Клайнфельтера синдром симптомы: Cиндром Клайнфельтера – кариотип, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Клайнфельтера. ДНК-диагностика синдрома Клайнфельтера

 Синдром Клайнфельтера (синдром Кляйнфельтера, синдром Клайнфелтера, Klinefelter syndrome) — хромосомное нарушение, связанное с дисомией по Х-хромосоме при наличии Y-хромосомы, приводящее к появлению мужского фенотипа; встречается с частотой 1:500-1:700 новорожденных мальчиков. 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Кляйнфельтера (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Клайнфельтера, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Первые признаки заболевания отмечаются в пубертатном возрасте. До этого развитие половых органов происходит без отклонений и обеспечивается нормальным функционированием Y-хромосомы. Дисбаланс половых хромосом приводит к недоразвитию семенников, гипоплазии яичек, гипогонадизму. Больные имеют евнухоидный тип строения тела в сочетании с высоким ростом (за счет удлинения ног при относительно коротком туловище). Часто формируется гинекомастия, нет растительности на лице, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Все больные бесплодны из-за азооспермии. Часто наблюдаются различные нарушения псхики, умственная отсталость разной степени выраженности.

Кроме классического варианта синдрома Клайнфельтера описаны более редкие его варианты (48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XXYY). С увеличением числа Х-хромосом у мужчин при наличии одной или двух Y-хромосом повышается вероятность возникновения выраженной умственной отсталости, дисморфических черт строения лица, асимметрия тела.

Причиной развития заболевания является нерасхождение половых хромосом в 1-м делении мейоза яйцеклетки либо на ранних стадиях дробления зиготы. Риск рождения ребенка с синдромом Кляйнфельтера возрастает с увеличением возраста матери.

Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Кляйнфельтера. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Клайнфельтера (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Публикации по теме раздел

Клайнфельтера синдром

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой хромосомную патологию, обусловленную наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.

Причины

При синдроме Клайнфельтера наблюдается нерасхождение хромосом в процессе мейоза или нарушение деления зиготы. При этом нарушении мальчики значительно чаще, практически в 60% случаев, получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую. Предположительно возникновение данной хромосомной аномалии способствуют вирусные инфекции женщины в период беременности, возраст матери старше 45 лет, дисфункция регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

Симптомы

Дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с нормальными показателями роста и массы тела, правильно сформированными наружными половыми органами, а также нормальными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с этим синдромом наблюдается значительное снижение иммунитета, в связи с чем, они часто страдают вирусными инфекционными заболеваниями и воспалительно-инфекционным поражением органов дыхания.

Как правило, у таких детей наблюдается задержка моторного развития. Они начинают позже сверстников держать головку, сидеть, стоять и ходить. Довольно часто у них наблюдается задержка речевого развития. Но уже 5 или 8 лет такие мальчики от сверстников отличаются высоким ростом и диспропорциональным телосложением. У таких детей в допубертатном возрасте может быть выявлен одно либо двусторонний крипторхизм.

Кроме этого, у таких детей отмечается умеренная задержка умственного развития, сложности с установлением контактов со сверстниками. Иногда у таких пациентов может наблюдаться нарушение поведения, также у них могут наблюдаться аномалии развития скелета, такие как деформация грудной клетки или остеопороз, нарушения прикуса, врожденные пороки сердца. Типичным для таких больных является доминирование ваготонических реакций, таких как брадикардия, акроцианоз, усиленная потливость ладоней и стоп.

Довольно часто при такой хромосомной аномалии может отмечаться поражение органов зрения, проявляющееся птозом века, астигматизмом и нистагмом.

Пациенты с этим синдромом склонны к развитию таких сопутствующих патологий, как эпилепсия, рак молочной железы, сахарный диабет, хроническая осбтруктивная болезнь легких, формирование камней в желчном пузыре и его протоках, варикозное расширение вен, гипертензия, ожирение, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит и острый миелоидный лейкоз. Также иногда у пациентов может наблюдаться развитие таких психических заболеваний как маниакально-депрессивный психоз или шизофрения.

Диагностика

Синдром Клайнфельтера может быть диагностирован у плода еще на этапе беременности, при выполнении инвазивной пренатальной диагностики, для этого потребуется проведение амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР. После рождения ребенка диагностирование заболевания проводится эндокринологом, андрологом и генетиком. При изучении полового хроматина в клетках слизистой оболочки рта у таких больных присутствуют тельца Бара, что является маркером данного недуга. Типичными симптомами хромосомной аномалии служат изменения кожного рисунка на пальцах. Однако окончательный диагноз может быть установлен только после установки кариотипа.

Лечение

На данный момент не разработаны схем лечения, которые бы позволили полностью излечиться от данного недуга. Таким больным показано симптоматическое лечение и патогенетическая терапия. В детском возрасте проводится профилактика инфекционных заболеваний, для этого используется лечебная физкультура, массаж и закаливание. В подростковом возрасте такие больные начинают получать пожизненную заместительную гормональную терапию, что позволяет предупредить развитие атрофии яичек, стимулирует формирование вторичных половых признаков и повышает половое влечение.

Профилактика

Для предупреждения рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера беременной предлагают пройти пренатальный скрининг. Даже при выявлении у плода данного нарушения настаивание на искусственном прерывании беременности недопустимо.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Данная патология представляет собой довольно распространенную генетическую аномалию, развитию которой подвержены только мужчины, и характеризующуюся наличием у мальчиков лишней X хромосомы, вследствие чего нарушается их половое созревание

Причины

В соответствии с существующими данными, синдром Клайнфельтера возникает примерно с частотой около 0,2%, что означает 1 случай на 500 новорожденных мужского пола. Помимо этого, данная генетическая аномалия является одной из самых частых причин бесплодия и эректильных нарушений у мужчин. Заболевание было названо в честь Гарри Клайнфельтера, который первым описал его клиническую картину в 1942 году.

Симптомы

Синдром Клайнфельтера обусловлен наличием у мальчика одной или нескольких женских половых хромосом Х в кариотипе ХУ. Заболевание характеризуется недостаточным количеством половых гормонов в мужских половых железах, что сопровождается возникновением таких серьезных патологий, как эректильная дисфункция и бесплодие. Другими типичными признаками этой генетической мутации являются такие внешние признаки, как атрофия яичек, ослабление либидо и снижение потенции, недостаточное развитие мускулатуры.

В большинстве случаев на наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера могут указывать характерные внешние признаки. Типичными признаками данной патологии является чрезмерно высокий рост. Помимо этого, у таких больных ноги заметно длиннее туловища, также они в своем большинстве имеют высокую талию. Чаще всего растительность на лице и теле у мужчины отсутствует либо является достаточно скудной. В области лобка волосы у мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, чаще всего, она направлена к пупку и выступает в виде ромба.

Примерно у 50% больных отмечается увеличение молочных желез – гинекомастия. Атрофия яичек проявляется их уменьшением в размерах. Довольно часто у мужчин с данной патологией обнаруживаются более твердые, чем в норме, яички, но при этом данный признак не является обязательным. Сниженное либидо и эректильная дисфункция являются типичными симптомами синдрома Клайнфельтера. Чаще всего данные симптомы проявляются к двадцатипятилетнему возрасту.

Иногда у таких больных полностью отсутствует сексуальное влечение. Однако зафиксированы случаи, когда мужчины с таким диагнозом создавали семьи и жили полноценной половой жизнью. Дефицит андрогенов при данном заболевании также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Помимо этого, недостаток андрогенов, которые оказывают выраженное влияние на обмен веществ, может стать причиной развития сахарного диабета и способствовать ожирению.

Кроме этого, больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к некоторым аутоиммунным заболеваниям: у них достаточно часто выявляются заболевания щитовидной железы, красная волчанка или ревматоидный артрит. На данный момент в медицине не существует единого мнения в отношении интеллектуальных способностей таких больных. Некоторые мужчины с данным синдромом испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным признаком. Многие специалисты указывают на то, что мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также у них отмечается быстрое формирование алкогольной и наркотической зависимости.

Диагностика

Выявить синдром Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможно, так как первые клинические симптомы патологии возникают только после полового созревания. Иногда заподозрить наличие заболевания позволяют некоторые отклонения в физическом развитии мальчика. Еще одним типичным признаком синдрома является гинекомастия, проявляющаяся увеличением молочных желез. Полная диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на изучении хромосомного набора, то есть кариотипа мужчины.

Лечение

Наиболее эффективным лечение данного заболевания является в том случае, если оно начато до начала полового созревания, так как это позволяет полностью устранить внешние признаки патологии. Лечение синдрома Клайнфельтера основано на проведении заместительной гормональной терапии тестостероном, что обеспечивает своевременное развитие вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных. При выраженной форме гинекомастии может быть проведено удаление молочной железы.

Профилактика

На данный момент методы эффективной профилактики развития синдрома Клайнфельтера не разработаны, однако снизить вероятность возникновение генной мутации может помочь исключение негативного влияния на плод на стадии эмбриогенеза.

Синдром Клайнфельтера (СК) — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика

Диагностика

Заподозрить СК-патологию возможно при обнаружении специфической клиники – маленькие и плотные яички, гинекомастия, абдоминальное ожирение, высокая талия.

Часто диагноз этого недуга устанавливают при обращении СК-больных по поводу бесплодия. При обследовании у них выявляют азоспермию, отобранная семенная жидкость содержит незначительное количество половых клеток. Семенные канальцы у таких мужчин подвержены дегенерации и гиалинизации.

Специфическим признаком СК-нарушений служит гормональный дисбаланс, выявляемый с помощью лабораторного анализа сыворотки крови. У СК-больных регистрируют снижение содержания общего тестостерона (ТС) на фоне высокой концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.

Биохимический анализ крови обнаруживает значительное превышение концентрации глобулина, связывающего половые гормоны при снижении показателей ТС-свободного.

Лечение

Формирование лечебной тактики осуществляется после проведения консультаций эндокринолога, андролога, терапевта.

В связи с тем, что у подавляющего большинства (более 75%) СК-пациентов выявляют гипогонадизм – им назначается пожизненная заместительная терапия с применением ТС-препаратов. Для предотвращения андрогенной недостаточности такое лечение нужно начинать как можно раньше с использованием фармпрепаратов длительного действия.

При правильно подобранной дозировке терапия андрогенами обеспечивает нормальный физиологический ТС-уровень и не вызывает побочных эффектов.

ТС-терапия не устраняет гинекомастию. Поэтому пациентам, которым она причиняет беспокойство, показано выполнение мастэктомии. Такие операции должны выполняться опытными пластическими хирургами.

Лица, проходящие курс заместительной андрогенотерапии, должны подвергаться мониторингу (раз в полгода) с использованием общего, биохимического и гормонального анализа крови.

Профилактика

Для профилактики СК-отклонений большое значение имеет своевременная диагностика недуга. В этих целях всем мужчинам по достижении 20-летнего возраста рекомендуется прохождение гормонального скрининга.

Литература и источники

Видео по теме:

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера, или синдром XXY — хромосомная болезнь, дисомия по X-хромосоме у мужчин- генетическое заболевание, клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.
Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10-25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.
У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков
До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5 — 8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179.2 + 6.2 см.
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.
В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 60-75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.
Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в часности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причем даже у пациентов с азооспермией. Полученые таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

Тактика общения с пациентами и их родителями

Важным аспектом ведения пациентов с синдромом Клайнфельтера является общение как с самими пациентами, так и с их родителями. Можно определить основные два направления в решении вопросов, возникающих при таком общении. Во-первых, как правильно информировать родителей пациентов о наличии у ребёнка синдрома Клайнфельтера и чему стоит уделить особое внимание. И во-вторых, необходимость полного инфомирования самих пациентов об этом синдроме и возможных его последствиях.
Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе.
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. Трудно понять, почему многие врачи все ещё рекомендуют прерывание беременности таким женщинам, вместо того, чтобы должным образом объяснить им о реальных возможностях рождения абсолютно нормального мальчика без каких-либо генетических «уродств», с нормально-развитым интеллектом, способностями к успешному обучению в школе и университете. Однако, как многими родителями, так и врачами, к сожалению, синдром Клайнфельтера все ещё воспринимается как тяжёлое наследственное неизлечимое заболевание, сопряженное с социальными трудностями. Является ли синдром Клайнфельтера тяжёлым заболеванием? При своевременно назначенном лечения, скорее нет. Его можно охарактеризовать как состояние, при котором у мужчины отмечается кариотип «ХХY». С другой стороны, не так просто жить с данным синдромом, не получая своевременной специализированной медицинской помощи и поддержки со стороны близких.
В России крайне редко проводится анализ кариотипа будущего ребёнка. Поэтому диагноз, как правило, устанавливается уже после рождения, а точнее в постпубертатном возрасте, когда начинают проявляться симптомы гипогонадизма, и именно в этот период отмечается наиболее частая обращаемость пациентов и их родителей к специалистам.
В этот период врачу, после установления диагноза, помимо своевременного назначения заместительной терапии препаратами тестостерона, необходимо уделить достаточное внимание беседе с родителями пациента как о собственно необходимости постоянной заместительной терапии, так и о перспективах лечения.
Родители ребёнка с синдромом Клайнфельтера должны получить от врача всю доступную и полную информацию о данной патологии. Только тогда возможно создать нормальную среду для дальнейшего развития мальчика: нормальное воспитание и образование. Родители, которые узнали о синдроме Клайнфельтера в более поздние сроки очень часто говорят, что они чувствуют себя виноватым в том, что не получили информацию раньше и, таким образом, в своё время были неспособны понять сына и помочь ему.

Синдром Клайнфельтера — Klinefelter syndrome

Болезнь человека

Синдром Клайнфельтера ( СК ), также известный как 47, XXY, — это набор симптомов, которые возникают в результате наличия двух или более Х-хромосом у мужчин. Основные признаки — бесплодие и маленькие плохо функционирующие яички . Часто симптомы незаметны, и субъекты не осознают, что они затронуты. Иногда симптомы более очевидны и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию , меньшее количество волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания . Интеллект обычно в норме; однако трудности с чтением и проблемы с речью встречаются чаще. Симптомы обычно более серьезны, если присутствуют три или более Х-хромосомы ( 48, синдром XXXY или 49, синдром XXXXY ).

Синдром Клайнфельтера возникает случайно. Дополнительная Х-хромосома почти в равной степени поступает от отца и матери. У матери старшего возраста может быть несколько повышенный риск рождения ребенка с СК. Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной X-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме, что дает в общей сложности 47 или более хромосом, а не обычных 46. KS диагностируется с помощью генетического теста, известного как кариотип .

Хотя лекарство не известно, ряд методов лечения может помочь. Могут быть полезны физиотерапия , логопедия и языковая терапия , консультации и корректировка методов обучения. Замещение тестостерона может использоваться тем, у кого его уровень значительно ниже. Увеличенная грудь может быть удалена хирургическим путем. Около половины заболевших мужчин имеют шанс стать отцом с помощью вспомогательных репродуктивных технологий , но это дорого и сопряжено с риском. Мужчины XXY имеют более высокий риск рака груди, чем обычно, но все же ниже, чем у женщин. Люди с этим заболеванием имеют почти нормальную продолжительность жизни .

Синдром Клайнфельтера — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний , встречающееся у одного-двух на 1000 живорождений мужского пола. Он назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который выявил это заболевание в 1940-х годах. В 1956 году причиной была названа лишняя Х-хромосома. У мышей также может быть синдром XXY, что делает их полезной исследовательской моделью.

Признаки и симптомы

Основные признаки — бесплодие и маленькие плохо функционирующие яички . Часто симптомы могут быть незаметными, и многие люди не осознают, что они затронуты. Иногда симптомы более выражены и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию , меньшее количество волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания .

Дородовой

Было подсчитано, что 60% младенцев с синдромом Клайнфельтера заканчиваются выкидышем.

Физический

В младенчестве и детстве у мужчин XXY могут быть более слабые мышцы и уменьшенная сила. По мере взросления они, как правило, становятся выше среднего. У них может быть меньше мышечного контроля и координации, чем у других мальчиков их возраста.

В период полового созревания физические признаки синдрома становятся более очевидными; Поскольку у этих мальчиков не так много тестостерона, как у других мальчиков, у них менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле и более широкие бедра. В подростковом возрасте у мужчин XXY может развиться ткань груди, а также у них будут более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем у других мужчин.

К зрелому возрасту самцы XXY выглядят похожими на самцов без этого заболевания, хотя зачастую они выше. У взрослых возможные характеристики широко варьируются и включают незначительные признаки поражения, долговязое , молодое телосложение и внешний вид лица или округлый тип тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение ткани груди). Гинекомастия присутствует примерно у трети больных, что немного выше, чем в популяции XY. Около 10% мужчин XXY имеют достаточно заметную гинекомастию, чтобы они могли сделать косметическую операцию.

Больные мужчины часто бесплодны или имеют пониженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь. Было подсчитано, что 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму.

Термин « гипогонадизм» при симптомах XXY часто неверно интерпретируется как «маленькие яички», когда он означает снижение гормона яичек / эндокринную функцию. Из-за (первичного) гипогонадизма люди часто имеют низкий уровень тестостерона в сыворотке , но высокие уровни фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона . Однако, несмотря на неправильное понимание этого термина, мужчины XXY также могут иметь микроорхизм (то есть маленькие яички).

Яички пораженных самцов обычно менее 2 см в длину (и всегда короче 3,5 см), 1 см в ширину и 4 мл в объеме.

Мужчины XXY чаще других мужчин имеют определенные проблемы со здоровьем, такие как аутоиммунные заболевания , рак груди , венозная тромбоэмболия и остеопороз . В отличие от этих потенциально повышенных рисков, считается , что редкие Х-сцепленные рецессивные состояния реже встречаются у мужчин XXY, чем у нормальных мужчин XY, поскольку эти состояния передаются генами на Х-хромосоме, а люди с двумя Х-хромосомами обычно только носители, а не затронутые этими X-сцепленными рецессивными состояниями.

Познавательные и развивающие

Может присутствовать некоторая степень изучения языка или нарушения чтения, а нейропсихологическое тестирование часто выявляет дефицит управляющих функций , хотя этот дефицит часто можно преодолеть с помощью раннего вмешательства. Кроме того, могут возникать задержки в моторном развитии, с которыми можно справиться с помощью профессиональной и физиотерапии. XXY самцы могут сидеть, ползать и ходить позже других младенцев; они также могут испытывать трудности в школе как в учебе, так и в спорте. Подсчитано, что 10% мужчин с синдромом Клайнфельтера страдают аутизмом.

Причина

Рождение клетки с кариотипом XXY в результате нерасхождения одной X-хромосомы от Y-хромосомы во время мейоза I у мужчин

Рождение клетки с кариотипом XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы во время мейоза II у самки

Материнский возраст — единственный известный фактор риска. У женщин в возрасте 40 лет риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в четыре раза выше, чем у женщин в возрасте 24 лет.

Дополнительная хромосома сохраняется из-за события нерасхождения во время отцовского мейоза I , материнского мейоза I или материнского мейоза II (гаметогенез). Соответствующее нерасхождение в мейозе I происходит, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две половые хромосомы X, не могут разделиться, производя сперму с X и Y-хромосомами или яйцеклетку с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки этой спермой дает потомство XXY (Klinefelter). Оплодотворение двойной X-яйцеклетки нормальной спермой также дает потомство XXY (Klinefelter).

Другой механизм сохранения дополнительной хромосомы — это событие нерасхождения во время мейоза II в яйце. Нерасхождение происходит, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не могут разделиться. Производится яйцеклетка XX, которая при оплодотворении спермой Y дает потомство XXY. Такое расположение XXY-хромосомы — одна из наиболее распространенных генетических вариаций кариотипа XY, встречающаяся примерно у одного из 500 живорождений мужского пола. Смотрите также синдром Triple X .

У млекопитающих с более чем одной Х-хромосомой гены всех, кроме одной Х-хромосомы, не экспрессируются; это известно как X инактивации . Это происходит как у мужчин XXY, так и у нормальных женщин XX. Однако у мужчин XXY некоторые гены, расположенные в псевдоавтосомных областях их X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться.

Вариации

48, XXYY или 48, XXXY приходится на одного из 18 000–50 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость 49, XXXXY — это от 85 000 до 100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации крайне редки. Дополнительный хромосомный материал может способствовать возникновению сердечных, неврологических, ортопедических и других аномалий.

Примерно 15–20% мужчин с СК могут иметь мозаичный 47, XXY / 46, XY конституциональный кариотип и различную степень сперматогенной недостаточности. Часто симптомы более легкие в мозаичных случаях, с обычными мужскими вторичными половыми признаками и объемом яичек даже в пределах типичных для взрослых диапазонов. Другой возможный мозаицизм — 47, XXY / 46, XX с клиническими признаками, указывающими на СК и мужской фенотип, но это очень редко. К настоящему времени в литературе описано только около 10 случаев 47, XXY / 46, XX.

Известно, что аналогичные XXY-синдромы встречаются у кошек — в частности, наличие отметин ситцевого или черепахового окраса у самцов кошек является индикатором соответствующего аномального кариотипа. Таким образом, самцы кошек с ситцевыми или черепаховыми отметинами являются модельным организмом для СК, потому что ген окраски, участвующий в окраске полосатого кота, находится на Х-хромосоме.

Диагностика

Стандартный метод диагностики — анализ кариотипа хромосом на лимфоцитах . В качестве материала для анализа достаточно небольшого образца крови. В прошлом наблюдение за телом Барра также было обычной практикой. Чтобы исследовать наличие возможного мозаицизма , проводится анализ кариотипа с использованием клеток слизистой оболочки полости рта. Физическими характеристиками синдрома Клайнфельтера могут быть высокий рост, низкий рост волос на теле и иногда увеличение груди. Обычно имеется небольшой объем яичка — 1–5 мл на одно яичко (стандартные значения: 12–30 мл). В период полового созревания и во взрослом возрасте низкий уровень тестостерона с повышенным уровнем гормонов гипофиза ФСГ и ЛГ в крови может указывать на наличие синдрома Клайнфельтера. Спермограмма также может быть частью дальнейшего исследования. Часто присутствует азооспермия, редко — олигоспермия. Кроме того, синдром Клайнфельтера может быть диагностирован как случайная пренатальная находка в контексте инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Около 10% случаев СК выявляются при пренатальной диагностике .

Симптомы СК часто различны; Следовательно, анализ кариотипа должен быть назначен, когда у человека присутствуют маленькие яички, бесплодие, гинекомастия, длинные руки / ноги, задержка в развитии, речевой / языковой дефицит, неспособность к обучению / академические проблемы и / или поведенческие проблемы.

Уход

Генетическая изменчивость необратима, поэтому нет причинной терапии. С начала полового созревания существующий дефицит тестостерона можно компенсировать соответствующей заместительной гормональной терапией. Препараты тестостерона выпускаются в форме шприцев, пластырей или геля. Если присутствует гинекомастия, хирургическое удаление груди может быть рассмотрено как по психологическим причинам, так и для снижения риска рака груди.

Использование поведенческой терапии может смягчить любые языковые расстройства, трудности в школе и социализацию. Подход трудотерапии полезен детям, особенно тех , у кого есть Dyspraxia .

Лечение бесплодия

Методы репродуктивной медицины, такие как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) с ранее проведенной экстракцией сперматозоидов из яичек (TESE), привели к появлению у мужчин с синдромом Клайнфельтера биологического потомства. К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей с использованием технологии ЭКО с хирургическим удалением сперматозоидов у мужчин с СК.

Прогноз

Продолжительность жизни людей с синдромом Клайнфельтера сокращается примерно на 2,1 года по сравнению с мужским населением в целом. Эти результаты все еще являются сомнительными данными, не являются абсолютными и требуют дальнейшего тестирования.

Эпидемиология

Этот синдром, равномерно распределенный во всех этнических группах , встречается у четырех человек на каждые 10000 мужчин в общей популяции. Однако, по оценкам, только 25% людей с синдромом Клайнфельтера диагностируются на протяжении всей жизни. 3,1% бесплодных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма.

История

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и Е.К. Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. Отчет Клайнфельтера стал известен как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, и дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда также называют синдромом Клайнфельтера – Райфенштейна – Олбрайта. В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера является результатом лишней хромосомы. Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток тела. Это было далее разъяснено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47, XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. Этот кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками СК. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающих в своем обращении к Мемориальной премии Уильяма Аллана в 1981 году. Лили Эльбе , одна из первых перенесших операцию по смене пола, возможно, страдала синдромом Клайнфельтера. У Джона Рэндольфа из Роанока было генетическое заболевание, возможно, синдром Клайнфельтера, из-за которого он всю жизнь оставался безбородым и с сопрано-препубертатным голосом.

Люди с синдромом Клайнфельтера

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

• Обложка Вирджинии Айзекса (2012). Жизнь с Клайнфельтера синдром, трисомии X и 47, XYY: Руководство для семей и лиц , подвергшихся воздействию дополнительной X и Y хромосомах . ISBN   978-0-615-57400-4 .

внешняя ссылка

Мышечная слабость — Muscle weakness

Недостаток мышечной силы

Мышечная слабость — это недостаток мышечной силы. Его причин много, и их можно разделить на состояния, которые связаны с истинной или предполагаемой мышечной слабостью. Истинная мышечная слабость является основным признаком различных заболеваний скелетных мышц, включая мышечную дистрофию и воспалительную миопатию . Это происходит при нарушениях нервно-мышечного соединения , таких как миастения . Слабость мышц также может быть вызвана низким уровнем калия и других электролитов в мышечных клетках. Он может быть временным или продолжительным (от секунд или минут до месяцев или лет). Термин миастения происходит от my — от греческого μυο, что означает «мышца» + -asthenia ἀσθένεια, что означает « слабость ».

Типы

Нервно-мышечную усталость можно разделить на «центральную» или «периферическую» в зависимости от ее причины. Утомление центральных мышц проявляется как общее ощущение отсутствия энергии, в то время как усталость периферических мышц проявляется как локальная, специфическая для мышц неспособность выполнять работу.

Нервно-мышечная усталость

Нервы контролируют сокращение мышц, определяя количество, последовательность и силу мышечных сокращений. Когда нерв испытывает синаптическую усталость, он становится неспособным стимулировать мышцу, которую он иннервирует. Для большинства движений требуется сила, намного ниже той, которую потенциально может генерировать мышца, и, за исключением патологии , нервно-мышечная усталость редко является проблемой.

Для чрезвычайно мощных сокращений, близких к верхнему пределу способности мышцы генерировать силу, нервно-мышечная усталость может стать ограничивающим фактором у нетренированных людей. У начинающих силовых тренажеров способность мышц генерировать силу наиболее сильно ограничена способностью нерва выдерживать высокочастотный сигнал . После длительного периода максимального сокращения частота сигнала нерва уменьшается, и сила, создаваемая сокращением, уменьшается. Нет ощущения боли или дискомфорта, мышца просто перестает слушать и постепенно перестает двигаться, часто удлиняясь . Поскольку нагрузка на мышцы и сухожилия недостаточна, после тренировки часто не возникает отсроченной болезненности мышц . Частью процесса силовых тренировок является повышение способности нерва генерировать устойчивые высокочастотные сигналы, которые позволяют мышцам сокращаться с максимальной силой. Именно эта «нейронная тренировка» приводит к быстрому приросту силы за несколько недель, которая выравнивается, когда нерв генерирует максимальные сокращения и мышца достигает своего физиологического предела. После этого тренировочные эффекты увеличивают мышечную силу за счет миофибриллярной или саркоплазматической гипертрофии, а метаболическая усталость становится фактором, ограничивающим сократительную силу.

Центральная усталость

Центральная утомляемость — это снижение нервного возбуждения или двигательной команды нервной системы работающим мышцам, что приводит к снижению выходной силы. Было высказано предположение, что снижение нервного возбуждения во время упражнений может быть защитным механизмом для предотвращения отказа органа, если работа продолжалась с той же интенсивностью. В течение нескольких лет был большой интерес к роли серотонинергических путей, поскольку их концентрация в головном мозге увеличивается с двигательной активностью. Во время двигательной активности серотонин, высвобождаемый в синапсах, контактирующих с мотонейронами, способствует сокращению мышц. При высоком уровне двигательной активности количество выделяемого серотонина увеличивается, и происходит вторичный эффект. Серотонин связывается с внесинаптическими рецепторами, расположенными на начальном сегменте аксона мотонейронов, в результате чего инициирование нервного импульса и, следовательно, сокращение мышц подавляются.

Усталость периферических мышц

«Усталость периферических мышц» во время физической работы — это неспособность организма снабжать сокращающиеся мышцы достаточным количеством энергии или других метаболитов для удовлетворения повышенных потребностей в энергии. Это наиболее распространенный случай физической усталости, от которой страдали в среднем по стране 72% взрослого населения в составе рабочей силы в 2002 году. Это вызывает сократительную дисфункцию, которая проявляется в конечном сокращении или отсутствии способности отдельной мышцы или локальной группы мышц к Выполнять работу. Недостаточность энергии, то есть субоптимальный аэробный метаболизм , обычно приводит к накоплению молочной кислоты и других кислых побочных продуктов анаэробного метаболизма в мышцах, вызывая стереотипное ощущение жжения при локальной мышечной усталости, хотя недавние исследования показали иное, на самом деле обнаружив, что молочная кислота является источником энергии.

Фундаментальное различие между периферической и центральной теориями мышечной усталости заключается в том, что периферическая модель мышечной усталости предполагает отказ в одном или нескольких участках цепи, которая инициирует сокращение мышц. Таким образом, периферическая регуляция зависит от локальных метаболических химических условий в пораженной мышце, тогда как центральная модель мышечной усталости представляет собой интегрированный механизм, который работает для сохранения целостности системы, вызывая мышечную усталость за счет сокращения мускулов, на основе коллективной обратной связи от мышц. периферия, прежде чем произойдет клеточная или органная недостаточность. Следовательно, обратная связь, считываемая этим центральным регулятором, может включать химические и механические, а также когнитивные сигналы. Значимость каждого из этих факторов будет зависеть от характера выполняемой работы, вызывающей утомление.

Хотя термин «метаболическая усталость» используется не повсеместно, это общий альтернативный термин для обозначения слабости периферических мышц из-за снижения сократительной силы из-за прямых или косвенных эффектов сокращения субстратов или накопления метаболитов в мышечных волокнах . Это может происходить из-за простой нехватки энергии для подпитки сокращения или из-за нарушения способности Ca ²⁺ стимулировать сокращение актина и миозина .

Гипотеза молочной кислоты

Когда-то считалось, что накопление молочной кислоты является причиной мышечной усталости. Предполагалось, что молочная кислота оказывает «травящее» действие на мышцы, подавляя их способность сокращаться. Влияние молочной кислоты на работоспособность сейчас неизвестно, она может способствовать или препятствовать мышечной усталости.

Вырабатываемая как побочный продукт ферментации , молочная кислота может повышать внутриклеточную кислотность мышц. Это может снизить чувствительность сократительного аппарата к ионам кальция (Ca ²⁺ ), но также имеет эффект увеличения концентрации Ca ^{2+ в} цитоплазме за счет ингибирования химического насоса, который активно транспортирует кальций из клетки. Это нейтрализует ингибирующее действие ионов калия (K ⁺ ) на мышечные потенциалы. Молочная кислота также оказывает отрицательное влияние на ионы хлорида в мышцах, уменьшая их ингибирование сокращения и оставляя K ⁺ как единственное ограничивающее влияние на мышечные сокращения, хотя эффекты калия намного меньше, чем если бы не было молочной кислоты, которую нужно было удалить. ионы хлора. В конечном итоге неясно, снижает ли молочная кислота утомляемость за счет увеличения внутриклеточного кальция или увеличивает утомляемость за счет снижения чувствительности сократительных белков к Ca ²⁺ .

Патофизиология

Мышечные клетки работают путем обнаружения потока электрических импульсов от мозга , который сигнализирует им контракт через выпуск кальция по саркоплазматическому ретикулуму . Усталость (снижение способности генерировать силу) может возникать из-за нерва или самих мышечных клеток. Новое исследование ученых из Колумбийского университета предполагает, что мышечная усталость вызвана утечкой кальция из мышечной клетки. Это приводит к тому, что для мышечной клетки становится меньше кальция. Вдобавок предполагается, что высвобожденный кальций активирует фермент, который разъедает мышечные волокна.

Субстраты в мышцах обычно служат для усиления мышечных сокращений. Они включают такие молекулы, как аденозинтрифосфат (АТФ), гликоген и креатинфосфат . АТФ связывается с головкой миозина и вызывает «трещотку», которая приводит к сокращению согласно модели скользящей нити . Креатинфосфат накапливает энергию, поэтому АТФ может быстро регенерироваться в мышечных клетках из аденозиндифосфата (АДФ) и ионов неорганического фосфата, что обеспечивает устойчивые мощные сокращения, которые длятся от 5 до 7 секунд. Гликоген — это форма внутримышечного хранения глюкозы , используемая для быстрого получения энергии после того, как внутримышечные запасы креатина исчерпаны, с образованием молочной кислоты в качестве побочного продукта метаболизма. Вопреки распространенному мнению, накопление молочной кислоты на самом деле не вызывает ощущения жжения, которое мы испытываем, когда истощаем кислород и окислительный метаболизм, но на самом деле молочная кислота в присутствии кислорода рециркулирует с образованием пирувата в печени, известного как коричневая кислота. цикл.

Субстраты вызывают метаболическую усталость, истощаясь во время упражнений, что приводит к нехватке внутриклеточных источников энергии для подпитки сокращений. По сути, мышца перестает сокращаться, потому что ей не хватает для этого энергии.

Диагностика

Оценка

Тяжесть мышечной слабости можно разделить на различные «степени» на основе следующих критериев:

• Степень 0 : Нет сокращения или движения мышц.
• Степень 1 : Следы сокращения, но отсутствие движения в суставе.
• Уровень 2 : Движение в суставе без гравитации.
• Степень 3 : движение против силы тяжести, но не против дополнительного сопротивления.
• Степень 4 : движение против внешнего сопротивления с меньшей силой, чем обычно.
• Оценка 5 : Нормальная сила.

Классификация

Проксимальный и дистальный

Мышечную слабость также можно разделить на « проксимальную » или « дистальную » в зависимости от расположения мышц, на которые она влияет. Слабость проксимальных мышц влияет на мышцы, расположенные ближе всего к средней линии тела, в то время как слабость дистальных мышц влияет на мышцы, расположенные дальше на конечностях . Слабость проксимальных мышц можно увидеть при синдроме Кушинга и гипертиреозе .

Истинный и воспринимаемый

Слабость мышц можно классифицировать как «истинную» или «предполагаемую» в зависимости от ее причины.

• Истинная мышечная слабость (или нервно-мышечная слабость) описывает состояние, при котором сила, оказываемая мышцами, меньше ожидаемой, например мышечная дистрофия .
• Воспринимаемая мышечная слабость (или не нервно-мышечная слабость) описывает состояние, при котором человеку требуется больше усилий, чем обычно, для приложения заданного количества силы, но фактическая мышечная сила является нормальной, например синдром хронической усталости .

При некоторых состояниях, таких как миастения , сила мышц в состоянии покоя нормальная, но истинная слабость возникает после того, как мышца подверглась нагрузке. Это также верно для некоторых случаев синдрома хронической усталости , когда была измерена объективная мышечная слабость после нагрузки с отсроченным временем восстановления, что является особенностью некоторых опубликованных определений.

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, при котором мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой. Вместо типичных хромосом XY у мужчин они имеют XXY, поэтому это состояние иногда называют синдромом XXY.

Мужчины с Клайнфельтером обычно не знают, что у них есть это заболевание, пока не столкнутся с проблемами, пытаясь завести ребенка. Лекарства нет, но можно вылечить.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Вы получаете лишнюю Х-хромосому случайно.Либо яйцеклетка, либо сперматозоид, которые собрались вместе, чтобы создать вас, имели дополнительную Х-хромосому. У пожилых женщин шанс родить мальчика с синдромом XXY немного выше, но этот шанс невелик.

Мужчины с Клайнфельтером могут иметь:

• Дополнительная Х-хромосома в каждой клетке, которая является наиболее распространенной
• Дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках, называемая мозаичной Клайнфельтером, в которой у вас не так много симптомов
• Более одной дополнительной Х-хромосомы, что очень редко и более серьезно.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

У некоторых мужчин симптомы Клайнфельтера проявляются в детстве, но другие не знают, что у них они есть, до полового созревания или взросления.Многие мужчины никогда не осознают, что у них это есть, потому что симптомы не всегда присутствуют.

Симптомы Клайнфельтера зависят от возраста и включают:

Младенцы:

• Грыжа
• Тихо, чем обычно
• Медленнее учится сидеть, ползать и говорить
• Яички, которые не упали в мошонка
• Слабые мышцы

Дети:

• Трудно заводить друзей и говорить о чувствах
• Низкий уровень энергии
• Проблемы с обучением чтению, письму и математике
• Застенчивость и неуверенность в себе

Подростки:

• Большая грудь, чем обычно
• Меньше волос на лице и теле, они появляются позже
• Меньше мышечный тонус и мышцы растут медленнее, чем обычно
• Более длинные руки и ноги, более широкие бедра и более короткий торс чем другие мальчики их возраста
• Половая зрелость никогда не наступает, наступает позже или не совсем заканчивается
• Маленький пенис и маленькие твердые яички

9 0015 Выше обычного для семьи

Взрослые:

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, ваш врач начнет с медицинского осмотра и задаст вопросы о ваших симптомах и общем состоянии здоровья.Вероятно, они осмотрят вашу грудь, пенис и яички и проведут несколько простых тестов, например, проверят ваши рефлексы.

После этого врач может провести два основных теста:

• Хромосомный анализ. Этот анализ крови, также называемый анализом кариотипа, исследует ваши хромосомы.
• Гормональные пробы. Они проверяют уровень гормонов в крови или моче.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечить Клайнфельтера никогда не поздно, но чем раньше вы начнете, тем лучше.

Одним из распространенных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Это может начаться в период полового созревания и может спровоцировать типичные изменения тела, такие как растительность на лице и более низкий голос. Это также может помочь с размером полового члена, укрепить мышцы и кости, но не повлияет на размер яичек или фертильность.

Заместительная терапия тестостероном на протяжении всей вашей жизни может помочь предотвратить некоторые долгосрочные проблемы, которые возникают с Klinefelter.

Другие виды лечения включают:

• Консультации и поддержку при проблемах с психическим здоровьем
• Лечение бесплодия (в некоторых случаях с использованием собственной спермы для отцовства ребенка)
• Трудотерапия и физиотерапия для улучшения координации и наращивания мускулов
• Пластическая хирургия для уменьшения размера груди
• Речевая терапия для детей
• Поддержка в школе, чтобы помочь с социальными навыками и задержками в обучении

Если у вашего ребенка есть Клайнфельтер, то, что может помочь, включают:

• Занятия спортом и другие физические упражнения для накачать мускулы
• Участие в групповых занятиях по обучению социальным навыкам

Осложнения синдрома Клайнфельтера

Многие проблемы, вызванные Клайнфельтером, вызваны более низким уровнем тестостерона.У вас может быть немного больше шансов:

Прогноз синдрома Клайнфельтера

Лечение может помочь мальчикам и мужчинам с синдромом Клайнфельтера жить счастливой и здоровой жизнью. Достижения в лечении бесплодия позволили некоторым стать отцами. В целом продолжительность жизни в норме. Некоторые исследования показали, что продолжительность жизни мужчин с этим заболеванием может быть на год или два меньше, чем у мужчин без него, из-за других проблем со здоровьем, связанных с Клайнфельтером.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, при котором мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой.Вместо типичных хромосом XY у мужчин они имеют XXY, поэтому это состояние иногда называют синдромом XXY.

Мужчины с Клайнфельтером обычно не знают, что у них есть это заболевание, пока не столкнутся с проблемами, пытаясь завести ребенка. Лекарства нет, но можно вылечить.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Вы получаете лишнюю Х-хромосому случайно. Либо яйцеклетка, либо сперматозоид, которые собрались вместе, чтобы создать вас, имели дополнительную Х-хромосому. У пожилых женщин шанс родить мальчика с синдромом XXY немного выше, но этот шанс невелик.

Мужчины с Клайнфельтером могут иметь:

• Дополнительная Х-хромосома в каждой клетке, которая является наиболее распространенной
• Дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках, называемая мозаичной Клайнфельтером, в которой у вас не так много симптомов
• Более одной дополнительной Х-хромосомы, что очень редко и более серьезно.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

У некоторых мужчин симптомы Клайнфельтера проявляются в детстве, но другие не знают, что у них они есть, до полового созревания или взросления.Многие мужчины никогда не осознают, что у них это есть, потому что симптомы не всегда присутствуют.

Симптомы Клайнфельтера зависят от возраста и включают:

Младенцы:

• Грыжа
• Тихо, чем обычно
• Медленнее учится сидеть, ползать и говорить
• Яички, которые не упали в мошонка
• Слабые мышцы

Дети:

• Трудно заводить друзей и говорить о чувствах
• Низкий уровень энергии
• Проблемы с обучением чтению, письму и математике
• Застенчивость и неуверенность в себе

Подростки:

• Большая грудь, чем обычно
• Меньше волос на лице и теле, они появляются позже
• Меньше мышечный тонус и мышцы растут медленнее, чем обычно
• Более длинные руки и ноги, более широкие бедра и более короткий торс чем другие мальчики их возраста
• Половая зрелость никогда не наступает, наступает позже или не совсем заканчивается
• Маленький пенис и маленькие твердые яички

9 0015 Выше обычного для семьи

Взрослые:

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, ваш врач начнет с медицинского осмотра и задаст вопросы о ваших симптомах и общем состоянии здоровья.Вероятно, они осмотрят вашу грудь, пенис и яички и проведут несколько простых тестов, например, проверят ваши рефлексы.

После этого врач может провести два основных теста:

• Хромосомный анализ. Этот анализ крови, также называемый анализом кариотипа, исследует ваши хромосомы.
• Гормональные пробы. Они проверяют уровень гормонов в крови или моче.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечить Клайнфельтера никогда не поздно, но чем раньше вы начнете, тем лучше.

Одним из распространенных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Это может начаться в период полового созревания и может спровоцировать типичные изменения тела, такие как растительность на лице и более низкий голос. Это также может помочь с размером полового члена, укрепить мышцы и кости, но не повлияет на размер яичек или фертильность.

Заместительная терапия тестостероном на протяжении всей вашей жизни может помочь предотвратить некоторые долгосрочные проблемы, которые возникают с Klinefelter.

Другие виды лечения включают:

• Консультации и поддержку при проблемах с психическим здоровьем
• Лечение бесплодия (в некоторых случаях с использованием собственной спермы для отцовства ребенка)
• Трудотерапия и физиотерапия для улучшения координации и наращивания мускулов
• Пластическая хирургия для уменьшения размера груди
• Речевая терапия для детей
• Поддержка в школе, чтобы помочь с социальными навыками и задержками в обучении

Если у вашего ребенка есть Клайнфельтер, то, что может помочь, включают:

• Занятия спортом и другие физические упражнения для накачать мускулы
• Участие в групповых занятиях по обучению социальным навыкам

Осложнения синдрома Клайнфельтера

Многие проблемы, вызванные Клайнфельтером, вызваны более низким уровнем тестостерона.У вас может быть немного больше шансов:

Прогноз синдрома Клайнфельтера

Лечение может помочь мальчикам и мужчинам с синдромом Клайнфельтера жить счастливой и здоровой жизнью. Достижения в лечении бесплодия позволили некоторым стать отцами. В целом продолжительность жизни в норме. Некоторые исследования показали, что продолжительность жизни мужчин с этим заболеванием может быть на год или два меньше, чем у мужчин без него, из-за других проблем со здоровьем, связанных с Клайнфельтером.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, при котором мальчик рождается с дополнительной Х-хромосомой.Вместо типичных хромосом XY у мужчин они имеют XXY, поэтому это состояние иногда называют синдромом XXY.

Мужчины с Клайнфельтером обычно не знают, что у них есть это заболевание, пока не столкнутся с проблемами, пытаясь завести ребенка. Лекарства нет, но можно вылечить.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Вы получаете лишнюю Х-хромосому случайно. Либо яйцеклетка, либо сперматозоид, которые собрались вместе, чтобы создать вас, имели дополнительную Х-хромосому. У пожилых женщин шанс родить мальчика с синдромом XXY немного выше, но этот шанс невелик.

Мужчины с Клайнфельтером могут иметь:

• Дополнительная Х-хромосома в каждой клетке, которая является наиболее распространенной
• Дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках, называемая мозаичной Клайнфельтером, в которой у вас не так много симптомов
• Более одной дополнительной Х-хромосомы, что очень редко и более серьезно.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

У некоторых мужчин симптомы Клайнфельтера проявляются в детстве, но другие не знают, что у них они есть, до полового созревания или взросления.Многие мужчины никогда не осознают, что у них это есть, потому что симптомы не всегда присутствуют.

Симптомы Клайнфельтера зависят от возраста и включают:

Младенцы:

• Грыжа
• Тихо, чем обычно
• Медленнее учится сидеть, ползать и говорить
• Яички, которые не упали в мошонка
• Слабые мышцы

Дети:

• Трудно заводить друзей и говорить о чувствах
• Низкий уровень энергии
• Проблемы с обучением чтению, письму и математике
• Застенчивость и неуверенность в себе

Подростки:

• Большая грудь, чем обычно
• Меньше волос на лице и теле, они появляются позже
• Меньше мышечный тонус и мышцы растут медленнее, чем обычно
• Более длинные руки и ноги, более широкие бедра и более короткий торс чем другие мальчики их возраста
• Половая зрелость никогда не наступает, наступает позже или не совсем заканчивается
• Маленький пенис и маленькие твердые яички

9 0015 Выше обычного для семьи

Взрослые:

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Чтобы диагностировать синдром Клайнфельтера, ваш врач начнет с медицинского осмотра и задаст вопросы о ваших симптомах и общем состоянии здоровья.Вероятно, они осмотрят вашу грудь, пенис и яички и проведут несколько простых тестов, например, проверят ваши рефлексы.

После этого врач может провести два основных теста:

• Хромосомный анализ. Этот анализ крови, также называемый анализом кариотипа, исследует ваши хромосомы.
• Гормональные пробы. Они проверяют уровень гормонов в крови или моче.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечить Клайнфельтера никогда не поздно, но чем раньше вы начнете, тем лучше.

Одним из распространенных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Это может начаться в период полового созревания и может спровоцировать типичные изменения тела, такие как растительность на лице и более низкий голос. Это также может помочь с размером полового члена, укрепить мышцы и кости, но не повлияет на размер яичек или фертильность.

Заместительная терапия тестостероном на протяжении всей вашей жизни может помочь предотвратить некоторые долгосрочные проблемы, которые возникают с Klinefelter.

Другие виды лечения включают:

• Консультации и поддержку при проблемах с психическим здоровьем
• Лечение бесплодия (в некоторых случаях с использованием собственной спермы для отцовства ребенка)
• Трудотерапия и физиотерапия для улучшения координации и наращивания мускулов
• Пластическая хирургия для уменьшения размера груди
• Речевая терапия для детей
• Поддержка в школе, чтобы помочь с социальными навыками и задержками в обучении

Если у вашего ребенка есть Клайнфельтер, то, что может помочь, включают:

• Занятия спортом и другие физические упражнения для накачать мускулы
• Участие в групповых занятиях по обучению социальным навыкам

Осложнения синдрома Клайнфельтера

Многие проблемы, вызванные Клайнфельтером, вызваны более низким уровнем тестостерона.У вас может быть немного больше шансов:

Прогноз синдрома Клайнфельтера

Лечение может помочь мальчикам и мужчинам с синдромом Клайнфельтера жить счастливой и здоровой жизнью. Достижения в лечении бесплодия позволили некоторым стать отцами. В целом продолжительность жизни в норме. Некоторые исследования показали, что продолжительность жизни мужчин с этим заболеванием может быть на год или два меньше, чем у мужчин без него, из-за других проблем со здоровьем, связанных с Клайнфельтером.

Причины, симптомы, тестирование и лечение

Обзор

Что такое синдром Клайнфельтера?

У типичного мужчины всего 46 хромосом (пакетов ДНК) — одна копия X-хромосомы и одна копия Y-хромосомы (46, XY).У типичной девушки две копии Х-хромосомы (46, XX). Существует ряд различных состояний, при которых у человека может быть больше или меньше, чем ожидалось, хромосом X или Y. Синдром Клайнфельтера (СК) — это генетическое заболевание, при котором в генетическом коде мужчины присутствует дополнительная Х-хромосома. Вместо 46 хромосом у них 47 — с двумя копиями Х-хромосомы и одной копией Y-хромосомы (47, XXY). Есть некоторые формы (называемые мозаикой), в которых только некоторые (не все) клетки человека имеют это изменение (другие клетки могут иметь типичное значение 46 XY или другое отклонение).

Синдром Клайнфельтера — врожденное заболевание, то есть присутствует с момента рождения. Существуют определенные тесты, которые можно сделать во время беременности матери, чтобы диагностировать ее еще до родов, но чаще всего это диагностируется в более позднем возрасте. Если не обнаружено до рождения, иногда это может быть диагностировано, потому что у ребенка пенис меньше, чем ожидалось, или позже, в подростковом возрасте, если половое созревание не начинается или не развивается так, как ожидалось. Многим мужчинам может быть вообще не поставлен диагноз или только тогда, когда они в более позднем возрасте испытывают проблемы с фертильностью (если им трудно забеременеть от партнера).

В большинстве случаев различия в их половом созревании и / или фертильности связаны с тем, что яички имеют ранний «отказ» и не могут производить достаточное количество тестостерона и / или сперматозоидов. Это приводит к тому, что этим людям требуется заместительная терапия тестостероном и тестирование на фертильность.

Люди с синдромом Клайнфельтера также более склонны к развитию определенных состояний, которые являются частью так называемого метаболического синдрома. Эти условия включают:

Мужчины с синдромом Клайнфельтера также чаще развиваются:

С этим состоянием можно справиться путем лечения симптомов, часто включая заместительную гормональную терапию, физиотерапию и поведенческую терапию.

Насколько распространен синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера довольно распространен, он встречается примерно у 1 из 600 мужчин, но многие мужчины (некоторые говорят, что от 70 до 80%), вероятно, не знают, что у них есть это заболевание.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Обычно генетический код человека состоит либо из двух Х-хромосом (генетический женский), либо из одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы (генетический мужской).При зачатии у матери одна хромосома находится в яйцеклетке, а у отца — в сперме. Яйцо содержит X. Сперматозоид может иметь либо X-, либо Y-хромосому. В типичной ситуации, если сперматозоид X встречается с яйцеклеткой, содержащей X, в результате получается девочка (46, XX). Если сперматозоид содержит Y-хромосому, когда встречается с яйцеклеткой, в результате получается ребенок мужского пола (46, XY).

Синдром Клайнфельтера возникает, когда в генетическом коде есть лишняя Х-хромосома. Это изменение происходит до рождения и может происходить несколькими способами.Эти способы включают:

• Сперматозоид несет дополнительную Х-хромосому.
• Яйцеклетка содержит дополнительную Х-хромосому.
• Клетки делятся неправильно на ранних этапах развития плода (так называемый мозаичный синдром Клайнфельтера).

Существуют и другие редкие различия в генетическом коде, где могут быть другие комбинации хромосом X и Y, которые в более общем смысле называются «вариациями / синдромами X и Y». Эти состояния могут частично совпадать с синдромом Клайнфельтера, но также могут иметь другие, а в некоторых случаях более серьезные признаки.

Каковы симптомы синдрома Клайнфельтера?

Симптомы синдрома Клайнфельтера могут различаться по степени тяжести. У некоторых людей может быть довольно много симптомов, в то время как у других может не быть очевидных. Есть два основных типа симптомов — физические и интеллектуальные. Физические симптомы — это те, которые влияют на тело. Интеллектуальные симптомы — это не то, что вы можете увидеть, они включают такие вещи, как поведенческие проблемы и трудности с обучением.

Физические симптомы синдрома Клайнфельтера включают:

• Рождение с маленьким пенисом и / или неопущенными яичками.
• Имея неправильные пропорции тела. (Это может включать в себя слишком высокий рост, длинные ноги и короткое туловище, а плечи по размеру равны бедрам, а не шире, что более типично для мужчин.)
• Плоскостопие или необычное сращение определенных костей предплечий.
• Имея трудности с функцией «крупной моторики» (координацией).
• Яичек, недостаточность выработки тестостерона или сперматозоидов.
• Наблюдается увеличение ткани груди (гинекомастия) в подростковом или взрослом возрасте.
• Имея повышенный риск образования тромбов.
• Наличие более слабых костей или большего числа переломов (во взрослом возрасте это называется остеопенией или остеопорозом).

Люди с синдромом Клайнфельтера часто страдают бесплодием. По возможности, эти пациенты должны быть осмотрены специалистом по фертильности во время постановки диагноза (желательно до начала приема тестостерона) для обсуждения возможных методов сохранения фертильности (или для подтверждения того, что это невозможно).

Интеллектуальные симптомы синдрома Клайнфельтера могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера обычно диагностируется одним из следующих способов:

• Пренатальный скрининг.
• Обследование после того, как поставщик медицинских услуг обнаружил аномальный рост в детстве, половом созревании или в подростковом возрасте.
• Тестирование на проблемы с фертильностью и / или низкий уровень тестостерона в зрелом возрасте.

Врач осмотрит хромосомы, чтобы проверить наличие лишней Х-хромосомы. Изучение хромосом человека проводится с помощью анализа крови, который называется кариотипом. Этот тест может подтвердить диагноз синдрома Клайнфельтера, потому что существует 47 хромосом, включая две X-хромосомы и Y.Это можно делать детям, взрослым и даже младенцу до рождения.

Не принято проверять детей на синдром Клайнфельтера до рождения, но если сделать определенные тесты, которые собирают генетический материал из ткани или жидкости (образец ворсин хориона или амниоцентез), его можно обнаружить. Взятие пробы ворсинок хориона включает забор пробы из плаценты (источника питания ребенка в матке). Амниоцентез включает взятие пробы околоплодных вод, в которых находится ребенок в утробе матери.Оба этих участка содержат генетический материал от ребенка и могут помочь врачу определить, присутствует ли синдром Клайнфельтера. Существуют также новые типы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), предназначенные для поиска других дополнительных хромосом. Однако неясно, насколько точны эти неинвазивные тесты при диагностике синдрома Клайнфельтера.

У людей с очень легкими случаями синдрома Клайнфельтера — без симптомов — это состояние может никогда не быть диагностировано или вылечено.Некоторые люди считают, что только от 20 до 30% всех людей с синдромом Клайнфельтера когда-либо знают о своем диагнозе. Для других это обнаруживается только тогда, когда мужчину проверяют на бесплодие.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное).Поскольку это часть генетического кода человека, это состояние невозможно вылечить или полностью избавиться. Однако симптомы синдрома Клайнфельтера можно контролировать со временем, чтобы уменьшить их влияние на жизнь человека.

Некоторые методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера могут включать:

Замещение гормонов

Люди с синдромом Клайнфельтера часто имеют меньше гормона тестостерона, чем обычные мужчины. У некоторых мальчиков изменения полового созревания вообще не начнутся, тогда как у других они начнутся, но затем остановятся или регрессируют.Это происходит потому, что при синдроме Клайнфельтера яички обычно «не работают», что делает их неспособными вырабатывать тестостерон и сперму. Замена гормона тестостерона может помочь свести к минимуму некоторые симптомы заболевания. У детей и подростков тестостерон обычно заменяется инъекцией. У пожилых мужчин другие варианты лечения могут включать гели.

Когда уровень тестостерона в организме повышается при лечении, у человека с синдромом Клайнфельтера могут быть:

• Повышенное сексуальное желание.
• Больше волос на теле и лице.
• Более глубокий голос.
• Более сильные мышцы.

Этот вид лечения также может помочь улучшить психическое состояние человека, в том числе его самооценку и настроение. Следует отметить, что если диагноз поставлен в подростковом возрасте или раньше, следует провести оценку фертильности — в идеале до начала приема тестостерона — чтобы увидеть, есть ли сперматозоиды, которые можно собрать. Поскольку большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера в конечном итоге теряют способность производить сперму, чаще всего мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются бесплодными.К сожалению, лечение этих мужчин тестостероном не помогает.

Терапия

Людям с синдромом Клайнфельтера может потребоваться помощь различных терапевтов, в том числе:

• Логопеды.
• Физиотерапевты и / или эрготерапевты.
• Эмоциональные, поведенческие и семейные терапевты.

Терапия действительно может помочь ограничить влияние некоторых симптомов синдрома Клайнфельтера. Например, физиотерапия может помочь с мышечным тонусом, а логопед может решить проблемы с речью.Было показано, что поведенческая и семейная терапия помогают людям с синдромом Клайнфельтера и могут помочь справиться с депрессией и / или тревогой, которые являются обычными явлениями.

Детям с синдромом Клайнфельтера также могут потребоваться изменения в классе, чтобы помочь им учиться. Многие дети с этим заболеванием будут иметь право на специальную помощь в школе, чтобы адаптировать уроки так, чтобы им было удобно. Детей рекомендуется сдавать на тестирование. Также рекомендуется, чтобы дети с Клайнфельтером проходили нейропсихологическое тестирование при постановке диагноза и каждые несколько лет, чтобы помочь выявить проблемы в обучении и направить школы в отношении того, как лучше всего помочь их обучению.

Хирургический

Лишняя ткань груди может быть нормальным явлением у всех мальчиков-подростков (встречается примерно у половины), но обычно проходит сама по себе. Однако при синдроме Клайнфельтера лишняя ткань груди, скорее всего, останется. В некоторых случаях — в основном, если это очень беспокоит человека — врач может принять решение об удалении лишней ткани груди хирургическим путем. Эта операция по удалению или редукции может помочь человеку обрести самооценку и уверенность, но обычно откладывается до взрослого возраста.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Клайнфельтера?

К сожалению, синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое нельзя предотвратить. Это случайная ошибка в генетическом коде, которая возникает еще до рождения. Это заболевание не передается по наследству (наследуется), и родитель ничего не может сделать, чтобы предотвратить у своего ребенка синдром Клайнфельтера.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы синдрома Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера может сильно различаться по степени тяжести. Люди с легкой формой заболевания могут даже не знать, что у них синдром Клайнфельтера. Некоторые мужчины с легкими формами заболевания обнаруживают, что у них синдром Клайнфельтера, только во время тестирования на бесплодие.

Все чаще используются генетические тесты до рождения, которые иногда позволяют диагностировать синдром Клайнфельтера. Для младенцев и маленьких детей с синдромом Клайнфельтера, как правило, мало различий по сравнению с другими мальчиками, хотя иногда можно отметить меньший половой член и / или неопущение яичка (яичек). Проблемы с поведением, моторикой и обучением также могут быть отмечены в детстве, но если диагноз Клайнфельтера неизвестен, можно предположить, что это связано с другими причинами.

Преимущество знания диагноза в более раннем возрасте позволяет врачу не только помочь просвещать и подготовить семью к тому, чего ожидать, но и выявлять проблемы, с которыми дети с синдромом Клайнфельтера могут столкнуться с большей вероятностью.Для многих с синдромом Клайнфельтера можно положительно лечить и вести нормальную жизнь.

Записка из клиники Кливленда

Синдром Клайнфельтера может быть разным у разных людей. У некоторых симптомы проявляются в раннем возрасте, и лечение может потребоваться на всех этапах роста. Для других мужчин нет никаких признаков, и они могут никогда не узнать, что у них есть заболевание. Если вы или ваш ребенок испытываете какие-либо признаки синдрома Клайнфельтера, поговорите со своим врачом о следующих шагах в процессе диагностики.После постановки диагноза доступны ресурсы, которые помогут справиться с этим заболеванием.

Причины, симптомы, тестирование и лечение

Обзор

Что такое синдром Клайнфельтера?

У типичного мужчины всего 46 хромосом (пакетов ДНК) — одна копия X-хромосомы и одна копия Y-хромосомы (46, XY).У типичной девушки две копии Х-хромосомы (46, XX). Существует ряд различных состояний, при которых у человека может быть больше или меньше, чем ожидалось, хромосом X или Y. Синдром Клайнфельтера (СК) — это генетическое заболевание, при котором в генетическом коде мужчины присутствует дополнительная Х-хромосома. Вместо 46 хромосом у них 47 — с двумя копиями Х-хромосомы и одной копией Y-хромосомы (47, XXY). Есть некоторые формы (называемые мозаикой), в которых только некоторые (не все) клетки человека имеют это изменение (другие клетки могут иметь типичное значение 46 XY или другое отклонение).

Синдром Клайнфельтера — врожденное заболевание, то есть присутствует с момента рождения. Существуют определенные тесты, которые можно сделать во время беременности матери, чтобы диагностировать ее еще до родов, но чаще всего это диагностируется в более позднем возрасте. Если не обнаружено до рождения, иногда это может быть диагностировано, потому что у ребенка пенис меньше, чем ожидалось, или позже, в подростковом возрасте, если половое созревание не начинается или не развивается так, как ожидалось. Многим мужчинам может быть вообще не поставлен диагноз или только тогда, когда они в более позднем возрасте испытывают проблемы с фертильностью (если им трудно забеременеть от партнера).

В большинстве случаев различия в их половом созревании и / или фертильности связаны с тем, что яички имеют ранний «отказ» и не могут производить достаточное количество тестостерона и / или сперматозоидов. Это приводит к тому, что этим людям требуется заместительная терапия тестостероном и тестирование на фертильность.

Люди с синдромом Клайнфельтера также более склонны к развитию определенных состояний, которые являются частью так называемого метаболического синдрома. Эти условия включают:

Мужчины с синдромом Клайнфельтера также чаще развиваются:

С этим состоянием можно справиться путем лечения симптомов, часто включая заместительную гормональную терапию, физиотерапию и поведенческую терапию.

Насколько распространен синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера довольно распространен, он встречается примерно у 1 из 600 мужчин, но многие мужчины (некоторые говорят, что от 70 до 80%), вероятно, не знают, что у них есть это заболевание.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Обычно генетический код человека состоит либо из двух Х-хромосом (генетический женский), либо из одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы (генетический мужской).При зачатии у матери одна хромосома находится в яйцеклетке, а у отца — в сперме. Яйцо содержит X. Сперматозоид может иметь либо X-, либо Y-хромосому. В типичной ситуации, если сперматозоид X встречается с яйцеклеткой, содержащей X, в результате получается девочка (46, XX). Если сперматозоид содержит Y-хромосому, когда встречается с яйцеклеткой, в результате получается ребенок мужского пола (46, XY).

Синдром Клайнфельтера возникает, когда в генетическом коде есть лишняя Х-хромосома. Это изменение происходит до рождения и может происходить несколькими способами.Эти способы включают:

• Сперматозоид несет дополнительную Х-хромосому.
• Яйцеклетка содержит дополнительную Х-хромосому.
• Клетки делятся неправильно на ранних этапах развития плода (так называемый мозаичный синдром Клайнфельтера).

Существуют и другие редкие различия в генетическом коде, где могут быть другие комбинации хромосом X и Y, которые в более общем смысле называются «вариациями / синдромами X и Y». Эти состояния могут частично совпадать с синдромом Клайнфельтера, но также могут иметь другие, а в некоторых случаях более серьезные признаки.

Каковы симптомы синдрома Клайнфельтера?

Симптомы синдрома Клайнфельтера могут различаться по степени тяжести. У некоторых людей может быть довольно много симптомов, в то время как у других может не быть очевидных. Есть два основных типа симптомов — физические и интеллектуальные. Физические симптомы — это те, которые влияют на тело. Интеллектуальные симптомы — это не то, что вы можете увидеть, они включают такие вещи, как поведенческие проблемы и трудности с обучением.

Физические симптомы синдрома Клайнфельтера включают:

• Рождение с маленьким пенисом и / или неопущенными яичками.
• Имея неправильные пропорции тела. (Это может включать в себя слишком высокий рост, длинные ноги и короткое туловище, а плечи по размеру равны бедрам, а не шире, что более типично для мужчин.)
• Плоскостопие или необычное сращение определенных костей предплечий.
• Имея трудности с функцией «крупной моторики» (координацией).
• Яичек, недостаточность выработки тестостерона или сперматозоидов.
• Наблюдается увеличение ткани груди (гинекомастия) в подростковом или взрослом возрасте.
• Имея повышенный риск образования тромбов.
• Наличие более слабых костей или большего числа переломов (во взрослом возрасте это называется остеопенией или остеопорозом).

Люди с синдромом Клайнфельтера часто страдают бесплодием. По возможности, эти пациенты должны быть осмотрены специалистом по фертильности во время постановки диагноза (желательно до начала приема тестостерона) для обсуждения возможных методов сохранения фертильности (или для подтверждения того, что это невозможно).

Интеллектуальные симптомы синдрома Клайнфельтера могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера обычно диагностируется одним из следующих способов:

• Пренатальный скрининг.
• Обследование после того, как поставщик медицинских услуг обнаружил аномальный рост в детстве, половом созревании или в подростковом возрасте.
• Тестирование на проблемы с фертильностью и / или низкий уровень тестостерона в зрелом возрасте.

Врач осмотрит хромосомы, чтобы проверить наличие лишней Х-хромосомы. Изучение хромосом человека проводится с помощью анализа крови, который называется кариотипом. Этот тест может подтвердить диагноз синдрома Клайнфельтера, потому что существует 47 хромосом, включая две X-хромосомы и Y.Это можно делать детям, взрослым и даже младенцу до рождения.

Не принято проверять детей на синдром Клайнфельтера до рождения, но если сделать определенные тесты, которые собирают генетический материал из ткани или жидкости (образец ворсин хориона или амниоцентез), его можно обнаружить. Взятие пробы ворсинок хориона включает забор пробы из плаценты (источника питания ребенка в матке). Амниоцентез включает взятие пробы околоплодных вод, в которых находится ребенок в утробе матери.Оба этих участка содержат генетический материал от ребенка и могут помочь врачу определить, присутствует ли синдром Клайнфельтера. Существуют также новые типы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), предназначенные для поиска других дополнительных хромосом. Однако неясно, насколько точны эти неинвазивные тесты при диагностике синдрома Клайнфельтера.

У людей с очень легкими случаями синдрома Клайнфельтера — без симптомов — это состояние может никогда не быть диагностировано или вылечено.Некоторые люди считают, что только от 20 до 30% всех людей с синдромом Клайнфельтера когда-либо знают о своем диагнозе. Для других это обнаруживается только тогда, когда мужчину проверяют на бесплодие.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное).Поскольку это часть генетического кода человека, это состояние невозможно вылечить или полностью избавиться. Однако симптомы синдрома Клайнфельтера можно контролировать со временем, чтобы уменьшить их влияние на жизнь человека.

Некоторые методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера могут включать:

Замещение гормонов

Люди с синдромом Клайнфельтера часто имеют меньше гормона тестостерона, чем обычные мужчины. У некоторых мальчиков изменения полового созревания вообще не начнутся, тогда как у других они начнутся, но затем остановятся или регрессируют.Это происходит потому, что при синдроме Клайнфельтера яички обычно «не работают», что делает их неспособными вырабатывать тестостерон и сперму. Замена гормона тестостерона может помочь свести к минимуму некоторые симптомы заболевания. У детей и подростков тестостерон обычно заменяется инъекцией. У пожилых мужчин другие варианты лечения могут включать гели.

Когда уровень тестостерона в организме повышается при лечении, у человека с синдромом Клайнфельтера могут быть:

• Повышенное сексуальное желание.
• Больше волос на теле и лице.
• Более глубокий голос.
• Более сильные мышцы.

Этот вид лечения также может помочь улучшить психическое состояние человека, в том числе его самооценку и настроение. Следует отметить, что если диагноз поставлен в подростковом возрасте или раньше, следует провести оценку фертильности — в идеале до начала приема тестостерона — чтобы увидеть, есть ли сперматозоиды, которые можно собрать. Поскольку большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера в конечном итоге теряют способность производить сперму, чаще всего мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются бесплодными.К сожалению, лечение этих мужчин тестостероном не помогает.

Терапия

Людям с синдромом Клайнфельтера может потребоваться помощь различных терапевтов, в том числе:

• Логопеды.
• Физиотерапевты и / или эрготерапевты.
• Эмоциональные, поведенческие и семейные терапевты.

Терапия действительно может помочь ограничить влияние некоторых симптомов синдрома Клайнфельтера. Например, физиотерапия может помочь с мышечным тонусом, а логопед может решить проблемы с речью.Было показано, что поведенческая и семейная терапия помогают людям с синдромом Клайнфельтера и могут помочь справиться с депрессией и / или тревогой, которые являются обычными явлениями.

Детям с синдромом Клайнфельтера также могут потребоваться изменения в классе, чтобы помочь им учиться. Многие дети с этим заболеванием будут иметь право на специальную помощь в школе, чтобы адаптировать уроки так, чтобы им было удобно. Детей рекомендуется сдавать на тестирование. Также рекомендуется, чтобы дети с Клайнфельтером проходили нейропсихологическое тестирование при постановке диагноза и каждые несколько лет, чтобы помочь выявить проблемы в обучении и направить школы в отношении того, как лучше всего помочь их обучению.

Хирургический

Лишняя ткань груди может быть нормальным явлением у всех мальчиков-подростков (встречается примерно у половины), но обычно проходит сама по себе. Однако при синдроме Клайнфельтера лишняя ткань груди, скорее всего, останется. В некоторых случаях — в основном, если это очень беспокоит человека — врач может принять решение об удалении лишней ткани груди хирургическим путем. Эта операция по удалению или редукции может помочь человеку обрести самооценку и уверенность, но обычно откладывается до взрослого возраста.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Клайнфельтера?

К сожалению, синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое нельзя предотвратить. Это случайная ошибка в генетическом коде, которая возникает еще до рождения. Это заболевание не передается по наследству (наследуется), и родитель ничего не может сделать, чтобы предотвратить у своего ребенка синдром Клайнфельтера.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы синдрома Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера может сильно различаться по степени тяжести. Люди с легкой формой заболевания могут даже не знать, что у них синдром Клайнфельтера. Некоторые мужчины с легкими формами заболевания обнаруживают, что у них синдром Клайнфельтера, только во время тестирования на бесплодие.

Все чаще используются генетические тесты до рождения, которые иногда позволяют диагностировать синдром Клайнфельтера. Для младенцев и маленьких детей с синдромом Клайнфельтера, как правило, мало различий по сравнению с другими мальчиками, хотя иногда можно отметить меньший половой член и / или неопущение яичка (яичек). Проблемы с поведением, моторикой и обучением также могут быть отмечены в детстве, но если диагноз Клайнфельтера неизвестен, можно предположить, что это связано с другими причинами.

Преимущество знания диагноза в более раннем возрасте позволяет врачу не только помочь просвещать и подготовить семью к тому, чего ожидать, но и выявлять проблемы, с которыми дети с синдромом Клайнфельтера могут столкнуться с большей вероятностью.Для многих с синдромом Клайнфельтера можно положительно лечить и вести нормальную жизнь.

Записка из клиники Кливленда

Синдром Клайнфельтера может быть разным у разных людей. У некоторых симптомы проявляются в раннем возрасте, и лечение может потребоваться на всех этапах роста. Для других мужчин нет никаких признаков, и они могут никогда не узнать, что у них есть заболевание. Если вы или ваш ребенок испытываете какие-либо признаки синдрома Клайнфельтера, поговорите со своим врачом о следующих шагах в процессе диагностики.После постановки диагноза доступны ресурсы, которые помогут справиться с этим заболеванием.

Причины, симптомы, тестирование и лечение

Обзор

Что такое синдром Клайнфельтера?

У типичного мужчины всего 46 хромосом (пакетов ДНК) — одна копия X-хромосомы и одна копия Y-хромосомы (46, XY).У типичной девушки две копии Х-хромосомы (46, XX). Существует ряд различных состояний, при которых у человека может быть больше или меньше, чем ожидалось, хромосом X или Y. Синдром Клайнфельтера (СК) — это генетическое заболевание, при котором в генетическом коде мужчины присутствует дополнительная Х-хромосома. Вместо 46 хромосом у них 47 — с двумя копиями Х-хромосомы и одной копией Y-хромосомы (47, XXY). Есть некоторые формы (называемые мозаикой), в которых только некоторые (не все) клетки человека имеют это изменение (другие клетки могут иметь типичное значение 46 XY или другое отклонение).

Синдром Клайнфельтера — врожденное заболевание, то есть присутствует с момента рождения. Существуют определенные тесты, которые можно сделать во время беременности матери, чтобы диагностировать ее еще до родов, но чаще всего это диагностируется в более позднем возрасте. Если не обнаружено до рождения, иногда это может быть диагностировано, потому что у ребенка пенис меньше, чем ожидалось, или позже, в подростковом возрасте, если половое созревание не начинается или не развивается так, как ожидалось. Многим мужчинам может быть вообще не поставлен диагноз или только тогда, когда они в более позднем возрасте испытывают проблемы с фертильностью (если им трудно забеременеть от партнера).

В большинстве случаев различия в их половом созревании и / или фертильности связаны с тем, что яички имеют ранний «отказ» и не могут производить достаточное количество тестостерона и / или сперматозоидов. Это приводит к тому, что этим людям требуется заместительная терапия тестостероном и тестирование на фертильность.

Люди с синдромом Клайнфельтера также более склонны к развитию определенных состояний, которые являются частью так называемого метаболического синдрома. Эти условия включают:

Мужчины с синдромом Клайнфельтера также чаще развиваются:

С этим состоянием можно справиться путем лечения симптомов, часто включая заместительную гормональную терапию, физиотерапию и поведенческую терапию.

Насколько распространен синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера довольно распространен, он встречается примерно у 1 из 600 мужчин, но многие мужчины (некоторые говорят, что от 70 до 80%), вероятно, не знают, что у них есть это заболевание.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Обычно генетический код человека состоит либо из двух Х-хромосом (генетический женский), либо из одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы (генетический мужской).При зачатии у матери одна хромосома находится в яйцеклетке, а у отца — в сперме. Яйцо содержит X. Сперматозоид может иметь либо X-, либо Y-хромосому. В типичной ситуации, если сперматозоид X встречается с яйцеклеткой, содержащей X, в результате получается девочка (46, XX). Если сперматозоид содержит Y-хромосому, когда встречается с яйцеклеткой, в результате получается ребенок мужского пола (46, XY).

Синдром Клайнфельтера возникает, когда в генетическом коде есть лишняя Х-хромосома. Это изменение происходит до рождения и может происходить несколькими способами.Эти способы включают:

• Сперматозоид несет дополнительную Х-хромосому.
• Яйцеклетка содержит дополнительную Х-хромосому.
• Клетки делятся неправильно на ранних этапах развития плода (так называемый мозаичный синдром Клайнфельтера).

Существуют и другие редкие различия в генетическом коде, где могут быть другие комбинации хромосом X и Y, которые в более общем смысле называются «вариациями / синдромами X и Y». Эти состояния могут частично совпадать с синдромом Клайнфельтера, но также могут иметь другие, а в некоторых случаях более серьезные признаки.

Каковы симптомы синдрома Клайнфельтера?

Симптомы синдрома Клайнфельтера могут различаться по степени тяжести. У некоторых людей может быть довольно много симптомов, в то время как у других может не быть очевидных. Есть два основных типа симптомов — физические и интеллектуальные. Физические симптомы — это те, которые влияют на тело. Интеллектуальные симптомы — это не то, что вы можете увидеть, они включают такие вещи, как поведенческие проблемы и трудности с обучением.

Физические симптомы синдрома Клайнфельтера включают:

• Рождение с маленьким пенисом и / или неопущенными яичками.
• Имея неправильные пропорции тела. (Это может включать в себя слишком высокий рост, длинные ноги и короткое туловище, а плечи по размеру равны бедрам, а не шире, что более типично для мужчин.)
• Плоскостопие или необычное сращение определенных костей предплечий.
• Имея трудности с функцией «крупной моторики» (координацией).
• Яичек, недостаточность выработки тестостерона или сперматозоидов.
• Наблюдается увеличение ткани груди (гинекомастия) в подростковом или взрослом возрасте.
• Имея повышенный риск образования тромбов.
• Наличие более слабых костей или большего числа переломов (во взрослом возрасте это называется остеопенией или остеопорозом).

Люди с синдромом Клайнфельтера часто страдают бесплодием. По возможности, эти пациенты должны быть осмотрены специалистом по фертильности во время постановки диагноза (желательно до начала приема тестостерона) для обсуждения возможных методов сохранения фертильности (или для подтверждения того, что это невозможно).

Интеллектуальные симптомы синдрома Клайнфельтера могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера обычно диагностируется одним из следующих способов:

• Пренатальный скрининг.
• Обследование после того, как поставщик медицинских услуг обнаружил аномальный рост в детстве, половом созревании или в подростковом возрасте.
• Тестирование на проблемы с фертильностью и / или низкий уровень тестостерона в зрелом возрасте.

Врач осмотрит хромосомы, чтобы проверить наличие лишней Х-хромосомы. Изучение хромосом человека проводится с помощью анализа крови, который называется кариотипом. Этот тест может подтвердить диагноз синдрома Клайнфельтера, потому что существует 47 хромосом, включая две X-хромосомы и Y.Это можно делать детям, взрослым и даже младенцу до рождения.

Не принято проверять детей на синдром Клайнфельтера до рождения, но если сделать определенные тесты, которые собирают генетический материал из ткани или жидкости (образец ворсин хориона или амниоцентез), его можно обнаружить. Взятие пробы ворсинок хориона включает забор пробы из плаценты (источника питания ребенка в матке). Амниоцентез включает взятие пробы околоплодных вод, в которых находится ребенок в утробе матери.Оба этих участка содержат генетический материал от ребенка и могут помочь врачу определить, присутствует ли синдром Клайнфельтера. Существуют также новые типы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), предназначенные для поиска других дополнительных хромосом. Однако неясно, насколько точны эти неинвазивные тесты при диагностике синдрома Клайнфельтера.

У людей с очень легкими случаями синдрома Клайнфельтера — без симптомов — это состояние может никогда не быть диагностировано или вылечено.Некоторые люди считают, что только от 20 до 30% всех людей с синдромом Клайнфельтера когда-либо знают о своем диагнозе. Для других это обнаруживается только тогда, когда мужчину проверяют на бесплодие.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное).Поскольку это часть генетического кода человека, это состояние невозможно вылечить или полностью избавиться. Однако симптомы синдрома Клайнфельтера можно контролировать со временем, чтобы уменьшить их влияние на жизнь человека.

Некоторые методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера могут включать:

Замещение гормонов

Люди с синдромом Клайнфельтера часто имеют меньше гормона тестостерона, чем обычные мужчины. У некоторых мальчиков изменения полового созревания вообще не начнутся, тогда как у других они начнутся, но затем остановятся или регрессируют.Это происходит потому, что при синдроме Клайнфельтера яички обычно «не работают», что делает их неспособными вырабатывать тестостерон и сперму. Замена гормона тестостерона может помочь свести к минимуму некоторые симптомы заболевания. У детей и подростков тестостерон обычно заменяется инъекцией. У пожилых мужчин другие варианты лечения могут включать гели.

Когда уровень тестостерона в организме повышается при лечении, у человека с синдромом Клайнфельтера могут быть:

• Повышенное сексуальное желание.
• Больше волос на теле и лице.
• Более глубокий голос.
• Более сильные мышцы.

Этот вид лечения также может помочь улучшить психическое состояние человека, в том числе его самооценку и настроение. Следует отметить, что если диагноз поставлен в подростковом возрасте или раньше, следует провести оценку фертильности — в идеале до начала приема тестостерона — чтобы увидеть, есть ли сперматозоиды, которые можно собрать. Поскольку большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера в конечном итоге теряют способность производить сперму, чаще всего мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются бесплодными.К сожалению, лечение этих мужчин тестостероном не помогает.

Терапия

Людям с синдромом Клайнфельтера может потребоваться помощь различных терапевтов, в том числе:

• Логопеды.
• Физиотерапевты и / или эрготерапевты.
• Эмоциональные, поведенческие и семейные терапевты.

Терапия действительно может помочь ограничить влияние некоторых симптомов синдрома Клайнфельтера. Например, физиотерапия может помочь с мышечным тонусом, а логопед может решить проблемы с речью.Было показано, что поведенческая и семейная терапия помогают людям с синдромом Клайнфельтера и могут помочь справиться с депрессией и / или тревогой, которые являются обычными явлениями.

Детям с синдромом Клайнфельтера также могут потребоваться изменения в классе, чтобы помочь им учиться. Многие дети с этим заболеванием будут иметь право на специальную помощь в школе, чтобы адаптировать уроки так, чтобы им было удобно. Детей рекомендуется сдавать на тестирование. Также рекомендуется, чтобы дети с Клайнфельтером проходили нейропсихологическое тестирование при постановке диагноза и каждые несколько лет, чтобы помочь выявить проблемы в обучении и направить школы в отношении того, как лучше всего помочь их обучению.

Хирургический

Лишняя ткань груди может быть нормальным явлением у всех мальчиков-подростков (встречается примерно у половины), но обычно проходит сама по себе. Однако при синдроме Клайнфельтера лишняя ткань груди, скорее всего, останется. В некоторых случаях — в основном, если это очень беспокоит человека — врач может принять решение об удалении лишней ткани груди хирургическим путем. Эта операция по удалению или редукции может помочь человеку обрести самооценку и уверенность, но обычно откладывается до взрослого возраста.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Клайнфельтера?

К сожалению, синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое нельзя предотвратить. Это случайная ошибка в генетическом коде, которая возникает еще до рождения. Это заболевание не передается по наследству (наследуется), и родитель ничего не может сделать, чтобы предотвратить у своего ребенка синдром Клайнфельтера.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы синдрома Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера может сильно различаться по степени тяжести. Люди с легкой формой заболевания могут даже не знать, что у них синдром Клайнфельтера. Некоторые мужчины с легкими формами заболевания обнаруживают, что у них синдром Клайнфельтера, только во время тестирования на бесплодие.

Все чаще используются генетические тесты до рождения, которые иногда позволяют диагностировать синдром Клайнфельтера. Для младенцев и маленьких детей с синдромом Клайнфельтера, как правило, мало различий по сравнению с другими мальчиками, хотя иногда можно отметить меньший половой член и / или неопущение яичка (яичек). Проблемы с поведением, моторикой и обучением также могут быть отмечены в детстве, но если диагноз Клайнфельтера неизвестен, можно предположить, что это связано с другими причинами.

Преимущество знания диагноза в более раннем возрасте позволяет врачу не только помочь просвещать и подготовить семью к тому, чего ожидать, но и выявлять проблемы, с которыми дети с синдромом Клайнфельтера могут столкнуться с большей вероятностью.Для многих с синдромом Клайнфельтера можно положительно лечить и вести нормальную жизнь.

Записка из клиники Кливленда

Синдром Клайнфельтера может быть разным у разных людей. У некоторых симптомы проявляются в раннем возрасте, и лечение может потребоваться на всех этапах роста. Для других мужчин нет никаких признаков, и они могут никогда не узнать, что у них есть заболевание. Если вы или ваш ребенок испытываете какие-либо признаки синдрома Клайнфельтера, поговорите со своим врачом о следующих шагах в процессе диагностики.После постановки диагноза доступны ресурсы, которые помогут справиться с этим заболеванием.

Причины, симптомы, тестирование и лечение

Обзор

Что такое синдром Клайнфельтера?

У типичного мужчины всего 46 хромосом (пакетов ДНК) — одна копия X-хромосомы и одна копия Y-хромосомы (46, XY).У типичной девушки две копии Х-хромосомы (46, XX). Существует ряд различных состояний, при которых у человека может быть больше или меньше, чем ожидалось, хромосом X или Y. Синдром Клайнфельтера (СК) — это генетическое заболевание, при котором в генетическом коде мужчины присутствует дополнительная Х-хромосома. Вместо 46 хромосом у них 47 — с двумя копиями Х-хромосомы и одной копией Y-хромосомы (47, XXY). Есть некоторые формы (называемые мозаикой), в которых только некоторые (не все) клетки человека имеют это изменение (другие клетки могут иметь типичное значение 46 XY или другое отклонение).

Синдром Клайнфельтера — врожденное заболевание, то есть присутствует с момента рождения. Существуют определенные тесты, которые можно сделать во время беременности матери, чтобы диагностировать ее еще до родов, но чаще всего это диагностируется в более позднем возрасте. Если не обнаружено до рождения, иногда это может быть диагностировано, потому что у ребенка пенис меньше, чем ожидалось, или позже, в подростковом возрасте, если половое созревание не начинается или не развивается так, как ожидалось. Многим мужчинам может быть вообще не поставлен диагноз или только тогда, когда они в более позднем возрасте испытывают проблемы с фертильностью (если им трудно забеременеть от партнера).

В большинстве случаев различия в их половом созревании и / или фертильности связаны с тем, что яички имеют ранний «отказ» и не могут производить достаточное количество тестостерона и / или сперматозоидов. Это приводит к тому, что этим людям требуется заместительная терапия тестостероном и тестирование на фертильность.

Люди с синдромом Клайнфельтера также более склонны к развитию определенных состояний, которые являются частью так называемого метаболического синдрома. Эти условия включают:

Мужчины с синдромом Клайнфельтера также чаще развиваются:

С этим состоянием можно справиться путем лечения симптомов, часто включая заместительную гормональную терапию, физиотерапию и поведенческую терапию.

Насколько распространен синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера довольно распространен, он встречается примерно у 1 из 600 мужчин, но многие мужчины (некоторые говорят, что от 70 до 80%), вероятно, не знают, что у них есть это заболевание.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Обычно генетический код человека состоит либо из двух Х-хромосом (генетический женский), либо из одной Х-хромосомы и одной Y-хромосомы (генетический мужской).При зачатии у матери одна хромосома находится в яйцеклетке, а у отца — в сперме. Яйцо содержит X. Сперматозоид может иметь либо X-, либо Y-хромосому. В типичной ситуации, если сперматозоид X встречается с яйцеклеткой, содержащей X, в результате получается девочка (46, XX). Если сперматозоид содержит Y-хромосому, когда встречается с яйцеклеткой, в результате получается ребенок мужского пола (46, XY).

Синдром Клайнфельтера возникает, когда в генетическом коде есть лишняя Х-хромосома. Это изменение происходит до рождения и может происходить несколькими способами.Эти способы включают:

• Сперматозоид несет дополнительную Х-хромосому.
• Яйцеклетка содержит дополнительную Х-хромосому.
• Клетки делятся неправильно на ранних этапах развития плода (так называемый мозаичный синдром Клайнфельтера).

Существуют и другие редкие различия в генетическом коде, где могут быть другие комбинации хромосом X и Y, которые в более общем смысле называются «вариациями / синдромами X и Y». Эти состояния могут частично совпадать с синдромом Клайнфельтера, но также могут иметь другие, а в некоторых случаях более серьезные признаки.

Каковы симптомы синдрома Клайнфельтера?

Симптомы синдрома Клайнфельтера могут различаться по степени тяжести. У некоторых людей может быть довольно много симптомов, в то время как у других может не быть очевидных. Есть два основных типа симптомов — физические и интеллектуальные. Физические симптомы — это те, которые влияют на тело. Интеллектуальные симптомы — это не то, что вы можете увидеть, они включают такие вещи, как поведенческие проблемы и трудности с обучением.

Физические симптомы синдрома Клайнфельтера включают:

• Рождение с маленьким пенисом и / или неопущенными яичками.
• Имея неправильные пропорции тела. (Это может включать в себя слишком высокий рост, длинные ноги и короткое туловище, а плечи по размеру равны бедрам, а не шире, что более типично для мужчин.)
• Плоскостопие или необычное сращение определенных костей предплечий.
• Имея трудности с функцией «крупной моторики» (координацией).
• Яичек, недостаточность выработки тестостерона или сперматозоидов.
• Наблюдается увеличение ткани груди (гинекомастия) в подростковом или взрослом возрасте.
• Имея повышенный риск образования тромбов.
• Наличие более слабых костей или большего числа переломов (во взрослом возрасте это называется остеопенией или остеопорозом).

Люди с синдромом Клайнфельтера часто страдают бесплодием. По возможности, эти пациенты должны быть осмотрены специалистом по фертильности во время постановки диагноза (желательно до начала приема тестостерона) для обсуждения возможных методов сохранения фертильности (или для подтверждения того, что это невозможно).

Интеллектуальные симптомы синдрома Клайнфельтера могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера обычно диагностируется одним из следующих способов:

• Пренатальный скрининг.
• Обследование после того, как поставщик медицинских услуг обнаружил аномальный рост в детстве, половом созревании или в подростковом возрасте.
• Тестирование на проблемы с фертильностью и / или низкий уровень тестостерона в зрелом возрасте.

Врач осмотрит хромосомы, чтобы проверить наличие лишней Х-хромосомы. Изучение хромосом человека проводится с помощью анализа крови, который называется кариотипом. Этот тест может подтвердить диагноз синдрома Клайнфельтера, потому что существует 47 хромосом, включая две X-хромосомы и Y.Это можно делать детям, взрослым и даже младенцу до рождения.

Не принято проверять детей на синдром Клайнфельтера до рождения, но если сделать определенные тесты, которые собирают генетический материал из ткани или жидкости (образец ворсин хориона или амниоцентез), его можно обнаружить. Взятие пробы ворсинок хориона включает забор пробы из плаценты (источника питания ребенка в матке). Амниоцентез включает взятие пробы околоплодных вод, в которых находится ребенок в утробе матери.Оба этих участка содержат генетический материал от ребенка и могут помочь врачу определить, присутствует ли синдром Клайнфельтера. Существуют также новые типы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), предназначенные для поиска других дополнительных хромосом. Однако неясно, насколько точны эти неинвазивные тесты при диагностике синдрома Клайнфельтера.

У людей с очень легкими случаями синдрома Клайнфельтера — без симптомов — это состояние может никогда не быть диагностировано или вылечено.Некоторые люди считают, что только от 20 до 30% всех людей с синдромом Клайнфельтера когда-либо знают о своем диагнозе. Для других это обнаруживается только тогда, когда мужчину проверяют на бесплодие.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это заболевание, которое присутствует с рождения (врожденное).Поскольку это часть генетического кода человека, это состояние невозможно вылечить или полностью избавиться. Однако симптомы синдрома Клайнфельтера можно контролировать со временем, чтобы уменьшить их влияние на жизнь человека.

Некоторые методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера могут включать:

Замещение гормонов

Люди с синдромом Клайнфельтера часто имеют меньше гормона тестостерона, чем обычные мужчины. У некоторых мальчиков изменения полового созревания вообще не начнутся, тогда как у других они начнутся, но затем остановятся или регрессируют.Это происходит потому, что при синдроме Клайнфельтера яички обычно «не работают», что делает их неспособными вырабатывать тестостерон и сперму. Замена гормона тестостерона может помочь свести к минимуму некоторые симптомы заболевания. У детей и подростков тестостерон обычно заменяется инъекцией. У пожилых мужчин другие варианты лечения могут включать гели.

Когда уровень тестостерона в организме повышается при лечении, у человека с синдромом Клайнфельтера могут быть:

• Повышенное сексуальное желание.
• Больше волос на теле и лице.
• Более глубокий голос.
• Более сильные мышцы.

Этот вид лечения также может помочь улучшить психическое состояние человека, в том числе его самооценку и настроение. Следует отметить, что если диагноз поставлен в подростковом возрасте или раньше, следует провести оценку фертильности — в идеале до начала приема тестостерона — чтобы увидеть, есть ли сперматозоиды, которые можно собрать. Поскольку большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера в конечном итоге теряют способность производить сперму, чаще всего мужчины с синдромом Клайнфельтера считаются бесплодными.К сожалению, лечение этих мужчин тестостероном не помогает.

Терапия

Людям с синдромом Клайнфельтера может потребоваться помощь различных терапевтов, в том числе:

• Логопеды.
• Физиотерапевты и / или эрготерапевты.
• Эмоциональные, поведенческие и семейные терапевты.

Терапия действительно может помочь ограничить влияние некоторых симптомов синдрома Клайнфельтера. Например, физиотерапия может помочь с мышечным тонусом, а логопед может решить проблемы с речью.Было показано, что поведенческая и семейная терапия помогают людям с синдромом Клайнфельтера и могут помочь справиться с депрессией и / или тревогой, которые являются обычными явлениями.

Детям с синдромом Клайнфельтера также могут потребоваться изменения в классе, чтобы помочь им учиться. Многие дети с этим заболеванием будут иметь право на специальную помощь в школе, чтобы адаптировать уроки так, чтобы им было удобно. Детей рекомендуется сдавать на тестирование. Также рекомендуется, чтобы дети с Клайнфельтером проходили нейропсихологическое тестирование при постановке диагноза и каждые несколько лет, чтобы помочь выявить проблемы в обучении и направить школы в отношении того, как лучше всего помочь их обучению.

Хирургический

Лишняя ткань груди может быть нормальным явлением у всех мальчиков-подростков (встречается примерно у половины), но обычно проходит сама по себе. Однако при синдроме Клайнфельтера лишняя ткань груди, скорее всего, останется. В некоторых случаях — в основном, если это очень беспокоит человека — врач может принять решение об удалении лишней ткани груди хирургическим путем. Эта операция по удалению или редукции может помочь человеку обрести самооценку и уверенность, но обычно откладывается до взрослого возраста.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Клайнфельтера?

К сожалению, синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое нельзя предотвратить. Это случайная ошибка в генетическом коде, которая возникает еще до рождения. Это заболевание не передается по наследству (наследуется), и родитель ничего не может сделать, чтобы предотвратить у своего ребенка синдром Клайнфельтера.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы синдрома Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера может сильно различаться по степени тяжести. Люди с легкой формой заболевания могут даже не знать, что у них синдром Клайнфельтера. Некоторые мужчины с легкими формами заболевания обнаруживают, что у них синдром Клайнфельтера, только во время тестирования на бесплодие.

Все чаще используются генетические тесты до рождения, которые иногда позволяют диагностировать синдром Клайнфельтера. Для младенцев и маленьких детей с синдромом Клайнфельтера, как правило, мало различий по сравнению с другими мальчиками, хотя иногда можно отметить меньший половой член и / или неопущение яичка (яичек). Проблемы с поведением, моторикой и обучением также могут быть отмечены в детстве, но если диагноз Клайнфельтера неизвестен, можно предположить, что это связано с другими причинами.

Преимущество знания диагноза в более раннем возрасте позволяет врачу не только помочь просвещать и подготовить семью к тому, чего ожидать, но и выявлять проблемы, с которыми дети с синдромом Клайнфельтера могут столкнуться с большей вероятностью.Для многих с синдромом Клайнфельтера можно положительно лечить и вести нормальную жизнь.

Записка из клиники Кливленда

Синдром Клайнфельтера может быть разным у разных людей. У некоторых симптомы проявляются в раннем возрасте, и лечение может потребоваться на всех этапах роста. Для других мужчин нет никаких признаков, и они могут никогда не узнать, что у них есть заболевание. Если вы или ваш ребенок испытываете какие-либо признаки синдрома Клайнфельтера, поговорите со своим врачом о следующих шагах в процессе диагностики.