Почему возникают хромосомные аномалии плода: Хромосомные аномалии у плода: причины и диагностика

Хромосомные аномалии плода – варианты и причины возникновенияПарашистай

Выявление врожденной патологии у ребенка разрушит счастье будущей мамы. Хромосомные аномалии плода можно обнаружить при проведении первичного обследования в 1 триместре беременности: важно не пропустить оптимальные сроки и выполнить все назначения врача.

Правильный набор хромосом определяет здоровье малыша

Хромосомные аномалии плода – что это такое

Чудо зарождения новой жизни начинается со слияния двух половых клеток – сперматозоида и яйцеклетки. Генетический материал родителей, из которого формируется новый человек, должен иметь стандартный набор хромосом. Любой дефект наследственного или приобретенного характера может спровоцировать хромосомные аномалии плода. Это может быть недостаточное количество или избыток хромосом, мелкие нарушения в отдельных структурах – вне зависимости от причин, генетические абберации становятся основой для патологии эмбриона, нарушающей жизнеспособность растущего организма.

Причины возникновения внутриутробной патологии

Первые недели с момента зачатия – это самое опасное время. Если хромосомные аномалии плода не связаны с генетическими дефектами родителей, то причинами внутриутробной врожденной патологии могут стать:

1. Агрессивно действующие химические вещества;
2. Рентгеновское излучение;
3. Ионизирующая радиация;
4. Токсичные и сильнодействующие лекарственные препараты;
5. Вирусная инфекция.

Невозможно все предусмотреть и предупредить некоторые внешние воздействия на организм женщины, поэтому важно строго соблюдать рекомендации врача на этапе подготовки к беременности. Оптимально семейной паре, планирующей зачатие, посетить врача медико-генетической консультации, чтобы выявить риск генных дефектов у будущих родителей. Необходимо уйти с вредного производства (химические предприятия и лаборатории, рентген-кабинет), отказаться от приема некоторых лекарств, сделать профилактические прививки. Часть внешних факторов могут воздействовать на мужские и женские половые клетки задолго до зачатия.

Типичные варианты заболеваний

Чаще всего при первичном обследовании в 1 триместре выявляют следующие хромосомные аномалии плода:

1. Синдром Дауна;
2. Болезнь Эдвардса;
3. Синдром Патау;
4. X-трисомии;
5. Синдром Шерешевского-Тернера.

К типичным внешним порокам, связанных с хромосомными абберациями и выявляемых при обследовании в сроки 12-13 недель, относятся:

1. Дефект черепной коробки у плода;
2. Аномалии скелетных костей;
3. Пороки развития в сердечно-сосудистой и мочеполовой системах;
4. Краниофасциальные дефекты;
5. Умственная отсталость.

Неинвазивный пренатальный скрининг в объеме ультразвукового исследования и анализа крови поможет оценить риск врожденной патологии, инвазивные методики обследования (амниоцентез, кордоцентез) – подтвердят хромосомные дефекты у плода.

Будущей маме надо заранее позаботиться о здоровье ребенка

Хромосомные аномалии плода – какие могут быть исходы

В большинстве случаев природа сама производит естественный отбор, прекращая развитие нежизнеспособного эмбриона. Хромосомные нарушения обуславливают 50-60% репродуктивных потерь (самопроизвольные аборты в сроке до 8-10 недель и не менее 10% всех случаев внутриутробной гибели ребенка). Однако вовремя не выявленные врожденные дефекты являются одной из причин рождения больного ребенка (0.4% от всех родов). В среднем на 10 миллионов населения ежегодно рождается около 3 тысяч детей с различными вариантами врожденной и наследственной патологией. Длительность жизни инвалидов с детства – не более 35 лет. Ни одна будущая мама не хочет, чтобы родился больной малыш. Ни одной семейной паре не пожелаешь такой участи, поэтому важно загодя позаботится о будущем, соблюдая рекомендации врача по прегравидарной подготовке и неинвазивному пренатальному скринингу.

Хромосомные аномалии | ЭКО-блог

Что такое хромосомные аномалии, аспектах их диагностики и каковы риски их возникновения? Хромосомные аномалии — это понятие, которое объединяет группу заболеваний, развивающихся в эмбриональном периоде, и имеющих в своей основе нарушения в генетическом аппарате. Данные заболевания возникают в результате нарушения структуры или количества хромосом.

Почему возникают хромосомные аномалии

Несмотря на то, что за последние десятилетия медицина шагнула далеко вперед, генетические заболевания остаются до конца не изученными, и представляют огромный интерес для современных исследователей. В частности, причины, которые приводят к развитию хромосомных патологий остаются неопределенными.

Считается, что риски хромосомных аномалий у плода возрастают, если: возраст одного из будущих родителей больше 35 лет, хромосомные заболевания встречаются у кровных родственников, выявлена транслокация у кровных родственников, или же у самих будущих родителей, воздействуют неблагоприятные факторы производства, или окружающей среды, особенно в случае воздействия этих факторов на будущую мать в период беременности. В некоторых источниках можно встретить информацию о том, что опасность представляют курение, употребление алкоголя, наркомания, прием некоторых лекарственных средств.

Большинство научных исследований подтверждают связь рисков развития хромосомных аномалий с возрастом будущей матери. Это связано с тем, что каждая женщина при рождении имеет определенный набор яйцеклеток, и чем старше женщина, тем больше неблагоприятных факторов успели воздействовать на её организм в целом, и на половые клетки в частности.

Хромосомные аномалии формируются в самый ранний период развития зиготы, а именно, в момент слияния яйцеклетки и сперматозоида. Это происходит при условии наличия аномалий в генетическом наборе одного из партнеров, а также при слиянии двух полноценных наборов хромосом из-за неверного расхождения хромосом плода.

Выявление хромосомных аномалий

Чаще всего будущих родителей интересует вопрос, можно ли диагностировать хромосомные патологии у плода в период беременности? Благодаря современным технологиям, диагностировать хромосомные аномалии во время беременности вполне реально. Существуют определенные маркеры, по которым можно предположить наличие патологии у плода еще в период вынашивания. Итак, маркеры хромосомных аномалий:

1. Тянущие боли внизу живота, особенно на самых ранних сроках беременности.
2. Угроза выкидыша, как на ранних, так и на поздних сроках.
3. Высокий уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) на 12-14 недели беременности.
4. По данным УЗИ — шейная складка у плода более 2 мм на сроке 12 недель, большие размеры лоханок почек (20-22 недели), замедленный рост трубчатых костей.
5. Нет ощущений шевеления плода.
6. Патологии плаценты — раннее старение, гипоплазия плаценты, гипоксия плода.
7. Патологические показатели по данным допплерографии или кардиотокографии.
8. Большое или наоборот недостаточное количество околоплодных вод.

Но стоит помнить о том, что данные маркеры не являются стопроцентными признаками хромосомной патологии, и могут быть вариантом нормы.

Этапы диагностики

Диагностика хромосомных аномалий состоит из нескольких этапов, два из которых являются обязательными скрининговыми исследованиями для всех беременных. А третий этап является инвазивным, и показан только при наличии высокого риска по данным неинвазивных методик, поскольку сопряжен с рядом осложнений.

Итак, первый этап — это двойное исследование, которое включает УЗИ и лабораторные исследования АФП, РАРР-А и ХГЧ крови. Первый скрининг нужно проводить на 12 неделе беременности. Второй этап — это те же исследования, но уже во втором триместре.

Данные методики не дают ответ на вопрос, есть у плода хромосомная аномалия или нет, а лишь определяет степень риска. Наиболее точные сведения возможно получить только при применении инвазивных методик исследования, которые включают биопсию хориона, забор пуповинной крови, исследование амниотической жидкости. Они позволяют определить кариотип плода, и дают ответ с вероятностью до 98%.

Нужно учитывать тот факт, что инвазивные методики увеличивают риск выкидыша. Выбор проводить инвазивные исследования или нет, будет зависеть от многих аспектов. Принимать решение следует, взвесив все риски и возможные исходы, а также, какое именно заболевание предполагают у плода, какой прогноз для ребенка в случае рождения с такой патологией, готовы ли будущие родители к рождению ребенка с хромосомной аномалией.

Последствия хромосомных мутаций

Поскольку у человека 23 пары хромосом, и аномалии могут происходить по разным механизмам, а также на разных уровнях, то и вариабельность в проявлениях патологий достаточно разнообразна. Это говорит о том, человек с хромосомной аномалией может соматически родиться практически здоровым. Все будет зависеть от уровня мутации, общего состояния при рождении, а также от усилий родителей и родственников, приложенных к адаптации такого ребенка в обществе. Не всегда люди с хромосомными нарушениями инвалиды, и не всегда нуждаются в посторонней помощи. Интеллект чаще всего снижен, могут быть системные патологии систем органов, которые в ряде случаев подлежат коррекции.

На сегодняшний день исследовано и описано более 300 синдромов хромосомных аномалий.

В любом случае решение оставлять такую беременность или нет, будет полностью возложено на будущих родителей. Помните о том, что решение должно быть взвешенным и обоснованным.

Подпишитесь на новости

И получайте лайфхаки по планированию беременности. Вам останется только следовать инструкции.

как выявить своевременно • Центр гинекологии в Санкт-Петербурге

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить  некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Ребенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

• У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
• В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
• Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. 1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
   2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
   3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
   4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

• курение;
• употребление алкоголя;
• использование наркотиков;
• злоупотребление медикаментозными препаратами;
• постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

Поделиться ссылкой:

хромосомные аномалии | mamusiki.ru

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией. Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.

При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы.

В большинстве случаев эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у женщины происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Это часто происходит в самом начале беременности, прежде чем женщина может понять, что она беременна. Более чем 50% выкидышей в первом триместре вызваны именно хромосомными патологиями у эмбриона.

Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом. Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены. В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.

Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.

Диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные отклонения можно диагностировать еще до рождения ребенка путем пренатальных исследований, таких как, например, амниоцентез или биопсия хориона, или уже после рождения с помощью анализа крови.

Клетки, полученные в результате этих анализов, выращиваются в лаборатории, а затем их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и помогает врачам выявить любые отклонения.

Современные приказы Минздрава рекомендуют всем беременным женщинам проходить генетические скрининги, в частности и скрининг на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные патологии, независимо от возраста женщины.

Первый пренатальный скрининг заключается во взятии на анализ материнской крови в первом триместре беременности (между 10 и 13 неделями беременности), а также в специальном ультразвуковом исследовании задней части шеи ребенка (так называемого воротникового пространства).

Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и заключается в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Этот скрининг позволяет выявить беременности, которые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.

Тем не менее, скрининг-тесты не могут точно диагностировать синдром Дауна или другие хромосомные аномалии. Врачи предлагают женщинам, у которых выявлены аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные исследования – биопсию хориона и амниоцентез, чтобы окончательно диагностировать или исключить эти нарушения.

Самые распространенные хромосомные аномалии

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами или соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое примерно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственного развития, характерные черты лица и, зачастую, врожденные аномалии в развитии сердца и другие проблемы.

Современные перспективы развития детей с синдромом Дауна намного ярче, чем были раньше. Большинство из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и специального образования, многие из таких детей учатся читать и писать и с детства участвуют в различных мероприятиях.

Риск синдрома Дауна и других трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно:

• 1 из 1300 – если возраст матери 25 лет;
• 1 из 1000 – если возраст матери 30 лет;
• 1 из 400 – если возраст матери 35 лет;
• 1 из 100 – если возраст матери 40 лет;
• 1 из 35 – если возраст матери 45 лет.

2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии обычно более серьезные, чем синдром Дауна, но, к счастью, довольно редкие. Примерно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Дети с трисомиями 13 и 18, как правило, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических дефектов. Большинство таких детей умирает в возрасте до одного года.

Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением.

Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:

1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера есть одна нормальная Х-хромосома и полностью или частично отсутствует вторая Х-хромосома. Как правило, такие девочки бесплодны и не подвергаются изменениям нормального полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.

Затронутые синдромом Тернера девушки очень невысокие, хотя лечение гормоном роста может помочь увеличению роста. Кроме того, у них присутствует целый комплекс проблем со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большинство девочек с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом, хотя и испытывают некоторые трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.

2. Трисомия по Х-хромосоме – примерно у 1 из 1000 женщин имеется дополнительная Х-хромосома. Такие женщины отличаются очень высоким ростом. Они, как правило, не имеют физических врожденных дефектов, у них нормальное половое созревание и они способны к деторождению. У таких женщин нормальный интеллект, но могут быть и серьезные проблемы с учебой.

Поскольку такие девушки здоровы и имют нормальный внешний вид, их родители часто не знают, что у их дочери есть хромосомные аномалии. Некоторые родители узнают, что у их ребенка подобное отклонение, если матери во время вынашивания беременности был проведен один из инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез или хориоцентез).

3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 500 – 1000 мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть две (а иногда и больше) Х-хромосомы вместе с одной нормальной Y-хромосомой. Такие мальчики обычно имеют нормальный интеллект, хотя у многих наблюдаются проблемы с учебой. Когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они оказываются бесплодными.

4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – примерно 1 из 1000 мужчин рождается с одной или несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин нормальное половое созревание и они не бесплодны. Большинство из них имеют нормальный интеллект, хотя могут быть некоторые трудности в обучении, поведении и проблемы с речью и усвоением языков. Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у женщин, многие мужчины и их родители не знают, что у них есть такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.

Менее распространенные хромосомные аномалии

Новые методы анализа хромосом позволяют определить крошечные хромосомные патологии, которые не могут быть видны даже под мощным микроскопом. В результате, всё больше родителей узнают, что у их ребенка есть генетическая аномалия.

Некоторые из таких необычных и редких аномалий включают в себя:

• Делеция – отсутствие небольшого участка хромосомы;
• Микроделеция — отсутствие очень небольшого количества хромосом, возможно, не хватает только одного гена;
• Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
• Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный;
• Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что приводит к образованию дополнительного генетического материала;
• Кольцевая хромосома – когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.

Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев. Некоторые аномалии (например, некоторые транслокации и инверсии) могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.

Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями. Примерами являются:

• Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка. У них есть существенные проблемы в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
• Синдром Прадера-Вилли (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, низкий рост и проблемы с поведением. У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
• Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы в обучении;
• Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это расстройство характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев.

За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с вышеперечисленными синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.

Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген. Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии, он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка в будущем. Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (8 вопросов):

СПОСОБНЫ ЛИ ВЫ РЕШИТЬ СВОИ ПРОБЛЕМЫ?

Нарушения развития плода из-за генетических аномалий

Почему возникают хромосомные аномалии у зародыша, как их распознать, способы диагностики и последствия генетических нарушений?

Причины хромосомных аномалий

Самыми распространенными причинами возникновения аномалий хромосом у плода являются:

• Частые аборты или роды.
• Угроза прерывания беременности на раннем сроке.
• Сильный токсикоз.
• Хронические болезни некоторых внутренних органов.
• Эндокринные нарушения.
• Серьезные инфекционные болезни.

Так же на возникновение подобных патологий может повлиять что угодно, например, экологическая ситуация в месте проживания будущих родителей, наличие источников вредного излучения или токсических веществ. Кроме того, хромосомная аномалия у будущего ребенка может возникнуть даже при неправильном питании.

Факторы риска

Рискуют женщины родить неполноценного ребенка в случае:

• Частых инфекционных заболеваний, особенно на раннем сроке беременности.
• Наличия патологических кровотечений.
• Чрезмерного количества амниотической жидкости.
• Повышенного артериального давления.
• Низкого уровня гемоглобина.
• Хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы и органов дыхания.
• Неправильной работы почек.
• Наличия сахарного диабета или других проблем эндокринной системы.
• Потребления алкоголя или наркотических средств.
• Возраста роженицы 35+ или менее 16.

Нередко регулярное курение будущей мамы тоже приводит к хромосомному нарушению.

Признаки развития хромосомных аномалий

Определить аномалию хромосом можно только с помощью точной диагностики. На присутствие у плода аномалий развития могут указывать:

• Болевые ощущения на ранних сроках.
• Угроза отторжения плода.
• Плохая активность плода или вообще ее отсутствие.
• Размер носовых костей.
• Высокий ХГЧ и низкие  РАРР-А, АФП.
• Медленный рост трубчатых костей.
• Шейный отдел больше нормы.
• Размеры лоханок почек больше, чем нужно.
• Чрезмерное количество или недостаточное амниотической жидкости.
• Кислородное голодание.
• Кисты в области пупка и в головном мозге.
• Увеличенный мочевик.
• Неправильно формируются черты лица.
• Плохие показатели допплерометрии и КТГ.
• Гиперэхогенность кишечника.
• Наличие отеков спины или шеи.

Все перечисленные симптомы не всегда указывают на наличие патологии, нужно проходить тщательное медицинское обследование.
Диагностика 
Инвазивные методы:
Биопсия кожных покровов и хориона.
Анализ пуповинной крови.
Исследование амниотической жидкости.
Обследование плаценты. 
Неинвазивные методы: 
Плановые ультразвуковые исследования.
Анализ венозной крови на гормоны.
Определить хромосомные аномалии можно и после рождения ребенка. Для этого используются  различные методы — КТ, Рентген, ультразвук, анализы, пробы, тесты.

Последствия развития аномалий

На сегодняшний день изучены более 300 различных хромосомных нарушений у не рожденных детей. Самые распространенные — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера. С одними хромосомными аномалиями ребенок может прожить долго и адаптироваться в обществе, например, с синдромом Дауна. Другие патологии приводят к гибели плода еще в утробе или вскорости после рождения.
Современная диагностика позволяет выявить аномалии развития еще на ранних сроках вынашивания малыша. Важно своевременно проходить все назначенные исследования и вести здоровый образ жизни.

Замершая беременностьОльга Юрьевна Панкова, 2018

Что такое замершая беременность?

На самых ранних сроках своего развития плод слишком уязвим. Поэтому, не смотря на наличие множества факторов защиты, в первую очередь плаценты, эмбрион все же подвержен внешним влияниям, которые могут спровоцировать его гибель.

Типы замершей беременности

Замершая (неразвивающаяся) беременность — это прекращение развития плода на ранних сроках, которую чаще диагностируют в первом триместре. Выделяют два типа неразвивающейся (замершей) беременности:

1. анэмбриония

2. гибель эмбриона (плода).

Вопрос: Подскажите, пожалуйста, по УЗИ в 1 триместре плодное яйцо в верхней трети полости, контуры четкие ровные, эмбрион не визуализируется. Сроки по диаметру плодного яйца (4 мм) — 3-4 недели, по дате последней менструации — 5 недель. Меня беспокоит, что эмбрион не визуализируется и не соответствует срокам. Опасно ли эти явления? Спасибо.

Отсутствие эмбриона внутри плодного яйца называется анэмбрионией. (рис. 3). При анэмбрионии формирование эмбриональных структур прекращается еще на этапе дифференцировки внутренней клеточной массы.

Рисунок 3. УЗИ на 7 неделе беременности: а — нормальный плод, б — анэмбриония

При этом по данным УЗИ плодное яйцо имеет меньшие размеры, чем в норме, эмбрион не виден. Также размеры плодного яйца могут соответствовать срокам беременности, эмбрион будет визуализироваться, но иметь очень маленькие размеры, сердцебиение отсутствует.

При УЗ-картине «замерший плод» плодное яйцо и эмбрион имеют обычную форму и размеров, но признаки жизнедеятельности отсутствуют. Если погибший плод долго находится в полости матки, то структура плодного яйца резко меняется, его контуры и форма становятся нечеткими, размеры матки отстают от срока беременности.

Гибель плода не всегда сопровождается быстрым самопроизвольным изгнанием из матки. Матка не сразу отторгает погибший плод (эмбрион). Часто наблюдаются случаи, когда погибшее плодное яйцо задерживается в матке на неопределенно долгое время.

Задержка погибшего эмбриона в полости матки представляет угрозу не только здоровью, но и жизни женщины, из-за риска развития воспалительного процесса и кровотечения, поэтому требует активной тактики.

Замершая беременность все равно прервется!

Вопрос: мне поставили диагноз «замершая беременность» и предложили выскабливание. Может, надо подождать и не торопиться с удалением плода?

Если никакие активные действия не предпринимаются, процесс протекает самопроизвольно и при наличии замершей беременности всегда заканчивается выкидышем

В ответ на гибель плода происходит постепенное его отторжение с помощью защитной (фибринозно-лейкоцитарной экссудативной) реакции. В ходе этого процесса из сосудов эндометрия (слизистой оболочки матки) выделяются эритроциты, элементы тромбоцитов, что ведет к постоянным мажущим кровянистым выделениям из матки.

Тело матки становится мягким, тонус миометрия исчезает, шейка приоткрывается. Все признаки беременности (цианоз влагалища, шейки матки) исчезают, происходит выкидыш.

Угроза выкидыша: какие признаки?

Замершая беременность может себя никак не проявлять. Женщина чаще всего чувствует себя хорошо. Первым признаком угрожающего выкидыша являются постоянные боли в нижних отделах живота, появившиеся на ранних сроках беременности. При наличии болей будущей мамочке необходимо обратиться к врачу для обследования и подбора терапии, направленной на сохранение беременности.

Вопрос: У меня 4-5 недель беременности. Беспокоят боли внизу живота. По УЗИ поставили угрозу выкидыша. Какие у меня перспективы?

При угрозе выкидыша очень многое зависит от будущей мамы: важно соблюдать строгий постельный режим, полностью исключить физические нагрузки и секс. При соблюдении режима и адекватном лечении вы беременность сохраните!

Также будущей мамочке следует научиться контролировать свои эмоции. Переживания очень вредны малышу! Ваш адреналин ему ни к чему. Меньше переживаний и больше позитива! Думайте только о хорошем, и оно придет в вашу жизнь!

Вопрос: У меня беременность 7-8 недель, в пятницу заболел низ живота, и начались тёмно-коричневые выделения. Это что-то серьёзное или не очень?

Вопрос: Что означают коричневые выделения в начале беременности, на сроке 2-3 недели?

Если вы несвоевременно обратились к врачу и не получаете нужного лечения, то угрожающий выкидыш может перейти в начавшийся. При этом у женщины появятся мажущие кровяные выделения — это второй признак возможного прерывания беременности. Чтобы его избежать, при наличии болей и кровяных выделений на малых сроках беременности, необходимо обратиться к врачу за обследованием и рекомендациями.

Вопрос: Дело в том, что лежать не получается: я после больницы к врачу, потом у меня плановый осмотр, потом анализы надо сдать. Затем опять к врачу, потом на УЗИ. Вчера срочно надо было ехать на работу. Дома вставать приходится: то пропылесосить надо, то покушать приготовить. И что мне делать?

Вопрос: Я беременна во второй раз, срок — 2 недели. Вчера занимались с мужем сексом, и у меня пошли красные мазки с ужасным запахом. Что это? И как быть! Что должны делать врачи?

Появление обильных кровяных выделений со сгустками — признак того, что беременность прервалась (аборт в ходу). В этот момент плод выходит из матки, следствием чего является маточное кровотечение. Оно может быть настолько обильным, что приведет к серьезной кровопотере и развитию симптомов анемии — появлению слабости, головокружений, потери сознания, сухости кожи, ломкости ногтей, стенокардии и пр.

Кровотечение может само не остановиться до тех пор, пока не будет извлечена вся плацентарная ткань! Поэтому при появлении обильных кровяных выделений нужно срочно обратиться к врачу для проведения операции по инструментальному удалению остатков плацентарной ткани (выскабливания). В противном случае могут присоединиться воспалительные осложнения (эндомиометрит, аднексит и пр.)

Замершая беременность не всегда прерывается самопроизвольно. Нередко при, казалось бы, абсолютно нормальном течении беременности по данным УЗИ у плода отсутствует сердцебиение. В этом случае беременность приходится прерывать искусственно.

При замершей беременности до 14 недель производят удаление плодного яйца под визуальным контролем. С этой целью выполняется гистероскопия — осмотр полости матки через специальный эндоскопический прибор — гистероскоп. При гистероскопии оценивают локализацию плодного яйца, состояние эндометрия, затем удаляют плодное яйцо с прицельным взятием гистологического материала из плацентарного ложа и промыванием полости матки раствором антисептика. По показаниям вводят антибиотики.

Диагностика замершей беременности

Очень важно своевременно диагностировать замершую беременность, чтобы не возникли осложнения, ведь она рано или поздно прервется.

Наиболее информативным методом диагностики неразвивающейся беременности считают УЗИ, позволяющее выявить замершую беременность задолго до появления клинических симптомов, то есть кровяных выделений.

Диагноз неразвивающейся беременности ставится на основании данных ультразвукового сканирования при отсутствии сердцебиения плода. При анэмбрионии обнаруживают «пустое» плодное яйцо, его диаметр не превышает 2,5 см, а размеры матки соответствуют 5–7 недель беременности, УЗИ позволяет зафиксировать гибель плода в любом триместре. Если исследование проводится в сроки до 8 недель беременности, то необходимо провести повторное исследование через 7 дней.

Сегодня широко применяется лабораторная диагностика замершей беременности. В качестве дополнительных тестов определяют в сыворотке крови уровней:

1. альфа-фетопротеина (АФП),

2. ХГЧ,

3. трофобластического b-1-гликопротеина.

При гибели плода отмечают высокое содержание АФП (в 2–4 раза выше нормативных показателей) и снижение уровня трофобластического b-1-гликопротеина (в 6–18 раз) и ХГЧ (в 3 — 9 раз).

Цитогенетическое исследование

История из жизни…У меня есть знакомая Инна. Ей 39 лет. Она еще ни разу не была беременна — все как-то обстоятельства не складывались. Но однажды они с мужем решили, что пора приступать к продолжению рода. Контрацепция была отменена, однако беременность не наступала. Это длилось около года. Инна кинулась к врачам. Ей порекомендовали пройти обследование. Проблемы оказались гормонального характера. Девушке назначили лечение, по завершении которого она и забеременела.

Счастью супружеской пары не было предела! Отмечать сие событие они отправились в Италию, где планировали провести пару недель. Однако отпуск был омрачен появившимися кровяными выделениями. Инна обратилась к врачу. Оказывается, ее беременность не развивалась.

Инна, услышав диагноз, не поверила врачам. Поэтому отказалась от удаления беременности. Но через 3 дня все решилось само собой: возник самопроизвольный выкидыш. Девушке в клинике сделали укол, который очистил матку от остатков плацентарной ткани.

Моя знакомая была очень опечалена потерей беременности, но еще больше она расстроилась, когда узнала о том, что теперь так и не сможет достоверно узнать причину гибели плода. Ведь в Италии ей не сделали очень важного исследования — цитогенетического. О нем я расскажу подробно.

Важную роль в установлении причины самопроизвольного выкидыша играет цитогенетическое исследование абортного материала. Результаты помогут выявить имеющиеся хромосомные аномалии у плода, а также наличие воспалительного процесса.

При выкидыше на ранних сроках на цитогенетическое исследование может быть отправлен весь абортный материал. После получения его помещают в специальную транспортную среду и немедленно доставляют в лабораторию цитогенетики.

Замороженная либо помещенная в формалин ткань не пригодна для цитогенетического исследования. Быстрая доставка и использование для анализа нескольких образцов увеличивает вероятность положительного результата, который обычно составляет 85%. О самых частых хромосомных аномалиях плода я расскажу в следующем разделе.

Статья «Беременность — диагностика хромосомных аномалий»

Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий. Некоторые из них несовместимы с жизнью и, как правило, становятся причиной выкидышей, другие приводят к нарушению психомоторного развития различной степени выраженности, а некоторые изменения не имеют никаких неблагоприятных проявлений и не влияют на жизнь человека.

Единственным способом узнать, имеется ли у Вашего малыша подобная аномалия, является выполнение такого исследования, как амниоцентез или биопсия трофобласта, которые помогут определить кариотип плода. Кариотип – это генетическая карта ребенка. Но такие исследования проводят только в тех случаях, когда риск наличия у ребенка хромосомной аномалии существенно повышен. Поэтому очень важно с точностью оценить вероятность появления хромосомной аномалии.

Существует множество способов расчета такого риска. Они все хорошо изучены с научной точки зрения, но наилучшим является такой метод, который требует проведения минимального количества анализов (а, следовательно, позволяет снизить частоту неоправданных выкидышей), и при этом позволяет максимально точно определить риск возможных хромосомных аномалий.

Принимая во внимание эти требования, ученые рекомендуют использовать способ определения степени риска, который учитывает три следующих показателя:

Степень риска, связанная с возрастом будущей мамы: известно, что риск появления хромосомной аномалии увеличивается с возрастом женщины. Например, вероятность хромосомной аномалии плода матери в возрасте 20 лет составляет 1/1500, а к 39 годам она повышается до 1/128;

Степень риска, связанная с толщиной затылочной складки плода. Этот показатель определяется врачом-гинекологом во время УЗИ в период с 11 по 13 неделю по аменорее;

Степень риска, определяемая по уровню определенных веществ в крови матери в первом триместре беременности (бета-ХГЧ и белок PAPP-A).

Эти три показателя позволяют рассчитать общий риск наличия хромосомной аномалии. Если вероятность превышает 1/250, будущей маме могут предложить провести амниоцентез.

Это не означает, что у вашего ребенка есть трисомия по 21-й паре хромосом, но начиная с такой (1/250) степени риска врач-гинеколог предлагает провести амниоцентез.

Следует отметить, что амниоцентез выполняют только 5% будущих мам (всех возрастных групп), и в 97% случаев у этих 5% женщин исследование не выявляет никаких отклонений в кариотипе плода. Что говорит о том, что риск наличия хромосомной аномалии весьма незначителен.

Окончательное решение о выполнении амниоцентеза или биопсии трофобласта принимает только беременная женщина, которая имеете полное право, как согласиться на это исследование, так и отказаться от него. Врач всего лишь помогает женщине принять это непростое решение.

Диагностика и типы хромосомных аномалий плода

Хромосомные аномалии плода возникают, когда у плода неверное количество хромосом или хромосом со структурными ошибками. Такие хромосомные дефекты могут привести к развитию врожденных дефектов, врожденных нарушений или выкидыша. Диагностика хромосомных аномалий плода основана на ряде специфических тестов, проводимых во время беременности, таких как регулярное УЗИ вашего плода, анализ крови на альфа-фетопротеины, биопсии ворсин хориона.Ниже вы можете найти более подробную информацию о хромосомных аномалиях плода и услугах диагностики для их обнаружения.

Хромосомные аномалии у плода возникают редко. Однако многие родители обеспокоены тем, что их ребенок может пострадать. В настоящее время доступно несколько тестов для выявления и диагностики хромосомных аномалий на ранней стадии беременности.

ЧТО ТАКОЕ ХРОМОСОМЫ?

Хромосомы — это нитевидные структуры, которые можно найти в центральной части (ядре) живых клеток.Они состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и проявляются в физической форме, в которой существуют наши гены. У здорового человека всего 46 хромосом. Две из них — половые хромосомы, известные как хромосома X и Y. Состав хромосом для:

Каждая половина пары хромосом унаследована от каждого родителя. В хромосомах находится большое количество генов. Аномалии у плода могут затрагивать только хромосомы или один или несколько генов.

ВСЕГДА ЛИ ГЕНОВЫЕ АНОМАЛИИ Унаследованы?

Большинство аномалий генов не приводят к аномалиям у ребенка, если аномальный ген не унаследован как от матери, так и от отца.Обычно, если дефектна только одна копия гена, наследует ген, который не является дефектным от другого родителя. С другой стороны, хромосомные аномалии встречаются чаще, чем принято считать.

• Более 50 процентов выкидышей на ранних сроках беременности вызваны хромосомными аномалиями
• Приблизительно от 0,5 до 1 процента всех рождений обнаруживается распознаваемая хромосомная аномалия

СИНДРОМ Дауна

Синдром Дауна это наиболее известная хромосомная аномалия.У людей, страдающих этим заболеванием, есть 3 набора нет. 21 хромосома, у них 3 набора. Последствия этого синдрома включают:

• Низкий IQ
• Отличительные особенности (короткие конечности и характерные морщинки вокруг глаз)
• Пороки сердца также распространены и присутствуют при рождении

ДРУГОЙ СИНДРОМ

Дети, рожденные с дополнительными хромосома нет. 13 (синдром Патау) или нет. 18 (синдром Эдварда) редко доживают до рождения. Эти синдромы встречаются реже, чем синдром Дауна.Если у ребенка состав хромосом 45X0, а также другие половые хромосомы отсутствуют, это приведет к тому, что девочка будет страдать синдромом Тернера. Девочки с этим синдромом невысокого роста и не могут иметь детей, потому что их яичники недоразвиты. Их умственное развитие нормальное, но при этом синдроме часто встречаются пороки сердца.

Диагностика хромосомных аномалий плода

• Ультразвуковое сканирование — простое неинвазивное регулярное морфологическое исследование, которое помогает контролировать развитие плода и обнаруживать любые отклонения от нормы.В конце первого триместра врач измерит толщину воротной складки, чтобы исключить синдром Дауна.
• Тест на альфа-фетопротеин (AFP) или тест с несколькими маркерами. Альфа-фетопротеин вырабатывается плодом и может быть обнаружен в образце крови матери. Этот тест обычно проводится между 16 и 18 неделями беременности. Результаты могут выявить возможное наличие врожденных дефектов. Это также может указывать на хромосомные аномалии у развивающегося ребенка.
• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) — это пренатальный тест, который помогает обнаружить хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна.Чтобы выполнить этот тест, ваш врач возьмет некоторые клетки из крошечных пальцевидных выступов на плаценте, которые называются ворсинками хориона, и отправит эти образцы в лабораторию для генетического анализа, где специалисты будут выращивать собранные клетки для анализа хромосом.

.

Аутосомно-доминантные, многофакторные и хромосомные аномалии

Другая категория наследственных заболеваний называется аутосомно-доминантной болезнью. Поскольку дефектный ген является доминантным, болезнь проявляется, даже если дефектен только один ген. Нормальный ген не может замаскировать вредное воздействие аномального гена, как это может быть при аутосомно-рецессивном заболевании. Если у одного из родителей есть аутосомно-доминантное заболевание, вероятность того, что каждый ребенок унаследует это заболевание, составляет 50 процентов.

Хорея Хантингтона: Примером аутосомно-доминантного заболевания является хорея Хантингтона, заболевание головного мозга, характеризующееся ненормальными движениями тела и умственным расстройством, которое начинается в среднем возрасте.

Объявление

Хотя было обнаружено, что некоторые лекарства делают симптомы более терпимыми, болезнь неизлечима. Исследователи смогли выявить носителей в семьях с хореей Хантингтона с помощью генетического теста. Есть надежда, что эта процедура будет усовершенствована и распространена на пренатальную диагностику.

Многофакторные генетические болезни

Многофакторные генетические заболевания — это болезни, передающиеся по наследству.Эти заболевания возникают не только из-за наследования одного дефектного гена. Скорее, наследуется группа дефектных генов, которая предрасполагает человека к заболеванию. При наличии соответствующих факторов окружающей среды у человека действительно может развиться это заболевание. Примеры болезней, которые передаются в семье, включают такие хронические болезни взрослых, как ишемическая болезнь сердца, высокое кровяное давление и язвы желудка, а также врожденные дефекты, такие как заячья губа и нёбо и расщелина позвоночника.

Расщелина губы и неба: При расщелине губы верхняя губа разделена вертикальной щелью.При волчьей пасти верхняя часть рта расщеплена продольной щелью. Эти два врожденных дефекта могут возникать по отдельности или вместе. Они являются результатом неполного слияния компонентов, образующих губу и рот во время внутриутробного развития.

Spina bifida: Spina bifida — это нарушение закрытия костного позвоночника с выступом нервной ткани спинного мозга или без него. Паралич ниже дефекта часто сопровождает расщелину позвоночника, если спинной мозг все-таки выступает.Когда спинной мозг не выпячивается, позвоночный дефект может остаться незамеченным. Признаками наличия этой формы расщелины позвоночника являются аномалии кожи и пучки волос, покрывающих позвоночник в нижней части спины.

Во время беременности расщелину позвоночника у плода можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования и обнаружения повышенного уровня вещества, называемого альфа-фетопротеином, в крови матери и в околоплодных водах, которыми омывается плод. Расщелина позвоночника может быть вызвана дефицитом фолиевой кислоты у матери во время беременности или воздействием на беременную некоторых лекарств, которые препятствуют выработке фолиевой кислоты.

Хромосомные аномалии

Иногда структура или количество хромосом ненормальное. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с увеличением возраста матери (и в некоторой степени с увеличением возраста отца). Если в половых клетках (яйцеклетках и сперматозоидах) возникают хромосомные аномалии, у потомства могут быть физические и психические расстройства.

Синдром Дауна: Ранее называемый монголизмом, синдром Дауна — это состояние, вызванное хромосомной аномалией.Из-за того, что хромосомы не могут равномерно делиться во время деления клеток, у человека с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома (всего 47). Наличие этой дополнительной хромосомы вызывает характерный внешний вид и задержку физического и умственного развития. Этот синдром могут сопровождать другие недуги, такие как пороки сердца и пищеварительной системы. Несмотря на инвалидность, дети с синдромом Дауна обычно обладают приятным характером и могут неплохо справляться, если им проводят специальную терапию.

Причина хромосомной аномалии, приводящей к синдрому Дауна, неизвестна. Может существовать генетическая предрасположенность. Заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с увеличением возраста матери. Заболевание можно диагностировать пренатально с помощью амниоцентеза. По этим причинам женщинам, которые ранее родили ребенка с хромосомной аномалией или которые старше 35 лет, рекомендуется пройти амниоцентез.

.

Хромосомные аномалии человека: обнаружение

Кариотипирование можно проводить с
кровь, волосы или любые другие ткани. Однако чаще всего кариотипирование для медицинской диагностики
цели выполняются на эмбриональных или эмбриональных клетках еще не родившихся детей, еще находящихся в матке.
Клетки обычно собирают одним из двух способов:
амниоцентез
или
Взятие ворсинок хориона
. Предварительное тестирование
теперь обычно делается с менее инвазивным
ультразвуковое исследование плода в
матка и анализ специфических химических веществ плода в крови матери.
Цель всех
Эти тесты должны определить, будет ли ребенок ненормальным. Эта информация может быть основанием для решения о прерывании беременности.
или подготовить родителей к трудностям воспитания ребенка с серьезными
аномалии и проблемы со здоровьем.

Амниоцентез

Амниоцентез включает
отбор пробы жидкости, непосредственно окружающей плод в амнионе

(или амниотический мешок), как показано ниже.Эти околоплодных вод извлекаются через
брюшной и маточный отдел матери
стены с подкожным
игла. Для этого теста используется местная анестезия. Амниотическая жидкость в основном содержит мочу плода, но также содержит миллионы
клетки кожи плода, которые можно культивировать для получения кариотипа.
Ультразвуковой мониторинг обычно используется для
Избегайте нанесения вреда плоду иглой. Вся эта процедура занимает всего несколько
минут в кабинете врача.

Завершено
результаты анализов амниоцентеза обычно возвращаются из лаборатории через 3-4
недель.
Однако зачастую определение пола можно произвести за 1-2 дня. Точность 99 +%
диагностика синдрома Дауна
и большинство других грубых хромосом
аберрации, включая дефекты нервной трубки

такие как расщелина позвоночника
.
Амниоцентез может быть использован для обнаружения около 400 специфических
генетические аномалии у плода. Теперь они включают
некоторые мутации одного гена, такие как мутация, отвечающая за кровь
расстройство бета-талассемия.

Амниоцентез обычно
проводится с 15-й или 16-й недели после зачатия до 20-й недели. В других
Словом, это во 2-м триместре, что относительно поздно. Только в этот момент в
беременность, достаточно ли околоплодных вод, чтобы можно было собрать ее (около 20 куб. см)
без особой опасности для плода — есть только около
.3- . 5% риск
процедура
вызывая выкидыш. В некоторых
В некоторых случаях амниоцентез проводят уже на 12-14 неделе, но существует риск
выкидыш вдвое выше, а точность выявления дефектов нервной трубки
немного ниже.

Вариант
процедура амниоцентеза
описанное выше включает анализ образца крови, взятой из пуповины.
шнур. Это имеет столь же высокую точность при диагностике макроскопических хромосом.
аномалии.

ПРИМЕЧАНИЕ : Некоторые медицинские
учреждения теперь используют дополнительный метод для анализа околоплодных вод
собраны амниоцентезом. Эта новая процедура называется QF-PCR.
(количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция).Это позволяет
для более быстрого обнаружения аномального числа хромосом для хромосом 13,
18, 21 и X. QF-PCR до сих пор считается экспериментальной.
Также продолжаются исследования, позволяющие использовать амниоцентез с целью
обнаружение ряда мутаций одного гена, в том числе ответственных за
кистозный фиброз и болезнь Тея-Сакса.

Хорионический
Взятие проб ворсинок (CVS)

С ворсинками хориона
При взятии проб (или биопсии) для кариотипирования отбирают небольшую пробу из клеток хориона .
Хорион — это оболочка, которая развивается вокруг эмбриона.

и способствует формированию плаценты
.
Позже, по мере развития плода, хорион срастается с амнионом. Биопсия

обычно это делается путем введения небольшой гибкой пластиковой трубки через влагалище.

и шейка матки

в матку, чтобы взять образец ткани хориона. В качестве альтернативы клетки могут быть
извлекается подкожной иглой через стенки живота и матки, как при амниоцентезе
процедура.Для этого теста также используется местная анестезия. Ультразвуковой мониторинг помогает предотвратить повреждение будущего ребенка
ребенок.

хорионический
Забор ворсинок обычно проводится на 10–12 неделе беременности. Это все еще
в течение 1 триместра, когда плод еще совсем незрелый. Окончательные лабораторные результаты
обычно возвращаются через 2 недели или меньше.Однако надежность этих результатов невысока.
меньше, чем при амниоцентезе. Точность диагностики составляет около 98%.
Синдром Дауна и некоторые другие состояния, связанные с грубыми хромосомными аномалиями.
Однако,
точность прогнозирования дефектов нервной трубки ниже при использовании CVS. Риск
выкидышей составляет не менее 1-3%, или в 2-6 раз больше, чем при амниоцентезе. Как
Вследствие этого забор ворсинок хориона проводится реже.
Риск можно снизить, выполняя биопсию не ранее 10-й недели.
беременности.

Скрининг
с материнской кровью

Сделано гораздо более рутинно
диагностическая процедура для беременных — это анализ крови на
альфа-фето протеин

и несколько других химических веществ происхождения
от их плода.
Этот скрининг значительно дешевле и не имеет риска вызвать
выкидыш. Однако полученная информация менее надежна.
в прогнозировании хромосомной аномалии. Следовательно,
положительные результаты ОВП обычно сопровождаются амниоцентезом для проверки.

Альфа-фето протеин представляет собой
Вещество обычно вырабатывается печенью плодов и переносится с их кровью.
Часть крови плода просачивается в плаценту, а затем в кровь матери.
во время беременности.
AFP и другие диагностические химические вещества плода и матери могут быть отделены от взятой пробы крови.
из руки матери. Необычно высокое или низкое количество AFP относительно стадии
беременность указывает на то, что могут быть определенные виды генетических дефектов.
В частности, это может указывать на вероятность синдрома Дауна, дефектов нервной трубки,
дефекты брюшной стенки и трисомия 18

.

Тестирование AFP
обычно проводится на 14-20 неделе беременности.Если дата зачатия
был просчитан, ложноположительный тест
результат может произойти. Подобная ошибка может произойти, если неизвестно, что есть близнецы,
потому что два плода производят больше АФП, чем один.

Другое
Вещества эмбрионального происхождения, обнаруженные в крови матери, которые обычно проверяются в дополнение к АФП, — это гормоны ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и неконъюгированные
эстриол. Комбинированная процедура тестирования обозначена как .

Альфа-фетопротеин Плюс или
тройное экранирование .
Недавно тестирование на
ингибин также был добавлен к комбинированному скринингу.
Впоследствии тест именуется как четырехкратный.
или четырехъядерный грохот .
Рекомендации Американского колледжа акушеров и гинекологов
рекомендуют всем беременным пройти тройной скрининг анализов крови и
ультразвуковое исследование в первом триместре беременности.

ПРИМЕЧАНИЕ :
Хорионический гонадотропин человека вырабатывается эмбрионом и
позже при беременности через плаценту.Неконъюгированный эстриол — это форма
эстрогена, который вырабатывается печенью плода и плацентой. Ингибин-А — это
гормон, который
играет роль в регулировании менструального цикла. Производится
обычно яичниками, но также и плацентой во время беременности. А
новый диагностический анализ крови, используемый некоторыми врачами, выявляет наличие
PAPPA (белок плазмы А, связанный с беременностью). Еще один новый тест
(MaterniT21 LTD), который также включает забор материнской крови, вероятно,
оказались наиболее надежными для диагностики синдрома Дауна.В отличие от других
процедуры, он ищет не фетальные белки, а фетальную ДНК.
Ранние признаки указывают на то, что он может иметь точность 99,1% и низкий уровень ложных значений.
положительная ставка.

Скрининг сонограмм высокого разрешения

скрининг беременности на врожденные дефекты в ближайшем будущем, вероятно, будет сосредоточен на
новое поколение ультразвуковых аппаратов высокого разрешения, которые сейчас становятся
доступный.Их начинают использовать врачи, прошедшие
специально обучены обнаруживать ранние анатомические признаки, связанные с некоторыми
аномалии. С помощью этой процедуры можно надежно снять синдром Дауна.
выявляется в первом триместре беременности. Кроме того, это
можно обнаружить структурные дефекты, такие как кисты головного мозга и волчья пасть.
Преимущество сонограмм высокого разрешения для скрининга состоит в том, что они не
увеличивают риск выкидыша и могут быть сделаны на ранних сроках беременности.
Кроме того, они относительно недорогие и быстрые, так как нет
образцы для обработки в лаборатории. Однако вряд ли в
в ближайшем будущем амниоцентез перестанет считаться золотым
стандарт выявления хромосомных аномалий.

Скрининг
для аномальных последовательностей ДНК и РНК

Немного дальше в будущем будет
пренатальные анализы крови, чтобы найти и проанализировать широкий спектр аномальных
Последовательности ДНК и РНК, обнаруженные в крови беременной женщины.Такие тесты
будет иметь преимущества относительно недорогой и неинвазивной
обеспечивая при этом очень точные результаты. Одна такая диагностическая процедура
для обнаружения синдрома Дауна под названием MaterniT21 был разработан и сейчас проходит испытания.
Первые результаты показывают, что точность может составлять 99,1% без риска для
плод. Этот и другие тесты могут в значительной степени заменить амниоцентез в
будущее.

ПРИМЕЧАНИЕ :
дополнительные тесты для 24-29 в основном редких генетических и
метаболические заболевания теперь обычно лечат с помощью небольшого количества крови, взятой из
пятка новорожденных. Эти тесты требуются по закону во всех 50 U.С.
состояния. Один из таких тестов предназначен для выявления фенилкетонурии (ФКУ),
наследственное заболевание, вызывающее умственную отсталость и другие неврологические
проблемы.

.

Хромосомные аномалии человека: аутосомные аномалии

Большинство людей
хромосомные аномалии возникают в аутосомах.
Большинство этих аномалий представляют собой моносомии или трисомии. Все плоды с аутосомной моносомией выкидывают самопроизвольно на ранних сроках беременности.
Точно так же почти
все плоды с аутосомной трисомией умирают до рождения. Те, кто выживают, обычно имеют
множественные физические пороки развития, умственная отсталость и относительно короткие
жизни.

Наиболее известные и распространенные
аутосомная аномалия Синдром Дауна
. Это форма умственной отсталости от легкой до тяжелой, сопровождающаяся
отличительные физические черты. У людей с синдромом Дауна нарушение аутосомы
пара 21. В большинстве случаев имеется лишняя хромосома (т. е. трисомия
21).Больше
редко (3-5%) наблюдается структурная модификация этой хромосомы. В частности,
есть транслокация всей или части хромосомы 21 в хромосому 14 или
15. Фактические гены на хромосоме 21, которые
несут ответственность за синдром Дауна.
Считается, что задействовано не менее 350 генов. Около 2-4%
люди с синдромом Дауна генетически мозаичны. То есть некоторые из их клеток имеют 21 хромосому.
трисомия, в то время как другие нет, что приводит к более легким симптомам.
Транслокационный тип синдрома Дауна также обычно имеет менее тяжелую форму.
симптомы.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют короткие коренастые тела с толстыми руками и ногами.
Их руки также обычно имеют «обезьянью складку», то есть складку на ладони.
который полностью проходит от одной стороны руки к другой.Кроме того, они
обычно имеют широкую короткую голову с маленькими низко посаженными ушами, маленькие вогнутые седловидные
или приплюснутые носы, относительно большие
ребристые языки, которые перекатываются над выступающей нижней губой, расшатанные суставы,
и низкий мышечный тонус, что способствует плохой моторике
навыки. Часто в их глазах
Внешний вид, похожий на восточноазиатский, из-за эпикантической складки
. Это складка кожи над
внутренний угол каждого века, из-за чего глаза кажутся наклоненными вверх.Из-за этой характеристики глаз
Синдром Дауна
назывался монголоидизмом

когда он был впервые описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном.
Однако этот термин вводил в заблуждение, потому что синдром Дауна может встречаться в любой группе людей.
не только азиаты. В результате монголоидизм был отвергнут как синоним
Синдром Дауна. Только в 1959 году это было
обнаружили, что люди с синдромом Дауна имеют нерегулярное количество
хромосомы.

Люди с пухом
синдром
часто возникают другие проблемы со здоровьем. К ним относятся эпилепсия
, гипотиреоз
,
косоглазие, близорукость или дальнозоркость, катаракта

,
нарушение слуха, затрудняющее обработку
слуховая информация, пороки сердца, пороки развития кишечника, грыжи

,
и выраженная восприимчивость к респираторным инфекциям, таким как пневмония. Детский лейкоз
в 20 раз чаще, чем в среднем
для них.Однако существует значительный
изменчивость среди людей с синдромом Дауна в отношении восприимчивости к этим медицинским проблемам. Вероятно, это связано с переменной пенетрантностью .
То есть,
аллели генов синдрома Дауна могут влиять на фенотип некоторых людей
но не другие. Вполне вероятно, что аномальные черты характера, характерные для
Синдром Дауна
по крайней мере, частично в результате чрезмерной экспрессии вовлеченных генов.Эта
сверхэкспрессия является следствием наличия дополнительной 21 хромосомы.
Одним из преимуществ сверхэкспрессии является повышенная продукция белка, кодируемого
геном DSCR1. Это приводит к значительно более низким показателям толстой кишки,
молочной железы и других солидных опухолей у людей с синдромом Дауна.

человек с синдромом Дауна
возраст ускоренными темпами. К 35 годам
не менее 25%
у тех, у кого немозаичный синдром Дауна начали развиваться
Синдром Альцгеймера
.Это не было проблемой
столетие назад, потому что большинство людей с синдромом Дауна умерли в детстве.
Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Дауна в США в
1929 г. было всего 9 лет. В 1980 году их было всего 25. Сегодня, однако,
люди с этим синдромом могут рассчитывать дожить до 50 лет
и, возможно, даже в начале 60-х в США и большинстве других развитых стран.
К сожалению, в бедных странах с неадекватным
медицинская помощь.Около 55% младенцев в Южной Америке
люди с синдромом Дауна умирают в первый год жизни.

Самая заметная и изнурительная черта людей с
Синдром Дауна — умственная отсталость. Обычно они достигают только умственного
возрастной уровень нормального ребенка 3-7 лет. Они медленно учатся и
их абстрактные рассуждения особенно ограничены. Однако некоторые высокие
достижения людей с синдромом Дауна имеют умственный уровень 12-летнего возраста,
которого достаточно, чтобы функционировать в обществе без особой помощи.
Люди с синдромом Дауна обычно нежны и доверчивы.
личности и очень теплые и любящие. Семья
участники и друзья часто называют их радостными, раскованными,
дружелюбные личности.

большинство плодов с синдромом Дауна недостаточно жизнеспособны для
доживают до рождения — примерно 85% из них выкидывают самопроизвольно.
Вероятно, что до 1/4 всех выкидышей связаны с трисомией
Синдром Дауна.Однако о
400 000 человек с синдромом Дауна в
США пережили рождение и живы сегодня. Хотя это большое количество, важно понимать, что
что не все умственно отсталые люди имеют синдром Дауна.

общая заболеваемость синдромом Дауна составляет лишь 1 случай на 800 живорождений.
Тем не менее, показатель заметно варьируется в зависимости от возраста матери, когда
происходит зачатие. Это случай распространенной формы трисомии Дауна.
синдром но не
редкая транслокационная форма.Женщины, которым явно 20 лет
имеют самый низкий шанс (1 случай из 2000) иметь ребенка с синдромом Дауна.
Женщины не достигают среднего уровня риска 1 из 800, пока не достигнут примерно
30. Матери старшего возраста гораздо чаще встречаются, как указано в
Таблица ниже. В результате амниоцентез рекомендуется регулярно
женщины 35 лет и старше. Обычно он не рекомендуется молодым женщинам, поскольку диагностический
Преимущества не перевешивают риск выкидыша.

Из этих
данных, кажется вероятным, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются старше
матери. Однако это не так, потому что старые
женщины гораздо реже
иметь детей. В США 75-80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин младше
35.Большинство матерей, рожающих детей с синдромом Дауна, все еще находятся в
20-е гг. Только 0,03% всех рождений в США
матери 45 лет и старше.

Есть некоторое увеличение
в риске зачатия детей с синдромом Дауна, когда отец подрастет. Однако,
доступно мало данных, подтверждающих это. Согласно одному исследованию,
только около 5%
Все дети с синдромом Дауна являются результатом дефектной спермы.
Было высказано предположение, что дефектная сперма

менее вероятно, чем яйцеклетки несут мутацию, связанную с синдромом Дауна
потому что весь процесс мужского мейоза приводит к
Производство сперматозоидов занимает всего 74 часа.Напротив, женский мейоз
процесс, приводящий к яйцеклетке, фактически начинается до рождения и завершается обычно за один
или несколько ячеек в
позже в жизни перед каждой овуляцией. Ооцит
могут храниться в яичнике 40-50 лет и более, прежде чем превратиться в яйцеклетку. В течение
в то время загрязнение окружающей среды теоретически может сделать его неисправным.
Очень короткая жизнь сперматозоидов снижает вероятность такого заражения.
Кроме того, дефектные сперматозоиды с меньшей вероятностью достигнут яйцеклетки, потому что они
легче избавиться от конкуренции в процессе путешествия через
репродуктивный тракт женщины.

Женщины, у которых
дети, у которых уже был синдром Дауна, имеют немного более высокий риск появления последующих детей
также наследуя эту проблему. Женщины с синдромом Дауна
гораздо более высокий риск иметь детей
с этим условием. Половина их отпрыска
ожидается, что он унаследует его. Однако многие пораженные плоды потеряны.
при выкидышах. Судя по всему, мужчины с синдромом Дауна могут иметь ребенка, хотя
это очень редко — документально зафиксирован только один
экземпляр этого.

ПРИМЕЧАНИЕ: Хотя синдром Дауна — это
наиболее известные серьезные аутосомные аномалии у людей, встречаются и другие.
Сообщалось об аберрациях хромосом 8, 12, 13, 14, 15 и 18.
Чаще всего это трисомии.
Дети с любым из этих отклонений обычно не живут так долго, как
с синдромом Дауна. Наиболее частая известная причина
умственная отсталость — это не синдром Дауна. Синдром ломкой Х-хромосомы

это
ответственен за больше случаев умственной отсталости и аутизма, чем любой другой
генетическая аномалия, особенно у мужчин.

НОВОСТИ : Статистические данные теперь показывают связь между возрастом
мужчине и вероятность того, что он станет отцом ребенка от
шизофрения. Апрельский выпуск журнала за 2001 г.
General Psychiatry опубликовала результаты исследования, показывающего, что мужчины
в возрасте от 45 до 49 лет вероятность зачать шизофреника в два раза выше.
дети, как и мужчины 25 лет и младше. Для мужчин старше 50 лет
вероятность увеличивается до трех раз.Возраст матери не показался
имеет значения. Причина в том, что пожилой мужчина больше
вероятность образования дефектной спермы может быть связана с тем, что каждая из сперматозоидов
предшественники (например, сперматогонии) делятся примерно 23 раза в год после
половое созревание. Во всех этих делениях есть вероятность ошибки в ДНК.
репликация. Кроме того, ферменты репарации ДНК, по-видимому, меньше
эффективен при исправлении ошибок у пожилых мужчин. Отчет в сентябре
Выпуск Архив общей психиатрии за 2006 год указывает, что существует
также связь между возрастом мужчин и вероятностью их
отцовство детей с аутизмом .
Шансы в 6 раз выше для мужчин в возрасте 40 лет и старше.
Другие редкие генетически наследуемые состояния связаны с пожилыми
отцы. К ним относятся
карликовость и болезнь преждевременного старения, известная как Хатчинсон-Гилфорд
синдром прогерии мне
(29 марта 2008 г., Science News, ).

Авторские права © 1998-2013, Деннис
О’Нил.Все права защищены.
иллюстрация
кредиты

.