ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ возникновСния синдром эдвардса: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса, Π”ΠΠš-диагностика синдрома Эдвардса

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса, Π”ΠΠš-диагностика синдрома Эдвардса

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (трисомия ΠΏΠΎ хромосомС 18) — Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎ частотС послС синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° хромосомноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅. Частота синдрома Эдвардса составляСт 1:5000-1:7000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ с синдромом Эдвардса Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ².



Рисунок 1. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ диагностики синдрома Эдвардса ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ КЀ-ПЦР.Рисунок 2. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Эдвардса.
ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ диагностики синдрома Эдвардса (трисомии ΠΏΠΎ хромосомС 18). Π€ΠΈΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Ρ†Π²Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½Ρ‹ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹, располоТСнныС Π² Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π΅ хромосомы 18, критичСском для развития синдрома Эдвардса. Π’ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ исслСдуСмого ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρƒ D18S978 Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ 1 ΠΏΠΈΠΊ (ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ Π½Π΅ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π΅Π½), ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π°ΠΌ D18S535 ΠΈ D18S386 — 3 ΠΏΠΈΠΊΠ° (трисомия), ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π°ΠΌ D18S390 ΠΈ D18S819 — эффСкт Π΄ΠΎΠ·Ρ‹ – Π½Π΅Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠ΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ высоты Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΏΠΈΠΊΠΎΠ² (трисомия). Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΏΠΎ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ΠΌ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π°ΠΌ (D18S535, D18S386, D18S390 ΠΈ D18S819) ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° трисомия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· «синдром Эдвардса». ГСнСтичСский ΠΏΠΎΠ» соотвСтствуСт муТскому — ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠΈΠΊΠΈ, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Y-хромосомС, ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π°ΠΌ Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL ΠΈ присутствуСт ΠΏΠΈΠΊ Π³Π΅Π½Π° SRY.

Β 

«Π—ΠΎΠ»ΠΎΡ‚Ρ‹ΠΌ стандартом» выявлСния хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠ΅ врСмя являлся ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ кариотипирования с Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ окраской хромосом. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ позволяСт Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ (Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 5-10 ΠΌΠ»Π½ ΠΏΠ°Ρ€ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ²) хромосомныС пСрСстройки. Однако Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ сущСствуСт ряд ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ΅ΠΌΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (1-2 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ), высокиС трСбования ΠΊ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Ρƒ спСциалиста, проводящСго исслСдованиС, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅, Π² рядС случаСв, тСхничСскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ (нСдостаточноС количСство ΠΈ качСство исслСдуСмого ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, отсутствиС ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ·ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ роста ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹).

Π­Ρ‚ΠΈΡ… нСдостатков лишСн ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ количСствСнной флуорСсцСнтной ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ (КЀ-ПЦР), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ всС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ примСняСтся для диагностики Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ синдрома Эдвардса (Рис. 1). Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, сравнимой с Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ²Π΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ стандартного кариотипирования, являСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ быстрым, Π΄Π΅ΡˆΠ΅Π²Ρ‹ΠΌ, ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊ количСству ΠΈ качСству ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° (ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½Π΅ связан с ростом ΠΊΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ) ΠΈ позволяСт ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ большоС число ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ². Однако ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ КЀ-ПЦР ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΈ ограничСния: Π² ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… случаях ΠΎΠ½ позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ высокоуровнСвый ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ (ΠΎΡ‚ 20%), ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΠ½ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связаны с ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностики синдрома Эдвардса, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ биологичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ для Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ получСния Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π° ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Анализ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° выполняСтся Π·Π° Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΡ… дня.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса отмСчаСтся выраТСнная Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ (срСдняя масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ составляСт 2340 Π³).Β  Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ проявлСния синдрома Эдвардса ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ (Рис. 2). НаиболСС Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° психомоторного развития, гипоплазия скСлСтной мускулатуры ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ строСния Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° (долихоцСфалия, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ‰Π΅Π»Π΅ΠΉ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ располоТСниС ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, микрогнатия, ΡΠΊΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ), мноТСствСнныС Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ кистСй ΠΈ стоп, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы (спинно-ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, гипоплазия мозолистого Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ°). ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ сниТСна: 90% ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΎΡ‚ ослоТнСний, обусловлСнных Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития (асфиксия, пнСвмония, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, сСрдСчно-сосудистая Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ).

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ развития синдрома Эдвардса являСтся ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомы 18. Врисомия ΠΏΠΎ хромосомС 18 являСтся частным случаСм анСуплоидии– наличия Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° хромосом, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚ стандартного для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΈ Π½Π΅ΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΅ΠΌΡƒ. Врисомия хромосомы 18 ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π° нСрасхоТдСниСм хромосом ΠΏΡ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ родитСля (яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов), Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° лишнюю 18-ю хромосому. Π’ этом случаС всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Ρ€Π΅Π±Ρ‘Π½ΠΊΠ° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ нСсти аномалию. Π’ Ρ‚ΠΎΠΌ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° нСрасхоТдСниС хромосом Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ синдрома Эдвардса (10% случаСв).

Риск роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса, ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹ΠΌ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Π½Π΅ измСняСтся ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ возрастаСт с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ возраста Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика синдрома Эдвардса Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Π΄Π²Π° этапа. На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ этапС, Π½Π° срокС бСрСмСнности 11-13 нСдСль, проводится скрининг, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ основываСтся прСимущСствСнно Π½Π° биохимичСских показатСлях, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках Π£Π—Π˜ Π½Π΅ позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π² случаС синдрома Эдвардса ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π³Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ развития, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ выявлСны лишь ΠΊ 20-24 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅. БиохимичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· уровня ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ (свободной Ξ²-ΡΡƒΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ хорионичСского Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (Ξ²-Π₯Π“Π§) ΠΈ ассоциированного с Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Π° А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ Π΅Π΅ возраста, позволяСт Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ для Π½Π΅Π΅ риск роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Однако эти ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·, ΠΈ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга лишь формируСтся Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° риска Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ роТдСния больного синдромом Эдвардса. На Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ этапС Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ риска проводится инвазивная ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° для получСния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ опрСдСлСния статуса ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ срока бСрСмСнности это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ биопсия ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (8-12 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ), Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (14-18 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· (послС 20-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ). Π’ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ… Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° проводится ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π°.

Π’ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠΉ Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ проводится диагностика синдрома Эдвардса (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ) ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ КЀ-ПЦР.

Эдвардса синдром

Врисомия 18: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π‘Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – это Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с Π΄ΡƒΠ±Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ 18 хромосомы. Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описано это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π² 1980 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π”ΠΆΠΎΠ½ΠΎΠΌ Эдвардсом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ описал симптомы. Врисомия 18 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Π² ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈ этом мозаичная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ благоприятный ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·.

Диагностика синдрома

Π’ связи с появлСниСм соврСмСнных Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, сСйчас Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса – начиная с Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроков бСрСмСнности. Π’ случаС, Ссли установлСн синдром, Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ сохранСнии бСрСмСнности ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π΅Ρ‚ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях гСнСтичСская патология Π½Π΅ выявляСтся Π΄ΠΎ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° появлСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° свСт. ПослС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° трисомия 18 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡƒΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ внСшним ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ кариотипичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·. Он ΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, полная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдром Ρƒ больного, ΠΈΠ»ΠΈ мозаичная. Π’ случаС подозрСния Π½Π° синдром Эдвардса, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ нуТдаСтся Π² ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ сдачСй Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ².

ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ трисомии 18

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ гСнСтичСского отклонСния Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΅Ρ‰Π΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. Π’ΠΎΡ‚ самыС частыС ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…: сильная Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π½Π° нСсколько нСдСль, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅, слабыС шСвСлСния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ. Подобная Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ часто длится 42 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅, Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ этом роТдаСтся с нСбольшим вСсом.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для синдрома Эдвардса внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ сразу Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’Π°ΠΊΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΡƒΡŽ массу Ρ‚Π΅Π»Π°, долихоцСфаличСский Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ Π»ΠΎΠ± ΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ ΠΈ низкорасполоТСнныС ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹. НСбо Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ высокоС, «готичСскоС», вСрхняя Π³ΡƒΠ±Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ мноТСство Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°: Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Π°Ρ грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠΉ Ρ‚Π°Π·, Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΈ Π±Π΅Π΄Π΅Ρ€, стопы-Β«ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠΈΒ». ΠŸΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Π½Π° Π½ΠΎΠ³Π°Ρ… часто ΡΡ€ΠΎΡΡˆΠΈΠ΅ΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΊΠΈ. ΠŸΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ скрСщСны ΠΈ ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Ρ‹.

Часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² пищСварСния ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы.

Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, сосаниСм. НСрСдки случаи Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ° ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто трСбуСтся Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹ΠΊΠ°Ρ€ΠΌΠ»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. МногиС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с трисомиСй 18 прСдрасполоТСны ΠΊ возникновСнию судорог, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ – ΠΊ Π½Π΅ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ скачкам Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹ Π±Π΅Π· Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… симптомов.

ВСс Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ прибавляСтся ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎ, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΊ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Эдвардса Π½Π΅ Π΄ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΊΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π² 5 ΠΊΠ³.

УмствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ соотвСтствуСт тяТСлым стСпСням ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π΄ΠΎΠ±ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… успСхов Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для людСй с синдромом Эдвардса

Как ΠΈ любоС Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, синдром Эдвардса Π½Π΅ лСчится. Однако Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ симптоматичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, связанноС с ΠΎΠ±Π»Π΅Π³Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ хирургичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ², ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… синдрому. Однако Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ цСлСсообразности ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ риск ослоТнСний ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·Ρƒ ΠΎΡ‚ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… стоит Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· «синдромом Эдвардса», Π² России Π² настоящСС врСмя нСблагоприятСн. Π›ΠΈΡˆΡŒ нСбольшой ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°. Π‘Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΈΠΉ срок ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² ограничиваСтся 2-3 мСсяцами, Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ – 10 мСсяцами. Однако ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΌ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅ со стороны Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΈ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ наблюдСнии Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ дольшС ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Они Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ…, ΡƒΠ»Ρ‹Π±Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΊΡƒΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ – ΠΏΡ€ΠΈ условии Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΡ‚Π»ΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊ Π½ΠΈΠΌ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ большС шансов Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Тизнь.

Π’ Π•Π²Ρ€ΠΎΠΏΠ΅ ΠΈ АмСрикС люди с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома Эдвардса Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΠΈΡ. Π’ России Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… случаСв ΠΏΠΎΠΊΠ° зарСгистрировано Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ. Однако ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π° Π½Π΅ стоит Π½Π° мСстС, ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ людСй ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ, поэтому Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ скоро ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Ρ‹ для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с синдромом Эдвардса Π² России станут Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ благоприятными.

Капли матСринской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ достаточно, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ всС ΠΎ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ΅ – Наука – ΠšΠΎΠΌΠΌΠ΅Ρ€ΡΠ°Π½Ρ‚ΡŠ

тСкст ΠšΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ½Π° ΠŸΠ°Π½Ρ‚ΡŽΡ… аспирант ΠΊΠ°Ρ„Π΅Π΄Ρ€Ρ‹ Π±ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠœΠ“Π£ ΠΈΠΌ. Ломоносова

Николай Π§Π΅ΠΊΠ°Π½ΠΎΠ² Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ сотрудник Π—ΠΠž «Π“Π΅Π½ΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΡ‚ΠΈΠΊΠ°»

ΠΈΠ»Π»ΡŽΡΡ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡ Π₯адия Π£Π»ΡƒΠΌΠ±Π΅ΠΊΠΎΠ²Π°

маргиналия Анна ΠšΠΎΠ»ΡŒΡ†ΠΎΠ²Π°

Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ всСвозмоТных гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ особоС мСсто Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‚ хромосомныС Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ (Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ числа хромосом). Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ отклонСния, ΠΊΠ°ΠΊ синдром Эдвардса, синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ и синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ тяТСлыми физичСскими Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, умствСнными отклонСниями ΠΈΒ ΠΏΡ€ΠΈ этом ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ достаточно Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ частоту встрСчаСмости. АнСуплоидии Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅Β Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΈΡ…Β Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ нС зависит ΠΎΡ‚Β ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ статуса β€” Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ от возраста Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

В соврСмСнной стандартной мСдицинской ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ в России принята двухступСнчатая систСма скрининга Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Β Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ хромосомных Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ. На пСрвом этапС проводится Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС: ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ обслСдованиС и биохимичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ косвСнныС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅Β ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ ΠΈΒ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ лишь ΡΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡΒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΡƒΒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ВсСм попавшим Π²Β Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска по показаниям Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования, Π°Β Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ просто Ρ‚Π΅ΠΌ, ΠΊΠΎΠΌΡƒ 35Β Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠ»ΠΈ большС, прСдлагаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ исслСдованиС: Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ амниотичСской Тидкости и цитогСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π΅Π³ΠΎ хромосомного Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° β€” ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ высокой ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ достовСрности, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρ‡Ρ€Π΅Π²Π°Ρ‚ ослоТнСниями ΠΈΒ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π½Π΅Π·Π°ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ бСрСмСнности.

МоТно ли ΠΎΠ±ΠΎΠΉΡ‚ΠΈΡΡŒ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡŽ? Оказалось, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π°, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΠΌ Π±ΡƒΠΊΠ²Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ. НСбольшиС Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° проходят Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π±Π°Ρ€ΡŒΠ΅Ρ€ ΠΈΒ ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π²Β ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. ВнСклСточная Π”ΠΠš (Π²ΠΊΠ”ΠΠš) Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° Π²Β 1948Β Π³ΠΎΠ΄Ρƒ французскими ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌΠΈ МандСлСм ΠΈΒ ΠœΠ΅Ρ‚Ρ, Π΅Ρ‰Π΅ до открытия Π·Π½Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΠΎΠΉ Π΄Π²ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ спирали ΠΈΒ ΠΎΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ подтвСрТдСния, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π”ΠΠš являСтся носитСлСм гСнСтичСской ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’ΠΊΠ”ΠΠš прСдставляСт собой остатки ядСрного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ и присутствуСт Π²Β Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΡƒΒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… людСй, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ пСрСстроСк ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΈΒ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ послС занятий спортом; Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ тяТСлой Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ онкологичСского Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. ПолвСка спустя Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° оксфордских исслСдоватСлСй ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π»Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π²ΠΊΠ”ΠΠš ΡƒΒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: ΠΎΠ½Π° появляСтся Π²Β Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ СстСствСнного распада ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ трофобласта, ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ и гСмопоэтичСских ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. ПоявлСниС ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π²ΠΊΠ”ΠΠš Π²Β ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ послС пятой Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности, со врСмСнСм Π΅Π΅ количСство увСличиваСтся и к дСсятой Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ составляСт в срСднСм 10-15%. Π‘Β ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° открытия ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ этот Ρ„Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π½ для бСзопасной ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… гСнСтичСских характСристик ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ сразу Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ опрСдСлСния рСзус-Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° ΠΈΒ ΠΏΠΎΠ»Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ, Π²Ρ€ΠΎΠ΄Π΅ подсчСта числа хромосом, классичСским ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ оказались Π½Π΅Β ΠΏΠΎΠ΄ силу. ΠΠ°Β ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡˆΠ»ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ массового ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования (чтСния) Π”ΠΠš, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±ΡƒΡ€Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ с конца 2000-Ρ… Π³ΠΎΠ΄ΠΎΠ².

РоссийскиС Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈΠ·Β ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠΈ «Π“Π΅Π½ΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΡ‚ΠΈΠΊΠ°» Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹ΠΉ «Π”ΠžΠ’-тСст»: систСму диагностики основных трисомий ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° по матСринской ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π—Π°Β 2014Β Π³ΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΒ Π½Π΅ΠΉ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тысячи ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΈΠ·Β Π΄Π²Π΅Π½Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² Π Π€, Π°Β ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ (99,8%) и спСцифичности (99,6%) Π½Π΅Β ΡƒΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ иностранным ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡƒΡ€Π΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ. Π‘ΡƒΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ проста. Π£Β Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π±Π΅Ρ€ΡƒΡ‚ нСбольшоС количСство Π²Π΅Π½ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΈΠ·Β ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡƒ, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Π”ΠΠš ΠΈΒ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚. Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° прСдставлСн Π²Β Π²ΠΊΠ”ΠΠš Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ, соотвСтствСнно ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ прСдставлСнности Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ относятся ΠΊΒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ хромосомС, тСорСтичСски Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ о трисомии по этой хромосомС. На практикС всС слоТнСС. Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π½ ΠΈΒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ участки, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ…, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ гСнСтичСскоС Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈΒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅. ВсС это ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ к ошибкС во врСмя подсчСта равномСрности распрСдСлСния ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… на сСквСнаторС Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ Π°Π»Π³ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΌΠΎΠ² Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ статистичСскиС ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈ, Π°Β Π²Ρ…ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΒ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ.

Надо ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ

ВСхнология Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ прСдусматриваСт Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ опрСдСлСния инсСрций ΠΈΒ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… участков хромосом ΠΏΡ€ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ объСма Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… сСквСнатором Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π­Ρ‚ΠΈ отклонСния Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ трисомии, Π½ΠΎΒ Π½Π΅Β ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ для Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°; ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… обслСдованиях ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π΅Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ. БущСствСнно ΠΈΒ Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ гСнСтичСскиС ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ тСсты ΠΈΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ€ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ Π½Π°Β ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ расчСты, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ «Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅Ρ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€» ΠΊΠ°ΠΊ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ источник ΠΎΡˆΠΈΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ².

Π“ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ скрининг

Π’ Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠΌ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΡ‚Π²Π° Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π°ΠΊΠ°Π΄Π΅ΠΌΠΈΠΊΠ° Π’.И. ΠšΡƒΠ»Π°ΠΊΠΎΠ²Π° Π²Β 2014Β Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ ΠœΠΈΠ½ΠΈΡΡ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚Π²Π° образования ΠΈ Π½Π°ΡƒΠΊΠΈ ΠΈ ΠœΠΈΠ½ΠΈΡΡ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚Π²Π° здравоохранСния ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° валидация ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования (NGS) для Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. ОбслСдовано Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 200Β Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с высоким риском Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π° срокС 10-20 нСдСль бСрСмСнности. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ продСмонстрировал Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (93% ΠΈΒ 99% соотвСтствСнно) ΠΏΡ€ΠΈ выявлСнии Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ ΠΏΠΎ 21, 18 ΠΈ X хромосомам (синдромы Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Эдвардса, Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°), Ρ‡Ρ‚ΠΎ сущСствСнно прСвосходит ΠΏΠΎ диагностичСским характСристикам ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ скрининговыС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹.


ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°ΡΡΡŒ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ исслСдовании, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ использованиС Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования в качСствС тСста для Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга Π½Π° Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ 21,Β 18Β ΠΈΒ Π₯ хромосом с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ сущСствСнно ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ количСство ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… диагностичСских ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€, сопряТСнных с риском ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ бСрСмСнности.—ДСнис Π Π΅Π±Ρ€ΠΈΠΊΠΎΠ², Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ биологичСских Π½Π°ΡƒΠΊ, Π΄ΠΈΡ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ ΠΏΠΎ Π½Π°ΡƒΠΊΠ΅ «Π”ΠΠš-ВСхнология», Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ сотрудник Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ молСкулярно-гСнСтичСских ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π€Π“Π£ ΠΠ¦ΠΠ“ΠΈΠŸ ΠΈΠΌ.Β Π’.И.ΠšΡƒΠ»Π°ΠΊΠΎΠ²Π°

ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, диагностика, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

Врисомия 18 прСдставляСт собой наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, обусловлСнноС мноТСствСнными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.


ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° развития ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ связана с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… хромосом Π² 18 ΠΏΠ°Ρ€Π΅ вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ…. Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ способствуСт ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² Ρ€Π°ΠΉΠΎΠ½Π°Ρ… с нСблагоприятной экологичСской ситуациСй, близкородствСнныС Π±Ρ€Π°ΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΎΠΉ возраст Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, нСблагоприятный сСмСйный Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·.


Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ симптоматики, ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΎ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π»ΠΈΠ±ΠΎ систСм.

Π‘ΠΎ стороны ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… довольно часто ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ развития Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ формирования Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΠ±ΠΊΠΈ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, дСформация стоп, суТСниС Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ, слабоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ скСлСтной мускулатуры ΠΈ слабоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎ-ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°Ρ… развития Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, сосудов, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, Π·Π°ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ² ТСлчСвыводящих ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ располоТСниС Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π½Π΅ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² яичСк Π² ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΊΡƒ, Π° Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ – ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

Π£ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ тяТСлая Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»ΠΈΠ±ΠΎ физичСского развития, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ олигофрСния.

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ симптомов пораТСния Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ объСмов Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, отсутствиС Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… элСмСнтов.

Π”ΠΎΠ²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎ часто Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Π³Π»Π°Π·.


Диагностика

НаличиС Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ Π΄ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². На Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ измСнСния Π² биохимичСских Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ косвСнно ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ тяТСло ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² гСнСтичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, потрСбуСтся ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ спСциалиста-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°.

ΠŸΡ€ΠΈ тяТСлых Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΡ… Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° рассматриваСтся вопрос ΠΎΠ± искусствСнном ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ диагностирована сразу ΠΆΠ΅ послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ сочСтаниС Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² позволяСт Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ синдрома. Для постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° потрСбуСтся Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ кариотипирования. Π’Π°ΠΊΠΎΠ΅ диагностированиС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΡƒΠΆΠ΅ послС смСрти ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΎ врСмя Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ исслСдования свСдСния позволят ΡƒΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния гСнСтичСских Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠ² Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹.

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСрдца ΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ томография, рСнтгСнография, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹, Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°.


Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ВСрапия Π½Π΅Π΄ΡƒΠ³Π° основана Π½Π° ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ качСствСнного ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π° Π·Π° Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСх Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°. ΠŸΡ€ΠΈ нСобходимости Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ дСтям ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ хирургичСского лСчСния ΠΈΠ»ΠΈ пластичСской ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ².


ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΎ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния этого заболСвания. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ нСблагоприятного сСмСйного Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π° Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· супругов, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ принято Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎ бСрСмСнности, потрСбуСтся ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, обусловлСнноС трисомиСй ΠΏΠΎ 18-ΠΎΠΉ хромосомС ΠΈ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ мноТСствСнными ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития. Для синдрома Эдвардса Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ своСобразныС фСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ (долихоцСфаличСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, микрорСтрогнатия ΠΈ Π΄Ρ€.), Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎ-Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, сСрдСчно-сосудистой, ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы, ЦНБ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ диагностирован Π½Π° этапС бСрСмСнности (Π£Π—Π˜-скрининг, инвазивная ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика) Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΡƒΠΆΠ΅ послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° основании Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ цитогСнСтичСского исслСдования. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² симптоматичСском Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΌ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅.

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – количСствСнная хромосомная абСррация, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ мСсто частичная ΠΈΠ»ΠΈ полная трисомия ΠΏΠΎ 18 аутосомС. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΈΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° J. Edwards, ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ описавшСго Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² 1960 Π³. ΠΈ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎ ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ 130 Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ симптоматичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ². Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса – Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎ распространСнности хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ послС синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°; частота роТдСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса составляСт 1:5000-7000. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈ всСх Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… синдромом Эдвардса – Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ; прСдполагаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ большая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ бСрСмСнностСй ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° заканчиваСтся Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ гибСлью ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΌ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Эдвардса

Π Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ хромосомными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, происходящими Π½Π° стадии Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° (ΠΎΠ²ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ спСрматогСнСза) Π»ΠΈΠ±ΠΎ дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈ приводящими ΠΊ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ числа хромосом 18-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. Π’ 80-90% случаСв цитогСнСтичСскиС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ синдрома Эдвардса прСдставлСны простой трисомиСй 18, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ — ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ нСсбалансированными пСрСстройками (транслокациями).

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомии слуТит мСйотичСскоС нСрасхоТдСниС хромосом. ΠŸΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π²ΠΎ всСх случаях лишняя хромосома являСтся матСринской ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ синдрома Эдвардса являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым ΠΏΠΎ своим проявлСниям ΠΈ нСблагоприятным Π² ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Π°. Π’ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° связано с нСрасхоТдСниСм хромосом Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии дроблСния Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹. Π’ этом случаС лишнюю хромосому Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΡΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ всС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π° лишь ΠΈΡ… Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ. Вранслокация – присоСдинСниС части 18-ΠΎΠΉ хромосомы ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ Π² процСссС созрСвания Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ послС оплодотворСния. ΠŸΡ€ΠΈ этом ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° содСрТат Π΄Π²Π΅ Π³ΠΎΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ 18-Π΅ хромосомы ΠΈ Π΅Π΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС.

Как ΠΈ Π² случаС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°, возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ риск-Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ сбалансированной транслокации.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома Эдвардса

Π’ΠΎ врСмя бСрСмСнности Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅, слабая Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, малСнькая ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°, СдинствСнная пупочная артСрия. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Эдвардса роТдаСтся с Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π° (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2170 Π³) ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈ доношСнной ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ бСрСмСнности. Π£ части Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ опрСдСляСтся состояниС асфиксии ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Π£ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ фСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ долихоцСфаличСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ° с ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° Π½Π°Π΄ ΠΏΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ Π»ΠΎΠ±, Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ, микрогнатия, малСнький Ρ€ΠΎΡ‚, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ. Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ расщСлины Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π½Ρ‘Π±Π°, эпикант, ΠΏΡ‚ΠΎΠ·, ΡΠΊΠ·ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌ, косоглазиС, короткая шСя с ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ складкой. Π’ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ малСнькиС ΠΌΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, отсутствиС ΠΊΠΎΠ·Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠ΅ слуховыС ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Ρ‹, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ располоТСниС ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ.

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±Π»ΠΈΠΊ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ дополняСтся Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ для синдрома Эдвардса дСформациями скСлСта — скрСщСнными ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ кистСй, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠΉ, аномалиями Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ…ΠΎΠΌ Π±Π΅Π΄Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, «стопой-ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π»ΠΊΠΎΠΉΒ», синдактилиСй стоп ΠΈ ΠΏΡ€. Π£ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π΅ΠΌΠ°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΠ°ΠΏΠΈΠ»Π»ΠΎΠΌΡ‹ ΠΊΠΎΠΆΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ мноТСствСнныС тяТСлыС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ со стороны практичСски всСх систСм ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ прСдставлСны Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΈ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΠ°Ρ€ΠΊΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, транспозициСй ΠΌΠ°Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сосудов, дисплазиСй ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½ΠΎΠ², Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π΄ΠΎΠΉ Π€Π°Π»Π»ΠΎ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄Ρ€Π΅Π½Π°ΠΆΠΎΠΌ Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²Π΅Π½, дСкстракардиСй ΠΈ Π΄Ρ€. ΠŸΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ патология развития ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°: Π΄ΠΈΠ°Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ…ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠΈ, Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ» МСккСля, Ρ‚Ρ€Π°Ρ…Π΅ΠΎΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅ свищи, пилоростСноз, атрСзия подвздошной кишки ΠΈ ануса. НаиболСС частыми аномалиями ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса слуТат подковообразная ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°, Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ·, Π΄ΠΈΠ²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠΊΡƒΠ»Ρ‹ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ пузыря, гипоспадия ΠΈ ΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ‚ΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ·ΠΌ (Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ²), двурогая ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°, внутриматочная ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠ° ΠΈ гипСртрофия ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π° (Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ).

ΠŸΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΈ, ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΎΠΌΠΈΠ΅Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅, Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠΈ, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΡ€Π½ΠΎΠ»ΡŒΠ΄Π°-ΠšΠΈΠ°Ρ€ΠΈ, кист Π°Ρ€Π°Ρ…Π½ΠΎΠΈΠ΄Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сплСтСния, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ° ΠΈ мозолистого Ρ‚Π΅Π»Π°. Π£ всСх Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΒ  — олигофрСния Π² стСпСни Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠΌΠ±Π΅Ρ†ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ΄ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΈ.

НовороТдСнныС с синдромом Эдвардса ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ трудности с сосаниСм, Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠΌ трСбуСтся Π·ΠΎΠ½Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π˜Π’Π›. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΠΎΠ³ΠΈΠ±Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° тяТСлых Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития ΠΈ связанных с Π½ΠΈΠΌΠΈ ослоТнСний (сСрдСчно-сосудистой ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ нСдостаточности, ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСпроходимости ΠΈ Ρ‚. Π΄.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Π’Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΠ΅ΠΉ Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π΅ΠΉ диагностики слуТит Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ выявлСниС синдрома Эдвардса Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ данная патология являСтся мСдицинским ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ для искусствСнного прСрывания бСрСмСнности. Π—Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π² процСссС Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΏΠ»Π΅Ρ€ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠ° ΠΏΠΎ косвСнным ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌ (мноТСствСнным аномалиям развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π°Π³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ ΠΏΡƒΠΏΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ, ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΉ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹, многоводию ΠΈ ΠΏΡ€.).

ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ стандартный ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° сывороточныС ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹: Ξ²Π₯Π“Π§ ΠΈ PAPP Π½Π° 11-13 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности; Ξ²Π₯Π“Π§, Π°Π»ΡŒΡ„Π°-Ρ„Π΅Ρ‚ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ ΠΈ свободный эстриола Π½Π° 20-24 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ гСстации.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅ стСпСни риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ биохимичСского ΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ скрининга, срок бСрСмСнности, возраст ΠΈ масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, ΠΏΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ высокого риска, прСдлагаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ²ΠΎΠΉ диагностики (биопсии Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°, ΠΊΠΎΡ€Π΄ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°) с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π’ случаС роТдСния ΠΆΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ всСстороннСС обслСдованиС, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π° выявлСниС тяТСлых ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития. НовороТдСнный с синдромом Эдвардса Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ осмотрСн Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ, дСтским ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ, дСтским Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ, дСтским Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΎΠΌ, дСтским ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄ΠΎΠΌ, дСтским ΡƒΡ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ ΠΈ Π΄Ρ€. НаиболСС Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ диагностичСскими исслСдованиями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Ρ‹ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ с синдромом Эдвардса Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ часы ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, слуТат эхокардиография, Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ нСсовмСстимыми с Тизнью, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса сводится ΠΊ оказанию симптоматичСской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ физиологичСских Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΅Π΅ качСства. Π₯ирургичСская коррСкция Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, являСтся рискованной ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π°Π²Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ.

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ослаблСны ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ частой заболСваСмости инфСкциями мочСвыводящих ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, срСдним ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΠ½ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ, синуситами, пнСвмониями ΠΈ ΠΏΡ€., ΠΎΠ½ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΌ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ, рСгулярном наблюдСнии со стороны ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Π°.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° синдрома Эдвардса

Π’ΠΎ всСх случаях ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Эдвардса ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ нСблагоприятный: Π² срСднСм ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ 2-3 мСсяца, Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ – 10 мСсяцСв. Π”ΠΎ 1 Π³ΠΎΠ΄Π° Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ лишь 10% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, Π΄ΠΎ 10 Π»Π΅Ρ‚ – Π½Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1%. ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ благоприятныС ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ выТивания ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома Эдвардса.

Риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдром Эдвардса тСорСтичСски сущСствуСт Π² любой супруТСской ΠΏΠ°Ρ€Π΅; извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ такая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ Ρƒ возрастных Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ (для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 45 Π»Π΅Ρ‚ – 0,7%). Π‘ Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ своСврСмСнного выявлСния хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π½Π΅ слСдуСт ΠΏΡ€Π΅Π½Π΅Π±Ρ€Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ скринингом, входящим Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ ввСдСния бСрСмСнности.

АнСуплоидии, трисомии ΠΈ субтСломСрныС Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ хромосом (трисомия 21, 18, 13 ΠΈ Π₯ хромосом)

НаиболСС частыми ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ хромосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ: трисомии, моносомии, субтСломСрныС Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. КомплСксноС исслСдованиС Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ являСтся ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌ гСнСтичСским исслСдованиСм Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° (Π‘Π”Π°) прСдставляСт собой аутосомноС хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ трисомиСй 21-ΠΎΠΉ хромосомы. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ синдром прСдставляСт собой  Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ отставания развития с Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Ρ‘Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 1 : 700 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Помимо Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°, Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π‘Π”Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80 ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… состояний, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·, стСноз ΠΈΠ»ΠΈ атрСзия ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, болСзнь Π“ΠΈΡ€ΡˆΠΏΡ€ΡƒΠ½Π³Π°, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипотония, ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития онкогСматологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, судороТный синдром. НуТно ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ проявлСния Π‘Π”Π° сильно Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠΎ стСпСни тяТСсти ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΊ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ Π΄Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠ².

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (Π‘Π­Π΄) прСдставляСт собой аутосомноС хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ трисомиСй 18-ΠΎΠΉ хромосомы ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ трисомиСй Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° 18 хромосомы ΠΏΡ€ΠΈ транслокации. Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ прСдставляСт собой ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· самых частых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ с Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Ρ‘Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 1 : 2000. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ Π‘Π­Π΄ проявляСтся ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ систСмы ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹. На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ описано ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 130 Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, ассоциированных с Π‘Π­Π΄. К основным нСврологичСским отклонСниям относятся тяТСлоС отставаниС развития ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипотония ΡΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ гипСртонусом. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π‘Π­Π΄ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста ΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ гипоплазия ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠΈΡ€Π° ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… структур. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π‘Π­Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ измСнСния Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°: Ρ‚Ρ€Π΅ΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π»ΠΈΡ†Π°, микрогнатия, микроцСфалия, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π±ΡƒΠ³Ρ€Ρ‹, расщСплСниС Π½Π΅Π±Π°. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ 90% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ камптодактилия ΠΈ синдактилия,Β  пупочная Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°, эктопия ΠΏΠΎΠ΄ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, судороТный синдром Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ (БПа) прСдставляСт собой аутосомноС хромосомноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ трисомиСй 13-ΠΎΠΉ хромосомы ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ трисомии 13 хромосомы ΠΏΡ€ΠΈ траслокации.Β  Π”Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ прСдставляСт собой ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· тяТСлых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ с Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Ρ‘Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 1 : 16000. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈ БПа проявляСтся ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ симптомами ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ систСмы ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹.Β  Π’Π°ΠΊ, БПа ассоциирован с тяТСлой ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ дисфункциСй, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями сСрдСчно-сосудистой систСмы, ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ΅ΠΉ, расщСплСниСм Π½Π΅Π±Π°, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития, судороТным синдромом, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡΠΌΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-ВёрнСра – это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ отсутствиСм (ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ частичным) ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… ТСнского ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° содСрТится ΠΏΠΎ 2 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π₯-хромосомы, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² случаС нСрасхоТдСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом ΠΏΡ€ΠΈ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π΅, наличия структурных хромосомных пСрСстроСк, Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡƒΡŽ Π₯-хромосому, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ дСлСция, транслокация, изохромосома, ΠΊΠΎΠ»ΡŒΡ†Π΅Π²Π°Ρ хромосома , ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° синдрома Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Ρ‘Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ характСризуСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания, бСсплодиСм, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ сСрдца. ΠžΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, повСдСнчСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ трудности Π² ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… симптомов ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. Π£ 50% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ «классичСский» ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 45,Π₯О. Π’ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС аналитичСская Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста составляСт 99%. Π’ случаях Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° высокого уровня ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° 45,Π₯О/46,Π₯Π₯, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ структурных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π₯ хромосомы, ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ точности исслСдования ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сниТСн.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° (БК) прСдставляСт собой гСнСтичСскоС нСнаслСдуСмоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ количСства Π₯ хромосом Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π²ΠΈΠ΄ Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΈ прСдставляСт собой Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽΡΡ Ρƒ 0,1-0,5% людСй Π² популяции.Β  Π£ 80% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с БК обнаруТиваСтся «классичСский» 47,Π₯Π₯Y ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ. К ΠΎΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΠΌΡΡ 20% относятся Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ БК с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 48,XXXY, 49,XXXXY,Β  Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ хромосом 47,XXY/46,XY. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ классичСскими клиничСскими проявлСниями БК ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ, сниТСниС Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈ гинСкомастия. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с БК Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ высокий рост, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° физичСского ΠΈ умствСнного развития, слабоС оволосСниС ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ², ΡΡ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ дисфункция, остСопороз. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния БК сильно Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, ΠΈ Ρƒ большого количСства ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· БК выставляСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΎ. ЕдинствСнным способом подтвСрТдСния БК являСтся молСкулярно-гСнСтичСскоС обслСдованиС. Π£ обслСдуСмых ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΏΡ€ΠΈ количСствС Π₯-хромосом Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1 ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Y-хромосомы Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· БК подтвСрТдаСтся. АналитичСская Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста составляСт 99% Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с «классичСским»  БК ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΈ с 48,XXXY, 49,XXXXY ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ хромосом 47,XXY/46,XY ΠΈ высоким ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ точности исслСдования ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы – это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ (Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ) Π₯-хромосомы (ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 47,Π₯Π₯Π₯). ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ возникновСния Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ состояния считаСтся нСрасхоТдСниС хромосом ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ Π²ΠΎ врСмя Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ вслСдствиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСлСния Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… этапах развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. К симптомам Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания относят высокий рост, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π΄ΠΈΡΠΏΡ€Π°ΠΊΡΠΈΡŽ, гипотонус ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΎΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΡŽ. НСрСдко Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ симптоматики. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ синдром Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы Π½Π΅ наслСдуСтся ΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ спорадичСски. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с синдромом Ρ‚Ρ€ΠΎΠΉΠ½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ «классичСский» ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 47,Π₯Π₯Π₯. Π Π΅ΠΆΠ΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹ 48,Π₯Π₯Π₯Π₯.Β Β  Π’ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… случаях аналитичСская Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΡ„ΠΈΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста составляСт 99%. Π’ случаях Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° высокого уровня ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° 46,Π₯Π₯/47,Π₯Π₯Π₯ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ точности исслСдования ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сниТСн.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ случаСв трисомий ΠΈ моносомий Π½Π΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΈ аномалия Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ нСрасхоТдСния хромосом Π²ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ (Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго ТСнских Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚). Риск нСрасхоТдСния хромосом Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… растСт с возрастом. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ сбалансированной транслокации хромосом Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π’ случаС наличия Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ риск развития хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρƒ потомства составляСт 50%.Β ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ этого, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с ΠΏΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ трисомиСй хромосом Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ потомству. Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ гСнСтичСскоС обслСдованиС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ для выявлСния риска развития заболСвания Ρƒ сибсов.

Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Ρ‚Π΅Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… (Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…) ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΠΎΠ² хромосом ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой ΠΎΠ΄Π½Ρƒ ΠΈΠ· распространСнных ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Π½Π΅ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ тяТСлого ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ (ΠΏΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ ΠΎΡ‚ 6% Π΄ΠΎ 33% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² ΠΊΠΎΠ³ΠΎΡ€Ρ‚Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с отставаниСм Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ). К субтСломСрным абСррациям относят ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ числа субтСломСрного Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°), ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ (ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ числа субтСломСрного Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°) ΠΈ нСсбалансированныС транслокации ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ двумя хромосомами. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄Π° стигмы, дисморфизмы ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄ ΡΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ de novo, Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ наличия сбалансированных (ΠΌΠΎΠ»Ρ‡Π°Ρ‰ΠΈΡ…) транслокаций Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°.

ОбслСдованиС Π½Π° субтСломСрныС Π°Π±Π΅Ρ€Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ хромосом являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… этапов гСнСтичСской диагностики отставания Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. ΠžΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ‹ доброкачСствСнныС измСнСния структуры субтСломСрных Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² хромосом, Π½Π΅ приводящих ΠΊ клиничСским проявлСниям.

Диагностика синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, эмбриона)ΠΏΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρƒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ КиСв

«ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ Π˜Π“Π » прСдоставляСт Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнныС хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° – гСнСтичСскоС состояниС, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ аномальном количСствС хромосом ΠΈ ΠΈΡ… структурС (ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ).

Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ провСсти диагностику ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ:

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Дауна характСризуСтся Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ умствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΈ встрСчаСтся Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ случаС ΠΈΠ· 700 бСрСмСнностСй. Π₯отя Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ возникновСния трисомии 21 Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° сущСствуСт Π² любом возрастС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Π² случаС бСрСмСнности ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 35 Π»Π΅Ρ‚ риск Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΈ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°ΡƒΒ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ – 1 случай Π½Π° 3000 ΠΈ 1 – Π½Π° 10000 бСрСмСнностСй, соотвСтствСнно. Они приводят ΠΊ возникновСнию тяТСлых ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Π½Π΅ совмСстимых с Π΅Π³ΠΎ Тизнью.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹, связанныС с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ количСства ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ частыми хромосомными патологиями.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ — Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π° (моносомия Π₯) встрСчаСтся с частотой 1:2500 срСди Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…, Π½ΠΎ Π΅Ρ‰Π΅ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ — Π² Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π΅ ΠΏΡ€ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Ρ‹Π²Π°Π½ΠΈΠΈ бСрСмСнности. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ синдромом ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ особСнности строСния Ρ‚Π΅Π»Π°, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, вслСдствиС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ бСсплодиС.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ трисомии Π₯ встрСчаСтся Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ моносомия Π₯, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ Π² 1 случаС Π½Π° 10000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ для Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ высокий рост ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ влияниС Π½Π° ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ физичСскоС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈ этом Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ функция сохраняСтся.
  • Одной ΠΈΠ· самых частых количСствСнных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом являСтся синдром ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°, частота ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ составляСт 1:500 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. ΠŸΡ€ΠΈ этом синдромС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ физичСскоС ΠΈ умствСнноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ бСсплодны.
  • Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ сущСствуСт синдром дисомии Y (синдром ДТСйкобса), ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы Y, Данная патология Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ считаСтся частой (1:1000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…), ΠΈ характСризуСтся особСнностями повСдСния ΠΈ способности ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с синдромом ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°, ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с дисомиСй Y ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ 1p36. Частота заболСвания 1:5000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ хромосомы 1Ρ€36 (моносомия 1Ρ€36) – Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° хромосомы 1. ДСлСция часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ de novo, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ спонтанно Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ характСризуСтся ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития, умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ, судорогами, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ развития Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ слуха ΠΈ зрСния, Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹ΠΌΠΈ дисморфизмами,
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’ΠΎΠ»ΡŒΡ„Π°-Π₯ΠΈΡ€ΡˆΡ…ΠΎΡ€Π½Π°. Частота этого синдрома β€” 1:50 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ. Π£ 80 % ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΠΌ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ основу Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома составляСт дСлСция ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° 4-ΠΉ хромосомы. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ характСризуСтся Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ физиологичСского, умствСнного ΠΈ психомоторного развития. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Ρ‚ΡΠΆΠ΅Π»Π΅ΠΉΡˆΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΠΌΠΈΡ‚ – МагСнис. Частота заболСвания 1:25 000 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΠΌΠΈΡ‚ — МагСнис — Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ 3.7 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ€ Π½Π° хромосомС 17. Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ строСниСм Ρ‚Π΅Π»Π°, особСнностями развития ΠΈ повСдСния.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”ΠΈ Π”ΠΆΠΎΡ€Π΄ΠΆΠΈ. Частота 1 случай Π½Π° 4000 Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”ΠΈ Π”ΠΆΠΎΡ€Π΄ΠΆΠΈ (синонимы:Β Π²Π΅Π»ΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΡ„Π°Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром (VCFS), синдром дисэмбриогСнСза 3-4 ΠΆΠ°Π±Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π΄ΡƒΠ³ΠΈ,вроТдённая аплазия тимуса ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π·, синдром 22q11.2, синдром Π¨ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ‚Ρ†Π΅Π½Π°, CATCH 22) – Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² слСдствии Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ хромосомы 22, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго спонтанно. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ характСризуСтся Π°Π³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ дисгСнСзом ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΡ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ…) ΠΆΠ΅Π»Ρ‘Π·, Π°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ тимуса (Π²ΠΈΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹), приводящСй ΠΊ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠΌΡƒ сниТСнию популяции Π’-Π»ΠΈΠΌΡ„ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ иммунологичСской нСдостаточности, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… сосудов (Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ Π°ΠΎΡ€Ρ‚Ρ‹, Ρ‚Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π΄Π° Π€Π°Π»Π»ΠΎ).

ВсС пСрСчислСнныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности, начиная с 10-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈΒ ΠΠ˜ΠŸΠ’-Π’Π’Β ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅ с ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌΒ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ (Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·), начиная с 16-ΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ бСрСмСнности.





1030Π—Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° для ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°1760 Π“Ρ€Π½.
1053ЦитогСнСтичСскоС исслСдованиС Π±ΠΈΠΎΠΏΡ‚Π°Ρ‚Π° ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°2150 Π“Ρ€Π½.
1054ЦитогСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ амниотичСской Тидкости2100 Π“Ρ€Π½.
1004FISH — диагностика хромосомных ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ( скрининг Π°Π½Π΅ΡƒΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠΉ ΠΏΠΎ хромосомам 13,18,21,X,Y)2500 Π“Ρ€Π½

ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΊ нашим спСциалистам экспСртного уровня, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡΡ‡Π΅Ρ€ΠΏΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ диагностики Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (трисомия 18) — NHS

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 18, являСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ, Π½ΠΎ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса влияСт Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. К соТалСнию, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ вскорС послС роТдСния.

НСбольшоС количСство (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 13 ΠΈΠ· 100) Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠΈΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ с синдромом Эдвардса, Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π΄ΠΎ своСго ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ дня роТдСния.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° синдрома Эдвардса

КаТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° вашСго Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ содСрТит 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ нСсут Π³Π΅Π½Ρ‹, унаслСдованныС Π²Π°ΠΌΠΈ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ.

Π£ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса 3 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ 18 вмСсто 2. Π­Ρ‚ΠΎ влияСт Π½Π° Ρ‚ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ растСт ΠΈ развиваСтся. НаличиС 3 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ 18 хромосомы ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ происходит случайно ΠΈΠ·-Π·Π° измСнСния спСрматозоидов ΠΈΠ»ΠΈ яйцСклСтки Π΄ΠΎ зачатия Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π’Π°Ρˆ шанс Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса увСличиваСтся с возрастом, Π½ΠΎ любой ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса. Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ пСрСдаСтся Π² сСмьС ΠΈ Π½Π΅ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ сдСлали ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ сдСлали.

ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΊ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Ρƒ, Ссли Ρ…ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ большС. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ вас ΠΊ гСнСтичСскому ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚Ρƒ.

Π’ΠΈΠΏΡ‹ синдрома Эдвардса

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ пораТСния вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ зависят ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ, ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ частичный синдром Эдвардса.

ΠŸΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ синдром Эдвардса

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ 18-ю хромосому, ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Эдвардса.

ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡ‚Π²ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° часто Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ.К соТалСнию, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с этой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ роТдСния.

Мозаика Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса

НСбольшоС количСство Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса (ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 1 ΠΈΠ· 20) ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ лишнюю 18-ю хромосому лишь Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Эдвардса (ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомиСй 18).

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ мягким послСдствиям заболСвания, Π² зависимости ΠΎΡ‚ количСства ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠΈΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с этим Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π΄ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ 9000 Π»Π΅Ρ‚.

Частичный синдром Эдвардса

Π£ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ нСбольшого числа Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса (ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 1 ΠΈΠ· 100) Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… имССтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы 18, Π° Π½Π΅ цСлая Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 18. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся частичной хромосомой. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° частичная трисомия 18).

Как частичный синдром Эдвардса влияСт Π½Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, какая Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ хромосомы 18 присутствуСт Π² Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ….

ΠšΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ для ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ

Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° для всСго, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ Π²Π°ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Π°ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ.

ВсС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с синдромом Эдвардса, Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса связан с ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ физичСскими особСнностями ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ. ΠšΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»Π΅Π½, Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ потрСбности. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ вСс ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ спСктр физичСских симптомов. Π£ Π½ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сСрдСчныС, рСспираторныС, ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ заболСвания.

НСсмотря Π½Π° свои слоТныС потрСбности, Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ постСпСнно Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ большС Π²Π΅Ρ‰Π΅ΠΉ.

Как ΠΈ любой Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΠΎΠ½ΠΈ:

  • ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ собствСнной ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ
  • учатся Π² своСм собствСнном Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ΅
  • ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ для Π½ΠΈΡ… Π²Π΅Ρ‰Π°ΠΌΠΈ

Π‘Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ Π½Π΅ Π΄ΡƒΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ слишком Π΄Π°Π»Π΅ΠΊΠΎ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ врСмя с Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ .

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½Π° синдром Эдвардса

Если Π²Ρ‹ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹, Π²Π°ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ°Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ обслСдованиС Π½Π° синдром Эдвардса Π½Π° срокС ΠΎΡ‚ 10 Π΄ΠΎ 14 нСдСль бСрСмСнности. Π­Ρ‚ΠΎ провСряСт Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅.

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ скрининговый тСст называСтся ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ тСстом, ΠΈ ΠΎΠ½ опрСдСляСт Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ наличия Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° синдрома Эдвардса, синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ синдрома ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

Π’ΠΎ врСмя тСста Π²Π°ΠΌ ΡΠ΄Π΅Π»Π°ΡŽΡ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ сканированиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π·Π°Π΄Π½Π΅ΠΉ части шСи вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (затылочная ΠΏΡ€ΠΎΠ·Ρ€Π°Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ).

ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ скринингС Π½Π° синдром Эдвардса Π½Π° 10–14 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅

Если Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π·Π°Π΄Π½Π΅ΠΉ части шСи вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΈΠ»ΠΈ Ссли Π²Ρ‹ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ Π½Π° срокС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 14 нСдСль, Π²Π°ΠΌ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ°Ρ‚ скрининг Π½Π° Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ вашСго 20-нСдСльного сканирования.Π­Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ сканированиСм Π² сСрСдинС бСрСмСнности. Π­Ρ‚ΠΎ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ сканированиС, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊ растСт ваш Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ.

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, какая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ это повлияСт Π½Π° Π½Π΅Π³ΠΎ.

ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ 20-нСдСльном сканировании

Диагностика синдрома Эдвардса Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности

Если ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ тСст ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вас большС шансов Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса, Π²Π°ΠΌ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ тСст, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅.

Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ диагностичСский тСст Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π² сСбя Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия хромосомы 18.

Π•ΡΡ‚ΡŒ 2 Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… способа ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ этот ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ:

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ тСсты, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ваши ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹Ρˆ. Π’Π°Ρˆ Π²Ρ€Π°Ρ‡ обсудит это с Π²Π°ΠΌΠΈ.

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ диагностичСского тСста

Π’Ρ€Π°Ρ‡-спСциалист (Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€) ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΠΊΠ° ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ скрининга, ΠΈ расскаТСт Π²Π°ΠΌ ΠΎ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°Ρ….

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ слоТная ситуация, ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ†Π΅Π»Ρ‹ΠΉ ряд эмоций. ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ со своим Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ, сСмьСй ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ·ΡŒΡΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π½Π΅Ρ€ΠΎΠΌ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ Π΄ΡƒΠΌΠ°Π΅Ρ‚Π΅ ΠΈ Ρ‡Ρ‚ΠΎ чувствуСтС.

Если Π²Π°ΠΌ сказали, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° синдром Эдвардса, Π΄ΠΎ роТдСния ΠΈΠ»ΠΈ послС Π½Π΅Π³ΠΎ, Π²Π°ΠΌ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΈ информация.

Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎΡΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π΅Π±-сайт SOFT UK, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ синдромС Эдвардса, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ²ΡΠ·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ сСмьями, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΡƒΡ‚Ρ‹ΠΌΠΈ этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

Π’Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΡΠ²ΡΠ·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Antenatal Results and Choices (ARC), Π³Π΄Π΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ информация ΠΎ скрининговых тСстах ΠΈ ​​о Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎΡ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Ссли Π²Π°ΠΌ скаТут, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°.

Π£ ARC Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½ довСрия, Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½Ρƒ 0845077 2290 ΠΈΠ»ΠΈ 0207713 7486 с мобильного Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½Π° с понСдСльника ΠΏΠΎ пятницу с 10:00 Π΄ΠΎ 17:30. На Ρ‚Π΅Π»Π΅Ρ„ΠΎΠ½ довСрия ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ пСрсонал, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ.

ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ происходит, Ссли Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ скрининговыС тСсты Ρ‡Ρ‚ΠΎ-Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚

Диагностика синдрома Эдвардса послС роТдСния

Если Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° синдром Эдвардса послС роТдСния, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ взят ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 18.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Эдвардса

ΠžΡ‚ синдрома Эдвардса Π½Π΅Ρ‚ лСкарства.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ сосрСдоточСно Π½Π° симптомах заболСвания, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ сСрдСчныС заболСвания, Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. Π’Π°ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ часто Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ трудности с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса влияСт Π½Π° двиТСния вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ½ становится ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅, ΠΈ Π΅ΠΌΡƒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ физиотСрапия ΠΈ трудотСрапия.

Π’ зависимости ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… симптомов вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π΅ΠΌΡƒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ спСциалиста Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ хосписС, ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹ смоТСтС ΡƒΡ…Π°ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π° Π½ΠΈΠΌ Π΄ΠΎΠΌΠ° с Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ.

Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚Ρ‹ ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½Π°ΠΌ

ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ.

Если Π²Π°ΠΌ Π½ΡƒΠΆΠ½Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹ просто Ρ…ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π΅ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΊΠ΅ΠΌ-Π½ΠΈΠ±ΡƒΠ΄ΡŒ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ возмоТностСй ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ.

Π’ вашСм справочникС ΠΏΠΎ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ содСрТится мноТСство совСтов ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ врСмя, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ·Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎ сСбС, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС:

  • ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€Ρ‹Π² Π² ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅
  • ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡŽΡ€ΠΈΠ΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ ΠΈ Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‚Ρ‹
  • Π·Π°Π±ΠΎΡ‚Π° ΠΎ своСм Π±Π»Π°Π³ΠΎΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠΈ

ΠŸΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅ с родитСлями ΠΈ сСмьями

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ родитСлями ΠΈ сСмьями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π½Π°ΡŽΡ‚, ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹ сСбя чувствуСтС.

Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ это:

  • ΡΠ²ΡΠ·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с людьми Π½Π° Ρ„ΠΎΡ€ΡƒΠΌΠ°Ρ… ΠΈ Π² ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сСтях
  • ΠΏΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ — спроситС свою Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΠΊΡƒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ сСстру ΠΎ доступных Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ°Ρ… ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎ вашСм Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ΅

Если Ρƒ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ синдром Эдвардса Π΄ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ послС Π΅Π³ΠΎ роТдСния, Π΅Π³ΠΎ клиничСская Π±Ρ€ΠΈΠ³Π°Π΄Π° пСрСдаст ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Π½Π΅ΠΌ Π² ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ слуТбу рСгистрации Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ (NCARDRS).

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΡΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ эффСктивныС способы лСчСния симптомов заболСвания. Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ рСгистрации Π² любоС врСмя.

Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ большС ΠΎ рССстрС Π½Π° GOV.UK

ПослСдняя ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠ° страницы: 25 сСнтября 2020 Π³.
Π‘Ρ€ΠΎΠΊ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ: 25 сСнтября 2023 Π³.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

На этой страницС

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Эдвардса?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π², Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Ρ‚ΡΠΆΠ΅Π»ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.Π­Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠ΅ΠΉ 18 хромосомы, ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ дольшС Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ.

Как Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ синдром Эдвардса?

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса Π΅ΡΡ‚ΡŒ 3 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ части ΠΈΠ»ΠΈ всСй хромосомы 18 вмСсто ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… 2 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ. Π•Π΅ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Врисомия 18.

Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ ошибкой Π² ​​формировании яйцСклСтки ΠΈΠ»ΠΈ спСрматозоидов, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Π²ΠΎ врСмя развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Эдвардса Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠΈ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Ρ‹, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ физичСскими отклонСниями.ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Эдвардса Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ послС роТдСния.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ встрСчаСтся Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

ΠšΠ°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ симптомы синдрома Эдвардса?

ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с синдромом Эдвардса ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ:

  • Низкая масса Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ
  • малСнькая Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠ° ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ
  • Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°
  • Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ кисти ΠΈ ступни с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈΡΡ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½ΠΊΠ°ΠΌΠΈ Π½Π° ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Π½ΠΎΠ³
  • ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ слухом

Как диагностируСтся синдром Эдвардса?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности.

Иногда Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ синдрома Эдвардса ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ послС 11–13-Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… тСстов (ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π£Π—Π˜ Π½Π° Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ). Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Эдвардса с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ тСстирования (НИПВ), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ прСдставляСт собой Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, взятый Π½Π° 10 Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ бСрСмСнности.

Но СдинствСнный Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ способ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ синдром Эдвардса — это гСнСтичСскоС тСстированиС. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΠΊΠ° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ находится Π² ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ биопсии ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° (CVS) ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π°.Оба этих тСста ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ риск Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Π’Ρ‹ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ± этом со своим Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΠΊΠΎΠΉ.

Иногда синдром Эдвардса Π½Π΅ подозрСваСтся Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΈ обнаруТиваСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ Π²Π΅Π±-сайт ΠΏΠΎ бСрСмСнности, Ρ€ΠΎΠ΄Π°ΠΌ ΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°ΠΌ для получСния Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ скринингС.

Как лСчится синдром Эдвардса?

НС сущСствуСт эффСктивного Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Эдвардса. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π² этой ситуации ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ тяТСлым Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ.Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ своих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΆΠΈΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ интСнсивной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Или ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π» ΠΏΠ°Π»Π»ΠΈΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΏΠΎΡ€, ΠΏΠΎΠΊΠ° ΠΎΠ½ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ ΡƒΠΌΡ€Π΅Ρ‚.

РСсурсы ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ°

ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ наш справочник ΠΏΠΎ гСнСтичСским заболСваниям, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ большС ΠΎ Π³Π΅Π½Π°Ρ…, Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΡƒΠ΄Π° ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π·Π° ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° — это гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ нСскольким аномалиям Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с этим хромосомным Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ вскорС послС роТдСния. ΠžΡ‚ этого состояния Π½Π΅Ρ‚ лСкарства.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 18, ΠΏΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ°ΠΌ, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· пяти тысяч ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, увСличиваСтся с возрастом Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ.

Π˜Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ прСдоставлСно: ΠšΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ½Π° Кон / Shutterstock.com

Π₯отя это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ хромосом, это Π½Π΅ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅.ΠŸΡ€ΠΈ трисомии 18 Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ 18 вмСсто Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… Π΄Π²ΡƒΡ….

Ошибка, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 18, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎ врСмя производства спСрмы ΠΈΠ»ΠΈ яйцСклСтки. Π’ 90% случаСв ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° являСтся яйцо. Ошибка Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ извСстна ΠΊΠ°ΠΊ мСйотичСская Π΄ΠΈΠ·ΡŠΡŽΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡ.

Π’ΠΈΠΏΡ‹ трисомии 18

БущСствуСт нСсколько Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² трисомии 18, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ синдром Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 18 ΠΈ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 18.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° — самая тяТСлая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° трисомии 18, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, скорСС всСго, ΡƒΠΌΡ€Π΅Ρ‚ вскорС послС роТдСния.

Π£ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ мноТСствСнныС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ малСнькая дСформированная Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π°, Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ мСньшС срСднСго, сТатыС ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊΠΈ с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСнныС ΡƒΡˆΠΈ ΠΈ экзомфалос, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊ находится Π² ΠΌΠ΅ΡˆΠΎΡ‡ΠΊΠ΅. Π²Π½Π΅ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠ°. ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ сСрдца, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°.

ΠšΡ€Π΅Π΄ΠΈΡ‚ изобраТСния: Π§Π°Π»ΠΈ Чулапорнсири / Shutterstock

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ трисомия 18

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомии 18 Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы 18. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ количСства ΠΈ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΊ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ.

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ сСмь ΠΈΠ· дСсяти Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ΄ ΠΈΠ»ΠΈ большС. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π°, Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ взрослого возраста, Π½ΠΎ Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ смоТСт Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ.Π’ совокупности мозаичная трисомия 18 считаСтся нСсколько ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ заболСвания.

Частичная трисомия 18

Частичная трисомия 18 считаСтся Π½Π°ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ заболСвания. ΠŸΡ€ΠΈ частичной трисомии 18 присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы 18, Π° Π½Π΅ вся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома.

Π’ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ инвалидности Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΈ частичной трисомии 18 Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ части хромосомы, ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, ΠΈ количСства ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с хромосомным Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠΌ.Частичная трисомия 18 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ унаслСдована, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ нСсСт пСрСстройку гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ двумя хромосомами, Ρ‡Ρ‚ΠΎ называСтся сбалансированной транслокациСй.

Диагностика трисомии 18

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 18 проводится Π½Π° срокС ΠΎΡ‚ 10 Π΄ΠΎ 14 нСдСль бСрСмСнности. ΠšΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ тСст Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ провСряСт синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ.

Π’Π΅ΠΌ, ΠΊΡ‚ΠΎ окаТСтся Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ΅ высокого риска послС ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ тСста, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ диагностичСский тСст, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°.Π­Ρ‚ΠΎ дСлаСтся ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 18.

Π”Π²Π° способа получСния ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π· . Π’ ворсинках Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Ρ‹ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ бСрутся ΠΈΠ· ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ‹ — Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ с ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΡŒΡŽ. ΠŸΡ€ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·Π΅ бСрСтся ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄ Π² ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π­Ρ‚Π° ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ содСрТит ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ потСрял ΠΏΠ»ΠΎΠ΄, ΠΈ изучаСтся для постановки Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°.

Оба этих тСста ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ нСбольшой риск Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°. Π’ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½ΠΎΠΌ тСстС ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π΅Ρ† ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ тСстирования, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ дорогостоящий.

Π‘ΠΊΠ°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² сСрСдинС бСрСмСнности Π½Π° срокС ΠΎΡ‚ 18 Π΄ΠΎ 21 Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ прСдоставит ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…-Π»ΠΈΠ±ΠΎ физичСских ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Они Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями ΠΈ часто ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания.

Π’ΠΎΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ трисомия 18 (общая триссомия 18) Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса Π˜Π³Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ

РСшСниС постдиагностики

Если Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° диагностирована трисомия 18, Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Ρ€Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ это ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ‚ лСчСния. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ заряТСнноС врСмя для Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ всСй сСмьи. РСкомСндуСтся ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ систСмы ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ этой ситуации.

Если ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅ΡˆΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ родится ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π²Ρ‹ΠΌ, составляСт 50%.Π”Π°ΠΆΠ΅ Ссли это ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… мСдицинских ослоТнСний. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ-ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΡƒΡŽ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‰Π΅Π½ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ интСнсивной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… (NICU), ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ослоТнСния Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠΉ интСнсивной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ.

Если Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ мСсяца, сСмья ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π·Π°Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹. МСнСС 10% ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ своСго ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ дня роТдСния. Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Ρ‹ ΠΊ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ смСрти Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Бписок Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса | NHS inform

Π£ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с синдромом Эдвардса большС хромосомы 18 Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… своСго Ρ‚Π΅Π»Π°. Он Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстСн ΠΊΠ°ΠΊ Врисомия 18.

Π’ Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ синдромом Эдвардса ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 3 ΠΈΠ· 10 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ случаСв являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ случайного измСнСния яйцСклСтки ΠΈΠ»ΠΈ спСрматозоидов Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΌ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π°Π»ΠΈ Π΄ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности.

О синдромС Эдвардса

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ

Эдвардса встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 3 ΠΈΠ· ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Ρ… 10 000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Π² Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ.

ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠΎ 2 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомы, 1 ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ 1 ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°, Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅ своСго Ρ‚Π΅Π»Π°.

Π£ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Эдвардса Π΅ΡΡ‚ΡŒ 3 ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ 18 хромосомы Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ физичСскими нСдостатками.

Как пострадаСт ваш Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ

Π’ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ пострадаСт ваш Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, зависит ΠΎΡ‚ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ синдрома Эдвардса.

Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° физичСского ΠΈ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ развития, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ряд Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ.

Риск Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках бСрСмСнности высок, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ этот риск сниТаСтся ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ прогрСссирования бСрСмСнности. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ риск мСртвороТдСния.

Полная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома Эдвардса Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ синдрома Эдвардса, извСстныС ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ синдром Эдвардса ΠΈ частичныС ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹.

Полная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°

Около 94% Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом Эдвардса, Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ синдрома. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 18 присутствуСт Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π€ΠΎΡ€ΠΌΠ° ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΠΊΠΈ

ΠœΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 18 Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…, Π½ΠΎ Π½Π΅ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…. Π’ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ это повлияСт Π½Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π·Π°Π²ΠΈΡΠ΅Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Π³Π΄Π΅ эти ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ находятся Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.

Частичная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°

Частичная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома Эдвардса встрСчаСтся Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ ΠΈ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° имССтся частичная Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 18.Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях частичная копия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС (транслокация).

Частичная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° синдрома ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ обусловлСна ​​наслСдствСнными Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ

Врисомия 18 ΠΈ 13 Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ

Π§Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 18 ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈΡΠΎΠΌΠΈΡŽ 13?

Врисомия 18 ΠΈ 13 ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ вызываСтся спонтанными гСнСтичСскими мутациями, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π²ΠΎ врСмя оплодотворСния. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ каТдая яйцСклСтка ΠΈ спСрматозоид содСрТат 23 хромосомы.ОбъСдинСниС этих ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ создаСт 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, ΠΈΠ»ΠΈ 46 ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°. Иногда ошибка Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ яйцСклСтки ΠΈΠ»ΠΈ спСрматозоида, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ Ρƒ Π½ΠΈΡ… появляСтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома β„–18 ΠΈΠ»ΠΈ β„–13.

  • Когда эта ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° вносит Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ хромосому 18 Π² эмбрион, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ трисомия 18.
  • Когда эта ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° вносит Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ хромосому 13 Π² эмбрион, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ трисомия 13.

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 18 ΠΈΠ»ΠΈ 13 ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΡΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· яйцСклСтки ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ спСрматозоида ΠΎΡ‚Ρ†Π°.

Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома 18 ΠΈΠ»ΠΈ 13 прикрСпляСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС Π² яйцСклСткС ΠΈΠ»ΠΈ спСрмС. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся транслокациСй ΠΈ являСтся СдинствСнной Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ трисомии 18 ΠΈΠ»ΠΈ 13, которая ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству. Иногда Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ нСсти Β«ΡΠ±Π°Π»Π°Π½ΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽΒ» пСрСстройку, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ хромосома 18 ΠΈΠ»ΠΈ 13 прикрСпляСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС. Однако, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½Π΅Ρ‚ лишнСго ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ хромосомного ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, говорят, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Β«ΡΠ±Π°Π»Π°Π½ΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽΒ», ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹.

КакиС Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с трисомиСй 18 ΠΈ трисомиСй 13?

Врисомия 18

  • Π₯ΡƒΠ΄Ρ‹Π΅ ΠΈ Ρ…ΠΈΠ»Ρ‹Π΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ со слабым ΠΏΠ»Π°Ρ‡Π΅ΠΌ
  • ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ
  • нСбольшой Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ с Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΊΠΎΠΌ
  • ΡƒΡˆΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСны Π½Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π΅
  • Ρ€ΠΎΡ‚ ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ малСнькиС
  • Π“Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠ½Π° укорочСнная (Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈΠ½Π°)
  • Около 90 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца
  • сТатыС ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊΠΈ
  • трудности с Ρ€Π°Π·Π³ΠΈΠ±Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²
  • суТСнныС суставы
  • ΠœΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ расщСлина ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π³Π»Π°Π·Π°ΠΌΠΈ, расщСлина Π³ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ Π½Π΅Π±Π° ΠΈ потСря слуха
  • ΠΈΠ·ΡŠΡΡ‚ΠΈΠΉ
  • ВысокоС кровяноС Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ
  • сколиоз (искривлСниС ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠ°)
  • Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ сСмСнники Π½Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡΠΊΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΊΡƒ

Врисомия 13

  • Низкий вСс ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ
  • Π“ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° малСнькая с ΠΏΠΎΠΊΠ°Ρ‚Ρ‹ΠΌ Π»Π±ΠΎΠΌ
  • ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ структурныС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠΌ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ·ΡΠ½Ρ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΡŽ, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠΎΠ·Π³ Π½Π΅ дСлится Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ
  • Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСнныС Π³Π»Π°Π·Π°
  • Ноздри Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅
  • ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π³Π»Π°Π·Π°ΠΌΠΈ
  • ΡƒΡˆΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСнныС, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹
  • ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹, Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ язвы
  • ΠΏΡƒΡ€ΠΏΡƒΡ€Π½ΠΎ-красныС Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΊΠΈ
  • Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΈ Π½ΠΎΠ³ (полидактилия)
  • Ρ„ΡƒΡ‚ΠΎΠ² Π½Π° Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΊΠ°Π±Π»ΡƒΠΊΠ°Ρ…
  • ΠŸΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ
  • ΠΎΠΌΡ„Π°Π»ΠΎΡ†Π΅Π»Π΅, состояниС, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· отвСрстиС Π² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π΅ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ ΠΏΡƒΠΏΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹
  • Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ сСмСнники ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΎΠΏΡƒΡΠΊΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΊΡƒ
  • Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ° Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΈΠ»ΠΈ двурогая ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°

Каков риск Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с трисомиСй 18 ΠΈΠ»ΠΈ трисомиСй 13 родят Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с трисомиСй 18 ΠΈΠ»ΠΈ 13?

Π’Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Ρ‰Π΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с трисомиСй 18 ΠΈΠ»ΠΈ 13 составляСт Π½Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π°, хотя риск нСсколько увСличиваСтся с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.ГСнСтичСский тСст для диагностики трисомии 18 ΠΈΠ»ΠΈ 13 Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰ΡƒΡŽ Π² основС Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡƒΡŽ аномалию, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ для опрСдСлСния риска Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… бСрСмСнностСй для ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π’Π°Ρˆ Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ вас ΠΊ гСнСтичСскому Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ гСнСтичСскому ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚Ρƒ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΠΈΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ хромосомных тСстов, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ риски Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²Π°.

Врисомия 18 (синдром Эдвардса) | ЭнциклопСдия ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° эмбрионов

Врисомия 18 (синдром Эдвардса)

Π”ΠΆΠΎΠ½ Π₯ΠΈΠ»Ρ‚ΠΎΠ½ Эдвардс Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описал симптомы гСнСтичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, извСстного ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 18 — ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ трисомии Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы, Π² 1960 Π³.Врисомия 18, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстная ΠΊΠ°ΠΊ синдром Эдвардса, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π½Π° 6000 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ уступаСт ΠΏΠΎ частотС Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ трисомии 21 ΠΈΠ»ΠΈ синдрому Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΊΠ°ΠΊ аутосомная трисомия. Врисомия 18 Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ развития Π² ΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ .

НаличиС Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ хромосомы 18 являСтся гСнСтичСской Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, которая Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π²ΠΎ врСмя производства спСрматозоидов ΠΈ яйцСклСток Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ I, Π»ΠΈΠ±ΠΎ, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅, Π² ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ II. Врисомия 18 Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² матСринских яйцСклСток Π² 90% случаСв; Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, частота заболСваСмости увСличиваСтся с возрастом ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.Π’ΠΎ врСмя ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π° I Π΄ΠΈΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ содСрТат ΠΏΠΎ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ хромосомы, ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… являСтся матСринской, Π° другая отцовской. КаТдая хромосома дублируСтся ΠΈ дСлится Π½Π° Π΄Π²Π΅ Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ. Π’ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ II эти Π΄ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ дСлятся дальшС с ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, каТдая ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ хромосом. Π­Ρ‚ΠΎ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ‹, ΠΈ Ρƒ людСй ΠΎΠ½ΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ спСрматозоидов, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ яйцСклСток, Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π° родитСля. Когда спСрматозоид ΠΈ яйцСклСтка ΡΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎ врСмя ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ размноТСния, ΠΈΡ… гСнСтичСская информация ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ Π² Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅, Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π΅, которая ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ 46 хромосом.Π’ случаях трисомии 18 ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомой 18.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ случаСв трисомии 18 ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌΠΈ трисомиями, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ хромосому 18. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ гСнСтичСскиС Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ малСнький Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ физичСскиС уродства, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ приводят ΠΊ смСрти эмбриона ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, 95 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ эмбрионов ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ роТдСния. ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ с трисомиСй 18, Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π² срСднСм Π΄ΠΎ 14 Π»Π΅Ρ‚.5 Π΄Π½Π΅ΠΉ, Π° 8,4% ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ дольшС Π³ΠΎΠ΄Π°. Бамая старая зарСгистрированная ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с трисомиСй 18 составляСт Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ сСмь Π»Π΅Ρ‚. Π₯отя трисомия 18 Π½Π΅ влияСт Π½Π° людСй Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΈΡ… расы, 80 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² случаСв Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½.

НовороТдСнныС с трисомиСй 18 ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠΉ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ психомоторного развития ΠΈ роста. ΠžΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ мСньшС, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ срСднСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠ΅ возраста ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° (микроцСфалия). ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρƒ Π½ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ малСнькиС Π³Π»Π°Π·Π° (ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌ), ΡƒΡ€ΠΎΠ΄Π»ΠΈΠ²Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠΈ, малСнький Ρ€ΠΎΡ‚ (микростомия), малСнькая Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒ (микрогнатия), сТатыС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития.Помимо этих Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… физичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ характСристики трисомии 18 Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ отвСрстий ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ сСрдца (Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ) ΠΈ отвСрстий ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΈ сСрдца (Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Ρ‹ мСТпрСдсСрдной ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ), нСисправности ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Π²Ρ‹Π²ΠΈΡ… ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ· ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠ° (атрСзия ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°).

АмниоцСнтСз ΠΈ взятиС ΠΏΡ€ΠΎΠ± ворсинок Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ эффСктивными ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ диагностики трисомии 18. Π‘ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ срСди Ρ‚Π΅Ρ…, Ρƒ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ трисомия 18, высока, Π° мСдицинских ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния ΠΌΠ°Π»ΠΎ.ΠžΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Trisomy 18 Foundation, ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΈΡΡŒΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ совСты с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π·Π°Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ «РассмотрСниС возмоТности ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ прощания». Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π·Π° Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ дальнСйшиС ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ порядкС.

Π₯отя Π² большСй части мСдицинской Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹, относящСйся ΠΊ трисомии 18, ΠΎΠ½Π° обсуТдаСтся ΠΊΠ°ΠΊ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, связанноС с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомиСй хромосомы 18, частичныС ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ трисомии хромосомы Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. Π­Ρ‚ΠΈ трисомии, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ гСнСтичСским ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΠΎΠΌ, ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ 5 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² случаСв трисомии 18.ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° трисомии 18, извСстная ΠΊΠ°ΠΊ транслокационная трисомия, опрСдСляСмая присоСдинСниСм Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ, нСзависимой хромосомС, встрСчаСтся Π² 2 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ… случаСв. Вранслокационная трисомия Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° сСгмСнт 18 хромосомы присутствуСт Π² Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… экзСмплярах. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΊΠ°ΠΊ частичной, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ трисомии 18 ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹, Ρ‡Π΅ΠΌ случаи ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомии 18, ΠΈ Ρƒ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ спСктр эффСктов. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΈ транслокационной трисомиСй часто ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅ физичСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ трисомиСй, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ микроцСфалия, ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития.Однако ΠΈΡ… ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ способности Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ отсталости Π΄ΠΎ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π° Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ срСднСго.

Π₯отя Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ симптомов трисомии 18 Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎ управляСмой, Π² настоящСС врСмя это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΈΠ·Π»Π΅Ρ‡ΠΈΠΌΠΎ. Как ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ трисомии Ρƒ людСй ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π½Π΅ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ всС Π΅Ρ‰Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, трисомия 18 ΠΈ Π΅Π΅ влияниС Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ Π·Π°Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΈ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΈ

  1. ΠŸΠ°Π»Π°Ρ‚Ρ‹, Π”ΠΈΠ°Π½Π°.«Врисомия 18Β». MedlinePlus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm (ΠΏΠΎ ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 29 января 2011 Π³.).
  2. Π§Π΅Π½, Π“Π°Ρ€ΠΎΠ»ΡŒΠ΄. «Врисомия 18Β». eMedicine. http://emedicine.medscape.com/article/943463-overview (ΠΏΠΎ ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 29 января 2011 Π³.).
  3. Коэн, Маймон М. «Врисомия 18Β», The Lancet 297 (1971): 1017.
  4. Π›Π΅Π±Π΅Π»ΡŒ, Π ΠΎΠ±Π΅Ρ€Ρ‚ Π ., Π–Π°ΠΊΠ»ΠΈΠ½ РобСрсон ΠΈ ДэниСл Π›. Π’Π°Π½ Π”Π°ΠΉΠΊ. Β«ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΈΡΠΊΠ° ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ трисомии 18Β», АмСриканский ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π» мСдицинской Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ 140A (2006): 964–65.
  5. ΠœΠΈΠ»Π»Π΅Ρ€, ΠšΡΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΉΠ½ ΠΈ ДТСймс Π€. ΠœΡΠΉΡ…ΡŒΡŽ. Β«Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° (трисомия 18)Β», ДСтская анСстСзия 8 (1998): 441–44.
  6. Π€ΠΎΠ½Π΄ Врисомии 18. Β«Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ трисомия 18?Β» Врисомия 18, http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=parents_whatisT18 (ΠΏΠΎ ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 14 фСвраля 2011 Π³.).

Π§ΠΆΠ°Π½, ΠœΠ°Ρ€ΠΊ, «Врисомия 18 (синдром Эдвардса)Β».

(16 августа 2011 Π³.). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/2291.

ГосударствСнный унивСрситСт Аризоны.Π¨ΠΊΠΎΠ»Π° Π½Π°ΡƒΠΊ ΠΎ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΈ общСства. ЭнциклопСдия ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° эмбриона.

Β© ΠŸΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Аризоны ΠΏΠΎΠ΄ Π»ΠΈΡ†Π΅Π½Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°: ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ , Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠžΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ: 14.02.2010 — ОбновлСно: 23.03.2015
Автор: Thomas C. Weiss | ΠšΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Ρ‹: Disabled World

Π‘Π²ΠΎΠ΄ΠΊΠ°: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 18 (T18) ΠΈΠ»ΠΈ трисомия E) — это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ всСй ΠΈΠ»ΠΈ части Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 18-ΠΉ хромосомы.

Main Digest

ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса (Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 18 (T18) ΠΈΠ»ΠΈ трисомия E) — это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ всСй ΠΈΠ»ΠΈ части Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 18-ΠΉ хромосомы. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с синдромом ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° стадии ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°; Π’Ρ‹ΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса связан с ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ спСктром Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, состоящих ΠΈΠ· Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ста Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ дискрСтных Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ², Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ·Π³, сСрдцС, Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ½ΠΎ-Π»ΠΈΡ†Π΅Π²Ρ‹Π΅ структуры, ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΠΊ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° (Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстный ΠΊΠ°ΠΊ трисомия 18 (T18) ΠΈΠ»ΠΈ трисомия E) — это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ всСй ΠΈΠ»ΠΈ части Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ 18-ΠΉ хромосомы. Он Π½Π°Π·Π²Π°Π½ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Π₯. Эдвардса, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описал синдром Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹Ρ… пяти тысяч Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² — ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²ΡˆΠΈΡ… ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ Π»Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ больший риск Π²Ρ‹Π½Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом, хотя ΠΎΠ½ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ.Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° Π±Ρ‹Π» Π½Π°Π·Π²Π°Π½ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π”ΠΆΠΎΠ½Π° Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

ΠšΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ чСловСчСского Ρ‚Π΅Π»Π° содСрТат Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ унаслСдованы ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π’ Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° каТдая ΠΈΠ· ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ яйцСклСтки Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ спСрматозоидов Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… хромосомы, ΠΎΠ±ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΊ Β«XXΒ» Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ Β«XYΒ» Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ½ΡƒΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΎ Π΄Π²Π°Π΄Ρ†Π°Ρ‚ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ…. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΈΠ· восСмнадцатой хромосомы, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ послС оплодотворСния яйцСклСтки, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ синдром Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ количСство хромосом. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ (Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ трисомиСй) вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ восСмнадцатой хромосомы. ДСвяносто ΠΏΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Β«ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅ трисомии», Π° Π΄Π²Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° — ΠΈΠ·-Π·Π° транслокаций, Π³Π΄Π΅ присутствуСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ хромосомы. Π’Ρ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Π΅ Β«ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ тристомии», ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома присутствуСт, Π½ΠΎ Π½Π΅ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, каТутся Ρ…Ρ€ΡƒΠΏΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈ слабыми; ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ нСдостаточный вСс. Π˜Ρ… Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ малСнькиС, Π° Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΠΊ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅. Π˜Ρ… ΡƒΡˆΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ посаТСны ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹, Π° ΠΈΡ… Ρ€Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΠΈ малСнькиС, это состояниС называСтся «микрогнатия». Π£ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с синдромом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ расщСлина Π½Π΅Π±Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΡƒΠ±Ρ‹. Π˜Ρ… Ρ€ΡƒΠΊΠΈ часто сТаты Π² ΠΊΡƒΠ»Π°ΠΊΠΈ, ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ°Π»Π΅Ρ† ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹.Π£ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΊΠΎΡΠΎΠ»Π°ΠΏΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Π½ΠΎΠ³, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΡ€ΠΎΡΡˆΠΈΠΌΠΈΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹ΠΌΠΈ.

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠΎΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ кровСносными сосудами. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ нСсколько Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сСптичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ прСдсСрдий, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΌΠ΅ΠΆΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊ. Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ паховая ΠΈΠ»ΠΈ пупочная Π³Ρ€Ρ‹ΠΆΠ°, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ яички, Ссли ΠΎΠ½ΠΈ муТского ΠΏΠΎΠ»Π°.

Диагностика синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ установлСн ΠΏΠΎ физичСским отклонСниям, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ для этого синдрома. ΠŸΡ€ΠΈ физичСском обслСдовании ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΡƒΠ³ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚ΠΏΠ΅Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², Π° Π½Π° рСнтгСновских снимках — ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ поставлСн с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ «кариотипирования», ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ взятиС ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π° для исслСдования хромосом. Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… краситСлСй ΠΈ микроскопии Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° идСнтификация ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… хромосом ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ восСмнадцатой хромосомы.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ Π΄ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΠ΅ обслСдованиС Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈΠ»ΠΈ скрининг Π°Π»ΡŒΡ„Π°-Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΈ ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€ ΠΏΡ€ΠΎΠ± ворсинок Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, которая Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ большая ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ° ΠΈΠ·-Π·Π° наличия Π»ΠΈΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄. ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡŒΠΊΡƒΡŽ ΠΏΠ»Π°Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρƒ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

Π’ настоящСС врСмя мСдицинская Π½Π°ΡƒΠΊΠ° Π½Π΅ нашла лСкарства ΠΎΡ‚ синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°.ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с синдромом ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ физичСскиС отклонСния, ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΡΡ‚Π°Π»ΠΊΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΡ… лСчСния. Π₯ирургия ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π² Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ, связанных с синдромом, Π½ΠΎ ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π΅ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ интСрСсам ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°, ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ нСдСлями ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ днями. БСгодня Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ состоит ΠΈΠ· ΠΏΠ°Π»Π»ΠΈΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚ пяти Π΄ΠΎ дСсяти ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° Π²Ρ‹ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ послС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, трСбуя лСчСния, ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈ хроничСским эффСктам, связанным с синдромом.ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, связанныС с аномалиями Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ тонусом, Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ сколиозу ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Π΅Ρ‰ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Π³Π»Π°Π· ΠΈΠ»ΠΈ «эзотропии». ВозмоТности хирургичСского Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° состояния сСрдца Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρ‹ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Ρ‹ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠ³ΠΎ тонуса ΠΌΡ‹ΡˆΡ† ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π½Π° всю Тизнь. Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ дискомфорт, бСспокойство ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ смСси, лСкарства ΠΎΡ‚ Π³Π°Π·ΠΎΠ², ΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, размягчитСли стула, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ суппозитории — всС это ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€Π°Ρ‡.ΠšΠ»ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ — это Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π΅ слСдуСт Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΡ‚ΠΎΡ‰ΠΈΡ‚ΡŒ элСктролиты Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ состав Тидкости Π² Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅.

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с этим синдромом Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Π°Ρ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, хотя ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ обучСния ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ‡ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… этапов развития. Π£ Π½ΠΈΡ… Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅, ΠΏΠΎ-Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ риск развития ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ Π’ΠΈΠ»ΡŒΠΌΡΠ°, Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, которая ΠΏΠΎ большСй части ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.ДСтям с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ΅ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ исслСдованиС Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости. ДСтям с этим синдромом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅:

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· синдрома Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π°, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. БрСдняя ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с этим синдромом, составляСт ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π΄Π²ΡƒΡ… мСсяцСв; ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΎΡ‚ дСвяноста Π΄ΠΎ дСвяноста пяти ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ своСго ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ дня роТдСния.ΠžΡ‚ пяти Π΄ΠΎ дСсяти ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ тяТСлыми Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ развития. ДСтям, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, трСбуСтся ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Π΅, ΠΈ ΠΈΡ… ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π°. Π˜Ρ… способности Π²Π΅Ρ€Π±Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ общСния Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹, хотя ΠΎΠ½ΠΈ способны Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΡƒΡ‚Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΡƒΠ»Ρ‹Π±Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, ΡƒΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΡƒΠ½Π°ΠΌΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ людьми. Они ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ приобрСсти Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΡ€Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅.

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚Ρ‹

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, связанныС с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, сосаниСм ΠΈ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ.Из-Π·Π° слабого сосания ΠΈ нСсогласованного глотания ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ ΡƒΠ΄ΡƒΡˆΡŒΠ΅ ΠΈ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°. Π£ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Π“Π­Π Π‘ ΠΈΠ»ΠΈ Β«Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡΠ½Π°Ρ болСзнь», расщСлины Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ ΠΈ аспирация, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΡΡƒΠ³ΡƒΠ±ΠΈΡ‚ΡŒ трудности с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. БпСциалист ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ родитСлям Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°.

Π£ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ вытянутой — ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠΌ становится Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π΅ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ.БостояниС ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈΡ… Π³ΠΎΡ€Π»Π°. ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ вводят Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нос ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, Π²Π½ΠΈΠ· ΠΏΠΎ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈ Π² ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΠΊ. НСкоторыС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π­Π΄Π²Π°Ρ€Π΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ вскармливания ΠΈΠ»ΠΈ кормлСния ΠΈΠ· Π±ΡƒΡ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ; Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΅ΡΡ‚ΡŒ G-Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ гастростома, помСщСнная Π² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΡƒ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±ΠΊΠΈ. ΠžΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π·ΠΎΠ½Π΄, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ. Π”Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с этим синдромом слСдуСт ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ размягчСнными сосками ΠΈ рСгулярно Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ нСбольшоС количСство ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡ, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π° Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ приподнята ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Π½Π° Ρ‚Ρ€ΠΈΠ΄Ρ†Π°Ρ‚ΡŒ градусов ΠΈΠ»ΠΈ большС Π²ΠΎ врСмя кормлСния ΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ часа ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ… послС Π΅Π΄Ρ‹. Если Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ пСрСносит это, высококалорийныС смСси ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π΅ΠΌΡƒ Π½Π°Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ вСс.

ΠšΡ€Π°Ρ‚ΠΊΠΈΠ΅ свСдСния:

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· 6000 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π½ΠΎ синдром Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ большСС количСство Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΠΈΠΉ, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· Ρ‚Π΅Ρ…, Ρƒ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ диагностировано ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π½Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· 6000 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 80% — ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.
  • Π’ 2008/2009 Π³Π³. Π’ Англии ΠΈ УэльсС Π±Ρ‹Π»ΠΎ поставлСно 495 Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·ΠΎΠ² синдрома Эдвардса (трисомия 18), 92% ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π±Ρ‹Π»ΠΈ поставлСны ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΎ ΠΊ 339 Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚Π°ΠΌ, 49 мСртвороТдСниям / Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°ΠΌ / Π³ΠΈΠ±Π΅Π»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, 72 нСизвСстным исходам ΠΈ 35 ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅.
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Эдвардса — хромосомная аномалия, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π½Π° 18-ΠΉ хромосомС, ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (трисомия 18) ΠΈΠ»ΠΈ частично (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΈΠ·-Π·Π° транслокаций).
Об Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Π΅

Вомас К. Вайс посСщал курсы ΠΊΠΎΠ»Π»Π΅Π΄ΠΆΠ° ΠΈ унивСрситСта, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ² стСпСни магистра, Π±Π°ΠΊΠ°Π»Π°Π²Ρ€Π° ΠΈ Π΄Π²Π΅ стСпСни младшСго спСциалиста, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π» ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π’ качСствС ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰Π½ΠΈΠΊΠ° мСдсСстры Вомас ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π» людям ΠΈΠ· Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… расовых, Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ³ΠΈΠΎΠ·Π½Ρ‹Ρ…, Π³Π΅Π½Π΄Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ…, сословных ΠΈ возрастных Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ, оказывая ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ людям со всСми Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ инвалидности ΠΎΡ‚ рассСянного склСроза Π΄ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π°; ΠΏΠ°Ρ€Π° ΠΈ квадриплСгия ΠΊ Spina Bifida.

Π’Ρ‹ Ρ‡ΠΈΡ‚Π°Π΅Ρ‚Π΅ Β«ΠœΠΈΡ€ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΎΠ²Β».ΠŸΠΎΡΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ Π½Π°ΡˆΡƒ домашнюю страницу, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ новостях, ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€Π°Ρ…, спортивных состязаниях, историях ΠΈ практичСских рСкомСндациях ΠΏΠΎ инвалидности. Π’Ρ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚Π΅ ΡΠ²ΡΠ·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π½Π°ΠΌΠΈ Π² ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сСтях, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Twitter ΠΈ Facebook, ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ большС ΠΎ Disabled World Π½Π° нашСй страницС ΠΎ нас.

ЗаявлСниС ΠΎΠ± ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ отвСтствСнности: Disabled World прСдоставляСт Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ±Ρ‰ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ Π½ΠΈΠΊΠΎΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ Π½Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ для Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΊΠ²Π°Π»ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ ΠΈ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅. Π›ΡŽΠ±Ρ‹Π΅ сторонниС прСдлоТСния ΠΈΠ»ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠ»Π°ΠΌΠ° Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄ΠΎΠ².com Π½Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ одобрСния со стороны Disabled World. ΠžΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΡŒΡ‚Π΅ΡΡŒ с нашСй Ρ€Π΅ΠΊΠ»Π°ΠΌΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠΉ для получСния Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. Π‘ΠΎΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ‚Π΅ Π½Π°ΠΌ ΡƒΡΡ‚Π°Ρ€Π΅Π²ΡˆΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ.

Π¦ΠΈΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΠΉΡ‚Π΅ страницу: Journal: Disabled World . Π―Π·Ρ‹ΠΊ: английский (БША). Автор: Вомас К. Вайс. Π”Π°Ρ‚Π° ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ Π² элСктронном Π²ΠΈΠ΄Π΅: 14 фСвраля 2010 Π³.

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *