Наследственные заболевания генные: 11 видов наследственных болезней, 7 видов исследований и лечение

Генетическая классификация наследственных болезней | EUROLAB

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.

Генные и хромосомные болезни

Как известно, в зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток — гаметические и соматические.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

• Генные болезни — болезни, вызываемые генными мутациями.

• Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.

Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки.

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида — нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.

Генетические болезни соматических клеток

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.

Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг⁺), которого нет у матери (Аг^—), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы — гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh^— группу крови, а плод унаследовал Rh⁺ аллель от отца.

Иммунные конфликты различаются и при несовместимых комбинациях по антигенам группы АВО между беременной и плодом.

В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.

Генные болезни — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)

Причины генных заболеваний

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

• синтез аномального белка;

• выработка избыточного количества генного продукта;
• отсутствие выработки первичного продукта;
• выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Классификация

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

Нарушения обмена углеводов

• галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
• гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

• синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
• мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
• Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

• гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

См. также

Литература

• Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
• Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

Генные болезни — Википедия. Что такое Генные болезни

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)

Причины генных заболеваний

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

• синтез аномального белка;

• выработка избыточного количества генного продукта;
• отсутствие выработки первичного продукта;
• выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Классификация

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Болезни аминокислотного обмена

Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится:

Нарушения обмена углеводов

• галактоземия — отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
• гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена

Болезни нарушения обмена соединительной ткани

• синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина;
• мукополисахаридозы — группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов.
• Фибродисплазия — заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков

• гемоглобинопатии — наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Наследственные болезни обмена металлов

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

См. также

Литература

• Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
• Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Генетические заболеванияЛечение ребенка — детские болезни, консультации, опыт. | Лечение ребенка

Виды генетических заболеваний

Согласно данным, представленным Всемирной организацией здравоохранения, около 6% детей рождаются с различными отклонениями развития, обусловленными генетически. Этот показатель учитывает и те патологии, которые проявляются не сразу, а по мере взросления малышей. В современном мире процент наследственных заболеваний с каждым годом увеличивается, что привлекает внимание и сильно беспокоит специалистов всего мира.

Учитывая роль генетических факторов, наследственные заболевания человека можно разделить на следующие три группы:

1. Заболевания, развитие которых обусловлено только наличием мутированного гена
Такие патологии передаются от поколения к поколению. К их числу можно отнести шестипалость, близорукость, мышечную дистрофию.

2. Заболевания с генетической предрасположенностью
Для их развития необходимо воздействие дополнительных внешних факторов. Например, определенный природный компонент в составе продукта может вызвать серьезную аллергическую реакцию, а черепно-мозговая травма привести к появлению эпилепсии.

3. Заболевания, вызываемые влиянием инфекционных агентов или травмами, но не имеющие установленной специалистами связи с генетическими мутациями
В данном случае наследственность все же играет определенную роль. Например, в некоторых семьях дети очень часто страдают простудой, а в других, даже при близком контакте с инфекционными больными, остаются здоровыми. Исследователи полагают, что наследственные особенности организма также обуславливают многообразие видов и форм протекания различных заболеваний.

Причины наследственных болезней

Основная причина любого наследственного заболевания — мутация, то есть стойкое изменение генотипа. Мутации наследственного материала человека различны, их делят на несколько типов:

— Генные мутации представляют собой структурные изменения участков ДНК — макромолекулы, обеспечивающей хранение, передачу и реализацию генетической программы развития человеческого организма. Такие изменения становятся опасными в случае, когда приводят к образованию белков с несвойственными им характеристиками. Как известно, белки являются основой всех тканей и органов тела человека. Многие генетические заболевания развиваются вследствие мутаций. Например, муковисцидоз, гипотериоз, гемофилия и другие.

— Геномные и хромосомные мутации — это качественные и количественные изменения хромосом — структурных элементов клеточных ядер, обеспечивающих передачу наследственной информации от поколения к поколению. Если преобразования происходят лишь в их строении, то нарушения основных функций организма и поведения человека могут оказаться не столь выраженными. Когда изменения касаются и количества хромосом, развиваются очень тяжелые заболевания.

— Мутации половых либо соматических (не участвующих в половом размножении) клеток. В первом случае плод уже на стадии оплодотворения приобретает генетически обусловленные отклонения развития, а во втором лишь некоторые участки тканей организма остаются здоровыми.

Специалисты выделяют целый ряд факторов, которые могут провоцировать мутации наследственного материала, а в дальнейшем — рождение ребенка с генетическими отклонениями. К их числу относятся следующие:

— Родственная связь между отцом и матерью будущего малыша
В этом случае риск того, что родители окажутся носителями генов с идентичными повреждениями, возрастает. Подобные обстоятельства исключат шансы малыша на приобретение здорового фенотипа.

— Возраст будущих родителей
С течением времени в половых клетках проявляется все большее количество генетических повреждений, хоть и весьма незначительных. В результате риск рождения ребенка с наследственной аномалией увеличивается.

— Принадлежность отца или матери к определенной этнической группе
Например, часто у представителей ашкеназских евреев встречается болезнь Гоше, а у средиземноморских народов и армян — болезнь Вильсона.

— Воздействие на организм одного из родителей облучением, сильнодействующим ядовитым веществом или лекарственным средством.

— Нездоровый образ жизни
Структура хромосом подвержена влиянию внешних факторов на протяжении всей жизни человека. Вредные привычки, плохое питание, серьезные стрессы и многие другие причины способны приводить к «поломкам» генов.

Если, планируя беременность, вы желаете исключить генетические заболевания будущего малыша, обязательно пройдите обследование. Сделав это как можно раньше, родители получают дополнительный шанс подарить своему ребенку хорошее здоровье.

Диагностика генетических нарушений

Современная медицина способна выявить наличие наследственного заболевания на стадии развития плода и с большой вероятностью предсказать возможные генетические нарушения в период планирования беременности. Выделяют несколько методов диагностики:

1. Биохимический анализ периферической крови и иных биологических жидкостей в организме матери
Он позволяет выявить группу генетически обусловленных заболеваний, связанных с нарушениями обменных процессов.
2. Цитогенетический анализ
Данный метод основан на анализе внутренней структуры и взаимного расположения хромосом внутри клетки. Его более совершенным аналогом является молекулярно-цитогенетический анализ, позволяющий обнаруживать малейшие изменения в строении важнейших элементов клеточного ядра.
3. Синдромологический анализ
Предполагает выделение ряда признаков из всего многообразия, свойственных конкретному генетическому заболеванию. Это осуществляется методом тщательного осмотра пациента и посредством использования специальным компьютеризированных программ.
4. Ультразвуковое исследование плода
Обнаруживает некоторые хромосомные болезни.
5. Молекулярно-генетический анализ
Определяет даже самые незначительные изменения в структуре ДНК. Позволяет диагностировать моногенные заболевания и мутации.

Важно своевременно определить наличие или вероятность наследственных заболеваний у будущего малыша. Это позволит принять меры на ранних стадиях развития плода и заранее предусмотреть возможности для минимизации неблагоприятных последствий.

Методы лечения наследственных заболеваний

До недавнего времени генетические заболевания практически не лечились в силу того, что это считалось бесперспективным. Предполагалось их необратимое развитие и отсутствие положительного результата в ходе медикаментозного и хирургического вмешательства. Однако специалисты существенно продвинулись в поисках новых эффективных способов лечения наследственных патологий.

На сегодняшний день можно назвать три основных метода:

1. Симптоматический метод
Направлен на устранение болезненных симптомов и замедление прогресса заболевания. К данной методике можно отнести использование анальгетиков при болевых ощущениях, применение ноотропных препаратов при деменции и подобное.

2. Патогенетическая терапия
Предполагает устранение дефектов, вызванных мутированным геном. К примеру, если он не производит определенный белок, то данный компонент искусственно вводят в организм.

3. Этиологический метод
Основан на генной коррекции: выделении поврежденного участка ДНК, его клонировании и дальнейшем применении в лечебных целях.

Современная медицина успешно лечит десятки наследственных заболеваний, однако говорить о достижении абсолютных результатов пока нельзя. Специалисты рекомендуют своевременно проводить диагностику и в случае необходимости принимать меры для снижения возможных генетических нарушений вашего будущего ребенка.

Наследственные болезни. Генетические и биохимические механизмы возникновения и развития наследственных болезней.

⇐ ПредыдущаяСтр 4 из 34Следующая ⇒

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппаратеклеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (то есть родители и дети).

Механизмы возникновения

По характеру и распространенности изменения генетического материала выделяют три формы мутационных изменений — генные (точечные), хромосомные и геномные.

Генные изменения характеризуются трансформацией структуры гена, т. е. молекулярной организации участка ДНК, включающего азотистые основания. Это может быть, например, замена одного основания на другое или изменение их последовательности. Генные мутации могут возникать также вследствие нарастания числа триплетных повторов нуклеотидов до предела, свыше того уровня, который протекает без изменения фенотипа.

Такая экспансия определенных триплетов приводит к нарушению работы генов («динамические» мутации). Определение подобных молекулярных изменений генов связано с применением специальных методов исследования ДНК (метод молекулярной гибридизации) или же анализом проявлений в форме определения белковых (ферментных, рецепторных) трансформаций.

Наследственные заболевания, связанные с генными мутациями, весьма распространены: например, существует большая группа ферментопатий, обычно наследуемых как аутосомный рецессивный признак.

Хромосомные изменения характеризуются трансформацией структуры хромосом, что нередко обнаруживается при раздельном их морфологическом анализе. Хромосомные аберрации (от лат. aberatio — отклонение) проявляются делецией (отрыв участка хромосомы), инверсией (поворот участка хромосомы), транслокацией (перемещением участка в другое место той же или другой хромосомы), фрагментацией хромосомы и другими явлениями.

Геномные изменения характеризуются отклонением от нормы числа хромосом, что проявляется уменьшением или увеличением их количества. Хромосомные и геномные мутации лежат в основе большой группы наследственных заболеваний, получивших название «хромосомные болезни».

В соответствии с закономерностями передачи информации в клетке (ДНК— РНК — белок) появление мутированного гена может приводить к снижению (утрате) синтеза белка, появлению патологического белка, неспособного выполнять ту или иную функцию, или дерепрессии гена и появлению эмбрионального белка.

Так, при афибриногенемии (аутосомное рецессивное наследование) утрачивается способность гепатоцитов синтезировать фибриноген, а при гемофилии А (рецессивное, сцепленное с полом наследование) — полноценного антигемофильного глобулина (фактор VIII свертывания крови). При серповидно-клеточной анемии (S-гемоглобиноз) в 6-й позиции глобина глутаминовая кислота заменяется на валин, что влечет за собой изменение свойств гемоглобина и эритроцитов (аутосомное рецессивное наследование). В случае талассемии (доминантное или рецессивное аутосомное наследование) образуются эмбриональные гемоглобин и эритроциты; последние приобретают мишеневидную форму и быстро гемолизируются.

Полиморфизм белков. Типы гемоглобина, ЛДГ и т.д. Группоспецифические полиморфные системы крови.

Полиморфизм белков

У разных особей возникают варианты (мутации) разных генов или варианты одного и того же гена. Варианты генов, образующиеся у отдельных особей, могут постепенно распространяться в популяции в результате наследования, если они не летальны. Так формируется генотипическая неоднородность популяции, которая ведет и к фенотипической неоднородности. На молекулярном уровне фено-типическая неоднородность проявляется как полиморфизм белков — существование разных форм белка, выполняющих одинаковые или очень сходные функции (изобелки). Чаще всего изучают полиморфизм ферментов (т. е. наличие изофер-ментов), поскольку их гораздо легче обнаружить, чем другие белки, по катализируемой ими реакции.

Полиморфизм.

Как известно, место, занимаемое геном в хромосоме (или молекуле ДНК), называют генным локусом. Варианты одного гена в гомологичных хромосомах, занимающие в них гомологичные же локусы (т. е. одинаковое место в одномерном пространстве нитей ДНК), называют аллелями (рис. 5.9). В популяции может быть множество разных аллелей одного гена, в то время как у отдельного индивида — только два, поскольку клетки человека диплоидны (в гаплоидных половых клетках — только один аллель). Гомологичные хромосомы половых клеток в процессе мейоза (профаза I) могут обмениваться аллелями или их частями (рекомбинация). Если при рекомбинации обмениваются не целиком аллельные гены, а участки ДНК меньшей длины, то такой обмен может приводить к появлению новых, прежде не существовавших в популяции аллелей, а не просто новых сочетаний прежних аллелей. После слияния гамет в диплоидном наборе зиготы получаются различные сочетания аллелей, как уже существовавших в популяции, так и вновь возникших в процессе мейоза в паре гамет, образовавших данную зиготу. Рекомбинации — гораздо более частые события, чем мутации, поэтому разнообразие форм внутри вида обусловлено главным образом именно рекомбинациями.Существование в популяции двух или большего числа аллелей одного гена и соответствующих белков называют аллеломорфизмом (частный случай полиморфизма). Аллеломорфизм возникает в процессе филетической эволюции генов. Распространенность (частота) разных аллелей в популяции неодинакова. Принято считать, что аллели с частотой больше 1 % являются полиморфами; если частота меньше, то существование измененного локуса можно объяснить за счет одних только повторных мутаций.
При дихотомической эволюции происходит удвоение генов, т. е. образуются новые генные локусы: сначала копии исходного гена, но последующие независимые, неодинаковые мутации копий приводят к появлению в организме изобелков. В этом случае варианты белка являются продуктами разных генных локусов, а не аллельных генов. На практике не всегда легко доказать, являются ли варианты белка продуктами одного локуса, т. е. аллеломорфами, или разных локусов.
Таким образом, изобелки — это множественные молекулярные формы белка, обнаруживаемые в пределах организмов одного биологического вида, как результат наличия более чем одного структурного гена в генофонде вида. Множественные гены могут быть представлены как множественные аллели или как множественные генные локусы.

Гемоглобин — это гемопротеин, с молекулярной массой около 60 тыс., окрашивающий эритроцит в красный цвет после связывания молекулы O2 с ионом железа (Fe++). У мужчин в 1 л крови содержится 157 (140—175) г гемоглобина, у женщин — 138 (123—153) г. Молекула гемоглобина состоит из четырех субъединиц гема, связанных с белковой частью молекулы — глобином, сформированной из полипептидных цепей.

Синтез гема протекает в митохондриях эритробластов. Синтез цепей глобина осуществляется на полирибосомах и контролируется генами 11-й и 16-й хромосом. Схема синтеза гемоглобина у человека представлена на рис. 7.2.

ТИПЫ Гемоглобина, содержащий две а- и две В-цепи, называется А-тип (от adult — взрослый). 1 г гемоглобина А-типа связывает 1,34 мл O2. В первые три месяца жизни плода человека в крови содержатся эмбриональные гемоглобины типа Gower I (4 эпсилон цепи) и Gower II (2а и 25 цепи).

Затем формируется гемоглобин F (от faetus — плод). Его глобин представлен двумя цепями а и двумя В. Гемоглобин F обладает на 20—30 % большим сродством к O2, чем гемоглобин А, что способствует лучшему снабжению плода кислородом. При рождении ребенка до 50—80 % гемоглобина у него представлены гемоглобином F и 15—40 % — типом А, а к 3 годам уровень гемоглобина F снижается до 2 %.

Соединение гемоглобина с молекулой кислорода называется оксигемоглобином.

Гемоглобин С- мутантная форма.
Эта мутантная форма снижает пластичность эритроцитов организма. В гетерозиготном организме (один аллель, кодирующий нормальный гемоглобин и один мутантный аллель) 28-44 % гемоглобина представлены гемоглобином С, анемия не развивается. У гомозигот почти весь гемоглобин находится в мутантной форме, вызывая умеренную гемолитическую анемию. У таких пациентов кристаллы гемоглобина С можно обнаружить при анализе мазка крови. Присутствие комбинации гемоглобинов С и S вызывает более тяжёлые формы анемии.

Гемоглоби́н S (Hemoglobin S, HbS) — это особая мутантная форма гемоглобина, образующаяся у больных с серповидно-клеточной анемией и склонная к кристаллизации вместо образования нормальной четвертичной структуры и растворения в цитоплазме эритроцита.

Гемоглоби́н A, или ΗbA — нормальный гемоглобин взрослого человека.

Этот белок представляет собой тетрамер, состоящий из двух пар полипептидных цепей — мономеров: двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей (так называемый гемоглобин A, или гемоглобин α₂β₂), или двух мономеров α и двух мономеров δ (гемоглобин Α₂, или гемоглобин α₂δ₂).

• Гемоглобин A — HbA (α₂β₂)
• Гемоглобин A₂ — HbA₂ (α₂δ₂)

В эритроцитах здорового взрослого человека гемоглобин А (α₂β₂) является основным вариантом гемоглобина и составляет в норме почти 97 % общего гемоглобина эритроцитов. Оставшиеся около 3 % приходятся на гемоглобин Α₂ (α₂δ₂). Количество этой формы гемоглобина увеличивается у больных β-талассемией.

Гемоглобин A (англ. Adult — взрослый) относится к сложным белкам — хромопротеидам. Он состоит из белковой и небелковой частей. Белковая часть представлена четырьмя полипептидными цепями, которые попарно одинаковы: 2α и 2β цепи. В связи с тем, что цепи гемоглобина A неодинаковы, он относится к гетеротетрамерным молекулам. Каждая полипептидная цепь связана с небелковой частью, которую представляет гем. Комплекс гема с α- или β-полипептидной цепью представляет субъединицу или протомер. Таким образом, вся молекула гемоглобина состоит из 4-х субъединиц или протомеров, образуя олигомер.

В структуре HbA находится 574 аминокислоты. Полипептидные цепи гемоглобина на 80 % спирализованы, обозначаются спирали буквами латинского алфавита от A до H. Неспиральные участки обозначаются двумя буквами латинского алфавита, между спиралями которых они находятся. Это необходимо для обозначения молекулярных замещений, приводящих к синтезу аномальных гемоглобинов.

ЛДГ

Лактатдегидрогеназа (L-лактат: NAD-оксидоредуктаза (LDH) 1.1.1.27) — фермент, принимающий участие в реакциях гликолиза. Лактатдегидрогеназа катализирует превращение лактата в пируват, при этом образуется HADH⁺.

Молекула любого изофермента ЛДГ распадается при обработке мочевиной на 4 субъединицы. Субъединицы представляют собой полипептиды двух основных типов — Н и М, различающихся по аминокислотному составу, иммунохимическим свойствам.

Изоферменты ЛДГ представляют собой тетрамеры из субъединиц двух типов в каждой молекуле изофермента, при этом число субъединиц равно 4. Это может быть представлено в виде следующей схемы:

Н и М это субъединицы фермента.

ЛДГ1 – Н4 – только в миокарде;

ЛДГ2 – Н3М1 – в миокарде, эритроцитах, др.;

ЛДГ3 – Н2М2 – в легких;

ЛДГ4 – Н1М3 – в скелетных мышцах, печени;

ЛДГ5 – М4 – в печени.

Группоспецифические полиморфные системы крови я найти не смог.

Читайте также:





6 самых распространенных наследственных болезней

Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по специальности

• Семейная медицина
• Внутренняя медицина
• Акушерство и гинекология
• Стоматология
• Ортопедическая хирургия
• Посмотреть все специальности

Найти врачей по

20 Состояние Фибромиалгия
• Тревога
• СДВГ
• Апноэ во сне
• Мигрень

Найдите врача по процедуре

• Обезболивание
• Ортопедическая хирургия позвоночника
• Консультации по вопросам брака
• Помощь в лечении грыжи
• 8 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
  • Просмотреть все

  Лучшие больницы по специальности

  • Аппендэктомия
  • Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
  • Бариатрическая хирургия
  • Хирургия сонных артерий
  • Просмотреть все

  Больницы по награде

  • Превосходство в уходе за женщинами
  • Безопасность пациентов
  • Лучшие больницы Америки
  • Просмотреть все

  Здоровье от А до Я Назад Здоровье от А до Я Узнать О Условиях

  • Боль в спине
  • Рак
  • Диабет
  • Высокое кровяное давление
  • Кожные заболевания
  • Просмотреть все условия

  Узнать о процедурах

  • Ангиопластика
  • Хирургия катаракты
  • Хирургия коленного сустава 9011
  • Хирургия плеча
  • См. Все процедуры

  Руководства по приемам

  • Астма
  • ХОБЛ
  • Депрессия
  • Псориаз
  • Ревматоидный артрит
  • Обсудить все врачи
  • Посмотреть все врачи новейшие методы лечения и советы по здоровью Наркотики A – Z Найдите рецептурные препараты, чтобы узнать, почему они используются, побочные эффекты и многое другое.Авторизоваться

    Меню

    Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по специальности

    • Семейная медицина
    • Внутренняя медицина
    • Акушерство и гинекология
    • Стоматология
    • Ортопедическая хирургия
    • Посмотреть все специальности

    Найти врачей по

    20 Состояние Фибромиалгия
    • Тревога
    • СДВГ
    • Апноэ во сне
    • Мигрень

    Найдите врача по процедуре

    • Обезболивание
    • Ортопедическая хирургия позвоночника
    • Консультации по вопросам брака
    • Помощь в лечении грыжи
    • 8 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
      • Просмотреть все

      Лучшие больницы по специальности

      • Аппендэктомия
      • Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
      • Бариатрическая хирургия
      • Хирургия сонных артерий
      • Просмотреть все

      Больницы по наградам

      • Превосходство в уходе за женщинами
      • Безопасность пациентов
      • Лучшие больницы Америки
      • Просмотреть все

      Здоровье от A до Я Назад Здоровье от A до Я Узнать О Условиях

      • Боль в спине
      • Рак
      • Диабет
      • Высокое кровяное давление
      • Кожные заболевания
      • Просмотреть все условия

      Узнать о процедурах

      • Ангиопластика
      • Хирургия катаракты
      • Хирургия коленного сустава 9011
      • Хирургия плеча
      • Просмотреть все процедуры

      Руководства по приемам

      Генетика человека и наследственные заболевания.

      Паращитовидные железы, которые тесно связаны с щитовидной железой у собак и кошек, вырабатывают гормон, который отвечает за повышение уровня кальция в крови, извлекая запасы этого минерала из костей и других частей тела. Гиперпаратиреоз — это состояние, вызванное дефицитом кальция в кровотоке. Это может быть результатом режима питания с высоким содержанием фосфора

      (пищевой гиперпаратиреоз), например, полностью мясная диета или, что чаще у старых домашних животных, из-за повышенного уровня фосфора в организме, вызванного заболеванием почек.Когда возникает такой дефицит кальция, паращитовидные железы отвечают, выделяя большое количество гормона, который вытягивает кальций из костей в попытке нормализовать уровень кальция в крови. Со временем эти кости ослабевают и подвержены стрессовым травмам.

      Сахарный диабет

      Сахарный диабет — одно из наиболее распространенных эндокринных заболеваний, поражающих как собак, так и кошек. Состояние вызвано дефицитом (или в некоторых случаях резистентностью) гормона, называемого инсулином, который создается специальными клетками поджелудочной железы. Инсулин отвечает за регулирование поглощения сахара в крови или глюкозы клетками и тканями тела для использования в качестве энергии. Любое заболевание поджелудочной железы, включая хронический панкреатит, может вызывать дефицит этого гормона. Кроме того, известно, что имеет место аутоиммунное заболевание, при котором организм домашнего животного вырабатывает антитела против собственного инсулина.

      Домашние животные с избыточным весом, особенно кошки с ожирением, подвержены высокому риску развития сахарного диабета. Наконец, есть доказательства того, что у собак риск диабета может передаваться по наследству.Суки среднего возраста подвержены большему риску. Когда возникает дефицит инсулина, перенос глюкозы из кровотока в ткани не происходит; следовательно, уровень глюкозы в крови повышается. В то же время клетки, ткани и органы тела не получают надлежащего питания, необходимого для поддержания их функций, и они начинают искать другие источники энергии в организме, а именно белки и жиры. И здесь начинаются проблемы.

      У собак и кошек с этим заболеванием увеличивается потребление воды и, как следствие, мочеиспускание.Когда организм обращается к этим альтернативным источникам энергии, происходит заметная потеря веса. Кроме того, поскольку запасы жира в организме используются и метаболизируются для получения энергии, в организме накапливается избыток кетоновых тел, побочных продуктов распада жиров. В больших количествах эти кетоновые тела способны повреждать печень и угнетать нервную систему, что приводит к депрессии и коме. Со временем повышенный уровень глюкозы в крови может привести к катаракте и слепоте.

      Домашние животные, страдающие диабетом, имеют пониженную сопротивляемость инфекциям; в результате они часто страдают хроническими инфекциями кожи и мочевого пузыря.Повреждение мелких капилляров в организме, вызванное сахарным диабетом, может привести к вторичному заболеванию почек, слепоте и гангрене кожи и конечностей.

      Клинические признаки, связанные с сахарным диабетом, аналогичны таковым при таких состояниях, как болезнь Кушингса, заболевание почек и несахарный диабет; поэтому для постановки правильного диагноза необходимо тщательное лабораторное обследование. Анализы крови домашних животных с сахарным диабетом неизменно показывают повышенный уровень глюкозы, а анализ мочи показывает то же самое.Кроме того, уровень белка в крови, известного как фруктозамин, также будет повышен, даже если уровень глюкозы в крови находится на пограничном уровне. Такие результаты, наряду с исключением других потенциальных причин клинических признаков, могут привести к окончательному диагнозу сахарного диабета.

      Сахарный диабет можно разделить на неосложненный и осложненный. В неосложненных случаях симптомы болезни могут проявляться от легких до умеренных, но ни один из них не является по-настоящему опасным для жизни. Напротив, домашние животные, у которых диагностировано заболевание и демонстрируют выраженную депрессию, рвоту, диарею, тяжелое дыхание и / или сильную потерю веса, должны рассматриваться как сложные случаи и всегда должны рассматриваться как неотложная медицинская помощь.В большинстве этих случаев высокие уровни кетоновых кислот, образующиеся в результате повышенного метаболизма жиров, снижают pH крови в достаточной степени, чтобы вызвать вредные эффекты, представленные клиническими признаками. Эти домашние животные обычно одновременно сильно обезвоживаются.

      Лечение состоит из немедленной госпитализации с внутривенным вливанием замещающих жидкостей, лекарств, предназначенных для повышения pH крови (если pH действительно слишком низкий), и инсулина. Уровни вводимого инсулина и соответствующий уровень глюкозы в крови необходимо тщательно контролировать, поскольку слишком много инсулина даже хуже, чем его недостаток.

      Если ввести избыток инсулина, домашнее животное может быстро стать гипогликемическим и у него начнутся судороги. Хороший контроль и тщательное планирование со стороны ветеринара помогут предотвратить это. Часто у собак и кошек возникают сложные случаи сахарного диабета из-за какого-то основного заболевания, которое усугубляет проблему. Например, многие из этих домашних животных страдают сопутствующими заболеваниями, такими как ожирение, панкреатит, болезни почек и сердца.

      Чтобы увеличить шансы на выздоровление в тяжелом случае сахарного диабета, необходимо одновременно лечить и эти заболевания. Когда домашнее животное, наконец, вернется домой, хозяева должны будут следить за тем, чтобы ежедневно вводилась правильная дозировка инсулина (в соответствии с предписаниями ветеринара) и при необходимости вносились соответствующие корректировки (согласно ветеринарной инструкции).

      Имейте в виду, что лучше давать животному-диабетику слишком мало инсулина, чем давать слишком много. В таких неосложненных случаях корректировку дозировки инсулина следует производить медленно и осторожно. Введение слишком большого количества инсулина может вызвать инсулиновый шок (гипогликемию), который может быть фатальным.Признаки этого могут включать дрожь, слабость, нарушение координации движений и, если это быстро не исправить, приступы. Владельцы диабетических домашних животных должны всегда иметь при себе бутылку блинного сиропа или меда на случай инсулинового шока. При подозрении на такую ​​реакцию следует использовать две или более столовых ложки перорально.

      Владельцы должны вести точный ежедневный учет показателей глюкозы в моче домашних животных, дозировки инсулина, общего состояния и / или клинических признаков в этот день, а также аппетита. Они будут не только полезны при регулировании уровней инсулина, но и могут предоставить ветеринару ценную информацию, если когда-либо возникнет вопрос или проблема.Периодические анализы крови ветеринаром также необходимы для определения эффективности лечения.

      Большое количество неосложненных случаев сахарного диабета у кошек не является инсулинозависимым и не требует специальной инсулиновой терапии. В этих случаях показано питание с высоким содержанием белка и низким содержанием углеводов и введение пероральных препаратов, предназначенных либо для стимуляции высвобождения инсулина из поджелудочной железы, либо для снижения инсулинорезистентности, и / или для замедления всасывания глюкозы из кишечника.Однако, если кетоз возникает на каком-либо этапе лечения, потребуется инсулинотерапия. Необходимо соблюдать строгий режим кормления питомцев с сахарным диабетом. Рацион с высоким содержанием клетчатки и белка с ограниченным содержанием жиров и специальных источников углеводов идеально подходит для содержания питомца, страдающего диабетом.

      Собак с диабетом следует держать в постоянной программе упражнений, поскольку колебания количества выполняемых упражнений от одного дня к другому могут повлиять на уровень глюкозы в крови и затруднить правильное дозирование инсулина.Если собака или кошка с самого начала страдают ожирением, их необходимо включить в программу снижения веса. Наконец, следует стерилизовать интактных самок, страдающих диабетом. Устранение влияния женских гормонов на уровень глюкозы в организме позволяет значительно улучшить достижение и поддержание надлежащего уровня инсулина.

      Несахарный диабет

      Этот тип диабета не следует путать с сахарным диабетом, который связан с нарушением метаболизма глюкозы. Несахарный диабет связан с нарушением водного обмена и возникает при недостатке антидиуретического гормона (АДГ).АДГ обычно вырабатывается гипоталамусом головного мозга, но он оказывает свое влияние на почки, заставляя воду возвращаться из почечных канальцев, а не теряться с мочой. В результате хрупкий водный баланс в организме поддерживается под влиянием этих гормонов. Слишком мало АДГ может вырабатываться гипоталамусом в результате наследственного дефекта или из-за травмы головы, повреждающей гипоталамус. Кроме того, дефекты почек, присутствующие при рождении или приобретенные в более позднем возрасте, могут сделать почки невосприимчивыми или лишь частично реагирующими на эффекты АДГ.Если возникает какое-либо из этих состояний, возникает несахарный диабет.

      У домашних животных с несахарным диабетом наблюдается учащенное мочеиспускание, недержание мочи (особенно ночью) и повышенное потребление воды. Обычная лабораторная работа обычно не выявляет ничего слишком значительного, за исключением очень низкого удельного веса мочи (разбавленная моча). Тем не менее, лабораторное обследование поможет исключить другие потенциальные причины наблюдаемых клинических признаков, такие как сахарный диабет, болезнь Кушинга и болезнь почек.Если они исключены, то предварительный диагноз несахарного диабета становится более вероятным. Чтобы получить окончательный диагноз, необходимы специальные лабораторные тесты, такие как тесты на водную депривацию, определение АДГ в плазме и испытания АДГ.

      Несахарный диабет, вызванный плохой выработкой АДГ в гипоталамусе, можно лечить путем введения натуральных или синтетических добавок АДГ. Их можно вводить в виде инъекций или капель, наносимых непосредственно в глаза. Такое лечение потребуется ежедневно, чтобы контролировать клинические признаки.Терапия обычно на всю жизнь.

      Несахарный диабет, вызванный почками, не реагирующими на АДГ, контролировать труднее. Можно использовать специальные лекарства, чтобы замедлить потерю воды и уменьшить жажду у пострадавших домашних животных. Обеспечение постоянного доступа к воде является наиболее важной терапевтической мерой для всех домашних животных, страдающих несахарным диабетом. Это поможет предотвратить обезвоживание и его нежелательные эффекты в результате избыточной потери воды через почки.Прогноз для большинства домашних животных с несахарным диабетом от хорошего до отличного, при условии, что им обеспечены медикаментозное лечение и бесплатный доступ к воде. Поскольку эти домашние животные склонны к обезвоживанию, любые признаки заболевания, такие как потеря аппетита, рвота или диарея, требуют немедленной помощи ветеринара.

      Генетика человека и наследственные болезни.

      Многие люди теперь знают, что генетическая информация содержится в хромосомах.Ученые научились различать и различать сегменты хромосом. Таким образом, мы можем не только различать каждую хромосому по размеру и форме, но и распознавать каждый сегмент в ней. В диагностике легко отличить хромосомы с дополнительными или отсутствующими сегментами. Это позволяет нам связать наследственное заболевание с определенным дефектом хромосомы и определить сегмент, ответственный за заболевание. Это прорыв в науке. Это помогает понять молекулярные механизмы наследственных заболеваний, выделить гены, определяющие наследственные заболевания, и понять их механику.

      Задача медицинской генетики — понять механизм болезни и научиться подавлять действие детективных генов. Я не очень верю в то, что генная инженерия может позволить нам заменить здоровые гены дефектными. Возможно, это что-то в очень далеком будущем. Мы могли бы лучше научиться устранять или нейтрализовать действие дефектных генов. Как и любой врач, я склонен считать себя механиком, а не конструктором.

      Из всех болезней человека особенно трагичны психические расстройства.

      Из всего психического здоровья нашей планеты на должном уровне нам необходимо провести множество исследований, особенно в области наследственных заболеваний.

      Мы знаем, что если у человека есть тонкий ум и интеллект, он, вероятно, обязан этим генетической информации, содержащейся в его организме. Мы можем сравнить это с электронным компьютером. Ошибки, возникающие в компьютере, также могут возникать в человеческом мозгу. Я никоим образом не отождествляю мозг и машину, но мы моделируем машины на основе человеческого мозга.

      Когда мы смотрим на генетические заболевания, мы видим, что их причины сравнимы с ошибками в компьютере. Эта аналогия дала нам лучшее понимание того, что происходит в мозгу и что вызывает его нарушение. Так что, можно сказать, генетики больше ремонтники, чем первопроходцы.

      Предыдущие годы дали нам надежду на качественную диагностику и лечение психических расстройств в самом будущем. Как врач, я думаю, что это сулит гораздо больше пользы человечеству, и особенно больным, чем генная инженерия, на которую некоторые люди смотрят как на самого Бога.

      2)

      Genetic- прилагательное

      Genetics- имя существительное

      3) Болезнь — болезнь, болезнь

      4) Многие люди теперь знают, что генетическая информация содержится в хромосомах.

      Мы способны не только различать каждую хромосому по размеру и форме, но и распознавать каждый сегмент в ней.

      В диагностике легко отличить хромосомы с дополнительными или отсутствующими сегментами.

      Это позволяет нам связать наследственное заболевание с определенным дефектом хромосомы и определить сегмент, ответственный за заболевание.

      Задача медицинской генетики — понять механизм болезни и научиться подавлять действие детективных генов.

      Мы могли бы лучше научиться устранять или нейтрализовать действие дефектных генов.

      Из всего психического здоровья нашей планеты на должном уровне нам необходимо провести множество исследований, особенно в области наследственных заболеваний.

      Мы знаем, что если у человека есть тонкий ум и интеллект, он, вероятно, обязан этим генетической информации, содержащейся в его организме.

      Мы можем сравнить это с электронным компьютером.

      Неисправности, возникающие в компьютере, также могут возникать в человеческом мозгу.

      ---

      Дата: 21.12.2014; view: 1485

      ---

      Наследственная региональная кожная астения лошадей (HERDA)

      Описание:

      Также известный как гиперэластоз кутиса, HC — это генетическое кожное заболевание, преимущественно обнаруживаемое у американских четвероногих лошадей.Исследователи из Государственного университета Миссисипи и Корнельского университета считают, что происхождение этого генетического заболевания может быть связано с линией предков Поко Буэно. Симптомом этого заболевания является отсутствие адгезии в слоях кожи из-за генетического дефекта коллагена, который удерживает кожу на месте. Этот дефект приводит к тому, что внешний слой кожи расщепляется или отделяется от более глубоких слоев, иногда полностью отрываясь. Области под седлом, кажется, наиболее подвержены этим повреждениям, часто оставляя стойкие шрамы и препятствуя езде лошади.

      Заболевание является рецессивным, что означает, что лошадь должна быть гомозиготно-положительной или иметь две копии дефектного гена, чтобы страдать от болезни. Следовательно, и отец, и мать должны обладать по крайней мере одной копией мутировавшего гена, чтобы потомство пострадало. Потомство, рожденное с одной копией дефектного гена и одной исправной копией, считается носителем и имеет 50% шанс передачи дефектного гена.

      Хотя от этого заболевания нет лекарства, компания Animal Genetics разработала простой ДНК-тест для обнаружения мутации однонуклеотидного полиморфизма (SNP) с высокой степенью ассоциации с этим заболеванием.

      Затронутые породы:

      Четвертная лошадь, любая лошадь с четвертью лошадиной крови.

      Дополнительные тесты для четвертей лошадей:

      Миопатия накопления полисахаридов (PSSM)

      Злокачественная гипертермия (ЗГ)

      Гиперкалиемический периодический паралич (HYPP)

      Дефицит ферментов ветвления гликогена (GBED)

      Комбинированная 5 панелей (PSSM, MH, HYPP, HERDA, GBED) 95 $.00

      Результатов тестов:

      Animal Genetics предлагает тестирование ДНК на наследственную региональную кожную астению лошадей (HERDA). Генетический тест проверяет наличие рецессивного гена HERDA и выдает один из следующих результатов:

      час / час	Затронутые	Лошадь несет две копии мутации HERDA и является гомозиготной по HERDA.Лошадь поражена генетическим заболеванием HERDA.
      Hrd / n	Перевозчик	Обнаружены как нормальные, так и мутантные копии гена. Лошадь является переносчиком мутации HERDA и может передавать копию дефектного гена своему потомству в 50% случаев.
      н / п	отрицательный	Лошадь оказалась отрицательной на мутацию гена, вызывающую HERDA, и не передаст дефектный ген своему потомству.

      Артикул:

      Геномика. 2007 июл; 90 (1): 93-102. Epub 2007 11 мая.
      Подход к картированию гомозиготности позволяет идентифицировать миссенс-мутацию циклофилина B лошади (PPIB), ассоциированную с HERDA, у американских четвероногих лошадей.
      Tryon RC, Белый SD, Bannasch DL.

      Отправить образец для тестирования:

      Чтобы отправить образец для тестирования, нажмите ЗАКАЗАТЬ и загрузите образец формы для отправки.Затем следуйте инструкциям по сбору и отправке образцов.

      Стоимость образца составляет 35 долларов США. Пожалуйста, ознакомьтесь с нашими таблицами сборов ниже для комбинированных ставок.

      График платы за лошадей

      Myriad Genetics | Пациенты и семьи

      Синдром Линча

      Считается, что от трех до пяти процентов рака прямой или толстой кишки (колоректальный рак) вызываются мутациями в генах MLh2, MSh3, MSH6, PMS2 и EPCAM . ¹ Когда кто-то несет вредную мутацию в любом из этих генов, у него возникает состояние, называемое синдромом Линча, который также называют синдромом наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC).

      Люди с синдромом Линча имеют более высокий риск развития нескольких различных типов рака, в том числе:

      • Колоректальный рак
      • Рак эндометрия (матки)
      • Рак яичников
      • Рак желудка (желудка)
      • Кроме того, редко, Рак мочевыводящих путей, почек / таза, желчевыводящих путей, тонкой кишки, поджелудочной железы и мозга

      У некоторых людей с синдромом Линча также могут развиваться аденомы сальных желез, которые являются доброкачественными опухолями кожных сальных желез.

      Оценка вашего риска синдрома Линча

      Myriad предлагает генетическое тестирование, чтобы определить, являетесь ли вы носителем какой-либо генной мутации, связанной с синдромом Линча. Чтобы оценить ваш риск переноса этих мутаций, ваш лечащий врач может задать вам вопросы о вашей личной и семейной истории болезни. Если установлено, что вы подвержены повышенному риску развития синдрома Линча, генетическое тестирование является наиболее точным средством определения вашего риска развития рака.

      Чтобы помочь вам оценить, можете ли вы получить пользу от генетического тестирования наследственного рака, пройдите тест Myriad Hereditary Cancer Quiz. Этот тест может помочь вам получить информацию, необходимую для обсуждения вашего риска рака с вашим лечащим врачом, и попросить о дальнейшей оценке.

      Пройдите викторину о наследственном раке

      Факторы риска синдрома Линча

      Знание вашего риска развития синдрома Линча может помочь вам и вашему лечащему врачу принимать более обоснованные решения о своем здоровье до начала рака или до появления второго рака имел шанс развиваться.Генетическое тестирование на наследственный рак толстой кишки с помощью Myriad myRisk ^® Тест на наследственный рак следует рассматривать, если: ^*

      В вашем личном анамнезе:

      • Колоректальный рак или рак эндометрия до 50 лет
      • Аномальные результаты тестов / эндометриальный)
      • Два или более рака с синдромом Линча ^** в любом возрасте
      • Рак с синдромом Линча ^** с одним или несколькими родственниками, также имеющими рак с синдромом Линча ^**
      • Ранее выявленный синдром Линча или мутация синдрома MAP в семье

      У вас есть одна из следующих семейных историй:

      • Родственник первой или второй степени с колоректальным или эндометриальным раком в возрасте до 50 лет
      • Два или более родственника с раком с синдромом Линча ^** до 50 лет
      • Трое или более родственников с раком с синдромом Линча ^** в любом возрасте

      904 69 Ранее идентифицированный синдром Линча или мутация синдрома MAP в семье

      Синдром полипоза

      Предполагается, что приблизительно два процента всех случаев рака толстой кишки вызваны одним из трех состояний аденоматозного полипоза: ^{2 , 3}

      • Семейный аденоматозный полипоз
      • Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз
      • MYH -ассоциированный полипоз

      Классический семейный аденоматозный полипоз (FAP) и аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (FAP) и аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (APC2) (мутационный полиаденомат 902 APC (полиаденоматозный полипоз 902) — это полипоз, обусловленный мутацией APC2 (полиаденоматоз 902), обусловленный мутацией APC2 (полиаденоматозный полипоз 902) ) ген.Важно отметить, что примерно 20 процентов синдромов полипоза, ассоциированных с APC , вызваны новыми мутациями, что означает, что мутация APC может присутствовать у человека, даже если она отсутствует у обоих родителей. ⁴

      MYH -ассоциированный полипоз (MAP) вызывается мутациями в гене-гомологе mutY ( MYH ), который играет важную роль в репарации ДНК. У людей с MAP есть мутации в обоих генах MYH, , , , по одному от каждого родителя, и у них часто нет семейной истории рака толстой кишки или полипов у своих родителей (хотя могут быть затронуты братья и сестры). ⁵

      Поскольку некоторые синдромы полипоза, такие как AFAP или MAP, могут не иметь значительного личного / семейного анамнеза рака толстой кишки или полипов толстой кишки, генетическое тестирование может быть полезным инструментом для выявления лиц из группы риска. ^{4 , 5} Myriad предлагает генетическое тестирование, чтобы определить, является ли ваш пациент носителем одной из генных мутаций, связанных с синдромом полипоза.

      Оценка вашего риска синдрома полипоза

      Myriad предлагает генетическое тестирование, чтобы определить, являетесь ли вы носителем генной мутации, связанной с синдромом полипоза.Чтобы оценить ваш риск переноса одной из этих мутаций, ваш лечащий врач может задать вам вопросы о вашей личной и семейной истории болезни. Если установлено, что вы подвержены повышенному риску синдрома полипоза, генетическое тестирование может быть полезным инструментом для определения вашего риска развития рака.

      Чтобы помочь вам оценить, можете ли вы получить пользу от генетического тестирования наследственного рака, пройдите Myriad викторину по наследственному раку . Этот тест может помочь вам получить информацию, необходимую для обсуждения вашего риска рака с вашим лечащим врачом и попросить о дальнейшей оценке.

      Факторы риска синдрома полипоза

      Выявление людей, которые подвержены риску развития синдромов аденоматозного полипоза, и их мониторинг, возможно, самый важный шаг в изменении исходов наследственного рака. Чтобы оценить риск наличия мутации в генах APC, , , или MYH , ваш лечащий врач может задать вам вопросы о вашей личной и семейной истории болезни. Генетическое тестирование на синдром полипоза следует рассмотреть, если:

      • У вас несколько колоректальных аденом (обычно 10 или более кумулятивных аденом)
      • Вы являетесь родственником APC или MYH носитель мутации

      Использование Тестирование на наследственный рак для снижения риска рака толстой кишки

      При синдроме Линча

      Если тест Myriad myRisk ^® на наследственный рак подтверждает наличие MLh2, MSh3, MSH, PMS2 или EPCAM , следующая медицинская мутация варианты могут помочь снизить риск рака и могут либо отсрочить начало рака, либо выявить

      генетических нарушений.Лечение в Израиле

      Генетические нарушения — это заболевания, вызванные одним или несколькими нарушениями генома человека, особенно если они присутствуют с рождения (врожденные заболевания). Большинство генетических нарушений довольно редки и поражают одного человека из нескольких тысяч или миллионов.

      Генетические нарушения могут быть наследственными, а могут и не быть, т.е. передаваться от родительских генов. При ненаследственных генетических нарушениях дефекты могут быть вызваны новыми мутациями или изменениями ДНК.Когда дефект передается только по наследству, это еще на стадии эмбриона. Такие заболевания, как некоторые формы рака, могут быть вызваны у одних людей наследственными генетическими заболеваниями, у других — новыми мутациями, а у третьих — экологическими причинами. Когда и в какой степени человек с генетическим дефектом действительно будет страдать от болезни, почти всегда зависит от факторов окружающей среды и условий развития человека. Некоторые типы рецессивных генных нарушений возникают только при определенных условиях.

      Наши специалисты проводят генетическое тестирование для выявления заболеваний, передающихся по наследству. В случае подозрения на врожденный дефект, который может привести к высокой вероятности заболевания в семье, наши врачи проводят исследования на предмет наличия мутаций в генах, ответственных за возникновение злокачественных заболеваний. Генетическое тестирование может предотвратить или позволить выявить болезнь на ранней стадии и принять быстрое терапевтическое решение.
      В таких случаях пациент должен пройти консультацию генетика, которая определит следующие шаги, а также необходимость проведения молекулярного тестирования.В зависимости от результатов консультации также могут быть выданы рекомендации для родственников пациентов первой степени с определенной программой наблюдения и генетических тестов, если это необходимо.

      Генетические тесты также используются для ранней диагностики рака.

      Вы можете заказать генетический тест в нашей лаборатории удаленно, отправив нам образец крови или слюны. Результаты анализов известны, как правило, в течение двух недель.

      Генетические нарушения
      Аутосомно-доминантное заболевание
      Для возникновения таких заболеваний только один мутировавший ген.Вероятность того, что ребенок унаследует этот ген, — 50%. Примеры этого типа расстройства: болезнь Хантингтона, нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофиброматоз 2-го типа, синдром Марфана, наследственный неполипозный колоректальный рак, наследственный множественный экзостоз, туберозный склероз, болезнь фон Виллебранда, острая перемежающаяся порфирия.

      Аутосомно-рецессивное заболевание
      Для проявления такого заболевания требуется, чтобы две копии мутации были подвергнуты гену.Жертвой обычно являются здоровые родители, у каждого из которых есть одна копия мутирующего гена. Два здоровых родителя несут одну копию мутировавшего гена и создают 25% риск рождения больного ребенка при каждой беременности. Это расстройство, вызванное дефицитом коА-дегидрогеназы, муковисцидозом, серповидно-клеточной анемией, болезнью Тея-Сакса, болезнью Ниманна-Пика, спинальной мышечной атрофией и синдромом Робертса.

      Y-связанное заболевание
      Y-связанное заболевание, которое также относят к голандрическим нарушениям, вызванным мутациями на Y-хромосоме.Эти болезни могут передаваться только от мужчин их сыновьям. Женщины не могут заболеть, потому что у них нет Y-алосомами. Расстройства, связанные с Y, очень редки, но самые известные примеры, как правило, вызывают бесплодие.

      Х-хромосомная доминантная болезнь
      Х-хромосомная доминантная болезнь, вызванная мутациями в генах Х-хромосомы. Одним из примеров такого заболевания является гипофосфатемический рахит. Мужчины чаще страдают от болезни. Некоторые Х-сцепленные доминантные расстройства, такие как синдром Ретта, недержание пигмента 2 типа и синдром Айкарди, обычно приводят к смерти мужчин в утробе матери или вскоре после рождения.Женщина с доминантным расстройством Х-хромосомы имеет 50% -ный риск заражения ребенка при каждой беременности.

      Х-хромосомное рецессивное заболевание
      Х-сцепленные рецессивные состояния также вызываются мутациями в генах Х-хромосомы. Мужчины более предрасположены к заболеваниям, и вероятность передачи заболевания различается между мужчинами и женщинами. Примерами таких заболеваний являются серьезные заболевания гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшенна и синдром Леша-Найхана, а также распространенные и менее серьезные состояния, такие как облысение по мужскому типу и дальтонизм к красно-зеленому цвету, синдром Тернера.Предполагаемая распространенность таких заболеваний: мышечная дистрофия Дюшенна — 1 7000, гемофилия — 1 из 10 000.

      Митохондриальные болезни
      Этот тип наследования, также известный как материнская наследственность, применяется к генам в митохондриальной ДНК. Поскольку только яйца передают митохондрии развивающемуся эмбриону, только матери могут передавать митохондриальные заболевания своим детям. Примером этого типа расстройства является наследственная оптическая нейропатия Лебера.

      Многофакторные и полигенные (сложные) нарушения
      Генетические нарушения также могут быть сложными.Многофакторность и полигенность означает, что они могут быть связаны с эффектами нескольких генов в сочетании с образом жизни и факторами окружающей среды.