Патау синдром что это: Синдром Патау — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Патау в «СМ-Клиника»

Синдром Патау — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау — хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом — около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

• врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),




• аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),




• пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;




• аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;




• нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Трисомия 13 – наследственная патология, которая ассоциирована с множественными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного системы и внутренних органов.

Причины

Патология возникает при не расхождении хромосом при делении у кого-то из родителей. В связи с этим в 13 паре геном вместо двух образуется 3 хромосомы. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственный брак, возраст беременной женщины старше 45 лет, неблагоприятный семейный анамнез.

Симптомы

Для нарушения характерно развитие многих типичных симптомов.

У ребенка имеются деформация черепа и других костей, таких как уменьшение окружности черепа, наличие кожных дефектов в области затылка, аномальная форма ушных раковин, расщелина неба и губ, скошенный низкий лоб, полидактилия, уплощенная переносица и широкий нос, деформация лучезапястных суставов, уменьшение глазной щели, аномалия стоп.

У таких лиц может наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, некорректное психиэмоциональное развитие, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Также у таких больных может наблюдаться аномалии формирования и расположения внутренних органов, такие как пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, сосудов, формирование в почках кист, возникновение пупочной грыжи.

Дефекты половых органов, проявляющиеся их недоразвитием, неопущением у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоением половых органов.

Довольно часто такие пациенты страдают нарушением зрения, обусловленным аномалией глазных яблок, помутнением хрусталика, пороками оболочек глаз.

Диагностика

Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие заболевания. Также косвенно указывать на наличие недуга у плода может тяжело протекающая беременность. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время исследования сведения, позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей конкретной пары.

Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.

Лечение

Пока не разработано специальных методов лечения данной болезни. Дети с таким диагнозом нуждаются в тщательном уходе. Если в семье имеется ребенок с таким нарушением, то обязательным является проведение профилактических мероприятий направленных на предупреждениях их заражения инфекционными заболеваниями.

При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

Пренатальная диагностика во время беременности

Пренатальная диагностика во время беременности – комплекс обследований плода, позволяющих выявить и, при возможности, скорректировать возможные патологии в развитии до его рождения.

В связи с высокой частотой и в основном спорадическим характером возникновения большинства хромосомных аномалий в качестве первого этапа пренатальной диагностики всем беременным рекомендуется проведение неинвазивного скрининга беременных.

Неинвазивные методы обследования включают в себя: ультразвуковое обследование плода (11-13 недель, 16-18 недель, 20-21 недель), определение уровней сывороточных маркеров в крови беременной (в 11-13 недель и 16-18 недель) и неинвазивный пренатальный тест.

Неинвазивный скрининг основанный на оценке возрастного риска, уровней сывороточный маркеров в крови беременной и данных УЗИ плода, часто называют скринингом на синдром Дауна, несмотря на то что в сформированной группе высокого риска обнаруживаются и другие хромосомные нарушения (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он позволяет выделить из крови матери ДНК плода и сделать генетический анализ, начиная с 9 недель. С помощью этого теста можно исключить у плода: синдром Дауна, Эдвардса, Патау (с точностью 98-99%), аномалии по половым хромосомам (97-98%) и микроделиционные синдромы (95-97%).

Так же в нашей клинике есть и инвазивные методы обследования, включающие в себя: биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез с последующим цитогентическим или молекулярно-генетическим исследованием. Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода

• Изменение уровня биохимических маркёров;




• Патология, выявленная при УЗИ;




• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;




• Наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией;




• Возраст беременной женщины старше 35 лет.

В настоящее время генетика располагает наиболее полным возможным спектром методов пренатальной диагностики. Выбор метода должен учитывать срок беременности, показания и возможные риски как для плода, так для беременной.

Программы ведения беременности в «Мать и дитя» включают все необходимые обследования во время беременности. Обязательные скрининги во время беременности традиционно проводят в каждом триместре. План обследований может корректироваться в зависимости от результатов проведенных обследований и течения беременности.

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с гепарином, без геля)

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Смотрите также:

Литература

1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.




2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.




3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).




4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Синдром Патау: более 10 симптомов патологии, 3 главных метода диагностики и о прогнозе для больных

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток.

Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола.

Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность.

Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы).

В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

В медицине различают несколько форм патологии:

• Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
• Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
• Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.

Причины синдрома Патау

Причины развития триосомии 13 ученые не установили до сих пор. Крайне сложно выявить факторы, которые нарушают строение кариотипа, но в результате исследований, были названы предпосылки, которые увеличивают риск развития мутации гена:

• Нарушение формирования сперматозоидов или яйцеклетки, что может произойти как под воздействием заболеваний, так и беспричинно.
• Возраст матери больше 45 лет.
• Наличие кровной связи между матерью и отцом ребенка.
• Проживание на территории с радиационным загрязнением или в неблагоприятной экологической обстановке.

Если мама попадает под одну из групп риска обязательно необходимо пройти тщательное обследование и сделать перинатальные анализы. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушение кариотипа и принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Симптомы заболевания

Признаки заболевания во время беременности (выявляются при помощи УЗИ):

• Внешние дефект (аномалии развития черепа, носа, губ, шеи, рук и других частей тела).
• Нарушение развития плода, замедление его роста.
• Учащенное сердцебиение плода.
• Многоводие.
• Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
• Пуповинная грыжа плода.
• Неразделение мозга на два полушария, что приводит к нарушениям умственного развития.

После рождения синдром Патау можно диагностировать по таким признакам:

• Низкая масса тела малыша (до 2400 г) при доношенной беременности.
• Маленькие размеры черепа и головного мозга.
• Недоразвитость глаз, узкие глазные щели и их близкое расположение друг к другу.
• Низкий скошенный лоб.
• Запавшая переносица.
• Недоразвитость верхней губы.
• Широкое основание носа.
• Заячья губа.
• Короткая шея.
• Отсутствие волос, а на некоторых участках тела и кожи.
• Увеличенное количество пальцев рук и ног.

Кроме внешних симптомов проявляются и внутренние:

• Врожденные пороки сердца.
• Увеличение почек, их дольчатость и наличие кист на органах.
• Пупочная грыжа.
• Патологии развития половых органов – крипторхизм, двурогая матка.
• Нарушение умственного развития.

Несмотря на явную выраженность симптоматики, поставить точный диагноз можно только после исследования кариотипа ребенка и выявления генных нарушений.

Диагностика болезни

Диагностика заболевания крайне важна, поскольку она позволяет дифференцировать болезнь от других схожих патологий. Своевременное диагностирование отклонений позволяет родителям принять решение о прерывании беременности или подготовиться к появлению малыша с патологией.

Диагностика синдрома Патау включает 2 этапа. На первой стадии проводится ультразвуковое исследование плода на ранних сроках беременности, берется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. По изучению результатов медицинские работники рассчитывают риски развития заболевания.

Второй этап является обязательным для беременных, у которых высокие шансы развития синдрома Патау. На данной стадии проводятся следующие обследования:

• Биопсия ворсин хориона.
• Амниоцентез.
• Кордоцентез.

Получив генетический материал, проводится КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Такая процедура позволяет со 95% точностью установить патологию. Точно поставить диагноз можно только проведя генетический анализ новорожденного.

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней.

Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка.

В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

• Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
• Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
• Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
• Тщательный и постоянный уход за малышом.
• Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
• Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Синдром Патау: что это такое, симптомы, способы диагностики и лечения, прогноз

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

• Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
• Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
• В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

• плохой экологии;
• вредных привычек матери;
• инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

1. Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
2. К внешним признакам синдрома Патау относятся:
3. Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

• Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

• Асфиксия в результате родовой деятельности
• Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

  Болезнь Гоше

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

• Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

• Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
• Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
• К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

• Дефекты сердечных перегородок
• Артериальный проток
• Нарушение работы поджелудочной железы
• Поликистоз
• Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
• Пупочная грыжа
• Отсутствие репродуктивной способности
• Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

• Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

  Синдром Рассела-Сильвера

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

1. Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
2. Используются следующие неинвазивные методы:
3. УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

• Генетическое исследование
• Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
• Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

  Синдром Вильямса

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

1. Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
2. Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
3. Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:

• пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
• операция по коррекции строения внутренних органов;
• удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Синдром Патау — причины, признаки, симптомы и лечение

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата.

Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы.

Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности.

Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует.

Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трёх частей, как должно быть в норме, а из двух.

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

• возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
• генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
• половые контакты между родственниками;
• высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Кариотип синдрома Патау

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Синдром Патау

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

• осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
• установление биохимического маркера;
• расчёт риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

• биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
• пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
• изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведён поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

• УЗИ всех органов;
• КТ мозга;
• консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорождённому малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придётся обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

• проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
• осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
• тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
• общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
• ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

• по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
• избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
• не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка;
• не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Лечение синдрома Патау: симптомы, диагностика, услуги, врачи

Поможем найти врача. Звоните!

Лечение синдрома Патау — на этой странице вы найдете общую информацию о заболевании и методах лечения, способах диагностики, сможете записаться на прием к врачу, лечащему заболевание.

Синдром Патау – генетическая аномалия, при которой 47 хромосома появляется в результате трисомии 13 пары. Генная мутация сопровождается многочисленными врожденными пороками на фоне умственной отсталости. Среди новорожденных наблюдается высокий порог смертности: до 95% в первый год жизни, до 10 лет доживает около 2%. Достоверных данных о причинах аномалии не имеется.

Синдром Патау сопровождается многочисленными патологиями, роды обычно осложненные.

Дети рождаются с врожденными аномалиями развития головного мозга, микроцефалией, волчьей пастью, заячьей губой, низким скошенным лбом и запавшей переносицей.

Со стороны внутренних органов: многочисленные пороки сердца, ЖКТ, опорно-двигательного аппарата. Наблюдаются многочисленные пороки ЦНС, идиотия, глухота. Дети нуждаются в постоянной терапевтической и хирургической помощи.

• Деформация черепа
• Деформация стопы
• Низкий вес
• Глухота
• Задержка умственного развития
• Уменьшение глазной щели
• Нарушение психического развития
• Уменьшение размера полового члена
• Задержка физического развития
• Увеличение количества пальцев
• Дублирование половых органов
• Двусторонние расщелины на небе
• Двусторонние расщелины на верхней губе
• Короткая шея
• Отсутствие одного глаза
• Низкое расположение ушей
• Яичко в брюшной полости
• Уменьшенный объем мозга.

Какую диагностику необходимо пройти, вам подскажет лечащий врач. Вам могут назначить:

• УЗИ органов брюшной полости
• КТ головного мозга
• Эхокардиография (ЭХОКГ)
• УЗИ почек.

Обратите внимание! Информация на странице представлена для ознакомления. Для назначения лечения обратитесь к врачу.

Популярные Рейтинг Стаж Стоимость Отзывы

г. Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1 8 (499) 519-39-16 87% пациентов рекомендует врача на основе 33 отзыва Всего записалось 322 человека

Замариддинова Гульнара Мансуровна Медцентр ПреАмбула Жулебино г. Москва, ул. Привольная, д. 77 8 (499) 116-76-94 100% пациентов рекомендует врача на основе 7 отзывов Всего записалось 60 человек

Финагина Галина Александровна Медцентр ПреАмбула Жулебино г. Москва, ул. Привольная, д. 77 8 (499) 116-76-94 100% пациентов рекомендует врача на основе 3 отзыва Всего записалось 49 человек

Виленская Светлана Григорьевна 8 (499) 519-35-18 85% пациентов рекомендует врача на основе 7 отзывов Всего записалось 36 человек

Арутюнова Нина Геннадьевна Медцентр ПреАмбула Жулебино г. Москва, ул. Привольная, д. 77 8 (499) 116-76-94 100% пациентов рекомендует врача на основе 5 отзывов Всего записалось 34 человека

Казакова Лилия Валентиновна 8 (495) 185-01-01 100% пациентов рекомендует врача на основе 8 отзывов На прошлой неделе записалось 4 человека

Евтеева Наталья Васильевна Врач высшей категории Кандидат медицинских наук г. Москва, ул. Островитянова, д. 34, корп. 2 8 (499) 519-33-13 92% пациентов рекомендует врача на основе 14 отзывов Всего записалось 126 человек

Голосная Галина Станиславовна Врач высшей категории Доктор медицинских наук г. Москва, Новочерёмушкинская улица, 23, к. 2 оф. № 4 8 (495) 185-01-01 93% пациентов рекомендует врача на основе 29 отзывов Всего записалось 267 человек

8 (499) 519-36-31 100% пациентов рекомендует врача на основе 2 отзыва Всего записалось 12 человек

Давлетшин Руслан Гамирович Клиника остеопатии Камертон г. Москва, Академика Пилюгина, д.4, этаж 2 8 (495) 185-01-01
1 2

Неонатолог – это врач, занимающийся наблюдением за новорожденными детьми в возрасте до 1 месяца. Обычно неонатологи работают в родильных домах, участвуют в приеме родов, а после рождения контролируют состояние здоровья детей. Неонатологи есть во многих поликлиниках, частных центрах.

Перед посещением неонатолога ребенка нужно искупать, другой подготовки к консультации не требуется. Малыша для осмотра нужно будет раздеть, поэтому одежда на нем должна легко сниматься. Потребуются пеленка, пустышка, медицинская документация. Ребенок не сможет сам рассказать о том, что его беспокоит, поэтому родители должны предоставить полную информацию о его состоянии.

Обратилась к Татьяне Юрьевне с проблей по гастроэнтерологии. Вот она действительно помогла , выписала правильное лечение всего из двух препаратов, хотя до этого обратилась уже к нескольким врачам и в ответ бесконечный список лекарств и 0 результата. Советую данного врача! Коваленко О.Я. Внимательный, профессиональный, доброжелательный и позитивный врач. Она осмотрела ребёнка и дала рекомендации по дальнейшим действиям. Рекомендую! Внимательный, грамотный и хороший доктор. Она нас осмотрела, поставила правильный диагноз и дала рекомендации по лечению. Врач очень внимательный, доброжелательный и хороший. Она уделила нам много времени, пообщалась, ответила на вопросы, скорректировала лечение и выписала анализы. Наталья, 24 сентября 2020 Приятый и профессиональный врач. Она находит контакт с детьми. Доктор очень тщательно осмотрела ребенка и дала нам рекомендации. Показать 10 отзывов из 129

• Врачи, лечащие синдром Патау.

Личный кабинет Регистрация Личный кабинет Партнёрская программа 8 (495) 185-01-01 [email protected]

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау

p>Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Панорама» разработан компанией NATERA, CША. Этот тест позволяет с точностью более 99,9% определить распространенную хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Особеностью теста является возможность определегия генотипа плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность исследования и определяет некоторые виды патологии, которые не определяются другими нинвазивными пренатальными тестами. Panorama единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов.

Тест рекомендуется всем женщинам с нормальной беременностию и с высоким риском хромосомной патологии по результатом скрининга 1 триместра для определения хромосомной патологии у плода.

Тест проводится с 9 недели беременности.

Одноплодная беременность

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)

Триплоидия.

Монозиготная двойня

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).

Дизиготная двойня

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Донорская яйцеклета и суррогатные матери

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Ограничения исследования:

-срок беременности менее 9 недель;

-редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ обследования;

— суррогатные матери и пациентки с многоплодной беременностью, наступившей в результате ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.

Материал для исследования: Венозная кровь — 2 специальные пробирки по 10 мл.

Материал должен быть доставлен в лабораторию в течение 3х дней. Транспортировка образцов при комнатной температуре.

Подготовка к исследованию: нет.

Синдром всех неизлечимых болезней | Милосердие.ru

Марина с мамой

Марина резко отталкивается от бортиков своей детской кровати и падает в сторону. Тут же встает, делает шаг и переворачивается. Замирает полусогнутой. Опять поднимается к бортикам. Алана, ее мама, берет девочку на руки. Она переворачивается на живот и долго висит так, болтая ногами и разводя руки в сторону.

Марина маленькая, худая и пластичная, но при каждом резком движении за нее страшно: у девочки нет зрения и кажется, что она в любой момент может упасть и ушибиться. Но ей хорошо знакомо свое пространство.

Отсутствие зрения – только одна из проблем Марины. У нее редкое генетическое заболевание – синдром Патау. У детей с таким диагнозом в клетках содержится дополнительная хромосома 13, и они рождаются уже с большим количеством пороков. По данным информационной базы Национальной библиотеки медицины США, такой диагноз встречается у одного ребенка из 16 тысяч. Большинство из них умирает в первые дни после рождения, только 5-10% доживают до года.

Марине пять лет. За это время в семье Толпаровых, кажется, узнали обо всех болезнях – особенно о тех, которые нельзя объяснить и вылечить.

День рождения

Марина с мамой, бабушкой и братьями

Во время беременности Алана узнала, что у ребенка будет расщелина на лице. Об этой особенности написано много. Понятно, что главное в таких случаях – это восстановить лицо, иначе ребенку, например, будет сложно есть, а это повлечет за собой проблемы с пищеварением. Но, в общем-то, с этим можно жить. Родители решили, что справятся.

При осмотре уже перед родами врач заметил, что у плода что-то не так со зрением. Глазные яблоки в два раза отставали от нормы по показателям. Увидеть тогда конкретную проблему было сложно. Это стало вторым ударом для Аланы, и преодолеть его было тяжелее. Поддержал муж: в конце концов, сказал он, можно сделать операцию, не поможет – ничего, даже полностью слепые люди могут учиться и работать. Все будет хорошо.

Когда родилась дочка, врачи спросили маму, точно ли она хочет ее увидеть. Алана была готова ко всему. Ей быстро показали ребенка и увезли его в реанимацию.

Алана – о первых месяцах жизни Марины: «Кажется, что проходит так много времени, прежде чем она снова начинает дышать».

Марина лежала в реанимации двенадцать часов. Потом, когда она начала стабильно дышать, ее перевели в послеродовое отделение. Я даже не помню уже, что было, а чего не было – ей давали очень много лекарств, она все время была на капельницах, сильно упали тромбоциты.

У нее были такие сильные отеки, что кровоизлияние могло случиться в любую минуту. И при всем этом нужно было переходить на следующий этап – роддом же не может держать нас все время. Но нас никто не хотел брать – совсем никто. Все больницы просто отказывались.

Получилось только с Центром планирования семьи и репродукции на Севастопольском проспекте. Я случайно услышала, как врач-педиатр говорила о нашем случае по телефону с кем-то из администрации, а точнее – кричала: «Я не могу выкинуть их на улицу». После этого нас взяли.

Я попросила разрешения быть всегда рядом с дочерью, потому что не знала, сколько у нас вообще есть времени. Мне позволили делать с ней абсолютно все. Марину тогда кормили через зонд, и я предложила убрать его и покормить вручную – у нас были специальные ложки для детей с расщелинами лица. Врачи посмотрели на меня как на умалишенную. Но нашлась одна медсестра, тоже из авантюристов, и мы с ней решили попробовать.

Я навсегда запомню эти цифры: Марина полтора часа принимала 18 миллилитров молока, ее нужно было кормить каждые два часа – то есть полтора часа на еду, полчаса на сон – и опять, и так круглосуточно. Но она ела, и это было самое главное. Мы и не думали, что она когда-нибудь слезет с зонда. Марина как будто дала нам знак: только дайте мне возможность, и я все сделаю.

Из Центра на Севастопольском нас перевели в Солнцево (Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям имени Войно-Ясенецкого). Там Марине продолжили ставить капельницы. Когда курс закончился, нас выписали с напутствием дожить до полугода – после этого можно делать операцию.

Мы ехали из больницы домой на такси, Марина лежала у меня на руках – крошечная и хорошая, как конфетка, а потом я опускаю глаза и вижу, что она серая. У нее впервые произошла остановка дыхания. С собой была подушка Амбу (мешок Амбу – ручной аппарат для искусственной вентиляции легких), мы достали ее и начали делать все, чтобы Марина завелась. Завелась. Поехали дальше.

Остановка дыхания потом часто повторялась. И даже к этому можно привыкнуть. Несколько раз мы с большим трудом ее откачали. Вроде все сделано по инструкции, провели массаж сердца и искусственное дыхание, а она все равно висит на руках без дыхания, и ты ничего не можешь сделать. Ощущается собственное бессилие: ребенок не откликается, не возвращается.

От одной боли к другой

Фото: Ефим Эрихман

Через полгода Марине сделали первую операцию – хейлоринопластику. Это пластика верхней губы и носа: у Марины почти не было лица – нос и рот были одной полостью. То, что сделали хирурги, родители считают фантастической работой. У ребенка нет проблем с мимикой, работают мышцы лица. «Выглядит необычно, да, но по сравнению с тем, что было – это просто волшебно. Тогда полость абсолютно не закрывалась», – рассказывает Алана. После этого Марина перенесла еще две операции. Сами по себе они не были тяжелыми – непредсказуема всякий раз реакция ее организма.

Синдром Патау – это прежде всего совокупность нарушений развития. У Марины, помимо проблем, связанных с расщелиной на лице, нет зрения, неправильно расположено сердце, по-своему работает кишечник, случались приступи эпилепсии.

Весь диагноз состоит из мелочей, почти каждая из которых по отдельности вполне совместима с жизнью. Но они вместе, и жизнь ребенка из-за этого непредсказуема.

Марина проходит симптоматическое лечение и реабилитацию. На сеансах массажа ее почти слепили заново – проработали мышцы так, что она смогла сама двигаться. Она даже научилась плавать через два года регулярного посещения бассейна, хотя в основном тренер водит ее по воде.

В три года ей пришлось прекратить все занятия. У Марины случился кризис – начались истерические припадки, пропал сон. Она кричала несколько месяцев. Никто не мог понять, что это. Никто не знал, как это лечить.

«Ее невозможно было вывести из этого состояния, – рассказывает Алана – Она не плакала, а именно кричала – истошно, с рыком, мучением. Она билась головой, вырвала себе все волосы».

Так продолжалось почти полгода. Марина с мамой и няней лежали в Центре паллиативной помощи в Чертаново. Обезболивающие и успокоительные не давали никакого эффекта. Врачи обследовали все: объяснение этому не нашли.

Жить дольше

Фото: Ефим Эрихман

Последние два года Марина находится на попечении Детского хосписа «Дом с маяком». За ней регулярно наблюдают разные специалисты. Качественная паллиативная помощь помогает продлить жизнь Марины, рассказывает главный врач хосписа Наталья Савва. Помогает даже просто уход медсестры на дому – ребенок с синдромом Патау чувствителен к инфекциям, заразиться которыми случайно можно в больнице от других детей. Это может повлечь за собой осложнения.

«Паллиативная помощь дает возможность работать с ребенком разным специалистам. Боль всегда имеет много причин – у нее не только физическое происхождение, но и психологическое. Так же и любой симптом может быть с чем-то связан.

Паллиатив создает для ребенка среду. Марина успокаивается в воде, но таких детей обычно не пускают в бассейн. А Детский хоспис дает ей бассейн. Мы считаем, что у ребенка с любым заболеванием есть право на все. Конечно, он тяжелый, и мы должны всегда быть готовы к неожиданностям, чтобы ничего не случилось. Но все это помогает пациентам жить и по-другому чувствовать жизнь», – рассказывает Наталья.

От синдрома Патау действительно не существует лечения. Врачи могут заниматься отдельными симптомами, скорректировать какой-то порок, убрать внешние проявления. Мама Марины говорит, что пятилетняя девочка сейчас находится на уровне развития девятимесячного ребенка.

В паллиативной же помощи к ней относятся как к ребенку своего возраста, и пытаются развивать ее до этого уровня. В «Доме с маяком» уверены, что главное – это не бросать работу, постоянно заниматься девочкой. Стабильное состояние Марины сейчас – это результат работы очень многих людей, говорит Наталья.

В бассейне. Фото: Ефим Эрихман

«Мы точно знаем, что ребенок паллиативный и что у него ограничивающее жизнь заболевание. Это значит, что он, скорее всего, проживет меньше, чем прожили бы в здоровом состоянии обычные дети. Но помощь все равно дает большую вероятность, что ребенок проживет дольше. Мы тоже живем одним днем и пытаемся просто развивать ребенка», – рассказывает Наталья.

***

Алана: «Многие говорят, что наши душевные, эмоциональные и материальные инвестиции не оправданы – зачем мы так носимся с ребенком, которого уже завтра может не быть. Я не обижаюсь на это. У меня был период, когда я прощалась с ней каждый день. Это случается в кризис.

Как и любой нормальный человек я понимаю, что не готова расставаться с ней, но ситуация непредсказуема, ты никак не можешь на нее повлиять. Тогда эти мысли не отпускают, но в другое время – нет, мы не живем с этим. Марина, по всем прогнозам, неперспективный ребенок, но как-то же она дожила до этого возраста, и причем без серьезных осложнений.

“С вашим синдромом может быть все, что угодно”. Кто-то из врачей прячется за эту фразу, чтобы не разбираться в болезни вообще, кто-то действительно не может помочь. И ты все время ищешь выход из ситуации. Мы – в хорошем смысле слова – готовы экспериментировать.

Красота! Фото: Ефим Эрихман

Нас предупреждают о возможных последствиях – то есть о том, что по всем канонам Марину лучше не трогать. Но мы не строим никаких планов и живем сегодняшним днем. В таком случае давайте не будем брать на себя функции Бога – давайте будем делать свою работу».

Марина падает на кровать и закрывает уши руками. Так она показывает свою усталость – больше не хочет общаться, говорит Алана. 

Марина не умеет разговаривать, но занятия с игровым терапевтом «Дома с маяком» помогли ей освоить другой язык – язык движений и мимики – и научить ему своих близких. Это не просто помогает им понимать друг друга, это помогает им жить в обычном для нас, но сложном для семей особых детей ритме.

В перерывах между больницами семья вместе с Мариной старается путешествовать, гулять по городу, знакомиться с другими детьми на детских площадках и вообще жить обычной жизнью. Для всего этого важно чувствовать ощущения самой Марины. Мама и няня благодаря особому языку движений всегда точно знают, о чем говорит ребенок.

Как помочь сразу всем детям с синдромом Патау в Детском хосписе
1. СМС-сообщением с суммой платежа и словом «Патау» на номер 1200, например, «Патау 500», где 500 – сумма пожертвования.
2. Любым способом, с комментарием «Патау».
3. По реквизитам:
Благотворительное медицинское частное учреждение «Детский хоспис»
ИНН/КПП  7704280903/770401001
р/с № 40703810238180000837
в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
БИК 044525225
к/с 30101810400000000225
Назначение платежа: «Патау»
Контакты хосписа:
Сайт: http://www.childrenshospice.ru
E-mail: [email protected]
Тел.: +7 926 588 20 35

Трисомия 13 — Министерство здравоохранения Миннесоты

Описание состояния

Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, является тяжелым хромосомным заболеванием с множественными пороками развития из-за дополнительной копии всей или части хромосомы 13. Причина этой дополнительной копии хромосомы 13 неизвестна. Младенцы обычно идентифицируются при рождении по нескольким узнаваемым физическим особенностям, но диагноз подтверждается генетическим тестированием.Люди с трисомией 13 часто имеют пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга. Младенцы могут быть маленькими при рождении и иметь характерный внешний вид лица вместе с плохим мышечным тонусом. Некоторые из этих особенностей включают: небольшой размер головы (микроцефалия), маленькие глаза (микрофтальмия), расщелина губы / неба и вариации формы ушей.

Распространенность

Трисомия 13 встречается у 1 из 10 000–16 000 родов, и заболеваемость увеличивается с увеличением возраста матери. Риск рецидива при будущих беременностях составляет 1%.Большинство случаев не передаются по наследству и возникают в результате случайного образования яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей.

Наша программа отслеживает трисомию 13 среди живорожденных в отдельных округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

• Используя данные о рождении жителей округа Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что менее 1 ребенка родилось с трисомией 13 на 10 000 рождений.
• Используя эти данные, мы оцениваем, что в Миннесоте ежегодно рождается около 6 детей с трисомией 13.

Общие ассоциированные состояния

Младенцы с трисомией 13 будут иметь характерную группу проблем, которые могут включать следующее: микроцефалия (маленький размер головы), заячья губа и / или расщелина неба (дефект лица и / или рта), омфалоцеле (дефект брюшной полости), расщелина позвоночника ( открытый дефект позвоночника), микрофтальм (маленькие глаза), анофтальм (отсутствие глаз), дефекты кожи головы, полидактилия (лишние пальцы рук и ног), крипторхизм (неопущенные яички), омфалоцеле (кишечник ребенка, печень или другие органы выходят за пределы живота), голопрозэнцефалия (анатомический дефект головного мозга с вовлечением переднего мозга), дефекты почек и кожные дефекты волосистой части головы.Около 80% младенцев с трисомией 13 также имеют порок сердца. Тип порока сердца различается, но чаще всего это дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), открытый артериоз протока (кровеносный сосуд из зародыша, который не закрывается) или декстрокардия, при которой сердце располагается с правой стороны грудной клетки, а не с левой.

Краткосрочное лечение и результаты

Родители ребенка с трисомией 13 сталкиваются со многими трудными решениями относительно ухода за своим ребенком.Младенцам будет обеспечен комфортный уход, и 80% из них не доживут до первого месяца жизни. Большинство из них не доживут до первой недели, несмотря на медицинское вмешательство. Несмотря на хорошее потребление калорий, многие дети с хромосомными дефектами демонстрируют медленный рост. Родителям будет предложено генетическое тестирование и консультация.

Некоторые дети страдают менее серьезно и преодолеют многие трудности; эти младенцы должны регулярно посещать детский сад для вакцинации и упреждающего руководства, с частыми проверками на наличие проблем со зрением и слухом, сколиоза, задержки развития и симптомов других состояний, которые можно лечить.

Долгосрочное лечение и результаты

Практически все 5% детей, выживших после первого года жизни, будут демонстрировать задержку в развитии и росте. Программы раннего вмешательства и специальное обучение будут очень важны для относительно небольшого числа детей с трисомией 13, переживших трудные первые месяцы жизни.

Общие осложнения

Список возможных осложнений очень велик, потому что состояние трисомии 13 поражает очень много систем организма.Инфекция и трудности с кормлением будут серьезными проблемами при уходе за этими младенцами.

Влияние на развитие детей

Рождение ребенка с ослабленным соматическим здоровьем является трудным, и семьи найдут поддержку в других семьях, которые столкнулись с подобными обстоятельствами. Родители часто учатся от других родителей, как защищать потребности своего ребенка. Группы поддержки можно найти в Интернете, а также во многих сообществах для решения многих повседневных проблем родителей.Принятие решений для детей с хромосомными дефектами сложно и сложно, и родители нуждаются в информации и поддержке со стороны их медицинских работников и сообщества. Ниже перечислены организации, которые предоставляют практическую информацию и поддержку семьям с ребенком с трисомией 18.

Доступна дополнительная информация и ресурсы для семей.

Синдром Патау (трисомия 13) Информация и прогноз

Синдром Патау (трисомия 13) связан с высоким уровнем смертности с множественными врожденными аномалиями, которые приводят к серьезным физическим и умственным нарушениям.

• Обычно это происходит из-за автономной трисомии с дополнительной хромосомой номер 13 вместо обычной пары во всех клетках.
• Также может иметь место несбалансированная транслокация хромосомы — обычно Робертсоновская транслокация, при которой дополнительная копия хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме.
• Могут быть также мозаичные варианты, при которых одни клетки нормальные с 46 хромосомами, а другие — с дополнительной хромосомой. Младенцы с мозаичными вариациями, как правило, страдают в меньшей степени.

Эпидемиология

Распространенность трисомии 13 составляет от 1 на 5 000 до 1 на 29 000 живорожденных, и это третья по частоте аутосомная трисомия у новорожденных после трисомии 21 и трисомии 18 ^[1] .

Факторы риска

• Личный или близкий семейный анамнез рождения пострадавшего ребенка увеличивает риск.
• Риск возрастает с увеличением возраста матери, но не так сильно, как при синдроме Дауна (трисомия 21) или синдроме Эдвардса (трисомия 18) ^[2] .

Презентация

^{[1, 3]}

Многие плоды никогда не доживают до срока и рождаются мертворожденными или спонтанно выкидываются. Характеристики включают:

• Ограничение внутриутробного развития и низкий вес при рождении.
• Врожденные пороки сердца: встречаются у 80%; они включают дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, декстрокардию.
• Голопрозэнцефалия: мозг не делится на две половины; это может проявляться дефектами средней линии лица, включая:
  • Расщелина губы и неба.
  • Микрофтальм или анофтальм.
  • Порок развития носа.
  • Гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазами) или циклоп.
• Другие аномалии головного мозга и центральной нервной системы, в том числе:
  • Дефекты нервной трубки.
  • Другие анатомические дефекты головного мозга
  • Тяжелая форма нарушения обучаемости.
  • Проблемы с контролем дыхания (центральное апноэ).
• К другим черепно-лицевым аномалиям относятся:
  • Микроцефалия.
  • Дефекты кожи головы (аплазия кутиса: кожа на волосистой части головы отсутствует).
  • Пороки развития и глухота уха.
  • Капиллярные гемангиомы.
• Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта: омфалоцеле, экзомфалоз, грыжи.
• Пороки развития мочеполовой системы: поликистоз почек, микропенис или гипертрофия клитора.
• Патологии кистей и стоп: полидактилия (лишние пальцы рук или ног), маленькие гипервыпуклые ногти и стопы с коромыслом ^[4] .

Дифференциальный диагноз

• Младенцы с синдромом Патау и синдромом Эдвардса могут иметь схожие черты, и их трудно дифференцировать.
• Псевдотрисомия 13 используется для описания младенцев с чертами, типичными для трисомии 13, но с нормальным кариотипом ^[5] .

Исследования и лечение

Цитогенетические исследования и хромосомный анализ подтвердят диагноз. Системам органов потребуется специальное исследование в зависимости от аномалии — например, эхокардиография при сердечных аномалиях; рентгенография скелета и т. д.

Лечение «живорожденного» ребенка обычно является поддерживающим, но меры по поддержанию жизни не всегда выполняются.Перед принятием таких мер, как хирургическая коррекция аномалий, рекомендуется серьезно подумать и обсудить. Назогастральное кормление или кормление через желудок возможно, но врач должен принять во внимание пожелания родителей и любой потенциальный вред, который это может причинить младенцу. Родителям потребуется серьезная поддержка и совет.

Если синдром Патау вызван несбалансированной транслокацией хромосом или структурной хромосомной аномалией, оба родителя должны пройти хромосомный анализ.Возможно, транслокация у младенца произошла de novo, но сбалансированная транслокация может быть обнаружена у одного из родителей. Это имеет значение для будущих беременностей из-за более высокого риска рецидива. Другие члены семьи также могут быть затронуты.

При будущих беременностях необходимо предложить скрининг и / или пренатальную диагностику. Женщины, у которых ранее была трисомная беременность, особенно в возрасте до 35 лет, по всей видимости, подвергаются повышенному риску трисомной беременности в будущем. ^[6] .См. Также отдельную статью о пренатальной диагностике.

Прогноз

^[1]

• Продолжительность жизни очень ограничена. Средняя выживаемость составляет 2,5 дня.
  • Около 50% живут дольше одной недели.
  • 5-10% младенцев живут дольше одного года.
• У выживших наблюдаются серьезные нарушения обучаемости и задержка в развитии. Судороги и трудности с кормлением — обычное явление.
• Однако мозаицизм трисомии 13 вызывает вариабельный фенотип, варьирующийся от полной трисомии 13 с неонатальной смертью до нескольких дисморфических признаков и увеличенной выживаемости ^[7] .

Скрининг

^[8]

• Конкретные результаты ультразвукового исследования могут указывать на трисомию 13 и, следовательно, могут быть показаны последующие цитогенетические исследования. Результаты включают повышенную прозрачность воротниковой зоны, сердечные дефекты, дефекты нервной трубки, расщелину лица, почечные аномалии и омфалоцеле.
• Исследование, проведенное в больнице Кингс-Колледж, показало, что при сканировании в течение 11-13 (+6) недель измерение полупрозрачности шейки плода частота сердечных сокращений плода и обследование плода на голопроэнцефалию, экзомфалос и мегацистис могут выявить> 90% плодов с трисомией 13 ^[9] .
• Множественный маркерный скрининг в первом триместре (который в настоящее время предлагается для скрининга синдрома Дауна) также может помочь идентифицировать плод с трисомией 13 или 18. Маркеры могут включать возраст матери, измерение затылочной прозрачности, связанный с беременностью белок А плазмы (PAPPA). ) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Ультразвук в это время также может показать аномалии плода.
• Скрининговые тесты во втором триместре могут быть предложены, если мать явится позже. Дополнительную информацию о скрининговых тестах во втором триместре см. В отдельной статье «Дородовой скрининг синдрома Дауна».
• В исследовании 2003 г., проведенном в Великобритании, было изучено 44 случая трисомии 13 и 88 случаев трисомии 18. 64% были впервые обнаружены хромосомным анализом из-за аномалий, отмеченных при сканировании аномалий плода во втором триместре. 3% случаев были выявлены с помощью программы скрининга сыворотки, предлагаемой в настоящее время для синдрома Дауна. 11% случаев были выявлены послеродовым путем. Следует отметить, что в том же исследовании 12% пар предпочли продолжить беременность после пренатальной диагностики ^[2] .

Пренатальная диагностика

• Амниоцентез или биопсия ворсин хориона необходимы для постановки окончательного пренатального диагноза.
• Также возможно проведение цитогенетического исследования крови плода.
• Матери старше 35 могут сразу пройти диагностическое обследование. Другие матери могут выбрать диагностическое обследование после положительного результата скринингового теста.

История

Клаус Патау был американским генетиком, родившимся в Германии. Патау и др. Описали синдром в 1960 году.Клинический вид трисомии 13 был впервые описан Эразмом Бартолином в 1657 году, но он не знал об этиологии.

Трисомия 13 Синдром Патау и преждевременные роды

Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, представляет собой генетический дефект, связанный с хромосомой 13. У большинства людей 23 пары хромосом, но люди с синдромом Патау имеют дополнительную копию тринадцатой хромосомы. Трисомия 13 — серьезный генетический синдром, и большинство детей с синдромом Патау умирают до рождения или в течение первой недели жизни.

Существует 3 типа трисомии 13:

• Полная трисомия: В большинстве случаев трисомия 13 — это полная трисомия. В полных трисомиях каждая клетка тела содержит три копии хромосомы 13.
• Частичная трисомия: Пациенты с частичной трисомией не имеют полной дополнительной копии хромосомы 13. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, прикрепленная к другой хромосоме в их клетках.
• Мозаика: Пациенты с мозаикой трисомии 13 имеют полную дополнительную копию хромосомы 13, но только в некоторых клетках организма.

Трисомия 13 обычно вызвана ошибкой при делении клеток. Хотя риск рождения ребенка с трисомией 13 выше у матерей старшего возраста, она не передается по наследству и не может передаваться по наследству. Единственное исключение — частичная трисомия 13, которая может передаваться по наследству. Любая семья с трисомией 13 в анамнезе должна пройти генетическую консультацию.

Симптомы синдрома Патау

Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма.Некоторые симптомы трисомии 13 можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению. Симптомы включают:

• Преждевременные роды: Многие беременности с трисомией 13 заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около половины новорожденных живыми рождаются недоношенными. Этим детям приходится бороться с осложнениями, связанными с недоношенностью, а также с другими симптомами трисомии 13.
• Лицевые аномалии: Многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и / или неба.Глаза могут быть расположены близко друг к другу и могут сливаться вместе, образуя один глаз. Уши могут быть низко посажены, а кожные проблемы на коже черепа (аплазия кутиса) являются обычным явлением.
• Проблемы с сердцем: Пороки сердца часто встречаются у младенцев с трисомией 13. При трисомии 13 могут быть обнаружены отверстия между камерами сердца (дефект межжелудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
• Проблемы в мозге: У некоторых детей с трисомией 13 передняя часть мозга не разделяется должным образом.Это вызывает многие проблемы с лицом, связанные с заболеванием. Дети с синдромом Патау имеют серьезные психические расстройства и могут иметь судороги.
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом: Проблемы с желудочно-кишечным трактом у детей с трисомией 13 могут включать пупочные и паховые грыжи. В некоторых случаях возникает омфалоцеле, при котором часть кишечника выходит за пределы тела.
• Проблемы со скелетом: У младенцев с синдромом Патау могут быть лишние пальцы рук или ног, сжатые руки или деформированные ступни.
• Проблемы с дыханием: Дети, рожденные с трисомией 13, часто имеют проблемы с дыханием или периоды, когда они перестают дышать (апноэ).

Как часто выживают дети с трисомией 13?

Трисомия 13 — серьезное заболевание. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первой недели, а средняя продолжительность жизни составляет около 5. Около 10% доживают до первого дня рождения. Младенцы, которые весят больше при рождении и имеют мозаичную или частичную трисомию, могут с большей вероятностью выжить.

Хотя трисомия 13 считается смертельным заболеванием, несовместимым с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау.

В зависимости от тяжести других симптомов хирургическое вмешательство может помочь исправить пороки сердца или желудочно-кишечного тракта или исправить расщелину.

Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13 на протяжении многих лет приносить большую радость их семьям.

Если у вашего ребенка трисомия 13, вам не обязательно сталкиваться с этим синдромом в одиночку.Группы поддержки и веб-сайты могут помочь вам лучше понять синдром Патау и обратиться к другим семьям, затронутым трисомией 13. Разговор с экспертом перинатального хосписа поможет вам узнать, чего ожидать, если ваш ребенок не доживет до выписки из больницы, и поможет решить, что типы вмешательств, которые вы хотите для своего ребенка.

Синдром Патау: информация для родителей

Public Health England ( PHE ) создал эту информацию от имени NHS. В нем слово «мы» относится к службе NHS, которая проводит обследование.

Вы читаете эту информацию, потому что после 20-недельного сканирования у вашего ребенка подозревается синдром Патау (также известный как трисомия 13 или T13).

Эта информация должна помочь вам и вашим специалистам в области здравоохранения обсудить следующие этапы ухода за вами и вашим ребенком. Он должен поддерживать, но не заменять обсуждения, которые вы ведете со специалистами в области здравоохранения.

Обнаружение проблемы с развитием ребенка может вызывать беспокойство. Важно помнить, что вы не одиноки.

Мы направим вас к команде специалистов, которые:

• предоставит более точную информацию о состоянии вашего ребенка
• ответьте на ваши вопросы
• поможет вам спланировать следующие шаги

О синдроме Патау

Внутри клеток нашего тела есть крошечные структуры, называемые хромосомами. Эти хромосомы несут гены, определяющие наше развитие. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом. Изменения, происходящие в сперматозоидах или яйцеклетках, могут привести к появлению у ребенка лишних хромосом.

У младенцев с синдромом Патау есть дополнительная копия хромосомы 13 во всех или некоторых клетках.

Существует 3 типа синдрома Патау: полный, мозаичный и частичный синдром Патау. Насколько серьезным является заболевание, обычно зависит от типа синдрома Патау у вашего ребенка. Скрининг на 20-недельном сканировании не может сказать вам, какой тип синдрома Патау может быть у вашего ребенка.

Во многих случаях синдром Патау — это состояние, ограничивающее жизнь, и показатели выживаемости низкие. Вылечить это состояние невозможно.

Все дети, рожденные с синдромом Патау, будут иметь проблемы с обучением и будут иметь широкий спектр проблем со здоровьем, некоторые из которых могут быть чрезвычайно серьезными. У них могут быть проблемы с их:

• сердце
• дыхательная система
• почки
• пищеварительная система

Младенцы, рожденные с полным синдромом Патау, могут медленно прогрессировать в своем развитии, несмотря на свои сложные потребности.

Младенцы, рожденные с мозаичным или частичным синдромом Патау, могут иметь менее серьезные проблемы со здоровьем, но невозможно узнать об этом до рождения ребенка.

Причины

Мы не знаем точно, что вызывает синдром Патау. Это не вызвано тем, что вы сделали или не сделали. Младенцы с синдромом Патау рождаются у матерей любого возраста, но шанс зачать ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом матери.

Вы сможете обсудить ваши индивидуальные обстоятельства со специалистами.

Синдром Патау встречается примерно у одного ребенка из каждых 4000 (0,03%).

Как мы обнаруживаем синдром Патау

Мы проводим скрининг на синдром Патау на «20-недельном сканировании» (между 18 ⁺⁰ и 20 ⁺⁶ неделями беременности).Скрининг на синдром Патау также является частью комбинированного теста, предлагаемого на ранних сроках беременности между 10 и 14 неделями.

Контрольные обследования и записи на прием

Поскольку результат сканирования предполагает, что у вашего ребенка может быть такое заболевание, как синдром Патау, мы направляем вас в группу специалистов, которая позаботится о беременных женщинах и их младенцах до их рождения. Они могут находиться в больнице, в которой вы в настоящее время получаете дородовую помощь, или в другой больнице.Команда специалистов может предложить вам дополнительные тесты, такие как взятие пробы ворсинок хориона ( CVS ) или амниоцентез, которые смогут подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Патау и что это может означать.

Может быть полезно записать любые вопросы, которые вы хотите задать, до того, как вы встретитесь со специалистами.

Результат

Нет лекарства от синдрома Патау. К сожалению, у многих детей с синдромом Патау происходит выкидыш во время беременности. Из тех младенцев, родившихся живыми, около 11% доживают до своего первого дня рождения.Некоторые дети могут дожить до взрослого возраста, но это бывает редко.

Ожидаемая продолжительность жизни детей, рожденных с мозаичным или частичным типом синдрома Патау, может быть гораздо более изменчивой.

Младенцам с синдромом Патау после рождения может потребоваться специализированная помощь и лечение. Это будет сосредоточено на симптомах состояния, которое у них есть.

Примерно у половины детей с синдромом Патау есть заячья губа и нёбо. Младенцы с синдромом Патау также могут иметь низкий вес при рождении.

Следующие шаги и варианты выбора

Если будет подтверждено, что у вашего ребенка синдром Патау, вы можете поговорить с командой, осуществляющей уход за вами во время беременности, о состоянии вашего ребенка и возможных вариантах. Это будет включать продолжение беременности или прерывание беременности. Возможно, вам захочется узнать больше о синдроме Патау. Может быть полезно поговорить с организацией поддержки, имеющей опыт помощи родителям в этой ситуации.

Если вы решите продолжить беременность, команда специалистов поможет вам спланировать лечение.Команда обсудит с вами, как вы хотите, чтобы о вашем ребенке заботились после рождения. В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка может быть предложена паллиативная помощь. Паллиативная помощь детям направлена ​​на обеспечение максимально возможного качества жизни и заботы о каждом ребенке с ограничивающим жизнь заболевании и его семье.

Если вы решите прервать беременность, вам будет предоставлена ​​информация о том, что это влечет за собой и как вам будет оказана поддержка. Вам должен быть предложен выбор, где и как прервать беременность, а также поддержка, индивидуальная для вас и вашей семьи.

Только вы знаете, какое решение будет лучшим для вас и вашей семьи.

Какое бы решение вы ни приняли, медицинские работники вас поддержат.

Будущие беременности

Если вы решите завести еще одного ребенка, у него вряд ли будет синдром Патау.

Младенцы с синдромом Патау рождаются у матерей любого возраста, но вероятность этого увеличивается по мере взросления матери.

Вас могут направить к генетическому консультанту, чтобы обсудить будущую беременность.

Дополнительная информация и поддержка

Antenatal Results and Choices ( ARC ) — это национальная благотворительная организация, которая поддерживает людей, принимающих решения о скрининге и диагностике, а также о продолжении беременности.

Организация поддержки трисомии 13/18 ( SOFT UK ) — это национальная благотворительная организация, которая поддерживает семьи, страдающие синдромом Патау, синдромом Эдварда и связанными с ним заболеваниями.

Дополнительную информацию о синдроме Патау можно найти на веб-сайте NHS.

Синдром Патау Определение и примеры

Определение
существительное
Генетическое заболевание, вызванное генетическими изменениями в хромосоме 13, такими как дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия) или транслокация части хромосомы 13
Дополнение
Синдром Патау — одно из различных генетических заболеваний человека, вызванных наличием дополнительного генетического материала в клетках организма. При синдроме Патау дополнительный генетический материал — это дополнительная копия всей или частичной части хромосомы 13.Хромосома 13 — это хромосома, которая может содержать около 300 или менее 400 генов, с центромерой, расположенной ближе к концу (акроцентрической). Это аутосома, которая обычно встречается в виде двух копий, то есть одна происходит от матери, а другая от отца. Есть случаи, когда имеется избыток хромосомы 13. Хромосомная дупликация и нерасхождение во время мейоза являются возможными причинами, которые приводят к появлению дополнительного генетического материала. Наличие трех копий вместо двух называется трисомией.Таким образом, синдром Патау также называется трисомией 13. Другой возможной причиной синдрома Патау является транслокация, при которой часть хромосомы, такая как хромосома 13, неуместна или перемещается на другую хромосому во время эмбрионального развития. Некоторые случаи синдрома Патау относятся к мозаичному типу, когда поражаются только некоторые клетки организма.
Симптомы синдрома Патау могут различаться в зависимости от степени тяжести. Некоторые из симптомов — умственная отсталость, голопроэнцефалия, менингомиелоцеле, пороки сердца, покатый лоб, микроцефалия, структурные дефекты глаз, заячья губа, низко посаженные уши, полидактилия, качающиеся ступни, аномальные гениталии и т. Д.
Синдром Патау назван в честь Клауса Патау, американского генетика немецкого происхождения, который сообщил о синдроме и связал его с трисомией в 1960 году.
Синоним (ы):

См. Также:

Последнее обновление 20 января 2021 г.

Синдром Патау — BabyCentre UK

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау — редкая аномалия, при которой у ребенка слишком много хромосом.

Хромосомы содержат весь генетический материал, который помогает человеческим клеткам делиться и в конечном итоге превращаться в ребенка (NHGRI 2015). Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, распределенными по 23 парам. Младенцы с синдромом Патау имеют дополнительную копию 13-й хромосомы в каждой клетке своего тела. Синдром Патау также называют трисомией 13. Это самая серьезная из всех хромосомных аномалий (Best 2017).

Существует несколько форм трисомии 13:

• Полная трисомия 13: синдром полного Патау является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой состояния, при котором каждая клетка в организме имеет дополнительную 13-ю хромосому.
• Транслокационная трисомия 13: наследственная форма синдрома, при которой часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме. На этот тип приходится примерно каждый пятый случай синдрома Патау.
• Мозаичная трисомия 13: менее тяжелая и более редкая форма синдрома, при которой некоторые клетки имеют дополнительную 13-ю хромосому вместо каждой клетки.
• Частичная трисомия 13: еще одна редкая форма заболевания, которая возникает, когда в клетках присутствует часть дополнительной хромосомы, а не целая.
  (ГАРД 2016)

Ежегодно в Великобритании рождается около 150 детей с синдромом Патау. Синдром Патау вызывает такие серьезные осложнения, что, к сожалению, большинство пострадавших младенцев теряются во время беременности (Best 2017, NHS 2016).

Младенцы, рожденные с синдромом Патау, обычно живут всего несколько дней (Best 2017, Tidy 2016). В редких случаях некоторые дети с менее тяжелыми формами синдрома живут дольше года (NHS, 2016).

Для некоторых детей возможно, но необычно, дожить до подросткового возраста (Best 2017) (NHS 2016).Младенцы с синдромом Патау имеют серьезные физические и умственные недостатки и серьезные проблемы со здоровьем (Best 2017, NHS 2016, Tidy 2016).

Причины синдрома Патау

Причины неизвестны, но риск рождения ребенка с синдромом Патау увеличивается с возрастом (Best 2017, NHS 2016).
Полная трисомия 13 происходит случайно из-за генетической аномалии яйцеклетки или сперматозоидов до зачатия (GARD 2016). Когда оплодотворенная яйцеклетка начинает расти, во время деления клетки возникает ошибка, приводящая к появлению дополнительной хромосомы 13 (GARD 2016, NHS 2017).

Эта ошибка возникает случайно. Это не вызвано ничем, что вы сделали, и не передается по наследству (NHS 2016). Тем не менее, есть некоторые свидетельства того, что ваш риск повторной беременности, затронутой трисомией 13, немного выше, чем это был бы для женщины, у которой ранее не было беременности с трисомией 13. Причины этого неясны (GARD 2016, Tidy 2016).

Транслокационный синдром Патау, когда дополнительная копия хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме, может передаваться по наследству.Если у вас или вашего партнера есть такая перестройка хромосом, есть повышенный шанс передать ее своим детям (GARD 2016). Вы можете узнать, насколько это вероятно, сделав анализ крови, называемый кариотипом. Кариотип рассматривает хромосомы под микроскопом (GARD 2016, SOFT UK nd).

Вам следует предложить генетическое тестирование и консультацию, если ваша беременность или ребенок страдают синдромом Патау (NHS, 2016). Это может помочь вам спланировать будущую беременность.

Как я узнаю, есть ли у моего ребенка синдром Патау?

Обследование на болезнь Патау предлагается всем беременным женщинам.Комбинированный скрининговый тест или более точное неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) (NHS 2016, 2018) покажет вам риск рождения ребенка с синдромом Патау.

Комбинированный скрининговый тест включает анализ крови и ультразвуковое сканирование затылочной прозрачности (NT). Он предлагается вместе со сканированием свиданий примерно через 12 недель (NHS 2016).

Скрининговые тесты говорят о вероятности того, что вы ждете ребенка с синдромом Патау. Затем диагностические тесты подтверждают, поражен ли ваш ребенок.В зависимости от срока беременности вам предложат:

Если вы пропустите скрининг на синдром Патау, сканирование аномалий в середине беременности выявит признаки этого заболевания, в том числе:

• Тяжелые пороки сердца.
• Аномалии мозга. Младенцы, страдающие синдромом Патау, имеют маленькие головы (микроцефалия), и их мозг не делится на две половины должным образом.
• Расщелина губы и неба и аномалии глаз.
• Анатомические аномалии, например лишние пальцы рук или ног.
• Нарушения, поражающие органы, например, часть кишечника, выходящая за пределы тела, и грыжи.
• Проблемы с почками и гениталии необычного размера.
  (Best 2017, NHS 2016)

К сожалению, из-за серьезности синдрома Патау большинство младенцев погибают из-за выкидыша. Когда ребенок доживает до второго триместра, многие будущие родители принимают трудное решение о прерывании беременности (Tidy, 2016).

Независимо от вашего решения, ваша медицинская бригада предложит вам поддержку и совет.Они должны предоставить вам всю информацию, необходимую для того, чтобы принять правильное решение для вашей семьи в тяжелое и изолирующее время (ARC nd a, NHS 2016).

Некоторые родители предпочитают готовиться к родам и дням, возможно, дольше, со своим ребенком. В зависимости от типа и степени тяжести синдрома Патау вашему ребенку, вероятно, потребуется интенсивная терапия, чтобы помочь с опасными для жизни состояниями, такими как проблемы с сердцем, затрудненное дыхание и кормление (NHS 2016).

Скорее всего, вы столкнетесь с трудными обсуждениями с медицинской бригадой вашего ребенка о том, как найти правильный баланс между лечением вашего ребенка и освобождением его от дальнейшего медицинского вмешательства (Best 2017, Tidy 2016).Важно иметь как можно больше информации, чтобы вы могли обдумать и обсудить, что лучше для вас, вашего ребенка и остальных членов вашей семьи (ARC nd b).

Где я могу получить помощь и поддержку?

• SOFT UK предлагает поддержку и консультации семьям, страдающим хромосомными расстройствами.
• Контакт оказывает поддержку и консультации семьям детей-инвалидов.
• Antenatal Results and Choices предоставляет поддержку и советы родителям на протяжении всего дородового скрининга и тестирования, а также после него.

Последний раз просмотрено: ноябрь 2018 г.

Список литературы

ARC. и а. Продолжение беременности . Дородовые результаты и выбор. www.arc-uk.org [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

ARC. nd б. Что говорят родители о прерывании беременности . Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [Доступно в ноябре 2018 г.]

Best R. 2017. Синдром Патау. Medscape. www.emedicine.medscape.com [по состоянию на ноябрь 2018 г.]

GARD. 2015/2016. Трисомия 13. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. rarediseases.info.nih.gov [Проверено в ноябре 2018 г.]

NHGRI. 2015. Хромосомы Национальный исследовательский институт генома человека. www.genome.gov [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

NHS. 2016. Синдром Патау. NHS Choices, Health A-Z. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

NHS. 2018. Скрининговые тесты при беременности. NHS Choices, Здоровье от А до Я, Беременность и младенец. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]

Tidy C.2016. Синдром Патау. Пациент. Patient.info [по состоянию на ноябрь 2018 г.]

NDIS Тип инвалидности: синдром Патау (трисомия 13)

Последнее обновление: 23 сентября 2019

Просмотров: 2114

Этот информационный бюллетень содержит информацию о синдроме Патау, его частоте, признаках и симптомах, скрининге и лечении.

Синдром Патау, также известный как трисомия 13, является генетическим заболеванием, при котором имеется дополнительная копия хромосомы 13.

Синдром характеризуется тяжелой умственной отсталостью и связанными с ней заболеваниями, такими как пороки сердца и аномалии головного и спинного мозга.

Из-за наличия этих опасных для жизни заболеваний многие новорожденные с синдромом Патау умирают в течение первой недели жизни, причем примерно от 5 до 10% детей живут в возрасте старше 12 месяцев.

Это не наследственное заболевание, а скорее результат случайных событий во время образования яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей.

Частота

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 16 000 новорожденных

Признаки и симптомы

• Затруднения при кормлении, ведущие к плохому приросту и весу
• Тяжелая умственная отсталость
• Черты лица могут включать широко расставленные глаза с вертикальными кожными складками на внутренних углах глаза, широкий плоский нос и расщелину неба или губы.
• Пороки сердца
• Патологии головного и спинного мозга
• Плохое развитие глаз
• Дополнительные пальцы рук или ног
• Расщелина неба (отверстие в небе)
• Слабость мышц
• Патология почек
• Неопустившиеся яички у мальчиков

Просеивание

Антенатальные скрининговые тесты на трисомию 13 проводятся в сочетании со скринингом на синдром Дауна в первом триместре.