Консультация генетика при беременности: Зачем нужна консультация врача-генетика?

Когда нужна консультация генетика?

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

Прием врача генетика Казань

Консультация генетика во время беременности

Многие относятся к наследственности и к генным заболеваниям, как к фатальному явлению, которое избежать невозможно. Но нередко, многие генетические болезни можно предотвратить, если узнать о них заранее. Тем более что в области генетики в последние годы произошел настоящий прорыв.

Если вы относитесь к проблеме генетических заболеваний серьезно, стоит посетить генетическую консультацию трижды. Желательно, чтобы первый визит к генетику состоялся еще до зачатия. В европейских странах такие визиты являются обязательными и покрываются страховкой.

Первая консультация

При первом визите будущих родителей к генетику врач досконально изучит медицинскую историю семей и выстроит генетическое дерево будущего ребенка. При этом будет рассчитана вероятность проявления у него наследственных заболеваний.

Особенно часто носителями «неправильных» генов являются люди определенных этнических групп, которые исторически жили изолированно. Например, в Чувашии и в республике Марий Эл, из-за особенностей этногенеза местных жителей, существует риск рождения детей с мраморной болезнью (остеопетрозом). По статистике в этих областях на каждые четыре тысячи новорожденных встречается один случай этого наследственного заболевания. К сожалению, смертность при этом заболевании достаточно высока.

Врач-генетик, при наличии в семейной истории, наследственных заболеваний, предложит родителям сдать анализ крови для тестирования, чтобы уточнить, не являются ли они носителями мутантных генов. В настоящее время возможно провести исследование более чем на 400 наследственных заболеваний.

Смысл данного исследования  в том, что если вероятность заболевания высока, нужно отказаться от попыток естественного оплодотворения и прибегнуть к процедуре ЭКО. При этом у женщины берутся яйцеклетки, которые оплодотворяются в пробирке, проводится генетическое исследование эмбрионов и матери подсаживаются только те, в которых нет патологических генов. Это помогает избежать наследственных болезней: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии, бета — талассемии.

Первый визит к генетику поможет определить причину бесплодия, чтобы предложить эффективное лечение.

Вторая консультация

Второй визит к врачу-генетику должен состояться на 10-11 неделе беременности. На этом этапе проводится УЗИ с высоким разрешением, чтобы исключить патологии развития и хромосомные мутации.

• Если все в порядке, то на следующее контрольное УЗИ нужно будет прийти через 10 недель.
• Если что-то вызывает сомнение, врач предлагает пройти инвазивное тестирование на генетические и хромосомные патологии. В обычной женской консультации результат таких исследований будет известен через две недели. Некоторые частные клиники, используя программу OSCAR, могут провести биохимические анализы и расчет вероятности наследственных патологий за один час. В нашей стране пока еще не очень широко применяется неинвазивное исследование по ДНК плода, которую выделяют из венозной крови матери. В европейских странах такое исследование позволяет выявить синдром Дауна, Тернера, Патау и др.
• Если УЗИ покажет, что имеются патологии плода, врач предлагает провести инвазивное исследование околоплодной жидкости и образцов ткани плода. Это позволит поставить диагноз со 100% точностью. При его подтверждении родителям будет предложено прервать беременность.

Третья консультация

Третий визит к генетику необходим на 20-21 неделе. На этом этапе проводится еще одно УЗИ и все остальные процедуры, чтобы исключить патологию. Как показывает статистика, вторая и третья консультация позволяют выявить и предотвратить 98% врожденных патологий. 

Генетические скрининги беременных

Многих родителей, безусловно, очень тревожит вопрос диагностики хромосомных и генетических аномалий плода. К счастью, в настоящее время существует несколько тестов, способных определить риски хромосомных аномалий уже на ранних сроках беременности.

1.     Комбинированный скрининг на сроке 11-13+6 недель. Включает экспертное УЗИ (определение ультразвуковых признаков хромосомных аномалий, измерение толщины воротникового пространства и т.д.), анализ биохимических показателей крови и комплексный расчет рисков на основании данных УЗИ, результатов анализа крови и возраста беременной. Скрининг-тест позволяет отнести беременную в группу высокого, среднего, либо низкого риска наличия хромосомных аномалий плода.

2.     В соответствии с международными стандартами при выявлении высокого риска хромосомных аномалий по результатам первого скрининга беременной предлагается – в зависимости от срока беременности – выполнение инвазивной процедуры — биопсии хориона (с 11 недели) или амниоцентеза (с 15 недели беременности). Риски выкидышей при проведении инвазивных процедур составляют менее 1%.

Данные процедуры могут быть предложены вне зависимости от результатов первого комбинированного скрининга:

• беременным, у которых были выявлены хромосомные аномалии в предыдущую беременность;
• пациенткам, у которых в семейном анамнезе есть генетические/хромосомные проблемы;
• беременным, у которых при УЗИ-исследовании плода выявлены подозрения на тот или иной хромосомный дефект.

Инвазивные процедуры проводятся под ультразвуковым контролем и практически безболезненны. После проведения биопсии хориона или амниоцентеза пациентке рекомендуется в течение нескольких часов ограничить физические нагрузки.  Как правило, в нашей клинике беременная находится под наблюдением в стационаре в течение нескольких часов после процедуры, перед выпиской еще раз проводится ультразвуковой контроль.

3. Определенным группам пациенток мы предлагаем новый диагностический тест — определение фетальной ДНК в крови матери. Его проведение возможно, начиная с 10 недели беременности. Тест обладает высокой чувствительностью (98,6% для синдрома Дауна), но имеет определенные ограничения – так, будучи высокоточным для диагностики трисомии 21, тест не обладает столь же высокой чувствительностью для выявления хромосомных и генетических аномалий, которые возможно определить с помощью инвазивных процедур.

К счастью, хромосомные аномалии плода встречаются нечасто (по данным литературы, от 0,5 до 1% всех новорожденных могут иметь ту или иную хромосомную патологию). Тем не менее, высокая важность проведения скрининговых тестов не вызывает сомнений – специалисты пренатальной диагностики ЕМС помогут в вопросе о том, какой именно тест необходим именно в вашем случае.

Когда идти к генетику и как готовиться к родам?

Главная страница / Актуальные интервью

Просмотров: 16955

Кому нужно идти к генетику, когда нельзя делать УЗИ, как готовиться к родам мужчине и почему нельзя рожать второго сразу?  Павел БАУРОВ, заведующий консультативной поликлиникой Краевого центра охраны материнства и детства принял участие в «Неделе здоровья» газеты «АиФ на Енисее» и ответил на часто задаваемые вопросы читателей.

 КЛЕТКИ ПАМЯТИ

» Мы с мужем планируем беременность. Мне 34 года, супруг старше. Нужно ли нам проходить консультацию на генетику?»

Илона, Назарово

 — После 30 лет в связи с изменениями в организме увеличивается процент аномалии развития и хромосомных патологий, таких как синдром Дауна. А после сорока риски увеличиваются в 6 раз. Поэтому ваш доктор должен направить вас к врачу-генетику. Если отклонений нет, будет рекомендовано проконсультироваться у генетика уже непосредственно при наступлении беременности.

«Слышала, что УЗИ может быть опасно для ещё не рождённого ребёнка. Стоит ли его вообще делать?»

Виктория, Ачинск

— УЗИ беременной делается для исключения пороков развития плода. Оно проводится трижды: 11-14 недель, 18-22 недели и 31-34 недели. Это позволяет уточнить степень развития плода и необходимости дополнительных вмешательств со стороны медперсонала. Сроки рекомендованы всемирной организацией здравоохранения как наиболее безопасные: в это время никакой закладки уже не происходит. Оно нежелательно в сроки до 10 недель, так как может привести к выкидышу, а до 5-6 недель — провоцировать пороки развития.

«Мне рекомендовали кордоцентез, боюсь навредить малышу. Насколько он безопасен и информативен?»

Мария, Красноярск

— Кордоцентез рекомендован, если выявлены нарушения в развитии плода. Делают прокол передней брюшной стенки матки, забирается пуповинная кровь у ребёнка. Как любая манипуляция — от укола до операции — имеет определённый процент осложнений. Но он позволяет уточнить, есть или нет проблема у ребёнка, на 99%. Если да, то это даёт родителям возможность решить вопрос о прерывании беременности. К сожалению, бывают случаи, когда матери решают оставить заведомо нежизнеспособного ребёнка.

«У меня отрицательный резус-фактор, у мужа положительный. Беременность вторая, ребёнок первый. Доктора подозревали резус-конфликт, потому провела всю беременность в роддоме. Всё обошлось. Малыш тоже родился с отрицательным резусом. Сейчас опять планируем беременность. Может, можно более точно узнать, какой группы крови будет ребёнок?»

Татьяна, Красноярск

— Если у партнёров разные резус-факторы, желательно избегать абортов, поскольку в будущем он может вылиться в такие вот проблемы. Ситуация устроена так, что существуют клетки памяти, которые способны хранить антирезусные антигены с предыдущей беременности. Перед планированием беременности нужно сдать группу крови и посмотреть резус-фактор и титры антител на данный момент. А при наступлении беременности — у нас в центре определить резус плода по крови матери. Точность данного метода — 99,8%. Это делается на сроке от 8 до 12 недель. Если резус отрицательный, в дальнейших мероприятиях по наблюдению вас в стационаре нет необходимости. Если резус положительный, тогда необходимо составить план ведения беременности. 

АВОСЬ ПРОНЕСЁТ

«В августе ждем ребёнка. Можно ли рожать в перинатальном? Как готовиться, если я тоже хочу быть вместе с женой?»

Виктор, Красноярск

— Роды в перинатальном центре проводятся только по медицинским показаниям или если наступают преждевременные роды до 34 недель. Платных родов у нас нет. Можно выбрать любой другой роддом. А чтобы присутствовать на родах мужу, надо в срок 37 недель прийти к главному врачу выбранного роддома и уточнить возможность партнёрских родов. Там вам подскажут, что для этого нужно. К самим родам мужчине необходимо психологически готовиться. При женских консультациях есть курсы, куда ходят в том числе и парами, ведь женщине нужно помогать, а не просто сидеть рядышком на стульчике и 12 часов держать её за руку.

«Хотим ребёнка, но у нас с мужем не получается. Есть возможность пройти консультацию в центре, если я живу и прописана в районе?»

Татьяна, Боградский р-н

— Мы работаем со всеми территориями. Но предварительный диагноз «бесплодие» может выставлять ваш доктор при отсутствии наступления беременности только после года регулярной половой жизни. Он же выдаст вам направление на обследование в перинатальный центр.

«Моя сестра забеременела вторым ребёнком через 8 месяцев после родов. Решила рожать, но продолжает первого кормить грудью. Как это скажется на здоровье ребёнка и матери?»

Валерия, Емельяново

— Такая беременность более тяжёлая для ребёнка и для матери. Во-первых, женский организм работает на износ — и физически, и психологически. Во-вторых, питательные вещества ребёнку в утробе практически не достаются — всё уходит на лактацию. Более того, есть риск выкидыша. При грудном вскармливании матка входит в тонус, организм так устроен, что должен выкормить сначала одного. Второй ребёнок, как правило, рождается очень слабым. В идеале, первый год кормить грудью, второй — позволить своему организму отдохнуть. Пропить поливитамины для профилактики развития аномалий и с новыми силами планировать беременность.

«АиФ на Енисее» № 20, 2015

Услуги клиники «Геном» в Волгограде

Генетик — это специалист, который изучает наследственные генетические заболевания, занимается их диагностикой и профилактикой. Генетик «Геном-Волга» — врач высшей квалификационной категории, Шиповскова Екатерина Евгеньевна.

Генетические патологии передаются по наследству от родителей — детям, от бабушек и дедушек — внукам и т.д. Сегодня известно около 5000 наследственных заболеваний. Они могут возникать в зрелом возрасте под влиянием внешних факторов, но, чаще всего, проявляются у плода или новорождённого ребёнка.

Наследственные заболевания часто предполагают наличие врождённых пороков. Но врождённые пороки не всегда являются следствием генетических нарушений. Они могут быть вызваны внешним воздействием на эмбрион или плод (инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество).

Причина наследственных заболеваний — генетические мутации. Обычно они случаются спонтанно. Влияние каких либо внешних факторов здесь ни при чём. Мужчина и женщина могут быть здоровы. Это значит, что показатели стандартных обследований, показанных на этапе планирования беременности, у них будут в норме, в анамнезе не будет отягощенной наследственности и других причин, по которым пару следовало бы отнести к группе риска.

Профилактика наследственных заболеваний заключается в том, чтобы предупредить их появление у потомства. Поэтому, планирование беременности является основным поводом для обращения к врачу-генетику.

Консультация генетика до зачатия особенно требуется в следующих случаях:

— Бесплодие. Пара не может зачать ребенка в срок от 6 – 12 месяцев, несмотря на регулярную половую жизнь без контрацепции.
— В анамнезе пары есть случаи невынашивания, выкидышей, рождения мёртвого плода или ребёнка с генетической патологией.
— Наличие генетического заболевания у мужчины, женщины или их родственников.
— Возраст женщины более 35 лет, а мужчины – более 40 лет.
— Будущие родители являются близкими родственниками.
Наличие генетической патологии плода может повышать нагрузку на организм матери, привести к осложнениям беременности, выкидышу.
Консультация генетика важна во время беременности, особенно:
— Если ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
— Если во время беременности имели место соматические или психические заболевания, приём специфических лекарственных средств, психотропных препаратов, употребление алкоголя или наркотических веществ.
— Если во время любых исследований во время беременности (УЗИ, анализы) были выявлены отклонения в результатах.

Консультация генетика требуется ребёнку в следующих ситуациях:

— Нарушение психоречевого и/или физического развития; 

— Задержка психического развития; 

— Врожденные пороки или аутистические аномалии; 

— Возникшие в период взросления физические патологии, аномалии. 

Консультация генетика желательна в возрасте 35 – 55 лет, так как некоторые генетические патологии могут проявляться в это время. Обычно к генетику направляют lheubt специалисты при подозрении на генетическую причину какого либо заболевания.

Цель консультации врача-генетика:

— оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственного заболевания; 

— определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией; 

— объяснения родителям смысла генетического риска. 

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
— Диагностика – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;

— Прогнозирование – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями; 

— Заключение – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности.

Генетические исследования

— До зачатия обычно назначается анализ на кариотип

— Во время беременности
УЗИ акушерское, скрининговые исследования

Неинвазивные методы

Инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).

Генетик

Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.

Генетик — это врач, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологий, обусловленных наследственной предрасположенностью.

По статистике примерно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями. Причин, влияющих на этот показатель множество, однако, одно из важнейших мест всегда занимает наследственность. 

Чтобы спрогнозировать вероятность возникновения патологий у будущего ребенка и, по возможности, избежать их, рекомендуется консультация врача-генетика примерно за три месяца до планируемого зачатия. В таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.

Обязательным визит к врачу-генетику становится в том случае, если:

• беременность уже развивается и в ходе нее женщина перенесла инфекционное заболевание
• возраст будущей матери превышает 35 лет (в этом случае возрастает вероятность хромосомных патологий)
• в анамнезе пары, планирующей зачатие, или их родственников имеются генетические нарушения
• будущие родители состоят в родстве
• прием лекарственных препаратов, рентген, физиолечения во время беременности
• изменения сывороточных маркеров,УЗ-маркеры
• риск тромбогенных осложнений

Также поводом для обращения являются, различные акушерские проблемы, возникающие на ранних сроках. Ими могут быть выкидыши, длительное бесплодие, недостаток развития плода в предыдущей беременности.

Что представляют собой генетические исследования 

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования. 

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний. 

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования: 

• кариотип; 
• генетический скрининг; 
• ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность; исследование на ломкую Х-хромосому. 

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение. 

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Пренатальное генетическое консультирование — HealthyChildren.org

Что такое пренатальное генетическое консультирование?

Пренатальные генетические консультанты работают с отдельными лицами, парами или семьями, у которых есть повышенные шансы родить ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием.

Те, кто уже беременны или планируют завести ребенка в будущем, могут встретиться с дородовым генетическим консультантом, чтобы узнать больше о рассматриваемом заболевании, более четко понять свои риски и обсудить варианты пренатального скрининга, тестирования и / или методы вспомогательной репродукции, такие как донорство спермы и яйцеклеток.

Во время беременности, если у ребенка будет обнаружен врожденный дефект или генетическое заболевание, вас могут направить к генетическому консультанту по пренатальному периоду. Консультант поможет будущим родителям понять медицинскую информацию, чего ожидать, как подготовиться и варианты.

Консультанты по дородовым консультациям также помогают многим семьям, у которых нет повышенных шансов родить ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием, разобраться в вариантах пренатального скрининга и тестирования. Такие процедуры, как анализы крови и ультразвук, могут помочь лучше понять, есть ли у развивающегося ребенка врожденные дефекты или генетическое заболевание.

Зачем обращаться к консультанту по пренатальной генетике?

Если вы:

• Беспокоитесь о генетическом заболевании или заболевании, которое присутствует в вашей семье.
• Родить ребенка с генетическим заболеванием, который подумывает о том, чтобы в будущем родить еще одного ребенка.
• Есть члены семьи с умственной отсталостью или врожденными дефектами.
• Имеете в анамнезе бесплодие или невынашивание беременности (выкидыши или мертворождения).
• Обеспокоены тем, что ваше здоровье или образ жизни представляют опасность для беременности.
• Обеспокоены рисками для беременности, связанными с увеличением возраста родителей.
• Получите отклонения от нормы пренатального скрининга или результаты ультразвукового исследования.
• Обеспокоены тем, что вы подвергаетесь повышенному риску быть носителем генетического заболевания из-за вашего этнического происхождения (некоторые заболевания чаще встречаются у представителей определенных национальностей).
• Вы беременны, и у ребенка диагностирован врожденный дефект или генетическое заболевание.
• Приняли лекарство или лекарство во время беременности или подверглись воздействию химического вещества и обеспокоены тем, что это может вызвать проблемы для ребенка.

В зависимости от причины визита, генетический консультант может выполнить следующие действия во время визита:

• Вместе с вами ознакомьтесь с вашей семьей и историей болезни.
• Определите и объясните ваши шансы на рождение ребенка с определенными генетическими заболеваниями.
• Помогите вам изучить и принять решение о вариантах скрининга и тестирования до и во время беременности.
• Поможет интерпретировать результаты скрининга или тестирования.
• Поможет вам понять медицинскую и генетическую информацию.
• Предоставит вам информацию о любых проблемах, обнаруженных во время беременности, и поможет вам понять, какие варианты доступны.
• Консультации и эмоциональная поддержка.
• Направьте вас в сети поддержки и защиты интересов.

Дополнительная информация:

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

5 причин, по которым ваш врач может порекомендовать генетическое консультирование во время беременности

Если вы подумываете о беременности, у вас могут быть смешанные чувства. Приятно приветствовать новорожденного, но также естественно чувствовать себя подавленным. Вы хотите, чтобы ваш ребенок был здоров на протяжении всей беременности и после родов, особенно если у него есть риск генетических нарушений.

Генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия, болезнь Тея-Сакса и мышечная дистрофия, могут передаваться вашему ребенку, если у вас есть какие-либо генетические факторы риска.

«Люди с генетическими нарушениями или члены семей с генетическими нарушениями иногда не решаются заводить детей, потому что опасаются, что они передадут болезнь», — сказал У. Эндрю Фосетт, профессор геномной медицины, руководящий взаимодействием с общественностью. и общественное образование для Инициативы Geisinger MyCode Community Health Initiative. «Службы генетического консультирования могут определить, подвержен ли ваш ребенок риску генетических нарушений, а также оказать поддержку на этом пути и помочь вам подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями.”

Чем занимаются консультанты-генетики
Консультанты-генетики помогают людям понять, как врожденные дефекты, гены и заболевания передаются в семьях. Вы можете пройти генетическое консультирование до или во время беременности. Консультант-генетик поможет вам интерпретировать результаты генетических тестов (например, анализов крови) и поможет вам принять решение о вашей беременности и о том, как лучше всего заботиться о своем ребенке.

«Консультанты по генетике могут помочь вам понять, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание», — сказал Фосетт.«Они могут ответить на медицинские вопросы, предоставить образование и ресурсы, а также оказать эмоциональную поддержку. Консультанты по генетике помогают людям адаптироваться и подготовиться к любым рискам или условиям ».

Такие состояния, как синдром Дауна, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, волчья пасть и пороки сердца, могут быть выявлены во время беременности. Выявив эти состояния, можно как можно раньше начать лечение и разработать терапевтические стратегии.

Помимо выявления рисков для беременности, генетическое консультирование может помочь вам оценить риски для вашего собственного здоровья.По результатам анализов можно определить, есть ли у вас повышенный риск сердечных заболеваний или определенных видов рака. Например, тесты могут обнаружить такие гены, как BRCA1 и BRCA2, оба из которых связаны с раком груди и яичников.

Вот пять причин, по которым генетическое консультирование может быть подходящим для вас.

Вы или ваш родственник имеете наследственное заболевание.
Генетические заболевания распространены в некоторых семьях и этнических группах. Если вы или член вашей семьи страдаете наследственным заболеванием, генетическое консультирование может помочь вам понять ваш риск наследования или передачи заболевания.

«Не все болезни передаются одинаково», — сказал Фосетт. «Возможно, у вас есть генетическое заболевание, которое не передается вашим детям. Точно так же возможно, что вы и ваш партнер несете гены генетического заболевания и даже не подозреваете об этом. Генетическое консультирование поможет вам понять риски передачи заболевания и научит вас заботиться о ребенке с генетическим заболеванием ».

Вы старше 35 лет и планируете завести ребенка
Люди от 35 лет и старше подвержены риску определенных генетических нарушений в случае беременности.

«Исследования показывают, что люди в возрасте 35 лет и старше с большей вероятностью родят ребенка с генетическим заболеванием, чем молодые люди», — сказал Фосетт. «Аутизм и синдром Дауна — два примера состояний, которые, по-видимому, связаны с увеличением возраста родителей».

У вас был ребенок с генетическим заболеванием
Если у вас уже был ребенок с генетическим заболеванием, вам может быть интересно, будет ли он у вашего следующего ребенка.

Поскольку генетические модели наследования могут быть сложными, генетические консультанты могут помочь родителям понять, есть ли у другого ребенка подобное (или другое) генетическое заболевание.

У вас были отклонения от нормы в результатах пренатальных тестов.
Во время беременности врачи проведут тесты, чтобы следить за тем, как ваш ребенок растет и развивается. Во время этих тестов они могут получить отклонения от нормы. В этом случае они могут порекомендовать вам обратиться к генетическому консультанту.

Посредством генетического тестирования генетические консультанты могут выявлять заболевания и даже рекомендовать раннее лечение.

У вас ранее был выкидыш или вы потеряли ребенка
Если у вас было два выкидыша или у вас скончался ребенок, ваш врач может порекомендовать генетическую консультацию.Используя генетические тесты и медицинскую информацию о ваших предыдущих беременностях, ваш генетический консультант может помочь оценить ваш риск в будущих беременностях.

Если вас интересует генетическая консультация, поговорите со своим врачом. Они могут порекомендовать психолога, который соответствует вашим потребностям.

Получите ответы на вопросы о беременности и родах, которым можно доверять.

Генетическое консультирование | Американская ассоциация беременности

Генетическое консультирование — это процесс определения вашего риска передачи наследственного заболевания вашему ребенку.В генетическом консультировании участвует специально обученный медицинский работник, который выявляет семьи, подверженные риску, исследует проблемы, существующие в семье, интерпретирует информацию о расстройстве, анализирует модели наследования и риск рецидива, а также рассматривает доступные варианты с семьей.

Кому следует обращаться за генетической консультацией?

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), примерно у 3% детей, рожденных в Соединенных Штатах, будет врожденный дефект.Генетическое консультирование не требуется большинству беременных или планирующих беременность пар.

Генетическое консультирование следует рассмотреть парам, имеющим один или несколько из следующих факторов риска:

Ниже представлены некоторые этнические группы, у которых больше шансов иметь определенные генетические дефекты:

• Этническая группа
• Генетический дефект
• Афроамериканцы
• Серповидноклеточная анемия
• Евреи из Центральной и Восточной Европы
• Болезнь Тея — Сакса
• Итальянский, Греческий, Ближневосточный
• Талассемия

Что включает в себя генетическое консультирование?

Когда вы работаете с генетическим консультантом, вам следует ожидать нескольких вещей.Вы должны начать с ваших кровных родственников с обеих сторон, чтобы начать создание исчерпывающей справочной информации о конкретных заболеваниях и причинах их возникновения. Вероятно, это самая важная часть оценки генетических рисков.

Чтобы облегчить эту оценку, медицинский работник, вероятно, задаст некоторые из следующих вопросов:

• Были ли у вас в анамнезе диабет, гипертония, рак или двойня?
• Есть ли в вашей семье какие-либо болезни?
• Есть ли в анамнезе генетические заболевания, такие как муковисцидоз, гемофилия или мышечная дистрофия?
• Есть ли кто-нибудь с умственной отсталостью или врожденным дефектом?
• Были ли у кого-нибудь из ваших сестер, двоюродных братьев или других родственников проблемы с беременностью?
• Ваши родители живы и здоровы?
• Какого ты этнического происхождения?
• Есть ли причина, по которой вы подозреваете, что ваш ребенок может родиться с врожденным дефектом или другим заболеванием?

Что такое гены и хромосомы?

Ген — это сегмент ДНК, кодирующий передачу определенного признака; у него есть конкретная задача (т.е., определяя цвет ваших глаз). Гены — это простейшие строительные блоки наследственности. Они сгруппированы по определенным образцам в хромосомах человека, образуя уникальный «план» для каждой физической и биологической характеристики этого человека.
Хромосомы состоят из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). У человека 46 хромосом, расположенных парами в каждой живой клетке нашего тела. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются при зачатии, половина каждой пары хромосом наследуется от каждого родителя.

Что вызывает генетические нарушения?

Генетические нарушения могут быть вызваны множеством факторов. Генетические нарушения могут быть вызваны хромосомными аномалиями. Нарушения также могут быть вызваны одним геном.
Они могут быть определены как доминантные, рецессивные или Х-сцепленные расстройства:

• Доминантное заболевание : Один ген неисправен, и он преобладает над нормальным геном.
• Рецессивные заболевания : Оба гена в паре дефектны.
• Х-сцепленные заболевания : Дефектный ген находится на Х-хромосоме, которая может быть рецессивной или доминантной.

Ниже приводится список возможных объяснений врожденных дефектов или генетических нарушений:

• Спонтанная мутация
• Ошибки деления клеток
• Изменения одного гена из-за воздействия химических веществ или радиации в окружающей среде
• Дефект развития сперматозоида или яйцеклетки
• Рекреационное употребление наркотиков
• Воздействие свинца или промышленных химикатов

Хотите узнать больше?

Что такое генетический консультант? Объяснение пренатального генетического консультирования.

Что такое генетический консультант?

Консультант-генетик — это медицинский работник, который может предоставить вам комплексную информацию о ваших шансах иметь ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом, а также с помощью тестирования, лечения и других доступных вариантов. Роль консультанта — переводить всю техническую и научную информацию и помогать вам разобраться в своих чувствах, чтобы вы могли сделать осознанный выбор и решить, что подходит вам и вашей семье.

Вы можете встретиться с генетическим консультантом при планировании беременности, во время беременности или после рождения ребенка (если у вас есть опасения, что у вашего ребенка могут быть признаки генетического заболевания).

Нужно ли мне пренатальное генетическое консультирование?

Вы можете поговорить с генетическим консультантом, если к вам применимо любое из следующих условий:

• В установленный срок вам исполнится 35 лет или больше. (Вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией, такой как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.Вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна у 25-летней беременной женщины составляет примерно 1 из 1200. В возрасте 35 лет шансы составляют примерно 1 из 350. В 40 лет они примерно 1 из 100, а в 45 лет они увеличиваются до 1 из 30.)
• Вы, ваш партнер, один или несколько ваших детей или любой другой у другого члена семьи есть генетическое заболевание, врожденный дефект или задержка в развитии.
• Вы или ваш партнер прошли генетический скрининг на носительство, который показал, что ваш ребенок может унаследовать генетическое заболевание.
• Отец ребенка — ваш двоюродный брат или другой близкий кровный родственник.
• У вас в анамнезе было бесплодие, мертворождение, три или более выкидыша по неизвестной причине или ребенок, умерший в младенчестве.
• Из-за вашей этнической принадлежности ваш ребенок подвергается более высокому риску развития таких заболеваний, как анемия Тея-Сакса или серповидно-клеточная анемия.
• У вас была химиотерапия или у вас есть заболевание, такое как эпилепсия или диабет, которые могут напрямую повлиять на здоровье вашего ребенка или требуют от вас приема лекарств, которые могут повлиять на его здоровье.
• Вы подверглись воздействию веществ, которые могут вызвать врожденные дефекты, например, радиации или токсичных химикатов.
• У вас были определенные инфекции (например, краснуха, ветряная оспа или цитомегаловирус) во время беременности.
• Вы употребляли алкоголь или наркотики во время беременности.
• У вас был положительный результат на скрининге на затылочную прозрачность или комбинированном скрининге в первом триместре, неинвазивном пренатальном тестировании или на множественном маркере.
• Ваше УЗИ показало возможную проблему.
• У вашего ребенка было диагностировано генетическое заболевание в ходе пренатального тестирования, например, при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона.
• Вы беспокоитесь о своих шансах родить ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием и хотите узнать больше о доступных тестах.

Что происходит на сеансе генетического консультирования?

Ваш генетический консультант предложит вам практическую и эмоциональную поддержку. Они рассмотрят вместе с вами:

История вашего здоровья

Консультант попросит вас и вашего партнера предоставить вам историю здоровья вашей семьи как можно раньше, поэтому постарайтесь поговорить с родственниками заранее, чтобы узнать о любых врожденных дефектах. или хронические заболевания (например, болезни сердца или диабет) в любой из ваших семей.

Вам необходимо узнать все, что можно, об историях здоровья ваших родителей, братьев и сестер, детей, теток, дядюшек, бабушек и дедушек. (Чтобы получить помощь, попробуйте использовать портрет здоровья семьи Центра по контролю за заболеваниями.)

Ваш консультант расскажет вам о любых наследственных заболеваниях, которые обнаруживаются в вашей семейной истории, и ваших шансах передать их вашему ребенку.

Ваше воздействие

Ваш консультант также спросит о любых токсичных веществах, которым вы могли подвергнуться, или о лекарствах, которые вы принимали или принимали во время беременности, поэтому принесите их список.

Пренатальные тесты

Консультант может помочь вам понять риски, преимущества и ограничения любых дородовых тестов, которые вы планируете, а также результаты тестов, которые вы уже прошли. При желании они могут координировать дальнейшее пренатальное тестирование.

В среднем консультация длится от 20 до 60 минут, но вам нужно все время задавать вопросы. После этого консультант напишет краткое изложение сеанса и при необходимости отправит его вам и вашему практикующему врачу.Консультант по генетическим вопросам может также направлять к ресурсам сообщества, включая сети поддержки.

Какие пренатальные тесты мне предложат?

• Скрининг носителей можно проводить до или во время беременности, чтобы выяснить, несете ли вы или ваш партнер генетическую мутацию таких заболеваний, как муковисцидоз или серповидноклеточная анемия, которые могут повлиять на вашего ребенка.
• Скрининговые тесты помогают определить ваш риск вынашивания ребенка с генетическими нарушениями или хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, а также с пороками сердца и дефектами нервной трубки.
• Диагностические тесты , такие как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона, могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка широкий спектр генетических или хромосомных заболеваний. (Некоторые люди предпочитают сначала пройти отборочные тесты, чтобы помочь им принять решение о дальнейшем тестировании.)

Что, если я узнаю, что у моего ребенка могут быть проблемы?

Консультант будет рядом, чтобы предложить поддержку и руководство. Консультанты-генетики работают с вами и вашей семьей, чтобы помочь вам усвоить и усвоить информацию.Они могут рассмотреть риски в перспективе, предоставив вам информацию и помочь вам сформулировать свои чувства.

Некоторые консультанты задают открытые вопросы, чтобы вы подумали о возможных вариантах. Что будет значить для вашей семьи наличие ребенка с генетическим заболеванием? Если у вас есть другие дети, как это повлияет на них? Будут ли они возмущены пожизненными потребностями своего брата или сестры в особой заботе? Или этот опыт может улучшить жизнь старших детей, научив их сочувствию и терпимости?

Будет ли генетический консультант попытаться направить нас в определенном направлении?

№Вам сообщат о возможных вариантах, но генетические консультанты не будут принимать за вас никаких решений и не будут предлагать вам следовать определенному плану действий.

Хороший консультант объяснит, как выглядит ребенок с патологией, и опишет лечение, которое может потребоваться как сразу после рождения, так и на протяжении всей жизни ребенка. После разговора с генетическим консультантом вы сможете лучше выбрать, готовиться ли к ребенку с ограниченными возможностями или прервать беременность.

Я категорически против абортов. Следует ли мне все же проходить генетическое консультирование во время беременности?

Даже если вы и ваш партнер против абортов, не отказывайтесь автоматически от пренатального тестирования или генетического консультирования. Для многих пар предлагаемая информация дает уверенность перед лицом неуверенности и некоторое чувство контроля над ситуацией.

Если вы заранее знаете, что у вашего ребенка есть проблема, это позволит вам обратиться за советом из многих источников, оплакивать совершенно здорового ребенка, на которого вы надеетесь, и справиться с любой виной, которую вы можете испытывать, — до рождения вашего нового ребенка.Ваш генетический консультант может помочь вам найти подходящую группу поддержки, если она вам понадобится.

Как мне найти консультанта-генетика?

Ваш лечащий врач сможет направить вас к одному из них. Или вы можете связаться с Национальным обществом консультантов по генетике или с местным отделением March of Dimes для получения информации об услугах в вашем районе.

Если вы думаете о встрече с генетическим консультантом перед тем, как забеременеть, вы также можете прочитать нашу статью о том, почему вам нужен осмотр перед зачатием (и чего ожидать).Если вы встречаетесь с консультантом на ранних сроках беременности, вы можете быть перегружены вариантами тестирования. Наша статья о пренатальном тестировании и вариантах скрининга поможет вам разобраться в них.

Подробнее:

Генетическое консультирование во время беременности

У каждого человека есть гены. Они определяют цвет волос, цвет глаз и другие характеристики и упакованы в 46 хромосом внутри наших клеток. Большинство клеток в организме человека имеют 23 пары хромосом, но у яиц есть только 23 несовпадающие хромосомы каждая, потому что они ждут совпадения со спермой (у которой также есть только 23 несовпадающие хромосомы).

Когда начинается беременность и яйцеклетка соединяется со сперматозоидом, вы начинаете с совершенно новой клетки с 46 хромосомами. Каждый ген является либо доминантным (то есть требуется только одна копия гена, чтобы иметь заболевание или признак), либо рецессивным (требуется две копии гена, чтобы иметь заболевание или признак).

Доминантные заболевания

Примерами доминантных заболеваний являются синдром Марфана, болезнь Хантингтона, рак груди и яичников (ген BRCA) и нейрофиброматоз 1 типа.Если у родителя есть доминантный ген для определенного состояния, существует 50% -ная вероятность, что у каждого ребенка будет это заболевание.

При Х-сцепленном доминантном заболевании мутировавший ген находится на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом в каждой клетке. У мужчин есть только одна Х-хромосома, но поскольку этот признак является доминантным, он может вызвать заболевание. У женщин также может быть заболевание только с одной копией мутировавшего гена. Примером Х-сцепленного доминантного расстройства является синдром ломкой Х-хромосомы.

Рецессивные заболевания

Если только один родитель имеет рецессивный ген, то у ребенка не будет этого состояния или признака.Если оба родителя являются носителями рецессивного гена, есть один шанс из четырех, что каждый ребенок унаследует это заболевание (четверть потомков не будет иметь гена; половина будет носителями, как и родители; одна четверть будет пострадал с условием). Примеры рецессивных заболеваний включают серповидно-клеточную анемию, Tay-Sachs и фенилкетонурию (PKU).

Существуют также Х-сцепленные рецессивные заболевания, при которых мутировавший ген находится на Х-хромосоме, но поскольку он рецессивен, самкам необходимо иметь две копии, чтобы иметь это заболевание.Это встречается реже, чем у мужчин, потому что мужчинам требуется только одна копия гена, чтобы иметь заболевание. Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия.

Виды тестирования

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): Этот тест проводится на материнской крови и позволяет выявить многие общие генетические нарушения, включая синдром Дауна. Это можно делать уже на 10 неделе беременности и не представляет опасности для ребенка или беременности.Однако он часто бывает безрезультатным, в зависимости от того, когда проводится тест, многоплодная беременность или использовалась донорская яйцеклетка.

Quad screen: Это анализ крови, сделанный на сроке от 15 до 20 недель беременности. Во время этого обследования нет никакого риска для ребенка. Кровь матери проверяется на одно или несколько веществ (альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстрадиол). Более высокие уровни могут указывать на дефект нервной трубки, а более низкие значения могут указывать на определенные хромосомные нарушения, обычно синдром Дауна.

Ультразвук: Ультразвуковое исследование в середине беременности (обычно проводится между 18 и 22 неделями) проверяет анатомию ребенка на наличие таких проблем, как проблемы с почками, пороки сердца и дефекты конечностей. Эта процедура не позволяет обнаружить все дефекты, и не было доказано, что она помогает в определении синдрома Дауна у плода. Хорошее УЗИ не говорит о том, что у вас не будет ребенка с дефектом, а лишь снижает вероятность.

Амниоцентез: Этот тест позволяет выявить все известные хромосомные дефекты путем отбора образцов эмбриональных клеток в околоплодных водах.Это делается с помощью введения иглы в матку под контролем ультразвука для сбора жидкости. Обычно это делается между 15 и 18 неделями беременности. Обычно на получение результатов уходит две недели.

Результаты могут быть очень точными, однако они не могут сказать вам серьезность существующего дефекта. Также существует опасность для ребенка от этой процедуры. Примерно у 1 из 700 женщин после амниоцентеза произойдет выкидыш, даже если ребенок не пострадал, и лишь у небольшого процента женщин может возникнуть инфекция матки.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): CVS может быть выполнено на более ранних сроках беременности. Маленькая игла используется для прицельной биопсии плаценты. Этот тест менее точен, чем амниоцентез, и частота осложнений выше. Частота выкидышей после CVS составляет от 2% до 3%.

Кого следует тестировать?

Согласно March of Dimes, любой, у кого остались без ответа вопросы о болезнях или особенностях своей семьи, должен подумать о генетическом консультировании и скрининге.В частности:

• Те, у кого в семье есть врожденные дефекты.
• Беременные или планирующие забеременеть женщины после 35 лет.
• Пары, у которых уже есть ребенок с наследственным заболеванием или врожденным дефектом.
• Пары, у которых в результате планового обследования у новорожденного диагностировано генетическое заболевание.
• Женщины, перенесшие три или более выкидыша или умершие в младенчестве младенцы.
• Люди, которые обеспокоены тем, что их образ жизни, работа или история болезни могут представлять риск для беременности, включая воздействие лекарств, радиации, химикатов, инфекций или лекарств.
• Пары, которые хотели бы пройти тестирование или получить дополнительную информацию о генетическом дефекте, который чаще встречается в их этнической группе.
• Пары, являющиеся двоюродными братьями и сестрами или другими кровными родственниками.
• Беременные женщины, которым на основании скрининговых тестов было сказано, что они беременны, могут подвергаться повышенному риску осложнений или врожденных дефектов.

В конечном итоге решение остается за вами. Существует широкий спектр генетических тестов, от неинвазивных до максимально инвазивных.Результаты могут быть неприятными и потребовать от вас принятия очень трудных решений относительно продолжения беременности. Консультант по генетическим вопросам может помочь вам отсортировать все данные и сделать осознанный и доброжелательный выбор.

пренатальных генетических скрининговых тестов | ACOG

Амниоцентез : Процедура, при которой из матки берутся околоплодные воды и клетки для исследования. В этой процедуре используется игла для извлечения жидкости и клеток из мешочка, в котором находится плод.

Анеуплоидия: Аномальное количество хромосом. Типы включают трисомию, при которой есть лишняя хромосома, или моносомию, при которой хромосома отсутствует. Анеуплоидия может поражать любую хромосому, в том числе половые хромосомы. Синдром Дауна (трисомия 21) — распространенная анеуплоидия. К другим относятся синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Скрининг носителей: Тест, проводимый на человеке без признаков или симптомов, чтобы выяснить, несет ли он или она ген генетического заболевания.

Внеклеточная ДНК: ДНК плаценты, которая свободно перемещается в крови беременной женщины. Анализ этой ДНК может быть выполнен в качестве неинвазивного пренатального скринингового теста.

Ячейки: Наименьшие элементы конструкции в теле. Клетки — это строительные блоки для всех частей тела.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) : процедура, при которой небольшой образец клеток берется из плаценты и исследуется.

Хромосомы : структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Муковисцидоз (CF): Наследственное заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением.

Диагностические тесты: Тесты для выявления болезни или причины заболевания.

ДНК: Генетический материал, передающийся от родителей к ребенку.ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами.

Синдром Дауна (трисомия 21): Генетическое заболевание, которое вызывает аномальные черты лица и тела, проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, и умственную отсталость. Большинство случаев синдрома Дауна вызвано дополнительной 21-й хромосомой (трисомия 21).

Синдром Эдвардса (трисомия 18) : генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это вызывает маленькую голову, пороки сердца и глухоту.

Плод : стадия развития человека после 8 полных недель после оплодотворения.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и управлению процессами в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Консультант по генетике: Специалист в области здравоохранения со специальной подготовкой в ​​области генетики, который может дать экспертную консультацию по генетическим нарушениям и пренатальному тестированию.

Генетические заболевания : Заболевания, вызванные изменением генов или хромосом.

Наследственные заболевания: Заболевания, вызванные изменением гена, который может передаваться от родителей к детям.

Моносомия: Состояние, при котором отсутствует хромосома.

Мутации: Изменения в генах, которые могут передаваться от родителя к ребенку.

Дефекты нервной трубки (ДНТ) : Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.

Скрининг на прозрачность затылочной кости: Тест для выявления определенных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или пороки сердца.При обследовании используется ультразвук для измерения жидкости в задней части шеи плода.

Акушер: Врач, который ухаживает за женщинами во время беременности и родов.

Синдром Патау (Triso my 13): Генетическое заболевание, вызывающее серьезные проблемы. Это касается сердца и мозга, расщелины губы и неба, а также лишних пальцев рук и ног.

Плацента : Орган, который обеспечивает питательными веществами плод и выводит его отходы.

Скрининговые тесты: Тесты для выявления возможных признаков заболевания у людей, не имеющих признаков или симптомов.

Половые хромосомы : хромосомы, определяющие пол человека. У людей есть две половые хромосомы, X и Y. У женщин две хромосомы X, а у мужчин — X и Y хромосомы.

Серповидноклеточная болезнь: Наследственное заболевание, при котором эритроциты имеют форму полумесяца, вызывающую хроническую анемию и приступы боли.

Болезнь Тея – Сакса : наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость, слепоту, судороги и смерть, обычно к 5 годам.

Триместр: 3 месяца беременности. Он может быть первым, вторым или третьим.

Трисомия: Состояние, при котором имеется лишняя хромосома.

Ультразвуковые исследования: Тесты, в которых звуковые волны используются для исследования внутренних частей тела. Во время беременности можно использовать УЗИ для проверки плода.

Генетический скрининг и консультирование до и во время беременности

Все будущие родители хотят иметь здорового и счастливого ребенка. Пренатальное тестирование может безопасно определить, подвержен ли ваш ребенок генетическим аномалиям или конкретным врожденным дефектам. В зависимости от этих результатов может потребоваться дополнительное тестирование, называемое генетическим диагностическим тестированием, чтобы получить дополнительную информацию и помочь вам понять следующие шаги. Наши сертифицированные эксперты доктор Райан Лонгман и Брайанна Маккатерн ответят на ваши вопросы, которые возникнут прямо сейчас на At the Forefront Live.

[ИГРАЕТ МУЗЫКА]

И, как всегда, мы хотим напомнить нашим зрителям, что сегодняшняя программа не предназначена вместо посещения вашего врача. Теперь давайте начнем с того, что каждый из вас представится и расскажет нам, чем вы занимаетесь здесь, в UChicago Medicine. И доктор Лонгман, мы начнем с вас.

Привет и добрый день. Меня зовут Райан Лонгман. Я доцент кафедры OBGYN Чикагского университета. Я акушер-гинеколог, которая прошла дополнительное обучение в качестве специалиста по медицине плода, а затем прошла еще одну ординатуру в качестве медицинского генетика.Я работаю здесь, в Чикагском университете, в качестве директора отделения ультразвуковой диагностики и генетики в отделении акушерства и гинекологии. И я также наш директор Центра по уходу за плодами новорожденных.

Ты носишь много шляп.

Ага. Трудный день.

Да, похоже. А Брианна, как насчет тебя?

Меня зовут Брианна Маккатерн. Я генетический консультант в Чикагском университете на факультете акушерства и гинекологии. И я вижу, как женщины консультируются по поводу любых генетических проблем, которые у них есть.

Отлично. И одна из вещей, на которую я хочу обратить внимание наших зрителей — мы ответим на ваши вопросы, разумеется, в прямом эфире, поэтому введите их в разделе комментариев на Facebook или YouTube, где бы вы это ни смотрели, и мы доберемся до стольких, сколько сможем, в прошлом — или в следующие полчаса. И доктор Лонгман, давайте просто начнем с некоторых общих, широких вопросов. И поговорим немного о пренатальном скрининге. Что это такое и что такое пренатальное генетическое тестирование?

Итак, пренатальное генетическое тестирование — или я, может быть, еще немного подкреплюсь.И знаете, когда кто-то входит в наш офис, это именно то, чего вы можете ожидать. Поэтому, когда вы приходите к нам на осмотр пренатальной генетики, это похоже на посещение вашего обычного врача. Вы могли бы прийти в офис и увидеть нас, и мы обсудили бы некоторые вещи, такие как история болезни, поговорим о прошлых медицинских проблемах, операциях, лекарствах, аллергии.

Еще одна особенная вещь, которую мы делаем, — это очень подробный семейный анамнез. Так что мы как бы ведем семейную родословную.Фактически мы рисуем генеалогическое древо. А затем, принимая во внимание любые лабораторные анализы, которые мог пройти пациент, мы как бы собираем все воедино и смотрим, есть ли в анамнезе какие-либо семейные унаследованные заболевания, которые мы можем уловить. И мы тратим немного времени на разговоры о генетике и о том, как она работает, о различных типах тестирования и любом указанном тестировании, основанном на такой истории.

Интересно. И часть того, что я думаю, делает то, что вы делаете таким особенным, опять же, мы говорили об этом на другом шоу здесь ранее на этой неделе, UChicago Medicine верит в действительно многопрофильный командный подход, когда они работают с пациентами, когда вы все работаете с пациентами.Вот почему в этот процесс вовлечено так много людей. И я просто думаю, что это действительно … Я думаю, что это действительно фантастика. Это дает пациентам наилучший уход. И я не знаю, хотите ли вы больше говорить об этом командном подходе, но, похоже, он действительно имеет положительное значение.

Итак, давайте немного поговорим о некоторых факторах, которые, возможно, следует учитывать, когда семья думает о скрининге или тестировании. И доктор Лонгман, мы вам его бросим.

Итак, каждый раз, когда мы говорим о тестировании любого рода, я думаю, с любым пациентом, будь то пренатальное генетическое тестирование или вы как бы рассматриваете возможность пройти тестирование, это одна из вещей, о которой я всегда говорю с пациентами. как это тестирование поможет им и чего они хотят, чтобы выйти из него. Так что многое из того, что мы делаем, — это настоящее образование и предоставление возможностей пациентам, а также попытки привести их туда, где они должны быть.

Итак, одна из вещей, на тестирование которой мы как бы тратим много времени, — это анеуплоидия у плода. Мы пытаемся либо провести оценку риска, либо поставить диагноз, либо провести оценку риска для плода для таких вещей, как синдром Дауна, например, трисомия 21 или трисомия 13 или 18. И один из вопросов, которые мы обсуждаем с пациентом, — это то, какого рода тестирования, или даже если тестирование подходит для них.

И я думаю, что некоторые из вещей, которые возникают в такого рода консультировании, часто пациенты говорят: ну, я действительно хочу генетическое тестирование.Это действительно поможет мне принять решение, продолжать ли беременность. Если есть какая-то значительная генетическая аномалия, они могут принять решение, что, возможно, они не захотят продолжать беременность, в то время как у меня есть другие пациенты, которые говорят: ну, может быть, я не очень заинтересован в сдаче анализов, потому что я бы продолжать беременность независимо от того, есть ли у моего плода генетическая аномалия.

Я тоже что-то там посередине выкидываю.И я думаю, что генетическое тестирование, возможно, важно для чьей-либо беременности, особенно для таких вещей, как анеуплоидия, потому что оно может помочь нам определить, как заботиться об этой беременности, этой женщине на протяжении всей остальной беременности или есть ли какие-либо вид услуг, которые нам понадобятся сразу после родов, чтобы помочь этому новорожденному или плоду. Таким образом, даже если речь идет не о принятии решения о продолжении беременности и использовании тестирования для этого, я думаю, что это может быть очень полезно в том, как вести беременность на протяжении всего срока беременности, а затем также убедиться, что у нас есть любые необходимые услуги, доступные на момент доставки.

Да, отлично. Это отличный момент. И, Брианна, я хочу вовлечь вас в разговор и немного поговорить о роли, а также рассказать нам, чем занимается генетический консультант и как вы взаимодействуете со своими пациентами.

Конечно. Поэтому наша основная задача, как консультанта по генетическим вопросам, состоит в том, чтобы по-настоящему информировать пациентов о том, существует ли риск генетических проблем во время беременности. И если да, то рассказать пациенту, что это за риски, и какие тесты могут быть доступны для их выяснения.Наша основная цель — помочь пациентам понять, какие риски и какие тесты доступны, чтобы они могли принять наиболее подходящее для них решение.

Отлично. И у нас уже есть вопросы от зрителей. Мы хотим напомнить нашим зрителям, мы, конечно же, будем рады ответить на ваши вопросы. И первый из зрителей, в каком триместре вы обычно делаете генетический скрининг? И любой из вас может это принять.

Итак, есть разные виды досмотра. Скрининг на хромосомные проблемы можно начинать в конце первого триместра.Идеальным временем было бы выполнять его в первом или начале второго триместра. А затем до беременности можно провести скрининг носителей на предмет того, что мы называем одногенными расстройствами, такими как серповидно-клеточная анемия или кистозный фиброз. И это оптимально, если таковая имеется. В противном случае это можно сделать в любое время во время беременности.

Отлично. Итак, доктор Лонгман, я знаю, что вы немного коснулись этого, но если вы можете поговорить с нами немного о том, что именно происходит во время визита пренатальной генетики. Вроде проведите нас по ступенькам.

Ага. Как я уже говорил, приходил пациент, и мы как бы собирали анамнез, изучали все их виды медицинских проблем, проводили семейную родословную, если необходимо, или как бы выясняли, есть ли какие-либо вид наследственных болезней в семье. Кроме того, мы также тратим много времени на консультации и действительно обучение в том, что касается генетики, как работает генетика, когда два человека заводят ребенка вместе. Пройдите по тому, что может быть унаследовано от мамы, что может быть унаследовано от отца и как на самом деле функционируют паттерны наследования.

И затем мы также вроде как, как я уже говорил, мы проходим, есть ли какие-либо показания для тестирования. Я думаю, что при каждом посещении пренатального генетического тестирования мы всегда как бы затрагиваем две вещи: мы всегда говорим о тестировании на анеуплоидию, как мы как бы упоминали ранее, тестировании плода, чтобы увидеть, есть ли повышенный риск, или мы можем найти синдром Дауна или трисомию 13 или 18. И еще одна вещь, которую, как мне кажется, только что затронула Брайанна, — это скрининг носительства.

Мы также предлагаем это всем нашим беременным пациентам или людям, которые думают о беременности, проверить, не являются ли они скрытыми носителями генетического заболевания. Примером может быть кистозный фиброз или, может быть, Тай-Сакса. Если мы сможем идентифицировать двух людей, которые будут вместе иметь ребенка, которые являются носителями одного и того же заболевания, тогда у них может быть один из четырех или 25% риск иметь потомство или ребенка, страдающего этим расстройством. И это вкратце то, чем мы занимаемся.

Ну, и мне любопытно, есть ли у вас родители, которые могут приходить время от времени и не знать семейного происхождения? Может их усыновили или что-то в этом роде? Я могу представить, что это та область, где люди задаются вопросом. И как это работает и как вы помогаете таким людям? И снова любой из вас может взять его.

Конечно. Поэтому, когда людей усыновляют, некоторые из предлагаемых нами проверок носительства основываются на этнической принадлежности и семейном анамнезе. Поэтому, когда эта информация может быть недоступна, есть панели, такие как большие панели, которые ищут множество различных рецессивных состояний, более 100 рецессивных состояний.И мы можем предложить пациентам своего рода широкий экран для тестирования этих типов состояний, если они хотят провести такое тестирование.

Интересно. Итак, доктор Лонгман, у нас есть еще один вопрос от одного из наших замечательных зрителей. Если результат теста бесклеточной ДНК окажется низким, нужно ли вам проходить какое-либо другое генетическое тестирование?

Итак, я хотел бы поддержать и сказать, что все генетические тесты во время беременности действительно, в некотором смысле, являются выборочными, определенно на усмотрение пациентки.Но люди, у которых было тестирование внеклеточной ДНК и которые относятся к группе низкого риска, в зависимости от точного тестирования, которое они прошли, мы, безусловно, должны увидеть точные результаты, но обычно это означает, что у них низкий риск синдрома Дауна, трисомии 21. , трисомия 13 и 18.

Это, вероятно, сделало бы очень маловероятным, чтобы их ребенок пострадал. Это не сводит риск к нулю. При бесклеточном ДНК-тестировании все еще могут быть то, что мы называем ложноположительными и ложноотрицательными. Таким образом, в очень маловероятной ситуации все еще возможно получить отрицательный результат, но у плода по-прежнему будет одна из этих хромосомных аномалий.

Таким образом, я бы сказал, что это очень низкий риск. Я бы сказал, что если кому-то абсолютно необходимо знать на 100%, то им следует подумать о проведении диагностического генетического теста. Есть два разных типа диагностических генетических тестов, о которых мы думаем во время беременности. Один из них называется амниоцентез. Другой называется CVS, или биопсия ворсин хориона. Амниоцентез мы можем проводить примерно с 15 недели беременности и далее, а сердечно-сосудистую систему мы обычно делаем примерно с 11 до 13 недель.

И в чем разница между этими двумя типами тестирования? Один лучше другого, или?

Итак, амниоцентез, просто для того, чтобы дать немного больше подробностей обоим из них, так что амниоцентез, как я уже говорил, — это то, что мы можем делать с 15 недель беременности и далее. Это процедура под контролем ультразвука. Итак, мы смотрим с помощью ультразвукового датчика, ультразвукового аппарата и берем очень длинную тонкую иглу.

Пропускаем через кожу, через матку в амниотическую полость.И мы забираем от 20 до 30 кубиков околоплодных вод. Так что очень небольшая сумма. Этот образец попадает в лабораторию, и там вырастают клетки околоплодных вод, называемые амниоцитами.

И они делают снимок и смотрят на настоящие хромосомы плода. Таким образом, вы получите ответ «да» или «нет» относительно того, есть ли у этого плода синдром Дауна, трисомия 21, трисомия 13 или 18. Это не будет оценка риска, как в некоторых скрининговых тестах, таких как бесклеточные. ДНК плода.

Другой тест, который я упомянул, CVS, взятие проб ворсинок хориона, опять же, мы делаем это немного раньше, примерно через 11-13 недель. Есть два разных метода работы с CVS. Один из них — трансабдоминальный подход. И это очень похоже на амниоцентез, на который мы смотрим с помощью ультразвукового датчика. Снова берем очень длинную тонкую иголку.

Мы пропускаем через кожу, через матку. Но на этот раз не в жидкость вокруг плода. Фактически мы передаем его в плаценту.И мы берем небольшой кусочек, например, небольшую биопсию плаценты. И снова ткань отправляется в лабораторию, где выращивают клетки и таким же образом исследуют хромосомы. Это с кариотипом.

Другой тип CVS, который мы делаем, называется трансцервикальным. Вот оно — для женщин, которые раньше делали мазок Папаниколау, это очень похоже. Вставляем зеркало. Определяем, где находится шейка матки. Под контролем УЗИ мы снова берем длинный тонкий катетер. Мы пропускаем его через шейку матки вокруг мешочка к плаценте, снимаем небольшой кусочек этой плаценты и отправляем его в лабораторию, где они выращивают эти клетки и снова проводят кариотип.

Все три из этих методов или два разных типа тестов, CVS и amnio, дадут вам одинаковые диагностические результаты, ответ «да» или «нет» для хромосомных аномалий. Обратной стороной является то, что у них действительно есть риск потери беременности. Он маленький. Это примерно 1 из 500 для амниоцентеза и примерно 1 из 400 для CVS. Так что это не огромный риск, а то, что мы бы считали приемлемым риском в определенных ситуациях. Но он присутствует.

Конечно. Итак, еще один вопрос от зрителя.И это хорошо. Брианна, может ты возьмешь это. Покрывает ли страхование скрининг носителей пары, которые пытаются забеременеть, но не подвергаются очевидному риску передачи генетического заболевания?

Для наиболее распространенных проверок носителей, которые мы проводим, например, при кистозном фиброзе, спинномышечной атрофии и серповидно-клеточной анемии, большинство страховых компаний предоставляют покрытие для этих проверок на носителей. С точки зрения создания более расширенных панелей у разных страховых компаний все очень по-разному.А во время консультации по генетике консультант может помочь вам отследить ваши преимущества и сообщить о том, ожидаются ли наличные расходы.

Отлично. Мы получаем отличные вопросы от зрителей. Вот еще один. Рекомендуется ли генетическое тестирование для мам старшего возраста? И любой из вас может взять его.

Я думаю, что мы предлагаем генетическое тестирование, выставляем его на всеобщее обозрение и как бы рекомендуем всем, кто думает о беременности. Конечно, это может немного изменить наши консультации, в зависимости от возраста пациента.Так что с возрастом женщины возрастает риск анеуплоидии во время беременности, синдрома Дауна. Классически это было своего рода эталоном того, когда предлагать диагностическое тестирование, было в возрасте 35 лет.

Это что-то вроде того, что мы предлагаем всем диагностическое и скрининговое тестирование. Но, безусловно, с возрастом женщины возрастает риск зачать ребенка с синдромом Дауна. И это, безусловно, будет частью своего рода консультирования и оценки этого риска, а также определения того, какой тест подойдет этому пациенту.

И доктор Лонгман, вы упомянули ранее, что очевидно, что знания — это всегда сила, а если родители, то чего ожидать. Кроме того, врачам и медперсоналу полезно знать, чего ожидать при родах. Что вы ищете и что вам нужно знать, особенно при беременности с высоким риском?

В отношении генетического тестирования или для?

Ну, в генетическом тестировании. Я имею в виду, какая информация — вы упомянули ранее, что при родах полезно знать, есть ли какие-то особые проблемы.

Ага. Итак, одна из вещей, о которой мы как бы говорили, — это проверка носителей. И есть случаи, когда вы можете подобрать родителей, которые являются носителями определенных — безмолвных носителей определенных генетических заболеваний. И если родители являются носителями одного и того же заболевания, опять же, у них есть шанс один из четырех или 25% иметь больного ребенка.

Некоторые из этих состояний, тех аутосомно-рецессивных состояний, о которых мы говорим, могут потребовать немедленного ухода за новорожденным после родов.Итак, вы знаете, до рождения все может казаться нормальным. На УЗИ все в норме. Предродовой уход будет нормальным.

Но ребенку, рожденному с одним из этих состояний, иногда может потребоваться немедленная помощь. И я не обязательно имею в виду 24 или 48 часов после родов. Я имею в виду сразу после. Иногда могут быть метаболические состояния, которые действительно требуют терапии или лечения сразу же во время родов, что заставляет детей принимать определенные метаболические коктейли или ограничительные диеты.

И это может быть разница между тем, чтобы забрать домой ребенка, которого мы считаем неповрежденным, и ребенка, у которого был как бы метаболический церебральный инсульт. Так что я думаю, что очень важно провести это тестирование. А в случае необходимости договоритесь о доставке в учреждение третичного ухода, где действительно могут быть вещи, которые понадобятся вашему ребенку, чтобы позаботиться о них сразу после родов.

Отлично. И доктор Лонгман, вы упомянули немного ранее в программе, пару раз вы говорили об анеуплоидии.А можно поговорить о тестировании? Как работает пренатальное тестирование на анеуплоидию?

Да, опять же, это могут быть две группы. Мы как бы потратили некоторое время на разговоры о диагностическом генетическом тестировании. Это, безусловно, может быть амниоцентез и сердечно-сосудистая система, о которых мы говорили. И мы как бы говорили о тех временных диапазонах для тех, 15 недель и далее для амнио, от 11 до 13 недель для CVS.

Опять же, самое замечательное в диагностическом тестировании то, что это ответ «да» или «нет», либо поражен плод, либо нет.Он считается максимально близким к 100%. Опять же, этот недостаток заключается в очень небольшом риске выкидыша: 1 из 500 при амнио, 1 из 400 при CVS.

С другой стороны, есть то, что мы называем скрининговыми тестами. И это может быть что угодно, от анализа крови до ультразвукового исследования или комбинации крови и ультразвука. У нас есть те, которые вы можете сделать в первом триместре, а те, что вы можете сделать во втором триместре. Думаю, кто-то уже упоминал о программе бесклеточного тестирования ДНК.

И это своего рода горячий новый отборочный тест, который уже вышел. Это очень хорошо, и вы можете выполнять это как … это анализ крови, который вы можете выполнять с 10 недели беременности. Он очень чувствителен и специфичен для таких вещей, как синдром Дауна, трисомия 13 и 18. Но, опять же, технически это скрининговый тест. Таким образом, даже если у вас есть отрицательный результат, это маловероятно, но ложноотрицательный результат все же возможен.

Итак, Брианна, насколько точны результаты подобного тестирования?

Таким образом, при проведении скрининговых тестов важно помнить, что нельзя никому точно говорить, будет ли у их ребенка отклонение от нормы.Он просто определяет, увеличивается или уменьшается их риск. Сниженный риск действительно дает очень низкий риск. Повышенный риск действительно означает, что риск повышен, но если они хотят быть уверены, им придется продолжить такие тесты, как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. Мы называем амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона диагностическими тестами. Что касается хромосом, это действительно даст нам окончательный ответ о том, есть ли у ребенка это заболевание.

Отлично.Еще один зрительский вопрос. Доктор Лонгман, какие новые генетические исследования находятся на горизонте или изучаются в настоящее время?

Итак, это отличный вопрос, и мы очень заинтересованы в этом. Итак, вы знаете, что генетика — это меняющаяся область. Он не меняется каждый год, он меняется, как мне кажется, каждый месяц или каждую неделю. И когда я начал заниматься генетикой, мы проводили скрининг носителей и выполняли лишь несколько условий.

Это было действительно … и то, что мы проводили, было тем, что мы называем тестированием на основе единственного гена на основе этнической принадлежности.Так что мы действительно проверяли людей на единичные расстройства, основанные на этнической принадлежности. Так, например, если вы принадлежите к еврейской национальности ашкенази, вы можете пройти тестирование Тай-Сакса.

Но теперь мы действительно изменились. Это действительно изменилось по нескольким причинам. Во-первых, изменилась технология. Стало быстрее, быстрее, дешевле. Кроме того, мы обнаруживаем, что мы многонациональное население. Если вы посмотрите на данные нашей переписи, все действительно сильно изменилось. Я думаю, что в 2010 году — надеюсь, мы скоро получим новые данные переписи населения, но в 2010 году около трети людей действительно считали себя многонациональными.

Итак, мы действительно изменились, и теперь мы перестали заниматься только отдельными расстройствами, основанными на этнической принадлежности, мы вроде как изменились, и нам очень нравится рекомендовать панэтнический расширенный скрининг носителей, при котором мы проверяем всех на столько расстройств, сколько мы. жестяная банка. И это действительно ускорилось со временем, когда мы стали проводить генетическое тестирование. Так что вроде даже с 50 до 250, теперь есть панели с 500.

И одна из вещей, которые мы как бы изучаем в нашей клинике, — это выполнение так называемого секвенирования экзома в качестве метода скрининга носителей.И именно здесь вы секвенируете все кодирующие области генов в геноме, чтобы увидеть, являются ли люди носителями. И это действительно, я думаю, следующий шаг, и мы начинаем изучать то, что делаем в нашей клинике.

Интересно. Итак, Брианна, вот еще один вопрос от зрителя. Показывает ли генетический скрининг, что один из родителей мог иметь одно из этих расстройств и, возможно, не знал об этом?

Большинство расстройств, обнаруживаемых на скрининге носителей, являются тяжелыми расстройствами, которые начинаются в детстве, поэтому они были выбраны для скрининга носителей.Могут быть редкие обстоятельства, когда у кого-то может быть более легкая форма заболевания, и он может не знать об этом и быть обнаружен с помощью скрининга носителей. Это не очень распространено, но если у нас будет такой результат, мы обязательно увидим пациента и направим его к соответствующему специалисту, чтобы определить, нужна ли им особая медицинская помощь. Но это, конечно, не обычное дело.

Отлично. Итак, доктор Лонгман, мы много слышали о … слышали о множестве различных тестов, и даже о некоторых новых тестах, возможно, которые скоро появятся.Так как же решить, какой тип тестирования подходит для какого человека?

Итак, вы знаете, опять же, я хотел бы думать, что мы пытаемся, когда дело доходит до тестирования на анеуплоидию, а также скрининга носителей, мы, опять же, действительно больше стремимся представить все варианты обучения людей генетике, как работают генетика и наследование, а затем как бы объясняют и обучают всем различным вариантам тестирования и помогают пациенту решить, какое тестирование, если таковое имеется, является подходящим тестом для него.

Отлично. И одна из вещей, я не могу это подчеркнуть, когда мы говорим о командном подходе, который применяется здесь, в UChicago Medicine, это такая важная часть, я думаю, всего плана лечения. И доктор Лонгман, я не знаю, сможете ли вы немного поговорить с нами о том, насколько важно с вашей точки зрения привлекать к подобному процессу несколько человек, таких как Брианна, потому что это действительно имеет значение.

Ага. То же самое и с генетикой, и то же самое — я знаю, что еще одна шляпа, которую я ношу, — это как наш директор Центра ухода за плодами новорожденных.И это своего рода место, где мы заботимся о плодах с особыми проблемами. Если у кого-то есть плод, у которого, возможно, есть порок сердца, аномалия мозга, аномалия конечностей, какая-то структурная аномалия или что-то особенное, у нас действительно замечательный командный подход.

Так что пациент может прийти, конечно, пройти УЗИ, встретиться с нами по генетическим вопросам. Если им нужно какое-либо эхо плода от педиатрической кардиологии, МРТ плода, на которых мы действительно специализируемся. У нас также есть все узкие специализации для педиатров.

Итак, у нас есть отделение интенсивной терапии высокого уровня. У нас есть детская урология, детская неврология, детская кардиология, опять же. И тогда у нас у всех будет возможность увидеть беременную, оценить ситуацию, а затем у нас также будут встречи, на которых мы все как бы собираемся вместе и составляем групповой план, чтобы мы все могли обсудить и убедиться, что что мы все на борту и можем сделать все, что в наших силах, чтобы помочь оптимизировать результаты для этого новорожденного.

Вы знаете, доктор Лонгман, я знаю, что мы только что коротко говорили перед шоу об этой следующей теме, и я думаю, опять же, речь идет о том, чтобы сделать вещи безопасными, а также удобными для пациентов, телемедицины и видеосещений.Я знаю, что это та область, которая вас интересует. Не могли бы вы рассказать нам немного о некоторых планах на будущее?

Да, одна из особенных, и я думаю, действительно крутых вещей в генетике заключается в том, что мы можем многое сделать через Интернет, посредством видеовстреч, то, что мы называем телегенетикой. Таким образом, мы можем не только наблюдать за вами через Интернет, например, что мы делаем прямо сейчас, мы, безусловно, можем заниматься историей, мы также можем брать родословную таким же образом, мы можем заниматься образовательными вещами, узнавать, какое тестирование лучше всего.Мы также можем работать с большим количеством лабораторий. Даже если вы не хотите ложиться в больницу, возможно, вы захотите пройти обследование на носительство.

Так что для некоторых вещей, таких как скрининг носителя, вам может даже не понадобиться забор крови. Иногда наборы могут быть отправлены к вам на дом, и это может быть просто проблема буккального мазка, или мы называем это взмахом и слюной, и получить таким образом ДНК для проведения тестирования. Иногда для некоторых тестов, таких как тестирование внеклеточной ДНК, требуется забор крови. Но мы также можем работать с мобильными флеботомистами из разных лабораторий, чтобы они приходили к вам домой, чтобы таким образом взять образец крови.Итак, опять же, очень интересное время для генетики. И я думаю, что телездравоохранение действительно поддается телегенетическому подходу.

Отлично. И, Брианна, ты получил последний вопрос. Если кто-то заинтересован в одной из этих консультаций по пренатальной генетике, как они добиваются этого?

Самый простой способ — поговорить со своим врачом и просто попросить направить его на консультацию по генетическим вопросам. А если пациенты хотят самостоятельно обратиться за помощью, они всегда могут позвонить на главную линию и записаться на консультацию по генетическим вопросам.

Отлично. Что ж, у нас нет времени. Спасибо, что нашли время в свои напряженные дни, чтобы поделиться этой информацией с нашими зрителями, а также спасибо тем из вас, кто смотрел и участвовал в нашей программе сегодня. Несколько действительно отличных вопросов.

Не забудьте заглянуть на нашу страницу в Facebook, чтобы узнать о расписании программ, которые появятся в будущем. А чтобы записаться на прием, зайдите на сайт UChicagoMedicine.org. Или вы можете позвонить по телефону 888-824-0200. Еще раз спасибо за то, что были с нами сегодня, и я надеюсь, что всем удачных выходных.

[ИГРАЕТ МУЗЫКА]

.