Лицевая дисморфия: Врожденные черепно-лицевые деформации

Фетальный алкогольный синдром (ФАС)

Содержание статьи

Виды

В спектре специфических клинических ФАС-изменений выделяют три симптоматические группы:

• предродовая и послеродовая ретардация;
• черепно-лицевая дисморфия;
• мозговые повреждения.

Причины

Большинство исследований подтверждают патогенетическое влияние пренатального потребления женщиной алкогольных напитков на организм развивающегося плода.

Результат такого воздействия – формирование у ребенка психофизических дефектов, служащих причиной отклонений умственного развития.

Часть таких нарушений формируют ФАС-спектр специфических расстройств, возникающих у новорожденных. К ним относятся замедленное развитие, ряд черепно-лицевых аномалий, расстройство функциональности центральной нервной системы (возбудимость, судороги) и морфологические дефекты органов.

АЛК-влияние объясняется плацентарным проникновением, свободным преодолением гематоэнцефалического барьера и прямым воздействием на плод на молекулярном уровне.

Кроме этого, нарушается функциональность кровообращения через плаценту, проявляющаяся нарушением кислородного и углеводного обмена. Отмечается понижение дыхательной активности плода подавление биоактивности его мозга.

Вероятность проявления ФАС-нарушений определяется АЛК-количеством, временем, продолжительностью потребления, возраста роженицы, генетическими факторами.

Частота выявления ФАС-патологии в отдельных странах определяется своими социально-экономическими факторами и колеблется в диапазоне 0,1-0,5%.

Симптомы

У ФАС-ребенка параметры роста и веса тела не соответствуют его возрастным данным. Задержка роста у него наблюдается с внутриутробного периода и отчетливо проявляется в первые постнатальные годы.

При выявлении типичных признаков аномальных отклонений у ребенка мать обязана записаться на прием к педиатру для прохождения внепланового обследования.

У пациентов при ФАС-изменениях отмечается черепно-лицевой дисморфизм – укороченные щели глаз, недоразвитие подбородка, сглаженный носогубной желобок, низкий лоб. Нередко у них встречается «заячья губа», нарушенный зубной рост.

В отдельных случаях ФАС-малыши предъявляют жалобы на нарушение слуха, зрения. Многие из них страдают заиканием, нервным тиком, эпилепсией, недержанием мочи.

Диагностика

Распознавание ФАС базируется на критериях отдельных международных диагностических систем. Так, согласно параметров CDC (Centers for Desease Control) такими критериями следует считать:

• присутствие 3 лицевых отклонений: укороченные щели глаз+тонкая верхняя губа+сглаженный носогубной желобок;
• регистрация послеродового дефицита роста/массы;
• регистрация патологий центральной нервной системы (ЦНС) — структурных, неврологических, функциональных;
• подтверждение АЛК-употребления женщиной в период гестации.

При документировании ФАС-расстройств со стороны ЦНС целесообразно использовать нейросонографию и магнитно-резонансную томографию. С их помощью верифицируют типичные проявления недуга – уменьшение объема мозга, мозжечка, недоразвитие мозолистого тела.

Оценка психомоторного развития выполняется методом тестирования, уровня интеллекта – использованием опросников.

По показаниям проводятся консультации невролога, психиатра, логопеда.

Лечение

Единого алгоритма специфического ФАС-лечения не разработано. Больным предоставляется помощь комплексного характера, включающая в себя социально-педагогическое сопровождение и симптоматическую терапию.

Объем необходимой помощи определяется особенностями и тяжестью расстройств. Она предусматривает реализацию медицинских, психотерапевтических, социально-образовательных программ.

Рациональный метод терапевтической ФАС-коррекции заключается в обучении родителей специальным стратегиям воспитания и организации окружающей среды ребенка.

ФАС-дети нуждаются в поддержании постоянного режима, регулярном применении доступных методик объяснения. Выполнение ими простейших правил стимулируется положительным подкреплением.

Для устранения психопатологических отклонений возможно назначение психостимуляторов и нейролептиков.

Профилактика

Меры ФАС-предупреждения предусматривают проведение скрининга женщин репродуктивного возраста с целью обнаружения опасности АЛК-воздействия на плод. С лицами, попадающими в группу риска, проводится разъяснительная и консультативная работа, направленная на прекращение АЛК-употребление до оплдотворения.

В новой статье, опубликованной в JAMA Facial Pla

В новой статье, опубликованной в JAMA Facial Plastic Surgery, раскрываются …

Автор: 

ГБУЗ СО «Психиатрическая больница 3»

В новой статье, опубликованной в JAMA Facial Plastic Surgery, раскрываются психологические проблемы обладателей смартфонов, которые хотят выглядеть как их изображения через фильтры в приложениях. По мнению новых исследований, популярность селфи фильтров м

ожет вызывать негативные психологические эффекты.
Дисморфологическое расстройство тела (дисморфофобия) — это состояние психического здоровья, при котором человек чрезмерно обеспокоен и занят незначительным дефектом или особенностью своего тела. Обычно начинается в молодом или подростковом возрасте.
Люди с дисморфологическим расстройством тела могут часами разглядывать себя в зеркале, или рассматривать несуществующий у них недостаток, трогать кожу или все это время ухаживать за своей внешностью.
Ученые предполагают, что к такому состоянию предрасполагает ряд факторов: генетическая предрасположенность, нейробиологические нарушения (нарушение выработки серотонина), внешние факторы.
Такие жизненные переживания как травма детства или предательство близкого человека, повышают риск развития дисморфологического расстройства тела.
Это тревожное состояние ассоциировано с обсессивно-компульсивным расстройством, тяжелой депрессией и тенденциями к суициду.
В новом исследовании ученые из Бостонского Медицинского центра в Массачусетс, утверждают, что выявили еще один фактор риска развития данного тревожного состояния – это селфи.
В своей статье авторы подчеркивают тот факт, что популярность социальных сетей и растущая доступность фильтров в таких приложениях, как Snapchat и Facetune, имеют глубокие психологические эффекты.
Rajanala и его коллеги объясняют, что девочки-подростки, которые часто манипулируют со своими фотографиями, как правило, предрасположены к дисморфофобии. Кроме того, девочки-подростки с этим расстройством прибегают к социальным сетям в поисках эстетического подтверждения.
Соавтор исследования д-р Neelam Vashi, директор Центра в BMC, комментирует полученные результаты следующим образом: «Отфильтрованные изображения могут заставить людей терять связь с реальностью, создавая ожидание того, что мы должны выглядеть идеально все время».
«Новое явление под названием«Snapchat dysmorphia (Snapchat-дисмфорфия)» буквально появилось в 2018 году, и означает, что пациенты ищут помощи у хирургов, чтобы выглядеть как отфильтрованные версии самих себя».
В своей статье исследователи предупреждают, что в этих случаях операция не рекомендуется, так как это может ухудшить симптомы дисморфофобии. Вместо этого они предлагают когнитивную поведенческую терапию.
Источник: https://dendrit. ru/blog/….
Посмотреть на Facebook

новорожденные, наследственные болезни обмена веществ, симптоматика, диагностика, лечение. Этиология наследственных заболеваний обмена веществ с манифестацией клинических проявлений в неонатальном периоде.

Чтобы посмотреть этот PDF файл с форматированием и разметкой, скачайте его и откройте на своем компьютере.
Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде

новорожденности

Е.Д. Белоусова, М.Ю. Никанорова, Е.А. Николаева

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

Статья посвящена актуальной и малоизвестной широкому кругу в

рачей проблеме

—

диагностике и лечению врожденных дефектов метаболизма в неонатальном периоде.

Описываются симптомы, на основании которых педиатр и невролог могут заподозрить

у новорожденного метаболическое заболевание, приводится алгоритм необходимых

лабо

раторных исследований. Кратко изложены общие принципы лечения

неонатальных врожденных дефектов метаболизма.

Ключевые слова:

новорожденные, наследственные болезни обмена веществ, симптоматика,

диагностика, лечение.

Диагностика и лечение врожденных аномалий

метаболизма

—

одна из самых сложных

задач как для невролога, так и для педиатра. С одной стороны, трудности диагностики

связаны с клиническим полиморфизмом заболеваний, по

—

разному протекающих у детей

различного возраста, с другой

—

с тем, что самые различн

ые нарушения обмена в одной и

той же возрастной группе могут иметь сходные клинические проявления *1+.

Особые трудности вызывает диагностика врожденных дефектов метаболизма у

новорожденного *2+. Заболевания протекают тяжело и заканчиваются летально до того

,

как становится очевидной специфическая метаболическая и неврологическая картина. В

периоде новорожденности проявляются примерно 25% известных наследственных

болезней обмена веществ и почти все они отличаются особой тяжестью состояния

ребенка. По остроте

начала и течению наследственные болезни обмена веществ в

неонатальном периоде могут напоминать нейроинфекции и нейродистресс

—

синдром.

Однако явная прогредиентность течения с утратой функций не характерна для

новорожденного, так как сами эти функции еще не

сформированы. Поэтому большинство

детей с неонатальными формами наследственных дефектов метаболизма либо умирают в

первые месяцы жизни без установленного диагноза, либо длительно наблюдаются с

самыми разными неадекватными диагнозами. Чаще всего наследствен

ные болезни

обмена скрываются под маской детского церебрального паралича, умственной отсталости

и эпилепсии, резистентной к антиконвульсантам. Причины неонатальных наследственных

метаболических нарушений многочисленны (см. ниже).

Этиология наследственных з

аболеваний обмена веществ с манифестацией клинических

проявлений в неонатальном периоде

Нарушения метаболизма аминокислот

Нарушения цикла синтеза мочевины (дефицит N

—

ацетилглутаматсинтетазы,

карбамоилфосфатсинтетазы, орнитинкарбамоилтрансферазы, аргининсук

цинатсинтетазы,

аргининсукцинатлиазы и аргиназы)

Гиперорнитинемия

—

гипераммониемия

—

гомоцитруллинурия

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)

Нарушения метаболизма органических кислот

Некетотическая гиперглицинемия

Изовалериановая ацидемия

Про

пионовая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия

Мевалоновая ацидурия

3

—

гидрокси

—

3

—

метилглутаровая ацидемия

Митохондриальные энцефалопатии

Нарушения в системе пируватдегидрогеназного комплекса (дефицит

пируваткарбоксилазы, пируватдегидрогеназы, дигидролипоилтранс

ацетилазы и

дигидролипоилдегидрогеназы) Нарушения функций дыхательной цепи (дефициты

ферментов =

—

=V комплекса дыхательной цепи) Нарушения функций ферментов цикла

Кребса (дефицит фумаразы, сукцинатдегидрогеназы,

—

кето

глутаратдегидрогеназы и

аконитазы) Нарушения синтеза и обмена карнитина (системная недостаточность

карнитина, дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы == и ацилкарнитинтранслоказы)

Нарушения

—

окисления жирных кислот (дефициты ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ жирных

кислот с короткой, средней, длинной и очень длинной углеродной цепью,

множественный дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ)

Наруше

ния обмена биотина

Дефицит биотинидазы

Дефицит синтетазы голокарбоксилаз

Болезни пероксисом

Синдром Цельвегера

Неонатальная адренолейкодистрофия

Гиперпипеколовая ацидемия

Дефицит ацил

—

СоА

—

оксидазы пероксисом

Дефицит 3

—

оксиацил

—

СоА

—

тиолазы пероксисом

Бифункциональная недостаточность протеинов

Лейкодистрофии

Болезнь Краббе

Лейкодистрофия Канавана

—

Ван Богарта

—

Бертранда

Метахроматическая лейкодистрофия

Лейкодистрофия Пелицеуса

—

Мерцбахера

Суданофильные лейкодистрофии

Нарушения обмена углеводов

Дефици

т фруктозо

—

1,6

—

альдолазы

Наследствення непереносимость фруктозы

Галактоземия (дефицит галактозо

—

1

—

фосфатуридилтрансферазы)

Редко, но встречаются неонатальные формы таких заболеваний, как болезнь Менкеса,

гликогеноз типа ==, болезнь Нимана

—

Пика и Гоше,

синдром Барта

, тирозинемия =

типа,

болезнь Альперса

, а также сиалидоз *3+.

Эпидемиология.

Данные о распространенности наиболее изученных наследственных

метаболических заболеваний приведены в табл. 1.

Таблица 1. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с

неонатальным дебютом

Заболевание

Частота

Дефицит аргининсукцинатлиазы

1/70 000

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы

1/1 000 000

—

1/800 000

Дефицит аргининсукцинатсинтетазы

1/250 000

Некетотическая гиперглицинемия

1/55 000

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа

1/200 000

Изовалериановая ацидемия

1/200 000

Пропионовая ацидемия

1/350 000

Метилмалоновая ацидемия

1/48 000

Дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной

углеродной цепи

1/9 000

—

1/13 000

Синдром Цельвегера

1/50 000

—

1/100

000

Дефицит биотинидазы

1/35 000

—

1/54

000

Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы

1/80 000

Дефицит аргининсукцинатлиазы

1/90 000

Тирозинемия = типа

1/30 000

Аргининемия

1/990 000

Распространенность других, менее изученных дефектов метаболизма неизвестна. Число

описаний больных с редкими неонатальными метаболическими заболеваниями

колеблется от единичных до сотен наблюдений.

Генетические данные.

Большинство врожденных дефектов метаб

олизма с проявлениями

в неонатальном периоде имеют аутосомно

—

рецессивный тип наследования.

Исключениями из правила являются неонатальная

адренолейкодистрофия

,

лейкодистрофия Пелицеуса

—

Мерцбахера, болезнь Менкеса и синдром Барта, которые

наследуются по рецессивному сцепленному с Х

—

хромосомой типу, и дефицит

орнитинкарбамоилтрансферазы, который передается доминантно, в сцеплен

ии с Х

—

хромосомой. Дефицит пируватдегидрогеназы и множественный дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ имеют два возможных типа наследования

—

аутосомно

—

рецессивный и

рецессивный, сцепленный с Х

—

хромосомой. Нарушения в системе транспортной цепи

электронов в дыхател

ьной цепи наследуются по митохондриальному типу (материнское

наследование). Дефицит = комплекса дыхательной цепи (NAD:͖ CoQ

—

редуктазы)

наследуется как по аутосомно

—

рецессивному, так и по митохондриальному типу, описаны

также X

—

cцепленные формы.

Значительны

е успехи достигнуты в молекулярной диагностике неонатальных дефектов

метаболизма. В

табл. 2

представлены врожденные метаболические заболевания с

картированными генам

и.

Таблица

2. Локализация генов, ответственных за развитие наследственных заболеваний

обмена веществ с неонатальным дебютом

Заболевание

Хромосома,

локус

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа:

—

ген Е1

19q13.1

—

q13.2

—

ген Е1

6p22

—

p21

—

ген Е2

1p31

—

ген Е3

7

Изовалериановая ацидемия

15q13

—

q15

Пропионовая ацидемия:

—

—

cубъединица

13q32

—

—

субъединица

3q21

—

q22

Метилмалоновая

ацидемия

6р21. 2

—

р12

Дефицит пируваткарбоксилазы

11 (длинное

плечо)

Дефицит пируватдегидрогеназы:

—

—

cубъ

единица

Хр22

—

сеп

—

—

субъединица

3

Дефицит дегидролипоилдегидрогеназы

7q31

—

q32

Дефицит =V комплекса дыхательной цепи:

—

4

—

я субъединица

16q22

—

Vb

—

cубъединица

2сеп

—

q13

Дефицит фумаразы

1q42.1

Дефицит сукцинатдегидрогеназы

1р35

—

р36.1

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы ==

1р11

—

р13

Синдром Барта

Хq28

Болезнь Менкеса

Хq13.3

Некетотическая гиперглицинемия

9 (короткое

плечо)

Дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназы жирных кислот:

—

со средней длиной углеродной цепи

1р22.1

—

с короткой углеродной цепью

12

—

с длинной углеродной цепью

2q34

—

q35

Дефицит биотинидазы

3р25

Дефицит синтетазы голокарбоксилаз

21q22. 1

Синдром Цельвегера

8q21

Болезнь Kраббе

14q21

—

q31

Лейкодистрофия Kанавана

—

Ван Богарта

—

Бертранда

17р13

—

pter

Метахроматическая лейкодистрофия

22q13.31

—

qter

Лейкодистрофия Пелицеуса

—

Мерцбахера

Хq22

Множественный дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ (дефицит

электроннотранспортного флавопротеина)

15q23

—

25

Общая клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма в

неонатальном периоде

Несмотря на то, что точный диагноз возможен только при применении лабораторных

методов исследования, важное значение имеют анамнестические и клинические данные,

на основании которых врач может заподозрить наличие у новорожденного врожденного

дефекта метабо

лизма.

Анамнез.

На наследственное заболевание метаболизма указывают сведения о

возможном близкородственном браке родителей, неврологическая симптоматика у

одного из родителей, наличие сибса, страдающего неврологическим заболеванием или

умершего по неясной

причине в неонатальном периоде, младенчестве или детстве. Как

правило, тяжесть состояния самого новорожденного не соответствует относительно

благополучному течению данной беременности и родов, т. е. отсутствуют указания в

анамнезе на тяжелую гипоксию плода

и асфиксию новорожденного, травматические

повреждения нервной системы.

Начало заболевания.

Для многих неонатальных нейрометаболических заболеваний

характерен продолжительностью в несколько дней от рождения

до первых клинических проявл

ений заболевания. является хоть и

частым, но не обязательным симптомом при наследственных болезнях обмена веществ.

Нарушения режима сна

—

бодрствования.

Для здорового доношенного новорожденного

характерны периоды спонтанно возникающего

бодрствования, когда ребенок

просыпается, двигается и плачет. Для недоношенного со сроком гестации от 30 до 34 нед

характерно в основном стимулированное бодрствование (при стимуляции ребенок

просыпается, двигается и плачет), имеется также кратковременное

спонтанное

бодрствование. У новорожденного с наследственным заболеванием обмена веществ

возможны все степени тяжести нарушения уровня бодрствования (нарушения сознания)

—

от легкой сонливости до тяжелой комы.

Симптомокомплекс является типи

чным для наследственных аномалий

метаболизма. Этим термином обозначается генерализованная мышечная гипотония.

Симптомокомплекс включает позу , снижение сопротивления

к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, сн

ижение общей

двигательной активности и задержку моторного развития. Мышечная гипотония и

снижение сухожильных рефлексов, характерные для наследственных дефектов

метаболизма, позднее (на 1

—

2

—

м году жизни) сменяются мышечной дистонией и

спастичностью. Исключ

ением являются неонатальная форма лейкодистрофии Краббе и

болезнь с запахом мочи кленового сиропа, при которых уже в неонатальном периоде

возможно повышение мышечного тонуса.

Неонатальные судороги

—

один из наиболее частых симптомов врожденных дефектов

мет

аболизма. Наиболее часто

—

это миоклонии и минимальные судорожные проявления

(непроизвольные движения в области лица или конечностей: насильственное открывание

глаз или моргание, тоническая девиация глазных яблок, жевательные и глотательные

движения, сосан

ие и др.). Как правило, судороги метаболического генеза повторяются и

плохо поддаются лечению антиконвульсантами. Возможен эпилептический статус.

Необъяснимые трудности вскармливания.

Для наследственных дефектов метаболизма

характерны нарушения сосания и г

лотания. В тяжелых случаях ребенок не сосет грудь и не

глотает, что требует зондового кормления. В менее тяжелых случаях сосание нарушено,

новорожденный неплотно обхватывает губами сосок, отмечается постоянное подтекание

молока из углов рта и поперхивания

при глотании. Нарушения сосания и глотания при

врожденных дефектах обмена могут иметь различное происхождение: дисплазия

двигательных зон коры головного мозга, отвечающих за орофарингиальную мускулатуру,

за счет пренатального воздействия токсичных метаболи

тов у плода, летаргия у

новорожденного, общая мышечная гипотония, которая захватывает и мышцы,

отвечающие за сосание и глотание. В дальнейшем у больных отмечаются нарушения

жевания и дизартрия, так как данные функции обеспечиваются той же мускулатурой.

Дыхательные нарушения

нередко встречаются при наследственных заболеваниях

обмена веществ. Гиперпноэ и апноэ наблюдаются при отсутствии заболеваний сердца или

легких и респираторного дистресс

—

синдрома. Их возникновение связано с воздействием

токсичных проду

ктов метаболизма на дыхательный центр или сопутствующим

метаболическим ацидозом.

Увеличение размеров печени и селезенки

в сочетании с неврологической

симптоматикой у новорожденного с высокой вероятностью свидетельствует о возможном

наличии наследственного

заболевания обмена веществ, хотя также может отмечаться при

инфекционных и гематологических болезнях. Увеличение размеров печени характерно

для болезней пероксисом, митохондриальных энцефаломиопатий, нарушений обмена

аминокислот и органических кислот, а та

кже для более редких неонатальных форм

болезней накопления (лейкодистрофии Краббе, болезней Нимана

—

Пика и Гоше,

сиалидоза и др. ).

Анорексия и рвота

также относятся к общим симптомам, наблюдающимся при многих

врожденных метаболических заболеваниях. Они ос

обенно характерны для

гипераммониемий, органических ацидемий и нарушений

—

окис

ления жирных кислот.

Более редким симптомом поражения желудочно

—

кишечного тракта является диарея. Как

правило, все эти симптомы вызывают задержку прибавки массы у новорожденного, и их

легко принять за желудочно

—

кишечные заболевания.

Помимо общих клинически

х проявлений, характерным симптомом многих

метаболических заболеваний является черепно

—

лицевая дисморфия (табл. 3).

Таблица 3. Черепно

—

лицевая дисморфия при различных наследственных заболеваниях

обмена веществ с неонатальным дебютом

Заболевание

Че

репно

—

лицевая дисморфия

Синдром Цельвегера и другие

болезни пероксисом

Брахицефалия, одутловатое, плоское лицо с опухшими

веками, высокий лоб, сглаженные надбровные дуги,

гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз,

микрогнатия

*

Множественный дефицит

ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ

Высокий лоб, низко расположенные ушные раковины,

гипертелоризм

Дефицит

пируватдегидрогеназы

Вздернутый нос с широкой спинкой, низко посаженные

ротированные кзади ушные раковины, микрогнатия

Дефицит кофа

ктора

Треугольное лицо, курносый нос с широкой переносицей,

молибдена

энофтальм, телекант, расщелина мягкого неба

Мевалоновая ацидурия

Широкая переносица, микрогнатия, низко

расположенные ушные раковины

*

При других болезнях пероксисом (кроме болезни Цельвегера) черепно

—

лицевая

дисморфия менее постоянна и менее выражена.

Характерные для отдельных наследственных заболеваний обмена веществ изменения

кожи, внутренних органов и глаз приведены в табл. 4.

Таблица 4. Экстраневрологические проявления наследственных врожденных дефектов

метаболизма в неонатальном периоде

Объект

поражения

Характер поражения

Заболевания

Kожа

Эритематозные высыпания

Пропионовая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия

Дефицит синтетазы голокарбоксилаз

Болезнь с запахом мочи кленового

сиропа

Цитруллинемия

Аргининянтарная ацидурия

Тирозинемия = типа

Дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназы

жирных кислот с короткой углеродной

цепью

Глаза

Kатаракта

Синдром Цельвегера и другие болезни

пероксисом

Галактоземия

Изовалериановая ацидемия

Мевалоновая ацидурия

Пигментная дегенерация

сетчатки

Синдром Цельвегера и другие болезни

пероксисом

Дефицит биотинидазы

Дисплазия сетчатки

Дефицит сульфитоксидазы и кофактора

молибдена

Дефицит биотинидазы

Дислокация хрусталика.

Глаукома

Синдром Цельвегера и другие болезни

пероксисом

Сердце

Kардиомиопатия

Дефицит = и =V комплексов дыхательной

цепи

Нарушение

—

окисления

митохо

ндриальных жирных кислот

Дефицит

карнитинпальмитоилтрансферазы ==

3

—

гидрокси

—

3

—

метилглутаровая ацидемия

Синдром Цельвегера

Синдром Барта

Почки

Поликистоз

Синдром Цельвегера и другие болезни

пероксисом

Дефицит

карнитинпальмитоилтрансферазы ==

Множественный дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ

Поликистоз +

диспластические

изменения. Синдром Де

Тони

—

Дебре

—

Фанкони

Дефицит === и =V комплексов дыхательной

цепи

Поджелудочная

железа

Панкреатит

Изовалериановая ацидемия

Метилмалоновая ацидурия

3

—

гидрокси

—

3

—

метилглутаровая ацидемия

Болезнь с запахом мочи кленового

сиропа

Специфический запах мочи является важным диагностическим признаком и встречается

при лейцинозе (запах

или сена), изовалериановой ацидемии и

множественном дефиците ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ (и при том, и при другом заболевании

характерен запах или ), дефиците биотинидазы, дефиците синтетазы

голокарбоксилаз,

—

метилкротонилглицинурии (запах ), тирозинемии =

типа (запах ) и при болезни с запахом мочи кленового сиропа *5+.

Клиническая диагностика.

В типичном случ

ае наследственного дефекта метаболизма

новорожденный рождается доношенным от физиологически протекающих родов, и его

состояние после рождения вполне благополучно. Через некоторое время (1

—

3 дня)

состояние ребенка ухудшается, развиваются летаргия или ступор

, появляются судороги,

дыхательные расстройства, анорексия и рвота. В зарубежной литературе такое состояние

получило наименование . Для неврологического статуса характерны

диффузная мышечная гипотония и нарушения сосания и глотания. Подозрен

ие на

наличие врожденного дефекта метаболизма получает подтверждение, если имеется

отягощенность родословной по неврологическим заболеваниям, специфический запах

мочи и экстраневрологические проявления

—

кардиомиопатия, гепатоспленомегалия и др.

Лабораторн

ая диагностика наследственных дефектов метаболизма в неонатальном

периоде

При подозрении на наследственное нарушение обмена веществ рекомендуется на

первом этапе проведение стандартных клинических и биохимических исследований

крови. О возможном наличии мет

аболического заболевания свидетельствуют:

—

анемия, лейко

—

и тромбоцитопения (характерны для изовалериановой, пропионовой и

метилмалоновой ацидемий)͖

—

нейтропения (характерна для синдрома Барта)͖

—

ацидоз в сочетании с кетозом (характерен для большинства

органических ацидемий)͖

—

повышение содержания лактата в крови (характерно для нарушений метаболизма

пирувата, дефектов дыхательных комплексов и ферментов

—

окисления жирных кислот)͖

—

гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел (характерна для нарушений

митохондриального

—

окис

ления жирных кислот)͖

—

гипераммониемия (характерна для нарушений цикла мочевины, дефицита ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ жирных кислот со средней длиной углеродной цепи и для большинства

органических ацидемий).

На втором этапе обследования при наличии хотя бы одно

го из перечисленных выше

лабораторных нарушений показано более детальное лабораторное обследование

новорожденного, включающее определение спектра аминокислот крови и мочи,

органических кислот в моче, карнитина и ацилкарнитинов в крови (см. таб. 5).

Таблица 5. Алгоритм лабораторной диагностики при предполагаемом наследственном

дефекте метаболизма у новорожденного

Гипераммониемия +

дыхательный алкалоз

→ Определение содержания

аминокислот в крови и моче

Болезни цикла биосинтеза

мочевины

Kе

тоацидоз +

гипогликемия

→ Определение содержания

аминокислот в крови и моче

Органические ацидемии

→ Определение содержания

органических кислот в моче

→ Определение содержания

глюкозы, галактозы, редуцирующих

веществ в моче

Наследственные

нарушения обмена

углеводов

Гипокетонемия +

гипогликемия

→ Определение содержания

органических кислот в моче

Болезни транспорта и

—

окисления жирных кислот

→ Определение содержания

ацилкарнитина в моче

→ Определение уровня карнитина в

крови

Аминоацидурия

Аминоаци

демия

→ Определение содержания

аминокислот в крови и моче

Аминоацидопатии

Лактат

—

ацидоз

→ Определение уровня лактата,

пирувата, кетоновых тел в крови

Митохондриальные

энцефалопатии

→ Гистохимическое определение

активности митохондриальных

ферментов в биоптате мышцы

→ Определение уровня жирных

кислот с очень длинной углеродной

цепью в крови

Пероксисомные болезни

→ Определение уровня фитановой

и пипеколовой кислот в крови и

моче

Следующим этапом диагностики является определение активности ферментов,

дефицитом которых вызвано заболевание, в культуре фибробластов, лимфоцитах или

биоптатах мышцы и печени. На завершающем этапе проводится молекулярная

диагностика патологии с помощью ДН

К

—

зондов.

Нейросонографические исследования в неонатальном периоде, как правило,

малоспецифичны и более важны для дифференциального диагноза с гипоксически

—

ишемическими поражениями и внутричерепными кровоизлияниями у новорожденных

*6+. Возможно наличие пре

натальных поражений коры и белого вещества, базальных

ядер и мозолистого тела в виде снижения плотности указанных образований. Более

информативной является магнитно

—

резонансная томография головного мозга, которая

проводится на 1

—

м году жизни ребенка и може

т демонстрировать кортикальные

дисгенезии, гипоплазию мозолистого тела и мозжечка, а также повреждения белого

вещества головного мозга.

Результаты электроэнцефалографии, электронейромиографии, исследования вызванных

корковых потенциалов в неонатальном пери

оде неспецифичны и не могут использоваться

для дифференциальной диагностики.

Дифференциальный диагноз.

Сходные с наследственными дефектами метаболизма

клинические симптомы (неврологические симптомы, нарушения дыхания и сознания,

судороги, мышечная гипотони

я, рвота) часто встречаются при гипоксически

—

ишемических

энцефалопатиях, пороках развития головного мозга, внутриутробных инфекциях или

внутричерепных кровоизлияниях. Основные анамнестические и клинические различия

наследственных болезней обмена и гипоксич

ески

—

ишемической энцефалопатии

новорожденных приведены в табл. 6.

Таблица 6. Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний обмена веществ и

гипоксически

—

ишемической энцефалопатии в неонатальном периоде

Симптом

Гипоксически

—

ишемическая

энцефалопатия

Наследственная

болезнь

метаболизма

Отягощенность родословной по

неврологическим заболеваниям

—

+

Гипоксия плода

+

—

Отягощенное течение беременности и родов

+

—

Заболевания матери, вызывающие нарушения

плацентарного кровотока (хронические

воспалительные заболевания половой сферы,

патология плаценты, артериальная гипертензия

и др. )

+

—

Мекониальное окрашивание околоплодных вод

+

—

Недоношенность

+

*

Появление неврологических нарушений сразу

после рождения

+

—

Черепно

—

лицевая дисморфия

—

+

Гепатомегалия, кардиомиопатия, поликистоз

почек

—

+

Нейросонографические изменения,

характерные для гипоксически

—

ишемической

энцефалопатии

+

—

Примечание.

*

возможна, но не характерна.

Лечение.

Во многих случаях необходимы экстренные терапевтические мероприятия,

направленные на борьбу с жизнеугрожающими ацидозом, гипогликемией,

гипераммониемией и гиповолемией *7+. Концентрация токсичных метаболитов в крови

должна быть нормализована как можно быст

рее, чтобы предотвратить необратимое

повреждение головного мозга. Наиболее эффективным способом лечения в остром

периоде является гемодиализ.

Принципы лечения генетически детерминированных дефектов метаболизма можно

условно разделить на и е> *2+. К подходам относят замену

дефектного фермента или гена, ответственного за синтез фермента. Данный подход

обеспечивает кардинальное решение проблем, связанных с метаболическими

расстройствами. Однако, к сожалению, вмешательство в н

астоящее время

невозможно.

К подходам к терапии относятся:

—

уменьшение поступления в организм веществ, обмен которых нарушен͖

—

введение недостающего метаболита͖

—

удаление токсичных веществ͖

—

сведение к минимуму введения препаратов или действ

ия других факторов,

способствующих ухудшению состояния больного͖

—

назначение витаминов, являющихся кофакторами дефектных ферментов͖

—

уменьшение образования токсичных метаболитов.

Уменьшение введения плохо метаболизируемых веществ достигается с помощью

мо

дификаций диеты. Данный метод используется у больных с болезнями обмена

аминокислот, нарушениями в цикле синтеза мочевины, при некоторых органических

ацидуриях и митохондриальных энцефаломиопатиях. В лечении нарушений окисления

жирных кислот применяется ди

етотерапия с ограничением жиров (до 15% калорийности)

и обогащением углеводами (до 65% калорийности).

Связывание токсичного метаболита другими веществами и выведение его из организма в

виде нетоксичных соединений реализуется посредством применения специаль

ных

лекарственных средств. Так, при гипераммониемии используются бензоат, фенилацетат и

фенилбутират натрия. Бензоат натрия связывается с глицином и в виде нетоксичного

соединения выводится из организма. При неэффективности данных препаратов

используется г

емо

—

или перитонеальный диализ. Параллельно при гипераммониемии

проводится резкое ограничение в диете белка и внутривенно вводится глюкоза.

Использование данных методик лечения привело к тому, что 93% детей с нарушениями

цикла синтеза мочевины доживают до

1 года. При изовалериановой ацидемии с целью

выведения токсичных метаболитов используется глицин, при дефектах

—

окисления

жирных кислот

—

карнитин

каксредство, повышающее интенсивность внутриклеточного

транспорта жирных кислот.

К факторам, провоцирующим ухудшение течения некоторых дисметаболических

заболеваний (например, дефицита ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ) в неонатальном периоде и

после него, относятся

длительное голодание, избыток белков и жиров в диете и

интеркуррентные заболевания. Нередко они каскад необратимых

метаболических нарушений. Поэтому при многих наследственных болезнях обмена

веществ следует избегать белковых или жировых пищевых

нагрузок или голодания,

проводить лечение интеркуррентных болезней.

Назначение высоких доз витаминов (тиамина 200

—

1000 мг/сут, рибофлавина 100 мг/cyт и

никотинамида 1 г/сут) дает лечебный эффект при различных видах митохондриальных

энцефаломиопатий. Некот

орые рибофлавинзависимые формы множественного дефицита

ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ (глутаровая ацидемия, тип ==) поддаются лечению высокими

дозами рибофлавина (до 100 мг/сут).

Основные виды терапии наследственных болезней метаболизма с неонатальным

дебютом предс

тавлены в табл. 7.

Таблица 7. Особенности терапии при неонатальных формах наследственных заболеваний

обмена веществ

Заболевание

Лечение

Нарушения в цикле синтеза мочевины

Гемодиализ, перитонеальный диализ

Высококалорийная диета с резким ограничением

содержания белка и добавками аминокислот

Внутривенное или энтеральное введение

бензоата натрия (250 мг/кг в сутки) или

фенилацетата (250

—

500 мг/кг в сутки) или

фенилбутирата (500 мг/кг в сутки)

L

—

аргинин (400

—

800 мг/кг в сутки)

Пересадка печени

Некетотическая гиперглицинемия

Внутривенное введение бензоата натрия (250

мг/кг в сутки)

Пиридоксин (50 мг/кг в сутки)

Декстрометорфан

Противопоказан прием вальпроатов

Болезнь с запахом мочи кленового

сиропа

Гемодиализ, перитонеальный диализ

Высококалорийная диета с ограничением

аминокислот с разветвленной цепью (40

—

60 мг

лейцина на 1 кг массы)

Тиамин (50 мг

—

500 мг/сут)

Изовалериановая ацидемия

Диета с ограничением содержания белка

L

—

карнитин (100 мг/сутки)

Глицин (до 250 мг/кг/сут)

Метилмалоновая ацидурия

Диета с резким ограничением содержания белка

(изолейцин, валин, метионин, треонин)

Гидроксикобаламин, аденозилкобаламин (15

мг/сут)

L

—

кар

нитин (100 мг/кг в сутки)

Метронидазол (10

—

15 мг/сут)

Пропионовая ацидемия

Гемодиализ, перитонеальный диализ

Диета с резким ограничением содержания белка

(изолейцин, валин, метионин, треонин)

L

—

карнитин (100 мг/кг в сутки)

Биотин (5

—

10 мг/сут)

Метронидазол (10

—

15 мг/сут)

Дефицит 3

—

гидро

—

3

—

метилглутарил

—

СоА

—

лиазы

Частое кормление для исключения голодания

Диета с низким содержанием белка и липидов

(углеводное питание)

L

—

карнитин (100 мг/кг в сутки)

Дефицит фруктозо

—

1,6

—

бифосфатазы

Диета

с исключением фруктозы

Внутривенное введение глюкозы и бикарбоната

Дефицит пируватдегидрогеназного

комплекса

Диета с высоким содержанием жиров и низким

—

углеводов

L

—

карнитин (100 мг/кг в сутки)

Тиамин (до 200 мг/сут)

Дихлорацетат (35

—

50 мг/кг в сутки)

Липоевая кислота (до 500 мг/сут)

Дефицит пируваткарбоксилазы

Диета с высоким содержанием жиров и низким

—

углеводов

Биотин (10 мг/сут)

Аспартатовая кислота

Дефицит = комплекса дыхательной

цепи митохондрий

Диета

с ограничением углеводов

Никотинамид (до 500 мг/сут)

Рибофлавин (до 100 мг/сут)

L

—

карнитин (50

—

100 мг/кг в сутки)

Дихлорацетат (35

—

50 мг/кг в сутки)

Множественная недостаточность

ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ жирных

кислот

Диета с низким содержанием белка и липидов

Рибофлавин (100

—

300 мг/сут)

L

—

карнитин (100 мг/кг в сутки)

Дефицит ацил

—

СоА

—

дегидрогеназ

жирных кислот со средней длиной

углеродной цепи

Частое кормление для исключения голодания

Диета со сниженным содержани

ем жиров и

повышенным

—

углеводов

L

—

карнитин (100 мг/кг в сутки)

Рибофлавин (100

—

300 мг/сут)

Внутривенное введение растворов глюкозы и

бикарбоната натрия

Значение своевременной диагностики врожденных дефектов метаболизма чрезвычайно

велико. К доступным скрининговым методикам при наследственных болезнях обмена

веществ с проявлениями в неонатальном периоде относятся определение содержания

лактата, глюкозы и а

ммония в крови, органических кислот и аминокислот в моче.

Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения может

привести к смерти новорожденного или к тяжелой неврологической инвалидности.

Правильная трактовка патологии способна обес

печить оптимальное нервно

—

психическое

развитие ребенка и оказать членам его семьи своевременную специализированную

медико

—

генетическую помощь.

Российский вестник перинатологии и педиатрии, N6

—

2000, с.12

—

19

Литература

1. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семя

чкина А.Н. Наследственные болезни обмена.

Наследственная патология человека. Под общей редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.П.

Бочкова. М

1992; 41

—

101.

—

Hill

1996; 6

—

44.

3. Наследственные болезни и синдромы у детей с нарушениями нервно

—

пс

ихического

развития. Под редакцией П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. В печати.

4. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., Белоусова Е.Д. Митохондриальные болезни,

обусловленные мутациями ядерной ДНК. Наследственные болезни нервной системы. М:

Медицина 1998͖ 409

—

469.

5. Н

иколаева Е.А. Органические ацидемии, сопровождающиеся судорожным синдромом.

Диагностика и лечение эпилепсии у детей. Можайск: Терра 1997͖ 395

—

426.

6. Metabolic Diseases of the Nervous System.

Textbook of Child Neurology. Ed. J.H. Menkes.

Baltimore: William

s and Wilkins 1995; 29

—

151.

7. Metabolic and Degenerative Diseases of the Central Nervous System. Pathology,

Biochemistry, and Genetics. Ed. J. Cervos

—

Navarro, H. Urich.

San Diego: Academic Press 1995;

873

Как фильтры Snapchat искажают восприятие внешности

Забавные фильтры с мордочками животных из популярных приложений, вроде Snapchat, Facetune и Instagram – не так безобидны и милы, как кажется. Пока пользователи редактируют свои снимки, увеличивая глаза и скулы, отбеливая зубы и кожу – пластические хирурги выражают обеспокоенность. Все меньше людей приходят к ним на прием с фотографиями знаменитостей, и все больше хотят получить внешность как после фильтра Snapchat. По мнению пациентов, количество лайков под фотографиями с искаженными лицевыми пропорциями и идеально гладкой кожей, свидетельствуют о том, что выглядеть так – модно и эстетично. Они приносят свои фото с наложенными фильтрами в клиники пластической хирургии и просят уменьшить нос, увеличить скулы и глаза, как это делает фоторедактор. Согласно исследованию, опубликованному в журнале JAMA Facial Plastic Surgery, приложения типа Snapchat и Facetune – меняют нормы красоты и формируют у людей искаженное восприятие внешности. Это явление получило название «снэпчат-дисморфия». Термин был придуман доктором Тиджионом Эшо, пластическим хирургом клиники The Esho Clinic. По словам доктора Эшо, нет ничего страшного в том, что человек хочет получить более гладкую кожу и выразительные глаза. «Снэпчат-дисморфия» начинается тогда, когда пациент мечтает выглядеть в точности как на снимке фоторедактора, и по-другому не может воспринимать свою внешность. Доктора беспокоит тот факт, что «снэпчат-дисморфией» страдают в основном подростки и молодые люди, вне зависимости от пола. Другие специалисты тоже разделяют обеспокоенность коллеги. «Если так будет продолжаться – мировое восприятие привлекательности может сильно измениться, – говорит Нилам Ваши, директор Центра косметической и лазерной медицины Бостонского Университета. – Фоторедакторы заставляют людей терять связь с реальностью. Люди перестают ощущать разницу между превосходно откорректированной картинкой и настоящей жизнью» – подытоживает доктор Ваши. 

Исследование показало, что количество пациентов, требующих изменить или улучшить их внешность увеличилось на 30% с 2015 года.  Видимо, единственная надежда хоть как-то противостоять тотальному распространению «снэпчат-дисморфии» – это… Меган Маркл и ее мировая популярность. По словам автора концепции «снэпчат-дисморфии» доктора Тиджиона Эшо, с тех пор, как Меган стала невестой, а затем и супругой принца Гарри, все больше пациентов приходят к нему в кабинет с ее фотографией, забывая о Snapchat, Ким Кардашьян и Кайли Дженнер. Не исключено, что в скором времени, доктору Эшо придется придумывать новый термин – для всеобщего помешательства на внешности герцогини Сассекской. 

Фильтры в Snapchat и Instagram вызывают новый вид психического расстройства

Фильтры в современных приложениях социальных сетей вызывают новый вид дисморфии тела. Об этом сообщают исследователи из Бостонского университета. Они опубликовали статью в медицинском журнале JAMA Facial Plastic Surgery. Исследователи отмечают, что все больше людей хотят выглядеть нереалистично, впадая в расстройство из-за того, как они выглядят сейчас.

Дисморфия тела – это состояние психического здоровья, в котором люди испытывают чрезмерное беспокойство по поводу своего внешнего вида. Авторы статьи считают, что сегодня Instagram и Snapchat изменяют понимание красоты во всем мире. Они даже выделяют такое явление, как «Snapchat дисморфия». Его отмечают среди пациентов пластических хирургов, которые хотят быть похожими не на знаменитостей, а на собственные фото с фильтрами из Snapchat.

Впервые о «Snapchat дисморфии» сообщили The Independent. Хирурги начали сообщать о желании пациентов увеличить губы и глаза или уменьшить нос для того, чтобы выглядеть как собственная фотография с примененным фильтром. Тенденцию считают тревожной, так как часто люди желают недостижимого результата. Это значит, что они в любом случае не будут удовлетворены своей внешностью. Сегодня мобильные приложения создают новое понимание красоты, и эта красота за гранью фантазий.

Проблема усугубляется из-за доступности мобильных приложений. Если раньше для кого-то эталоном красоты могла служить модель с обложки, сегодня можно восхищаться отфильтрованной фотографией вашей соседки. Именно широкое применение фильтров, меняющих представление о красоте, может стать причиной увеличения случаев дисморфии тела. Подобно тому, как распространение технологий меняет уровень счастья в Бутане, популярность Snapchat и Instagram влияет на удовлетворенность собственным внешним видом во всем мире.

Отмечается также то, что все больше людей обращаются к пластическим хирургам для того, чтобы лучше выглядеть на селфи и в социальных сетях. По данным Американской академии лицевой пластической хирургии, в 2017 году 42 процента пациентов делали пластическую операцию ради более привлекательных селфи. В этом году таких уже 55 процентов. Что вы об этом думаете? Поделитесь в нашем чате.

Презентация «Алкогольный синдром плода»

Алкогольный синдром плода (фетальный алкогольный синдром, алкогольная эмбриофетопатия) — совокупность врожденных дефектов развития плода , возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем.

Частота алкогольного синдрома плода — около 2 на 1000 новорождённых. Синдром развивается у 30-40% детей, рождённых женщинами, во время беременности часто употреблявшими алкоголь, хотя бы и в малых дозах.

Клиническая картина разнообразна и в большинстве случаев представлена четырьмя группами симптомов:

• пре- и постнатальная дистрофия  
• черепно-лицевая дисморфия
• соматические уродства
• поражение нервной системы, повреждения мозга

По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода:

• легкую
• средней тяжести
• тяжелую

Пре- и постнатальная дистрофия коррелирует с количеством употребляемого матерью во время беременности алкоголя. Отставание в росте и весе в послеродовом развитии ребенка также значительны и наблюдаются в течение всей жизни, несмотря на создаваемые благоприятный режим питания и социальные условия.

Черепно-лицевая дисморфия. Характерны короткая глазная щель, блефарофимоз, эпикантус, птоз, косоглазие, удлиненное лицо, микрогнатия, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, сглаженная носогубная складка, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия, уплощение затылка.

Соматические уродства:

• аномалии костно-мышечной системы: варьирует от контрактур мелких суставов пальцев до врожденных вывихов бедра и аномалий грудной клетки; укорочение стоп
• аномалии мочеполовой системы: недоопущение яичек, гипо- и  эписпадии у мальчиков, недоразвитие половых губ у девочек, удвоение влагалища, умеренные отклонения анатомии и функции почек
• аномалии сердца: врожденные отклонения в сердечнососудистой системе выявляются  в 30-50% случаях; наиболее распространены различные дефекты перегородок между предсердиями и между желудочками.

Также возможны заращение заднего прохода, фиброз печени.

Поражение нервной системы, повреждения мозга.

Могут проявляться сразу после рождения (тремор, спонтанные клонические судороги, опистотонус, мышечная гипотония и др.) и в отдаленные сроки постнатального развития (умственная отсталость, окклюзионная гидроцефалия и др.) Поражение мозжечка также нередко, что позднее проявляется в неуклюжести и периодически повторяющихся судорогах.

При приеме беременной женщиной алкоголя, последний быстро проходит через плацентарный барьер и поступает к плоду. Когда мать пьет, пьет и ребенок. Ребенок подвергается действию алкоголя в большей степени и более длительное время, поскольку амниотическая жидкость является своеобразным резервуаром.

Некоторые аспекты влияния алкоголя на плод

Первый триместр , когда закладываются и формируются все органы и системы, самый уязвимый период, в течение которого могут развиться отклонения от нормы. Алкоголь может поражать растущую клетку, уменьшать их общее количество и нарушать взаимодействие между ними по мере их размножения, влияя на ход развития частей плода, формирующихся в момент вредного воздействия

Во втором триместре высок риск выкидышей. Алкогольные расстройства плода на этом этапе чаще связаны с периодами злоупотребления, частого и бесконтрольного приема алкоголя, запоя.

В третьем триместре обычно наблюдается быстрый рост плода, который может быть задержан под влиянием алкоголя. На этом отрезке мозг и все нервные клетки также усиленно развиваются, т.е. являются чрезвычайно уязвимыми.

Неполный перечень продуктов, от которых следует воздержаться во время беременности:

• крепкие алкогольные напитки: водка, коньяк, виски, ром, джин и другие
• вино
• пиво
• ликеры, коктейли
• настойки, бальзамы и лекарственные микстуры, содержащие алкоголь
• ополаскиватели ротовой полости
• алкоголь содержащие печеные продукты
• очищающие вещества и другие жидкости, содержащие алкоголь.

Нет безопасной дозы алкоголя для беременной женщины! Самый надежный и единственный способ уберечь себя и свое будущее чадо от неприятностей – категорический отказ от спиртного во время беременности.

Лечение алкогольного синдрома плода только симптоматическое, целью которого является устранение основных проявлений страдания ребенка.

Прогноз при заболевании очень серьезный.  Дети с алкогольным синдромом, кроме лечения, требуют адресной социальной и юридической поддержки.

ЗАО «ГЕНОАНАЛИТИКА» ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПАНЕЛИ ГЕНОВ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ» (ПАНЕЛЬ «НБО»)

Секвенирование экзома.

Секвенирование экзома Зачем исследовать экзом? Кодирующая часть всех генов называется экзом. Он состоит из экзонов и фланкирующих их последовательностей, промоторов, 5 и 3 нетранслируемых регионов (UTR).

Подробнее

Сборник задач по биохимии с ответами

Сборник задач по биохимии с ответами >>> Сборник задач по биохимии с ответами Сборник задач по биохимии с ответами Выбрав правильные варианты один или несколькопо табл. Предположите, какие типы мутаций

Подробнее

Болезнь «кленового сиропа»

Бюджетное учреждение ХМАО Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» С З А Б О Т О Й О Л Ю Д Я Х О Т Ч И С Т О Г О С Е Р Д Ц А Болезнь «кленового сиропа»

Подробнее

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА Программа «Биохимическая организация и биорегуляция организма человека» направлена на углубление и расширение знаний учащихся в вопросах биологической химии и, конкретно, химической

Подробнее

ГЕННЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Занятие 16. Тема: ГЕННЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА » » 200 г Цель занятия: изучить механизмы возникновения, клинические симптомы, методы диагностики основных болезней обмена веществ и наиболее часто

Подробнее

Лекция по теме «Метаболизм углеводов»

Лекция по теме «Метаболизм углеводов» Определение углеводов 1.Углеводы это многоатомные альдегидо- или кетоноспирты и их производные 2.Углеводы это органические вещества с общей формулой C (H 0) n 2 m

Подробнее

Сборник задач по биохимии с ответами

Сборник задач по биохимии с ответами >>> Сборник задач по биохимии с ответами Сборник задач по биохимии с ответами Разная скорость элонгации пептидных цепей в ходе трансляции. Как это отразится на концентрации

Подробнее

Классификация сахарного диабета (ВОЗ, 1999)

Cахарный диабет Сахарный диабет Это хроническое заболевание, при котором повышается уровень глюкозы (сахара) в крови из-за недостатка инсулина, который вырабатывается — клетками поджелудочной железы. Классификация

Подробнее

Значение витаминов в питании

ГКУЗ «ВОЦМП», Волгоград Урок 1 Значение витаминов в питании Витамины это активные вещества, которые обуславливают слаженную работу организма при их ежедневном употреблении Витамины не образуются в организме,

Подробнее

Неонатальный скрининг

Государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования города Москвы «Медицинское училище 15 Департамента здравоохранения города Москвы» Неонатальный скрининг Выполнила:

Подробнее

Дефицит лизосомной кислой липазы

Дефицит лизосомной кислой липазы Вам поставили диагноз наследственного заболевания Когда Вашему ребенку, Вам или кому то из близких установлен диагноз наследственного заболевания вас переполняют разные

Подробнее

АНАЛИЗ Цена Код Срок С7 60

СЕКВЕНИРОВАНИЕ NGS всех генов указанной группы генов на оборудовании Illumina в том числе скрининг на моногенные заболевания, анализ предрасположенностей на основе анкеты, консультация врача-генетика до

Подробнее

Процедуры и манипуляции

Приложение к приказу СПб ГКУЗ МГЦ от 06. 11.2018 3/Ц УТВЕРЖДЕН приказом от 06.11.2018 3/Ц Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения

Подробнее

Введение. Актуальность

Неонатальный скрининг Луговская Анастасия Андреевна Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» Министерства

Подробнее

ББК 28.86я72 М38 ISBN

ББК 28.86я72 М38 Маш Р.Д. М38 Биология : 8 класс : рабочая тетрадь 2 для учащихся общеобразовательных организаций / Р.Д. Маш, А.Г. Драго милов. 3-е изд., перераб. М. : Вентана-Граф, 2017. 96 с. : ил. ISBN

Подробнее

ЧТО ТАКОЕ САХАРНЫЙ ДИАБЕТ?

ФОРМЫ, ФАКТОРЫ РИСКА И ИЗМЕРЕНИЕ Жить без ограничений, насколько возможно www. lilly-pharma.de www.lilly-diabetes.de Инсулин способен доставлять сахар (и тем самым энергию) в клетки мышц, печени и жировых

Подробнее

Материал и методы исследования

УДК 616.391:577.161.2:616 053.32 039.71 В. И. Струков, В. Н. Попков, Л. Г. Радченко, Л. В. Камардина, Г. П. Дерябина АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ РАХИТА У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ И ЕГО ПРОФИЛАКТИКА 84 Обследовано 129

Подробнее

Выполнила: Накиева Регина

Выполнила: Накиева Регина Болезнь Тея Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему

Подробнее

Catedra Biochimie și Biochimie Clinică

CATEDRA BIOCHIMIE ŞI BIOCHIMIE CLINICĂ Pag. 1 / 5 Методическое указание 2 Тема: Метаболизм резервных липидов Опыт 1. Определение кетоновых тел Принцип метода. Ацетон и ацетоуксусная кислота, взаимодействуя

Подробнее

Витамины, ферменты, гормоны.

Витамины, ферменты, гормоны. Автор: Горшунова Т.А. Учитель ОУ Троицкая средняя общеобразовательная школа, с. Троицкое Сызранского района Самарской области, 2011г. Витамины (от лат. vita жизнь) — низкомолекулярные

Подробнее

Недостаточный вес: пути повышения

Недостаточный вес: пути повышения Недостаточное питание Пониженное питание Нормальный вес 18-25 лет ИМТ менее 18,5 ИМТ 18,5 19,4 ИМТ 19,5-22,9 26-45 лет ИМТ менее 19,0 ИМТ 19,0 19,9 ИМТ 20,0-25,9 Причины

Подробнее

ПЕРЕЧЕНЬ ЗАДАЧ К ЭКЗАМЕНУ ПО БИОХИМИИ

ПЕРЕЧЕНЬ ЗАДАЧ К ЭКЗАМЕНУ ПО БИОХИМИИ 1. Ребенок перенес инфекционное заболевание. Какие изменения в составе белковых фракций крови можно ожидать? 2. Больному, потерявшему большое количество жидкости после

Подробнее

2000 LV 2000 LV

2000 LV 2000 LV Ваш депозит 1 на 2000 LV Ваш депозит 2 на 5000 LV Ваш депозит 3 на 10 000 LV Ваш Бонусный депозит на 25 000 LV — 500 LV — 400 LV — 300 LV — 200 LV — 100 LV — 50 LV — 50 LV — 50 LV — 50

Подробнее

СЖ и ХС — общие положения.

СЖ и ХС — общие положения. Желтуха — синдром, развивающийся вследствие накопления в крови и тканях избыточного количества билирубина. Характерен не только для заболеваний печени, но и других органов. Холестаз

Подробнее

Железодефицитная анемия

Анемия (или малокровие) — состояние, при котором в крови снижено количество функционально полноценных красных кровяных телец (эритроцитов). Кровь состоит из клеток трех типов: красных кровяных телец (эритроцитов),

Подробнее

Пограничные состояния новорожденных

ОБПОУ «Курский базовый медицинский колледж» Специальность: Акушерское дело ПМ 01. Медицинская и медико-социальная помощь женщине, новорожденному, семье при физиологическом течении беременности, родов,

Подробнее

Что такое селфи-дисморфия?

С обзором и отзывами компании Charlotte Eye Ear Nose & Throat Associates, P.A. Специалист по пластике лица Джуэл Грейвуд, доктор медицины (Аптаун)

Интернет и социальные сети сделали из всех нас фотографов. Часто нашим предметом являются мы сами. Однако часто мы видим свои фотографии и недовольны тем, как мы выглядим. Мы зацикливаемся на кажущихся недостатках и желаем выглядеть лучше. Этот сценарий настолько распространен, что у него даже есть название: селфи-дисморфия.

Почему мы недовольны тем, как мы выглядим?

Дисморфия селфи имеет ряд причин. Во-первых, угол и расстояние, на котором мы держим телефоны, могут исказить внешний вид наших черт лица. Например, недавнее исследование показало, что при съемке селфи, держа телефон на расстоянии 12 дюймов от лица, у мужчин носы казались больше в 30% случаев, а у женщин — в 29%. Пропорции не были правильными, пока камера не оказалась на расстоянии пяти футов от объектов съемки.

Распространение фильтров, подобных тем, что используются в Snapchat и Instagram, является еще одним фактором, способствующим этому. Фильтры искажают внешний вид людей и могут создать нереалистичное представление о том, как могут выглядеть черты лица человека.

«Важно привлечь внимание к этому явлению, поскольку доступ к мгновенным фотографиям становится все более простым», — сказала специалист по пластической хирургии лица CEENTA Джуэл Грейвуд, доктор медицины. «Как лицевой пластический хирург, моя основная цель — помочь моим пациентам понять, что реалистично и что они могут достичь своих эстетических целей.”

Почему косметическая хирургия не помогает

Часто люди с селфи-дисморфией приносят свои селфи лицевому пластическому хирургу и просят больше походить на их фотографии. Однако сделать человека похожим на его селфи не всегда реально. Во-первых, это может быть невозможно с анатомической точки зрения. В других случаях запрошенное изменение может привести к другим проблемам. Например, слишком маленький нос может вызвать затруднения дыхания.

Когда селфи-дисморфия становится дисморфическим расстройством тела

Основная проблема селфи-дисморфии — это вероятность того, что она может привести к дисморфическому расстройству тела, или BDD.BDD — это состояние психического здоровья, при котором человек не может перестать зацикливаться на одном или нескольких предполагаемых дефектах или изъянах своей внешности. Признаки этого состояния включают пристальное внимание к внешнему виду или образу тела, постоянный уход за собой, уверенность в том, что другие люди издеваются над своей внешностью, постоянное сравнение своей внешности с другими и регулярные поиски подтверждения своей внешности у других. Это может не только вызвать стресс, но и повлиять на способность человека функционировать. Многие люди с BDD пробуют косметическую операцию для устранения этих предполагаемых недостатков, но во многих случаях их удовлетворение носит временный характер, что побуждает их искать дополнительное лечение.

К сожалению, BDD часто может приводить к проблемам с психическим здоровьем, включая депрессию, тревожные расстройства, злоупотребление психоактивными веществами и даже суицидальные мысли и поведение. К счастью, специалист в области психического здоровья может помочь решить проблему BDD и предложить лечение.

Ответственный уход в CEENTA

Специалисты по пластической хирургии лица в CEENTA хорошо осведомлены о дисморфии селфи и о том, как она может повлиять на запросы их пациентов. Как ответственные врачи, они будут решать все проблемы, которые у них возникают со своими пациентами, чтобы помочь им сделать правильный выбор в отношении черт своего лица и полюбить реалистичный внешний вид.

Этот блог предназначен только для информационных целей. По конкретным медицинским вопросам обращайтесь к врачу. Хотите записаться на прием к доктору Грейвуду? Звоните 704-295-3000. Вы также можете записаться на прием онлайн или через myCEENTAchart.

Дисморфическое расстройство тела (BDD) — HelpGuide.

org

тревога

Тратите ли вы много времени на свои физические недостатки? Мешали ли эти мысли вашему общему самочувствию? У вас может быть дисморфическое расстройство тела.

Что такое дисморфическое расстройство тела (ДРТ)?

У всех нас бывают дни, когда мы чувствуем неуверенность в определенных аспектах нашей внешности или думаем, что выглядим не лучшим образом. Но если вы обнаружите, что тратите много времени на одержимость, скрываете или пытаетесь исправить то, что вы считаете недостатками, у вас может быть дисморфическое расстройство тела (BDD). Это заболевание поражает как мужчин, так и женщин любого возраста, хотя большинство случаев начинается в подростковом возрасте.

Если у вас дисморфическое расстройство тела, вы можете почувствовать, что существует непреодолимая пропасть между вашим восприятием своего тела и тем, что говорят вам члены вашей семьи и друзья.Даже если вы считаете определенные аспекты своей внешности ненормальными или уродливыми, на самом деле другие видят вас иначе. Хотя вы объективно знаете, что ваши близкие правы, вы не можете избежать стресса и беспокойства, которые вызывает у вас образ тела. Если это похоже на вас, знайте, что вы не сумасшедший, не зацикленный на себе или не тщеславный. BDD — это настоящее психологическое расстройство, которое можно улучшить с помощью лечения. Первый шаг — распознавание знаков.

Общие черты людей с BDD сосредотачиваются на

При дисморфическом расстройстве тела любой аспект лица или тела является справедливой игрой, но наиболее распространенными вещами, на которых люди обращают внимание, являются:

• черты лица, такие как нос
• кожа (родинки, веснушки, шрамы, угри)
• Размер или тонус мышц
• Размер и форма гениталий или груди
• Волосы (включая волосы на лице и теле)

Вам может казаться, что вы ничего не можете сделать, чтобы почувствовать себя лучше как вы выглядите — по крайней мере, если не считать пластической операции или волшебной палочки. Но с помощью правильных методов выживания вы можете развить способность «выходить за пределы себя» и рассматривать свою внешность более целостным и позитивным образом.

Дисморфическое расстройство тела и нормальная неуверенность в себе

Время от времени зацикливаться на большом прыщике, размере или размере бедер — это нормально. Но если ваша озабоченность своей внешностью вызывает у вас серьезные страдания или мешает повседневной жизни, это признаки того, что вы столкнулись с более серьезной проблемой. Когда вы смотрите в зеркало, есть ли какая-то особенность, которая бросается в глаза вам, которую вы хотели бы изменить? Чувствуете ли вы необходимость постоянно искать поддержки у своей семьи или друзей, даже если вы не верите им, когда они говорят вам, что это нормально? Если в ваших мыслях и действиях преобладает стремление улучшить свое тело или стереть определенный «недостаток», возможно, у вас BDD.

Признаки и симптомы дисморфического расстройства тела

Если вы страдаете дисморфическим расстройством тела, вы можете:

Неоднократно проверять свое отражение в зеркале или вообще держаться подальше от зеркал. Вы навязчиво проверяете свое отражение, даже когда вы один? На другом конце спектра: избегаете ли вы зеркал, потому что ваше отражение причиняет вам страдания?

Изолируйте себя, чтобы другие не увидели поврежденную часть тела. Это включает в себя избегание работы, школы, общественных мероприятий или общественных мест из-за стресса из-за того, что другие видят вас.Или выходить из дома только ночью или в то время, когда вы вряд ли увидите других людей.

Потратьте много энергии на маскировку или сокрытие видимого недостатка. Вы можете носить стратегическую одежду, макияж или аксессуары, чтобы замаскировать область, о которой вы беспокоитесь. Вы также можете расположить свое тело так, чтобы минимизировать «изъян». Или накройте его шляпами, шарфами, мешковатыми штанами и т. Д. Или наденьте одежду, не подходящую для погоды.

Делайте все возможное, чтобы не сделать снимок. Вы избегаете общественных мероприятий, таких как дни рождения, на которых будут фотографироваться? Вы следите за фотографиями, которые другие делают и публикуют в социальных сетях, чтобы убедиться, что ваш «недостаток» не виден?

Сделайте пластическую операцию, иногда более одного раза, чтобы исправить кажущееся несовершенство. Вы верите, что пластическая хирургия решит все ваши проблемы? Вы уже прошли процедуру, но все еще недовольны результатами?

Компульсивно щиплет кожу, что может привести к травме. Выщипывание кожи также является симптомом обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР). Однако, если это делается с целью улучшения внешнего вида, скорее всего, это указывает на BDD.

Зацикливайтесь на «дефектной» части тела и на том, что о ней думают другие. Вы тратите много времени и сил на размышления о своих недостатках? Эти недостатки заставляют вас чувствовать себя подавленным, тревожным, пристыженным или глубоко уродливым? Беспокоитесь ли вы о том, что видят и думают другие, когда вы общаетесь?

Ищу подтверждения. Вы часто спрашиваете своих близких друзей или членов семьи, хорошо ли вы выглядите или как выглядит то, что вам не нравится? Вы все еще чувствуете себя плохо и непривлекательно, несмотря на их заверения?

Сравнивайте себя отрицательно с другими . Сюда входят знаменитости и ваши фотографии в более молодом возрасте. Основное внимание уделяется тому, насколько плохо выглядит ваш «недостаток» по сравнению с другими.

Чувствовать себя подавленным, тревожным или иметь суицидальные мысли . Это может сопровождаться неудовлетворенностью недавней косметической процедурой.

Приложите много усилий, чтобы изменить функцию, с чрезмерными упражнениями, поднятием тяжестей или загаром. Если вы страдаете BDD, вы также можете чувствовать себя недовольным своими волосами. Чувствуете, что вам нужны частые стрижки? Вы избегаете выходов из дома после того, как выпили? Вы также можете использовать волосы, чтобы скрыть «недостатки».

Тратьте значительные средства на личный уход. Считаете ли вы, что значительная часть вашей зарплаты или пособий уходит на продукты и услуги, предназначенные для улучшения вашей внешности? Но разве вы быстро разочаровываетесь в них и думаете, что сможете найти лучшее лечение? Если это так, ваше принуждение может указывать на более серьезную проблему, чем просто желание выглядеть как можно лучше.

Мышечная дисморфия: распространенный подтип BDD

Мышечная дисморфия — это подтип дисморфического расстройства тела, основанного на убеждении, что ваши мышцы недостаточно велики. Хотя это может повлиять на оба пола, это чаще встречается у мужчин. Как и дисморфическое расстройство тела в целом, его бывает трудно распознать. Вначале вы можете почувствовать себя успешным, так как часто страдающих аплодируют за их дисциплину и приверженность своему здоровью. Но если вы идентифицируете себя со следующими симптомами, возможно, пришло время переоценить:

• Чрезмерные упражнения и поднятие тяжестей, часто по много часов в день.
• Зацикленность на подсчете калорий
• Избегание ресторанов из-за воображаемого отсутствия контроля над вариантами питания.
• Приготовление пищи для достижения «идеального» сочетания углеводов, жиров, белков и витаминов.
• Придерживаться жесткого графика приема пищи.
• Либо чрезмерно проверяя, либо избегая зеркал и отражающих поверхностей.
• Ношение многослойной одежды, чтобы выглядеть больше
• Использование стероидов или других препаратов, улучшающих работоспособность.
• Ваша самооценка зависит исключительно от размера ваших мышц

Мышечная дисморфия по сравнению с расстройствами пищевого поведения

Хотя иногда ее называют «бигорексией» или «обратной анорексией», мышечная дисморфия не совсем расстройство пищевого поведения, несмотря на разделяя некоторые сходства с одним. Хотя ваша самооценка может побудить вас придерживаться точной и отнимающей много времени диеты, цель состоит в том, чтобы увеличить размер ваших мышц, а не уменьшить жировые отложения. Кроме того, не все люди, страдающие мышечной дисморфией, страдают нарушением питания.

Причины дисморфического расстройства тела

Конкретные причины дисморфического расстройства тела неизвестны. Как и большинство других психических расстройств, это результат действия множества факторов. К ним относятся нарушения в структуре мозга, генетике и жизненном опыте. Травмы прошлого, такие как пренебрежение в детстве, жестокое обращение или критика вашего тела, могут сыграть свою роль. В культуре, которая делает упор на молодость и узкие стандарты привлекательности, легко можно почувствовать себя неполноценным. Определенные черты личности, такие как тревожность или перфекционизм, также могут подвергнуть вас риску развития BDD.

Получение помощи при дисморфическом расстройстве тела

Если вы узнали себя из списка симптомов и решили обратиться за помощью, отдайте себе должное. Это сам по себе важный шаг, и к нему нельзя относиться легкомысленно. Исследования показывают, что многие люди с BDD обращались к дерматологу в течение десяти лет, прежде чем искать специалиста по психическому здоровью. Вы можете стыдиться своего принуждения, боясь, что другие назовут вас «тщеславным» или «эгоцентричным», если вы попросите о помощи. Но, как и другие расстройства, коренящиеся в тревоге, поддержка доступна.

Чего ожидать при приеме у специалиста

Если вы нервничаете по поводу начала процесса лечения, вот что вам следует подготовиться к обсуждению со своим терапевтом или психиатром:

Психосоциальный анамнез: Чтобы разобраться в сути ваше состояние, терапевт может попросить вас обсудить любой прошлый опыт издевательств, издевательств или жестокого обращения. Возможно, вы захотите принять во внимание ценности своей семьи и любые представления, которые вы усвоили от друзей или средств массовой информации о «правильном» взгляде.

Как ваша точка зрения повлияла на вашу жизнь: Подумайте о любых изменениях, которые произошли с тех пор, как вы начали уделять больше времени исправлению «недостатка». Учитывайте как положительные, так и отрицательные результаты. Вы потеряли друзей или отношения? Ваши оценки упали или ваша успеваемость на работе ухудшилась из-за того, что у вас нет времени сосредоточиться на других занятиях? С другой стороны, заметили ли вы, что получаете больше комплиментов по поводу наращивания мышечной массы или нового макияжа? Если да, то как это уравновесить компромиссы, на которые вы, возможно, пошли в других сферах своей жизни?

Цели жизни и лечения: Перед визитом подумайте о своих жизненных целях и о том, как на них повлияла фиксация вашего тела.С помощью вашего терапевта вы можете разбить процесс лечения на управляемые этапы. Будьте готовы рассказать о плюсах и минусах вашего пути к выздоровлению. Как вы думаете, что является вашим самым большим препятствием для принятия себя, «недостатки» и все такое?

Поддержка семьи: Если ваша семья выразила обеспокоенность, вы можете подумать о том, чтобы включить их в свое лечение. Они могут предоставить терапевту информацию о вашей истории жизни и текущей ситуации. Обсуждая планы лечения с членами семьи дома, они могут помочь вам распознать и устранить негативные стереотипы.

Варианты лечения дисморфического расстройства тела

Лечение дисморфического расстройства тела включает как индивидуальную, так и групповую терапию, а также медикаменты. Если ваши симптомы более легкие, они могут улучшиться от одного лечения, но терапия и лекарства работают вместе для более быстрых результатов. Это особенно верно, если у вас или у вашего любимого человека возникают мысли о самоубийстве.

Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ). Это единственное психологическое лечение BDD, подтвержденное исследованиями.Он фокусируется на изменении мышления и моделей поведения, вызванных состоянием. Ваш терапевт поможет вам определить ситуации, вызывающие беспокойство, и выработать более здоровые механизмы преодоления. С помощью когнитивно-поведенческой терапии вы можете научиться выходить за пределы себя и смотреть на свое тело через более объективную и снисходительную линзу.

По мере прохождения лечения ваш терапевт проведет вас через более сложные ситуации. Этот процесс, называемый привыканием, помогает изменить то, как ваш мозг реагирует на триггеры.Вы также научитесь определять любое избегающее поведение (например, переход улицы, чтобы уйти от отражающих поверхностей) и компульсивные реакции. Это может быть снятие шкуры или постоянная потребность в уверенности.

Лекарство от дисморфофобии. Хотя в Соединенных Штатах Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов еще не одобрило какие-либо лекарства, специально предназначенные для лечения BDD, исследования показали, что ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) могут быть очень эффективными. Одна из форм антидепрессанта, СИОЗС может помочь облегчить навязчивые мысли и поведение, которые являются отличительными чертами BDD.Они также могут уменьшить симптомы тревоги и депрессии, которые часто возникают одновременно с BDD. Когда ваш разум будет более расслабленным, вам может быть легче заниматься CBT.

Если у вашего ребенка дисморфическое расстройство тела

Дисморфическое расстройство тела чаще всего начинается примерно в возрасте 12 или 13 лет. Как родитель, вы сначала можете испытывать трудности с различением подростковой незащищенности и чего-то более серьезного. Исследования показывают, что BDD часто недооценивают и недооценивают. Он также имеет общие симптомы с другими состояниями психического здоровья, такими как депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и социальная тревожность.Хорошая новость в том, что планы лечения часто схожи и могут помочь при этих сопутствующих расстройствах. Вот несколько способов поддержать вашего ребенка или близкого человека:

Узнайте о BDD. Это расстройство часто сбивает с толку окружающих. В действительности физические недостатки, на которых так сосредоточены больные, на самом деле незаметны или очень незначительны. Однако важно не сводить к минимуму их боль, а подходить к проблеме с позиции сочувствия и понимания.

Создайте благоприятную среду, способствующую лечению. Проведите время с любимым человеком и заверьте его в своей заботе. Даже если они отвергнут ваши заверения в своей внешности, они почувствуют вашу поддержку. Старайтесь не навязывать лечение и не заставлять их чувствовать себя виноватыми.

Оттачивайте свои навыки аудирования. Иногда просто дать понять, что вы готовы выслушать, имеет большое значение. Если они доверяются вам, постарайтесь воздержаться от осуждения и контролировать свою реакцию.Поощряя их обращаться за лечением, сосредоточьтесь на том, как они могут получить пользу от поддержки профессионала, разбирающегося в этом состоянии, а не на том, как их поведение вас беспокоит.

Береги себя. Признайте, что ваш любимый будет проходить через взлеты и падения, пытаясь справиться со своим состоянием. Не забывайте о трудных временах и не пренебрегайте собственной заботой о себе. Возможно, вам будет полезно посетить терапевта самостоятельно или присоединиться к группе поддержки.

Самопомощь при дисморфическом расстройстве тела

Если у вас дисморфическое расстройство тела, вы часто зацикливаетесь на определенной части тела, а затем вам трудно контролировать, сколько вы думаете об этом.Чтобы попрактиковаться в отвлечении внимания, попробуйте жить каждый день настоящим моментом. Проще сказать, чем сделать? Есть две стратегии, которые могут помочь: сосредоточение на мирской задаче и более формальная практика медитации. Эти механизмы преодоления дополняют друг друга. Если вы включите и то и другое в свой распорядок дня, они начнут казаться естественными.

Сосредоточение внимания на обычных задачах

Многие из нас выполняют домашние дела на автопилоте. Когда вы моете посуду или чистите зубы, думаете ли вы о том, что делаете? Или ваш разум блуждает, планирует заранее на день или, возможно, беспокоится о своей внешности? Составьте список задач, которыми вы обычно занимаетесь, когда ваши мысли, скорее всего, сбиваются с пути.

В следующий раз, когда вы будете пылесосить пол, например, попробуйте практиковать осознанность. Включите свои чувства и обратите внимание на то, как вакуум ощущается на ковре. Какие шумы у вас ассоциируются с этой работой? Меняются ли запахи в вашем доме, когда вы перемещаете пылесос по комнате?

Если вы чувствуете, что ваше внимание ускользает, не ругайте себя. Просто мягко верните свой разум в настоящий момент. Практика осознанности помогает отвлечься от тела и любых негативных разговоров с самим собой.

Медитация

Поначалу это может показаться неестественным, но с практикой медитация становится легче. Во-первых, найдите удобное положение сидя и проверьте свое тело. Спросите себя, что я думаю и чувствую? Какие ощущения у моего тела? Потратьте 30 секунд на сбор этих впечатлений, не воздействуя на них и не пытаясь оттолкнуть мысли.

Затем закройте глаза и сосредоточьтесь на дыхании. Обратите внимание на то, как он входит в ваше тело и выходит из него. В это время постарайтесь очистить голову.Может быть полезно представить любые мысли в виде облаков, проходящих через ваш разум, как будто они проходят по небу. Уделите на это 1-2 минуты.

Затем расширите свое сознание на остальную часть тела. Позвольте себе думать и чувствовать без осуждения. Если вы обнаружите, что начинаете зацикливаться на определенных эмоциях, мягко скажите себе «расслабиться» или «отпустить». Продолжайте так еще 1-2 минуты. По мере того, как вы начинаете чувствовать себя более комфортно в медитации, вы можете увеличивать количество времени, которое вы занимаетесь.Цель состоит в том, чтобы сосредоточиться и отвлечься от повторяющихся мыслей о своей внешности.

Уменьшение негативных прогнозов

Когда вы научитесь управлять своими мыслями, вы сможете использовать эти стратегии выживания, чтобы уговорить себя, прежде чем столкнетесь с триггерной ситуацией. Это может быть что угодно, от дня рождения до рабочей конференции с комнатой, полной незнакомцев.

Если у вас есть BDD, вы можете по умолчанию делать отрицательные прогнозы о том, как пойдет то или иное событие.Вы можете начать воображать худшее: что все будут показывать пальцем и смеяться, например, или что вы обнаружите, что сидите один, потому что никто не хочет общаться с вами из-за вашего недостатка. По правде говоря, реальность гораздо менее тревожна.

В следующий раз, когда вы поймаете себя на подъеме тревоги, попробуйте записать свои худшие страхи в дневник мыслей. Как только вы их признаете, попробуйте придумать более реалистичный результат. Вместо того, чтобы думать: «Никто со мной не заговорит». Скажите: «Может, я встречусь с кем-нибудь новым, и у нас будет интересный разговор.«Однако важно не впадать в другую крайность. В противном случае вас ждет разочарование. Например, вместо того, чтобы воображать: «Все скажут мне, что я красивая» или «Я встречу любовь всей моей жизни», рассмотрите меньшие, но все же положительные ожидания.

Авторы: Энн Артли и Мелинда Смит, магистр медицины

Как маски для лица стали средством борьбы с телесной дисморфией

Ключевые выводы

• Пациенты с дисморфическим расстройством тела (BDD), связанным с их лицами, обнаруживают, что маски для лица облегчают их симптомы.
• Нейтрализуя окружающую среду, маски для лица позволяют пациентам с BDD отказаться от компульсивных привычек совладания с собой.
• Эксперты говорят, что эти эффекты, скорее всего, временные, но есть вероятность, что они могут повлиять на поведенческие модели после пандемии.

4 апреля: Это первый день в этом году Далия вышла из дома при дневном свете. Она помнит, потому что это был день, когда ее маска для лица пришла по почте. До этого она могла выходить на улицу только после захода солнца, замаскированная темнотой — ее страх перед лицом мира притуплялся из-за того, что мир не видит ее лица.

Но когда пандемия COVID-19 сделала использование масок обязательным в общественных местах, Далия смогла гулять на солнце, не вызывая сильного беспокойства. Она остановилась, когда впервые вышла на улицу, дезориентированная калифорнийским солнцем. Она забыла, что такое солнечный свет.

«То, что вы видите в зеркале, — это не то, что видят другие, когда смотрят на вас», — вспоминает Далия, когда ее психиатр рассказывал ей в 16 лет. У нее диагностировали дисморфическое расстройство тела (BDD), психическое заболевание, включающее интенсивную, изнурительную озабоченность воспринимаемый недостаток, обычно в области лица.Далия вспоминает, как смотрела на свои руки — в синяках и перевязках из-за разбитого зеркала в спальне ранее на той неделе — когда ее психиатр обсуждал варианты лечения.

В течение многих лет Далия ограничивалась своим домом, выполняя только удаленную работу, о чем мир за ее дверью сообщал ей через заголовки газет и сообщения в социальных сетях. Она не хотела, чтобы люди видели ее кожу, которая, по ее словам, деформирована и испещрена шрамами от угревой сыпи, носом, который, по ее словам, на три размера больше ее лица, и ее ртом, который, по ее словам, такой маленький и как мышка, что она боится привлечь к нему внимание, говоря.

«Мне всегда казалось, что люди смотрят на меня с отвращением, и я просто не могла больше этого делать», — говорит она Verywell. «Я не могла справиться с тревогой на улице. Я не мог справиться с людьми, которые видели во мне чудовище «.

Терапия не облегчила ее симптомы, а антидепрессанты только заставили ее больше спать и меньше есть. Однако каким-то образом она нашла импровизированное средство в виде масок для лица. Они служили ситуативной повязкой на глаза, которая не позволяла людям увидеть ее недостатки.Далия говорит, что маски для лица помогли ей вести спокойную жизнь вне болезни. И она не единственная. Многие люди, которые сталкиваются с BDD, связанным с лицом, обнаруживают защитный эффект масок для лица.

«Маски для лица сделали мою жизнь намного проще. Как будто я могу дышать. Я могу ходить в спортзал, не чувствуя, что люди видят мое лицо. Я могу заниматься другими делами, не чувствуя, что весь мир видит мои недостатки. Даже если люди смотрят на меня, я чувствую себя хорошо, потому что они меня не видят, — рассказывает Verywell Лорен, бренд-менеджер из Флориды. «Если бы был вариант обойти город, чтобы люди тебя не видели, я бы давно выбрал этот вариант».

Хайме Цукерман, PsyD, клинический психолог из Пенсильвании, который занимается лечением тревожных расстройств, таких как BDD, говорит Verywell, что у этого явления есть научная основа.

«На поверхностном уровне ношение маски временно снизит частоту проверки поведения, потребность в социальных ссылках и навязчивые шаблоны мышления», — говорит Цукерман.«Поскольку все в их окружении носят маски, фактическое количество общедоступных черт лица одинаково для всех. Так что, в некотором смысле, различия в чертах лица были устранены. Эстетика была нейтрализована. Все покрывают их лица, за исключением глаз. Различия в лицах, а также возможность для беспокойства о BDD значительно сведены к минимуму из-за этого теперь нейтрального игрового поля. Никто не выделяется из толпы ».

Ритуалы демонтажа

Пациенты с BDD считают себя крайне уродливыми и непривлекательными, хотя любой «изъян» в их внешности обычно незначителен или не может быть замечен другими. Чтобы справиться с навязчивыми мыслями, они реагируют компульсивным поведением: накладывают макияж, неоднократно проверяют зеркало, ищут косметические процедуры и избегают социальных сетей. Эти ритуалы временно уменьшают их психологический дискомфорт и, следовательно, становятся неотъемлемой частью их мозга и рутины как стратегии преодоления.

Эмма, пациентка BDD

Маски освобождаются. Они заставляют меня чувствовать себя менее осуждаемым, тревожным и изучаемым за мою внешность.

— Эмма, пациентка BDD

Однако Цукерман говорит, что такое ритуальное поведение не является устойчивым и вместо этого делает негативные эмоции и мысли пациентов, связанные с их BDD, более распространенными.

«Один из аспектов этого порочного круга — это ассоциации, которые люди создают между нейтральными стимулами и устранением внутреннего дискомфорта. Например, проверка зеркала определенное количество раз — скажем, пять — временно снижает беспокойство, — говорит она. — Однако начинает происходить то, что человек начинает верить, что это фактическая проверка зеркала пять раз больше. отвечает за снижение тревожности. Это заставляет людей создавать нелогичные ассоциации, которые могут привести к магическому мышлению, например: «Если я сделаю шаг с четным номером, случится что-то плохое.'»

Во многих случаях маски для лица уменьшают возникновение этого ритуального поведения, создавая среду, которая не может создавать и содержать эти нелогичные ассоциации. Люди с BDD перестают искать свое отражение на любой поверхности, если знают, что их лицо закрыто. В некотором смысле, говорит Цукерман, это шаг к исцелению, потому что отказ от компульсивных ритуалов помогает уменьшить внутренний дискомфорт, такой как печаль и стыд.

Так обстоит дело с Эммой, библиотекарем средней школы на пенсии из Канады, у которой тяжелая форма BDD, сосредоточенная на коже, носу, зубах и теле.В течение многих лет она строила свою жизнь вокруг очень строгих правил, чтобы оградить себя от травм, нанесенных саморазоблачением. Она пропускает дни рождения, похороны и семейные встречи. Она не позволяет никому видеть себя раздетой или в купальниках. Она часами наносит и повторно накладывает макияж. В конце концов, она говорит, что ее усилия бесплодны, но она не может удержаться от повторения их. Она описывает их как компульсии, напоминающие ОКР.

«Я потратила впустую часы, дни, недели, месяцы и годы в одержимости, избегании, сокрытии, размышлениях, слезах, отмене планов, покупке бесполезных продуктов и, как правило, чувствовала себя несчастной из-за моего BDD», — говорит она Verywell.«Но сейчас все проще. Я никогда не выходила без макияжа до COVID, но теперь с масками могу. Маски освобождаются. Они заставляют меня чувствовать себя менее осуждаемым, тревожным и изучаемым за мою внешность ».

Растворение ритуалов совладания, подобных ритуалам Эммы, является ключевым элементом экспозиционной терапии, которая является одной из основных форм лечения BDD. Здесь психологи создают безопасную среду, а затем постепенно подвергают пациентов их страхам. Цель состоит в том, чтобы в конечном итоге заставить пациента противостоять своим страхам, не полагаясь на свое компульсивное поведение как на костыль.

Однако Цукерман указывает, что этому есть пределы. Несмотря на то, что пациенты с BDD подвергаются своим страхам — в данном случае тревоге, связанной с тем, что их лица видят в социальной среде, — они делают это только потому, что они скрыты масками и, следовательно, в ложном чувстве безопасности.

«В то время как страхи постепенно преодолеваются во время COVID с помощью ношения маски, страх, которому подвергаются люди с лицевым BDD, в некотором смысле является смягченной версией их фактического страха», — говорит она.«Я бы сравнил это с человеком, проводящим экспозиционную терапию от фобии лифта, но во время экспозиции он принимает бензодиазепин, чтобы уменьшить тревогу. Поэтому страх, на который нацелена экспозиционная терапия, был приглушен с самого начала и не является точным отображением истинного страха, который испытывает человек, когда ему приходится ехать на лифте ».

Она говорит, что в результате этого люди с BDD могут просто отступить к своим ритуальным побуждениям после снятия масок: например, Эмма прячет лицо за толстыми слоями макияжа, а Далия избегает часов между восходом и закатом.

Взгляд за пределы поверхности

Вопрос, который остается у этих пациентов, заключается в том, можно ли сохранить какие-либо преимущества, полученные от масок, если им больше не нужно их носить в мире после COVID-19.

Хайме Цукерман, PsyD

Может случиться так, что социальное подкрепление и новый опыт, который сейчас получают люди с BDD, будут достаточным подкреплением, чтобы снять с них маски в социальном постпандемии.

— Хайме Цукерман, PsyD

Джулиан, военный сержант из Флориды, отчаянно хочет, чтобы это было так; но не слишком оптимистичен после мучений из-за своего BDD в течение последних 14 лет.Ему кажется, что его зубы слишком велики для рта, а линия подбородка выглядит резкой и неструктурированной.

«Носить маску на публике очень удобно: я чувствую, что мне не нужно беспокоиться о том, что видят люди, потому что они не видят многого», — говорит он Verywell. «К сожалению, я почти уверен. моя одержимость мыслями людей о моей внешности вернется, когда пандемия закончится «.

Тем не менее, некоторые надежды могут быть. Те же механизмы, которые усиливают принудительное поведение у людей с BDD, могут быть теми же механизмами, которые отменяют их.

«Когда люди с BDD выходят на улицу в масках, их социальное поведение впоследствии подкрепляется другими», — говорит Цукерман. «Несмотря на то, что комфорт, который они чувствуют, является временным, чему способствует предполагаемая функция маски, это социальное подкрепление делает его более вероятным. они будут участвовать в социальном поведении в будущем. Возможно, социальное подкрепление и новый опыт, который получают сейчас люди с BDD, будут достаточным подкреплением, чтобы снять маску в социальном постпандемии.”

Хотя BDD может быть чрезвычайно сложным для лечения расстройством, одна из терапий, которые Цукерман считает полезными, — это терапия принятия и приверженности (ACT), которая учит пациентов терпеть свои мысли и страхи, а не избегать их или маскировать их. Один жизненно важный компонент ACT это «жизнь, основанная на ценностях», которая учит пациентов преуменьшать значение своей внешности, ища значимый опыт и связи.

Идея состоит в том, что если пациенты достаточно подвержены позитивным событиям, а их искаженное мышление не портит их переживания, они могут найти способ выбраться из своей болезни.

Далия никогда не пробовала ACT, но она говорит, что может понять, как это может помочь кому-то вроде нее. С апреля она находила утешение в небольших моментах, которые ее BDD иначе запретил бы: езда на велосипеде вокруг пирса Ньюпорт-Бич, прогулки по близлежащим холмам с сестрой, сидя на берегу океана с любимой книгой в руке.

Хотя это не чудодейственное лекарство, Далия говорит, что эти переживания напоминают ей, что она все еще может находить красоту вокруг себя, даже если она не может найти ее внутри себя.

Симптомы BDD у Далии начались после того, как ее школьный парень сказал ей, что ей следует обратиться к дерматологу, а вскоре после этого расстался с ней. Она была убеждена, что он оставил ее из-за ее кожи и упорно рассматривать себя через эту призму уродства в последующие годы.

Но в прошлом месяце, наблюдая за каскадом заката над островом Каталина в сопровождении своей лучшей подруги — кожа только что загорелая, во рту разболелась от смеха — она ​​вспомнила, что была жизнь до ее BDD.

«Так что, может быть, после этого будет жизнь», — говорит она.

Дисморфизм лица — ScienceDirect

• Содержание главы
• Содержание книги

Аннотация

Дисморфизм лица включает в себя все аномалии черт лица, которые обычно связаны с синдромальными состояниями. Цели этой главы: во-первых, описать систематическую оценку лица плода с использованием мультипланарной оценки с помощью ультразвука (УЗИ), а во-вторых, рассмотреть аномалии на этом уровне и состояния, связанные с ними.Обнаружение является сложной задачей, учитывая большую фенотипическую изменчивость человеческого лица. Таким образом, изолированные лицевые аномалии необходимо оценивать с учетом черт лица родителей. В эту главу включены следующие аномалии:

1.

наклонный лоб, вызванный тяжелой гипоплазией лобных долей, возникающей при микроцефалии;

2.

лобная выпуклость, выступ лобной кости из-за преждевременного закрытия черепных швов, который может быть обнаружен при синдроме Аперта, ахондроплазии и танатофорной дисплазии;

3.

гемифациальная микросомия, асимметричная гипоплазия структур лица (гемифациальная микросомия, расщелина губы / неба, микрофтальмия, аномалии внешнего уха), в основном связанная с окулоаурикуловертебральным спектром, что является редким заболеванием с плохим прогнозом, включая умственную отсталость и высокую смертность при рождении 20%; и

4.

отоцефалия, тяжелая и смертельная аномалия, характеризующаяся отсутствием или гипоплазией нижней челюсти, аглоссией, близостью височных костей и неправильным горизонтальным положением ушей.Его можно обнаружить изолированным или связанным с такими аномалиями, как голопрозэнцефалия, дефекты нервной трубки, цефалоцеле, хоботок средней линии, трахеопищеводный свищ, сердечные аномалии и гипоплазия надпочечников.

Ключевые слова

профиль плода

фронтальная выпуклость

скошенный лоб

краниосиностоз

микроцефалия

гемифациальная микросомия

отоцефалия

000

статьиЦитирующие статьи (0)

Copyright © 2018 Elsevier Inc.Все права защищены.

Рекомендуемые статьи

Ссылки на статьи

Дисморфия лица — обзор

Заболевания спектра Зеллвегера представляют собой континуум клинических расстройств с синдромом Зеллвегера, имеющим наиболее тяжелый фенотип, и неонатальной адренолейкодистрофией и инфантильной болезнью Рефсума, имеющей прогрессивно более мягкие фенотипы. Спектр синдрома Зеллвегера вызван дефектами любого из по крайней мере 12 генов пероксина ( PEX ), необходимых для нормальной сборки органелл.Наиболее распространены мутации в PEX1 , который кодирует белок ААА-АТФазы массой 143 кДа, необходимый для биогенеза пероксисом, за которым следуют PEX26 , PEX6 , PEX12 , PEX10 и PEX2 . ⁹⁵⁹ Мутации PEX1 , идентифицированные на сегодняшний день, включают вставки, делеции, бессмысленные, миссенс-мутации и мутации сайтов сплайсинга. Мутации, которые продуцируют преждевременные укороченные кодоны (PTC), распределены по всему гену PEX1, тогда как большинство миссенс-мутаций разделяются с двумя основными доменами AAA белка PEX1 .Тяжесть на двух концах спектра Зеллвегера в целом коррелирует с типом мутации и воздействием (т.е. тяжелый ZS коррелирует с PTC на обоих аллелях, а более мягкие фенотипы коррелируют с миссенс-мутациями), но существуют исключения из этих общих корреляций. ⁹⁶⁰ Хромосомы 12, 8, 7 и 6 содержат локусы, ассоциированные со спектром болезни Зеллвегера. ^961–967

Синдром Зеллвегера

Пациенты, поступившие при рождении с характерной лицевой дисморфией, тяжелой гипотонией, гепатомегалией, кистами почек, атрофией зрительного нерва, судорогами и тяжелыми неврологическими нарушениями. ⁹⁶⁸ Диагноз ставится на основе комбинации исследований. К ним относятся количественное определение в плазме сыворотки жирных кислот с очень длинной цепью, пипеколиновой кислоты и фитановой кислоты, а также определение плазмалогенов эритроцитов. ^969–971 Биопсия печени с помощью электронной микроскопии устанавливает отсутствие пероксисом. ^972,973 Пероксисомальные ферменты и структура могут быть изучены в культивируемых фибробластах. ⁹⁷⁴

Заболеваемость синдромом Зеллвегера оценивается от 1 на 25 000 до 1 на 100 000 рождений. ⁹⁷⁵ Наследование аутосомно-рецессивное. Пренатальная диагностика в пострадавших семьях возможна с использованием методов оценки адекватной пероксисомной функции. Направление в квалифицированный центр обязательно. Терапия поддерживающая.

Менее тяжелые варианты классического синдрома Зеллвегера включают неонатальную адренолейкодистрофию и инфантильную болезнь Рефсума . ⁹⁶⁸ Дисморфические признаки менее выражены, чем при классическом синдроме Зеллвегера, а количество пероксисом в печени не так заметно. ⁹⁷⁶ Поскольку эти заболевания более легкие, с некоторой надеждой на неврологическое развитие, были начаты контролируемые клинические испытания методов лечения недостаточных пероксисомальных ферментов. ⁹⁷⁷

Несмотря на то, что в биохимии и генетике пероксисомальных заболеваний был достигнут значительный прогресс, патофизиология и терапия были медленными. ⁹⁵⁷ Растущая доступность моделей мышей для лечения этих заболеваний является в этом отношении большим шагом вперед. ^978,979

Результаты аутопсии при синдроме Зеллвегера включают церебральные аномалии (аномальный узор свертки, гетеротопическая кора, дисплазия олив), почечные клубочковые микрокисты, сердечно-сосудистые дефекты (открытый проток и открытое овальное отверстие), клеточные аномалии гиперплазии щитовидной железы и поджелудочной железы. ⁹⁸⁰

Гистопатологические данные печени при синдроме Зеллвегера не были последовательными, а в некоторых случаях не было обнаружено или выявлены лишь минимальные неспецифические изменения. Зарегистрированы портальное воспаление, перипортальный фиброз, очаговый некроз с переходом в паренхиматозный фиброз, холестаз и гемосидероз. ^980–985 В обзоре литературы Gilchrist et al. ⁹⁸² обнаружили уменьшение холангиол в 23% случаев. Описаны случаи тяжелого фиброза и нарушения паренхимы ^984–988 и даже цирроза печени ^{973 989 990} .

Отсутствие пероксисом в клетках печени, впервые описанное Goldfischer et al., ⁹⁹¹ , было постоянным открытием в последующих ультраструктурных исследованиях. ^{5,972,984,985} Однако в некоторых случаях можно было обнаружить небольшие тельца, напоминающие не полностью развитые пероксисомы. ⁵ Сообщалось также о варианте заболевания с обнаруживаемыми пероксисомами печени. ⁹⁹² Другой ультраструктурной особенностью является наличие внутри макрофагов больших угловатых лизосом, заполненных тонкими двойными пластинками. ⁹⁸⁴ Митохондрии демонстрируют неупорядоченность и скручивание своих гребешков и имеют плотный матрикс. ^5,984,993 Отсутствие каталазы, пероксисомального фермента, было продемонстрировано на ультраструктурном уровне в образце биопсии печени пациента с синдромом Зеллвегера. Также возможно продемонстрировать несколько других пероксисомальных ферментов с помощью мечения иммунным золотом. ⁹⁹⁴

При адренолейкодистрофии наблюдается различный фиброз и нерегулярная узловатость паренхимы печени. ^{995 996} Цирроз печени был зарегистрирован в одном случае. ⁹⁹⁷ PAS-положительные макрофаги и клетки Купфера были идентифицированы в другом. ⁹⁹⁸ Ультраструктурно пероксисомы печени либо отсутствуют, либо заметно уменьшены в количестве и размере ^976,997 и могут содержать электронно-плотные ядра. ⁹⁹⁹ Пластинчатые цитоплазматические включения обнаружены в клетках Купфера и гепатоцитах. ^998,999 Также были отмечены митохондрии с кристаллическими включениями и / или аномальными кристами. ⁹⁹⁹

При болезни Рефсума наблюдается выраженная дольчатая архитектура с фиброзными полосами, соединяющими портальные области вместе. ¹⁰⁰⁰ Микронодулярный цирроз печени был обнаружен у пациента, умершего в возрасте 12 лет. ¹⁰⁰⁰ Дефицит пероксисом печени был обнаружен ультраструктурно и цитохимически. ^1001–1003 Филлипс ⁵ считает, что в то время как некоторые гепатоциты полностью лишены пероксисом, другие содержат очень маленькие недоразвитые, которые иногда имеют очень плотный матрикс.Они также отметили наличие многочисленных угловатых лизосом в клетках Купфера при этом заболевании.

У людей с дисморфическим расстройством тела искаженное самооценка может быть результатом ненормальной обработки мозгом визуальной информации — ScienceDaily

Каждый время от времени проверяет себя в зеркало, но этот опыт может быть ужасающим для людей, страдающих дисморфическим телом. расстройство, или BDD, психическое заболевание, которое заставляет их ошибочно полагать, что они выглядят пренебрежительно и некрасиво.Эти люди склонны зацикливаться на мельчайших деталях — каждое крошечное пятно становится огромным — вместо того, чтобы смотреть на свое лицо в целом.

Теперь исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе определили, что мозг людей с BDD имеет отклонения в обработке визуальной информации, особенно при изучении собственного лица. Кроме того, они обнаружили, что одни и те же системы мозга являются сверхактивными как при BDD, так и при обсессивно-компульсивном расстройстве, что предполагает связь между ними. Исследование опубликовано в февральском номере журнала Архив общей психиатрии .

«Люди с BDD испытывают стыд, тревогу и депрессию», — сказал доктор Джейми Фуснер, доцент психиатрии и ведущий автор исследования. «Они зациклены на крошечных изъянах на лице или теле, которые другие люди даже не заметят. Некоторые отказываются выходить из дома, другие чувствуют необходимость прикрыть части своего лица или тела, а некоторые переносят несколько пластических операций. Около половины госпитализированы в какой-то момент своей жизни и около четверти пытались покончить жизнь самоубийством «.

Несмотря на свою распространенность (по оценкам, от 1 до 2 процентов населения) и тяжелые последствия BDD мало что известно о лежащих в основе аномалиях головного мозга, которые способствуют этому заболеванию.

Чтобы лучше понять нейробиологию, Feusner и коллеги обследовали 17 пациентов с BDD и сопоставили их по полу, возрасту и уровню образования с 16 здоровыми людьми. Участники прошли функциональную магнитно-резонансную томографию (фМРТ) при просмотре фотографий двух лиц — своего собственного и лица знакомого актера — сначала без изменений, а затем измененных двумя способами для анализа различных элементов визуальной обработки.

Одна измененная версия включала только информацию с высокой пространственной частотой, которая позволяла детально анализировать черты лица, включая пятна и волосы.Другой показывал информацию только с низкой пространственной частотой, передавая общую форму лица и взаимосвязь между чертами лица.

По сравнению с контрольными участниками, люди с BDD демонстрировали аномальную мозговую активность в системах обработки изображений при просмотре неизмененных и низкочастотных версий их собственных лиц. У них также были необычные паттерны активации в их лобно-стриатных системах, которые помогают контролировать и направлять поведение и поддерживать эмоциональную гибкость при реагировании на ситуации.

Активность мозга в обеих системах коррелировала с тяжестью симптомов. Кроме того, различия в активности лобно-стриатной системы варьировались в зависимости от отчетов участников о том, насколько отвратительным или отталкивающим они считали каждое изображение. По сути, то, насколько уродливыми люди себя считали, объясняет аномальную активность мозга в этих системах.

Паттерны аномальной активации, особенно в ответ на низкочастотные изображения, предполагают, что люди с дисморфическим расстройством тела испытывают трудности с восприятием или обработкой общей информации о лицах.

«Это может объяснить их неспособность видеть общую картину — их лицо в целом», — сказал Фейснер. «Они зацикливаются на деталях и думают, что каждый заметит любое небольшое несовершенство на их лице. Они просто не видят свое лицо целиком».

Некоторые из паттернов, сказал Фейснер, также похожи на паттерны, наблюдаемые у пациентов с обсессивно-компульсивным расстройством, подтверждая гипотезу о том, что эти два состояния имеют сходные нервные пути. Однако необходимы дальнейшие исследования для дальнейшего выяснения причин и развития дисморфического расстройства организма.

Среди других авторов статьи — Тина Муди, Эмили Хембахер, Дженнифер Таунсенд, Малин МакКинли, Хейли Моллер и Сьюзан Букхаймер, все из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.

Исследование было поддержано Национальным институтом психического здоровья, Фондом обсессивно-компульсивных расстройств, исследовательским грантом Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Национальным центром исследовательских ресурсов, Национальными институтами здравоохранения, Организацией медицинских исследований по картированию мозга, Фондом поддержки картирования мозга. , Фонд Пирсона-Лавлейса, Фонд Ахмансона, Фонд Уильяма М.и Филантропический фонд Линды Р. Дитель в Общественном фонде Северного Пьемонта, Фонде Тамкина, Фонде Дженнифер Джонс-Саймон, Благотворительном фонде компаний Capital Group, семье Робсона и Фонде Нортстар.

Как я выздоровел из BDD

Личная история Евы Э. Фишер

Я помню, как начал смотреть на себя в зеркало, когда мне было 16 лет. До этого я проводил большую часть своего свободного времени, гуляя и читая на открытом воздухе, смотря телевизор, сочиняя письма или играя с друзьями и домашними животными.Затем, когда мне исполнилось 16 лет, я стал все больше осознавать свою внешность, особенно свое лицо. Я начала краситься и читать модные журналы и сравнивать свою внешность с моими сверстниками и моделями из журналов. В результате я обнаружил, что моей внешности и черт лица, к сожалению, не хватает. Мои глаза были слишком маленькими и близко друг к другу, мой нос слишком большим, мой лоб слишком коротким и мой подбородок слишком длинным. Кроме того, хотя я был стройным, мои бедра и бедра выглядели непропорциональными по сравнению с остальным телом. Согласно журналам мод, которые я читал, я определила свое тело как «грушевидное».

Только когда мне исполнилось 18 лет, летом перед первым годом в колледже, я признался маме, как сильно я ненавижу свою внешность, особенно свой нос. Я сказал ей, что не хочу выходить замуж и заводить детей, на случай, если у них останется мой толстый уродливый нос. Я также сказал матери, что, хотя я никогда не подумаю о том, чтобы действовать в соответствии с ними, у меня были мысли о самоубийстве из-за страха передать свой дефект моим детям. В ответ она заплатила за пластическую операцию (ринопластику), чтобы мой нос «поправили», сделав его более тонким.После операции я была в ужасе от опухоли на лице и черных глаз, и маме пришлось закрывать зеркала в доме, пока мой нос зажил. Однако вскоре после того, как опухоль спала, я понял, что все еще ненавижу свой нос, так как теперь мой профиль выглядел для меня странно. Я никогда не говорил маме о своем недовольстве результатами, поскольку она явно чувствовала, что операция прошла успешно, и была довольна моим изменением внешнего вида. Я чувствовал себя ужасно, все еще ненавидел свою внешность и теперь чувствовал себя виноватым за то, что операция не помогла мне почувствовать себя лучше.

Во время учебы в колледже я хорошо учился, хотя боролся с чувством низкой самооценки и легкой депрессией. Мои оценки позволили мне закончить учебу с отличием, хотя я предпочел бы сумму или большую. После колледжа я управлял художественной галереей в Бостоне и впервые почувствовал себя чрезвычайно напряженным в одиночестве. Вскоре после разрыва с моим парнем стресс и чувство эмоциональной покинутости привели к ухудшению моих симптомов. Утром и вечером я часами смотрела на свое лицо в зеркало, рассматривала поры в носу и ковырялась в коже.В какой-то момент от ковки остался небольшой шрам на лице. Я помню, как позже в тот день рухнул на лестнице в слезах, опустошенный ужасным следом, который я нанес, и убежденный, что он никогда не исчезнет.

Когда мне исполнилось 30 лет, я решил переехать из Бостона в Боулдер, штат Колорадо, где жили мой брат и лучший друг. Моя мать, которой в возрасте 61 года поставили диагноз «рак груди», вскоре последовала за ней. Она хотела быть рядом с сыном и дочерью во время болезни. Я вернулся в школу, чтобы стать дизайнером веб-сайтов, а мой брат получил диплом юриста, женился и поселился в Денвере.Мой лучший друг стал ультра-бегуном и познакомил меня с бегом на длинные дистанции. Бег по пересеченной местности и походы в Скалистые горы помогли снять стресс и тревогу, которые я часто испытывал при пробуждении. Моя внешность по-прежнему волновала меня, поэтому пребывание на улице определенно помогло мне на время облегчить мои симптомы. Если я не мог смотреть на свое лицо, я не зацикливался на своем носе.

Между тем моя мать боролась с последствиями повторной мастэктомии и химиотерапии. Она впала в депрессию, и ее врач прописал Прозак для устранения симптомов.Прозак помог ей избавиться от депрессии, и она стала более оптимистично оценивать свои шансы на выживание. Затем ее внимание переключилось на меня и мою депрессию, хотя она не знала ее причины. Я никогда больше не признавался ей, как сильно я ненавижу свою внешность, или о связанных с ней симптомах, таких как щипание кожи, сравнение с другими или озабоченность своим носом. Меня удивило то, что она заметила, что я подавлен. Я настолько познакомился с постоянным состоянием беспокойства по поводу своей внешности, что для меня это больше не было очевидным.

Моя мама посоветовала мне выписать рецепт на прозак, поскольку это помогло облегчить ее симптомы. Мне не нравилась идея принимать лекарства по рецепту, и поэтому я сопротивлялся ее предложениям. Кроме того, поскольку я верил, что я действительно уродлив, я чувствовал, что мои негативные чувства оправданы. Затем, однажды, когда я стоял в очереди в продуктовом магазине, мое внимание привлекла обложка журнала. На обложке журнала SHAPE Magazine (май 1997 г.) была изображена красивая блондинка в ярко-синем бикини. Просматривая заголовки вокруг модели, я заметил статью под названием «Ненавижу свою внешность? Что это значит, когда ваше зеркало лжет.Название привлекло мое внимание, потому что мои друзья, бывшие парни и члены семьи всегда настаивали на том, что я хорошо выгляжу для них, что противоречило тому, что мне говорило зеркало.

В журнале была статья Лиз Броуди о дисморфическом расстройстве тела (BDD). В статье описаны симптомы, возможные причины и методы лечения заболевания. Был опросник для самодиагностики из пяти пунктов и список из 10 общих симптомов расстройства из книги Кэтрин Филлипс, The Broken Mirror: Understanding and Treatment Body Dysmorphic Disorder (Oxford University Press, 1996, 2005).В статье обсуждались эффективные методы лечения, как фармакологические, так и клинические, и отмечалось, что косметическая хирургия часто неэффективна для лечения симптомов заболевания. Страдальцы описывали невероятно знакомые мне чувства стыда и смущения. Кроме того, я с облегчением прочитал, что людей с расстройством часто считают довольно привлекательными, даже если они считают себя некрасивыми. Это убедило меня в том, что мои друзья и члены семьи говорили мне правду, а не просто пытались заставить меня почувствовать себя лучше, говоря, что я хорошо выгляжу для них.

Эта статья изменила мою жизнь. Теперь у меня было название для моих симптомов. Теперь я знал, что Прозак может мне помочь. Я почувствовал себя воодушевленным этой информацией, и впервые за почти 20 лет у меня появилась надежда, что я действительно не такой уродливый, каким я себя представлял. Эта статья предоставила мне понимание и информацию, необходимую для постановки диагноза этого расстройства. Однако осознание того, что я на самом деле не вижу себя таким, каким я казался другим, поначалу шокировало. Я был одновременно облегчен и встревожен возможностью того, что то, что я видел в зеркале, было не тем, что видели другие, когда смотрели на меня.Стигма, связанная с психическим заболеванием, была для меня менее важна, чем стигма и стыд, которые я испытывал по поводу предполагаемых дефектов внешности. В результате я направила себя на лечение.

Психиатр из организации по поддержанию здоровья (HMO) не был знаком с BDD, поэтому она поставила мне диагноз «депрессия». Она согласилась назначить мне Прозак, который, к счастью, является одним из лекарств, снижающих симптомы заболевания. Я также пошел на терапию к клиническому психологу в больничной кассе.Лекарство начало действовать через несколько недель, и мое беспокойство и озабоченность своей внешностью постепенно начали уменьшаться. Моя мать была первой, кто заметил изменение в моем поведении. Она была рада видеть, как я улыбаюсь, и сказала, что я становлюсь той молодой женщиной, которой она всегда представляла, что я могла бы быть. К сожалению, моя мать скончалась вскоре после того, как я начал лечение, когда мне было 34 года.

После приема Прозака и клинического лечения в течение двух лет мои симптомы улучшились.Моя тревога по поводу моего уродства рассеялась и стала управляемой. Я больше не был зациклен на своей внешности и часами смотрел на свое лицо в зеркало каждый день. Со временем я смог работать со своим психиатром, чтобы постепенно уменьшать дозировку Прозака, и в конечном итоге смог полностью прекратить прием лекарств для лечения моих симптомов BDD.

Сейчас, через 11 лет после начала лечения, я считаю, что вылечился от болезни. Я больше не переживаю из-за своей внешности, и большую часть времени я смиряюсь с тем, как выгляжу.Мои отношения с телом улучшились. Теперь я наслаждаюсь своим физическим «я» и ценю то, что могу делать со своим телом, вместо того, чтобы беспокоиться только о том, как оно кажется другим. Я также понимаю, что моя самооценка не зависит от того, как я выгляжу. Мое психологическое лечение заключалось в том, чтобы смириться с детскими страхами по поводу брошенности и потери любви. Теперь я понимаю, что мои чувства к своей внешности зарождаются внутри меня. Это делает их управляемыми.

Бывают трудные времена, когда я борюсь с симптомами, особенно когда я в стрессе или тревожусь.Я использовал механизмы выживания, чтобы держать свои симптомы под контролем, например, иметь в доме только два зеркала. Кроме того, я поставил в ванной часы, чтобы отслеживать время, которое я трачу на утреннюю подготовку. Если я смотрю на свой нос более пяти минут, я выхожу из комнаты. Мне все еще не нравится мой профиль, и, вероятно, мне никогда не понравится, как выглядит мой нос.