Карлики дети: История челябинки, которая одна воспитывает двух детей-карликов | 74.ru

Содержание

Гулливерша в семье лилипутов — МК

История этой семьи тянет на продолжение бестселлера Джонатана Свифта. И все началось с того, что ее герои совершили чудо, в которое до сих пор не верят врачи: “Карлики не могут иметь детей”. А судьба подарила известному артисту Вано Мираняну и его супруге родную дочку. Которая не просто повзрослела — стала длинноногой красавицей в два раза выше отца, матери… И своего избранника тоже.

Сынишка лилипутской дочки и ее маленького мужа пока растет и развивается, как Гулливер…

Жирный котяра, черный как смоль, совершает гигантский прыжок со стола и — уже сидит, качается на люстре, по-человечьи закинув лапу на лапу. Нехорошую квартиру, объятую огнем, покидает вместе с длинным клетчатым субъектом:

— Бегемот, поверни направо… Стена прямо по курсу, — сквозь зубы предупреждает коллегу Коровьев — Александр Абдулов.

Передними лапами кот Бегемот, как факир, театрально отвинчивает слепую плюшевую голову. И — волшебство. Мохнатая морда заменяется лицом.

Одна маска снята. А под ней другая. Прилипла.

— Как только родители узнают, что их ребенок никогда не вырастет, обычно его призванием и судьбой становится цирк или актерская карьера, — говорит Вано Миранян.

С 12 лет — в кочевом шоу лилипутов. Потом — небольшие роли в театре, мюзикле “Иствикские ведьмы” и кино. Последняя — в постановке “Мастера и Маргариты” Владимира Бортко.

— В жаркой шкуре булгаковского Бегемота я делал все кошачьи прыжки вслепую. А однажды, когда упал с камина, получил легкое сотрясение мозга. Но остался на съемочной площадке. Все трюки выполняю сам. Так привык с юности.

А что за кулисами? Сцена повседневной жизни.

Вальс втроем

— Шоу маленьких людей кочевало по всей России. И мой роман с будущей женой зародился тоже на сцене, — рассказывает Вано. — Я попал в труппу уже в 12 лет, когда цирк приехал к нам в село с античным названием Эдиссия Ставропольского края. А Надя пришла в шоу только через восемь лет. Она родом из Ижевска. Родители и у меня, и у нее были нормального роста, сестры и братья тоже высокие. Мама постоянно пичкала меня гормонами, но я стал больше всего на два сантиметра. Тогда девчонки в школе меня вниманием не баловали, да и хулиганы дразнили… Так что я был рад оказаться среди себе подобных в бродячем шапито.

СПРАВКА «МК»

По-научному карликовость называется “гипофизарный нанизм” — заболевание характеризуется задержкой физического развития. Взрослая женщина вырастает не выше 120 см, мужчина — не выше 130 см.

Возможность маленького человека найти себе вторую половинку также мала: “У нас в труппе постоянно образовывались и распадались любовные союзы”.

— В дорожных условиях все происходит само собой, — разводит руками Миранян. — Когда наш балаган застревал в пути, я шел в поле, собирал для Нади дикие цветы. Так и ухаживал. Все девушки труппы, конечно, ей завидовали. Путешествовали мы в любую погоду. Однажды автобус заглох посреди заснеженного поля, и мы тащились пешком до ближайшего городка. А когда добрались до гостиницы, я предложил заиндевевшей подруге: “Хочешь, я согрею тебя своей любовью?” После этого мы всегда селились в одном номере. Три года кочевой жизни вместе с Надей пронеслись как три дня.

Вано плясал на публике лезгинку. Надя — рок-н-ролл. А в паре — медляки. В немыслимых эстрадных костюмах они напоминали актеров театра Карабаса-Барабаса — когда влюбленные кружили под разноцветным шатром, будто пластмассовые фигурки в музыкальной шкатулке. А потом оказалось, что этот вальс они танцевали втроем…

— О ребенке мы в свои 23 года даже не задумывались, — говорит Миранян. — Так что когда у Нади ухудшалось самочувствие, мы ни о чем таком и не подозревали. А однажды пришли на обследование к эндокринологу, в одном из провинциальных городов. Тот осмотрел Надю и направил на прием к гинекологу. Просто провериться, все ли у нее в порядке по женской части.

Дюймовочка даже не смогла толком разместиться в огромном гинекологическом кресле. Неопытный врач был в шоке от диагноза, поскольку еще не сталкивался с подобной беременностью. Сообщил с сомнением: “Вы на втором месяце… Попытаетесь родить?”

СПРАВКА «МК»

“При гипофизарном нанизме шанс иметь детей ничтожен, — говорит сексолог Диля Еникеева. — Надо понимать, что это не болезнь, а аномалия, от которой страдает вся эндокринная система, и в первую очередь половые железы. Из-за этого у маленьких людей происходит задержка психосексуального развития. Вторичные половые признаки слабо развиты, снижено либидо. У мужчин детородный орган пропорционален росту, а во время полового созревания не ломается голос. У большинства женщин вообще нет менструаций, не растет грудь, а матка и брюшная полость настолько малы, что выносить ребенка практически невозможно. Даже если и удастся забеременеть, высок риск выкидыша”.

Доченька, расти большой…

— Я несказанно обрадовался известию о ребенке. “Если судьба дала нам с тобой возможность — одну на миллион, — отказываться от нее нельзя. Рискнем”, — делится Вано. — Мы тут же взяли отпуск и отправились ко мне в Ставропольский край — знакомиться с родителями и готовиться к свадьбе.

Мать сразу приняла невесту в свою семью: “Слава богу, что ты не одинок. А о том, что у меня будет внук, я могла только мечтать”.

— В селах вроде нашей Эдиссии все соседи считаются родственниками. Так что играть свадьбу принято чуть ли не всей деревней. На нашем бракосочетании гуляло больше четырехсот человек!

Врач прописал пациентке покой — посоветовал на время беременности прекратить цирковые выступления. И уже с третьего месяца Надя легла на сохранение у себя в родном Ижевске.

СПРАВКА «МК»

“Развитие плода в утробе маленькой матери такое же, как у обычных младенцев, — объясняет сексолог Диля Еникеева. — И вовсе не обязательно ребенок должен унаследовать родительский недуг (хотя предрасположенность существует), а значит, малыш может оказаться слишком велик для маленькой роженицы. В непосредственной близости к матке находятся другие внутренние органы, которые большой плод может сместить, сдавить, а это опасно для матери — вплоть до развития внутреннего кровоизлияния. Возможны осложнения в родах и в послеродовом периоде”.

— Я как будущий отец должен был приносить в семью деньги и поэтому продолжал колесить с цирком, пока супруга находилась в декретном отпуске, — говорит Миранян. — На чудо, беременность протекала нормально, жена чувствовала себя хорошо. Единственное, старалась лишний раз не выходить. Надя хотела произвести ребенка на свет обычным путем, но врачи настояли на кесаревом сечении: “Даже для обычной женщины роды — риск”.

Молодая мать кормила ребенка грудью — молоко появлялось, хотя и в небольших количествах. А уже с полутора лет малышка Нина ездила на гастроли вместе с родителями-циркачами.

— Когда пришла пора вести ее в школу, мы решили осесть в Москве. Сначала жили в коммуналке, потом получили свою квартиру.

В семь лет Нина уже была на полголовы выше обоих родителей. Но она никогда не донимала их вопросами, почему предки ровесников и другие взрослые люди такие долговязые.

— Только однажды она сказала мне: “Папа, ты не провожай меня в садик, я уже взрослая”. А когда я все-таки настоял на своем — попрощалась у самых ворот. Боялась, что нас заметят ребята из ее группы и будут дразнить. Дети жестоки…

За последние годы Вано Миранян успел поработать даже… в Госдуме. Его пригласили возглавить социальный отдел помощи инвалидам при ЛДПР — рекомендовали знакомые из артистической среды. На должность зачислил Жириновский собственной персоной.

— Владимир Вольфович задал мне пару вопросов и тут же приказал подчиненным: “Оформить!” Я пытался решать проблемы маленьких, в том числе те, что касаются детей. Мне известна только одна семья, которой тоже удалось родить своего ребенка. Многие же, отчаявшись, решаются на усыновление. Но при этом маленькие люди стараются найти ребенка с такой же болезнью, как у них. Чтобы тот не сомневался в своем происхождении и не мог воспользоваться преимуществом роста и веса против родителей (а ведь и такое бывает!). Для этого требуется оформить огромное количество документов… Но в результате с Госдумой у меня не сложилось — большинство работников аппарата оказались бюрократами, которым наплевать на интересы инвалидов.

Семья Миранян обрела родительское счастье, на которое когда-то даже не рассчитывала. Но, к сожалению, присутствие дочери не помогло скрепить узы этого брака навечно. И когда Нине исполнилось 10 лет, Вано и Надя разошлись. По причине самой банальной: “Устали друг от друга”.

— Мне очень нравятся длинноногие девушки, — признается Вано. — Некоторым из них интересно быть со мной, но серьезных отношений у нас не получается. Я часто знакомлюсь, когда подвожу женщин на своей “Хонде”. Есть у меня большая любовь в Ставрополье. Но у нее, в свою очередь, есть муж…

Сейчас бывшая жена Вано работает в своем эстрадном коллективе и пребывает в странствиях.

А у Нины Миранян в ее 22 года уже есть своя семья. На обаятельную фигуристую брюнетку с раскосыми глазами и нормальным ростом (под метр шестьдесят) заглядывались ребята со всей округи. Были, между прочим, среди них и бугаи.

Только она все равно отдала руку и сердце жениху, который по росту не опережает ее отца…

Мелочи жизни

Переступаем порог квартиры, и Вано бросается навстречу несознательному младенцу, гуляющему по ковру:

— У-у, какие мы сильные! — радостно голосит артист, стараясь поднять малыша, который к своему годовалому возрасту уже вымахал по плечо родному деду. — Ванькой его в честь меня назвали!

В квартире Нины и ее мужа Алексея все приспособлено под небольшой рост хозяина: кровать без ножек, компьютер стоит на табуретке, рядом раскладной стульчик…

Алексей молча смотрит на меня исподлобья. О своей личной жизни ему рассказывать неохота. Я отмечаю, что он весьма крепкого и накачанного телосложения.

— Леша — акробат, — объясняет Нина, как уже было отмечено раньше — красавица. — Так же, как и родители, мы познакомились в цирке. В маминой новой труппе. Три года назад.

Когда Нина заканчивала школу, она не сомневалась, что будет цирковой артисткой.

— Все мое детство прошло в шапито. Среди клоунов, танцоров и трюкачей.

Хотя отец не обрадовался ее заявлению: “Далась тебе бродячая жизнь! Пойми, маленькие люди часто уходят в нее от безысходности!”

— Я с детства обожаю животных, и вот мама предложила мне номер по душе — дрессировать голубей, — говорит Нина. — С 16 лет я стала гастролировать с ним по России.

В школьное время, кроме подростков-одноклассников и ребят со двора, Нина не общалась с молодыми людьми. А уж когда пошли работа и гастроли, ей стало совсем не до тусовок.

— Алеша выполнял самые опасные каскадерские трюки в нашей труппе и был в центре женского внимания. Поэтому я заметила его раньше, чем он меня…

— Не-туш-ки… Я сразу выделил тебя среди всех! — вступает в разговор муж.

— Но когда я пришла в труппу, ты ухаживал за другой! — в шутку выясняет отношения Нина. — Боже, а как я боялась, когда он выполнял свой самый опасный трюк: без страховки второй акробат, сидя на качелях под куполом, держал Лешу за руку и крутил в воздухе на огромной скорости! Качели мотались из стороны в сторону…

Эти острые переживания за Алексея вылились у Нины в серьезное чувство. Но ей пришлось самой завоевывать неприступное сердце акробата.

— У женщин есть свои хитрости. Например, попросить его накинуть на меня пальто… И вскоре я дала понять, что он мне интересен. А Леша ответил взаимностью. Во время разъездов мы стали жить вместе. Маме мой парень нравился — она считала его серьезным и перспективным. Сильно поссорились мы только один раз, из-за его необоснованной ревности — я собрала вещи и уехала из труппы в Москву. Тогда Алеша все бросил и кинулся за мной.

Интересуюсь у свекра: боялся ли Вано, что дочь не сможет иметь детей от жениха?

— Я интуитивно чувствовал, что ребенок, наоборот, может случиться слишком быстро. Так оно и произошло! — усмехается Миранян. — Знаешь, как они сообщили мне о своих отношениях? Сказали: “Вано, хочешь стать дедушкой? Скоро им будешь!” Разве мог я быть против их женитьбы? На бракосочетании у Нины уже был солидный животик.

Несмотря на физическое превосходство супруги, главой этой необычной семьи остается мужчина.

— Леша умеет меня успокаивать, — говорит Нина. — Я порой дергаюсь из-за пустяка, а он скажет слово, и все как рукой снимает. Принимает решения тоже муж. Ну, ссоримся иногда по мелочам… Как все. А с малышом теперь нам вообще не до этого.

СПРАВКА «МК»

“Видимо, артистичный и сильный по характеру папа всегда был авторитетом в глазах девочки. И парня она себе выбрала, похожего на него, — считает сексолог и психотерапевт Диля Еникеева. — Поскольку Нина выросла в необычной семье, она видела, что маленькие люди очень добрые и веселые. И смотрела не на внешность своего бойфренда, а оценивала его характер. Радует, что Алексей при этом еще и смог одарить жену малышом. Как известно, маленькие мужчины обычно лучше развиты в половом смысле, чем женщины с карликовостью. Что касается ребенка, то, скорее всего, он вырастет обычным. Сейчас эндокринологи с первых месяцев жизни определяют, правильно ли развивается младенец. Иногда рост неожиданно останавливается, когда ребенку больше трех лет. Но это случается очень редко”.

А если Ваня все же станет таким исключением и перестанет расти чуть позже? Да и в его потомстве могут появиться маленькие люди…

Но родители спокойно смотрят на проблему со своей колокольни:

— А что помешает ему быть счастливым?

Низкорослость (Карликовость):Симптомы,Причины,Лечение | doc.ua

Симптомы

Признаком карликовости считается рост мужчины менее 130 см, а у женщины – менее 120 см. У детей, которые являются практически здоровыми, семейную низкорослость можно воспринимать в качестве варианта физического развития.

Характерно сильное отставание в росте и развитии относительно средних норм для определенного возраста, причем это может быть снижение уровня динамики роста и массы тела. С рождения такие дети могут иметь вполне нормальные показатели, но впоследствии они могут явно отставать от ровесников. В некоторых формах карликовость у детей может быть замечена на первом году жизни, однако чаще всего это замечается с 2–4 лет.

У страдающих нанизмом пропорции больше похожи на детские. Кожа может быть бледной, сухой, что определяется полной или частичной недостаточностью функций паращитовидных желез. У тех, кто не получал должного лечения, может рано начать стареть кожа, появятся морщины. Жировая клетчатка также слабо развита, может диагностироваться избыточное жировое отложение на груди, бедрах, животе. Также слабо развивается и мышечная система. Нередко отсутствует вторичное оволосение. Также существенный признак – это медленное окостенение скелета. Можно отметить и позднюю замену молочных зубов коренными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза может проявляться симптомами недостаточного полового развития. Страдающие нанизмом мужского пола обычно имеют маленькие размеры полового члена, недоразвитую мошонку, отсутствие вторичных половых признаков. Умственное развитие может быть нормальным с определенными ювенильными чертами. В случае неврологического обследования можно определить признаки органического поражения нервной системы. Также часто уменьшаются размеры внутренних органов, появляется гипотензия, брадикардия. Может проявляться вторичный гипокортицизм.

Внутренние органы имеют уменьшенные размеры. Нередко при такой проблеме, как карликовость, симптомы – это приглушенные сердечные тоны, артериальная гипотония, функциональные шумы в разных участках.

Причины

Среди причин развития такого заболевания, как гипофизарная карликовость, выделяется поражение гипофиза (различные травмы, опухоли, повреждения инфекционного и токсического характера), а также нарушения регуляции функции гипофиза относительно гипоталамуса.

Играют роль некоторые генетические факторы, травматические, опухолевые, токсические и инфекционные проблемы промежуточно-гипофизарной зоны.

Уменьшение или полное выпадение соматотропной функции гипофиза, биологически неактивные гормоны роста либо нарушение чувствительности по отношению к нему периферических тканей.

Многие формы гипофизарного нанизма относятся к генетическим заболеваниям. Самым распространенным является карликовость. Можно встретить больных, у которых поражена центральная нервная система по причине нехватки кислорода и травм. Нередко такое возникает в случае многоплодной беременности. Факторы, которые усугубляют нарушения физического развития, могут заключаться в неправильном питании, неполноценном угоде, негативным факторам окружающей среды.

Диагностика

Замедленный рост и явная низкорослость определяется уже на первых месяцах жизни ребенка, и несколько реже – во время полового созревания. В результате рентгенологического исследования можно заметить задержку окостенения и дифференцировки скелета. Также базальная концентрация гормона роста в кровяной сыворотке может быть сниженной или отвечать норме, при введении аргинина или инсулина не отмечается повышение секреции гормона роста, как это бывает в случае нормы. Иногда даже наблюдается краткосрочное и едва заметное повышение уровня его секреции.

Лечение

Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.

Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.

Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.

В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.

При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор. Эндокринологи советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.

Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.

В США пара удочерила девочку с Украины, которая оказалась взрослым карликом

Необычную историю одной семьи рассматривает сейчас американский суд. Началась она в 2010 году, когда Майкл и Кристина Барнетт удочерили Наталью Грейс, думая, что ей было на тот момент шесть лет. Однако впоследствии, как рассказывает приемная мать, выяснилось, что на самом деле это была уже взрослая женщина, к тому же страдающая психическим расстройством.

Девять лет назад пара, жившая тогда в штате Индиана, несмотря на то, что уже имела трех собственных детей, решила удочерить девочку с Украины (ее в США привезла другая семья, но затем отказалась от нее, в итоге ребенок оказался в детском доме). Вскоре после оформления этой процедуры Кристина Барнетт стала замечать странное поведение Натальи. Как теперь рассказывает женщина различными СМИ, девочка отличалась большим словарным запасом, характерным для взрослого. Но больше всего пару напугали ее угрозы и попытки убить их (им пришлось спрятать все острые предметы). В конце концов, семья обратилась к специалистам, один из которых выяснил, что Наталья уже не ребенок, а взрослая девушка (родившаяся в 1989 году), страдающая врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (нарушением развития костей, карликовостью), а также психическим расстройством.

На основе этой справки Барнетты добились изменения в документах возраста Натальи (с 11 лет на 22 года), а спустя некоторое время сняли ей квартиру, помогли получить номер социального страхования, дали купоны на покупку еды, а сами уехали в Канаду, чтобы помочь родному сыну с образованием. Девушка прожила в том месте несколько месяцев, пока ее не выгнали за неуплату. Как стало потом известно Барнеттам, она нашла новую семью.

А спустя несколько лет вернувшуюся в Индиану пару арестовали — за то, что бросили ребенка. Оказывается, Наталья заявила на них в полицию. И сейчас дело рассматривается в суде.

СМИ тут же припомнили психологический триллер «Дитя тьмы» («Сиротка») 2009 года, основанный на реальных событиях и рассказывающий историю Барборы Скрловы (в фильме — Эстер) — взрослой женщины, похожей на 13-летнего подростка и страдавшей психическим расстройством.

Почему я решила не рожать детей

  • Джули Фернандес
  • Ведущая программы «Размышления неполноценной»

Иметь ли детей? Для людей инвалидов ответ на этот вопрос зависит не только от репродуктивных возможностей. Это этическая дилемма.

Я родилась на десять недель раньше срока в частной больнице в Сент-Джонс-Вуде, на севере Лондона. Мои родители были вполне здоровы.

Как только я появилась на свет, меня перевезли в другую больницу, где были специальные условия для недоношенных младенцев. Как и многие из них, я имела желтуху и проблемы с дыханием.

Родители регулярно посещали меня в больнице, еще не осознавая, что за жизнь нас ждет.

Когда мне исполнилась неделя, врач проверял мои тазовые суставы (процедура, которую проводят с каждым ребенком) и сломал обе мои бедренные кости.

Как можно догадаться, это обеспокоило врачей. Меня дополнительно обследовали и поставили диагноз — незавершенный остеогенез (НО), или osteogenesis imperfecta по латыни. В народе это называют «болезнью хрустальной человека».

Родителям сказали, что можно оставить меня в больнице. Если же они решат забрать меня домой, им придется носить меня на подушке всю мою короткую жизнь, ведь мне очень повезет, если я доживу до двух лет.

Пессимистические прогнозы

К счастью, родители не обратили внимания на пессимистические прогнозы врачей. Они забрали меня домой, кормили меня и заботились обо мне так хорошо, что в свои 40 я живу, и довольно неплохо.

За эти годы у меня было примерно 100 переломов и 70 операций. С возрастом боль прогрессирует, поэтому сейчас каждый день дается непросто.

Но я не сдаюсь.

Я работаю на полную занятость (шесть дней в неделю) в медийной сфере — актрисой и ведущей. Также я общественная активистка — информирую общество о проблемах инвалидов. А еще три года назад я открыла в Кембриджшире свою мастерскую и учебный центр.

Я свято верю, что моя болезнь должна подчиняться мне, а не я — ей.

Десять лет назад я познакомилась с Энди, в 2008 году мы поженились.

Я даже не мечтала встретить мужчину, которого не испугает моя болезнь и то, что я пользуюсь инвалидной коляской.

Но мне повезло: Энди любит меня такой, какая я есть, и моя болезнь ему не мешает.

Підпис до фото,

Актер Уорвик Дэвис, который дал интервью для передачи, решил иметь детей

Честность с начала

Но даже с таким его отношением я должна быть честной с ним с начала и сказала, что не хочу рожать детей, поскольку каждый ребенок будет иметь 50- роцентный шанс унаследовать НО.

Я твердо знала, что не желаю передавать свою болезнь другому живому существу.

Надо отдать судьбе должное: пока у меня замечательная жизнь. Я отправилась по миру, встретила многих удивительных людей, пережила много незабываемых моментов. Но — и это важное «но»! — 100 переломов и 70 операций — не пустяки. Я не пожелаю такого своим детям.

Мы обсуждали возможность усыновления или суррогатного отцовства, но Энди не был в восторге от этих вариантов, и мы решили, что лучший выход для нас — опекунство.

Меня такое решение очень порадовало, потому что я давно хотела быть опекуном, но думала, что мне как отсталой этого не разрешат.

К счастью, правила изменились, и последние четыре года мы служим опекунами при посредничестве агентства Peterborough Fostering.

Принимая решение о собственных детях, Энди в первую очередь учитывал то, что беременность может сильно мне навредить, и категорически не хотел подвергать меня таким мучениям.

Немало моих друзей с НО имеют детей, как больных НО, так и здоровых. Все эти люди — прекрасные родители, и я вполне понимаю, что это — личное дело каждого.

Готовя эту программу, я говорила с актером Уорвиком Дэвисом. Он и его жена Саманта — карлики (с различными формами этой болезни). У них двое детей, Аннабель и Гаррисон, которые оба унаследовали карликовость в отцовской разновидности заболевания.

Я спросила супругов, бывают ли у них чувства вины, и Саманта ответила: «Только однажды меня охватили сомнения… Мы обсуждали с врачом Анабель ее операцию, он обнял нашу малютку, и тут до меня дошло: какая же она бедная! На мгновение я подумала: «Это моя вина».

«Но моя дочь — прекрасный человек. У нее есть что отдать людям, она изменила жизнь своих близких и вообще делает этот мир лучше».

Определенным образом, мое решение в пользу бездетности противоречит моим собственным убеждениям относительно равенства прав людей с НО. Я осознаю, что сама себе противоречу, но в моем конкретном случае — пусть будет так.

Я рада, что мы приняли это решение, хотя иногда чувствую виноватой. Ведь у моего мужа никогда не будет собственных детей, у моих и его родителей — внуков и так далее.

Підпис до фото,

Художница Элисон Лаппер, родившаяся без рук и с короткими ногами, вместе со своим сыном Парисом

Меня волнует вопрос, кто будет посещать нас в преклонные годы.

Несмотря на это все, мы действительно счастливы и рады возможности заботиться о разных детях путем опекунства. Ведь им так необходимы люди, которые бы окружили их любовью и заботой.

Я хорошо поняла: самое важное — это вырастить ребенка в атмосфере любви и поддержки. Наш ли это биологический ребенок, или нет — для меня не имеет значения. Главное, что мы делаем так, как подсказывает нам совесть.

российские медики знают секрет роста

Как распознать, что  у вас и вашего ребенка может быть сахарный диабет и почему важно измерять свой уровень кальция? Об этом шла речь на  Всероссийском съезде эндокринологов.

У маленького Вани сахарный диабет обнаружили, когда ему едва исполнилось три года. Вызвали скорую. И вовремя — врачи оказали неотложную помощь, вывели из острого состояния. Обошлось без реанимации. Начали инсулинотерапию. Ванина мама с трудом сдерживает слезы, когда рассказывает об этом. Тогда для нее мир рухнул, но теперь оказывается, жить-то можно.

Медицинская наука шагнула далеко вперед. Для диабетиков разработаны специальные помпы. Конечно, сначала надо научиться ими пользоваться. На такие уроки диабета, как в Эндокринологическом научном центре, родители ходят вместе с малышами.

«Мы работаем, прежде всего, на всю страну, то есть у нас жителей Москвы и Московской области только малая часть — примерно 30%. 70% — это жители со всех регионов, начиная от Калининграда, заканчивая Камчаткой», — отметила Ольга Чикулаева, заместитель директора Института детской эндокринологии.

Теперь в России действует программа, по которой все дети независимо от того, где они проживают, могут пройти в ЭНЦ молекулярно-генетическое тестирование дистанционно — ездить никуда не надо. Только прислать анализ крови или ДНК.

Под эгидой Эндокринологического научного центра Минздрава проходит уже третий Всероссийский эндокринологический конгресс.

Прямо в холле конгресса можно сдать экспресс-анализ на содержание кальция в крови. Оказывается, в стандартный набор медицинских анализов он не включен, даже если вы ежегодно проходите диспансеризацию. Но именно это недорогое исследование позволяет на самых ранних стадиях, еще до наступления клинических осложнений, выявлять до 90% биохимических изменений.

«Низкий кальций может говорить о дефиците витамина Д и кальция, тогда необходим прием лекарственных препаратов дополнительно. Высокий кальций может свидетельствовать о разных заболеваниях, в частности, о первичном гиперпаратириозе», — отметила Светлана Мирная, научный сотрудник Центра патологии околощитовидных желез Эндокринологического научного центра.

Именно поэтому врачи-эндокринологи развернули настоящую кампанию за включение кальция в список обязательных анализов. А еще выступают за принятие закона о повсеместном йодировании соли. К слову, он действует уже более чем в 110 странах мира и позволяет профилактировать заболевания щитовидной железы.

И о том, что уже сделано. Помните, в советские годы особенно на юге было много, как их называли, «цирков лилипутов»? Тогда среди нас действительно было много людей маленького роста. И вот сейчас российские медики смогли полностью поставить под контроль заболевания, связанные с недостатком гормона роста.

Таких пациентов у нас — 14 человек на сто тысяч. Последние исследования, проведенные специалистами Института детской эндокринологии, показывают, что заместительная терапия гормона роста позволяет пациентам — а это школьники — сократить отставание от сверстников.

Даже с учетом дороговизны гормона лечение все равно обходится в три раза дешевле, чем социальное обеспечение инвалидов с маленьким ростом, и почти в 12 раз дешевле, чем стоит такое же лечение в Европе.

«Все дети без исключения в любом уголке нашей страны получают бесплатно гормон роста, поэтому карлики вырастают до двух метров почти. Все дети лечатся отечественным высококачественным препаратом, который не уступает зарубежным аналогам», — отметила Валентина Петеркова, академик РАН, заместитель директора Эндокринологического научного центра, директор Института детской эндокринологии.

Конгресс собрал более двух тысяч специалистов из всех российских регионов. Работа организована по тематическим секциям. Отдельно собираются молодые врачи — на научном заседании обсуждают проблемы клинической эндокринологии.

По словам ученых, такого богатого спектра патологий, как в многонациональной России, да с ее-то количеством климатических поясов, нет больше нигде в мире. И это тоже двигает науку вперед. И вот уже светила отечественной эндокринологии ставят своим воспитанникам новые задачи на ближайшие десятилетия.

«Это ишемическая болезнь сердца, ишемия нижних конечностей, спасение почек и глаз, болезни щитовидной железы. Мы хорошо в России внедрили предимплантационную диагностику, когда можно эмбрион посмотреть и исключить моногенные, полигенные, хромосомные болезни. Их очень много таких болезней. И такие риски можно, безусловно, нивелировать», — подчеркнул Иван Дедов, директор Эндокринологического научного центра, вице-президент РАН, президент Российской ассоциации эндокринологов.

В стране великанов: правила общения с маленькими людьми

6 октября в Еврейском музее и центре толерантности в Москве состоялась встреча с Джонатаном Новиком (Jonathan Novick), американским документалистом и сотрудником мэрии Нью-Йорка. В его департаменте работает 18 человек, они занимаются проблемами людей с инвалидностью, помогают в получении образования, поисках работы, оборудовании жилья и т.п. Так, сейчас проходит месяц трудоустройства людей с ограниченными возможностями здоровья.

Джонатан и его коллеги делают ролики с историями успеха таких людей, проводят просветительскую работу в компаниях, которые могут стать для них работодателями.
Кроме создания документальных фильмов, Джонатан ведет тренинги по пониманию инвалидности, помогает молодым людям с ограниченными возможностями здоровья сформировать навыки самопрезентации.

В 2014 году он снял фильм «Не смотри на меня свысока», который набрал более трех миллионов просмотров на YouTube.

Новик сделал свое шестиминутное видео в рамках совместного проекта с Downtown Community Television Center, базирующимся в Манхэттене, который предлагает недорогие медиа-услуги, включая аренду оборудования и мастер-классы. Центр разрабатывает серию фильмов о людях с ограниченными возможностями и Новик считал, что его вклад будет важным и существенным.

Джонатан снимал скрытой камерой. Всего за один день его самого на улице несколько раз сфотографировали мобильными телефонами. Встретились ему и люди, сделавшие грубые и бестактные замечания, причем — некоторое прямо в лицо.

Из его видеоролика можно выделить 5 основных вещей, которые раздражают и обижают людей маленького роста.

Вот что НЕ следует делать в отношении «маленьких людей»:

НЕ использовать слово «лилипут»

Необходимо пояснить, что слова «dwarf» и «midget» часто переводят на русский одинаково, но в англоязычных странах они имеют разное значение. Как Джонатан упоминает в видео, слово «midget» («лилипут») оскорбительно и неточно, а «dwarf» (карлик») вполне допустимо. Поясняет он это тем, что слово «midget» («лилипут») восходит к временам ярмарочных и цирковых шоу XIX века, когда оно использовалось для обозначения низкорослых актеров, работавших для развлечения публики.

Поэтому независимо от того, как вы его используете, слово «midget» всегда будет иметь для «маленьких людей» уничижительный характер, — считает Джонотан.

Так ли это в России – сказать сложно. Здесь эти слова нагружены несколько иными смыслами, например благодаря прижившемуся в литературе названию книги Джонатана Свифта «Гулливер в стране лилипутов». Но «цирки лилипутов» существовали и в России. В конце концов, следует просто спросить у самих «маленьких людей», какое слово для них приемлемо.

НЕ относиться к людям, как к вещам

С одной стороны, некоторые люди иногда забывают, что карлики — человеческие существа. Например, могут, оказавшись рядом с карликом, сделать какие-то комментарии в пределах его слышимости, так, будто они разглядывают животное в зоопарке. С другой же стороны, люди часто специфически общаются с ними в быту, проявляя неуместную заботу. Находясь на бизнес-ланче, обычный взрослый человек, вероятно, не были бы рад, если бы блюда заказывали за него и его не спрашивали. Так что если вы когда-нибудь окажетесь за столом с карликом, вы не должны делать что-то за него или за нее. Это типичное явление и об этом есть эпизод в фильме. Они такие же люди и прекрасно могут справиться сами и принимать свои собственные решения.

НЕ думать, что все карлики одинаковые

В видео незнакомец сравнивает Джонатана с Заком Ролоффом (Zach Roloff), который играет в шоу TLC «Маленькие люди, большой мир». Но сам факт, что они оба маленького роста, не означает, что они одинаковые. Во-первых, существует более 200 видов карликовости, а некоторые маленькие люди никогда не смогут получить окончательный диагноз. Во-вторых, каждый маленький человек уникален, так же, как и все остальные люди.

Фотографировать, НЕ спросив разрешения

В видео Джонатана есть эпизоды, когда незнакомые люди на улице и в метро вдруг начинают снимать его на телефон. Мало кому будет приятно, если его решат сфотографировать на улице незнакомые люди. Но даже открытая просьба сфотографироваться с карликом может показаться человеку оскорбительной.

НЕ выкрикивать глупости

Скрытая камера Джонатана записала, как какие-то ребята издалека кричат «коротышка» или «маленький гном». Это не допустимо. Если вам интересно пообщаться с карликом, можно подойти и задать вопросы. Или промолчать. В любом случае с людьми нужно общаться уважительно, независимо от их роста.

 

Люди-карлики не болеют раком и диабетом

В небольшой популяции карликов, живущих на склонах Анд, понятия «рак» и «диабет» попросту отсутствуют, выяснили ученые. Это значит, что выдвинутые из наблюдения животных гипотезы, что голодание и подавление работы гормона роста может избавить от «болезней старения», впервые подтвердились в отношении людей.

Если из ныне живущих людей кто и может претендовать на гордое имя властителей гор, то это небольшая популяция карликов, проживающая на склонах Анд. При этом сравнение основано не только на росте: как и персонажи германского эпоса, в своих руках, а точнее крови, они удерживают тайну долгожительства. Впрочем, чтобы раскрыть её, авторам публикации в Science Translational Medicine не потребовалось отправляться в путешествие по подземельям.

Вальтер Лонго из Университета Южной Калифорнии и его коллеги 22 года наблюдали за жизнью удаленной популяции в Эквадоре.

За всё время никто из 100 карликов не заболел ни раком, ни диабетом.

И это притом, что из 1600 их соседей у 5% развился диабет, а ещё у 17% — те или иные формы злокачественных опухолей. И все «благодаря» нормальной работе гормона роста.

02 сентября 14:19

Эти особенности касаются вовсе не всех карликов. Подопечные Лонго страдают от синдрома Ларона — редкого наследственного заболевания, описанного ещё в середине века у арабов и евреев. Особенность этого наследственного заболевания — дефект рецептора к гормону роста на всех клетках организма. Результат — плоский нос, тучность тела, недоразвитие нижней челюсти, маленький пенис и небольшой рост. Что же касается внутренних органов, то они функционируют вполне нормально, а если судить по данным Лонго, даже лучше, чем у полностью здоровых людей.

Причина в нарушении у больных синдромом Ларона другого сигнального пути — инсулинподобного фактора роста.

Именно его повышенная концентрация ведёт к «болезням старения» — раку, диабету, нарушениям кровообращения.

Снизить её можно генетически — тогда можно добиться продления жизни процентов так на 40, что уже было показано на мышах. Есть и другие методы: аналогичным эффектом обладает умеренное голодание или прием ресвератрола. А для противников аскетизма уже есть и лекарственные препараты, которые используются в лечении акромегалии, опухолей и хронических воспалительных заболеваний.

Конечно, без побочных эффектов и здесь не обойтись, но, когда речь идет о долголетии (причем долголетии активном, без болезней и слабости), мы готовы пойти на жертвы.

Особенно на жертвы человеческие: как показали ученые, сыворотка крови эквадорских карликов обладает «целительным» действием даже на чужие клетки.

Во-первых, она защищает ДНК от повреждения, а ведь именно дефекты генома, образующиеся при делении клеток — основная причина старения организма. Во-вторых, если генетический материал клетки уже необратимо нарушен, то «сыворотка жизни» запускает программу самоуничтожения, которой так не хватает в опухолях.

Эти феномены оказались опять же связаны с сигнальными каскадами гормона роста, инсулина и инсулиноподобного фактора роста.

Впрочем, как и водится в природе, эта уникальная особенность оказалась скомпенсирована — средняя продолжительность жизни у карликов в итоге не отличалась от популяции в целом.

За свободу от рака и диабета им приходится расплачиваться повышенной частотой несчастных случаев и гибелью от вредных привычек, в первую очередь от алкоголизма.

Типы, причины, методы лечения и многое другое

Что такое карликовость?

Карликовость — это когда человек невысокого роста из-за генов или по медицинским причинам. По определению правозащитных групп «Маленькие люди мира» (LPOTW) и «Маленькие люди Америки» (LPA) рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше в результате медицинского или генетического заболевания. Другие группы расширяют критерии для определенных форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Есть две основные категории карликовости — непропорциональный и пропорциональный .

Непропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорачиваются.

Симптомы карликовости

Помимо небольшого роста, карликовость имеет много других симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от его типа.

Симптомы несоразмерной карликовости

Несоразмерная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких состояний, включая гидроцефалию или избыток жидкости вокруг мозга.

Симптомы непропорциональной карликовости могут включать:

  • Взрослые обычно имеют рост около 4 футов
  • Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно в верхней половине рук и ног
  • Короткие пальцы
  • Широкое пространство между серединой и безымянный палец
  • Ограниченная подвижность локтей
  • Непропорционально большая голова
  • Выступающий лоб
  • Уплощенная переносица
  • Прогибы ног, постепенно ухудшающиеся со временем
  • Покачивание спины, постепенно ухудшающееся с течением времени

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью имеют редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь следующие признаки:

  • Очень короткий туловище
  • Короткая шея, руки и ноги, но кисти и ступни среднего размера
  • Широкая грудь
  • Уплощенные скулы
  • Расщелина неба или отверстие в нёбе
  • Нестабильные кости шеи
  • Деформированные бедра, где бедренные кости повернуты внутрь
  • Искривленные ступни
  • Сгорбленная верхняя часть спины, прогрессирующая ухудшение
  • Покачанная нижняя часть спины, которая прогрессивно ухудшается
  • Артрит
  • Проблемы с подвижностью суставов
  • Нарушение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Пропорциональная карликовость вызвана заболеванием, имеющимся у вас при рождении или развивающимся в детстве, которое препятствует росту и развитию.Одна из частых причин — слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшие голова, руки и ноги. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов тоже могут быть меньше.

Другие признаки пропорциональной карликовости у детей:

  • Более медленные темпы роста, чем ожидалось для их возраста
  • Рост ниже третьего процентиля в стандартных таблицах для возраста
  • Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Карликовость Причины

Существует около 400 видов карликовости.Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как дисплазии скелета, являются генетическими. Дисплазия скелета — это состояние аномального роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Самая распространенная форма карликовости — на ее долю приходится 70% случаев — ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000–40 000 детей и проявляется при рождении.Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

  • Большая голова с выступающим лбом
  • Уплощенная переносица
  • Выступающая челюсть
  • Скушенные и смещенные зубы
  • Искривление вперед нижнего отдела позвоночника
  • Искривление ног
  • Плоское положение, короткие, широкие ступни
  • «Двойная суставность»

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED). Менее распространенная форма карликовости, SED поражает примерно одного из 95 000 младенцев. Спондилоэпифизная дисплазия относится к группе состояний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может не проявляться до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5-10 лет. Другие признаки могут включать:

  • Косолапость
  • Расщелина неба
  • Тяжелый остеоартрит бедра
  • Слабые руки и ноги
  • Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Диастрофическая дисплазия, редкая форма карликовости, встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. У людей, страдающих этим заболеванием, обычно укорачиваются предплечья и икры (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

  • Деформированные руки и ноги
  • Ограниченный диапазон движений
  • Расщелина неба
  • Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Это вызвано отсутствующей или частичной Х-хромосомой.Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого из родителей.

Карликовость Генетика

Дисплазия скелета вызвана генетической мутацией. Мутация гена может происходить спонтанно или передаваться по наследству.

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарных дисплазий наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена — одну от матери и одну от отца, чтобы пострадать.

Ахондроплазия , напротив, наследуется по доминантному принципу. Это означает, что ребенку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь такую ​​форму скелетной дисплазии. Вероятность того, что ребенок, рожденный от пары, в которой оба родителя страдают ахондроплазией, будет нормального роста, составляет 25%. Но есть также 25% -ная вероятность, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойной доминантности. Это смертельное заболевание, которое обычно приводит к выкидышу.

Часто родители детей с ахондроплазией сами не несут мутировавший ген. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста есть ребенок с карликовостью из-за спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, у низкого роста есть другие причины, включая нарушения гипофиза, которые влияют на рост и обмен веществ; Болезнь почек; и проблемы, которые влияют на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагноз карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются в утробе матери, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгена и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии может быть подтвержден с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях пренатальное тестирование проводится, если есть опасения по поводу конкретных условий.

Иногда карликовость становится очевидной только в более позднем возрасте ребенка, когда признаки карликовости побуждают родителей искать диагноз.Вот признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание у детей, которые указывают на возможность карликовости:

  • Большая голова
  • Позднее развитие определенных моторных навыков, таких как сидение или ходьба
  • Проблемы с дыханием
  • Искривление позвоночника
  • Искривленные ноги
  • Скованность в суставах и артрит
  • Онемение боли в пояснице в ногах
  • Скученность зубов

Для диагностики карликовости врачи могут также использовать эти тесты:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью по мере развития могут изменяться скелет или структура лица.

Диаграммы сравнения. При регулярных проверках рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с процентилями стандартного развития для его возраста. Если у вашего ребенка появляются какие-либо признаки аномального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Визуализация. Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, такие как укорочение конечностей или другие причины карликовости, на УЗИ плода во время беременности.Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут с нормальной скоростью или что их скелет показывает признаки дисплазии. МРТ может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Генетическое тестирование. ДНК-тестов можно сделать до или после рождения, чтобы найти генетические мутации, связанные с карликовостью. Девушкам с подозрением на синдром Тернера могут потребоваться тесты ДНК для проверки их Х-хромосом. ДНК-тестирование может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Семейный анамнез. Педиатры могут проверять рост и размер других членов семьи, например братьев и сестер, для сравнения с ребенком с подозрением на карликовость.

Гормональные пробы. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, низкий ли он.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Лечение таких заболеваний может включать:

  • Установка шунта для слива избыточной жидкости и снятия давления на мозг
  • Трахеотомия для улучшения дыхания через небольшие дыхательные пути
  • Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривленные ноги
  • Операция по удалению миндалин или аденоидов для решения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, небольшими структурами лица и / или маленькой грудной клеткой
  • Операция по расширению спинного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для снятия компрессии спинного мозга
  • Расширенное удлинение конечности — сомнительная операция, отчасти из-за ее рисков, она включает в себя несколько процедур.Это делается только для взрослых.

Другое лечение может включать:

  • Физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движений суставов
  • Задние скобы для улучшения кривизны позвоночника
  • Установка дренажных трубок в среднее ухо для предотвращения потери слуха из-за повторяющихся инфекции уха
  • Ортодонтическое лечение для уменьшения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью
  • Рекомендации по питанию и упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Непропорциональная карликовость вызывает изменения конечностей, спины и размер головы, который может вызвать такие осложнения:

  • Артрит
  • Боль в спине или затрудненное дыхание из-за сгорбленной или раскачанной спины
  • Искривленные ноги
  • Скушенные зубы
  • Задержка развития моторики
  • Частые инфекции уха и, возможно, потеря слуха
  • Гидроцефалия (жидкость на мозг)
  • Давление на позвоночник у основания черепа
  • Апноэ во сне
  • Стеноз позвоночника, сужение позвоночника, которое может вызвать боль или онемение в ногах
  • Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Пропорциональная карликовость может заставляют вас иметь меньшие или менее развитые органы.У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с более низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки полового развития.

Женщины с непропорциональной карликовостью могут иметь осложнения во время беременности, например, респираторные проблемы. Им почти всегда необходимо рожать с помощью кесарева сечения, поскольку форма их таза затрудняет роды через естественные родовые пути.

Любой с карликовостью может встретить людей, которые называют их именами или не понимают их состояния.Дети с карликовостью и низкой самооценкой могут нуждаться в эмоциональной поддержке родителей, чтобы справиться со своими чувствами.

Карликовость — симптомы и причины

Обзор

Карликовость — это низкий рост, который является результатом генетического или медицинского состояния. Карликовость обычно определяется как взрослый рост 4 футов 10 дюймов (147 сантиметров) или меньше. Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута (122 см).

Карликовость вызывает множество различных заболеваний.В целом расстройства делятся на две большие категории:

.

  • Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорциональный, одни части тела маленькие, а другие среднего или выше среднего размера. Заболевания, вызывающие непропорциональную карликовость, тормозят развитие костей.
  • Пропорциональная карликовость. Тело пропорционально маленькое, если все части тела в одинаковой степени малы и кажутся пропорциональными, как у тела среднего роста.Заболевания, которые присутствуют при рождении или проявляются в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.

Некоторые люди предпочитают термины «низкий рост» или «маленькие люди», а не «карлик» или «карликовость». Поэтому важно внимательно относиться к предпочтениям людей, страдающих этим расстройством. К заболеваниям низкого роста не относятся семейный низкий рост — низкий рост, который считается нормальным отклонением при нормальном развитии костей.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы, помимо низкого роста, значительно различаются в зависимости от спектра заболеваний.

Непропорциональная карликовость

Большинство людей с карликовостью имеют расстройства, вызывающие непропорционально низкий рост. Обычно это означает, что у человека туловище среднего размера и очень короткие конечности, но у некоторых людей может быть очень короткий ствол и укороченные (но непропорционально большие) конечности. При этих заболеваниях голова непропорционально велика по сравнению с телом.

Почти все люди с непропорциональной карликовостью обладают нормальными интеллектуальными способностями.Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).

Наиболее частой причиной карликовости является заболевание, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Это расстройство обычно приводит к следующему:

  • Ствол среднего размера
  • Короткие руки и ноги, с особенно короткими плечами и бедрами
  • Короткие пальцы, часто с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами
  • Ограниченная подвижность в локтях
  • Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей.
  • Прогрессивное развитие искривленных ног
  • Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
  • Взрослый рост около 122 см (4 фута)

Другой причиной непропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Знаки могут включать:

  • Очень короткий ствол
  • Короткая шея
  • Укороченные руки и ноги
  • Руки и ноги среднего размера
  • Широкая округлая грудь
  • Скулы слегка приплюснутые
  • Отверстие в верхней части рта (волчья пасть)
  • Деформации бедра, приводящие к выворачиванию бедренных костей внутрь
  • Искривленная или не имеющая формы ступня
  • Нестабильность костей шеи
  • Прогрессирующее искривление верхнего отдела позвоночника
  • Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
  • Проблемы со зрением и слухом
  • Артрит и проблемы с движением суставов
  • Рост взрослого от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см)

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость является следствием заболеваний, присутствующих при рождении или появившихся в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие.Итак, голова, туловище и конечности маленькие, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти нарушения влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма.

Дефицит гормона роста — относительно частая причина пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не может производить достаточное количество гормона роста, который необходим для нормального роста в детстве. Знаки включают:

  • Рост ниже третьего процентиля на стандартной педиатрической карте роста
  • Темпы роста ниже ожидаемых для возраста
  • Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы непропорциональной карликовости часто проявляются при рождении или в раннем младенчестве.Пропорциональная карликовость может проявиться не сразу. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если у вас есть какие-либо сомнения по поводу роста или общего развития вашего ребенка.

Причины

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими нарушениями, но причины некоторых нарушений неизвестны. Большинство случаев карликовости возникает в результате случайной генетической мутации либо в сперматозоиде отца, либо в яйцеклетке матери, а не в результате полного генетического состава любого из родителей.

Ахондроплазия

Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией и двумя родителями среднего размера получил одну мутированную копию гена, связанного с заболеванием, и одну нормальную копию гена. Человек с расстройством может передать мутировавшую или нормальную копию своим собственным детям.

Синдром Тернера

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только девочек и женщин, возникает, когда половая хромосома (Х-хромосома) отсутствует или частично отсутствует.Самка наследует Х-хромосому от каждого родителя. У девочки с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Дефицит гормона роста

Причина дефицита гормона роста иногда может быть связана с генетической мутацией или травмой, но для большинства людей с этим заболеванием причину установить невозможно.

Другие причины

Другие причины карликовости включают другие генетические нарушения, дефицит других гормонов или плохое питание.Иногда причина неизвестна.

Осложнения

Осложнения, связанные с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для ряда состояний.

Непропорциональная карликовость

Характерные черты черепа, позвоночника и конечностей, общие для большинства форм непропорциональной карликовости, приводят к некоторым общим проблемам:

  • Задержка в развитии моторики, например, при сидении, ползании и ходьбе
  • Частые ушные инфекции и риск потери слуха
  • Искривление ног
  • Затрудненное дыхание во сне (апноэ во сне)
  • Давление на спинной мозг у основания черепа
  • Избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
  • Скученность зубов
  • Прогрессирующее сильное сутулость или покачивание спины с болью в спине или затрудненным дыханием
  • Сужение канала в нижней части позвоночника (стеноз позвоночного канала), приводящее к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемению в ногах
  • Артрит
  • Увеличение веса, которое может еще больше осложнить проблемы с суставами и позвоночником и оказать давление на нервы

Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы в росте и развитии часто приводят к осложнениям с плохо развитыми органами.Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут существенно повлиять на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.

Беременность

У женщин с непропорциональной карликовостью во время беременности могут развиться респираторные проблемы. Кесарево сечение (кесарево сечение) почти всегда необходимо, потому что размер и форма таза не позволяют обеспечить успешное вагинальное родоразрешение.

Общественное восприятие

Большинство людей с карликовостью предпочитают, чтобы на них не навешивали ярлыки. Однако некоторые люди могут называть себя карликами, маленькими людьми или людьми низкого роста. Слово «карлик» обычно считается оскорбительным.

Люди среднего роста могут иметь неправильные представления о людях с карликовостью. А изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает стереотипы. Заблуждения могут повлиять на самооценку человека и ограничить возможности для успешной учебы или работы.

Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек и насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость встречается относительно редко, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

17 августа 2018 г.

Карликовость | Nemours

Карликовость

На протяжении многих лет было много дискуссий о том, как правильно обращаться к человеку с карликовостью.Многие люди, страдающие этим заболеванием, предпочитают термин «маленький человек» или «человек невысокого роста». Для кого-то «карлик» приемлем. Для большинства «карлик» определенно нет.

Но вот идея, с которой все могут согласиться: почему бы просто не называть человека с карликовостью по имени?

Низкий рост — лишь одна из характеристик, которые делают маленького человека тем, кем он является. Если вы родитель или любимый человек маленького человека, вы знаете, что это правда.

Факты о карликовости

Вот некоторые факты, которые другие люди могут не осознавать о карликовости и тех, у кого она есть.

Карликовость:

  • отличается невысоким ростом. Технически это означает рост взрослого 4 фута 10 дюймов или меньше, согласно правозащитной группе Little People of America (LPA).
  • может быть вызвано одним из более чем 300 состояний, большинство из которых являются генетическими. Самый распространенный вид называется ахондроплазией.
  • может случиться и чаще всего случается в семьях, где оба родителя среднего роста. Фактически, 4 из 5 детей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста.

Карликовости нет:

  • с умственной отсталостью. Человек с карликовостью обычно имеет нормальный интеллект.
  • болезнь, требующая «лечения». Большинство людей с одним из этих состояний живут долгой полноценной жизнью.
  • повод предполагать, что кто-то недееспособен. Маленькие люди ходят в школу, ходят на работу, водят машины, женятся и растят детей, как и их сверстники среднего роста.

Что вызывает низкий рост?

Известно более 300 хорошо описанных состояний, вызывающих низкий рост у ребенка.Большинство из них вызвано спонтанным генетическим изменением (мутацией) в яйцеклетках или сперматозоидах до зачатия. Другие вызваны генетическими изменениями, унаследованными от одного или обоих родителей.

В зависимости от типа состояния, вызывающего низкий рост, у двух родителей среднего роста может быть ребенок с низким ростом, а также у родителей, которые являются маленькими людьми, может быть ребенок среднего роста.

Что заставляет ген мутировать, еще не совсем понятно. Изменение, казалось бы, случайное и непредотвратимое, и может произойти при любой беременности.Если у родителей есть какая-то форма карликовости, велика вероятность, что их дети тоже будут маленькими людьми. В таких случаях генетический консультант может помочь определить вероятность передачи заболевания.

Карликовость имеет другие причины, включая метаболические или гормональные нарушения в младенчестве или детстве. Хромосомные аномалии, расстройства гипофиза (которые влияют на рост и метаболизм), проблемы с абсорбцией (когда организм не может адекватно усваивать питательные вещества) и болезни почек — все это может привести к низкому росту, если ребенок не может расти с нормальной скоростью.

Типы низкого роста

Большинство видов карликовости известны как скелетная дисплазия, то есть состояния аномального роста костей. Они делятся на два типа: карликовость с коротким стволом и карликовость с короткими конечностями. Люди с карликовостью короткого туловища имеют укороченное туловище с более средними конечностями, тогда как люди с карликовостью коротких конечностей имеют туловище среднего размера, но укороченные руки и ноги.

Безусловно, наиболее распространенной дисплазией скелета является ахондроплазия, карликовость коротких конечностей, которая встречается примерно у 1 из каждых 15 000–40 000 новорожденных всех рас и национальностей.Это может быть вызвано спонтанной мутацией в гене FGFR3, или ребенок может унаследовать изменение этого гена от родителя, который также страдает ахондроплазией.

Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. У них могут быть и другие черты, такие как большая голова с выступающим лбом, уплощенная переносица, укороченные руки и пальцы, а также пониженный мышечный тонус. Средний рост взрослого человека с ахондроплазией составляет чуть более 4 футов.

Диастрофическая дисплазия — это другая форма карликовости коротких конечностей. Это случается примерно у 1 из 100 000 рождений, а также иногда связано с расщелиной неба, косолапостью и ушами, напоминающими цветную капусту. Люди с этим диагнозом, как правило, имеют укороченные предплечья и икры (это называется мезомелическим укорочением).

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) относятся к группе различных состояний короткоствольного скелета. Наряду с ахондроплазией и диастрофической дисплазией это один из наиболее распространенных типов карликовости.При одном типе SED отсутствие роста в области туловища может не проявляться до школьного возраста; другие формы проявляются при рождении. У детей с этим заболеванием также могут быть косолапость, расщелина неба и проблемы со зрением и / или слухом.

В общем, карликовость, вызванная дисплазией скелета, приводит к так называемому непропорциональному низкому росту, то есть пропорции конечностей и туловища не такие, как у людей обычного роста.

Метаболические или гормональные нарушения обычно вызывают пропорциональную карликовость, то есть руки, ноги и туловище человека укорачиваются, но остаются пропорциональными общему размеру тела.

Диагноз

Некоторые типы карликовости могут быть идентифицированы с помощью пренатального тестирования, если врач подозревает определенное состояние и проводит тесты на него.

Но большинство случаев выявляются только после рождения ребенка. В таких случаях врач ставит диагноз, основываясь на внешнем виде ребенка, модели роста и рентгеновских снимках костей. В зависимости от типа карликовости у ребенка диагноз часто можно поставить почти сразу после рождения.

После постановки диагноза не существует «лечения» большинства состояний, которые приводят к низкому росту.Гормональные или метаболические проблемы можно лечить с помощью гормональных инъекций или специальных диет, чтобы ускорить рост ребенка, но скелетную дисплазию нельзя «вылечить».

Тем не менее, люди с дисплазией скелета могут получить медицинскую помощь при некоторых осложнениях со здоровьем, связанных с их низким ростом.

Некоторые формы карликовости также связаны с проблемами других систем организма, таких как зрение или слух, и требуют тщательного наблюдения.

Возможные осложнения и методы лечения

Низкий рост — это качество, общее для всех людей с карликовостью.После этого каждое из множества состояний, вызывающих карликовость, имеет свой набор характеристик и возможных осложнений.

К счастью, многие из этих осложнений поддаются лечению, поэтому люди низкого роста могут вести здоровый и активный образ жизни.

Например, у небольшого процента детей с ахондроплазией может быть гидроцефалия (избыток жидкости вокруг головного мозга). У них также может быть повышенный риск развития апноэ (временная остановка дыхания во время сна). Это может быть из-за аномально маленькой анатомии кости или из-за обструкции дыхательных путей аденоидами или миндалинами.Иногда сдавливается часть головного или спинного мозга. Однако при тщательном наблюдении со стороны врачей эти потенциально серьезные проблемы могут быть обнаружены на ранней стадии и хирургически исправлены.

По мере роста ребенка с карликовостью могут стать очевидными и другие проблемы, в том числе:

  • Развитие некоторых моторных навыков, таких как сидение и ходьба, происходит в более старшем возрасте, чем у ребенка среднего роста
  • Повышенная восприимчивость к ушным инфекциям и потере слуха
  • Проблемы с дыханием, вызванные маленькой грудью
  • проблемы с весом
  • Искривление позвоночника (сколиоз, кифоз и / или лордоз)
  • изогнутые ноги
  • Проблемы с гибкостью суставов и ранний артрит
  • Боль в пояснице или онемение ног
  • скученность зубов

Не каждый тип карликовости связан со всеми этими проблемами, и надлежащая медицинская помощь может помочь со многими из них.Хирургия также может быть использована для улучшения некоторых проблем с ногами, бедрами и позвоночником, с которыми иногда сталкиваются люди с карликовостью.

Нехирургические варианты тоже могут помочь — например, избыточный вес может усугубить многие ортопедические проблемы, поэтому диетолог может помочь разработать здоровый план похудения. А врачи или физиотерапевты могут порекомендовать способы увеличения физической активности без дополнительной нагрузки на кости и суставы.

Помогая своему ребенку

Хотя типы карликовости, их тяжесть и осложнения варьируются от человека к человеку, в целом карликовость не влияет на продолжительность жизни ребенка.Хотя Закон об американцах с ограниченными возможностями защищает права людей с карликовостью, многие члены низкорослого сообщества не считают себя инвалидами.

Вы можете помочь своему ребенку с карликовостью вести наилучшую жизнь, с самого начала воспитав в нем чувство независимости и чувство собственного достоинства.

Вот несколько общих советов, о которых следует помнить:

  • Лечите ребенка в соответствии с его возрастом и уровнем развития, а не размером.Например, двухлетнему ребенку нельзя по-прежнему пользоваться бутылкой, даже если он или она размером с годовалый. И, если вы ожидаете, что 6-летний ребенок уберет свою комнату, не делайте исключения только потому, что ваш ребенок маленький.
  • Адаптируйтесь к ограничениям вашего ребенка. Такие простые вещи, как удлинитель для выключателя и удобная табуретка, могут дать невысокому ребенку чувство независимости в доме.
  • Представляйте состояние вашего ребенка — как вашему ребенку, так и другим — как разницу, а не как помеху.Ваше отношение и ожидания могут существенно повлиять на самооценку вашего ребенка.
  • Научитесь внешне справляться с реакциями людей, будь то простое любопытство или откровенное невежество, без гнева. Как можно более прямо задавайте вопросы или комментарии, а затем выделите момент, чтобы указать на что-то особенное в вашем ребенке. Если ваш ребенок с вами, этот подход показывает, что вы замечаете все другие качества, которые делают его или ее уникальным, и, что важно, его карликовость не вызывает у вас никакого гнева.Это также помогает подготовить вашего ребенка к работе в таких ситуациях, когда вас нет рядом.
  • Если вашего ребенка дразнят в школе, не упускайте это из виду. Поговорите с учителями и администраторами, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает необходимую ему поддержку.
  • Поощряйте вашего ребенка найти хобби или занятие по душе. Если ваш ребенок не будет заниматься спортом, то, возможно, им займутся музыка, искусство, компьютеры, письмо или фотография.
  • Наконец, присоединяйтесь к ассоциациям поддержки, таким как Little People of America.Знакомство с другими людьми с карликовостью — как сверстниками, так и наставниками — может показать вашему ребенку, насколько многого он может достичь.

Рецензент: Анджела Л. Дукер, MS, CGC
Дата рассмотрения: 14 октября 2014 г.

Вероятность рождения карликового ребенка

Каковы мои шансы родить ребенка с карликовостью?

Мы часто видим входящие поисковые запросы, связанные с людьми, задающими такие вопросы, как Каковы шансы родить карликового ребенка? и Всегда ли у карликовых родителей есть карликовые дети? Поскольку эта тема вызывает большой интерес, вот наша попытка сделать ее понятной.(Быстрое напоминание: карлик или маленький человек — предпочтительный термин, не карлик).

Аутосомно-доминантные расстройства

Эти типы карликовости требуют, чтобы только один родитель передавал ген (или через случайную мутацию при зачатии). Некоторые примеры — ахондроплазия, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия и SEDc.

Двое родителей среднего роста (карликовости в анамнезе нет)

  • Приблизительно 1 из 25000 (0.004%) вероятность рождения ребенка с доминантной карликовостью

Родитель среднего роста и родитель с ахондроплазией

  • 50% вероятность рождения ребенка без карликовости
  • 50% вероятность рождения ребенка с ахондроплазией

Два родителя с ахондроплазией

  • Вероятность 25% рождения ребенка среднего роста
  • Вероятность 50% рождения ребенка с ахондроплазией ( гетерозиготная ахондроплазия )
  • 25% вероятность гомозиготной ахондроплазии и несовместима с жизнью

1 Родитель имеет 1 ахондроплазию, Псевдоахондроплазия

  • 25% вероятность рождения ребенка без карликовости
  • 25% вероятность рождения ребенка с ахондроплазией
  • 25% вероятность рождения ребенка с псевдоахондроплазией
  • 25% вероятность рождения ребенка с ахондроплазией и Псевдоахондроплазия И Псевдоахондроплазия
  • два родителя есть двое детей с ахондроплазией?

    Удивительно, но ответ — да, и это очень редко.Мы не генетики, но наше понимание на высоком уровне состоит в том, что, хотя большинство мутаций карликовости происходит при зачатии, возможно, что у родителей может быть мутация в клетках-предшественниках сперматозоидов и яйцеклеток. Следовательно, родитель может дать нескольким детям ген, в котором уже есть мутация, даже если сам родитель не страдает ахондроплазией (это называется мозаицизмом зародышевой линии , ).

    Аутосомно-рецессивные заболевания

    Эти типы карликовости требуют, чтобы обоих родителей передали ген, чтобы быть затронутым.Если у человека есть только одна копия гена, он считается носителем , но не затронутым и может передать ген своему ребенку. Некоторыми примерами являются диастрофическая дисплазия и гипоплазия хрящей и волос.

    Двое родителей среднего роста (карликовость в анамнезе и не носитель)

    • Примерно 0% шанс рождения ребенка с рецессивной карликовостью

    Двое родителей среднего роста (носители диастрофической дисплазии)

    • 25% вероятность рождения ребенка без карликовости
    • 50% вероятность ребенка является носителем диастрофической дисплазии
    • 25% вероятность ребенка с диастрофической дисплазией

    Двое родителей с диастрофической дисплазией

    • 100% вероятность ребенка с диастрофической дисплазией (средний рост)

    Средний рост не носитель) Родитель и родитель с диастрофической дисплазией

    • 100% шанс рождения ребенка без карликовости и носитель диастрофической дисплазии

    Средний рост (носитель) Родитель и родитель с диастрофической дисплазией

    • 50% вероятность того, что ребенок станет носителем для диастрофической дисплазии
    • 50% вероятность рождения ребенка с диастрофической дисплазией

    9000 2 Книга гномов

    Если вы хотите узнать больше о карликовости, посмотрите Книгу гномов Бетти Адельсон.

    Мы упустили интересующую вас возможность или ошиблись? Пожалуйста, дайте нам знать!

    Ахондроплазия у детей | Сидарс-Синай

    Не то, что вы ищете?

    Что такое ахондроплазия у ребенка?

    Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание костей. Ахондроплазия — наиболее частый тип этих нарушений. Это приводит к тому, что прочная и гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно.Это вызывает ряд признаков, таких как короткие руки и ноги и большая голова. Это состояние раньше называлось карликовостью. Мальчик с этим заболеванием достигает среднего роста взрослого около 4 футов 4 дюйма (52 дюйма). Девочка с этим заболеванием достигает среднего взрослого роста около 4 футов 1 дюйм (49 дюймов). Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.

    Что вызывает ахондроплазию у ребенка?

    Ахондроплазия — это генетическое заболевание.Это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что только один аномальный ген, унаследованный от одного родителя, приводит к заболеванию. Большинство случаев ахондроплазии связано с мутацией нового гена в семье. Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.

    Какие дети подвержены риску ахондроплазии?

    Наличие родителя с ахондроплазией увеличивает риск рождения с этим заболеванием. Но у большинства детей, рожденных с этим заболеванием, нет семейного анамнеза.

    Какие признаки ахондроплазии у ребенка?

    Знаки могут проявляться у каждого ребенка немного по-разному. Они могут включать:

    • Голова большого размера с большим лбом
    • Спинка сплющенная
    • Зубы скученные или кривые
    • Короткие руки, ноги и пальцы, но туловище нормального размера
    • Плечи и бедра более укороченные
    • Искривленные голени
    • Искривление нижнего отдела позвоночника (лордоз или раскачивание), которое может привести к горбуну (кифоз)
    • Небольшая горбинка у плеч, которая обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить
    • Плоскостопие короткие и широкие
    • Дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (рука-трезубец)
    • Плохой мышечный тонус и расшатывание суставов
    • Короткие периоды замедленного или остановленного дыхания (апноэ)
    • Часто возникающие инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
    • Отсроченные вехи развития, такие как ходьба, в возрасте от 18 до 24 месяцев вместо 12 месяцев
    • Небольшие каналы в костях позвоночника, которые могут вызывать проблемы с дыханием

    Признаки ахондроплазии могут быть такими же, как и при других заболеваниях.Убедитесь, что ваш ребенок посещает своего врача для постановки диагноза.

    Как диагностируют ахондроплазию у ребенка?

    Ахондроплазию можно диагностировать до рождения с помощью УЗИ плода. В этом тесте используются звуковые волны и компьютер для создания изображений ребенка, растущего в утробе матери. Тест ДНК также может быть проведен до рождения, чтобы подтвердить результаты УЗИ плода.

    Заболевание также можно диагностировать после рождения при физическом осмотре.Вы можете отслеживать рост вашего ребенка на наличие любых признаков замедления. В частности, обратите внимание, отличается ли это от того, как росли ваши другие дети.

    Как лечат ахондроплазию у ребенка?

    Нет лечения для изменения состояния. Но для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием, можно применять различные виды лечения.

    Операцию можно сделать по адресу:

    • Лечить горбун (кифоз)
    • Удлинить ноги, в некоторых случаях
    • Лечить искривление ног

    Другие процедуры могут включать:

    • Устранение стоматологических проблем. Ребенку может потребоваться лечение у ортодонта. Это стоматолог со специальной подготовкой по исправлению положения зубов.
    • Немедленное лечение ушных инфекций. Это сделано во избежание потери слуха.
    • Тесты для выявления проблем с костями. Необходимо проверить позвоночник, чтобы предотвратить проблемы с дыханием. Проблемы с дыханием могут возникнуть, если сдавить верхний конец позвоночника. Необходимо проверить другие кости, чтобы предотвратить боль в ногах или потерю функции.

    Лечение гормоном роста не сильно влияет на рост человека с ахондроплазией.

    Какие возможные осложнения ахондроплазии у ребенка?

    Проблемы со здоровьем часто встречаются у детей и взрослых с ахондроплазией. Не все из перечисленных ниже проблем встречаются у каждого ребенка с ахондроплазией. Каждую проблему может решить медицинская бригада вашего ребенка. Проблемы могут включать:

    • Кратковременное отсутствие дыхания (апноэ). У младенцев часто бывают приступы апноэ. Операция по удалению миндалин и аденоидов часто решает эту проблему.
    • Регулярные ушные инфекции. Может потребоваться лечение ушными трубками.
    • Накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Может потребоваться дренирование или регулирование с помощью трубки, называемой шунтом.
    • Проблемы с осанкой. У младенцев может быть небольшая горбинка в верхней части спины (кифоз). Это часто проходит, когда ребенок начинает ходить.Но ходьба часто приводит к изгибу поясницы внутрь (лордоз). С этой проблемой может помочь физиотерапия.
    • Стоматологические проблемы. Скушенные или кривые зубы, возможно, потребуется лечить у ортодонта.
    • Ожирение. Лечащий врач вашего ребенка посоветует, как сохранить здоровый вес вашего ребенка.

    У ребенка с этим заболеванием также могут быть небольшие позвоночные каналы. Это пространства внутри костей позвоночника. Это может привести к сдавлению спинного мозга по мере взросления ребенка.В редких случаях ребенок с ахондроплазией может внезапно умереть в младенчестве или раннем детстве во время сна из-за сдавления верхнего конца спинного мозга. Компрессия в этой области вызывает проблемы с дыханием.

    Можно ли предотвратить ахондроплазию у ребенка?

    Большинство случаев заболевания возникает в семьях, в анамнезе которых не было заболевания, и их невозможно предотвратить. Если один из родителей или родители страдают ахондроплазией, генетический консультант может предоставить вам информацию о возможности передачи этого заболевания вашему ребенку.

    Как я могу помочь своему ребенку жить с ахондроплазией

    Приходите на прием к врачу, чтобы за его здоровьем можно было регулярно следить. Постоянно составляйте список вопросов и приносите их с собой на прием к ребенку.

    Жизнь с ахондроплазией означает не только приспособиться к низкорослости в мире, созданном в основном для более высоких людей. Это также означает наблюдение за возможными осложнениями и решение возникающих проблем. Медицинская бригада, которая работала с этим заболеванием, может помочь вам удовлетворить физические и эмоциональные потребности вашего ребенка.Такие группы, как Little People of America, могут оказать поддержку и информацию вашей семье и вашему ребенку.

    Ваш ребенок также будет пользоваться особой защитой в государственной системе образования. Эту защиту обеспечивают Закон об американцах с ограниченными возможностями и Раздел 504 Закона о реабилитации 1973 года. Просмотрите онлайн-ресурсы и узнайте в школьном совете своего штата или местного округа о том, когда и как запрашивать изменения в классе и другие школьные изменения, которые могут потребоваться вашему ребенку. Вы станете самым важным помощником вашего ребенка в школьной системе.

    Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

    Если у вашего ребенка ахондроплазия, позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

    • Боль в спине
    • Покалывание или слабость в руках или ногах
    • Проблемы с дыханием
    • Новые симптомы или симптомы, которые усиливаются

    Основные сведения об ахондроплазии у ребенка

    • Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание костей.Это приводит к тому, что прочная и гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно.
    • Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
    • Ахондроплазия — это генетическое заболевание. Большинство случаев ахондроплазии связано с мутацией нового гена в семье. Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.
    • Признаки могут включать короткие руки и ноги, большую голову и приплюснутую переносицу.
    • Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода.
    • Для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием, можно проводить различные виды лечения.
    • Жизнь с ахондроплазией означает наблюдение за возможными осложнениями и решение возникающих проблем.
    • Федеральные законы защищают право вашего ребенка на бесплатное и надлежащее государственное образование.
    • Группы

    • , такие как Little People of America и Magic Foundation, могут оказать поддержку и информацию вашей семье и вашему ребенку.

    Следующие шаги

    Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

    • Знайте причину визита и то, что вы хотите.
    • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
    • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.
    • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
    • Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
    • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
    • Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
    • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
    • Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

    Не то, что вы ищете?

    Ограниченный рост (карликовость) — NHS

    Ограниченный рост, иногда известный как карликовость, — это состояние, характеризующееся необычно низким ростом.

    Существует 2 основных типа ограниченного роста:

    • пропорциональный низкий рост (PSS) — общий недостаток роста тела, рук и ног
    • непропорциональный низкий рост (DSS) — особенно когда руки и ноги короткий

    Помимо небольшого роста, некоторые люди с ограниченным ростом имеют и другие физические проблемы, такие как искривленные ноги или необычно искривленный позвоночник.

    Но у большинства людей нет других серьезных проблем, и они могут жить относительно нормальной жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

    Подробнее о симптомах задержки роста.

    Что вызывает ограничение роста?

    Причины PSS

    Наиболее частой причиной PSS является рождение у маленьких родителей, но иногда это результат того, что организм не производит достаточного количества гормона роста.

    Определенные генетические синдромы, такие как синдром Тернера, синдром Нунана и синдром Прадера-Вилли, также могут вызывать ПСС.

    Причины DSS

    Редкое генетическое заболевание, называемое ахондроплазией, является наиболее частой причиной DSS.

    Это вызывает плохой рост костей, что приводит к укорочению предплечий и бедер.

    Не всегда бывает в семье — у многих детей с ахондроплазией родители нормального роста.

    У Ассоциации ограниченного роста Великобритании есть дополнительная информация об ахондроплазии и других редких типах ограниченного роста.

    Диагностика ограничения роста

    Ограничение роста может быть диагностировано до рождения ребенка, вскоре после него или когда проблемы роста становятся более очевидными по мере взросления.

    Дефицит гормона роста обычно диагностируется с помощью тестов на стимуляцию гормона роста.

    Лекарство вводится в вену или мышцу, чтобы вызвать повышение уровня гормона роста в крови. Уровень ниже нормы указывает на дефицит гормона роста.

    Если анализы крови показывают низкий уровень гормона роста, потребуется сканирование мозга, чтобы посмотреть на гипофиз (который производит гормон роста).

    Если у одного или обоих родителей в семейном анамнезе имеется заболевание, вызывающее низкий рост, их ребенка можно проверить на это во время беременности (пренатальная диагностика).

    Подробнее о скрининговых тестах на беременность.

    Лечение ограниченного роста

    Лечение с помощью инъекций гормона роста может принести пользу некоторым людям с ограниченным ростом и помочь ребенку с этим заболеванием вырасти больше, чем в противном случае.

    В случаях DSS, когда ноги особенно короткие, иногда используется процедура удлинения ног, но есть некоторая неуверенность в ее безопасности и эффективности.

    Подробнее о лечении ограниченного роста.

    Последняя проверка страницы: 30 марта 2021 г.
    Срок следующей проверки: 30 марта 2024 г.

    Понимание генетики

    -Учитель средней школы из Пенсильвании

    23 июня 2006 г.

    Это большой вопрос. Может быть сложно представить, как это могло произойти. Если у родителей карликовость, то и у детей тоже, верно?

    Ну нет. Это верно только для рецессивных признаков. Карликовость чаще всего является доминирующей чертой.

    Очень полезный ответ, а? Давайте копнем немного глубже, чтобы узнать, что на самом деле означает ответ.

    У нас есть две копии большинства наших генов — одна от мамы и одна от папы. И наши гены могут иметь разные версии, называемые аллелями.

    Например, есть ген под названием FGFR3. У большинства людей есть варианты этого гена, которые приводят к среднему росту. Но некоторые версии могут привести к карликовости.

    У людей с карликовостью одна копия FGFR3 вызывает карликовость, а другая — нет *.На языке генетики это означает, что версия карликовости преобладает над другой, более распространенной версией.

    А теперь представьте двух родителей с карликовостью. Какую копию гена мы получаем от родителей — случайный. Итак, для этого обсуждения у каждого родителя есть 50-50 шансов передать копию, которая не приведет к карликовости.

    Это означает, что в 25% случаев ребенок будет получать копию гена среднего роста от обоих родителей. В результате получится ребенок среднего роста.

    Это все объясняет.Двое родителей с карликовостью могут иметь ребенка среднего роста, потому что родители являются носителями этой черты.

    Но подождите минутку. Если карликовость доминирует, откуда она вообще взялась? Всегда ли у людей с карликовостью родителями являются маленькие люди? №

    Примерно 7 из 8 случаев карликовости являются результатом изменений ДНК в гене FGFR3, которые появляются из ниоткуда. Буквально. Эти изменения (или мутации) происходят в сперме, яйцеклетке или на очень ранней стадии развития.

    Это поднимает очень важный момент: гены не высечены на камне. Они записаны в ДНК. И ДНК может измениться.

    ДНК состоит из четырех букв, которые описывают трехбуквенными словами инструкции, содержащиеся в гене для создания белка. Мутация происходит, когда что-то в этой серии букв меняется.

    Либо одна или несколько букв пропадают, добавляется одна или несколько дополнительных букв, либо буквы меняются на другие буквы. Эти изменения изменяют инструкции, давая другую версию белка.

    Откуда эти изменения? ДНК может измениться из-за чего-то в пище, которую мы едим, или в воздухе, которым мы дышим, из-за солнечного света или множества других факторов окружающей среды.

    Или наши клетки могут случайно изменить ДНК. Это иногда случается, когда наши клетки копируют нашу ДНК. Процесс копирования невероятно эффективен, но все же наши клетки иногда вставляют неправильную букву. Все ячейки, которые происходят из этой ячейки, теперь будут иметь эту ошибку.

    Между прочим, «ошибка» может оказаться неправильным словом.Эти «ошибки» — составляющая всего того прекрасного разнообразия, которое мы видим вокруг себя. Они несут ответственность за большие вещи, такие как эволюция, и за такие мелочи, как рыжие волосы, голубые глаза или темная кожа. Слава богу, гены сделаны из ДНК, а не из камня!

    Вот и все. Двое родителей с карликовостью могут иметь ребенка среднего роста, потому что карликовость является доминирующей чертой.

    И родители, вероятно, не унаследовали карликовость от родителей. В какой-то момент в начале своего развития ген FGFR3 уловил изменение ДНК, которое привело к карликовости.

    * Если обе копии приводят к карликовости, тогда ребенок будет либо мертворожденным, либо умрет вскоре после рождения.

    Доктор Барри Старр, Стэнфордский университет

    .

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.