний.

2.3 Использование генетического тестирования

Генетические тесты могут использоваться для многих различных целей. перечисляет некоторые из
основные применения генетического тестирования.

Таблица 2.1 Использование генетических тестов

Просмотр в собственном окне

Диагностика носителей

• Наиболее распространенным использованием генетического тестирования является скрининг новорожденных
  [Подробнее см. В Главе 4
  информация о скрининге новорожденных].Почти каждый новорожденный в США
  прошел скрининг на несколько генетических заболеваний. Раннее выявление этих заболеваний может
  привести к вмешательствам, чтобы предотвратить появление симптомов или минимизировать заболевание
  строгость.

• Тестирование носителя может использоваться, чтобы помочь парам узнать,
  несут — и, таким образом, рискуют передать своим детям — рецессивный
  аллель генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и
  Болезнь Тея-Сакса. Этот тип тестирования обычно предлагается физическим лицам.
  которые в семейном анамнезе имели генетическое заболевание, а также людям из этнической
  группы с повышенным риском определенных генетических состояний.Если оба
  родители проходят тестирование, тест может предоставить информацию о
  риск пары иметь ребенка с генетическим заболеванием.

• Пренатальное диагностическое тестирование используется для обнаружения изменений в
  гены или хромосомы плода. Этот вид тестирования предлагается
  пары с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или
  хромосомное расстройство. Образец ткани для исследования можно получить через
  амниоцентез или забор проб ворсинок хориона. [См. Приложение E для получения дополнительной информации о пренатальной диагностике.]

• Генетические тесты могут использоваться для подтверждения диагноза в
  симптоматический человек или используется для мониторинга прогноза
  заболевание или ответ на лечение.

• Прогнозирующее или предрасположенное генетическое тестирование может идентифицировать
  лица, подверженные риску заболевания до появления симптомов.
  Эти тесты особенно полезны, если у человека в семейном анамнезе
  конкретное заболевание, и доступно вмешательство, чтобы предотвратить начало
  болезнь или минимизировать тяжесть заболевания.Прогностическое тестирование может выявить
  мутации, которые увеличивают риск развития заболеваний с
  генетическая основа, например, некоторые виды рака.

2.4 Типы генетического тестирования

В лабораториях генетического тестирования в настоящее время используется несколько различных методов. В
Тип теста будет зависеть от типа измеряемой аномалии. В
В целом доступны три основных типа генетического тестирования — цитогенетический,
биохимические и молекулярные тесты для выявления аномалий в структуре хромосом,
функция белка или последовательность ДНК соответственно.

2.4.1 Цитогенетическое тестирование

Цитогенетика включает исследование целых хромосом на предмет аномалий.
Хромосомы делящейся клетки человека можно четко проанализировать под микроскопом.
Лейкоциты, особенно Т-лимфоциты, являются наиболее доступными.
клетки для цитогенетического анализа, так как они легко извлекаются из крови и
способны к быстрому делению в культуре клеток. Клетки из других тканей, таких как
костный мозг (при лейкемии), околоплодные воды (пренатальная диагностика) и др.
биопсии ткани также можно культивировать для цитогенетического анализа.

После нескольких дней культивирования клеток хромосомы фиксируются, распределяются по
предметные стекла микроскопа, а затем окрашиваются. Методы окрашивания для рутинного анализа
позволяют индивидуально идентифицировать каждую из хромосом. Отличные полосы
каждой хромосомы, выявленной при окрашивании, позволяют провести анализ хромосомы
состав.

2.4.2 Биохимическое тестирование

Огромное количество биохимических реакций, которые обычно происходят в клетках
требуются разные типы белков. Существует несколько классов белков,
выполняют множество функций, таких как ферменты, переносчики, структурные
белки, регуляторные белки, рецепторы и гормоны.Мутация любого типа
белка может привести к заболеванию, если мутация в конечном итоге приведет к отказу
белка для правильного функционирования (посмотрите, как белки могут быть изменены при генетическом заболевании).

Таблица 2.2 Типы изменений белка, приводящие к изменению функции

Просмотр в собственном окне

Клинические испытания на биохимическое заболевание используют методы, которые исследуют
белок вместо гена.В зависимости от функции могут быть разработаны тесты.
для прямого измерения активности белка (ферменты), уровня метаболитов (косвенный
измерение активности белка), а также размер или количество белка
(структурные белки). Для этих тестов требуется образец ткани, в котором белок
присутствует, как правило, кровь, моча, околоплодные воды или спинномозговая жидкость.
Поскольку белки более нестабильны, чем ДНК, и могут быстро разлагаться, образец
должны собираться и храниться надлежащим образом и отправляться незамедлительно в соответствии с
спецификации лаборатории.

2.4.3 Молекулярное тестирование

Для небольших мутаций ДНК прямое тестирование ДНК может быть наиболее эффективным методом.
особенно, если функция белка неизвестна и биохимический тест
не может быть развит. ДНК-тест может быть проведен на любом образце ткани и
требуется очень небольшое количество пробы. Для некоторых генетических заболеваний много разных
мутации могут происходить в одном и том же гене и приводить к заболеванию, делая молекулярные
тестирование сложно. Например, более 1000 мутаций кистозного
регулятор трансмембранной проводимости фиброза (CFTR) может вызывать муковисцидоз
(CF).Было бы непрактично секвенировать весь ген CFTR для идентификации
причинная мутация, так как ген довольно большой. Однако, поскольку большинство
Случаи МВ вызываются примерно 30 мутациями, эта группа мутаций
сначала проверяется перед проведением более всестороннего тестирования.

Избранные источники

2. Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D.
   Принципы медицинской генетики. 2-е издание. Балтимор: Уильямс и
   Wilkins, 1998.

3. GeneTests (онлайн-каталог генетических тестов).
   обзоры лабораторий и генетического тестирования)
   http: // www.genetests.org.

4. Маховальд М.Б., МакКусик В.А., Шойерле А.С.,
   Аспинуолл Т.Дж. (ред.). Генетика в клинике:

5. Клинические, этические и социальные последствия для
   Первая помощь. Сент-Луис: Mosby, Inc. 2001.

6. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D
   (ред.). Молекулярные и метаболические основы наследственности.

7. Болезнь. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл,
   2001.

8. Томпсон М.В., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон
   И Томпсон: генетика в медицине,

9. 5-е издание.Филадельфия: W.B. Сондерс
   Company, 1991.

Генетические заболевания | Бостонская детская больница

Что такое генетические нарушения?

Генетические расстройства — это категория заболеваний, которая включает определенные типы врожденных дефектов, хронические заболевания, проблемы развития и сенсорные нарушения, которые передаются по наследству от одного или обоих родителей.

Врожденные дефекты

Хронические болезни

Проблемы развития

Сенсорный дефицит

Некоторые симптомы могут быть такими же, как и при состояниях, не передающихся по наследству.Особенности могут появиться при рождении (врожденный порок сердца, расщелина губы или неба) или в детстве (задержка в развитии или проблемы с обучением). Диагностика может включать физический осмотр или целевое генетическое тестирование.

Каковы физические признаки генетических нарушений?

В следующий список включены признаки, которые могут указывать на то, что у вашего ребенка генетическое заболевание. Однако некоторые из этих характеристик обычно встречаются у людей без расстройств. Посоветуйтесь со своим врачом, есть ли у вашего ребенка хотя бы две из следующих функций:

• аномалии уха
• глаза необычной формы
• глаза разного цвета
• черты лица, которые необычны или отличаются от черт лица других членов семьи
• ломкие или редкие волосы
• чрезмерное оволосение на теле
• белые пряди волос
• большой или маленький язык
• зуб неправильной формы
• Отсутствующие или лишние зубы
• свободные или жесткие соединения
• необычно высокий или низкий рост
• перепончатые пальцы рук или ног
• лишняя кожа
• необычные родинки
• повышенное или пониженное потоотделение
• Необычный запах тела

Что такое генетическое консультирование и как узнать, нужно ли оно мне?

Генетическое консультирование может сказать вам, есть ли у вас риск развития генетического заболевания или у ребенка есть генетическое заболевание.Генетическое консультирование также может помочь вам понять информацию и поместить ее в контекст для вашего ребенка. Его может проводить генетик, врач со специальной подготовкой или консультант-генетик, который объяснит причину расстройства, доступность тестирования, прогноз, медицинское сопровождение и лечение. Сеансы генетического консультирования обычно длятся час или дольше, в зависимости от сложности случая вашего ребенка. Есть много причин для обращения за генетической консультацией, в том числе следующие:

1.семейный анамнез или предыдущий ребенок с:

• хромосомные аномалии (например, синдром Дауна)
• заячья губа / нёбо
• пороки сердца
• умственная отсталость
• Дефекты нервной трубки
• низкий рост
• дефект одного гена (например, муковисцидоз или фенилкетонурия)
• нарушения слуха или зрения
• Нарушения обучаемости
• психические расстройства
• раковые опухоли
• потери при многоплодной беременности (выкидыши, мертворождения или младенческая смерть)

2.родитель с аутосомно-доминантным заболеванием или любым заболеванием, наблюдаемым в нескольких поколениях

3. Факторы беременности (мать старше 35 лет)

4. мать с любым из следующего:

• шизофрения
• депрессия
• изъятие
• алкоголизм
• диабет
• заболевание щитовидной железы
• Воздействие определенных лекарств, химических веществ, радиации или инфекций на плод или родителей
• пожилой возраст отца на момент зачатия
• случай бесплодия, при котором у любого из родителей подозревается хромосомная аномалия
• пара, нуждающаяся в вспомогательных репродуктивных методах для достижения беременности, или лица, сдающие яйцеклетки или сперму для этих целей
• этнические группы или географические районы с более высокой частотой возникновения определенных заболеваний, таких как болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия или талассемия

Как мы лечим генетические нарушения

Отдел генетики и геномики тесно сотрудничает с исследовательскими лабораториями отдела генетики, чтобы разработать новые методы лечения и лекарства для вашего ребенка.