Карликовость пропорциональная: Что такое пропорциональный карликовость?

Что такое пропорциональный карликовость?

Пропорциональный карликовость — это состояние, при котором человек ненормально короток, но все его части тела пропорциональны. Обычно это вызвано дефицитом гормона роста или синдромом Тернера. Эти медицинские условия развиваются при рождении или в то время, когда ребенок очень мал и ответственны за медленный рост, который испытывают люди с пропорциональной карликовостью.

Люди, у которых пропорциональный карликовость является результатом дефицита гормона роста, обычно растут медленнее, чем их сверстники. Это вызвано тем, что гипофиз вырабатывает недостаточно гормона роста, в котором нуждается ребенок. Подростки, которые страдают от этого недостатка гормона роста, могут испытывать позднее половое развитие или вообще не испытывать его. Если дефицит обнаружен достаточно рано, гормональные замены могут использоваться, чтобы лечить это условие.

Синдром Тернера — это проблема, которая поражает только девочек, потому что расстройство цепляется за Х-хромосому. Родители, у которых есть маленькая девочка с синдромом Тернера, могут заметить, что у ребенка широкая шея и грудь, короткие руки и маленькая челюсть. У девочек с пропорциональным карликовостью, вызванной синдромом Тернера, менструальный цикл не наступит, и они будут бесплодными, то есть они не смогут иметь детей естественным путем.

Родители с детьми, у которых есть пропорциональный карликовость, могут видеть признаки уже в рождении или в раннем детстве. Проблемы иногда не развиваются, пока ребенок не достигнет половой зрелости. Врач будет следить за ростом ребенка. Рентген и анализ крови также могут помочь определить, есть ли у ребенка пропорциональный карликовость или какой-либо другой вид карликовости. Любые проблемы, с которыми сталкивается родитель, следует обсудить с врачом ребенка, чтобы начать лечение как можно скорее.

Подростки и молодые люди с пропорциональным карликовостью могут испытывать дразнить или чувствовать себя не так, как их сверстники, поэтому их родителям, возможно, придется успокоить их и поговорить с ними о том, что они испытывают. Большинство людей с этим состоянием имеют нормальный интеллект, если никакие другие расстройства не усложняют их карликовость. В среднем они живут долго, нормальной жизнью.

Когда мужчины ростом менее 5 футов (1,5 м), а женщины ростом менее 4 футов 8 дюймов (1,4 м), считается, что у них карликовость. Существует много видов карликовости, и многие из них генетически передаются от родителя к ребенку. Некоторые виды карликовости являются результатом расстройств, проблем, возникающих при рождении, или факторов окружающей среды.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Нанизм (карликовость) — Справочник заболеваний

Нанизм (карликовость) — очень маленький рост взрослого человека, что вызвано нарушеним секреции гормона роста соматотропина.

Общая информация

Причинами нанизма могут быть поражение гипофиза (опухоли, травмы, токсические и инфекционные повреждения), а также нарушения регуляции его функции со стороны гипоталамуса.

Наибольшее количество форм заболевания относятся к генетически наследуемым. Самая распространенная из них — карликовость. Встречаются и больные с поражением центральной нервной системы вследствие недостатка кислорода или какой-либо травмы. Травма часто возникает при многоплодной беременности.

Усугубить нарушения физического развития может неполноценное, несбалансированное питание (дефицит белка и микроэлементов, в первую очередь цинка), плохой уход, сопутствующие соматические заболевания.

Виды нанизма:

Гипофизарный — недостаток гормона роста

Тиреоидный — недостаток основного гормона щитовидной железы, обычно сопровождается слабоумием

Церебральный — нарушения нейроэндокринной системы

Генетический — патология на уровне генома

Признаки

Резкое отставание в росте и физическом развитии от средних показателей, причем характерно и снижение годовой динамики прироста длины и массы тела. Рождаются дети с нормальными весоростовыми показателями, однако в дальнейшем начинают значительно отставать от сверстников. Это можно заметить с первых месяцев жизни, но, как правило, с 2-4 лет.

До появления гормональной терапии карликовым считался рост женщин ниже 120 см, мужчин ниже 130 см.

Телосложение карликов пропорциональное, но эти пропорции больше соответствуют детским. Кожные покровы сухие и бледные, что свидетельствует об абсолютной или относительной недостаточностью функции паращитовидных желез. У больных рано появляются морщины. Вторичное оволосение чаще отсутствует, ускоренный голос, недоразвитие половых органов.

Признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков окостенения скелета. Отмечается и связанная с этим поздняя замена молочных зубов коренными.

Интеллект у большинства больных полностью сохранен. Нарушения могут наблюдаться только у пациентов с органическим поражением головного мозга травматического или чаще опухолевого генеза.

Лечение

Детям, при подозрении на данное заболевание назначают комплексную общеукрепляющую терапию, полноценное питание, витамины, А и Д, кальция и фосфор. Если при этом не отмечается достаточное улучшение, а также наблюдаются эндокринные нарушения, следует приступать к гормональной терапии. Лечение необходимо начинать не позднее 5-7 лет.

Патогенетическая терапия нанизма — введение соматотропина человека. Еще одним способом терапии карликовости является применение анаболических стероидов. Лечение проводится в течение нескольких лет с постоянной заменой менее эффективных препаратов более эффективными.

Прогноз для жизни при генетических формах нанизма благоприятный, при наличии органического поражения головного мозга он определяется основным заболеванием.

Наблюдение эндокринологом — пожизненно.

Значение, Определение, Предложения . Что такое карликовость

перевод на английский, синонимы, антонимы, примеры предложений, значение, словосочетания

3-М синдром

3-М синдром – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, названное в честь первых букв трех авторов (Miller, McKusick, Malvaux), впервые описавших его в 1975 г., характеризующееся лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной гипоплазией и рентгенологическими изменениями в костях (утончение длинных трубчатых костей и укорочение в переднезаднем направлении тел позвонков). Эндокринный статус и половое развитие у женщин нормальные, у мужчин может быть дисфункция гонад, частичное или полное бесплодие, которое обусловлено повышенным уровнем ЛГ, ФСГ, уменьшением размеров testis, и нарушением продукции спермы. В мировой литературе описано всего около 50 клинических случаев этого редкого заболевания в различных популяциях мира, частота гена неизвестна. Ген CUL7 (Куллин7), вызывающий это заболевание, был картирован и идентифицирован сравнительно недавно группой ученых из нескольких стран мира. Описано 25 различных мутаций в гене CUL7 у больных из 29 семей из различных стран мира (Тунис, Марокко, Франция, Алжир, Сирия, Поругалия, Германия, Шри-Ланка, Турция, Германия, Австрия, Италия, Суринам, Индия и Бразилия) разной этнической принадлежности.

Дифференциальная диагностика

бывает иногда затрудена только с синдромом Сильвера-Рассела. При этом основными диагностическими критериями, позволяющими дифференцировать 3М-синдром являются характерные рентгенологические особенности, которых нет при СРС и аутосомно-рецессивный тип наследования. С другими синдромами пропорциональной карликовости: синдромами Дубовица, Блума, Mulibrey nanism и фетальным алкогольным синдромом дифференциальная диагностика больших трудностей не представляет.

Лечение: в ряде случаев гормональная GH-терапия в высокой дозе (4U1-1), начатая в предпубертатном возрасте при 3-М синдроме, может быть весьма эффективной.

Этноспецифические особенности 3-М синдрома у якутов, или «Якутский синдром низкорослости». «Якутский синдром низкорослости» (ЯСН), с таким названием описанный в 2007 году директором МИП «Генодиагностика» Н.Р. Максимовой вместе с соавторами синдром был включен в каталог генов OMIM как альтернативный известному «синдрому 3-М» (OMIM 273750). Основание для объединения этих двух синдромов под одним номером каталога – один и тот же ген CUL7 (Куллин 7), но с различными мутациями. У якутских больных синдром 3-М вызывается единственной, не описанной ранее мутацией в гене CUL7. Распространенность якутского синдрома низкорослости (ЯСН) составляет 1:7800 или 12,72 на 100 тыс. населения, среди детей якутской национальности — 36,7 на 100 тыс. чел. Наибольшая частота ЯСН встречается в Ленском, Оленекском, Усть-Майском, Амгинском, Намском, Сунтарском улусах..

У всех обследованных 43 больных рост родителей средний, в кровном родстве не состоят, беременность протекала в основном без осложнений (в 87% случаев роды произошли в срок). У 18 детей (41,9%) была асфиксия в родах и 11 больным (25,6%) понадобились реанимационные мероприятия в родильном зале. В 5 семьях (11,6 %) дети со схожими клиническими проявлениями, без видимых пороков развития умерли сразу же после рождения. Интеллектуальное развитие больных детей соответствовало возрасту, в половом развитии отставания не выявлено. Частота данного заболевания необычайно высока в якутской популяции, что, вероятно, обусловлено эффектом основателя. Проведенное впервые у якутов клинико-генеалогическое изучение ЯСН (3-М синдрома) показало, что для якутских больных характерны те же признаки, что и для описанных ранее в литературе клинических случаев 3-М синдрома в других популяциях мира (Miller et al., 1975; Spranger et al., 1976; Garcia-Cruz, Cantu, 1979; Cantu et al., 1981; Winter et al., 1984; Hennekam et al., 1987; von Goethem, Malvaux, 1987), за исключением дистресс-синдрома в периоде новорожденности почти у половины (41,9%) больных.

Патогномоничные рентгенологические признаки для данного синдрома почти не характерны для якутских больных (тонкие длинные трубчатые кости и ребра наблюдались только у одного, высокие позвонки — у 4 больных). Выявлены расширенные метафизы у 11 больных, закрытая спинно-мозговая грыжа у 9 больных. При анализе 37 родословных в 11 случаях прослеживается аутосомно-рецессивный типнаследования: в семье было 2 и более пораженных сибсов или имелся родственник с похожим заболеванием.

Разработанная нами методика ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции позволяет проводить дородовую молекулярно-генетическую диагностику в отягощенных семьях, а выявление гетерозиготного носительства мутации 4582insT в гене CUL7 является эффективным методом профилактики моногенной патологии в якутской популяции. Оформлен патент РФ на «Способ ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции», Якутский синдром с низкорослостью внесен в Базу данных OMIM как синоним 3-М синдрома. Разработан алгоритм пренатальной диагностики 3М-синдрома в отягощенных семьях. Распространенность среди всего якутского населения — 12,72 на 100 тыс. населения, среди детского населения — 36,7 на 100 тыс. детского населения. Клинические признаки якутских больных с 3-М синдром сходны с клиникой других больных в мире, за исключением дистресс-синдрома новорожденных и низкой частоты рентгенологической патологии. Мутация 4582insT в гене CUL7 является единственной причиной 3-М синдрома в якутской популяции. Частота гетерозиготного носительства мутации 4582insT в якутской популяции составляет 3%. Выявленный одинаковый гаплотип является гаплотипом основателя. Возраст мутации 4582insT составляет 13,7 поколений или 342,5 лет. В популяциях эвенов, юкагиров, эвенков, бурятов Бурятии, русских Томской области гетерозиготных носителей мутации 4582insT в гене CUL7 не встречается. По данным Бурцевой Т.Г. в 2010 г. выявлена частота гомозигот ЯСН у детей саха и эвенов, 1:36 и 1:121 соответственно. Частота гетерозигот у детей эвенов составила 4:121.При этом у детей юкагиров, чукчей, эвенков данная мутация не была выявлена. Это подтверждает вывод о том, что якутская популяция, относящаяся к генетически изолированным популяциям, может быть выбрана в качестве объекта для картирования и идентификации новых генов наследственных и мультифакториальных заболеваний.

Литература:

1. 3-М синдром у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности // Максимова Н.Р., Скрябин H.A., Павлова Н.Л. и др. //Тез. научно-практ. конференции «Итоги и перспективы развития службы охраны материнства и детства в Республике Саха (Якутия). Якутск: Изд-во «ИНИТ», 2009. С.80-86.
2. 3-М синдром у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности // Максимова Н.Р., Скрябин Н.А., Павлова H.Л. и др. // Медицинская генетика. 2008. №2. С. 42-47.
3. Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии // Максимова Н.Р., Сухомясова A.JI., Гуринова Е.Е. и др. // Медицинская генетика. 2008. Т. 7. №10. С. 35-43.
4. Идентификация новой мутации в гене CUL7 при синдроме 3-М в якутской популяции / Н. Р. Максимова [и др.] // Медицинская генетика: ежемесячный научно-практический журнал . — 2007 . — Том 6, №11. — С. 34-38
5. Идентификация новой мутации в гене CUL7 при Три-М синдроме в якутской популяции // Максимова Н.Р., Хара К., Ноговицына А.Н. и др. /Тез.13 международного конгресса по приполярной медицине // Бюллетень СО РАМН. Прил. Новосибирск, 2006. С.124.
6. Клиническая характеристика 3-М синдрома у 43 якутских пациентов и подходы к ДНК-диагностике в Республике Саха (Якутии) // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Николаева И.А. и др. // Медицинская генетика. 2007. №12. С.35-38.
7. Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственого нанизма у якутов c мутацией в гене CUL7// Н.Р Максимова, А.Н.Ноговицына, А.Л.Сухомясова, Е.Е.Гуринова, С.П.Алексеева // Якутский медицинский журнал №2(18) 2007, с. 6-10.
8. Молекулярно-генетическая причина З’-М синдрома в якутской популяции //Максимова Н.Р., К.Хара, Николаева И.А. и др. // Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярно-клеточные аспекты патологии человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 42-43.
9. Молекулярно-генетические и гистологические особенности в плаценте и легких плода с мутацией в гене CUL7 с 3-М синдромом //Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. и др. // Тез. II межрегиональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 38.
10. Наследственные болезни у якутов. // Пузырев В.П., Максимова Н.Р. // Генетика. – 2008.– Т.44.– №10.– С.1317-1324.
11. Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногеных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии // Кононова С.К., Федорова С.А., Степанова С.К. и др.// Мед.генетика. – 2006. – Приложение 1. – С.14-17.
12. Редкий 3-М синдром у якутов: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П.// Сб. VIII научно-практической конференции «Генетика человека и патология». Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. С. 162-167.
13. Редкий синдром с низкорослостью с мутацией в гене CUL7 у якутов: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. и др. // Тез. II межрегиональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С.37.
14. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных – новый клинический признак у якутских больных с 3-М синдромом? // Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, В. А. Аргунов // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, №3, том 88, 2009, с. 53-57
15. Способ диагностики 3-М синдрома в якутской популяции // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. (Россия). Пат. 2315310 Российская Федерация, МПК вОШ 33/50 С12С> 1/68. / №2006118727/15 // Бюллетень ФИПС. Москва, заявл. 30.05.2006; опубл. 20.01.2008. №2.
16. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха(Якутия).// Тарская Л.А., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Егорова А.Г. с соавт. // Генетика, 2004. Т.40. №11. С.51-62.
17. Этноспецифические наследственные болезни у якутов // Максимова Н.Р., Пузырев В.П / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Здоровье детей на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2008. С. 91-94.
18. Maksimova N., Нага К., Miyashita A. et al. Novel CUL7 mutation in 49 Yakut patients with short stature syndrome / Тез. XIII международной конференции «Human Genome Meeting». Хайдерабад, Индия, 2008. P.109.
19. Maksimova N., Hara K., Miyashita A. et others. Clinical, molecular and histopathological featurea of short stature syndrome with novel CUL7 Mutation in Yakutsk: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. – 2007. – V. 44. – P.772-778.
20. Maximova N.R., Нага K., Nikolaeva I. A. et al. Novel mutation in CUL7 in Yakut patients with 3-M syndrome / Тез. международной европейской конференции European Human Genetics conference. Nice, France, 2007. P. 232.
21. Maximova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovitsina A.N. Two forms of hereditary nanisms with autosomal recessive inheritance as one of the reasons of height retardation among children in Yakut population (Russia) / Тез. международной конференции «Eleventh International Symposium». Niigata, Japan, 2004. P. 139.
22. Huber C, Dias-Santagata D, Glaser A. et others// Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome// Nature Genet.2005. V. 37.P.1119-1124.
23. Bailey N, Pinneau SR (1952). Tables for predicting adult height from skeletal age, revised for Greulich and Pyle hand standards. J Pediatr 40:423-441.
24. Brandner MF (1970). Normal values of the vertebral body and intervertebral disk index during growth. Am J Roenl-genol 110:618.
25. Brandner MF. (1972). Normal values of the vertebral body and intervertebral disk index in adults. Am J Roentgenol 114:411.
26. Cantu JM, Gareia-Cruz D, Sanchez-Corona J, Fragoso R, Hernandez A, Nazara-Cazorla Z (1981). 3-M slender-boned nanism. An intrauterine growth retardation syn­drome. AmJDis Child 135:905-908.
27. Chatelain P, de Zegher F (1999). Growth hormone treatment in children with intrauterine growth retardation and Silver-Russell syndrome. In: Growth hormone therapy in K!GS -10 years’ experience. Editors: Rarike MB, Wilton P. Heidelberg, Leipzig: Johann Ambrosius Barth Verlag.
28. Curi JFJ, Vanucci RC, Grossman H, New M (1967). Elevated serum gonadotrophins in Silver’s syndrome. Am J Dis Child 114:658-661.
29. Duncan PA, Hall JG, Shapiro LR, Vibert BK (1990). Three-generation dominant transmission of the Silver-Russell syndrome. Am J Med Genet 35:245-250.
30. Feldmann M, Gilgenkrantz S, Parisot S, Zarini G, Marchal С (1989). 3M dwarfism: a study of two further sibs. J Med Genet 26:583-585.
31. Flannery DB (1989). 3-M syndrome. Am J Meet Genet 32:252.
32. Fredriks AM et at. (1998). Nederlandsc grocidiagrammen 1997 in historisch perspectief. In: De vierde landelijke groeistudie 1997. Wit JM (red). Bureau Boerhaave Com-missie. Leiden: Rijksuniversiteit Leiden, pp. 1-14.
33. Fuhrmami W, Nagele E, Gugler R, Adili E (1972). Familiiirer Minderwuchs mil unproporlionieri hohen Wirbeln. Humangenetik 16:271-282.
34. Garcia-Сruz D, Cantu JM (1979). Heterozygous expression in 3-M slender-boned nanism. Hum Genet 52:221-226.
35. Hennekam RCM, Bijlsma JB, Spranger J (1987). Further delineation of the 3-M syndrome with review of the literature. Am J Med Genet 28:195-209.
36. Hennekam RCM (1989). Comment by Raoul CM. Hennekam on the letter to the editor by Flannery. Am J Med Genet 32:253.
37. Hennekam RCM, Limburg M, Pals G (1994). 3-M syndromeand intracerebral aneurysms. J Med Genet 31:898,
38. Marks LJ, Bergeson PS (1977). The Silver-Russell syndrome. A case with sexual ambiguity, and a review of the literature. Am J Din Child 131:447-451.
39. Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas С (1975). The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects ХГ39-47.
40. Moore GE, Abu-Amero S, Wakeling E, Hilchins M, Monk D, Stanier P, Preece M (1999). The search for the gene for Silver-Russell syndrome. Actu PaediatrSuppl 433:42-48.
41. Mueller RF, Buckler J, Arthur R, Bonsor G, Dear P, Walters K, Towns GM (1992), The 3-M syndrome: risk of intracerebral ancurysm? J МЫ Genet 29:425-427.
42. Poznanski AK (1984). Radiologic Anlhropomelry of the hand. In: The hand in radiologic diagnosis with Gamuts and Pattern profiles. 2nd edition.Philadelphia/Londoii/Toronto/ Mexico City/ Rio de Janeiro/Sydney/Tokyo: W.B. Saunders Company
43. Price SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC (1999). The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet 36:837-842.
44. Rose S et al. (1996). Overnight growth hormone concentra­tions are usually normal in pubertal children with idio-pathic short stature — a clinical research center study. J Clin Endocrinol Metab 81:1063- 1068.
45. Saul RA, Stevenson RE, Rogers RC, Skinner SA, Prouty LA, Flannery DB (1988). Growth references from conception to adulthood. Supplement number 1, Greenwood Genetic Center, Greenwood, pp. 142-143.
46. Spranger J, Opitz JM, Nourmand A (1976). A new familial mrrauterine growth retardation syndrome. The ‘3-M syn­drome1. Europ J Pediatr 123:115- 124.
47. Spranger J (1977). ‘New’ dwarling syndromes. New York: Liss, A.R., Inc. For The National Foundation-March of Dimes. Birth Defects OAS X1II(3B):11- 15.
48. Spranger J (1989). Reply to Dr Flannery. Am J Мed Genet 32;254.
49. Van Goelhem II, Malvaux P (1987). The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwariism. Helv Paediatr Ada 42:159-165.
50. Winter RM, Baraitser M, Grant DB, Preece MA, Hall CM (1984). The 3-M syndrome. J Med Genet 21:124-128.
51. Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, Preece MA, Ranke MB (1995). Growth and symptoms in Silver-Russell syndrome: review on the basis of 386 patients.Eur j Pediatr 154:958-968.

c%c3%bccelik перевод на русский, примеры в контексте, произношение

Ayrıca, kullanıcılar Windows kontrol edebilirsiniz, yeni bir deneysel destek derleyici «Microsoft Visual C++».

Кроме того, пользователи Windows могут проверить новую экспериментальную поддержку компилятора «Microsoft Visual C++».

WikiMatrix

Bende hepatit C var.

У меня гепатит С.

OpenSubtitles2018.v3

Lütfen cevap verin, #, #, C

Ответьте #- #— Чарли

opensubtitles2

Yazılı onay olmadan, hem ben hem de Dr. Cawley’nin refakati olmadan C Koğuşuna girmek yasaktır.

И допуск в корпус » С « запрещён без письменного согласия… и личного присутствия нас обоих — меня и доктора Коули.

OpenSubtitles2018.v3

Kısaltılmış birimler, şu kısaltılmış öneklerle de kullanılabilir: y, z, a, f, p, n, μ, m, c, d, da, h, k, M, G, T, P, E, Z ve Y.

Сокращенную форму единиц измерения можно также использовать с сокращенными приставками и, з, а, ф, п, н, мк, м, с, д, да, г, к, М, Г, Т, П, Э, З, И.

support.google

jw2019

Fi, çantanda hala C-4 var mı?

Фи, у тебя в сумочке осталась C-4?

OpenSubtitles2018.v3

OpenSubtitles2018.v3

Sadece C’nin bilinmiyor olması durumu hakkında bilgi veriyor ve buradaki durum da bu.

Он давал бы мне информацию только, если бы С был не известен, как вот здесь.

QED

Dizilişte Sitokrom C anormalliği vardı ve bu anormallik iki örnekte de açık şekilde görüldü.

Эта последовательность необычна для цитохрома Си и вся эта часть отличается в каждом образце.

OpenSubtitles2018.v3

Ben Hyde’daki C bölümü ile bağlantılı çalışıyorum.

Я работаю на на отдел С в Хайде.

OpenSubtitles2018.v3

Bana C vermişsiniz.

Мне поставили « три «.

OpenSubtitles2018.v3

Mekik bölümü C.

Посадочная платформа C.

OpenSubtitles2018.v3

Tsefanya hakkındaki yorumunda, Profesör C.

jw2019

Batı kültüründe nori kelimesi ilk defa 1867’de, James C. Hepburn ‘ün hazırladığı «A Japanese and English Dictionary,» isimli sözlükte kullanılmıştır.

В 1867 году слово «комбу» появилось в англоязычной публикации: «A Japanese and English Dictionary», Джеймса Хэпбёрна.

WikiMatrix

Adaya C# patlayıcılarla dolu bir bot ve içinde bir katil takımı gönderdin

Ты послал группу убийц и корабль, заполненный взрывчаткой, на остров

opensubtitles2

(c) Nehemya ve Luka kitaplarındaki bilgiler Daniel’in Mesih’le ilgili peygamberlik sözünün gerçekleşmesiyle nasıl bağlantılıdır?

в) Как связаны книги Неемии и Луки с пророчеством Даниила о Мессии?

jw2019

Mukaddes Kitap yorumcuları C.

Толкователи Библии К.

jw2019

Umarım bir de C planın vardır. Çünkü bende kayboldum.

Надеюсь, есть и план В, потому что я совсем потерялся.

OpenSubtitles2018.v3

Bay C ve Bay F?

Мистер Си и мистер Эф?

OpenSubtitles2018.v3

Neden Hepatit C tedavisini geciktiriyoruz?

Зачем откладывать лечение от гепатита-C?

OpenSubtitles2018.v3

(c) O’ndan hangi kişisel gayret de talep edilmişti?

(в) Какие личные усилия также требовались от Иисуса Навина?

jw2019

Uzun ve yorucu bir çalışmadan sonra, bu kurul standardı 1989’da tamamladı ve standart ANSI X3.159-1989 «Programming Language C (C Programlama Dili)» olarak yayımlandı.

По окончании этого долгого и сложного процесса в 1989 году он был наконец утверждён как «Язык программирования Си» ANSI X3.159-1989.

WikiMatrix

Cesàro, 1887’de (C, n) toplamasını tanımlamaya çok yaklaşmış ama sınırlı sayıda örnekler vermiştir.

В 1887 году Чезаро близко подошёл к тому, чтобы дать определение суммированию (C, n), но ограничился приведением нескольких примеров.

WikiMatrix

Patlayıcı Araştırma Birime göre ve iki kişinin kasayı taşımasına bakılırsa bir elçiliği ya da sinagogu hedef almaya yetecek kadar C-4 patlayıcıları var.

Но судя по следам гексогена и тому, что нужно два мужика, чтобы перенести тот ящик, у них хватит взрывчатки, чтобы взорвать посольство или синагогу.

OpenSubtitles2018.v3

%d0%ba%d0%b0%d1%80%d0%bb%d0%b8%d0%ba%d0%be%d0%b2%d0%be%d1%81%d1%82%d1%8c — с русского на все языки

Все языкиАбхазскийАдыгейскийАфрикаансАйнский языкАканАлтайскийАрагонскийАрабскийАстурийскийАймараАзербайджанскийБашкирскийБагобоБелорусскийБолгарскийТибетскийБурятскийКаталанскийЧеченскийШорскийЧерокиШайенскогоКриЧешскийКрымскотатарскийЦерковнославянский (Старославянский)ЧувашскийВаллийскийДатскийНемецкийДолганскийГреческийАнглийскийЭсперантоИспанскийЭстонскийБаскскийЭвенкийскийПерсидскийФинскийФарерскийФранцузскийИрландскийГэльскийГуараниКлингонскийЭльзасскийИвритХиндиХорватскийВерхнелужицкийГаитянскийВенгерскийАрмянскийИндонезийскийИнупиакИнгушскийИсландскийИтальянскийЯпонскийГрузинскийКарачаевскийЧеркесскийКазахскийКхмерскийКорейскийКумыкскийКурдскийКомиКиргизскийЛатинскийЛюксембургскийСефардскийЛингалаЛитовскийЛатышскийМаньчжурскийМикенскийМокшанскийМаориМарийскийМакедонскийКомиМонгольскийМалайскийМайяЭрзянскийНидерландскийНорвежскийНауатльОрокскийНогайскийОсетинскийОсманскийПенджабскийПалиПольскийПапьяментоДревнерусский языкПортугальскийКечуаКвеньяРумынский, МолдавскийАрумынскийРусскийСанскритСеверносаамскийЯкутскийСловацкийСловенскийАлбанскийСербскийШведскийСуахилиШумерскийСилезскийТофаларскийТаджикскийТайскийТуркменскийТагальскийТурецкийТатарскийТувинскийТвиУдмурдскийУйгурскийУкраинскийУрдуУрумскийУзбекскийВьетнамскийВепсскийВарайскийЮпийскийИдишЙорубаКитайский

Все языкиАнглийскийНемецкийНорвежскийКитайскийИвритФранцузскийУкраинскийИтальянскийПортугальскийВенгерскийТурецкийПольскийДатскийЛатинскийИспанскийСловенскийГреческийЛатышскийФинскийПерсидскийНидерландскийШведскийЯпонскийЭстонскийТаджикскийАрабскийКазахскийТатарскийЧеченскийКарачаевскийСловацкийБелорусскийЧешскийАрмянскийАзербайджанскийУзбекскийШорскийРусскийЭсперантоКрымскотатарскийСуахилиЛитовскийТайскийОсетинскийАдыгейскийЯкутскийАйнский языкЦерковнославянский (Старославянский)ИсландскийИндонезийскийАварскийМонгольскийИдишИнгушскийЭрзянскийКорейскийИжорскийМарийскийМокшанскийУдмурдскийВодскийВепсскийАлтайскийЧувашскийКумыкскийТуркменскийУйгурскийУрумскийЭвенкийскийБашкирскийБаскский

Синдром Секеля и изначальная карликовость

Синдром Секеля — это унаследованная форма первичной карликовости, означающая, что младенец рождается очень маленьким и не может нормально расти после рождения. В то время как люди с синдромом Секеля обычно пропорциональны по размеру, у них будет отчетливо небольшой размер головы. Также распространена умственная отсталость.

Несмотря на множество физических и психических проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Секеля, известно, что многие из них живут более 50 лет.

Изображения героев / Getty Images

Причины

Синдром Секеля — это наследственное заболевание, связанное с генетическими мутациями в одной из трех разных хромосом. Это считается крайне редким заболеванием: с 1960 года было зарегистрировано немногим более 100 случаев. Многие дети с диагнозом синдрома Секеля родились от близких родственников (кровных родственников), например, от двоюродных братьев и сестер.

Синдром Зекеля — это рецессивное генетическое заболевание, что означает, что оно возникает только тогда, когда ребенок наследует один и тот же аномальный ген от каждого родителя.Если ребенок получает один нормальный ген и один ненормальный ген, ребенок будет носителем синдрома, но обычно не проявляет симптомов.

Если оба родителя имеют одинаковую хромосомную мутацию для синдрома Секкеля, их риск зачать ребенка с синдромом Секкеля составляет 25 процентов, а риск иметь носителя — 50 процентов.

Характеристики

Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низкой массой тела при рождении. После рождения у ребенка будет наблюдаться медленный рост и созревание костей, что приведет к низкому, но пропорциональному росту (в отличие от карликовости с короткими конечностями или ахондроплазии).Люди с синдромом Секеля имеют отличные физические характеристики и особенности развития, в том числе:

• Очень маленький размер и вес при рождении (в среднем 3,3 фунта)
• Чрезвычайно маленький, пропорциональный рост
• Аномально маленький размер головы (микроцефалия)
• Клювообразный выступ носа
• Узкое лицо
• Уши неправильной формы
• Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
• Умственная отсталость, часто тяжелая, с IQ менее 50

Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, пороки развития зубов и другие деформации костей.Также часто наблюдаются такие заболевания крови, как анемия (низкий уровень эритроцитов), панцитопения (недостаток клеток крови) или острый миелоидный лейкоз (тип рака крови).

В некоторых случаях у мужчин яички не могут опускаться в мошонку, а у женщин может быть ненормально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секеля может быть чрезмерное оволосение на теле и одна глубокая складка на ладонях (известная как обезьянья складка).

Диагностика

Диагностика синдрома Секкеля основана почти исключительно на физических симптомах.Рентген и другие инструменты визуализации (МРТ, компьютерная томография) могут потребоваться, чтобы отличить его от других подобных состояний. В настоящее время нет лабораторных или генетических тестов, специфичных для синдрома Секкеля. В некоторых случаях окончательный диагноз не может быть поставлен до тех пор, пока ребенок не подрастет и не появятся характерные симптомы.

Лечение и ведение

Лечение синдрома Секкеля направлено на решение любой медицинской проблемы, которая может возникнуть, особенно заболеваний крови и структурных деформаций. Людям с умственными недостатками и их семьям потребуется соответствующая социальная поддержка и консультационные услуги.

Псевдоахондроплазия: симптомы, причины и диагностика

Псевдоахондроплазия — это заболевание костей и тип карликовости. Он в основном характеризуется средним размером головы и лица, но невысоким ростом, обычно ниже 4 футов как у мужчин, так и у женщин. Хотя псевдоахондроплазия вызвана генетической мутацией, признаки расстройства не проявляются примерно до 2 лет, когда скорость роста ребенка начинает резко снижаться.

Псевдоахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу.Это означает, что ребенок может унаследовать один дефектный ген от матери или отца и заболеть. В некоторых случаях новая мутация гена de novo у ребенка также может привести к заболеванию, и в этом случае семейного анамнеза не будет. Псевдоахондроплазия была впервые упомянута врачами в 1959 году и первоначально считалась разновидностью спондилоэпифизарной дисплазии. Теперь это собственное заболевание, вызванное специфическими генными мутациями.

Псевдоахондроплазия встречается крайне редко, поражая и диагностируя только у 1 из 30 000 человек.

Веривелл / Джессика Ола

Симптомы

Младенцы с псевдоахондроплазией не проявляют никаких признаков болезни до возраста от 9 месяцев до 2 лет, когда рост резко замедляется по сравнению со стандартной кривой роста, занимая пятый процентиль или меньше.

Дети с псевдоахондроплазией по-прежнему будут ходить в течение среднего периода времени (от 12 до 18 месяцев), но, как правило, переваливаются и имеют нерегулярную походку из-за аномалий костей и тазобедренных суставов.

Другие признаки включают:

• Обнаружение сколиоза
• Аномальные искривления позвоночника, например S-образный или внутренний изгиб
• Нестабильность шейки матки с ограниченным, напряженным или ненормальным движением шеи
• Боль в суставах, преимущественно в бедрах, лодыжках, плечах, локтях и запястьях
• Ограниченная амплитуда движений в локтях и бедрах
• Смещение бедра с выходом тазобедренных суставов
• Деформации коленного сустава
• Возможная задержка при ползании или ходьбе

Ваш педиатр будет внимательно наблюдать за вашим ребенком, регулярно осматривая его каждые несколько месяцев в течение первого года его жизни и отмечая любые проблемы, которые они обнаруживают, для дополнительного наблюдения и возможного тестирования.Если вас беспокоит рост и развитие ребенка, обязательно обсудите это с ним.

Причины

Псевдоахондроплазия вызывается мутацией олигомерного матричного белка хряща (COMP). Ген COMP отвечает за помощь в производстве белка COMP, который окружает клетки, из которых состоят связки и сухожилия, а также клетки, которые способствуют формированию костей.

Хотя ребенок может унаследовать дефект гена, если он есть у одного или обоих родителей, мутация также может произойти сама по себе без семейного анамнеза.

Диагностика

Поскольку псевдоахондроплазия встречается крайне редко, специалист может провести несколько тестов на ребенке, чтобы подтвердить диагноз. К ним относятся сочетание рентгеновских снимков, МРТ, компьютерной томографии и, в некоторых случаях, визуализации EOS — технологии, которая может создавать трехмерное изображение, которое делается, когда ребенок стоит вертикально, что может помочь врачам увидеть положение с опорой на вес тела и в случае карликовости поможет более точно диагностировать заболевание.

Также может использоваться артрограмма, когда краситель вводится в бедра, колени или лодыжки для оценки хряща.Это полезно для диагностики, а также для хирургического планирования после установления диагноза. Дети, у которых может быть псевдоахондроплазия, также пройдут генетическое тестирование, чтобы помочь выявить любые деформации в их ДНК.

Лечение

Псевдоахондроплазия влияет на многие системы организма любого ребенка, поэтому каждый план лечения индивидуален для каждого пациента. Поскольку многие дети с псевдоахондроплазией также страдают остеоартритом и проблемами с позвоночником, эти факторы принимаются во внимание перед назначением лечения.

В зависимости от тяжести симптомов, связанных с псевдоахондроплазией, существуют как хирургические варианты, такие как спондилодез, так и нехирургические варианты, такие как скобы для поддержки позвоночника, физиотерапия и лекарства от боли в суставах.

Поскольку каждый план лечения индивидуален, вам следует тесно сотрудничать с ортопедом, физиотерапевтом, неврологом и психологом вашего ребенка, чтобы составить для них лучший план.

Даже после того, как план лечения определен, специалисты вашего ребенка будут наблюдать за ним на предмет дегенеративных заболеваний суставов с течением времени.Дети с псевдоахондроплазией, как правило, имеют ноги разной длины, что в краткосрочной перспективе влияет на их походку, но в долгосрочной перспективе может вызвать проблемы с тазобедренным суставом. Часто люди с псевдоахондроплазией нуждаются в замене тазобедренного или коленного сустава по мере взросления из-за проблем с походкой, связанных с этим заболеванием.

Со временем также могут возникать неврологические проблемы, такие как слабость в руках и ногах из-за ограниченного или ненормального движения шеи, поэтому даже если будет определен первоначальный план лечения, вполне вероятно, что со временем его потребуется изменить, чтобы помочь приспособиться к росту ребенка. и возникают новые проблемы.

Копинг

Люди с псевдоахондроплазией не имеют умственной отсталости или задержек интеллекта с болезнью, но с ней все равно можно бороться. Есть много организаций, которые могут помочь оказать поддержку и информацию пациентам с псевдоахондроплазией и их семьям, основной из которых является Little People of America, некоммерческая организация для всех типов карликовости, которая сосредоточена на взаимодействии со сверстниками, обучении, стипендиях и грантах.

Людям с псевдоахондроплазией также может быть полезно получить поддержку сообщества артрита, поскольку боль в суставах является значительной частью болезни.Фонд артрита предоставляет ресурсы для тех, кто страдает от всех типов артрита, а также способы участия в жизни общества и ресурсы для борьбы с артритом в ваших отношениях, на работе, с друзьями и семьей.

Слово Verywell

Хотя для диагностики псевдоахондроплазии потребуется медицинское наблюдение в течение всей жизни, дети с этим заболеванием имеют среднюю продолжительность жизни и при правильном плане лечения могут рассчитывать на относительно нормальную жизнь.Может быть неприятно видеть, что ваш ребенок пропускает этапы роста у педиатра каждые несколько месяцев, но, диагностировав болезнь на ранней стадии, вы и ваш ребенок будете иметь инструменты, необходимые для преодоления препятствий, связанных с псевдоахондроплазией, что облегчит жизнь повседневной жизни и заручитесь поддержкой подходящих специалистов и нужных вам групп.

Характеристики гномов

Условная карликовость или ограниченный рост обычно характеризуется низким ростом, при росте взрослой особи менее 4 футов 10 дюймов (147 см).Существует более 200 различных заболеваний, которые могут вызывать ограничение роста и, помимо низкого роста, симптомы значительно различаются в зависимости от причины состояния. Обычно эти расстройства можно разделить на те, которые вызывают либо непропорционально низкий рост, либо пропорциональный низкий рост.

Непропорционально низкий рост (DSS)

При этой форме карликовости одна или несколько частей тела больше другой, и в большинстве случаев туловище больше, чем конечности. Голова обычно непропорционально велика по сравнению с остальным телом.Большинство случаев карликовости имеют форму DSS, и наиболее частой причиной DSS является ахондроплазия. Типичные признаки этого состояния включают:

• Ствол среднего размера
• Короткие конечности, особенно верхняя часть ног и рук
• Короткие пальцы с широко расставленными большими и безымянными пальцами
• Локти малоподвижные
• Искривленные ножки
• Большая голова с плоской переносицей и высоким лбом
• Искривление нижнего отдела позвоночника (лордоз)
• Проблемы с балансировкой
• Артроз костей и суставов
• Апноэ во сне, вызывающее храп и прерывание сна
• Избыток жидкости в полостях мозга (гидроцефалия)
• Средняя высота около 4 футов или 122 см

Пропорциональная карликовость

Здесь все части тела маленькие, но пропорциональны друг другу.Заболевания, вызывающие ПСС, влияют на общий рост, и некоторые телесные симптомы часто слабо развиты. Обычно синдром PSS возникает просто из-за того, что у него маленькие родители. Другой причиной PSS является дефицит гормона роста, вызванный неспособностью гипофиза вырабатывать достаточный уровень гормона роста. Признаки этого состояния включают:

• Медленный темп роста для возраста
• Задержка или отсутствие полового развития
• Высота ниже третьего процентиля
• Низкий уровень сахара в крови

Дополнительная литература

Карликовость (для подростков) — Nemours Kidshealth

Что такое карликовость?

Вот некоторые факты о карликовости, которые люди могут не осознавать.

Карликовость:

• отличается невысоким ростом. По данным Little People of America (LPA), группы защиты людей с карликовостью и их семей, это означает конечный рост 4 фута 10 дюймов или меньше.
• может и чаще всего случается в семьях, где оба родителя среднего роста
• часто вызывается одной из более чем 400 скелетных дисплазий (dis-PLAY-zhee-uhs). Они влияют на кости и
  разрастание хряща и часто приводит к непропорциональному низкому росту.

Самый распространенный тип карликовости — ахондроплазия (произносится: ай-кон-дрех-ПЛЕЙ-зюх).

Карликовости нет:

• с умственной отсталостью. Большинство людей с карликовостью обладают типичным интеллектом.
• болезнь, требующая «лечения». Большинство людей с карликовостью живут долгой полноценной жизнью.
• повод предполагать, что кто-то недееспособен. Люди с карликовостью ходят в школу, работают, водят машины, женятся и растят детей, как и их сверстники среднего роста.

Что вызывает карликовость?

Большинство видов карликовости вызвано генетическим изменением (мутацией) яйцеклетки или сперматозоида, которое происходит до начала беременности (зачатия). Другие случаются из-за генетических изменений, унаследованных от одного или обоих родителей. Генетические изменения происходят случайно. Родители ничего не могут сделать до или во время беременности, чтобы предотвратить это изменение. Консультант-генетик может помочь определить шансы родить ребенка с карликовостью.

В зависимости от вида карликовости у двух родителей среднего роста может родиться ребенок с невысоким ростом. Также возможно, что двое родителей с карликовостью могут иметь ребенка среднего роста.

Какие типы карликовости?

Все особи с карликовостью невысокого роста. Но есть много разных причин карликовости. У каждого есть свои уникальные особенности и физические особенности.

Обычно карликовость, вызванная дисплазией скелета, приводит к непропорциональному низкому росту.Это означает, что конечности (руки и ноги) и туловище имеют разные пропорции, как у людей среднего роста.

Два типа этой диспропорции — короткоствольная и коротконогая:

• Карликовость короткого туловища: Туловище укорачивается по сравнению с конечностями.
• Карликовость коротких конечностей: Конечности укорочены по сравнению с туловищем.

Наиболее распространенной дисплазией скелета является ахондроплазия.Эта карликовость с короткими конечностями встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных всех рас и этнических групп. У людей с ахондроплазией относительно длинный корпус и укороченные руки и ноги. Это наиболее заметно в верхней части их рук и ног (так называемое ризомелическое укорочение).

Другие общие функции могут включать:

• Голова побольше с выступающим лбом
• сплющенная переносица
• кисти и пальцы укороченные
• раскачка поясницы
• изогнутые ноги

Средний рост взрослого человека с ахондроплазией составляет около 4 футов.

Диастрофическая дисплазия — еще одна карликовость коротких конечностей. Это происходит примерно в 1 случае из 100 000 рождений. Люди с этим типом, как правило, имеют укороченные предплечья и икры (так называемое мезомелическое укорочение). У них также может быть:

• волчья пасть
• Изменения в наружном ухе (также известные как цветная капуста)
• большие пальцы, расположенные по-разному (также называемые большими пальцами автостопщика)
• косолапость (ступни, направленные внутрь или вниз)
• изгибы позвоночника, которые могут изменяться со временем

У большинства людей с диастрофической дисплазией суставные изменения ограничивают движение.Людям с диастрофической дисплазией часто нужны вспомогательные средства передвижения, такие как костыли, скутер или инвалидное кресло.

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED) — это короткоствольные скелетные дисплазии, поражающие позвоночник и концы костей, составляющих суставы (эпифизы). Наряду с ахондроплазией и диастрофической дисплазией они являются одним из наиболее распространенных типов карликовости. В одном из типов SED короткий ствол можно не заметить, пока ребенок не достигнет школьного возраста.Другие типы наблюдаются при рождении.

Кто-то с SED также может:

• Родиться с косолапостью и / или расщелиной неба
• имеют различия в зрении и / или слухе
• имеют нестабильность позвоночника и / или изгибы позвоночника, которые со временем меняются
• в раннем возрасте развивают снижение подвижности суставов и артрит

Как диагностируется карликовость?

Большинство беременных женщин проходят дородовое УЗИ, чтобы измерить рост ребенка примерно в 20 недель.На этом этапе признаки ахондроплазии еще не заметны. Иногда врачи подозревают наличие ахондроплазии еще до родов, если ультразвуковое исследование на поздних сроках беременности показывает, что руки и ноги ребенка короче среднего, а голова больше. Но у многих детей ахондроплазия диагностируется только после рождения.

Врачи могут распознать некоторые другие типы дисплазии скелета на ранних сроках беременности. Другие не замечаются до первых месяцев или лет жизни, когда рост ребенка замедляется.Поставщик медицинских услуг может сделать рентген после рождения, чтобы проверить изменения костей. Врачи также могут использовать генетическое тестирование до или после рождения, чтобы подтвердить диагноз.

Возможные осложнения и методы лечения

Каждое состояние, вызывающее карликовость, имеет свои возможные медицинские осложнения, которые со временем могут измениться. Но врачи могут вылечить многие из них.

Люди с карликовостью находятся под присмотром врачей, специализирующихся в области ортопедии, нейрохирургии, ЛОР и пульмонологии.Некоторые медицинские проблемы решаются хирургическим путем. Это делается под анестезией, что может быть более опасным для маленьких людей из-за их меньшего размера тела и меньшего размера дыхательных путей.

Людям с карликовостью следует стараться поддерживать нормальный вес. Несколько лишних килограммов могут оказать вредное воздействие на спину и суставы. Для них важно найти безопасные и приятные занятия спортом.

Что еще мне нужно знать?

Люди с карликовостью могут вести здоровый и активный образ жизни. Закон об американцах с ограниченными возможностями защищает их права.

Типы дисплазии скелета и степень тяжести медицинских потребностей варьируются от человека к человеку. В целом, при правильном врачебном уходе карликовость не влияет на продолжительность жизни.

Большинство осложнений, которые случаются у людей с карликовостью, являются физическими, а не интеллектуальными. На самом деле маленькие люди часто находят умные способы делать что-то в мире среднего размера. Они также взаимодействуют с людьми, незнакомыми с карликовостью, которые делают на этот счет предположения. Хотя временами это может быть сложно и неловко, это также шанс просветить людей, которые мало что знают о карликовости.

Что такое пропорциональная карликовость? (с иллюстрациями)

Пропорциональная карликовость — это состояние, при котором человек ненормально низок, но все части его тела пропорциональны. Обычно это вызвано дефицитом гормона роста или синдромом Тернера. Эти заболевания развиваются при рождении или в очень раннем возрасте и ответственны за медленный рост людей с этим заболеванием.

Люди с пропорциональной карликовостью в результате дефицита гормона роста обычно растут медленнее, чем их сверстники.Это вызвано тем, что гипофиз не производит достаточного количества гормона роста, необходимого ребенку. Подростки, страдающие от этого недостатка гормона роста, могут испытывать позднее половое развитие или вообще не иметь полового развития. Если дефицит обнаружен достаточно рано, для лечения этого состояния можно использовать заместительные гормоны.

Синдром Тернера — это проблема, которая поражает только девочек, потому что заболевание цепляется за Х-хромосому.Родители, у которых есть маленькая девочка с синдромом Тернера, могут заметить, что у ребенка широкая шея и грудь, короткие руки и маленькая челюсть. Девочки с пропорциональной карликовостью, вызванной синдромом Тернера, не будут иметь менструального цикла и будут бесплодны, что означает, что они не смогут иметь детей естественным путем.

Родители с детьми, у которых есть пропорциональная карликовость, могут видеть симптомы уже в раннем детстве.Иногда проблемы не развиваются, пока ребенок не достигнет половой зрелости. Врач будет следить за ростом ребенка. Рентген и анализы крови также могут помочь определить, есть ли у ребенка пропорциональная карликовость или какой-либо другой вид карликовости. Любые опасения, которые возникают у родителей, следует обсудить с врачом ребенка, чтобы лечение можно было начать как можно скорее.

Подростки и молодые люди с пропорциональной карликовостью могут испытывать поддразнивание или чувствовать себя иначе, чем их сверстники, поэтому их родителям, возможно, потребуется успокоить их и поговорить с ними о том, что они испытывают.Большинство людей с этим заболеванием обладают нормальным интеллектом, если никакие другие расстройства не осложняют их карликовость. В среднем они живут долгой нормальной жизнью.

Когда рост мужчин меньше 5 футов (1.5 м) и женщины менее 4 футов 8 дюймов (1,4 м), они считаются карликовыми. Существует много типов карликовости, и многие из них передаются от родителей к ребенку генетически. Некоторые виды карликовости являются результатом расстройств, проблем, возникающих во время родов, или факторов окружающей среды.

Тренинг по информированию об ограниченных возможностях для сотрудников службы экстренного реагирования

Карликовость — это медицинское или генетическое заболевание, которое обычно приводит к росту взрослого человека 4 фута 10 дюймов или ниже как у мужчин, так и у женщин, хотя в некоторых случаях человек с состоянием карликовости может быть немного выше этого.Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4’0, но типичный рост колеблется от 2’8 до 4’8.

Распространенные типы карликовости

Наиболее часто диагностируемой причиной низкого роста является ахондроплазия, генетическое заболевание, которое приводит к непропорционально коротким рукам и ногам. Средний рост взрослых с ахондроплазией составляет 4’0 дюймов. К другим относительно распространенным генетическим состояниям, которые приводят к непропорциональному низкому росту, относятся врожденная спондилоэпифизная дисплазия (SEDc), диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия и несовершенный остеогенез.Как и следовало ожидать от их названий, псевдоахондроплазия и гипохондроплазия — это состояния, которые путают с ахондроплазией; иногда бывает и диастрофическая дисплазия. ОИ характеризуется хрупкостью костей, которые легко ломаются.

Частота встречаемости наиболее распространенных типов карликовости (Центр Гринберга при Медицинском центре Джона Хопкинса, Ли Китченс):

1. Ахондроплазия (одна на 26 000-40 000 рождений)

2. SEDc (один на 95 000 рождений)

3. Диастрофическая дисплазия (одна на 110 000 рождений)

Пропорциональная карликовость — состояние низкого роста, при котором руки, ноги, туловище и голова находятся в той же пропорции (относительного размера друг к другу), что и у человека среднего роста, — часто является результатом гормонального фона. дефицит, и его можно лечить медикаментозно, что приводит к среднему или близкому к среднему росту.Такие методы лечения недоступны для людей с непропорционально низким ростом.

Хотя ахондроплазия составляет около 70 процентов всех случаев карликовости, существует более 200 диагностированных типов, и есть некоторые люди с карликовостью, которые никогда не получают окончательного диагноза и / или имеют состояние, уникальное для них самих или их семьи.

Прочие факты

• Существует более 200 различных типов карликовости. Самый распространенный вид — ахондроплазия.
• Более 80% людей с карликовостью имеют родителей, братьев, сестер и детей среднего роста.
• Карликовость бывает очень редко.
• Предпочтительная терминология для людей с карликовостью — «низкий рост», «карликовость», «маленький человек» или «карлик». Термин «карлик» устарел и может быть воспринят некоторыми как грубое сленговое слово.
• Люди с карликовостью могут делать все, что может человек среднего роста — они могут кататься на велосипедах, заниматься спортом, водить автомобили, путешествовать, иметь успешную карьеру и семьи; им просто может понадобиться табурет или простое приспособление.

Что такое карликовость? | Достаточно большой | POV

• Определение карликовости
• Этимология карликовости

Определение карликовости

Карликовость — это медицинское или генетическое заболевание, которое обычно приводит к росту взрослого человека в четыре фута десять или меньше, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя в некоторых случаях человек с карликовостью может быть немного выше этого. Безусловно, наиболее часто диагностируемой причиной низкого роста является ахондроплазия, генетическое заболевание, которое приводит к непропорционально коротким рукам и ногам.Средний рост взрослых людей с ахондроплазией — четыре фута.

Согласно информации, собранной Центром Гринберга при Медицинском центре Джона Хопкинса и покойным Ли Китченсом, бывшим президентом Little People of America, частота встречаемости наиболее распространенных типов карликовости следующая:

1. Ахондроплазия (один на 26000-40 000 рождений)
2. SED (один на 95000 рождений)
3. Диастрофическая дисплазия (один на 110 000 рождений)

Эти состояния практически неизлечимы, хотя некоторые люди с ахондроплазией и гипохондроплазией перенесли болезненные (и противоречивые) операции по удлинению конечностей.

Пропорциональная карликовость — то есть состояние низкого роста, при котором руки, ноги, туловище и голова имеют одинаковый размер по отношению друг к другу, как и следовало ожидать от человека среднего роста, — часто является причиной результат гормонального дефицита, и его можно лечить медикаментозно. Это состояние обычно называют дефицитом гормона роста.

Хотя ахондроплазия составляет около 70 процентов всех случаев карликовости, существует приблизительно 200 диагностированных типов, и некоторым людям с карликовостью никогда не ставят окончательный диагноз.

Другие генетические состояния, которые приводят к низкому росту, включают врожденную спондилоэпифизарную дисплазию (СЭД), диастрофическую дисплазию, псевдоахондроплазию, гипохондроплазию и несовершенный остеогенез (НО).

Наиболее распространенными формами карликовости являются следующие:

Ахондроплазия

Из примерно 200 типов карликовости ахондроплазия является наиболее распространенной. Ахондропластическая карликовость характеризуется туловищем среднего размера, короткими руками и ногами, слегка увеличенной головой и выступающим лбом.Большинство ахондропластических карликов рождаются у родителей среднего роста, и на их долю приходится от одного на 26000 до одного на 40 000 рождений. Взрослые в среднем имеют рост четыре фута. Детей младшего возраста особенно следует обследовать на предмет таких потенциальных проблем, как центральное апноэ, обструктивное апноэ и гидроцефалия.

Диастрофическая дисплазия

Относительно распространенная форма карликовости (примерно у одного из 100 000 новорожденных), впервые дифференцированная в 1960 году; до этого считалось, что диастрофическая дисплазия — это другая форма ахондроплазии.Состояние часто характеризуется карликовостью коротких конечностей и, в некоторых случаях, волчьей пастью, косолапостью, большим пальцем автостопщика и ушами, напоминающими цветную капусту. Проблемы с дыханием иногда присутствуют в младенчестве, но продолжительность жизни нормальная. Серьезные ортопедические проблемы часто требуют многочисленных хирургических вмешательств.

Дефицит гормона роста

Дети с дефицитом гормона роста часто нормально растут до двух или трех лет, а затем отстают от своих сверстников.По оценкам, от дефицита гормона роста в Соединенных Штатах страдает от 10 000 до 15 000 человек. Трудно диагностировать, лечится регулярными инъекциями гормона роста человека. В отличие от дисплазий скелета, таких как ахондроплазия, диастрофическая дисплазия и СЭД, дефицит гормона роста вызывает состояние низкого роста, при котором голова, туловище и конечности человека находятся в той же пропорции, что и средний человек. Человека с такой внешностью раньше называли «карликом», хотя сейчас этот термин считается оскорбительным.

Несовершенный остеогенез (OI)

От 20 000 до 50 000 американцев живут с этим генетическим заболеванием, которое характеризуется хрупкостью костей. Есть четыре типа ОИ. Тип III — это состояние карликовости, при этом взрослые обычно достигают трех футов в высоту, хотя очень низкий рост часто ассоциируется и с тремя другими типами. У взрослых часто наблюдается потеря слуха.

Псевдоахондроплазия

Как следует из названия, когда-то считалось, что псевдоахондроплазия, как и гипохондроплазия, тесно связана с ахондроплазией.Однако с тех пор генетики узнали обратное. По внешнему виду псевдоахондропластические карлики имеют такой же рост, как и карлики с ахондроплазией, но размер их головы такой же, как у людей среднего роста, и у них отсутствуют черты лица, характерные для ахондроплазии. Детям часто не ставят диагноз до двух-трех лет. Псевдоахондроплазия связана с остеоартритом и другими ортопедическими проблемами.

Врожденная спондилоэпифизная дисплазия (SED)

Это генетическое заболевание, более известное как SEDc или просто SED, приводит к низкому росту, при этом рост взрослого человека обычно варьируется от чуть менее трех футов до чуть более четырех футов, хотя некоторые взрослые намного выше.Другие характеристики могут включать косолапость, расщелину неба и бочкообразную грудь. СЭД ассоциируется с множеством медицинских проблем, в основном ортопедических. СЭД происходит примерно один раз на 100 000 рождений, что делает его, наряду с ахондроплазией и диастрофической дисплазией, одной из наиболее распространенных форм карликовости.

Другие связанные термины:

Двойной доминантный синдром

Человек с ахондроплазией имеет один ген карликовости и один ген среднего размера.Если оба родителя страдают ахондроплазией, существует 25-процентная вероятность, что их ребенок унаследует ген не карликовости от каждого родителя и, следовательно, будет среднего размера. Существует 50-процентная вероятность, что ребенок унаследует один ген карликовости и один ген не карликовости и, следовательно, будет иметь ахондроплазию, как и она или его родители. И есть 25-процентная вероятность, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойного доминирования, которое неизменно заканчивается смертью при рождении или вскоре после него.