Мкб 10 нейрофиброматоз: Нейрофиброматоз — симптомы и лечение. Диагностика и причины

Содержание

Нейрофиброматоз — симптомы и лечение. Диагностика и причины

Нейрофиброматоз — это заболевание, которое развивается на фоне поражения гена, ответственного за выработку жизненно важных ферментов. Этот процесс сопровождается проблемами работоспособности целых систем организма. Существует риск возникновения некоторых пороков в формировании кожного покрова, органов зрения, нервной системы. Болезнь реклингхаузена представляет собой обширное поражение кожи.

Причины

Болезнь нейрофиброматоз развивается вследствие мутации гена «нф1» в 17q-хромосоме.

Патология не зависит от половой принадлежности. Около 50 % диагнозов приходится на результат новых мутаций. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Сегодня недугклассифицируется по таким разновидностям:

Нейрофиброматоз реклингхаузена наблюдается в 9 случаев из 10.
Нейрофиброматоз 2 типа или же комбинированный. Клинически очень похож на первый тип, но при нем не столь ярко выражены кожные проявления. Главным признаком служит возникновение невриномы слухового нерва.
Для 3-го типа характерно образование огромного количества нейрофибром.
4 тип также именуется как сегментарный, он распространяется лишь на отдельную часть тела.
5-й вид сопровождается полным отсутствием нейрофибромы, но будет образовываться пигментация.
6-й тип заболевания дает о себе знать клинически на начальном этапе, что выделяет его среди остальных. Диагностируется у лиц, достигших 20-ти летнего возраста, является приобретенным заболеванием.

Фактором развития нейрофиброматоза у детей может послужить нарушение функциональности нервной системы и гормональные процессы.

Симптомы

Начальная стадия болезни сопровождается разрастанием опухолевых образований. На кожных покровах видны пигментные пятна, в некоторых случаях их можно обнаружить на радужке глаза.

Первым симптомом у детей может выступать возникновение пятен на спине, ногах, в области паха. Могут отмечаться дефекты позвоночного столба. Нередко ставится дисплазия костей.

Нейрофиброматоз 1 типа у детей и у взрослых может быть выражен такими симптомами:

свыше 6-ти пятнистых образований на коже светло-коричневого оттенка;
нейрофибромы;
подмышечные впадины и область паха отличаются другим цветом;
окраска радужных оболочек глаз;
появление аномалий в виде дисплазий;
наличие заболевания в семейном анамнезе.

Нейрофиброматоз 1 типа отличается высоким риском возникновения онкологии. Симптоматика имеет особую последовательность, что всерьез сказывается на диагностике. Явные симптомы недуга могут дать о себе знать только в возрасте пяти-пятнадцати лет.

2 тип заболевания также отличается особыми симптомами:

невриномы, которые определяются по результатам томографии;
либо же в семейном анамнезе встречался диагноз нейрофиброматоза;
нейрофиброма, менингиома.

Косвенные признаки болезни: подозрительные образования на коже, эпилептические приступы, спинальные образования.

Диагностика

Основополагающим фактором исследования служит выявление у пациента образований при осмотре. Подтвердить диагноз можно также при наличии недуга у кого-нибудь из родственников.

Чтобы верно определить диагноз, пациенту могут быть рекомендованы такие мероприятия:

генетические тесты;
КТ;
МРТ;
аудиометрия;
рентгенография черепа;
рентгенография позвоночника.

Если есть генетическая склонность к развитию недуга, пара перед зачатием ребенка должна обязательно проконсультироваться с генетиком.

Лечение

Терапия недуга носит симптоматический характер. Доктор может порекомендовать прием медикаментозных средств для восстановления обменных процессов. Тактика лечения подбирается индивидуально в каждом отдельном случае. При назначении терапии будут учитываться и другие данные, полученные при обследовании специалиста.

Сегодня известны случаи развития недуга, когда патологический процесс приводил к появлению новых тяжелых заболеваний. Потому при ухудшении состояния важно вовремя обратиться за докторской помощью.

Что касается терапии у детей, то основная задача взрослых заключается в выявлении изменений, в особенности, когда о наличии наследственной патологии давно известно. После консультации доктора следят за развитием образований.

Симптоматическое лечение проходят одновременно у нескольких докторов. Оно заключается в:

восстановлении кровяного давления;
удалении опухолевых образований;
корректировке речевых дефектов;
терапии искривлений позвоночника.

Своевременное выявление недуга поможет значительно улучшить состояние и качество жизни.

Беременность при нейрофиброматозе

Заболевание не влияет на зачатие, однако беременность может осложнить, как течение патологии, так и спровоцировать ее развитие. Есть сведенья о драматических увеличениях нейрофибром в данный период, которые регрессируют после родов. Кроме всего прочего недуг может стать причиной выкидыша либо рождения мертвого ребенка, но данное мнение точно не доказано. Об особых осложнениях во время родов нет информации.

За малышом, который родился от матери с таким диагнозом, требуется надлежащий контроль с самого рождения. Пренатально установить диагноз сегодня не предоставляется возможным.

Профилактика

Не разработано профилактических мер при данном заболевании. Все действия сводятся к походам к генетикам, разумному планированию зачатия, в особенности лиц из группы риска. Что делать: Рожать ребенка или же прервать беременность, решать родителям. Медики рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям.

Осложнения

Нейрофиброматоз кожине только может перерасти в злокачественный процесс, но также у пациента может уменьшиться работоспособность, существует великий риск инвалидизации. Часто больные теряют зрение и слух, причем безвозвратно.

Код мкб 10 нейрофиброматоз

Патогенез, варианты клинических проявлений, выбор способа лечения в зависимости от типа заболевания.

Нейрофиброматоз (по МКБ-10 Q85.0, НФМ) является одним из распространенных факоматозов – наследственных патологий с неуклонным прогрессированием, для которых характерно поражение кожного покрова, глаз, одного или нескольких элементов нервной системы и других внутренних органов.

Отличаются наличием пигментных пятен, местом расположения которых являются кожа или сетчатка глаза.

Нейрофиброматоз является заболеванием, предрасполагающим к развитию опухолей элементов нервной системы и кожи.

Выделяют два основных типа НФМ – первый и второй. Они имеют принципиальные различия в клинической картине и течении болезни.

Более 95% всех случаев составляет нейрофиброматоз первого типа. Частота его встречаемости – около 1 случая на 30 000 младенцев. Распространенность второго типа колеблется от 1 случая на 35 000 до 1 на 90 000 рождений. Одинаково часто встречается у представителей всех рас и обоих полов.

↯
Больше статей в журнале

«Заместитель главного врача»

Активировать доступ

Классификация

По типу нейрофиброматоз делится на первый и второй, разграничение основано на локусе гена, в котором произошла мутация. По гистологическому типу опухоли выделяют три варианта:

Нейрофиброма. Доброкачественная опухоль, состоящая из нескольких типов клеток, в т.ч. клеток Шванна, фибробластов, периневральных и тучных клеток, аксональных отростков и внеклеточного матрикса;
Плексиморфная нейрофиброма. Подобна предыдущей, однако происходит из пучков нервов, иннервирующих мышцы. Способна прорастать в окружающие ткани, но тоже является доброкачественной;
Шваннома (иначе называется невриномой). Произрастает из VIII пары черепных нервов, состоит из веретенообразных клеток, сосудов с гиалиновой составляющей и телец Верокаи.

В МКБ-10 нейрофиброматоз находится в большой группе «Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения» (подгруппа «Факоматозы, не классифицированные в другой рубрике», раздел Q85.0).

Используйте интерактивный конструктор, чтобы получить готовый протокол ведения пациента на основе последних клинических рекомендаций Минздрава РФ.

Причины возникновения нейрофиброматоза

Этиологический фактор такого заболевания, как нейрофиброматоз (код по МКБ-10 Q85.0), – генетическая мутация. Она может быть наследственного характера, если один или оба родителя страдают от нее, либо возникать самостоятельно в раннем периоде эмбриогенеза. Мутации затрагивают не собственно нейроны, а поддерживающие клетки.

НФМ типа 1 вызван нарушением в гене нейрофибромина 1, который расположен в локусе 17q11.2. Нейрофибромин – опухолевый супрессор, при его «поломке» процессы подавления роста опухолей замедляются.

НФМ типа 2 провоцируется мутацией в локусе 22q12, где закодирован мембранный белок мерлин (шванномин). Он также является подавляющим рост опухолей веществом, но функционирует по иной системе.

Белок действует как регулятор роста, подвижности и клеточного ремоделирования. Он предотвращает передачу сигналов рецептора эпидермального фактора роста (EGFR), который, вызывает пролиферацию клеток.

Симптомы

Для первого типа характерны кожные пятна светло-коричневого оттенка («кофе с молоком»), темные участки кожи в подмышечных впадинах и в паху. Развиваются патологические изгибы позвоночника (сколиоз), наросты на радужной оболочке глаз. В раннем возрасте могут быть трудности с обучением, а также поведенческие проблемы.

Опухоли – доброкачественные нейрофибромы. Кожные образования обычно мягкие, куполообразной формы, но могут иметь вид нароста на ножке, узелков или бляшек. Внутренние опухоли могут возникать вокруг глаза, забрюшинного пространства, желудочно-кишечного тракта или в средостении.

Второй тип НФМ характеризуется снижением или потерей слуха, проблемами с координацией и равновесием за счет поражения VIII пары черепных нервов. Встречаются атрофические изменения в мышцах, катаракта раннего возраста. Опухоли также не злокачественные – шванномы и менингиомы. Поэтому в МКБ-10 нейрофиброматоз указан именно как незлокачественный.

Диагнозы по МКБ-10, справочники, правовые документы, памятки для врача-дерматовенеролога смотрите в Системе Консилиум.

Диагностика

Сформулированы семь клинических диагностических критериев для НФМ типа 1:

шесть или более пятен цвета кофе с молоком, при этом в препубертатном периоде они должны быть размером более 5 мм, а в постпубертатном – более 15 мм;
наличие двух или более нейрофибром;
наличие затемнений в подмышках или паху;
оптическая глиома;
два или более узла Лиша;
клиновидная дисплазия;
родственник первой степени с нейрофиброматозом типа 1.

Чтобы поставить диагноз НФМ 2, необходимо обнаружить один из «больших» критериев: вестибулярную шванному или родственника первой степени с НФМ типа 2. Дополнительно должна быть диагностирована односторонняя вестибулярная шваннома у родственника младше 30 лет, либо любые два «малых» критерия. Это менингиома, глиома, шваннома, ювенильная катаракта.

Генетический анализ проводится в редких случаях, если возникают сомнения в диагнозе. При обнаружении опухолей проводятся МРТ или КТ, ЭЭГ, гистологические исследования.

Повышение зарплат врачам предусмотрели в программе госгарантий 2020, подробности – в журнале «Заместитель главного врача».

Лечение НФМ типа 1

Доброкачественные нейрофибромы и пятна на коже сами по себе не требуют никакого вмешательства. Однако доброкачественный нейрофиброматоз (МКБ-10 Q85) имеет злокачественный потенциал, особенно это касается шванном и прексиформных нейрофибром. Поэтому к этим опухолям должно быть проявлено максимальное внимание.

При появлении неврологических симптомов, болей, продолжающихся дольше месяца, изменении структуры опухоли (из мягкой превращается в твердую), быстром увеличении ее размера показано широкое удаление.

Опухоли склонны рецидивировать, даже доброкачественные. Поэтому крайне важно регулярно проходить обследования – неврологические и офтальмологические.

При зрительных глиомах и плексиморфных нейрофибромах применяется химио- и иммунотерапия, лечение цитостатиками (в т.ч. препаратом иматиниб). Пациенты с НФМ типа 1 в большинстве случаев живут полноценной жизнью, их состояние не страдает.

График работы в эпидсезон, который поможет своевременно раздать поручения и проконтролировать исполнение, смотрите в журнале «Заместитель главного врача». В статье — чек-лист «Что спросить с руководителей подразделений» и готовые образцы документов по противоэпидемическим мероприятиям, которые инспекторы одобрили при проверке ваших коллег.

Лечение НФМ типа 2

Оперативное вмешательство является первой линией помощи, однако частота рецидивов после него достигает 44%.

Лучевая терапия применяется только после тщательного анализа состояния пациента и всестороннего рассмотрения проблемы, поскольку несет в себе риск запуска процесса озлокачествления опухоли.

Применяется терапия моноклональными антителами – препаратом бевацизумаб, ингибитором VEGF. Относительно новой методикой является радиохирургия, а именно применение методики гамма-ножа.

Исследования показывают хороший пятилетний контроль опухолей – 85% и 81% через 5 или 10 лет соответственно, с сохранением слуха около 40%. У пациентов с сохранным слухом до начала терапии предполагаемый риск глухоты составляет около 20%.

Хороший ответ опухоли дают на лечение ингибитором EGFR-эрлотинибом. Применение этого нового направленного противоракового препарата вызвало значительное уменьшение объема опухоли и восстановление слуха.

симптомы и лечение на начальной стадии

Нейрофиброма (Neurofibromatosis) – это доброкачественная опухоль, которая образуется из шванновских клеток (клетки нервной системы, являющиеся вспомогательными) нервной ткани. Относится к группе заболеваний, которая носит название факоматозы. В основном новообразование берет начало в подкожной клетчатке, реже – в других мягких тканях различных органов. Данное образование редко преобразуется в злокачественную опухоль, но при росте способна разрушать оболочку нерва.

Код по МКБ-10 — D36.1 (ILDS D36.160)

Общие сведения

Еще в середине XIX века немецкий ученый Фридрих фон Реклингхаузен исследовал и описал эту болезнь, поэтому долгое время нейрофиброма именовалась болезнью или синдромом Реклингхаузена. Несколько ученых в XX веке описали нейрофиброматоз бронха и легкого с кистозными изменениями в легких. После открытия ДНК нейрофиброму стали делить по типам. В данный момент наряду с названием нейрофиброма, используются такие названия данной патологии как нейролеммома, шваннома, невринома. Были выделены ряд факторов, из-за которых развивается данная патология, и появляются осложнения в организме.

Ведущие клиники в Израиле

Нейрофиброма может образоваться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых. Нейрофиброма чаще выявляется у подростков, а также в среднем возрасте. У молодых людей образуются одиночные нейрофибромы, тогда как у пожилых выявляется нейрофиброматоз.

Формы

Различают следующие формы нейрофибромы:

Инкапсулированная нейрофиброма – это опухоль, которая образуется внутри крупных нервных волокон. Оболочки нервов образуют капсулу узла. Пораженная часть нерва становится веретенообразной. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма располагается в мягких тканях, является плотным узлом, состоит из волокон серого и белого цвета. Редко достигает размеров, превышающих 4 см.;
Диффузная (плексиформная) нейрофиброма образуется в небольших мелких нервах в виде многочисленных узлов. Они могут находиться на коже и под кожей, редко образовываются в межмышечных пространствах. На ощупь данные образования мягкие, могут свисать на коже. Многочисленные плексиформные нейрофибромы в разных частях туловища и головы, обезображивают человека. Внутри же организма способны сдавливать внутренние органы, тем самым не давая им возможность нормально функционировать.

Нейрофиброма, согласно гистологическим исследованиям делится на несколько видов:

Миксоидная – в ней содержится большое количество муцина;
Плексиформная нейрофиброма имеет много нервных пучков, в составе которых есть волокна коллагена, базофилы и муцин;
Пигментная нейрофиброма имеет внешний вид дерматофибросаркомы;
Тактильная – состоит из структур, похожих на тактильные тельца.

По месту расположения выделяют следующие типы нейрофибромы:

Нейрофиброматоз 1 типа – приводит к искривлению позвоночника, деформации черепа. Особенностью данного типа является узелок Лиша, который образуется в радужной оболочке глаза и имеет белый оттенок;
Нейрофиброматоз 2 типа, который редко встречается в медицинской практике, чаще всего поражает центральную нервную систему;
Нейрофиброматоз 3 типа, также редко встречающийся вид патологии, которая поражает нижнюю часть рук, слуховой нерв, а также может привести к новообразованиям в головном мозге;
Нейрофиброматоз 4 типа идентичен по признакам с нейрофиброматозом 1 типа, только при данном виде не наблюдаются узелки Лиша.

Симптомы

На степень выраженности признаков данной патологии влияет уровень распространенности образования, а также место локализации. При данной патологии с отсутствием опухоли, появляются пигментные пятна, поражается кожный покров и мягкие ткани. Болезнь на начальных стадиях протекает без боли и без внешних проявлений.

Если нейрофиброма возникает в позвоночнике, то:

Возникают боли по всей ее длине;
Снижается чувствительность;
Появляется мышечная слабость.

При нейрофиброме кожи наблюдаются следующие симптомы:

Образуются пятна. Оттенок их светло-коричневый;
В подмышках появляются веснушки;
Если пятен много, то можно подозревать наличие нейрофиброматоза;
Из под кожи выпячиваются наросты в виде грыжи. Поверхность таких образований может быть как синеватой, так и коричневой;
Образуется кожный ангиофиброматоз – множественные образования, которые чаще всего встречаются у мужчин и подростков.

При образовании нейрофибромы в спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах, могут возникать:

Головные боли;
Нарушается речь;
Искажаются черты лица;
Нарушаются двигательные функции.

Общими проявлениями болезни, которые встречаются у каждого пятого больного, являются:

Ухудшение зрения;
Нарушается слух;
Происходит отек в области горла, что затрудняет прием пищи;
Увеличение молочных желез у мужчин;
Формируется опухоль внушительных размеров под нижней челюстью, которая переходит на шею. Так проявляет себя нейрофиброма шеи.

При опухолях больших размеров появляются постоянные боли в области пораженного нервного ствола.

Причины

Данная патология и ее особенности изучаются давно. Но однозначные причины, из-за которых развивается нейрофиброма, к сожалению, не установлены.

Нейрофиброматоз 1 типа образуется по причине мутации в 17-й хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа – при мутации 22-й хромосомы человека. В 50% случаев нейрофиброматоз носит генетический характер с аутосомно-доминантным типом наследования.

В ходе медицинских наблюдений, было установлено, что ряд факторов могут стать толчком для развития данной болезни:

Из-за гормональных сбоев у женщин, которые возможны во время беременности, после нее, а также в период менопаузы;
После хирургических операций по удалению опухолей, которые затрагивали нервные клетки;
После физиотерапевтического лечения;
Из-за различных травм, переломов;
После лечения нервно-мышечных расстройств массажем.

Хотите получить смету на лечение?

Получите смету на лечение

* Только при условии получения данных о заболевании пациента, представитель клиники сможет рассчитать точную смету на лечение.

Диагностика

При любых изменениях на коже или под кожей, новообразованиях, необходимо обратиться к специалисту.

Врач осматривает больного и выслушает все жалобы. Если возникает подозрение на нейрофиброму, специалист изучает историю болезни. Расспрашивает о наличии данной патологии у кровных родственников;
Выполняются ряд неврологических тестов. Специалист проверяют органы зрения и слуха.

После данного этапа обследования, специалист направляет пациента на инструментальную диагностику, куда входят:

Рентген позвоночника и костей;
Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) головы;
Ультрасонография черепа;
Импедансометрия;
Электрокохлеография;
Биопсия – для установления типа образования;
Генетический анализ – для определения наследственной предрасположенности.

Лечение

Не существует определенной терапии, которая бы применялась для лечения данной патологии. Лечение проводится симптоматически в зависимости от распространения, стадии болезни. Симптоматическое лечение может включать в себя прием антигистаминных, противовоспалительных и обезболивающих средств по мере их необходимости.

Прием противоопухолевых препаратов при доброкачественных нейрофибромах нецелесообразен, так как они назначаются при подозрении на озлокачествление образований. То же самое можно сказать о лучевой терапии. Данную терапию применяют лишь в случае наличия единичных злокачественных нейрофибром.

В случае, если:

Сдавливаются внутренние органы и мучают сильные боли;
Существует подозрение на перерождение в злокачественную опухоль;
Размеры опухоли значительные;
Существуют косметические показания,

то рекомендуется удаление нейрофибромы хирургическим путем.

При малых размерах образований, операция проводится под местным обезболиванием. Внутренние образования удаляются иссечением при общем наркозе. Современная медицина позволяет использовать малоинвазивные методы, такие как энуклеация и диатермокоагуляция, криодеструкция. Они дают возможность быстрого восстановления пациента после операции.

Зачастую, после хирургического удаления новообразования, врачи проводят курс химиотерапии, чтобы обезопаситься от рецидивов в виде злокачественных опухолей.

При диагнозе «нейрофиброма» необходимо соблюдать определенную диету. Питание должно быть сбалансированным, включать все полезные микроэлементы и витамины. Специалисты рекомендуют отказаться от жареной пищи и не переедать. Прием пищи должен быть частым с маленькими порциями. Обычный чай можно заменить лечебным.

Народные средства

Различные средства народной медицины активно применяются в лечении нейрофибромы и некоторые из них хорошо себя зарекомендовали. Но, необходимо знать, что народная медицина может быть использована как дополнительное средство к основному лечению. Их применение обязательно должно быть согласовано с врачом, так как некоторые травы, применяемые в народной медицине, могут иметь противопоказания.

Применяются настои:

№	Ингредиенты	Приготовление и прием
1	Чистотел – 2 ст.л. Вода горячая – 3 стакана	Заварить и пить по одному стакану за 15 минут до еды
2	Стебли и корень лопуха – 30 гр. Вода – 1 литр	Заварить и пить три раза в день
3	Корень пиона – 20 гр. Вода – 1 литр	Заварить и пить три раза в день

Существуют народные мази, состоящие из трав и масел, которые нужно втирать на пораженные участки.

Профилактика

Определенных профилактических мероприятий, которые позволили бы избежать образования нейрофибромы не существует. Но есть ряд рекомендаций:

Если пара решили завести ребенка, то им необходимо пройти генетический тест, который позволяет определить, являются ли один из них носителем данной патологии;
При любых патологических изменениях на поверхности кожи или под кожей, необходимо обратиться к врачу, так как на ранних стадиях легче избавиться от болезни;
Раз в год даже здоровому человеку нужно проходить плановый медицинский осмотр.

Видео по теме:

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ — Справочник по болезням

мед.

Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Генетические аспекты

● см. Приложение 2. Наследственные болезни; /сортированные фенотипы

● Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, R), вариантом синдрома Нунан (601321,R) и при кишечном нейрофибромато-зе (162220, 90.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклинхаузена)

● Частота 1/3 500. Ген нейрофиброматоза I типа имеет необыкновенно высокую частоту мутаций; половина случаев -спорадические, а не семейные.

● Клиническая картина

● Нейрофибромы (внутрикожные и подкожные) развиваются более чем у 90% пациентов в позднем детстве или юности

● Внутрикожные опухоли, число которых может доходить до 500, проявляют себя как доброкачественные образования, обычно около 1 см в диаметре; иногда они достигают больших размеров (до 25 см), оказывая влияние на физическое состояние пациента

● Подкожные нейрофибромы выглядят как мягкие узелки по ходу периферических нервов.

● Плексиформные нейрофибромы — большие, прорастающие окружающие ткани опухоли, патогномоничные для нейрофиброматоза I типа; вызывают выраженные деформации лица или конечностей; обычно поражают крупные периферические нервы, но иногда могут возникать из черепных нервов или нервов спинного мозга. Основное осложнение -перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Нейрофиброматоз I типа сочетается с другими нейрогенными опухолями (например, менингиома, глиома зрительных нервов и феохромоцитома).

● Пятна цвета кофе с молоком. Хотя светло-коричневые родимые пятна на коже наблюдают и у здоровых лиц, более чем 95% лиц, поражённых нейрофиброматозом I типа, имеют 6 и более таких пятен. Размеры пятен более 5 мм до периода половой зрелости и более 1,5 см после полового созревания. Пятна округлой формы, с более длинной осью, ориентированной в направлении хода кожных нервов. Часто отмечают множественные веснушки (лентиго), особенно в подмышечных областях.

● Узелки Лиша — пигментированные узелки на радужке, состоящие из скоплений меланоцитов; наблюдают более чем у 90% лиц с нейрофиброматозом I типа.

● Пороки развития клиновидной кости и истончение коры длинных трубчатых костей, с искривлением и псевдоартрозами большеберцовой кости, кисты костей и сколиоз.

● Лёгкая умственная отсталость.

Нейрофиброматоз II типа — двусторонние невромы слухового нерва, но заболевание можно диагностировать при наличии односторонней опухоли в сочетании с нейрофибромой, менингиомой, глиомой, шванномой. Несмотря на поверхностное сходство между нейрофиброматозом I и И типа, они не являются вариантами одного и того же заболевания. Частота: 1/50 000 населения.

Нейрофиброматоз III типа — ладонные нейрофибромы, бледноватые относительно большие пятна цвета кофе с молоком, двусторонние невромы слухового нерва, менингиомы задней ямки и верхнешейного отдела, спинальные и параспи-нальные нейрофибромы; отсутствие узелков Лиша на радужке; опухоли ЦНС, быстро развивающиеся на втором или третьем десятилетии жизни.

Нейрофиброматоз IV типа — клиника нейрофиброматоза I типа, но без узелков Лиша.

❐ Лечение:

● При множественных периферических нейрофиб-ромах хирургическое лечение неэффективно

● Опухоли ЦНС

при нейрофиброматозе II и III типов — хирургическое иссечение с последующей лучевой и химиотерапией.

❐ Синонимы

● Нейроматоз

● Множественный Нейрофиброматоз

● Ней-ромезодерматодистрофия См. также рис. 3-20

✎ МКБ: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный) МШ

● 101000 Нейрофиброматоз II типа

● 162200 Нейрофиброматоз 1 типа

● 162220 Нейрофиброматоз кишечный

● 162260 Нейрофиброматоз III типа

● 162270 Нейрофиброматоз типа IV

Источник:
Справочник-путеводитель практикующего врача
на Gufo.me

Значения в других словарях

нейрофиброматоз —
сущ., кол-во синонимов: 1 болезнь 995
Словарь синонимов русского языка
Нейрофиброматоз —
I Нейрофиброматоз [neurofibromatosis, греч. neuron нерв + Фиброма (лат. основа fibromat-) + -ōsis; синоним: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз] — наследственное заболевание, относящееся к группе факоматозов…
Медицинская энциклопедия
нейрофиброматоз —
Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся развитием многочисленных нейрофибром, неврином, гемангиом и лимфангиом в подкожной клетчатке. Генетические аспекты — см. Приложение…
Медицинский словарь
нейрофиброматоз —
орф. нейрофиброматоз, -а
Орфографический словарь Лопатина
нейрофиброматоз —
Нейр/о/фибр/ом/ат/о́з/.
Морфемно-орфографический словарь

Справочное руководство по нейрофиброматозу — Drugs.com

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 8 апреля 2020 г.

На этой странице

Обзор

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, вызывающее образование опухолей в нервной ткани. Эти опухоли могут развиваться в любом месте вашей нервной системы, включая головной, спинной мозг и нервы. Нейрофиброматоз обычно диагностируют в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Опухоли обычно доброкачественные (доброкачественные), но иногда могут стать злокачественными (злокачественными).Симптомы часто легкие. Однако осложнения нейрофиброматоза могут включать потерю слуха, нарушение обучения, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами (сердечно-сосудистые), потерю зрения и сильную боль.

Лечение нейрофиброматоза направлено на стимулирование здорового роста и развития детей, страдающих этим заболеванием, и раннее лечение осложнений. Когда нейрофиброматоз вызывает большие опухоли или опухоли, которые давят на нерв, операция может уменьшить симптомы. Некоторым людям могут быть полезны другие методы лечения, такие как стереотаксическая радиохирургия или лекарства для контроля боли.

Симптомы

Существует три типа нейрофиброматоза, каждый с разными признаками и симптомами.

Нейрофиброматоз 1

Нейрофиброматоз 1 (NF1) обычно возникает в детстве. Признаки часто заметны при рождении или вскоре после этого, и почти всегда к 10 годам. Признаки и симптомы часто бывают от слабых до умеренных, но могут различаться по степени тяжести.

Признаки и симптомы включают:

Плоские светло-коричневые пятна на коже (пятна от кофе с молоком). Эти безобидные пятна часто встречаются у многих людей. Наличие более шести мест в кафе с молоком — явный признак NF1. Обычно они присутствуют при рождении или появляются в первые годы жизни. После раннего детства новые пятна перестают появляться.
Веснушки в области подмышек или паха. Веснушки обычно появляются в возрасте от 3 до 5 лет. Веснушки меньше, чем пятна кофе с молоком, и, как правило, образуются группами в складках кожи.
Крошечные бугорки на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Эти безобидные узелки нелегко увидеть и не влияют на зрение.
Мягкие шишки размером с горошину на коже или под ней (нейрофибромы). Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются внутри или под кожей, но также могут расти внутри тела. Иногда в рост вовлечены несколько нервов (плексиформная нейрофиброма). Плексиформные нейрофибромы, расположенные на лице, могут вызывать обезображивание. Нейрофибромы могут увеличиваться с возрастом.
Деформации костей. Аномальный рост костей и недостаток минеральной плотности костей могут вызывать деформации костей, такие как искривление позвоночника (сколиоз) или искривление голени.
Опухоль зрительного нерва (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются к 3 годам, редко в позднем детстве и подростковом возрасте и почти никогда у взрослых.
Нарушения обучаемости. Нарушение мышления часто встречается у детей с NF1, но обычно в легкой форме. Часто наблюдается конкретная неспособность к обучению, например проблемы с чтением или математикой. Также часто встречается синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
Голова больше среднего. Дети с NF1, как правило, имеют размер головы больше среднего из-за увеличенного объема мозга.
Невысокий рост. Дети с NF1 часто ниже среднего роста.

Нейрофиброматоз 2

Нейрофиброматоз 2 (NF2) встречается гораздо реже, чем NF1. Признаки и симптомы NF2 обычно возникают в результате развития доброкачественных медленнорастущих опухолей обоих ушей (акустических неврином), которые могут вызвать потерю слуха. Эти опухоли, также известные как вестибулярные шванномы, растут на нерве, который передает звук и информацию о балансе от внутреннего уха к мозгу.

Признаки и симптомы обычно появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте и могут различаться по степени тяжести. Признаки и симптомы могут включать:

Постепенная потеря слуха
Звон в ушах
Плохой баланс
Головные боли

Иногда NF2 может приводить к росту шванном в других нервах тела, включая черепные, спинномозговые, зрительные (зрительные) и периферические нервы. Признаки и симптомы этих шванном могут включать:

Онемение и слабость в руках или ногах
Боль
Сложность равновесия
Капли для лица
Проблемы со зрением или развитие катаракты

Шванноматоз

Этот редкий тип нейрофиброматоза обычно поражает людей после 20 лет.В среднем симптомы появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Шванноматоз вызывает развитие опухолей на черепных, спинных и периферических нервах, но редко на нерве, который передает звук и информацию о балансе от внутреннего уха к мозгу. Поскольку опухоли обычно не растут на обоих слуховых нервах, шванноматоз не вызывает потери слуха у людей с NF2.

Симптомы шванноматоза включают:

Хроническая боль, которая может возникать в любом месте вашего тела и может вывести его из строя
Онемение или слабость в различных частях тела
Потеря мышечной массы

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка появляются признаки или симптомы нейрофиброматоза.Опухоли, связанные с нейрофиброматозом, часто бывают доброкачественными и медленно растут. Поэтому, хотя важно получить своевременный диагноз, ситуация не является критической.

Причины

Нейрофиброматоз вызывается генетическими дефектами (мутациями), которые передаются по наследству от родителей или возникают спонтанно при зачатии. Конкретные вовлеченные гены зависят от типа нейрофиброматоза:

NF1. Ген NF1 расположен на хромосоме 17. Этот ген вырабатывает белок нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток.Мутировавший ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам бесконтрольно расти.
NF2. Ген NF2 расположен на 22-й хромосоме и производит белок, называемый мерлином (также называемым шванномином), который подавляет опухоли. Мутировавший ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток.
Шванноматоз. На данный момент известно, что два гена вызывают шванноматоз. Мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют опухоли, связаны с этим типом нейрофиброматоза.

Факторы риска

Самый большой фактор риска нейрофиброматоза — это семейный анамнез заболевания. Около половины людей с NF1 и NF2 унаследовали болезнь от пораженного родителя. Люди с NF1 и NF2, у которых не были затронуты родственники, вероятно, имеют новую мутацию гена.

NF1 и NF2 являются аутосомно-доминантными расстройствами, что означает, что любой ребенок одного из родителей с этим заболеванием имеет 50-процентный шанс унаследовать генетическую мутацию.

Тип наследования шванноматоза менее ясен.В настоящее время по оценкам исследователей, риск унаследования шванноматоза от пораженного родителя составляет около 15 процентов.

Осложнения

Осложнения нейрофиброматоза различаются даже в пределах одной семьи. Обычно осложнения возникают в результате деформации нервной ткани или давления на внутренние органы опухоли.

Осложнения NF1

Осложнения NF1 включают:

Неврологические проблемы. Проблемы с обучением и мышлением являются наиболее частыми неврологическими проблемами, связанными с NF1.Необычные осложнения включают эпилепсию и скопление избыточной жидкости в головном мозге.
Заботится о внешнем виде. Видимые признаки нейрофиброматоза, такие как обширные пятна от кофе с молоком, множество нейрофибром в области лица или большие нейрофибромы, могут вызывать беспокойство и эмоциональный стресс, даже если они не являются серьезными с медицинской точки зрения.
Проблемы со скелетом. У некоторых детей кости неправильной формы, что может привести к искривлению ног и переломам, которые иногда не заживают.NF1 может вызвать искривление позвоночника (сколиоз), что может потребовать фиксации или хирургического вмешательства. NF1 также связан со снижением минеральной плотности костей, что увеличивает риск ослабления костей (остеопороза).
Проблемы со зрением. Иногда у детей развивается опухоль зрительного нерва (оптическая глиома), что может повлиять на зрение.
Проблемы во время гормональной перестройки. Гормональные изменения, связанные с половым созреванием или беременностью, могут вызвать увеличение нейрофибром.Большинство женщин с NF1 имеют здоровую беременность, но, скорее всего, им потребуется наблюдение у акушера, знакомого с этим заболеванием.
Сердечно-сосудистые проблемы. Люди с NF1 имеют повышенный риск высокого кровяного давления и могут развить аномалии кровеносных сосудов.
Проблемы с дыханием. В редких случаях плексиформные нейрофибромы могут оказывать давление на дыхательные пути.
Рак. По оценкам, у 3-5 процентов людей с NF1 развиваются раковые опухоли.Обычно они возникают из-за нейрофибром под кожей или из плексиформных нейрофибром. Люди с NF1 также имеют более высокий риск других форм рака, таких как рак груди, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые типы рака мягких тканей. Женщины с NF1 должны начинать скрининг на рак груди в более раннем возрасте, чем население в целом.
Доброкачественная опухоль надпочечника (феохромоцитома). Эта доброкачественная опухоль выделяет гормоны, повышающие кровяное давление.Для удаления феохромоцитомы обычно требуется операция.

Осложнения NF2

Осложнения NF2 включают:

Частичная или полная глухота
Повреждение лицевого нерва
Проблемы со зрением
Мелкие доброкачественные новообразования кожи (шванномы кожи)
Слабость или онемение конечностей
Множественные доброкачественные опухоли головного мозга или опухоли спинного мозга (менингиомы), требующие частого хирургического вмешательства

Осложнения шванноматоза

Боль, вызванная шванноматозом, может быть изнурительной и может потребовать хирургического лечения или лечения со стороны специалиста по боли.

Диагностика

Ваш врач начнет с изучения вашей личной и семейной истории болезни и медицинского осмотра.

Ваш врач может использовать специальную лампу, чтобы проверить вашу кожу на наличие пятен от кофе с молоком, которые могут помочь диагностировать NF1.

Если необходимы дополнительные тесты для диагностики NF1, NF2 или шванноматоза, ваш врач может порекомендовать:

Глазной осмотр. Офтальмолог может обнаружить узелки Лиша и катаракту.
Проверка слуха и баланса. Тест, измеряющий слух (аудиометрия), тест, в котором используются электроды для записи движений ваших глаз (электронистагмография), и тест, измеряющий электрические сообщения, передающие звук от внутреннего уха к мозгу (слуховая вызванная реакция ствола мозга), могут помочь оценить проблемы со слухом и равновесием у людей с NF2.
Визуальные тесты. Рентген, компьютерная томография или МРТ могут помочь выявить костные аномалии, опухоли головного или спинного мозга и очень маленькие опухоли. МРТ может использоваться для диагностики оптических глиом.Визуализирующие тесты также часто используются для мониторинга NF2 и шванноматоза.
Генетические тесты. Доступны тесты на определение NF1 и NF2, которые можно проводить пренатально. Спросите своего врача о генетическом консультировании. Генетические тесты не всегда идентифицируют шванноматоз, потому что другие, неизвестные гены могут быть связаны с заболеванием. Однако некоторые женщины выбирают генетическое тестирование на SMARCB1 и LZTR1, прежде чем рожать детей.

Для диагностики NF1 у вас должно быть как минимум два признака этого состояния.Если у вашего ребенка только один признак и у него нет семейного анамнеза NF1, ваш врач, скорее всего, будет следить за появлением у вашего ребенка каких-либо дополнительных признаков. Диагноз NF1 обычно ставится к 4 годам.

Генетическое тестирование может помочь установить диагноз.

Лечение

Нейрофиброматоз нельзя вылечить, но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами. Как правило, чем раньше вы или ваш ребенок окажетесь под наблюдением врача, обученного лечению нейрофиброматоза, тем лучше будет результат.

Мониторинг

Если у вашего ребенка NF1, ваш врач, вероятно, порекомендует ежегодные проверки в соответствии с возрастом по адресу:

Оцените кожу вашего ребенка на наличие новых нейрофибром или изменений в уже существующих
Проверить на признаки высокого кровяного давления
Оцените рост и развитие вашего ребенка, включая рост, вес и окружность головы, по таблицам роста, доступным для детей с NF1
Проверить на признаки раннего полового созревания
Обследуйте своего ребенка на предмет любых изменений и аномалий скелета
Оцените развитие и успеваемость вашего ребенка в школе
Пройти полное обследование зрения

Незамедлительно обратитесь к врачу, если вы заметили какие-либо изменения признаков или симптомов между визитами.Важно исключить возможность раковой опухоли и получить соответствующее лечение на ранней стадии.

Хирургия и другие процедуры

Ваш врач может порекомендовать операцию или другие процедуры для лечения тяжелых симптомов или осложнений нейрофиброматоза.

Операция по удалению опухолей. Симптомы можно облегчить, удалив все или часть опухолей, сдавливающих близлежащие ткани или повреждающих органы. Если у вас есть NF2 и вы испытали потерю слуха, сдавление ствола мозга или рост опухоли, ваш врач может порекомендовать операцию по удалению акустической невриномы, которая вызывает у вас проблемы.Полное удаление шванном у людей с шванноматозом может значительно облегчить боль.
Стереотаксическая радиохирургия. Эта процедура направляет излучение точно на опухоль и не требует разреза. Стереотаксическая радиохирургия может быть вариантом удаления акустической невриномы, если у вас есть NF2. Стереотаксическая радиохирургия может помочь сохранить ваш слух.
Слуховые имплантаты ствола мозга и кохлеарные имплантаты. Эти устройства могут помочь улучшить ваш слух, если у вас NF2 и потеря слуха.

Лечение рака

Злокачественные опухоли и другие виды рака, связанные с нейрофиброматозом, лечат стандартными методами лечения рака, такими как хирургия, химиотерапия и лучевая терапия. Ранняя диагностика и лечение — самые важные факторы, способствующие хорошему исходу.

Обезболивающие

Обезболивание — важная часть лечения шванноматоза. Ваш врач может порекомендовать:

Препараты от нервной боли, такие как габапентин (Neurontin, Gralise, Horizant) или прегабалин (Lyrica).
Трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин
Ингибиторы обратного захвата серотонина и норэпинефрина, такие как дулоксетин (Cymbalta)
Лекарства от эпилепсии, такие как топирамат (Topamax, Qudexy XR, Trokendi XR) или карбамазепин (Carbatrol, Tegretol, другие)

Копирование и опора

Уход за ребенком с хроническим заболеванием, таким как нейрофиброматоз, может быть сложной задачей. Но многие дети с нейрофиброматозом растут и ведут здоровый образ жизни с небольшими осложнениями, если таковые имеются.

Чтобы помочь вам справиться:

Найдите основного лечащего врача, которому вы можете доверять и который может координировать уход за вашим ребенком с другими специалистами. У Детского онкологического фонда есть онлайн-инструмент, который поможет вам найти специалиста по нейрофиброматозу в вашем районе.
Присоединяйтесь к группе поддержки родителей, которые заботятся о детях с нейрофиброматозом, СДВГ, особыми потребностями или хроническими заболеваниями в целом.
Примите помощь для повседневных нужд, таких как приготовление пищи, уборка или уход за другими детьми или просто чтобы сделать необходимый перерыв.
Ищите академическую поддержку для детей с ограниченными возможностями обучения.

Запись на прием

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях головного мозга и нервной системы (неврологу).

Хорошая идея — хорошо подготовиться к встрече. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться и узнать, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Составьте список проблем, отметив, когда вы впервые их заметили.
Возьмите с собой полный медицинский и семейный анамнез, , если у вашего врача его еще нет.
Запишите ключевую личную информацию, включая такие вещи, как недавние изменения в жизни или серьезные стрессы.
Составьте список всех лекарств, витаминов или добавок, которые вы или ваш ребенок принимаете.
Принесите фотографии всех членов семьи — живых или умерших — у которых могли быть похожие признаки и симптомы.
Напишите список вопросов , которые следует задать своему врачу.

Ваше время с врачом ограничено. Составив список вопросов, вы сможете максимально эффективно проводить время вместе. Перечислите свои вопросы от наиболее важных до наименее важных на случай, если время истечет. При нейрофиброматозе врачу следует задать следующие основные вопросы:

Какой тип нейрофиброматоза вы подозреваете?
Какие тесты вы рекомендуете?
Какие методы лечения доступны?
Как следует отслеживать изменения в состоянии?

Помимо вопросов, которые вы приготовились задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы, которые приходят вам в голову.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, то позже у вас будет время, чтобы затронуть другие вопросы, которые вы хотите затронуть. Ваш врач может спросить:

Когда вы впервые заметили признаки или симптомы? Изменились ли они со временем?
Есть ли в семейном анамнезе нейрофиброматоз?

Узнать больше о нейрофиброматозе

Сопутствующие препараты

Симптомы и лечение

Нейрофиброматоз 1 типа — Genetics Home Reference

Нейрофиброматоз 1 типа — это состояние, характеризующееся изменением цвета кожи (пигментацией) и ростом опухолей вдоль нервов в коже, головном мозге и других частях тела. Признаки и симптомы этого состояния у разных людей сильно различаются.

Начиная с раннего детства, почти все люди с нейрофиброматозом 1 типа имеют множественные, то есть плоские пятна на коже, более темные, чем окружающая область.Эти пятна увеличиваются в размере и количестве по мере взросления человека. Веснушки в подмышках и паху обычно появляются позже в детстве.

У большинства взрослых с нейрофиброматозом типа 1 развиваются нейрофибромы, которые представляют собой доброкачественные (доброкачественные) опухоли, которые обычно располагаются на коже или непосредственно под ней. Эти опухоли также могут возникать в нервах около спинного мозга или вдоль нервов в других частях тела. У некоторых людей с нейрофиброматозом 1 типа развиваются раковые опухоли, которые растут вдоль нервов.Эти опухоли, которые обычно развиваются в подростковом или взрослом возрасте, называются злокачественными опухолями оболочки периферических нервов. Люди с нейрофиброматозом 1 типа также имеют повышенный риск развития других видов рака, включая опухоли головного мозга и рак кроветворной ткани ().

В детстве доброкачественные образования, называемые узелками Лиша, часто появляются на цветной части (радужной оболочки). Узелки Лиша не мешают зрению. У некоторых пораженных людей также развиваются опухоли, которые растут вдоль нерва, ведущего от глаза к мозгу (the).Эти опухоли, которые называются оптическими глиомами, могут привести к снижению зрения или полной потере зрения. В некоторых случаях глиомы зрительного нерва не влияют на зрение.

Дополнительные признаки и симптомы нейрофиброматоза 1 типа различаются, но они могут включать высокое кровяное давление (гипертензию), низкий рост, необычно большую голову () и аномалии скелета, такие как аномальное искривление позвоночника (). Хотя большинство людей с нейрофиброматозом типа 1 имеют нормальный интеллект, у пораженных людей часто возникают проблемы с обучением и синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).

Нейрофиброматоз 1 типа | Cancer.Net

Что такое нейрофиброматоз 1 типа?

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) — это наследственное заболевание, обычно связанное с множественными пятнами кофе с молоком на коже. Пятна от кофе с молоком имеют светло-коричневый цвет, как «кофе с молоком». От 10% до 25% населения в целом имеют кафе с молоком; NF1 подозревается, когда у человека их 6 и более. Люди с NF1 также имеют тенденцию к развитию различного количества нейрофибром, что означает доброкачественные (доброкачественные) опухоли на покрытии нервов.Нейрофибромы часто выглядят как бугорки на коже и могут возникать на любом участке тела. Хотя эти изменения кожи не имеют серьезных медицинских последствий, они могут повлиять на внешний вид человека. Плексиформные нейрофибромы, которые образуются под кожей или глубже в теле, также являются доброкачественными опухолями. Однако они могут вырасти довольно большими и вызвать серьезные проблемы со здоровьем, влияя на структуру близлежащих костей, кожи и мышц.

Другие доброкачественные и раковые опухоли, которые могут возникать у людей с NF1, включают:

Некоторые другие особенности NF1 включают:

Высокое кровяное давление
Нарушения обучаемости, которые могут возникать примерно у 50% людей с NF1
Детский лейкоз
Изменения костей
Сколиоз, то есть искривление позвоночника
Невысокий (рост)

С NF1 связано несколько функций, но общий риск рака низкий, менее 7% на протяжении всей жизни человека.Количество присутствующих особенностей и степень тяжести симптомов могут варьироваться у людей с NF1, даже в пределах одной семьи. Иногда NF1 является «сегментарным», что означает, что он затрагивает только 1 часть тела, например 1 ногу или 1 руку.

Что вызывает NF1?

NF1 — это генетическое заболевание. Это означает, что риск рака и другие особенности NF1 могут передаваться в семье из поколения в поколение. Ген, обычно связанный с NF1, также называется NF1 .Ген выделен курсивом, чтобы помочь отличить ген от заболевания. Мутация (изменение) в гене NF1 повышает риск развития различных симптомов NF1, включая злокачественные и доброкачественные опухоли. У большинства людей с NF1 есть мутация в гене NF1 . Сейчас считается, что мутации в других генах также могут вызывать множественные опухоли нервов. В частности, другой ген-супрессор опухоли под названием INI 1 может вызывать множественные шванномы, тип опухоли нервной системы, на нервах у некоторых людей.Это заболевание отличается от NF1, поскольку основным идентифицирующим признаком NF1 является нейрофиброма, а не шванномы. Обе опухоли растут на нервах, но имеют разные причины. Исследования продолжаются, чтобы узнать больше о NF1 и других заболеваниях, вызывающих опухоли нервов.

Как наследуется NF1?

Обычно каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследован от матери и 1 унаследован от отца. NF1 следует аутосомно-доминантному типу наследования, при котором мутация происходит только в 1 копии гена.Если копия гена с мутацией передается по наследству, этот ген становится доминантным геном и может вызывать признаки NF1. Родитель с NF1 может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с генетической мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс получить ту же мутацию. Однако, если родительский тест на мутацию отрицательный, риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, когда будущий родитель несет генную мутацию, которая увеличивает риск этого наследственного синдрома рака. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям с определенной известной генетической мутацией снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на рассматриваемое наследственное заболевание.Затем родители могут перенести эмбрионы, у которых нет мутации. ПГД используется уже более двух десятилетий и используется при нескольких синдромах наследственной предрасположенности к раку. Однако это сложная процедура, которую необходимо учитывать перед началом работы с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен NF1?

NF1 — одно из наиболее распространенных генетических состояний. По оценкам, у 1 из 3000 человек есть NF1.Около 50% людей с NF1 не имеют семейного анамнеза этого заболевания. У них есть de novo (новая) мутация в гене NF1 . Однако дети любого человека с NF1 имеют более высокий риск унаследовать это заболевание.

Как диагностируется NF1?

NF1 диагностируется, когда человек соответствует официальным диагностическим критериям для NF1, которые были разработаны на Консенсусной конференции Национальных институтов здравоохранения в 1987 году. На основании этих критериев человек, имеющий как минимум 2 из следующих признаков, считается имеющим NF1:

6 или более точек с молоком.Эти пятна должны быть более 5 миллиметров (мм) в диаметре у маленьких детей и более 15 мм в диаметре после полового созревания.
2 или более нейрофибромы или 1 плексиформная нейрофиброма
Веснушки в области подмышек или паха
Глиома зрительного нерва, опухоль зрительного нерва головного мозга, влияющая на зрение
2 или более узелка Лиша, которые представляют собой опухоли на радужной оболочке глаза
Специфические изменения костей, включая дисплазию клиновидной кости, которая является аномалией одной из костей, образующих череп, или истончение длинных костей
Родитель, брат или сестра (брат или сестра) или ребенок с NF1

Если у человека есть семейная история NF1, у него есть подозрение на наличие NF1, если у него есть какие-либо признаки этого состояния.Генетическое тестирование на мутации в гене NF1 доступно для людей с диагнозом NF1.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с NF1?

По оценкам, пожизненный риск развития рака у человека с NF1 составляет около 7%. Обычно это происходит, когда доброкачественная (незлокачественная) нейрофиброма превращается в злокачественную форму, называемую саркомой, которая растет намного быстрее, проникает в близлежащие структуры и иногда метастазирует (распространяется) в другие области тела.

Какие существуют варианты проверки для NF1?

Рекомендуемые обследования для людей с NF1 или с риском NF1 включают:

Ежегодный осмотр врачом, имеющим опыт лечения NF1
Ежегодные проверки зрения, начиная с детства. В зрелом возрасте это может стать реже.
Ежегодный мониторинг артериального давления
Оценка развития в детстве по мере необходимости
Другие обследования, такие как визуализация, например компьютерная томография или МРТ, при необходимости для выявления симптомов

Рекомендации по скринингу могут изменяться со временем по мере развития новых технологий и получения дополнительных сведений о NF1.Важно обсудить с врачом соответствующие скрининговые тесты. В некоторых регионах могут быть доступны комплексные клиники NF1 для помощи в координации медицинской помощи.

Узнайте больше о том, чего ожидать от стандартных тестов, процедур и сканирований.

Какие способы лечения опухолей, связанных с NF1?

Обычный подход к лечению любых опухолей, связанных с NF1, — это пристальное наблюдение за человеком на предмет признаков роста опухоли или наличия у него таких симптомов, как боль или слабость.Это называется бдительным ожиданием, наблюдением и ожиданием или активным наблюдением. Если симптомы развиваются с течением времени, проводится операция по удалению опухоли (опухолей). Обычно возможно удалить опухоль, растущую на нервах или от них, и сохранить пораженный нерв, если опухоль не является плексиформной. Такие плексиформные опухоли более распространены и часто проникают в нерв, что затрудняет удаление опухоли без повреждения нерва. Раковую опухоль можно лечить химиотерапией, лучевой терапией или их комбинацией.Клинические испытания, то есть научные исследования нейрофиброматоза, продолжаются и в настоящее время сосредоточены на препаратах, которые влияют на сигнальный путь ras внутри опухолевой клетки. Ras передает сигналы извне клетки к ядру клетки. Проблемы в пути ras являются обычными для опухолей в NF1.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск возникновения злокачественных или доброкачественных опухолей, поговорите со своим лечащим врачом.Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать следующие вопросы:

Каков мой риск развития этих типов опухолей?
Что я могу сделать, чтобы снизить риск этого?
Какие у меня есть варианты проверки?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вас или других членов семьи может быть NF1, подумайте о том, чтобы задать следующие вопросы:

Повышает ли мой семейный анамнез риск развития рака?
Вы направите меня к генетическому консультанту или другому специалисту по генетике?
Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Вопросы и ответы о семейном генетическом тестировании

Дополнительная информация

Сеть нейрофиброматозов
https: // www.nfnetwork.org/

Детский онкологический фонд
www.ctf.org

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurofibromatosis-Information-Page

Национальный институт рака
www.cancer.gov

Чтобы найти консультанта по генетике в вашем районе, обратитесь к врачу или посетите этот сайт:

Национальное общество консультантов по генетике
www.nsgc.org

Neurofibromatosis — Wikipedia, la enciclopedia libre

La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta mainmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las célvulasas neurales ().
Fue descubierta por Friedrich Daniel von Recklinghausen

Características [редактор]

Este trastorno ocasiona tumores que crecen en los nervios y произвести otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos.Las Neurofibromatosis ocurren en ambos sexos. Se Transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como нейрофиброматоз, тип 1 (NF1) и нейрофиброматоз, тип 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma differente (17 ^[1] y 22 ^[2], respectivametive) Existen otros tipos o variantes de nerofibromatosis, pero éstas no han sido Definidas aún.

Тип нейрофиброматоза 1 о Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán.Desde entonces, Está Claro no Tan sólo que las нейрофиброматоз, сын una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones expresiones de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

La NF1 — это тип нейрофиброматоза, который может произойти приблизительно на 1 человека 4.000 человек на стадиях Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona.Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

Con anterioridad, la NF1 se conocía como nerofibromatosis periférica (нейрофиброматоз фон Реклингхаузена), debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar estar limitado externa la nervérica la persona afectada. Это номер, который я не знаю, это точная технология дебидо, а также ваша центральная нервная система NF1.

Es una alteración genética que provoca en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un «supresor» de crecimiento опухолевые. Son típicas las manchas «кафе con leche» (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), schwannoma (en los nervios), cataratas и т. Д. Existen 2 tipos de (NF):

Нейрофиброматоз 1, энфермедад фон Реклингхаузена или периферический нейрофиброматоз [редактор]

Se caracteriza por la aparición de manchas «cafe con leche» y afectación en el sistema nervioso periférico (gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otrosima casos.

Нейрофиброматоз 2 или центральный [редактор]

Здесь преобладают опухоли en nervios cranales, como los nervios audivos (VIII par), глиомы, менингиомы и т. Д.

En la NF 1 la mutación se encuentra en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22.
La herencia es autosómica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres aparecerá la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de transfer la enfermedad a cada uno de los hijos.Hasta el momento se han descrito más de 150 variaciones en la mutación del gen.
Existe también la mutación espontánea «de novo» donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones «de novo» en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales. Фактический момент, когда учитывается 50% случаев диагностики NF son de mutación espontánea.

Cuadro clínico [редактор]

Бейонсе живет с Реджи Биббс, человеком с нейрофиброматозом.

Los Primeros síntomas pueden aparecer en la infancia, como las manchas «cafe con leche» o pecas en la axila, нейрофибромы подкожно и el crecimiento de lesiones que tienen distintas evoluciones. No se conoce excimente por qué unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no; incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una velocidad de crecimiento total distinta y los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 o 50 años o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y padres con gran afectación y al contrario, padre solo con manchas e hijos con mayor afectación.También se дан Casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y cantidad.

Diagnóstico [редактор]

Нейрофиброматоз I [редактор]

Для диагностики и лечения заболеваний, связанных с клиникой, с учетом критериев диагностики и оценки состояния системы, которая применяется в процессе диагностики:

Seis o más manchas «cafe con leche» mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubbertad.
Dos o más nerofibromas de cualquier tipo.
Pecas en las axilas y / o en la ingle.
Gliomas en vías ópticas.
Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano).

Нейрофиброматоз II (NF2) [редактор]

Двусторонняя опухоль del VIII par краниальная (вестибулококлеарный нерв)
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un опухоль акустической односторонней.
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones siguientes:
- Глиома.
- Менингиома.
- Нейрофиброма или шваннома.
- Catarata en edad precoz.

Complicaciones [редактор]

Нейрофиброматоз 1 . Las posibles complexaciones, también denominadas criterios menores, aparecen en un número inferior de casos. Algunas de ellas sólo se las supone asociadas con la NF porque se encuentran con más frecuencia en afectados, y otras son conscuencia directa de la enfermedad.Ninguna de ellas por sí sola es indicación de NF1. Las más comunes сын:

Нейрофиброматоз 2 . Como conscuencia de los múltiples tumores que en el sistema nervioso произвести la NF2, меню, которое представляет собой множество сложностей, la mayoría de las cuales están relacionadas con la pérdida de la funcionalidad de las vías nerviosas. Hay que tener en cuenta que, si bien los tumores son benignos, pueden producirse en tal número y localización que hacen que su extirpación sea muy Difícil, y no exenta de conscuencias.A veces es осложненный детерминированный si es mejor extirpar o no. Las más comunes сын:

Парализик для лица
Pérdida de visión
Problemas cosméticos
Проблемы мотора
Pérdida de equilibrio
Сордера
Pérdida de sensibilidad
Долор де Кабеса
Impacto psicosocial

En ambos tipos de NF se destacan:

Dolor crónico. El dolor de espalda algunas veces tiene relación con neurofibromas en la columna vertebral que no son fáciles de operar.Para un vulto con dolor crónico y Severo que ha sido debidamente estudiado puede ser aconsejable remitirlo a un médico especializado en control de dolor, para que intente reducírselo. El dolor crónico causado por нейрофибромах puede a menudo aliviarse con una combinación de calmantes. Los dolores de cabeza pueden ser un проблема для algunas personas. Los Doctor Especializados en Neurología y / o control del dolor pueden tener ideas for reducir la frecuencia y / o la tensidad de los dolores de cabeza.A pesar de que no saberse por qué se originan, los picores son motivo de queja frecuente en personas con NF1. Algunas personas pueden beneficiarse de medicamentos como los antihistamínicos, que reducen los picores.

En raras ocasiones, una persona con NF1 puede desarrollar un опухоль церебральной астроцитомы llamado. Лос-аддон с NF1 Que Experimenten nuevos dolores de cabeza, o un cambio en sus habilidades físicashabiguales (como debilidad, entumecimiento, cambios de personalidad o memoria) deberían consultarlo con sus médicos lo antes posible.Puede ser comfortiente hacer una evalación.

Los Neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo de los nervios. Al contrario que los нейрофибром, типичные для piel que crecen como un pequeño y Definido nódulo, el neurofibroma plexiforme es más grande y tiene menos Definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o nudos bajo la piel. Los Neurofibromas plexiformes también se differencian de los nerfibromas dérmicos porque ambualmente aparecen antes de la edad adulta.Estos tumores pueden ser dolorosos. También pueden desfigurar зависимые де су таманьо у су localización. Menos comúnmente, un nerofibroma plexiforme puede llegar a ser Canceroso.

Hipertensión arterial. Algunas veces la hipertensión no está específicamente relacionada con la NF1, aunque algunas personas con NF1 pueden tener hipertensión causada por feocromocitomas, опухоли, которые являются нормальными доброкачественными и segregan ciertas гормоны. En estos casos la presión sanguínea es alta sólo en algunas ocasiones, y suele ir acompañada de dolores de cabeza, sudoración y palpitaciones.Los feocromocitomas pueden ser tratados con medicinas y extirpados mediante cirugía.

Amputación debida a pseudoartrosis de tibia.

Degeneración maligna del nervio plexiforme, опухоль en la cubierta del nervio periférico (возникает на 10–12%).

Depresión debida a la vergüenza provocada por deformaciones en el cuerpo y / o rostro.

Ansiedad y issuesas a la hora de relacionarse socialmente condicionados por reacciones negativas hacia el enfermo por parte de las personas de su entorno.

Tratamiento [редактор]

Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se Recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complexaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con quimioterapia.

Véase también [редактор]

Список литературы [редактор]

↑ Ledbetter DH, Rich DC, O’Connell P, et al.Точная локализация NF1 в 17q11.2 за счет сбалансированной транслокации. Am J Hum Genet 1989; 44:20.
↑ Зайзингер Б.Р., Мартуза Р.Л., Гуселла Д.Ф. Потеря генов на хромосоме 22 при онкогенезе невриномы слухового нерва человека. Nature 1986; 322: 644.

NINDS: Artículo de la National Institute of Neurological Disorders and Stroke, publicado bajo dominio público.
Справочник Мерк: опухоли нервной системы, включая нейрофиброматоз