Нейрофиброматоз что: Нейрофиброматоз: типы, фото, лечение, симптомы, стадии и диагностика

Нейрофиброматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Симптомы нейрофиброматоза

Заболевание в основном начинается в детском возрасте. Клиническая картина характеризуется появлением пигментных пятен и нейрофибром. Наиболее ранним признаком являются множественные, овальные, мелкие пигментные пятна с гладкой поверхностью желтовато-коричневого цвета (цвета «кофе с молоком»). Пятна располагаются преимущественно на туловище, в подмышечных впадинах и паховых складках. C возрастом размер и количество пятен увеличиваются. Вторым характерным симптомом являются нейрофибромы (кожные и/или подкожные) в виде безболезненных грыжеподобных выпячиваний диаметром до нескольких сантиметров. При пальпации опухолевидных образований палец проваливается как в пустоту (симптом «проваливание в пустоту», или феномен «кнопки от звонка»). Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый, мягкую консистенцию или, редко, плотноватую. Нейрофибромы располагаются преимущественно на туловище но могут встречаться на любых участках. Иногда встречается диффузный нейрофиброматоз с избыточным разрастанием соединительной ткании кожи и подкожной клетчатки с образованием гигантских опухолей (гигантские нейрофибромы). Плексиформные нейрофибромы часто появляются по ходу нервных стволов (черепно-мозговые нервы, нервы шеи и конечностей). Они наиболее часто трансформируются в нейрофибросаркомы (злокачественные шванномы). В зоне нейрофибром могут быть нарушения различных видов чувствительности. Субъективно ощущаются боли, парестезии, зуд. В настоящее время для постановки лиагноза необходимо учитывать наличие двух или более из следующих симптомов:

• шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» более 5 мм в диаметре в предпубертатном и более 15 мм в постпубертатном возрасте;
• две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма;
• мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, в подмышечных и паховых складках;
• глиома зрительного нерва;
• два или более узелка Лита;
• дисплазия крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя трубчатых костей с наличием или без псевдоартроза;
• нейрофиброматоз у родственников первой степени родства.

Множественные опухолевидные образования могут отмечаться в полости рта, в области спинномозговых корешков, внутри черепа, что проявляется соответствующей симптоматикой. Заболевание часто сочетается с патологиями опорно-двигательного аппарата, нервной, эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Основными кожными симптомами нейрофиброматоза I типа являются пигментные пятна и нейрофибромы. Самый ранний симптом — врожденные или появляющиеся вскоре после рождения крупные пигментные пятна желтовато-коричневого цвета («кофе с молоком»). Мелкие пигментные пятна, напоминающие веснушки, располагаются преимущественно в подмышечных впадинах и паховых складках. Нейрофибромы (кожные и/или подкожные), как правило, множественные, обычно появляются на втором десятилетии жизни. Они имеют цвет нормальной кожи, розовато-синеватый или коричневатый. Над глубоко расположенными опухолями характерно наличие грыжевидного выпячивания, при пальпации которого палец проваливается как в пустоту. Плексиформные нейрофибромы, представляющие собой диффузные опухолевидные разрастания по ходу нервных стволов, как правило, врожденные. Они могут располагаться как поверхностно — вдоль черепно-мозговых нервов, нервов шеи и конечностей, так и глубоко в средостении, забрюшинном пространстве, параспинально. Поверхностные плексиформные нейрофибромы могут иметь вид мешковидно свисающих, массивных дольчатых опухолей, нередко гиперпигментированных. В глубине их пальпируются утолщенные извилистые нервные стволы (elefanthiasis neurofibromatosa). На наличие глубокой плексиформной нейрофибромы могут указывать большие, покрытые волосами пигментные пятна, особенно пересекающие срединную линию тела. Плексиформные нейрофибромы наиболее часто подвергаются озлокачествлению с развитием нейрофибросаркомы. Из других кожных проявлений иногда наблюдаются голубовато-синеватые и псевдоатрофические пятна, меланотические пятна на ладонях и подошвах, невриномы. У детей появление ювенильных ксантогранулем часто сопровождает развитие миелоцитарного лейкоза.

Патологические изменения могут наблюдаться практически во всех органах и системах, наиболее часто — в органах зрения, нервной, костной и эндокринной системах.

Для постановки диагноза нейрофиброматоза I типа необходимо два или более следующих признаков (ВОЗ, 1992): шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром больше 5 мм в предпубертатном и/или 15 мм в постпубертатном возрасте; две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма; наличие мелких пигментных пятен, напоминающих веснушки, в подмышечных и паховых складках; глиома зрительного нерва; два или более узелка Лиша; дисплазия крыла клиновидной кости черепа или истончение кортикального слоя трубчатых костей с наличием или без псевдоартроза; наличие по этим же критериям нейрофиброматоза I типа у родственников 1-й степени родства.

На основании соотношения основных кожных проявлений мы выделили 4 клинические формы нейрофиброматоза I типа: с наличием преимущественно нейрофибром; крупных пигментных пятен; генерализованную мелко-пятнистую; смешанную.

Развитие нейрофиброматоза II типа (центрального) связано с отсутствием первичного продукта гена — шваннома (мерлина), который предположительно тормозит опухолевый рост на уровне клеточных мембран. Кожные проявления могут быть минимальными: пигментные пятна встречаются примерно у 42 % больных, нейрофибромы — у 19 %. Более характерны болезненные, плотные и подвижные подкожные опухоли — невриномы (шванномы). Двусторонняя невринома (шваннома) слухового нерва развивается практически во всех случаях и обусловливает потерю слуха, обычно в возрасте 20-30 лет. Диагноз нейрофиброматоза II типа может быть поставлен при наличии одного из следующих критериев: рентгенологически подтвержденная двусторонняя невринома слухового нерва; двусторонняя невринома слухового нерва у родственника 1-й степени родства и наличие у пробанда какого-либо из признаков:

• односторонней невриномы слухового нерва;
• плексиформной нейрофибромы или двух иных опухолей: менингиомы, глиомы, нейрофибромы независимо от их расположения;
• любой внутричерепной или спинномозговой опухоли.

III, или смешанный (центрально-периферический), тип нейрофиброматоза характеризуется опухолями центральной нервной системы, развивающимися в 20-30-летнем возрасте и, как правило, быстро прогрессирующими. Наличие нейрофибром в области ладоней рассматривается как диагностический критерий, позволяющий дифференцировать заболевание от II центрального типа, однако, по нашим данным, нейрофибромы на ладонях и подошвах встречаются у 24 % больных нейрофиброматозом 1 типа.

IV  тип (вариантный) нейрофиброматоза отличается от II центрального более многочисленными кожными нейрофибромами, большим риском развития глиомы зрительного нерва, нейролеммом, менингиом.

V  тип нейрофиброматоза — сегментарный нейрофиброматоз, характеризуется односторонним поражением (нейрофибромы и/или пигментные пятна) какого-либо кожного сегмента или его части. Клиническая картина может напоминать гемигипертрофию.

VI  тип нейрофиброматоза характеризуется отсутствием нейрофибром, обнару
живают только пигментные пятна.

VII  тип нейрофиброматоза — вариант с поздним началом заболевания, характеризующийся появлением нейрофибром после 20-летнего возраста. 

Интестинальная форма нейрофиброматоза проявляется развитием кишечных опухолей у взрослых, симптомы, свойственные классическому I типу, наблюдаются редко.

Пигментные пятна могут быть составной частью синдрома Leschke. Нейрофиброматоз может сочетаться с синдромом Noonan, феохромоцитомой и карциноидом двенадцатиперстной кишки.

Нейрофиброматоз — фото и описание заболевания

Знакомство с болезнью

Под сложным названием «нейрофиброматоз» скрывается такое же непростое заболевание. Странная и одновременно опасная болезнь — одна из немногих, которая не принадлежит к какому-либо конкретному разделу в медицине, а кроме этого сложна в диагностике и лечении. Что же это такое — нейрофиброматоз? Помочь разобраться в особенностях этой болезни призваны следующие фото с описанием.

Нейрофиброматоз на фото крупным планом

Внешне и на фото нейрофиброматоз выглядит как разнообразные и многочисленные опухоли на теле. Однако это лишь поверхностные признаки. У больного нейрофиброматозом происходят тотальные нарушения в организме — затрагивается работа важнейших внутренних органов.

Происхождение болезни

Что это — нейрофиброматоз, достоверно неизвестно, и о механизмах его развития остается только догадываться, рассматривая фото. Догадок же у ученых две — генетическая предрасположенность и необъяснимая генная мутация.

Подробнее о наследственности

Применительно к фото нейрофиброматоза у детей, полученному в результате отягощенной наследственности, можно сказать, что такие случаи регистрируются примерно в половине от всех.

Подробнее о мутации

Что касается теории о генной мутации, то, по мнению ученых, она происходит в отвечающем за подавление опухолей гене «нф1» в 17 хромосоме. Если строение указанного гена изменяется, вскоре можно ожидать фото начальной стадии нейрофиброматоза.

Кто болеет

Наиболее распространены фото с признаками нейрофиброматоза у детей. Чаще всего диагностируется болезнь, если ребенку от 3 до 16 лет.

Разновидности нейрофиброматоза

Что это за болезнь — нейрофиброматоз, до сих пор известно плохо, однако ученые смогли выделить целых шесть ее типов. Особую значимость имеют первые два (их фото встречаются чаще всего).

Общая симптоматика

ВАЖНО ЗНАТЬ!

На фото нейрофиброматоз кожи напоминает признаки жировиков. Проявления болезни — это подкожные подвижные и безболезненные узелки величиной 1-2 см. Отличительной особенностью нейрофиброматоза является пигментация кожи над опухолями и иногда — рост волос на их верхушках.

Особенности симптоматики болезни I типа

О том, что на фото нейрофиброматоз 1 типа, говорит совокупность как минимум двух следующих признаков: наличие на коже шести и более пятен цвета какао (диаметром от 5 мм у детей, от 15 мм — у взрослых), интенсивная пигментация в паху и под мышками, глиома зрительного нерва, наличие от двух пигментированных гамартом радужной оболочки глаза и хотя бы одной нейрофибромы. Также при нейрофиброматозе на фото заметны костные аномалии.

Особенности симптоматики болезни II типа

О II типе свидетельствует наличие неврином пары черепных нервов или совокупность как минимум двух следующих признаков: нейрофиброма, глиома, субкапсулярная катаракта, обязательно несколько спинальных опухолей.

Опасность нейрофиброматоза

Помимо аномалий развития скелета продемонстрированная на фото болезнь нейрофиброматоз опасна повышенным риском развития онкологии, глаукомой, потерей слуха, умственной отсталостью, другими проблемами со здоровьем.

Особенности диагностики

Выявление, особенно незлокачественного нейрофиброматоза на кости, сильно затруднено из-за того, что изображаемые картинками симптомы болезни проявляются постепенно по мере взросления человека. Так, первые тревожные признаки часто появляются в первые годы жизни, тогда как другая важная в постановке диагноза симптоматика проявляется только к 15 годам.

Методы диагностики

Содержание картинок предполагает, что диагностика нейрофиброматоза отличается крайне основательным подходом. Предполагаемому больному назначают МРТ и КТ позвоночника и головного мозга, рентген черепа и позвоночника, проводят исследования слуха, зрения, требуют консультацию невролога, ортопеда, нейрохирурга.

План лечения

Из-за неясного происхождения вылечить показанный на фото нейрофиброматоз 1 и других типов невозможно. Все лечение у детей и взрослых сводится к устранению симптомов и удалению опухолей.

Профилактика

Так же, как не существует эффективных средств лечения нейрофиброматоза, в том числе у детей при поражении глаз, против болезни на фото не существует и методов профилактики. Человеку остается только надеяться, что болезнь обойдет стороной.

СОВЕТУЕМ ПОСМОТРЕТЬ:

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — причины, симптомы, диагностика и лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

Общие сведения

По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка. Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша. Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.

Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ — Большая Медицинская Энциклопедия

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis; син.: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum) — опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен гл. обр. на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Впервые как самостоятельное заболевание описан в 1882 г. Ф. Реклингхаузеном.

Рис. 1. Больная нейрофиброматозом: на коже туловища и конечностей видны множественные опухолевые узлы и пигментные пятна.

При Нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т. ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки. Обычно узлы Нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях (рис. 1), редко — на подошвах и ладонях, слизистой оболочке полости рта; еще реже поражаются кости и железы внутренней секреции. Мужчины заболевают примерно в два раза чаще, чем женщины. Иногда заболевание носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной и той же семьи в 3—5 поколениях. Довольно часто при Н. обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию, нарушения зрения и слуха, искривление позвоночника и др.

Этиология не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения П., другие связывают Н. с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников и др.

Патологическая анатомия

Рис. 2. Макропрепарат плексиформиой невромы при нейрофиброматозе: множественные опухолевые узлы (отдельные из них указаны стрелками) крупного нерва и его разветвлений.
Рис. 3. Больной слоновоподобной формой нейрофиброматоза: разрастания нейрофиброматозной ткани в области левой верхней конечности с распространением в кожу и подкожную клетчатку груди.

При Н. обнаруживают множественные, иногда до 5—7 тыс., различной формы нейрофибромы (см.) или реже невриномы (см.) от 2 мм до нескольких сантиметров в диаметре; иногда встречаются опухоли весом до 15 кг. Нередко множественные узлы располагаются по ходу нерва и его разветвлений, что создает картину так наз. плексиформной невромы (рис. 2). Ее разновидностью является слоновоподобная форма Н. (рис. 3), характеризующаяся выраженной гиперплазией и гипертрофией дермы.

При гистол, исследовании удаленных узлов обнаруживают картину инкапсулированной или диффузной нейрофибромы. Инкапсулированные нейрофибромы образуются, как правило, в крупных нервных стволах, диффузные возникают в более мелких (дермальных) нервных веточках. Растущие узлы Н. образованы пролиферирующими пери- и эндоневральными соединительнотканными клетками, складывающимися в рыхлые нежноволокнистые пучки, к-рые окрашиваются в розовый цвет фуксином. Стабильные (зрелые) узлы Н. характеризуются уменьшением количества шванновского синцития, коллагеновый остов нервных пучков уплотняется и гиалинизируется — опухоль становится гистологически неотличимой от фибромы (см. Фиброма, фиброматоз) или десмоида (см.). В узлах, локализующихся на коже, могут появляться структуры, напоминающие осязательные тельца (Мейсснера) или пластинчатые тельца (Фатера—Пачини).

Пигментные пятна от светло-бежевого до темно-коричневого цвета обычно выявляют на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистол, исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов, меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме.

При Н. часто отмечают атрофические и деструктивные изменения костей, в ряде случаев возникают костные экзостозы. Изменения костей при Н. связаны с общими трофическими расстройствами, а также с давлением на кость опухолевых узлов.

Клиническая картина

Первые клин, симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В нек-рых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи. У больных нередко отмечают некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные Н., отстают в физическом и умственном развитии.

При поражении спинного мозга и его корешков в клин, картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Сдавление жизненно важных органов (напр., при локализации узлов в области шеи и в средостении) может вызвать нарушения их функции: сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, сдавление кровеносных и лимф, сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отеку и др. Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, могут создавать картину нейрофиброматозной слоновости в результате нарушения лимфооттока.

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы Н. При очаговой форме поражается одна из областей тела, напр, туловище, или один орган, напр, желудок. Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела. Центральная форма Н. возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов Н. прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клин, картины, данных рентгенол, п морфол, исследований.

Рентгенол, исследование направлено гл. обр. на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространенности и выраженности процесса. Для выраженного Н. характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Рис. 4. Прямая рентгенограмма дистального отдела голени больного нейрофиброматозом: искривление костей голени, утолщение малоберцовой кости.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщенными (рис. 4).

Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные нейрофиброматозные узлы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патол, процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты.

В случае поражения черепных нервов расширяются их костные каналы, напр, внутренний слуховой проход височных костей или отверстие зрительного нерва. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Дифференциальный диагноз проводят в основном с болезнью Деркума (см. Деркума болезнь) и цистицеркозом (см.).

Лечение

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В нек-рых случаях к оперативному лечению прибегают с косметической целью. Поскольку поражения множественные, удаление всех измененных тканей, как правило, не представляется возможным.

При оперативном лечении слоновоподобной формы Н. возникает необходимость последующей кожной пластики (см.). Нейрофиброматозная ткань обильно снабжена кровеносными сосудами, их перевязка во время операции должна быть особенно тщательной. При расположении узла в крупном нервном стволе производят вылущивание опухоли, поперечную резекцию нерва с наложением нервного шва (см.) или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.

Прогноз, Профилактика

Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко. Трудоспособность при очаговой форме Н. обычно не страдает, при распространенном поражении — резко снижается.

Профилактика: во избежание прогрессирования Н. рекомендуется избегать случайной травматизации опухолевых узлов; больные Н. не должны подвергаться чрезмерной инсоляции и переутомляться.

Библиография: Варава Б. H., Каем Р. И. и Мороз А. Ю. Осложнения нейрофиброматоза, Вестн, хир., т. 114, № 3, с. 118, 1975; Волков А. А. О нарушениях психики при болезни Реклингаузена, Журн, невропат, и психиат., т. 60, в. 7, с. 887, 1960;

Глазунов М. Ф. Избранные труды, Л., 1971;

Головин Д. И; Атлас опухолей человека, Л., 1975; Дмитриева В.С. Неврофиброматоз лица (болезнь Реклингаузена), Труды Центр, ин-та усовершенств. врачей, т. 64, с. 101, М., 1963; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 2, с. 380, М., 1964; Савицкий В. А. и Черепанов А.Н. Нейрофиброматоз Реклингаузена, М., 1972; Воfinger H. Uber das Problem der sarkomatosen Entartung bei der Neurofibromatose v. Recklinghausen, Arch. Geschwulstforsch., Bd 9, S. 273, 1956; Chaouat Y. Les lesions osseuses de la neurofibromatose de Recklinghausen, Rhumatologie, t. 16, p. 263, 1964; Hunt J. a. Pugh D. Scele-tal lesions in neurofibromatosis, Radiology, v. 76, p. 1, 1961; Levin B. Neurofibromatosis, clinical and roentgen manifestations, ibid., v. 71, p. 48, 1958; Recklinghausen F.D. tiber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen, B., 1882; Schaller K. F. u. Serie C. Neurofibromatosis Recklinghausen Lepra Lepromatosa, Z. Haut- u. Geschl.-Kr., Bd 22, S. 10, 1957; Virchow R. tiber einen Fall von vielfachen Neuromen, Virchows Arch, path. Anat., Bd 12, S. 114 1857.

P. А. Мельников; В. В. Китаев (рент.).

Нейрофиброматоз у детей: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз у детей — наследственная патология, характеризующаяся появлением на коже пигментных пятен и поражением внутренних органов. Специфическая терапия болезни отсутствует. Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение выраженности клинических проявлений. Общий прогноз неблагоприятный.

Причины и классификация

Нейрофиброматоз у детей: основные симптомы и лечение

Основная причина развития нейрофиброматоза у детей — генетические изменения, полученные от родителей. Они приводят к появлению пигментных пятен на коже и формированию опухолей из нервной ткани. Мутации, приводящие к болезни, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Поэтому заболевание может носить семейный характер.

Врачи выделяют несколько видов болезни, отличающихся клинической картиной:

• при нейрофиброматозе 1 типа у ребенка отмечаются отставание в умственном развитии, пигментные образования на коже, нарушения зрения и другие симптомы. Проявления заболевания зависят от локализации опухолей. Первый тип патологии встречается наиболее часто.
• нейрофиброматоз 2 типа встречается у 5-10% детей. Опухоли преимущественно располагаются в области вестибулярного нерва, что приводит к расстройствам слуха, равновесия, а также других органов чувств. Ребенок имеет выраженную умственную отсталость.
• 3 и 4 тип патологии встречаются менее, чем в 0,1% случаев.

Установление типа патологии позволяет прогнозировать течение заболевания у пациента.

Клинические проявления

Нейрофиброматоз характеризуется формированием в нервной системе доброкачественных опухолей. Они растут в области нервных волокон и могут поражать любые отделы головного, спинного мозга или периферических образований. Помимо них, у детей отмечаются участки повышенной пигментации на коже. Аналогичные изменения выявляют на конъюнктиве и слизистых оболочках. Поражение опорно-двигательного аппарата проявляется искривлением костей рук, ног и позвоночника.

К основным проявлениям болезни относят:

• наличие 6 и более пигментных пятен. Они имеют размеры до нескольких сантиметров и светло-кофейный цвет. Могут локализоваться на коже рук, ног и туловища;
• узелки Лиша — пигментированные участки на радужке глаз;
• пигментированные и выступающие над кожным покровом образования. Представлены опухолевой нервной тканью;
• увеличение толщины костей и диспластические изменения в суставах;
• искривления позвоночника;
• деформация рук и ног;
• опухолевое поражение нервных волокон приводит к хроническим болям различной локализации;
• нарушения чувствительности кожи, парезы или параличи мышц.

Выраженность симптомов меняется с возрастом ребенка. Дети до 2 лет не имеют тяжелых поражений нервной системы. Как правило, у них отмечаются только пигментированные пятна на коже. Первые опухолевые образования появляются после 6-7 лет.

Осложнения

Нейрофиброматоз у детей приводит к снижению качества жизни, инвалидности и смерти. У 10-15% больных доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные. Они способны метастазировать по нервной системе и сдавливать ее структуры.

Основные негативные последствия патологии:

• нарушения работы органов эндокринной системы с задержкой психомоторного развития и полового созревания;
• снижение и полная потеря зрения и слуха;
• интеллектуальные расстройства;
• парезы и параличи;
• искривления позвоночника;
• эпилепсия.

Профилактика осложнений основывается на раннем выявлении болезни и начале терапии. При появлении любых симптомов патологии родителям следует сразу же обратиться к врачу и не заниматься самолечением.

Диагностические мероприятия

Пятна на коже — основной признак нейрофиброматоза

Для выявления нейрофиброматоза врачи начинают обследование, начиная с внешнего осмотра и сбора анамнеза у родителей. На заболевание указывают следующие признаки:

• скопления веснушек в подмышечной или паховой области;
• пигментное пятно светло-коричневого цвета на любом участке тела. При полном осмотре выявляются дополнительные гиперпигментированные образования;
• узловатые образования в коже;
• наличие доброкачественных опухолей из нервной ткани;
• 2 и более узелков Лиша;
• изменения костной системы с деформацией костей конечностей и позвоночника.

Указанные признаки позволяют заподозрить болезнь. Для ее подтверждения проводятся инструментальные и лабораторные методы. Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР) подтверждает наличие мутировавшего гена. При биопсии кожных образований специалист находит скопления пигментных клеток и доброкачественные новообразования, представленные нервной тканью.

Выявление опухолей в головном мозге необходимо для подбора лечения. С этой целью ребенку проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография. Оба метода позволяют визуализировать опухолевые очаги любой локализации.

Методы лечения

Методы специфической терапии отсутствуют, так как устранить генетический дефект невозможно. Лечение основывается на хирургическом удалении доступных новообразований. Доброкачественные опухоли удаляются в тех случаях, если они локализованы в головном или спинном мозге, быстро увеличиваются в размерах или трансформировались в злокачественные опухолевые очаги.

Пациенты со злокачественными опухолями нуждаются в оперативном лечении с прохождением курсов химио- и лучевой терапии. Прогноз при наличии большого числа новообразований неблагоприятный.

Нейрофиброматоз у детей — тяжелое генетическое заболевания, проявляющееся поражением нервной системы и кожи. До 6-7 лет болезнь проявляется только пигментными пятнами на кожном покрове, которые могут не вызывать у родителей беспокойство. Однако по достижении указанного возраста начинается рост опухолей нервной ткани, которые приводят к неврологическим расстройствам. Раннее выявление патологии и постоянное медицинское наблюдение позволяют своевременно удалять опухолевые очаги, не допуская их трансформацию в злокачественные опухоли и чрезмерный рост. При поздней диагностике прогноз для ребенка неблагоприятный.

Смотрите далее: почему возникает пирамидная недостаточность у детей

Я живу с нейрофиброматозом — The Village Казахстан

Реакция близких людей зависит от каждого индивидуального случая. Если в семье болен нейрофиброматозом только один человек, то понимания и переживаний будет в разы меньше, чем, если болен, например, родитель, брат или сестра. Мама всегда говорила, что я больше заболела от хождений по врачам и разговоров про недуг. Никто в семье не делал акцента на моих пятнах, есть и есть. Уделяли внимание только правильному загару — в рассеянном свете, утром или после полудня. Возможно, такое спокойное отношение не дало мне необходимого понимания и поддержки в детстве. Но есть и плюс — я выросла, не ощущая никаких проблем со здоровьем.

В молодости окружающие не обращали на меня внимания, поскольку фибром было не так много и они были скрыты под одеждой. Сейчас же видно, что люди замечают, но с явными насмешками или отвращением пока не сталкивалась.

Диагноз все же оставляет отпечаток на некоторых бытовых вопросах, например, поиск работы, уход за собой, выбор одежды. Пока я работаю риэлтором, но, кажется, придется уйти — опухоли начинают появляться и на лице. Я знаю, что для работы с клиентами меня теперь наймут только в ограниченные места за небольшую зарплату. Если же профессия связана с питанием, то откажут сразу без объяснения причин, боясь псевдозаразности. 

В салонах красоты почти все процедуры делать отказываются, так как боятся навредить. Моя кожа склонна к образованию рубцов, поэтому ни пилинги, ни татуаж, ни другие подобные вещи не использую. Могу позволить себе питательные маски, увлажняющий тоник и крем. В подборе одежды есть некоторые ограничения, поскольку нужно правильно скрывать фибромы, а это означает отказ от широких вырезов и некая сдержанность.

Личная жизнь тоже складывается далеко не идеально из-за множества факторов: сложный характер, требования к партнеру, собственная внешность (наличие сколиоза). В молодости, когда еще не было заметных фибром, имела серьезные отношения: одни длились несколько лет, а другие — год. Последний кратковременный роман закончился пару лет назад, сейчас я одинока.

Решила не заводить детей из-за высокой вероятности передать мутацию. На себе крест не ставлю: я готова к отношениям, хоть и понимаю, что нейрофиброматоз сильно ограничивает в выборе партнера. С определенного момента это становится невозможным из-за большого количества фибром — люди просто не видят в тебе человека, такого же, как они. 

развитие, типы, фото и проявления, лечение

• Пигментные пятна;
• Опухолевидные образования периферических нервов, расположенные подкожно;
• Нарушения лимфооттока;
• Поражение слухового, зрительного нерва;
• Аномалии скелета.

пигментные пятна

Пигментные пятна – один из наиболее характерных и ранних симптомов нейрофиброматоза. Они располагаются на коже туловища, шее, реже – на лице, руках и ногах. Диаметр их превышает полтора сантиметра, поэтому увидеть их у новорожденного не составляет большого труда. Цвет пятен он светло-желтого до кофейного, хотя они могут быть и сине-фиолетового оттенка.

Периферические опухоли нервов обнаруживаются под кожей в области туловища, шеи, на голове и конечностях, множественны, количество их иногда не поддается подсчету. Эти невриномы составляют значительный косметический дефект, обезображивая поверхность тела и лицо. Часто даже при наличии внутренних поражений или мозга именно косметический дефект становится основной жалобой пациента.

проявления нейрофиброматоза

Периферическая невринома состоит из шванновских, тучных клеток, лимфоцитов и соединительнотканного компонента, она плотная, чаще безболезненна и легко смещаема при ощупывании. Возможны болезненность и зуд в месте роста неоплазии. Размер ее в среднем около двух сантиметров, но встречаются крупные нейрофибромы до нескольких килограмм весом. Кожа, покрывающая нейрофиброму, бывает пигментирована.

Нейрофибромы могут сдавливать нервные стволы и сосуды, приводя к боли и нарушению лимфооттока. Пациенты отмечают увеличение размеров конечности, языка, участка лица, другой части тела, что связано с застоем лимфы. Сдавление органов средостения приводит к одышке, затруднению дыхания, аритмиям, сердечной недостаточности.

Плексиформная нейрофиброма может быть диффузной, располагаться на широком основании или свисать над поверхностью кожи, обычно она мягкой консистенции, образуется под кожей или во внутренних органах. Эти опухоли могут вызвать избыточное разрастание кожи и клетчатки, образуя крупные свисающие узлы, покрытые пигментированной сморщенной кожей. В глуби такого конгломерата можно прощупать клубок утолщенных нервов. Плексиформные нейрофибромы на голове, лице, туловище обезображивают, а при расположении внутри тела сдавливают органы, нарушая их функцию.

узелок Лиша (беловатое пятно на радужке глаза)

Нейрофиброматоз I типа может сопровождаться аномалиями скелета – искривление позвоночника и нарушение формирования позвонков, асимметричный череп. Характерным признаком этого типа заболевания является узелок Лиша – беловатое пятно на радужной оболочке глаза, которое имеется более чем у 90% больных.

Поражение ЦНС сопровождается опухолями нервной ткани (глиомы, менингиомы), которые сдавливают ее, спинномозговые корешки, черепные нервы. Больные с такими изменениями жалуются на головную боль, лабильность настроения, а невролог обнаруживает нарушение чувствительности сферы, расстройства координации, речи. Невриномы зрительного или слухового нерва опасны нарушением зрения, глаукомой, глухотой.

глиома зрительного нерва

У детей поражение головного мозга неминуемо ведет к задержке психического и интеллектуального развития. Маленькие пациенты чрезвычайно подвержены тяжелым депрессиям, которые очень плохо поддаются лечению. Крупные внутричерепные нейрофибромы способны провоцировать судорожный синдром.

Для постановки диагноза НФ врач оценивает кожные проявления, наличие периферических опухолевидных образований, выясняет семейный анамнез. Группой экспертов по нейрофиброматозу были выделены признаки, которые обязательно должны присутствовать у обследуемого для подтверждения нейрофиброматоза, а выявление минимум 2 из них позволяет достоверно судить о развитии болезни:

• 5 и более пятен светло-кофейного цвета диаметром более 0,5 см до подросткового периода;
• 6 и более пятен полтора сантиметра в размере после пубертата;
• Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
• Множественные мелкие пигментные пятна в складках кожи;
• Не менее 2 любых нейрофибром или 1 плексиформная;
• Глиома зрительного нерва;
• Изменения костной ткани – дисплазия крыла основной кости черепа, врожденное истончение кортикального слоя трубчатых костей;
• Наличие среди близких родственников больных нейрофиброматозом.

Диагностика и лечение

Поскольку наиболее ранним признаком НФ являются пигментные пятна, то первый врач, который с ними может столкнуться – дерматолог. Если после осмотра и беседы с пациентом или его родителями будет основание предполагать нейрофиброматоз, то понадобятся дополнительные исследования – КТ, МРТ головного мозга, позвоночного столба.

В обязательном порядке больной направляется на консультацию к ЛОР-врачу для исследования органа слуха, а к офтальмологу – для исключения поражения зрительных нервов. В ряде случаев в диагностике участвуют ортопед, невролог, нейрохирург.

Вопрос лечения нейрофиброматоза по-прежнему остается открытым. До сих пор не разработаны действительно эффективные методы борьбы с опухолью, поэтому симптоматическая терапия – единственное, чем могут помочь врачи таким пациентам.

В отношении доброкачественных нейрофибром не эффективны противоопухолевые препараты, но они могут назначаться при злокачественной трансформации новообразований. Лучевая терапия не имеет смысла при множественном поражении, ведь доза облучения будет гигантской, а эффект – сомнителен. При одиночных злокачественных нейрофибромах облучение проводится.

Хирургическое лечение – основной способ борьбы с многими опухолями, но не в случае нейрофиброматоза. Во-первых, распространенный опухолевый процесс удалить не представляется возможным чисто технически, во-вторых – часто удаление нейрофибром провоцирует прогрессирование заболевания и появление новых опухолей. С другой стороны, косметический дефект заставляет хирурга идти на такое лечение.

При крупных плексиформных нейрофибромах, локализованных во внутренних органах, рядом с нервно-сосудистыми пучками и важными структурами организма хирургическое лечение направлено на устранение сдавления органов и проводится по жизненным показаниям. К примеру, при нейрофибромах средостения, которые нарушают процесс дыхания, вызывают аритмии, нарушения кровотока хирургическое лечение вполне оправдано.

Симптоматическая терапия – основной способ борьбы с нейрофиброматозом. Она позволяет сдерживать прогрессирование патологии, уменьшает болезненные проявления и зуд. Больным показаны анальгетики, противовоспалительные, антигистаминные препараты.

Российские ученые после многолетних наблюдений и исследований разработали схему патогенетического консервативного лечения нейрофиброматоза типа I, которая оказалась довольно эффективной. Она включает в себя препараты, действующие на обменные процессы и активность клеток, составляющих новообразование.

Для предотвращения дегрануляции тучных клеток и стабилизации их мембран назначается кетотифен короткими курсами на 2 месяца, в дозе до 4 мг в сутки. Параллельное применение антигистаминного средства фенкарол позволяет избежать некоторых побочных реакций кетотифена. Фенкарол показан в первые две недели от начала лечения.

Уменьшения пролиферации (размножения) клеток в месте роста нейрофибромы можно достигнуть путем применения препарата тигазон, который синтезирован на основе витамина А. В его отсутствие назначается аевит. Препараты ретиноидов имеют массу серьезных побочных эффектов, в числе которых – тератогенное действие, поэтому их применение в педиатрии, беременными женщинами должно быть ограничено или исключено полностью.

С рассасывающей целью используется лидаза до 64 единиц с учетом возраста больного, ее вводят внутримышечно, через день, на курс назначается 30 уколов.

Указанные препараты рекомендуется применять комплексно либо в виде монотерапии, что зависит от возраста, пола, формы заболевания, а также конкретных симптомов. Очередной курс лечения проводится в обязательном порядке при появлении признаков прогрессирования нейрофиброматоза, а также перед ситуациями, которые могут спровоцировать рост опухоли – операция, роды. При крупных нейрофибромах, расположенных внутри организма, выраженной болезненности опухолей могут быть назначены повторные курсы через 2 месяца.

Результатом лечения по предложенной схеме стало уменьшение роста нейрофибром, замедление прогрессирования патологии. В ряде случаев врачи наблюдали сморщивание отдельных новообразований и даже их полное исчезновение, особенно, при начале терапии в раннюю стадию.

Описанная схема переносилась довольно хорошо многими больными, а изменения биохимических показателей крови и аллергические реакции были единичными, поэтому отечественные специалисты рекомендуют сочетание этих лекарств для широкого применения, ведь оно действительно помогает в борьбе с неизлечимой тяжелой болезнью.

Поиск эффективного лечения нейрофибромы продолжается. Ежегодно в развитых странах на решение этой проблемы выделяются огромные средства, а усилия ученых направлены на разработку этиотропного лечения. Известно, что причина – в генетических отклонениях, значит, методы генной инженерии могут помочь найти способ борьбы с НФ. Активные исследования в этом направлении начаты с конца прошлого столетия и хочется верить, что результат станет положительным, а заболевание перейдет в разряд если не излечимых полностью, то вполне контролируемых.

Прогноз для жизни при нейрофиброматозе вполне благоприятный, большинство пациентов сохраняют и трудоспособность. Опасность составляют случаи злокачественной трансформации неврином, а также крупные плексиформные опухоли, сдавливающие органы, сосуды, нервы, и центральная форма патологии.

Видео: нейрофиброматоз в программе “Жить здорово!”

Видео: лекция врача о нейрофиброматозе

Причины, симптомы и способы борьбы с ними

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, симптомы которого обычно проявляются в более позднем возрасте. В некоторых случаях это может проявляться в младенчестве и раннем детстве, вызывая обширные повреждения организма. Но что такое нейрофиброматоз и что приводит к этому состоянию? Прочтите эту статью MomJunction, чтобы получить всю информацию о нейрофиброматозе, его причинах, симптомах и процедурах лечения.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз, также называемый НФ, — это генетическое заболевание, которое приводит к образованию опухолей на нервах или под кожей.Опухоли выглядят как бугорки или большие нарывы ​​на коже и могут появляться даже на других частях тела. Эти опухоли в большинстве случаев доброкачественные или незлокачественные (1).

Вернуться к началу

Что вызывает нейрофиброматоз?

Основная причина нейрофиброматоза — дефектные гены. У родителей с нейрофиброматозом больше всего шансов передать дефектный ген своему ребенку. Спонтанная мутация гена также может привести к развитию заболевания, которое часто встречается в случаях, когда в семейном анамнезе не было нейрофиброматоза.Симптомы НФ могут различаться в зависимости от типа НФ у ребенка.

[Читать: Синдром Сандифера у младенцев ]

Вернуться к началу

Какие типы нейрофиброматоза?

Существует три типа NF, которые обсуждаются далее (2):

1. Нейрофиброматоз-1

• Также называемый NF-1 и болезнью фон Реклингхаузена, это наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Поражает одного из 3000-4000 человек.
• Это заболевание может возникнуть из-за наследственного дефектного гена, что означает, что у одного из родителей есть заболевание.Перенос гена является аутосомно-доминантным, что означает, что даже если у одного из родителей есть дефектный ген, а другой здоров, у ребенка есть 50% шанс заразиться.
• Прямое наследование гена происходит в 50% случаев. Остальные 50% связаны с генетическими мутациями в родительских гаметах (сперме и яйцеклетке), что приводит к образованию нового дефектного гена, вызывающего NF-1. В таких сценариях ребенок будет первым в семье, кто несет дефектный ген в клетках своего тела (3).
• Злокачественные опухоли редко встречаются у детей, но нередки у подростков и взрослых с NF1, с приблизительным пожизненным риском 10% (4).

2. Нейрофиброматоз-2

• Этот тип, называемый NF-2 или двусторонний акустический нейрофиброматоз, встречается реже, чем NF-1, и поражает примерно одного из 25 000–50 000 человек.
• Симптомы NF-2 не проявляются до 18 лет. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте от 18 до 22 лет.Но возрастной диапазон охватывает всю продолжительность жизни, включая врожденные формы от младенчества до пожилых людей.
• NF-2 дополнительно влияет на восьмой черепной нерв, что может привести к проблемам со слухом, потере равновесия и даже судорогам.
• Большинство случаев NF-2 происходит из-за генных мутаций в гаметах, хотя некоторые эксперты заявляют, что 50% случаев могут быть связаны с прямым наследованием дефектного гена от родителя (5), что делает ребенка первым человеком в семья, чтобы иметь нейрофиброматоз.

3. Шванноматоз

• Это самый редкий тип нейрофиброматоза. Это недавнее медицинское открытие по сравнению с NF-1 и NF-2.
• Симптомы в основном похожи на симптомы NF-1 и NF-2, но наиболее характерной особенностью является боль. Опухоли шванноматоза, которые называются шванномами, чрезвычайно болезненны и потребуют хирургического удаления в какой-то момент жизни.

Вернуться к началу

Каковы симптомы нейрофиброматоза?

Ниже приведены симптомы каждого типа нейрофиброматоза:

Симптомы нейрофиброматоза-1

1. Родимое пятно Café-au-lait: Одним из самых ранних симптомов этого состояния является наличие светло-коричневого цвета Cafe-au -клепка родинка.Оно произносится как «кафе о лай» и по-французски означает кофе с молоком. Родинка возникает из-за скопления кожного пигмента и может появиться на любом участке тела (6). Родинка от Café-au-lait встречается вместе с NF-1 почти в 100% случаев. Шесть или более пятен кофе с молоком диаметром более 5 мм у детей препубертатного возраста и более 15 мм в постпубертатном возрасте.

2. Веснушки: Веснушки, которые появляются группами в подмышечных впадинах и в области паха.

[Читать: Симптомы гидроцефалии у младенцев ]

3. Узелки Лиша : Пигментация мышц радужной оболочки.Это появление коричневых или черных пятен в цветной части глаза. Скопление пигментов называется узелками Лиша, и их легче обнаружить у детей со светлыми глазами.

4. Нейрофибромы : Большие розоватые или коричневатые образования на теле, которые являются опухолями, называются нейрофибромами. Они начинаются с небольших шишек на теле и постепенно увеличиваются в размерах. При прикосновении они кажутся эластичными. Может показаться, что нейрофибромы не причиняют ребенку дискомфорта, но могут вызывать боль при нажатии.У ребенка с ЯП могут не быть этих шишек в младенчестве, но они обязательно появятся к двум или трем годам.

5. Плексиформные нейрофибромы : Они похожи на нейрофибромы, но в основном встречаются в нервных клетках вокруг глаз, ушей или других частей лица. Они часто вызывают расслабление и обвисание кожи. Плексиформные нейрофибромы обычно присутствуют на первом году жизни, в отличие от нейрофибром, которые появляются позже.

6. Костные аномалии : Деформация кости и частей скелета.Типичный пример — сколиоз, то есть аномальное искривление позвоночника.

7. Разрастания глаз : Ростки / опухоли в глазах могут мешать зрению. Около 15% людей с NF-1 разовьются опухоли в нервах в глазах.

8. Проблемы с мозгом : ребенок может испытывать головные боли и мигрени. В редких случаях у ребенка также могут развиться судороги и эпилепсия.

9. Проблемное неврологическое развитие : Некоторые дети имеют проблемы с неврологическим развитием и, следовательно, будут иметь проблемы с поведением и обучением.Они также могут демонстрировать поведение, отличное от поведения их сверстников. У детей с NF-1 довольно часто встречается синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и расстройство аутистического спектра (РАС) (7).

10. Проблемы с кровеносной системой : У ребенка могут развиться проблемы с кровеносной системой. Высокое кровяное давление — это одно из состояний, которое с большой вероятностью встречается у людей с NF-1.

Симптомы нейрофиброматоза-2

Большинство симптомов NF-2 сходны с симптомами NF-1.Симптомы NF-2 появляются примерно в подростковом возрасте или в некоторых случаях раньше. Нейрофибромы присутствуют даже в NF-2. Ниже приведены уникальные симптомы NF-2:

1. Проблемы с ухом: Опухоли слухового нерва, называемые акустическими невриномами, влияют на слух и могут даже привести к его потере. У ребенка также может возникать тиннитус — состояние, при котором постоянно слышится гудение или звон.

2. Опухоли центральной нервной системы: Опухоли также могут развиваться в частях центральной нервной системы, включая головной и спинной мозг.Опухоли также могут присутствовать на мембране, покрывающей головной и спинной мозг.

3. Проблемы с глазами: Катаракта может образоваться в молодом возрасте. Также могут развиваться доброкачественные опухоли глаза, затрудняющие зрение.

4. Повреждение нервов: дегенерация нервов по всему телу, которая влияет на общие двигательные и сенсорные функции тела.

5. Задержки в обучении и развитии: у ребенка будут проблемы с общением, и, в отличие от здоровых детей, он не будет понимать некоторые слова и инструкции.Также будут проблемы со зрением, вкусом и запахом.

[Читать: Признаки синдрома Дауна у младенцев ]

3. Симптомы шванноматоза

Симптомы шванноматоза очень похожи на симптомы NF-2 и NF-1. Принципиальное отличие состоит в том, что у больных шванноматозом на коже не развиваются множественные нейрофибромы. Также отсутствуют опухоли слухового нерва у больных шванноматозом.

Симптомы шванноматоза обычно проявляются в зрелом возрасте, в возрасте от 25 до 30 лет, а в некоторых случаях и раньше.Дополнительные симптомы, наблюдаемые при шванноматозе, включают (8) (9):

1. Болезненные опухоли на нервных клетках : Характерной чертой является хроническая боль в опухоли. Опухоль растет на нервных клетках, но давит на окружающие ткани, вызывая сильный дискомфорт. Опухоли снаружи видны как одна большая шишка в пораженной области.

2. Покалывание и онемение : Поскольку нервы и окружающие их ткани затронуты, ребенок будет испытывать покалывание и онемение, особенно в конечностях.

Симптомы нейрофиброматоза легко заметны, поэтому вполне вероятно, что родители скоро заметят это заболевание.

Вернуться к началу

Как диагностируется нейрофиброматоз?

Врач будет использовать несколько этапов оценки для точной диагностики нейрофиброматоза (10) (11) (12):

1. Симптоматическая оценка : Первым шагом является проверка симптомов заболевания и других показателей. Например, наличие более шести пятен кофе с молоком указывает на нейрофиброматоз-1.Другими признаками заболевания являются чрезмерные веснушки, сосредоточенные в подмышках и паховой области. Проблемы со слухом указывают на нейрофиброматоз-2 и отсутствие широко распространенных поражений на теле, но одно гигантское поражение может указывать на шванноматоз.

2. Семейный анамнез : Врач проверит семейный медицинский анамнез, чтобы узнать, есть ли у кого-либо из членов семьи такое заболевание.

3. Биопсия : врач берет образец ткани из поражения для лабораторного исследования, чтобы определить, доброкачественная опухоль или злокачественная (злокачественная).

4. МРТ : магнитно-резонансная томография или МРТ-сканирование создают трехмерное изображение внутренних органов тела. Это позволяет врачу увидеть нейрофибромы внутри тела, вокруг нервов и центральной нервной системы. Это помогает поставить точный диагноз по сравнению с симптоматической оценкой.

5. Генетическое тестирование : это лучший диагностический инструмент для определения наличия заболевания. Образцы крови и слюны ребенка анализируются на наличие дефектного гена.Также может потребоваться генетическое тестирование родителей, чтобы определить, является ли какой-либо из родителей носителем генетической мутации.

За диагнозом следует лечение, которое мы обсудим далее.

[Читать: Что вызывает аутизм у младенцев ]

Вернуться к началу

Как лечится нейрофиброматоз?

В настоящее время не существует лекарств от нейрофиброматоза, но есть меры для лечения этого расстройства с медицинской точки зрения (13) (14). Ниже приведены основные этапы лечения, которые могут помочь уменьшить дискомфорт и другие осложнения, связанные с заболеванием:

1. Специальная помощь для развития навыков: младенцы и дети ясельного возраста с нейрофиброматозом могут столкнуться с трудностями в достижении этапов развития и навыков.Это может привести к нарушению обучаемости. Раннее вмешательство путем передачи навыков через терапевтов и специальных каналов может помочь ребенку сохранить здоровую когнитивную функцию. Это может не лечить болезнь, но может облегчить недостатки, вызванные нейрофиброматозом.

2. Хирургическое удаление некоторых нейрофибром: Нейрофиброматоз-1 вызывает несколько поражений на теле, которые невозможно удалить. Однако, если поражение нейрофибромы вызывает боль и серьезные осложнения, его, возможно, придется удалить хирургическим путем.

Операция может быть эффективной, но может привести к рубцеванию (15). Удаление опухолей из областей, близких к головному мозгу и слуховому нерву, может привести к необратимому повреждению окружающих тканей (16). Следовательно, хирургическое вмешательство может быть последним средством в ситуациях, когда польза перевешивает риски.

3. Лазерная и лучевая терапия: Лазерная терапия позволяет удалить опухоль с минимальным хирургическим вмешательством. Лучевая терапия может помочь уменьшить размер опухолей и может быть полезна в случаях, когда нейрофибромы являются злокачественными.Эти методы могут быть рассмотрены в зависимости от возраста и состояния здоровья ребенка, а также с учетом общей тяжести нейрофиброматоза.

4. Слуховые аппараты: слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты могут помочь улучшить слух и даже восстановить слух у людей, которые потеряли слух из-за слуховой нейрофибромы.

Вернуться к началу

Как предотвратить нейрофиброматоз?

Невозможно предотвратить начало нейрофиброматоза (17).Пренатальные диагностические тесты помогают определить, есть ли у плода проблема, и имеют решающее значение для родителей, затронутых этим заболеванием или имеющих семейный анамнез. Генетическое тестирование родителей до зачатия также поможет вам узнать о наличии генов, вызывающих нейрофиброматоз.

Вернуться к началу

Какова ожидаемая продолжительность жизни больных нейрофиброматозом?

Прогноз нейрофиброматоза зависит от ряда факторов, включая возраст появления симптомов, количество и расположение различных опухолей.Но обычно продолжительность жизни несколько меньше, чем у обычного населения (18). Симптомы могут мешать повседневной жизни. Но соответствующие изменения в образе жизни и обучение членов семьи / опекунов позволяют пациентам с нейрофиброматозом жить нормальной и полноценной жизнью.

Нейрофиброматоз — это пожизненное заболевание. Но правильное лечение может помочь ребенку вести здоровый образ жизни с минимальным вмешательством со стороны расстройства. Пациенты с НФ нуждаются в регулярных посещениях врача для уточнения прогноза и предотвращения возникновения осложнений.Убедитесь, что вы не пропустите ни один из этих приемов, чтобы ваш ребенок рос здоровым с минимальным влиянием нейрофиброматоза.

[Читать: Симптомы синдрома Тернера у младенцев ]

У вас есть чем поделиться? Расскажите о них в комментариях ниже.

Ссылки:

Рекомендуемые статьи:

.

Что такое нейрофиброматоз, что вызывает состояние Адама Пирсона, каковы симптомы и есть ли лекарство?

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ поражает примерно одного человека из 3000, при этом симптомы варьируются по степени тяжести.

Вот все, что вам нужно знать о состоянии телеведущего Адама Пирсона, есть ли лекарство и что его вызывает …

3

Адам Пирсон — участник кампании и телеведущий, помогающий информировать Великобританию о нейрофиброматозе Фото: Раздаточный материал

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) — это заболевание, при котором незлокачественные опухоли разрастаются вдоль чьих-либо нервов.

Люди рождаются с этим заболеванием, хотя симптомы могут постепенно развиваться в течение нескольких лет.

Активист и телеведущий Адам Пирсон, которого вы можете узнать по фильму «Неизвестные» или «Красавица и чудовище: уродливое лицо предубеждения», помог привлечь внимание общественности к этому заболеванию.

3

На фото с его однояйцевым близнецом Нилом, который также страдает нейрофиброматозом, но страдает внутренним заболеванием Фото: BBC

Каковы симптомы нейрофиброматоза?

NF1 обычно проявляется в виде бледных пятен кофейного цвета или мягких доброкачественных бугорков на коже или под ней.

Состояние также может вызвать трудности с обучением.

Иногда новообразования становятся злокачественными, переходя в злокачественные опухоли оболочки периферических нервов, хотя это встречается реже.

3

NF1 вызывает рост доброкачественных опухолей под или на поверхности кожи Фото: Rex Features

Что вызывает нейрофиброматоз?

NF1 вызван генетической мутацией, что означает, что нервная ткань не контролируется должным образом.

В 50% случаев передается от родителей.

Хотя генетические тесты можно проводить во время беременности, в большинстве случаев диагноз ставится после рождения.

PORTION BLAME

В ужасе гости на свадьбе подали чипсы и фрукты и назвали это «обедом для малышей»

СОЗДАНИЕ УВЕРЕННОСТИ

Мама делится очаровательными «зарплатными пакетами», которые строители подарили ее шестилетке

ДОПОЛНИТЕЛЬНО НОМЕРА

Мама просит за помощь с домашним заданием сына по математике, и ПРОФЕССОР не может этого сделать — а вы можете?

Sponsored

CHRISTMAS KAROTS

Теперь вы можете купить рождественские крекеры, наполненные кристаллами SWAROVSKI®

НОЧНАЯ ОДЕЖДА ПЕРЕД Рождеством

Asda выпустила линейку семейных рождественских пижам на 2020 год

9000 rot2

um IN CONTROL Холодильник и родители называют его «центром управления»

Есть ли лекарство от нейрофиброматоза?

В настоящее время лекарства от NF1 не существует, но за состоянием следует регулярно наблюдать.

Лечение может включать хирургическое вмешательство по удалению опухолей и исправлению костных аномалий, прием лекарств для контроля вторичных состояний, таких как артериальное давление, и терапию поведенческих проблем.

В большинстве случаев люди с NF1 должны иметь возможность жить полноценной жизнью.

Но риск развития серьезных проблем, таких как рак, может сократить продолжительность жизни до 15 лет.

Дополнительную информацию можно получить на веб-сайте NHS здесь.

Нейрофиброматоз оставляет маму из Хаддерсфилда покрытой комками
.

Что такое нейрофиброматоз типа 1 (NF1)?

Доктор Джайшри Блейкли исследует модель мозга.

Что такое нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?

NF1 — одно из наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств, которым страдает примерно каждый 3000 человек. NF1 варьируется от легкой до тяжелой, и у одних людей он может вызывать больше симптомов, чем у других. В первую очередь он поражает кожу, нервную систему и глаза. У большинства людей с NF1 распознаваемые признаки появляются в возрасте до 10 лет.

NF1 также называют болезнью Реклингхаузена, нейрофиброматозом фон Реклингхаузена и периферическим НФ.

Наиболее частыми симптомами NF1 являются:

• Шесть или более светло-коричневых пятен на коже (пятна с молоком)
• Веснушки в необычных местах, например под мышками и в паху
• Цветные шишки на радужной оболочке ( Узелки Лиша)
• Нейрофибромы

Узнайте больше о симптомах НФ типа 1 .

Хирургия опухолей при нейрофиброматозе (НФ) | История Ханны

В связи с диагнозом нейрофиброматоз типа 1 (NF1) у Ханны с 18 месяцев в груди росла сложная плексиформная нейрофиброма (опухоль).После окончания средней школы Ханна и ее родители узнали, что опухоль стала злокачественной. Посмотрите, как команда Центра комплексного нейрофиброматоза Джонса Хопкинса работала с Ханной и ее семьей, чтобы дать ей результат на всю жизнь.

За помощью в записи на прием обращайтесь в Центр комплексного нейрофиброматоза Джонса Хопкинса по телефону 410-502-6732.
Записаться на прием

Неврология взрослых: 410-955-9441
Детская неврология: 410-955-4259
Нейрохирургия взрослых: 410-955-6406
Детская нейрохирургия: 410-955-7337

Независимо от того, пересекаетесь ли вы в стране или во всем мире, мы упрощаем доступ к медицинскому обслуживанию мирового класса в Johns Hopkins.

.

Какие существуют типы нейрофиброматоза и каковы их симптомы?

ДЖЕРОМ Хамон, 43 года, из Франции, только что перенес третью трансплантацию лица после перенесенного нейрофиброматоза типа 1.

Но что такое нейрофиброматоз и чем отличаются разные типы? Вот подноготная.

4

Джером Хамон, 43 года, был серьезно изуродован из-за опухолей и перенес операцию по пересадке лица Фото: AFP или лицензиары

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз — это группа состояний, при которых опухоли растут в нервной системе.

Это вызвано генетической мутацией в определенных генах и может быть унаследовано от родителей или возникать в раннем развитии пациента.

Есть три разных типа; NF1, NF2 и шванномы.

В настоящее время не существует профилактики или лечения, но опухоли обычно не являются злокачественными.

Пациенту может потребоваться операция, если опухоль начинает вызывать проблемы или становится злокачественной, или его можно лечить от осложнений, связанных с условиями, например, высокого кровяного давления.

В случае с Джеромом Хамоном обезображивание, вызванное опухолями, заставило его обратиться за операцией по пересадке лица.

4

Состояние вызывает появление шишек на коже Кредит: Алами

Какие бывают типы и каковы их симптомы?

Нейрофиброматоз I типа

NF1 имеет нормальную продолжительность жизни и вызван мутацией гена на хромосоме 17, который отвечает за производство белка, необходимого для нормального функционирования клеток. Он поражает примерно одного из 3000 человек, и, по данным NHS, его симптомы включают:

• Пятна кофейного цвета на коже — такие пятна известны как пятна от кофе с молоком.Они могут присутствовать при рождении или в раннем детстве, а в зрелом возрасте могут вырасти от 5 до 15 мм.
• Веснушки — в необычных местах, таких как подмышки, пах или под грудью.
• Шишки на коже или под ней — когда дети достигают подросткового возраста или становятся взрослыми, у них появляются шишки, известные как нейрофиромы, которые возникают из-за опухолей, развивающихся на их нервах. Они безболезненны, но если они развиваются на более крупных нервах, могут вызвать боль, слабость, онемение, кровотечение или изменения кишечника или мочевого пузыря.
• Проблемы с обучением или поведением — около 60 процентов детей NF1 имеют умеренные трудности в обучении, их IQ немного ниже, чем у остальной части населения. Их все еще можно преподавать в обычной школе. Около половины детей NF1 страдают СДВГ.
• Опухоли на глазу — примерно у 15 процентов детей возникает опухоль на задней стороне глаза, которая передает информацию в мозг. Это может привести к размытому зрению, изменению восприятия цветов, косоглазию или более заметному виду одного глаза.

4

Поппи Мартин, 2 года, страдает нейрофиброматозом 1 типа, который привел к развитию опухоли за глазом, в результате чего она потеряла зрение Фото: Deadline News

• Высокое кровяное давление — у некоторых детей высокое кровяное давление из-за сужение артерий, влияющих на почки, регулирующих артериальное давление. Детям и взрослым с NF1 следует проверять артериальное давление один раз в год, чтобы проверить наличие более серьезных осложнений, таких как инсульт или сердечный приступ.
• Физическое развитие — около 10% детей с NF1 имеют искривленный позвоночник (сколиоз). Половина детей имеет большую и среднюю голову, а у большинства немного меньше и меньший вес, чем обычно. В несколько более редких случаях (около двух процентов) у детей развивается псевдоартоз, когда аномальное развитие костей приводит к переломам.
• Мозг и нервная система — многие люди страдают мигренью, и примерно у пяти процентов развиваются опухоли головного мозга, которые могут вызвать изменения личности, слабость на одной стороне тела и проблемы с равновесием и координацией.У некоторых детей также развивается эпилепсия.
• Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов — MPNST — это тип рака, которым в какой-то момент страдают около 10% людей с NF1. Это может быть серьезным, а симптомы включают изменение текстуры или рост нейрофибром, постоянную боль, внезапную слабость или онемение, потерю мочевого пузыря или мисок, затрудненное дыхание и глотание.

Пациенты будут проходить регулярное наблюдение, во время которого будут проходить обследование кожи, зрительные тесты, костные тесты и тесты артериального давления.Также будет отслеживаться физическое развитие ребенка и его успеваемость в школе.

Если симптомы ухудшаются, им может потребоваться хирургическое вмешательство для лечения сколиоза или переломов костей, лучевая терапия или хирургическое вмешательство для лечения опухолей, лекарства от высокого кровяного давления или поведенческих проблем или терапия для лечения трудностей в обучении.

4

Поппи нуждалась в химиотерапии каждую неделю с момента ее диагноза в июле 2017 года Фото: Deadline News

Нейрофиброматоз типа II

Это поражает примерно одного из 33000 человек, и у людей обычно развиваются опухоли на нервах, которые регулируют баланс и слух.Симптомы:

• Постепенная потеря слуха
• Тиннитус (звон в ушах)
• Сложная балансировка, например, в темноте или на неровной поверхности
• Если опухоли развиваются на нервах рук и ног, это может вызвать слабость в конечностях, а если они развиваются в головном мозге или позвоночнике, это может вызвать головные боли.

Пациенты будут проходить регулярное наблюдение, чтобы проверять, не возникнет ли дальнейших проблем, включая ежегодные МРТ, проверки зрения и слуха.Для удаления опухоли может потребоваться операция или лучевая терапия.

СЛОВО ДЛЯ МАМЫ

Занятая мама показывает, как вы можете поправиться и похудеть дома с детьми

Эксклюзив

НАВСЕГДА С НАМИ

Крисси Тейген БЫЛА права делиться фотографиями потери беременности — и мы тоже

ЛЮБОВЬ К СЕБЕ

Я красива и не позволяю троллям расстраивать меня из-за моего редкого состояния

О, МАЛЕНЬКИЙ!

Кормление новорожденных какашками их мамы после родов «снижает риск астмы и аллергии»

BREAST AWARE

5 вещей, которые каждая женщина должна знать о проверке груди на рак

ДОХОДНЫЙ ВЕС

В 43 года я в лучшем положении форма сейчас, чем когда мне было 20 — мои 8 ключевых секретов потери веса

ПОСЛЕДНИЕ МОМЕНТЫ

Семилетней маме осталось жить несколько месяцев после того, как «инфекция» оказалась раком

Exclusive

CHOC DOWN

Я потратил £ 7k по снижению веса, чтобы избавиться от лишних килограммов — теперь я боюсь второй волны

Комментарий

DEBORAH JAMES

Это может быть мой последний день рождения — я буду мечтать быть старым и морщинистым, если захочу

ДОН ‘ БОЛЬШЕ, БУДЬТЕ СЧАСТЛИВЫ

От упражнения к доброте — как вернуться в свою зону счастья

Шванноматоз

Это только что была признана формой нейрофиброматоза и встречается очень редко — поражает только одного из 40 000 человек.Симптомы включают:

• Нейрофибромы
• Множественные шваннамы вокруг тела (это доброкачественные опухоли на ткани, покрывающей нервы)
• Хроническая боль и периодическая слабость, онемение или покалывание
• Иногда может развиться шваннама на вестибулярном нерве головного мозга, который участвует в слухе и может вызвать его потерю

Его можно вылечить хирургическим путем по удалению шваннам или обезболиванием, чтобы облегчить симптомы, поскольку в настоящее время нет доступных лекарств.

Мама двоих детей осталась с лицом «странной пузырчатой ​​пленки» после тяжелого случая нейрофиброматоза

.