Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр
Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.
Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.
При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.
В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.
Фенилкетонурия
Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.
Врожденный гипотиреоз
Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
Галактоземия
Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.
Адрено-генитальный синдром
Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз
Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.
Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.
Неонатальный скрининг — анализ, который спасает жизнь
02.06.2020
Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.
Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.
МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.
В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.
Как проводится данное обследование?
Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»- потому, что кровь для теста берут через маленький прокол на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).
Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).
Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!
В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее
Возврат к списку
Информация о работе отделения новорожденных
Неонатологическое отделение Акушерского стационара Перинатального центра
оказывает первичную медицинскую помощь новорожденным детям, согласно действующим нормативно – правовым документам РФ.
Коллектив отделения новорожденных поможет Вам:
— начать осознавать себя в новом качестве,
— начать грудное вскармливание,
— увидеть то, что может помешать Вашему малышу расти здоровым, возможно значительно раньше, чем заметите Вы,
— сделать все возможное для малыша.
Мы обеспечиваем Вашему малышу наблюдение, высококвалифицированную медицинскую помощь.
Цель работы коллектива отделения – за первые 1-3 дня жизни новорожденного выработать дальнейший индивидуальный план медицинского наблюдения ребенка.
В Акушерском стационаре предусмотрено совместное пребывание матери и ребенка. При возникновении медицинских противопоказаний к совместному пребыванию, наблюдение и выхаживание новорожденного проводится в палате отделения новорожденных.
Работа отделения построена на тесном контакте с мамой. Именно мама принимает решение об объеме медицинских услуг, оказываемых её ребенку.
Первичные данные о состоянии ребенка формируются при проведении планового обследования:
- первичный осмотр врачом-неонатологом сразу после рождения (выставляется оценка по шкале Апгар, выявляются видимые врожденные особенности развития ребенка),
- опрос, сбор дополнительного анамнеза (помогает составить план индивидуального обследования ребенка),
- ежедневные антропометричесие исследования,
- ежедневные осмотры врача-неонатолога,
- общий клинический анализ крови,
- кардиологичесикй скрининг (проводится в два этапа, с целью выявления серьезных врожденных пороков сердца),
- неонатальный скрининг (проводится для выявления таких заболеваний, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, муковисцедоз. Раннее выявление перечисленных наследственных заболеваний позволяет начать эффективное лечение и снизить число, поздних осложнений),
- аудиоскрининг (проводится с целью ранней диагностики нарушений слуха у детей, а также своевременного лечения и профилактики инвалидизации детей. Обследование состоит из нескольких этапов. Первый этап проводится в Акушерском стационаре).
По результатам наблюдения и с согласия мамы, проводится вакцинация ребенка против гепатита В и туберкулеза.
При выписке основные данные о ребенке и рекомендации о дальнейшем наблюдении вносятся врачом – неонатологом в Вашу обменную карту. После выписки Вы можете воспользоваться высококвалифицированной помощью узких специалистов Консультативно-диагностического отделения Перинатального центра.
Для детей, помощь которым должна быть оказана в срочном порядке, в Перинатальном центре организована педиатрическая служба.
Здоровье новорожденного ребенка в первые дни жизни зависит от состояния здоровья матери ребенка и течения ее беременности. Беременность и роды оказывают значительное влияние на состояние новорожденного, могут приводить к возникновению различных срывов адаптации. В нашем Перинатальном центре для Вашего малыша доступны все анализы и обследования, необходимые для выбора нужной ему педиатрической помощи.
В Москве будут делать скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию
О запуске пилотной программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию сообщило агентство ТАСС.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, встречающееся в 1 случае на 6 – 10 тысяч новорожденных. Оно приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание.
«СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до одного года. Каждый 40-й человек является носителем мутации. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА — 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных», — отметил Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ.
Пилотную программу скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в Москве реализует ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова». Тестирование будут делать в ГБУЗ «ГКБ имени Мухина», перинатальном центре ГБУЗ «ГКБ имени Юдина», ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии имени Кулакова». В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре.
«В 2018 году в России родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в стране может достигать 160 – 260 человек ежегодно, — говорит Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ имени Пирогова, — Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка».
Скрининг новорожденных на СМА будет проводиться с разрешения родителей. Если тест положительный, родителей пригласят для проведения дополнительной диагностики и консультации в Детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева. Скрининг и последующее лечение при выявлении заболевания бесплатны.
«Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны», — сказала Ольга Германенко, учредитель и директор благотворительного фонда «Семьи СМА».
Подписывайтесь на телеграм-канал АСИ.
Больше новостей некоммерческого сектора в телеграм-канале АСИ. Подписывайтесь.
Системный УЗИ скрининг новорожденного | Аванта
Системный УЗИ-скрининг новорожденных позволяет диагностировать врожденные заболевания и немедленно приступить к их лечению.
Исследование абсолютно безопасно для здоровья ребенка. Обычно оно проводится в возрасте одного месяца.
Цель скрининг-обследования – отличить норму от «не нормы». После того как выявляется какое либо нарушение, по назначению врача, проводится углубленное дополнительное обследование.
УЗИ-скрининг новорожденных включает три обязательных исследования:
ультразвуковое Обследование головного мозга (нейросонография)
Ультразвуковое исследование проводится через большой родничок ребенка. Эта процедура позволяет убедиться, что головной мозг без структурных нарушений. Дело в том, что в первые месяцы жизни получить данные о развитии головного мозга без УЗИ не представляется возможным. Травмы и заболевания могут никак не проявляться до 1-2 лет.
Диагностика врожденной дисплазии тазобедренного сустава и вывиха бедра.
Данное исследование выявляет «неправильное» развитие тазобедренного сустава
Только до 3-4 месяцев жизни ребенка целесообразно проводить УЗИ тазобедренных суставов. Неполноценное развитие тазобедренных суставов (дисплазия) может спровоцировать такие осложнения, как искривление позвоночника, сколиоз, остеохондроз вплоть до невозможности самостоятельно ходить. Если проблема выявлена после первого года жизни, может потребоваться оперативное вмешательство.
Исследование внутренних органов:
- сердца;
- органов брюшной полости;
- головного мозга;
- почек.
УЗИ сердца называется эхокардиография (эхо-КГ) и включает в себя УЗИ клапанов, полостей и внутренних структур сердца, внутрисердечных потоков крови, исследование корня и дуги аорты, клапана и ветвей легочной артерии, легочных вен и коронарных сосудов.Показаниями для эхо-КГ служат наличие шумов в сердце, цианоз (посинение) кожных покровов ребенка, цианоз носогубного треугольника при плаче у новорожденного, подозрения педиатров на порок сердца.
Исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства включает в себя УЗИ печени, почек, надпочечников, селезенки, поджелудочной железы, желудка и кишечника. Часто выделяют в отдельное исследование УЗИ почек, мочевого пузыря и мочеточников, УЗИ новорожденного позволит убедиться, что внутренние органы ребенка функционируют в пределах нормы, а при выявлении проблемы скорректировать ее наиболее щадящими способами.
Если ваш ребенок родился в срок, проблем в родах не было и в первые дни жизни ребенка все проходило благополучно, то целесообразно в 1-1,5 месяца сделать:
- нейросонографию;
- УЗИ тазобедренных суставов;
- УЗИ брюшной полости, почек и малого таза;
- эхокардиографию.
Как подготовиться к УЗИ?
Нейросонография, УЗИ щитовидной железы, УЗИ тазобедренных суставов и эхокардиография не требуют специальной подготовки.Однако родители должны быть готовы ответить на вопрос врача о точном росте и весе ребенка – это необходимо для расчета размеров органа, например, при УЗИ щитовидной железы или приэхо кардиографии. Также в задачу родителей входит успокоить ребенка и объяснить, что никто не сделает ему больно, надо просто спокойно полежать. А грудничков вполне можно обследовать и во время сна.
Печень, желчный пузырь, поджелудочную железу, селезенку исследуют строго натощак, так как иначе невозможно достоверно оценить состояние желчного пузыря, фрагментов стенок желудка, а также части органов, экранированных содержимым желудка, в первую очередь, поджелудочной железы и части печени. Так что подготовка к УЗИ вышеперечисленных органов включает в себя: перед УЗИ нельзя пить, есть.На те виды исследования, которые делаются не натощак (нейросонография, эхокардиография, УЗИ тазобедренных суставов и т. д.), взять с собой для грудничков соску-пустышку или бутылочку с молочной смесью.
Если у вашего ребенка обнаружена какая-либо патология, рекомендуем при последующих УЗИ иметь с собой протоколы предыдущих ультразвуковых исследований, чтобы врач мог отследить динамику заболевания.
Вид УЗИ: | Цена: |
---|---|
Перинатальный скрининг в возрасте до месяца (головной мозг, брюшная полость, почки, сердце, т/б суставы обеих конечностей) | 1600 |
Нейросонография (УЗИ головного мозга до 6 месяцев) | 600 |
Тазобедренные суставы (до 6 месяцев) | 500 |
УЗИ скрининг детей в 7 лет (щитовидная железа, сердце, брюшная полость, малый таз – девочки, мошонка – мальчики) | 1500 |
Медицинский центр «Аванта» – это широкий выбор высококачественных медицинских услуг населению г Орла и Орловской области.
Медицинский центр «Аванта» является, многопрофильным, где профессионализм наших сотрудников, добропорядочное отношение к пациентам, сочетается с отличным сервисом.
В распоряжении наших пациентов удобный подъезд, место для парковки автомобилей, минутная доступность остановки общественного транспорта.
В медицинском центре «Аванта», где царит тёплая обстановка, можно пройти УЗИ-диагностику, сдать любые анализы, получить консультации специалистов, пройти все виды медкомиссий.
При оказании платных медицинских услуг мы практикуем индивидуальный подход к каждому пациенту, стремимся к максимальному доверию с его стороны.
Для того, чтобы попасть на приём к врачу, не нужно иметь никаких направлений достаточно позвонить администратору по телефону: 8 (4862) 78-30-35, 20-20-42, 903-881-66-33 и уточнить удобное время или записаться на прием онлайн.
Медицинский центр «Аванта» – мы заботимся о самом главном – о Вашем Здоровье!
Неонатальный скрининг жизнеугрожающих состояний – персистирующей легочной гипертензии новорожденных и критических врожденных пороков сердца – методом пульсоксиметрии | Садыкова
1. Peterson C., Ailes E., Riehle-Colarusso T., Oster M.E., Olney R.S., Cassell C.H. et al. Late Detection of CCHD among US infants. JAMA Pediatrics 2014; 168 (4): 361–370. DOI: 10.1001/jamapediatrics.2013.4779
2. Mahle W.T., Newburger J.W., Matherne G.P., Smith F.C., Hoke T.R., Koppel R. et al. Role of Pulse Oximetry in Examining Newborns for Congenital Heart Disease: A Scientific Statement from the AHA and AAP. Pediatrics 2009; 124 (2): 823–836. DOI: 10.1542/peds.2009–1397
3. Liberman R.F., Getz K.D., Lin A.E., Higgins C.A., Sekhavat S., Markenson G.R. et al. Delayed diagnosis of critical congenital heart defects: Trends and associated factors. Pediatrics 2014; 134: e373. DOI: 10.1542/peds.2013–3949
4. Ailes E.C., Gilboa S.M., Honein M.A., Oster M.E. Estimated Number of Infants Detected and Missed by Critical Congenital Heart Defect Screening. Pediatrics 2015; 135 (6): 1000–1008. DOI: 10.1542/peds.2016–3258
5. Буров А.А., Гребенников В.А., Крючко Д.С., Мостовой А.В., Пруткин М.Е., Романенко К.В., Ионов О.В., Карпова А.Л. Клинический протокол по диагностике и терапии персистирующей легочной гипертензии новорожденных. Неонатология: новости, мнения, обучение 2014; 1 (3): 145–160. [Burov A.A., Grebennikov V.A., Krjuchko D.S., Mostovoj A.V., Prutkin M.E., Romanenko K.V., Ionov O.V., Karpova A.L. Project clinical practiceguideline for persistent pulmonaty hypertension of the newborn: diagnostics and therapy. Neonatologiya: novosti, mneniya, obuchenie 2014; 1 (3): 145–160. (in Russ)]
6. Nair J., Lakshminrusimha S. Update on PPHN: mechanisms and treatment. Semin Perinatol 2014; 38: 78–91. DOI:10.1053/j.semperi.2013.11.004
7. Jain A., McNamara P.J. Persistent pulmonary hypertension of the newborn: advances in diagnosis and treatment. Semin Fetal Neonatal Med 2015; 20: 262–271. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.siny.2015.03.001
8. De-Wahl Granelli A., Wennergren М., Sandberg K., Mellander M., Bejlum C., Ingana S.L. et al. Impact of pulse oximetry screening on the detection of ductdependent congenital heart disease: a Swedish prospective screening study in 39 821 newborns. BMJ 2009; 338: a3037. doi: 10.1136/bmj.a3037
9. Kemper A.R., Mahle W.T., Martin G.R., Cooley W.C., Kumar P., Morrow W.R. et al. Strategies for implementing screening for critical congenital heart disease. Pediatrics 2011; 10: 1259– 1267. DOI: 10.1542/PEDS.2011-1317
10. Thangaratinam S., Brown K., Zamora J., Khan K.S., Ewer A.K. et al. Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects in asymptomatic newborn babies: a systematic review and meta-analysis. Lancet 2012; 379 (9835): 2459–2464. DOI:10.1016/S0140-6736(12)60107-X
11. Школьникова М.А., Бокерия Е.Л., Дегтярева Е.А., Ильин В.Н., Шарыкин А.С., Абдулатипова И.В. Неонатальный скрининг с целью раннего выявления врожденных пороков сердца. Методические рекомендации (№ 12). М: Департамент здравоохранения города Москвы 2012; 36. [Shkol’nikova M.A., Bokerija E.L., Degtjareva E.A., Il’in V.N., Sharykin A.S., Abdulatipova I.V. Neonatal screening for the early detection of congenital heart disease. Guidelines (№ 12). Moscow: Departament zdravoohranenija goroda Moskvy 2012; 36. (in Russ)]
12. Kemper A.R., Mahle W.T., Martin G.R., Cooley W.C., Kumar P., Morrow W.R., Kelm K., Pearson G.D., Glidewell J., Grosse S.D., Howell R.R. Strategies for implementing screening for critical congenital heart disease. Pediatrics 2011; 128: 1259–1267. DOI: 10.1542/PEDS.2011-1317
13. Карпова А.Л., Бокерия Е.Л., Николаева Т.Н., Спивак Е.М., Карпов Н.Ю., Мостовой А.В., Марасина А.В. Скрининг сатурации крови кислородом как метод выявления врожденных пороков сердца у новорожденных: современные подходы, проблемы, мнения. Детские болезни сердца и сосудов 2015; 4: 30–37. [Karpova A.L., Bokerija E.L., Nikolaeva T.N., Spivak E.M., Karpov N.Yu., Mostovoj A.V., Marasina A.V. Screening of saturation as a method of detection of congenital heart defects in newborns: modern approaches, problems, opinions. Detskie bolezni serdca i sosudov 2015; 4: 30–37. (in Russ)]
14. Mahle W.T., Martin G.R., Beekman R.H. III, Morrow W.R. Section on Cardiology and Cardiac Surgery Executive Committee. Endorsement of Health and Human Services recommendation for pulse oximetry screening for critical congenital heart disease. Pediatrics 2012; 129: 190–192. DOI:10.1542/peds.2011-3211
Новорождённым будут проводить скрининг слуха – Газета.uz
Фото: Zamin
Во всех столичных родильных домах новорождённым будут проводить скрининг слуха. Это пилотный проект фонда Zamin и Министерства здравоохранения, который через год планируется расширить на весь Узбекистан.
3 декабря 2020, 10:09
Общество
Ташкенте стартовал пилотный проект по выявлению нарушений слуха у новорождённых. Его реализуют международный фонд Zamin, Министерство здравоохранения и Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр педиатрии (РСНПМЦП). Об этом «Газете.uz» сообщили в пресс-службе фонда Zamin.
В 60% случаев потери слуха у детей в возрасте до 15 лет можно избежать с помощью профилактических мер. Если ребёнку с нарушением слуха не оказать помощь в течение первых трёх лет, то высока вероятность приобретения проблем с речью, впоследствии ребёнок может стать глухонемым, говорится в сообщении фонда.
Согласно рекомендациям специалистов, если на 3−5-й день выявлено нарушение слуха, то на 15−30-й день необходимо провести более глубокое обследование и принять соответствующие меры
Пройти аудиологический скрининг можно в 4 детских больницах и во всех 15 родильных центрах Ташкента. При выявлении нарушений слуха каждый ребенок получит направление в РСНПМЦП для глубокой диагностики и принятия необходимых мер по развитию слуха и речи. Информация о новорождённых, которые прошли скрининг слуха, будет аккумулироваться и обрабатываться в созданном трекинг-центре при РСНПМЦП, отметили в фонде.
В рамках проекта в медучреждениях налажена онлайн-система для мониторинга и анализа проводимого скрининга. Специалисты из Германии провели тренинги и семинары для 19 врачей и 38 медсестёр. Проект рассчитан на год, потом им планируется охватить все родильные центры страны.
Подпишитесь на наш Telegram
«Газета.uz»
3 844
Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии
Отделение скрининга новорожденных и молекулярной биологии (NSMBB) имеет единственную лабораторию в мире, посвященную обеспечению точности скрининговых тестов новорожденных в каждом штате и более чем в 80 странах. Скрининг новорожденных — это жизненно важная программа общественного здравоохранения, которая проверяет детей на врожденные патологии, которые не проявляются при рождении. Программа обеспечения качества скрининга новорожденных (NSQAP) разрабатывает аналитические методы для измерения веществ в сухих пятнах крови (DBS) и производит сертифицированные DBS-контрольные материалы и справочные материалы для скрининговых тестов новорожденных.Благодаря NSQAP родители и врачи в США и во всем мире могут доверять результатам скрининговых тестов новорожденных.
NSQAP работает с другими программами NSMBB: лабораторией биохимической масс-спектрометрии, лабораторией исследований трансляции скрининга новорожденных и программой улучшения молекулярного качества.
Лаборатория биохимической масс-спектрометрии предлагает услуги тандемной масс-спектрометрии (МС / МС) для скрининга новорожденных, возможности обучения и исследований. Он также наблюдает за аминокислотами, ацилкарнитинами, биотинидазой, общей галактозой (TGal), галактозо-1-фосфатуридилтрансферазой (GALT), x-связанной адренолейкодистрофией (XALD) и программами оценки фильтровальной бумаги.
Программа улучшения молекулярного качества контролирует программу ПК по ДНК при муковисцидозе и помогает лабораториям скрининга новорожденных проводить молекулярные исследования. Он также предлагает программу молекулярной оценки, в рамках которой проводятся посещения американских лабораторий по скринингу новорожденных, которые проводят молекулярные исследования. Эти посещения оценивают все компоненты молекулярного тестирования. Это включает в себя руководство по программе для конкретных потребностей лаборатории и помощь в оценке текущих и будущих процедур молекулярного тестирования.
Инициатива по исследованию трансляции при скрининге новорожденных управляет программами удаления рецепторов Т-клеток и лизосомных нарушений накопления. Инициатива является продолжающимся сотрудничеством между Фондом CDC и отделением скрининга новорожденных и молекулярной биологии.
Скрининг новорожденных | Фонд иммунодефицита
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) приводит к опасным для жизни инфекциям, если иммунная система не может быть восстановлена с помощью трансплантации костного мозга, замены ферментов или генной терапии.Младенцы с ТКИД, у которых не было семейного анамнеза, диагностировались в прошлом только после развития серьезных инфекций. Раннее выявление ТКИН посредством скрининга всех новорожденных может сделать возможным вмешательство, спасающее жизнь, до возникновения инфекции. В настоящее время в нескольких штатах в рамках своих рутинных программ скрининга новорожденных внедрен анализ круга удаления Т-клеточных рецепторов (TREC). Скрининг TREC выявил младенцев с большинством форм ТКИН, а также некоторых младенцев с очень низким уровнем Т-лимфоцитов из-за других состояний.
Кампания IDF по скринингу новорожденных с SCID
В настоящее время многие штаты добавили SCID в свои панели по скринингу новорожденных, и цель IDF состоит в том, чтобы все штаты добавили SCID. Вы можете узнать больше о кампании IDF SCID по скринингу новорожденных и стать успешным защитником. Для получения дополнительной информации нажмите здесь.
Инициатива IDF SCID
Инициатива IDF SCID, состоящая из членов сообщества с особыми интересами и знаниями, специфичными для SCID, направлена на просвещение, осведомленность и диагностику этого заболевания.Для получения дополнительной информации нажмите здесь.
История Дэвида
Дэвид Веттер, которого ласково называли мальчиком в пузыре, родился с ТКИД. На момент его рождения в 1971 году пересадка костного мозга от точно подобранного донора была единственным лекарством от ТКИН, но в семье Дэвида не было подходящего подходящего. В течение 12 лет Дэвид привлекал внимание всего мира, поскольку он жил в защищенной среде, чтобы поддерживать относительно свободную от микробов среду в детской больнице Техаса. Щелкните здесь, чтобы узнать больше о Дэвиде.
FILL — наблюдение за младенцами с низким уровнем лимфоцитов
FILL (наблюдение за младенцами с низким уровнем лимфоцитов) — это новая программа Общества клинической иммунологии (CIS) и Сети иммунодефицитов США (USIDNET). Младенцы с низким уровнем лимфоцитов выявляются, часто путем скрининга новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД). Это исследование позволит отслеживать их диагнозы и результаты. Чтобы узнать больше, посетите www.usidnet.org/fill
.
Почему экран для SCID?
Отсутствие иммунитета Т-клеток и антител вызывает тяжелые инфекции, диарею и задержку развития.Это проблемы, по которым младенцы с ТКИН обращаются за медицинской помощью. Инфекции, с которыми сталкивается ребенок с ТКИД, часто вызываются слабопатогенными, условно-патогенными организмами, организмами, которые не вызывают заболевания у ребенка с неповрежденной иммунной системой. До 1968 года, когда была проведена первая успешная трансплантация костного мозга, SCID всегда был фатальным. Теперь его можно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга от здорового донора, заменой ферментов или даже генной терапией.
Знание того, как SCID передается по наследству, позволило некоторым семьям, часто после трагической потери больного ребенка из-за инфекции, поставить диагноз последующим пораженным детям при рождении или даже до рождения. В этих обстоятельствах раннее лечение младенцев с ТКИН, избежавших инфекций, привело к очень высокой вероятности выживания без осложнений. Популяционный скрининг новорожденных на ТКИД основан на признании того, что предсимптоматическое выявление и лечение улучшат выживаемость всех младенцев, рожденных с ТКИД, а не только тех, у кого есть известные родственники с заболеванием.
Скрининговый тест на SCID: Круги иссечения рецепторов Т-клеток (TREC)
Популяционный скрининг новорожденных отличается от тестирования, проводимого иммунологами, столкнувшимися с известным или предполагаемым случаем иммунодефицита в своей практике. Скрининговые тесты проводятся в больших масштабах в централизованных государственных лабораториях общественного здравоохранения, в которых используется кровь из пяточной палочки, которую наносят на фильтровальную бумагу и сушат, как впервые разработал Роберт Гатри в 1963 году для популяционного тестирования новорожденных на фенилкетонурию.С засохшими пятнами крови (DBS) можно обращаться с помощью автоматизированных методов тестирования и отслеживания, что позволяет государственным лабораториям обрабатывать тысячи образцов одновременно. Типичный скрининговый тест новорожденных проводится на 1/8-дюймовом диске, который вытаскивают из DBS.
В отличие от отдельных клинических тестов, проводимых из-за подозрения на заболевание на основании генетической или клинической информации, скрининговый тест выявляет редкое, но серьезное заболевание у всех младенцев, у подавляющего большинства из которых это заболевание отсутствует. Следовательно, ложноотрицательные результаты или невозможность идентифицировать истинные случаи должны быть сведены к абсолютному минимуму.С другой стороны, ложноположительные результаты вызывают беспокойство и требуют повторного тестирования, которое также необходимо минимизировать.
Первое предложение обследовать всех новорожденных на ТКИД было основано на признании того, что большинство случаев можно идентифицировать с помощью общего анализа крови и дифференциала для определения абсолютного количества лимфоцитов. Т-клетки составляют примерно 70% лимфоцитов у здоровых младенцев, а отсутствие Т-клеток приводит к снижению общего количества лимфоцитов у большинства младенцев с ТКИН.Однако некоторые формы SCID связаны с присутствием B-лимфоцитов, а материнские T-клетки также иногда обнаруживаются в крови младенцев с SCID. Следовательно, подсчет лимфоцитов, хотя и прост в выполнении, но требует венепункции, не может охватить все случаи ТКИН. Более того, количество Т-клеток невозможно измерить в DBS.
Поэтому был разработан тест TREC. TREC — это кольцевые молекулы ДНК, образующиеся внутри Т-клеток, развивающихся в тимусе. Круги ДНК TREC измеряются методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).В нормальных образцах крови младенца содержится один TREC на 10 Т-клеток, что отражает высокую скорость образования новых Т-клеток в раннем возрасте. Младенцы с ТКИД полностью лишены TREC.
Иногда DBS не может показать ДНК TREC по техническим причинам; для таких образцов необходимо повторное определение, иногда требующее получения новой пробы крови у младенца. Повторные неудовлетворительные тесты, когда ПЦР не дает результатов, а также тесты, указывающие на низкий уровень или отсутствие TREC, должны сопровождаться образцом жидкой крови ребенка, который проверяется на общее количество лимфоцитов и подмножества T, B и естественных киллеров (NK). как наивные и Т-клетки памяти методом проточной цитометрии.Младенцы с аномально низким количеством Т-клеток должны быть немедленно осмотрены детским иммунологом, чтобы определить, есть ли у ребенка ТКИД.
В дополнение к SCID, другие состояния, при которых количество Т-клеток низкое, могут быть отмечены тестированием TREC, как указано в Таблице 1.
Метод TREC был сначала адаптирован для тестирования в масштабе штата в Висконсине, затем в Массачусетсе, Калифорнии и Нью-Йорке. Сейчас многие другие штаты проводят скрининг TREC на SCID, и еще больше находятся на стадии планирования предложения этого тестирования.Эти программы успешно выявляют ТКИН и связанные с ним состояния, что позволяет младенцам получать своевременное лечение без бремени разрушительных инфекций. Только в Калифорнии на момент публикации было обнаружено 11 случаев ТКИД, три случая протекающего ТКИД и синдрома Оменна, четыре случая вариантного ТКИД и 15 случаев низкого уровня Т-клеток в сочетании с другими синдромами. Чтобы узнать, проверяет ли ваше состояние наличие SCID, посетите сайт www.primaryimmune.org.
Условия, обнаруженные при скрининге на низкий или отсутствующий TREC
ГЛАВА 26; ТАБЛИЦА 1
Типичный SCID, вызванный дефектами, которые включают IL2RG (X-связанный), ADA, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, DCLRE1C (Artemis), TCRD, TCRE, TCRZ, и CD45
Leaky SCID или синдром Оменна, из-за мутаций в типичных генах SCID, которые не отменяют полностью функцию гена
Вариант SCID с постоянно низким уровнем Т-клеток, но без дефекта в известном гене SCIDСиндромы с различным поражением клеточного иммунитета, которые могут быть тяжелыми, в том числе:
- Полный синдром ДиДжорджи или частичный синдром ДиДжорджи с низким уровнем Т-лимфоцитов
- Синдром ЗАРЯДА
- Синдром Якобсена
- Трисомия 21
- Доминантная интерферирующая мутация RAC2
- Синдром дефицита DOCK8 гипер-IgE
- Гипоплазия волос хряща
Низкий уровень Т-клеток как следствие других состояний, в том числе:
- Неонатальная кардиохирургия
- Лейкоз новорожденных
- Пороки развития желудочно-кишечного тракта
- Крайняя недоношенность (нормализуется со временем)
- Задержка внутриутробного развития
Тестирование TREC — хорошо, но не идеально
Доказано, что скрининг новорожденных
TREC с последующим измерением подгруппы лимфоцитов имеет клиническую применимость в нескольких штатах.Многие младенцы с иначе не подозреваемым ТКИН или связанными с ним Т-клеточными расстройствами были направлены для оперативной оценки и лечения, и появляются сообщения об успешных результатах. По мере накопления опыта и увеличения числа штатов, добавляющих скрининг новорожденных с помощью TREC, будет важно задокументировать результаты текущих программ. Не только общая заболеваемость, но также спектр тяжести и относительная частота этих редких состояний в различных подгруппах населения еще предстоит определить.
Сеть трансляционных исследований скрининга новорожденных (NBSTRN) создала программу для отслеживания и сообщения о случаях, обнаруженных в результате проспективного скрининга, чтобы результаты диагнозов и скрининговых тестов можно было сравнивать и анализировать между штатами и в стране в целом.
Не все заболевания, связанные с дефицитом Т-клеток, выявляются тестом TREC. Заболевания, при которых Т-клетки развиваются в вилочковой железе до образования кругов ДНК, но имеют нарушенную функцию, не учитываются. Например, новорожденные с дефицитом Zap70, дефицитом MHC класса II и дефицитом эссенциального модулятора NF-каппа-b (NEMO) имели нормальные TREC, как и один пациент с поздним началом дефицита аденозиндезаминазы (ADA).
Будущие проблемы скрининга новорожденных на иммунные расстройства
Теперь, когда стал доступен скрининг TREC и продемонстрирована его эффективность, важно распространить его реализацию на все штаты.По мере того как скрининг становится широко распространенным, можно определить истинную заболеваемость и долю каждого типа SCID.
Могут быть приняты немедленные меры для всех пациентов — заместительная иммуноглобулиновая терапия и профилактические антибиотики, отказ от живых вакцин, защита от заражения инфекциями — в то время как планируется лучший тип окончательного лечения. Оптимальные протоколы трансплантации для очень маленьких детей с ТКИН остаются спорными, но при скрининге новорожденных эти протоколы могут быть установлены с помощью многоцентровых исследований.
Все болезни, связанные с первичным иммунодефицитом, не только ТКИН, выигрывают от ранней диагностики. Дальнейшие достижения в области молекулярных и геномных технологий могут вскоре позволить проводить скрининг на отсутствие B-клеток с тестированием на круги вырезания каппа-цепи B-клеток или KREC.
Более того, не исключено, что будущие новорожденные будут проходить обширное тестирование на мутации ДНК или секвенирование всего их генома, на основе которого можно будет установить план рисков для большого разнообразия состояний, влияющих на здоровье.Даже предрасположенность к более распространенным многофакторным иммунным расстройствам с более поздним началом может стать возможной благодаря глубокому анализу последовательности ДНК новорожденных. Однако, поскольку простое присутствие мутации не позволяет полностью предсказать фенотип для этих состояний, необходимо гораздо больше узнать об истинной прогностической ценности каждого предлагаемого типа скрининга.
Выдержка из IDF «Справочник пациентов и семей по первичным иммунодефицитным заболеваниям» ПЯТОЕ ИЗДАНИЕ Авторские права 2013 г. Фондом иммунодефицита, США.Эта страница содержит общую медицинскую информацию, которую нельзя безопасно применить к любому отдельному случаю. Медицинские знания и практика могут быстро меняться. Таким образом, эту страницу не следует использовать как замену профессиональной медицинской консультации.
Скрининг новорожденных и генетика
Ваше развитие
Лабораторное обучение и мероприятия
Ваше развитие
Лабораторное обучение и мероприятия
Ваше развитие
Лабораторное обучение и мероприятия
Ваше развитие
Лабораторное обучение и мероприятия
Ваше развитие
Лабораторное обучение и мероприятия
Ваши ресурсы
Ресурсы для участников
Ваше развитие
Лабораторные тренинги и мероприятия
Ваши ресурсы
Экстренная информация
Наша ценность Об APHL и членстве
Наша работа
Консультации
Ресурсы
Ресурсы для участников
Ваши ресурсы
Экстренная информация
Ваше развитие
Конференции
Ваше развитие
Развитие персонала
Ваше развитие
Стипендиат ips
Ваши ресурсы
Ресурсы для участников
Наши рабочие программы, публикации и услуги
Наша работа
Консультационные услуги
Ваши ресурсы
Ресурсы для участников
Ваше развитие
Стипендии
Развитие персонала
Ваши ресурсы
Экстренная информация
Ваше развитие
Конференции
Ваши ресурсы
Ресурсы для участников
Ваше развитие
Стипендии
Ваши ресурсы Член, финансирование, экстренная помощь и контактная информация
Наши услуги
Наши услуги
Ресурсы
Ресурсы для участников
Ваше развитие
Стипендии
Ваше развитие
Конференции
Ваше развитие
Развитие персонала
Ваше развитие Обучение, конференции И карьера
Ваши ресурсы
Ресурсы для участников
Ваше развитие
Конференции
Ваше развитие
Развитие персонала
Ваше развитие
Стипендии
Ваши ресурсы
Стипендии
000 Ваши ресурсы Разработка
Конференции
Ваше развитие
Развитие персонала
Ваши ресурсы
Ресурсы для участников
Ваше развитие
Развитие персонала
Ваше развитие
Стипендии
Ваше развитие
BS00 конференции
Государственная лаборатория гигиены штата Висконсин
Помощь младенцам в развитии правой стопы
Программа скрининга новорожденных (NBS) проверяет младенцев, рожденных в Висконсине, на предмет 47 нарушений, потери слуха и критических врожденных пороков сердца (CCHD).
В панель скрининга новорожденных добавлены новые условия
Департамент здравоохранения штата Висконсин (DHS) добавил в список условий Программы скрининга новорожденных штата Висконсин скрининг на дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1A (CPT1A) и спинальную мышечную атрофию (SMA). Это правило вступит в силу после того, как оно будет опубликовано в Wisconsin State Journal, что ожидается 15 октября 2019 года.Перед выпиской каждый младенец, рожденный в больнице, должен пройти обследование на CPT1A и SMA.
Для получения более важной информации об этом правиле перейдите по следующим ссылкам:
Совместное письмо WI-DHS и WSLH
Информационный бюллетень для врачей
Письмо родителям
У обследования новорожденных появился НОВЫЙ КУРЬЕР (по состоянию на 05.08.19)
WSLH решила использовать UPS для доставки образцов NBS.Вы можете войти на веб-портал UPS (https://row.ups.com), чтобы отправить образцы для скрининга новорожденных из вашего местоположения в WSLH.
Если у вас возникнут трудности с порталом, позвоните по номеру:
- Лаборатория скрининга новорожденных WSLH
- Служба поддержки UPS Enterprise
- 800-877-1497
- Укажите номер счета ИБП WSLH NBS
Чтобы обновить информацию о вашей учетной записи, напишите нам по адресу:
Веб-сайт Wisconsin Newborn Screening предназначен для продвижения и поощрения обмена знаниями, информацией и ресурсами с медицинскими учреждениями, семьями и всеми, кто интересуется NBS, в интересах детей, рожденных в Висконсине.
Для получения дополнительной информации:
- Скрининг крови новорожденных, звоните в лабораторию скрининга новорожденных
по телефону 608-262-6547.
♦ Для медицинских работников ♦
♦ Родителям ♦
♦ Свяжитесь с нами / Информация о программе ♦
Скрининг новорожденных на редкие заболевания и редкие генетические состояния
«Я так благодарен за обследование новорожденных, поэтому мы не тратим годы в ожидании диагноза, когда на счету каждый день.”
— Кристина Фриго
Попросите своего члена Конгресса выступить одним из спонсоров Закона о скрининге новорожденных, спасающем жизни.
Кристина Фриго была на седьмом месяце беременности летом 2016 года, когда в Соединенных Штатах был зарегистрирован первый случай заражения вирусом Зика, переносимым комарами, — всего в нескольких кварталах от ее дома в Майами.
Она и ее муж Скотт решили быть осторожными и временно переехать в Чикаго, дом ее детства. В сентябре у них родилась красивая девочка с темными волосами и ямочкой на подбородке.Они назвали ее Ада.
Они обрадовались, что сбежали от вируса Зика, но когда Аде исполнилось 10 дней, они узнали, что у нее положительный результат скрининга на редкое заболевание. Кристине позвонили из Министерства здравоохранения Иллинойса и сообщили, что Ада была отмечена как Помпе, заболевание накопления гликогена, которое вызывает повреждение мышц и нервов. Поиск в Google показал, что некоторые младенцы с этим заболеванием не доживают до своего первого дня рождения. Кристина и Скотт были в ужасе.
Последующее тестирование подтвердило диагноз, но показало, что мутация Ады связана с более легкими симптомами и более поздним началом.Спустя более двух лет Ада — здоровый, самоуверенный малыш, каждый день заучивающий новые слова. Врачи регулярно наблюдают за ней, чтобы убедиться, что ее сердце, легкие и мышцы нормально развиваются.
В то же время Кристина стала сторонником расширения доступа к диагностике новорожденных на редкие заболевания. Для многих людей с редкими заболеваниями путь к диагностике занимает от месяцев до лет по мере прогрессирования болезненных или смертельных симптомов.
«Неэтично подвергать людей диагностической одиссее, когда есть альтернатива», — сказала Кристина.
Скрининг новорожденных включает анализ крови из пятки в первые часы жизни. Реестр заболеваний, включенных в каждую проверку, различается: в то время как в одних штатах проверяется менее 30 заболеваний, в других — более 60. Без лечения любое из этих заболеваний может вызвать пожизненные проблемы со здоровьем или преждевременную смерть.
Если бы Ада родилась в Майами, ее родном городе, ее бы не проверили на Помпе. Кристине повезло, что она родилась в другом штате, где ей удалось получить ранний диагноз.Это означает, что ее дочь может немедленно начать лечение с помощью заместительной ферментной терапии, если возникнут симптомы.
«Возможно, это спасло Аду от многих лет боли и спасло нас от многих лет безответных вопросов и душевной боли», — сказала она.
В прошлом году она выступала перед комитетом по скринингу новорожденных Флориды, который единогласно проголосовал за включение Помпе в комиссию штата по скринингу новорожденных. Теперь она хочет помочь родителям в других штатах, чтобы каждый из 4 миллионов детей, рожденных в Соединенных Штатах каждый год, имел равные шансы на раннее выявление и заботу.
Во время своей первой встречи с генетическим консультантом Кристина беспокоилась о том, что было бы слишком больно знать, что ее, казалось бы, здоровый ребенок страдает редким заболеванием.
«Как я должна жить, думая, что каждый раз, когда она падает, у нее ломаются мышцы, или каждый раз, когда она запыхивается, это симптом этой болезни», — вспоминала она, рассказывая ей.
Консультант сказала ей, что преимущество раннего обнаружения заключается в том, что медицинская бригада будет наблюдать за ней с самого начала.«Мы будем беспокоиться о ней», — сказала она ей.
Кристина приняла этот ответ близко к сердцу. В наши дни она сосредотачивается на том, чтобы быть матерью подрастающему малышу, зная, что у нее есть система поддержки, которая может ему помочь.
Попросите своего члена Конгресса выступить одним из спонсоров Закона о скрининге новорожденных, спасающем жизни.
Скрининг новорожденных на нервно-мышечные заболевания
Скрининг новорожденных на нервно-мышечные заболевания
Скрининг новорожденных — это программа общественного здравоохранения в Соединенных Штатах, направленная на выявление новорожденных с определенными серьезными и опасными для жизни генетическими заболеваниями, которые можно лечить и от которых раннее лечение может способствовать лучшим результатам.
Для проведения скрининга у ребенка сразу после рождения берут небольшой образец крови. Этот образец обычно получают с помощью пяточной палочки (укола пятки ребенка), а затем исследуют на наличие ряда заболеваний.
Чтобы узнать больше о скрининге новорожденных, прочитайте вопросы и ответы с экспертом по скринингу новорожденных доктором Родни Хауэллом, который также является президентом совета директоров MDA.
Почему так важно обследование новорожденных?
В настоящее время большинство родителей узнают, что у их ребенка нервно-мышечное заболевание, когда симптомы уже начали проявляться.После появления симптомов может быть проведен ряд различных тестов, обычно в течение определенного периода времени, поскольку врачи работают над установлением диагноза. Этот процесс часто называют «диагностической одиссеей», и, как следует из этого термина, он может быть невероятно трудоемким и эмоционально истощающим для семей в течение первых нескольких месяцев и / или лет жизни ребенка.
Поскольку скрининг новорожденных выявляет расстройства на ранней стадии, до появления симптомов, он устраняет диагностическую одиссею в связи с расстройствами, которые он охватывает.
Важно отметить, что скрининг новорожденных гарантирует, что каждый ребенок начинает получать правильное лечение, и как можно скорее подключается к квалифицированной клинической помощи для достижения наилучших возможных результатов для здоровья. Такое тестирование также может предоставить семьям генетический диагноз — информацию, которая часто требуется, чтобы определить, имеет ли их ребенок право участвовать в многообещающих клинических испытаниях.
Какие нервно-мышечные заболевания в настоящее время включаются в скрининг новорожденных?
В настоящее время болезнь Помпе и спинальная мышечная атрофия (СМА) являются единственными нервно-мышечными заболеваниями, которые включены в национальный список заболеваний, рекомендуемых для скрининга (Рекомендуемая единообразная скрининговая группа, или RUSP).Однако, несмотря на то, что скрининг на эти заболевания включен в RUSP, не во всех штатах. Прочтите «Хорошее начало»: почему скрининг новорожденных важен для каждого ребенка, чтобы узнать больше о том, почему в некоторых штатах в настоящее время проводится скрининг на болезнь Помпе и СМА, а в других — нет. Обязательно просмотрите текущий список тестируемых состояний на панели скрининга новорожденных в вашем штате.
Что делает MDA для продвижения и поддержки усилий по скринингу новорожденных?
В настоящее время MDA и другие ключевые заинтересованные стороны совместно работают над включением SMA и DMD в рекомендованную панель единого скрининга (RUSP).Недавно одобренные методы лечения обоих этих расстройств являются первыми вариантами лечения, которые влияют на основные причины этих заболеваний, и исследования показали, что такие методы лечения могут быть наиболее эффективными при назначении на ранней стадии заболевания.
MDA работает над поддержкой скрининга новорожденных на нервно-мышечные заболевания, продолжая возглавлять финансирование исследований, участвуя в общественной политике и усилиях по защите интересов, а также сотрудничая с заинтересованными сторонами в сообществе нервно-мышечных заболеваний.Кроме того, существует общенациональная сеть центров ухода MDA для оказания помощи младенцам с первого дня их выявления в процессе скрининга, а также в качестве площадок для непрерывной разработки клинических испытаний и исследований.
Скрининг новорожденных | Департамент общественного здравоохранения Алабамы (ADPH)
Программа скрининга новорожденных штата Алабама обеспечивает соблюдение законов, правил и постановлений штата, требующих скрининга новорожденных.Программа устанавливает протокол для обеспечения раннего выявления и последующего наблюдения за младенцами с определенными генетическими или метаболическими состояниями. Ранняя диагностика снижает заболеваемость, преждевременную смерть, умственную отсталость и другие нарушения развития. Программа работает в сотрудничестве со специалистами-педиатрами по всему штату, чтобы гарантировать, что все дети, у которых выявлены аномальные результаты, получат соответствующее последующее наблюдение.
Программа также направлена на расширение отношений с другими специалистами в области здравоохранения в штате, включая больницы и педиатров, для улучшения существующих услуг и обеспечения достижения целей.Кроме того, существует шесть серповидно-клеточных организаций на уровне сообществ, которые предоставляют консультации и наблюдение для детей с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной патологией, а также один сертифицированный центр лечения кистозного фиброза (CF) в Бирмингеме, который оказывает помощь при CF.
Программа раннего обнаружения и вмешательства в слух в Алабаме (EHDI) сотрудничает с Национальным центром оценки и управления слухом (NCHAM), чтобы гарантировать, что все младенцы с потерей слуха выявляются как можно раньше и получают своевременные и соответствующие аудиологические, образовательные и медицинское вмешательство.Кроме того, программа сотрудничает с Системой раннего вмешательства штата Алабама (AEIS), чтобы гарантировать, что все младенцы с потерей слуха выявляются к трехмесячному возрасту и регистрируются в AEIS до достижения шестимесячного возраста.
Бюро клинических лабораторий Алабамы (BCL) является единственным поставщиком анализов крови новорожденных в Алабаме. BCL проверяет приблизительно 60 000 младенцев каждый год, и приблизительно 150 000 образцов ежегодно отправляются в лабораторию для тестирования. BCL также предоставляет фильтровальную бумагу для проверки поставщикам медицинских услуг.
Программа скрининга новорожденных штата Алабама имеет активный консультативный комитет, состоящий из профессионалов и граждан, хорошо осведомленных в области скрининга новорожденных. Консультативный комитет по скринингу новорожденных штата Алабама консультирует Департамент здравоохранения штата Алабама по вопросам, связанным со скринингом новорожденных.
История скрининга новорожденных
Первый тест для скрининга новорожденных был разработан в 1963 году доктором Робертом Гатри для выявления фенилкетонурии, обычно называемой фенилкетонурией.Это серьезное нарушение обмена веществ, при котором организм не может усваивать определенные аминокислоты и может привести к необратимой умственной отсталости, если его не выявить и не лечить на ранней стадии. До начала скрининга новорожденных дети с фенилкетонурией часто помещались в специализированные учреждения из-за серьезности нарушений развития. Скрининг новорожденных с годами продолжал расширяться и в настоящее время включает более тридцати заболеваний. В начале 2000-х годов появление сложного тандемного масс-спектрометрического устройства позволило одновременно проводить несколько скрининговых тестов новорожденных, что привело к быстрому, точному и рентабельному скринингу.
В Алабаме скрининг на ФКУ начался в 1964 году с добавлением врожденного гипотиреоза в 1978 году, гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия) в 1987 году, галактоземии в 1992 году, врожденной гиперплазии надпочечников в 1994 году и других метаболических нарушений, выявленных через тандемную массу в 2004 году. В 2008 г. в Алабаме начался скрининг на муковисцидоз и официально добавлен универсальный скрининг слуха новорожденных в список расстройств, хотя большинство медицинских учреждений начали добровольный скрининг в 2001 г. В настоящее время мы проводим скрининг на 31 первичное заболевание.Совсем недавно, в октябре 2018 года, Алабама добавила скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).
Программа скрининга новорожденных штата Алабама ежегодно выявляет 150-200 детей с метаболическими, эндокринными, гематологическими или другими врожденными нарушениями. Эти младенцы обычно выглядят и ведут себя здоровыми при рождении. Большинство пострадавших младенцев имеют возможность вырасти здоровыми и нормально развиваться благодаря простому анализу крови, который спасает младенцев от смерти и инвалидности.