Метилмалоновая ацидемия: Метилмалоновая ацидурия у детей > Клинические рекомендации РФ (Россия) 2013-2017 > MedElement

Содержание

Метилмалоновая ацидемия: в “Хадассе” спасли ребенка с редким генетическим заболеванием

Лечение в Израиле снова доступно — Хадасса ждет пациентов

Клиника «Хадасса» продолжает оказывать помощь иностранным пациентам даже во время карантина. Сотрудники международного отдела помогают оперативно:

  • согласовать разрешение в консульстве и Министерстве здравоохранения на прилет в Израиль;
  • организовать очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
  • организовать госпитализацию в клинику.

По всем вопросам обращайтесь в наш единый центр записи по телефону 8(800)550-96-30.

Здесь вы сможете пройти предварительную диагностику и получить удаленную консультацию ведущего израильского специалиста.

“Когда меня разбудили среди ночи, я понял, что это вопрос жизни и смерти”, — вспоминает профессор Беньямин Бар-Оз, руководитель неонатологического отделения клиники “Хадасса”. Профессора Бар-Оза срочно вызвали к новорожденному, состояние которого резко ухудшилось за несколько часов до выписки. Малыш был бледен и тяжело дышал. Уровень аммиака в его крови превышал норму в 17 раз и продолжал увеличиваться. Всего через несколько часов этот показатель был равен 1100 ммол/л. при норме в 40 ммол/л.). Без экстренной помощи у ребенка не было бы шанса выжить.

Ребенок родился с метилмалоновой ацидурией — редким генетическим метаболическим заболеванием, которое встречается у одного из 50 000-100 000 человек. Это опасная наследственная патология, характеризующаяся задержкой умственного и физического развития. В остром периоде болезнь может привести к смерти новорожденного. Чтобы спасти ребенка профессор Бар-Оз и доктор Шауль-Лотан консультировались с доктором Одедом Воловельским, детским нефрологом “Хадассы” в Израиле, который исключил метод диализа как слишком рискованный. Доктор Воловельский рекомендовал провести ребенку непрерывную заместительную почечную терапию (НЗПТ). Новорожденный прошел в “Хадассе” 25 часов НЗПТ, после чего уровень аммиака в его крови снизился до нормы.

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК

«Мы преодолели кризис, — сказала доктор Шауль-Лотан. — Теперь наша задача научить родителей правильно заботиться о ребенке с таким хроническим заболеванием”. Сейчас малышу ничего не угрожает, его здоровьем занимается высококвалифицированная междисциплинарная команда врачей, в которую вошли неонатологи, специалисты по интенсивной терапии, нефрологии и метаболическим заболеваниям.

Отправить выписки по своему случаю и получить оперативную консультацию врача — вы можете заполнив форму. 

Что такое Метилмалоновая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

 Примеры формулировки диагнозов

  • Метилмалоновая ацидурия
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия)

Как лечат метилмалоновую ацидемию в Израиле

Стратегия лечения больных заключается в снижении образования пропионатов, предупреждении развития кетоацидоза, гипераммониемии, токсического поражения тканей головного мозга и внутренних органов с обеспечением процессов анаболизма, нормального роста и нутритивного статуса детей.

Основными компонентами комплексного лечения больных в Израиле служат малобелковая диета, препараты левокарнитина и витамин В12 (цианокобаламинж (код АТХ: В03ВА)) при В12-зависимой форме. Терапию дополняют назначением глицина, антибактериальных препаратов, других витаминов группы В (тиаминж (Код АТХ: А11DA), пиридоксинж (Код АТХ: А11НA) для в/м введения), по показаниям назначают антиконвульсанты, симптоматические средства.

Консервативное лечение

Диетотерапия

  • Рекомендовано диетическое лечение, которое начинают при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов.
  • Рекомендовано ограничить поступление белка (до получения результатов, подтверждающих метаболическое заболевание): для детей первого полугодия жизни – грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 -1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев — исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона.

После подтверждения диагноза тактика лечения основана на следующих принципах:

  • ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности;
  • обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма;
  • ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;
  • назначение левокарнитина и глицина для усиления связывания токсичного пропионил-радикала;
  • коррекция вторичной карнитиновой недостаточности;
  • кофакторная терапия витамином В12;
  • исключение голодания, предупреждение активации процессов катаболизма;
  • контролирование кислотно-основного состояния крови, предотвращение развития ацидоза, поддержание водного баланса;
  • усиление терапии в период метаболического криза.
  • Рекомендовано строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина.

Лечение в период метаболического криза

При угрозе или в случае развития метаболического криза лечение должно начинаться незамедлительно. Лечебные мероприятия направлены на прекращение образования и накопления токсичных органических соединений и выведение их из организма. Родители должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.

Тактика лечения детей в период криза включает коррекцию диетотерапии, активацию связывания накапливающихся органических кислот путем увеличения дозы левокарнитина и глицина, коррекцию метаболического ацидоза, гипераммониемии и водно-электролитных нарушений, дополнительное введение глюкозы для энергетической поддержки и уменьшения интенсивности процессов катаболизма.

  • Рекомендована экстренная госпитализация и незамедлительное проведение интенсивной терапии при угрозе или в случае развития метаболического криза.

Хирургическое лечение

  • При тяжелом поражении почек, плохо корректируемых метаболических нарушениях рекомендовано рассмотреть вопрос о трансплантации печени и почек.

Иное лечение

  • Рекомендовано проведение перитонеального диализа или гемодиализа.

Реабилитация

  • Пациентам с ММА рекомендовано проведение реабилитационных мероприятий, направленных на поддержание функции ЦНС.
  • Рекомендовано проведение психологической поддержки и обучения родителей правилам организации помощи и диетотерапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.

Профилактика и диспансерное наблюдение

Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с целью выявлением мутации соответствующих генов. В ряде случаев, установление первичного молекулярно-генетического дефекта позволяет скорректировать тактику ведения беременности.

Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.

Подробнее о лечении генетических заболеваний в Хадассе  

У вас возникли вопросы? Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно)
по электронной почте: [email protected]
или заполнив контактную форму

Метилмалоновая ацидемия — Methylmalonic acidemia

Метилмалоновая ацидемия , также называемая метилмалоновой ацидурией , представляет собой аутосомно- рецессивное нарушение обмена веществ, которое нарушает нормальный метаболизм аминокислот. Это классический тип органической ацидемии . Результатом этого состояния является неспособность должным образом переваривать определенные жиры и белки, что, в свою очередь, приводит к накоплению токсичного уровня метилмалоновой кислоты в крови.

Метилмалоновая ацидемия возникает из нескольких генотипов , все формы расстройства обычно диагностируются в раннем неонатальном периоде и проявляются прогрессирующей энцефалопатией и вторичной гипераммониемией . Расстройство может привести к смерти, если его не диагностировать или не лечить. По оценкам, это заболевание встречается у 1 из 48 000 новорожденных, хотя высокий уровень смертности в диагностированных случаях затрудняет точное определение. Метилмалоновые ацидемии с одинаковой частотой обнаруживаются через этнические границы.

Симптомы и признаки

В зависимости от пораженного гена (ов) это заболевание может проявлять симптомы от легких до опасных для жизни.

Причина

Генетический

Метилмалоновая ацидемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Метилмалоновая ацидемия вызвана дефектом витамин B 12 -зависимого фермента метилмалонил-КоА мутазы.

Унаследованные формы метилмалоновой ацидемии вызывают дефекты метаболического пути, при которых метилмалонил-кофермент А (КоА) превращается в сукцинил-КоА под действием фермента метилмалонил-КоА мутазы.

Витамин B 12 также необходим для превращения метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Мутации, приводящие к нарушениям метаболизма витамина B 12 или его транспорта, часто приводят к развитию метилмалоновой ацидемии.

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный паттерн наследования, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и две копии гена — по одной от каждого родителя — должны быть унаследованы, чтобы затронуть заболевание. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием.

Питательный

Хотя не всегда сгруппированы вместе с унаследованными версиями, серьезный дефицит витамина B 12 в питании также может привести к синдрому с такими же симптомами и лечением, что и генетическая метилмалоновая ацидемия. Метилмалонил-КоА требует витамина B 12 для образования сукцинил-КоА. Когда количества B 12 недостаточно для превращения кофактора метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА, накопление неиспользованного метилмалонил-КоА в конечном итоге приводит к метилмалоновой ацидемии. Этот диагноз часто используется как индикатор дефицита витамина B 12 в сыворотке крови .

Механизм

Патофизиология

При метилмалоновой ацидемии организм не может расщеплять аминокислоты метионин , треонин , изолейцин и валин ; в результате метилмалоновая кислота накапливается в крови и тканях. У людей, страдающих этим заболеванием, отсутствуют функциональные копии или адекватный уровень одного или нескольких из следующих ферментов: метилмалонил-КоА-мутаза , метилмалонил-КоА-эпимераза или ферментов , участвующих в синтезе аденозилкобаламина .

Метилмалонил-КоА мутаза

По оценкам, до 60% случаев являются результатом мутации гена MUT , который кодирует мутазу метилмалонил-КоА. Этот фермент отвечает за переваривание потенциально токсичных производных распада вышеупомянутых аминокислот и жиров, в первую очередь холестерина , в частности, этот фермент превращает метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА . Без этого фермента у организма нет средств для нейтрализации или удаления метилмалоновой кислоты и родственных ей соединений. Действие этого фермента также может быть нарушено мутациями в генах MMAA , MMAB и MMADHC , каждый из которых кодирует белок, необходимый для нормального функционирования мутазы метилмалонил-КоА.

Метилмалонил-КоА эпимераза

Мутации в гене MCEE , который кодирует белок эпимеразы метилмалонил-КоА, также называемый метилмалонилрацемазой, вызывают гораздо более легкую форму заболевания, чем родственный вариант мутазы метилмалонил-КоА. Подобно мутазе, эпимераза также расщепляет те же вещества, но в значительно меньшей степени, чем мутаза. Эти фенотипические различия , вызванные дефицитом эпимеразы в отличие от мутазы настолько мягкий , что есть дебаты в медицинском сообществе в отношении того или нет этот генетический дефицит может рассматриваться как расстройство или клинический синдром.

Аденозилкобаламин

Эта форма кобаламина, также известная как витамин B 12, является необходимым кофактором мутазы метилмалонил-КоА. Даже с функциональной версией фермента на физиологически нормальном уровне, если B 12 не может быть преобразован в эту активную форму, мутаза не сможет функционировать.

Прогресс

Хотя нет четких стадий заболевания, метилмалоновая ацидемия является прогрессирующим заболеванием; симптомы этого нарушения усугубляются по мере увеличения концентрации метилмалоновой кислоты. Если триггерные белки и жиры не будут удалены из рациона, это накопление может привести к непоправимому повреждению почек или печени и, в конечном итоге, к смерти.

Диагностика

Одна из, если не самая распространенная форма органической ацидемии, метилмалоновая ацидемия, не проявляется при рождении, поскольку симптомы обычно не проявляются до тех пор, пока в рацион ребенка не будут добавлены белки. Из-за этого симптомы обычно проявляются в любое время в течение первого года жизни. Из-за тяжести и скорости, с которой это заболевание может вызвать осложнения, если его не диагностировать, скрининг на метилмалоновую ацидемию часто включается в обследование новорожденных.

Из-за неспособности полностью правильно расщеплять аминокислоты побочный продукт переваривания белка, соединение метилмалоновой кислоты, обнаруживается в непропорциональной концентрации в крови и моче больных. Эти аномальные уровни используются в качестве основных диагностических критериев для диагностики расстройства. Это расстройство обычно определяется с помощью анализа мочи или анализа крови . Присутствие метилмалоновой ацидемии также можно заподозрить с помощью компьютерной томографии или МРТ или теста на аммиак, однако эти тесты ни в коем случае не являются специфическими и требуют клинической и метаболической / корреляции. Повышенный уровень аммиака , глицина и кетоновых тел также может присутствовать в крови и моче.

Типы

Метилмалоновая ацидемия имеет разные диагнозы, требования к лечению и прогнозы, которые определяются конкретной генетической мутацией, вызывающей унаследованную форму заболевания. Ниже приведены известные генотипы, ответственные за метилмалоновую ацидемию:

Тип mut далее может быть разделен на подтипы mut0 и mut, при этом mut0 характеризуется полным отсутствием мутазы метилмалонил-КоА и более серьезными симптомами, а mut характеризуется пониженной активностью мутазы.

Было обнаружено, что варианты метилмалоновой ацидемии Mut-, cblB и cblA реагируют на кобаламин. Mut0 — не отвечающий вариант.

лечение

Диетический

Лечение всех форм этого состояния в первую очередь зависит от диеты с низким содержанием белка и, в зависимости от того, от какого варианта расстройства страдает человек, различных пищевых добавок. Все варианты реагировать на изомер лево- из карнитина в ненадлежащем пробоя по итогам пострадавших веществ в больных развивающихся дефицит карнитина. Карнитин также способствует удалению ацил-КоА, накопление которого является обычным явлением в диетах с низким содержанием белка, превращая его в ацил-карнитин, который может выводиться с мочой. Хотя не все формы метилмалонилацидемии поддаются лечению кобаламином, добавки цианокобаламина часто используются в качестве первой линии лечения этого расстройства. Если у человека обнаруживается ответная реакция на добавки кобаламина и карнитина, то он может принимать вещества, которые включают небольшие количества проблемных аминокислот изолейцина, треонина, метионина и валина, не вызывая приступа.

Хирургический

Более экстремальное лечение включает пересадку почки или печени от донора без заболевания. Чужеродные органы будут производить функциональную версию дефектных ферментов и переваривать метилмалоновую кислоту, однако в этой ситуации, конечно, применимы все недостатки трансплантации органов. Имеются данные, позволяющие предположить, что центральная нервная система может метаболизировать метилмалоник-КоА в системе, изолированной от остального организма. Если это так, трансплантация не может обратить вспять неврологические эффекты метилмалоновой кислоты до трансплантации или предотвратить дальнейшее повреждение мозга за счет продолжения накопления.

Прогноз

Прогноз будет варьироваться в зависимости от тяжести состояния и реакции пациента на лечение. Прогноз обычно лучше для тех, у кого есть варианты, чувствительные к кобаламину, и не многообещающий для тех, кто страдает некобаламин-чувствительными вариантами, как правило, более легкие варианты чаще появляются в популяции, чем более тяжелые. Даже при изменении диеты и продолжающемся медицинском обслуживании невозможно предотвратить неврологические нарушения у людей с ацидемией без ответа. Без надлежащего лечения или диагностики первая ацидемическая атака нередко заканчивается летальным исходом.

Несмотря на эти проблемы, с тех пор, как оно было впервые обнаружено в 1967 году, лечение и понимание этого состояния улучшились до такой степени, что даже для людей с невосприимчивыми формами метилмалоновой ацидемии нет ничего удивительного в том, что они могут достичь взрослого возраста и даже вынашивать и рожать детей. безопасно.

Исследование

Нозологический анамнез

ММА впервые охарактеризовали Оберхольцер и др. в 1967 г.

Неврологические эффекты

О том, что ММА может иметь катастрофические последствия для нервной системы, сообщалось давно; однако механизм, с помощью которого это происходит, никогда не определялся. Опубликованное 15 июня 2015 года исследование, посвященное влиянию метилмалоновой кислоты на нейроны, изолированные от плодных крыс, в условиях in vitro с использованием контрольной группы нейронов, обработанных альтернативной кислотой с аналогичным pH . Эти тесты показали, что метилмалоновая кислота вызывает уменьшение размера клеток и увеличение скорости клеточного апоптоза в зависимости от концентрации, причем более экстремальные эффекты наблюдаются при более высоких концентрациях. Кроме того, анализ микромассивов этих обработанных нейронов также показал, что метилмалоновая кислота на эпигенетическом уровне изменяет скорость транскрипции 564 генов, в частности, тех, которые участвуют в сигнальных путях апоптоза, p53 и MAPK.

Митохондриальная дисфункция

Поскольку превращение метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА происходит внутри митохондрий , дисфункция митохондрий в результате снижения функции цепи переноса электронов долгое время считалась характерной чертой ММА. Недавние исследования показали, что на моделях крыс митохондрии крыс, пораженных этим заболеванием, вырастают до необычных размеров, получивших название мегамитохондрии. Эти мегамитохондрии также, по-видимому, деформировали внутренние структуры и потеряли электронное богатство в их внутренней матрице . Эти мегамитохондрии также демонстрировали признаки снижения функции дыхательной цепи, особенно в респираторном комплексе IV, который функционировал только с эффективностью около 50%. Аналогичные изменения были выявлены в митохондриях образца печени, взятого при трансплантации от 5-летнего мальчика, страдающего ММА.

Доброкачественный mut фенотип

Недавние тематические исследования у нескольких пациентов, представляющих нечувствительные mut0 MMA со специфической мутацией, обозначенной p.P86L, подтвердили возможность дальнейшего подразделения в MMA типа mut. Хотя в настоящее время неясно, связано ли это со специфической мутацией или ранним выявлением и лечением, несмотря на полное отсутствие реакции на добавки кобаламина, у этих людей, по-видимому, развилась в значительной степени доброкачественная и почти полностью бессимптомная версия ММА. Несмотря на то, что в крови и моче постоянно обнаруживается повышенный уровень метилмалоновой кислоты, эти люди по большей части выглядели нормально развивающимися.

Известные случаи

  • Райану Столлингсу, младенцу из Сент-Луиса, в 1989 году по ошибке был поставлен диагноз отравление этиленгликолем вместо ММА, что привело к осуждению за неправомерное убийство и пожизненному заключению для его матери Патрисии Столлингс .

Смотрите также

Заметки

Ссылки

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Метилмалоновой кислоты — Methylmalonic acid

Метилмалоновой кислоты
Имена
Название ИЮПАК

2-метилпропандиовая кислота

Другие имена

Метилмалоновой кислоты

Идентификаторы
3D модель ( JSmol )
ЧЭБИ
ChemSpider
ECHA InfoCard 100.007.473
Номер ЕС
КЕГГ
MeSH Метилмалоновая + кислота
UNII
  • InChI = 1S / C4H6O4 / c1-2 (3 (5) 6) 4 (7) 8 / h3H, 1h4, (H, 5,6) (H, 7,8) N
    Ключ: ZIYVHBGGAOATLY-UHFFFAOYSA-N N

  • InChI = 1 / C4H6O4 / c1-2 (3 (5) 6) 4 (7) 8 / h3H, 1h4, (H, 5,6) (H, 7,8)

    Ключ: ZIYVHBGGAOATLY-UHFFFAOYAT

Свойства
С 4 Н 6 О 4
Молярная масса118,088 г / моль
Плотность1,455 г / см -3
Температура плавления 134 ° С (273 ° F, 407 К)
Кислотность (p K a )рК а1 = 3,07
рК а2 = 5,76
N проверить  ( что есть   ?)
YN
Ссылки на инфобоксы

Метилмалоновая кислота ( ММА ) ( конъюгат основания метилмалоната ) представляет собой дикарбоновую кислоту, которая является C — метилированным производным малоната .

Коэнзим А связана форма метилмалоновой кислоты, метилмалонили-КоА , превращается в сукциниле-КоА с помощью метилмалонил-СоА мутазов , в реакции , что требует витамин B 12 в качестве кофактора. Таким образом, он входит в цикл Кребса и, таким образом, является частью одной из анаплеротических реакций .

Патология

Повышенные уровни кислоты метилмалоновый могут указывать на витамин Аргументов B 12 дефицита . Однако он чувствителен (у тех, у кого дефицит почти всегда дает положительный результат), но не специфичен (у тех, у кого нет дефицита витамина B12, может быть обнаружен повышенный уровень метилмалоновой кислоты). ММА повышен у 90–98% пациентов с дефицитом B 12 . Он имеет более низкую специфичность, так как 20-25% пациентов старше 70 лет имеют повышенный уровень ММА, но 25-33% из них не имеют дефицита B 12 . По этой причине ММА-тест обычно не рекомендуется пожилым людям. Более того, недавно накопление ММА в крови с возрастом было связано с опухолями. «Метилмалоновая кислота, сыворотка или плазма (статус витамина B12)» . ltd.aruplab.com .

дальнейшее чтение

<img src=»https://en.wikipedia.org//en.wikipedia.org/wiki/Special:CentralAutoLogin/start?type=1×1″ alt=»» title=»»>

клинические рекомендации, протоколы лечения » Энцикломедия

Консервативное лечение

Диетотерапия

  • Рекомендовано диетическое лечение, которое начинают при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов.

Сила рекомендации А (уровень убедительности доказательств I)

  • Рекомендовано ограничить поступление белка (до получения результатов, подтверждающих метаболическое заболевание): для детей первого полугодия жизни – грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев — исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона.

Сила рекомендации А (уровень убедительности доказательств I)

Комментарии:

После подтверждения диагноза тактика лечения основана на следующих принципах:

  • ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и с пищей до минимальной потребности;

  • обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма;

  • ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;

  • назначение и для усиления связывания токсичного пропионил-радикала;

  • коррекция вторичной карнитиновой недостаточности;

  • кофакторная терапия витамином В12;

  • исключение голодания, предупреждение активации процессов катаболизма;

  • контролирование кислотно-основного состояния крови, предотвращение развития ацидоза, поддержание водного баланса;

  • усиление терапии в период метаболического криза.

Метилмалоновая ацидемия — Болезни

Пост опубликован: 30.05.2014

В превращении D-метилмалоновой кислоты в янтарную участвуют два фермента: метилмалонил-КоА-рацемаза (об­разующая L-изомер) и метилмалонил-КоА-мутаза, под действием которой L-метилмалоновая кислота превращается в янтарную. Недостаточность как мутазы, так и кофермента приводит к накопле­нию метилмалоновой кислоты и ее предшественни­ков в крови, моче – метилмалоновой ацидемии. Частота метилмалоновой ацидемии составля­ет 1:48000. Все дефекты, обусловливающие эту пато­логию, наследуются аутосомно-рецессивно.

Симптомы метилмалоновой аци­демии

Клинические проявления метилмалоновой аци­демии непостоянны. Крайне тяжелое состояние у новорожденных и полное отсутствие симптомов у взрослых могут наблюдаться при одинаковых нарушениях ферментативной активности и биохимических процес­сов. Заторможенность, трудности с кормлением, рвота, одышка (вследствие ацидоза) и гипотония, отмечаемые уже в первые дни жизни, без лечения быстро приводят к коме и смерти. У детей, пере­живших первый приступ, аналогичные обострения провоцируются в дальнейшем случайными инфек­циями или диетой с высоким содержанием белка. Гипотония мышц и трудности с кормлением обычно ц сохраняются и между приступами, ребенок плохо развивается. В ряде случаев снижение мышечного тонуса и задержка развития проявляются в более позднем возрасте. Описано и полное отсутствие клинических симптомов на фоне типичных биохи­мических сдвигов. Причина столь широкого разнообразия симптоматики остается неясной. Важно подчеркнуть, что, несмотря на повторные приступы, Умственное развитие детей и их IQ сохраняются в Норме независимо от природы ферментативной недостаточности.

Приступообразное течение метилмалоновой ацидемии и характерные для нее биохимические сдвиги легко принять за отравление этиленгликолем (антифризом), так как пик пропионовой кис­лоты при лабораторном анализе может быть оши­бочно принят за пик этиленгликоля.

Лабораторные исследования при метилмалоновой ацидемии дают кетоз, ацидоз, анемию, нейтропению, тромбоцитопе нию, гипергликемию, много метил­малоновой кислоты в крови, моче.

Диагноз метилмалоновой ацидемии подтверждают путем определения утилизации пропионата, активности мутазы в культуре фибробластов.

Лечение метилмалоновой ацидемии

Лечение острых приступов включает большие дозы витамина В12 (1 мг/сут). Хроническое лечение включает низкобелковую диету (1,0-1,5 г/кг/сут), карнитин (50-100 мг/кг/сут), витамин В12 (1 мг/сут для больных с нарушением метаболизма этого витами­на; дозу можно снижать, ориентируясь на клини­ческие показатели).

Частым осложнением длительной терапии таких больных является недоедание, связанное с плохим аппетитом. Поэтому уже в самом начале лечения следует подумать о насильственном кормлении (через назальный зонд или гастростому). Правиль­ный состав диеты и эффективность лечения нужно тщательно контролировать с помощью таких пока­зателей, как pH крови, содержание в ней аминокис­лот, концентрации метилмалоната в крови, моче и параметры роста. У одного больного наблюдался дефицит глутатиона, компенсируемый большими дозами аскорбиновой кислоты. Предпринимались также попытки пересадки печени или печени и поч­ки вместе.

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи — здесь.

Прогноз зависит от тяжести клинических симп­томов и развития осложнений. Основное осложнение метилмалоновой ацидемии в более позднем возрасте — это ХПН, требую­щая пересадки почки. Развитие ХПН наблюдалось у многих пациентов более старшего возраста и не зависело от генетической формы заболевания. В не­которых случаях диагностировали тубулоинтерстициальный нефрит, который считается главной при­чиной ХПН. Патогенез данного осложнения неясен.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Терапия метилмалоновой ацидемии

В превращении метилмалоновой [1] кислоты в янтарную [2] кислоту участвуют два фермента: метилмалонил-КоА-мутаза (MUT, под действием которой метилмалоновая кислота превращается в янтарную) и метилмалонил-КоА-рацемаза (об­разующая L-изомер). Недостаточность как мутазы, так и кофермента приводит к накопле­нию метилмалоновой кислоты в крови в больших концентрациях, к метилмалоновой ацидемии [3]. Метилмалоновая ацидемия существенно ухудшает функцию почек, что может стать одной из причин развития почечной недостаточности [4] (острой, в том числе).

Наиболее распространенным методом терапии [5] метилмалоновой ацидемии является назначение ограничительной диеты. При прогрессировании болезни врачи вынуждены прибегать как к диализу [6], так и трансплантации почек. Больные метилмалоновой ацидемией подвержены тяжелой метаболической нестабильности, страдают от задержек интеллектуального и физического развития, анемий, судорог, панкреатита (воспаления поджелудочной железы), потери зрения и инсультов.

Метилмалоновая ацидемия диагностируют у одного из 67 тысяч детей, рождающихся в США. Причиной заболевания является ряд факторов, затрагивающих функции метаболических путей, которые сдерживают на умеренном уровне метилмалоновую кислоту. Затронутые болезнью дети неспособны правильным образом усваивать отдельные содержащиеся в пище аминокислоты (основной элемент построения всех белков [7]), что негативно влияет на ряд органов, в первую очередь – на почки.

«Нарушения обмена веществ, в число которых входит метилмалоновая ацидемия, чрезвычайно сложно исправить – нарушается тонкий баланс химических веществ, в которых организм нуждается для здорового функционирования», заявляет Даниэль Кастнер (Daniel Kastner), доктор медицины, кандидат наук из Национального научно-исследовательского института изучения генома человека (National Human Genome Research Institute, Мэриленд). «Учитывая тот факт, что в США каждого новорожденного проверяют на ряд наследственных нарушений обмена веществ, в том числе на метилмалоновую ацидемию, имеется большая необходимость в усовершенствовании понимания механизмов развития болезни и разработки новых методов терапии», – продолжает Кастнер.

Команда во главе с исследователями из Департамента здравоохранения Соединенных Штатов Америки преодолела основное биологическое препятствие при совершенствовании методов терапии метилмалоновой ацидемии. Используя специально выращенных генетически модифицированных мышей, ученые определили набор биомаркеров [8] повреждений почек, являющихся признаком заболевания, и показали, что антиоксидантная [9] терапия защищает почки мышей.

Исследователи из Национального научно-исследовательского института изучения генома человека проверили достоверность биомаркеров на 46 пациентах с метилмалоновой ацидемией. Биомаркеры предлагают новые инструменты и методы мониторинга развития заболевания и последствий терапии, что будет весьма полезно для проведения клинических испытаний для данного заболевания.

Открытие позволит применять метод антиоксидантной терапии в рамках клинических испытаний, задействуя пациентов с метилмалоновой ацидемией. Метод антиоксидантной терапии демонстрирует механизмы, с помощью которых дисфункция митохондрий, генераторов энергии клеток, способствует процессу заболевания почек.

Митохондриальная дисфункция является фактором как редких расстройств (метилмалоновая ацидемия), так и распространённых отклонений:

«Не существует стопроцентного метода терапии метилмалоновой ацидемии», утверждает Чарльз Вендитти (Charles Venditti), врач-терапевт, доктор медицины, старший автор и исследователь с отделения органических кислот, генетики и молекулярной биологии Национального института генетики. «Данные исследование является кульминацией сотрудничества с сообществом страдающих от метилмалоновой ацидемии пациентов. При проведении исследования применялось моделирование на мышах в сочетании с инновациями в области геномики и биохимическим анализом для получения новых знаний о причинах поражения почек при этом заболевании. Наши исследования значительно улучшили понимание фундаментальной биологии, лежащей в основе метилмалоновой ацидемии, создав передовую модель для тестирования и дав надежду на новые методы терапии».

Исследователи провели исследования с использованием трансгенных мышей, выведенных с измененным геном, нарушающим производство митохондриальных ферментов, неисправных у пациентов с метилмалоновой ацидемией. Фермент метилмалонил-КоА мутаза (MUT), является важным компонентом химического процесса, который метаболизирует органические кислоты, метилмалоновую кислоту.

Замеряя экспрессию генов у трансгенных мышей с применением ДНК-микрочипов, специалисты нашли 50 биомаркеров экспрессии генов, каждый из которых указывал на уменьшение функции почек. Микромассивы ДНК представляют собой кремниевые чипы с большим количеством мест, к которым молекула может привязаться. В данном случае ДНК-микрочипы были использованы для генерации профиля экспрессии генов в клетках почки при помощи компьютерной программы.

Медики выбрали один из биомаркеров, называемый липокалин-2, чтобы найти, как он связан с функцией почек 46 пациентов с метилмалоновой ацидемией. Уровень плазмы данного биомаркера рос с ухудшением функциональности почек, что может служить ценным показателем прогрессирования заболевания почек при метилмалоновой ацидемии в клинических тестированиях.

«Выявление биомаркеров с помощью технологии микромассивов является чрезвычайно полезным в указании цепей, пострадавших от деятельности MUT», рассказывает Ирини Маноли (Irini Manoli), доктор медицины. «Биомаркеры предоставляют возможность создания новых тестов плазмы или сыворотки крови для отслеживания прогрессирования заболевания».

Зафиксировав эти важные биомаркеры, авторы обратились к экспертам в сфере почечной физиологии, анализировавших скорость фильтрации почками отходов крови, для изучения структурных изменений, которые происходят при метилмалоновой ацидемии. Соавтор и эксперт физиологии почек Юрген Шерманн (Jurgen Schnermann) продемонстрировал раннее и значительное снижение уровня фильтрации у мышей метилмалоновой ацидемии.

Продолжив лабораторные исследования, ученые идентифицировали увеличенное производство свободных радикалов в тканях мышей и пациентов с метилмалоновой ацидемией. Выявление свободных радикалов указывает на химическую нестабильность в клетках, которые исследователи пытались исправить антиоксидантной терапией. После лечения мышей двумя формами пищевых антиоксидантов было установлено, что число биомаркеров повреждения почек уменьшается, а уменьшение уровня фильтрации почек замедляется. Результаты показали, что доступные антиоксиданты могут существенно повлиять на темпы снижения функций почек у трансгенных мышей. Очередным шагом будет перенос полученных результатов на клиническую почву.

Примечания

Примечания и пояснения к новости «Новые методы терапии метилмалоновой ацидемии».

При написании новости о новых методах терапии метилмалоновой ацидемии, в качестве источников использовались материалы медицинских и информационных интернет-порталов National Institutes of Health (NIH.gov, Национальные Институты Здоровья) при Министерстве здравоохранения и социальных служб США, Genome.gov, Википедия, а также следующие печатные издания:

  • Гитун Т. «Болезни обмена веществ. Эффективные способы лечения и профилактики». Издательство «Рипол Классик», 2008 год, Москва,
  • Ермоленко В., Николаев А. «Острая почечная недостаточность». Издательство «ГЭОТАР-Медиа», 2010 год, Москва,
  • Ахмад С. «Клинический диализ. Руководство». Издательство «Логосфера», 2011 год, Москва.

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией: MedlinePlus Genetics

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией может быть вызвана мутациями в одном из нескольких генов: MMACHC , MMADHC , LMBRD1 , HC или ABRD1 , . Мутации в этих генах определяют различные типы расстройства, известные как группы комплементации: cblC, cblD, cblF, cblJ и cblX соответственно.

Каждый из вышеупомянутых генов участвует в переработке витамина B12, также известного как кобаламин или Cbl.Обработка витамина превращает его в одну из двух молекул, аденозилкобаламин (AdoCbl) или метилкобаламин (MeCbl). AdoCbl необходим для нормальной функции фермента, который помогает расщеплять определенные аминокислоты, липиды и холестерин. AdoCbl называют кофактором, потому что он помогает ферменту выполнять свою функцию. MeCbl также является кофактором, но для другого фермента, который превращает аминокислоту гомоцистеин в другую аминокислоту, метионин. Организм использует метионин для производства белков и других важных соединений.

Мутации в гене MMACHC , MMADHC , LMBRD1 , ABCD4 или HCFC1 влияют на ранние этапы обработки витамина B12, что приводит к нехватке как AdoCbl, так и MeCbl. Без AdoCbl белки и липиды не расщепляются должным образом. Этот дефект позволяет потенциально токсичным соединениям накапливаться в органах и тканях организма, вызывая метилмалоновую ацидемию. Без MeCbl гомоцистеин не превращается в метионин. В результате в кровотоке накапливается гомоцистеин, а метионин истощается.Часть избытка гомоцистеина выводится с мочой (гомоцистинурия). Исследователи не определили, как измененные уровни гомоцистеина и метионина приводят к проблемам со здоровьем, связанным с гомоцистинурией.

Мутации в других генах, участвующих в переработке витамина B12, могут вызывать родственные состояния. Те мутации, которые нарушают продукцию только AdoCbl, приводят к метилмалоновой ацидемии, а те, которые нарушают продукцию только MeCbl, вызывают гомоцистинурию.

Метилмалоновая ацидемия | UF Health, Университет здравоохранения Флориды,

Академический медицинский центр Университета Флориды — самый обширный академический медицинский центр на юго-востоке — занимается высококачественными программами образования, исследований, ухода за пациентами и государственных услуг.

UF College of Dentistry — единственная стоматологическая школа с государственным финансированием во Флориде, которая признана одной из лучших стоматологических школ США за качество образовательных программ, исследовательскую деятельность в области гигиены полости рта и приверженность уходу за пациентами и обслуживанию.

Медицинский колледж, крупнейший из шести колледжей Академического центра здоровья Университета Флориды, открылся в 1956 году с целью увеличения количества высококвалифицированных врачей во Флориде, предоставления передовых медицинских услуг жителям Флориды и содействия открытиям в области здравоохранения. исследование.

Колледж медсестер Университета Флориды, основанный в 1956 году, является ведущим учебным заведением для медсестер в штате Флорида и входит в 10% лучших медицинских программ для выпускников в стране. Колледж медсестер UF постоянно привлекает и сохраняет высочайший уровень студентов и преподавателей медсестер, увлеченных наукой и заботой.

Фармацевтический колледж, основанный в 1923 году, является старейшим колледжем Академического медицинского центра UF.Колледж, входящий в число лучших фармацевтических школ страны, поддерживает исследовательские, сервисные и образовательные программы, дополненные онлайн-технологиями.

Колледж общественного здравоохранения и медицинских профессий (PHHP) предназначен для предоставления отличных образовательных программ, которые готовят выпускников к удовлетворению многогранных медицинских потребностей населения, сообществ и отдельных лиц.

UF College of Veterinary Medicine — единственный ветеринарный колледж Флориды, предлагающий множество уникальных образовательных программ для студентов и услуг, направленных на помощь домашним животным, дикой природе и исчезающим видам.Мы предлагаем четырехлетние программы доктора ветеринарной медицины, а также M.S. и к.т.н. степени в области ветеринарной медицины.

Расположенный вместе с больницей Shands Jacksonville, Центр медицинских наук Джексонвилля отличается превосходными качествами в области образования, исследований и ухода за пациентами, что выражает наши неизменные ценности сострадания, совершенства, профессионализма и инноваций. Наш современный медицинский центр обслуживает 1 миллионное городское население от северной Флориды до южной Джорджии.

UFCOM-J предлагает аккредитованные программы ординатуры и стипендий для выпускников медицинского образования в дополнение к нестандартным программам стипендий. Клиническая ротация по всем основным дисциплинам предусмотрена для студентов-медиков UFCOM, а выборная ротация — для студентов из других аккредитованных школ.

UFHSC-J — это клинический учебный центр для медсестринского колледжа в Гейнсвилле. Студенты сменяют друг друга в различных клинических учреждениях на территории кампуса, а также в центрах первичной медицинской помощи и специализированных медицинских центрах, расположенных по всему Джексонвиллю.

Фармацевтический колледж UF в Джексонвилле предлагает четырехлетнюю программу доктора фармацевтики (Pharm.D.), Полностью завершенную в Джексонвилле. Также на территории кампуса предлагается программа резидентуры в аптеке Shands Jacksonville, аккредитованная Американским обществом фармацевтов системы здравоохранения.

University of Florida Health знает, насколько важно постоянное медицинское обучение для поставщиков медицинских услуг и общества. Вот почему мы предлагаем онлайн-курсы непрерывного медицинского образования (CME), которые вы можете пройти для получения кредитов CME.Эти курсы делятся последними медицинскими знаниями, обучают новым навыкам взаимоотношений с пациентами и помогают поставщикам медицинских услуг решать актуальные текущие проблемы.

CentoPedia | Centogene

Метилмалоновая ацидурия, MMA

Метилмалоновая ацидемия (ММА) — это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма аминокислот, включающее дефект превращения метилмалонил-кофермента А (КоА) в сукцинил-КоА. Распространенность метилмалоновой ацидемии оценивается между 1: 50 000 и 1: 100 000 1, 2 .В Японии распространенность рождаемости может достигать 1: 50 000 3 .

«Изолированная метилмалоновая ацидемия» относится к группе врожденных нарушений метаболизма, связанных с повышенной концентрацией метилмалоновой кислоты (ММА) в крови и моче, которые возникают в результате неспособности преобразовать метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА во время метаболизма пропионил-КоА в митохондриальный матрикс без гипергомоцистеинемии или гомоцистинурии, гипометионинемии или изменений других метаболитов, таких как малоновая кислота 1 .

Изолированная метилмалоновая академия включает следующие фенотипы:

  • Полный или частичный дефицит фермента метилмалонил-КоА мутазы
  • Нарушение транспорта или синтеза кофактора мутазы метилмалонил-КоА, аденозил-кобаламина
  • Дефицит фермента метилмалонил-КоА эпимеразы

Для всех фенотипов характерны периоды перемежающейся метаболической декомпенсации, связанной с инфекцией или стрессом, и периоды здоровья.

Основные клинические признаки ММА в неонатальном периоде включают летаргию, рвоту, гипотонию, гипотермию, респираторный дистресс, тяжелый кетоацидоз, гипераммониемию, нейтропению и тромбоцитопению, приводящие к смерти в течение первых четырех недель жизни.

ММА с младенческим началом, нечувствительный к B12, проявляется в развитии летаргии, рвоты, обезвоживания, задержки роста, гепатомегалии, гипотонии и энцефалопатии в течение от нескольких недель до месяцев.

Промежуточный B12-чувствительный фенотип ММА может иногда наблюдаться у новорожденных, но обычно наблюдается в первые месяцы или годы жизни. У больных детей наблюдается анорексия, нарушение нормального развития, гипотония и задержка в развитии, а также иногда наблюдается отвращение к белку и / или рвота и летаргия после приема белка.

Атипичные и доброкачественные фенотипы ММА у взрослых обычно связаны с повышенной экскрецией метилмалоната с мочой.

Основные вторичные осложнения метилмалоновой ацидемии включают: умственные нарушения, тубулоинтерстициальный нефрит с прогрессирующей почечной недостаточностью, панкреатит, нарушение роста, функциональное нарушение иммунитета, атрофию зрительного нерва и метаболический инсульт, e.грамм. повреждение базальных ганглиев, которое приводит к хореоатетозу, дистонии и пара / квадрипарезу.

Диагностика изолированного ММА основана на анализе органических кислот в плазме и / или моче, клеточных биохимических исследованиях и молекулярно-генетическом тестировании. В большинстве случаев с поражением ММА идентификация двуаллельных патогенных вариантов в одном из пяти генов (MUT, MMAA, MMAB, MCEE и MMADHC) подтверждает клинический диагноз. Недавние генетические исследования показали, что дефекты дополнительных генов также могут быть связаны с метилмалоновой ацидемией (таблица).

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия Симптомы, диагностика, лечение и причины

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия: Введение

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия: Редкая врожденная ошибка метаболизма, которая приводит к нарушению метаболизма витамина B12. Есть несколько форм этого состояния с различной степенью тяжести.
Более подробная информация о симптомах,
причины и методы лечения метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии приведены ниже.

Симптомы метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии

См. Полный список из 21
симптомы метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурия

Лечение метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии

Подробнее о лечении метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с метилмалоновой ацидемией — гомоцистинурией:

Неправильно поставлен диагноз метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурия?

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия: осложнения

Рассмотрите возможные медицинские осложнения, связанные с метилмалоновой ацидемией — гомоцистинурией:

Причины метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии

Подробнее о причинах возникновения метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии.

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни в смежных медицинских категориях:

Ошибочный диагноз и метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия

Ненужные гистерэктомии из-за недиагностированного нарушения свертываемости крови у женщин : Нарушение свертываемости крови
так называемая болезнь фон Виллебранда довольно часто встречается у женщин, но часто не может быть правильно диагностирована.
Женщины с … читать дальше »

Интерстициальный цистит — недиагностированное состояние мочевого пузыря : Медицинское
Состояние интерстициального цистита — это состояние мочевого пузыря, которое может быть
ошибочно диагностированы как различные состояния, такие как гиперактивный мочевой пузырь или другие причины…прочитайте больше »

Подробнее о неправильном диагнозе и метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

  • Специалисты по мочевому пузырю (урология):
  • Специалисты по здоровью почек (нефрология):
  • Специалисты по здоровью крови (гематология):
  • еще специалистов… »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия: Анимации

Больше Метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурия анимации и видео

Статистика по метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии

Метилмалоновая ацидемия — гомоцистинурия: общие связанные темы

Типы метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурия

Пользовательские интерактивные форумы

Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:

Определения метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии:

Ophanet, консорциум европейских партнеров,
в настоящее время определяет состояние, которое встречается редко, когда оно затрагивает 1 человека из 2000.Они перечисляют Methylmalonic acidemia — гомоцистинурию как «редкое заболевание».

Источник — Orphanet

Содержание для метилмалоновой ацидемии — гомоцистинурии:

Метилмалоновая кислота

Перейти к основному содержанию

Глобальные сайты

Производится на

В сотрудничестве с

Популярные ссылки пользователей

  • Дополнительные ресурсы для пациентов

Меню

Поиск

Глобальные сайты

  • Тесты

      Указатель тестов
      Нет в списке?
      Нет в списке?

    • 5-гидроксииндолуксусная кислота (5-HIAA)
    • 17-гидроксипрогестерон
    • ACE
    • Антитело к рецепторам ацетилхолина (AChR)
    • Тестирование на кислотоустойчивые бациллы (КУБ)
    • ACT
    • АКТГ Тест
    • Тестирование на острый вирусный гепатит
    • Аденозиндезаминаза
    • ADH
    • Тест на онкомаркеры AFP
    • Тест на аланинаминотрансферазу (АЛТ)
    • Альбумин
    • Альдостерон и Ренин
    • Мутация ALK (генная перестройка)
    • Тест на щелочную фосфатазу (ЩФ)
    • Тестирование на аллергию
    • Альфа-1 Антитрипсин
    • Аммиак
    • Анализ амниотической жидкости
    • Амилазный тест
    • Антитела ANCA / MPO / PR3
    • Анти-дцДНК
    • Анти-ЛКМ-1
    • Антимюллеров гормон
    • Антицентромерные антитела
    • Антимитохондриальные антитела и AMA M2
    • Тест на антинуклеарные антитела (ANA)
    • Антифосфолипидные антитела
    • Антитромбин
    • Апо А
    • Apo B
    • Генотипирование аполипопротеина E (Apo E)
    • АЧТВ
    • Тестирование на арбовирус
    • Тест на аспартатаминотрансферазу (AST)
    • Аутоантитела
    • Витамины группы B
    • Перестройка гена иммуноглобулина В-клеток
    • Натрийуретический пептид (BNP) типа B
    • Бактериальная культура раны
    • BCR-ABL
    • Бета-2 гликопротеин 1 антитела
    • Бета-2 микроглобулин Заболевание почек
    • Бета-2 микроглобулин, онкомаркер
    • Бикарбонат
    • Билирубин
    • Культура крови
    • Фильм крови
    • Анализы газов крови
    • Кетоны крови
    • Набор крови
    • Костные маркеры
    • Аспирация и биопсия костного мозга
    • Тесты BRCA-1 и BRCA-2 (ген 1 и 2 рака молочной железы)
    • С-пептид
    • С-реактивный белок (CRP)
    • CA 15-3 Тест
    • Церулоплазмин
    • Кальцитонин
    • Кальций тест
    • Кальпротектин
    • CALR Мутация
    • Тест на раковый антиген 125 (CA125)
    • Тест на раковый антиген 19-9 (CA 19-9)
    • Карбамазепин
    • Карциноэмбриональный антиген (CEA)
    • Сердечные биомаркеры
    • Оценка сердечного риска
    • Кардиолипиновые антитела
    • Катехоламины, плазма и моча
    • КПК
    • CD4 и CD8
    • Цитология шейки матки
    • Тестирование мутации генов CF
    • Тесты на ветряную оспу и опоясывающий лишай
    • Тест на хламидиоз
    • Хлоридный тест
    • Тест на холестерин
    • Холинэстеразный тест
    • Хромогранин А
    • Циклоспорин
    • CK-MB Тест
    • Клопидогрель (генотипирование CYP2C19)
    • Clostridium difficile и C.difficile Тестирование токсинов
    • CMV
    • Каскад коагуляции
    • Факторы коагуляции
    • Тесты на целиакию
    • Дополнение
    • Непрерывный мониторинг уровня глюкозы
    • Медь
    • Тестирование на коронавирус (COVID-19)
    • Кортизол тест
    • Креатинкиназа (СК) Тест
    • Креатинин
    • Клиренс креатинина
    • Криоглобулин
    • Анализ CSF
    • Цистатин С
    • D-димер
    • DHEAS
    • Дигоксин
    • Прямой тест на антиглобулин
    • Прямой холестерин ЛПНП
    • Наркотики злоупотребления
    • рСКФ — расчетный клиренс креатинина
    • Электролиты и анионный зазор
    • Экстренное тестирование и тестирование на передозировку
    • Панель ENA
    • Антитела к вирусу Эпштейна-Барра
    • Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
    • Эритропоэтин
    • Этанол
    • Лейденская мутация фактора V и мутация PT 20210
    • Анализ кала на скрытую кровь и иммунохимический тест фекалий
    • Ферритин Тест
    • Фибриноген
    • Скрининг первого триместра (комбинированный) для синдрома Дауна и других аномалий плода
    • Фруктозамин
    • Тест на ФСГ
    • FT3
    • FT4
    • Полный анализ крови (FBC)
    • Грибковые тесты
    • G6PD
    • Гамма-глутамилтрансфераза (GGT) Тест
    • Гастрин
    • Тесты на глюкозу
    • Тест на гонорею
    • Окраска по Граму
    • Гормон роста
    • Гемоглобин
    • Оценка гемоглобинопатии
    • Гаптоглобин
    • HbA1c Тест
    • ХГЧ тест
    • Тест на холестерин ЛПВП
    • Тяжелые металлы
    • Тест на хеликобактер пилори
    • Гепарин Анти-Ха
    • Антитела к гепарин-индуцированной тромбоцитопении
    • Антитела к вирусу гепатита А
    • Антитела к вирусу гепатита В
    • Антитела к вирусу гепатита С
    • HER-2 тестирование
    • Тест на герпес
    • Гистамин
    • Вирусная нагрузка ВИЧ 1
    • Антитела к ВИЧ и антиген ВИЧ (p24)
    • Тестирование на устойчивость к ВИЧ
    • HLA тестирование
    • HLA-B27
    • Домашние тесты
    • Гомоцистеин
    • Статус гормональных рецепторов
    • Тест на ВПЧ
    • hs-CRP
    • HTLV
    • IGF-1
    • Иммунофенотипирование
    • Иммунореактивный трипсин
    • Тесты на грипп (грипп)
    • Инсулин
    • Железо
    • Железные тесты
    • Островковые аутоантитела при диабете
    • JAK2 Мутация
    • Анализ камней в почках
    • Панель риска камней в почках
    • Лактат
    • Тесты на переносимость лактозы
    • LDH
    • Тест на холестерин ЛПНП
    • Ведущий тест
    • Леветирацетам
    • LH тест
    • Липазный тест
    • Липидный профиль
    • Литий
    • Функциональные тесты печени
    • Lp (а)
    • Волчаночный антикоагулянт
    • Тесты на болезнь Лайма
    • Магний
    • Тесты на корь и паротит
    • Меркурий
    • Метотрексат
    • Метилмалоновой кислоты
    • Моноширинный тест
    • Скрининг MRSA
    • MTHFR
    • Микофеноловая кислота
    • Микоплазма
    • Миоглобиновый тест
    • Никотин / Котинин
    • Тест на холестерин без ЛПВП
    • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
    • OCP
    • Эстроген
    • Осмолярность (осмолярность)
    • Парацетамол
    • Парвовирус B19
    • PCV
    • Анализ перикардиальной жидкости
    • Анализ перитонеальной жидкости
    • Коклюш
    • Фармакогенетические тесты
    • Фенобарбитал
    • Фенитоин
    • Фосфат
    • Свободные от плазмы метадреналины (метанефрины)
    • Вязкость плазмы
    • Количество тромбоцитов
    • Тесты функции тромбоцитов
    • Анализ плевральной жидкости
    • Порфирины
    • Калий Тест
    • Преальбуминовый тест
    • Предоперационные тесты
    • Прокальцитонин
    • Прогестероновый тест
    • Пролактин
    • Простатоспецифический антиген (ПСА)
    • Протеин C и протеин S
    • Электрофорез белков и электрофорез иммунофиксации
    • PSEN1 Тест
    • PT
    • ПТГ
    • Количественные иммуноглобулины
    • Испытания по РАН (КРАС и НРАС, все РАН)
    • Определение антител к эритроцитам (эритроцитам)
    • Скрининг на антитела к эритроцитам (RBC)
    • Подсчет красных кровяных телец
    • Индексы эритроцитов
    • Почечная панель
    • Количество ретикулоцитов
    • Ревматоидный фактор
    • RSV (респираторно-синцитиальный вирус)
    • Тест на краснуху
    • Салицилат
    • Скрининг матери во втором триместре
    • Селен
    • Анализ спермы
    • Серотонин
    • Глобулин, связывающий половые гормоны (SHBG)
    • Шига-токсин-продуцент Escherichia coli
    • Серповидноклеточный тест
    • Сиролимус
    • Гладкие мышечные антитела
    • Натрий Тест
    • Растворимые пептиды, относящиеся к мезотелину
    • Растворимый рецептор трансферрина
    • Посев мокроты
    • Культура стула
    • Тест на восприимчивость
    • Тест на хлорид пота
    • Synacthen Тест
    • Анализ синовиальной жидкости
    • Тест на сифилис
    • Перестройка гена Т-клеточного рецептора
    • Такролимус
    • Тау-протеин
    • Кожный тест на туберкулез
    • Тестостерон Тест
    • Теофиллин и кофеин
    • Терапевтический мониторинг лекарственных средств
    • Тест на инфекцию горла
    • Тест на тиреоглобулин
    • Антитела к щитовидной железе
    • Тесты функции щитовидной железы
    • Гормон, стимулирующий щитовидную железу (ТТГ)
    • TIBC, UIBC и трансферрин
    • TORCH Test
    • Тест на общий белок
    • TPMT
    • Микроэлементы
    • Трихомонадный тест
    • Триглицериды
    • Тропониновый тест
    • Триптаза
    • Онкомаркеры
    • U&E
    • Непроверенные или вводящие в заблуждение лабораторные тесты
    • Тест на мочевину
    • Тест на мочевую кислоту
    • Анализ мочи
    • Отношение альбумина к креатинину в моче или ACR
    • Посев мочи
    • Метадреналины мочи (метанефрины)
    • Соотношение белков мочи и белка в моче к креатинину
    • Вальпроевая кислота
    • Ванкомицин
    • Ваниллилминдельная кислота (ВМА)
    • Липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП)
    • Витамин А
    • Витамин B12 и фолиевая кислота
    • Витамин Д
    • Витамин К
    • Фактор фон Виллебранда
    • Тест на чувствительность к варфарину
    • Вирус Западного Нила
    • Подсчет лейкоцитов
    • Дифференциальный подсчет лейкоцитов
    • Цинк
    • Цинк протопорфирин

  • Условия / Заболевания

      Указатель условий
      Нет в списке?
      Нет в списке?

    • Ацидоз и алкалоз
    • Акромегалия
    • Надпочечниковая недостаточность и болезнь Аддисона
    • Алкоголизм
    • Аллергии
    • Болезнь Альцгеймера
    • Аменорея
    • Анемия
    • Стенокардия
    • Анкилозирующий спондилоартрит
    • Антифосфолипидный синдром
    • Артрит
    • Астма
    • Аутоиммунные заболевания
    • Доброкачественная гипертрофия простаты
    • Расстройства кровотечения
    • Заболевания костного мозга
    • Рак кишечника
    • Рак молочной железы
    • Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ)
    • Рак шейки матки
    • Синдром хронической усталости
    • Цирроз
    • Глютеновая болезнь
    • Врожденная гиперплазия надпочечников
    • Хроническая сердечная недостаточность
    • Синдром Конна
    • синдром Кушинга
    • Муковисцидоз
    • Диабет
    • Диарея
    • Диссеминированное внутрисосудистое свертывание
    • Синдром Дауна
    • Эпилепсия
    • Грибковая инфекция
    • Камни в желчном пузыре
    • Подагра
    • Болезнь Грейвса
    • Гийен-Барре
    • Гематурия
    • Гемохроматоз
    • Тиреоидит Хашимото
    • Сердечный приступ и острый коронарный синдром
    • Сердечное заболевание
    • Гепатит
    • Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)
    • болезнь Хантингтона
    • Гиперкоагуляционные расстройства
    • Гипертония (высокое кровяное давление)
    • Гипертиреоз
    • Гипотиреоз
    • Бесплодие
    • Воспалительные заболевания кишечника
    • Грипп
    • Резистентность к инсулину
    • Желтуха
    • Ювенильный идиопатический артрит
    • Болезнь почек
    • Непереносимость лактозы
    • Отравление свинцом
    • Лейкемия
    • Болезнь печени
    • Рак легких
    • Заболевания легких
    • Болезнь Лайма
    • Лимфома

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *