Карликовость это: симптомы, диагностика, лечение — Ladisten

Карликовость — это… Что такое Карликовость?

Карлик — взрослый человек очень небольшого роста (менее 130 см). Карликовость связана с генетической мутацией.

Карлики и карликовая лошадь (пони)

Причины карликовости

За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон), который образуется в передней части гипофиза. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в детском и подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте. За недостаток гормона роста отвечает генетическая мутация, получившая название MIM 601898 (в одном из генов аминокислота аланин заменяется аминокислотой глутамином).

Исторические заметки

Многие историки описывают карликов при дворах вельмож. Согласно Плинию, у Юлии, племянницы Августа, в услужении был карлик ростом около 60 см. Варрону пишет о двух римских воинах, ростом около 90 см. Карликов держали для забавы при королевских дворах в Западной Европе. Карлики были у Карла V, Екатерины Медичи, Петра I, Анны Иоанновны, Екатерины II.

Карлики в настоящее время

В данный момент самый невысокий человек в мире — 20-летний юноша Пингпинг из Монголии. Его рост составляет 75 см, вес — 7 кг.[1]

Карлики и их физиологические особенности

•Пропорций тела — в общем пропорции карликов подходят к тем, которые выказывает 5-летний мальчик, только голова у них относительно несколько больше, руки неcолько коротки •наклонность к ожирению •преждевременная старость •морщинистость лица •слабый рост бороды и вообще волос на лице и теле •тонкий голос •недоразвитие половых органов и слабо выраженные половые инстинкты •не особенно крепкое здоровье •часто раздражительный,капризный, злой характер

Карлики в кино

• Асса. В этом фильме снимались актеры театра лилипутов.

См. также

Литература

Wikimedia Foundation.
2010.

карликовость — это… Что такое карликовость?

«Кончится тем, что про это снимут сериал» Сироту с Украины приютили в США, но бросили. В ней заподозрили взрослую карлицу-психопатку: Происшествия: Из жизни: Lenta.ru

Знаменитая семейная пара из Соединенных Штатов угодила в запутанную историю. По версии полиции, шесть лет назад они оставили без помощи десятилетнюю сироту, которая приехала к ним с Украины. Девочке пришлось выживать в чужом городе без денег и взрослых. По версии обвиняемых, сирота оказалась вовсе не девочкой, а совершеннолетней мошенницей-психопаткой, которая страдала карликовостью и лишь выдавала себя за ребенка. «Лента.ру» попыталась разобраться в аргументах и той, и другой стороны.

В 2012 году Наташа Барнетт в одночасье стала старше сразу на 13 лет — во всяком случае, в глазах закона. Изменения возраста добились ее приемные родители — Майкл и Кристин Барнетт. Они обратились в суд по делам о наследстве и сумели убедить судью, что Наташа — не девятилетняя девочка, а взрослая женщина. Правда ли это, и кто она на самом деле, не могут разобраться до сих пор.

Барнетты удочерили Наташу в 2010 году. Девочка родилась на Украине и была не только сиротой, но и инвалидом. Ее рост остановился из-за нарушения развития костей, которое называется спондилоэпифизарной дисплазией и вызывает карликовость. Именно такой болезнью страдает английский актер Уорик Дэвис, который снимался в «Звездных войнах» и фильмах о Гарри Поттере.

В 2008 году Наташа переехала из Украины в Соединенные Штаты. Первое время она жила во Флориде у другой семейной пары, но через два года от нее отказались. Подробностей об этом периоде ее жизни почти нет, но судебные документы упоминают, что опекуны не могли справиться с ребенком. После этого агентство по усыновлению стало подыскивать для девочки новую семью.

Барнетты идеально подходили на эту роль. Они были примерными родителями и не сдавались даже в тех случаях, когда у врачей опускались руки. Несколько лет назад у Джейкоба, одного из трех сыновей Майкла и Кристин, обнаружили аутизм. Специалисты считали, что он никогда не научится говорить и замкнется в себе. Мать не хотела в это верить, стала заниматься с ним самостоятельно и спасла мальчика. Благодаря ее усилиям Джейкоб вырос вундеркиндом.

Барнетты не сомневались, что сумеют выходить и Наташу. Они согласились взять ее под свое крыло — и горько пожалели.

Наталия Барнетт за семейным столом в 2012 году (в середине слева)

Кадр: телешоу «60 Minutes » / CBS News

Согласно украинскому свидетельству о рождении, в 2010 году девочке было семь лет. Это с самого начала вызывало сомнения. Кристин Барнетт утверждает, что Наташа и выглядела, и вела себя совсем не так, как другие семилетние дети. По ее словам, девочка умело манипулировала окружающими, путалась в рассказах о своем прошлом и обладала совершенно не детским словарным запасом.

Приемные родители обнаружили, что сирота сознательно скрывала от них признаки полового созревания, которое зашло куда дальше, чем можно было бы ожидать. Это вызвало у них особую настороженность. «Становилось все более очевидно, что пациентка существенно старше, чем говорит», — констатировал врач Эндрю Макларен, следивший за здоровьем Наташи с 2010 до 2012 года.

Половое созревание — не самый надежный критерий, но есть и другие. Во-первых, молочные зубы. Первые постоянные зубы начинают замещать их с шести лет, а к 13 годам у подростков, как правило, не остается ни одного молочного зуба. Четыре зуба мудрости обычно появляются после 18 лет. Во-вторых, костный возраст. Для его определения делают рентгеновские снимки кисти и запястья. У маленьких детей на них хорошо заметны хрящевые зоны роста — так называемые эпифизарные пластинки. С каждым годом хрящи становятся тоньше, пока наконец не пропадают совсем. По их толщине и другим особенностям специалисты способны с неплохой точностью определить возраст ребенка.

Девочку дважды осматривали в детской больнице в Индианаполисе. В 2010 году врач заключил, что Наташе около восьми лет. Измерение костного возраста в 2012 году показало, что он лишь на год отличается от указанного в документах. Это ничуть не успокоило приемных родителей. Они полагали, что специалисты не учитывают болезнь, которой страдает девочка. Поскольку спондилоэпифизарная дисплазия влияет на развитие костей, костный возраст Наташи мог существенно отставать от истинного.

Кристин утверждает, что в 2011 году ее опасения подтвердились. И стоматолог, и психолог пришли к выводу, что их приемная дочь является взрослой женщиной; заключение было сделано по развитию зубов и степени полового созревания. В 2012 году Наташа попала в психиатрическую клинику, где у нее диагностировали социопатическое расстройство личности. Это заболевание проявляется не раньше 16 лет, а девочке, если верить документам, было только девять.

Макларен пишет, что после возвращения из больницы Наташа стала признаваться, что ей больше 18 лет. К тому времени он склонялся к мнению, что ей по меньшей мере 22. Социальный работник, который имел дело с сиротой, считал так же. Оба подозревали, что столкнулись со взрослой мошенницей, которая вдобавок страдает психической болезнью.

«Наталия Барнетт сделала карьеру на поддержании своего притворного возраста, — говорится в письме Макларена. — Она снова и снова дурачила людей, у которых были самые лучшие намерения. В том числе своих прежних и нынешних опекунов, врачей и приемных родителей».

Майкл и Кристин всерьез боялись, что приютили монстра, от которого не следует ждать ничего хорошего. Они решили обратиться в суд по делам о наследстве и добиться официального изменения возраста приемной дочери. Им удалось заручиться помощью адвоката Мишель Джексон, которая считается экспертом в этой области.

По словам Джексон, суды штата Индиана, где жили Барнетты, рассматривают хотя бы одну петицию об изменении возраста в год. Как правило, они касаются детей, которые приезжают из других стран и выглядят младше своих лет из-за плохого здоровья или недоедания. При рассмотрении таких дел суд руководствуется данными о костном возрасте и развитии зубов, а также показаниями психологов и других специалистов. Майкл и Кристин представили все необходимые доказательства и добились своего.

Майкл и Кристин Барнетт в 2012 году

Кадр: телешоу «60 Minutes » / CBS News

Почти все сведения о поведении Наташи в детстве, результатах медицинских осмотров и госпитализации в психиатрической клинике исходят от Кристин Барнетт и вполне могут быть ложью. Правоохранительные органы, пытавшиеся разобраться в этой истории с 2014 года, придерживаются совершенно другой версии. Следствие считает, что семья обманом поменяла официальный возраст девятилетней девочки, чтобы избавиться от нее.

Это подтверждают показания Майкла Барнетта. На допросе в полиции он признался, что никогда не верил, что Наташа старше своего возраста. По его словам, Кристин сама учила девочку говорить, что ей 22 года, и она просто выглядит младше своих лет.

Зачем это понадобилось? В 2012 году слава пришла к Джейкобу — родному сыну Кристин и Майкла, страдающему аутизмом. О вундеркинде, который с восьми лет ходит в университет на лекции по математике, рассказывали в газетах и телепередачах. Через год Кристин напишет книгу о борьбе за сына; в России ее перевод выходил под названием «Искра Божья, или Как воспитать гения». «Сегодня у Джейкоба уровень IQ выше, чем у Эйнштейна, он обладает фотографической памятью и невероятными способностями к естественным наукам, — утверждается в ее описании. — В двенадцать лет он начал работу над оригинальной теорией об астро­физике, которая, по мнению экспертов, в будущем может принести ему Нобелевскую премию».

В 2013 году 15-летнего Джейкоба взяли в престижный институт теоретической физики «Периметр» в канадской провинции Онтарио. Вслед за ним туда перебрались его родители и братья. «Это большой шаг для нашей семьи, но мы понимали, что он неизбежен, — объясняла Кристин в интервью USA Today. — Было ясно, что однажды Джейкоб использует возможности для дальнейшего образования, которые есть в Индиане, и ему понадобится новое учебное заведение».

Перед отъездом приемные родители продали дом, сняли квартиру в городе Лафейетт и поселили там Наташу. Через несколько дней сирота осталась одна в чужом городе, где у нее не было ни родственников, ни знакомых. С тех пор она ни разу не видела Барнеттов. Они не приезжали, не звонили и даже не присылали ей деньги.

По документам Наташе было 23 года, поэтому она больше не могла учиться в обычной школе. С сентября она стала ходить в школу для взрослых, которые хотят закончить среднее образование. Ее соседка рассказала журналистам, что сирота завязала знакомство с людьми из соседнего многоквартирного дома. У нее не было денег, поэтому ей приходилось полагаться на их помощь.

Через девять месяцев Наташу выселили из квартиры за неуплату. «Не представляю, куда она потом делась, — говорит соседка. — Больше ее не видела. Она перестала ходить на занятия, и мы не знали, что с ней случилось».

Дом в Лафейетте, который сняли для Наталии

Скриншот: Google Maps

В сентябре 2014 года директор школы сообщил об исчезновении ученицы в офис шерифа округа. Сироту быстро нашли, допросили и возбудили дело о пренебрежении родительскими обязанностями — именно так выглядела история о брошенной приемной дочери с точки зрения полицейских.

Судебные документы не сообщают, чем занималась Наташа в течение следующих пяти лет. Известно, что в феврале 2016 года она уехала из Лафейетта, а спустя две недели петицию об удочерении подала другая семейная пара. Барнетты были против. В январе 2018 года потенциальные опекуны Наташи передумали и отозвали петицию.

11 сентября 2019 года Майклу и Кристин Барнетт предъявили обвинения. Их подозревают в том, что они бросили иждивенку без помощи и подвергли ее жизнь опасности. И то, и другое грозит им уголовным наказанием. Майкл добровольно сдался полиции, внес залог и через час вышел на свободу до суда. Кристин, судя по всему, по-прежнему в Канаде.

Женщина утверждает, что узнала о преследовании лишь после того, как ей стали звонить журналисты. По ее словам, обвинения шокировали ее. Она настаивает на том, что ее семья стала жертвой аферы, и Наташа была совершеннолетней с первого дня их знакомства. Майкл также изменил показания и теперь, по утверждению его адвоката, придерживается той же версии.

На чьей стороне правда, определит суд, который начнется не раньше следующего года. Кому верить, не знают даже сами сотрудники полиции. «Кончится тем, что про это снимут сериал», — признался один из них местному телеканалу.

Карликовость желтая ячменя | справочник Пестициды.ru

Симптомы заболевания

Стандартными симптомами заболевания считются: интенсивное окрашивание листьев ячменя в желтый цвет, покраснение листьев овса и пшеницы^[4].

Колосья больных растений заселяются вторичными паразитами, предпочитающими развиваться на ослабленных организмах^[4].

В большинстве случаев признаки болезни сильно варьируют в зависимости от штаммов фитопатогена, восприимчивости видов и сортов растения-хозяина. Чаще всего признаки проявления болезни наблюдаются в посевах очагами в осеннее время года. На верхушках листьев ячменя проступает золотисто-желтая или оранжевая окраска, постепенно охватывающая всю поверхность листовой пластинки, распространяясь от краев листа к его центру^[5].

У многих сортов ячменя эфиопского происхождения, некоторых сортах овса и пшеницы в место пожелтения может наблюдаться покраснение листовой пластинки, начинающееся от самых молодых листочков растения^[5].

Листья инфицированных растений ориентируются вверх под острым углом. Интенсивное кущение и образование густых пучков имеет место во всех случаях заражения ВЖКЯ. Растения сильно отстают в росте и выглядят карликовыми, за счет укорачивания междоузлий^[5].

В зимнее время наблюдается гибель сильно пораженных растений. Выжившие обычно не образуют колос вовсе или присутствуют мелкие, стерильные колосочки^[5].

Корнева система всех злаковых во время заболевания развивается слабо^[3].

Зараженный ячмень плохо переносит засуху^[3].

Пшеница особенно страдает от ВЖКЯ при заражении в период всходов. В таком случае у проростков пшеницы листья темнеют, а вновь образующиеся – хлоротичные. Наблюдается обильное кущение, карликовость и значительное снижение образования колосков, и как следствие снижение урожайности. При заражении пшеницы после кущения наблюдается пожелтение молодых листьев, но значительного отставания в росте и развитии, а также снижения урожайности не наблюдается^[3].

Рожь является по большей части толерантным видом и реагирует на заражение карликовостью и слабым пожелтением^[5].

Морфология

Возбудитель болезни – вирус желтой карликовости ячменя (ВЖКЯ) Barley yellow dwarf luteovirus. Относится к группе Luteovirus, вирионы изометрические. Установлено пять штаммов, заражающих злаковые растения с помощью различных векторов^[5].

По последним данным, желтую карликовость ячменя вызывают два вируса: лютеовирус ВЖКЯ (штаммы: PAV, MAV, SGV, RMV) и вирус желтой карликовости злаков (ВЖКЗ, штамм RPV), относящийся к полеровирусам. Оба фитопатогена являются сферическими частицами с диаметром 20–30 нм, геном – одноцепочечная РНК^[2].

Возбудители болезни , вызывающие
Карликовость желтая ячменя

Биология

В растениях вирус локализуется во флоэме, передается тлями по персистентному типу. На сегодняшний день известно более двух десятков видов тлей – переносчиков заболевания. Наиболее активными являются Большая злаковая тля (Macrosiphum avenae) и Черемухо-злаковая тля (Rhopalosiphum padi)^[2].

В теле тли вирус сохраняется в течение 120 часов. Механическим путем и семенами фитопатоген не передается^[3].

Осенью и весной зараженные всходы осыпавшихся зерновых культур совместно с многолетними злаковыми травами на лугах, пастбищах, межах и сорняками являются источниками заражения. Отсюда тли переносят ее при перелете на молодые посевы^[4].

Вирус попадает в организм тли в процессе сосания из флоэмы зараженных растений. Поскольку способ распространения персистентный, то даже при однократном контакте с источником вируса тля остается вирофорной и после линьки. Из ее пищеварительного тракта частицы вируса переходят в слюнную железу. При возобновлении сосания уже на здоровом растении, вирус со слюной попадает в растение и инфицирует его^[4].

Благоприятными условиями для развития болезни является увеличение численности тли и наличие мест ее резервации (сорняков и многолетних злаковых трав) вблизи посевов^[5].

Географическое распространение

Желтая карликовость ячменя – болезнь растения распространенная по всему миру во всех районах выращивания зерновых культур^[4].

Вредоносность

Желтая карликовость ячменя – имеет большое значение на посевах ячменя, пшеницы и овса. В условиях Центральной Европы озимый ячмень, при условии ранних сроков посева, подвергается заражению ещё с осени, что оказывает отрицательное влияние на качественные и количественные показатели урожайности. Отмечаются случаи снижения урожая пшеницы и ячменя, более чем на 30%^[4].

Заболевания

Ахондроплазия (или дварфизм, или карликовость) относится к системным дисплазиям и является наиболее часто встречаемой из этой группы заболеваний. Ахондроплазия встречается у 1: 10000 новорожденных.

Причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3. Именно гиперактивность указанного гена ведет к нарушению энхондральной оссификации, что является причиной нарушения роста костей конечностей.

Что характерно для ахондроплазии?

• Низкий рост. При отсутствии хирургической коррекции рост взрослого человека, больного ахондроплазией, достигает 120-125 см
• Короткие руки и ноги при наличии нормально развитого туловища
• О-образная деформация голеней и бедер, торсионная деформация голеней, нестабильность связочного аппарата коленных суставов (разболтанность суставов), деформации предплечий, контрактуры (ограничение разгибания) локтевых суставов
• Характерный вид головы из-за преобладания «мозгового» черепа над лицевым, седловидный нос
• Характерная деформация позвоночника в виде усиленного лордоза поясничного отдела (искривление позвоночника по типу дуги вперед)

Основные проблемы больных ахондроплазией

• деформации конечностей и нестабильность связочного аппарата при отсутствии лечения ведут к развитию артрозов суставов, чаще коленных, проявляющихся болями
• психологические проблемы, связанные с низкорослостью
• социальные проблемы: сложности, связанные с высоким расположением стандартных выключателей, розеток, умывальников, унитазов, полок шкафов и т.д.
• сложности самообслуживания – короткая длина рук при развитом туловище зачастую не позволяют пациенту причесываться, самостоятельно одевать обувь, осуществлять личную гигиену.

Чем может помочь хирург?

• устранить деформации
• удлинить конечности

Как может помочь хирург?

• Для лечения деформаций выполняются корригирующие остеотомии. Это пересечение кости(ей). Фиксация, в зависимости от возраста ребенка осуществляется либо спицами и гипсовой повязкой, либо чрескостным аппаратом
• Удлинение конечности осуществляется методом чрескостного остеосинтеза (метод Илизарова). Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем дистракции (ежедневного подкручивания гаек аппарата). Одновременно с удлинением выполняются коррекция деформации(ий)

Нужно ли выполнять удлинение или нужно выполнять только корригирующие остеотомии?

С нашей точки зрения, обязательным в лечении пациентов с ахондроплазией является устранение деформаций, т.к. невыполнение этой процедуры в 100% случаев ведет к формированию артрозов суставов нижних конечностей.

Выполнение удлинения конечностей является опциональным, т.е. необязательным. Удлинение конечностей не улучшает функцию суставов, не решает проблемы их разболтанности, однако оно несет за собой ряд эстетических и социальных преимуществ. Итак, удлинять конечности или не удлинять?

Почему удлинять?

• Ахондроплазия – наверное единственное заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором ортопед может себе позволить «запредельное» удлинение конечностей. Увеличить длину сегмента (бедро, голень, плечо) за 1 цикл на 8-10 сантиметров на данный момент – не проблема. Это связано с тем, что при ахондроплазии отсутствует дефицит мягких тканей, характерный для других заболеваний костно-мышечной системы, а наоборот, имеет место их «избыток». У больных с ахондроплазией отличные регенераторные возможности кости, новая кость созревает в кратчайшие сроки.
• Решает психологические проблемы (комплекс низкого роста)
• Решает проблему социальной адаптации (возможность пользоваться выключателями, розетками, умывальникам и т.д.)
• Удлинение верхних конечностей решает проблему самообслуживания

Почему не удлинять?

• Боли и тяготы лечения
• Отсутствие адекватной двигательной активности, связанной с длительным пребыванием в чрескостном аппарате
• Удлинение конечностей является в большинстве случаев желанным для родителей, а не для ребенка

Взгляд хирурга

С нашей точки зрения, удлинение конечностей показано всем больным ахондроплазией при соблюдении ряда условий:

• родители и ребенок должны быть психологически готовы к лишениям, связанными с ношением чрескостных аппаратов
• родители и ребенок должны быть готовы к активным занятиям лечебной физкультурой во время лечения
• родители должны быть готовы обеспечивать уход за ребенком, лишенным возможности первое время нормально передвигаться
• родители должны пунктуально соблюдать требования хирурга (своевременное выполнение рентгенограмм, строгое соблюдение предписаний врача)
• возраст ребенка на момент начала удлинения не должен быть меньше 7 лет

К какому росту мы стремимся при удлинении пациентов с ахондроплазией?

Наша цель – 145 см у девочек и 150 см у мальчиков.

Как мы удлиняем?

При удлинении мы используем циркуллярные чрескостные аппараты (типа Илизарова). Если в конце удлинения имеет место деформация сегмента(ов), что в большинстве случаев имеет место, пациенту устанавливается узел на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод) и выполняется коррекция деформации по расчету, выполненном у в компьютерной программе. Это не является операцией. Установка узла Орто-СУВ – безболезненная.

В каком возрасте лучше начинать удлинение?

Споры по этому вопросу среди ортопедов не утихают по настоящее время. Ряд хирургов настаивает на удлинении в раннем возрасте, начиная с 2 лет, другие ортопеды утверждают, что удлинять имеет смысл после 14-15 лет, когда ребенок полностью реализует свой собственный ростовой потенциал. Мы считаем, что удлинять конечности у пациентов с ахондроплазией следует не ранее 7-8 лет, т.е. после первого скачка роста.

Последовательность удлинения сегментов

• 1-ый цикл. С нашей точки зрения удлинение следует начинать с двух голеней. Голени целесообразно удлинять одновременно. Оптимально, удлинение не менее 9 см
• 2-ой цикл. Через 1-1,5 года после окончания первого удлинения (снятия аппаратов). Обязательным условием для 2ого цикла является хорошая функция голенных и голеностопных суставов. Перекрестное удлинение бедро-голень, т.е. удлиняем бедро с одной стороны, голень- с другой. Оптимально, удлинение не менее 9 см
• 3-ий цикл. Через 1-1,5 года — второе перекрестное удлинение
• Между 1-м и 2-м циклом возможно выполнение двухстороннего удлинения обоих плеч

Отделение ортопедии и травматологии Клиники Лив Улус формирует клиническую инфраструктуру «Региональная ортопедия»: рука, колено, бедро, плечо, позвоночник, ступня и лодыжка с врачами-специалистами, предлагающими индивидуальное лечение 24/7.

•    Отделение хирургии коленного сустава

•    Отделение хирургии стопы и голеностопного сустава

•    Отделение позвоночника (сколиоз)

•    Отделение плечевой хирургии

•    Отделение хирургии бедра

•    Хирургия кисти, запястья и локтя

•    Детская ортопедия

•    Отделение здоровья и спорта

•    Оказываются медицинские услуги спортсменам

•    Отделение ортопедии и травматологии Клиники Лив Улус предоставляет услуги высокого уровня в отношении проблем со здоровьем  для большого количества элитных профессиональных спортсменов в широком спектре областей от травматических проблем до дегенеративных заболеваний всех возрастных групп. Кроме того, совместно с «Центром Регенаративной Медицины, Исследования и Применения Стволовых Клеток»  проводится лечение стволовыми клетками, PRP-терапия (плазма, обогащенная тромбоцитами), ортокаином.

•    Частота успешного ведения инфекций при операциях, выполненных в отделении ортопедии Ливской больницы, составляет 100 процентов.

•    Отделение позвоночника Клиники Лив Улус выбрано Центром образования AOSpine.

•    Хирургия позвоночника Клиники Лив Улус была выбрана первым последователем зарубежной программы Центром Хирургии позвоночника Aospine, который расположен во многих европейских странах, таких как Франция и Германия.

Мы прошли тщательное исследование

AOSpine Europe в Швейцарии проводит исследования по повышению квалификации хирургов позвоночника и специалистов по всему миру. Некоторые центры с компетенцией в хирургии позвоночника выбираются учебными центрами хирургии позвоночника. Широко распространенная и принятая во всем мире ассоциация AOSpine, проводит свои выбор нейтрально и тщательно. При выборе центра учитывается количество и разнообразие медицинских случаев, возможности мультидисциплинарных подходов и научные публикации.

Как работает тренировочный процесс?

Хирурги позвоночника из разных стран мира направляют свои резюме в центр AOSpine. После оценки в центре AOSpine их резюме приходят в соответствующий центр. При необходимости в определённые периоды времени в отделении хирургии позвоночника Клиники Лив проводятся тренировки по хирургии позвоночника.

Учебный центр AOSpine 

Отделение позвоночника Лив Госпиталя была избрана Учебным центром AOSpine. 

Хирургия позвоночника Лив Госпиталя, была выбрана для участия  в программе первой зарубежной ассоциации Центра хирургии позвоночника AOSpine, расположенный как в Германии, Франции так и во многих странах Европы. 

Мы прошли через кропотливую работу

AOSpine Europe в Швейцарии, которая занимается повышением квалификации специалистов по хирургии позвоночника и специалистов всего мира, проводит исследования по подготовке хирургов-позвоночников в разных странах. Выбирает несколько центров, специализирующихся в области хирургии позвоночника, в качестве учебных центров по хирургии позвоночника. AOSpine, широко распространенная и признанная во всем мире ассоциация, делает свой выбор беспристрастно и кропотливо. При выборе центра учитывается количество случаев, их разнообразие, возможности мультидисциплинарного подхода и научные публикации.

Как проходит образовательный процесс?

Хирурги по позвонку из разных стран мира направляют свои резюме в центр AOSpine. После оценки, проведенной в центре AOSpine, резюме этих людей поступают в соответствующий центр. Если сочтут целесообразным, тогда определенный период времени приходят обучение по хирургии позвоночника в Клинике хирургии позвоночника Лив Госпиталя.

Хирургия стопы и голеностопного сустава

В нашем теле имеется 206 костей, 52 из них (25 процентов) находятся в стопе. Эти кости связаны друг с другом 33 суставами в каждой стопе. Помимо этих костей и суставов, вокруг стопы и голеностопного сустава находится множество важных мышц, сухожилий, связок, сосудистых и  нервных структур.   Во время ходьбы выполняется нагрузка на ноги в 2-3 раза, а во время бега в 7 раз больше веса нашего тела.

Даже если не болеть оно изнашивается со временем

Эти два важных конечностей, обеспечивающие контакт человека с земной поверхностью, несут на себе всю ношу человека на протяжении всей его жизни. Поэтому, со временем могут возникать различные недуги нарушения формы и изнашивание, деформации, даже без каких-либо заболеваний в ногах. 

Могут быть проблемы связанные с возрастом

В суставах могут развиться болезненные кальцификации (износы хряща).  Часто встречаются проблемы, связанные с мышцами и связками. Самыми распространенными спортивными травмами в мире являются травмы связок из-за растяжения связок голеностопного сустава. Также могут наблюдаться врожденные проблемы вокруг стопы и голеностопного сустава, а также травмы, связанные с возрастом, нарушением метаболизма, ревматологическими заболеваниями, диабетом.

Многие проблемы лечатся

Клиника хирургии стопы и голеностопного сустава Лив Госпиталя; занимается лечением таких проблем, как переломы голеностопного сустава, проблемы с суставами стопы и хрящами голеностопного сустава, диабетической стопы,  деформации, вальгусная деформация большого пальца стопы.  В клинике также проводятся лабораторные анализы ходьбы и изготовление ортеза с помощью компьютеров. 
 

Что входит в области лечения?

•    Комплексная хирургия стопы (взрослые и дети, плоскостопие, деформации стопы, диабетическая стопа, проблемы с пальцами, костные шпоры, костная киста ревматологические проблемы стопы)
•    Хирургия голеностопного сустава (протезирование голеностопного сустава, хирургия деформаций, фиксирующие операции) 
•    Артроскопическая и эндоскопическая хирургия (передняя и задняя часть голеностопного сустава, ахиллово сухожилие) 
•    Спортивные травмы (ахиллово и другие сухожилья, проблемы со связками и хрящами, использование стволовых клеток)
•    Травматология (новые и старые переломы пяток, переломы стопы, переломы голеностопного сустава)
•    Хирургия Илизарова (удлинение костей, сращивание, коррекция деформации костей, компрессионные нарушения и индивидуальные стельки)

Операции по удлинению роста 

В клинике ортопедии и травматологии Лив Госпитале Улуса с успехом проводятся операции по удлинению роста, которые связаны с эстетическими проблемами и проблемами со здоровьем. Операции по удлинению роста, обычно могут быть применены с подросткового возраста, связаны с заболеваниями, перенесённые в детстве, расстройство питания, чаще всего причиной тому- карликовость, это те, которые остаются короткими по росту, могут растягиваться до 10-12 см, хотя они варьируются в зависимости от кости, на которой проводится процедура. В операции, которая начинается с разреза кости, которую планируется удлинить, из подходящей области; внешний или внутренний фиксатор используется для расширения пространства между двумя концами, разделенными пополам декомпозиции. После операции каждый день на очень небольшой увеличенной площади образуется новая ткань кости.

Причины вызывающие низкий рост?

Есть много разных причин низкого роста. Детские болезни, нарушения питания, переломы и некоторые генетические заболевания костей, вызывающие проблемы развития, могут стать причиной низкого роста. В классическом понимании ахондроплазия, то есть карликовость, вызывает низкий рост. Низкий рост образовавшийся после перелома, обычно наблюдается при малой длины кости и её угловой деформации. В этом типе кривизны при процессе увеличения роста также можно исправить изгибы. 
 

Как выполняется операция по удлинению роста?

Операция по удлинению проводится под общей или локальной анестезией. Прежде всего, кость, которую планируется удлинить, — остеотомия, разрезают пополам. Затем ногу стабилизируют с помощью одного или нескольких различных устройств внешней или внутренней фиксации. Разрезанная кость очень медленно отделяется с помощью размещённого устройства. Этот процесс делается для стимуляции роста кости. Для непрерывного роста новой костной ткани штифты на устройстве вращаются четыре раза в день по миллиметру при каждой регулировке, что позволяет полностью удлинить кость на 1 миллиметр в день. Когда пространство между концами кости открывается, тело продолжает производить новую костную ткань до тех пор, пока не сформируется желаемая длина кости. Фиксирующее устройства используются для исправления любой деформации, например смещения кости, вызванной любой травмой. После того, как кость затвердеет и заживет, начинается вторая фаза лечения. Убедившись на рентгеновском снимке, что новая костная ткань полностью зажила, фиксатор снимают. Если наращивание производится магнитными гвоздями, повторная операция не требуется.  Когда процесс удлинения будет закончено, вся операция завершена.  Новая костная ткань пациента теперь такая же крепкая, как и другие кости в теле, пациент может вернуться к своей повседневной жизни.
 

Кому применяют операции по удлинению роста?

Операции по удлинению роста выполняются по двум разным причинам, для низкого роста связанного с болезнью, и для эстетических целей.  Удлинение роста при заболеваниях, это процедура хирургического удлинения руки или ноги в случаях, когда руки или ноги по какой-либо причине стали короткими. Удлинение в эстетических целях, это увеличение роста (рук и ног) людей, рост которых ниже стандартов общества, в котором они живут.
 

На сколько сантиметров можно удлинить?

У пациентов с короткой ногой или рукой процесс удлинения предназначен для выравнивания двух конечностей.  У пациентов с короткими конечностями обычно можно добиться удлинения на 5-10 см за одну процедуру, в зависимости от выбранной кости.  Можно повторить процесс удлинения как для одной, так и для разных костей.   Границы в процессе удлинения определяет не кость, а окружающие ее мышечные, нервные и сосудистые ткани.   
 

Какие устройства используются в процедуре удлинения?

При операции по удлинению роста используются два типа устройств: внутреннее и внешнее.  Магнитные гвозди, полностью вставленные в кость, не содержат никаких устройств за пределами тела. Штифт, помещенный внутрь кости, электромагнитно удлиняется с помощью внешнего устройства. Процесс завершается при достижении запланированной длины увеличения. В другом методе удлинение осуществляется с помощью внешнего фиксатора.  Когда процесс удлинения завершается, фиксатор удаляется с помощью короткой операции, и система блокируется.   
 

Могут ли пациенты продолжать свою повседневную жизнь во время процедуры удлинения? 

Пациенты в процессе продления при использовании магнитных стальных гвоздей и метода внешней определения могут ходить, наступать на конечности.  При использовании титановых магнитных гвоздей пациенту нежелательно нагружать ногу во время удлинения.  Магнитные гвозди, используемые в процессе удлинения, более комфортные, а стоимость систем, используемые в методе внешнего определения, намного ниже. 

Хирургия колена и Артроскопия

Колени, это одна из самых распространенных ортопедических проблем. Причины его в том что: наше тело соединяется с двумя самыми длинными костями, диапазон движений слишком велик, а костные структуры неглубокие, прочность обеспечивается только мягкими тканями, а колени подвергаются большей нагрузке, чем другие суставы.  

Колени, это одна из самых распространенных ортопедических проблем. Причины его в том что: наше тело соединяется с двумя самыми длинными костями, диапазон движений слишком велик, а костные структуры неглубокие, прочность обеспечивается только мягкими тканями, а колени подвергаются большей нагрузке, чем другие суставы.  

Во время занятий спортом эта нагрузка значительно увеличивается. Повреждение хрящевой ткани, разрыв мениска и разрыв связок ухудшают здоровье колена, и в колене возникают отек, нарушения движений и блокировка в суставе. Здоровое колено не будет болеть, блокироваться и опухать. Если у вас есть такие проблемы, как боль, отек и нарушения движений в колене, вам как можно скорее надо обратиться к врачу.

В клинике хирургии коленного сустава Лив Госпиталя проводится первичное и вторичное восстановление изолированных и множественных повреждений связок, а также хирургическое вмешательство по поводу разрыва мениска и реконструктивная трансплантация тканей мениска и хрящей наблюдаемых у многих людей, особенно у спортсменов. Клиника хирургии коленного сустава играет ведущую роль в нашей стране в области трансплантации хрящевой ткани и применении роботизированных протезов.

Области лечения

•    Проблемы с коленом, хирургия колена и спортивные травмы
•    Нехирургическое лечение коленного сустава
•    Спортивные травмы коленного сустава
•    Хирургия связок коленного сустава
•    Хирургия хрящей колена, пересадка и производство хрящевой ткани
•    Хирургия менисков, их восстановление, имплантация и трансплантация
•    Переломы вокруг коленного сустава
•    Протезы для покрытия поверхности колена, частичные и полные протезы
•    Корректирующие операции при смещении

Что такое MAKOplasty® ?

До сих пор MAKOplasty® был доступен только в Соединенных Штатах Америки и в некоторых передовых медицинских центрах мира. Лив Госпиталь вводит эту технологию в Турции, которая в корне меняет жизнь многих пациентов с остеоартритом (OA). MAKOplasty® — это процедура частичной замены коленного сустава с помощью роботизированной руки, предназначенной для облегчения боли, вызванной дегенерацией суставов, вызванной остеоартритом. Хирург выявив часть колена, поврежденную остеоартритом, может обновить колено, сохранив здоровые кости и связки вокруг него.

Частичное обновление колена с MAKOplasty®

В методе частичного обновления коленного сустава хирург заменяет только поврежденную часть сустава, а здоровые ткани и кости сохраняются. Это ведет к более быстрому выздоровлению, чем при традиционных операциях по полной замене коленного сустава, а также к короткому пребыванию в больнице.  В отличие от других инвазивных методов, MAKOplasty® проводится через небольшие разрезы на бедре и голени, и 10-15 см разрезы над коленом.  Благодаря установке индивидуального имплантата пациент не имеет чувства инородного тела в колене. Так, как сохраняется здоровья костная ткань, в будущем может быть проведена полная замена коленного сустава, при необходимости.

Каковы преимущества MAKOplasty®?

•    Процедура способствует идеальному позиционированию имплантата и делает его ощущение естественным после операции.
•    Период восстановления короче, чем при классическому протезированию коленного сустава.
•    Длительность госпитализации ещё меньше.
•    Обеспечивает более быстрое избавление от болевого синдрома и ранее возвращение к повседневной активности.
Кто подходит для проведения процедуры MAKOplasty®?
•    Пациенты с болью колене, возникающая при движении во внутренней или внешней части колена и/или под коленной чашечкой.
•    Боль в коленях и скованность в коленях при переходе в движение из положения сидя
•    Кривизна в ногах
•    Пациенты, у которых лечение, кроме протезирования, было неэффективно

Внутрисуставная регенеративная клеточная терапия (SVF)

Хрящевые ткани в суставах, таких как колени, бедра и плечи, сильно изнашиваются или разрушается из-за возраста или по разным причинам, кроме того, в результате уменьшения внутрисуставной жидкости, которая их смазывает, начинается процесс времени доходящий до хирургического протезирования, и из-за болей в суставах качество жизни снижается. Новейший способ лечения, разработанная для предотвращения травмы суставного хряща колен, тазобедренного сустава, плеч и т.д.- это введение в сустав жидкой инъекции богатой SVF — Stromal Vasküler Fraksiyon, которую получают из жировой ткани.

Снимает боль

Для лечения используется жидкость SVF, которая содержит большое количество живых стволовых клеток и регенеративных клеток. С помощью SVF, можно вылечить суставную кальцификацию (остеоартрит, артроз), повреждение хряща, регенерация и восстановления хряща, повреждении суставов, травмированных суставов , спортивных травмах, мениске, разрыв и травма связок, травма сухожилия можно вылечить ортопедическими стволовыми клетками.

Его получают из собственной жировой ткани человека.

Стромальная сосудистая фракция (SVF) — это тип жидкости, в которой клетки с регенеративной способностью получены медицинскими процедурами в частных лабораториях из жировой ткани, полученной методом липо-аспирации. Поскольку он взят из собственной жировой ткани пациента, он не вызывает никакой реакции, и его можно приготовить из подкожной жировой ткани за 1 час и применить пациенту.

Выполняет регенерирующую задачу

SVF содержит высокую концентрацию регенеративных (обновляющих) клеток. В клинических испытаниях было доказано, что эти клетки предотвращают прогрессирование повреждения суставов и способствуют регенерации хряща. Кроме того, Treg-клетки в своем составе обеспечивают противовоспалительные свойства и повышают иммунную толерантность. Обладая всеми этими функциями, SVF предотвращает гибель клеток при боли из-за дегенерации суставов, действует как регенеративное средство и эффективно снимает боль. Жидкость SVF готовится командой специалистов Лив Медселл в Лив Госпитале в частных лабораториях с сертификацией GMP с учетом стерильных условий и может безопасно использоваться при дегенерации суставов и связанной с этой болью.

В чем его преимущества?

•    Снимает боли в суставах.
•    Это продлевает время идущее к протезированию.
•    Повышение качества жизни
•    Обеспечивает безболезненное использование суставов.
•    Он служит восстанавливающим средством.

Клиника хирургии ладони, запястья и локтя

Все виды травм, заболеваний и проблем, связанных с кожей, подкожной клетчаткой, мышцами, сухожилиями, нервами, венами, суставами и костями в области, начиная от кончиков пальцев до плеч, являются главными предметами хирургии кисти.

Микрохирургия и командная работа

Лечение некоторых заболеваний и травм мелких суставов и внутрисуставных структур плеча, таких как ладонь, запястье и локоть, выполняется артро-скопическими (закрытыми) методами, что также входит в область хирургии верхней конечности. Основные характеристики хирургии верхней конечности — длительные операции, необходимость в микрохирургии, длительное обучение, большое количество ургентных пациентов, необходимость в командной работе и реабилитации.

Проводятся артроскопические процедуры на локоть и запястье 

В клинике хирургии кисти, запястья и локтя в Лив Госпитале помимо срочных вмешательств, которые выходят за рамки микрохирургии, таких как реплантация кончиков пальцев, компрессия нервов, дегенеративные проблемы с суставами, травмы костей и связок, которые нарушают целостность суставов, могут быть успешно вылечены.  Также проводятся артроскопические процедуры на локоть и запястье, которые могут выполнятся в центрах, численность которых очень ограниченна. 

Что входит в область лечения?

•    Переломы и вывихи руки без открытого перелома
•    Разрывы мышц и сухожилий
•    Рак кожи
•    Тяжелые травмы конечностей или их отрыв
•    Открытые травмы, нарушения формы и ожоги
•    Всевозможные врожденные отсутствия, нарушения, спайки в строении запястья и предплечья
•    Параличи, связанные с травмами во время родов, ревматические заболевания, инфекции, опухоли  
•    Посттравматические осложнения травм кисти и запястья
•    Функциональные потери, которые связанны с параличами из-за разрывов нервов или нарушения кровообращения
•    Исправление плохо или неправильно сросшихся переломов и вывихов
•    Деформации, которые были образованы после ожогов
•    Различные заболевания ногтей неинфекционного происхождения

Хирургия тазобедренного сустава

Тазобедренный сустав и таз, в котором расположен этот сустав, имеют важную роль в здоровой осанке, при ходьбе и беге.  При своевременном и здоровом развитии тазобедренного сустава, окружающих костные и мягкие ткани с самого рождения удается безболезненно и свободно проводить движения в данном суставе, что значительно повышает качество жизни. 

Проблема в бедре может вызывать ограничение движений

Пациенты часто сталкиваются с такими врожденными и приобретенными проблемами, как переломы и вывихи, инфекции, расплавления костной ткани, опухоли, боль в паховой области, отеки, хромота и скованность движений в суставах. Нарушения осанки, хромота, неодинаковость длины ног, ограничение движений в суставах, боль вокруг бедра, болезненность и припухлость — вот те условия, которые необходимо изучить. Пациентов с таким жалобами можно вылечить благодаря ранней диагностике и лечению.

Что входит в область лечения?

Клиника хирургии тазобедренного сустава Лив Госпиталя предлагает широкий спектр процедур, от артроскопических вмешательств до артропластики при спортивных травмах, педиатрических проблемах с бедром, переломах и артрозе бедра.

•    Последствия развития вывиха бедра у детей и последствия вывиха бедра у взрослых 

•    Проблемы с хрящами тазобедренного сустава

•    Инфекции костей и суставов детских и взрослых пациентов

•    Переломы и вывихи детских и взрослых пациентов

•    Опухоли костно-мышечной системы детских и взрослых пациентов

•    Спортивные травмы

Полное протезирование тазобедренного сустава 

Протезирование суставов — это хирургический метод, который направлен на замену дегенерированных суставных поверхностей специальными искусственными материалами, восстановление нарушенных функций сустава и устранение боли. В протезировании тазобедренного сустава поврежденные по различным причинам поверхности суставов заменяются керамическими или полиэтиленовыми частями, помещенными между металлическими основами. Если заменяется только часть бедренного сустава, проводится частичное протезирование (половинное), а если же происходит замена бедренной части вместе с ацетебулумом, процедура называется полной заменой тазобедренного сустава.  При дегенеративных заболеваниях суставов проводится полное протезирование.

Роботизированная хирургия бедра; MAKOplasty®

MAKOplasty®, это инновационный и прорывной метод в ортопедической хирургии. MAKOplasty®, оснащенный интерактивной ортопедической системой RIO * с роботизированной рукой, позволяет хирургу выбирать и адаптировать по размеру протез для конкретного пациента. Во время операции роботизированная рука направляет хирурга при подготовке места проведения протезирования и установке частей протеза. Информация и изображения в режиме реального времени позволяют хирургу правильно и точно видеть и контролировать установку имплантата.

Как работает MAKOplasty®?

Для планирования операции хирург использует информацию об анатомии конкретного человека, полученную с помощью программного обеспечения RIO. Во время операции программное обеспечение предоставляет информацию в режиме реального времени для оптимального позиционирования и выравнивания имплантата.  Используется для подготовки места установки имплантата и определения его положения.

Каковы преимущества MAKOplasty®?

•    Индивидуальное планирование перед операцией
•    Определение перед операцией частей протеза, которые полностью совместимы со структурой тела пациента
•    Проведение операции через небольшие разрезы
•    Минимальное повреждение окружающих тканей во время операции
•    Меньший шрам после операции
•    Оптимальное размещение частей протеза во время операции
•    Короткий период болевого синдрома после операции
•    Более короткий период госпитализации и восстановления после операции
•    Ощущение естественного сустава после операции
•    Обеспечение максимального и безопасного движения в суставе
•    Минимизация риска возможной разницы в длине ног после операции
•    Меньший износ и ослабление в протезе со временем 

Хирургия позвоночника

Позвоночник, это структура, состоящая из 17 костей, за исключением копчика. Является необходимым для осанки и совершения движения. Проблемы с позвоночником ограничивают повседневную деятельность человека. Они могут наблюдаться в любом возрасте. В детском возрасте искривления чаще наблюдаются как кифоз и сколиоз, в среднем чаще встречаются дегенеративные проблемы,  такие как грыжи и боль в пояснице с неясной этиологией; в пожилом возрасте чаще всего встречаются дегенеративные заболевания и проблемы, связанные резорбцией костей. Позвоночник, это костная структура, в которой наиболее чаще метастазирует онкологические заболевания.  Иногда рак, можно диагностировать по наличии боли, вызванной с его распространением на позвоночник.

Успешные результаты операций по удалению деформации тяжелой степени

Клиника хирургии позвоночника Лив Госпиталя; предоставляет услуги в сотрудничестве с клиниками физиотерапии, неврологии и нейрохирургии при лечении таких проблем, как дегенеративные проблемы с позвоночником, искривления и переломы позвоночника. Операции по удалению деформаций в хирургии позвоночника относятся к числу ортопедических операций с высоким уровнем осложнений во всем мире. В Клинике хирургии позвоночника Лив Госпиталя не было осложнений после операции по удалению деформации.

Что входит в область лечения?

•    Идиопатический сколиоз
•    Кифоз Шейермана
•    Комплексные деформации позвоночника 
•    Врожденные деформации
•    Сколиоз в раннем возрасте и применение магнитных стержней
•    Кифоз вследствие туберкулеза
•    Нервно-мышечные деформации
•    Синдромные деформации
•    Дегенеративные проблемы позвоночника
•    Решения при внезапной боли в спине и шее
•    Минимально инвазивные вмешательства
•    Грыжа поясницы и шеи
•    Смещение в пояснице
•    Стеноз позвоночного канала
•    Старческий позвоночник
•    Лечение остеопороза (потеря костной ткани)
•    Остеопоротические переломы позвоночника
•    Травма позвоночника (перелом и истончение) и связанные с ней поздние деформации
•    Опухоли позвоночника и метастатические опухоли позвоночника
•    Инфекции позвоночника

Здоровье позвоночника-работа команды

Позвоночник, который состоит из 33 позвонков, является наиболее важным показателем здоровья из-за структур, которые он поддерживает. В больнице Лив Госпиталь в центре позвоночника, обзор состояния позвоночника выполняется на все 360 градусов. Комплексный подход в Клинике позвоночника Лив Госпиталя обеспечивается специалистами по хирургии позвоночника, альгологии, физической реабилитации и психиатрии. Благодаря мультидисциплинарному подходу обеспечивается индивидуальное лечение.

Наиболее часто встречающиеся заболевания позвоночника

•    Дегенеративные заболевания позвоночника, как грыжа поясницы или шеи
•    Искривления позвоночника, как сколиоз или кифоз
•    Травмы в области позвоночника
•    Опухоли позвоночника
•    Инфекции позвоночника
 

Когда следует обратиться к врачу? 

•    При боли в пояснице и боль которая распространяется на ноги.
•    Боль в шее и боль, которая распространяется в руки и затылок
•    Онемение в ногах и слабость
•    Онемение в руках и слабость
•    Асимметрия плеч
•    Асиметрия грудей
•    Нарушения осанки
 
Отделение позвоночника Лив Госпиталя была избрана Учебным центром AOSpine. 
Хирургия позвоночника Лив Госпиталя, была выбрана для участия  в программе первой зарубежной ассоциации Центра хирургии позвоночника AOSpine, расположенный как в Германии, Франции так и во многих странах Европы. 
 

Мы прошли через кропотливую работу

AOSpine Europe в Швейцарии, которая занимается повышением квалификации специалистов по хирургии позвоночника и специалистов всего мира, проводит исследования по подготовке хирургов-позвоночников в разных странах. Выбирает несколько центров, специализирующихся в области хирургии позвоночника, в качестве учебных центров по хирургии позвоночника. AOSpine, широко распространенная и признанная во всем мире ассоциация, делает свой выбор беспристрастно и кропотливо. При выборе центра учитывается количество случаев, их разнообразие, возможности мультидисциплинарного подхода и научные публикации.
 

Как проходит образовательный процесс?

Хирурги по позвонку из разных стран мира направляют свои резюме в центр AOSpine. После оценки, проведенной в центре AOSpine, резюме этих людей поступают в соответствующий центр. Если сочтут целесообразным, тогда определенный период времени приходят обучение по хирургии позвоночника в Клинике хирургии позвоночника Лив Госпиталя.
Сколиоз у детей (искривление позвоночника)

Сколиоз (искривление позвоночника), который наблюдается у детей до 10 лет, может вызвать много проблем, как, к примеру, проблемы с дыханием. Сколиоз, начинающийся в раннем возрасте, может быстро прогрессировать из-за физического развития ребенка. Внимательные родители могут легко понять, есть ли у их ребенка сколиоз, и могут решить проблему в раннем возрасте.

 

Каковы симптомы сколиоза?

•    Рост волос на спине, изменение цвета и ямочки
•    Проблемы с равновесием
•    Неровность спины при наклоне вперед
•    Разный уровень высоты плеч
•    Боковое положение талии или бедер
•    Непропорциональность ног по отношению к туловищу

Педиатрическая Ортопедия

Педиатрическая клиника (детской) ортопедии Лив Госпиталя;  занимается диагностикой и лечением заболеваний мышечной и скелетной системы, которые возникают по врожденным или приобретенным неврологическим, инфекционным, опухолевым, травматическим и другим причинам, наблюдаемым в детском возрасте. В Лив Госпитале работает педиатрический ортопед специально для пациентов детской и юношеской возрастной группы.

Что такое детская ортопедия?

Речь идет о хирургическом лечении всех видов опорно-двигательного аппарата (костей, суставов, связок, мышц и сухожилий) проблем у детей от рождения до перехода детей во взрослую возрастную группу. Важной отличающей чертой, от взрослых ортопедии и травматологии, то что она имеет дело с проблемами в настоящее время растущей костно-мышечной системы.   

Когда следует обращаться к детскому ортопеду?

В том случае, если у ребенка имеется подозрение на нарушение походки, имеются проблемы с тазобедренным суставом, хромоту, искривление или деформацию ног, разницу в длине ног, деформацию стопы, нарушение осанки, деформацию позвоночника, переломы костей, вывихи суставов, инфекции костей и суставов или костно-мышечные инфекции, опухоль. Кроме того, детский ортопед играет важную роль в лечении детей с задержкой в развитии, нервно-мышечными заболеваниями (церебральный паралич, расщепление позвоночника), дисплазией скелета, заболеванием стеклянных костей, резорбцией кости или другими синдромами в составе многопрофильной команды. 

Цель, в кратчайшие сроки диагностировать и лечить

Основная цель Клиники детской ортопедии Лив Госпиталя: позволить пациенту вернуться к нормальной жизни без долгосрочных последствий за счет проведения диагностики и лечения в короткие сроки. Многие ортопедические проблемы, возникающие в зрелом возрасте; вызвано ортопедическими заболеваниями детей, которые не были диагностированы в детском возрасте, не получили адекватного лечения или должного лечения. Таким образом, педиатрическая ортопедия играет важную роль в снижении ортопедических проблем у взрослых. Детская ортопедия представляет собой одну из самых основных и важных областей ортопедической хирургии и занимает важное место в общественном здравоохранении.

Какими заболеваниями занимается? 

Лечение деформаций и укороченных костей (коррекция деформации и удлинение костей)
Лечение ортопедических проблем, вызванных неврологическими заболеваниями у детей (церебральный паралич, расщепление позвоночника)
Лечение врожденных и развивающихся аномалий  конечностей (болезнь Блаунта, большеберцовая кость, гемимелия малоберцовой кости, гемимелия большеберцовой кости, врожденная укороченнность бедренной кости, врожденный псевдоартроз большеберцовой кости, полидактилия, ходьба на кончиках пальцев)
Лечение детской стопы и голеностопного сустава (врожденная эквиноварусная деформация стопы, плоскостопие, тарзальная коалиция, вальгусная деформация большого пальца стопы)
Лечение проблем с тазобедренным суставом у детей и молодых людей (дисплазия тазобедренного сустава, болезнь Пертеса, сдавление эпифиза бедренной кости, кокковый)
Лечение детских переломов и осложнений, связанных с переломами
Лечение детских проблем с позвоночником
Лечение генетических и метаболических заболеваний костей в детском возрасте (несовершенный остеогенез, рахит, мукополисахаридоз, дисплазия скелета)

Роботизированная хирургия полного протеза колена и тазобедренного суставов

В Лив Госпитале, роботизированная хирургия, используемая в хирургии коленного и тазобедренного суставов, предлагает более простые, безболезненные, намного успешные и более надежные решения.  Благодаря роботизированной хирургии космической техники, используемой в Лив Госпитале Улус, наиболее подходящий и наиболее анатомический протез может быть применен к колену и бедренному суставу. Протез, примененный с помощью роботизированной хирургии, дает пациенту много преимуществ. 

Идеальный результат

Компьютерная хирургия составляет основу роботизированных ортопедических вмешательств, которые мы используем сегодня.  Основная цель, создать виртуальную 3D-модель пациента с помощью МРТ или компьютерной томографии, спланировать вмешательство и даже выполнить его с виртуальное применением с помощью этой модели. Таким образом, можно представить пациенту прекрасный результат с идеальным планированием перед вмешательством. 
Пациент сможет вернутся к своей повседневной жизни в более короткие сроки.

После операций по артропластике коленного и тазобедренного суставов требуется послеоперационное реабилитационное лечение, чтобы пациент быстрее и здоровее вернулся к повседневной деятельности и приобрел такие функции, как ходьба, подъем по лестнице и вождение автомобиля. 

Каковы преимущества роботизированной хирургии при протезировании колена и тазобедренного сустава?

Эта хирургическая роботизированная система, разработанная для операций по протезированию суставов. Он состоит из роботизированной руки, подключенной к компьютеру. Роботизированная хирургия призвана помочь хирургам предоставить пациентам индивидуальный хирургический опыт, основанный на их конкретном диагнозе и анатомии. 

Более высокое удовлетворение

Метод MAKOplasty начал использоваться с частичным протезированием коленного сустава в 2007 году, за ним последовало полное протезирование бедра в 2011 году и полное протезирование коленного сустава в 2016 году. Это считается величайшим прогрессом, достигнутым с 1968 года, когда в мире начали применяться тотальные коленные протезы, с точки зрения точности и тонкости как при планировании операции, так и при установке протезных частей. Двумя наиболее важными факторами, определяющими успех операции по артропластике, являются определение подходящего размера протеза и установка протеза полностью анатомически. С помощью метода MAKOplasty хирург может выбрать протез подходящего размера для своего пациента перед операцией и может установить этот протез наиболее правильным образом во время операции. Эти особенности, которые увеличивают выживаемость протеза в долгосрочной перспективе, также подтверждаются исследованиями, которые повышают удовлетворенность пациентов в раннем послеоперационном периоде по сравнению с традиционным методом.

Измерения производятся с помощью манипулятора во время операции?

Еще одним очень важным преимуществом операций, выполняемых методом MAKOplasty, являются данные о балансе и длине, полученные в режиме реального времени во время операции. Во время операции хирург может безошибочно выполнить баланс связки в коленном протезе и выравнивание длины ноги в протезе тазобедренного сустава с помощью роботизированных измерений.   

Как работает MAKOplasty®?

Планирование перед операцией: 
Первый шаг, это хирургическое планирование с учетом специфики пациента. Перед операцией выполняется компьютерная томография для создания трехмерной виртуальной модели вашего коленного или тазобедренного сустава. Ваш врач будет использовать результаты для оценки вашей костной структуры, тяжести заболевания, выравнивания суставов, а также окружающих костей и мягких тканей. Инженеры MAKOplasty работают с вашим хирургом и готовят план операции, определяя наиболее подходящий размер, размещение и выравнивание вашего протеза с учетом плана, сделанного специально для вас по срезам томографии. Другими словами, ваша операция будет завершена практически до операции.

Во время операции колена 

Отправная точка робота для макопластики является частичная операция по замене коленного сустава. Чтобы протезы этого типа работали должным образом, они должны полностью адаптироваться к той области, где они будут размещены в трехмерной плоскости. Этого невозможно достичь стандартными двумерными разрезами. Роботизированный метод, который подготавливает область, в которую будет установлен протез, не путем разрезания, а путем точного разрезания, гарантирует, что протез расположен в полном соответствии с костью. Стандартные блоки для разрезов используются в качестве направляющих для установки протезных частей при традиционных операциях по замене коленного сустава. Эти блоки хирург помещает на кость, соблюдая некоторые анатомические ориентиры. Даже несколько ошибок во время этого процесса могут помешать полному выравниванию при установке протезных частей. В результате невозможно достичь запланированного естественного движения сустава, могут возникнуть послеоперационное недовольство, преждевременный износ и расшатывание. 

В методе MAKOplasty традиционные блоки не используются в разрезах, которые необходимо сделать для установки протезных частей. Роботизированная рука делает эти разрезы с вашим хирургом без ошибок. Сбалансированная структура связок имеет большое значение для естественного движения коленного сустава. При операции по замене коленного сустава очень важно обеспечить баланс связки, а также размещение протеза. Mako передает данные вашему хирургу в режиме реального времени во время операций по роботизированному протезированию. С помощью этих данных ваш хирург может постоянно оценивать движение и напряжение вашего нового сустава во время операции и, при желании, корректировать свой план операции для достижения идеального результата. Таким образом предотвращаются послеоперационные проблемы с балансом, жалобы на расшатывание и щелчки. 

Недавно в научном исследовании, сравнивающем полный коленный протез с использованием робота MAKOplasty® с традиционным полным коленным протезом, было показано, что роботизированные протезы в четыре раза точнее среднего разреза и в три раза более точной установки имплантата.

Во время операции на бедре 

Протез тазобедренного сустава; он состоит из четырех частей: части внутри бедренной кости, называемой «бедренный стержень», головной части, адаптированной к этой части, и части расположенной в тазу, которую мы называем ацетебулярной частью, и линер, называемого «вкладышем» между ними. голова и ацетебулярная часть. Для того чтобы эта система из четырех частей работала должным образом, детали должны быть расположены под идеальным углом. В то время как позиционирование бедренной части во время операции относительно проще, шейная часть, которая требует трехмерного планирования, является сложной для хирургов. Ошибки в этой части могут вызвать преждевременный износ протеза, а также вывих бедра.

Благодаря роботу Makoplasty части протеза можно вставить в кость под прямым углом. До операции с помощью томографии определяется самый подходящий протез пациенту и во время операции именно этот протез вставляется.  Идеальная посадка протеза, установленного в кости под наиболее подходящим углом, устраняет проблему вывиха.  

Что ждет пациента после операции?

В тот же день после операции роботизированного протеза наши физиотерапевты в сопровождении ваших врачей поднимают наших пациентов на ноги и делают первые шаги. Лечение боли с помощью обычного используемого эпидурального катетера послеоперационный процесс завершается с минимальной болью. Благодаря быстрой и эффективной программе реабилитации пациенты, которые обычно остаются в больнице в течение нескольких дней, имеют возможность встать с постели без поддержки, сходить в туалет и передвигаться по дому. 

Раннее выздоровление после MAKOplasty.

Минимально инвазивная хирургия; это означает, что операция выполняется через меньшие разрезы, т.е. с меньшим повреждением нормальных тканей. Таким образом, послеоперационные пациенты испытывают меньше боли и ещё легче могут достигнуть подвижность. Метод Makoplasty позволяет устанавливать протезы с меньшими разрезами по сравнению со стандартными хирургическим методом. Поскольку нормальным тканям наносится меньший ущерб, а время восстановления намного сокращается. Пациенты, которые после операции чувствуют меньше боли, естественно, меньше принимают обезболивающих, а функции почек и печени также сохраняются. Сокращается продолжительность пребывания в больнице и, таким образом, снижается риск возникновения нежелательных состояний, таких как инфекция. Пациенты могут вернуться к активной жизни в более короткие сроки.

Кто лучше всего подходит для полной эндопротезирования колена и тазобедренного сустава с MAKOplasty?

•    Эрозия суставных хрящей, деформация колена, часто ноги поворачиваются внутрь и принимают ‘O’-образную форму
•    Боль внутри тазобедренного или коленного сустава, а также под или вне коленной чашечки, особенно вызванная физической нагрузкой, ночной болью и плохим качеством сна.
•    Скованность и ограничение движений в суставах, невозможность полностью разгибать и сгибать колено 
•    Нарушение походки, сокращение расстояния для здоровой и безболезненной ходьбы, потеря равновесия
•    Жалобы по поводу отсутствия реакции на нехирургические методы лечения, такие как отдых, потеря веса, физиотерапия и противовоспалительные препараты.

Каков срок службы протезов, изготовленных методом MAKOplasty?

Важнейшим фактором, определяющим срок службы протеза после протезирования, является износ. Естественная реакция организма на частицы износа, возникающие с течением времени, приводит к потере кости, окружающей протез, и расшатыванию протеза. Чем больше образовалось частиц, тем больше риск релаксации. 
Два основных способа уменьшить износ — это использование высокотехнологичных качественных материалов и их идеальная подгонка. Чем ближе мы обеспечиваем размещение протеза к естественному строению сустава, тем меньше трение. Таким образом, увеличивается время износа и продлевается естественный срок службы протеза.
Технология MAKOplasty предлагает нашим пациентам протезы с максимальным сроком службы, которые только можно получить, обеспечивая как идеальную посадку, так и качество протеза.  

В чем преимущества метода MAKOplasty? 

•    Определение наиболее подходящего размера и местоположения протеза с предоперационным планированием
•    Правильное завершение разрезов кости без использования традиционных блоков разреза во время операции
•    Обеспечение идеального баланса суставов, что очень важно при операции по замене коленного сустава, с оперативными данными во время операции
•    Совместная структура, которая работает лучше и дольше благодаря безупречной подгонке
•    Полное восстановление естественного диапазона движений в коленях и в тазобедренном суставе  
•    Максимальная защита здоровых костей и тканей
•    Более короткое пребывание в больнице и более быстрая реабилитация после операции
•    Более быстрое восстановление и возвращение к активной жизни
 

Ученые: древний «хоббит» не был человеком. Кем же тогда?

• Мелисса Хогенбум
• BBC Earth

1 марта 2016

Автор фото, Laurent Orluc Eurelios SPL

Анализ останков представителя загадочного вида, прозванного хоббитом, показал, что это существо не является предком современного человека. Тем не менее, подчеркивает обозреватель

BBC Earth, вопрос о том, кто же он на самом деле, остается открытым.

В 2003 году на индонезийском острове Флорес были найдены кости крошечного загадочного существа из колена гоминини (человек на ранней стадии развития).

Ему дали научное название Homo floresiensis или «Человек флоресский».

Но этот ископаемый карлик больше известен под легко запоминающейся кличкой – его прозвали хоббитом.

Ни одного существа, подобного «хоббиту», не было ранее обнаружено в истории эволюции человека (около двух миллионов лет).

Ископаемое одиночество

Рост взрослой особи, например, составлял всего около 1 метра 10 сантиметров, а вес, должно быть, не превышал 25 килограммов.

И, что еще более необычно, у него была совсем крошечная черепная коробка – вряд ли мозг «хоббита» был больше, чем у современного шимпанзе.

Скорее всего, «хоббиты» населяли остров Флорес на протяжении 100 тысяч лет. И навсегда исчезли примерно15-18 тысяч лет назад.

Таким образом, это — наиболее близкое к человеку существо, которое жило на Земле одновременно с представителями нашего вида.

Автор фото, Equinox Graphics SPL

Подпись к фото,

«Хоббит» (череп слева) был крошечным по сравнению с современными людьми

Вопрос о том, является ли это существо неким отдельным биологическим видом, остается серьезным предметом спора среди палеонтологов.

Некоторые утверждают, что просто это был современный человек с какой-то формой дварфизма, т.е. карликовости.

Другие ученые даже предположили, что размер «хоббита» – и особенно его микроскопический мозг – это следствие генетического заболевания, такого как микроцефалия или синдром Дауна.

Отрезанность от остального мира на острове Флорес, изолированность среды обитания – это, возможно, еще один фактор, который мог обусловить особенности его эволюции, в результате которой существо стало таким маленьким.

На том же острове, например, также жили карликовые предки слонов.

И вовсе он не больной

Эти идеи горячо обсуждаются, а специалисты прибегли к бесчисленному множеству различных методов для того, чтобы исследовать форму и размеры останков «хоббита».

Как говорит палеонтолог Антуан Бальзо из французского Национального музея естественной истории, проблема заключается в том, что многие из этих суждений сосредоточены на тех характеристиках черепа, которые являются нормальными для гоминини.

«Нельзя утверждать, что какая-то одна особенность является основным ключом к разгадке, если она окажется естественной для ископаемых останков представителей многих других видов», — рассказывает Бальзо в интервью

BBC Earth.

Еще один нюанс заключается в том, что многие из ученых, изучавших «хоббита», полагались на слепки и сканы в невысоком разрешении, которые не в состоянии были сохранить важные анатомические подробности.

Автор фото, Antoine Balzeau

Подпись к фото,

Команда ученых тщательно исследовала элементы, содержащиеся в костных пластах черепа

Бальзо считает останки, найденные на острове Флорес, самыми важными из окаменелостей, найденных за последние годы, и поэтому он хочет добраться до сути дискуссий об их происхождении.

Вместе с Филиппом Шарле из Университета имени Декарта в Париже он изучил в высоком разрешении изображения единственного целого черепа из группы — черепа Лианг Буа 1(ЛБ1) — для того, чтобы определить толщину и структуру кости.

Даже небольшие изменения или вариации могут стать путеводной нитью, которая поможет узнать, с какими представителями человеческого рода «хоббит» имеет наибольшее сходство.

Разрешение снимков, которые они использовали, было примерно в 25 раз выше, чем у тех, что служили материалом для предыдущих исследований.

Ученые также рассмотрели внутренние части черепа, чтобы понять, как его различные компоненты соединены между собой.

«Ни одна из выявленных особенностей не помогла найти объяснение странной формы этого экземпляра», — говорит Бальзо.

«Форма его черепа — это определенно не та форма черепа, которая есть у современных людей… даже у человека с патологиями», — подчеркивает он.

В совокупности результаты его научной работы, которые скоро будут опубликованы в «Журнале эволюции человека» (Journal of Human Evolution), дают основания полагать, что ни одна из характеристик этого черепа не соответствует ни одной из популяций современного человека.

Иными словами, «хоббит» — это вовсе не маленький и больной представитель нашего вида Homo sapiens. Он — куда более экзотическое создание.

Важнейшей особенностью «хоббита» следует назвать также отсутствие у него подбородка.

А ведь как мы уже писали раньше,

наличие подбородка — это отличительная черта нашего вида. Ни у каких других гоминини его нет.

Кто вы, мистер Хоббит?

В контексте широких дебатов, развернувшихся вокруг «хоббита», было дано уже так много «окончательных ответов» на вопрос о том, кем же он все-таки был, иронизирует специалист по биологической антропологии Саймон Андердаун из Университета Оксфорд Брукс в Соединенном Королевстве.

Да, «хоббит» больше похож на человека прямоходящего (Homo erectus – еще один вид древнего человека, который считается нашим предком), чем любой другой представитель гоминини, говорит Бальзо. Это соответствует идее, что «хоббит» стал результатом эволюции этого вида древних людей.

Как бы там ни было, у найденного экземпляра странности не отнять. «У него были очень маленькие глаза, а по внешнему виду он слегка отличался от Homo erectus», — подчеркивает Бальзо.

Автор фото, Antoine Balzeau

Подпись к фото,

Происхождение этого существа остается загадкой

Некоторые специалисты даже утверждают, что Homo floresiensis (Человек флоресский) слишком примитивен, чтобы вообще его можно было причислять к нашему роду Homo.

Некоторые особенности его скелета больше похожи на те, которые мы можем видеть у представителей более примитивной группы человекоподобных обезьян, называющихся австралопитеками.

Это делает «хоббита» близким родственником окаменелых останков знаменитой Люси, наиболее известной из всех австралопитеков.

«Многие из тех, кто считает, что это современный человек, – врачи. Поэтому они ставят диагноз, основываясь на общих особенностях, которые совпадают с симптомами конкретных заболеваний или патологий», — говорит Бальзо.

Если бы мы нашли современного человека, которому присущи те же особенности, что и «хоббиту», тогда это сравнение могло бы быть обоснованным.

Но, насколько нам известно, таких людей не существует.

Однако Роберт Экхард, профессор генетики развития и эволюционной морфологии из Университета штата Пенсильвания, США, придерживается той точки зрения, что существо ЛБ1 (Лианг Буа 1) было современным человеком, страдавшим от генетических заболеваний.

«Новые научные изыскания не показывают, что толщина костей черепа у ЛБ1 была такой, которая позволяет его выделить в отдельный вид», — говорит Экхард. Нет никаких свидетельств, что оставшиеся 11 или 12 особей оказались [в этом смысле] ненормальными.

Более того, если сохранился только один целый череп «хоббита», мы не можем знать, как выглядели черепа других.

Таким образом, определение отдельного вида по единственному черепу становится проблематичным, добавляет он.

Дебаты о том, кто такой «хоббит» на самом деле, несомненно, будут продолжаться — частично по той причине, что для изучения проблемы применяется множество различных подходов.

Крис Стрингер из лондонского Музея естествознания говорит, что исследования, призванные датировать время жизни таинственного существа, способны пролить новый свет на загадку его происхождения. Но на данный момент мы не знаем, к какому роду следует отнести «хоббита».

карликовость | состояние здоровья | Britannica

карликовость , состояние задержки роста, приводящее к аномально низкому росту взрослого человека и вызванное множеством наследственных и метаболических нарушений. Традиционно термин «карлик» использовался для описания людей с диспропорциями тела и конечностей, в то время как «карлик» относился к людям с низким ростом, но нормальными пропорциями; сегодня ни одно слово не используется, и «маленькие люди» стали предпочтительным термином для людей с крайней задержкой роста.

Среди распространенных форм наследственной карликовости — ахондроплазия, гипохондроплазия и диастрофическая карликовость. При ахондроплазии туловище нормального размера, но из-за нарушения костно-продуцирующих клеток пластинок роста (эпифизов) длинных костей конечности чрезвычайно короткие; голова имеет тенденцию быть необычно большой. Интеллект и продолжительность жизни в норме. Гипохондроплазия напоминает ахондроплазию, за исключением того, что голова нормального размера. Диастрофическая карликовость характеризуется прогрессирующими разрушительными деформациями скелета.Существует высокий риск смерти от дыхательной недостаточности в раннем младенчестве; после этого шансы на нормальную продолжительность жизни хорошие. При диастрофической карликовости интеллект не снижается.

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Гипофизарная карликовость, вызванная дефицитом гормона роста гипофиза, является основной эндокринной формой карликовости и может быть наследственной; опухоли, инфекции или инфаркт (отмирание тканей) гипофиза также могут вызывать карликовость. Во многих случаях другие эндокринные и половые функции остаются в норме. Однако при пангипопитуитаризме не хватает всех гормонов гипофиза и нарушается половое развитие.

При некоторых гормональных нарушениях и наследственных заболеваниях карликовость связана с пониженным интеллектом.Недостаточная выработка гормона щитовидной железы во время беременности и в раннем детстве приводит к состоянию, известному как кретинизм, которое характеризуется задержкой роста и тяжелой умственной отсталостью. Некоторые из мукополисахаридозов (нарушения метаболизма мукополисахаридов) характеризуются карликовостью, часто с умственной отсталостью. Некоторые младенцы с наследственными формами карликовости рождаются мертворожденными или умирают вскоре после рождения из-за серьезных нарушений обмена веществ.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.Подпишитесь сейчас

Карликовость также может быть результатом неправильного питания во время критических фаз роста и развития. Основной причиной карликовости, связанной с питанием, является резистентный к витамину D рахит в детстве; это условие не влияет на интеллект.

Карликовость | Encyclopedia.com

Определение

Карликовость — это термин, широко применяемый к ряду состояний, приводящих к необычно низкому росту.

Описание

Хотя карликовость иногда используется для описания ахондроплазии, состояния, характеризующегося низким ростом и непропорционально короткими руками и ногами, он также используется в более широком смысле для обозначения различных состояний, приводящих к необычно низкому росту как у детей, так и у взрослых. .В некоторых случаях физическое развитие может быть непропорциональным, как при ахондроплазии, но в других части тела развиваются пропорционально. Низкий рост может не сопровождаться другими симптомами или возникать вместе с другими проблемами, как физическими, так и психическими.

Низкий рост может быть вызван множеством состояний и заболеваний. Некоторые из этих состояний связаны с первичным заболеванием костей, а именно с нарушением нормального роста и развития костей. Эти состояния называются дисплазией скелета.Выявлено более 500 специфических скелетных дисплазий. Из них ахондроплазия является наиболее распространенной, поражая около 80 процентов всех маленьких людей. Человек с ахондроплазией имеет непропорционально низкий рост.

Четырьмя наиболее частыми причинами карликовости у детей являются ахондроплазия, синдром Тернера , неадекватная функция гипофиза ( гипофизарная карликовость ) и недостаток эмоциональной или физической заботы. Ахондроплазия (карликовость коротких конечностей) — это генетическое заболевание, которое
нарушает эмбриональное развитие, что приводит к нарушениям роста костей и развития хрящей.Это одно из класса заболеваний, называемых хондродистрофиями, все из которых связаны с аномалиями хряща и приводят к низкорослости. При ахондроплазии длинные кости не могут нормально развиваться, что делает руки и ноги непропорционально короткими и короткими (а иногда и изогнутыми). Слишком длинные малоберцовые кости (одна из двух костей голени) вызывают искривление конечностей, характерное для этого состояния. Кроме того, голова непропорционально велика, а переносица вдавлена. Люди с ахондроплазией имеют рост 3–5 футов (91–152 см) и нормальный уровень интеллекта человека.Их репродуктивное развитие нормальное, и они обладают большей мышечной силой. Заболевание встречается у одного из каждых 10 000 рождений, и его распространенность увеличивается с возрастом родителей, особенно отца. Многие младенцы с этим заболеванием рождаются мертворожденными.

Синдром Тернера — хромосомная аномалия, встречающаяся только у женщин, у которых одна из Х-хромосом отсутствует или дефектна. Девочки с синдромом Тернера обычно имеют рост от 4,5 до 5 футов (137–152 см).Их яичники не развиты, и они не достигают половой зрелости . Помимо небольшого роста, другие физические характеристики включают коренастое телосложение и перепончатую шею.

Гипофизарный карликовость является результатом дефицита гормона роста. Дефицит может быть генетическим или результатом тяжелой черепно-мозговой травмы. При отсутствии лечения рост скелета происходит очень медленно, и половое созревание может наступить, а может и не наступить. Нормализовать развитие можно с помощью регулярного приема синтетических гормонов.

Из-за пренебрежения родителями и недоедания ребенок может не расти должным образом.Младенцы, в частности, нуждаются в физическом комфорте, а также в калорийной пище, чтобы развиваться.

Демография

Взрослые мужчины ростом ниже 5 футов (1,5 м) и женщины ниже 4 футов 8 дюймов (1,4 м) классифицируются как низкорослые. Дети считаются необычно низкими, если их рост ниже третьего процентиля для своей возрастной группы. В 2004 году в США проживало около 5 миллионов человек невысокого роста (для своего возраста), из которых 40 процентов были моложе 21 года.

Ахондроплазия встречается у всех рас и с одинаковой частотой у мужчин и женщин и поражает примерно одного ребенка из 40 000. Распространенность синдрома Тернера, как широко сообщается, составляет примерно один случай на 2500 живорождений женского пола.

В 2004 году более 20 000 детей в США получали дополнительную терапию гормоном роста (GH). По оценкам, около четверти из них имели органические причины дефицита гормона роста. Кажется, что в гипофизарном карликовости нет расового или этнического компонента, но мужчины, по-видимому, страдают чаще, чем женщины.

Причины и симптомы

Некоторые пренатальные факторы, которые, как известно, способствуют задержке роста, включают различные проблемы со здоровьем матери, включая токсикоз, болезни почек и сердца, такие инфекции, как краснуха и недоедание матери . Материнский возраст также является фактором (матери подросткового возраста склонны рожать детей низкого роста), как и стеснение матки (которое возникает, когда матка слишком мала для ребенка). Возможные причины, которые связаны с плодом, а не с матерью, включают хромосомные аномалии, генетические и другие синдромы, нарушающие рост скелета, а также дефекты плаценты или пуповины.Факторы окружающей среды, влияющие на внутриутробный рост, включают употребление матерями наркотиков (включая алкоголь и табак). Некоторые младенцы, которые малы при рождении (особенно близнецов ), могут достичь нормального роста в течение первого года жизни, в то время как другие остаются маленькими на протяжении всей своей жизни.

Эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ — еще одна важная причина проблем роста. Рост может быть нарушен из-за состояний, влияющих на гипофиз, щитовидную железу, паращитовидную железу и надпочечники (все части эндокринной системы).Вероятно, наиболее известным из этих состояний является дефицит гормона роста, который связан с гипофизом и гипоталамусом. Если дефицит начинается внутриутробно, ребенок по-прежнему будет иметь нормальный размер и вес при рождении, но затем его рост замедлится. Увеличение веса по-прежнему остается нормальным, что приводит к избыточному весу и увеличению количества жира в организме. Строение лица у детей с этим заболеванием является незрелым, поэтому они выглядят моложе своего реального возраста. Взрослые, у которых дефицит гормона роста не лечился, достигают роста всего около 2.5 футов (76 см). У них также высокие голоса, высокие лбы и морщинистая кожа. Другое эндокринное заболевание, которое может препятствовать росту, — это гипотиреоз , состояние, возникающее в результате недостаточной активности щитовидной железы. Поражая одного из 4000 младенцев, рожденных в США, он может иметь множество причин, включая недоразвитие, отсутствие или удаление щитовидной железы, недостаток фермента, необходимого для адекватной функции щитовидной железы, дефицит йода или недостаточную активность гипофиза. железа.Помимо задержки роста, он может вызвать умственную отсталость , если гормоны щитовидной железы не вводятся в первые месяцы жизни ребенка. Если заболевание не лечить, оно вызывает нарушение умственного развития у 50 процентов пострадавших детей в возрасте до шести месяцев.

Около 15 процентов случаев низкого роста у детей вызвано хроническими заболеваниями, из которых эндокринные нарушения относятся только к одному типу. Многие из этих состояний появляются только после пятого года жизни.У детей с почечной недостаточностью часто наблюдается задержка роста, особенно если заболевание врожденное. Врожденный порок сердца может вызывать замедление роста либо напрямую, либо из-за вторичных проблем. Низкий рост также может быть результатом различных состояний, связанных с неадекватным питанием , включая синдромы мальабсорбции (при которых в организме не хватает вещества — часто фермента, необходимого для правильного усвоения важного питательного вещества), хронических воспалительных заболеваний кишечника, калорийности. дефициты и дефицит цинка.Форма тяжелого недоедания, называемая маразмом, замедляет рост всех частей тела, включая голову (также вызывая умственную отсталость). Маразм может быть вызван очень ранним отлучением от груди и недостаточным кормлением впоследствии; если потребление калорий и белка ограничено достаточно сильно, организм истощается. Хотя психические и эмоциональные последствия этого состояния могут быть обращены вспять с изменением окружающей среды, замедление роста, которое оно вызывает, является постоянным. Иногда задержка роста может быть вызвана исключительно эмоциональной депривацией.

Когда звонить врачу

Проблемы роста должны отслеживаться и решаться врачом во время регулярных осмотров ребенка. Если ребенок постоянно находится ниже пятого процентиля на стандартных диаграммах роста или если ребенок вообще перестает расти, родитель (родители) должны обсудить последствия с педиатром ребенка.

Диагноз

Карликовость определяется прямым измерением роста человека. Ахондроплазию можно обнаружить с помощью пренатального скрининга. Рентген длинных костей новорожденному может быть выполнен.Гипофизарный нанизм можно диагностировать с помощью анализов крови на гормоны роста или МРТ головы.

Лечение

Поскольку проблемы роста очень разнообразны, существует широкий спектр их лечения, включая изменения в питании, лекарства для лечения основных состояний и, при необходимости, заместительную гормональную терапию. Не существует специального лечения ахондроплазии, кроме лечения любых ортопедических проблем, которые могут возникнуть.

Более 150 000 детей в США получают терапию гормоном роста для лечения задержки роста, вызванной эндокринной недостаточностью.Гормон роста
для терапевтических целей изначально был получен из гипофиза умерших людей. Однако природный гормон роста, помимо того, что он чрезмерно дорог, представляет опасность для здоровья из-за загрязнения. В 1980-х годах у мужчин, получавших в детстве терапию гормоном роста, была обнаружена болезнь Кройцфельдта-Якоба, фатальное неврологическое расстройство. С тех пор естественный гормон роста был заменен биосинтетическим гормоном, который получил одобрение FDA в 1985 году.

Прогноз

У людей с низким ростом средняя продолжительность жизни примерно нормальная.Управление человеческого роста
гормон может увеличивать их взрослый рост, хотя вряд ли они достигнут нормального роста. Люди с ахондроплазией редко достигают 5 футов (1,5 м) в высоту.

Профилактика

Не существует известного способа предотвратить карликовость, потому что она возникает по генетическим причинам. Невысокого роста в результате родительского пренебрежения можно предотвратить. Необходимо просвещение родителей о потребностях ребенка, в противном случае ребенок может быть лишен родительской опеки.

Проблемы, связанные с питанием

Лица с низким ростом должны питаться здоровой и сбалансированной пищей.Их потребность в калориях немного меньше, чем у людей с нормальным ростом.

Родительские заботы

Родители невысоких детей должны проявлять такую ​​же любовь и поддержку, как и к любому другому ребенку. Кроме того, им следует предлагать консультации, чтобы помочь своим детям справиться со своим маленьким ростом. Для достижения наилучшего результата необходимо предоставить адекватное лечение.

КЛЮЧЕВЫЕ ТЕРМИНЫ

Ахондроплазия — врожденное нарушение развития пластинки роста в длинных костях, которое приводит к укорочению конечностей и нормальному туловищу человека.

Карлик — низкорослый человек с нормальными пропорциями тела. Термин считается оскорбительным.

См. Также Гипофизарный карликовость; Синдром Тернера.

Ресурсы

КНИГИ

Адельсон, Бетти М. Карликовость: медицинские и психологические аспекты глубокого низкого роста. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса, 2005.

Кеннеди, Дэн. Маленькие люди: учимся видеть мир глазами дочери. Эммаус, Пенсильвания: Rodale Press, 2003.

Паркер, Джеймс Н. и Филип М. Паркер. Карликовость (медицинский справочник 3-в-1): медицинский словарь, библиография и аннотированное исследовательское руководство по ссылкам в Интернете. San Diego, CA: Icon Publishers, 2004.

ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ

Chiavetta, J. B. «Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у пациентов с карликовостью». Журнал костной и суставной хирургии: Американский том 86-A, нет. 2 (2004): 298–304.

Faivre, L., et al.«Рецидив ахондрогенеза II типа в одной семье: свидетельство мозаицизма зародышевой линии». Американский журнал медицинской генетики 126A, нет. 3 (2004): 308–12.

Ларон, З. «Синдром Ларона (первичная резистентность к гормону роста или нечувствительность): личный опыт 1958–2003». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма 89, вып. 3 (2004): 1031–44.

Пандиан Р. и Дж. М. Накамото. «Рациональное использование лаборатории при дефиците гормона роста у детей и взрослых.» Клиническая лабораторная медицина 2224, № 1 (2004): 141–74.

ОРГАНИЗАЦИИ

Human Growth Foundation. 7777 Leesburg Pike (PO Box 309), Falls Church, VA 22043. Веб-сайт: .

Little People of America Inc. PO Box 745, Lubbock, TX 79408. Веб-сайт: .

ВЕБ-САЙТЫ

«Карликовость» Карликовость .org. Доступно на сайте (по состоянию на 6 января 2005 г.).

«Карликовость». MedlinePlus. Доступно на сайте (по состоянию на 6 января 2005 г.).

«Карликовость». Фонд Немур. Доступно в Интернете по адресу (по состоянию на 6 января 2005 г.).

«Карликовость». Поддержка коротких лиц. Доступно на сайте (по состоянию на 6 января 2005 г.).

«Карликовость.» Медицинский центр Канзасского университета. Доступно в Интернете по адресу » (последнее посещение — 6 января 2005 г.).

«Карликовость: что это такое?» Little People’s Research Fund Доступно в Интернете по адресу (по состоянию на 6 января 2005 г.)

Л. Флеминг Фаллон, младший, доктор медицины, DrPH

Гейл Энциклопедия здоровья детей: от младенчества до подросткового возраста Фаллон, L.

Карликовость | healthdirect

Большинство людей с карликовостью ведут относительно долгую и здоровую жизнь, и основная проблема, с которой они сталкиваются, — это дискриминация.У других есть проблемы со здоровьем, о которых нужно знать.

Что такое карликовость?

Карликовость — это состояние, при котором человек задерживается в росте, поэтому он необычно маленького размера или имеет низкий рост (рост). Низкий рост обычно определяется как рост взрослого человека 147 см или меньше, хотя большинство людей с карликовостью вырастают только до 120-130 см.

Есть два основных типа карликовости:

• Люди с пропорциональной карликовостью имеют невысокий рост, но нормальные пропорции тела.
• У людей с непропорциональной карликовостью некоторые части тела, такие как руки и ноги, меньше среднего, но другие части нормального размера.

Каковы причины карликовости?

У большинства людей с карликовостью родители среднего роста, и их состояние вызвано случайным генетическим заболеванием — изменением спермы отца или яйцеклетки матери непосредственно перед зачатием.

Но есть сотни других состояний, которые могут вызвать карликовость.Наиболее частой причиной является генетическое заболевание, известное как ахондроплазия, при котором кости растут ненормально. Другие причины карликовости включают:

Иногда причина просто неизвестна.

Каковы симптомы карликовости?

Люди с пропорциональной карликовостью обычно имеют заболевание, которое влияет на их общий рост и развитие. Обычно они медленно растут и медленно развиваются половым путем.

Люди с непропорциональной карликовостью часто имеют большую голову, выступающий лоб и короткие руки и пальцы.У некоторых есть проблемы с костями и суставами, а у некоторых проблемы со зрением или слухом.

Как диагностируется карликовость?

Иногда карликовость диагностируется при рождении или даже раньше. В противном случае это становится очевидным по мере взросления ребенка. Для диагностики карликовости врачи обычно:

• получить полный медицинский и семейный анамнез
• собрать измерения, такие как рост и вес
• сдать анализы крови (иногда включая гормоны)
• делать изображения, такие как рентген, МРТ или компьютерная томография

Некоторых людей могут попросить пройти генетическое тестирование.

Жизнь с карликовостью

Большинство людей с карликовостью имеют нормальный интеллект, здоровье и продолжительность жизни.

Некоторых людей с этим заболеванием можно лечить гормоном роста в соответствии со схемой фармацевтических льгот (PBS). Но нет лечения, которое увеличило бы рост людей с ахондроплазией и другими генетическими заболеваниями.

В противном случае, если у людей с карликовостью есть проблема со здоровьем, ее можно решить так же, как и других людей.

Людям с карликовостью может быть полезна социальная и эмоциональная поддержка, чтобы справиться с дискриминацией, с которой они могут столкнуться. Знание о том, что в подобной ситуации находятся другие, может помочь. Свяжитесь с организацией «Низкорослые люди Австралии» для получения дополнительной информации.

Дополнительная информация

Посетите веб-сайты невысоких людей Австралии и маленьких людей Америки

Что такое ахондроплазия? | Факты

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, влияющее на развитие костей, которое приводит к карликовости коротких конечностей.

• Ахондроплазия — наиболее распространенная форма карликовости коротких конечностей, заболевание, при котором костная ткань не развивается должным образом, особенно длинные кости рук и ног.
• Поражает примерно 1 из 25 000 человек всех этнических групп.

Генетика

• Ахондроплазия — это заболевание одного гена, вызванное мутациями в гене FGFR3 на хромосоме 4.
• Две разные мутации в гене FGFR3 вызывают более 99 процентов случаев ахондроплазии.
• Это доминантное генетическое заболевание, поэтому для развития симптомов необходимо мутировать только одну копию гена FGFR3 .
• Ахондроплазия может быть унаследована от родителя с этим заболеванием. Однако большинство случаев ахондроплазии является результатом новой мутации в гене FGFR3 , более 80 процентов людей с ахондроплазией имеют здоровых родителей.

Биология

• Ген FGFR3 кодирует инструкции по созданию белка, называемого рецептором 3 фактора роста фибробластов (FGFR3).
• Фибробласты — это клетки, которые производят коллаген и другие структурные материалы в наших тканях и костях. Они также играют важную роль в заживлении ран.
• Фактор роста — это белок, который стимулирует рост клеток.
• Рецептор — это молекула на поверхности клетки, которая связывается с другими молекулами вне клетки. Это позволяет клетке реагировать на внешние раздражители, такие как факторы роста.
• Белок FGFR3 охватывает клеточную мембрану так, что один конец находится внутри клетки, а другой — снаружи.Это позволяет белку взаимодействовать с факторами роста вне клетки и получать сигналы для роста и развития.
• Белок FGFR3 в костных клетках помогает контролировать рост костей, ограничивая процесс, называемый оссификацией, который контролирует образование кости из хряща.
• Кости эмбрионов в основном состоят из хрящей, поэтому они мягкие. По мере роста ребенка окостенение использует кальций для создания твердых и крепких костей.
• Когда факторы роста связываются с белком FGFR3, он активируется (включается), и FGFR3 способен регулировать процесс окостенения.
• Мутации в гене FGFR3 приводят к изменению белка FGFR3, в частности, аминокислота глицин заменяется аминокислотой аргинином.
• Это приводит к отсутствию или повреждению белка FGFR3, так что он не может взаимодействовать с внешними факторами роста и, следовательно, не может контролировать оссификацию.
• Это приводит к проблемам во время развития костей, когда хрящ не превращается в кость.

Симптомы

• Из-за плохого развития костей кости укорачиваются, особенно в бедрах и плечах, и это состояние известно как ризомелия.
• Бедро и плечи более подвержены поражению, потому что у них более длинные кости и большие пластинки роста (области костей, где происходит рост).
• Голени и предплечья поражены в меньшей степени, поскольку их пластинки роста меньше.
• Кисти и ступни также короткие, с необычным разделением между третьим и четвертым пальцами.
• Пораженные люди достигают максимального роста 120 см (четыре фута).
• Туловище обычно развивается до надлежащего размера, но голова может быть больше обычного, с выступающим лбом и плоским носом.
• Заболевшие дети отстают в развитии, и им часто требуется больше времени, чтобы научиться сидеть, ползать и ходить, чем их здоровым сверстникам. У них также может развиться искривленный позвоночник и искривленные ноги.
• Взрослые могут страдать от болей в спине и ногах. Аномальное развитие головы может привести к потере слуха и инфекциям.
• В худшем случае аномальное строение черепа и позвонков может вызвать сдавление спинного мозга, что приведет к параличу и затруднению дыхания.

Элли Симмондс прибывает на королевскую мировую премьеру «Skyfall» в Королевском Альберт-холле в Лондоне. Картина Стива Вас.
Изображение предоставлено: Featureflash / Shutterstock.com

Диагноз

• Ахондроплазия обычно диагностируется путем измерения костей во время физического обследования или после рентгена.
• Пренатальная диагностика рекомендуется, если один или оба родителя уже затронуты.
• В большинстве случаев ахондроплазия возникает спонтанно из-за мутаций в сперме или яйцеклетке.

Лечение

• От ахондроплазии нет лекарства.
• Гормоны роста могут помочь людям с ахондроплазией достичь умеренного роста у некоторых детей.
• Хирургия — это вариант лечения в некоторых случаях для увеличения длины ноги до 30 см, предотвращения компрессии позвоночника или исправления искривленных ног.
• У некоторых людей с ахондроплазией может потребоваться слить жидкость из головы, чтобы:
  • уменьшить давление на мозг
  • тест на гидроцефалию, состояние, при котором внутри черепа накапливается спинномозговая жидкость.

Эта страница последний раз обновлялась 21.07.2021

Пособие по инвалидности в связи с карликовостью и социальным обеспечением

Есть много различных заболеваний, вызывающих карликовость, от которых страдают тысячи американцев. Наиболее распространенной из них является ахондроплазия, тип скелетной дисплазии, от которой страдают около 70 процентов людей с карликовостью, пояснила Национальная медицинская библиотека.

Если ваша карликовость или карликовость вашего близкого отрицательно влияет на вашу работоспособность, вы можете иметь право на помощь.Администрация социального обеспечения (SSA) предлагает две программы финансовых льгот для лиц с ограниченными возможностями, чтобы вы могли свести концы с концами.

Финансовые издержки карликовости

Карликовость — чрезвычайно дорогое заболевание как из-за лечения, так и из-за осложнений. Дети с карликовостью, помимо проблем с их костной системой, также могут страдать от потери слуха, потери зрения, пороков сердца, сильной боли, артрита и проблем с дыханием, которые могут сопровождать их во взрослом возрасте и существенно увеличивать расходы на здравоохранение на протяжении всего периода их жизни. продолжительность жизни.

Существуют различные виды лечения карликовости, которые в конечном итоге зависят от основного заболевания, но за высокую цену. Операции могут изменить направление роста костей, исправить позвоночник и многое другое, но многим пациентам приходится проходить многие операции, чтобы справиться с симптомами. Операции, пребывание в больнице, физиотерапия и восстановление могут стоить десятки тысяч долларов.

Например, некоторые пациенты решают сделать операцию по удлинению конечностей, в результате чего они становятся выше, чем позволяет их состояние.По данным компании «Рост удлинение», их операции обычно стоят от 50 000 до 75 000 долларов. Традиционные, более инвазивные операции по удлинению ног, по данным NBC News, часто достигают 200000 долларов и требуют от трех до четырех месяцев постоянного внимания, поскольку ноги пациентов растягиваются после перелома.

Еще одно распространенное лечение детей — терапия гормоном роста, который стимулирует рост и размножение клеток почти ежедневными инъекциями. Он стоит около 52000 долларов, но не всегда покрывается страховыми компаниями, пояснил Medscape.

Медицинские требования в Синей книге

SSA сначала оценивает все заявления об инвалидности с помощью Синей книги. Синяя книга — это официальный список нарушений и требований SSA, по которым выплачиваются пособия по инвалидности. Если вы соответствуете или равны списку, вы будете автоматически одобрены.

Нет специального списка для карликовости, но есть ряд списков, с которыми вы могли бы подать заявку:

Раздел 100.00 — Низкая масса тела при рождении и отсталость (дети)

• Неспособность к развитию: три измерения веса и роста в течение года, но с разницей в 60 дней, показывают, что ребенок находится ниже третьего процентиля ИМТ.

Раздел 101.00 (Дети) и 1.00 (Взрослые) — опорно-двигательный аппарат

• Реконструктивная хирургия крупного сустава, несущего нагрузку, которая ограничивает способность ходить, которая длилась или предположительно продлится не менее года.
• Серьезная дисфункция сустава по любой причине (включая артрит), которая вызывает значительную деформацию, хроническую боль в суставах и / или ограничение движений либо в одном несущем суставе, либо в обеих верхних конечностях.
• Любое заболевание позвоночника, вызывающее компрессию нервных корешков, боль, потерю моторики, ограничение движений, потерю рефлекса, скопление нервов, поддерживающих головной и спинной мозг (спинальный арахниодит), или сужение позвоночника в поясничной области ( стеноз позвоночного канала поясничного отдела).

Раздел 2.00 — Особые чувства и речь

• Потеря остроты или четкости центрального зрения, зрение после лучшей коррекции от 20 до 200.
• Сокращение поля зрения с самым широким диаметром вокруг точки фиксации, составляющим 20 градусов или меньше, или средним отклонением (MD) 22 децибел или меньше.
• Показатель эффективности поля зрения, который представляет собой комбинацию вашей остроты зрения и поля зрения менее 20 процентов или значение 1 для нарушения зрения.00 или более, оба после наилучшей коррекции.
• Потеря слуха, не леченная кохлеарными имплантатами, при средней воздушной проводимости 90 децибел или больше и костной проводимости 60 децибел или больше, или оценке распознавания слов на 40 процентов меньше.

Раздел 3.00 — Дыхательная система

• Расстройства дыхания, связанные со сном, такие как апноэ во сне, которые не поддаются лечению, что приводит к нарушению режима сна, что может вызвать тяжелую дневную сонливость и усталость, потерю памяти и спутанность сознания.Это оценивается либо по:
  • Легочное сердце с хронической легочной гипертензией, вызывающей давление в легочной артерии 40 мм рт. Ст. Или более или низкий уровень кислорода в крови.
  • Органические психические расстройства с дезориентацией времени и места, нарушением памяти, галлюцинациями, бредом, изменениями личности, расстройствами настроения, эмоциональной нестабильностью или потерей 15 или более баллов IQ.

Раздел 4.00 — Сердечно-сосудистая система

• Врожденный порок сердца с плохим кровообращением и оксигенацией крови (цианоз), уровнем гематокрита 55 или более, шунтированием или обструктивным заболеванием легочных сосудов.

Соответствует требованиям без соответствия требованиям медицинского листинга

Поскольку многие взрослые с заболеванием, вызывающим карликовость, могут вести нормальный образ жизни, вас могут не одобрить просто из-за низкого роста. Однако, если возникают серьезные осложнения, но вы по-прежнему не соответствуете списку лиц с ограниченными возможностями, то вам может быть разрешено получить медицинско-профессиональное пособие, если вы не можете зарабатывать не менее 1130 долларов в месяц, что является минимальным ежемесячным доходом SSA в 2016 году. .

SSA использует серию правил сетки для анализа вашего состояния и ограничений и определяет уровень работы, которую, по его мнению, вы можете выполнять (малоподвижный, легкий, средний, тяжелый, очень тяжелый).Затем он будет использовать ваш самый высокий уровень образования и стаж работы, чтобы найти работу, которую вы можете разумно выполнять в своей категории работы. Конечным результатом этого является ваша остаточная функциональная мощность (RFC).

Многие симптомы карликовости могут сделать человека неспособным работать, например, потеря зрения, потеря слуха, артрит, хроническая боль, проблемы с ходьбой или стоянием, неспособность водить машину или путешествовать в одиночку, апноэ во сне и спутанность сознания, проблемы с дыханием и проблемы с сердцем. В зависимости от объема необходимой медицинской помощи вы можете проводить слишком много времени в больнице или проводить ремиссию, чтобы оставаться на постоянной работе на полную ставку.

Те, кто выполнял легкую или сидячую работу и / или имеют высшее образование, обычно имеют меньше шансов получить одобрение, потому что такие виды работ, как правило, легче выполнять с ограниченными возможностями. Лица без высшего образования или работавшие в сфере общественного питания, розничной торговли, медсестер или строительства.

Подача заявления на социальное обеспечение по инвалидности

Если ваша карликовость и осложнения настолько серьезны, что мешают вам выполнять повседневную или рабочую деятельность, поговорите со своим врачом о вероятности получения права на получение пособия по инвалидности через Синюю книгу или RFC.Подача заявки может занять до двух лет, поэтому, если одобрение маловероятно, время и усилия могут не окупиться.

Вы должны приложить всю необходимую документацию. Помимо всей необходимой медицинской информации вам также потребуются личные документы, такие как свидетельство о рождении и налоговая информация. Отправка неполных форм или недостаточных медицинских доказательств может вынудить SSA потратить время на сбор информации самостоятельно или отказать вам в льготах.

Важное медицинское свидетельство карликовости будет включать:

• Физикальное обследование и измерения для выявления отличительных черт лица при определенных карликовидных расстройствах и определения скорости роста.
• Визуализирующие тесты, такие как рентген, МРТ, компьютерная томография или ПЭТ-сканирование, чтобы найти какие-либо аномалии в костях, гипофизе или гипоталамусе (оба из которых важны для гормональной функции).
• Генетическое тестирование для выявления любых генетических аномалий.
• Тестирование гормонов для проверки уровня гормонов, участвующих в росте и развитии.
• Подробный отчет от вашего врача с описанием состояния, вызывающего вашу карликовость, осложнениями расстройства, ограничениями, с которыми вы сталкиваетесь, и важными частями вашей истории болезни.
• Краткие сведения обо всех сопутствующих операциях, госпитализациях, лечении и их результатах.

Вы можете подать заявление на получение социального страхования по инвалидности лично в местном офисе SSA, по телефону или в удобном онлайн-заявлении. Вы можете подать заявление на дополнительное страхование безопасности только лично в офисе SSA. Независимо от того, подаете ли вы заявку онлайн или лично, убедитесь, что в вашем заявлении нет ошибок и нет вопросов, оставленных пустыми. SSA ежедневно рассматривает тысячи дел, и отсутствие или неправильная информация также может привести к отказу в выплате или, по крайней мере, к задержке.

Если в процессе подачи заявки появятся какие-либо новые медицинские доказательства, такие как госпитализация, посещения врача или изменение лекарств, вам необходимо немедленно уведомить SSA, потому что это поможет только вашему делу. Чем больше у вас медицинских доказательств ограниченности вашего карликовости, тем выше будет ваш шанс на одобрение.

Если вы одобрены для получения SSD, ваш супруг (а) и дети также могут иметь право на получение пособия. Посетите наши страницы о социальном страховании по инвалидности, чтобы узнать больше о необходимых формах и требованиях для приложений SSD.

Понимание генетики

-Аспирант из Индии

15 января 2014 г.

Люди часто говорят о чертах, которые «присущи семье». Они означают, что если у вас, ваших родителей или даже у ваших бабушек и дедушек есть определенная черта, такая как светлые волосы, высокий рост или что-то еще, то у вашего ребенка есть шанс унаследовать эту черту от вас. Такое может случиться со многими, но не со всеми чертами характера.

Карликовость обычно (но не всегда) также передается по наследству.Но это не всегда проходит одинаково … на сегодняшний день ученые обнаружили около 200 различных способов.

К счастью, нам не нужно рассматривать их все, чтобы ответить на ваш вопрос. Карликовость делится на две большие категории: доминантную и рецессивную. Нам просто нужно пройтись по каждому из них.

Самый распространенный тип карликовости — доминантный. Чтобы получить этот тип, у вас обычно должен быть родитель с карликовостью. Если у вашего отца такой тип карликовости, а вы среднего роста, ваши дети не смогут заразиться его карликовостью от вас.Этого нет в вашей ДНК.

Таким образом, остаются более редкие, рецессивные типы карликовости. Если у вашего отца такой тип карликовости, есть шанс, что вы передадите его своим детям. Но очень маловероятно, что они заболеют карликовостью, даже если получат эту ДНК от вас.

Чтобы получить рецессивную карликовость, вам нужно заразиться ею и от мамы, и от папы. Это означает, что и вам, и вашему партнеру необходимо иметь скрытую версию этого состояния. Учитывая, что они очень редки, очень высока вероятность того, что ваш партнер является носителем карликовости, даже если он у вас есть.

И даже если он есть у вас обоих, у каждого ребенка все равно есть только 25% шанс заболеть карликовостью вашего отца. Как видите, шансы на это очень малы! Но все же это не ноль.

В оставшейся части ответа я хочу рассказать, как работает каждый из этих типов карликовости. И почему у ваших детей такой низкий риск получить это от вас.

Доминирующая карликовость

Так что же означают эти термины «доминантный» и «рецессивный»? И почему ваш ребенок может унаследовать карликовость от вашего отца (если у вас его нет) в одном случае, но не в другом?

Начнем с самого начала.Вот список вещей, которые очень важно знать, когда мы думаем о доминантных и рецессивных чертах:

1. У нас есть две копии большинства наших генов.
2. У каждого гена могут быть разные версии.
3. Родители передают ребенку только одну из двух своих копий.
4. Передаваемая копия выбирается случайным образом.

Сначала давайте посмотрим, как это применимо к доминирующим чертам. Как я сказал ранее, одна из них — наиболее частая причина карликовости.

Доминирующая карликовость вызвана разновидностью гена FGFR3. Как и остальные наши гены, этот может быть во множестве разных версий (номер 2 в нашем списке). Большинство из этих версий приводит к средней высоте, но одна вызывает карликовость.

Также, как и большинство остальных наших генов, у нас есть две копии гена FGFR3. Один пришел от мамы, а другой от папы. Вам нужна всего одна копия версии, которая приводит к карликовости, чтобы в конечном итоге получить это состояние. (Ни у кого нет двух копий, потому что это летально.)

Это имеет для вас несколько важных последствий. Во-первых, если карликовость вашего отца является следствием этой доминирующей причины, у него должна быть одна копия этого гена, ведущего к карликовости, и одна копия, которая этого не делает. Поскольку ваша мать среднего роста, у нее не должно быть копий этой версии гена, приводящей к карликовости. (Если бы у нее была одна копия, у нее тоже была бы карликовость.)

Чтобы упростить понимание, я решил нарисовать это для вас. Вот что хотели бы в этом случае ваши мама и папа:

Как видите, у вашего отца есть один экземпляр версии карликовости (оранжевый) и один экземпляр версии средней высоты (синий).У твоей мамы два голубых человека, поэтому она среднего роста.

Ваша мать, должно быть, дала вам одну из копий своего гена, который не приводит к карликовости. А поскольку у вас нет карликовости, ваш отец, должно быть, также дал вам свою версию одного гена, которая не вызывает карликовость. Вероятно, так и произошло:

Как видите, у вас есть синий прямоугольник от каждого из ваших родителей. Другими словами, у вас должны быть две копии гена FGFR3, которые не вызывают карликовость. В этом случае у вас нет шансов передать ген карликовости FGFR3 своему ребенку.Фактически, у вас вообще нет никаких следов той версии гена, которая вызывает карликовость в вашей генетике! Оранжевый прямоугольник остался у твоего отца.

Подводя итог, вам нужна только одна копия доминантного гена, например, версия FGFR3, которая приводит к карликовости, чтобы показать доминантный признак. Если у вас нет признака, у вас не должно быть копий этой версии гена. А если у вас нет копий версии гена, вы не сможете передать ее своим детям!

Сказав это, важно упомянуть, что иногда у ребенка появляется доминантная карликовость, даже если ни у одного из родителей этого нет.Щелкните здесь, чтобы узнать, как это происходит. Но если бы это случилось с тобой, это не имело бы никакого отношения к твоему отцу.

Рецессивная карликовость

Теперь поговорим о менее распространенном, рецессивном типе карликовости. В отличие от доминантной формы, ваш ребенок может получить ту версию этих генов, которая приводит к карликовости, от вашего отца, даже если у вас нет карликовости. Но для этой формы одной копии недостаточно.

Чтобы получить рецессивную карликовость, ваш ребенок должен получить версию гена карликовости от вас и вашего партнера.Это маловероятно.

Если карликовость вашего отца вызвана рецессивной причиной, обе копии одного из его генов должны приводить к карликовости. Это означает, что ваш отец дал вам одну из этих версий, поскольку это единственная версия, которая у него есть!

Но поскольку у вас нет карликовости, ваша мать, должно быть, дала вам версию гена, ведущую к нормальному росту. У вас должна быть одна копия гена, ведущая к карликовости, и одна копия гена, ведущая к среднему росту. Вы носитель карликовости.

Я изобразил все это на картинке ниже:

Итак, у вашего отца есть две копии розового прямоугольника, а у вашей мамы — две копии синего.У вас есть по одному от каждого родителя, а также розовый и синий. У вас есть один ген, который может вызывать карликовость, а другой — нет.

Поскольку у вас есть по одному гену каждого гена, у каждого из ваших детей есть 50% -ный шанс получить тот, который приводит к карликовости, и 50% -ный шанс получить тот, который приводит к среднему росту. Но, конечно, этого недостаточно, чтобы ребенок заболел карликовостью. Ему или ей нужно получить версию, которая приводит к карликовости, и от мамы.

Таким образом, в рецессивном случае передача карликовости вашему ребенку требует совместной работы — оба родителя должны дать им копию.Ваш ребенок может унаследовать карликовость от вашего отца, только если другой родитель также передаст ему копию гена карликовости.

Шансы на то, что это произойдет, невелики. Во-первых, ваш партнер должен быть таким же перевозчиком, как вы. Поскольку этот тип карликовости встречается редко, то, если предположить, что ваш партнер не слишком близок, маловероятно, что она тоже будет носителем.

И даже если бы она была носителем, то вам двоим пришлось бы передать версию, ведущую к карликовости, одному и тому же ребенку.Шансы на это — 25%. Итак, как вы понимаете, маловероятно, что ваш ребенок заболеет карликовостью вашего отца. Не нулевой, а очень маленький.

Однако имейте в виду, что рецессивная форма встречается довольно редко. Большинство случаев карликовости преобладают. И если это та форма, которую имеет ваш отец, то у вас ее нет в вашей ДНК … вы не можете передать его ген карликовости своим детям.

Кимберли Макманус, Стэнфордский университет

Как открытие карликового жирафа удивило ученых

Жирафы, средний рост которых составляет около 16 футов, являются самыми высокими млекопитающими на Земле.Их длинные ноги и высокие шеи около шести футов выше, чем у большинства людей. Даже самый невысокий жираф вдвое выше среднего профессионального баскетболиста.

Итак, когда Майкл Браун, научный сотрудник Фонда сохранения жирафов и Смитсоновского института биологии сохранения, и его коллеги наткнулись на нубийского жирафа в национальном парке Мерчисон-Фолс в Уганде в 2015 году, который был всего 9 футов 4 дюйма в высоту, они это сделали. двойной дубль.

«Первой реакцией было недоверие», — сказал д-р.- сказал Браун.

Шея жирафа по прозвищу Гимли была характерно длинной, а ноги — нет. Похоже, кто-то положил голову и шею жирафа на тело лошади.

Затем, всего три года спустя, на частной ферме в центральной Намибии был найден ангольский жираф 8-1 / 2 фута по прозвищу Найджел. После измерения и анализа размеров двух жирафов исследователи смогли придумать только одно объяснение: карликовость.

Состояние, также известное как дисплазия скелета, влияет на рост костей, часто приводя к низкорослости.Хотя известно, что он встречается у людей и домашних животных, таких как собаки, коровы и свиньи, карликовость редко наблюдается среди диких животных, и это первый случай, когда он был обнаружен у жирафов.

Открытие, о котором было объявлено в статье, опубликованной в прошлом месяце в журнале BMC Research Notes, дало ученым уникальную возможность изучить влияние карликовости на диких животных, находящихся в свободном выгуле.

Когда фотографии гномов начали распространяться в Интернете, многие люди предположили, что изображениями были фальсификации.

«Сначала я не поверил, — сказал Дэвид О’Коннор, президент организации« Спасем жирафов сейчас »и член Группы специалистов МСОП по жирафам и окапи. «Честно говоря, я думал, что это фотошоп».

Исследователи, открывшие Гимли и Найджел, много сфотографировали этих существ и использовали методы цифровой фотограмметрии для измерения длины их придатков. После сравнения размеров карликовых жирафов, обоих половозрелых самцов, с размерами аналогичного возраста из тех же популяций, они обнаружили, что у дварфов были гораздо более короткие ноги; более конкретно, у них были намного короче лучевая и пястная кости.

Более половины диких жирафов умирают, не достигнув совершеннолетия, поэтому тот факт, что и Гимли, и Найджел превзошли все шансы, предполагает, что их карликовость не помешала их способности выжить. Однако их рост или его отсутствие почти наверняка затрудняют многие аспекты их жизни.

«Легко представить, как это может сделать их более восприимчивыми к хищникам, поскольку у них отсутствует способность эффективно бегать и пинаться, а это две из самых эффективных тактик борьбы с хищниками», — сказал доктор.- сказал Браун. «Кроме того, учитывая механику спаривания жирафов, я предполагаю, что для обоих этих жирафов спаривание будет физически сложной задачей».

Несмотря на то, что самки жирафов, как правило, ниже самцов, самец ростом 8 или 9 футов почти не сможет взобраться даже на самую низкую самку, «если у них нет ступенчатой ​​табуретки», — сказал г-н О’Коннор.

Причина этой карликовости остается загадкой. Хотя случайные мутации могут вызывать это состояние, карликовость у содержащихся в неволе животных связана с инбридингом и отсутствием генетического разнообразия.Неясно, повлияли ли эти факторы на карликовость Гимли и Найджела.

Популяция жирафов, включая Гимли, значительно сократилась в конце 1980-х, что в какой-то момент уменьшило общее количество до 78 животных. Сейчас он насчитывает более 1500 человек. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, вызвало ли заболевание Гимли отсутствие генетического разнообразия.

Хотя ученые очень мало знают о жирафах по сравнению с другими культовыми животными, они знают, что высокие млекопитающие в беде.