Гипофизарный нанизм. Патанатомия, клиническая картина
Патанатомия
При изолированной недостаточности СТГ морфологические изменения в гипофизе изучены мало. В исследованных случаях патологические нарушения найдены редко (краниофарингиома или гиперостоз костей черепа). При этом типе нанизма может наблюдаться врожденное недоразвитие пептидэргических клеток или дефект системы нейротрансмиттеров в гипоталамусе. В таких случаях возможно сочетание нанизма с дисплазией или гипоплазией зрительных нервов. К СТГ-недостаточности ведут интраселлярные кисты, опухоли гипофиза и гипоталамуса, вызывающие сдавление гипофизарной ткани, в частности соматотрофов.
При карликовости отмечается истончение костей, главным образом за счет кортикального слоя, задержка дифференцировки и окостенения скелета. Внутренние органы гипопластичны, иногда атрофичны, мышцы развиты слабо.
Клиническая картина
Резкое отставание в росте и физическом развитии — это основные проявления гипофизарного нанизма. Больные рождаются с нормальной массой и длиной тела и начинают отставать в росте с 2-4-летнего возраста.
До появления средств активной терапии нанизма карликовым считали рост женщин менее 120 см и мужчин 130 см. В настоящее время рост карлика отличается не менее чем на 2-3 сигмальных отклонения от средней табличной нормы для данного пола, возраста, популяции. Существует также метод графической оценки роста на основании кривой распределения Гаусса. При этом карлики по росту попадают в группу, включающую минимальное число лиц соответствующей популяции с наибольшим отставанием от средней нормы роста.
Для гипофизарного нанизма характерны не только малые абсолютные размеры тела, но и малая годовая динамика роста и физического развития. Телосложение пропорциональное, но пропорции тела больных свойственны детскому возрасту (рис. 3). Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая, что обусловлено абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью, иногда наблюдается цианоз — «мраморность» кожи. У нелеченных больных рано появляется старообразность и морщинистость кожи (геродерма). Это связано с недостаточностью анаболического действия СТГ и медленной сменой клеточных генераций.
Рис. 3. Генетические формы нанизма:
а — с пангипопитуитаризмом, сестры в возрасте 12 и 6 лет, брат — 10 лет;
б — с высоким уровнем эндогенного СТГ и нечувствительностью тканей к нему, больной К. в возрасте 20 лет.
Волосы на голове могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими; характерны длинные ресницы. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Размеры турецкого седла у большинства больных нанизмом (70-75 %) не изменены, но седло часто сохраняет детскую форму «стоячего овала», имеет широкую «ювенильную» спинку, пазуха основной кости отстает в сроках пневматизации. Однако встречаются больные с увеличением турецкого седла, что является признаком опухоли; с участками обызвествления на его фоне или в области входа (при краниофарингиоме, остаточных явлениях нейроинфекции) или его уменьшением (признаки недоразвития, малые размеры гипофиза). Встречаются симптомы внутричерепной гипертензии: истончение костей свода черепа, усиление сосудистого рисунка, наличие пальцевых вдавлений и т. д. (рис. 4).
Рис. 4. Рентгенограммы турецкого седла больных нанизмом:
а — больной Г., 15 лет, диагноз: гипофизарный нанизм, краниофарингиома, турецкое седло резко увеличено с участком обызвествления на его фоне; б — больной А., 13 лет, диагноз тот же, но турецкое седло малых размеров, наблюдается отставание в сроках пневматизации пазухи основной кости.
Рис. 4. Продолжение.
в — больной X., 23 лет, с церебральным нанизмом; врожденный токсоплазмоз, множественные участки обызвествления твердой мозговой оболочки в лобно-теменном отделе и за спинкой турецкого седла.
Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков дифференцировки и окостенения скелета (рис. 5). В тесной связи с дифференцировкой скелета находятся и особенности зубочелюстной системы: отмечается поздняя смена молочных зубов. Наибольшее отставание в развитии костной системы наблюдается у больных нанизмом с половой недостаточностью и гипотиреозом.
Рис. 5. Рентгенограммы кистей больных гипофизарным нанизмом:
а — больной А., 14 лет, дифференцировка скелета кисти соответствует 3,5 года; б — больной А.,
14 лет, дифференцировка скелета кисти соответствует 7 годам.
Половые органы у большинства больных резко недоразвиты, хотя пороки развития встречаются редко. Крипторхизм мы наблюдали у 5,8 % больных мужского пола. Половая недостаточность сопровождается недоразвитием вторичных половых признаков и снижением полового влечения, отсутствием менструаций. Нормальное спонтанное половое развитие наблюдается только у больных с изолированной недостаточностью гормона роста и у части больных церебральным нанизмом.
Тиреоидная недостаточность — довольно частый признак нанизма. Следует отметить, что внешние проявления гипотиреоза не всегда отражают истинное функциональное состояние щитовидной железы. Это обусловлено относительным гипотиреозом из-за нарушения перехода тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3) и образованием неактивного (реверсивного) Тз, что характерно для соматотропной недостаточности.
Адренокортикотропная функция при гипофизарной нанизме снижается реже и в меньшей мере, чем половая и тиреотропная, и у большинства больных специальной коррекции не требует.
В большинстве случаев интеллект не нарушен. Встречаются эмоциональные изменения в форме психического инфантилизма; у больных старшего возраста без нарушения интеллекта иногда отмечаются реактивные неврозы.
При органической церебральной патологии, особенно опухолевого характера, нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета, битемпоральной гемианопсией и с нарушениями интеллекта (рис. 6).
Рис. 6. Церебральный нанизм. Больной С, 13 лет, состояние послеродовой травмы, снижение интеллекта, косоглазие.
Исследование становления биоэлектрической активности головного мозга у больных без органической симптоматики со стороны ЦНС показало, что ЭЭГ у них характеризуется чертами незрелости, длительным сохранением высокого «детского» вольтажа ЭЭГ; неравномерностью а-ритма по амплитуде и частоте; резким повышением содержания медленных Э- и 8-ритмов, особенно в лобных и центральных отведениях; четкой реакцией на гипервентиляцию; сдвигом диапазона следования ритмов ЭЭГ ритмам светового раздражения в сторону низких частот (свидетельство снижения функциональной подвижности нервных структур головного мозга). Выявлено, что у больных старшего возраста незрелый характер электроактивности головного мозга обусловлен половым недоразвитием, а у больных всех возрастных групп — гипотиреозом.
Для углеводного обмена больных нанизмом характерна тенденция к снижению уровня глюкозы крови натощак, подъем его при физической нагрузке, недостаточность эндогенного инсулина, повышенная чувствительность к экзогенному инсулину с частым развитием гипогликемических состояний. Последнее объясняется преимущественно недостаточным содержанием в организме больных контринсулярных гормонов.
Со стороны внутренних органов отмечается спланхномикрия — уменьшение их размеров. Специфических для нанизма функциональных изменений внутренних органов не описано. Часто наблюдается артериальная гипотония со снижением систолического и диастолического давления, уменьшением пульсовой амплитуды. Тоны сердца приглушены, выслушиваются функциональные шумы разной топики в связи с трофическими изменениями миокарда и вегетативными нарушениями. Для ЭКГ характерны низкий вольтаж (особенно при наличии гипотиреоза), синусовая брадикардия или брадиаритмия; для ФКГ — уменьшение амплитуды тонов, добавочные тоны, функциональные шумы. Данные оксигемометрии указывают на гипоксемию (исходную и при физической нагрузке), кислородную задолженность. У больных старшего возраста иногда развивается гипертония.
Н.Т. Старкова
Опубликовал Константин Моканов
Гипофизарный нанизм: симптомы, признаки, диагностика и лечение
Описание
Еще одним заболеванием
эндокринной системы считается гипофизный нанизм, при котором наблюдается
существенное отставание в физическом развитии, как результат недостаточной
выработки гипофизом жизненно необходимого гормона роста. Характерный недуг
может быть первичным и вторичным, а также гипоталамо-гипофизарным и тканевым. В
народе называется просто – карликовость, но, по сути, является генетическим и
неизлечимым заболеванием.
Как упоминалось выше,
карликовость передается по наследству рецессивно, а предшествует данному
патологическому процессу дисфункция гипоталамуса, как результат острый дефицит
гормона роста. Если говорить о патогенных факторах, которые провоцируют гипофизарный
нанизм, то стоит выделить следующие:
- обширные поражения
головного мозга; - внутриутробная инфекция,
не обнаруженная своевременно; - интоксикация организма на
раннем сроке беременности; - продолжительная гипоксия
плода; - присутствие кист в
гипофизе; - родовая травма;
- неправильное предлежание
плода; - преобладание злокачественных
опухолей; - наличие глиомы и
краниофарингиомы.
Иногда данное заболевание
становится осложнением основного недуга организма, а, по сути, носит
приобретенный характер. Однако в любом случае крайне важно знать симптоматику
гипофизарного нанизма, чтобы своевременно диагностировать данное заболевание.
Симптомы
Основной показатель характерного
недуга – снижение показателя соматотропного гормона, что в детском возрасте
влечет за собой отсталость в физическом развитии, дисфункцию костной ткани, нарушение
внутренних органов. Выраженность симптомов зависит от степени патологического
процесса, поэтому определить гипофизарный нанизм желательно еще на ранней
стадии.
Врачи наблюдают существенные
перемены в детском здоровье уже с первых дней жизни, а новорожденному пациенту
свойственно ассиметричное телосложение, микроцефалия. Однако иногда такие
патологии могут наступать в двух – трехлетнем возрасте, когда внешние дефекты и
болезненность организма уже очевидны.
Основным поражением внутренних органов
становится дисфункция костной ткани, которая носит уже необратимый характер. Костная
ткань становится значительно тоньше, увеличивается риск переломов костей и
деформации суставов даже при незначительных физических нагрузках.
Также заметные перемены
наблюдаются и в структуре кожных покровов, когда кожа становится сухой,
бледной, рано стареет, а первые проявления старости пугают своей масштабностью.
Не исключается ожирение лица, мышечная слабость, увеличение подкожной клетчатки
в области живота и лица. Так или иначе, в характерной клинической картине
требуется своевременная диагностика, которая не только поможет правильно
поставить диагноз, но начать своевременное лечение.
Диагностика
В данной клинической картине определить гипофизарный нанизм можно по спаду концентрации
соматотропного гормона. Для этого врач по определенной методике выполняет по
специальной методике. Как правило, данного исследования оказывается достаточно,
однако в более запущенных клинических картинах дополнительно требуется
выполнить рентген и томографию.
Такие клинические обследования позволяют
своевременно обнаружить опухолевые или деструктивные процессы в гипофизе, а это
значит, что клиническая картина будет более обширная.
Крайне важно точно
дифференцировать гипофизарный нанизм, то есть качественно отличить его от заболеваний надпочечников и некоторых других
патологических состояний. Также крайне важно изучить генеалогическое древо всей
семьи, чтобы понять, в чем причина данного патологического процесса.
Только после такого комплексного
подхода к проблеме можно преступать к своевременному лечению, иначе клинический
исход не самый благоприятный.
Профилактика
Чтобы своевременно предупредить
данное заболевание, важно выяснить, а есть ли в семье подобные больные. Если
да, то важно об этом сообщить гинекологу еще в период планирования
беременности, а после либо лечь на сохранение, либо пройти полный
профилактический курс медикаментами.
Иногда врачи рекомендуют
воздержаться от беременности и родов, но, если женщина на это решилась, то
должна весь период вынашивания малыша находиться под индивидуальным надзором
специалиста, своевременно выполняя все анализы и обследования. Так, по крайней
мере, возможно контролировать все этапы развития ребенка в утробе, а при малейших
отклонениях своевременно реагировать.
В любом случае отличной
профилактикой гипофизарного нанизма становится отказ от курения, алкоголизма и
других пагубных привычек, контроль своего эмоционального состояния и
качественное наблюдение в период беременности. Специфической профилактики, как
таковой, в характерной клинической картине не предусмотрено, поскольку болезнь
является не только врожденной, но и наследственной. Кстати, здесь многое
зависит от квалификации гинеколога – акушера, который будет принимать роды.
Патологий лучше всего избегать.
Лечение
Суть терапии – обеспечение
физической активности пациента, который заметно отстает в развитии. Кроме того,
немаловажную роль играет и заместительная терапия биосинтетическими производными
того самого дефицитного гормона роста. Суточная доза подбирается строго
индивидуально, а зависит от формы и стадии патологического процесса,
преобладающего в детском организме. Сперва лекарства принимают через день, а
потом один раз в неделю, и так практически до конца жизни.
Такие медицинские препараты в
большинстве клинических картин дополняют анаболическими стероидами, которые
целесообразно принимать курсами. Если наряду с гипофизарным нанизмом
преобладает гипотиреоз, то крайне важно по средствам медикаментозной терапии лечить
и характерное заболевание, иначе осложнений просто не избежать.
Для ускорения полового развития
пациента врач подбирает курс половых гормонов, однако важно не забывать, что
такие медикаменты имеют очевидные побочные явления. В качестве дополнительного
лечения и профилактики показана специальная диета, насыщенная витаминами и
полезными для организма белками. Такому больному требуется состоять на учете у
узкого специалиста, регулярно посещая его консультации.
Родители же должны смириться с
мыслью, что их ребенок будет отличаться от своих сверстников, но и отчаиваться
по этому поводу тоже не нужно. Дело в том, что правильно подобранная терапия
позволяет свести насыщенность всех симптомов к минимуму и пациенту вести
полноценный образ жизни. Как правило, во взрослом возрасте больные гипофизарным
нанизмом не испытывают комплекса неполноценности, а ведут насыщенный и
полноценный образ жизни.
Клинический исход зависит от своевременности
реагирования на проблему и причин преобладающего патологического процесса. При
адекватном лечении больной может выполнять любую работу, которая не требует
интенсивной физической и интеллектуальной нагрузки. Чаще при гипофизарном
нанизме становятся инвалидами III группы, а при малом росте — инвалидами II
группы. Так что окончательно избавиться от данного диагноза уже не удастся.
Акромегалия, гипофизарный нанизм, гигантизм — что это? Симптомы и лечение
Три заболевания, имеющие общие причины, но разное проявление в отношении роста и размеров человеческого тела.
Акромегалия
Редкое заболевание, при котором отдельные части тела имеют неестественно большие размеры, называется акромегалия. Данная патология связана с нарушением работы долей мозга, вследствие травмы или опухоли, что провоцирует увеличение выработки соматотропного гормона (он же гормон роста).
Акромегалия развивается только у взрослых людей, то есть после прекращения роста. Это заболевание часто путают с гигантизмом, но отличие гигантизма в первую очередь в том, что оно встречается у детей.
Акромегалия развивается у мужчин и женщин преимущественно в возрасте 40-60 лет. Существует версия, что данное заболевание носит наследственный характер.
Стадии развития акромегалии
1.Преакромегалия. Развивается болезнь медленно, на первоначальной стадии видимые признаки могут отсутствовать, но по результатам анализа крови и данным компьютерной томографии мозга диагностировать отклонения вполне возможно.
2.Вторая стадия – гипертрофическая , с ярко выраженными симптомами.
3.Опухолевая, или третья стадия – при данной стадии из-за растущей опухоли происходит сдавливание других областей головного мозга, что несет за собой нарушения зрения, поражение нервной системы, повышение внутричерепного давления.
4.Стадия истощения организма ведущая к летальному исходу, то есть кахексия.
Симптомы
Характерные изменения внешности – увеличение нижней челюсти, носа, губ, ушей, надбровных дуг. Такие изменения внешности ведут за собой ряд последствий:
— нарушение прикуса,
— изменение голоса,
— утолщение пальцев,
— увеличение стоп, кистей рук, деформация опорно-двигательной системы,
— нарушается потоотделение, кожа утолщается и уплотняется,
— артериальная гипертензия
— ишемическая болезнь сердца
— проблемы с щитовидной железой
• Опасным изменением может быть увеличение внутренних органов (сердца, почек). Многие пациенты, страдающие акромегалией имеют увеличенную бочкообразную грудину.
• Нарушается половая функция, возникает бесплодие.
• Снижается зрение, слух, обоняние
• Головокружение, рвота, светобоязнь
• Боли в коленях, спине, ограничение подвижности суставов
• Онемение конечностей
• Ночное апноэ (увеличение языка и ткани в гортани, что сдавливает дыхательные пути)
Причины изменения внешности лежат именно в большой выработке гормона роста, он накапливается в соединительной ткани и вызывает отек.
Диагностика и лечение
Акромегалию можно заподозрить на довольно поздних стадиях по явным внешним признакам, а также врач-эндокринолог назначает ряд лабораторных исследований для отслеживания количества выработки других гормнов.
Основная цель лечения – подавить секрецию соматотропина. Затем проводится лучевая терапия на область гипофиза – часть мозга, ответственная за выработку соматотропина.
Наиболее эффективный способ – это удаление опухоли, сдавливающий области мозга. Операция проходит через нос. По статистике, у 85% пациентов уровень гормона роста нормализуется и заболевание переходит в стадию стойкой ремиссии.
Прогнозы и профилактика
При отсутствии должного лечения пациент становится инвалидом, организм истощается. Повышается риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Для профилактики акромегалии следует избегать травм головы, вовремя лечить инфекционные и неинфекционные заболевания носоглотки.
Гипофизарный нанизм
Заболевание эндокринной системы, в основе которого лежит нарушение выработки того же гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза. Вместе с задержкой роста нарушается развитие внутренних органов, всего скелета в целом.
Причины нанизма могут быть следуюшие:
• Врожденный дефицит соматотропного гормона
• Опухоль в долях мозга
• Черепно-мозговые травмы
• Перенесенные инфекционные заболевания
Симптомы
Задержка роста у детей (при норме 7см в год, дети с гипофизарным нанизмом увеличиваются в росте лишь на 1,5-2см). Таким образом у взрослого мужчины рост в среднем составляет 130см, а у женщины – 120см.
Кожа бледная, сухая, имеет желтоватый оттенок
Слабое развитие мышечного корсета
Задержка смены молочных зубов на коренные
Детский тембр голоса сохраняется на протяжении всей жизни
Задержка полового развития
Лечение гипофизарного нанизма
У детей в начале уделяется внимание рациону питания, приём витаминов (в особенности A и D), минералов (кальция и фосфора). При отсутствие изменений приступают к гормональной терапии, основой которого являются препараты соматотропина. Терапия проводится курсами по 3 месяца. Также могут быть назначены анаболические стероиды, оказывающие воздействие на синтез белков и рост (но лечение такими препаратами проводится с 5-7 лет). В дальнейшем, в течение всей жизни пациентам назначают гормоны соответствующие их половой принадлежности.
При обнаружении признаков гипофизарного нанизма в детском возрасте – пациентам можно помочь, их физическая развитость в дальнейшем не будет отличаться от здоровых людей. Однако под наблюдением эндокринолога им придется находиться постоянно.
Если же выработка гормона роста нарушена вследствие образования опухоли, тогда назначается хирургическое вмешательство, либо проводится лучевая терапия.
Гигантизм
Эндокринное заболевание, развивающееся в результате повышенной выработки гормона роста в детском возрасте. Более часто болезнь прогрессирует в период 7-13 лет. К концу полового созревания рост может достигать 2 метров у мужчин и 1,90 у женщин, однако, пропорциональность тела сохраняется, а также, что примечательно, гигантизм не является наследственным заболеванием.
Причины гигантизма
• Опухоль долей мозга
• Черепно-мозговые травмы
• Интоксикация организма
• Перенесенные инфекционные заболевания
Виды гигантизма
• Истинный, когда развивается увеличение всех частей тела пропорционально и никаких отклонений в развитии не наблюдается
• Акромегалический, то есть когда происходит непропорциональное увеличение отдельных частей тела, при этом наблюдается отклонения в развитии, нарушение интеллекта.
Симптомы
• Стремительный рост конечностей и туловища в целом
• Ухудшение памяти, снижение зрительной функции
• Головная боль, головокружение
• Боль в конечностях, в мышцах
• Увеличение щелей между зубами
• Снижение половой функции
• Бесплодие
Лечение включает в себя гормональную терапию, ортопедическую коррекцию, а также хирургическое вмешательство, лучевая терапия и продолжение приёма гормональных лекарственных препаратов.
Гипофизарный нанизм. Что это?
Карликовость, или по-научному, гипофизарный нанизм, представляет собой патологию, при которой происходит задержка физического развития и роста, которая вызывается недостаточным синтезом и секрецией соматотропного гормона (его еще называют гормоном роста).
Эта патология встречается чрезвычайно редко, примерно у 2 человек из 10000. Гипофизарный нанизм выявляется в два чаще у мальчиков, чем у девочек. Рост у мужчин считается карликовым, если он оказывается ниже 130 см, у женщин же – ниже 120см.
Самыми частыми причинами считаются следующие:
• врожденные дефекты (во внутриутробном периоде передняя доля гипофиза формируется неправильно),
• травмы головы (к ним относятся и родовые),
• опухоль гипофиза или окружающих структур,
• наследственная предрасположенность,
• сифилис, туберкулез, саркоидоз,
• также перенесенная химио- или лучевая терапия.
Вместе с тем в больше, чем в половине случаев причины карликовости так и остаются неустановленными.
Как же гипофизарный нанизм развивается?
Вес и рост детей с недостаточной секрецией гормона роста при рождении совершенно не отличаются от соответствующих значений здоровых детей. Чаще всего первые симптомы появляются у детей лишь в возрасте 2-3 лет: такие дети начинают не успевать за нормальным ростом своих сверстников. Резко снижается скорость роста, которая не превышает 3-4 см/год (при норме около 8 см/год). Несмотря на задержку роста, нормальные пропорции в организме ребенка сохраняются.
Кроме этого, гипофизарная недостаточность также проявляются следующими признаками:
• недоразвитие половой системы,
• отмечается слаборазвитая мышечная система,
• артериальная гипотония,
• снижение скорости окостенения скелета, нарушаются развитие и смена зубов,
• при наличии опухоли в гипофизе или окружающих его участках мозга, кроме перечисленных симптомов, развивается еще и нарушение зрения.
Как правило, умственное развитие при этом заболевании не страдает, больные обычно отличаются хорошей памятью.
.Для подтверждения диагноза «гипофизарный нанизм» необходимо:
• Сдать анализы на соматотропин. Кроме того, возможно, понадобятся анализы на определение других гормонов. Может быть, понадобятся гормональные пробы: сначала определяется исходный уровень в крови гормонов, после чего больной принимает лекарственный препарат, влияющий на регуляцию данного гормона, через определенное время анализ повторяется.
• Выполнить рентгенографию области турецкого седла и черепа, чтобы определить размеры гипофиза. Также для уточнения проводятся компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга, являясь безболезненными процедурами, они позволяют детально увидеть область расположения гипофиза и окружающие ткани мозга. Если отмечается ухудшение зрения, то также необходима консультация окулиста.
Гипофизарный нанизм лечится врачом-эндокринологом. Основным методом восстановления уровня соматотропина в организме является заместительная терапия: постоянное применение искусственного соматотропного гормона. Чтобы облегчить расчет дозировки и введение гормона роста сейчас разработаны специальные шприц-ручки для инъекций.
При адекватной терапии происходит увеличение скорости роста до нормальных значений (8-12 см/год), до начала лечения, как правило, наблюдаются всего 3-4 см/год. В процессе полового созревания необходимо включать в схему лечения половые гормоны.
Эффективность лечения непосредственно зависит от причины заболевания, его обусловившей. Чаще всего больные при адекватном лечении достигают нормального роста и адаптируются к условиям окружающей среды.
Обращайтесь к специалистам при первых признаках гипофизарной недостаточности!
Нанизм лечится, Эндокринология, Гипофизарный нанизм (карликовость)
Почему родители часто впервые приходят на прием к врачу-эндокринологу уже с подростками? Иногда это вина взрослых – до последнего момента ждут, что ребенок все-таки вырастет, рассуждают так: «Папа небольшого роста, все родственники невысокие…» Иногда и врач убеждает в том, что ребенок вырастет, когда наступит пубертатный период, а время уходит…
О проблеме гипофизарного нанизма можно говорить достаточно много и долго. Мы решили опубликовать мнение авторитетного человека — профессора, главного детского эндокринолога Росздрава РФ Петерковой В.А.
— Много ли детей с гипофизарным нанизмом приходит к Вам за помощью?
— Сейчас в России живут около трех тысяч детей, страдающих гипофизарным нанизмом. Эти дети не могут с годами достичь обычного среднего роста взрослого человека, они на всю жизнь обречены оставаться маленькими.
Такое заболевание встречается с частотой один человек на 10 тысяч населения. Самое плохое, что даже в Москве и Московской области есть дети, которые первый раз приходят с этой болезнью на прием к врачу уже в 14–15 лет.
— Сколько стоит нормальный рост?
— Сегодня практически все, кому был поставлен такой диагноз, имеют возможность бесплатно получить необходимое лекарство.
Наиболее распространенные и прекрасно зарекомендовавшие себя препараты гормона роста – это генотропин и нордитропин.
В решении этой проблемы медикам очень помогает Ассоциация низкорослости. Ведь каждая закупка препарата гормона роста, будь то федеральный, районный или городской уровень, связана с инициативой врачей и родителей. К сожалению, бюджеты на медицину у нас небольшие, поэтому за каждую поставку приходится буквально бороться. Я уже не говорю о тех больных, кому сейчас 30 лет и больше, они вырасти уже не могут, но им тоже нужна поддерживающая доза гормона. Дело в том, что при таких заболеваниях в 80% случаев имеет место нехватка и других гормонов гипофиза. Эти люди нуждаются в комплексном лечении, и те, кто его получают, могут жить практически полноценной жизнью: работать, учиться, заводить семью, детей…
У людей с диагнозом «гипофизарный нанизм» зоны роста, как правило, закрываются позже, чем у здоровых людей. Поэтому есть шанс, что и 30-летний больной подрастет хотя бы немного. А для человека, чей рост недотягивает до полутора метров, каждый сантиметр важен.
К сожалению, есть дети, которым современная медицина не в состоянии помочь: это когда гормон роста вырабатывается, но нет рецепторов, которые должны реагировать на этот гормон. Вот тогда особенно важна психологическая поддержка как самих пациентов, так и их родственников.
Когда же наши пациенты подрастают, то все психологические проблемы уходят в прошлое.
По материалам статьи «Нанизм лечится»
Эти люди нуждаются в комплексном лечении, и те, кто его получают, могут жить практически полноценной жизнью: работать, учиться, заводить семью, детей…
У людей с диагнозом «гипофизарный нанизм» зоны роста, как правило, закрываются позже, чем у здоровых людей. Поэтому есть шанс, что и 30-летний больной подрастет хотя бы немного. А для человека, чей рост недотягивает до полутора метров, каждый сантиметр важен.
К сожалению, есть дети, которым современная медицина не в состоянии помочь: это когда гормон роста вырабатывается, но нет рецепторов, которые должны реагировать на этот гормон. Вот тогда особенно важна психологическая поддержка как самих пациентов, так и их родственников.
Когда же наши пациенты подрастают, то все психологические проблемы уходят в прошлое.
По материалам статьи «Нанизм лечится»
Мне нравится
Нравится
Твитнуть
+1
Одноклассники
Гипофизарный нанизм — признаки, причины, симптомы, лечение и профилактика
Причины
Заболевание в большинстве случаев является генетическим, передающимся по наследству. Кроме того, существует и ряд других факторов, влияющих на развитие недуга:
- Всевозможные патологии центральной нервной системы, развитие которых произошло внутриутробно или же на самых ранних стадиях жизни ребенка.
- Многоплодная беременность, при которой резко возрастает риск травмирования гипоталамо-гипофизарной области.
- Вирусные инфекции, поразившие ребенка внутри утробы матери.
На правильное и физиологически нормальное развитие негативное влияние оказывают несбалансированность питания, недостаток витаминов, ряд хронических заболеваний.
Диагностика
Правильная постановка диагноза возможна благодаря применению магнитно-резонансной и компьютерной томографии, рентгенологического исследования некоторых участков тела для оценки костного возраста и состояния зон роста. Также специалисты должны провести обследование пациента с целью определения уровня гормона роста в крови, по возможности изучить его генеалогическое древо, определить кариотип и половой хроматин.
Лечение
Лечение болезни во многом зависит от самой причины ее возникновения. К примеру, если речь идет об опухоли в области гипофиза, то рекомендуется провести хирургическое вмешательство. В некоторых случаях положительные результаты может показать применение лучевой терапии.
Если дифференцировка скелета больного не превышает его возрастные показания (как правило, в возрасте 13-14 лет), для стимуляции роста костей скелета врачом может быть назначен препарат гормона роста – соматотропин (до закрытия зон роста или до достижения роста для девочек 155 см, для мальчиков 165 см).
Профилактика
В целях профилактики будущим мамам следует в первую очередь обезопасить себя от физических и психологических травм, вести здоровый образ жизни и вовремя проходить все необходимые обследования. При необходимости показана консультация врача-эндокринолога.
Литература и источники
- Роста гормон // Большая советская энциклопедия : [в 30 т.] / гл. ред. А. М. Прохоров. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1969—1978.
- Справочник по клинической эндокринологии / Под ред. Холодовой Е. А. — 1-е изд. — Минск: «Беларусь», 1998.
- Розен В. Б. Основы эндокринологии. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Медицина, 1994.
Видео по теме:
симптомы и лечение. Причины гипофизарного нанизма.
Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека. Слово «гипофизарный» относится к деятельности железы (гипофиз), которая регулирует выработку в организме некоторых химических веществ, называемых гормонами. Поэтому гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем. В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организма.
Что такое гипофизарная карликовость
Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли. Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон. Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.
Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов. Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР). Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.
Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за аномалий, возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.
Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом. Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР). Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.
Причины гипофизарного нанизма
Основные причины гипофизарного нанизма у детей связаны с отсутствием или резким сокращением количества гормона роста. По некоторым оценкам, в популяции рожденных в течение одного года малышей, некоторые формы карликовости встречаются в одном случае на 14 000-27 000 рождений. В развитых странах мира дополнительную терапию гормоном роста получает довольно значительное число детей, примерно у 25% этого количества имеются органические причины дефицита гормона роста и назначения заместительной терапии. Судя по всему, какого-либо расового или этнического компонента в гипофизарной карликовости не наблюдается, однако у мужчин она встречается несколько чаще, чем у женщин.
Исследования, направленные на выявление конкретных генетических мутаций, которые приводят к карликовости, еще не завершены. При развитии гипофизарного нанизма причины могут быть вызваны:
- генетикой;
- травмой гипофиза;
- хирургическим вмешательством в область гипофиза;
- опухолями центральной нервной системы;
- травмами органов центральной нервной системы;
- облучением центральной нервной системы;
- лейкозом.
В большинстве случаев причина гипофизарной карликовости неизвестна (идиопатическая).
Дети с дефицитом гормона роста часто выглядят маленькими, с инфантильными чертами лица и пухлым телосложением. Рост ребенка не соответствует возрасту. В случаях обнаружения опухоли, чаще всего краниофарингиомы (опухоли в районе гипофиза), у детей и подростков могут наблюдаться неврологические симптомы, такие как головная боль, рвота и нарушение зрения. У ребенка могут быть симптомы двойного видения (диплопии). Общим симптомом для всех детей с гипофизарной карликовостью является то, что они не растут такими же темпами, как и их сверстники.
Когда обращаться к врачу
К врачу следует обратиться в том случае, если ребенок выглядит младше, чем дети, которые моложе его на два года или более лет.
Диагностика гипофизарного нанизма у детей
Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества. Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз. Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом. Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.
Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.
Лечение гипофизарного нанизма у детей
Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.
Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.
Прогноз для жизни и трудоспособности
Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей. Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях. Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.
Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер. Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов. Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.
Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.
Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей
Способов профилактики гипофизарной карликовости неизвестно, хотя в некоторых случаях она может быть вызвана травмой гипофиза. Снизить риск гипофизарной недостаточности вследствие травмы может соблюдение мер предосторожности в быту.
Дети с гипофизарной карликовостью меньше, чем другие дети, но они так же интеллектуально развиты и могут прожить долгую и здоровую жизнь. Важно, чтобы родители не ставили заниженную планку ожиданий своему ребенку с гипофизарной карликовостью только потому, что их ребенок выглядит моложе, чем на самом деле. Общение с ним должно соответствовать фактическому возрасту ребенка. Дети с гипофизарной карликовостью могут столкнуться с необдуманными комментариями других в отношении их, и от реакции родителей на такие замечания сильно зависит их самоидентификация.
КЛЮЧЕВЫЕ ТЕРМИНЫ
Адренокортикотропный гормон (АКТГ), называемый также адренокортикотропин или кортикотропин вырабатывается гипофизом для стимуляции коры надпочечников и высвобождения различных кортикостероидных гормонов.
Антидиуретический гормон (АДГ), называемый также вазопрессин, действует на почки, регулируя водный баланс.
Краниофарингиома — опухоль в районе гипофиза в краниофарингальном канале, что зачастую приводит к повышению внутричерепного давления.
Депривационная карликовость – это заболевание, характеризующееся эмоциональными нарушениями, связанными с маленьким ростом и нарушениями функции гипофиза.
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — гормон гипофиза, стимулирующий у женщин образование зрелых яйцеклеток (фолликул) в яичнике, а у мужчин — выработку спермы.
Гормон роста — гормон, который, в конечном счете, стимулирует рост. Другое называние соматотропин.
Гормон — химический вестник, выделяемый железой или органом и вбрасываемый в кровь. Он путешествует через кровоток к удаленным клеткам, где и оказывает нужное воздействие.
Лютеинизирующий гормон — гормон, выделяемый гипофизом, который регулирует менструальный цикл и овуляцию у женщин. У мужчин отвечает за выработку тестостерона.
Окситоцин — это гормон, который стимулирует матку, готовя ее к деторождению и молочные железы к выработке молока.
Пангипопитуитаризм – генерализованное снижение выработки всех гормонов передней долей гипофиза.
Пролактин — гормон, который помогает грудным железам во время беременности подготовиться к выработке молока.
Период полового созревания — точка в развитии, когда закладывается физическая способность к воспроизводству. В пубертате начинают работать гонады, появляются вторичные половые признаки.
Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон гипофиза, который стимулирует работу щитовидной железы в плане выработки гормонов, регулирующих обмен веществ. Другое название тиреотропин.
Меня зовут Юлия. Свою жизнь я решила связать с медициной, а именно с педиатрией. Моя любовь к деткам безгранична. Могу сказать, что мне в жизни повезло. Оцените статью: Поделитесь с друзьями!
Что такое гипофизарный нанизм? (с фотографиями)
У людей необычно низкого роста, у которых наблюдается дефицит гормона роста в результате нарушения функции гипофиза, диагностируют гипофизарный карликовость. Это состояние, которое обычно называют просто дефицитом гормона роста, имеет хороший прогноз при раннем выявлении и своевременном лечении. Те, у кого диагностирована эта форма карликовости, обычно проходят лечение, которое включает регулярное назначение заместительной гормональной терапии.
Людям с карликовостью часто сложно быть принятыми обществом.
Гипофиз обычно считается центральным узлом производства, распределения и регулирования гормонов. При этой форме карликовости функция гипофиза значительно нарушается, вырабатывая недостаточное количество гормона роста.Расстройство чаще всего проявляется в виде врожденного состояния, то есть присутствует при рождении, а его причина обычно идиопатическая, то есть нет видимой причины для проявления состояния. Если гипофиз поврежден, может произойти нарушение выработки гормонов, что приведет к появлению симптомов. В некоторых случаях наличие заболеваний в годы развития, таких как определенные виды рака, также может вызвать гормональный сбой, ведущий к гипофизарному карликовому развитию.
Гипофиз стимулирует выработку гормона роста щитовидной железой.
Наличие гипофизарной карликовости может впервые проявиться в младенчестве, когда ребенок не достигает ключевых этапов своего развития. Когда расстройство проявляется в более позднем возрасте, подростки с этим заболеванием могут не достичь полового созревания, как их сверстники. Если заболевание сочетается с другими хромосомно-мозаичными состояниями, такими как синдром Тернера, человек может не развиваться половым путем из-за неадекватности или отсутствия дополнительных ключевых гормонов.В некоторых случаях присутствие других хромосомных мозаицизмов может вызывать дисфункцию щитовидной железы и надпочечников, которая также может проявляться при дисфункции гипофиза. В редких случаях гипофизарный карликовость может проявляться в определенной степени во взрослом возрасте, если человек получил серьезную травму головы или развился гормональный сбой из-за наличия заболевания, которое отрицательно влияет на гипофиз или возникает в нем.
Проблемы, связанные с гипофизарной карликовостью, могут включать в себя общий дискомфорт в суставах.
Диагноз гипофизарной карликовости обычно подтверждается физическим обследованием пациента. Его или ее физические пропорции, включая рост и вес, оцениваются на предмет пригодности, определяемой его возрастом. Те, кто демонстрирует замедленный или отсутствующий рост, обычно регистрируют намного ниже ожидаемого среднего показателя для своей возрастной группы. Помимо очень молодого внешнего вида, люди с диагнозом гипофизарный карликовость обычно не демонстрируют каких-либо выраженных физических характеристик или отклонений, кроме роста ниже среднего.В дополнение к физическому обследованию может быть проведена серия диагностических тестов, чтобы дополнительно подтвердить диагноз гипофизарного карликовости.
МРТ-тесты могут быть выполнены для оценки возраста и состояния костей человека.
Визуализирующие обследования, включая рентгеновскую и магнитно-резонансную томографию (МРТ), могут быть выполнены для оценки возраста и состояния костей человека и оценки того, демонстрирует ли он или она нормальное, структурированное развитие костей.Также могут быть проведены обширные тесты для оценки состояния и функциональности его или ее гипоталамуса и гипофиза. Кроме того, могут проводиться анализы крови для оценки уровня гормонов и проверки наличия каких-либо недостатков или маркеров, указывающих на заболевание.
Гипофиз обычно считается центральным центром производства, распределения и регулирования гормонов.
Ранняя диагностика и назначение соответствующего лечения являются ключом к успешному прогнозу при гипофизарной карликовости. Те, кто положительно реагирует на терапию гормоном роста на ранних стадиях своего развития, могут продемонстрировать способность соответствовать установленным этапам развития, касающимся роста и созревания скелета, до его или ее плато роста. Осложнения, связанные с регулярным приемом гормона роста, могут включать широко распространенный дискомфорт в суставах и склонность к задержке воды и жидкости, что может привести к проблемам с весом, требующим применения диуретика для облегчения хронического вздутия.
Наличие других хромосомных мозаицизмов может вызывать дисфункцию щитовидной железы, которая может проявляться при дисфункции гипофиза.
Дисфункция надпочечников может проявляться дисфункцией гипофиза.Для оценки уровня гормонов могут проводиться анализы крови.
.
Карликовость — Симптомы и причины
Обзор
Карликовость — это низкий рост, который является результатом генетического или медицинского состояния. Карликовость обычно определяется как взрослый рост 4 фута 10 дюймов (147 сантиметров) или меньше. Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута (122 см).
Карликовость вызывает множество различных заболеваний. В целом нарушения делятся на две большие категории:
- Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорциональный, одни части тела маленькие, а другие среднего или выше среднего размера. Заболевания, вызывающие непропорциональную карликовость, тормозят развитие костей.
- Пропорциональная карликовость. Тело пропорционально маленькое, если все части тела в одинаковой степени малы и кажутся пропорциональными, как у тела среднего роста. Медицинские состояния, присутствующие при рождении или проявляющиеся в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.
Некоторые люди предпочитают термины «низкий рост» или «маленькие люди», а не «карлик» или «карликовость». Поэтому важно внимательно относиться к предпочтениям человека, страдающего этим расстройством. К расстройствам низкого роста не относятся семейный низкий рост — низкий рост, который считается нормальным отклонением при нормальном развитии костей.
Продукты и услуги
Показать больше продуктов от Mayo Clinic
Симптомы
Признаки и симптомы, помимо низкого роста, значительно различаются в зависимости от спектра заболеваний.
Непропорциональная карликовость
Большинство людей с карликовостью страдают расстройствами, вызывающими непропорционально низкий рост. Обычно это означает, что у человека туловище среднего размера и очень короткие конечности, но у некоторых людей может быть очень короткий ствол и укороченные (но непропорционально большие) конечности. При этих заболеваниях голова непропорционально велика по сравнению с телом.
Почти все люди с непропорциональной карликовостью обладают нормальными интеллектуальными способностями.Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).
Наиболее частой причиной карликовости является заболевание, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Это расстройство обычно приводит к следующему:
- Ствол среднего размера
- Короткие руки и ноги с особенно короткими плечами и бедрами
- Короткие пальцы, часто с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами
- Ограниченная подвижность в локтях
- Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей
- Прогрессивное развитие искривленных ног
- Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
- Взрослый рост около 122 см (4 фута)
Другой причиной непропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Знаки могут включать:
- Очень короткий ствол
- Короткая шея
- Укороченные руки и ноги
- Руки и ноги среднего размера
- Грудь широкая, округлая
- Скулы слегка приплюснутые
- Отверстие в верхней части рта (волчья пасть)
- Деформации бедра, приводящие к повороту бедренной кости внутрь
- Ступня скрученная или не по форме
- Нестабильность костей шеи
- Прогрессирующее искривление верхнего отдела позвоночника
- Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
- Проблемы со зрением и слухом
- Артрит и проблемы с суставами
- Рост взрослого от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см)
Пропорциональная карликовость
Пропорциональная карликовость возникает в результате заболеваний, присутствующих при рождении или проявляющихся в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие.Итак, голова, туловище и конечности маленькие, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти нарушения влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма.
Дефицит гормона роста — относительно частая причина пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не может производить достаточное количество гормона роста, который необходим для нормального роста в детстве. Знаки включают:
- Рост ниже третьего процентиля на стандартной педиатрической карте роста
- Темпы роста ниже ожидаемых для возраста
- Задержка полового развития или его отсутствие в подростковом возрасте
Когда обращаться к врачу
Признаки и симптомы несоразмерной карликовости часто проявляются при рождении или в раннем младенчестве.Пропорциональная карликовость может проявиться не сразу. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или общего развития вашего ребенка.
Причины
Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими нарушениями, но причины некоторых нарушений неизвестны. Большинство случаев карликовости возникает в результате случайной генетической мутации либо в сперматозоиде отца, либо в яйцеклетке матери, а не в результате полного генетического состава родителей.
Ахондроплазия
Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией и двумя родителями среднего роста получил одну мутированную копию гена, связанного с заболеванием, и одну нормальную копию гена. Человек с расстройством может передать мутировавшую или нормальную копию своим собственным детям.
Синдром Тернера
Синдром Тернера, заболевание, поражающее только девочек и женщин, возникает, когда половая хромосома (Х-хромосома) отсутствует или частично отсутствует.Самка наследует Х-хромосому от каждого родителя. У девочки с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.
Дефицит гормона роста
Причина дефицита гормона роста иногда может быть связана с генетической мутацией или травмой, но для большинства людей с этим заболеванием причину установить невозможно.
Другие причины
Другие причины карликовости включают другие генетические нарушения, недостаток других гормонов или плохое питание.Иногда причина неизвестна.
Осложнения
Осложнения, связанные с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для ряда состояний.
Непропорциональная карликовость
Характерные черты черепа, позвоночника и конечностей, общие для большинства форм непропорциональной карликовости, приводят к некоторым общим проблемам:
- Задержка в развитии двигательных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба
- Частые ушные инфекции и риск потери слуха
- Искривление ног
- Затрудненное дыхание во сне (апноэ во сне)
- Давление на спинной мозг у основания черепа
- Избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
- Скученность зубов
- Прогрессирующее сильное сутулость или покачивание спины с болями в спине или затрудненным дыханием
- Сужение канала в нижней части позвоночника (стеноз позвоночного канала), приводящее к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемению в ногах
- Артрит
- Увеличение веса, которое может еще больше осложнить проблемы с суставами и позвоночником и оказать давление на нервы
Пропорциональная карликовость
При пропорциональной карликовости проблемы в росте и развитии часто приводят к осложнениям с плохо развитыми органами.Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут существенно повлиять на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.
Беременность
У женщин с непропорциональной карликовостью во время беременности могут развиться респираторные проблемы. Кесарево сечение (кесарево сечение) почти всегда необходимо, потому что размер и форма таза не позволяют проводить естественные роды.
Общественное восприятие
Большинство людей с карликовостью предпочитают, чтобы на них не навешивали ярлыки. Однако некоторые люди могут называть себя карликами, маленькими людьми или людьми невысокого роста. Слово «карлик» обычно считается оскорбительным.
Люди среднего роста могут иметь неправильные представления о людях с карликовостью. А изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает стереотипы. Заблуждения могут повлиять на самооценку человека и ограничить возможности для успешной учебы или работы.
Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек и насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость встречается относительно редко, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.
17 августа 2018 г.
.
Очаровательная немецкая овчарка с карликовостью
перейти к содержанию
Верхняя навигация
Проводить исследования
Меню профиля
Ваш счет
Вниз треугольник
Закрыть
Исследуй ЛЮДЕЙ.com
Меню профиля
Ваш счет
Вниз треугольник
Следуйте за нами
.
гномов | состояние здоровья | Britannica
Карликовость , состояние задержки роста, приводящее к аномально низкому росту взрослых людей и вызываемое различными наследственными и метаболическими нарушениями. Традиционно термин «карлик» использовался для описания людей с диспропорциями тела и конечностей, тогда как «карлик» относился к людям с низким ростом, но нормальными пропорциями; сегодня ни одно слово не используется, и «маленькие люди» стали предпочтительным термином для людей с крайней задержкой роста.
Британская викторина
Медицинские термины и викторина для первопроходцев
Кто был основоположником современной психохирургии?
Среди распространенных форм наследственной карликовости — ахондроплазия, гипохондроплазия и диастрофическая карликовость. При ахондроплазии туловище нормального размера, но из-за нарушения костно-продуцирующих клеток пластинок роста (эпифизов) длинных костей конечности очень короткие; голова имеет тенденцию быть необычно большой.Интеллект и продолжительность жизни в норме. Гипохондроплазия напоминает ахондроплазию, за исключением того, что голова нормального размера. Диастрофическая карликовость характеризуется прогрессирующими серьезными деформациями скелета. Существует высокий риск смерти от дыхательной недостаточности в раннем младенчестве; после этого шансы на нормальную продолжительность жизни хорошие. При диастрофической карликовости интеллект не снижается.
Гипофизарная карликовость, вызванная дефицитом гормона роста гипофиза, является основной эндокринной формой карликовости и может быть наследственной; опухоли, инфекции или инфаркт (отмирание тканей) гипофиза также могут вызывать карликовость.Во многих случаях другие эндокринные и половые функции остаются в норме. Однако при пангипопитуитаризме не хватает всех гормонов гипофиза и нарушается половое развитие.
При некоторых гормональных нарушениях и наследственных заболеваниях карликовость связана с пониженным интеллектом. Недостаточная выработка гормона щитовидной железы во время беременности и в раннем младенчестве приводит к состоянию, известному как кретинизм, которое характеризуется задержкой роста и тяжелой умственной отсталостью. Некоторые мукополисахаридозы (нарушения метаболизма мукополисахаридов) характеризуются карликовостью, часто с умственной отсталостью.Некоторые младенцы с наследственными формами карликовости рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения из-за серьезных нарушений обмена веществ.
Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской.
Подпишитесь сегодня
Карликовость также может быть результатом неадекватного питания во время критических фаз роста и развития. Ведущей пищевой причиной карликовости является устойчивый к витамину D рахит в детстве; это состояние не влияет на интеллект.
.