Мкб 10 синдром эдвардса: Ошибка 404. Файл не найден

МКБ-10 код Q91.3 | Синдром Эдвардса неуточненный

ICD-10

ICD-10 is the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO).

It contains codes for diseases, signs and symptoms, abnormal findings, complaints, social circumstances, and external causes of injury or diseases.

ATC

The Anatomical Therapeutic Chemical (ATC) Classification System is used for the classification of active ingredients of drugs according to the organ or system on which they act and their therapeutic, pharmacological and chemical properties.

It is controlled by the World Health Organization Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology (WHOCC).

DDD

The defined daily dose (DDD) is a statistical measure of drug consumption, defined by the World Health Organization (WHO).

It is used to standardize the comparison of drug usage between different drugs or between different health care environments.

Публикации в СМИ

Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.

Классификация

• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.

• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках

ПРИЛОЖЕНИЯ

Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).

Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ В ДРУГИХ РУБРИКАХ (Q90-Q99) «МЕЖДУНАРОДНАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БОЛЕЗНЕЙ (МКБ-10)» (утв. Приказом Минздрава РФ от 27.05.97 N 170) (Часть I)

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова

Общие сведения

Умственная
отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние
общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных
способностей.

Умственная
отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и
патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития,
родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость
является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом
когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время
общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был
термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е.
малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого
им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

Распространенность умственной отсталости

По различным
оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3%
населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются
чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

Классификация умственной отсталости

Существуют
разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее
распространенной клинической классификацией является разделение умственной
отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три
степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В
Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная
отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и
подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную
(F71), тяжелую (F72) и глубокую
(F73). Другая клиническая классификация
предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от
глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую
и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы
умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность
психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные
формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками
парциального психического недоразвития.

По
этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы
(Г.Е. Сухарева):

1.               
состояния, обусловленные наследственными
(генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе
относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную
микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными
нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические
и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.               
состояния, вызванные действием различных
вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят
состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа,
паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.),
интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.               
состояния, вызванные действием различных
вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют
умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с
черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих
случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется
возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные
формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют
собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом
и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная
отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений
этих заболеваний.

Клинические проявления и динамика умственной
отсталости

Психические
расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по
характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального
дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных
способностей в МКБ-10 выделяется:

1.

Глубокая
умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены
познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную
к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают
съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют
представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с
большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут
получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже
простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми
приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные
звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные
функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и
ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью,
малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному
возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками,
хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями
агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать
себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые
неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных,
нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется
удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного
развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у
лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая
умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная
деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие
представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные
овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение
невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных
для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто
присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются
в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих
пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная
отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные
способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные
тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания,
могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных
действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми
фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с
умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях,
любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за
невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте,
представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые
ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном
руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в
специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских).
Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая
степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные
расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных
понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления.
Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита
обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к
усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении,
которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению
несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более
высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического
развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная
адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую
практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие
больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и
профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно
ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и
характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью.
Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают
чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например,
могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием
индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников,
манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного
развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые
нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление
умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического
недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые
процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне
зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет
следующие формы умственной отсталости:

1.
Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной
силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях
интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации,
способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых
больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта
стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2.
Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом,
склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности
влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные
неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию
(обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия
может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие
порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3.
Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой
истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания,
затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая.
Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому
напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны
или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика
умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной
отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под
влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная
динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и
воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной
умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе
возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной
расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр.
Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении
дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например,
отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних
вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях,
неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации
при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и
психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми,
аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной
отсталости

Состояния,
обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна

Обусловлен
трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в
1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями
болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с
синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с
возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее
важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери
(больше 35 лет).

Клинические
проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть
выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У
больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное
понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна
обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и
нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная
сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны,
привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают
упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью,
что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов.
Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью
Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже
в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации
и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью
возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее
появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая
частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного
мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические
изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные
навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются
неврологические расстройства.

Больным с
синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый
множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого
состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто
имеют низкую массу тела (до 2500
г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское,
монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая
переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной
части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт.
Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной
поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения
сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной
железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна
повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных
значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром
Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность
1:3300 новорожденных.

Клинические
проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части
больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих
больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается
склонность к невротическим реакциям

Врожденные
аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило,
не превышает 150 см),
диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие
плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к
мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая
у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового
инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты,
соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными
признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых
органов.

Синдром
Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность
1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические
проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти
больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью
эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей
неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны
невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными,
ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид
больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи,
удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками
синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно
у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В
неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и
диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

Умственная
отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная
умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется
аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из
ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления
фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и
норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате
в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов,
оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и
медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития.
Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются
значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России
частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая
картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально
сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как
биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери).
Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес.
выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая
клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или
глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния
психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения,
эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто
обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы,
тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты
пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента
кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка»,
«мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на
положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга)
и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия
пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при
своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических
и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего
возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью
исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют
специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной
ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим
нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга).
После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не
оказывает патогенного воздействия на мозг.

Умственная
отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития
(эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость,
вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При
заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется
эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия,
порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов.
Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные
припадки.

Умственная
отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая
болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью
и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому
уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного
давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование
умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная
отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается
при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда
авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая
картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени),
задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы
жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей,
недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и
плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

Состояния,
вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная
отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое
повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным
кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек.
Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы
могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в
последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна).
Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные
припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная
отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После
перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная
отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические
расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз
умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное
место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на
обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и
подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков
углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального
дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см.
главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости
требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.
Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными
педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для
правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями
(в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском
возрасте).

Прогноз

Прогноз умственной
отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности
интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных,
этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна
полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении
психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной
отсталости неблагоприятен.

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ:

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Смотрите также:

Приказы

ПРИКАЗЫ 1 — 20 из 969

Страницы:

• ←
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• …
• 48
• 49
• →
• Все

24 Июня 2021
Приказ Департамента здравоохранения № 840 от 10.06.2021
О совершенствовании оказания медицинской помощи больным вирусными гепатитами (за исключением коинфицированных ВИЧ) в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре

20 Мая 2021
Приказ Департамента здравоохранения № 657 от 7.05.2021
Об организации акушерско-гинекологической и неонатальной помощи  в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре

20 Мая 2021
Приказ Департамента здравоохранения №644 от 6.05.2021
Об организации мониторинга критических акушерских состояний, материнской и поздней материнской смерти в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре

26 Марта 2021
Приказ Департамента здравоохранения №400 от 26.03.2021
Об организации проведения мероприятий по «Созданию и внедрению специализированных подсистем государственных информационных систем в сфере здравоохранения» в целях предоставления сведений в вертикально…

15 Марта 2021
Приказ Департамента здравоохранения № 317 от 15.03.2021
Об утверждении отраслевого (ведомственного) плана мероприятий («дорожной карты») по поддержке доступа негосударственных организаций (коммерческих, некоммерческих) к предоставлению…

11 Марта 2021
Приказ Департамента здравоохранения № 310 от 11.03.2021

О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры от 7 марта 2018 года № 230 «Об организации деятельности и составе врачебных комиссий по проведению…

24 Февраля 2021
Приказ Департамента здравоохранения №76 от 25.01.2021
О совершенствовании пренатальной (дородовой) диагностики нарушений состояния ребенка в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре

26 Января 2021
Приказ Департамента здравоохранения №1953 от 30.12.2020
О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры от 9 октября 2014 года № 898 «Об организации скрининга злокачественных новообразований шейки матк…

26 Января 2021
Приказ Департамента здравоохранения №1942 от 30.12.2020
О совершенствовании оказания медицинской помощи несовершеннолетним с гинекологическими заболеваниями в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре

26 Января 2021
Приказ Департамента здравоохранения №1936 от 29.12.2020

25 Января 2021
Приказ Департамента здравоохранения №1935 от 29.12.2020
О совершенствовании ранней диагностики заболеваний молочных желез в медицинских организациях Ханты-Мансийского автономного округа – Югры

28 Декабря 2020
Приказ Департамента здравоохранения №1904 от 25.12.2020

26 Декабря 2020
Приказ Департамента здравоохранения №1510 от 23.10.2020

9 Декабря 2020
Приказ Департамента здравоохранения №1787 от 09.12.2020

26 Ноября 2020
Приказ Департамента здравоохранения №1695 от 24.11.2020

20 Октября 2020
Приказ МЗ РФ № 1130н от 20.10.2020

15 Сентября 2020
Приказ Департамента здравоохранения №1277 от 11.09.2020
Об утверждении плана мероприятий по внедрению вертикально-интегрированной медицинской информационной системы по профилю оказания медицинской помощи «Онкология» Министерства здравоохранения Российской …

5 Февраля 2020
Приказ Департамента здравоохранения №126 от 4.02.2020
Об организации деятельности комиссии Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры по отбору пациентов для оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной мед…

22 Января 2020
Приказ Департамента здравоохранения № 60 от 21.12.2020
О предоставлении услуг в электронной форме и обеспечении
их доступности гражданам в медицинских организациях

16 Декабря 2019
Приказ Департамента здравоохранения №1512 от 10.12.2019
О выписке льготных рецептов посредством медицинской информационной системы и передаче электронных документов в личный кабинет пациента

ПРИКАЗЫ 1 — 20 из 969

Страницы:

• ←
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5
• …
• 48
• 49
• →
• Все

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Смотрите также:

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.




2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.




3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).




4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

SSA — POMS: DI 23022.390 — Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Система управления программами (POMS)

TN 41 (10-20)

трисомий из-за дополнительных колец нормальные индивидуальные icd-10

Код Z12.31 действителен в течение 2021 финансового года с 1 октября 2020 года по 30 сентября 2021 года для отправки транзакций, покрытых HIPAA. Рецидивы трисомии 13 и 18 редки, но риск трисомии 21 может возрасти после возникновения одной из этих других трисомий.Q92.61 Маркерные хромосомы у нормального индивида Q92.62 Маркерные хромосомы у аномального индивида Q92.7 Триплоидия и полиплоидия Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом Q92.9 Трисомия и частичная трисомия аутосом, неуточненная Q93.0 Мономосомия всей хромосомы , немозаицизм (мейотическое нерасхождение) Психологическое насилие, осложняющее беременность, второй триместр. То же исследование показало, что диабет является фактором риска развития TD. С другой стороны, рентген можно проводить ежедневно, пока не будут выведены все кольца.Меланоцитарный невус (по-американски « невус »), или родинка, является распространенным доброкачественным поражением кожи из-за локальной пролиферации пигментных клеток (меланоцитов). Его иногда называют невусом или просто невусом (но обратите внимание, что есть другие типы невусов). Коричневый или черный меланоцитарный невус содержит пигмент меланин, поэтому его также можно назвать пигментным невусом. За исключением трисомий по хромосомам 1, 3, 8, 9, 11, 12, 18 и 21, другие аутосомные трисомии нечасты при гематологических нарушениях.Наиболее распространенный… TD Ameritrade Безопасный вход в систему для онлайн-торговли акциями и долгосрочных инвестиционных клиентов Q92.1. С чем это связано? Остеонекроз из-за… Поскольку исследователи используют разные подходы для прогнозирования количества генов на каждой хромосоме, предполагаемое количество генов варьируется. Трисомии возникают, когда в кольце / цепи из 4 хромосом происходит разъединение 3: 1, в результате чего образуются гаметы, содержащие n + 1 хромосомы (рис. Аутосомные трисомии имеют гораздо больший эффект, и только трисомия хромосомы 13 (синдром Эдвардса), трисомия хромосомы 18 (синдром Патеу) и трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна) совместимы с выживаемостью [9].[1] [2] [5] Примером состояния кольца является синдром 14 кольцевой хромосомы. Например, трисомия 16 — наиболее распространенная трисомия при беременностях у людей, встречающаяся более чем в 1% беременностей; выживают только те беременности, при которых помимо трисомических клеток или мозаичной трисомии 16 встречаются некоторые нормальные клетки. «Платный код» достаточно подробен, чтобы его можно было использовать для определения медицинского диагноза. Это заболевание встречается у людей с дополнительной копией или вариацией хромосомы 22 в некоторых или во всех клетках их тела.Вам могут дать контрастный краситель, чтобы медицинские работники лучше видели изображения. Нормальный размер семявыносящего протока составляет 1–3 мм в переднезаднем диаметре. Сообщите врачу, если у вас когда-либо была аллергическая реакция на контрастный краситель. Делеция на концах обоих плеч хромосомы приводит к отсутствию ДНК, что может вызвать хромосомное нарушение. Утопление и погружение в воду из-за падения плавсредства. Каждый человек обычно обладает двумя копиями каждого гена на аутосомах, по одной унаследованной от каждого родителя.Изменения не вызваны травмой, инфекцией или какой-либо другой причиной. При синдроме Тернера у человека нет обычной пары из двух полных Х-хромосом. Наиболее распространенный сценарий — у девочки есть только одна Х-хромосома во всех ее клетках. Однако у некоторых девочек с синдромом Тернера наблюдается полное или частичное отсутствие. Х-хромосомы только в некоторых из их клеток. Заболеваемость: от 1/500 до 1: 1000 новорожденных мальчиков; Кариотип: Обычно 47, XXY (более 90%). Локтевой нерв проходит через локоть с медиальной (внутренней) стороны.Он содержится в версии клинической модификации (CM) МКБ-10 от 2021 года и может использоваться во всех транзакциях, покрываемых HIPAA, с 1 октября 2020 года по 30 сентября 2021 года. Диапазон IQ в диапазоне 90-120 считается нормальным, а у пациентов с синдромом Дауна обычно IQ составляет около 30-60. Если не поймать на самой ранней стадии, суставы стопы разрушаются, и стопа в конечном итоге деформируется. Маркерные хромосомы: трисомии из-за дицентриков Трисомии из-за дополнительных колец Трисомии из-за изохромосом Индивид с маркерным гетерохроматином Существует 2 основные причины дефицита AT: (а) наследственный дефицит из-за генетической аномалии (мутации) и (б) приобретенный дефицит из-за другого заболевания (см. таблицу, номера 1-3).Найдено 500 результатов. • Определите конкретную числовую и / или структурную аномалию, такую ​​как: — Трисомия 13, 18 и 21 — разделите немозаицизм, мозаицизм или транслокацию. Большинство детей наследуют по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46 хромосом. Трисомия и частичная трисомия аутосом, неуточненный оплачиваемый код. Ах312. Чтобы понять дегенеративные состояния позвоночника, нужно немного разобраться в основах анатомии позвоночника. По данным Американского фонда щитовидной железы, около 17% всех женщин будут иметь заболевание щитовидной железы к 60 годам.Компьютерная томография или компьютерная томография — это разновидность рентгеновского снимка пищевода и желудка. Не все опухоли гипофиза (так называемые аденомы гипофиза) вызывают симптомы. Диагностический код МКБ-10-CM Q95.0 [преобразование в МКБ-9-CM] Сбалансированная транслокация и вставка у нормального человека. Мозаичная трисомия 22 чаще встречается у женщин. Синдром Дауна или синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, вызванным наличием всей или части третьей копии хромосомы 21. Значение устройства — J, синтетический заменитель.Кости становятся слабыми и могут сломаться, а суставы стопы или лодыжки могут вывихнуться. Из 1-2% детей, рожденных с врожденными дефектами, 10% рождаются с уродствами руки. Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, является второй по распространенности трисомией после трисомии 21 (синдром Дауна). Она встречается у 1 из 5000 живорождений и вызвана наличием дополнительной 18 хромосомы и похожа на синдром Дауна. это… Кольцо хромосомы 22 обычно характеризуется умственной отсталостью от умеренной до тяжелой, связанной с различными физическими симптомами, которые могут варьироваться от относительно легких и неспецифических до более выраженных и потенциально тяжелых.Конец короткого плеча (p22) слился с концом длинного плеча (q36), образуя круг или кольцо. У этих людей состояние … Анеуплоидия — это наличие аномального количества хромосом в клетке, например, в человеческой клетке, имеющей 45 или 47 хромосом вместо обычных 46. Оценка Важное Незначительное Примечание (1): Когда оценка является назначенный для шлифовки сустава или замены сустава протезом в соответствии с диагностическими кодами 5051-5056, дополнительный рейтинг в соответствии с § 4.71a также не может быть присвоен этому суставу, если не указано иное.Какая теория стоит за этим? Примерно 5 процентов людей с трисомией 18 имеют дополнительную копию хромосомы 18 только в некоторых клетках тела. Если и нормальная, и одна транс-расположенная хромосома идут к одному полюсу, трисомия будет третичной трисомией. Некоторые трисомии более или менее совместимы с жизнью, например Около 60% — это трисомии, из которых наиболее распространена трисомия 16 (см. Рис. Психологическое насилие, осложняющее беременность, третий триместр. … МКБ 10 CM Диагностическое кодирование Часть 5.esamuel. Примечание: генетическое консультирование должно быть составной частью решения о выполнении генетическое тестирование.В остальном все было нормально. • Пупочная и паховая грыжи. [3] Мозг — наиболее восприимчивый орган к гипоксии, и клетки мозга могут начать умирать в течение пяти минут после кислородного голодания. Наиболее распространенная аутосома — это 2 набора хромосом плюс или минус одна хромосома • Человек с отсутствующим членом пары / набора называется моносомией — 45 хромосом • Трисомия • Половая клетка с дополнительной… анатомией позвоночника. Ложь. A. Аномалия или аномалия: отклонение или отклонение от типичного. Трубная беременность, 5 недель O00.1, Z3A.01 8. трисомия 16) и происходит выкидыш, иногда настолько рано, что ничего не замечается. Позвоночник состоит из множества позвонков или отдельных костей позвоночника, уложенных друг на друга. Код Q92.8 действителен в течение 2021 финансового года с 1 октября 2020 года по 30 сентября 2021 года для подачи транзакций, покрытых HIPAA. . Изучите симптомы, наследственность, генетику этого состояния. Миелодиспластический синдром (МДС) с односторонней дисплазией (SLD), ранее известный как рефрактерная цитопения с однолинейной дисплазией (RCUD), представляет собой категорию МДС, характеризующуюся морфологической дисплазией не менее 10% ранних клеток одной миелоидной линии (красный клетки крови, лейкоциты или мегакариоциты) с ассоциированной цитопенией периферической крови.Полная трисомия человека происходит из-за нерасхождения, когда клетки делятся (мейоз I или II) с образованием яйцеклеток и сперматозоидов (гаметогенез). Никотиновая зависимость, жевательный табак, без осложнений. Для претензий с датой обслуживания 1 октября 2015 г. или позднее используйте эквивалентный код (или коды) ICD-10-CM. Локтевой нерв — один из трех крупных нервов, пересекающих локоть (остальные — срединный и лучевой нервы). представляет собой индивидуальный набор хромосом и представляет собой лабораторный метод, позволяющий получить изображение хромосом человека.Трисомии из-за дицентриков. OnCall Enterprise — это общедоступная система для записи врачей и вызова врачей по вызову. В Виктории синдром Эдварда поражает примерно одну из 1100 беременностей. После прочтения в Интернете меня это сильно беспокоит. 13 (частичный) — Q91.7 Трисомия 13 неуточненная. : Хромосомные аномалии. Q92.61 Маркерные хромосомы у нормального индивида Q92.62 Маркерные хромосомы у аномального индивида Q92.7 Триплоидия и полиплоидия Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом Q92.9 Трисомия и частичная трисомия аутосом неуточненная Q93.0 Моносомия всей хромосомы, немозаицизм (мейотическое нерасхождение). Дефект атриовентрикулярного канала без лечения может вызвать сердечную недостаточность и высокое кровяное давление в легких. Врожденная косолапость — Q84.6 18. Лица с ненормальным числом или структурой хромосом демонстрируют различные фенотипы болезни из-за дисбаланса числа копий. Это частая причина самопроизвольных абортов в первом триместре беременности. Прогресс до второго триместра и рождение живого ребенка случаются редко.Сбалансированная аутосомная перестройка у ненормального человека. Он не включает различие в одном или нескольких полных наборах хромосом. Клетка с любым количеством полных наборов хромосом называется эуплоидной клеткой. Избыточная или отсутствующая хромосома является частой причиной некоторых генетических нарушений. Трисомия 22 — это хромосомное заболевание, при котором существует три копии хромосомы 22, а не две. Этот индикатор «Присутствует при поступлении» (POA) записывается в форме 4010A CMS. PNC предлагает необходимые банковские продукты и финансовый опыт для частных лиц, малого бизнеса и крупных организаций.Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Его не следует использовать для транзакций, покрываемых HIPAA, поскольку более конкретный код доступен для выбора ниже. Синдром локтевого нерва / кубитального туннеля. Q92.1 является действительным оплачиваемым диагностическим кодом МКБ-10 для трисомии цельной хромосомы, мозаицизма (митотического нерасхождения). ICD-9-CM 758.89 — это оплачиваемый медицинский код, который можно использовать для указания диагноза в претензии о возмещении, однако 758.89 следует использовать только в заявках с датой оказания услуги 30 сентября 2015 г. или ранее. Мама говорит, что ребенок хорошо ест и бодрствует, реагирует соответствующим образом, когда она… • Сжатые руки. 14.6). 6 неделя. Истощение из-за чрезмерной нагрузки. 6. Недоношенный ребенок, масса тела при рождении 1900 грамм = P07. Клетки-печатки и митотические фигуры полезны при наличии 6-ти уровневой системы панкреатобилиарной цитологии Общества цитопатологов Папаниколау: недиагностическая, отрицательная на злокачественные новообразования, атипичная, неопластическая, подозрительная и положительная / злокачественная (Cytojournal 2014; 11: 3) Трисомии из-за изохромосом.Синдром Клайнфельтера. | МКБ-10 с 2011 по 2016 год Код МКБ Q92 не подлежит оплате. Код диагностики ICD-10-CM Q95.0. Хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии третьей копии хромосомы 21 в соматических клетках. Отчеты показывают, что физическое развитие и рост нормальны для… Чистые моносомы не так часты, как единичные аберрации, но потеря хромосом 5, 7, 13, 17 или 20 является обычным явлением при нескольких подтипах болезней. Гиперурикемия без признаков воспалительного артрита и тофекоза.Об этом сообщается с кодом Q 93.89, правда или ложь. … из-за дицентриков Трисомии из-за дополнительных колец Трисомии из-за изохромосом Индивидуум с маркером гетерохроматина. МОЗАИЦИЗМ v Мозаичный индивидуум состоит из 2 (или более) популяций клеток, происходящих только от одной зиготы v Обозначается косой чертой между различными наблюдаемыми клонами e. г. 46, XY / 47, XY, +21). Посмотреть полный документ. Prenat Diagn. Обмены — хороший источник разного рода трисомий. Это может повлиять на физическое и умственное развитие.Мы надеемся устранить некоторые загадки, которые могут окружать NCS. У пациентов мужского пола над мошонкой сегмент семявыносящего протока выглядит как шнуровидная гипоэхогенная структура с центральными параллельными линейными отражателями, которые представляют собой стенки просвета. 9. Врожденная аномалия коронарной артерии — Q24.5 Практический пример 1 Стационарная ортопедическая консультация Мэри — 3-летняя девочка, которую я осматриваю по просьбе доктора Шарпа. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома, которая влияет на внешний вид человека и его способность думать, учиться и рассуждать.2012; 32 (7): 638-643. Стойкая гипокальциемия даже у пожилых людей должна приводить к рассмотрению синдрома делеции 22q11.2. Q92.6 — это неспецифический и не оплачиваемый код диагностического кода, рассмотрите возможность использования кода с более высоким уровнем специфичности для диагностики маркерных хромосом. Остеоартрит (ОА) — это дегенеративное заболевание суставов, которое может поражать любой сустав в вашем теле, включая ваши руки. Трисомия всей хромосомы, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Платный код. Исключено: трисомия 13, также известная как синдром Патау, встречается в 0.5: 10 000–2: 10 000 рождений, тогда как частота трисомии 18 или синдрома Эдвардса составляет 2: 10 000 живорождений. Диагностический код МКБ-10-CM: T73.3XXA [преобразовать в МКБ-9-CM] Истощение из-за чрезмерного напряжения, первоначального контакта. Новые клетки также должны иметь по 46 хромосом каждая. Индивид с маркером гетерохроматина. Версия МКБ-10: 2016 Поиск Справка по быстрому поиску. [1] Интересно, что… Q92.8 — это оплачиваемый код МКБ, используемый для определения диагноза других указанных трисомий и частичных трисомий аутосом.Жемчуг и предупреждения для оценки Компиляцию важных предостережений и соображений можно найти в разделе «Рекомендуемые оценки для синдрома делеции 22q11.2» [Bassett: 2011] .. Гипокальциемия. Рвота, осложняющая беременность, 8 недель O21.9, Z3A.08 6. Q92.61 Маркерные хромосомы у нормального индивидуума Q92.62 Маркерные хромосомы у ненормального индивидуума Q92.7 Триплоидия и полиплоидия Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом Q92. 9 Трисомия и частичная трисомия аутосом неуточненная Q93.0 Моносомия всей хромосомы, немозаицизм (мейотическое нерасхождение) В общем, уровень насыщения кислородом ниже 95% считается ненормальным, а любой уровень ниже 90% — чрезвычайная ситуация. Трисомии, связанные с изохромосомами. Индивидуум с маркером гетерохроматина. Алфавитный указатель в МКБ-10-CM. Ссылки для «Q92.6 — Маркерные хромосомы» Алфавитный указатель МКБ-10-CM связывает перечисленные ниже медицинские термины с кодом МКБ Q92.6. Трисомия может произойти с любой хромосомой, но часто приводит к выкидышу, а не к рождению живого ребенка.Результаты анализа хромосомного микрочипа были нормальными у 10 из 852 пациентов (1,2%) с аномальным кариотипом из-за сбалансированных перестроек или неидентифицированного маркера хромосомы. Тиннитус — это общий термин, используемый для описания звонка или шума в ушах, возникающих при отсутствии внешнего звука. Трисомия 18 — синдром Эдварда. Слабость лопаточных мышц (в основном передняя зубчатая мышца) или крыльев обычно проявляется после 5-10 отжиманий. Сбалансированная аутосомная транслокация у нормального человека. … Более 90% трисомий 18/13 и 47% трисомий 21 были диагностированы пренатально; 61% случаев трисомии 21 и почти 30% случаев трисомии 18/13 были живорожденными; 38% всех беременностей с трисомией закончились прерыванием.Он содержится в версии клинической модификации (CM) МКБ-10 от 2021 года и может использоваться во всех транзакциях, покрываемых HIPAA, с 1 октября 2020 года по 30 сентября 2021 года. Эти липкие концы затем соединяются, образуя форму кольца. Пациент может ослабить схватку из-за боли. Трисомия 18 — это редкое хромосомное заболевание, при котором вся или критическая область хромосомы 18 появляется трижды (трисомия), а не дважды в клетках тела. Женщинам с низким уровнем эстрогена может помочь гормональное лечение. Программное обеспечение по вызову и расписанию работы врачей для групповых практик, ординаторов, госпиталистов и других поставщиков медицинских услуг для расписания звонков, клиник, ротации и смены.Корневая операция Excision используется для кодирования витрэктомии, значение части тела 4, стекловидное тело, правое. Код Q92.2 действителен в течение 2021 финансового года с 1 октября 2020 года по 30 сентября 2021 года для отправки транзакций, покрытых HIPAA. Идентификация генов на каждой хромосоме — активная область генетических исследований. В92. 30 сентября 2015 года этот код был заменен его эквивалентом в МКБ-10. Американский конгресс акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует предлагать всем беременным женщинам диагностическое тестирование хромосомных аномалий и открытых дефектов нервной трубки (ONTD).Эндоскопия — это процедура, используемая для определения причины сужения пищевода. Врожденная косолапость Q84.6 18. В одном исследовании 30% мужчин с избыточным весом имели низкий уровень тестостерона по сравнению с 6,4% мужчин с нормальным весом. Маркерные хромосомы: трисомии из-за дицентриков Трисомии из-за дополнительных колец Трисомии из-за изохромосом Человек с маркером гетерохроматина Q92.9 является действительным оплачиваемым диагностическим кодом МКБ-10 для трисомии и частичной трисомии аутосом, неуточненной. Он содержится в версии клинической модификации (CM) МКБ-10 от 2021 года и может использоваться во всех транзакциях, покрываемых HIPAA, с 1 октября 2020 года по 30 сентября 2021 года.Хромосома 12 охватывает почти 134 миллиона строительных блоков ДНК (пар оснований) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках. Типичное деление клеток происходит путем митоза или мейоза. Большинство трисомий нежизнеспособны (например, ICD-10-CM / PCS MS-DRG v38.0 Definitions Manual. | ICD-10 с 2011 по 2016 год. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные особенности трисомии 18. Этот индикатор «Присутствовать при поступлении» (POA) регистрируется в форме 4010A CMS.Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, — это заболевание у мальчиков и мужчин, вызванное дополнительной X-хромосомой. EasyPlot предназначен для научного построения графиков и анализа данных. Экстрофия мочевого пузыря — Q64.10 14. Самка с 46 хромосомами с 7 хромосомным кольцом. Трисомия 18, также известная как синдром Эдварда, представляет собой хромосомную аномалию, которая часто приводит к мертворождению или ранней смерти младенца. Это исследование было направлено на получение более точных данных по трисомиям 21, 18 и 13 в большом ирландском регионе в период 2011-2013 гг.Это американская версия Q92.6 ICD-10-CM — другие международные версии ICD-10 Q92.6 могут отличаться. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное тем, что аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21. Дистоция сокращающегося кольца 42 недели O62.4, Z3A.42 20. Трисомия 21 — наиболее распространенная хромосомная аномалия у людей, затрагивающая примерно 5 000 младенцев, рожденных ежегодно, и более 350 000 человек в Соединенных Штатах. ICD-10-PCS не считает замену роговицы трансплантатом, потому что это не живой орган, а только часть тела.Он ищет только заголовки, включения и индекс и работает, начиная поиск по мере ввода и предоставляя вам варианты в динамическом раскрывающемся списке. Код МКБ-10-КМ. Обычно это связано с задержкой физического роста, легкой или умеренной умственной отсталостью и характерными чертами лица. MedlinePlus Genetics предоставляет схему этапов формирования кольцевой хромосомы. | МКБ-10 с 2011 по 2016 год. Этот код сгруппирован по диагностическим кодам врожденных аномалий. Национальные институты здравоохранения спонсировали многоцентровое проспективное исследование (оценка риска анеуплоидии в первом и втором триместре или исследование FASTER), в котором сравнивали неинвазивные методы скрининга на анеуплоидии плода в первом и втором триместре с множественными маркерами во втором триместре. скрининг материнской сыворотки, который в настоящее время является стандартом лечения (NICHD, 2001).Макротия — Q17.1 20. 758.89 — это устаревший неоплачиваемый код, используемый для указания медицинского диагноза других состояний, вызванных хромосомными аномалиями. МКБ 10 CM назначает одинаковый код приобретенному и врожденному стенозу аорты. • Пониженный мышечный тонус. Анеуплоид — это человек, количество хромосом которого отличается от хромосом дикого или эуплоидного типа в части его хромосомного состава из-за дополнительной или отсутствующей хромосомы, что всегда связано с недостатком физического или умственного развития или с обоими.Типы рака яичников. Недействительно для подачи. Он изменяется из-за статуса жидкости и т. Д. Чтобы закодировать диагноз этого типа, вы должны использовать один из восьми дочерних кодов Q92, который более подробно описывает диагноз «прочие трисомии и частичные трисомии аутосом, не включенные в другие категории». Код не является конкретным и НЕ действителен в 2021 году для отправки транзакций, покрытых HIPAA. … Хромосомный анализ выявляет трисомии из-за лишних колец. Нормальный человек — Сжимания или от 15 до 20 секунд без какой-либо жгучей боли или заметной слабости.Это наиболее распространенная форма рака яичников, встречающаяся в основном у взрослых. Показаны 476-500: Код диагноза МКБ-10-CM M87.137 [преобразовать в МКБ-9-CM] Остеонекроз, вызванный лекарствами правой запястья. Шарко поражает кости, суставы и мягкие ткани стопы или голеностопа. Магазин мужской, женской, женской одежды plus, детской одежды, одежды для новорожденных и беременных. Моносомия всей хромосомы, немозаицизм (мейотическое нерасхождение) Полная хромосомная моносомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Хромосома заменена кольцевой, дицентрической или изохромосомой.Операция «Замена корня» используется для кодирования трансплантата роговицы. • Проблема с хромосомами, вызванная лишними или отсутствующими хромосомами в наборе. Иммуноцитохимическая реактивность была проведена для NeuN, синаптофизина, кальретинина, MAP2, MIB1,… Во всех случаях наличие дополнительной копии хромосомы приводит к комплексному патологическому фенотипу (например, этот индикатор «Присутствует при поступлении» (POA) записывается на Форма CMS 4010A. Многие симптомы и физические особенности, связанные с заболеванием, проявляются при рождении (врожденные).В некоторых случаях диагноз Хромосома 10, Дистальная трисомия 10q может быть определен до рождения (пренатально) с помощью специализированных тестов, таких как УЗИ, амниоцентез и / или биопсия ворсин хориона (CVS). В этом превью показаны страницы 1-2 из 2. Примечание. Примерно 95% пациентов с синдромом Дауна имеют трисомию 21. Эти принципы могут быть применены к определенным состояниям, обсуждаемым в другом месте. Абстракция: действие или процесс извлечения необходимой информации из журналов больницы или медицинских записей для идентификации и классификации врожденных аномалий в случае.После оплодотворения полученный плод имеет 47 хромосом вместо типичных 46. МКБ-9: Трисомия хромосомы 20 (также называемая трисомией 20) — это состояние, при котором плод или индивидуум имеет дополнительную полную или частичную копию хромосомы 20 в некоторых случаях. или все его / ее клетки. Во время беременности, ранних родов или при уменьшении количества жидкости в желудке ребенка вокруг ребенка может быть излишняя жидкость (многоводие). Получите завтрак, обед, ужин и многое другое из ваших любимых ресторанов прямо к вашему порогу одним легким щелчком мыши.47, XY, + 21. Он содержится в версии клинической модификации (CM) МКБ-10 от 2021 года и может использоваться во всех транзакциях, покрываемых HIPAA, с 1 октября 2020 года по 30 сентября 2021 года. Индикаторы POA в форме 4010A CMS следующие: Код диагностики МКБ-10-CM M87.137. Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках Включает: несбалансированные транслокации и вставки Исключены: трисомии хромосом 13, 18, 21 (Q90-Q91) Q92.0 Трисомия всей хромосомы, нерасхождение мейоза Q92.1 Трисомия по всей хромосоме, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Q92.2 Большая частичная трисомия Необходима с медицинской точки зрения :. Q92.9 является действительным оплачиваемым диагностическим кодом МКБ-10 для трисомии и частичной трисомии аутосом, неуточненной. Он содержится в версии клинической модификации (CM) МКБ-10 от 2020 г. и может использоваться во всех транзакциях, покрываемых HIPAA, с 1 октября 2019 г. по 30 сентября 2020 г. Q92.9 освобожден от отчетности POA (Present On Admission ). Q92.9 — это оплачиваемый код МКБ, используемый для постановки диагноза неуточненной трисомии и частичной трисомии аутосом.И большинство этого не узнает. В другом исследовании 24,5% мужчин с диабетом имели низкий уровень тестостерона по сравнению с 12,6% мужчин без диабета. Трисомии из-за лишних колец. Код диагностики МКБ-10-CM: T73.3XXA. Выкидыш на сроке 10 недель… «Платный код» достаточно подробен, чтобы его можно было использовать для уточнения медицинского диагноза. Анеуплоидии половых хромосом. Дополнительная полная копия хромосомы 20 во всех клетках человека встречается редко, и почти все плоды с этой хромосомой не выживают после первого триместра беременности. Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках.•… Q92.9 является действительным оплачиваемым диагностическим кодом МКБ-10 для трисомии и частичной трисомии аутосом, неуточненной. Еще у 20% обнаружено 45, X (синдром Тернера). Первые признаки аденомы гипофиза часто зависят от того, является ли опухоль функциональной (вырабатывая избыток гормонов) или нефункциональной (не производящей избыток гормонов). Функциональные аденомы могут вызывать проблемы из-за гормонов, которые они выделяют. Руководство по определениям ICD-10-CM / PCS MS-DRG v38.0. Ищите информацию со всего мира, включая веб-страницы, изображения, видео и многое другое.Медикаментозный асептический некроз правой запястья; Остеонекроз правой запястья из-за лекарств. В общих чертах описаны методы и то, как на них влияет болезнь. Хромосомные аномалии возникают из-за того, что деление клеток идет не так, как планировалось. Мы также предлагаем большие и … Его это совершенно не беспокоит, сказал мне, чтобы я не волновался, и сказал, что мне просто нужно вернуться через 2-3 года, чтобы повторить это.

Обязательные выплаты сотрудникам в Южной Африке,
Лимит группового чата Kakaotalk,
Ключевые моменты Азербайджана против Португалии,
Крепление Popsockets Popclip,
План открытия Дании,
Что произошло в Пакистане в 1996 году,
Экстракт ванили в кофе кето,
Мужские спортивные штаны Kmart,
Игровой набор The Lion King Pride Rock Deluxe,
Расстояние от Лондона до Дублина,
Elite Dangerous Как играть с друзьями Xbox One,

Приготовьтесь к новым кодам ICD-10-CM, которые вступят в силу с октября.1

Впервые за многие годы коды Международной классификации болезней будут
быть обновленным. Это будет самое крупное обновление кодового набора из-за замораживания кода.
что было реализовано при длительном переходе на Международную классификацию
болезней, 10-я редакция, клиническая модификация (МКБ-10-CM).

Новые коды вступят в силу 1 октября, поэтому приступайте к подготовке сейчас.

Будет 1 943 новых кода, 422 пересмотренных кода и 305 «недействительных» кодов, которые будут
иметь дополнительные цифры для их дальнейшей классификации.

В этой статье и в августовском выпуске Coding Corner будут освещены почти все изменения.
и будет включать коды, наиболее актуальные для педиатрии.

Тире (-), используемое в коде, означает, что требуется больше цифр. Неуточненная боковая сторона
коды были включены в набор кодов ICD-10-CM, но эти коды не включены
в этой статье.

Глава 2 — Новообразования

• Несколько новых кодов для стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта (по сайтам) ( C49.A- ), болезнь Кастлемана ( D47.Z2 ) и новообразования почек неуточненного поведения ( D49.5- ).

Глава 3 — Заболевания крови и крови — Формирование органов и определенные нарушения, связанные с иммунным механизмом

• Несколько новых кодов, связанных с активацией тучных клеток ( D89.4- )

Глава 4 — Эндокринные заболевания, болезни питания и нарушения обмена веществ

• Было добавлено около 260 новых кодов для диабетической ретинопатии для определения латеральности ( E08 — E13 )

E78.00 — Чистая гиперхолестеринемия, UNSPEC

E78.01 — Семейная гиперхолестеринемия

Глава 5 — Психические, поведенческие и психические расстройства

F32.81 — Предменструальное дисфорическое расстройство

F32.89 — Другие уточненные депрессивные эпизоды

F34.81 — Деструктивное нарушение регуляции настроения

F34.89 — Другие уточненные стойкие расстройства настроения

F42.2 — Смешанные навязчивые мысли и действия

F42.3 — Нарушение накопления

F42.4 — Расстройство раздражения (вздрагивания)

F42.8 — Другое обсессивно-компульсивное расстройство

F42.9 — Обсессивно-компульсивное расстройство, UNSPEC

F50.81 — Компульсивное переедание

F50.89 — Другое уточненное расстройство пищевого поведения

F64.0 — Транссексуализм

F80.82 — Социально-прагматическое коммуникативное расстройство.

Глава 6 — Заболевания нервной системы

• Были созданы новые коды для синдрома двустороннего запястного канала и синдрома запястного канала, в то время как
  Было разработано несколько кодов поражения различных нервов (двусторонние верхние и нижние
  конечности) ( G56- и G57- ).
• Созданы новые коды каузалгии, мононевропатии (другие уточненные и неуточненные)
  и парестетическая мералгия для двусторонних конечностей (верхних и нижних) ( G57- и G61- ).
• Был создан новый код мультифокальной моторной невропатии ( G61.82 ).

Глава 7 — Заболевания глаза и придатков

• Новые коды окклюзии центральной ( h44.81- ) и приточной (ветви) ( h44.83- ) вены сетчатки были разработаны, чтобы определить, есть ли состояние было стабильным
  или с особыми осложнениями.
• Новые коды были разработаны для определения конкретных стадий и латеральности неэкссудативного
  возрастная дегенерация желтого пятна (h45.31-), а также экссудативная дегенерация желтого пятна (h45.32-) .
• Новые коды были разработаны для определения латеральности первичной открытоугольной глаукомы.

H53.041 — Подозрение на амблиопию, правый глаз

H53.042 — Подозрение на амблиопию, левый глаз

H53.043 — Подозрение на амблиопию двустороннее

Глава 8. Болезни уха и сосцевидного отростка

H90.A11 — Кондуктивная тугоухость, правое ухо, с ограничением слуха на контралатеральной стороне
боковая сторона

H90.A12 — Кондуктивная тугоухость, левое ухо, с ограничением слуха на контралатеральной стороне
боковая сторона

H90.A21 — Нейросенсорная тугоухость, правое ухо, с ограничением слуха на контралатеральной стороне
боковая сторона

H90.A22 — Нейросенсорная тугоухость, левое ухо с ограничением слуха на контралатеральной стороне
боковая сторона

H90.A31 — Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость, правое ухо, с ограниченным слухом
на противоположной стороне

H90.A32 — Смешанный кондуктивный и нейросенсорный слух, левое ухо, с ограниченным слухом
контралатеральная сторона

H93.A1 — Пульсирующий шум в ушах, правое ухо

H93.A2 — Пульсирующий шум в ушах, левое ухо

H93.A3 — Пульсирующий шум в ушах, двусторонний

Глава 9 — Заболевания системы кровообращения

• Добавлены двусторонние коды для инфаркта мозга из-за тромбоза / эмболии (I63-)
• К каждому коду последствий «когнитивного дефицита» было добавлено больше специфики, чтобы лучше различать
  тип дефицита, который возник в зависимости от состояния (например,г., нетравматический субарахноидальный
  кровоизлияние) (I69-)
• Новые коды аневризмы (I72-) и коды диссекции (I77.7-) также добавлены

I16.0 — Гипертонические позывы

I16.1 — Неотложная гипертоническая болезнь

I16.9 — Гипертонический криз, UNSPEC

Глава 10 — Заболевания органов дыхания

• Добавлены новые коды при заболеваниях средостения ( J98.5 )

Раздел 11 — Заболевания органов пищеварения

• Новые коды пульпита ( K04.0-)
• Новые коды агрессивного пародонтита (K05.2-) и хронического пародонтита (K05.3-)
• Новые коды для первичной (K08.81) и вторичной окклюзионной травмы (K08.82) и других уточненных
  разрушение зубов и опорных структур (K08.89)
• Добавлены новые коды для большей специфичности при колите (K52.3, K52.8-)
• Несколько новых кодов добавлены в раздел «Острые сосудистые заболевания кишечника», чтобы указать местонахождение.
  и типа (К55.0-)
• Новые коды при синдроме раздраженного кишечника (K58-)
• Добавлена ​​новая специфичность запора (K59.0-) вместе с новыми кодами для мегаколона (K59.3-)
• Добавлено несколько новых кодов острого панкреатита для определения типа (например,г., идиопатический)
  (К85-)
• Добавлены новые коды при заболеваниях поджелудочной железы (K86.8-)

K52.21 — Синдром энтероколита, индуцированного пищевым белком

K52.22 — Энтеропатия, индуцированная пищевыми белками

K52.29 — Другие аллергические и диетические гастроэнтериты и колиты

K55.30 — Некротический энтероколит, UNSPEC

К55.31 — Некротический энтероколит 1 стадии

K55.32 — Некротический энтероколит 2 стадии

K55.33 — Некротический энтероколит 3 стадии

K90.41 — Чувствительность к глютену без целиакии

K90.49 — Нарушение всасывания вследствие непереносимости, не классифицированное в других рубриках

Глава 12. Заболевания кожи и подкожной клетчатки

L03.213 — Периорбитальный целлюлит

Бекки Долан, из отдела финансирования здравоохранения AAP, способствовала написанию этой статьи.

Авторские права © 2016 Американская академия педиатрии

Синдром Эдвардса | Психология вики

Оценка |
Биопсихология |
Сравнительный |
Познавательная |
Развивающий |
Язык |
Индивидуальные различия |
Личность |
Философия |
Социальные |
Методы |
Статистика |
Клиническая |
Образовательная |
Промышленное |
Профессиональные товары |
Мировая психология |

Клинический:
Подходы ·
Групповая терапия ·
Техники ·
Типы проблем ·
Области специализации ·
Таксономии ·
Терапевтические вопросы ·
Способы доставки ·
Проект перевода модели ·
Личный опыт ·

Трисомия 18 или Синдром Эдвардса (назван в честь Джона Х.Эдвардс, который впервые описал синдром в 1960 г.) является генетическим заболеванием. Это вторая по распространенности трисомия после синдрома Дауна.

Это вызвано наличием трех (вместо двух) хромосом 18 в клетках плода или ребенка.

Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия. Здоровая яйцеклетка или сперматозоид содержит 23 отдельные хромосомы — по одной для каждой из 23 пар хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с 46 хромосомами. Численные ошибки возникают в любом из двух мейотических делений и вызывают нарушение сегрегации хромосомы в дочерние клетки (нерасхождение).Это приводит к тому, что дополнительная хромосома образует гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение этих яйцеклеток или сперматозоидов, содержащих дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум.

Именно эта дополнительная генетическая информация вызывает все аномалии, характерные для людей с синдромом Эдвардса. Поскольку каждая клетка в их теле содержит дополнительную информацию, способность расти и развиваться должным образом задерживается или нарушается. Это приводит к характерным физическим отклонениям, таким как низкий вес при рождении; маленькая голова неправильной формы; маленькая челюсть; маленький рот; низко посаженные уши; и сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами.У младенцев с синдромом Эдвардса также есть пороки сердца и другие пороки развития органов, при которых страдает большинство систем организма.

Синдром Эдвардса также приводит к значительной задержке развития. По этой причине у доношенного ребенка с синдромом Эдвардса могут быть проблемы с дыханием и кормлением недоношенного ребенка. Благодаря помощи, предлагаемой недоношенным детям, некоторые из этих младенцев могут преодолеть эти первоначальные трудности, но большинство в конечном итоге умирают.

Выживаемость при синдроме Эдвардса очень низкая.Около половины умирают в утробе матери. Из живорожденных младенцев только 50% доживают до 2 месяцев, и только 5–10% доживают до первого года жизни. Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Невозможно предсказать точный прогноз ребенка с синдромом Эдвардса во время беременности или неонатального периода. Поскольку этим детям обычно отказывают в серьезном медицинском вмешательстве, также трудно определить, какова была бы выживаемость или прогноз для этого состояния, если бы их лечили с той же агрессивностью, что и их генетически нормальные сверстники.Обычно они сильно или глубоко задерживаются в развитии.

Частота возникновения синдрома Эдвардса составляет ~ 1: 3000 зачатий и 1: 6000 живорождений, так как 50% тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не выживают в пренатальном периоде. Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, с возрастом женщины повышается риск зачать ребенка с синдромом Эдвардса.

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанной популяции клеток с различным числом хромосом.Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко часть 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных людей есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто меньше, чем при типичном синдроме Эдвардса.

Особенности и характеристики [править | править источник]

Симптомы и результаты могут сильно различаться от случая к случаю.Однако у многих пораженных младенцев можно обнаружить следующее:

• Стенсон, Кэрол М. (1999). Трисомия 18: Путеводитель для семей . Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-29-6.
• Барнс, Энн М. (2000). Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: проблемы со здоровьем, сообщения о лечении и основные этапы . Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-58-X.

Три шага к точному выбору кодов МКБ-10

Имея почти 70 000 кодов, будет практически невозможно запоминать коды, как во времена МКБ-9.Плательщики могут ограничить использование неопределенных кодов, и важность правильного поиска невозможно переоценить.

Вот три шага для выбора правильных кодов МКБ-10:

Шаг 1. Найдите условие в алфавитном указателе.
Начните процесс с поиска главного термина в алфавитном указателе. Найдя термин, просмотрите дополнительные термины, чтобы найти наиболее конкретный из доступных кодов. Инструкции в этом разделе помогут читателю познакомиться с такой информацией, как «см.», «См. Также», «с», «без», «из-за» и «код по сайту».”

Шаг 2: Проверьте код и определите наивысшую специфичность.
Второй этап процесса — проверка кода в табличном указателе. Это буквенно-цифровой список, в котором коды сгруппированы по заболеваниям и травмам. Здесь можно найти дополнительную информацию для создания наиболее полного кода. Например, код по умолчанию для астмы в алфавитном указателе — J45.909. Если читатель выберет этот код, не обращаясь к табличному индексу, будет сообщено о неопределенном коде.

Табличный указатель определяет степень тяжести (периодическая, легкая стойкая, умеренная стойкая или тяжелая стойкая), а также такие осложнения, как обострение или астматический статус. Примечания содержат указания по дополнительным условиям, о которых необходимо сообщить для выявления воздействия табачного дыма или употребления табака.

Табличный указатель также содержит информацию, определяющую длину кода; это важно, так как длина кода может составлять от трех до семи символов.Этот индекс включает дополнительную информацию, такую ​​как статус «Исключено 1» и «Исключено 2». Примечания об исключении идентифицируют коды, которые вы никогда не можете сообщать вместе (исключая 1), и коды, которые вы никогда не можете сообщать одновременно (исключая 2).

Примером этого является код J04.0 (острый ларингит). В информации под кодом есть запись «Исключено 1», что означает, что было бы неуместно сообщать J05.0 (острый обструктивный ларингит), поскольку ларингит уже включен в J04.0.Для «Исключено 2» имеется дополнительное примечание, в котором говорится, что было бы целесообразно сообщать J37.0 (хронический ларингит) с J04.0, поскольку хроническое состояние и острое обострение могут возникнуть одновременно.

Шаг 3. Ознакомьтесь с рекомендациями по кодированию для отдельных глав.
Последний шаг в поиске кода — это обзор руководящих принципов кодирования для конкретных глав, приведенных перед алфавитным указателем руководства МКБ-10. Этот указатель включает рекомендации для конкретных диагнозов или состояний.Здесь можно найти некоторые из более сложных диагностических кодов, включая ВИЧ и сепсис. Без ознакомления с этим разделом будут упущены важные рекомендации по последовательности.

Например, секвенирование анемии варьируется, когда сообщается о новообразовании. Если вы лечите пациента от анемии, связанной со злокачественным новообразованием, порядок последовательности отличается от того, если вы лечите пациента от анемии, связанной с химиотерапией, иммунотерапией и лучевой терапией.

Срыв в возмещении может произойти во время перехода от МКБ-9 к МКБ-10.Один из способов смягчить это — обеспечить отправку наиболее точного кода изначально. Для этого выполните трехэтапный подход к поиску условия в алфавитном указателе, проверку кода и поиск наивысшей специфичности в табличном указателе, а также просмотр руководящих указаний по кодированию для конкретных глав на предмет любых дополнительных указаний.

МКБ-10 — обзор | Темы ScienceDirect

Классификация сексуальных расстройств по МКБ-10 и DSM-IV

И МКБ-10 (ВОЗ, 1992), и DSM-IV (APA, 1994) предоставляют операционные системы для диагностики и классификации сексуальных расстройств.В одном разделе МКБ-10 распознаются следующие расстройства:

•

Отсутствие или потеря полового влечения

•

Сексуальное отвращение и отсутствие сексуального удовольствия

•

Отказ от генитальный ответ

•

Оргазмическая дисфункция

•

Преждевременная эякуляция

•

Неорганический вагинизм

567 9678 Неорганическая деформация

9678 сексуальное влечение

•

Другая сексуальная дисфункция, не вызванная органическим расстройством или заболеванием

•

Сексуальная дисфункция неуточненная, не вызванная органическим расстройством или заболеванием.

Помимо вышеуказанных сексуальных расстройств, расстройств половой идентичности, расстройств сексуального предпочтения (парафилии), а также психологических и поведенческих расстройств, связанных с половым развитием (расстройство полового созревания, эго-дистоническая сексуальная ориентация, расстройство сексуальных отношений и неуточненные другие) ) признаются в других разделах МКБ-10.

В отличие от МКБ-10, DSM-IV включает все сексуальные расстройства в один раздел, озаглавленный «Расстройства сексуальной и гендерной идентичности».Таким образом, сексуальные дисфункции, перечисленные в МКБ-10, сочетаются с:

•

Сексуальной дисфункцией, вызванной общим заболеванием: характеризуются нарушением процессов, которые характеризуют цикл сексуальной реакции (вставка 26.1) или боль, связанная с половым актом

•

Сексуальная дисфункция, вызванная употреблением психоактивных веществ: характеризуется нарушением полового влечения и психофизиологическими изменениями, которые характеризуют цикл сексуальной реакции и вызывают выраженный дистресс и межличностные трудности

•

Парафилии : характеризуется повторяющимися интенсивными сексуальными побуждениями, фантазиями или поведением, которые связаны с необычными предметами, действиями или ситуациями и вызывают значительный стресс или ухудшение в социальных, профессиональных или других важных сферах жизнедеятельности.Парафилии включают:

A.

Эксгибиционизм

B.

Фетишизм

C.

Frotteurism

D.

E.

F.

Сексуальный садизм

G.

Трансвестический фетишизм

H.

Подглядывание

I.

Парафилия, не указанная иначе (например, телефонная копрология)

•

Расстройства гендерной идентичности: характеризуются сильной и стойкой кросс-гендерной идентификацией, сопровождающейся постоянным дискомфортом от биологически назначенного пола

•

Сексуальное расстройство, не указанное иначе: личные суждения должны также принимать во внимание общественные представления об отклонениях и концепции гендерной роли, при этом некоторые (принятые) виды деятельности варьируются от культуры к культуре.

На рубеже двадцать первого века эндокринологи-репродуктологи и нейроанатомы начали подвергать сомнению весь психологический акцент, который был сделан на сексуальных расстройствах и дисфункции, предполагая посредством экспериментальной работы с крысами, что их роль гораздо больше, чем ранее считалось, что это центральные и периферические нейромедиаторы на каждой стадии полового цикла. Появление ингибиторов фосфодиэстеразы 5 (ФДЭ-5) первого поколения и успех силденафила в лечении мужской эректильной дисфункции подогрели интерес к фармакологическому лечению женской сексуальной дисфункции.Акцент сместился (к большому разочарованию многих сексологов) с психосоциального на органический, с возможностью того, что эти частично эффективные методы лечения могут вскоре позволить более глубокое понимание органики и, следовательно, потенциал для фармакологических решений.

Особое внимание было уделено: (1) миндалине, перивентрикулярному ядру гипоталамуса и срединной преоптической области в центральной и периферической областях; (2) эффекты дофамина, норадреналина (норадреналина) и ацетилхолина; (3) вазоактивные кишечные пептидные ответы, опосредованные парасимпатическими волокнами; (4) симпатическая и парасимпатическая цепь спинного мозга и ответы ядер.

Во-первых, хотя психологические и физические факторы взаимодействуют при сексуальной дисфункции, экспериментальные данные показывают, что женское сексуальное возбуждение является нервно-мышечным и сосудосуживающим событием, контролируемым парасимпатическим и тормозящим симпатическим воздействием. Вегетативные преганглионарные парасимпатические и тормозящие симпатические волокна, ведущие к влагалищу и клитору, берут начало в спинном мозге в крестцовом парасимпатическом ядре на крестцовом уровне и в дорсальной серой комиссуре / промежуточно-боковом столбце клеток на грудопоясничном уровне соответственно (см. Гл.2).

Парасимпатические волокна переносятся тазовым нервом, а симпатические волокна — гипогастральным нервом и паравертебральной симпатической цепью. Активность этих ядер спинного мозга контролируется нисходящими проекциями головного мозга и сенсорными афферентами (передающимися в половом, тазовом и блуждающем нервах) из гениталий.

Ключевой, но нерешенный вопрос касается нейротрансмиттеров, участвующих в контроле сокращений гладких мышц влагалища. Похоже, что вазоактивный кишечный пептид и оксид азота могут быть ответственными за увеличение вагинального кровотока во время сексуального возбуждения, тогда как норадреналин ингибирует.Ацетилхолин, который ранее считался решающим, теперь, по-видимому, играет лишь незначительную роль по сравнению с норадреналином и ацетилхолином в регуляции вагинального кровотока.

В центральной нервной системе серотонинергические проекции из головного мозга в спинной мозг препятствуют индукции полового возбуждения через спинномозговой рефлекс. Дофамин кажется наиболее вероятным кандидатом (вместе с другими неустановленными передатчиками), регулирующим проявление сексуального поведения. Анатомы и электрофизиологи указывают на участие паравентрикулярного ядра гипоталамуса и средней преоптической области, соответственно, как ключевых элементов в генитальном возбуждении.Эти недавние животные модели должны помочь в расшифровке нейрохимических путей, контролирующих вагинальное сексуальное возбуждение, и в разработке подходящих фармакологических методов лечения женских сексуальных дисфункций.

Следует отметить, что классификация женской сексуальной дисфункции подвергалась критике, особенно когда она включала зависимость от аналогий цикла мужской сексуальной реакции, и подчеркивалась важность возрастных физиологических переходов (Basson et al 2003; Aslan & Fynes 2008).

Как развитие DSM-IV и ICD-10, одна статья, в частности, заслуживает пересмотра давних представлений, касающихся физиологии эректильной функции и дисфункции (Sachs 2000), включая идею о существовании Сингулярная физиология эрекции . Сакс утверждает, что, по-видимому, действуют плевральные нервные, нейрохимические и эндокринные механизмы, от которых зависит эректильная функция. Он утверждает, что поведенческий контекст, в котором возникает эрекция, основан на контекстно-зависимой физиологии, исследованной с использованием лабораторных крыс.Медиальная миндалина необходима для бесконтактной эрекции в ответ на недоступную эрекцию у женщин, но не для эрекции во время совокупления. Даже конкретные рецепторы дофамина, важные для эрекции, могут различаться в зависимости от контекста. Отсюда следует, что если не существует единственной физиологии эректильной дисфункции, общая физиология эректильной дисфункции может варьироваться от контекста к контексту. Таким образом, некоторые расстройства центральной нервной системы могут не проявляться эрекцией во сне и, следовательно, быть названы «психогенной» эректильной дисфункцией.Подобно Фрейду и позже Фрэнсису Крику («Удивительная гипотеза»), эта концепция поддерживает аксиому о том, что все психологические процессы имеют соматическую основу и, следовательно, не может быть психогенной дисфункции, которая не связана с органическими процессами, которые могут поддаваться лечению лекарствами.

На основе этой идеи предлагается пересмотренная классификация эректильной дисфункции, и более пристальное внимание следует уделять сексуальному возбуждению у мужчин и его связи с сексуальной мотивацией. Действительно, первый термин имеет так много значений в литературе, что препятствует исследованиям физиологии сексуального возбуждения, где так много зависит от сравнений между животными и людьми.Логическим продолжением этого исследования является то, что теперь следует обратить внимание на две переменные: возникает ли эрекция и является ли контекст сексуальным. В настоящее время возникновение эрекции полового члена в пределах сексуального контекста рассматривается как единственный случай, когда сексуальное возбуждение может быть выведено однозначно.

Код МКБ-10-CM | Dup15Q Альянс

ICD-10-CM — это стандартный код транзакции, установленный для диагностических целей в соответствии с Законом о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA).Он используется для отслеживания статистики здравоохранения / бремени болезней, качественных результатов, статистики смертности и выставления счетов.

Процесс получения кода МКБ-10 — это процесс, который занимает около 2 лет или более для некоторых расстройств, и, поскольку этот процесс носит бюрократический характер, некоторые расстройства могут занять больше времени или не получить одобрения. Dup15q Alliance отправил первоначальный запрос письма, чтобы начать процесс. На сегодняшний день мы не получили ответа, но, вероятно, есть задержки, связанные с COVID. Если наш первый запрос будет одобрен для запуска процесса, нам нужно будет сформировать комитет для работы над составлением документации и свидетельств, необходимых для поддержки полезности диагностического кода для синдрома Dup15q.Если есть родители, желающие быть включенными в список для работы в этом комитете, пожалуйста, напишите мне [email protected].

Чем вы можете помочь!

Большим шагом к документации могло бы стать успешное клиническое испытание, в котором синдром Dup15q добавлен в качестве показания к лечению, кроме того, так как многие публикации о синдроме Dup15q важны. Итак, участие в сборе данных LADDER (для публикации обновленных характеристик Dup15q, генетических вариаций, которые приводят к синдрому, оценок количества пациентов и т. Д., а также участие в клинических испытаниях очень важны в наступающем году для сообщества Dup15q.

1. Зарегистрируйте учетную запись здесь: https://laddertotreatment.org/user/register.
2. Проверьте свою электронную почту! Вы получите приветственное письмо со случайно сгенерированным паролем, который вы можете изменить после входа в систему.