Неонатальный скрининг что такое: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Содержание

В Москве неонатальный скрининг новорожденных проводится по расширенному стандарту

В Международный день защиты детей о мерах поддержки семей с детьми в столице рассказала заместитель Мэра Москвы по вопросам социального развития Анастасия Ракова.

Сегодня в Москве проживает более 2 миллионов 200 тысяч детей и подростков. Более 1 миллиона 800 тысяч из них – это дети младше 14 лет. Семей с детьми в Москве насчитывается полтора миллиона. Их поддержка – одно из ключевых направлений социальной политики Москвы.

Каждый день с помощью портала mos.ru до миллиона пользователей получают различные услуги онлайн: запись в школу, детский сад, кружки, спортивные секции и дома творчества, получение путевки в оздоровительный лагерь, получение результатов ЕГЭ, оформление социальных выплат.

«Для Москвы как для большого города очень важно развитие цифровых услуг. Современные мамы хотят все получать в один клик в интернете. Сегодня 380 услуг и сервисов, в том числе запись в школу, детский сад, на кружки, предоставляются в электронном виде, бумагу мы даже не используем. Мы понимаем как важны для родителей сервисы. Мамам и папам понятно, когда ребенок зашел в школу, когда вышел, что ел, какие у него оценки. Современным детям очень сложно прогуливать уроки», — добавила Ракова.

Учащиеся московских школ пользуются школьной картой «Москвенок». С ее помощью они могут оплачивать питание, отмечаться вход и выход из школы и бесплатно посещать музеи. А родители могут контролировать проход в школу, питание ребенка в столовой и его расходы в буфете. Также есть возможность подключить услугу информирования для получения в режиме реального времени уведомлений о фактах прохода и выхода из школы, покупке питания в школе или посещении музеев.

Все дошкольники получают бесплатное пятиразовое питание, ученики начальной школы – бесплатные горячие завтраки, а студенты колледжей, обучающиеся на бюджетной основе, – бесплатные обеды. Дети из многодетных и социально незащищенных семей обеспечены бесплатным двухразовым горячим питанием вплоть до окончания школы. Бесплатное питание на молочных кухнях получают беременные и кормящие женщины, дети до 3 лет, а также дети из многодетных семей (до 7 лет), дети с хроническими заболеваниями (до 15 лет) и дети-инвалиды.

Все школьники с помощью социальной карты учащегося могут пользоваться правом на льготный проезд на метро и наземном транспорте, а дети из многодетных семей могут ездить бесплатно.

Современные родители привыкли получать услуги быстро и в один клик, поэтому в Москве созданы удобные цифровые сервисы и в здравоохранении. Все московские пациенты могут оформить доступ к своей электронной медицинской карте. Это дает возможность семьям всегда иметь под рукой актуальную медицинскую информацию о здоровье ребенка: его прививках, результатах лабораторных и инструментальных исследований, выписанных рецептах, данных вызовов скорой помощи и протоколов осмотров врачей.

«С этого года в двух поликлиниках мы проводим эксперимент по ведению исключительно электронных медкарт, до конца года все поликлиники планируем перевести на такой формат. Это удобно для родителей, поскольку все прозрачно, они могут проконсультироваться с другим врачом, имея доступ ко всей медицинской документации. Также уже несколько лет у нас ведется электронный регистр детских прививок. Мы понимаем, у какого ребенка каких прививок нет, персонально обращаемся к каждой маме с перечнем прививок, которых не хватает, с объяснением, почему это важно и безопасно», — рассказала вице-мэр.

Столичное здравоохранение развивается не только в электронных сервисах. Так, в Москве расширена программа неонатального скрининга новорожденных, и сегодня исследование проводится на 11 наследственных заболеваний, что позволяет вовремя начать лечение и снизить риск инвалидизации в будущем. Кроме того, все дети до трёхлетнего возраста обеспечиваются необходимыми лекарствами бесплатно.

Уже три года семьи новорожденных малышей в Москве получают коробку «Наше сокровище», которая включает 44 предмета, очень нужные семьям с младенцем (матрац, одеяло, пеленки, комбинезоны, купальное полотенце с варежкой, подгузники, ползунки, боди, электронный термометр и многое другое).

В Москве более 180 тысяч многодетных семей. Их количество за 10 лет выросло почти в 2,5 раза. В городе действует целый комплекс мер социальной поддержки многодетных семей, включая компенсацию приобретения школьной формы, оплаты услуг ЖКХ, покупки детских товаров, роста стоимости продуктов и стоимости жизни. С 1 января этого года все выплаты семьям с детьми были проиндексированы. Помимо денежных выплат, многодетные семьи дополнительно получают различные льготы за счет регионального бюджета. Помимо вышеперечисленных, среди них: бесплатное посещение детского сада, бесплатные или льготные билеты на посещение учреждений культуры и спорта, право на бесплатную парковку автомобиля, налоговые льготы. Кроме того, они могут обратиться за адресной социальной помощью.

Москве удалось добиться серьезного результата, уменьшить в 4 раза число детей-сирот, воспитывающихся в детских домах. Сегодня 93% детей без родителей воспитываются в семьях. В столице реализуется пилотный проект по имущественной поддержке семей, принявших на воспитание детей старшего возраста или детей-инвалидов. Приемным семьям предоставляются жилые помещения при условии исполнения обязанностей по воспитанию 5 и более детей-сирот. Заявители, предоставившие полный пакет документов, обязательно проходят психологическую диагностику и проверку на соответствие целому ряду требований. Кроме того, прошлого года в Москве заработал интерактивный портал «Моя новая семья» — на нем собрана вся информация для тех, кому небезразлична жизнь детей, лишившихся родительской заботы. Здесь будущие приемные родители и опекуны могут узнать больше о формах семейного устройства детей, с помощью удобной карты легко найти адреса и график работы органов опеки и попечительства, а также школ приемных родителей.

Результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области | Калиненкова

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — тяжелое эндокринное заболевание, сопровождающееся неврологическими и метаболическими нарушениями развития ребенка вплоть до умственной и физической отсталости. Однако это заболевание поддается эффективному лечению при выявлении его на ранних стадиях в первые месяцы жизни. В связи с трудностями ранней клинической диагностики ведущая роль в диагностике ВГ отводится неонатальному скринингу, который базируется на иммуноанализе гликопротеинового гормона гипофиза тиротропина (ТТГ). При нарушении эмбрионального развития щитовидной железы (аплазия, гипоплазия, дистопия) и при дисгормоногене- зе уровень ТТГ остается стойко повышенным до начала гормональной терапии. Неонатальный скрининг на ВГ в России начал внедряться с 1990 г. [2]; с 1993 г. проводится массовый скрининг новорожденных в рамках президентской программы «Дети России» [3]. Поданным ’Авторы выражают глубокую благодарность проф. И. П. Ларичевой (Московский областной НИИ акушерства и гинекологии) за советы и замечания при обсуждении результатов этой работы. Минздрава РФ, в 1996 г. в целом по стране массовым обследованием было охвачено 1059 тыс. (82,9 %) новорожденных, при этом частота В Г составила 1:3652, частота транзиторного гипотиреоза (ТГ) — в среднем 1:2,6-1:4,3 [3]. Вместе с тем данные о результатах неонатального скрининга на ВГ по отдельным регионам России немногочисленны [2, 6, 7]. В Московской области первые скрининговые исследования на ВГ были проведены в Московском областном научно-исследовательском клиническом институте им. М. Ф. Владимирского в 1990 г. [1|, однако только с 1995 г., после становления системы скрининга, они приобрели массовый характер. Целью данной работы явился ретроспективный анализ результатов неонатального скрининга на ВГ за 1990—1991, 1995-1998 гг. с определением частоты этого заболевания на территории Московской области. Материалы и методы За 1991, 1995-1998 гг. (по декабрь 1998 г. включительно) в рамках Федеральной программы скрининга на гипотиреоз обследовано 211 418 новорожденных, что составило 87,25 % от числа родившихся живыми в Московской области. Содержание ТТГ определяли в сухих пятнах крови с помощью наборов финской фирмы «Wallac Оу» (Delfia Neonatal 11TSH) методом иммунофлюоресцентного анализа с временным разрешением люминесценции. В связи с отсутствием налаженной системы регистрации результатов в 1990 и 1991 гг. результаты скрининга за эти годы использовали только при оценке структуры результатов масс-скрининга и вероятности их подтверждения в ретесте. Интерпретацию полученных при скрининге новорожденных значений ТТГ проводили с учетом методических рекомендаций Минздрава РФ [5] и фирмы-производителя диагностических наборов. Общепринятым для скрининговых медико-генетических центров России является использование в качестве пороговой концентрации ТТГ 20 мкМЕ/мл крови. Это значение пригодно для оценки уровня ТТГ в сухих пятнах крови, взятой на 3-5-й день после рождения (при преждевременных родах — на 7-14-й день жизни). На 1-м этапе скрининга при увеличении концентрации ТТГ выше 20 мкМЕ/мл, подтвержденном повторным обнаружением в том же образце крови концентрации ТТГ выше пороговой, результат расценивали как первично-положительный. В поликлинику и по месту проживания новорожденного направляли уведомление о необходимости повторного обследования (ретеста) для уточнения диагноза. На 2-м этапе скрининга оценивали концентрацию ТТГ в повторно взятом образце крови. В соответствии с рекомендациями Минздрава РФ [5], при уровне гормона менее 5 мкМЕ/мл ретест считали неподтвержденным. При уровне ТТГ более 5 мкМЕ/мл ретест считали подтвержденным, а новорожденных относили к группе риска по заболеванию ВГ. Статистическая обработка полученных результатов включала в себя определение достоверности различий средних величин по /-критерию Стью- дента, определение коэффициента корреляции для мультипликативной модели сравнения выборок. Рассчитанные показатели представляли в виде средних значений ± 1 стандартное отклонение (М ± т). Результаты и их обсуждение За 1991, 1995-1998 гг. в Московской области ежегодно обследовали примерно 40 000 новорожденных (в среднем 42 283 ± 3492). Уровень охвата масс-скринингом, составлявший 80,6% в 1991 г., имел тенденцию к росту с максимальным значением 91,6 % в 1997 г. За 5-летний период наблюдений скринингом на ВГ было охвачено 211 418 новорожденных, что составило в среднем 87,25 % от числа родившихся живыми в Московской области (табл. 1). По результатам масс-скрининга (см. табл. 1) первично-повышенные значения ТТГ (более 20 мкМЕ/мл) были установлены у 6292 новорожденных, которые были отнесены к группе риска по развитию тиреоидной патологии и вызваны на по- Таблица 1 Число обследованных при масс-скрининге и вызванных на ретест новорожденных в динамике за 1991,1995-1998 гг. Год наблюдения Число новорожденных Обследовано на ВГ Число ретестов абс. % абс. % 1991 60 025 48 400 80,63 1 571 3,25 1995 47 002 41 780 88,89 2 121 5,08 1996 46 056 41 057 89,15 1 428 3,48 1997 43 795 40 105 91,57 636 1,59 1998 45 431 40 076 88,21 536 1,34 Всего.. 242 309 211 418 87,25 6 292 2,98 вторное обследование (ретест) для уточнения диагноза. Частота ретестов за весь период наблюдений составила примерно 2,98 %. Наибольшее количество повторных вызовов (5,08 %) отмечалось в 1995 г., наименьшее (1,34 %) — в 1998 г. По результатам масс-скрининга у подавляющего большинства (примерно у 97 %) обследованных новорожденных содержание ТТГ было ниже 20 мкМЕ/мл, при этом средняя концентрация гормона составляла 4,34 ± 5,64 мкМЕ/мл. Структура первично-повышенных результатов, полученных при масс-скрининге новорожденных, с учетом данных за 1990 г. представлена в табл. 2. Средняя концентрация ТТГ у новорожденных, вызванных на ретест, составляла 31,79 + 21,47 мкМЕ/мл и достоверно отличалась от среднего уровня гормона в целом по обследованной популяции. Наибольшее количество (94,26 %) первично-повышенных значений концентрации ТТГ находилось в диапазоне от 20 до 50 мкМЕ/мл со средним значением 28,57 ± 6,82 мкМЕ/мл. Существенно реже, всего в 4,68 % случаев, уровень ТТГ находился в диапазоне от 50 до 100 мкМЕ/мл (среднее значение 61,64 ± 11,59 мкМЕ/мл) и лишь у 1,06 % новорожденных концентрация гормона превышала 100 мкМЕ/мл (среднее значение 193,69 ± 95,63 мкМЕ/мл). Из числа вызванных на ретест удалось повторно обследовать от 65,3 % новорожденных в 1991 г. до 91,2 % в 1997 г. (в среднем 82,2 %). С учетом этого фактора в табл. 3 приведены данные о частоте подтверждения в ретесте результатов первичного скрининга, полученные при определении уровня ТТГ в ретесте у 4659 новорожденных за 1995-1998 гг. Таблица 2 Структура результатов неонатального скрининга за 6-летний период наблюдений (1990-1991,1995-1998 гг.) Уровень ТТГ, мкМЕ/мл Число обследованных Средняя концентрация ТТГ, мкМЕ/мл абс. % Всего с уровнем более 20* 6501 100 31,79 ±21,47 20-50 6128 94,26 28,57 ± 6,82 50-100 304 4,68 61,64 ± 11,59 Более 100 69 1,06 193,69 ± 95,63 * С учетом числа повышенных результатов масс-скрининга за 1990 г. Анализ представленных в табл. 3 данных показывает, что наблюдалась четкая корреляция между уровнем первичного повышения концентрации ТТГ по данным масс-скрининга, вероятностью ее подтверждения и уровнем гормона при повторном исследовании. У новорожденных с первично-повышенной концентрацией ТТГ от 20 до 100 мкМЕ/мл положительные ретесты с уровнем гормона выше 5 мкМЕ/мл наблюдались в 1,94-5,26 % случаев, при этом концентрация ТТГ в ретесте, как правило, не превышала 20 мкМЕ/мл; у остальных новорожденных этой группы уровень гормона снижался до нормальных значений без специального лечения и при повторном обследовании не превышал 5 мкМЕ/мл. При первично-повышенной концентрации ТТГ > 100 мкМЕ/мл подтверждалось более 50% результатов масс-скрининга, при этом концентрация гормона в ретесте в 84,6 % случаев была равна или превышала 100 мкМЕ/мл. Таким образом, данные масс-скрининга были подтверждены положительными результатами ретестов у 125 новорожденных, что составило 2,68 % от общего числа ретестов. Следует отметить высокую степень корреляции (/• = 0,761816; р < 0,001) между уровнем ТТГ при масс-скрининге и уровнем гормона в подтвержденных ретестах (см. рисунок). В соответствии с принятыми подходами к оценке результатов неонатального скрининга [5] у большинства (97,4 %) новорожденных с первично-повышенными значениями ТТГ, нормализовавшимися ко времени повторного обследования, гипер- тиротропинемия имела транзиторный характер; 125 (2,68 %) детей с подтвержденным в ретесте повышенным уровнем гормона составили группу высокого риска по заболеванию В Г. Стратегия лечения детей этой группы определялась концентрацией ТТГ в ретесте. При уровне ТТГ от 5 до 10 мкМЕ/мл (75 детей) лечение не назначали в связи с нормализацией концентрации гормона при последующем обследовании. При концентрации ТТГ более 10 мкМЕ/мл (50 детей) проводили терапию L-тироксином под постоянным контролем уровня тиреоидных гормонов. После 10-дневного курса лечения концентрация гормона нормализовалась у 21 из 25 детей с уровнем ТТГ от 10 до 60 мкМЕ/мл. У 4 детей этой группы и всех детей (25 человек) с концентрацией ТТГ более 60 мкМЕ/мл повышенный уровень гормона сохранялся в течение 1-2 лет (срок наблюдения) на фоне продолжающейся терапии. С учетом этих результатов были установлены следующие показатели частоты гипотиреоза на территории Московской области: ТГ выявлялся в среднем у 1 из 1699, ВГ — у 1 из 5621 обследованного новорожденных. Эти показатели, в том числе в динамике по годам за период с 1995 по 1998 г., представлены в табл. 4. Их анализ позволяет установить тенденцию к нарастанию частоты выявления у новорожденных ВГ на фоне более чем трехкратного снижения частоты ТГ. Данные масс-скрининга новорожденных на ВГ были использованы нами также для эпидемиологической характеристики неонатальных наруше- Таблица 3 Вероятность подтверждения в ретесте данных масс-скрининга (1995-1998 гг.) Данные масс-скрининга Число подтвержденных ретестов уровень ТТГ, мкМЕ/мл число ретестов абс. % из них с уровнем ТТГ. мкМЕ/мл 5-10 10-20 20-50 50-100 > 100 20-50 4384 87 1,98 68 (78, 16) 15 (17,24) 2 (2, 30) 1 (1, 15) 1 (Е15) 50-100 228 12 5,26 6 (50) 2 (16,67) 2 (16,67) 1 (8,33) 1 (8,33) Более 100 47 26 55,32 1 (3.85) 1 (3,85) 2 (7,69) 0 22 (84,61) Всего… 4659 125 2,68 75 (60,00) 18 (14,40) 6 (4,80) 2 (1,60) 24 (19,20) Примечание. В скобках — процент. Таблица 4 Частота гипотиреоза в Московской области по данным масс- скрининга 162 018 новорожденных в динамике за 4-летний период наблюдений (1995-1998 гг.) Год наблюдения ВГ тг Всего с гипертиротропинемией* 1995 1:8356 (5) 1:995 (42) 1:19,7 (2121) 1996 1:6843 (6) 1:1173 (35) 1:28,8 (1428) 1997 1:5013 (8) 1:5729 (7) 1:63.1 (636) 1998 1:4008 (10) 1:3340 (12) 1:74,8 (536) Итого… 1:5621 (29) 1: 1699 (96) Г.34,5 (4721) Примечание. В скобках — число новорожденных с указанной формой гипотиреоза. Звездочка — частота ретестов. ний тиреоидной системы [10]. Были проанализированы данные, полученные в январе-апреле 1997 г. при обследовании 15 626 новорожденных. Средняя концентрация ТТГ в обследованной популяции составила 4,33 ± 5,64 мкМЕ/мл, т. е. не отличалась от значений этого показателя за весь период наблюдений. Частота выявления новорожденных с концентрацией гормона более 5 мкМЕ/мл составила 29,7 %, что, согласно рекомендациям ВОЗ [10], соответствует среднетяжелой ситуации по дефициту йода. За период осуществления в Московской области Федеральной программы неонатального скрининга (1995-1998 гг.) были установлены следующие показатели частоты гипотиреоза: ТГ выявлялся в среднем у 1 из 1699, ВГ — у 1 из 5621 обследованных новорожденного. За этот период было выявлено 29 новорожденных с клинически подтвержденным диагнозом ВГ. Анализ структуры результатов скрининга показал, что наибольшее число повышенных значений концентрации ТТГ (более 90 %) находится в диапазоне от 20 до 50 мкМЕ/мл. Это свидетельствует о преобладании случаев умеренной гипертиротропи- немии, которая в периоде неонатальной адаптации ребенка чаще всего служит проявлением транзи- торных изменений функции гипофизарно-тиреоидной системы. Анализ динамики показателей частоты гипотиреоза за 4-летний период наблюдений выявил тенденцию к возрастанию частоты ВГ на фоне существенного снижения частоты ТГ и общего числа детей с гипертиротропинемией (частоты ретестов) в 1997-1998 гг. по сравнению с 1995 г. Наиболее очевидной причиной, влияющей на частоту ретестов при проведении неонатального скрининга, может быть изменение качества (специфичности) диагностических наборов. Кроме того, в структуре причин, влияющих на частоту выявления гипотиреоза у новорожденных, по-види- мому, нельзя исключить изменение экологической обстановки в регионе в последние годы, в частности в связи с прекращением йодной профилактики, так как, согласно существующим представлениям, гипофизарно-тиреоидная система в неонатальном периоде очень чувствительна к неблагоприятным воздействиям внешней среды [4, 8-10], причем в условиях сочетанного с йодным дефицитом воздействия антропогенные факторы могут играть решающую роль в транзиторном повышении уровня ТТГ у новорожденных [4]. Последнее предположение особенно интересно в связи с тем, что на основе предварительного сопоставления результатов неонатального скрининга в различных районах Московской области удалось выделить несколько районов (Подольский, Озерский, Серпуховской и др.), в которых частота выявления первично-повышенных концентраций ТТГ в 2-3 раза превышала среднеобластные показатели и коррелировала с показателями детской заболеваемости, смертности, инвалидности и интенсивностью техногенной деятельности. Представленные результаты подтверждают мнение о высокой эффективности Федеральной программы неонатального скрининга для ранней диагностики ВГ у новорожденных. Кроме того, совершенно очевидным является вывод о необходимости углубленной оценки возможности использования результатов масс-скрининга для эпидемиологической характеристики йоддефицитных территорий, а также в качестве инструмента мониторинга антропогенного воздействия в экологически неблагополучных регионах. Выводы 1. В рамках Федеральной программы масс-скрининга на ВГ обследовано 211 418 новорожденных Московской области, что составило 87,3 % от числа родившихся живыми за период 1991, 1995-1998 гг. Установлены следующие показатели частоты гипотиреоза: ТГ — Г.1699; ВГ — 1:5621. 2. В структуре повышенных значений концентрации ТТГ более 90 % составляли случаи умеренной гипертиротропинемии с уровнем гормона до 50 мкМЕ/мл, что свидетельствует о преобладании транзиторных изменений функции гипофизарнотиреоидной системы у новорожденных. Средняя частота ретестов за период наблюдений составила 2,98 % с максимальным значением 5,08% в 1995 г. 3. На основе эпидемиологических показателей масс-скрининга установлено наличие среднетяжелой ситуации по дефициту йода на территории Московской области. Однако необходимо более детальное обследование для установления корреляции с другими независимыми эпидемиологическими критериями (частота зоба в популяции, уровень экскреции йода с мочой).

1. Богомолова С. Г., Образцова Т. М., Сидорова О. П. // Пре- натология и неонатология. Скрининг врожденных патологий: Тез. докл. Всесоюзного науч.-практ. конф. — Харьков, 21-23 ноября 1990 г. — Харьков, 1990.

2. Василевская И. А., Гузеев Г. Г., Байков А. Д. и др. // Пробл. эндокринол. — 1993. — № 4. — С. 25-27.

3. Зелинская И. Д., Новиков П. В. // Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Тез. докл. рос. науч.-практ. конф. — Москва, 12-13 ноября 1997 г. — 1997.

4. Касаткина Э. П., Шилин Д. Е., Федотов В. И., Белослудцева Т. М. // Пробл. эндокринол. — 1997. — № 5. — С. 8-12.

5. Скрининг-программа ранней диагностики и лечения врожденного гипотиреоза у детей: Метод, рекомендации / Петеркова В. А., Безлепкина О. Б., Алексеева Р. М., Байков А. Д. — М., 1996.

6. Суплотова Л. А., Губина В. В., Карнаухова Ю. Б. и др. // Пробл. эндокринол. — 1998. — № 1. — С. 19-21.

7. Таранушенко Т. Е., Костюк А. К., Лейман Т. В. и др. Там же. — 1997. — № 2. — С. 19-21.

8. Delange F. Iodine Deficiency in Europe (Thyroid International E. Merck Publ. Ser. № 3. — Darmstadt, 1994.

9. Delange F. //Thyroid. — 1998. — Vol. 8. — P. 1185-1192.

10. Indicators for Assessing Iodine Deficiency Disorders and their Control through Salt Iodization. № 6. WHO/NUT. — Geneva, 1994.

Расширение программы неонатального скрининга выведет педиатрию на новый уровень — Российская газета

Улучшить диагностику детей с наследственными и врожденными заболеваниями в России и таким образом существенно снизить детскую смертность позволит расширение программы неонатального скрининга. Об этом главный детский онколог-гематолог, академик РАН, основатель Центра имени Д. Рогачева Александр Румянцев заявил в ходе круглого стола в штабе общественной поддержки «Единой России». Темой встречи стало расширение программы неонатального скрининга в России.

Румянцев отметил, что на сегодняшний день как в Москве, так и на федеральном уровне предпринимаются серьезные усилия по модернизации здравоохранения. Так, в рамках программы Сергея Собянина «Вместе создаем лучший город Земли» заявлены планы по строительству миллиона квадратных метров новых медицинских объектов до 2024 года, в том числе строительство шести суперсовременных стационарных скоропомощных комплексов и шести многопрофильных корпусов больниц. Это откроет возможности полного медицинского обследования для каждого москвича. Тем не менее ряд направлений работы, таких как обследование здоровья младенцев следует усилить, считает детский врач.

«Расширение программы неонатального скрининга может более чем втрое увеличить количество выявленных редких заболеваний у новорожденных детей. Также эта диагностика позволит улучшить качество лечения многих других заболеваний раннего возраста, в том числе и широко распространенных, и выведет нашу педиатрию на новый уровень», — сообщил Румянцев.

Он отметил, что сейчас программа неонатального скрининга касается около одной тысячи маленьких пациентов. Тогда как новый перечень может помочь в лечении шести-семи тысяч детей. В частности, в группу риска развития вторичных иммунодефицитов входят и все недоношенные дети, которые составляют до 25% от всех родившихся, отметил Александр Румянцев.

По мнению главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, расширение программы неонатального скрининга — заслуга всего медицинского сообщества. «В год мы выявляем около 200 детей с орфанными заболеваниями. Казалось бы, это не так много. Но орфанных заболеваний более 6000, и если сложить все эти цифры, то мы получим уже десятки тысяч больных детей. Если мы можем им помочь, мы обязаны двигаться в этом направлении», — считает Куцев.

Неонатальный скрининг позволяет лечить заболевания еще до появления первых симптомов и таким образом в большинстве случаев не просто исключить инвалидность или гибель ребенка, а получить здоровых членов общества, подчеркнул главный специалист по медицинской генетике России.

Александр Румянцев в свою очередь напомнил, что правительство РФ расширило перечень заболеваний, которые будут выявляться с помощью неонатального скрининга с нынешних пяти до 36.

По мнению Румянцева, чтобы лечение детей с выявленными заболеваниями было эффективным, необходимо создать рабочую группу, в которую войдут ведущие педиатры, генетики, неонатологи и другие специалисты. Такая группа могла бы разработать подробные методические рекомендации по интерпретации результатов неонатального скрининга. Эти рекомендации легли бы в основу протоколов оказания помощи для каждого заболевания, подчеркнул академик Румянцев.

Заведующая Лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра Москвы Екатерина Захарова считает, что благодаря развитию неонатального скрининга в России произошла настоящая орфанная революция. «Если в нашей стране сформируется комплексная система скрининга, если мы будем готовить достаточное количество консультантов-генетиков, мы можем добиться выдающихся результатов и обойти по масштабам скрининга многие европейские страны, вплотную приблизившись к мировому лидеру в этой области — США», — подчеркнула Захарова.

Главный аллерголог-иммунолог Московской области Андрей Продеус обратил внимание на экономический аспект программы неонатального скрининга. По мнению Продеуса, благодаря развитию программы отечественное здравоохранение получит возможность экономить средства на лечении. «Каждый регион, где будет проводиться работа по развитию скрининга, выйдет на новый уровень по лечению других заболеваний, вырастет качество оказания медпомощи в целом. Умение лечить более тяжелые заболевания позволит лучше лечить базовые, уже привычные болезни», — заявил главный аллерголог-иммунолог Московской области.

15 июня 2021 года председатель правительства РФ Михаил Мишустин заявил о расширении в России программы неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания, включая дооснащение медицинских организаций необходимым оборудованием. Сейчас в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включен скрининг новорожденных на пять заболеваний, его планируется расширить до 36. Скрининг новорожденных на наличие спинальной мышечной атрофии и пренатальные исследования на наследственные и врожденные заболевания может быть введен в России уже с 2022 года.

Неонатальный скрининг | Медицинский центр «САДКО» Нижний Новгород

Лабораторная служба на ул. Коминтерна, 123

Лабораторная служба на ул. Б. Покровская, 75

Лабораторная служба на пр. Кирова, 1А

Лабораторная служба на ул. Бульвар 60-летия Октября, 21/1

Лабораторная служба на ул. Русская, 9

Лабораторная служба на ул. Звездинка, 7

Лабораторная служба на ул. Есенина, 35

Лабораторная служба на пр. Ленина, 2

Лабораторная служба на ул. Романтиков, 2

Лабораторная служба на ул. Красная поляна 1

Лабораторная служба на ул. Карла Маркса, 49

Лабораторная служба на ул. Бурнаковская, 113

Лабораторная служба на ул. Б.Панина, 4

Лабораторная служба на Южном шоссе, 14

Лабораторная служба на пр. Ленина, 67/1

Лабораторная служба на ул. Родионова, 199

Лабораторная служба на ул. Сормовское шоссе, 20

Лабораторная служба на ул. Бекетова, 13

Лабораторная служба на ул. Генерала Зимина, 4

Лабораторная служба на ул. Богдановича, 8

Анализ регистра больных врожденным гипотиреозом и эффективность неонатального скрининга в Смоленской области | Alimova

1. Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии. М.: Универсум Паблишинг, 2006. С. 149–160.

2. Дедов И.И., Петеркова В.А., Безлепкина О.Б. Врожденный гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение. М.: МедЭкспертПресс, 2006.

3. Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т.В. Приоритетный национальный проект в сфере здравоохранения: скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром // Вест. педиатр. фармакол. нутрициол. 2007. Т. 4. №5. С. 4–6.

4. Йоддефицитные заболевания у детей и подростков: диагностика, лечение, профилактика (Научно-практическая программа). М., 2005.

5. Кияев А.В. Нужны ли нормативы тиреоидного объема у детей в клинической практике // Клин. экспер. тиреоидол. 2009. №1. С. 17–19.

6. Клименко Т.А., Безлепкина О.Б., Чикулаева О.А. Интеллектуальное развитие при врожденном гипотиреозе // Клин. экспер. тиреоидол. 2010. №4. С.17–21.

7. Козлова Л.В., Алимова И.Л., Пашинская Н.Б. Оценка степени тяжести йодного дефицита в Смоленской области // Рос. педиатр. журн. 2003. №3. С. 22–26.

8. Мануйлова Ю.А. Медико-социальные аспекты заместительной терапии гипотиреоза: факторы, влияющие на качество компенсации: Автореф. … канд. мед. наук. М., 2009.

9. Баранов А.А., Володин Н.Н., Самсыгина Г.А. и др. Рациональная фармакотерапия детских болезней: Руководство для практикующих врачей. В 2 кн. / Под общ. ред. Баранова А.А., Володина Н.Н., Самсыгиной Г.А. М.: Литтерра, 2007. Кн. 2. С. 595–616.

10. Таранушенко Т.Е., Панфилова В.Н., Панфилов А.Я. Вперед в прошлое, или Кому мешают нормативы объема щитовидной железы в детской тиреодологии // Клин. экспер. тиреоидол. 2009. №3. С.48–49.

11. Трошина Е.А., Абдулхабирова Ф.М., Платонова Н.М. Профилактика йододефицитных заболеваний у беременных и кормящих женщин: Мет. реком. М., 2009.

12. Трошина Е.А., Секинаева А.В., Абдулхабирова Ф.М. Современные нормативы потребления йода беременными и кормящими женщинами (на примере региональных исследований) // Клин. экспер. тиреоидол. 2010. №1. С. 32–38.

Неонатальный скрининг наследственных и врожденных заболеваний будет расширен до 36, включая спинальную мышечную атрофию

Правительство РФ опубликовало поручения Минздраву России провести анализ возможностей субъектов страны по расширению неонатального скрининга (обследование новорожденных) на наследственные и врожденные заболевания. Необходимо принять меры по организации проведения новых исследований в медицинских организациях. Предложения по введению неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания поручено представить уже к 1 сентября этого года.

«Общероссийский народный фронт поддерживает все меры, направленные на улучшение качества лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями. Однако наибольший эффект лечение дает только в том случае, если оно выявлено сразу после рождения. Например, для ребенка с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» обеспечение необходимой лекарственной терапией должно начаться в первые полгода жизни, иначе развитие заболевания может привести к потере мобильности и способности ребенка развиваться и обслуживать себя. Поэтому расширение неонатального скрининга – чрезвычайно важное условие сохранения качества жизни и здоровья маленьких пациентов с орфанными заболеваниями. Мы продолжаем следить за темой обеспечения таких детей необходимым лечением в рамках деятельности Фонда «Круг добра», – сообщил сопредседатель Центрального штаба ОНФ Леонид Рошаль.

Ранее Народный фронт направлял в правительство РФ предложение о расширении неонатального скрининга среди новорожденных, включив в него спинальную мышечную атрофию. Кроме того, эксперты ОНФ предлагают финансировать лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями за счет средств федерального бюджета.

«Расширение скрининга соответствует зарубежным практикам, так в Европе новорожденных проверяют на 15–20 генетических заболеваний, в США на 30–50 – в зависимости от штата. В России каждый новорожденный проходит неонатальный скрининг только на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Мы неоднократно направляли свои предложения о необходимости расширения неонатального скрининга. Ведь ранняя диагностика, своевременно назначенное лечение помогают каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом. Поэтому мы рады, что были услышаны в правительстве и Минздраве РФ», – подчеркнула эксперт ОНФ, директор АНО «Мама в праве» Виктория Рашина.

По поручению Председателя Правительства Минздрав проработает вопрос о расширении неонатального скрининга до 36 заболеваний

Материал опубликован 01 июня 2021 в 18:04.
Обновлён 01 июня 2021 в 18:04.

В День защиты детей Премьер-министр РФ Михаил Мишустин и глава Минздрава России Михаил Мурашко посетили Центр им. Кулакова, где пообщались с медработниками и маленькими пациентами Центра.

На сегодняшний день системе здравоохранения удалось добиться значительного снижения уровня младенческой и детской смертности благодаря мерам, реализуемым в стране – открытие перинатальных центров, введение регулярных профилактических осмотров, совершенствование порядков оказания медпомощи. Однако актуальным остается вопрос наследственных заболеваний. В связи с этим, одним из ключевых направлений работы является совершенствование мер ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний, и, в первую очередь, расширение неонатального генетического скрининга. По поручению Михаила Мишустина Минздрав России проработает вопрос о расширении неонатального скрининга до 36 заболеваний.

«Сегодня основные задачи, которые стоят перед здравоохранением по снижению младенческой смертности, крупные, организационные, они все реализованы. Для того, чтобы нам продолжать изменять ситуацию к лучшему, и в том числе, работать по снижению младенческой заболеваемости и инвалидности, нам, конечно же, необходимо внедрять технологии, в том числе неонатального скрининга», — отметил Михаил Мурашко в ходе визита.

Глава Минздрава России также рассказал о пилотном проекте по полногеномному секвенированию. Он будет реализован в Центре им. Кулакова.

«Сегодня служба движется по пути персонализации, мы каждую беременную с этого года включаем в определенное информационное сопровождение, включая в том числе и систему прогнозирований развития того или иного заболевания. Поэтому использование в том числе современных методов масс-спектрометрии мы можем реализовать со следующего года, если мы поддержим это направление», — подчеркнул Михаил Мурашко.

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте (CT NBS) — это программа общественного здравоохранения, которая проверяет всех детей, рожденных в штате, на наличие многих серьезных, но поддающихся лечению генетических заболеваний.

Хотя большинство детей рождаются здоровыми, некоторые из них рождаются с серьезными, но поддающимися лечению заболеваниями. Во время пребывания в больнице ваш ребенок пройдет три различных скрининговых теста:

Анализ кровяных пятен проверяет наличие заболеваний, которые могут вызвать проблемы с ростом и развитием вашего ребенка и иногда могут привести к смерти, если не лечить.Вы можете услышать, что кто-то назвал это тестом «PKU», но это название устарело. Фенилкетонурия — лишь одно из более чем 60 состояний, на которые младенцы проходят скрининг кровяных пятен в Коннектикуте,

слуховой экран
Экран пульсоксиметрии, который проверяет наличие серьезных проблем с сердцем

Каждый ребенок, рожденный в Коннектикуте, проходит скрининговый анализ крови новорожденных (NBS). Это делается путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка через 1-2 дня после рождения. Кровь отправляется в лабораторию общественного здравоохранения штата Коннектикут, где она проверяется на более чем 60 заболеваний.

Младенцы с одним из этих заболеваний могут не выглядеть больными при рождении. NBS помогает находить детей с такими проблемами со здоровьем, поэтому лечение можно начинать раньше. Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные заболевания и смерть.

Если анализ крови покажет, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем, персонал программы CT NBS позвонит лечащему врачу ребенка, чтобы сообщить результаты и попросить провести второй анализ крови или попросить ребенка провести последующее обследование. специалист. Специалист определит, есть ли у ребенка проблемы со здоровьем, и при необходимости начнет лечение.

Программа раннего выявления и коррекции слуха

Информация о скрининге критического врожденного порока сердца

Свяжитесь с нами, если у вас возникнут вопросы о скрининге новорожденных. Свяжитесь с нами

Скрининг новорожденных — обзор

Время сбора данных

Скрининг новорожденных охватывает широкий спектр состояний, каждое из которых имеет свой идеальный период скрининга, в течение которого существует наибольшая вероятность диагностики заболевания до появления симптомов.В результате стоит отметить, что рекомендации по срокам сбора образцов, хотя и подходят для большинства, могут не подходить для всех условий на панели скрининга. При врожденной гиперплазии надпочечников, симптомы которой могут проявиться в течение первой недели жизни, оптимальное время для сбора пробы составляет от 24 до 48 часов после рождения. Ранее высказывались опасения, что при раннем отборе образцов для скрининга новорожденных, часто в течение первого дня жизни, у некоторых младенцев с метаболическими нарушениями или CH может не быть достаточной степени отклонения от нормы для идентификации.Однако методология МС / МС с ее улучшенной чувствительностью и специфичностью значительно повысила надежность скрининга метаболических состояний в ранних образцах (Chace and Naylor, 1999) и использования тиреотропного гормона (ТТГ) в качестве основного маркера CH или как Тест второго уровня, когда T ₄ является основным маркером, аналогичным образом позволил раннему скринингу на CH быть надежным.

Сроки сбора образцов различаются по всему миру. В Европе и Австралии большинство образцов для скрининга собирают в течение 48-72 часов, тогда как в Великобритании образцы собирают только в возрасте 5-8 дней (U.K. Центр программ скрининга новорожденных, 2008 г.). В Соединенных Штатах большинство образцов для скрининга собирают в течение 24–72 часов после рождения. Образец следует брать у каждого новорожденного до выписки из ясельной или к третьему дню жизни, в зависимости от того, что наступит раньше. У младенцев, у которых первоначальный образец крови был получен в течение первых 24 часов жизни, что может случиться с практикой ранней выписки из яслей, второй образец крови должен быть получен не позднее, чем в возрасте 7 дней, чтобы быть уверенным, что диагноз не пропущен.

Особые обстоятельства требуют особого внимания к сбору образцов крови новорожденных. Недоношенные младенцы или дети с очень низкой массой тела при рождении, а также младенцы, которые больны и находятся в отделениях интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), подвергаются риску ненадежного скрининга из-за таких факторов, как уникальная физиология младенца, терапевтические вмешательства и сосредоточение внимания на важнейших действиях по уходу за очень больным новорожденным. Следовательно, одного образца недостаточно для скрининга в этой субпопуляции, и для повторного тестирования следует собирать дополнительные образцы.Серийный скрининг со сбором трех образцов — при поступлении в отделение интенсивной терапии, между 24 и 48 часами жизни и при выписке или через 28 дней жизни, в зависимости от того, что наступит раньше, — был предложен в качестве адекватного и эффективного протокола для этой популяции (клинические исследования). и Институт лабораторных стандартов, 2009 г.). Кроме того, некоторые программы рекомендуют проводить скрининг каждый месяц до выписки для детей, которые продолжают оставаться в отделении интенсивной терапии.

Образец крови следует брать у любого младенца, которого переводят в другую больницу или в отделение интенсивной терапии, независимо от возраста.Первый образец следует собрать перед переводом, а второй — в принимающую больницу к 4-дневному возрасту. Эта политика двойного сбора распространяется на младенца, у которого новорожденный образец мог не быть получен в суматохе, которая часто сопровождает перенос новорожденных.

У новорожденного, которому предстоит переливание крови, перед переливанием следует собрать образец для скрининга, а второй образец — через 2 дня после переливания. Кроме того, третий образец для скрининга должен быть получен через 2 месяца после переливания, когда большинство донорских эритроцитов (эритроцитов) было заменено.Эта практика обеспечивает надежное тестирование аналитов, присутствующих в эритроцитах, если образец перед переливанием не был получен.

Скрининговые тесты новорожденных обычно проводятся в централизованной государственной, провинциальной или региональной лаборатории. В рамках региональной программы образцы могут быть получены государственной программой и затем доставлены в региональную государственную или частную лабораторию, или они могут быть отправлены непосредственно в региональную лабораторию. В любом случае отдельные государственные программы служат центрами государственных данных и последующей деятельности.

Техасский скрининг новорожденных

Месяц осведомленности о серповидных клетках

Законодательное собрание Техаса объявило сентябрь серповидно-клеточным
Месяц осведомленности в соответствии с резолюцией 117 комитета палаты представителей, законодательный орган 86-го созыва.

Что такое серповидноклеточная анемия (ВСС)?

Д-р Титилопе Фасипе, MD, Ph.D.,
разбирает эти и другие вопросы.

Доктор Фасипе
является содиректором программы по серповидно-клеточной терапии и талассемии в Техасе.
Детская больница и доцент Медицинского колледжа Бейлора.
Д-р Фасипе
также является членом Консультативного комитета DSHS по скринингу новорожденных и
Целевая группа по серповидным клеткам.

Узнать больше
о SCD:

dshs.texas.gov/newborn/sickle.aspx

Серповидноклеточные заболевания и COVID-19: почему моему ребенку нужна вакцина от COVID-19 (PDF)

La Enfermedad de Células Falciformes y el COVID-19: Por qué mi Hijo Necesita una Vacuna Contra el COVID-19 (PDF)

Полезно
ресурсы:

dshs.texas.gov/newborn/SCResources.aspx

Техас проходит скрининг на спинальную мышечную атрофию (SMA)

Программа скрининга новорожденных начала скрининг на SMA 1 июня 2021 года. SMA — это редкое нервно-мышечное заболевание, которое приводит к потеря двигательных нейронов и прогрессирующее истощение мышц. СМА является одной из ведущих генетических причин смерти младенцев и детей ясельного возраста.

Информацию о заболевании можно найти в приложениях и ссылках ниже:

Обновление правил проверки слуха новорожденных

Кодекс здоровья и безопасности штата Техас, глава 47, был изменен законопроектом Палаты представителей 2255
и законопроект Сената 1404, законодательный орган 86-го созыва, очередная сессия, 2019.Существующий
правила проверки слуха новорожденных в Административном кодексе штата Техас, раздел 25,
Глава 37, подраздел S будет полностью отменен и заменен новыми правилами.
В связи с изменениями в уставе проект формы согласия рассматривается на
убедитесь, что согласие задокументировано. Посетите веб-сайт TEHDI, чтобы узнать больше.

Скрининг на COVID-19 и новорожденных

В это непростое время DSHS
Программа скрининга новорожденных (NBS) ценит самоотверженность и приверженность здравоохранения
поставщики, чтобы обеспечить наилучшие возможные результаты для новорожденных из Техаса.Посетите нашу страницу часто задаваемых вопросов о COVID-19 для получения важной информации.

Медсестры и PHPS помогают спасти жизни младенцев

После получения ненормального результата теста медсестры и общественность Департамента здравоохранения штата Техас
специалисты по здоровью и профилактике (PHPS) усердно работают над тем, чтобы младенцы
получить последующее наблюдение. Прочтите о нескольких младенцах, чьи жизни были спасены благодаря
скрининга новорожденных.

Видеоролики по скринингу новорожденных: ознакомьтесь с надлежащими процедурами и полезными советами

Каждый шаг в процессе заполнения и отправки карты пятна крови (или набора для сбора крови) может иметь решающее значение для жизни ребенка.

Видеоролик о сборе образцов крови для скрининга новорожденных (5 минут) демонстрирует правильную процедуру взятия пробы крови для скрининга новорожденных. Он также дает несколько советов по сбору и показывает, чего следует избегать.

Последующий видеоролик о скрининге новорожденных (4 минуты) показывает медицинским работникам, как они могут помочь после получения аномального результата скрининга. В нем рассматриваются основные шаги, предпринятые медицинским персоналом, ведущим скрининг новорожденных. Поскольку у некоторых младенцев может быть кризисная ситуация со здоровьем, важно как можно скорее уведомить семьи и медицинский персонал.

Видео о завершении набора для сбора крови (5 минут) показывает, как правильно заполнить каждый раздел набора для сбора крови. Неправильная или отсутствующая информация может вызвать задержки, отбраковку образца или неправильную оценку результатов теста.

Видео с подачей набора для сбора (5 минут) рассматривает процесс подготовки и отправки образцов в государственную лабораторию. Своевременная отправка набора для анализа крови так же важна, как и правильное заполнение набора и получение образца хорошего качества.

Подробнее о правильном сборе образцов:

Вернуться к началу

Каждые минуты подсчета: своевременные пробы крови спасают жизни младенцев

Техасских новорожденных проверяют с помощью анализа нескольких капель крови на карточке. Для многих из этих состояний каждая минута на счету. Вот почему так важно, чтобы государственная лаборатория как можно скорее получила должным образом заполненные карты пятен крови.

Видео «Больше, чем капли на карте» (5 минут) показывает две семьи из Техаса.Они делятся своими историями о важности своевременного сбора образцов хорошего качества.

Бесплатные учебные материалы

Программа скрининга новорожденных предоставляет учебные материалы бесплатно. Брошюры и другие публикации доступны на английском и испанском языках для медицинских работников, родителей и медицинского персонала. Для просмотра и заказа бесплатных публикаций, относящихся к:

Вы также можете позвонить (512) 776-3957, чтобы заказать публикации.

Цитомегаловирус: частая причина потери слуха у детей

Цитомегаловирус (ЦМВ) — распространенная вирусная инфекция.Большинство людей инфицированы ЦМВ к тому времени, когда они становятся взрослыми. Если инфекция ЦМВ происходит впервые во время беременности, особенно на ранних сроках беременности, у развивающегося плода могут быть врожденные дефекты, включая глухоту или слабослышимость.
Узнайте больше о CMV.

Скрининг новорожденных на критические врожденные пороки сердца в Техасе

С сентября 2014 года в Техасе в обязательном порядке следует сообщать о младенцах с диагнозом «Критическая врожденная болезнь сердца» (CCHD).Узнайте больше о CCHD, включая просмотр формы отчетности CCHD и часто задаваемые вопросы. Инструментарий CCHD предоставляет образовательную информацию по скринингу на CCHD.

Тренинг по скринингу новорожденных: личный кабинет и веб-семинар

Программа скрининга новорожденных (NBS) предлагает очные и прямые веб-семинары. Эти образовательные тренинги предназначены для предоставления общей информации о программе NBS, генетических нарушениях, проверенных в Техасе, сборе образцов, важности раннего выявления и лечения, а также имеющихся ресурсах для оказания помощи медицинским работникам, участвующим в скрининге новорожденных.

Очное обучение обычно рассчитано на аудиторию от 15 и более человек. Напишите по адресу [email protected], чтобы запланировать очное обучение для вашей организации.
Вебинар-тренинг для малых и средних групп. Онлайн-презентация позволяет участникам просматривать документы и приложения в электронном виде с любого компьютера. Во время вебинара участники могут задавать вопросы. Напишите по адресу [email protected], чтобы запланировать вебинар для вашей организации.

Вернуться к началу

Внешние ссылки на другие сайты предназначены для информационных целей и не получают одобрения Департамента здравоохранения штата Техас.Эти сайты могут быть недоступны для людей с ограниченными возможностями.

Скрининг новорожденных и роль акушера-гинеколога

Номер 778 (Заменяет Заключение Комитета № 616, январь 2015 г.)

Комитет по генетике

Это заключение Комитета было разработано Комитетом по генетике Американского колледжа акушеров и гинекологов в сотрудничестве с членами комитета Бриттоном Ринком, Доктор медицины, и Стефани Духовны, доктор медицины.

РЕФЕРАТ: Скрининг новорожденных — это крупнейшая программа генетического скрининга в Соединенных Штатах, в которой ежегодно проходят скрининг около 4 миллионов младенцев. Скрининг новорожденных — это обязательная государственная программа здравоохранения, которая обеспечивает всем новорожденным в Соединенных Штатах тестирование и необходимое последующее медицинское обслуживание при различных заболеваниях. Целью этой программы общественного здравоохранения является снижение заболеваемости и смертности за счет выявления нарушений, при которых раннее вмешательство улучшит неонатальные и долгосрочные результаты для здоровья.Функции программы включают первоначальный скрининг всех новорожденных, выявление новорожденных с положительным результатом скрининга, диагностику состояний, общение с семьями, обеспечение направления затронутых детей в лечебные центры, отслеживание долгосрочных результатов и обучение врачей и общественности в соответствии с индивидуальные правила штата или юрисдикции. Во всех штатах и округе Колумбия есть программы скрининга новорожденных с различными группами скрининга, политиками, законами и правилами.В большинстве программ приняты руководящие принципы, предложенные Дискреционным консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Акушеры-гинекологи и другие поставщики акушерских услуг должны сделать ресурсы по скринингу новорожденных доступными для пациентов во время беременности. Предоставление информации о скрининге новорожденных во время визитов для дородового наблюдения может осуществляться несколькими способами, и их следует адаптировать к индивидуальному стилю практики. Интеграция просвещения по вопросам скрининга новорожденных в систему дородового ухода позволяет родителям быть подготовленными к тому, чтобы их ребенок прошел скрининг, а также к получению результатов скрининговых тестов новорожденных.Этот документ включает обновленную информацию о Рекомендуемой единой группе скрининга (RUSP) и рекомендации по включению скрининга новорожденных в акушерскую практику.

Создание Рекомендуемой единой группы скрининга

Условия, которые включены или рассматриваются для включения в Рекомендуемую единую группу скрининга, выбираются на основе доказательств, подтверждающих пользу скрининга, осуществимость скрининга на уровне штата и наличие лечение. Единая панель основных условий должна была быть гибкой, и были установлены критерии для выполнения основанных на фактах обзоров с целью расширения панели с течением времени. Эта панель состоит из пяти основных категорий расстройств: 1) гемоглобинопатии, 2) расстройства, связанные с органическими кислотами, 3) расстройства аминокислот, 4) расстройства окисления жирных кислот и 5) различные расстройства, такие как муковисцидоз, гипотиреоз и потеря слуха. 1.В процессе скрининга возможно непреднамеренное выявление «вторичных состояний» или состояний в дифференциальной диагностике основного списка, которые могут иметь клиническое значение 4. Этот документ включает обновленную информацию о Рекомендуемой единой группе скрининга и рекомендации по включению скрининга новорожденных. в акушерскую практику.

Основные условия можно проверить с помощью ферментного анализа, тестирования на основе ДНК и методов иммуноанализа. Помимо анализа крови, скрининг пульсоксиметрии с кожными датчиками используется для определения более низких уровней насыщения крови кислородом, которые связаны с некоторыми формами критических врожденных пороков сердца 5 6.Скрининг потери слуха у новорожденных проводится либо с помощью отоакустической эмиссии, либо с помощью автоматического слухового ответа ствола мозга 7.

Руководящие принципы штата

Во всех штатах и округе Колумбия есть программы скрининга новорожденных с различными группами скрининга, политиками, законами и правилами. В большинстве программ приняты руководящие принципы, предложенные Дискреционным консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. На выбор проверяемых заболеваний влияют распространенность заболевания в пределах штата или юрисдикции, уровень выявления, доступность лечения и соображения стоимости 8.Текущий список состояний, на которые проводится скрининг в каждом штате, ведется в Интернете программой Baby’s First Test 9. Государства также различаются по своей политике в отношении согласия родителей или законных опекунов на использование образцов остаточной крови для вторичных целей, таких как исследования или оценка качества программ 10 или за отказ от обследования новорожденных в редких случаях.

Министерство здравоохранения и социальных служб и 15 других агентств издали свод правил, защищающих людей, участвующих в исследованиях.Это известно как «общее правило», которое представляет собой попытку уравновесить индивидуальную автономию по отношению к биопрепаратам и пользу от вторичного использования в исследованиях в контексте общественного здравоохранения. Между штатами существует большая разница в отношении удержания пятен крови и того, как карты пятен крови становятся доступными для исследования. Следует уточнить, считается ли использование карточек крови исследованием на людях, и характер согласия институционального наблюдательного совета в соответствии с государственными и федеральными руководящими принципами для любого пациента, у которого есть вопросы, или для любого исследователя, который рассматривает возможность использования карты крови.Семьи с вопросами об информированном согласии и исследованиях направляют в Министерство здравоохранения и социальных служб США www.hhs.gov.

Обучение родителей и роль поставщиков акушерской помощи

Результаты опросов и фокус-групп будущих родителей показывают, что женщины и их семьи хотели бы получать информацию о скрининге новорожденных во время их посещений дородовой помощи 11 12. Акушеры-гинекологи и другие поставщики акушерских услуг должны предоставлять пациентам во время беременности ресурсы по скринингу новорожденных.Информацию можно распространять с помощью информационных брошюр и электронных источников, а также путем обзора или обсуждения в какой-то момент во время дородового ухода. Интеграция просвещения по вопросам скрининга новорожденных в систему дородового ухода позволяет родителям быть подготовленными к тому, чтобы их ребенок прошел скрининг, а также к получению результатов скрининговых тестов новорожденных. Скрининг новорожденных не заменяет потенциальной ценности скрининга носителей, а скрининг не заменяет скрининг новорожденных. Во вставке 1 содержится важная информация о скрининге новорожденных, которую акушерские специалисты могут использовать при консультировании пациентов.Существует также множество доступных ресурсов по скринингу новорожденных для пациентов и медицинских работников, в том числе видео, брошюры для печати и веб-сайты www.acog.org/More-Info/NewbornScreening.

Что должны знать поставщики акушерских услуг о скрининге новорожденных

Пациентам должна быть предложена информация о скрининге новорожденных в какой-то момент во время дородовой помощи, включая информационные брошюры, электронные источники, а также обзор или обсуждение. Это может быть выполнено в различные моменты дородовой помощи:

Во время нового акушерского визита в первом триместре и должно включать письменную информацию или информацию на веб-сайте вместе с другими учебными материалами для пациентов
Позднее во время беременности, когда обычно распространяется другая образовательная информация , например, во время скрининга на глюколу или стрептококки группы B в третьем триместре
Во время обсуждения прошлых неблагоприятных исходов беременности, связанных с положительным результатом скринингового теста новорожденного или врожденным дефектом, в то время как варианты пренатального или доимплантационного генетического скрининга или диагностическое тестирование считается

Программы скрининга новорожденных — это программы общественного здравоохранения на уровне штата, которые обеспечивают всем новорожденным в Соединенных Штатах досимптомное тестирование и необходимую последующую медицинскую помощь при различных медицинских состояниях, при которых раннее вмешательство улучшит состояние новорожденных и долгосрочные последствия для здоровья с.

Все штаты и округ Колумбия имеют индивидуальные программы скрининга новорожденных с различными политиками, законами и правилами.
Скрининг новорожденных состоит из скрининга пятен крови на метаболические и генетические нарушения, скрининга слуха и скрининга пульсоксиметрии на критические врожденные пороки сердца.
Программы скрининга новорожденных, проводимые Государственным департаментом здравоохранения, различаются по долгосрочному использованию образцов для хранения и исследования.За дополнительной информацией обращайтесь в департамент здравоохранения вашего штата.
Скрининг новорожденных не заменяет потенциальной ценности скрининга носителей, как и скрининг новорожденных.

Предоставление информации о скрининге новорожденных во время визитов для дородового наблюдения может осуществляться несколькими способами, и их следует адаптировать к индивидуальному стилю практики. Например, информация о скрининге новорожденных может быть предоставлена во время акушерского визита в первом триместре и может включать письменную информацию или информацию на веб-сайте вместе с другими учебными материалами для пациентов.Информация о скрининге новорожденных может быть предоставлена пациентам на более поздних сроках беременности, когда обычно распространяется другая образовательная информация, например, во время скрининга на глюкозу или стрептококков группы B в третьем триместре. Информация о скрининге новорожденных также может быть рассмотрена во время обсуждения прошлых неблагоприятных исходов беременности, связанных с положительным результатом скринингового теста новорожденных или врожденным дефектом, при этом рассматриваются варианты пренатального или предимплантационного генетического скрининга или диагностического тестирования.

Дополнительная информация

Американский колледж акушеров и гинекологов обнаружил дополнительные ресурсы по темам, связанным с этим документом, которые могут быть полезны акушерам-гинекологам, другим поставщикам медицинских услуг и пациентам. Вы можете просмотреть эти ресурсы на сайте www.acog.org/More-Info/NewbornScreening.

Эти ресурсы предназначены только для информации и не могут быть исчерпывающими. Обращение к этим ресурсам не означает одобрения Американским колледжем акушеров и гинекологов организации, веб-сайта организации или содержания ресурса.Ресурсы могут быть изменены без предварительного уведомления.

Опубликовано в Интернете 23 апреля 2019 г.

Авторское право 2019 г., Американская коллегия акушеров и гинекологов. Все права защищены. Никакая часть этой публикации не может быть воспроизведена, сохранена в поисковой системе, размещена в Интернете или передана в любой форме и любыми средствами, электронными, механическими, путем фотокопирования, записи или иными способами, без предварительного письменного разрешения издателя.

Запросы на разрешение на изготовление фотокопий следует направлять в Центр защиты авторских прав, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA 01923, (978) 750-8400.

Американский колледж акушеров и гинекологов 409 12th Street, SW, PO Box 96920, Washington, DC 20090-6920

Скрининг новорожденных и роль акушера-гинеколога. Заключение комитета ACOG № 778. Американский колледж акушеров и гинекологов. Obstet Gynecol 2019; 133: e357–61.

Эта информация разработана как образовательный ресурс, чтобы помочь клиницистам в оказании акушерской и гинекологической помощи, и использование этой информации является добровольным.Эта информация не должна рассматриваться как включающая все надлежащие методы лечения или методы ухода или как изложение стандарта ухода. Он не предназначен для замены независимого профессионального суждения лечащего врача. Вариации на практике могут быть оправданы, когда, по разумному мнению лечащего врача, такой курс действий определяется состоянием пациента, ограниченностью доступных ресурсов или достижениями в знаниях или технологиях. Американский колледж акушеров и гинекологов регулярно проверяет свои публикации; однако его публикации могут не отражать самые последние свидетельства.Любые обновления этого документа можно найти на сайте www.acog.org или позвонив в ресурсный центр ACOG.

Хотя ACOG прилагает все усилия для предоставления точной и надежной информации, данная публикация предоставляется «как есть», без каких-либо явных или подразумеваемых гарантий точности, надежности или иного рода. ACOG не гарантирует, не гарантирует и не поддерживает продукты или услуги какой-либо фирмы, организации или лица. Ни ACOG, ни его должностные лица, директора, члены, сотрудники или агенты не несут ответственности за любые убытки, ущерб или претензии в отношении любых обязательств, включая прямые, особые, косвенные или косвенные убытки, понесенные в связи с этой публикацией или доверием. по представленной информации.

Все члены и авторы комитета ACOG подали заявление о раскрытии конфликта интересов в отношении этого опубликованного продукта. Любые потенциальные конфликты были рассмотрены и урегулированы в соответствии с Политикой раскрытия информации о конфликте интересов ACOG. С политиками ACOG можно ознакомиться на сайте acog.org. Для продуктов, разработанных совместно с другими организациями, раскрытие информации о конфликте интересов представителями других организаций осуществляется этими организациями.Американский колледж акушеров и гинекологов не запрашивал и не принимал какое-либо коммерческое участие в разработке содержания этого опубликованного продукта.

Скрининг новорожденных

Всем младенцам, рожденным в Огайо, при рождении сдают анализ крови, называемый скрининговым тестом новорожденных, который позволяет выявить 35 различных излечимых состояний. В каждом штате есть скрининговый тест для новорожденных, но в каждом из них проверяется разное количество условий. Одно из условий, которое сейчас проверяют все штаты, — это муковисцидоз.В Огайо скрининговый тест новорожденных на муковисцидоз проводится в два этапа. Первым шагом является определение химического вещества в организме, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT). Если IRT высокий, проводится второй тест. Второй тест — это генетический тест для выявления наиболее распространенных мутаций (изменений генов), наблюдаемых при муковисцидозе. Если обнаружена хотя бы одна мутация, это «положительный результат скрининга», и необходимо последующее тестирование.

Скрининг новорожденных — это просто скрининг на муковисцидоз. Те, у кого результаты обследования новорожденных не соответствуют норме (положительные результаты скрининга), не обязательно страдают муковисцидозом.В большинстве случаев (примерно 90%) это ложноположительный результат, что означает, что экран не соответствует норме и у ребенка нет муковисцидоза. Вместо этого ребенок является носителем муковисцидоза. Носители сами не страдают этим заболеванием, но имеют повышенный риск иметь ребенка с муковисцидозом, если у них есть собственные дети.

Детям с ненормальными показателями скрининга новорожденных делают тест на хлорид пота. Это лучший тест, который мы должны выяснить, есть ли у ребенка муковисцидоз или нет. Чтобы тест на хлорид пота был точным, его необходимо проводить, когда ребенку исполнилось не менее четырех недель.Ребенок также должен весить достаточно, чтобы иметь возможность вспотеть перед тестом.

Тест на содержание хлоридов в поте обычно проводится в среду утром в Национальной детской больнице. Семья встречается с генетическим консультантом и / или пульмонологом позже в тот же день, чтобы обсудить результаты, проблемы или любые потребности в дополнительном тестировании. Мы обсуждаем результаты, что это значит для ребенка и что это значит для других членов семьи.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.Это означает, что это наследственное заболевание, поражающее как мужчин, так и женщин. Муковисцидоз возникает, когда человек наследует определенную пару генов, которые не работают правильно. Пострадавший наследует один из этих неработающих генов от каждого родителя. Обычно родители сами не болеют муковисцидозом, а являются носителями болезни. Носитель — это человек, у которого есть один рабочий ген и один неработающий ген. Каждый 25 (4%) кавказец является носителем муковисцидоза. Это менее распространено, но все же встречается у представителей других этнических групп.Как правило, у носителя нет симптомов муковисцидоза, потому что рабочий ген компенсирует неработающий ген. Чтобы иметь ребенка с муковисцидозом, оба родителя должны быть как минимум носителями муковисцидоза.

Когда оба родителя являются носителями, при каждой беременности у них есть шанс 1 из 4 (25%) иметь ребенка с муковисцидозом, шанс 1 из 2 (50%) иметь ребенка, который является носителем, и 1 из 4 (25%) шанс иметь ребенка, который вообще не несет гена муковисцидоза.

Когда только один родитель является носителем, при каждой беременности у них есть шанс 1 из 2 (50%) иметь ребенка, который является носителем, и 1 из 2 (50%) шанс иметь ребенка, который не является носителем. вообще несут ген муковисцидоза.

Техасский скрининг новорожденных Часто задаваемые вопросы

Что такое программа скрининга новорожденных?

Программа скрининга новорожденных Департамента здравоохранения штата Техас включает тестирование, последующее наблюдение и координацию клинической помощи.Все дети, рожденные в Техасе, должны пройти два раунда скрининговых тестов на определенные наследственные и другие заболевания. С помощью программы скрининга новорожденных выявляются младенцы, у которых выявлены отклонения от нормы при рождении или вскоре после рождения. Отклонение от нормы лабораторного результата требует последующего наблюдения и координации клинической помощи, чтобы гарантировать, что ребенок получит подтверждающие анализы и лечение, если это необходимо. Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные осложнения, такие как проблемы роста, задержка развития, глухота или слепота, умственная отсталость, судороги или даже ранняя смерть.

Какова история обследования новорожденных в Техасе?

Скрининг большого числа новорожденных в Техасе стал возможным и более доступным с открытием метода с использованием фильтровальной бумаги для тестирования пятен крови, включая внедрение автоматизированного лабораторного оборудования. Техас добавил скрининг следующих генетических и наследственных заболеваний в:

1963 — Фенилкетонурия (PKU)
1978 — Галактоземия (GALT)
1980 — Врожденный гипотиреоз (CH)
1983 — Гемоглобинопатии (Hb)
1989 — Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) )
1999 — Осуществлен скрининг слуха новорожденных (скрининг на месте)

В 2006 году, с развитием тандемной масс-спектрометрии (MS / MS), DSHS начал тестирование панели метаболических нарушений, рекомендованной Американской академией медицинской генетики.После добавления MS / MS эти дополнительные расстройства были добавлены в:

2007 — Биотинодаза (BIOT)
2009 — Муковисцидоз (CF)
2012 — Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД)
2014 — Реализована критическая врожденная болезнь сердца (CCHD) (скрининг в пункте обслуживания)
2015 — Вторичные состояния Рекомендуемой единой скрининговой панели
2019 — Х-связанная адренолейкодистрофия (X-ALD)
2021 — Спинальная мышечная атрофия (SMA)

Как тестируют новорожденных?

Очень небольшое количество крови берется из пятки ребенка через 24–48 часов после рождения или перед тем, как покинуть родильное отделение.Второй образец берут через одну-две недели, обычно при первом осмотре ребенка. Образец помещается на кусок впитывающей бумаги, сушится и отправляется в лабораторию DSHS в Остине для скрининговых тестов.

На какие заболевания распространяется программа скрининга новорожденных?

Texas проверяет новорожденных на 57 состояний, включая 31 основное состояние и 24 вторичных состояния. Кровь проверяется на 55 из этих состояний. Два других состояния связаны со слухом новорожденного и скринингом на критические врожденные пороки сердца.

Образцы крови отправлены в государственную лабораторию DSHS в Остине. Пятна крови проверяются на наличие нарушений, которые могут повлиять на аминокислоты, эндокринную систему ребенка, окисление жирных кислот, гемоглобин, органические кислоты и другие нарушения. Тесты на местах проверяют слух новорожденного и проверяют наличие критического врожденного порока сердца (CCHD) перед тем, как отправиться домой из родильного дома. Экран слуха проверяет, глухой или слабослышащий ребенок. Экран CCHD проверяет возможные пороки сердца.

Почему в Техасе требуются два экрана?

Стандартная практика — забрать первую пробу крови на ранней стадии, пока ребенок еще находится в родильном доме, чтобы выявить заболевания как можно раньше. В некоторых случаях первый образец может не идентифицировать все аномальные экраны, а нарушение может быть обнаружено только на втором экране.

Почему так важно обследование новорожденных?

Большинство детей, рожденных с этими заболеваниями, происходят из здоровых семей и выглядят здоровыми при рождении.Родители, у которых были здоровые дети, не ожидают проблем с врожденными дефектами. Поскольку каждый ребенок проходит тестирование вскоре после рождения, любой ребенок, у которого может быть заболевание, выявляется на ранней стадии и может получить немедленную помощь.

Кто проводит скрининг?

Медицинский работник берет образец крови. Лаборатория общественного здравоохранения DSHS в Остине проводит скрининговые тесты.

Что произойдет, если во время скрининга будет обнаружено заболевание?

Если скрининговые тесты показывают отклонения от нормы при каком-либо заболевании, персонал службы координации клинической помощи (CCC) DSHS связывается с поставщиком медицинских услуг, чтобы быстро сообщить о ненормальных результатах.Затем сотрудники CCC работают с поставщиком медицинских услуг и родителями, чтобы гарантировать, что ребенку будут рекомендованы последующие обследования или подтверждающее тестирование.

Какая статистика по скринингу в Техасе?

Ежегодно в Техасе рождается около 400 000 человек. В лабораторию общественного здравоохранения DSHS поступает около 800 000 образцов, а сотрудники по координации клинической помощи наблюдают за примерно 20 000 аномальных обследований. Ежегодно диагностируется около 900 основных заболеваний.

Можно ли вылечить младенцев с любым из этих заболеваний?

От этих состояний нет лекарства. Раннее лечение может предотвратить или контролировать серьезные последствия.

Могут ли родители отказаться от обследования новорожденного?

Да. Родитель может отказаться от экрана только по религиозным соображениям.

Единственная причина, по которой родитель может отказаться по религиозным мотивам?

Единственное упоминание в законе о предоставлении родителям, опекунам или управляющим опекунам права возражать против проверки, если это противоречит их религиозным принципам или практике.

Кто оплачивает обследование?

Поставщик медицинских услуг или учреждение, отправляющее образец в лабораторию, покупает набор для сбора образцов для частных платных пациентов. Порядок выставления счетов этим пациентам определяется коммерческой страховой компанией. DSHS бесплатно предоставляет наборы для сбора образцов тем, кто покрывается программой Medicaid, и получает компенсацию от Medicaid.

Что такое скрининг новорожденных? (Часто задаваемые вопросы)

Общая информация

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это практика скрининга каждого ребенка перед выпиской из больницы на наличие определенных вредных или потенциально смертельных состояний, которые не проявляются при рождении.Скрининг новорожденных позволяет идентифицировать этих детей и лечить их до того, как они заболеют, предотвращая серьезные проблемы со здоровьем или даже смерть. Это крупнейшая и наиболее успешная система укрепления здоровья и профилактики заболеваний в стране и, возможно, самый быстрый и безопасный способ защитить вашего ребенка от определенных заболеваний и заболеваний.

Каковы условия скрининга новорожденных?

Большинство условий скрининга новорожденных — это метаболические и генетические нарушения, которые передаются по наследству или могут впервые проявиться в семье.Примерами условий скрининга новорожденных являются MCAD — заболевание, которое приводит к накоплению жирных кислот в организме и может привести к повреждению мозга и проблемам с дыханием; муковисцидоз — заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и пищеварительную систему; врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором у младенцев отсутствует щитовидная железа или вырабатывается недостаточное количество определенного гормона щитовидной железы, который стимулирует рост и развитие мозга; и серповидно-клеточная анемия — заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют аномальную форму, что снижает их способность переносить кислород по всему телу.

Серьезны ли условия скрининга новорожденных?

Да, условия скрининга новорожденных требуют немедленной медицинской помощи для предотвращения инвалидности, а иногда и смерти.

Являются ли условия скрининга новорожденных редкими?

Да, условия скрининга новорожденных встречаются редко — примерно в 1 случае из 800 рождений. Некоторые состояния, такие как серповидно-клеточная анемия и врожденный гипотиреоз, возникают чаще, особенно среди определенных групп населения.

Сколько жизней спасено благодаря скринингу новорожденных?

В США более 12 000 новорожденных ежегодно спасаются или улучшаются благодаря скринингу новорожденных. Сюда входят дети, у которых нарушения слуха были выявлены при рождении.

Кто проходит обследование новорожденных?

Почти все 4 миллиона младенцев, рожденных в США, проходят обследование новорожденных. Сюда входят дети, рожденные дома, в больницах и на военных объектах.Скрининг новорожденных — это стандартная больничная процедура, такая же, как и измерение длины и веса вашего ребенка.

Как проводится обследование новорожденных?

Существует три типа обследования новорожденных — укол в пятку при некоторых метаболических и генетических заболеваниях, проверка слуха и пульсоксиметрия при критических врожденных пороках сердца. Для теста на укол в пятку медицинский работник, обычно медсестра или лицензированная акушерка, берет несколько капель крови из пятки ребенка, обычно через 24-48 часов после рождения.Пятна крови собираются на специальной фильтровальной бумаге и отправляются в государственную лабораторию здравоохранения для анализа. Вскоре после рождения ребенок также проходит проверку слуха, измеряя мозговые волны с датчиков, размещенных на коже, или с помощью небольшого микрофона для измерения активности внутри уха. В некоторых штатах также проверяют детей на критические врожденные пороки сердца с помощью датчиков пульсоксиметрии на стопе ребенка.

Когда проводится обследование новорожденных?

Обычно скрининговые тесты новорожденных проходят в первые 24–48 часов жизни.Важно, чтобы этот тест был проведен в установленные сроки. Некоторые условия настолько суровы, что ожидание может означать для ребенка разницу между жизнью и смертью. В некоторых штатах также требуется, чтобы ребенок был обследован второй раз на второй неделе жизни для повышения точности.

Пренатальные осмотры

Как мне пройти обследование ребенка?

Скрининг новорожденных — это стандартная больничная процедура, обязательная для каждого штата, поэтому вам не нужно просить о проведении обследования вашего ребенка.Перед выпиской из больницы обязательно спросите медсестру, проводился ли вашему ребенку скрининговый тест.

Если у меня нет медицинской страховки, будет ли мой ребенок обследован?

Да, ваш ребенок будет обследован, даже если у вас нет медицинской страховки.

Если я рожаю дома, нужен ли моему ребенку скрининговый тест?

Да, все дети должны пройти скрининговое обследование новорожденных. Если ваша акушерка или доула не могут провести тест, вам следует доставить ребенка в больницу в течение первых 24-48 часов жизни, чтобы пройти тест там.

Мой ребенок будет сдавать много анализов после рождения. Все ли это часть скрининга новорожденных?

Существует множество процедур при рождении, которые НЕ считаются частью скрининга новорожденных. Некоторые из них включают оценку APGAR для проверки жизненно важных функций и рефлексов ребенка, тесты на глюкозу крови, вакцинацию против гепатита B, инъекции витамина K и тесты на желтуху. Хотя эти тесты важны для здоровья вашего ребенка, они не являются частью скрининга новорожденных.

Все мои УЗИ во время беременности были нормальными. Мой ребенок все еще нуждается в скрининговом тесте для новорожденных?

Условия скрининга новорожденных не выявляются с помощью ультразвукового исследования. Младенцы должны сдать анализ крови в течение первых 24-48 часов после рождения, чтобы проверить наличие условий скрининга новорожденных.

Мой ребенок только что родился и выглядит здоровым. Нужен ли ему / ей скрининговый тест для новорожденных?

Большинство детей, выявленных при скрининге новорожденных, не имеют семейного анамнеза этого заболевания и выглядят совершенно здоровыми при рождении.По этой причине каждый ребенок должен пройти обследование.

Вредит ли моему ребенку скрининговый тест новорожденных?

Младенцы, как правило, испытывают небольшой дискомфорт при прикосновении к пятке, однако процедура не оставляет шрамов и не имеет долгосрочных негативных последствий. Проверка слуха и пульсоксиметрия безболезненны.

Как мне получить результаты моего ребенка?

Перед выпиской из больницы вам следует спросить, прошел ли ваш ребенок обследование новорожденных.Затем вам следует спросить о результатах обследования новорожденного при первом посещении педиатра. Если врач еще не получил результатов, спросите, когда вам следует продолжить наблюдение. Если скрининговый тест новорожденных окажется положительным, что означает, что результат был «вне допустимого диапазона», вам позвонит специалист в области здравоохранения. Важно, чтобы вы работали с этими профессионалами, чтобы как можно скорее убедиться, что ваш ребенок получит дополнительные анализы и соответствующее лечение.

Что, если мне скажут, что один из тестов моего ребенка положительный?

Не все дети, получившие положительный результат или «за пределами допустимого диапазона», болеют, но важно, чтобы вы серьезно отнеслись к этим результатам.Если вам позвонили из вашей государственной программы общественного здравоохранения или поставщика медицинских услуг, немедленно сделайте повторное обследование вашего ребенка, чтобы он или она могли получить соответствующее лечение и последующий уход в случае необходимости. Раннее выявление и раннее лечение являются ключом к успеху скрининга новорожденных.

Государственные программы скрининга новорожденных

Где я могу узнать, для каких условий отображаются мои экраны состояния?

Каждое состояние отображает разное количество условий.Узнайте об условиях, проверяемых в вашем штате, на
Страница профилей NewSTEPs.

Существуют ли национальные рекомендации по скринингу новорожденных?

Да, Консультативный комитет Секретаря по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей работает с Министром здравоохранения и социальных служб США над разработкой руководящих принципов. В настоящее время группа рекомендует пройти обследование на 35 состояний, включая потерю слуха и критические врожденные пороки сердца.

Почему экраны состояний соответствуют разным условиям?

Все штаты (включая Вашингтон, округ Колумбия и Пуэрто-Рико) проверяют не менее 29 условий. Различия связаны с законами, финансированием, финансовыми затратами и доступностью тестов и лечения. Лишь в нескольких штатах проводится скрининг на наличие критического врожденного порока сердца, состояния, которое недавно было рекомендовано Консультативным комитетом Секретаря по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Ожидается, что это изменится по мере того, как для государственных программ станут доступны финансирование и технологии.

Что делать, если я хочу, чтобы мой ребенок прошел обследование на наличие заболевания, которого нет в моем штате?

Обычно эти услуги не покрываются большинством медицинских страховых компаний. Некоторые частные компании и университеты предоставляют эти
услуги за дополнительную плату.

В Москве неонатальный скрининг новорожденных проводится по расширенному стандарту

Результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Московской области | Калиненкова

Расширение программы неонатального скрининга выведет педиатрию на новый уровень — Российская газета

Неонатальный скрининг | Медицинский центр «САДКО» Нижний Новгород

Анализ регистра больных врожденным гипотиреозом и эффективность неонатального скрининга в Смоленской области | Alimova

Неонатальный скрининг наследственных и врожденных заболеваний будет расширен до 36, включая спинальную мышечную атрофию

По поручению Председателя Правительства Минздрав проработает вопрос о расширении неонатального скрининга до 36 заболеваний

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

Программа скрининга новорожденных в Коннектикуте

Программа раннего выявления и коррекции слуха

Информация о скрининге критического врожденного порока сердца

Скрининг новорожденных — обзор

Время сбора данных

Техасский скрининг новорожденных

Месяц осведомленности о серповидных клетках

Техас проходит скрининг на спинальную мышечную атрофию (SMA)

Обновление правил проверки слуха новорожденных

Скрининг на COVID-19 и новорожденных

Медсестры и PHPS помогают спасти жизни младенцев

Видеоролики по скринингу новорожденных: ознакомьтесь с надлежащими процедурами и полезными советами

Подробнее о правильном сборе образцов:

Каждые минуты подсчета: своевременные пробы крови спасают жизни младенцев

Бесплатные учебные материалы

Цитомегаловирус: частая причина потери слуха у детей

Скрининг новорожденных на критические врожденные пороки сердца в Техасе

Тренинг по скринингу новорожденных: личный кабинет и веб-семинар

Скрининг новорожденных и роль акушера-гинеколога

Рекомендации и выводы

Создание Рекомендуемой единой группы скрининга

Руководящие принципы штата

Обучение родителей и роль поставщиков акушерской помощи

Что должны знать поставщики акушерских услуг о скрининге новорожденных

Дополнительная информация

Скрининг новорожденных

Техасский скрининг новорожденных Часто задаваемые вопросы

Что такое программа скрининга новорожденных?

Какова история обследования новорожденных в Техасе?

Как тестируют новорожденных?

На какие заболевания распространяется программа скрининга новорожденных?

Почему в Техасе требуются два экрана?

Почему так важно обследование новорожденных?

Кто проводит скрининг?

Что произойдет, если во время скрининга будет обнаружено заболевание?

Какая статистика по скринингу в Техасе?

Можно ли вылечить младенцев с любым из этих заболеваний?

Могут ли родители отказаться от обследования новорожденного?

Единственная причина, по которой родитель может отказаться по религиозным мотивам?

Кто оплачивает обследование?

Что такое скрининг новорожденных? (Часто задаваемые вопросы)

Общая информация

Что такое скрининг новорожденных?

Каковы условия скрининга новорожденных?

Серьезны ли условия скрининга новорожденных?

Являются ли условия скрининга новорожденных редкими?

Сколько жизней спасено благодаря скринингу новорожденных?

Кто проходит обследование новорожденных?

Как проводится обследование новорожденных?

Когда проводится обследование новорожденных?

Пренатальные осмотры

Как мне пройти обследование ребенка?

Если у меня нет медицинской страховки, будет ли мой ребенок обследован?

Если я рожаю дома, нужен ли моему ребенку скрининговый тест?

Мой ребенок будет сдавать много анализов после рождения. Все ли это часть скрининга новорожденных?

Все мои УЗИ во время беременности были нормальными. Мой ребенок все еще нуждается в скрининговом тесте для новорожденных?

Мой ребенок только что родился и выглядит здоровым. Нужен ли ему / ей скрининговый тест для новорожденных?

Вредит ли моему ребенку скрининговый тест новорожденных?

Как мне получить результаты моего ребенка?

Что, если мне скажут, что один из тестов моего ребенка положительный?

Государственные программы скрининга новорожденных

Где я могу узнать, для каких условий отображаются мои экраны состояния?

Существуют ли национальные рекомендации по скринингу новорожденных?

Почему экраны состояний соответствуют разным условиям?

Что делать, если я хочу, чтобы мой ребенок прошел обследование на наличие заболевания, которого нет в моем штате?

Добавить комментарий Отменить ответ