Хорея гентингтона что это: About Huntington’s Disease — European Huntington’s Disease Network

About Huntington’s Disease — European Huntington’s Disease Network

БГ названа в честь Джорджа Гентингтона, американского врача, подробно описавшего это заболевание в 1872 г. Его описание основано на наблюдениях семей с БГ из деревни Ист-Хэмптон, расположенной на острове Лонг-Айленд (Нью-Йорк, США), где жил и работал д-р Гентингтон. БГ известна в прошлом как хорея Гентингтона и пляска святого Витта.

Как часто встречается БГ?

БГ является редким заболеванием, распространённость которого в европейской популяции составляет около 5–10 человек на 100 000 населения. Примерно такая же распространённость и в странах, население которых имеет преимущественно европейское происхождение, например, в США. Распространённость БГ меньше в странах Азии и Африки и составляет около 1 человека на 100 000 населения. Мужчины и женщины имеют одинаковые риски унаследовать экспансию, которая приведёт к развитию БГ.

Каковы симптомы БГ?

БГ характеризуется сочетанием двигательных (моторных), поведенческих (например, изменение настроения) и когнитивных (например, трудности в понимании) нарушений, однако могут развиваться и другие симптомы. От пациента к пациенту (даже среди членов одной и той же семьи) симптомы БГ могут отличаться по своей тяжести, возрасту появления и темпу прогрессирования. У одного человека могут быть выраженные двигательные расстройства, но при этом лёгкие поведенческие и когнитивные нарушения, в то время как у другого депрессия и тревога могут наблюдаться за годы до каких-либо двигательных симптомов. Про БГ пишут, что она развивается исподволь, т.к. довольно сложно определить точную дату появления её первых симптомов.

• Двигательные симптомы
  К двигательным симптомам БГ относятся хорея, брадикинезия и дистония, которые в значительной степени нарушают поддержание физиологической позы, равновесие и ходьбу. Термин «хорея» происходит от греческого слова «choreia», означающего «танец», и используется для обозначения непроизвольных движений, часто наблюдающихся при БГ. К другим распространённым двигательным проявлениям БГ относятся трудности инициации произвольных движений (брадикинезия) и продолжительные сокращения мышц, приводящие к формированию нефизиологических поз, «скручиванию» или подёргиванию тех или иных частей тела (дистония). Кроме того, у пациентов с БГ часто отмечаются глазодвигательные расстройства, трудности при проглатывании пищи и нечёткая речь, которая с течением времени становится всё более смазанной.

• Личностные и поведенческие изменения
  К наиболее частым психопатологическим симптомам при БГ относятся апатия, тревога, депрессия, раздражительность, вспышки агрессии, импульсивное поведение, обсессивно-компульсивные нарушения, нарушение сна и социальное отчуждение. Реже встречаются мания и шизофреноподобные проявления, включая бред (ложные убеждения) и галлюцинации (зрительное, слуховое или иное восприятие вещей, не существующих на самом деле). У лиц с БГ могут также отмечаться суицидальные мысли (особенно на ранних стадиях заболевания). Большинство пациентов и ухаживающих лиц считают поведенческие изменения более обременительными, чем двигательные или когнитивные нарушения вследствие БГ.

• Когнитивные нарушения
  БГ характеризуется постепенным нарушением способности понимания и логического суждения, а также снижением памяти. Когнитивные нарушения включают в себя замедление мышления и затруднение концентрации внимания, сложности в организации, планировании, принятии решений и в ответах на вопросы, снижение краткосрочной памяти в сочетании с затруднениями в решении проблем, понимании и усвоении новой информации.

• Другие симптомы БГ
  По мере течения БГ у человека могут наблюдаться и другие изменения, такие как снижение аппетита, потеря массы тела, снижение самооценки, нарушение сексуального влечения, а также недержание мочи и стула.

Когда появляются симптомы БГ?

У большинства людей, являющихся носителями мутации БГ, симптомы заболевания развиваются в среднем возрасте — между 35 и 55 годами жизни. Примерно в 10 % случаев болезнь дебютирует до 20 лет (в таком случае имеет место ювенильная БГ), а в ещё 10 % — после 55 лет. В целом, БГ развивается постепенно, в связи с чем она может оставаться недиагностированной в течение многих лет. В среднем, продолжительность жизни от момента постановки диагноза составляет от 15 до 20 лет, но эти рамки значительно варьируют среди пациентов и могут сильно зависеть от качества ухода за больным.

От чего зависит возраст появления симптомов?

Факторы, определяющие возраст начала заболевания, довольно сложны и являются предметом проводимых в настоящее время исследований. При анализе больших групп пациентов с БГ учёные выявили корреляцию между числом тринуклеотидных повторов и возрастом появления симптомов (см. рисунок ниже). Это означает, что, в целом, чем больше CAG-повторов, тем раньше появляются симптомы (см. рисунок ниже). Тем не менее, как видно на рисунке ниже, для каждого конкретного числа СAG-повторов предполагаемый возраст дебюта заболевания может варьировать в пределах 30 лет. Возможно, такая вариабельность связана с действием других генов, отличных от HTT (так называемые генетические модификаторы), а также с влиянием внешних факторов, таких как образ жизни и диета. Таким образом, точно предсказать конкретный возраст появления первых симптомов заболевания у носителя мутации БГ очень сложно.

Если в вашем гене HTT содержится 40 или более CAG-повторов, в течение жизни (при условии обычной её продолжительности) у вас разовьются симптомы БГ, но сложно сказать, когда именно это произойдёт. Как правило, чем больше у носителя мутации CAG-повторов, тем раньше появляются симптомы БГ, однако среди носителей 45 CAG-повторов возраст дебюта заболевания может варьировать в пределах 30 лет. Это говорит о том, что возраст начала БГ определяется не только числом CAG-повторов, но также и иными факторами, которые ещё предстоит определить. Рисунок адаптирован из Andrew, S. E. et al. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington’s disease. Nature Genetics 4, 398–403 (1993).

Какие стадии выделяют в течении БГ?

Согласно классификации, разработанной неврологом и специалистом по БГ Айрой Шолсеном (Ira Shoulson) из Джорджтаунского университета (США), течение БГ можно разделить на пять стадий.

• Ранняя стадия: человеку выставлен клинический диагноз БГ, однако он может полноценно функционировать как дома, так и на работе.

• Ранняя промежуточная стадия: человек остаётся трудоустроенным, однако его трудоспособность снижается; несмотря на некоторые трудности, он/она может справляться с повседневными делами.

• Поздняя промежуточная стадия: человек больше не может справляться с рабочими обязанностями и делами по дому; он/она нуждается в значительной помощи
• Собственно поздняя стадия: человек нуждается в полноценной помощи во всех видах повседневной активности и, как правило, в профессиональном уходе.

• Начало поздней стадии: человек перестаёт быть самостоятельным в повседневных делах, однако сохраняет способность проживать дома при условии поддержки со стороны семьи или профессиональных ухаживающих лиц.

• Собственно поздняя стадия: человек нуждается в полноценной помощи во всех видах повседневной активности и, как правило, в профессиональном уходе.

Отличаются ли симптомы ювенильной формы БГ от симптомов

заболевания с началом во взрослом возрасте?

Если БГ начинается в раннем возрасте (до 20 лет), наиболее выраженными симптомами являются замедленность движений (брадикинезия) и скованность (дистония), а не насильственные движения (хорея). К ранним симптомам ювенильной БГ относятся поведенческие нарушения, трудности в обучении и речи, снижение успеваемости в школе. В ряде случаев могут наблюдаться эпилептические приступы, что характерно для пациентов более молодого возраста. В целом, ювенильная форма БГ прогрессирует быстрее, чем БГ с дебютом во взрослом возрасте.

Каковы симптомы БГ, если заболевание развивается в

позднем возрасте?

Если БГ начинается в позднем возрасте, наиболее выраженным симптомом является хорея, а не замедленность или скованность движений. В таких случаях нередко сложно выявить семейный характер заболевания, т.к. родители пациента, чаще всего, уже скончались, по всей видимости, не дожив до того возраста, когда бы у них развились симптомы БГ.

Причины смерти

Люди с БГ не умирают непосредственно от этого заболевания — причиной смерти являются другие медицинские состояния, являющиеся осложнениями общего истощения организма. Последние включают в себя пневмонию (она является причиной смерти при БГ в трети случаев), попёрхивание, сердечную недостаточность, травмы головы вследствие падений и нарушение питания. Высок также и риск суицида — он является причиной смерти примерно у 7 % пациентов.

Каким образом ставится диагноз БГ?

Диагноз БГ ставится на основании сочетания результатов клинического обследования и генетического теста. Клинический диагноз базируется на данных истории болезни и семейного анамнеза, а также на данных стандартного обследования с использованием клинических шкал, которые оценивают частоту и выраженность симптомов БГ. Клинический диагноз, как правило, подтверждается проведением генетического тестирования на наличие мутации (экспансии) в гене HTT (так называемое диагностическое, или подтверждающее, генетическое тестирование). Если у человека нет никаких симптомов, но он находится в группе риска по носительству мутации БГ, определить его генетический статус может пресимптоматическое генетическое тестирование (известное также как предиктивное генетическое тестирование).

Какие методы клинического обследования используются для

диагностиrи БГ?

Методы клинического обследования, которые используются для диагностики БГ и оценки различных её проявлений, не являются одинаковыми во всех больницах и во всех странах. Тем не менее, наиболее часто используемой является Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (англ. Unified Huntington’s Disease Rating Scale, UHDRS), имеющая подразделы для двигательной, когнитивной оценки, а также оценки поведенческих и функциональных нарушений. Кроме того, часто используется Шкала оценки поведенческих нарушений при болезни Гентингтона (англ. Problem Behaviours Assessment for Huntington’s Disease, PBA) для исследования выраженности и частоты нарушений поведения (таких как сниженное настроение, апатия и раздражительность) и ряд других тестов. Например, Краткая шкала оценки психического статуса (англ. Mini-Mental State Examination, MMSE) и Шкала Маттиса для оценки деменции (англ. Mattis Dementia Rating Scale) применяются дополнительно к подразделу UHDRS по оценке когнитивных нарушений.

Какова процедура прохождения пресимптоматического генетического тестирования?

Знание того, что у вас есть риск заболеть БГ, может привести к чувству постоянного беспокойства в течение жизни. По этой причине человек может посчитать, что лучше знать наверняка, есть ли у него мутация этого заболевания или нет. В таком случае крайне рекомендуется проведение генетического консультирования с психологической поддержкой, т.к. это позволяет лучше понять возможные пути для выбора и обсудить беспокоящие вопросы. В целом, пресимптоматическое тестирование не рекомендуется для лиц младше 18 лет — возраста, в котором, как считается, человек способен воспринять информацию о том, что он является носителем мутации БГ. Тем не менее, в порядке исключения детям может проводиться подтверждающее генетическое тестирование, если, например, у ребёнка имеются симптомы ювенильной формы БГ или если женщина моложе 18 лет забеременела. Если вы решили пройти генетическое тестирование, из вены на вашей руке возьмут образец крови, чтобы извлечь из неё молекулы ДНК. В зависимости от условий лаборатории, где сдавалась кровь, результаты будут готовы через 2–8 недель. В 2012 г. рабочая группа EHDN по генетическому тестированию и консультированию обновила
Рекомендации по процедуре пресимптоматического генетического тестирования.

Что определяет генетическое тестирование?

Генетическое тестирование определяет число CAG-повторов в гене HTT. Тест позволяет узнать, есть ли у человека мутация БГ или нет, однако он не даёт информации о возрасте дебюта этого заболевания, скорости его прогрессирования или о том, какие именно симптомы разовьются. Точность результата генетического тестирования близка к 100 %. Результаты анализа ДНК, как правило, дважды перепроверяются с использованием двух разных образцов крови. Кроме того, для подтверждения исходного диагноза может быть также взята на анализ кровь родителя обследуемого лица (или, в случае отсутствия такой возможности, другого члена семьи).

Возможно ли человеку, являющемуся носителем мутации БГ,

предотвратить передачу этой мутации своему ребёнку?

Да. Это можно сделать с использованием современной диагностической процедуры под названием преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), или скрининг эмбрионов, которая применяется в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО) и включает в себя скрининг эмбрионов на носительство мутации БГ до их имплантации в матку. Использование этой технологии позволяет быть уверенным в том, что имплантированы будут только эмбрионы с нормальным числом CAG-повторов. Таким образом, даже если у кого-то из родителей есть мутация БГ (вне зависимости от того, мужчина это или женщина), ПГД позволяет паре зачать ребёнка, не являющегося носителем мутации БГ. Тем не менее, в некоторых странах приняты законы о защите эмбриона, не позволяющие проводить ПГД. Также необходимо знать, что шансы на успешное завершение беременности после ПГД/ЭКО ниже, чем при «естественном» зачатии. В некоторых странах возможно тестирование нерождённого плода, зачатого естественным образом, с целью дальнейшего решения о возможном прерывании беременности на основании знания генетического статуса плода.

Могу ли я провести генетическое тестирование своему ребёнку,

который ещё не родился?

Пренатальная (до рождения) диагностика возможна только в том случае, когда запрашивающие её люди могут показать, что их случай удовлетворяет определённым медицинским и юридическим критериям, которые варьируют в зависимости от страны. Существует две стандартные процедуры проведения пренатальной диагностики. Первая — это амниоцентез (известна также как исследование амниотической жидкости), при котором при помощи вводимой через стенку живота матери иглы собирается амниотическая жидкость, содержащая клетки плода. Как правило, амниоцентез проводится после 14-й недели беременности. Вторая процедура для пренатальной диагностики — биопсия ворсин хориона, при которой забирается образец ворсины хориона (плацентарная ткань). Исследование ворсин хориона может проводиться раньше — между 10-й и 13-й неделями беременности, однако это более опасная для плода процедура.

Есть ли какие-либо методы лечения БГ?

На текущий момент не существует методов, позволяющих эффективно воздействовать на причину развития БГ. Тем не менее, в течение последних лет фундаментальные и клинические исследования значительно расширили наши знания о БГ, и в настоящее время проводится большое число исследований, направленных на изучение патогенеза этого заболевания, с целью разработки препаратов, которые смогут отсрочить начало болезни или замедлить её прогрессирование. На сегодняшний день имеются подходы, применение которых уменьшает выраженность симптомов БГ (симптоматическое лечение), что позволяет улучшить качество жизни пациентов. Эти подходы подразделяются на медикаментозное (лекарственное) и немедикаментозное (нелекарственное) лечение.

Какие существуют методы медикаментозной коррекции симптомов БГ?

Хорея, брадикинезия, раздражительность, апатия, депрессия, тревога и нарушение сна являются теми симптомами БГ, которые причиняют наибольшие трудности. Существует несколько вариантов медикаментозной коррекции этих симптомов. Тем не менее, многие лекарства могут вызывать нежелательные реакции или уменьшать эффективность других сопутствующих препаратов. Кроме того, одно и то же лекарство у разных людей может приводить к различным эффектам. Лечение должно проводиться опытным специалистом по БГ и быть персонализированным, строящимся с учётом имеющихся у пациента симптомов и его/её ответа на пробуемые лекарства.

Как могут помочь немедикаментозные методы лечения?

Немедикаментозные методы лечения (такие как психотерапия, когнитивная терапия, лечебная физкультура, логопедические занятия, дыхательная и трудотерапия) могут способствовать уменьшению выраженности как психопатологических, так и физических симптомов БГ. В частности, показано, что после применения перечисленных подходов отмечается улучшение настроения, контроля произвольных движений, речи, равновесия, глотания и ходьбы. Хорошо известно, что физические упражнения укрепляют и психическое (включая уменьшение симптомов депрессии), и физическое здоровье, способствуя улучшению общего самочувствия. Всё больше данных накапливается в пользу того, что физические занятия помогают также замедлить прогрессирование двигательных расстройств при БГ. Например, некоторые программы лечебной физкультуры показали свою эффективность в отношении контроля движения, ходьбы и равновесия. Рабочая группа EHDN по физиотерапии опубликовала руководство для реабилитологов, работающих с пациентами с БГ.

Может ли какая-то особая диета уменьшить выраженность

симптомов БГ?

Потенциальная польза от диеты, обогащённой витаминами, коферментами и иными веществами являлась предметом большого числа обсуждений, однако пока положительное влиянияние такой диеты в отношении БГ так и не доказано клинически. Тем не менее, для некоторых пациентов с БГ, особенно на поздних стадиях заболевания, одной из проблем является снижение массы тела, в связи с чем очень важно обеспечить в течение болезни здоровое питание. На поздних стадиях может потребоваться высококалорийная диета. Также может быть оправданным направление на консультацию к диетологу.

Что приводит к развитию БГ?

БГ развивается вследствие изменения (увеличения — экспансии — копий одного из участков) гена (HTT), кодирующего белок под названием гентингтин. Из-за этой экспансии с гена образуется изменённый вариант белка, что, в свою очередь, приводит к нарушению функционирования и гибели нервных клеток (нейронов) в определённых участках головного мозга. Поскольку у гентингтина имеется множество функций, точные механизмы развития заболевания сложны и многогранны. Для того, чтобы разработать методы лечения, изменяющие течение болезни, исследователи работают над подробным изучением механизмов её развития.

Что является причиной развития БГ?

В 1993 г. учёные выявили мутацию, приводящую к развитию БГ. Ген HTT расположен на 4-й хромосоме и кодирует белок под названием гентингтин. Этот ген содержит последовательность из трёх нуклеотидов (базовых компонентов ДНК) — цитозин-аденин-гуанин (CAG) — которая несколько раз повторяется. Число этих так называемых тринуклеотидных повторов может варьировать. Если у человека имеется 40 или более CAG-повторов в одной из копий гена HTT, то в течение жизни (при условии её нормальной продолжительности), т. е. в среднем возрасте, у него разовьётся БГ. Поскольку мутация, являющаяся причиной развития БГ, присутствует во всех клетках организма с самого зачатия и может передаваться последующим поколениям, это заболевание является наследственным.

Ген гентингтина (HTT) расположен на 4-й хромосоме. В нём содержатся повторяющиеся последовательности трёх базовых компонентов ДНК — C-A-G. Если у человека имеется 40 или более повторов C-A-G, то в течение жизни (при условии её нормальной продолжительности) у него разовьётся болезнь Гентингтона.

Что означает число CAG-повторов в гене

HTT?

По мере увеличения числа CAG-повторов определённый участок ДНК становится более нестабильным. Нестабильность означает, что при передаче следующему поколению число этих повторов может либо увеличиться, либо уменьшиться. Если число CAG-повторов в гене HTT менее 27, то этот участок стабилен. Если число повторов находится между 27 и 35 (так называемое промежуточное число повторов), у человека не разовьётся БГ, т.к. это укладывается в нормальные значения. Однако число CAG-повторов в 27 и более нестабильно, и существует риск увеличения их числа в следующем поколении, что обусловливает риск развития БГ у этих детей. У лиц, имеющих от 36 до 39 CAG-повторов, БГ может развиться, но только в пожилом возрасте. Этот диапазон известен как число повторов с неполной пенетрантностью. В случае наличия у человека более 39 CAG-повторов в течение жизни (при условии её нормальной продолжительности) у него разовьётся БГ — чаще всего, в среднем возрасте. В редких случаях число CAG-повторов может быть исключительно большим, что приводит к дебюту заболевания в подростковом или детском возрасте (ювенильная БГ). У пациентов с началом заболевания до 10 лет нередко имеется более 80 CAG-повторов.

Число CAG-повторов	Разовьётся ли болезнь?	Последствия для потомства	Название состояния
Менее 27	Нет	Нет	Нормальное число повторов
27–35	Нет	Число CAG-повторов от 27 до 35 является нестабильным и может увеличиться при передаче следующему поколению	Промежуточное число повторов
36–39	Вероятно	Есть. Для каждого из детей риск унаследовать мутацию составляет 50 %	Увеличение числа повторов с неполной пенетрантностью
40 и более	Да	Есть. Для каждого из детей риск унаследовать мутацию составляет 50 %	Увеличение числа повторов с полной пенетрантностью

Что такое ген?

Гены находятся на хромосомах внутри каждой клетки нашего тела. Ген — это участок ДНК, содержащий код для образования определённого белка; с ДНК синтезируется матричная РНК (мРНК), с которой затем образуется белок. В большинстве случаев каждый человек наследует по две копии каждого гена: одну от мамы и одну от папы. При БГ поражается ген HTT, который кодирует белок под названием гентингтин. Если ребёнок наследует копию гена HTT с увеличенным числом CAG-повторов, у него тоже разовьётся БГ. При этом у его родителя уже могут быть симптомы заболевания либо они разовьются позже в течение жизни.

Пояснение к рисунку. Гены располагаются вдоль хромосом, как бусинки на леске (изображены в виде разноцветных полос). В большинстве случаев каждый человек наследует по две копии каждого гена: одну от мамы и одну от папы.

Что такое белок?

соответствующем гене. Таким образом, гены выступают в качестве схемы — последовательности инструкций для клетки о том, как построить определённые белки. Ген HTT содержит инструкции о том, как построить белок гентингтин. Белки — это молекулы, которые выполняют различные функции внутри клетки — они обеспечивают множество необходимых для неё процессов, таких как ферментативные реакции и поддержание структуры. Если белок функционирует неправильно или отсутствует, например, из-за увеличения в нём числа копий какого-то участка (экспансии), то это может повлиять на клетку и, в конечном счёте, на организм в целом, приводя в ряде случаев к развитию болезни.

Белок гентингтин

Белок гентингтин довольно крупный и образуется (или, по-научному, экспрессируется) с различной интенсивностью в каждой клетке организма человека, однако в наибольшей степени это происходит в головном мозге. По всей видимости, гентингтин является очень важным белком, т.к. его отсутствие приводит к смерти мышей ещё на эмбриональном этапе. На одном из концов молекулы гентингтина есть последовательность повторяющейся аминокислоты — глутамина. Этот особенный структурный участок, называемый полиглутаминовым повтором, как правило, содержит до 35 остатков глутамина. У людей, являющихся носителями мутации БГ, этот участок гентингтина содержит не менее 36 повторов, что приводит к нарушению функционирования белка.

Каким образом наследуется БГ?

БГ является доминантно наследуемым заболеванием. Это означает, что человек, рождённый с одной мутантной копией гена HTT, заболеет БГ несмотря на наличие у него и одной нормальной копии этого гена. Носитель мутации БГ, вне зависимости от того, симптомный он или нет, может передать с 50 %-ной вероятностью как нормальную, так и мутантную копию гена (при условии, что у него/неё мутантной является только одна из двух копий гена HTT). Медицинские технологии позволяют сделать так, чтобы его/её детям передалась только здоровая копия гена HTT. С другой стороны, у человека, который не унаследовал мутантный ген HTT, БГ уже никогда не разовьётся, и его/её дети тоже будут вне риска относительно этого заболевания. Мутация БГ не может перепрыгнуть поколение. Тем не менее, может случиться, что носитель мутации умер до того, как у него/неё появились бы симптомы болезни, а его его/её дети не знают, что имеют риск развития БГ.

Участки головного мозга, поражающиеся при БГ

Определённые функции головного мозга, такие как контроль движений, мышление и речь, при БГ постепенно нарушаются, т. к. ответственные за них нервные клетки повреждаются и гибнут. Часть головного мозга, которая страдает в наибольшей степени при БГ, носит название полосатое тело и является частью так называемых базальных ядер — структур, расположенных глубоко в центральной части головного мозга. В первую очередь, полосатое тело отвечает за планирование и контроль движений, но оно также обеспечивает и многие другие процессы, включая мышление и эмоции. По мере прогрессирования БГ повреждается и кора головного мозга (наиболее поверхностно расположенная его часть, имеющая извилины), что усугубляет выраженность когнитивных нарушений. В целом, с течением времени БГ приводит к атрофии всего головного мозга, приводя к общей инвалидизации человека.

Полосатое тело представляет собой структуру, расположенную глубоко в центральной части головного мозга; при БГ оно поражается в первую очередь. Рисунок из Wikipedia.com.

Как БГ влияет на повседневную жизнь?

информирование других членов семьи о том, что они тоже имеют риск носительства мутации этого заболевания. Взрослые люди молодого возраста в особенности должны иметь в виду последствия выявления мутации БГ для образования, обучения и трудоустройства. По мере прогрессирования болезни человек постепенно теряет возможность быть жить независимо от других. Трудовая деятельность, социальная жизнь и общие повседневные дела становятся проблематичными, и пациенты становятся всё более зависимы от помощи со стороны их родственников, работников здравоохранения и социальных работников. Более подробную информацию и помощь можно получить в местных пациентских организациях и клинических центрах по БГ.

Есть ли способы лучше приспособиться к жизни с БГ?

Эффективные способы приспособиться к жизни с БГ должны быть индивидуальными — они зависят от самого человека, стадии заболевания и семейного контекста. БГ развивается очень медленно, что, в целом, даёт время для приспособления к тем изменениям, что она приносит. В разработке стратегии выстраивания жизни с учётом этих изменений и в поддержании хороших отношений с человеком, страдающим БГ, ухаживающим лицами и близким людям может помочь более детальное понимание поведенческих и когнитивных нарушений, которые несёт заболевание. Полезную информацию и советы можно получить у специалиста по БГ и в пациентских организациях.

Как я могу связаться с EHDN?

На этой странице вы найдёте список языковых координаторов, которые могут вам помочь. Вы также можете воспользоваться формой для обратной связи, расположенной по этой ссылке.

Как я могу получить консультацию специалиста?

Вы можете записаться на консультацию, либо получив направление от вашего врача общей практики, либо связавшись с языковым координатором от EHDN для вашей страны, который подскажет вам, к кому можно обратиться.

Есть ли возможность поговорить со специалистом, не посещая

больницу?

Независимой мнение по БГ можно получить в пациентской организации в вашей стране.

Как я могу присоединиться к изучению БГ?

EHDN играет ключевую роль в исследовании мирового масштаба Enroll-HD. Это наблюдательное исследование, которое не подразумевает изучения действия каких-либо вмешательств. Таким образом, само по себе оно не предполагает исследования экспериментальных методов лечения. Участники исследования проходят клиническое обследование в рамках ежегодных визитов; на основании получаемых данных участники могут подходить для участия в клинических исследованиях симптоматических или болезнь-модифицирующих методов лечения, если таковые появляются.

Участие в Enroll-HD доступно на базе многих исследовательских центров по БГ в разных странах мира. Выяснить, есть ли такой центр вблизи вашего места проживания, можно здесь либо у языкового координатора по вашей стране, который сможет проинформировать вас об исследованиях, проводимых в вашем регионе. Ваша местная пациентская организация(и) сможет(гут) предоставить вам общую информацию об участии в исследованиях. Для более подробной информации об изучении БГ пройдите, пожалуйста, по этой ссылке или посетите сайт HDBuzz, на котором вы сможете найти новости об исследовании БГ, написанные учёными понятным языком и переведённые на большинство языков.

Существуют ли группы поддержки, специализирующиеся на БГ?

Да, ряд организаций по защите прав пациентов предоставляет поддержку людям и семьям, связанным с БГ. Связаться с этими организациями можно через вашего врача общей практики или специалиста по БГ; вы можете также обратиться в эти организации сами напрямую. Европейская ассоциация по болезни Гентингтона (англ. European Huntington’s disease Association, (EHA) ведёт список пациентских организаций которые могут вам помочь.

По любым другим вопросам свяжитесь, пожалуйста, с вашим языковым координатором от EHDN или с местной пациентской организацией.

Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы

Хорея Гентингтона – этиология, симптомы. Лечение гиперкинезов у детей и взрослых

Болезнь хорея Гентингтнона (Хантингтона) относится к наследственным заболеваниям и характеризуется тяжелым поражением центральной нервной системы. Причиной ее развития являются патологические изменения в геноме человека. Поражение может коснуться не только коры головного мозга, но и его мягких тканей. Заболевание протекает тяжело, активно прогрессирует.

Симптомы патологии

Современная медицина выделила две основные формы болезни:

• классическая хорея Гентингтона – прогрессирование начинается после 40 лет, клиническая картина характеризуется снижением мышечного тонуса и избыточными движениями;




• ювенильная форма – проявляется в детском возрасте, составляет 10% всех случаев заболевания.

Развитие болезни быстрое, но поэтапное. Симптомы малой хореи у детей:

• причмокивание губами во время разговора;




• частые и глубокие вздохи;




• постоянное шмыганье носом;




• спонтанное высовывание языка.

Мимические самопроизвольные движения на лице постепенно становятся интенсивнее, к ним присоединяется приплясывание, кивание головой не к месту, размахивание руками, шатание корпусом из стороны в сторону. Ребенку будет поставлен диагноз тикозный гиперкинез и рекомендовано наблюдение невропатолога.

По мере роста ребенка вышеуказанные симптомы могут исчезать, но отмечается общая замедленность в поведении. Впоследствии мышечный тонус становится максимально высоким и больной не в состоянии даже сам себя обслужить – застегнуть пуговицы, надеть брюки и так далее.

Ярким симптомом хореи Гентингтона является нарушение психики – сначала это повышенная вспыльчивость и эмоциональность, нарушения сна. По мере прогрессирования патологии проявляется немотивированная агрессия, а в более старшем возрасте отмечаются галлюцинации, бредовые идеи и даже суицидальные мысли. При этом критично относиться к собственному состоянию и поведению больные не могут и считают себя абсолютно здоровыми.

Результатом нарушения генома становится слабоумие и деменция, когда человек нуждается в постоянном уходе. Прогрессирование заболевания длится на протяжении 10-20 лет. Ювенальная форма хореи Гентингтона развивается быстро, летальный исход происходит через 8-10 лет.

Лечение хореи Гентингтона

Современная медицина не имеет четкой тактики терапии, это заболевание считается неизлечимым. В отдельных в качестве лечения гиперкинезов у детей назначаются:

• Тетмодис – уменьшает двигательные нарушения;




• нейролептики (Галоперидол, Азалептин и другие) – снижают мышечный тонус, тормозят прогрессирование нарушений психики;




• Амитриптилин – антидепрессант, снижающий интенсивность двигательных и мимических нарушений.

Других терапевтических назначений не делается, потому что любое вмешательство не дает каких-либо результатов. Больные буквально обречены, потому что в результате они становятся совсем неуправляемыми, не ориентируются в пространстве и времени, теряют память и не узнают никого из родных. Они должны находиться под постоянным контролем, поэтому чаще всего помещаются в специализированные психиатрические клиники.

Хорея Гентингтона – это нарушение генетики. Поэтому при появлении такого больного в роду, необходимо пройти обследование всем членам семьи, а планирование беременности лучше проводить под строгим контролем генетиков. Современные ученые могут предложить людям, попадающим в группу риска по рождению такого малыша, пройти процедуру ЭКО или ИКСИ – можно будет подсадить матери здоровую оплодотворенную яйцеклетку.

Более полную информацию о патологии, о заболевании ревматическая хорея можно узнать на страницах нашего сайта www.dobrobut.com.

Связанные услуги:
Консультация невролога

Болезнь Гентингтона: что это?

05.08.2019

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) представляет собой
редкое заболевание головного мозга, приводящее к его дегенеративным изменениям.
Заболевание передается по наследству с вероятностью 50%, проявляется чаще всего
в возрасте 30-40 лет, однако в некоторых случаях и раньше. В течение 15-20 лет
прогрессирует деменция, после чего пациент умирает.

Диагностика болезни Гентингтона

Диагностируют данное заболевание на основе семейного
анамнеза и характерных симптомов. Результаты медицинского осмотра необходимо
подтвердить при помощи генетического тестирования. Если у человека выявлена мутация
в гене, это дает основания для подтверждения диагноза.

Также для диагностики используют методы нейровизуализации,
при помощи которых выявляют атрофию хвостатого ядра и в ряде случаев – коры
головного мозга. Исследование проводят при помощи МРТ и КТ.

Симптомы заболевания

Симптомы болезни Гентингтона можно разделить на две основные
группы: двигательные и нервно-психические.

К двигательным относятся:

• чрезмерная жестикуляция;
• непроизвольные гримасы;
• миоклонические судороги, тики, хорея;
• трудности при попытках доводить до конца
  целенаправленное движение (удерживать сжатый кулак, высунутый язык,
  сконцентрированный в одной точке взгляд и т.п.)

Нервно-психические изменения проявляются:

• когнитивными нарушениями: проблемами с
  ориентацией, узнаванием изображений, кратковременной памятью, трудностями при
  организации и планировании;
• эмоциональными и поведенческими проблемами:
  агрессией, раздражительностью, депрессией, апатией, ангедонией, антисоциальным
  поведением и др.

С течением времени пациент постепенно утрачивает способность
ходить, глотать, деменция прогрессирует. В последние годы жизни больному чаще
всего необходимо находиться под наблюдением в психоневрологическом диспансере.
По мере прогрессирования заболевания потребуется паллиативная помощь.

Лечение хореи Гентингтона

Способов полного излечения от данного заболевания в настоящее
время не существует, поэтому терапия направлена в основном на устранение
симптомов. Возбуждение и хорею устраняют при помощи нейролептиков либо тетрабеназина,
депрессию – с помощью антидепрессантов. Возможно использование препаратов,
замедляющих развитие деменции.

Ближайшим родственникам пациента, особенно находящимся в
детородном возрасте и планирующим семью, необходимо предложить генетическое
тестирование, чтобы оценить вероятность возникновения заболевания у их детей.

Пройти исследование на хорею Гентингтона вы можете в
лаборатории «Биогенетика» в Ярославле, по адресу Школьный проезд, д.

2Б, тел. +7 (4852) 20-65-50. Чтобы заказать набор для
исследования, заполните форму на нашем сайте https://biogencenter.ru/form/chorea.

← Вернуться назад

Хорея Гентингтона (хореическая деменция) | МКДЦ ФГБНУ НЦН

Хорея – гиперкинез, характеризующийся беспорядочными разбросанными подергиваниями мышц конечностей (чаще верхних), туловища и лица.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Больные с такими гиперкинезами непоседливы, суетливы, постоянно гримасничают. В результате этого часто ушибаются об окружающие предметы, с большим трудом и довольно недолго выдерживают заданную позу. Подергивания прерываются произвольными движениями, которые выглядят некоординированно. Для больных характерна танцующая походка. Возникает дизартрия вследствие оральных гиперкинезов, в тяжелых случаях больные совсем не говорят. В развитии хореи играет роль поражение стриарных структур и мозжечка. В зависимости от причин возникновения различают хорею беременных, хорею Сиденгама (малую), хорею Гентингтона.

Хорея беременных – вариант малой хореи. Возникает в первые месяцы беременности у молодых женщин. Чаще в анамнезе у них имеются данные о перенесенной в детстве хорее.

Малая хорея Сиденгама – результат ревматического поражения мозга. Возникает чаще у детей. Происходят воспалительные, сосудистые и дегенеративные поражения нервной ткани. Характерны некоординированные, непроизвольные движения, значительное снижение мышечного тонуса, эмоциональная лабильность, агрессивность, слезливость, импульсивность. Характерен симптом Гордона (тоническая форма коленного рефлекса).

Хорея Гентингтона – это наследственное заболевание, возникающее в период с 30 до 40 лет. Сначала проявляются хореические гиперкинезы, позже – прогрессирующее слабоумие, полный распад личности.
Дифференциальную диагностику следует проводить с другими хореями, старческой хореей. Решающее значение имеет семейный анамнез.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Лечение гиперкинезов и импульсивности проводят нейролептиками. Прогноз заболевания неблагоприятный. Больные умирают на фоне кахексии, глубокого слабоумия. Лицам с отягощенной наследственностью по данному заболеванию не рекомендуется иметь детей.

Новое лекарство дает надежду страдающим болезнью Хантингтона

• Джеймс Галлахер
• Корреспондент отдела науки и здоровья Би-би-си

12 декабря 2017

Автор фото, James Gallagher

Подпись к фото,

Питер Аллен (слева) страдает от болезни Хантингтона, в ДНК его сестры Сэнди и брата Фрэнка тоже есть ген, приводящий к развитию болезни

Британские врачи впервые смогли устранить врожденный дефект, приводящий к болезни Хантингтона, нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг.

Экспериментальное лекарство, введенное в спинномозговую жидкость пациентов, без негативных последствий для них снизило уровень токсичного белка, поражающего нейроны головного мозга.

Эксперты называют проведенные испытания крупнейшим за последние полвека прорывом в лечении нейродегенеративных заболеваний.

Болезнь Хантингтона (также хорея Гентингтона) — одно из самых тяжелых заболеваний подобного рода.

Основной синдром этой болезни — гиперкинез, то есть непроизвольные подергивания мышц. Такой больной не способен контролировать свою мимику, и создается впечатление, будто он постоянно кривляется.

Бывает также гиперкинез конечностей — непроизвольное сгибание и разгибание пальцев или скрещивание и разведение ног.

Заболевание сопровождается деменцией, поражение переходит на кору головного мозга.

Некоторые пациенты рассказывают, что болезнь Хантингтона по своим симптомам — это «Паркинсон, Альцгеймер и нарушение моторики в одном флаконе».

51-летний Питер Аллен, принявший участие в испытаниях лекарства, находится на ранних стадиях Хантингтона. «Вы впадаете в почти вегетативное состояние, это ужасный конец», — говорит он.

«Постепенная деградация»

Неизбежная гибель клеток головного мозга при болезни Хантингтона приводит к постепенной деградации организма: ухудшаются моторика, поведение, память и способность больного сохранять ясное сознание.

Болезнь Хантингтона часто поражает людей в расцвете лет — тридцатилетних и сорокалетних. Больные обычно умирают в течение 10-20 лет после появления первых симптомов.

В Британии около 8,5 тыс. человек поражено этой болезнью. Еще 25 тысяч человек заболеют, когда станут старше.

Болезнь Хантингтона вызвана наличием в ДНК дефектного гена, приводящего к образованию мутантного белка хантингтина.

Белок хантингтина необходим для развития мозга, и соответствующий ген есть в ДНК любого здорового человека. Однако дефектный ген синтезирует токсичный хантингтин, поражающий клетки мозга.

Если такой ген есть у одного из родителей, будущий ребенок наследует его в 50% случаев.

Лечение, примененное группой врачей Университетского колледжа Лондона, направлено на угнетение этого гена.

В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.

Врачи не были уверены в результатах эксперимента. Они опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита.

Но первые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, и, самое важное, в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге.

Подпись к фото,

Впервые появилась надежда на лечение болезни болезни Хантингтона, считает профессор Сара Табризи

«В течение почти 20-ти лет я наблюдала множество таких пациентов в нашей клинике, многие из них умерли, — говорит директор Центра по изучению болезни Хантингтона при Университетском колледже Лондона Сара Табризи. — Впервые у нас появилась надежда получить курс лечения, способный остановить или предотвратить развитие болезни Хантингтона».

Врачи, впрочем, пока осторожны в своих прогнозах. Потребуются длительные наблюдения за пациентами, чтобы определить, как в долгосрочной перспективе снижение уровня хантингтина влияет на развитие болезни.

Опыты на животных подсказывают, что улучшение состояния больного возможно. Некоторые моторные функции у животных восстанавливаются в ходе такого лечения.

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона): причины, симптомы, диагностика

«Проезжая по лесной дороге… мы с отцом повстречали двух женщин, мать и дочь, которые были высокими и полными, мертвенно-бледными, и которые беспрестанно раскачивались, присвистывали и гримасничали. Я застыл не столько в изумлении, сколько в страхе. Что бы это могло означать? Мой отец остановился поговорить с ними, и затем мы продолжили путь.

С тех пор как я начал изучать медицину, мой интерес к этому заболеванию стал неисчерпаем.»

Мальчику, наблюдавшему этот эпизод в 1858 году, было на тот момент всего 8 лет. Сегодня мы знаем его как доктора Джорджа Хантингтона.

— Изабелла Ивановна, сегодня, в день рождения Джорджа Хантингтона – американского врача, ставшего известным благодаря первому в истории медицины классическому описанию заболевания, названного в его честь, поговорим о болезни или хорее Хантингтона. Что это такое?

Болезнь Гентингтона (а также все ее синимы — болезнь/хорея Хантингтона, хорея наследственная/дегенеративная и т.д.) — это тяжелая, наследственная патология нервной системы, проявляющаяся двигательными нарушениями, психическими изменениями и деменцией (слабоумием).

Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд. Однако его труды были переведены на английский язык лишь в 50-х годах прошлого столетия, в связи с чем большая часть научного мира узнала о хорее от Хантингтона. Тем не менее, отдавая должное заслуге Лунда, в литературе заболевание иногда называют болезнью Лунда-Хантингтона.

— Это заболевание неврологическое или психиатрическое?

Хорея Гентингтона – болезнь, лечением которой занимаются разные специалисты. Всё зависит от того, какие проявления отмечаются или преобладают у пациента в тот или иной период развития заболевания.

Среди начальных проявлений болезни иногда отмечаются: нарушения поведения, снижение сексуального влечения, игромания, склонность к чрезмерному выражению эмоций, появление бреда, галлюцинаций. Это — сфера компетенции психиатров.

В других случаях хорея дебютирует именно с двигательных расстройств — так называемых гиперкинезов. Это непроизвольные движения в различных частях тела — лице, конечностях. Лечением таких проявлений занимаются неврологи.

— Болезнь Гентингтона как-то отражена в МКБ-10?

Да, соответственно в двух разделах: в болезнях нервной системы под кодом G10, а в психических расстройствах — под кодом F02.2.

— Насколько часто встречается это заболевание?

Достаточно редко. У европеоидов частота встречаемости колеблется от 3 до 10 случаев на 100 000 человек. У представителей других рас частота ниже — 1 на 1000 000. Вместе с тем нужно не сбрасывать со счетов то, что европейцы могут просто чаще обследоваться, в связи с чем выявляемость болезни Гентингтона у них выше.

— Что является причиной развития хореи Хантингтона?

Генетические изменения. Ген HTT, ответственный за развитие болезни, находится в 4-й хромосоме. Благодаря данному гену, кодируется особый белок — гентингтин (хантингтин). Функция его нормальной формы неизвестна. Измененный генетической мутацией белок приобретает иные свойства, что приводит к развитию болезни Гентингтона.

— Что говорит наука о вероятности наследования этого заболевания?

Оно передается по наследству от человека-носителя генетической мутации. Если один из родителей болен, вероятность наследования — 50%. Болеть могут представители обоих полов, несколько чаще оно отмечается у мужчин. Если мутация передается от отца, тяжесть мутации может увеличиваться, что означает, что болезнь проявится у детей в более раннем по сравнению с отцом возрасте. В случае если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются ее носителями, передача болезни Хантингтона по наследству прекращается.

— Болезнь Гентигтона передаётся по мужской или женской линии?

По обоим.

— Как по внешним признакам можно определить, что у человека – болезнь Гентигтона?

Проявления могут проявиться как во взрослом возрасте (чаще примерно в 40-50 лет), так и в детском (чаще всего в 7-10 лет).

Симптомы хореи Гентингтона достаточно разнообразны и включают в себя двигательные проявления, психические нарушения, деменцию.

Для взрослого человека типичны двигательные нарушения, выражающиеся быстрыми, непроизвольными, иногда вычурными движениями в любых мышечных группах. Контролировать их больной не может.

Зачастую они начинаются с лицевой мускулатуры. Могут отмечаться гримасы, с высовыванием языка, поднятием щек, сворачиванием губ «трубочкой», подмигиванием, нахмуриванием бровей.

По мере прогрессирования процесса патологические движения появляются в других мышечных группах. Это быстрые сгибания-разгибания в пальцах, кистях, одно- или двусторонние. Затем добавляются другие отделы рук, ног.

Какой болезнью страдала Маргарет Тэтчер? Читать далее

В некоторых случаях такие движения появляются сразу в нескольких частях тела.

Психические нарушения проявляются появлением и постепенным снижение когнитивных способностей, может отмечаться подавленность, апатия, раздражительность, тревожность, нарушения памяти, ослабление критического отношения к происходящему. Возможно развитие бреда, галлюцинаций. На фоне развития депрессии возможны попытки суицида.

У детей в двигательной сфере на первых этапах может, напротив, отмечаться замедление, вялость движений. Также сравнительно рано страдает речь: ее восприятие, произношение звуков, скорость речи, ритмичность.

Для хореи Хантингтона в детском возрасте также характерны изменения со стороны глаз. Это колебания глазного яблока вверх-вниз, нарушение способности переводить взгляд, точность фиксации на чем-либо. Иногда у детей могут отмечаться судороги. Изменения в психике выражаются дурашливостью, повышенной сексуальностью, склонность к употреблению алкоголя, игроманией. Так как страдает критика, ребенок не осознает, что его действия неправильны.

— Как проводится диагностика хореи Хантигтона?

Ввиду особенностей заболевания очень желательно, чтобы во время осмотра больного присутствовали его близкие, которые могут предоставить ценную для постановки диагноза информацию. Оцениваются неврологическая, психосоматическая сферы.

Для уточнения и подтверждения наличия болезни Гентингтона выполняется МРТ, обязательно — генетическое обследование.

Зачем проходить МРТ, когда ничего не болит? Рассказывает исполнительный директор «Клиника Эксперт Оренбург» Юрий Андреевич Подлевских

— Что происходит с головным мозгом человека, поражённого хореей Хантингтона?

На МРТ можно видеть уменьшение плотности вещества головного мозга, расширение боковых желудочков, атрофию головок хвостатых ядер.

О каких заболеваниях расскажет МРТ головного мозга? Здесь собраны вопросы, касающиеся МРТ головного мозга и его сосудов, которые пациенты задают нам наиболее часто

При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение массы определенных анатомических образований в головном мозге, появление своеобразных «рубцов» в разных его отделах.

— Если человек является носителем мутации болезнь Гентингтона, то заболевание можно предотвратить?

На данный момент нет.

— Хорею Хантингтона возможно вылечить? Каков прогноз при этой болезни?

Лечение симптоматическое, т.е. направление на устранение двигательных проявлений, депрессии и т.д. Коррекция симптомов позволяет улучшить качество жизни и пациента, и его близких. Огромную помощь оказывают больному те, кто находится рядом с ним — родные, друзья и т.д.

Исследования по поиску специфического лечения ведутся непрерывно. Значительную роль в этой области играет Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона (EHDN). В нее уже входит несколько российских исследовательских центров.

Дополнительную информацию можно получить на сайте организации

Возможно, вас заинтересуют:

Всё, что вы хотели знать о болезни Альцгеймера, но боялись спросить

Маугли среди нас: какой он, мир аутистов?

Ложь во имя спасения: что скрывали от Зиновия Гердта?

Для справки:

Капралова Изабелла Ивановна

Выпускница Российского государственного медицинского университета Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Закончила университет в 2009 году.

В 2009-2011 годах прошла клиническую ординатуру ГОУ ВПО «РГМУ Росздрава» на кафедре неврологии и нейрохирургии.

С 2011 года работала врачом-неврологом в лечебных учреждениях Москвы и Тульской области.

В настоящее время занимает должность врача-невролога в ООО «Клиника Эксперт Тула». Принимает по адресу: ул. Болдина, д. 74

Хорея Гентингтона — ДНК-диагностика хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона (ХГ) – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющее неуклонно прогрессирующее течение. Клинические признаки болезни Гентингтона проявляются, как правило, в возрасте 40-50 лет, но могут отмечаться и более раннем возрасте. По мере развития болезни амплитуда и частота гиперкинезов постепенно увеличивается, нарастает «гримасничанье», нарушается походка (раскачивающаяся, «пританцовывающая»), речь (слова произносятся медленно, прерываются гиперкинезами артикуляционной мускулатуры и лишними звуками), затем больные теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Постепенно развиваются изменения психики (депрессии, тревога, раздражительность, эмоциональная неустойчивость, апатия, суицидальные попытки, разнообразные психозы) и деменция (нарушение памяти, замедление познавательных функций, снижение критического отношения к своему состоянию). Одной из наиболее ярких клинико-генетических особенностей болезни Гентингтона является феномен антиципации, т.е. нарастание тяжести болезни и появление ее в более молодом возрасте в последующих поколениях.
Тип наследования хореи Гентингтона- аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Это означает, что половина детей больного (независимо от их пола) унаследуют от него мутантный ген и заболеют по достижении возраста дебюта заболевания.
Частота встречаемости: в среднем 5-10 случаев на 100 000 населения.
Ген гентингтина — HTT (IT15), повреждение которого приводит к болезни Гентингтона, картирован в локусе 4р16.3. В 5’-области этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CAG). В норме регистрируется от 11 до 35 CAG-повторов, а у больных хореей Гентингтона на одной из хромосом присутствует от 36 до 87 CAG-повторов. Большему числу CAG-повторов мутантного аллеля соответствует более ранний возраст начала заболевания, а также более быстрый темп его прогрессирования. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличению числа повторов) в последующих поколениях. Мейотическая нестабильность мутантных аллелей значительно выше при передаче гена болезни по отцовской линии («эффект отцовской передачи»).
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика хореи Гентингтона, которая основана на определении числа CAG-повторов в  гене HTT. Возможно проведение пресимптоматической, подтверждающей и дородовой диагностики в семьях, где наблюдаются случаи данного заболевания. Пресимптоматическая диагностика позоляет выявить носителей мутантного гена до появления у них клинический признаков заболевания (в молодом возрасте). Подтверждающая диагностика направлена на верификацию  сомнительных клинических диагнозов наиболее точными молекулярно-генетическими методами. Дородовая (пренатальная) диагностика проводится на сроке от 8 недель беременности и позволяет устновить, унаследовал ли плод от больного родителя ген с экспансией CAG повтора.  Для получения наиболее достоверных результатов необходимо предоставить биологический материал больного члена семьи.

Нами разработан набор для регистрации экспансии CAG повтора в гене HTT методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Правила забора биологического материала для ДНК-анализа

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Хорея Гентингтона

Хорея — Новости болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона — наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Одним из отличительных признаков этого состояния являются непроизвольные движения, которые включают акатизию (беспокойство), дистонию (мышечные спазмы в руках, голове или туловище) и хорею.

Хорея — наиболее частая проблема непроизвольных движений у пациентов с болезнью Гентингтона. Обычно это происходит на ранней промежуточной стадии заболевания, через несколько лет после начала болезни. Хорея ослабевает на поздних стадиях заболевания, когда возникает дистония.

Что такое хорея?

Термин «хорея» происходит от древнегреческого слова «хорея», что означает танец. Для хореи характерны короткие и резкие движения, которые нерегулярны и непредсказуемы. Часто кажется, что эти движения переходят от одной части тела к другой, но они также могут быть ограничены одной областью тела. Они могут мешать глотанию, речи, позе и ходьбе. Хорея часто приводит к неуклюжести, из-за которой человек постоянно роняет предметы.Люди, не знакомые с хореей, также описывают движения как беспокойство или ерзание.

Хорея может возникать вместе с другими аномальными движениями, такими как атетоз, более медленные корчащиеся движения, называемые хореоатетозом. Может возникнуть одновременно с дистонией.

Управление хореей

Симптомы хореи при болезни Хантингтона можно улучшить с помощью терапевтического вмешательства.

Дофамин — это сигнальная молекула в головном мозге, которая участвует в моторном контроле.Считается, что повышенный уровень дофамина вызывает хорею у пациентов с болезнью Гентингтона. Итак, использование антидофаминергических средств — один из подходов к борьбе с хореей.

Два антидофаминергических агента ксеназин (тетрабеназин) и аведо (дейетрабеназин) были одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения хореи при болезни Хантингтона. Аустедо структурно родственен ксеназину, но более стабилен.

Антипсихотические препараты Риспердал (рисперидон) и Галдол (галоперидол) также широко используются у пациентов с болезнью Гентингтона.Они не только уменьшают хорею, но также помогают управлять психическими симптомами, такими как раздражительность и психоз.

***

Huntington’s Disease News — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этой болезни. Он не предоставляет медицинских консультаций, диагностики или лечения. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.Никогда не игнорируйте профессиональные медицинские советы и не откладывайте их поиск из-за того, что вы прочитали на этом сайте.

Болезнь Хантингтона — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Розенблатт А. Болезнь Хантингтона. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 537-38.

Beers MH, Berkow R, ред. Руководство Merck, 17-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 1999: 1464-65.

Берков Р., изд. Руководство Merck для дома, 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 2003: 552, 553-54.

Larson DE, ed. Книга здоровья семьи клиники Мэйо. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Уильям Морроу и компания, Inc.; 1996: 477-78.

Янкович Дж. Хореи, атетоз и баллизм. В: Bennett JC, Plum F. Eds. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. W.B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1996: 2048-49.

Болезнь Фана С. Хантингтона. В: Rowland LP. Эд. Неврология Мерритта.10-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2000: 659-62.

Rosenblatt A, et al, eds. Руководство для врача по лечению болезни Хантингтона, 2-е изд. Общество болезней Хантингтона Америки, 1999.

ОБЗОР СТАТЕЙ

Alberch J, Perez-Navarro E, Canals JM. Нейротрофические факторы при болезни Хантингтона. Prog Brain Res. 2004; 146: 195-229.

ДеКоски С.Т., Марек К. Взгляд назад, чтобы двигаться вперед: раннее выявление нейродегенеративных расстройств.Наука. 2003; 302: 830-34.

MacDonald ME, Gines S, Gusella JF и др. Болезнь Хантингтона. Neuromolecular Med. 2003; 4: 7-20.

Марголис Р.Л., Росс Калифорния. Диагностика болезни Хантингтона. Clin Chem. 2003; 49: 1726-32.

Россер А.Е., Даннет С.Б. Нервная трансплантация пациентам с болезнью Хантингтона. Наркотики ЦНС. 2003; 17: 853-67.

Болезнь Хогарта П. Хантингтона: десятилетие после открытия генов. Curr Neurol Neurosci Rep. 2003; 3: 279-84.

Hersch SM. Болезнь Хантингтона: перспективы нейропротекторной терапии через 10 лет после открытия причинной генетической мутации.Cur Opin Neurol. 2003; 16: 501-06.

Билни Б., Моррис М.Э., Перри А. Эффективность физиотерапии, трудотерапии и патологии речи для людей с болезнью Хантингтона: систематический обзор. Neurorehabil Neural Repair. 2003; 17: 12-24.

Ostenfeld T, Svendsen CN. Последние достижения в стволовой нейробиологии. Adv Tech Stand Neurosurg. 2003; 28: 3-89.

Гримбрген Ю.А., Роос РА. Варианты лечения болезни Гентингтона. Curr Opin исследует наркотики. 2003; 4: 51-54.

Гассер Т., Брессман С., Дурр А. и др.Обзор современного состояния: молекулярная диагностика наследственных двигательных нарушений. Задача Общества по молекулярной диагностике. Mov Disord. 2003; 18: 3-18.

Emerich DF. Нейропротективные возможности при болезни Хантингтона. Экспертное мнение Biol Ther. 2001; 1: 467-79.

Бурсон К.М., Марки К.Р. Вопросы генетического консультирования в прогностическом генетическом тестировании семейных неврологических заболеваний у взрослых. Semin Pediatr Neurol. 2001; 8: 177-86.

Серадзан К.А., Манн ДМ. Избирательная уязвимость нервных клеток при болезни Хантингтона.Neuropathol Appl Neurobiol. 2001; 27: 1-21.

Хьюз Р. Э., Олсон Дж. М.. Терапевтические возможности при полиглутаминовой болезни. Nat Med. 2001; 7: 419-23.

Freeman TB, Hauser RA, Willing AE, et al. трансплантация полосатой ткани плода человека при болезни Гентингтона: обоснование для клинических исследований. Novartis Found Symp. 2000; 231: 129–38; обсуждение 139-47.

Мейзер Б., Данн С. Психологическое влияние генетического тестирования на болезнь Хантингтона: обновленная литература. J Neurol Neurosurg Psychiatry.2000; 69: 574-78.

Gutekunst CA, Norflus F, Hersch SM. Последние достижения в лечении болезни Хантингтона. Curr Opin Neurol. 2000; 13: 445-50.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Болезнь Хантингтона; HD. Запись №: 143100; Последнее обновление: 17.02.2004

NINDS Страница информации о болезни Хантингтона. Проверено 07.01.2001. 2стр.

www.ninds.nih.gov/halth_and_medical/disorders/huntington.htm

NINDS Болезнь Хантингтона — надежда через исследования. Отзыв написан 1 июля 2001 г. 19 стр.

www.ninds.nih.gov/halth_and_medical/pubs/huntington_disease.htm

MedlinePlus. Болезнь Хантингтона. Последнее обновление: 26 февраля 2004 г. 3 стр.

www.nlm.nih.gov/medlineplus/huntingtonsdisease.html

Болезнь Хантингтона: Руководство для семей. Общество болезни Хантингтона Америки. 1996. 21 с.

www.nyic.com/hdsa/edu/Pubs.pl

Что такое болезнь Хантингтона? Ассоциация болезни Хантингтона.nd. 4 стр.

www.had.org.uk/charity/whatishd.html

Болезнь Хантингтона (HD) | Симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона (БХ) — прогрессирующее заболевание головного мозга, вызванное дефектным геном. Это заболевание вызывает изменения в центральной области мозга, которые влияют на движения, настроение и навыки мышления.

О болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона — это прогрессирующее заболевание головного мозга, вызываемое одним дефектным геном на хромосоме 4 — одной из 23 хромосом человека, которые несут весь генетический код человека.

Этот дефект является «доминантным», что означает, что любой, кто унаследует его от родителя с болезнью Хантингтона, в конечном итоге заболеет. Расстройство названо в честь Джорджа Хантингтона, доктора медицины, врача, который впервые описал его в конце 1800-х годов.

Дефектный ген кодирует схему белка, называемого хантингтином. Нормальная функция этого белка пока неизвестна, но он называется «хантингтин», потому что ученые определили его дефектную форму как причину болезни Хантингтона.Дефектный белок хантингтин приводит к изменениям мозга, которые вызывают аномальные непроизвольные движения, серьезное снижение мышления и навыков рассуждений, а также раздражительность, депрессию и другие изменения настроения.

Симптомы

Симптомы болезни Хантингтона обычно развиваются в возрасте от 30 до 50 лет, но они могут появиться уже в возрасте от 2 до 80 лет. Отличительным признаком болезни Хантингтона является неконтролируемое движение рук, ног, головы, лица и верхней части тела. Болезнь Хантингтона также вызывает снижение навыков мышления и рассуждений, включая память, концентрацию, суждение и способность планировать и организовывать.

Болезнь Гентингтона Изменения мозга приводят к изменениям настроения, особенно к депрессии, тревоге и нехарактерным гневу и раздражительности. Другой распространенный симптом — обсессивно-компульсивное поведение, заставляющее человека повторять один и тот же вопрос или действие снова и снова.

Диагностика

В 1993 году ученые определили дефектный ген, вызывающий болезнь Хантингтона. Теперь доступен диагностический генетический тест. Тест может подтвердить, что дефектный ген белка хантингтина является причиной симптомов у людей с подозрением на болезнь Гентингтона и может обнаружить дефектный ген у людей, у которых еще нет симптомов, но которые находятся в группе риска из-за того, что у одного из родителей есть болезнь Хантингтона.

Эксперты настоятельно рекомендуют профессиональное генетическое консультирование как до, так и после генетического тестирования на болезнь Гентингтона.

Причины и риски

Дефектный ген, выявленный в 1993 году, вызывает практически все болезни Хантингтона.

Дефект гена хантингтина включает в себя дополнительные повторы одного конкретного химического кода в одном небольшом участке хромосомы 4. Нормальный ген хантингтина включает от 17 до 20 повторов этого кода из более чем 3100 кодов.Дефект, вызывающий болезнь Хантингтона, включает 40 и более повторов. Генетические тесты на болезнь Хантингтона измеряют количество повторов, присутствующих в гене индивидуального белка хантингтина.

Ученые еще не понимают нормального функционирования белка хантингтина или того, как несколько десятков дополнительных повторов в его генетической схеме приводят к разрушительным симптомам болезни Хантингтона. Исследователи стремятся разгадать эти загадки, чтобы найти ответ Хантингтону. Эти решения также могут дать важную информацию о широком спектре других заболеваний головного мозга, включая болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и боковой амиотрофический склероз (БАС).Подпишитесь на нашу электронную рассылку новостей, чтобы получать новости об исследованиях и лечении болезни Альцгеймера и деменции.

Лечение и результаты

В настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона и нет способа замедлить или остановить изменения мозга, которые она вызывает. Лечение направлено на устранение симптомов. Группа международных экспертов рекомендовала следующие методы лечения в качестве стратегии первой линии для трех наиболее тревожных симптомов болезни:

• Хорея (непроизвольные движения): некоторые эксперты считают, что лучше всего начинать лечение атипичным антипсихотическим препаратом, например оланзапином.Другие начинают с другого типа препарата, недавно одобренного Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) специально для лечения Хантингтона, под названием тетрабеназин.
• Раздражительность: эксперты сходятся во мнении, что при сильном гневе и угрожающем поведении предпочтительнее использовать атипичные антипсихотические препараты. При менее тяжелой, не угрожающей раздражительности специалисты рекомендуют сначала попробовать селективный ингибитор обратного захвата серотонина (СИОЗС), который является разновидностью антидепрессанта.
• Обсессивно-компульсивные мысли и действия: Эксперты также рекомендуют СИОЗС в качестве стандартного лечения этих симптомов.

Другие симптомы Хантингтона, такие как тревога, депрессия и бессонница, также следует лечить в соответствии с общепринятыми рекомендациями. Эксперты призывают людей с болезнью Хантингтона соблюдать все медицинские приемы и не расстраиваться, если их медицинскому персоналу потребуется время, чтобы найти лучшие лекарства и наиболее эффективные дозы.

Факторы риска, причины, симптомы и лечение

Обзор

Что такое хорея?

Хорея — это двигательное расстройство, вызывающее непроизвольные, нерегулярные, непредсказуемые движения мышц.Из-за расстройства вы можете выглядеть так, будто танцуете (слово chorea происходит от греческого слова «танец»), или выглядеть беспокойным или беспокойным.

Хорея — это двигательная проблема, которая возникает при многих различных заболеваниях и состояниях. Сама по себе хорея не опасна для жизни, но может быть признаком неврологического заболевания, такого как болезнь Хантингтона. Врачи могут назначить лекарства для контроля аномальных движений мышц. В зависимости от первопричины хорея может быть временной или продолжающейся и со временем ухудшаться.

По крайней мере, два других движения, связанных с хореей, наблюдаются при неврологических заболеваниях.

• Атетоз — это непрерывный поток медленных, скручивающих или извивающихся движений, обычно затрагивающих руки и ноги.
• Баллимус обычно включает более интенсивные движения, такие как резкие взмахи одной руки или ноги. Обычно движения затрагивают только одну сторону тела (гемибаллизм).

Насколько распространена хорея?

Никто точно не знает, сколько людей страдают хореей.Хорея обычно является симптомом другого заболевания. Около 30 000 человек в Соединенных Штатах болеют болезнью Хантингтона (генетическое заболевание, вызывающее хорею). По оценкам врачей, еще 200 000 человек рискуют заболеть болезнью Гентингтона, потому что их родители имеют генетическое заболевание. Хорея — наиболее частый симптом болезни Хантингтона.

В Соединенных Штатах около 4000 детей в год заболевают хореей Сиденхема после ревматической лихорадки. Ревматическая лихорадка — серьезное осложнение нелеченой ангины.Девочки чаще мальчиков болеют ревматической лихорадкой. Обычно это происходит в возрасте от 5 до 15 лет.

Кто страдает хореей?

Хорея может возникнуть у людей любого возраста. Однако определенные группы людей имеют повышенный риск, в том числе:

• Люди с семейным анамнезом болезни Гентингтона: Если у вас есть родитель с болезнью Гентингтона, вероятность того, что вы унаследуете болезнь, составляет 50%. Обычно симптомы болезни Гентингтона появляются у людей в возрасте от 40 до 50 лет.Болезнь Хантингтона — наиболее распространенный наследственный тип хореи.
• Дети, перенесшие ревматическую лихорадку: Дети и подростки могут развить хорею Сиденхама после ревматической лихорадки, которая является осложнением нелеченой ангины.
• Люди с другими заболеваниями: Аутоиммунные заболевания (такие как волчанка) и гормональные нарушения, такие как гипертиреоз, и метаболические нарушения, такие как гипогликемия, могут вызывать хорею. Существует длинный список других заболеваний, которые могут вызывать хорею.

Симптомы и причины

Как люди заболевают хореей?

Хорея — это неврологический симптом, который возникает в области мозга, называемой базальными ганглиями, которые представляют собой скопления нервных клеток в глубине мозга, которые контролируют движение. Десятки генетических заболеваний, аутоиммунных заболеваний, метаболических нарушений, инфекций и лекарств могут повлиять на базальные ганглии и привести к возникновению хореи.

Наиболее частыми причинами хореи являются:

• Болезнь Хантингтона: Люди наследуют это генетическое заболевание от своих родителей. Помимо хореи, он вызывает изменения личности и проблемы с речью, координацией и памятью. Симптомы болезни Гентингтона со временем ухудшаются (обычно в течение 10–20 лет).
• Ревматическая лихорадка: Примерно через один-восемь месяцев после ревматической лихорадки у детей может развиться хорея Сиденгама (также называемая хореей Св.Витус танец). Ревматическая лихорадка является осложнением стрептококковой инфекции группы А, такой как ангина, которая не лечилась должным образом. В большинстве случаев дети с хореей Сиденгема поправляются без лечения менее чем за два года.
• Другие инфекционные болезни (редко): Болезнь Лайма, токсоплазмоз, ВИЧ / СПИД, эндокардит, сифилис, энцефалит, менингит, болезнь легионеров, болезнь Крейтцфельда-Якоба относятся к числу инфекционных заболеваний, которые могут вызывать хорею.
• Аутоиммунные заболевания: У людей с системной красной волчанкой (также называемой СКВ или просто волчанкой) может развиться хорея.Рассеянный склероз, саркоидоз, синдром Шегрена, болезнь Бехчета — среди других аутоиммунных заболеваний, которые могут вызывать хорею.
• Инсульт: У некоторых людей хорея развивается при инсульте или опухоли, которая возникает в базальных ганглиях или рядом с ними.
• Беременность: Хотя и редко, во время беременности может развиться хорея, называемая хореей беременных. (Если беременность является причиной хореи, она может появиться в течение первых трех месяцев беременности и прекратиться вскоре после рождения ребенка.)
• Эндокринные расстройства и нарушения обмена веществ: Гипогликемия, гипергликемия, гипертиреоз, гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз, гипонатриемия, гипернатриемия, гипокальциемия, гипомагниемия, истинная полицитемия и печеночная недостаточность — вот некоторые из состояний, которые могут вызывать хорею.
• Лекарства : Леводопа, нейролептики, амфетамины, антигистаминные препараты, трициклические антидепрессанты, противосудорожные препараты, кокаин, оральные контрацептивы — это многие лекарства, которые, как известно, вызывают хорею.Антипсихотические препараты также могут вызывать хорею как часть состояния, называемого поздней дискинезией.
• Токсины: Отравление угарным газом, ртутью, алкогольное опьянение может вызвать хорею.
• Пожилой возраст: Иногда хорея развивается у пожилых людей без известной причины. Это называется старческой хореей и обычно поражает мышцы рта и вокруг него.

Каковы симптомы хореи?

Симптомы хореи практически одинаковы, независимо от того, что вызвало двигательное расстройство.Наиболее частые признаки хореи:

• Непроизвольные движения мышц: Также называемые суетливыми движениями или танцевальными движениями обычно появляются в руках, ногах и лице. Они могут повлиять на то, как вы ходите, глотаете и говорите. Движения могут быть плавными или отрывистыми. Они могут создать впечатление, будто вы танцуете, играете на пианино или даже корчитесь от боли. Движения часто усиливаются, если вы испытываете стресс или тревогу, и исчезают, когда вы спите.
• Хватка доярки: Вместо того, чтобы держать руку неподвижно, когда вы пытаетесь пожать чью-то руку, вы можете хватать и отпускать пальцы снова и снова.Врачи называют этот симптом хваткой доярки, потому что похоже, что вы доите корову.
• Язык «домкрат из коробки»: Когда вы пытаетесь высунуть язык, он может скользить в рот и вылетать из него. Этот признак хореи иногда называют языком «язык из коробки» или языком арлекина.
• Проблемы с речью: У детей и взрослых может развиваться невнятная речь, поскольку мышцы, участвующие в речевом процессе, теряют координацию.
• Головные боли и судороги: У детей, у которых после ревматической лихорадки развивается хорея, могут возникать судороги и головные боли.У некоторых детей также есть поведенческие и эмоциональные проблемы.

Диагностика и тесты

Как диагностируется хорея?

Поскольку многие состояния и расстройства могут вызывать хорею, ваш врач задаст ряд вопросов о вашем семейном анамнезе, принимаемых вами лекарствах и любых симптомах, которые у вас есть, помимо неконтролируемых движений.Ваш врач также проведет физический осмотр и спросит, как часто и как долго происходят ваши неконтролируемые мышечные движения и ухудшаются ли они во время стресса.

Чтобы определить причину хореи, врач может назначить:

• Анализы крови на наличие инфекций, волчанки, уровня щитовидной железы или других эндокринных или метаболических аномалий.
• Визуализирующие исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) для выявления изменений в вашем мозгу.
• Генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас ген болезни Хантингтона.

Как узнать, есть ли у меня хорея?

Если у вас нерегулярные движения мышц, которые вы не можете контролировать, вам следует обратиться к врачу. Риск хореи выше, если у вас есть аутоиммунное заболевание, семейная история болезни Хантингтона или ревматическая лихорадка.

Ведение и лечение

Какие методы лечения хореи?

Некоторые люди могут не осознавать свою хорею; другие могут рассматривать свои легкие симптомы просто как неприятность или, возможно, как социальное затруднение.Тем не менее, если ваша хорея серьезная, приводит к инвалидности или ухудшает качество вашей жизни, вам следует обратиться за лечением к врачу.

Тип лечения зависит от того, что вызывает двигательное расстройство.

• Если причиной является болезнь Гентингтона, хотя врачи не могут вылечить болезнь, они могут прописать лекарства, которые могут контролировать движения. Врачи прописывают дейтетрабеназин (Аустедо®) или тетрабеназин (Ксеназин®) для контроля мышечных движений при хореи Хантингтона.
• Если хорея является частью синдрома поздней дискинезии, обычно рассматриваются препараты валбеназин (Ingrezza®) и дейетрабеназин.
• Амантадин иногда пробуют, если леводопа (лекарство от болезни Паркинсона) является причиной хореи. Иногда назначают антипсихотические препараты, если у вас есть как хорея, так и психические расстройства, такие как возбуждение, раздражительность, тревога, депрессия, самоубийство и апатия.
• Дети с хореей Сиденхема обычно поправляются менее чем за два года без какого-либо лечения.Если хорея тяжелая, врачи могут прописать лекарства (например, кортикостероиды), чтобы контролировать движения. Врачи также назначают антибиотики, чтобы убить инфекцию ревматизма.
• Если хорея вызвана лекарством, прекращение приема лекарства может помочь уменьшить аномальные мышечные движения.
• Если хорея вызвана эндокринными или метаболическими нарушениями (такими как гипертиреоз, гипогликемия, гипопаратиреоз, гипокальциемия, гипомагниемия), лечение этих состояний обычно уменьшает аномальные движения мышц.
• У некоторых пациентов пытались использовать глубокую стимуляцию мозга для уменьшения хореи, но это считается экспериментальным методом лечения этого расстройства. Глубокая стимуляция мозга может быть вариантом, если хорея тяжелая, а все другие методы лечения были опробованы и не дали результата.

Каковы побочные эффекты лечения хореи?

Дейтетрабеназин и тетрабеназин могут вызывать суицидальные мысли и действия у людей с болезнью Хантингтона. Прежде чем принимать эти препараты, очень важно сообщить врачу, если вы страдаете депрессией.Люди, страдающие депрессией, не должны принимать эти лекарства.

Прием кортикостероидов в течение длительного времени может ослабить ваши кости и привести к состоянию, называемому остеопорозом. Люди также сообщали об увеличении веса и повышении артериального давления после длительного приема кортикостероидов.

Все лекарства имеют потенциальные побочные эффекты. Поговорите со своим врачом о рисках и преимуществах всех лекарств, предназначенных для лечения вашей хореи. Вы и ваш врач можете решить, какие лекарства или план лечения лучше всего подходят для вас, в зависимости от ваших симптомов и причины хореи.

Какие осложнения связаны с хореей?

В зависимости от причины хореи осложнения могут быть серьезными. Болезнь Хантингтона — это непрекращающееся заболевание, которое со временем обостряется и неизлечимо. Хотя от волчанки нет лекарства, врачи могут помочь вам справиться с болезнью с помощью лекарств. Дети, у которых после ревматической лихорадки развивается хорея Сиденгама, обычно выздоравливают без длительных медицинских проблем.

Что я могу сделать, чтобы облегчить симптомы хореи?

Только врач может помочь вам облегчить симптомы хореи.Вам следует поговорить со своим врачом о лекарствах, которые могут контролировать движения мышц.

Профилактика

Как предотвратить хорею?

Невозможно предотвратить некоторые заболевания и состояния, вызывающие хорею, например болезнь Хантингтона и волчанку. Чтобы избежать ревматизма, детям с болью в горле следует пройти тест на стрептококк.Если врач вашего ребенка прописывает антибиотики от ангины, обязательно принимайте их в соответствии с указаниями и допустите все лекарства.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы пациентов с хореей?

Внешний вид зависит от того, что вызывает непроизвольные мышечные движения.Люди с болезнью Гентингтона могут жить от 15 до 25 лет после появления симптомов. Состояние медленно ухудшается с течением времени, и из-за этого становится очень трудно выполнять повседневные действия, такие как одевание, купание и прием пищи.

Дети, у которых после ревматической лихорадки развивается хорея Сиденгама, обычно выздоравливают в течение 2 лет. У некоторых детей могут быть хронические поведенческие или эмоциональные проблемы, такие как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Эти проблемы могут длиться всю жизнь.

Сама по себе хорея обычно лечится с помощью доступных в настоящее время методов лечения.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему врачу по поводу хореи?

Вам следует немедленно позвонить своему врачу, если вы заметили необычные мышечные движения или тики. Хотя у вас может и не быть хореи, важно проверить ее, чтобы определить, что вызывает движения.

Хорея: признаки, причины и лечение

Хорея — это двигательное расстройство, которое вызывает непроизвольные, непредсказуемые движения тела.

Симптомы хореи могут варьироваться от незначительных движений, таких как ерзание, до тяжелых неконтролируемых движений рук и ног. Он также может влиять на:

• речь
• глотание
• осанку
• походку

Симптомы хореи обычно зависят от состояния, вызывающего ее.Распространенный симптом — это «хватка доярки». У людей с этим заболеванием мышцы рук не скоординированы, и они сжимают и отпускают руку, как при дойке. Еще один симптом — непроизвольное высовывание языка.

Движения хореи могут быть быстрыми или медленными. Может показаться, что человек корчится от боли и не может контролировать тело. Эти движения также называются танцевальными или похожими на игру на фортепиано.

К состояниям, связанным с хореей, и ее симптомами относятся:

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона является наследственным заболеванием.Это вызывает разрушение нервных клеток в вашем мозгу. Люди с болезнью Гентингтона могут испытывать симптомы хореи, такие как непроизвольные подергивания или корчения. Хватка доярки — также частый симптом.

Хорея чаще встречается у взрослых с болезнью Гентингтона. Со временем симптомы могут ухудшиться, а движения могут повлиять на ноги и руки.

Хорея-акантоцитоз

Это очень редкое генетическое заболевание. Он характеризуется деформированными эритроцитами.Это вызывает неврологические нарушения и влияет на работу мозга.

Хорея для этого состояния обычно включает:

• ненормальные движения рук и ног
• пожатия плечами
• толчки тазом

Это может также включать быстрые, бесцельные движения лица.

Люди с этой формой хореи также могут страдать дистонией. Это характеризуется непроизвольными сокращениями мышц рта и лица, например:

• скрежетание зубами
• непроизвольная отрыжка
• слюнотечение или плевание
• прикусывание губ и языка
• трудности с речью или общением
• трудности с глотанием
• вокал тики, такие как кряхтение, непроизвольная речь или невнятная речь

Помимо хореи и дистонии, это состояние может вызвать:

• судороги
• невропатию
• потерю чувствительности
• мышечную слабость

изменения поведения и личности

Хорея Сиденхема

Хорея Сиденхэма в основном поражает детей и подростков.Это следует за стрептококковой инфекцией. Также это может быть осложнение ревматической лихорадки.

Этот тип хореи в основном поражает:

Он может препятствовать произвольным движениям, затрудняя выполнение основных задач, таких как одевание или питание.

Это также может привести к:

Люди с этим типом хореи часто демонстрируют хватку доярки. Другой распространенный симптом называется «арлекин язык». Когда человек с этим симптомом пытается высунуть язык, язык вместо этого выскакивает внутрь и наружу.

Люди с ревматической лихорадкой в ​​анамнезе чаще страдают хореей. Другие факторы риска связаны с риском конкретного заболевания.

Например, болезнь Хантингтона — это наследственное заболевание, которое может вызывать хорею. По данным клиники Майо, человек, чей родитель болен болезнью Хантингтона, имеет 50-процентную вероятность унаследовать болезнь.

Хорея связана с несколькими дополнительными причинами, некоторые временными, а некоторые хроническими. Эти причины включают:

• СПИД
• генетические состояния, такие как болезнь Хантингтона
• иммунные состояния, такие как системная красная волчанка
• состояния, связанные с инфекцией, такие как хорея Сиденхама
• лекарства, включая леводопу и нейролептики

эндокринные расстройства, включая гипогликемию

• беременность, известная как хорея беременных

Поскольку многие состояния вызывают хорею, ваш врач должен запросить подробный анамнез для определения потенциальных причин.Чтобы диагностировать хорею, ваш врач может спросить:

• Когда появились симптомы?
• Что улучшает или ухудшает симптомы? Ухудшаются ли симптомы хореи при стрессе?
• Есть ли у вас в семейном анамнезе болезнь Хантингтона?
• Какие лекарства вы принимаете?

Некоторые лабораторные тесты могут указывать на хорею. Например, аномальный уровень меди в организме может указывать на болезнь Вильсона, генетическое заболевание, вызывающее хорею.

Тесты на остроконечные эритроциты или эритроциты могут указывать на хорея-акантоцитоз.Анализы крови на гормоны паращитовидной железы или гормоны щитовидной железы могут указывать на метаболическую или эндокринную хорею.

При болезни Хантингтона визуализирующие исследования, такие как МРТ, могут показать активность мозга, которая является индикатором болезни.

Лечение хореи зависит от типа вашей хореи. Он направлен на лечение основного заболевания, которое поможет с симптомами хореи.

Например, хорею Сиденхама можно лечить антибиотиками. Хорею при болезни Гентингтона можно лечить антипсихотическими препаратами, а также другими лекарствами.

Хорея, вызванная болезнью Паркинсона, неизлечима, но симптомы можно контролировать.

Лекарства

Большинство лекарств от хореи влияют на дофамин. Дофамин — это нейромедиатор или химическое вещество мозга, которое, помимо прочего, контролирует движения, мышление и удовольствие в вашем мозгу.

Многие двигательные расстройства связаны с уровнем дофамина. Эти расстройства включают болезнь Паркинсона и синдром беспокойных ног.

Некоторые лекарства блокируют дофаминовые рецепторы, поэтому ваше тело не может использовать это химическое вещество.Многие из них — антипсихотические препараты, уменьшающие хорею. Эти препараты, которые врачи могут назначать для использования не по назначению, включают:

Другие препараты, снижающие количество дофамина в головном мозге, такие как резерпин и тетрабеназин (ксеназин). Лекарства, известные как бензодиазепины, такие как клоназепам (клонопин), также могут помочь уменьшить хорею.

Противосудорожные препараты, уменьшающие спонтанные движения, также могут уменьшить симптомы хореи.

Операции

Глубокая стимуляция головного мозга — это хирургический подход, перспективный для лечения хореи.Это лечение включает в себя имплантацию электродов в мозг для регулирования нервных импульсов.

Если хорея не поддается лечению, врач может порекомендовать глубокую стимуляцию мозга. Эта процедура не излечивает хорею, но может уменьшить ее симптомы.

Уход на дому

Хорея увеличивает вероятность падений. Меры домашнего ухода включают установку нескользящих поверхностей на лестницах и в ванных комнатах для предотвращения травм. Поговорите со своим врачом о других способах изменения вашего дома в целях безопасности.

Перспективы хореи зависят от состояния, ее вызывающего. Антибиотики могут вылечить хорею Сиденхема. Хотя от болезни Хантингтона нет лекарства, с ней можно справиться.

У женщин с хореей беременных во время беременности симптомы обычно исчезают в течение 6 недель после родов.

У людей с метаболической или эндокринной хореей симптомы обычно исчезают после того, как врач устранит дисбаланс.

Независимо от состояния, вызывающего хорею, ваш врач разработает план лечения, который поможет вам справиться с симптомами.

Хорея Хантингтона

Болезнь Хантингтона — Better Health Channel

Болезнь Хантингтона (также известная как болезнь Хантингтона) — это неврологическое заболевание (нервная система), вызванное наследованием измененного гена.Гибель мозговых клеток в определенных областях мозга приводит к постепенной утрате когнитивных (мышление), физических и эмоциональных функций. Болезнь Хантингтона — сложное и изнурительное заболевание, от которого нет лекарства.

Наиболее частый симптом — судорожные движения рук и ног, известные как «хорея». Хорея обычно начинается с легких подергиваний и постепенно увеличивается с годами. Человек с болезнью Хантингтона также может иметь трудности с речью, глотанием и концентрацией внимания.

Генетика болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона вызывается измененным геном. Этот ген передается от родителя к ребенку, но при рождении это состояние не очевидно. Симптомы обычно, но не всегда, впервые появляются, когда человек приближается к среднему возрасту. Болезнь Хантингтона — это медленное прогрессирующее заболевание, которое по-разному поражает людей.

Человек с болезнью Гентингтона может жить от 15 до 25 лет после появления первых симптомов. Диагноз ставится на основании семейного анамнеза болезни Хантингтона (если известно), генетического тестирования, а также оценки физических, неврологических и эмоциональных симптомов.Лекарства от болезни Гентингтона нет.

Тестирование генов на болезнь Хантингтона

Ребенок, рожденный от человека, несущего ген болезни Хантингтона, имеет 50-процентный шанс унаследовать этот ген и заболеть. Люди из группы риска могут пройти тест, чтобы узнать, унаследовали ли они этот ген. Человек должен быть не моложе 18 лет и желать знать свой генный статус, прежде чем он сможет пройти тест. Решение о прохождении теста — личное дело каждого. Консультации доступны, чтобы помочь человеку с болезнью Хантингтона и его семье, опекунам и друзьям справиться с генетическим результатом.

Узнайте больше о генетических услугах и генетическом консультировании.

Симптомы болезни Хантингтона

Симптомы болезни Хантингтона делятся на три типа: физические, когнитивные и эмоциональные.

Физические симптомы включают:

• Легкое подергивание пальцев рук и ног
• Отсутствие координации и склонность сбивать с толку
• Трудности ходьбы
• Танцевальные или отрывистые движения рук или ног (хорея)
• Проблемы с речью и глотанием.

К когнитивным симптомам относятся:

• Кратковременная потеря памяти
• Трудности с концентрацией и планированием.

К эмоциональным симптомам относятся:

• Депрессия (депрессия испытывает около трети людей с болезнью Гентингтона)
• Поведенческие проблемы
• Перепады настроения, апатия и агрессия.

Депрессия

Считается, что около трети людей с болезнью Гентингтона испытывают депрессию.Симптомы депрессии, такие как отсутствие влечения, должны быть исследованы с медицинской точки зрения, а не просто рассматриваться как часть процесса болезни.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Обратитесь к врачу для диагностики. Существуют лекарства для лечения депрессии.
• Психотерапия может быть вариантом.
• Регулярные упражнения и умеренное пребывание на солнце могут помочь облегчить депрессию.
• Постарайтесь включить в свой распорядок больше занятий, которые особенно нравятся этому человеку.

Болезнь Хантингтона и поведенческие проблемы

Считается, что поведенческие проблемы, связанные с болезнью Хантингтона, вызваны комбинацией событий, включая повреждение мозга по мере прогрессирования болезни, а также понятное разочарование и депрессию, которые люди испытывают, когда сталкиваются с хроническим заболеванием.

Не все люди с болезнью Гентингтона будут испытывать одни и те же поведенческие проблемы, поскольку болезнь поражает людей по-разному. Серьезность поведенческих изменений может варьироваться от легкой и едва заметной до чрезвычайно разрушительной.Для семьи, друзей и опекунов важно понимать, что изменения в поведении человека являются частью болезни и не находятся под их сознательным контролем.

Утрата мотивации

Разделы мозга, которые помогают нам планировать, организовывать и начинать действия, поражены болезнью Хантингтона. Человек может казаться ленивым, потому что он ничего не будет делать (кроме, например, лежать в постели или смотреть телевизор), если предоставлен самому себе.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Поймите, что крик или спор не могут мотивировать человека.
• Человек может хорошо реагировать на то, что делает что-то вместе с другими, поэтому возьмите на себя инициативу и поощряйте их следовать.
• Помощь человеку в участии повышает его чувство собственного достоинства, что жизненно важно для снижения риска депрессии.

Потеря последовательности задач

Задания нужно выполнять в определенном порядке. Например, для мытья посуды необходимо наполнить раковину горячей водой с моющим средством, вымыть посуду, высушить ее и убрать.Человек с болезнью Гентингтона может запоминать части задания, но не в правильном порядке. Они могут наполнить раковину горячей водой, но потом убрать грязные тарелки, не мыть их.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Наблюдайте за человеком и помогайте ему выполнять задачи в надлежащей последовательности.
• Поощряйте привычку делать одно дело за раз.

Неспособность блокировать отвлекающие факторы

Принятие пищи во время просмотра телевизора или прослушивания музыки может быть очень трудным для человека с болезнью Хантингтона, потому что он не может сосредоточиться на обоих вещах одновременно.Вот почему рекомендуется принимать пищу в спокойной обстановке.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Поощряйте привычку делать одно дело за раз.
• Помните, что занятия, которые мы принимаем как должное, например ходьба, могут потребовать концентрации от человека с HD. Возможно, они не смогут одновременно вести разговор.

Пониженные способности

Человек с болезнью Гентингтона может показаться более беспечным.Например, они могут не убирать в доме должным образом или не соблюдать свои обычные стандарты личной гигиены.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Цените, что человек старается изо всех сил. На их работоспособность влияет болезнь, а не лень.
• Человек может даже не осознавать, что сделал ошибки. Возьмите за правило проверять от их имени.
• Постарайтесь установить строгий режим купания.
• Не отказывайте им в задачах просто потому, что им легче делать что-то самому — продолжать вносить свой вклад важно для чувства собственного достоинства человека.

Неприемлемое социальное поведение

Осведомленность о социальных условностях может снизиться, что приведет к (например) непристойным или грубым комментариям в адрес окружающих. У некоторых людей с болезнью Гентингтона больше нет «сдерживающих» эмоций стыда, смущения и страха, которые помогают контролировать социальное поведение.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Объяснение несоответствия их поведения может быть им недоступно. Кричать и спорить, вероятно, не получится.
• Человек может не понимать неприемлемости своего поведения, но он может придерживаться правил, если вы их устанавливаете.
• Возможно, вам стоит подумать об ограничении ваших общественных мероприятий.

Раздражительность и агрессия

Некоторые люди с болезнью Гентингтона легко раздражаются или злятся.Частично это может быть вызвано неспособностью видеть вещи с точки зрения другого человека. Некоторые люди с болезнью Гентингтона могут казаться эгоистичными и эгоистичными.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Помните, что болезнь мешает человеку мыслить гибко. Они могут чувствовать себя более комфортно и непринужденно в знакомой обстановке и ситуациях.
• Убедитесь, что у них достаточно контроля над своими вариантами.Например, человек может стать нервным и раздражительным, если ему не разрешают выбирать одежду на день.
• Посмотрите, что может означать поведение. Например, человек может выплевывать пищу, потому что у него слишком много во рту, а не потому, что он намеренно пытается досадить.
• Помните общее правило: по одному. Попытки сделать две вещи одновременно могут вызвать волнение.
• Сосредоточьтесь на позитивном поведении и постарайтесь как можно больше игнорировать остальное.
• Компромисс в любовных отношениях нарушается болезнью Хантингтона, так как человек, возможно, потерял решающие эмоции из-за болезни.

Трудности со связью

По мере прогрессирования болезни части мозга, которые помогают контролировать мышцы лица, горла и языка, поражаются все чаще. Это может вызвать у человека значительные проблемы с речью. Человек также может не начинать разговоры, поскольку ответственные за это участки мозга также повреждены.

Рекомендации для членов семьи, друзей и опекунов:

• Не думайте, что они не могут понять, о чем вы говорите, только потому, что не могут дать ответ. Болезнь обычно не влияет на понимание.
• Не торопите их. Выделите достаточно времени для их ответа.
• Если вы видите, что человеку сложно выразить себя, спросите, не нужна ли ему помощь, вместо того, чтобы делать это автоматически. Например, человеку может не нравиться, что вы заканчиваете его слова или предложения без его разрешения.
• По возможности предлагайте им варианты выбора вместо открытых вопросов. Например, «Хотите пасту или рыбу на ужин?» Легче ответить, чем «Что вы хотите съесть?»
• Могут быть полезны карточки с типичными ответами, такими как «да» и «нет».
• Если человек перестает говорить, продолжайте разговаривать с ним как обычно. В противном случае вы рискуете заставить их почувствовать себя изолированными и невидимыми.

Поддержка людей с болезнью Гентингтона

Во всех регионах работают индивидуальные и семейные работники по поддержке людей с болезнью Гентингтона, групп риска и их семей.Услуги

включают:

• Информация и консультации
• Оценка и направление
• Практическая помощь на дому
• Практическая помощь с размещением и отсрочкой
• Постоянная поддержка лиц, осуществляющих уход
• Праздничные и волонтерские программы.