Причины возникновения синдром эдвардса: Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса, ДНК-диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) — второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Эдвардса методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Эдвардса.

Пример диагностики синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Фиолетовым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 18, критическом для развития синдрома Эдвардса. В генотипе исследуемого образца по маркеру D18S978 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D18S535 и D18S386 — 3 пика (трисомия), по маркерам D18S390 и D18S819 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D18S535, D18S386, D18S390 и D18S819) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Эдвардса». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Эдвардса (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Эдвардса, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 г).  Внешние проявления синдрома Эдвардса многообразны (Рис. 2). Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), множественные деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка). Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погибают до года от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность).

Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 18 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери или от отца лишнюю 18-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Эдвардса (10% случаев).

Риск рождения детей с синдромом Эдвардса, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь к 20-24 неделе. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Эдвардса. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Эдвардса (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Эдвардса синдром

Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.

Диагностика синдрома

В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.

Признаки трисомии 18

Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.

Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.

Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.

Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Прогноз для людей с синдромом Эдвардса

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.

Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.

В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.

Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке – Наука – Коммерсантъ

текст Катерина Пантюх аспирант кафедры биотехнологии МГУ им. Ломоносова

Николай Чеканов научный сотрудник ЗАО «Геноаналитика»

иллюстрация Хадия Улумбекова

маргиналия Анна Кольцова

Среди всевозможных генетических нарушений особое место занимают хромосомные анеуплоидии (нарушения числа хромосом). Такие отклонения, как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна отличаются тяжелыми физическими нарушениями, умственными отклонениями и при этом имеют достаточно большую частоту встречаемости. Анеуплоидии никак не наследуются, их возникновение не зависит от образа жизни матери, социального статуса — только от возраста родителей.

В современной стандартной медицинской практике в России принята двухступенчатая система скрининга беременных на наличие хромосомных анеуплоидий. На первом этапе проводится неинвазивное исследование: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Полученные косвенные данные не очень точны и позволяют лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью проблем у плода. Всем попавшим в группу риска по показаниям неинвазивного исследования, а также просто тем, кому 35 лет или больше, предлагается пройти инвазивное исследование: забор образца ткани плаценты или амниотической жидкости и цитогенетический анализ его хромосомного набора — кариотипирование. Этот метод обладает очень высокой степенью достоверности, однако чреват осложнениями и даже незапланированным прерыванием беременности.

Можно ли обойтись малой кровью? Оказалось, что да, причем буквально. Небольшие фрагменты плодного генома проходят через плацентарный барьер и попадают в кровоток матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в 1948 году французскими учеными Манделем и Метэ, еще до открытия знаменитой двойной спирали и окончательного подтверждения, что именно ДНК является носителем генетической информации. ВкДНК представляет собой остатки ядерного материала разрушенных клеток и присутствует в норме даже у здоровых людей, например, как результат перестроек мышечной и жировой ткани после занятий спортом; значительное повышение ее концентрации может свидетельствовать о развитии тяжелой болезни воспалительного, аутоиммунного или онкологического характера. Полвека спустя группа оксфордских исследователей показала наличие плодной вкДНК у беременных: она появляется в результате естественного распада клеток трофобласта, плаценты и гемопоэтических клеток. Появление плодной вкДНК в крови матери заметно после пятой недели беременности, со временем ее количество увеличивается и к десятой неделе составляет в среднем 10-15%. С момента открытия предлагалось использовать этот феномен для безопасной проверки общих генетических характеристик плода. Практически сразу были разработаны неинвазивные методики определения резус-фактора и пола будущего ребенка, однако более тонкие материи, вроде подсчета числа хромосом, классическим методам молекулярной биологии оказались не под силу. На помощь пришли технологии массового параллельного секвенирования (чтения) ДНК, которые бурно развивались с конца 2000-х годов.

Российские генетики из компании «Геноаналитика» разработали так называемый «ДОТ-тест»: систему диагностики основных трисомий плода по материнской крови. За 2014 год по ней было проанализировано более тысячи образцов из двенадцати регионов РФ, а полученные показатели чувствительности (99,8%) и специфичности (99,6%) не уступают иностранным конкурентам. Суть методики проста. У беременной женщины берут небольшое количество венозной крови, из которой оставляют только плазму, выделяют ДНК и затем секвенируют. Геном плода представлен в вкДНК более или менее равномерно, соответственно увеличение представленности фрагментов, которые относятся к определенной хромосоме, теоретически должно свидетельствовать о трисомии по этой хромосоме. На практике все сложнее. Геном очень неоднороден и полон повторов, существуют участки, которые могут читаться чаще других, необходимо учитывать генетическое разнообразие человека и многое другое. Все это может приводить к ошибке во время подсчета равномерности распределения полученных на секвенаторе чтений. Поэтому при разработке алгоритмов анализа используются различные статистические модели, а входные данные тщательно фильтруются и корректируются.

Надо жить

Технология также предусматривает возможность определения инсерций и делеций отдельных участков хромосом при увеличении объема генерируемых секвенатором данных. Эти отклонения встречаются гораздо реже, чем трисомии, но не менее значимы для здоровья ребенка; при инвазивных обследованиях они могут остаться незамеченными. Существенно и то, что генетические пренатальные тесты изначально ориентированы на компьютерные расчеты, что позволяет исключить «человеческий фактор» как возможный источник ошибочных результатов.

Гораздо лучше, чем скрининг

В Федеральном научном центре акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова в 2014 году при поддержке Министерства образования и науки и Министерства здравоохранения проведена валидация метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для неинвазивной пренатальной диагностики генетических нарушений у плода. Обследовано более 200 беременных с высоким риском анеуплоидий у плода на сроке 10-20 недель беременности. Метод продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (93% и 99% соответственно) при выявлении анеуплоидий по 21, 18 и X хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера), что существенно превосходит по диагностическим характеристикам существующие неинвазивные скрининговые методы.

Основываясь на проведенном исследовании, можно рекомендовать использование высокопроизводительного секвенирования в качестве теста для неинвазивного скрининга на анеуплоидии 21, 18 и Х хромосом с последующим подтверждением положительных результатов инвазивными методами. Это позволит существенно сократить количество инвазивных диагностических процедур, сопряженных с риском потери беременности.—Денис Ребриков, доктор биологических наук, директор по науке «ДНК-Технология», научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Трисомия 18 представляет собой наследственное заболевание, обусловленное множественными нарушениями в развитии органов и систем ребенка.

Причины

Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 18 паре вместо двух. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственные браки, пожилой возраст беременной женщины, неблагоприятный семейный анамнез.

Симптомы

Нарушение может сопровождаться развитием различной симптоматики, свидетельствующей о поражении различных органов либо систем.

Со стороны опорно-двигательной системы у таких больных довольно часто определяются дефекты развития нижней челюсти, аномалии формирования черепной коробки, может наблюдаться удлинение черепа, деформация стоп, сужение глазной щели, слабое развитие скелетной мускулатуры и слабое развитие подкожно-жировой клетчатки.

При дефектах развития внутренних органов у больных могут выявляться различные пороки сердца, сосудов, дефекты пищевода, закрытие протоков желчевыводящих путей, нетипичное расположение внутренних органов, недоразвитие половых органов, неопущение у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоение половых органов.

У таких больных может наблюдаться тяжелая задержка психоэмоционального либо физического развития, а также олигофрения.

Также у таких пациентов наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Довольно часто дети с таким нарушением страдают уменьшением размера обоих глаз.

Диагностика

Наличие недуга можно предположит до родов. На него указывают определенные изменения в биохимических анализах крови женщины вынашивающей ребенка. Также косвенно указывать на наличие у плода патологии может тяжело протекающая беременность.

При наличии у пациентки других признаков генетической патологии плода, потребуется консультация специалиста-генетика.

При тяжелых нарушениях в развитии плода рассматривается вопрос об искусственном прерывании беременности.

Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие синдрома. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время такого исследования сведения позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей пары.

Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.

Лечение

Терапия недуга основана на организации качественного ухода за больным ребенком и выполнение всех рекомендаций врача. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

Синдром Эдвардса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Синдром Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения  — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

Анеуплоидии, трисомии и субтеломерные делеции хромосом (трисомия 21, 18, 13 и Х хромосом)

Наиболее частыми причинами синдромальных и несиндромальных форм отставания в развитии являются различные виды хромосомных аномалий: трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации. Комплексное исследование наличие на данные формы хромосомных нарушений является первым лабораторным генетическим исследованием у пациентов с синдромальными и несиндромальными формами отставания в развитии.

Синдром Дауна (СДа) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 21-ой хромосомы. Данный синдром представляет собой  наиболее частую причину отставания развития с распространённостью 1 : 700 новорожденных. Помимо выраженного нарушения когнитивных функций, а также характерного фенотипа, у пациентов с СДа могут наблюдаться около 80 сопутствующих состояний, таких как врожденные пороки сердца, гипотиреоз, стеноз или атрезия кишечника, болезнь Гиршпрунга, мышечная гипотония, иммунодефицит, повышенный риск развития онкогематологических заболеваний, судорожный синдром. Нужно отметить, что проявления СДа сильно варьируют по степени тяжести от пациента к пациенту, что связывают с возможностью мозаицизма и разным уровнем деактивации генов.

Синдром Эдвардса (СЭд) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 18-ой хромосомы или парциальной трисомией длинного плеча 18 хромосомы при транслокации. Данное заболевание представляет собой одну из самых частых форм анеуплоидий с распространённостью 1 : 2000. Клинически СЭд проявляется крайне гетерогенными симптомами и признаками, которые могут затрагивать многие системы и органы. На данный момент описано около 130 аномалий, ассоциированных с СЭд. К основным неврологическим отклонениям относятся тяжелое отставание развития и неонатальная гипотония сменяющаяся мышечным гипертонусом. У пациентов с СЭд наблюдается задержка роста и моторного развития, а также гипоплазия подкожного жира и мышечных структур. У пациентов с СЭд имеются характерные изменения черепа: треугольная форма лица, микрогнатия, микроцефалия, увеличенные лобные бугры, расщепление неба. Врожденные пороки сердца наблюдаются у 90% пациентов. Кроме этого, может наблюдаться камптодактилия и синдактилия,  пупочная грыжа, эктопия поджелудочной железы, судорожный синдром а также различные мальформации центральной нервной и мочеполовой системы.

Синдром Патау (СПа) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 13-ой хромосомы или парциальной трисомии 13 хромосомы при траслокации.  Данное заболевание представляет собой одну из тяжелых форм анеуплоидий с распространённостью 1 : 16000. Клинически СПа проявляется крайне гетерогенными симптомами и признаками, которые могут затрагивать многие системы и органы.  Так, СПа ассоциирован с тяжелой интеллектуальной дисфункцией, врожденными аномалиями сердечно-сосудистой системы, микроофтальмией, полидактилией, расщеплением неба, мышечной гипотонией, задержкой роста и моторного развития, судорожным синдромом, различными мальформациями.

Синдром Шерешевского-Тёрнера – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся отсутствием (полным или частичным) одной Х-хромосомы. В норме в клетках женского организма содержится по 2 копии Х-хромосомы, однако в случае нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе, наличия структурных хромосомных перестроек, затрагивающих половую Х-хромосому, таких как делеция, транслокация, изохромосома, кольцевая хромосома , или мозаицизма, возникает клиническая картина синдрома Шерешевского-Тёрнера. Заболевание характеризуется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, пороками сердца. Отставание в умственном развитии, поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. У 50% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается «классический» кариотип 45,ХО. В данном случае аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 45,ХО/46,ХХ, а также структурных аномалий второй Х хромосомы, уровень точности исследования может быть снижен.

Синдром Клайнфельтера (СК) представляет собой генетическое ненаследуемое заболевание, характеризующееся увеличением количества Х хромосом у мужчин. Данный вид анеуплоидии представляет собой наиболее частую аберрацию половых хромосом, встречающуюся у 0,1-0,5% людей в популяции.  У 80% пациентов с СК обнаруживается «классический» 47,ХХY кариотип. К оставшимся 20% относятся формы СК с кариотипом 48,XXXY, 49,XXXXY,  а также с мозаичным набором хромосом 47,XXY/46,XY. Основными классическими клиническими проявлениями СК являются гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с СК характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, слабое оволосение кожных покровов, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления СК сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз СК выставляется относительно поздно. Единственным способом подтверждения СК является молекулярно-генетическое обследование. У обследуемых мужчин при количестве Х-хромосом более 1 и при наличии Y-хромосомы диагноз СК подтверждается. Аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99% у пациентов с «классическим»  СК кариотипом и с 48,XXXY, 49,XXXXY кариотипом. У пациентов с набором хромосом 47,XXY/46,XY и высоким уровнем мозаицизма уровень точности исследования понижен.

Синдром тройной Х-хромосомы – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся наличием добавочной (третьей) Х-хромосомы (кариотип 47,ХХХ). Причиной возникновения данного состояния считается нерасхождение хромосом при мейозе во время гаметогенеза или мозаицизм, возникающий вследствие нарушения клеточного деления на ранних этапах развития плода. К симптомам данного заболевания относят высокий рост, нарушения речевого развития, диспраксию, гипотонус мышц, клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики. Считается, что синдром тройной Х-хромосомы не наследуется и возникает спорадически. У большинства женщин с синдромом тройной Х-хромосомы наблюдается «классический» кариотип 47,ХХХ. Реже встречаются кариотипы 48,ХХХХ.   В данных случаях аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 46,ХХ/47,ХХХ уровень точности исследования может быть снижен.

Большинство случаев трисомий и моносомий не наследуются, и аномалия возникает в результате нерасхождения хромосом во время мейоза гамет (чаще всего женских гамет). Риск нерасхождения хромосом у женщин в половых клетках растет с возрастом. В редких случаях причиной хромосомной аномалии у ребенка может быть наличие сбалансированной транслокации хромосом у одного из родителей. В случае наличия данной аберрации у одного из родителей риск развития хромосомной аномалии у потомства составляет 50%. Кроме этого, пациенты с парциальной трисомией хромосом также могут передавать мутацию потомству. Рекомендовано генетическое обследование родителей для выявления риска развития заболевания у сибсов.

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии (по некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в когорте пациентов с отставанием в развитии). К субтеломерным аберрациям относят микродупликации (увеличение числа субтеломерного региона), микроделеции (уменьшение числа субтеломерного региона) и несбалансированные транслокации между двумя хромосомами. Клинические проявления данных генетических аберраций являются нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Чаще всего данные нарушения появляются de novo, но также могут возникать по причине наличия сбалансированных (молчащих) транслокаций у родителей пациента.

Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Описаны доброкачественные изменения структуры субтеломерных регионов хромосом, не приводящих к клиническим проявлениям.

Диагностика синдрома Дауна у ребенка (плода, эмбриона)по анализу крови Киев

«Медицинский Центр ИГР» предоставляет возможность выявить наиболее распространенные хромосомные патологии плода – генетическое состояние, возникающее при аномальном количестве хромосом и их структуре (микроделеции).

Вы можете провести диагностику следующих заболеваний плода по крови матери:

• Синдром Дауна характеризуется развитием врожденных аномалий и умственных нарушений у ребенка, и встречается в одном случае из 700 беременностей. Хотя вероятность возникновения трисомии 21 у плода существует в любом возрасте женщины, в случае беременности женщин старше 35 лет риск значительно повышается.
• Синдром Эдвардса и синдром Патау встречаются реже – 1 случай на 3000 и 1 – на 10000 беременностей, соответственно. Они приводят к возникновению тяжелых пороков развития плода, не совместимых с его жизнью.
• Синдромы, связанные с нарушением количества половых хромосом, также являются частыми хромосомными патологиями.
• Синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) встречается с частотой 1:2500 среди новорожденных, но еще чаще — в абортивном материале при самопроизвольном прерывании беременности. Женщины с данным синдромом имеют особенности строения тела, недоразвитые репродуктивные органы, вследствие чего возникает бесплодие.
• Синдром трисомии Х встречается реже, чем моносомия Х, а именно в 1 случае на 10000 новорожденных. Характерными для данной патологии являются высокий рост женщины, а также оказывает негативное влияние на способность к обучению и физическое развитие. При этом фертильная функция сохраняется.
• Одной из самых частых количественных патологий половых хромосом является синдром Клайнфельтера, частота которого составляет 1:500 новорожденных. При этом синдроме нарушается физическое и умственное развитие. Мужчины с данной патологией бесплодны.
• Также существует синдром дисомии Y (синдром Джейкобса), при котором мужчины имеет дополнительную копию хромосомы Y, Данная патология также считается частой (1:1000 новорожденных), и характеризуется особенностями поведения и способности к обучению. В отличии от мужчин с синдромом Клайнфельтера, мужчины с дисомией Y могут иметь детей.
• Синдром делеции 1p36. Частота заболевания 1:5000 новорожденных. Синдром делеции хромосомы 1р36 (моносомия 1р36) – заболевание, вызванное терминальной делецией короткого плеча хромосомы 1. Делеция часто возникает de novo, то есть возникает спонтанно в одной из половых клеток родителей. Синдром характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами,
• Синдром Вольфа-Хиршхорна. Частота этого синдрома — 1:50 000 рождений. У 80 % страдающих им новорождённых цитогенетическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек.
• Синдром Смит – Магенис. Частота заболевания 1:25 000 новорожденных. Синдром Смит — Магенис — заболевание, вызванное делецией 3.7 миллионов нуклеотидных пар на хромосоме 17. Заболевание проявляется черепно-лицевыми аномалиями, характерным строением тела, особенностями развития и поведения.
• Синдром Ди Джорджи. Частота 1 случай на 4000 родов. Синдром Ди Джорджи (синонимы: велокардиофациальный синдром (VCFS), синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги,врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз, синдром 22q11.2, синдром Шпринтцена, CATCH 22) – возникает в следствии делеции или микроделеции хромосомы 22, чаще всего спонтанно. Синдром характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло).

Все перечисленные патологии диагностируются во время беременности, начиная с 10-й недели, при проведении НИПТ-ВТ или же с применением инвазивной пренатальной процедуры (амниоцентез), начиная с 16-й недели беременности.

Обратитесь к нашим специалистам экспертного уровня, чтобы получить исчерпывающую информацию и рекомендации относительно диагностики во время беременности.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.

Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.

Небольшое количество (около 13 из 100) детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до своего первого дня рождения.

Причина синдрома Эдвардса

Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на то, как ребенок растет и развивается. Наличие 3 копий 18 хромосомы обычно происходит случайно из-за изменения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия ребенка.

Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом, но любой может иметь ребенка с синдромом Эдвардса. Это заболевание обычно не передается в семье и не вызвано чем-либо, что родители сделали или не сделали.

Обратитесь к терапевту, если хотите узнать больше. Они могут направить вас к генетическому консультанту.

Типы синдрома Эдвардса

Симптомы и степень поражения вашего ребенка обычно зависят от того, есть ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.

Полный синдром Эдвардса

Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную 18-ю хромосому, присутствующую во всех клетках. Это называется полным синдромом Эдвардса.

Последствия полного синдрома Эдварда часто бывают более серьезными.К сожалению, большинство детей с этой формой умирают еще до рождения.

Мозаика Синдром Эдвардса

Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю 18-ю хромосому лишь в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).

Это может привести к более мягким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, у которых есть дополнительная хромосома. Большинство рожденных живыми младенцев с этим типом синдрома Эдварда проживут не менее года и могут дожить до 9000 лет.

Частичный синдром Эдвардса

У очень небольшого числа детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 100) в клетках имеется только часть дополнительной хромосомы 18, а не целая дополнительная хромосома 18. Это называется частичной хромосомой. Синдром Эдвардса (или иногда частичная трисомия 18).

Как частичный синдром Эдвардса влияет на ребенка, зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.

Консультации для молодых родителей

Есть поддержка для всего, что нужно вам или вашему ребенку.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь некоторую неспособность к обучению.

Синдром Эдвардса связан с определенными физическими особенностями и проблемами со здоровьем. Каждый ребенок уникален, у него разные проблемы со здоровьем и разные потребности. Обычно они имеют низкий вес при рождении, а также могут иметь широкий спектр физических симптомов. У них также могут быть сердечные, респираторные, почечные или желудочно-кишечные заболевания.

Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.

Как и любой ребенок, они:

• обладают собственной индивидуальностью
• учатся в своем собственном темпе
• обладают важными и уникальными для них вещами

Старайтесь не думать слишком далеко и проводить время с ребенком .

Скрининг на синдром Эдвардса

Если вы беременны, вам предложат пройти обследование на синдром Эдвардса на сроке от 10 до 14 недель беременности. Это проверяет вероятность того, что у вашего ребенка это заболевание.

Этот скрининговый тест называется комбинированным тестом, и он определяет вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса, синдрома Дауна и синдрома Патау.

Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование, чтобы измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка (затылочная прозрачность).

Подробнее о скрининге на синдром Эдвардса на 10–14 неделе

Если невозможно измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка, или если вы беременны на сроке более 14 недель, вам предложат скрининг на Синдром Эдвардса как часть вашего 20-недельного сканирования.Это иногда называют сканированием в середине беременности. Это ультразвуковое сканирование, позволяющее определить, как растет ваш ребенок.

Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.

Подробнее о 20-недельном сканировании

Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности

Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложено пройти тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Этот диагностический тест включает в себя анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.

Есть 2 разных способа получить этот образец клеток:

Это инвазивные тесты, которые увеличивают ваши шансы выкидыш. Ваш врач обсудит это с вами.

Результаты диагностического теста

Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и расскажет вам о возможных вариантах.

Это очень сложная ситуация, и нормально испытывать целый ряд эмоций. Может быть полезно поговорить со своим врачом, семьей и друзьями или партнером о том, о чем вы думаете и что чувствуете.

Если вам сказали, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до рождения или после него, вам будет предложена поддержка и информация.

Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.

Вы также можете связаться с Antenatal Results and Choices (ARC), где есть информация о скрининговых тестах и ​​о том, что вы можете почувствовать, если вам скажут, что у вашего ребенка есть или может быть проблема.

У ARC есть телефон доверия, на который можно позвонить по телефону 0845077 2290 или 0207713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На телефон доверия отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.

Подробнее о том, что происходит, если антенатальные скрининговые тесты что-то обнаруживают

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения

Если врачи считают, что у вашего ребенка синдром Эдвардса после рождения, будет взят образец крови, чтобы проверить, есть ли дополнительные копии хромосомы 18.

Лечение синдрома Эдвардса

От синдрома Эдвардса нет лекарства.

Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд, так как у него часто возникают трудности с кормлением.

Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка, когда он становится старше, и ему может быть полезно поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.

В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка, ему может потребоваться помощь специалиста в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома с необходимой поддержкой.

Советы опекунам

Поддержка человека с синдромом Эдвардса может быть одновременно полезным и трудным.

Если вам нужна помощь или вы просто хотите поговорить с кем-нибудь, есть много возможностей поддержки.

В вашем справочнике по социальной помощи и поддержке содержится множество советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе:

• перерыв в уходе
• получение юридической поддержки и защиты
• забота о своем благополучии

Поговорите с родителями и семьями

Это может помочь поговорить с другими родителями и семьями, которые знают, как вы себя чувствуете.

Вы можете сделать это:

• связаться с людьми на форумах и в социальных сетях
• пойти в группу поддержки — спросите свою акушерку или патронажную сестру о доступных группах поддержки

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, его клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы лечения симптомов заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о реестре на GOV.UK

Последняя проверка страницы: 25 сентября 2020 г.
Срок следующей проверки: 25 сентября 2023 г.

Синдром Эдвардса — симптомы, лечение и причины

На этой странице

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание младенцев, вызывающее тяжелую инвалидность.Это вызвано дополнительной копией 18 хромосомы, и дети, рожденные с этим заболеванием, обычно не живут дольше недели.

Как возникает синдром Эдвардса?

У детей с синдромом Эдвардса есть 3 копии части или всей хромосомы 18 вместо обычных 2 копий. Ее еще называют Трисомия 18.

Это может быть вызвано ошибкой в ​​формировании яйцеклетки или сперматозоидов, либо проблема может возникнуть во время развития ребенка в утробе матери.

Дети с синдромом Эдвардса либо выкидыши, либо мертворождены, либо рождаются с серьезными физическими отклонениями.Очень редко ребенок с синдромом Эдвардса доживает до первого года жизни, и большинство из них умирает в течение недели после рождения.

Синдром Эдвардса гораздо чаще встречается у девочек.

Каковы симптомы синдрома Эдвардса?

Младенцы с синдромом Эдвардса могут иметь:

• Низкая масса тела при рождении
• маленькая головка и челюсть
• необычное лицо и голова
• необычные кисти и ступни с перекрывающимися пальцами и перепонками на пальцах ног
• Проблемы с кормлением, дыханием, зрением и слухом

Как диагностируется синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса можно заподозрить или даже диагностировать во время беременности.

Иногда вероятность синдрома Эдвардса повышается после 11–13-недельных тестов (обычно УЗИ на беременность и анализ крови). Также возможно выявить синдром Эдвардса с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), которое представляет собой анализ крови, взятый на 10 неделе беременности.

Но единственный надежный способ диагностировать синдром Эдвардса — это генетическое тестирование. Это можно сделать, пока ребенок находится в утробе матери, с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.Оба этих теста имеют риск выкидыша. Вы можете поговорить об этом со своим акушером или акушеркой.

Иногда синдром Эдвардса не подозревается во время беременности и обнаруживается только при рождении ребенка.

Посетите веб-сайт по беременности, родам и младенцам для получения дополнительной информации о пренатальном скрининге.

Как лечится синдром Эдвардса?

Не существует эффективного длительного лечения детей с синдромом Эдвардса. Родители в этой ситуации сталкиваются с очень тяжелым выбором.Они могут попытаться сохранить своих детей живыми в отделении интенсивной терапии новорожденных. Или они могут выбрать, чтобы их ребенок получал паллиативную помощь до тех пор, пока он или она не умрет.

Ресурсы и поддержка

Посетите наш справочник по генетическим заболеваниям, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений, а также о том, куда обратиться за помощью и получить дополнительную информацию.

Что такое синдром Эдварда?

Синдром Эдварда — это генетический дефект, который приводит к нескольким аномалиям в организме детей, рожденных с этим заболеванием.Младенцы с этим хромосомным заболеванием умирают вскоре после рождения. От этого состояния нет лекарства.

Синдром Эдварда, также известный как трисомия 18, по оценкам, поражает одного из пяти тысяч живорожденных. Вероятность того, что женщина родит ребенка с синдромом Эдварда, увеличивается с возрастом беременной.

Изображение предоставлено: Катерина Кон / Shutterstock.com

Хотя это заболевание вызывает дефект хромосом, это не наследственное заболевание.При трисомии 18 у ребенка есть три копии хромосомы номер 18 вместо необходимых двух.

Ошибка, вызывающая трисомию 18, обычно возникает во время производства спермы или яйцеклетки. В 90% случаев причиной дефекта является яйцо. Ошибка возникает при делении клеток и известна как мейотическая дизъюнкция.

Типы трисомии 18

Существует несколько различных типов трисомии 18, включая синдром Эдварда, мозаичную трисомию 18 и частичную трисомию 18.

Синдром Эдварда

Синдром Эдварда — самая тяжелая форма трисомии 18, так как пораженный ребенок, скорее всего, умрет вскоре после рождения.

У ребенка обычно есть множественные дефекты и аномалии органов, такие как маленькая деформированная голова, челюсть меньше среднего, сжатые кулаки с перекрытием пальцев, низко посаженные уши и экзомфалос, когда кишечник находится в мешочке. вне желудка. Младенцы, рожденные с синдромом Эдварда, также могут иметь проблемы с развитием сердца, легких и позвоночника.

Кредит изображения: Чали Чулапорнсири / Shutterstock

Мозаичная трисомия 18

При мозаичной трисомии 18 только некоторые клетки ребенка будут иметь дополнительную копию хромосомы 18. В зависимости от количества и типа пораженных клеток инвалидность будет отличаться от ребенка к ребенку.

Примерно семь из десяти детей с этим заболеванием могут прожить год или больше. В редких случаях, когда инвалидность не очень выражена, человек может дожить до раннего взрослого возраста, но никогда не сможет действовать самостоятельно.В совокупности мозаичная трисомия 18 считается несколько менее тяжелой формой заболевания.

Частичная трисомия 18

Частичная трисомия 18 считается наименее тяжелой формой заболевания. При частичной трисомии 18 присутствует только часть дополнительной хромосомы 18, а не вся дополнительная хромосома.

Тяжесть инвалидности ребенка при частичной трисомии 18 будет зависеть от части хромосомы, присутствующей в клетках, и количества клеток с хромосомным дефектом.Частичная трисомия 18 может быть унаследована, когда родитель несет перестройку генетического материала между двумя хромосомами, что называется сбалансированной транслокацией.

Диагностика трисомии 18

Скрининг на трисомию 18 проводится на сроке от 10 до 14 недель беременности. Комбинированный тест также проверяет синдром Дауна и синдром Патау.

Тем, кто окажется в группе высокого риска после комбинированного теста, будет рекомендовано пройти диагностический тест, чтобы подтвердить наличие синдрома Эдварда.Это делается путем проверки клеток ребенка на наличие дополнительной копии хромосомы 18.

Два способа получения образцов клеток включают образец ворсин хориона и амниоцентез . В ворсинках хориона образцы клеток берутся из плаценты — ткани, соединяющей плод с матерью. При амниоцентезе берется образец околоплодных вод в утробе матери вокруг ребенка. Эта жидкость содержит клетки, которые потерял плод, и изучается для постановки точного диагноза.

Оба этих теста инвазивны и имеют небольшой риск выкидыша. В новом разработанном тесте используется только образец крови матери. Это неинвазивный метод пренатального тестирования, но он более дорогостоящий.

Сканирование в середине беременности на сроке от 18 до 21 недели также предоставит информацию о наличии каких-либо физических отклонений у плода. Они называются врожденными аномалиями и часто сигнализируют о наличии серьезного заболевания.

Тотальная трисомия 18 (общая триссомия 18) Синдром Эдвардса Играть

Решение постдиагностики

Если у ребенка диагностирована трисомия 18, врач предложит прервать беременность, поскольку это серьезное заболевание, от которого нет лечения. Это может быть эмоционально заряженное время для беременной матери и всей семьи. Рекомендуется консультирование, так как наличие системы поддержки имеет решающее значение для решения этой ситуации.

Если мать решит продолжить беременность, вероятность того, что ребенок родится мертвым, составляет 50%.Даже если это живорождение, можно ожидать многих медицинских осложнений. Девочки-младенцы выживают чаще, чем мальчики. Большую часть времени ребенок будет помещен в отделение интенсивной терапии новорожденных (NICU), поскольку осложнения требуют серьезной интенсивной терапии.

Если ребенок доживет до первого месяца, семья может забрать его домой из больницы. Менее 10% младенцев доживают до своего первого дня рождения. Следовательно, опекуны должны быть морально и эмоционально подготовлены к возможной смерти ребенка.

Список литературы

Дополнительная литература

Синдром Эдвардса | NHS inform

У младенцев с синдромом Эдвардса больше хромосомы 18 в некоторых или во всех клетках своего тела. Он также известен как Трисомия 18.

В Великобритании синдромом Эдвардса страдают примерно 3 из 10 000 рождений.

Большинство случаев является результатом случайного изменения яйцеклетки или сперматозоидов у здоровых родителей. Это изменение не вызвано чем-либо, что родители делали до или во время беременности.

О синдроме Эдвардса

Синдром

Эдвардса встречается примерно у 3 из каждых 10 000 рождений в Великобритании.

Младенцы обычно наследуют по 2 копии каждой хромосомы, 1 от матери и 1 от отца, в каждой клетке своего тела.

У ребенка с синдромом Эдвардса есть 3 копии 18 хромосомы в каждой или некоторых клетках, что вызывает у ребенка проблемы с развитием и физическими недостатками.

Как пострадает ваш ребенок

То, как пострадает ваш ребенок, зависит от многих факторов, в том числе от формы синдрома Эдвардса.

У большинства младенцев задержка физического и обучающего развития, а также ряд заболеваний, некоторые из которых могут быть серьезными.

Риск выкидыша на ранних сроках беременности высок, однако этот риск снижается по мере прогрессирования беременности. Также есть риск мертворождения.

Полная форма синдрома Эдвардса также может повлиять на продолжительность жизни вашего ребенка.

Синдром Эдвардса может варьироваться

Существуют различные формы синдрома Эдвардса, известные как полный синдром Эдвардса и частичные или мозаичные формы.

Полная форма

Около 94% детей, рожденных с синдромом Эдвардса, будут поражены полной формой синдрома. Это означает, что дополнительная хромосома 18 присутствует во всех клетках ребенка.

Форма мозаики

Мозаичная форма означает, что у ребенка будет дополнительная хромосома 18 в некоторых, но не во всех клетках. То, как это повлияет на ребенка, будет зависеть от процента пораженных клеток и от того, где эти клетки находятся в организме.

Частичная форма

Частичная форма синдрома Эдвардса встречается гораздо реже и означает, что в клетках ребенка имеется частичная дополнительная хромосома 18.В некоторых случаях частичная копия может прикрепляться к другой хромосоме (транслокация).

Частичная форма синдрома может быть обусловлена ​​наследственными факторами

Трисомия 18 и 13 Симптомы и причины

Подробно

Что вызывает трисомию 18 и трисомию 13?

Трисомия 18 и 13 обычно вызывается спонтанными генетическими мутациями, возникающими во время оплодотворения. Обычно каждая яйцеклетка и сперматозоид содержат 23 хромосомы.Объединение этих клеток создает 23 пары, или 46 полных хромосом, половину от матери и половину от отца. Иногда ошибка возникает при формировании яйцеклетки или сперматозоида, в результате чего у них появляется дополнительная хромосома №18 или №13.

• Когда эта клетка вносит дополнительную хромосому 18 в эмбрион, возникает трисомия 18.
• Когда эта клетка вносит дополнительную хромосому 13 в эмбрион, возникает трисомия 13.

Дополнительная хромосома 18 или 13 может происходить из яйцеклетки матери или сперматозоида отца.

В некоторых случаях дополнительная хромосома 18 или 13 прикрепляется к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме. Это называется транслокацией и является единственной формой трисомии 18 или 13, которая может передаваться по наследству. Иногда родитель может нести «сбалансированную» перестройку, при которой хромосома 18 или 13 прикрепляется к другой хромосоме. Однако, поскольку у родителей нет лишнего или отсутствующего хромосомного материала, говорят, что они имеют «сбалансированную транслокацию», и они обычно нормальны и здоровы.

Какие типы проблем обычно возникают у детей с трисомией 18 и трисомией 13?

Трисомия 18

• Худые и хилые младенцы со слабым плачем
• проблемы с кормлением
• небольшой размер головы с выступающим затылком
• уши обычно низко посажены на голове
• рот и челюсть необычно маленькие
• Грудина укороченная (грудина)
• Около 90 процентов младенцев имеют пороки сердца
• сжатые кулаки
• трудности с разгибанием пальцев
• суженные суставы
• Могут присутствовать расщелина позвоночника, проблемы с глазами, расщелина губы и неба и потеря слуха
• изъятий
• Высокое кровяное давление и проблемы с почками
• сколиоз (искривление позвоночника)
• у мужчин семенники не опускаются в мошонку

Трисомия 13

• Низкий вес при рождении
• Голова маленькая с покатым лбом
• обычно есть серьезные структурные проблемы с мозгом, включая голопрозэнцефалию, когда мозг не делится должным образом
• близко посаженные глаза
• Ноздри недоразвитые
• проблемы с глазами
• уши низко посаженные, необычной формы
• Патологии кожи головы, напоминающие язвы
• пурпурно-красные родинки
• Дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия)
• футов на выступающих каблуках
• Пороки сердца, проблемы с почками
• омфалоцеле, состояние, при котором некоторые органы брюшной полости выступают через отверстие в брюшной мышце вокруг пуповины
• у мужчин семенники могут не опускаться в мошонку
• У женщин может быть матка неправильной формы или двурогая матка

Каков риск того, что родители ребенка с трисомией 18 или трисомией 13 родят еще одного ребенка с трисомией 18 или 13?

Вероятность родить еще одного ребенка с трисомией 18 или 13 составляет не более 1 процента, хотя риск несколько увеличивается с возрастом матери.Генетический тест для диагностики трисомии 18 или 13 у ребенка может определить лежащую в основе хромосомную аномалию, что важно для определения риска будущих беременностей для матери. Ваш врач может направить вас к генетическому терапевту или генетическому консультанту, который подробно объяснит результаты хромосомных тестов, включая риски рецидива.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) | Энциклопедия проекта эмбрионов

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Джон Хилтон Эдвардс впервые описал симптомы генетического нарушения, известного как трисомия 18 — одной из наиболее распространенных форм трисомии человека, которая возникает, когда клетки имеют дополнительную копию хромосомы, в 1960 г.Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, возникает примерно один раз на 6000 живорождений и уступает по частоте только трисомии 21 или синдрому Дауна как аутосомная трисомия. Трисомия 18 вызывает серьезные проблемы развития в утробе матери .

Наличие дополнительной копии хромосомы 18 является генетической аномалией, которая возникает во время производства сперматозоидов и яйцеклеток либо в мейозе I, либо, чаще, в мейозе II. Трисомия 18 возникает в результате дефектов материнских яйцеклеток в 90% случаев; более того, частота заболеваемости увеличивается с возрастом матери.Во время мейоза I диплоидные клетки содержат по две копии каждой хромосомы, одна из которых является материнской, а другая отцовской. Каждая хромосома дублируется и делится на две дочерние клетки. В мейозе II эти дочерние клетки делятся дальше с образованием четырех гаплоидных клеток, каждая из которых имеет один набор хромосом. Это гаметы, и у людей они встречаются либо в виде сперматозоидов, либо в виде яйцеклеток, в зависимости от пола родителя. Когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются во время полового размножения, их генетическая информация объединяется в новой клетке, зиготе, которая имеет 46 хромосом.В случаях трисомии 18 клетки зиготы обладают дополнительной хромосомой 18.

Большинство случаев трисомии 18 являются полными трисомиями, что означает, что каждая клетка в организме ребенка имеет дополнительную хромосому 18. В результате значительные генетические дефекты, такие как чрезвычайно маленький размер тела и серьезные физические уродства, обычно приводят к смерти эмбриона или плода, 95 процентов развивающихся эмбрионов и плодов умирают до рождения. Младенцы, рожденные с трисомией 18, доживают в среднем до 14 лет.5 дней, а 8,4% живут дольше года. Самая старая зарегистрированная продолжительность жизни человека с трисомией 18 составляет двадцать семь лет. Хотя трисомия 18 не влияет на людей в зависимости от их расы, 80 процентов случаев возникают у женщин.

Новорожденные с трисомией 18 страдают серьезной задержкой психомоторного развития и роста. Обычно они имеют размер головы, который значительно меньше, чем у среднего ребенка того же возраста и пола (микроцефалия). Кроме того, у них также есть маленькие глаза (микрофтальм), уродливые уши, маленький рот (микростомия), маленькая челюсть (микрогнатия), сжатые пальцы и другие пороки развития.Помимо этих видимых физических аномалий, другие характеристики трисомии 18 включают наличие отверстий между нижними камерами сердца (дефекты межжелудочковой перегородки) и отверстий между верхними камерами сердца (дефекты межпредсердной перегородки), неисправности почек и вывих пищевода из желудка (атрезия пищевода).

Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона являются эффективными пренатальными методами диагностики трисомии 18. Смертность среди тех, у кого есть трисомия 18, высока, а медицинских методов лечения мало.Организации поддержки родителей, такие как Trisomy 18 Foundation, предлагают письменные советы с такими заголовками, как «Рассмотрение возможности позднего прощания». Родители, обращающиеся за лечением, получают дальнейшие консультации в индивидуальном порядке.

Хотя в большей части медицинской литературы, относящейся к трисомии 18, она обсуждается как заболевание, связанное с полной трисомией хромосомы 18, частичные и мозаичные трисомии хромосомы также существуют. Эти трисомии, которые возникают, когда только некоторые клетки обладают дополнительным генетическим материалом, составляют только 5 процентов случаев трисомии 18.Кроме того, форма трисомии 18, известная как транслокационная трисомия, определяемая присоединением дополнительной хромосомы к другой, независимой хромосоме, встречается в 2 процентах случаев. Транслокационная трисомия возникает, когда сегмент 18 хромосомы присутствует в трех экземплярах. Симптомы как частичной, так и мозаичной трисомии 18 менее серьезны, чем случаи полной трисомии 18, и у пораженных младенцев наблюдается широкий спектр эффектов. Пациенты с мозаичной и транслокационной трисомией часто имеют такие же физические аномалии, как и пациенты с полной трисомией, такие как микроцефалия, пороки сердца и задержка развития.Однако их интеллектуальные способности варьируются от глубокой отсталости до интеллекта выше среднего.

Хотя тяжесть симптомов трисомии 18 варьируется от смертельной до управляемой, в настоящее время это заболевание неизлечимо. Как одна из наиболее распространенных форм трисомии у людей и одна из немногих, которые могут возникать и все еще приводить к рождению живого ребенка, трисомия 18 и ее влияние на развивающегося ребенка хорошо задокументированы и изучены.

Источники

1. Палаты, Диана.«Трисомия 18». MedlinePlus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm (по состоянию на 29 января 2011 г.).
2. Чен, Гарольд. «Трисомия 18». eMedicine. http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview (по состоянию на 29 января 2011 г.).
3. Коэн, Маймон М. «Трисомия 18», The Lancet 297 (1971): 1017.
4. Лебель, Роберт Р., Жаклин Роберсон и Дэниел Л. Ван Дайк. «Переписка относительно трисомии 18», Американский журнал медицинской генетики 140A (2006): 964–65.
5. Миллер, Кэролайн и Джеймс Ф. Мэйхью. «Синдром Эдварда (трисомия 18)», Детская анестезия 8 (1998): 441–44.
6. Фонд Трисомии 18. «Что такое трисомия 18?» Трисомия 18, http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18 (по состоянию на 14 февраля 2011 г.).

Чжан, Марк, «Трисомия 18 (синдром Эдвардса)».

(16 августа 2011 г.). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/2291.

Государственный университет Аризоны.Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта эмбриона.

© Правление Аризоны под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

Синдром Эдварда: причины , Симптомы и лечение

Опубликовано: 14.02.2010 — Обновлено: 23.03.2015
Автор: Thomas C. Weiss | Контакты: Disabled World

Сводка: Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18 (T18) или трисомия E) — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части дополнительной 18-й хромосомы.

Main Digest

Определение синдрома Эдварда

Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18 (T18) или трисомия E) — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части дополнительной 18-й хромосомы. Большинство людей с синдромом умирают на стадии плода; Выжившие младенцы страдают серьезными дефектами и обычно живут недолго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром аномалий, состоящих из более чем ста тридцати дискретных дефектов, затрагивающих мозг, сердце, черепно-лицевые структуры, почки и желудок.

Синдром Эдварда (также известный как трисомия 18 (T18) или трисомия E) — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части дополнительной 18-й хромосомы. Он назван в честь Джона Х. Эдвардса, который впервые описал синдром в 1960 году.

Синдром возникает примерно у одного из каждых пяти тысяч рождений. Синдром Эдварда чаще поражает девочек, чем мальчиков — около 80 процентов заболевших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск вынашивать ребенка с синдромом, хотя он также может возникать у женщин моложе тридцати.Синдром Эдварда был назван в честь доктора Джона Эдварда.

Причины синдрома Эдварда

Клетки человеческого тела содержат двадцать три пары хромосом, которые унаследованы от родителей человека. В репродуктивных клетках человека каждая из клеток яйцеклетки у женщин и сперматозоидов у мужчин имеет по двадцать три отдельных хромосомы, обозначаемых как «XX» у женщин и «XY» у мужчин и пронумерованных от одного до двадцати двух. Дополнительный материал из восемнадцатой хромосомы, полученный после оплодотворения яйцеклетки, вызывает синдром Эдварда.

У детей с синдромом Эдварда неправильное количество хромосом. Дети с синдромом наследуют три (называемые трисомией) вместо двух копий восемнадцатой хромосомы. Девяносто пять процентов детей с синдромом Эдварда имеют так называемые «полные трисомии», а два процента — из-за транслокаций, где присутствует только часть дополнительной хромосомы. Три процента детей с синдромом Эдварда имеют так называемые «мозаичные тристомии», когда дополнительная хромосома присутствует, но не во всех клетках ребенка.

Симптомы синдрома Эдварда

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдварда, кажутся хрупкими и слабыми; многие имеют недостаточный вес. Их головы необычайно маленькие, а затылок выступающие. Их уши низко посажены и деформированы, а их рты и челюсти маленькие, это состояние называется «микрогнатия». У младенцев с синдромом может наблюдаться расщелина неба или губы. Их руки часто сжаты в кулаки, указательный палец перекрывает другие пальцы.У младенцев с синдромом Эдварда может быть косолапость, а также пальцы ног, которые могут быть сросшимися или перепончатыми.

Дети с синдромом могут испытывать проблемы с легкими и диафрагмой, а также с деформированными кровеносными сосудами. Они могут иметь несколько типов врожденных пороков сердца, включая септический дефект предсердий, дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток. У детей с синдромом может быть паховая или пупочная грыжа, аномалии мочеполовой системы, деформированные почки или неопущенные яички, если они мужского пола.

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдварда может быть установлен по физическим отклонениям, характерным для этого синдрома. При физическом обследовании младенца можно, например, выявить дугообразные отпечатки пальцев, а на рентгеновских снимках — укороченную грудную кость. Более точный диагноз может быть поставлен с помощью «кариотипирования», которое включает взятие образца крови младенца для исследования хромосом. С помощью специальных красителей и микроскопии возможна идентификация конкретных хромосом и показано наличие дополнительной восемнадцатой хромосомы.

Синдром Эдварда может быть обнаружен до рождения ребенка. Возможное обследование включает анализ или скрининг альфа-белка плода в сыворотке крови матери, амниоцентез, ультразвуковое исследование и отбор проб ворсинок хориона. У женщины, которая беременна ребенком с синдромом Эдварда, во время беременности может быть необычно большая матка из-за наличия лишних околоплодных вод. При рождении ребенка можно отметить необычно маленькую плаценту.

Лечение синдрома Эдварда

В настоящее время медицинская наука не нашла лекарства от синдрома Эдварда.Младенцы с синдромом обычно имеют серьезные физические отклонения, и врачи сталкиваются с трудным выбором в отношении их лечения. Хирургия может помочь в лечении некоторых проблем, связанных с синдромом, но экстремальные и инвазивные процедуры могут не соответствовать интересам младенца, продолжительность жизни которого можно измерить неделями или даже днями. Сегодня лечение состоит из паллиативной помощи.

Приблизительно от пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдварда выживают после первого года жизни, требуя лечения, соответствующего различным и хроническим эффектам, связанным с синдромом.Проблемы, связанные с аномалиями нервной системы и мышечным тонусом, влияют на развитие моторики младенца, что может привести к сколиозу и перекрещиванию глаз или «эзотропии». Возможности хирургического вмешательства могут быть ограничены из-за состояния сердца ребенка.

Младенцы с синдромом Эдварда могут испытывать запоры из-за плохого тонуса мышц живота, что может быть проблемой на всю жизнь. Результатом может быть дискомфорт, беспокойство и проблемы с кормлением. Специальные молочные смеси, лекарства от газов, слабительные, размягчители стула, а также суппозитории — все это потенциальные методы лечения, которые может порекомендовать врач.Клизмы — это то, что не следует давать ребенку с синдромом Эдварда, потому что они могут истощить электролиты ребенка и изменить состав жидкости в его организме.

У детей с этим синдромом наблюдается серьезная задержка в развитии, хотя при раннем вмешательстве с помощью программ терапии и специального обучения они могут достичь определенных этапов развития. У них также, по-видимому, повышен риск развития опухоли Вильмса, формы рака почки, которая по большей части поражает детей.Детям с синдромом Эдварда рекомендуется пройти обычное ультразвуковое исследование брюшной полости. Детям с этим синдромом может потребоваться лечение:

Прогноз синдрома Эдварда

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдварда, не доживают до первого года жизни. Средняя продолжительность жизни половины детей, рожденных с этим синдромом, составляет менее двух месяцев; примерно от девяноста до девяноста пяти процентов этих детей умирают до своего первого дня рождения.От пяти до десяти процентов детей, доживших до первого года жизни, страдают тяжелыми нарушениями развития. Детям, которые доживают до первого года жизни, требуется поддержка при ходьбе, и их способность к обучению ограничена. Их способности вербального общения также ограничены, хотя они способны реагировать на утешение и могут научиться улыбаться, узнавать и взаимодействовать с опекунами и другими людьми. Они могут приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и переворачивание.

Дополнительные факты

Дети с синдромом Эдварда обычно испытывают проблемы с кормлением, связанные с проблемами с дыханием, сосанием и глотанием.Из-за слабого сосания и несогласованного глотания может возникнуть удушье и рвота. У ребенка может возникнуть ГЭРБ или «гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь», расщелины на лице и аспирация, которые могут усугубить трудности с кормлением. Специалист может показать родителям ребенка, как правильно ставить голову ребенка, а также поддерживать правильное положение тела ребенка.

У младенцев с синдромом Эдварда голова может быть чрезмерно вытянутой — обычное заболевание, из-за которого им становится труднее глотать.Состояние приводит к удлинению их горла. Проблемы с кормлением могут привести к кормлению через зонд, который вводят через нос или рот ребенка, вниз по пищеводу и в желудок. Некоторые дети с синдромом Эдварда могут прогрессировать до грудного вскармливания или кормления из бутылочки; у других есть G-трубка или гастростома, помещенная в брюшную полость, чтобы предотвратить травму, вызванную введением трубки. Остальные питаются как через зонд, так и перорально. Детей с этим синдромом следует кормить предварительно размягченными сосками и регулярно давать небольшое количество пищи.Чтобы предотвратить рефлюкс, голова ребенка должна быть приподнята примерно на тридцать градусов или больше во время кормления и в течение часа или двух после еды. Если ребенок переносит это, высококалорийные смеси или добавки могут помочь ему набрать вес.

Краткие сведения:

• Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 6000 живорождений, но синдром затрагивает большее количество зачатий, потому что большинство из тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не переживут пренатальный период.
• Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 6000 живорождений, из которых около 80% — женщины.
• В 2008/2009 гг. В Англии и Уэльсе было поставлено 495 диагнозов синдрома Эдвардса (трисомия 18), 92% из которых были поставлены пренатально, что привело к 339 абортам, 49 мертворождениям / выкидышам / гибели плода, 72 неизвестным исходам и 35 живорожденные.
• Синдром Эдвардса — хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме, полностью (трисомия 18) или частично (например, из-за транслокаций).

Об авторе

Томас К. Вайс посещал курсы колледжа и университета, получив степени магистра, бакалавра и две степени младшего специалиста, а также изучал инвалидность. В качестве помощника медсестры Томас помогал людям из различных расовых, религиозных, гендерных, сословных и возрастных групп, оказывая помощь людям со всеми формами инвалидности от рассеянного склероза до болезни Паркинсона; пара и квадриплегия к Spina Bifida.

Вы читаете «Мир инвалидов».Посетите нашу домашнюю страницу, чтобы узнать о новостях, обзорах, спортивных состязаниях, историях и практических рекомендациях по инвалидности. Вы также можете связаться с нами в социальных сетях, таких как Twitter и Facebook, или узнать больше о Disabled World на нашей странице о нас.

Заявление об ограничении ответственности: Disabled World предоставляет только общую информацию. Представленные материалы никоим образом не предназначены для замены профессиональной медицинской помощи квалифицированным практикующим врачом и не должны рассматриваться как таковые. Любые сторонние предложения или реклама в мире инвалидов.com не означает одобрения со стороны Disabled World. Ознакомьтесь с нашей рекламной политикой для получения дополнительной информации. Сообщите нам устаревшую или неточную информацию.

Цитируйте страницу: Journal: Disabled World . Язык: английский (США). Автор: Томас К. Вайс. Дата публикации в электронном виде: 14 февраля 2010 г.