Мегалобластной анемии: Мегалобластные макроцитарные анемии — Гематология и онкология

Лабораторная диагностика анемий в СПб, цена в СЗЦДМ

Анемией называют состояние, при котором в крови снижено количество эритроцитов и/или гемоглобина в них. Этот дефицит сказывается на функции транспортировки кислорода. Это один из основных результатов циркуляции крови — она доставляет молекулы О2 в ткани по артериям и, благодаря венозному оттоку, выводит отработанные материалы, в том числе и углекислый газ. Основной газообмен происходит в альвеолах — конечных образованиях бронхиального дерева. Это та часть дыхательной системы, где кровь отдает одни газы и забирает другие. Недостаточность этого процесса приводит к гипоксии — сниженному поступлению кислорода в ткани. Это сказывается на всех процессах в организме, состоянии тканей и клеточного механизма. Без присутствия кислорода не проходят химические реакции и не происходит энергообмен.

Внешне это проявляется различными клиническими признаками:

• 
  бледность;

• 
  слабость;

• 
  учащенной сердцебиение и дыхание — организм пытается компенсировать недостаток кислорода;

• 
  возможность потери сознания;

• 
  снижение работоспособности;мелькание “мушек” перед глазами;

• 
  головокружение;

• 
  шум в ушах;

• 
  раздражительность;

• 
  одышка.

Эти признаки — причина обратиться в медицинский центр для сдачи анализов. Анемия нередко является проявлением патологии, так как сама по себе, чаще всего, она — симптом. Полноценное обследование покажет причину состояния и позволит начать эффективное лечение.

Классификация анемий

Различают несколько видов анемий, в зависимости от происхождения и патогенеза развития. Понимание характера анемии позволит определить тактику лечения, так как различные виды этой патологии имеют разный источник происхождения. Даже общий анализ крови при разных анемиях несколько отличается — для этого необходимо учитывать не только количество эритроцитов и гемоглобина, но и цветной показатель, размер эритроцитов, гематокрит и другие параметры исследования. В некоторых случаях требуется более детальное обследование пациента, клиническая диагностика, для того, чтобы точно сказать, что послужило причиной заболевания.

Различают такие виды анемий:

• 
  Железодефицитная;

• 
  Б12 дефицитная;

• 
  Фолиево-дефицитная;

• 
  постгеморрагическая;

• 
  Мегалобластная;

• 
  гемолитическая;

• 
  гипопластическая;

• 
  анемии, которые возникают при хронических заболеваниях.

Рассмотрим подробнее эти виды анемий и причины их возникновения.

Железодефицитная анемия встречается довольно часто, так как дефицит железа наблюдается у многих людей в мире. Развитие анемии зависит от степени этой недостаточности. Недостаток желез может возникнуть при его нехватке в пище, при повышенном расходовании железа организмом, а также при некоторых особенностях пищеварительного тракта, когда железо не усваивается полностью. Именно сниженное количество железа приводит к развитию 70% всех анемий, так что все остальные причины приходятся только на 30% этой патологии.

Основа патогенеза — нарушение образования гемоглобина, основную роль в котором играет молекула железа. Сниженное количество белка, который переносит кровь, отражается на состоянии организма. Недостаточность кислорода имеет общие признаки анемий, но при дефиците железа еще некоторые специфические симптомы — выпадение волос, появление проблем с ногтями, ухудшение работы сердца, пищеварительного тракта. Иногда появляются искаженные вкусовые предпочтения — желание есть мел или краски. Это все возникает по причине недостатка железа. Заболевание чаще наблюдается у детей, женщин во время беременности, пожилых пациентов. Лабораторная диагностика железодефицита подразумевает проведение анализа на белки крови, которые переносят железо, способность сыворотки крови связывать микроэлемент и другие показатели, которые дополняют обычную диагностическую программу при анемии.

В12-дефицитная анемия встречается при недостатке в организме соответствующего витамина, который содержат продукты животного происхождения, в частности, мясо. Это объясняет тот факт, что заболевание часто возникает у тех, кто отказался от употребления таких продуктов. Этот витамин — основной участник образования новых форменных элементов крови — эритроцитов. Причина патологии может заключаться в эндогенных факторах — например при дефиците фактора Касла. Это белок, который вырабатывается клетками слизистой оболочки желудка и способствует потребление витамина организмом из пищи. Анемия может возникнуть после оперативного лечения, в ходе которого удаляется часть кишечника или желудка. Может быть и дефицит витамина в пище. Как правило, определенный запас вещества в организме рассчитан на несколько лет, что объясняет тот факт, что развитие анемии происходит постепенно даже после изменения пищевых привычек. Причиной может стать воспалительный процесс в тканях желудочно-кишечного тракта, прием некоторых медикаментозных средств, нарушение транспорта витамина из крови в внутриклеточное пространство, а также повышенный расход витамина организмом.

Кроме общих симптомов анемии, дефицит витамина В12 вызывает язвы на слизистой рта, нарушение иннервации, которое проявляется ухудшением чувствительности, покалываниями и онемением, нарушением памяти и мышления. Дополнительный анализы подразумевают оценку количества витамина в организме, исследование патологий, которые приводят к его дефициту. Специфическим будет и лечение — оно заключается в дополнительном употреблении витаминных препаратов, нормализации состояния органов пищеварения. Витамин В12 участвует не только в формировании эритроцитов — его функции в организме разнообразны, что отражается в множественных осложнениях анемии, если не проводить коррекцию состояния.

Фолиеводефицитная анемия развивается в результате дефицита фолиевой кислоты — витамина, который так же, как и В12 участвует в формировании новых эритроцитов. Фолиевая кислота также называется витамин В9. Недостаток этого вещества в организме возникает при сниженном потреблении продуктов, которые его содержат, иногда это происходит на фоне злоупотребления алкоголем. Нарушение всасывания витамина наблюдается при патологии пищеварения, во время учащенного мочеиспускания, на фоне приема препаратов, которые замедляют метаболизма витамина В9. Повышенный расход фолиевой кислоты сопровождает онкологические заболевания, нарушения кроветворной функции, инфекционную патологию.

Симптомы гипоксии при этом виде анемии дополняются нарушениями стула, онемением в мышцах рук и ног, слабостью мышечной ткани, искажением вкусового восприятия, эмоциональной лабильностью.

Лабораторная диагностика фолиеводефицитной анемии включает в себя такие специфические методы, как исследование уровня вещества, а также витамина В12. Кроме лабораторных анализов необходимо уточнить причину развития такого состояния, для чего проводят инструментальные исследования. Установление причины сделает лечение более эффективным и ускорит его результат. Осложнения анемии включают в себя недостаток других элементов крови, возникновение множества язвенно-некротических процессов, тошноту и рвоту, снижение иммунной защиты организма.

Постгеморрагическая анемия, если перевести дословно, означает, что состояние развилось после кровотечения и связанной с ним кровопотери. Нарушение целостности сосудов — причина внутренних и внешних кровотечений. В зависимости от интенсивности процесса и скорости потери крови развивается анемия — нехватка эритроцитов и, соответственно, недостаток транспорта кислорода. Это можно определить по клиническим признакам — после кровопотери человек становится бледным, чувствует слабость и шум в ушах. Конечно, легче определить кровопотерю, когда она явно сопровождается видимым вытеканием крови. Но, в некоторых случаях, процесс бывает не таким очевидным. Речь идет о внутренних кровотечениях, которые могут возникать в органах пищеварения, мочеполовой сфере, органах дыхания. Определить их получается не так быстро, для этого требуются методы диагностики, включая инструментальные и лабораторные. Если кровопотеря проходит в короткий срок — это более опасно для организма, нарушаются жизненно важные функции. Постгеморрагическая анемия происходит либо после потери значительного объема циркулирующей крови, либо при постоянном поражении кровеносных сосудов, что чаще всего бывает во внутренних органах.Причиной может стать значительное хирургическое вмешательство, патологические менструации, травма, патология пищеварительного тракта. Определить механизм возникновения анемии в данном случае можно по характерным признакам в общем анализе крови, а также благодаря детальному обследованию организма.

Мегалобластная анемия объединяет патологии, связанные с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12. В анализе крови это отображается повышением цветового показателя — при других видах анемии этого не происходит. Повышается концентрация гемоглобина в каждом эритроците, появляются мегалобласты в костном мозге, увеличивается размер эритроцитов. В сыворотке крови можно наблюдать повышение концентрации железа.

Гемолиз — процесс разрушения эритроцитов, в результате которого возникает соответствующая, гемолитическая анемия. Разрушение эритроцитов приводит к образованию билирубина — крайне токсического вещества, которое способно привести к интоксикации организма. Такая анемия бывает врожденной и приобретенной. Врожденная склонность к гемолизу сопровождает мутации внутриутробного развития, генетические патологии. Приобретенная патология бывает на фоне инфекционного процесса, нарушения работы печени, приема некоторых лекарственных средств, переливания несовместимой крови.

Распознать гемолитическую анемию на клиническом этапе можно по таким признакам: желтушный цвет кожи, судороги, повышение температуры, увеличение в размерах печени и селезенки. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные методы, которые подтвердят специфичность анемии и укажут на её причину. В зависимости от причины возникновения гемолиза подбирается тактика лечения, поэтому так важно установить, что привело к такому состоянию.

Гипопластическая анемия — заболевание, при котором нарушен синтез всех форменных элементов крови. Иногда может встречаться только дефицит эритроцитов. В любом случае наблюдается гипоксия, нарушение транспорта кислорода в ткани. Этот вид анемии также может быть врожденным или приобретенным. Среди причин можно выделить генетические мутации, воздействие радиации, химиотерапии, отравление некоторыми веществами, лекарствами.

Клинические проявление при гипопластической анемии возникают постепенно и очень медленно. Кроме обычных симптомов анемии можно выделить снижение иммунитета, возникновение множественных воспалительных, гнойных, некротических процессов, медленное заживление ран, частые простуды. Могут быть кровоизлияния при незначительном повреждении сосуда, кровотечения. Необходимо исследование внутренних органов, лимфатических узлов, костного мозга. Апластическая анемия имеет характерную клиническую картину, специфические изменения в анализах. Лечение проводится сильнодействующими препаратами, а иногда нужны и оперативные методы. Основным моментом является своевременность начала лечения — чем раньше его начать, тем лучше показатели выздоровления и прогноз.

Анемии возникают при хроническом течении инфекционных, онкологических и воспалительных патологий. Могут быть связаны с нарушением синтеза железа, сокращением жизни эритроцитов, повышенным потреблением некоторых веществ, хроническими кровопотерями. Необходимо определить вид анемии, что возможно с помощью лабораторного исследования, а также установить причину её возникновения. Лечение основного заболевания можно дополнить восполнением дефицита определенных веществ, что ускорит процесс выздоровления и улучшит качество жизни пациента. Хроническое течение патологии подразумевает медленное возникновение симптоматики. Это говорит о том, что необходимо внимательно относиться к изменениям со стороны различных органов и систем и своевременно обращаться за медицинской помощью. Если симптомы тревожат длительное время — необходимо пройти полноценную и разностороннюю диагностику.

Современные методы диагностики анемии

Для диагностики анемий используются лабораторные и инструментальные методы исследования. Для правильного лечения важно определить не только сам факт анемии и её вид, но и причину такого состояния. Обнаружение болезни лучше проводить на ранних стадиях процесса и делать это с помощью разнообразных методов диагностики. Полноценная картина состояния организма дает более полное понимание патологии. Только после качественного обследования можно назначить эффективное лечение.

Основной метод диагностики анемии — общий анализ крови. с его помощью можно определить количество эритроцитов и гемоглобина, их соотношение, цветовой показатель, гематокрит, диаметр эритроцитов и другие показатели. Иногда, о причине патологии могут сказать другие показатели общего анализа крови — уровни остальных клеток крови, СОЭ. Этот анализ сдается в первую очередь при подозрении на анемию. В зависимости от его результатов назначаются другие методы диагностики.

Биохимическое исследование крови позволит определить уровень сывороточного железа, белков, которые его переносят, количество витаминов В12 и В9. Именно биохимический анализ помогает вычислить уровень билирубина и его фракций. таким образом, эта манипуляция требуется для уточнения вида анемии. Анализ позволяет оценить большинство процессов в организме, дает исчерпывающую информацию о работе внутренних органов.

Исследование свободного протопорфирина в эритроцитах определяет свойство эритроцитов переносить кислород и позволяет определить причины возникновения анемии. Нарушение связывания гема наблюдается при острых интоксикациях и может быть обнаружено с помощью данной методики.

Анализ пункции костного мозга показывает наличие бластов — предшественников клеток крови. Диагностика применяется для подтверждения или исключения апластической анемии. Кроме того, необходимо откорректировать уровни других недостающих клеток. Исследование сочетается с другими методами диагностики. Раннее начало лечения улучшает прогноз для пациента и возможно только после качественной диагностики.

Исследование кислотности желудочного сока (рН-метрия) необходимо для диагностики железодефицитной анемии. Необходимо определить, по какой причине нарушается всасывание железа в кишечнике и для этого проводится данная диагностика. Повышенная продукция желудочного сока негативно сказывается и на других функциях организма, приводит к хроническому изменению слизистой оболочки вызывает вторичные нарушения.

Наличие в организме паразитов приводит к повышенному расходованию большинства полезных веществ и может провоцировать возникновение анемии. Их поиски также входят в программу диагностики анемий. Именно глисты могут спровоцировать развитие мегалобластной, железодефицитной анемий. Кроме того, паразитарная инфекция негативно сказывается на остальных органах и системах, приводит к хроническому нарушению многих функций.

Исследование кала на скрытую кровь позволяет определить кровопотерю, за счет которой возникает постгеморрагическая анемия. Также, потеря крови — это признак патологии ЖКТ, которую необходимо обнаружить и пролечить. Если медлить с поиском причины анемии — болезнь может прогрессировать, а чем более поздняя стадия процесса — тем сложнее его лечить.

Рентгенологическое и эндоскопическое исследование необходимо для обнаружения источника кровотечения, которое привело к анемии. Это обследование позволяет найти патологию, которую необходимо корректировать не только для лечения анемии, но и для полноценного здоровья организма.

Причины пройти диагностику в АО «СЗЦДМ»

Лаборатория центра оснащена новейшим диагностическим оборудованием. Анализы выполняются быстро и качественно. В штате медицинских центров работают высококвалифицированные специалисты, что позволяет сделать диагностику разносторонней и эффективной. Пациент может не только установить факт анемии, но и пройти расширенную проверку организма, а также лечение. Для наших врачей нет заболевания отдельной системы — они оценивают полноценное состояние пациента и лечат его, а не патологию.

Мегалобластная анемия

Мегалобластная анемия – группа заболеваний крови, вызванных дефицитом витамина В12 или фолиевой кислоты в организме.

Причины мегалобластной анемии

В12-дефицитная анемия может быть вызвана недостаточным поступлением витамина В12 в организм с пищей, а также недостатком фактора Касла, который помогает витамину В12 всасываться в организме.

Дефицит фолиевой кислоты в организме происходит из-за неправильного питания и нарушения ее всасывания. Также фолиеводефицитная анемия может возникнуть во время беременности, в результате повышенной потребности в фолиевой кислоте организмом матери.

Симптомы мегалобластной анемии

При мегалобластной анемии часто возникает кислородное голодание организма, поэтому у больного появляются вялость, головокружение, слабость и одышка.

Также происходят нарушения пищеварения: запоры, тошнота, снижение массы тела. Глоссит при мегалобластной анемии наблюдается, как правило, при длительном дефиците витамина В12. При этом язык становится ярко-красного или малинового цвета и имеет сглаженную поверхность.

Поражение нервной системы при В12-дефицитной анемии проявляется онемением конечностей, судорогами, раздражительностью.

Лечение мегалобластной анемии

Проводится диагностика, включающая в себя анализ крови, на основании которого подтверждается диагноз. При мегалобластной анемии анализ крови выявляет повышенный уровень билирубина, сниженное количество эритроцитов, тромбоцитов и ретикулоцитов. Также наблюдается большое количество увеличенных эритроцитов. Дифференциальная диагностика мегалобластной анемии, которая позволяет определить В12- или фолиеводефицитную анемию у больного, проводится при помощи исследования костного мозга, которое показывает большое количество эритроцитов с остатками ядер.

Лечение назначается в зависимости от вида мегалобластной анемии. В любом случае, сначала нужно вылечить основное заболевание и устранить факторы, которые вызвали мегалобластную анемию. Затем нужно восполнить в организме недостаток витамина В12 или фолиевой кислоты.

Также важно соблюдать диету, при которой рацион должен включать в себя продукты богатые витамином В12, фолиевой кислотой и другими микроэлементами, необходимыми для нормальной работы организма.

Прогноз и профилактика мегалобластной анемии

Прогноз мегалобластной анемии при своевременной диагностике и адекватном лечении благоприятный.

Чтобы не возникала мегалобластная анемия у детей и взрослых, необходимо проводить профилактику, которая заключается в сбалансированном питании и своевременном лечении заболеваний, которые могут стать причиной дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты в организме. 

Анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии

Анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии

Анемии этой группы развивается вследствие дефицита витамина B₁₂ (суточная потребность 1–5 мкг). Пернициозная анемия — аутоиммунное заболевание с образованием АТ к париетальным клеткам желудка или внутреннему фактору Касла. В большинстве случаев сочетается с фундальным гастритом и ахлоргидрией. Существуют также B₁₂-дефицитные анемии алиментарного генеза. Пернициозная анемия может быть врождённой или приобретённой. Преобладающий возраст — старше 60 лет.

Этиология • Пернициозная анемия •• Фундальный гастрит (тип А) ••• АТ к париетальным клеткам желудка ••• Иммунные нарушения (выработка АТ к внутреннему фактору Касла) • Другие B₁₂-дефицитные анемии •• Вегетарианская диета без дополнительного приёма витамина B₁₂ •• Гастрэктомия •• Синдром приводящей петли •• Инвазия лентецом широким •• Синдром мальабсорбции •• Хронический панкреатит •• Хронический алкоголизм •• ЛС (бигуаниды, фенилбутазон, аминосалициловая кислота, пероральные контрацептивы).

Генетические аспекты. Существует ряд генетически разнородных форм пернициозной анемии • Классическая пернициозная анемия взрослых (170900, предположительно Â) с нарушением всасывания витамина В₁₂ • Пернициозная анемия у подростков с полигландулярным аутоиммунным синдромом (*240300, 21q22. 3, r) • Пернициозная анемия ювенильная с относительной недостаточностью всасывания витамина B₁₂ и протеинурией (*261100, синдром Иммурслунд–Грасбека, 10p12.1, MGA1, r). При этой мегалобластной анемии возможны мальформации мочевыделительного тракта и протеинурия • Врождённая пернициозная анемия (*261000, хр. 11, мутация гена GIF, r) вследствие отсутствия секреции гастромукопротеина при нормальных кислотности желудочного сока и морфологии слизистой оболочки. Характерна экспрессия HLA-DR2, HLA-DR4.

Патоморфология • Костный мозг — мегалобластный тип кроветворения, повышенное содержание железа, гиперсегментированные нейтрофилы • Желудок — фундальный гастрит, гипертрофия бокаловидных клеток, атрофия париетальных клеток, атрофия главных клеток, характерен клеточный атипизм • Спинной мозг — дегенерация миелина задних и боковых столбов, дегенеративные изменения ганглиев задних корешков (фуникулярный миелоз) • Дегенерация периферических нервов.

Клиническая картина определяется дефицитом витамина B₁₂ • Общие признаки анемии (слабость, одышка, тахикардия, бледность, шум в ушах и др.) • Фуникулярный миелоз (парестезии, снижение вибрационной чувствительности, атрофии мышц, полиневрит, патологические рефлексы) • Нарушение координации (положительные проба Ромберга и пальценосовая проба) • Психические нарушения (спутанность сознания, депрессия, деменция) • Со стороны ЖКТ — атрофический глоссит (малиновый «лакированный» язык), гепатоспленомегалия, анорексия • Кожа — гиперпигментация, пурпура, витилиго.

Возрастные особенности • Ювенильная пернициозная анемия часто возникает у подростков и в целом аналогична анемии у взрослых • Врождённая пернициозная анемия обычно проявляется до 3 лет • У пожилых пернициозная анемия возникает наиболее часто в сочетании с другими аутоиммунными нарушениями, депрессией и деменцией.

Сопутствующая патология • Аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, болезнь Грейвса, гипотиреоз, гипопаратиреоз, тиреоидит Хашимото, СД) • Идиопатическая надпочечниковая недостаточность • ЖДА • Агаммаглобулинемия • Спру тропическая • Болезнь Крона • Инфильтративные заболевания подвздошной и тонкой кишки.

Лабораторные исследования • Панцитопения (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) • Мазок периферической крови: макроцитоз (средний эритроцитарный объём >115 мкм³), эллиптоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз; тельца Хауэлла–Жолли (сферические или овоидные эксцентрично расположенные гранулы; встречаются в циркулирующих эритроцитах, чаще и в большем количестве после спленэктомии) и кольца Кэбота, гиперсегментированные нейтрофилы, количество ретикулоцитов нормально или несколько снижено • Концентрация витамина B₁₂ в плазме крови <100 пг/мл (в норме 160–950 пг/мл) • Увеличение концентрации ферритина в сыворотке крови • Ахлоргидрия • Гипергастринемия • При стимуляции пентагастрином pH желудочного сока >6 • АТ к внутреннему фактору Касла • АТ к париетальным клеткам • Гипербилирубинемия за счёт прямой фракции • Уменьшение содержания гаптоглобина • Увеличение активности ЛДГ.

Состояния, влияющие на результаты исследований • Ложное повышение среднего эритроцитарного объёма обусловливают следующие факторы: •• холодовые агглютинины •• гипергликемия •• выраженный лейкоцитоз • Ложное нормальное содержание витамина B₁₂ в плазме крови обусловливают следующие состояния: •• миелопролиферативные заболевания •• заболевания печени • Ложное снижение содержания B₁₂ в плазме крови обнаруживают при наличии следующих факторов: •• множественная миелома •• приём пероральных контрацептивов •• беременность •• недостаточность фолиевой кислоты •• недостаточность транскобаламина II.

Специальные исследования • Проба Шиллинга — уменьшенное поглощение витамина B₁₂ • Пункция костного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • При пернициозной анемии лечение необходимо проводить пожизненно • Режим амбулаторный • Ежемесячное введение цианокобаламина • Эндоскопическое обследование каждые 5 лет для исключения рака желудка или по показаниям • Диета с повышенным содержанием белка.

Лекарственная терапия. Цианокобаламин — по 100 мкг п/к ежедневно в течение 1 нед, затем 1 раз в неделю в течение 1 мес и далее 1 р/мес в течение всей жизни.

Осложнение лечения — гипокалиемия (может появиться на 1-й неделе лечения).

Течение и прогноз благоприятные при своевременном и адекватном лечении витамином цианокобаламином. Признаки поражения ЦНС могут сохраняться, если лечение пациента было начато через 6 мес и более от начала заболевания.

Синонимы • Злокачественная анемия • Аддисона–Бирмера болезнь • Бирмера болезнь

МКБ-10 • D51 Витамин-B₁₂-дефицитная анемия

Причины мегалобластной анемии

Аптека 76 Плюс

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ИНСТРУКЦИЯ

ПО МЕДИЦИНСКОМУ ПРИМЕНЕНИЮ ЛЕКАРСТВЕННОГО ПРЕПАРАТА

Фолацин

Внимательно прочитайте эту инструкцию перед тем, как начать применение этого препарата, так как она содержит важную для Вас информацию.

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, Сохраняйте инструкцию, она может понадобиться вновь.

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, Если у Вас возникли вопросы, обратитесь к врачу.

Лекарственное средство, которым Вы лечитесь, предназначено лично Вам, и его не следует передавать другим лицам, поскольку оно может причинить им вред даже при наличии тех же симптомов, что и у Вас.

&nbsp,

Регистрационный номер:

Торговое наименование препарата: Фолацин

Международное непатентованное наименование: фолиевая кислота

Лекарственная форма: таблетки

Состав

1 таблетка содержит:

Действующее вещество: фолиевая кислота — 5 мг.

Вспомогательные вещества: лудипресс [лактозы моногидрат, повидон, кросповидон], целлюлоза микрокристаллическая, магния стеарат.

Описание: Плоскоцилиндрические таблетки желтого цвета с незначительной мраморностью, допускается наличие вкраплений оранжевого цвета, с фаской и риской на одной стороне, без запаха.

Фармакотерапевтическая группа: Витамин.

Код АТХ: В0ЗВВ01

Фармакологические свойства:

Фармакодинамика:

Витамин группы В (витамин&nbsp, В9, витамин Вс). В организме преобразуется в тетрагидрофолиевую кислоту, в качестве кофермента участвующую в различных метаболических процессах и необходимую для нормального созревания мегалобластов и образования нормобластов. При дефиците фолиевой кислоты развивается мегалобластный тип кроветворения. Стимулирует эритропоэз, участвует в синтезе аминокислот (в том числе метионина, серина, глицина), нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, в обмене холина, гистидина. При беременности выполняет защитную функцию по отношению к действию тератогенных и повреждающих плод факторов. Способствует нормальному созреванию и функционированию плаценты.

Выводится почками преимущественно в виде метаболитов. Если принятая доза значительно превышает суточную потребность в фолиевой кислоте, то почки начинают выделять витамин в неизмененном виде. 5 мг перорально принятой фолиевой кислоты выводится из организма через 5 часов. Выводится с помощью гемодиализа.

Показания к применению:

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, на этапе планирования и во время беременности для профилактики развития дефектов нервной трубки у плода при наличии факторов риска у матери,

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, профилактика дефицита фолиевой кислоты, обусловленного приемом противоэпилептических препаратов (например, фенитоина, примидона, фенобарбитала) или антагонистов фолиевой кислоты (например, хлорамфеникол, ко-тримоксазол, метоктрексат, сульфасалазин),

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, лечение мегалобластной анемии, обусловленной дефицитом или повышенной утилизацией фолиевой кислоты (в том числе при беременности, синдроме мальабсорбции),

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, профилактика дефицита фолиевой кислоты при хронической гемолитической анемии и у пациентов, находящихся на заместительной почечной терапии (гемодиализ).

Противопоказания:

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, повышенная чувствительность к компонентам препарата, непереносимость лактозы, дефицит лактазы, глюкозо-галактозная мальабсорбция,

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, длительная терапия пациентов с нелеченым дефицитом кобаламинов (например, пернициозная анемия, недостаточность витамина В12, вегетарианство),

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, &nbsp,злокачественные новообразования,

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, беременные женщины без установленного дефицита фолиевой кислоты и/или наличия факторов риска развития дефектов нервной трубки у плода.

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, детский возраст до 18 лет (твердая лекарственная форма).

Меры предосторожности при применении:

Пациенты, находящиеся на гемодиализе, нуждаются в повышенных количествах фолиевой кислоты. При длительном применении фолиевой кислоты, особенно в высоких дозах, возможно снижение концентрации в крови витамина В12. Длительное применение препарата рекомендуется комбинировать с приемом витамина В12 (цианокобаламина).

Данное лекарственное средство содержит лактозу. Пациенты с редкими наследственными заболеваниями в виде непереносимости галактозы, дефицитом лактазы Лаппа или глюкозно-галактозной мальабсорбцией, не должны принимать данное лекарственное средство.

&nbsp,

Применение при беременности и в период грудного вскармливания:

Известные риски применения фолиевой кислоты при беременности отсутствуют. Фолиевая кислота выделяется с грудным молоком. Не наблюдалось нежелательных реакций у детей, чьи матери принимали фолиевую кислоту в период грудного вскармливания.

Способ применения и дозы:

Препарат предназначен для приема внутрь.

Взрослые (включая пациентов пожилого возраста):

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, лечение мегалобластной анемии, обусловленной дефицитом или повышенной утилизацией фолиевой кислоты (в том числе при беременности, синдроме мальабсорбции): 5&nbsp,мг в сутки в течение 4-х месяцев, доза может быть увеличена до 15 мг в сутки при синдроме мальабсорбции.

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, профилактика дефицита фолиевой кислоты, обусловленного приемом противоэпилептических препаратов (например, фенитоина, примидона, фенобарбитала) или антагонистов фолиевой кислоты (например, хлорамфеникол, ко-тримоксазол, метоктрексат, сульфасалазин): 5 мг в сутки в течение 4-х месяцев, доза может быть увеличена до 15&nbsp,мг в сутки при синдроме мальабсорбции.

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, профилактика дефицита фолиевой кислоты при хронической гемолитической анемии и у пациентов, находящихся на заместительной почечной терапии: 5 мг каждые 1-7 дней в зависимости от тяжести основного заболевания.

-&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp,&nbsp, на этапе планирования и во время беременности для профилактики развития дефектов нервной трубки у плода при наличии факторов риска у матери: 5 мг в сутки на этапе планирования беременности и в течение первого триместра беременности.

Беременность:

Лечение установленного дефицита фолиевой кислоты: 5 мг в сутки.

Побочные действия:

Классификация побочных реакций по органам и системам органов с указанием частоты их возникновения: очень часто (≥1/10), часто (≥1/100, &lt, 1/10), нечасто (≥ 1/1000, &lt,1/100), редко (≥1/10000, &lt,1/1000), очень редко (&lt,1/10000), в том числе отдельные сообщения, частота неизвестна (частота не может быть оценена на основе имеющихся данных).

Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта

Редко: анорексия, тошнота, вздутие живота, метеоризм, горечь во рту.

Нарушения со стороны иммунной системы

Редко: аллергические реакции (эритема, сыпь, зуд, крапивница, одышка) и анафилактические реакции (включая шок).

Если у Вас отмечаются побочные эффекты, указанные в инструкции или они усугубляются, или Вы заметили любые другие побочные эффекты не указанные в инструкции, сообщите об этом врачу.

Передозировка: Случаи передозировки не зарегистрированы.

Взаимодействие с другими лекарственными средствами:

При одновременном применении с хлорамфениколом, неомицином, полимиксинами, тетрациклинами всасывание фолиевой кислоты уменьшается.

Анальгетики (длительная терапия), противосудорожные препараты (в том числе фенитоин и карбамазепин), эстрогены, парентеральные контрацептивы увеличивают потребность в фолиевой кислоте.

Применение фолиевой кислоты может снизить плазменный уровень фенобарбитала, фенитоина или примидона и вызвать эпилептический припадок.

Антациды (в том числе препараты кальция, алюминия и магния), колестирамин, сульфонамиды (в том числе сульфасалазин) снижают абсорбцию фолиевой кислоты. Во время лечения антациды следует применять спустя 2 ч после приема фолиевой кислоты, колестирамин – за 4-6 ч до или спустя 1 ч после приема фолиевой кислоты.

Метотрексат, пириметамин, триамтерен, триметоприм ингибируют дигидрофолатредуктазу и снижают эффект фолиевой кислоты (вместо нее пациентам, принимающим эти препараты, следует назначать кальция фолинат).

Если Вы применяете вышеперечисленные или другие лекарственные препараты (в том числе безрецептурные), перед применением препарата Фолацин проконсультируйтесь с врачом.

Влияние на способность управлять транспортными средствами, механизмами: Не изучалось.

Форма выпуска: Таблетки, 5 мг.

По 10 таблеток в ПВХ/Ал блистере. Один, два или три блистера помещают вместе с инструкцией по применению в картонную пачку.

Условия хранения: При температуре не выше 25°С, в недоступном для детей месте.

Срок годности: 3 года. Не применять по истечении срока годности, указанного на упаковке.

Условия отпуска: без рецепта.

Держатель регистрационного удостоверения:

ЗАО&nbsp,«Фармацевтический завод ЭГИС»

1106,&nbsp,Будапешт, ул.&nbsp,Керестури 30-38, Венгрия

Телефон: (36-1)803-5555

Факс: (36-1)803-5529.

Производитель:

1.&nbsp, ЯДРАН-ГАЛЕНСКИ ЛАБОРАТОРИЙ а.о.,

Свилно 20, 51000 Риека, Хорватия.

2.&nbsp, ООО «ДжейДжиЭл» Белград-Сопот,

Белград-Сопот, ул. Милослава Влайича, д. 110, Сербия

Компания, принимающая претензии потребителей:

ООО «ЭГИС-РУС»

121108, г. Москва, ул. Ивана Франко, д. 8, телефон: (495) 363-39-66.

&nbsp,

&nbsp,

Витамин B12

Витамин B12 — витамин, необходимый для нормального кроветворения (образования и созревания эритроцитов). Он содержится в почках, печени, легких и селезенке. Главная его задача – способствовать выработке новых кровяных телец. Другие его функции сводятся к участию в регулировке обмена белков, выработке аминокислот и нуклеиновых кислот. В витамине В12 содержится такой редкий и ценный для человека микроэлемент, как кобальт. Остальные витамины его не содержат. Организм не умеет самостоятельно производить В12. Цианокобаламин помогает вырабатываться эритроцитам в костном мозге, благодаря чему уровень гемоглобина в крови остается на нужном уровне. В12 не дает клеткам испытывать кислородное голодание. Также этот витамин поддерживает давление в норме. Синтез белков и аминокислот благодаря В12 помогает наращиваться мышцам. Также это вещество регулирует энергообмен в теле человека. В12 улучшает липидный обмен, а также поддерживает холестерин на нужном уровне и не дает развиваться стеатозу печени. Последствия дефицита витамина В12 достаточно серьезны и проявляются такими симптомами, как:

• Уменьшение числа эритроцитов в крови из-за недостаточного их производства костным мозгом. Это приводит к, так называемой, злокачественной или мегалобластической анемии (когда красные кровяные клетки увеличиваются в объеме и недозревают). Следствием анемии из-за дефицита витамина В12 будут бледность, слабость, усталость, утомляемость, одышка, тахикардия и головокружение.
• Неврологические расстройства, такие как покалывание, онемение в суставах, скованность в конечностях, ухудшение памяти, нарушения ритма сна и бодрствования, снижение восприятия болевых ощущений, трудности с концентрацией.
• Психические расстройства, такие как шизофрения, нервозность, раздражительность, депрессия, деменция, галлюцинации, психоз.
• Другие симптомы, такие как изменения менструального цикла, отсутствие аппетита и потеря веса, желтуха и зуд, воспаление языка или боли в языке, нарушения зрения, вялость (то есть чрезмерная сонливость).
• Гематологические изменения, которые могут возникнуть в зависимости от причины. Например, может возникнуть тромбоцитопения (т.е. снижение числа тромбоцитов из-за мегалобластной анемии), снижение уровня железа и ферритина (в случае изменений кишечного всасывания).

Предпочтительно брать кровь с утра натощак, после 8-14 часов голодания, или днём через 4 часа после легкого приема пищи. Перед взятием крови необходимо ограничить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки и полностью исключить употребление алкоголя.

Показания:

• дифференциальная диагностика анемий
• хронические воспалительные заболевания и анатомические пороки тонкой кишки, атрофический гастрит
• диагностика врожденных форм дефицита витамина В12
• контроль состояния при строгой вегетарианской диете

Лечение мегалобластной анемии в Израиле: стоимость, отзывы, центры.

Мегалобластная анемия Израиль: цены, больницы, клиники

Центр «ServiceMed»: получить бесплатную консультацию с врачом по вашему вопросу

Лечение мегалобластной анемии в Израиле – это эффективное использование новейших достижений медицинской науки и мировой уровень обслуживания.

Мегалобластная анемия – заболевание, вызванное недостаткома в организме витамина В12. Как результат, в костном мозге нарушается процесс созревания эритроцитов. Вместо них образуется большое количество мегалобластов – патологически измененных предшественников эритроцитов, имеющих огромные размеры. Причиной мегалобластной анемии специалисты называют как дефицит продуцируемого клетками желудка специфического белка, возникший в результате аутоиммунных заболеваний, так и последствия хирургических вмешательств на желудке и тонком кишечнике. Заболевание особо опасно тем, что может привести к нарушению синтеза в клетках ДНК и РНК, поэтому крайне важно своевременно приступить к лечению мегалобластной анемии. В клиниках Израиля для этого используются современные терапевтические методики и эффективные фармпрепараты нового поколения. Узнать больше…

Персональная программа лечения мегалобластной анемии в больницах Израиля формируется по результатам дифференциальной диагностики, поскольку при мегалобластной анемии симптомы зачастую сходны с другими заболеваниями.

• Общий анализ крови дает представление об увеличении размеров диаметра эритроцитов.
• Биохимический анализ крови позволяет установить факт повышения уровня билирубина, вызванного разрушением эритроцитов в селезенке и эритрокапиоцитов в костном мозге.
• Тест Шиллинга – специфическая проба на определение способности больного усваивать из кишечника витамин В12.
• Пункция костного мозга с последующим лабораторным исследованием пунктата проводится с целью уточнения процентного содержания мегалобластов в костном мозге.
• Эритроцитометрия – диагностическое исследование по измерению диаметра эритроцитов и выявлению изменения их формы.

Располагая всеми результатами обследования, лечащий врач вносит в терапевтический протокол необходимые уточнения, что может привести к небольшому изменению цены лечения мегалобластной анемии в Израиле. Узнать больше…

• Медикаментозная терапия с применением новейших таблетированных и инъекционных препаратов способствует нормализации кроветворения в максимально сжатые сроки.
• Гемотрансфузия – переливание эритроцитарной массы. При лечении мегалобластной анемии в центрах Израиля назначается больным с тяжелой формой заболевания, в частности, с признаками анемической комы.
• Заместительная терапия современными высокоэффективными препаратами, содержащими витамин В12, направлена на нормализацию кроветворения в костном мозге. По отзывам о лечении мегалобластной анемии в Израиле, самочувствие значительно улучшается уже после нескольких инъекций.

Благодаря высокому мастерству врачей, отличной технической оснащенности клиник, комфортным условиям пребывания и привлекательной стоимости лечения мегалобластной анемии в Израиле, клиенты компании ServiceMed быстро выздоравливают и возвращаются к полноценной жизни. Обратитесь к нам – и Вы убедитесь в этом сами.

ServiceMed – это инновационные методы и персональные программы лечения!

Мегалобластная злокачественная анемия | Бостонская детская больница

Что такое мегалобластная анемия?

Мегалобластная анемия — это форма анемии, характеризующаяся очень большими эритроцитами и уменьшением количества этих клеток. Анемии — это заболевания крови, которые возникают, когда в организме меньше эритроцитов, чем обычно. Красные кровяные тельца переносят кислород по всему телу, используя белок, называемый гемоглобином. Если этих клеток или этого белка не хватает, возникает анемия.

Обычно мегалобластная анемия возникает из-за приобретенного дефицита витамина B12 или фолиевой кислоты. Дефицит может быть связан с недостаточным потреблением этих витаминов с пищей или плохой абсорбцией в кишечнике. В редких случаях мегалобластные анемии являются результатом приема лекарств или наследственных нарушений транспорта / метаболизма витамина B12 или фолиевой кислоты.

Злокачественная анемия

Пернициозная анемия — это тип мегалобластной анемии, при которой организм не может усваивать витамин B12 из-за отсутствия внутреннего фактора в желудочных секретах.Внутренний фактор необходим организму для поглощения витамина B12.

При всех типах мегалобластной анемии, помимо больших красных кровяных телец, внутреннее содержимое каждой клетки не полностью развито. Этот порок приводит к тому, что костный мозг производит меньше клеток, а иногда красные кровяные тельца умирают раньше, чем ожидаемая продолжительность жизни составляет 120 дней.

Как мы лечим мегалобластную анемию

Дети и молодые люди с мегалобластной анемией лечатся в Дана-Фарбер / Бостонском детском онкологическом и онкологическом центре, объединенном партнерстве детской гематологии и онкологии между Институтом рака Дана-Фарбер и Бостонской детской больницей.

Наш объединенный Центр болезней крови объединяет всемирно известных специалистов по детской гематологии и вспомогательный персонал из всей Дана-Фарбер / Бостон Детский, включая детских гематологов / онкологов, гематопатологов, практикующих гематологических медсестер, социальных работников и назначенных координаторов по гематологическим пациентам. Во время многих приемов и определенных процедур ваш ребенок также может получить помощь в одном из дополнительных офисов Boston Children’s.

Мегалобластная анемия — Консультант по терапии рака

Мегалобластная анемия

Что нужно знать каждому врачу о мегалобластной анемии?

Мегалобластные анемии возникают из-за общего дефекта синтеза ДНК, который приводит к отличительному морфологическому паттерну внутри быстро пролиферирующих клеток костного мозга.

Хотя мегалобластная анемия обычно вызывается противораковыми или противовирусными препаратами, ее традиционно связывают с дефицитом витамина B12 (также известного как кобаламин) или фолиевой кислоты, которые обычно действуют как коферменты для важных реакций, ведущих к синтезу три из четырех нуклеотидов ДНК. Поскольку для быстрого деления гемопоэтических клеток требуется существенный синтез ДНК, при дефиците фолиевой кислоты или витамина B12 эти клетки остаются в подвешенном состоянии со значениями ДНК от 2N до 4N, поскольку они продолжают напрасно, чтобы удвоить свою ДНК до деления клеток.

Мегалобластные клетки имеют характерную морфологию, состоящую из незрелого ядра с тонкодисперсным хроматином внутри более крупной, чем нормальная клетка, цитоплазма которой в остальном кажется нормальной. Эта ядерно-цитоплазматическая асинхрония наиболее очевидна в ортохроматических (гемоглобинизированных) нормобластах или гигантских миелоцитах и ​​метамиелоцитах. Хотя при интрамедуллярном гемолизе наблюдается крайне неэффективный эритропоэз, наличие макроовалоцитов и гиперсегментированных полиморфно-ядерных нейтрофилов в мазке периферической крови является надежным ключом к разгадке, указывающим на мегалобластный костный мозг.

За распознаванием мегалобластной анемии следует попытаться определить, является ли дефицит фолиевой кислоты, витамина B12 или комбинированный дефицит фолиевой кислоты и витамина B12 причиной анемии; затем определить основное заболевание и этиопатофизиологический механизм, который в первую очередь привел к дефициту. Это поможет вам определиться с типом замены витаминов, дозой и продолжительностью лечения.

Анемия, вызванная мегалобластной анемией, обычно бывает ретикулоцитопенической.Различение макроцитов и макровалоцитов в мазке крови важно, потому что именно макровалоциты (имеющие центральную бледность, занимающую менее одной трети диаметра крупной клетки, со средним корпускулярным объемом обычно более 105 мкл), обычно связаны с при мегалобластной анемии. С другой стороны, макроциты (которые имеют бледность в центре, занимающую более одной трети диаметра эритроцита), на самом деле являются тонкими макроцитами и могут быть обнаружены в нескольких негематологических состояниях.Эти состояния включают состояние после спленэктомии, заболевание печени, алкоголизм, миелофтозную или гипопластическую анемию, гипотиреоз, хроническое заболевание легких, курение, гипергликемию и даже лейкоцитоз.

Какие особенности презентации помогут мне определить возможные причины и следующие шаги лечения:

Анемия с макровалоцитами и гиперсегментированными полиморфноядерными лейкоцитами, обнаруженная у пациента с легкой нейтропенией и легкой тромбоцитопенией, может быть начальным проявлением. С другой стороны, очевидное первичное заболевание, связанное с фолиевой анемией, может доминировать в клинической картине (например, алкоголизм, мальабсорбция или недоедание). Дефицит витамина B12 может проявляться в первую очередь доминирующим неврологическим и / или психиатрическим заболеванием, связанным с более легкой анемией (что является обычным проявлением в Соединенных Штатах Америки [США]). Часто существует обратная корреляция между тяжестью неврологических симптомов и тяжестью анемии при дефиците витамина B12.

Другие проявления включают сердечно-легочные симптомы, связанные с анемией, тромбозом из-за хронической гипергомоцистеинемии, гиперпигментацией кожи, преждевременным поседением, бесплодием или психоневрологическими проявлениями с подострой комбинированной дегенерацией спинного мозга.

Подсказки к диагнозу из анамнеза, которые могут помочь указать на дефицит фолиевой кислоты или витамина B12:

— Вегетарианство / пищевые причуды — дефицит витамина B12.

— Гемоглобинопатии (гемолитические анемии) — дефицит фолиевой кислоты

— Целиакия — дефицит фолиевой кислоты и железа

— Эпилепсия на противосудорожных средствах — дефицит фолиевой кислоты

— Аутоиммунные заболевания (пернициозная анемия) — дефицит витамина B12 и железа

— Спру тропический / малярия — дефицит фолиевой кислоты.

— Гастрэктомия — дефицит витамина B12 и железа

— Резекция подвздошной кишки / лучевая терапия — дефицит витамина B12

— Стоматолог, анестезиолог или персонал: закись азота (N20) — дефицит витамина B12.

Основное состояние, предрасполагающее к развитию дефицита фолиевой кислоты, обычно начинается в течение предыдущих 6 месяцев и часто доминирует в общей клинической картине. Напротив, дефицит витамина B12 клинически проявляется через несколько лет и может быть коварным, особенно когда нет других проблем, связанных с мальабсорбцией.

Ассоциации медицинского осмотра:

• Если пациент хорошо питается, подумайте о дефиците витамина B12 (вегетарианская / злокачественная анемия)

• Если пациент плохо питается, с дополнительным дефицитом, подумайте о мальабсорбции и дефиците фолиевой кислоты (с дефицитом витаминов A, D и K, белково-калорийной недостаточностью или и тем, и другим), если у пациента плоский аффект, пожилой или пожилой человек. психическое заболевание

• Анемия может приводить к различной степени бледности и легкой желтухи (что отражает интрамедуллярный гемолиз мегалобластных клеток)

• Угловой хейлоз, глоссит с гладким (депапиллированным) мясисто-красным языком

• Анемия может привести к сердечной недостаточности

• Диффузная коричневатая пигментация, аномальное пятнистое загар или витилиго и преждевременное поседение (дефицит витамина B12)

• Ищите другие признаки хирургических шрамов, аутоиммунных заболеваний

• Неврологические отклонения указывают на дефицит витамина B12 с различной степенью поражения задних столбов, а также пирамидного, спиноцеребеллярного и спиноталамического трактов

• При выраженной мегалобластной анемии из-за дефицита фолиевой кислоты или витамина B12 может наблюдаться умеренная лихорадка, гепатоспленомегалия, панцитопения и петехиальные кровотечения. Если есть неврологические проявления, подумайте о дефиците витамина B12. В США неврологические особенности могут быть доминирующими при минимальной анемии.

Какие лабораторные исследования следует заказать для постановки диагноза и как интерпретировать результаты?

Оценка крови, то есть общий анализ крови, мазок периферической крови, базовый химический анализ крови

Анемия (может составлять всего 5 г / дл) с ретикулоцитопенией может быть связана с серийным увеличением среднего корпускулярного объема в течение нескольких месяцев или лет и легкой нейтропенией (редко менее 1000 на мкл) и тромбоцитопенией (редко менее 50 000 на мкл). ) можно увидеть.

Следующим шагом является изучение периферического мазка для дифференциации тонких макроцитов и макровалоцитов (до 14 мкм), а также определение наличия более 5% гиперсегментированных (5-долевых) полиморфно-ядерных лейкоцитов. Также могут быть случайные клетки слезы с уменьшением тромбоцитов, видимым в мазке. Если на мазке наблюдаются ядросодержащие эритроциты с признаками ортохроматических мегалобластов, это будет точным отражением мегалобластного гемопоэза в костном мозге и поможет поставить диагноз.Эти ортохроматические мегалобласты, содержащие в цитоплазме гемоглобин, также сохраняют большое незрелое ядро, напоминающее сито с мелкими штрихами; это резко контрастирует с слипшимся хроматином ортохроматических нормобластов аналогичной стадии.

Неэффективный эритропоэз, связанный с интрамедуллярным гемолизом, проявляется низким гаптоглобином, повышением лактатдегидрогеназы (ЛДГ) до 1000 единиц, умеренным повышением билирубина и случайными фрагментами эритроцитов, обнаруживаемыми в мазке крови.

Следующими экономически эффективными тестами, которые необходимо пройти у пациентов с подозрением на мегалобластную анемию, являются уровни витамина B12 и фолиевой кислоты в сыворотке. Обратите внимание, что эти тесты полезны, прежде всего, при наличии анемии или нервно-психического заболевания, то есть, когда вероятность предварительного тестирования высока.

Если имеется мегалобластная анемия или неврологическое или психическое заболевание, которое, как вы подозреваете, вызвано дефицитом витамина B12, обнаружение низких уровней витамина B12 в сыворотке (менее 200 пг / мл) подтвердит этот диагноз; если уровень витамина B12 составляет от 200 до 300 пг / мл, и вы все еще подозреваете этот диагноз, вам следует провести дополнительные тесты, чтобы подтвердить, повышены ли оба метаболита (сывороточная метилмалоновая кислота и гомоцистеин — это дополнительно обсуждается ниже).

• Отклонения от нормы в крови, уровень витамина B12 в сыворотке выше 300 пг / мл, но уровень фолиевой кислоты в сыворотке ниже 2 нг / мл

Если вы подозреваете мегалобластную анемию на основании аномальных показателей крови, и уровень витамина B12 в сыворотке превышает 300 пг / мл, но уровень фолиевой кислоты в сыворотке ниже 2 нг / мл, это будет соответствовать дефициту фолиевой кислоты; (примечание: если уровень фолиевой кислоты в сыворотке составляет от 2 до 4 нг / мл и вы все еще подозреваете дефицит фолиевой кислоты, тогда вы проводите дополнительные тесты, чтобы оценить, повышен ли уровень гомоцистеина в сыворотке для подтверждения диагноза; это обсуждается ниже).

Если уровень витамина B12 в сыворотке меньше 200 пг / мл, а уровень фолиевой кислоты в сыворотке меньше 2 нг / мл, это соответствует комбинированному дефициту витамина B12 и фолиевой кислоты.

Если уровень витамина B12 в сыворотке превышает 300 пг / мл, а фолиевая кислота в сыворотке превышает 4 нг / мл, то дефицит как витамина B12, так и фолиевой кислоты маловероятен, поэтому анемия, вероятно, вызвана другой причиной.

Жемчужина медицины, которую нужно помнить

В странах, где пища не обогащена фолиевой кислотой, если имеется картина крови, соответствующая мегалобластной анемии с неврологическими и психиатрическими показателями или без них, и уровень витамина B12 в сыворотке менее 200 пг / мл, но уровень фолиевой кислоты в сыворотке нормальный (более 4 нг / мл), хотя эти результаты согласуются с дефицитом витамина B12, все же существует возможность ассоциированного (но замаскированного) дефицита фолиевой кислоты.Это связано с тем, что фолиевая кислота не может быть использована клетками с дефицитом витамина B12, и только после лечения витамином B12 фолат может быть использован. Когда это происходит, основной дефицит фолиевой кислоты может проявляться снижением уровня фолиевой кислоты в сыворотке до откровенно недостаточного уровня менее 2 нг / мл, и, если фолиевая кислота не будет введена в этот момент, будет по-прежнему неоптимальная реакция анемии на витамин B12. один.

Как отмечалось выше, если есть клинические данные, указывающие на дефицит витамина B12 и / или фолиевой кислоты, но результаты не ниже нормы (т. Е. Уровень витамина B12 в сыворотке составляет от 200 до 300 пг / мл или уровень фолата в сыворотке от 2 до 4 нг / мл), вам нужно будет пройти дополнительные тесты на метаболиты, такие как сывороточный гомоцистеин и метилмалоновая кислота, чтобы подтвердить диагноз.Они обсуждаются ниже в разделе «Когда вам нужно проходить более агрессивные тесты».

Помните, что ложно низкие концентрации витамина B12 в сыворотке также могут наблюдаться у одной трети людей с дефицитом фолиевой кислоты и при других состояниях (беременность, множественная миелома или у всех, кто принимает терапию мегадозами витамина С).

Более опасная ситуация возникает, когда уровень витамина B12 ложно завышен перед лицом истинного дефицита витамина B12. Это может произойти, когда витамин B12 высвобождается из запасов печени при остром некрозе печени или когда витамин B12-связывающие белки высвобождаются активированными макрофагами (при аутоиммунных заболеваниях, монобластных лейкозах, лимфомах, миелопролиферативных заболеваниях или при опухолях печени).

Фолиевая кислота в сыворотке очень лабильна, и у пациента с истинным снижением уровня фолиевой кислоты в сыворотке при поступлении может быть ложно повышенный уровень после однократного полноценного приема пищи в больнице.

Противосудорожные препараты могут предотвратить всасывание фолиевой кислоты из тонкого кишечника. Алкоголизм создает особые проблемы, поскольку от одной трети до половины таких пациентов с истинным дефицитом фолиевой кислоты может иметь нормальный или погранично низкий уровень, поэтому один из подходов к уменьшению двусмысленности состоит в том, чтобы предположить, что у них дефицит, и эмпирически лечить фолиевой кислотой.

Какие состояния могут лежать в основе мегалобластной анемии:

Дефицит витамина B12 по большей части связан либо с диетической недостаточностью из-за вегетарианства или почти вегетарианством (когда невегетарианцы нечасто употребляют продукты животного происхождения), либо из-за мальабсорбции по любым причинам. Младенец, находящийся на грудном вскармливании от матери с недиагностированным дефицитом витамина B12, подвержен риску тяжелых проявлений.

Если потребление витамина B12 резко сократить, потому что каждый день теряется только 1 мкг, запасов в организме от 2 до 5 мг витамина B12 может хватить на срок от 5 до 10 лет.Однако любое прерывание энтерогепатического пути, который обычно составляет от 5 до 10 мкг в день, может проявить дефицит намного раньше, особенно когда запасы витамина B12 изначально низкие.

Все вегетарианцы (как в развивающихся, так и в развитых странах), которые обычно не принимают добавки с витамином B12, подвержены риску развития дефицита витамина B12. Кроме того, невегетарианцы, которые нечасто едят продукты животного происхождения (которые обычно богаты витамином B12), подвержены риску дефицита.

Мальабсорбция витамина B12 может возникать по нескольким причинам в желудочно-кишечном тракте. В желудке ахлоргидрия приводит к недостаточной диссоциации витамина B12 от пищевого белка, что приводит к мальабсорбции пищевого витамина B12. Дефицит внутреннего фактора (IF) может возникать либо в результате резекции желудка, либо после аутоиммунного разрушения клеток, продуцирующих IF (пернициозная анемия). Неспособность обеспечить нормальный перенос витамина B12, связанного с R-белком, в IF в результате недостаточности протеазы поджелудочной железы также может привести к мальабсорбции.Витамин B12 может быть узурпирован избыточным бактериальным ростом в кишечнике или червями до того, как достигнет рецепторов витамина B12 IF в подвздошной кишке. Более того, потеря этих рецепторов в результате болезни или потери от 1 до 2 футов терминального отдела подвздошной кишки также может препятствовать абсорбции. Наконец, нарушение целостности молекулы витамина B12 из-за вдыхания закиси азота также может привести к функциональному дефициту B12.

Дефицит фолиевой кислоты обычно возникает из-за пониженного потребления пищи. В США дефицит фолиевой кислоты практически полностью устранен путем обогащения муки фолиевой кислотой.Однако молодые женщины, которые придерживаются низкоуглеводной диеты, а также социально изолированные люди или лица с хроническим кишечным заболеванием (тропический спру) и анорексией могут по-прежнему подвергаться риску дефицита фолиевой кислоты. Повышенные потребности (короткие интервалы между беременностями) — еще одна распространенная причина, и в сочетании с плохим потреблением (гиперемезис беременных) это может привести к разрушительным последствиям для новорожденных матерей с дефицитом фолиевой кислоты. Это чаще наблюдается в развивающихся странах.

Фолат также необходим в периоды интенсивного кроветворения (миелопролиферативное заболевание) или во время компенсаторного кроветворения с хроническим гемолизом любой причины. Если уровень фолиевой кислоты не восполнится, у пациента может развиться острый ретикулоцитопенический криз с остановкой кроветворения. Следовательно, на основании клинических условий, вызывающих мегалобластную анемию, причина дефицита фолиевой кислоты и витамина B12 должна быть выявлена ​​путем тщательного анамнеза и физического обследования.

Когда нужно проходить более агрессивные тесты:

Аспират костного мозга даст результаты (в течение часа), чтобы подтвердить наличие мегалобластного костного мозга у пациента с умеренно тяжелой анемией.Однако, если имеется первичная неврологическая картина или имеется анемия от легкой до умеренной и нет необходимости срочно поставить диагноз, можно выбрать начало обследования с уровня фолиевой кислоты или витамина B12 в сыворотке и более специализированных исследований метаболитов.

Ниже приводится пошаговое руководство по лабораторным тестам, когда результаты сывороточного витамина B12 и сывороточного фолиевой кислоты неоднозначны и требуются более специализированные тесты с использованием метаболитов сыворотки (уровни гомоцистеина и метилмалоновой кислоты).

Общие соображения относительно метаболитов

В случае, если исходные результаты анализа сывороточного витамина B12 или фолиевой кислоты дают неоднозначные результаты, поскольку они находятся в диапазоне от низкого до нормального, полезно дополнительное тестирование уровней метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке, поскольку нормальные уровни метаболитов исключают фолат и витамин. Дефицит B12.

При дефиците витамина B12 оба этих метаболита имеют тенденцию увеличиваться пропорционально тяжести дефицита с повышением уровней метилмалоновой кислоты в сыворотке (в норме менее 270 нМ) и гомоцистеина в сыворотке (в норме менее 14 мкМ).

В США среднее значение сывороточного уровня метилмалоновой кислоты у пациентов с клинически подтвержденным дефицитом витамина B12 составляет 3500 нМ, а среднее значение гомоцистеина составляет 70 мкМ.

В случае дефицита фолиевой кислоты будет только повышение уровня гомоцистеина (при нормальном уровне метилмалоновой кислоты в сыворотке). При дефиците фолиевой кислоты среднее значение гомоцистеина в сыворотке составляет 50 мкМ.

Конкретные сценарии интерпретации

Если есть подозрение на мегалобластную анемию и / или неврологическое психиатрическое заболевание, соответствующее дефициту витамина B12, но уровень витамина B12 в сыворотке составляет от 200 до 300 пг / мл, а фолиевая кислота в сыворотке превышает 4 нг / мл, это означает повышение содержания метилмалоновой кислоты в сыворотке. а гомоцистеин указывает на диагноз дефицита витамина B12.

Если уровень витамина B12 в сыворотке меньше 200 пг / мл, а уровень фолиевой кислоты в сыворотке также меньше 2 нг / мл, это открытие будет соответствовать комбинированному дефициту витамина B12 и фолиевой кислоты. Однако помните, что у одной трети пациентов с дефицитом фолиевой кислоты также может быть низкий уровень витамина B12 (и это может иметь место в этом случае). Таким образом, дополнительная информация о высоком содержании метилмалоновой кислоты подтвердит диагноз комбинированного дефицита фолиевой кислоты и витамина B12. В условиях нехватки ресурсов альтернативой получению более дорогостоящих уровней метаболитов было бы простое изменение уровня витамина B12 после лечения дефицита фолиевой кислоты; если уровни витамина B12 по-прежнему низкие, это ретроспективно укажет на лежащий в основе дефицит витамина B12 и вызовет необходимость терапии с замещением витамина B12 также для этого пациента.

Если есть подозрение на мегалобластную анемию и уровень витамина B12 в сыворотке превышает 300 пг / мл, а уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови составляет от 2 до 4 нг / мл, то обнаружение повышения уровня гомоцистеина в сыворотке может подтвердить диагноз недостаточности фолиевой кислоты. Однако, если уровень гомоцистеина в сыворотке в норме, это может указывать на мегалобластоидный процесс, не связанный с дефицитом витаминов. Тогда дифференциальный диагноз будет сосредоточен на эффекте химиотерапии, иммунодепрессивных или антиретровирусных препаратов или на редком проявлении внутреннего гематологического заболевания, такого как эритролейкемия или миелодиспластический синдром (особенно 5 q-синдром).

Важные предостережения при использовании уровней метаболитов:

• Уровни гомоцистеина и метилмалоновой кислоты повышаются при обезвоживании или почечной недостаточности

• Правильная замена снизит уровень метаболитов до нормы за неделю

• Вышеупомянутые состояния, заведомо ложно повышающие уровень фолиевой кислоты или витамина B12 в сыворотке

Другие сценарии, при которых результаты повышенного содержания метилмалоновой кислоты и / или гомоцистеина в сыворотке могут помочь прояснить неоднозначные проявления, включают упомянутые выше состояния, которые, как известно, ложно повышают уровни фолиевой кислоты или витамина B12 в сыворотке.В этом случае повышение уровня обоих этих метаболитов может прояснить диагноз истинного дефицита витамина B12 (но все же не может исключить комбинированный дефицит витамина B12 и фолиевой кислоты). Однако при дефиците чистого фолата содержание метилмалоновой кислоты в норме, но повышенный уровень гомоцистеина. Когда оба значения в норме, это исключает недостаток обоих.

Если уровень метилмалоновой кислоты остается повышенным после лечения витамином B12 (а уровень гомоцистеина также является нормальным), это может указывать на чрезмерный рост кишечных бактерий как причину повышенного содержания метилмалоновой кислоты.В этом случае лечение коротким курсом антибиотиков широкого спектра действия обычно снижает уровень метилмалоновой кислоты в сыворотке.

• Наконец, напомним, что повышение уровня обоих метаболитов не может исключить комбинированный дефицит витамина B12 и фолиевой кислоты.

• Изолированное повышение содержания метилмалоновой кислоты и / или гомоцистеина в сыворотке без клинических проявлений указывает на субклинический дефицит

Единственный способ с уверенностью поставить диагноз субклинической недостаточности витамина B12 и / или фолиевой кислоты, основываясь исключительно на повышенных значениях метилмалоновой кислоты и / или гомоцистеина в сыворотке, — это показать, что терапия полной дозой витамина B12 / фолиевой кислоты привела к снижению эти повышенные метаболиты.

Какие исследования изображений (если таковые имеются) будут полезны?

Хотя все причины мальабсорбции витамина B12 можно лечить одинаково (с помощью ежемесячных инъекций витамина B12 или ежедневных высоких доз витамина B12 перорально), ценность для определения этиологии будет заключаться в устранении причины нарушения, при условии, что это простой иметь значение.

В связи с отсутствием в настоящее время теста Шиллинга в США (с 2003 г.) вам необходимо будет полагаться на хороший анамнез и физическое обследование, а также разумно использовать другие тесты, чтобы помочь определить причину мальабсорбции витамина B12.

Ключевым моментом здесь является то, что многие из этих диагнозов могут быть поставлены на основе подробного анамнеза (обходной желудочный анастомоз или гастрэктомия), физического осмотра (абдоминальные рубцы) и дополнительных специальных тестов. К ним относятся повышенный уровень гастрина в сыворотке при синдроме Золлингера-Эллисона или повышенный уровень антител к трансглутаминазе в сыворотке при глютеновой болезни. Идентификация сывороточных антител к внутреннему фактору (обнаруживаются у 60% больных злокачественной анемией) поставит диагноз и потребует пожизненной замены витамина B12.

Консультация гастроэнтеролога может помочь определить другие причины мальабсорбции (застой, стриктуры или свищи) или привести к диагностике яйцеклеток в стуле и привести к устранению глистов Diphyllobothrium latum с помощью однократной дозы противоглистного средства или диагностике и лечению избыточный бактериальный рост в клинических условиях склеродермии, слепых мешков или свищей от болезни Крона с помощью метронидазола, или при лечении глютеновой болезни с помощью безглютеновой диеты, или при лечении тропических спру с фолиевой кислотой и тетрациклином.

У детей и подростков с мегалобластной анемией ювенильную пернициозную анемию можно отличить от врожденной недостаточности внутреннего фактора по выявлению ахлоргидрии. Мутации в IF или рецепторе витамина B12 подвздошной кишки, который состоит из двух генов (без амниона, гены кубулина), могут идентифицировать наследственную мегалобластную анемию и синдром Имерслунда-Грасбека, но, опять же, независимо от причины, этим детям потребуется пожизненное лечение. витамин B12.

Какие методы лечения следует начать немедленно и при каких обстоятельствах — даже если первопричина не установлена?

Пациенту с острой декомпенсацией сердечной недостаточности из-за анемии необходимо перелить одну единицу упакованных эритроцитов под агрессивным действием диуретиков.На этом этапе некоторые эксперты назначают 1 мг витамина B12 и 1 мг фолиевой кислоты вместе парентерально (но только после того, как будут проведены все лабораторные исследования, в том числе тесты на определение анти-внутренних факторов при подозрении на злокачественную анемию).

После подтверждения диагноза дефицита витамина B12 агрессивный протокол замены витамина B12: 1 мг / день внутримышечно или подкожно витамин B12 (цианокобаламин) (неделя 1), 1 мг два раза в неделю (неделя 2), 1 мг в неделю в течение 4 недель , а затем можно давать 1 мг в месяц.Этот режим восполнит запасы витамина B12. Продолжительность терапии зависит от вероятной основной причины дефицита. В случае злокачественной анемии и мальабсорбции пищевого витамина B12 это будет длиться всю оставшуюся жизнь пациента. В качестве альтернативы, после завершения острой замены в течение месяца пациента можно переключить на пероральные таблетки витамина B12 (1 мг) в день.

Даже если есть нарушение всасывания, от 1 до 2% пероральной дозы абсорбируется путем пассивной диффузии; это позволяет абсорбировать от 10 до 20 микрограммов витамина B12 при ежедневном потреблении от 1 до 2 мг витамина B12.Этого количества более чем достаточно для удовлетворения повседневных потребностей.

Менее агрессивный режим — это лечение людей с минимальными симптомами или признаками дефицита витамина B12, в первую очередь пероральным приемом витамина B12 в дозе 2 мг / день. Те, кто отказывается от инъекций или страдает кровотечением, также могут лечиться пероральным витамином B12.

Для вегетарианцев, у которых не наблюдается мальабсорбция витамина B12 с пищей, в качестве поддерживающей терапии на протяжении всей жизни будет достаточно гораздо меньших доз от 5 до 10 микрограммов замены витамина B12; однако, если у вегетарианца диагностирована мегалобластная анемия, поскольку непополненные запасы могут привести к неврологической дисфункции, благоразумие подсказывает, что истощенные запасы необходимо сначала восполнить, предпочтительно парентерально, витамином B12, прежде чем переходить к поддерживающей терапии. Однако, если есть устойчивость к инъекциям, лечите таких пациентов сначала 2 мг в день перорального витамина B12 в течение первых 3 месяцев, а затем используйте более низкую поддерживающую дозу в долгосрочной перспективе.

В случае дефицита фолиевой кислоты следует назначить пероральный прием фолиевой кислоты (фолиевой кислоты) в дозах от 1 до 5 мг / день, обеспечивающей адекватное всасывание (даже если кишечник поражен), и терапию продолжают до полного выздоровления гематологии. Фолиновую кислоту следует применять при мегалобластной анемии, вызванной метотрексатом, триметоприм-сульфаметоксазолом или вдыханием закиси азота.

Помните, что нынешние уровни обогащения пищевых продуктов фолиевой кислотой вряд ли замаскируют неврологические заболевания, связанные с витамином B12, если пациент не принимает дополнительные добавки фолиевой кислоты.

Какие другие методы лечения помогают уменьшить осложнения?

Для вегетарианцев показана профилактика витамином В12

Принимайте от 5 до 10 микрограммов в день (в виде продуктов, обогащенных витамином B12, или пероральных таблеток витамина B12 (которые являются самыми дешевыми). Для пожилых людей и людей с любыми другими причинами, которые предсказывают мальабсорбцию витамина B12 (см. Патофизиология), целесообразно лечение таблетками витамина B12 (от 1 до 2 мг), принимаемыми перорально каждый день; меньшие дозы неадекватно всасываются для этой группы.

Профилактика фолиевой кислотой

Все женщины детородного возраста должны получать 400 мкг фолиевой кислоты в день в период беременности и кормления грудью (то есть постоянно). Тем не менее, тем, у кого ранее были роды ребенок с дефектом нервной трубки, следует давать 4 мг в день, чтобы предотвратить повторение дефекта нервной трубки.

Все пациенты, принимающие противосудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал, карбамазепин), должны принимать 1 мг фолиевой кислоты в день, как и пациенты, принимающие метотрексат для иммуносупрессии (ревматоидный артрит, псориаз).

Пациентам с миелопролиферативными заболеваниями или хроническим гемолизом по любой причине, в том числе больным малярией, получающим противомалярийные препараты, следует проводить профилактику с помощью 1 мг фолиевой кислоты в день. Помните, что использование более высоких доз фолиевой кислоты может повлиять на эффективность антифолатных противомалярийных средств.

Что вы должны сказать пациенту и его семье о прогнозе?

Подавляющее большинство пациентов с дефицитом витамина B12 ответят на замену витамина B12 резко улучшившимся чувством благополучия. Возобновление нормального гематопоэза в течение дня будет проявляться в виде пика количества ретикулоцитов между 5-8 днями и, в конечном итоге, нормализации количества ретикулоцитов к 2 месяцам. В то время как большинство легких неврологических аномалий, которые могли возникнуть в течение последних 3 месяцев, можно ожидать, улучшится у 90% пациентов в течение примерно 6 месяцев, тем, у кого более продолжительные симптомы, может потребоваться год для полного выздоровления.Сохранение неврологической дисфункции более года предвещает потенциальную необратимость.

Если не наблюдается улучшения мегалобластного гемопоэза, дифференциальный диагноз должен включать ассоциированный гипотиреоз, дефицит железа (часто встречается при пернициозной анемии / гастрэктомии) или наличие гемоглобинопатии или первичных заболеваний костного мозга, и лечение должно быть соответственно скорректировано.

сценария «Что, если».

Использование только среднего корпускулярного объема вместо анализа периферического мазка может ввести в заблуждение.Например, если макровалоциты из-за дефицита витамина B12 или фолиевой кислоты также связаны с микроцитарными клетками из-за ассоциированного дефицита железа или талассемии, средний корпускулярный объем может быть нормальным; в этом сценарии ширина распределения эритроцитов будет большой.

Дополнительное обнаружение гиперсегментированных полиморфно-ядерных нейтрофилов должно указывать на вероятность мегалобластной анемии, а аспират костного мозга может подтвердить диагноз, когда видны гигантские миелоциты и метамиелоциты (даже если аномальные мегалобластные эритробласты не видны из-за дефекта железодефицита гемоглобина. или талассемия).Тяжелая фрагментация и высокий уровень ЛДГ (с низким гаптоглобином и легкой билирубинемией) могут привести к неправильной диагностике тромботической микроангиопатии. Это можно будет определить, посмотрев на периферический мазок.

Если вводить одно железо пациенту с комбинированной недостаточностью железа плюс витамина B12 и / или фолиевой кислоты, мегалобластные признаки станут очевидными и полностью проявятся в макровалоцитах и ​​гиперсегментированных полиморфноядерных нейтрофилах. Более того, если имеется комбинированный дефицит железа, фолиевой кислоты и / или витамина B12, замена одного без другого не сможет полностью исправить анемию.Точно так же связанный гипотиреоз будет препятствовать максимальному гематологическому ответу на витамин B12 плюс железо при пернициозной анемии.

У пожилых людей с дефицитом витамина B12 может быть анемия хронической почечной недостаточности и плохая реакция на витамины.

В условиях ограниченных ресурсов с хронически низким потреблением витамина B12 (из-за низкого потребления продуктов животного происхождения), а также с низким ежедневным потреблением фолиевой кислоты низкий уровень витамина B12 в сыворотке может сопровождаться нормальным уровнем фолиевой кислоты в сыворотке (поскольку фолиевая кислота не является используется клетками при дефиците витамина B12). Последующее лечение такого пациента только витамином B12 может привести к падению уровня фолиевой кислоты в сыворотке до явно недостаточных значений, и только замена фолиевой кислоты поможет восстановить уровень гемоглобина до оптимального. Простой практический подход состоит в том, чтобы эмпирически лечить всех людей с дефицитом витамина B12 как витамином B12, так и фолиевой кислотой для пополнения запасов, чтобы не лечить людей с замаскированным дефицитом фолиевой кислоты.

И наоборот, в условиях нехватки ресурсов, если уровень фолиевой кислоты и витамина B12 в сыворотке с самого начала низкий, это вполне может быть связано с комбинированным дефицитом витаминов, который снова требует приема обоих витаминов.

Однако, поскольку низкий уровень фолиевой кислоты в сыворотке также может привести к ложно низкому уровню витамина B12 (и получение уровня метилмалоновой кислоты в сыворотке, чтобы помочь расшифровать эти возможности, может быть невозможно), вы можете выбрать лечение пациента только фолиевой кислотой (1 мг в день). на пару недель, а затем повторно наберите уровень витамина B12 в сыворотке, чтобы увидеть, нормализовался ли этот уровень. Если он не нормализовался, то вы сделаете вывод, что у этого пациента действительно был дефицит витамина B12, который в первую очередь привел к сочетанию низкого уровня фолиевой кислоты и витамина B12 в сыворотке.

Конечно, стандартным и минималистским подходом в условиях ограниченных ресурсов (где стоимость повторного тестирования может быть непомерно высокой для пациента) будет эмпирическое лечение всех пациентов, у которых обнаружен низкий уровень фолиевой кислоты (и / или) витамина B12 в сыворотке. уровни, как если бы у них комбинированный дефицит фолиевой кислоты и витамина B12 (с 1 мг фолиевой кислоты и 10 мкг витамина B12 в день). Если имеется неполный ответ в значениях гемоглобина, тогда будет показан переход на более высокую пероральную дозу витамина B12, равную 1 мг в день, для оптимизации ответа у такого пациента с мальабсорбцией витамина B12.Однако помните, что в некоторых странах разница в стоимости между 10 микрограммами и 1 мг таблеток витамина B12 может быть минимальной (в этом случае в этом случае может быть предпочтительнее более высокая доза заранее).

Алкоголизм, который в первую очередь может привести к дефициту фолиевой кислоты, также может приводить к низкому уровню витамина B12 у одной трети пациентов. При остром проявлении у такого человека наличие ассоциированного дефицита тиамина может привести к периферической невропатии с сухим бери-бери и синдромом Вернике-Корсакова, но также может повысить вероятность дефицита витамина B12.При (часто ретроспективном) получении низкого уровня витамина B12 через неделю, что является ложно низким результатом (из-за дефицита чистого фолиевой кислоты), ошибочного приписывания проявления дефицита витамина B12 можно избежать путем определения уровня метилмалоновой кислоты. который был бы высоким только в случае истинного дефицита витамина B12 (что требует долгосрочной замены витамина B12).

Патофизиология

Этиопатофизиологическая классификация дефицита витамина B12

Питательный дефицит витамина B12 (недостаточное потребление продуктов животного происхождения, богатых витамином B12)

Вегетарианцы, почти вегетарианцы, младенцы на грудном вскармливании от матерей с пагубной анемией или другими причинами мальабсорбции витамина B12.

Аномальные внутрижелудочные события (неадекватный протеолиз пищевого витамина B12)

Атрофический гастрит, частичный гастрит с гипохлоргидрией, ингибиторы протонной помпы, блокаторы h3, желудочный анастомоз.

Утрата / атрофия оксинитной слизистой оболочки желудка (недостаточные молекулы внутреннего фактора [IF])

Полная или частичная резекция желудка, злокачественная анемия у взрослых и подростков, едкая деструкция (щелок)

Аномалии в просвете тонкой кишки

— Недостаточность протеазы поджелудочной железы (панкреатическая недостаточность)

— Инактивация протеазы поджелудочной железы (синдром Золлингера-Эллисона)

Заболевания слизистой оболочки подвздошной кишки / IF, рецепторы кобаламина (комплекс IF-витамин B12 не связывается с рецепторами IF-витамина B12 подвздошной кишки)

• Бактериями при застойных синдромах (слепые петли, дивертикулезные мешочки, стриктуры, свищи, анастомозы), склеродермии или гипогаммаглобулинемии

• Автор: Д. latum (рыбный цепень)

• Снижение или отсутствие рецепторов IF-витамина B12: обходной анастомоз / резекция подвздошной кишки / свищ

• Аномальная архитектура / функция слизистой оболочки: тропический / нетропический литниковый канал, болезнь Крона

• Дефекты рецепторов IF-витамина B12: синдром Иммерслунда-Грасбека, наследственная мегалобластная анемия (редко)

• Действие лекарств: метформин, холестирамин, колхицин, неомицин

Врожденные нарушения транспорта витамина B12 в плазме (отсутствует транскобаламин II [TC11] или витамин B12, связанный с TCII, не может связываться с рецепторами TCII) (редко)

Нарушения обмена веществ (недостающие / аномальные ферменты, необходимые для преобразования витамина B12 в коферментные формы в клетках)

• Врожденный: некоторые ферменты отсутствуют или мутировали (редко)

• Приобретенные нарушения (молекула витамина B12 функционально инактивирована в результате необратимого окисления): Вдыхание закиси азота (профессиональное воздействие или рекреационное использование)

Этиопатофизиологическая классификация недостаточности фолиевой кислоты

Причины, связанные с питанием

— Бедность и голод, лица, находящиеся в специализированных учреждениях (психиатрические учреждения или дома престарелых)

— Анорексия от хронического изнурительного заболевания

— Особые диеты или пищевые причуды

— Использование культурных / этнических методов приготовления пищи, разрушающих пищевой фолат

— Физиологические: беременность и лактация, недоношенность, гиперемезис беременных, младенчество

— Патологические: внутренние гематологические заболевания (гемолиз с компенсаторным эритропоэзом или избыточный гематопоэз при миелопролиферативных состояниях) или дерматологические заболевания (псориаз)

Спру тропический и нетропический, регионарный энтерит.

— Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты (мутации в протон-связанных переносчиках фолиевой кислоты) (редко)

— Лекарственные средства: сульфасалазин, пириметамин, ингибиторы протонной помпы (ингибирование протон-связанных переносчиков фолиевой кислоты)

Дефектный транспорт фолиевой кислоты в ЦСЖ (редко)

• Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты (мутации в протон-связанных транспортерах фолиевой кислоты в кишечнике и сосудистом сплетении)

• Приобретено: церебральная недостаточность фолиевой кислоты (аутоантитела к фолатным рецепторам, вызванная потреблением коровьего молока)

Неадекватное использование фолатов клетками

Наркотики (посредством множественного воздействия на метаболизм фолиевой кислоты)

Спирт, сульфасалазин, пириметамин, триметоприм-сульфаметоксазол, дифенилгидантоин, барбитураты, ниацин

Прочие мегалобластные анемии (не связанные с дефицитом витамина B12 или фолиевой кислоты)

Врожденные нарушения синтеза ДНК (очень редко)

Орротическая ацидурия, синдром Леша-Найхана, врожденная дизеритропоэтическая анемия и мегалобластная анемия, чувствительная к тиамину.

Приобретенные нарушения синтеза ДНК

• Гематологические болезни: эритролейкоз, рефрактерные сидеробластные анемии

• Все противоопухолевые и иммунодепрессивные препараты, подавляющие синтез ДНК

• Антинуклеозиды, применяемые против ВИЧ и других вирусов

• Прямое токсическое действие алкоголя на костный мозг

Какие другие клинические проявления могут помочь мне диагностировать мегалобластную анемию?

Что касается дефицита фолиевой кислоты, подумайте о пациентах, которые немощны, хронически больны, алкоголики, женщинах с короткими интервалами между беременностями, тех, кто придерживается низкоуглеводной диеты, пациентах с психическим заболеванием, диета которых не контролируется, или о людях, увлекающихся едой.

Поскольку 30% пациентов с пернициозной анемией имеют семейный анамнез, у них могут развиться дополнительные аутоиммунные заболевания, особенно эндокринопатии.

Новые клинические презентации, позволяющие рассматривать витамин B12 как причину, включают неблагоприятные исходы беременности (преэклампсия, отслойка плаценты или инфаркт, повторный выкидыш) и неблагоприятные исходы беременности (преждевременные роды, дефекты нервной трубки, врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития), очень ранний повторный выкидыш и снижение нейрокогнитивных функций у детей.

Те, у кого случайно диагностирована гипергомоцистеинемия, также должны пройти скрининг на дефицит фолиевой кислоты / витамина B12. Гипергомоцистеинемия также связана со снижением минеральной плотности костей и повышенным риском перелома бедра, инсульта, связанного с цереброваскулярными заболеваниями мелких сосудов, и возрастной дегенерацией желтого пятна. Снижение высокого уровня гомоцистеина в сыворотке с помощью фолиевой кислоты / витамина B12 / пиридоксина может предотвратить эти осложнения.

Поскольку добавки фолиевой кислоты (в сочетании с витамином B12 в некоторых исследованиях) могут помочь снизить скорость снижения когнитивных функций у здоровых пожилых пациентов, уменьшить возрастную (нейросенсорную) тугоухость и возрастную дегенерацию желтого пятна, пожилые пациенты с такими проблемами должны быть оцененным на предмет наличия хронического дефицита фолиевой кислоты или витамина B12.

Хорошо известный эффект периконцептивных добавок фолиевой кислоты в сокращении числа первых и повторных дефектов нервной трубки при последующих родах хорошо задокументирован.

Преимущества обогащения пищи фолиевой кислотой также были подтверждены в популяционных исследованиях, и также считается, что дополнительные врожденные дефекты средней линии также могут быть уменьшены. Следовательно, в группах населения, где обогащение фолиевой кислоты не практикуется, такие врожденные дефекты средней линии также должны вызывать вопросы о возможном давнем дефиците фолиевой кислоты.

Какие еще дополнительные лабораторные исследования можно заказать?

НЕТ

Какие доказательства?

Кармель Р. «Как я лечу дефицит кобаламина (витамина B12)». . об. 112. 2008. pp. 2214-2221. [Краткий современный подход к дефициту витамина B12]

Кузьминский А.М., Дель Джакко, Э.Дж., Аллен, Р.Х., Стейблер, С.П., Линденбаум, Дж. «Эффективное лечение дефицита кобаламина пероральным приемом кобаламина». . об. 92. 1998. pp. 1191–1198.[Показывает, что пероральный прием витамина B12 в дозе 2 мг в день является достаточной заменой поддерживающей ежемесячной подкожной инъекции витамина B12]

Sato, Y, Honda, Y, Iwamoto, J. «Влияние фолиевой кислоты и мекобаламина на переломы бедра у пациентов с инсультом: рандомизированное контролируемое исследование». . об. 293. 2005. С. 1082-1088. [Демонстрация влияния добавок витамина B12 и фолиевой кислоты на прочность костей]

Hodis, HN, Mack, WJ, Dustin, L. «Прием высоких доз витамина B и прогрессирование субклинического атеросклероза: рандомизированное контролируемое исследование».. об. 40. 2009. С. 730-736. [Показывает преимущества витаминов группы B в снижении субклинического атеросклероза — это вероятная основа для первичной профилактики инсульта]

Кристен, РГ, Глинн, Р.Дж., Чу, ЭЙ. «Комбинированное лечение фолиевой кислоты, пиридоксина и цианокобаламина и возрастная дегенерация желтого пятна у женщин: исследование женских антиоксидантов и фолиевой кислоты сердечно-сосудистой системы». . об. 169. 2009. С. 335-341. [Демонстрирует преимущества приема добавок фолиевой кислоты, витамина B12 и витамина B6 для предотвращения возрастной дегенерации желтого пятна у женщин]

Дурга, Дж., Ван Бокстель, депутат, Схаутен, Э.«Влияние 3-летнего приема фолиевой кислоты на когнитивные функции у пожилых людей в исследовании FACIT: рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование». . об. 369. 2007. С. 208–216. [Показывает преимущества приема фолиевой кислоты, которая привела к улучшению когнитивных функций]

Durga, J, Verhoef, P, Anteunis, LJ. «Влияние добавок фолиевой кислоты на слух у пожилых людей: рандомизированное контролируемое исследование». . об. 146. 2007. С. 1-9. [Показаны преимущества приема фолиевой кислоты, которые привели к снижению нейросенсорной глухоты]

Буковски, Р., Мэлоун, Ф. Д., Портер, ФТ.«Прием фолиевой кислоты до зачатия и риск спонтанных преждевременных родов: когортное исследование». . [Определяет преимущества добавления фолиевой кислоты в предотвращении преждевременных родов среди населения, которое также потребляет пищу, обогащенную фолатами]

Чезель, А. Е. «Прием фолиевой кислоты и поливитаминов в период зачатия для профилактики дефектов нервной трубки и других врожденных аномалий». . об. 85. 2009. pp. 260–268. [Хорошее резюме значения периконцептивных фолатов в профилактике дефектов средней линии, вовлекающих нервную трубку и клетки нервного гребня]

Ионеску-Итту, Р., Марелли, А.Дж., Маки, А.С., Пилот, Л.«Распространенность тяжелых врожденных пороков сердца после обогащения зерновых продуктов фолиевой кислотой: анализ тенденций во времени в Квебеке, Канада». . об. 338. 2009. pp. B1673 [Подтверждение общепопуляционной пользы в снижении среднего уровня врожденных пороков сердца после обогащения пищевых продуктов фолатами]

Copyright © 2017, 2013 ООО «Поддержка принятия решений в медицине». Все права защищены.

Ни один спонсор или рекламодатель не участвовал, не одобрял и не платил за контент, предоставляемый Decision Support in Medicine LLC.Лицензионный контент является собственностью DSM и защищен авторским правом.

Анемия, вызванная дефицитом витамина B12 | Johns Hopkins Medicine

Что такое анемия, вызванная дефицитом витамина B12?

Витамин B ₁₂ дефицитная анемия — это состояние, при котором ваше тело не имеет достаточного количества здоровых эритроцитов из-за недостатка (дефицита) витамина B _12. Этот витамин необходим для выработки красных кровяных телец, которые переносят кислород ко всем частям вашего тела.Без достаточного количества эритроцитов ваши ткани и органы не получают достаточно кислорода. Без достаточного количества кислорода ваше тело не может работать.

Фолиевая кислота, также называемая фолиевой кислотой, — еще один витамин группы B. Анемии, вызванные недостатком витамина B ₁₂ или недостатком фолиевой кислоты, представляют собой 2 типа мегалобластной анемии. При этих типах анемии эритроциты не развиваются нормально. Они очень большие. И они имеют форму овала, а не круглую, как здоровые эритроциты. Это заставляет костный мозг вырабатывать меньше красных кровяных телец.В некоторых случаях красные кровяные тельца умирают раньше, чем обычно.

Что вызывает анемию, вызванную дефицитом витамина B12?

Витамин B ₁₂ Анемия из-за дефицита витамина чаще встречается у людей, чьи семьи происходят из Северной Европы. Это вызвано одной из следующих причин:

• Отсутствие собственного фактора. Внутренний фактор — это белок, вырабатываемый в желудке. Он необходим для усвоения витамина B ₁₂ . Этот тип анемии, вызванной дефицитом B ₁₂ , называется пернициозной анемией.
• Операция по удалению или обходу конца тонкой кишки. В этой части тонкой кишки всасывается витамин B ₁₂ .

Неспособность определить внутренний фактор может быть вызвана несколькими причинами, например:

• Хронический гастрит
• Операция по удалению всего или части желудка (гастрэктомия)
• Аутоиммунное заболевание, при котором организм атакует собственные ткани

Другие типы мегалобластной анемии могут быть связаны с диабетом 1 типа, заболеванием щитовидной железы и семейным анамнезом этого заболевания.

Неспособность вырабатывать внутренний фактор может быть результатом нескольких факторов, таких как хронический гастрит, гастрэктомия (удаление всего или части желудка) или аутоиммунное состояние (организм атакует собственные ткани). Другие типы мегалобластной анемии могут быть связаны с диабетом 1 типа, заболеванием щитовидной железы и семейным анамнезом этого заболевания.

Кто подвержен риску развития анемии, вызванной недостаточностью витамина B12?

Факторы риска витамина B ₁₂ дефицитная анемия включает:

• Семейная история болезни
• Удаление части или всего желудка или кишечника
• Аутоиммунные заболевания, в том числе сахарный диабет 1 типа
• Болезнь Крона
• ВИЧ
• Некоторые лекарства
• Строгие вегетарианские диеты
• Быть пожилым человеком

Каковы симптомы витаминно-дефицитной анемии?

Симптомы у каждого человека могут отличаться. Симптомы могут включать:

• Слабые мышцы
• Онемение или покалывание в руках и ногах
• Проблемы при ходьбе
• Тошнота
• Снижение аппетита
• Похудание
• Раздражительность
• Недостаток энергии или легкая утомляемость (утомляемость)
• Диарея
• Гладкий и нежный язык
• Быстрый пульс

Симптомы мегалобластной анемии могут быть похожи на другие заболевания крови или проблемы со здоровьем.Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Как диагностируется анемия, вызванная недостаточностью витамина B12?

Этот тип анемии обычно выявляется во время медицинского осмотра с помощью обычного анализа крови. Ваш лечащий врач изучит вашу историю болезни и проведет медицинский осмотр.

Ваш врач может сдать вам дополнительные анализы крови. Вам также могут быть назначены другие оценочные процедуры, такие как биопсия костного мозга.

Как лечится анемия, вызванная дефицитом витамина B12?

Ваш лечащий врач подберет для вас лучшее лечение на основе:

• Сколько вам лет
• Общее состояние вашего здоровья и история болезни
• Как вы больны
• Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами, методами лечения или терапии
• Если ожидается ухудшение вашего состояния
• Ваше мнение или предпочтение

Витамин B ₁₂ Анемия с дефицитом фолиевой кислоты и анемия с дефицитом фолиевой кислоты часто возникают вместе, и их трудно отличить друг от друга.Лечение может включать инъекции витамина B ₁₂ и таблетки фолиевой кислоты.

К продуктам, богатым фолиевой кислотой, относятся следующие:

• Апельсиновый сок
• Апельсины
• Салат Ромэн
• Шпинат
• Печень
• Рис
• Ячмень
• Ростки
• Зародыши пшеницы
• Соевые бобы
• Зеленые листовые овощи
• Фасоль
• Арахис
• Брокколи
• Спаржа
• Горох
• Чечевица
• Нут (фасоль гарбанзо)

Продукты, богатые как фолиевой кислотой, так и витамином B ₁₂ , включают следующее:

• Яйца
• Мясо
• Птица
• Молоко
• Моллюски
• Крупы обогащенные

Прием фолиевой кислоты внутрь более эффективен, чем употребление продуктов, богатых фолиевой кислотой. Витамин B ₁₂ не так хорошо всасывается через рот, как при инъекции.

Жизнь с витаминной B12-дефицитной анемией

В зависимости от причины дефицита витамина B ₁₂ вам может потребоваться принимать добавки витамина B ₁₂ до конца вашей жизни. Это могут быть таблетки или уколы. Это может показаться трудным. Но это позволит вам жить нормальной жизнью без симптомов.

Если ваш дефицит вызван ограничительной диетой, возможно, вам стоит обратиться к диетологу.Он или она может помочь убедиться, что вы получаете достаточно витамина B ₁₂ и других витаминов. Сообщите своему врачу о любых симптомах и следуйте своему плану лечения.

Основные сведения об анемии, вызванной дефицитом витамина B12

• При этом состоянии в вашем организме не хватает здоровых эритроцитов из-за недостатка (дефицита) витамина B
• Это один из нескольких типов мегалобластной анемии.
• Без достаточного количества эритроцитов ваши ткани и органы не получают достаточно кислорода. Без достаточного количества кислорода ваше тело не может работать.
• Симптомы включают слабость мышц, онемение, проблемы с ходьбой, тошноту, потерю веса, раздражительность, утомляемость и учащенное сердцебиение.
• Лечение может включать добавки витамина B ₁₂ . Также важно придерживаться сбалансированной диеты.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

• Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит поставщик.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете анализ или процедуру.
• Если вам назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как можно связаться со своим поставщиком услуг, если у вас возникнут вопросы.

Мегалобластная анемия у детей | Детская Миннесота

Мегалобластная анемия — это заболевание крови, при котором наблюдается анемия с более крупными, чем обычно, эритроцитами.Анемия — это состояние, при котором в организме не хватает здоровых красных кровяных телец для обеспечения тканей кислородом.

При мегалобластной анемии на способность организма вырабатывать красные кровяные тельца влияет дефицит витамина B-12 или фолиевой кислоты, часто вызванный неспособностью организма усваивать или перерабатывать эти витамины.

Каковы симптомы мегалобластной анемии?

Симптомы включают диарею или запор; усталость, недостаток энергии или головокружение при вставании или при физической нагрузке; потеря аппетита; бледная кожа; проблемы с концентрацией внимания, в основном во время упражнений; опухший, красный язык или кровоточащие десны.

Иногда повреждение нервов, вызванное дефицитом витамина B12, может включать: спутанность сознания или изменение психического статуса (деменция) в тяжелых случаях; депрессия; потеря равновесия; онемение и покалывание в руках и ногах.

Как диагностируется мегалобластная анемия?

Некоторые анализы крови выявляют мегалобластную анемию, например, общий анализ крови (CBC) и тест на уровень B12 и фолиевой кислоты. Иногда требуется эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), чтобы осмотреть желудок или тонкий кишечник.

Как лечится мегалобластная анемия?

Лечение зависит от причины авитаминоза. Пагубная анемия требует пожизненной замены витамина B12, чаще всего с помощью инъекций. Некоторые пациенты могут получать достаточное количество добавок с пероральными таблетками витамина B12 в высоких дозах.

Людям, страдающим анемией из-за нехватки витамина B12, могут посоветовать принимать витаминные добавки и соблюдать более сбалансированную диету. Лечение можно начинать с инъекций витамина B12.

Анемия, вызванная плохим пищеварением и всасыванием, лечится инъекциями витамина B12 до улучшения состояния. Эти уколы делаются каждый день, затем сначала каждую неделю, а затем каждый месяц.

Многие люди могут нуждаться в этих прививках один раз в месяц до конца своей жизни. После надлежащего лечения болезни Крона, целиакии или алкоголизма уколы могут больше не понадобиться.

О лечении мегалобластной анемии в Детском

Программа

«Детский рак и заболевания крови» обеспечивает результаты, которые входят в число ведущих национальных программ, и обеспечивает помощь более чем двум третям детей и подростков Миннесоты с заболеваниями крови.В рамках программы семьи, страдающие анемией, имеют доступ к новейшим и наиболее многообещающим методам лечения и получают помощь, возглавляемую и координируемую сертифицированным гематологом / онкологом.

При мегалобластной анемии большинство детей поддаются комбинированному лечению, включая лекарства и изменение образа жизни. Наши специалисты будут следить за выздоровлением вашего ребенка, чтобы не допустить возможных осложнений.

Свяжитесь с нами

Если вы член семьи и ищете детского гематолога или онколога или хотите записаться на прием, позвоните в амбулаторную клинику Детского отделения Миннеаполиса по телефону 612-813-5940.

Если вы являетесь медицинским работником и хотите получить консультацию или справочную информацию, позвоните в Отделение детского врача по телефону 1-866-755-2121 (бесплатно).

Объяснение симптомов, причин и лечения

Думайте о своих эритроцитах как о транспортной системе, которая переносит кислород к тканям вашего тела. Когда у вас анемия, ваше тело не вырабатывает достаточно красных кровяных телец или эти клетки не работают так, как должны. Вы чувствуете слабость, усталость и одышку.

Анемия бывает разных форм. Наиболее распространена железодефицитная анемия. Другие виды болезни поражают лишь небольшое количество людей. Вот некоторые из редких типов анемии и способы их лечения.

Апластическая (или гипопластическая) анемия

Клетки крови производятся из стволовых клеток в костном мозге. Когда у вас апластическая анемия, стволовые клетки в костном мозге повреждаются и не могут производить достаточно новых клеток крови.

Вы либо родились с апластической анемией, то есть унаследовали ген от родителей, который ее вызвал, либо вы его развиваете (приобрели).Приобретенная апластическая анемия является более частой из двух, а иногда только временной.

Продолжение

Приобретенные причины включают:

Унаследованные состояния, такие как анемия Фанкони, синдром Швахмана-Даймонда и анемия Даймонда-Блэкфана, могут повреждать клетки, а также вызывать апластическую анемию.

Симптомы апластической анемии могут включать все, от одышки и головокружения до головных болей, бледности кожи, боли в груди, учащенного сердцебиения (тахикардии), а также холодных рук и ног.

1. Одним из способов лечения апластической анемии является переливание крови. Вы получите донорскую кровь через вену. Трансплантация стволовых клеток также может лечить апластическую анемию. Он заменяет поврежденные стволовые клетки в костном мозге здоровыми.

Сидеробластная анемия

В этой группе заболеваний крови ваше тело не может использовать железо для производства гемоглобина — белка, переносящего кислород в вашу кровь. Накопление железа вызывает образование аномальных красных кровяных телец, называемых сидеробластами.

Существует два основных типа сидеробластной анемии:

Приобретенная сидеробластная анемия может быть вызвана воздействием определенных химических веществ или лекарств.

Продолжение

Наследственная сидеробластная анемия возникает, когда мутация гена нарушает нормальное производство гемоглобина. Этот ген производит «гем» — часть гемоглобина, переносящую кислород.

Симптомы обоих типов включают:

Лечение сидеробластной анемии зависит от причины.Если вы заразились анемией, вам следует избегать действия химического вещества или лекарства, вызвавшего ее. Другие методы лечения включают терапию витамином B6 и трансплантацию костного мозга или стволовых клеток.

Миелодиспластические синдромы

Миелодиспластические синдромы (МДС) — это заболевания, которые возникают, когда ваш костный мозг поврежден и не может производить достаточно здоровых клеток крови. МДС — это разновидность рака.

Продолжение

Некоторые люди рождаются с геном, вызывающим МДС. Эти гены обычно передаются от одного или обоих родителей.Если у вас есть определенные наследственные синдромы, включая анемию Фанкони, синдром Швахмана-Даймонда, анемию Даймонда-Блэкфана, семейное заболевание тромбоцитов и тяжелую врожденную нейтропению, у вас может быть больше шансов на развитие МДС.

Небольшое количество людей также заболевает МДС после лучевой или химиотерапии по поводу рака. Другой риск — это воздействие химических веществ, таких как бензол, который содержится в табачном дыме.

У некоторых людей симптомы МДС отсутствуют, а у других есть, в том числе:

• Ушиб или кровотечение
• Инфекция
• Лихорадка
• Одышка
• Слабость и усталость
• Потеря веса

Онкологи (рак врачи) и гематологи (врачи крови) лечат МДС с помощью химиотерапии, гемопоэтических факторов роста и трансплантации стволовых клеток или костного мозга.

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия возникает, когда иммунная система вашего организма атакует и разрушает красные кровяные тельца быстрее, чем может образовывать новые.

Если у вас аутоиммунное заболевание, такое как волчанка, у вас также больше шансов получить этот тип анемии. Такие лекарства, как метилдопа (Альдомет), пенициллин и хинин (Qualaquin), также могут вызывать аутоиммунную гемолитическую анемию.

Продолжение

Симптомы включают усталость, бледность кожи, учащенное сердцебиение (тахикардию), затрудненное дыхание, озноб, боль в спине и пожелтение кожи (желтуху).

Лечение болезни, вызвавшей анемию, также может остановить повреждение эритроцитов. Если у вас аутоиммунное заболевание, ваш врач может назначить вам стероидные препараты, чтобы успокоить вашу иммунную систему, что может помочь при анемии.

Врожденная дизэритропоэтическая анемия (CDA)

CDA — это группа наследственных анемий, которые снижают количество здоровых эритроцитов в организме. Все CDA передаются по наследству.

Существует три типа CDA: типы 1, 2 и 3.Тип 2 является наиболее распространенным, а тип 3 — самым редким. Симптомы включают хроническую анемию, усталость, пожелтение кожи и глаз (желтуха), бледность кожи и отсутствие пальцев рук и ног при рождении.

Некоторым людям лечение не требуется. Но в зависимости от тяжести заболевания ваш врач может порекомендовать переливание крови, трансплантацию стволовых клеток или лекарства для снижения уровня железа или интерферон альфа-2А, препарат, обычно используемый для лечения лейкемии и меланомы.

Анемия Даймонда-Блэкфана

Если у вас анемия Даймонда-Блэкфана, ваш костный мозг не вырабатывает достаточно красных кровяных телец.Врачи считают, что это вызвано изменениями в ваших генах.

Симптомы анемии Даймонда-Блэкфана включают:

• Учащенное сердцебиение (тахикардия)
• Усталость
• Шумы в сердце
• Раздражительность
• Бледная кожа
• Низкий рост
• Сонливость
• Слабость костей

Лечение включает стероиды, которые могут помочь производить больше эритроцитов, для переливания эритроцитов и трансплантации костного мозга.

Мегалобластная анемия

При этом типе анемии костный мозг вырабатывает эритроциты с аномальной структурой, которые слишком большие и слишком молодые.Поскольку они незрелые и нездоровые, они не могут хорошо переносить кислород по вашему телу.

Мегалобластная анемия вызывается недостатком витамина B12 (кобаламин) или витамина B9 (фолиевая кислота). Эти витамины необходимы вашему организму для выработки красных кровяных телец.

У некоторых людей с мегалобластной анемией симптомы могут отсутствовать в течение многих лет. Но как только симптомы появляются, они похожи на другие типы анемии и включают:

Врачи лечат мегалобластную анемию с помощью добавок витамина B9 и витамина B12, чтобы восполнить дефицит вашего тела.Вам также потребуется лечение от любого заболевания, например, болезни Крона, из-за которого вашему организму не хватает этих витаминов.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони заставляет ваш кровяной мозг производить слишком мало клеток крови. Он наследственный, то есть передается от одного из ваших родителей в результате генной мутации.

Симптомы и физические признаки анемии Фанкони включают:

• Аномальные пальцы
• Легкие синяки и кровотечения
• Усталость
• Частые инфекции
• Проблемы с сердцем, почками и костями
• Изменение цвета кожи
• Маленькое тело, голова, и глаза

Если у вас анемия Фанкони, у вас больше шансов получить рак, называемый острым миелоидным лейкозом или ОМЛ.Ваши шансы получить рак головы, шеи, кожи, желудочно-кишечного тракта или гениталий также возрастают.

Лечение зависит от нескольких факторов, включая стадию и тяжесть физических осложнений. Лечение включает гормональную терапию и факторы роста для ускорения роста клеток крови.

Если симптомы станут серьезными, ваш врач может порекомендовать пересадку стволовых клеток костного мозга. Часто трансплантация костного мозга может полностью вылечить проблему.

Контуры патологии — мегалобластная анемия

Неопухолевый костный мозг

Доброкачественные изменения

Мегалобластная анемия

Тема завершена: 1 ноября 2013 г.

Незначительные изменения: 13 ноября 2020 г.

Авторские права : 2002-2021, PathologyOutlines.com, Inc.

Поиск в PubMed : Мегалобластная анемия [название] костный мозг

просмотров страниц в 2020 г .: 12,904

просмотров страниц в 2021 г. на сегодняшний день: 1,738

Цитируйте эту страницу: Чжао X. Мегалобластная анемия. Сайт PathologyOutlines.com. https://www.pathologyoutlines.com/topic/bonemarrowmegaloblasticanemia.html. По состоянию на 11 февраля 2021 г.

Определение / общее

• Гетерогенная группа заболеваний с общими морфологическими признаками
• Морфологическим признаком мегалобластоза является мегалобласт, но мегалобластные изменения не ограничиваются компонентами эритроида.
  • Например, гиперсегментированные нейтрофилы можно увидеть в мазках периферической крови и может возникнуть панцитопения

Терминология

• Мегалобластоз:
  • Генерализованное заболевание, вовлекающее наиболее быстро пролиферирующие клетки, например.г. клетки слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и шейки матки
• мегалобласты:
  • Крупные клетки с повышенным соотношением ядер / цитоплазмы с отсроченным ядерным созреванием, но более продвинутым созреванием цитоплазмы
  • Мегалобласты обычно присутствуют в аспиратах костного мозга, их также можно увидеть в мазке периферической крови.

Эпидемиология

• Обычно люди старше 40 лет; распространенность увеличивается среди пожилых людей
• Заболеваемость наиболее высока в странах, где широко распространено недоедание, а обычные витаминные добавки для пожилых людей и беременных недоступны
• В США, чаще всего из-за неоптимального приготовления пищи и дефицита фолиевой кислоты во время беременности.
• Пагубная анемия: реже, ~ 1 случай на 7500 в год в U.S., более высокая заболеваемость в Швеции, Дании, Великобритании

Участки

• В первую очередь поражаются костный мозг и периферическая кровь

Патофизиология

• Общие принципы:
  • Общей чертой мегалобластоза является нарушение синтеза ДНК в быстро делящихся клетках.
  • В меньшей степени нарушается также синтез РНК и белка.
  • Следовательно, несбалансированная пролиферация клеток и нарушение клеточного деления происходят в результате задержки ядерного созревания
  • В костном мозге более зрелые предшественники эритроидов разрушаются до попадания в периферическую кровь («интрамедуллярный гемолиз»).
• Наиболее частые причины мегалобластоза:
  • Дефицит кобаламина (Cbl)
    • Витамин B12 — это кобальт, содержащий витамин, который в основном содержится в мясе, рыбе и молочных продуктах.
    • 5′-Деоксиладенозил-Clb, метил-Clb и гидроксо-Clb являются активными формами и встречаются в природе
    • Cyano-Clb — это не естественная форма, а артефакт in vitro.
  • Дефицит фолиевой кислоты (птеролилполиглутаматов [PteGlus])
    • Фолаты содержатся в овощах, фруктах и ​​животных белках.
    • В природе существуют как моноглутамат, так и полиглутаматная форма
  • Лекарства могут мешать проводящим путям
  • Прямое вмешательство в синтез ДНК, e.г. ВИЧ-инфекциями и миелодиспластическими расстройствами
• Метаболизм кобаламина:
  • Поглощение и метаболизм:
    • Диетический кобаламин неспецифически связывается с белками, позже высвобождается при пищеварении желудка при низком pH → высвобожденный кобаламин связывается с R-белками → комплексы кобаламин-R-белок попадают в двенадцатиперстную кишку → R-белки разлагаются ферментами поджелудочной железы → кобаламин высвобождается и может свободно связываться с внутренним фактором (IF), который продуцируется на дне желудка и в кардии → IF стабилизирует кобаламин и транспортирует его в подвздошную кишку → комплексы внутренних факторов кобаламина обрабатываются рецепторами в подвздошной кишке → кобаламин высвобождается и абсорбируется → абсорбированный кобаламин связывается с транскобаламином II (TC II) → TC II переносит кобаламин в клетки, которые усваивают и используют кобаламин для синтеза ДНК
  • Хранение:
    • Транскобаламин I (TC I) может играть роль в накоплении кобаламина
    • Кобаламин — единственный водорастворимый витамин, хранящийся в организме человека: хранится примерно 3 мг кобаламина, из которых 1 мг хранится в печени
  • Функции:
    • Взаимодействие между кобаламинами (5′-дезоксиладенозил-Clb, метил-Clb) и фолатами (птеролилполиглутаматами [PteGlus]) важно для синтеза метионина и тимидина и, следовательно, синтеза ДНК.
    • Следует отметить, что механизмы очаговой демиелинизации и других неврологических последствий недостаточности кобаламина независимы и отличаются от механизмов, ответственных за развитие мегалобластной анемии
• Метаболизм фолиевой кислоты:
  • Поглощение фолиевой кислоты происходит в тощей кишке и по всему тонкому кишечнику
  • Физиологическая абсорбция и транспорт фолиевой кислоты опосредованы рецепторами.
  • В отличие от кобаламина, не существует эквивалента внутреннего фактора для стабилизации и транспортировки фолиевой кислоты, попавшей внутрь.
  • Вкратце, наиболее частыми причинами мегалобластоза являются дефицит кобаламина (витамина B12) и фолиевой кислоты.
  • Основные причины дефицита кобаламина:
    • Суточная потребность кобаламина составляет около 5-7 мкг.
    • Большое количество кобаламина накапливается в печени и других участках, поэтому дефицит кобаламина развивается только через 3-4 года после прекращения потребления кобаламина.
    • Соответственно, дефицит кобаламина в пище редко вызывает мегалобластную анемию, за исключением веганов (без мяса, яиц и молочных продуктов)
    • Атрофический гастрит и ахлоргидрия: часто встречаются у пожилых людей → нарушение высвобождения связанных с белками кобаламинов
    • Пагубная анемия (наиболее известная причина): аутоиммунное разрушение париетальных клеток желудка → нарушение секреции внутреннего фактора (IF), в отсутствие которого кобаламин не всасывается
      • Пагубная анемия диагностируется примерно у 1% людей старше 60 лет, при этом частота встречаемости несколько выше у женщин
    • Антагонисты h3: подавляют секрецию IF
    • Недостаточность поджелудочной железы: высвобождение кобаламинов из белков R нарушено, поэтому кобаламины плохо всасываются
      • Кроме того, при синдроме Золлингера-Эллисона большое количество кислоты инактивирует ферменты поджелудочной железы
    • Нарушения терминального отдела подвздошной кишки (место захвата комплексов кобаламин-IF): тропический спру, воспалительное заболевание кишечника, лимфома и резекция подвздошной кишки.
    • Синдром слепой петли: бактериальная колонизация (в кишечнике, деформированном из-за стриктур, хирургических слепых петель, склеродермии, воспалительного заболевания кишечника или амилоидоза) → бактерии конкурируют с хозяином за кобаламин
    • Diphyllobothrium latum (рыбный цепень, наиболее часто встречающийся в Канаде, на Аляске и в Балтийском море): конкурирует с хозяином за кобаламин.
    • Воздействие закиси азота: окислительная инактивация кобаламина
    • Определенные наследственные заболевания
    • Некоторые лекарственные препараты: аналоги пурина (6-меркаптопурин, 6-тиогуанин, ацикловир), аналоги пиримидина (5-фторурацил, 5-азацитидин, зидовудин), ингибиторы рибонуклеотидредуктазы (гидроксимочевина, цитарабала, метаболизм, арабинозид). -аминосалициловая кислота, фенформин, метформин)
  • Основные причины дефицита фолиевой кислоты
    • Суточная потребность в фолиевой кислоте у взрослых составляет примерно 0.4 мг
    • Хранение ограничено, и дефицит фолиевой кислоты развивается примерно через 3-4 недели после прекращения приема фолиевой кислоты
    • Дефицит фолиевой кислоты в пище: в США большинство людей получают достаточное количество фолиевой кислоты из обогащенных продуктов.
    • Следует отметить, что фолаты очень термолабильны, и неправильное приготовление пищи (например, чрезмерное нагревание) является основной причиной дефицита фолиевой кислоты, особенно у пожилых людей.
    • Неспособность увеличить количество фолиевой кислоты в ответ на повышенный спрос: гемолиз, беременность, лактация, быстрый рост, переедание, почечный диализ, псориаз и эксфолиативный дерматит
    • Кишечные расстройства: тропическая спру, целиакия, амилоидоз и воспалительные заболевания кишечника → затрудняют всасывание фолиевой кислоты
    • Алкоголизм: биодоступность фолиевой и фолат-зависимых биохимических реакций нарушена
    • Определенные наследственные заболевания
    • Некоторые лекарства: фенитоин, метформин, фенобарбитал, ингибиторы дигидрофолатредуктазы (триметоприм, пириметамин), метотрексат и другие антифолаты, сульфаниламиды (конкурентные ингибиторы 4-аминобензойной кислоты), вальпроевая кислота
  • 9 Другие причины
    • ВИЧ-инфекция и миелодиспластические расстройства → прямое влияние на синтез ДНК в кроветворных и других клетках

  Диаграммы / таблицы

  Изображения размещены на других серверах :

  Синтез тимидина и метионина

  Гемограмма

  Клинические особенности

  • История болезни:
    • Может варьироваться от бессимптомной до тяжелой анемии и связанных с ней симптомов (например,г. слабость, сердечно-легочная недостаточность)
    • Интрамедуллярный гемолиз: цвет лица лимонного цвета
    • Желудочно-кишечные симптомы: например, потеря аппетита, похудание, тошнота, запор
    • Психические изменения, от изменения личности до психоза
    • Периферическая невропатия: онемение, боль, покалывание, жжение в руках и ногах, потеря чувствительности (например, ощущение, будто ношение тонкого чулка или перчатки)
    • Неустойчивая походка и потеря равновесия: возникают при подострой комбинированной дегенерации спинного мозга
    • Пациенты с дефицитом кобаламина могут обращаться в первую очередь с неврологическими нарушениями без анемии; неврологические симптомы варьируются от легких до тяжелых
  • Физическое состояние:
    • Находки при легкой анемии, особенно постепенной и компенсированной: бледность, слабость, в остальном бессимптомное течение
    • Результаты при тяжелой анемии: одышка, тахикардия и сердечно-легочная недостаточность
    • Результаты при анемии с интрамедуллярным гемолизом: повышение уровня непрямого билирубина → лимонно-желтый цвет лица
    • Глоссит: гладкий язык (потеря сосочков), связанный с дефицитом кобаламина
    • Дерматологические признаки: повышенный синтез меланина → гиперпигментация кожи и аномальная пигментация волос
    • Широкий спектр психических изменений: от раздражительности до психоза
    • Периферическая невропатия: наблюдается при дефиците как фолиевой кислоты, так и кобаламина
    • Подострая комбинированная дегенерация: аномальная походка, потеря равновесия, нарушение речи и потеря проприоцептивных и вибрационных чувств, даже слепота из-за атрофии зрительного нерва, наблюдаемой при дефиците кобаламина
    • Рубцы на животе: могут указывать на синдром слепой петли из-за операции на желудке или недостаточное всасывание кобаламина в подвздошной кишке из-за резекции подвздошной кишки
    • Признаки мальабсорбции: потеря веса, вздутие живота, диарея и стеаторея, часто также метаболическое заболевание костей или кровотечение из-за дефицита витамин К-зависимых факторов, наблюдаемые при тропическом спру и глютеновой болезни

  Лабораторные исследования — рекомендуемые тесты на заказ

  • Общий анализ крови и мазок периферической крови; лактатдегидрогеназа (ЛДГ), непрямой анализ билирубина, железа и ферритина
  • Тесты на дефицит кобаламина (например,г. кобаламин в сыворотке крови, тест Шиллинга, тест на абсорбцию связанного белка)
  • Тесты на дефицит фолиевой кислоты (например, фолат эритроцитов, лучше, чем фолат сыворотки)
  • Диагностические визуальные исследования для возможного синдрома слепой петли
  • Аспирация и биопсия костного мозга

  Факторы прогноза

  • В целом благоприятные, если установлена ​​этиология и проведено соответствующее лечение
  • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности может привести к дефектам нервной трубки и другим нарушениям развития у плода
  • Во время терапии дефицита кобаламина пациенты подвержены риску гипокалиемии и сердечных осложнений, связанных с анемией

  Лечение

  • Кобаламин (100 — 1000 мкг)
    • Принимать парентерально ежедневно в течение 2 недель, затем еженедельно до тех пор, пока гематокрит не станет нормальным, а затем ежемесячно на всю жизнь
    • Терапия кобаламином для пациентов с психическими и неврологическими нарушениями из-за дефицита кобаламина должна проходить более агрессивный протокол кобаламина
    • Кобаламин (1000-2000 мкг) внутрь также можно вводить
  • Фолат (3-5 мг)
    • Следует вводить перорально, или сопоставимые дозы можно вводить парентерально
    • Фолат следует назначать профилактически при беременности, кормлении грудью и в перинатальный период.
    • Обогащение пищевых продуктов и добавки фолиевой кислоты рекомендованы для снижения риска рака поджелудочной железы, шейки матки и толстой кишки.
  • Необходимо провести исследования сывороточного ферритина и железа, чтобы установить исходный уровень железа, поскольку железо потребляется, когда пациенты получают кобаламин. и добавки фолиевой кислоты и железа могут потребоваться

  Микроскопическое (гистологическое) описание

  • Ядро биопсии костного мозга и аспират показывают гиперклеточный костный мозг с гиперплазией эритроида:
    • Предшественники эритроидов демонстрируют мегалобластные особенности: клетки крупнее нормобластов с незрелым ядерным развитием
    • Мегалобластические изменения наиболее заметны в более зрелых предшественниках эритроидов.
    • Созревание цитоплазмы нормальное, но ядерные остатки, тельца Хауэлла-Джолли могут присутствовать в цитоплазме
    • Могут присутствовать гигантские полосы (нейтрофилы)
    • Мегакариоциты могут быть большими и гиперлобулированными
  • Следует отметить, что мегалобластные изменения костного мозга обратимы в течение 12 часов после лечения кобаламином или фолатом, и морфология костного мозга оказывается нормальной в течение 2–3 дней → следует выполнить аспирацию костного мозга как можно скорее и желательно до лечения

  Микроскопические (гистологические) изображения

  Изображения, размещенные на других серверах :

  Мегалобласты

  Мегалобластная анемия — разные изображения

  Описание периферического мазка

  • Обычно демонстрируют макроовалоциты, характерные для мегалобластоза
    • Макроовалоциты следует отличать от макроцитов (не овальной формы, наблюдается при заболеваниях печени, гемолитической анемии и у пациентов с повышенной выработкой эритроцитов)
  • Могут также обнаруживать мегалобласты и гиперсегментированные нейтрофилы (содержащие 5 долей в> 5%) нейтрофилы или содержащие 6 или более долей)
  • Может показывать эритроциты с множественными тельцами Хауэлла-Джолли
  • Макроцитоз из-за дефицита кобаламина или фолиевой кислоты может быть замаскирован у пациентов с дефицитом железа, но гиперсегментация нейтрофилов может сохраняться при дефиците железа

  Периферийные смазанные изображения

  Изображения, размещенные на других серверах :

  Макроовалоцитоз

  Круглые макроциты при заболеваниях печени

  Макроцитоз с лимфоцитом

  Дифференциальный диагноз

  • Критически важно для различения дефицита кобаламина и фолиевой кислоты: лечение первого фолатом, но не кобаламином, может привести к прогрессированию неврологических нарушений
  • Важно различать различные причины дефицита кобаламина и фолиевой кислоты, поскольку лечение отличается
  • Может быть ошибочно интерпретирован как острый лейкоз или миелодисплазия, когда морфологические изменения кроветворных клеток очень странные
  • Рассмотреть другие потенциальные причины макроцитоза, когда это клинически целесообразно

  Вернуться наверх

  Детская мегалобластная анемия

  ---

  Изображение: «Витамин B12 — это питательное вещество, которое помогает поддерживать здоровье нервов и клеток крови и помогает вырабатывать ДНК, генетический материал всех клеток.Витамин B12 также помогает предотвратить тип анемии, называемый мегалобластной анемией, который делает людей усталыми и слабыми ». пользователя آرمین. Лицензия: Public Domain

  ---

  Определение

  Анемия относится к состоянию, при котором гемоглобин крови (Hb) на два стандартных отклонения ниже, чем референсный диапазон для определенного возраста, и оно широко распространено у детей во всем мире. Мегалобластная анемия — это тип макроцитарной анемии, характеризующийся наличием крупных эритробластных клеток с замедленным ядерным созреванием.У детей это могло произойти в результате недостаточности питания или кишечной мальабсорбции витамина B12 (кобаламин), фолиевой кислоты или того и другого.
  По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ):

  • У детей в возрасте от 6 до 59 месяцев нижний предел Hb составляет 11 г / дл
  • У детей в возрасте от 5 до 11 лет нижний предел Hb составляет 11,5 г / дл
  • У детей в возрасте от 12 до 14 лет нижний предел Hb составляет 12 г / дл

  У детей младше 6 месяцев при постановке диагноза необходимо помнить о физиологической анемии; однако не ожидается, что гемоглобин будет ниже 9 г / дл при физиологической анемии.

  Эпидемиология детской мегалобластной анемии

  Детская мегалобластная анемия встречается редко по сравнению с другими типами анемии . Распространенность мегалобластной анемии в мире неравномерно. Это более распространено в развивающихся странах, чем в развитых странах.

  Всемирная организация здравоохранения сообщила, что уровень детской анемии в США низкий, около 6%, за исключением детей из семей с низким доходом. Однако, по данным программ, финансируемых из федерального бюджета, распространенность анемии увеличилась с 90 до 90 с 13.С 4% в 2001 г. до 14,6% в 2010 г., с самым высоким показателем распространенности 18,2% среди детей в возрасте от 12 до 17 месяцев.

  Этиология детской мегалобластной анемии

  Ранее считалось, что частой причиной мегалобластной анемии у младенцев и детей младшего возраста является дефицит фолиевой кислоты, тогда как витамин B12 вызывает мегалобластную анемию у детей старшего возраста. Однако недавние данные показывают, что дефицит витамина B12 является частой причиной у младенцев и детей раннего возраста . Обычно существует дефицит обоих.

  Дефицит витамина B12 (кобаламин)

  Общие причины, приводящие к дефициту витамина B12, следующие:
  Питание

  Плохое питание — наиболее частая причина дефицита витамина B12 в развивающихся странах . Основными источниками витамина B12 являются мясо, рыба и молочные продукты. Младенцы от бедных матерей-вегетарианцев с наибольшей вероятностью разовьют дефицит витамина B12, если они зависят исключительно от грудного молока.

  Нарушение всасывания (тропический стояк)

  У детей старшего возраста заболевание тонкой кишки приводит к мальабсорбции, т.е.е. Тропический литник — частая причина дефицита витамина B12 .

  Гастрит / гастрэктомия

  Оба эти состояния приводят к нарушению всасывания витамина B12 из пищевых источников.

  Злокачественная анемия

  Пагубная анемия — это внутренний фактор недостаточности витамина B12 . Его можно дифференцировать с помощью теста Шиллинга; однако у детей он встречается редко.

  Заражение рыбным цепнем

  Заражение рыбным цепнем (Diphyllobothriumlatum) приводит к дефициту витамина B12.

  Дефицит фолиевой кислоты

  Аналогичным образом, дефицит витамина B12, дефицит фолиевой кислоты обычно вызван плохим питанием . Помимо мяса, в отличие от витамина B12, фолиевая кислота содержится в овощах и фруктах.

  Другие причины дефицита фолиевой кислоты могут включать мальабсорбцию из-за тропической спру и целиакию, состояния с повышенными требованиями, такие как быстрый рост и хронические гемолитические анемии.

  Кроме того, кормление козьим молоком, материнский дефицит и некоторые противосудорожные препараты (фенитоин и фенобарбитал) могут привести к дефициту фолиевой кислоты. мегалобластная анемия.

  Классификация детской мегалобластной анемии

  Мегалобластная анемия может быть разделена на два типа в зависимости от типа дефицита:

  1. Дефицит витамина B12 (кобаламина)

  Связанный с питанием дефицит кобаламина обычно развивается у грудных детей, чьи матери строго вегетарианцы или страдают злокачественной анемией . У детей старшего возраста причиной дефицита кобаламина обычно является кишечная мальабсорбция.Это может быть проявление болезни Крона, хронического панкреатита или заражения рыбьим цепнем. При педиатрической мегалобластной анемии сообщается о врожденных дефектах метаболизма, таких как дефицит транскобаламина II и метилмалоновая ацидурия. Пернициозная анемия, то есть дефицит внутреннего фактора, ведущий к дефициту витамина B12, в педиатрических случаях встречается редко.

  1. Дефицит фолиевой кислоты

  Различные причины дефицита фолиевой кислоты могут включать нарушение питания, нарушение всасывания и повышенную потребность в фолиевой кислоте .У некоторых детей с тяжелой недостаточностью питания может развиться дефицит фолиевой кислоты; однако часто сообщается, что у младенцев, питающихся козьим молоком с недостатком фолиевой кислоты, развивается дефицит фолиевой кислоты. Фолиевая кислота всасывается в тощей кишке; поэтому патологии тонкого кишечника, например, целиакия, приводят к дефициту фолиевой кислоты. Кроме того, условия повышенной потребности у детей, то есть быстрый рост и хроническая гемолитическая анемия, приводят к дефициту фолиевой кислоты вслед за низкими запасами фолиевой кислоты в организме.

  Патофизиология детской мегалобластной анемии

  Наиболее частые причины детской мегалобластной анемии, макроцитарной анемии, включают дефицит витамина B12, фолиевой кислоты или обоих.

  Основными источниками кобаламина являются мясо, рыба и молочные продукты. Его нет во фруктах и ​​овощах, в отличие от фолиевой кислоты. Цианокобаламин, форма витамина B12, используемая в добавках, легко превращается в организме в активные формы (5’-дезоксиладенозилкобаламин, метилкобаламин).

  Кобаламин является кофактором двух ферментов в организме, а именно метионинсинтазы и L-метилмалонил-коА мутазы. Продукты этих реакций внутри организма используются для метилирования участков ДНК и РНК, а также для производства энергии. Дефицит кобаламина может вызвать нарушение созревания ДНК, мегалобластные изменения и аномальный синтез гемоглобина .

  Источники фолиевой кислоты широко распространены, например, овощи, фрукты и мясо, но организм накапливает меньше витамина B12 . Фолат превращается в дигидрофолат в тетрагидрофолат; который, наряду с метилкобаламином, участвует в синтезе метионина.

  Дефицит этих важных питательных веществ приводит к образованию аномально больших клеток с задержкой ядерного созревания.Эти аномалии возникают после дефекта синтеза ДНК в быстро делящихся клетках, и, в меньшей степени, синтез РНК и белка приводит к изменению отношения ДНК к РНК.

  Морфологические изменения не только ограничиваются эритроцитами , но прогрессируют до

  Изображение: «Как видно по периферической крови пациента с мегалобластной анемией». Эд Усман. Лицензия: CC BY 2.0

  разрыхление хроматина и асинхронное ядерное и цитоплазматическое созревание.Кроме того, мазок периферической крови показывает гиперсегментированные нейтрофилы, гигантские полосы в костном мозге и аномальную миелинизацию нервной системы.

  Клинические особенности детской мегалобластной анемии

  Клинические признаки мегалобластной анемии различаются по значимости в зависимости от тяжести заболевания. Этот варьируется от легких признаков и симптомов до задержки развития . Ниже приведены общие симптомы и признаки мегалобластной анемии:

  Симптомы

  Симптомы могут быть ярко выражены на поздних стадиях мегалобластной анемии.Они включают в себя вовлечение кожи, опорно-двигательный аппарат, нервную систему и желудочно-кишечный тракт. Общие симптомы мегалобластной анемии у детей:

  • Кожица желтоватая
  • Усталость
  • Раздражительность
  • Анорексия
  • Плохое питание
  • Слабость
  • Онемение

  Знаки

  Знаки общего назначения

  • Бледность вследствие неэффективного эритропоэза
  • Лихорадка, вызванная инфекциями, вызванными нейтропенией
  • Глоссит (гладкий и мясистый красный воспаленный язык)
  • Гиперпигментация суставов пальцев

  Костно-мышечные признаки

  • Опорно-двигательная дисфункция
  • Походка неустойчивая
  • Гипотония

  Признаки желудочно-кишечного тракта

  • Спленомегалия
  • Гепатомегалия
  • Желтуха легкой степени

  Неврологические признаки

  • Умственная отсталость (ID) вследствие задержки развития
  • Парестесиас
  • Снижение неврологических ощущений, таких как проприоцепция и вибрационные ощущения

  Исследования детской мегалобластной анемии

  Диагноз мегалобластной анемии ставится на наличие мегалобластоза и анемии. Исследования крови и костного мозга важны для диагностики мегалобластной анемии . Более того, сывороточный кобаламин, сывороточный фолат, сывороточный уровень метилмалоновой кислоты и сывороточный уровень гомоцистеина используются для дифференциации основного типа, то есть дефицита витамина B12 или дефицита фолиевой кислоты.

  Общий анализ крови (CBC)	Гемоглобин и гематокрит будут низкими в зависимости от возраста RBC: низкий MCV (средний корпускулярный объем): высокий TLC: часто снижается Количество ретикулоцитов: снижено Количество тромбоцитов: низкое
  Периферийный мазок	Макроцитоз Анизоцитоз Пойкилоцитоз Крупные нейтрофилы с гиперсегментированными ядрами
  Исследование костного мозга	Гиперплазия Неэффективный эритропоэз Мегалобластические изменения Отсроченное ядерное созревание
  Исследования сыворотки крови	Кобаламин в сыворотке: снижение дефицита кобаламина Фолат в сыворотке: снижение дефицита фолиевой кислоты Уровень метилмалоновой кислоты в сыворотке: повышен при дефиците витамина B12 Уровень гомоцистеина в сыворотке: повышен как при дефиците витамина B12, так и при дефиците фолиевой кислоты

  Дифференциальная диагностика детской мегалобластной анемии

  Дифференциальный диагноз мегалобластной анемии ставится при состояниях, представляющих аналогичные признаки и симптомы мегалобластоза и других форм макроцитарной анемии.К ним относятся злокачественная анемия.

  При этом типе мегалобластной анемии наблюдается дефицит внутреннего фактора кобаламина из-за мальабсорбции. Тест Шиллинга проводится для дифференциации дефицита внутреннего фактора; однако этот тип анемии у детей встречается редко.

  • Лекарственная анемия
  • Анемия при синдроме Дауна
  • Гемолитические анемии
  • Анемия Фанкони и анемия Даймонда-Блэкфана (синдром недостаточности костного мозга)
  • Болезнь печени
  • Гипотиреоз

  Ведение детской мегалобластной анемии

  Детская мегалобластная анемия лечится путем коррекции дефицита и симптоматического лечения .Пероральный и парентеральный пути введения рассматриваются в зависимости от условий. Состояние, при котором имеется желудочно-кишечная дисфункция, приводящая к мальабсорбции, парентеральное введение является эффективным.

  Управление дефицитом витамина B12 (кобаламина)

  Дефицит кобаламина лечится путем приема добавок кобаламина перорально или парентерально.

  Пероральная терапия кобаламином

  Пероральные добавки предпочтительны при дефиците кобаламина в питании и у детей, соблюдающих правила приема пероральных препаратов.

  Парентеральная терапия кобаламином

  Парентеральная терапия предназначена для младенцев и детей старшего возраста с кишечной мальабсорбцией.

  Обычно применяемая доза представляет собой инъекцию 1000 мкг витамина B12 один или два раза в день. Эта высокая доза вызывает у некоторых пациентов тремор; поэтому новая рекомендуемая доза составляет 250 мкг в неделю для младенцев и 500 мкг в неделю для детей старшего возраста .

  Рекомендуемое время лечения составляет 6–8 недель или дольше.

  Примечание : Парентеральная терапия витамином B12 может вызвать опасную для жизни гипокалиемию и, следовательно, требует дополнительного калия.

  Управление дефицитом фолиевой кислоты

  Дефицит фолиевой кислоты в основном лечится с помощью пероральных добавок .

  В дополнение к диетам, богатым фолиевой кислотой, 200–500 мкг фолиевой кислоты в день назначают перорально в виде добавок. Лечение дефицита продолжается 6–8 недель.

  Кроме того, детям с подозрением на недоношенность или детям с диагнозом хронический гемолиз назначают добавки фолиевой кислоты в профилактических целях.

  Осложнения детской мегалобластной анемии

  Прогноз мегалобластной анемии хороший и благоприятный, если ее вовремя диагностировать и провести эффективное лечение; тем не менее, у младенцев с мегалобластной анемией могут возникнуть определенные осложнения:

  • Дефекты нервной трубки в пренатальном периоде
  • Нарушения развития в пренатальной жизни
  • Умственная отсталость (ID)
  • Гипокалиемия
  • Сердечные осложнения, связанные с анемией
  • Риск заражения

  .