Примордиальный карлик: нанизм примордиальный — это… Что такое нанизм примордиальный?

Большой медицинский словарь — значение слова Нанизм Примордиальный

(nanismus primordialis; лат. primordialis первоначальный, изначальный) см. Пальтауфа карликовость.

Смотреть значение

Нанизм Примордиальный в других словарях

Нанизм — нанизма, мн. нет, м. (от греч. nannos — карлик) (антр.). Уродливый карликовый рост.
Толковый словарь Ушакова

Нанизм М. — 1. Ненормально низкий, карликовый рост (для взрослого человека ниже 130 см).
Толковый словарь Ефремовой

Нанизм — -а; м. [от греч. nanos — карлик] Антроп. Ненормально низкий, карликовый рост (для взрослого человека ниже 130 сантиметров; для женщины — 120), вызванный нарушением функции желез……..
Толковый словарь Кузнецова

Нанизм — (от греч. nanos — карлик) — карликовость, ненормально низкий ростчеловека (для мужчин ниже 125 см, для женщин ниже 120 см), обусловленныйобычно поражением желез внутренней секреции.
Большой энциклопедический словарь

Нанизм — — карликовость, ненормально низкий рост человека.
Исторический словарь

Нанизм — (от греч. nannos — карлик) — крайне низкий (карликовый) рост человека (меньше 120-130 см), обусловленный эндокринными нарушениями (см. Гипофиз).
Психологическая энциклопедия

Примордиальный — (лат. primordialis — первоначальный, изначальный). Первичный. Например, П. бред — синоним понятия «первичный бред».
Психологическая энциклопедия

Примордиальный Образ — См. бессознательное воображение
Психологическая энциклопедия

Гри́зингера Примордиа́льный Дели́рий — (лат. primordialis первоначальный; W. Griesinger, 1817—1868, нем. психиатр и невропатолог; син. делирий примордиальный)
устар. наименование первичного бреда преследования.
Медицинская энциклопедия

Нани́зм Примордиа́льный — (nanismus primordialis; лат. primordialis первоначальный, изначальный)
см. Пальтауфа карликовость.
Медицинская энциклопедия

Нанизм — I
(nanismus; греч. nanos карлик; синоним: дварфизм, карликовость, наносомия, микросомия)
патологическое состояние, характеризующееся аномальной низкорослостью (ниже 130……..
Медицинская энциклопедия

Примордиальный (primordial) — (в эмбриологии) данный термин применяется для описания клеток или тканей, которые образуются на ранних стадиях эмбрионального развития.
Медицинский словарь

Примордиа́льный — (primordialis; лат. первоначальный, изначальный, от primordium начало, происхождение)
первичный, первоначальный.
Медицинская энциклопедия

Посмотреть еще слова :

Самая маленькая девочка в мире

Самая маленькая девочка в мире, Шарлотта Гарсайд, родилась 6 лет назад в Англии. Прославилась Шарлотта из-за своей болезни. Когда ее мать, Эмма Гарсайд, была беременна, врачи диагностировали у плода внутриутробную карликовость, и девочка появилась на свет с весом в 800 грамм и ростом 20 сантиметров.

Шарлотта Гарсайд была настолько крошечной, что помещалась в ладошку врача, принимавшего роды. Девочка появилась на 4 недели раньше срока, и врач боялся, что она не проживёт после родов и двух дней. Но, вопреки прогнозам врачей, Шарлотта выжила, правда, не без помощи инкубатора для новорождённых, в котором её доращивали до полного срока.

Второй прогноз, который дали врачи после выписки, заключался в том, что самая маленькая девочка в мире не доживёт до двух лет. Но Шарлотта уже дожила до шести лет, и сегодня она ходит в школу с обычными детьми.

До Шарлотты считалось, что Йоти Амгэ – это самая маленькая девочка в мире (Индия, г. Нагпур). Рост Йоти в пятнадцать лет составлял 58 см, и весила она 5 кг. С этими данными Йоти попала в Книгу рекордов Гиннесса. Но сейчас Йоти больше 20 лет, и её рост немного перешёл отметку в 60 сантиметров.

Рост Шарлотты

Рост Шарлотты в пять лет составлял 60 сантиметров, а вес 3,5 кг, поэтому на сегодняшний день считается, что она держит первенство как самая маленькая девочка в мире.

Когда малышку привезли из роддома домой, родители и сёстры долго смотрели на укутанную в пелёнки красивую куколку, и не решались брать на руки. Она казалась настолько маленькой и хрупкой, что родные боялись сломать ей позвоночник.

Диагноз Шарлотты

Шарлотте поставили диагноз: примордиальная карликовость. Что это? Примордиальная карликовость – это не генетически переданный ген, а генетическое нарушение во время беременности. То есть Шарлотта могла бы родиться вполне здоровым ребёнком, как все дети. Причина генетического нарушения в случае именно с Шарлоттой неизвестна. Эмма Гардиес и её супруг – простые люди, которые никогда не работали с ядами и химикатами и не бывали в местах повышенного радиационного излучения, они не являются алкоголиками или наркоманами, не курят сигарет и ведут обычный образ жизни.

Известно, что диагноз «примордиальная карликовость» поставлен немногим, и в мире насчитывается не более 100 случаев. В отличие от многих карликов, у Шарлотты пропорционально развиваются все части тела. Растёт она очень медленно. Её талия не имеет 35 сантиметров. Глядя на неё, можно не догадаться, что она карлик, и подумать: «Ей не больше двух лет». При примордиальной карликовости человек дорастает до девяноста сантиметров, поэтому рост Шарлотты предопределён.

Чем питается самая маленькая девочка в мире

У Шарлотты очень маленький пищевод, поэтому питаться полноценной едой, как здоровые люди, она не может. Когда девочка была совсем ещё крохой, её приходилось постоянно кормить молочной смесью через подключённую трубку, которую соединяли с зондом. По мере взросления Шарлотта начала употреблять обычную еду, например, сэндвичи, но из-за недобора полезных веществ и калорий, которые необходимы для развития и роста, её по-прежнему подкармливают через трубку. Процедура кормления через зонд занимает 5 часов в день. То есть Шарлоту каждый день подключают к специальному аппарату для кормления. Её часто тошнит, поэтому накормить полноценно, чтобы организм получил суточную норму питательных веществ, достаточно сложно.

Чем ещё болеет самая маленькая девочка в мире

1. Шарлотта отстаёт в развитии и пока ещё не может полноценно говорить, хотя её и отдали в обычную школу. Её общение сводится к нескольким едва различимым словам, звукам и жестам, которым она научилась благодаря родным сёстрам. Она понимает, что ей говорят, и с помощью жестов показывает буквы, по которым родные читают слова. По школьной программе Шарлотта отстаёт уже на два года, но родители не хотят отдавать её в специальную школу для умственно отсталых детей. Её родные считают, что их дочери больше подходит школа для обычных детей.

2. Шарлотта гиперактивная и не может усидеть на одном месте. Она крутится, вертится, и, несмотря на проблемы в ходьбе, постоянно пытается встать и пойти. Её гиперактивность доставляет определённые трудности родителям и сёстрам. Всегда присутствует риск, что Шарлотта упадёт и получит перелом, но родные уже привыкли и справляются с помощью различных ходунков и прочих приспособлений. Ещё она очень часто бывает раздражена, и родные всегда пытаются ей угодить.

3. У Шарлотты плохое зрение, поэтому она вынуждена с детских лет носить очки с очень толстыми линзами. Поскольку головка у неё маленькая, родители надевают ей очки на резинке.

4. У Шарлотты проблемы с печенью и слабый иммунитет.

Несмотря на все ее болезни, родители Шарлотты очень счастливы, что у них родился карликовый ребёнок, и говорят, что без неё, такой маленькой и весёлой, уже не представляют свою жизнь.

Карлика с бомбой внутри решили зашить :: Наука

Хирурги попытаются спасти одного из самых маленьких людей в мире, в теле которого обнаружена биологическая бомба. Рост Ника Смита из-за редчайшего генетического сбоя не превышает 90 сантиметров

Американцу Нику Смиту понадобилась помощь хирурга — у него обнаружена
аневризма артерии, по которой кровь поступает в головной мозг. Дело осложняется тем, что Смит страдает редчайшим типом примордиальной
карликовости, встречающимся всего у 100 людей на планете.

Рост 21-летнего Смита из Атланты в штате Джорджия, США, составляет 90 сантиметров. При этом все его родственники — люди высокие. Так, рост его братьев Лэви и Трэвиса превышает 180 сантиметров. «Я всегда подшучиваю над Ником, что мы с Лэви украли все его гены роста, поэтому он такой маленький», — цитирует Mail Online 18-летнего Трэвиса, который подчеркивает что, несмотря на разницу в росте, Ник остается для него старшим братом, мнение которого он очень уважает.

Из 200 видов карликовости, которые насчитывают ученые, примордиальная является самой редкой. Это генетический сбой, природа которого полностью еще не изучена. При этом виде карликовости тело человека обладает нормальными пропорциями, оно лишь уменьшено по сравнению с телами здоровых людей. Однако ген карликовости у людей с таким диагнозом часто бывает сцеплен с генами, вызывающими преждевременное старение.

Признаков дряхления у Ника Смита пока не наблюдается, однако осенью врачи обнаружили у него опасную для жизни форму аневризмы одной из мозговых артерий. Стенка сосуда при таком заболевании вздута и ослаблена, она может лопнуть в любой момент, что немедленно приведет к смерти.

Ник проходит лечение в клинике Стэнфордского университета в штате Калифорния. Хирурги планируют применить высокотехнологичную новую методику лечения аневризмы, которая называется эндоваскулярной намоткой. Они изнутри укрепят артерию Ника платиновыми нитями, намотав их на сосуд в качестве армирующей сетки. Материал и зонды, при помощи которых будет проведена операция, врачи введут в артерию через разрез, сделанный в паховой области.

«Аневризма похожа на тикающую бомбу, — говорит Шелли Смит, мать Ника. — Она не приносит физической боли человеку, и никак не влияет на повседневную жизнь, но знать, что в любой момент она может лопнуть и убить вас, страшно». Шелли считает, что благодаря маленькому росту ее сын похож на ребенка, который никогда не вырастет, и это редкий дар для любой мамы.

Умер Верн Тройер: каким заболеваниям подвержены люди с карликовостью

Каким видом карликовости страдал комик Верн Тройер, чем вызвана эта болезнь и какими проблемами она чревата для больного, разбиралась «Газета.Ru».

В США на 50-м году жизни умер актер-карлик Верн Тройер, наиболее известный ролью Мини-Мы в фильмах об Остине Пауэрсе. Комик скончался в больнице, где находился после госпитализации в начале апреля из-за отравления алкоголем и попытки самоубийства. Тогда его подключили к системе жизнеобеспечения.

В целом в последние годы актер серьезно злоупотреблял спиртными напитками и много раз пытался лечиться от алкогольной зависимости.

Дварфизм (карликовость) может быть вызван разными причинами. Гипофизарный дварфизм обусловлен недостатком соматотропина — гормона роста, вырабатываемого гипофизом. Церебральный — патологиями нейроэндокринной системы. Тиреоидный — нехваткой гормонов щитовидной железы. Также карликовость могут вызвать генетические мутации, которые приводят к заболеваниям хрящевой, костной и других тканей организма.

Карликов отличают нарушенные пропорции тела — у них большая голова и короткие руки. У карликов слабо растут волосы на лице и теле, на лице рано появляются морщины. Они страдают от проблем со здоровьем и преждевременного старения.

70% случаев карликовости вызывает ахондроплазия — наследственное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Лечения от нее нет — можно только удлинить кости хирургическим путем. При карликовости, вызванной нарушением выработки гормонов, помочь больному можно с помощью гормональных препаратов.

Тройер страдал от метафизарной (хрящево-волосяной) дисплазии. Помимо низкого роста и укороченных конечностей для нее характерны неполное разгибание рук в локтевом суставе, килевидная грудная клетка, укорочение и утолщение кистей, недоразвитые ногти. Болезнь поражает волосяной покров — на голове растут тонкие редкие светлые волосы, брови и ресницы практически отсутствуют.

Метафизарная дисплазия поражает иммунитет. Больные чувствительны к инфекциям, могут страдать от анемии, у некоторых наблюдаются проблемы с кишечником. Также у больных повышен риск развития опухолей, в основном лимфом, поражающих лимфатическую ткань и внутренние органы.

В большинстве случаев, впрочем, продолжительность жизни карликов такая же, как и у здоровых людей. Однако сопутствующие заболевания могут привести к преждевременной смерти.

Также было установлено, что у людей с хрящево-волосяной дисплазией укорочены теломеры, концевые участки хромосом, которые защищают ДНК и укорачиваются по мере старения организма. Изучив 48 пациентов с этим заболеванием и 86 их родственников, а также контрольную группу из 94 человек, исследователи выяснили, что у больных теломеры значительно короче, чем у их родственников и контрольной группы.

Пациенты с хрящево-волосяной дисплазией страдают от бронхоэктаза — необратимого расширения участков бронхов. Кроме кашля с содержащей кровь или гной мокротой бронхоэктаз опасен легочной и сердечной недостаточностью, астмой и хроническими бронхитами. Как выяснили финские ученые, бронхоэктаз составляет более половины от всех случаев респираторных заболеваний у больных хрящево-волосяной дисплазией.

Кроме того, больные в 24% случаев сталкиваются с астмой и в 44% случаев — с аллергическим ринитом. Среди остального населения эти показатели составляют 6% и 15-25% соответственно.

Нередко больные жалуются и на боли в коленях, вызванные искривлением ног. Как показывает одно из исследований, это наиболее распространенная причина, по которой пациенты с хрящево-волосяной дисплазией обращаются к ортопедам. Из 135 пациентов, рассмотренных в исследовании, 32 были вынуждены пройти через операцию.

Женщины с карликовостью способны забеременеть, но при хрящево-волосяной дисплазии это маловероятно.

В медицинской литературе описаны лишь единичные случаи. Не приходится карлицам и рассчитывать на естественные роды — обычно проводится кесарево сечение. А вот с грудным вскармливанием проблем обычно не возникает.

Недавно было установлено, что фермент NPR2, контролирующий созревание яйцеклеток, также связан и с ростом костей. Для работы ферменту необходимы фосфаты. Постоянное обеспечение фермента фосфатами заблокировало другой фермент, рецептор фактора роста фибробластов, что привело к удлинению костей у лабораторных мышей.

При ахондропластическом дварфизме рецептор фактора роста фибробластов всегда активен. Ограничив NPR2 доступ к фосфатным группам, исследователи добились карликости у мышей. Исследователи предполагают, что их открытие можно будет использовать для лечения болезни.

Специализированного лечения для хрящево-волосяной дисплазии пока что нет. Однако польским ученым удалось c помощью гормонов роста добиться увеличения роста пациентки со 112 до 143 см за 4 года 7 месяцев. Однако пациентке было всего семь лет, поэтому неизвестно, способно ли такое лечение помочь взрослому человеку, чей скелет уже не растет.

Примордиальный карлик:Моя Ужасная История смотреть онлайн

• Главная
• Подборки
• Интересы

29 мар 2019

9:02

Раскадровка

Спрятать ↑

© 2016–2021, sf,
Нарушения на сайте •
Правообладателям •

Обращение к пользователям

Примордиального Нанизма

Примордиального нанизма является одним из двухсот видов карликовости, которые присутствуют в мире. Это редкое генетическое заболевание, наверное, меньше сотни людей в мире с примордиального нанизма. Это краткое изложение различных аспектов заболевания. Знаете Ли Вы?
Чандра Бахадур Данги из Непала, примордиальный карлик, является в настоящее время самым маленьким человеком в мире. Он стоит 1 фут. 9½ дюймов высотой, весит всего 14. 5 фунтов и 72 года!
Примордиального нанизма-это состояние, при котором организм правильно и пропорционально формируется, но остается совсем крошечный. Эта форма карликовости начинается в самой утробе, и может быть диагностирована во время беременности, когда у плода наблюдается аномально маленький. Эти люди рождаются с недостаточным весом, короче, чем обычные, и часто умирают в течение 24 часов. Расчеты физических лиц с той или иной формой карликовости в диапазонах нас от 100 000 до 500 000, однако примордиального нанизма быть такое редкое заболевание, как известно, страдает меньше, чем 100 человек по всему миру.

Типы первобытной DwarfismRussell-серебро синдром: младенцы с этим условием страдают отставанием в росте, хотя их высота часто больше, чем те, с другими формами примордиального нанизма. Они также сталкиваются с асимметрией тела, гипогликемия, плохой аппетит и отсутствие вокальных развития. В некоторых случаях синдром Рассела-серебро также могут быть рассмотрены для лечения.
Синдром секел: это условие также известен как птица-голова карликовость. Пациенты часто имеют узкий птичьи головы и лица с большими глазами. Они страдают интеллектуальной недостаточностью и различными костей и вывихов суставов.
Мейера-Горлина синдром-это редкое заболевание, известное также как синдром коленной чашечки уха (ЭПС), у больных наблюдаются небольшие уши и нет коленных чашечек. Они также страдают от вывихов и других заболеваний костей.
Маевский Osteodysplastic примордиального Нанизма типа I (типа я MOPD): пациенты страдают от апноэ сна, а в тяжелых случаях могут возникнуть судороги. Другими симптомами являются тонкие волосы, слабое развитие родничка, и плохой рост скелета.
Маевский Osteodysplastic Исконная Карликовость, Тип II (MOPD II в):это наиболее тяжелая форма примордиального нанизма, и пациенты страдают от ряда заболеваний, таких как, тяжелая умственная отсталость, усталость, проблемы с легкими и сердцем аномалии. Они могут развиваться аневризмы головного мозга в позднем возрасте, что сокращает срок их службы.
Эти пять подвидов считается самой тяжелой из 200 форм карликовости, которые известны. Люди с примордиального нанизма, как правило, не доживает до тридцати лет, но может жить счастливой жизнью с поддержки их семей и регулярная лечебная гимнастика.

CausesThe точные причины примордиального нанизма не известно. Это не из-за любой дефицит питательных веществ, ни за счет любой недостаток гормонов роста. Однако, существуют четкие признаки того, что этот вид карликовости связано с генетическими факторами. Примордиального нанизма происходит, когда эмбрион получает соответствующий ген от каждого родителя. Сам родитель может не проявлять это состояние, но они могут нести рецессивный ген. Если, во время зачатия, то эти рецессивные гены объединяются, они могут привести к плода страдает с этим условием. Одним из показателей является тот факт, что, будучи в редком состоянии, есть семьи, которые имеют более одного ребенка с ним. Такие двойники карликовость указывает на аутосомно-рецессивное наследование. Однако, почему некоторые люди имеют такие гены в первую очередь, пока не известно. SymptomsThe симптомы могут наблюдаться, начиная от стадии плода сама. Ниже приведен список беременность и роды симптомы:
Беременной матери живот не увеличивается в соответствии с нормальным циклом беременность.
Небольшой плод сообщил в ходе УЗИ и других тестов на беременность, но доля роста-это нормально.
Схватки начинаются в раннем возрасте и есть преждевременные роды в 35 недель беременности.
После рождения, каждый орган новорожденного развита и правильно дифференцировать, но вес и рост новорожденного аномально меньше. Как правило, высотой менее 16 дюймов и весом менее 3 фунтов указывают примордиального нанизма.
Как ребенок растет, появляются дополнительные симптомы:
Проблемы с костями наблюдаются повсеместно, особенно вывихи в локтевых суставах, бедрах и коленях.
Сколиоз позвоночника (искривления позвоночника) могут возникать.
Голос может быть высокой ноте, и звук писклявый.
Состояние, известное как микроцефалия часто присутствует, характеризуется меньшей, чем средняя голова.
TreatmentSadly пока нет ни одного способ, чтобы изменить состояние примордиального нанизма. Поскольку это не является ни питательной, ни гормональной недостаточности, введение добавки и инъекции не работают. Одной из основных причин отсутствия лечения, является редкостью заболевания и нашим ограниченным пониманием его. В настоящее время основные подходы лечения включают в себя лечение периферической проблем, которые возникают при этом состоянии, например, трудности при грудном вскармливании в младенчестве, вывих или патология суставов и позвоночника, и проблемы со зрением. Различных регионах мира имеют различные подходы к изначальным гномов, но они, как правило, тепло и понимание. В западном мире, как Америка и Европа, люди с этим условием имеют равные права и являются частью общества. Однако, некоторые из них предпочитают дистанцироваться от общества. Есть также такие организации, как «маленькие люди Америки», которые обеспечивают все карлики, исконная карлики включен, возможность встретиться друг с другом. Эти времена, когда людей с подобными заболеваниями могут смешиваться и пообщаться.

Комментарии

Кукольное тело: дети с редкой формой карликовости

✅ Изначальная карликовость (Primordial dwarfism) или примордиальная карликовость это такой вид карликовости (дварфизма) при котором у ребенка еще в утробе матери формируются конечности, голова и тело меньшего размера, чем у обычных людей. Их тело при этом выглядит пропорциональным, но словно кукольным. Описывая карликов такого типа многие люди сравнивают их с куклами.

Эти дети рождаются крошечными и в течении жизни растут очень медленно, в основном не достигая в высоту и метра. Таких детей в мире всего около 200 человек. Каждый год в Ливерпуле проходит специальный съезд для детей с изначальной карликовостью. На эту встречу приезжают дети со всего мира.

В прошлом году на встречу, организованную фондом Walking With Giants Foundation, приехали 35 человек. Среди них 4-летняя Эмма ван дер Линдер, на фото ниже она сидит на руках у матери Джудит и представляет собой группу из Нидерландов. По размерам 4-летняя Эмма не больше младенца.

На встрече дети играют друг с другом, а их родители общаются между собой, пытаясь узнать что-то новое об болезни их детей и получить советы как правильно растить и воспитывать такого необычного ребенка.

Для некоторых родителей такая встреча была первой, где они могли увидеть других детей с синдромом изначальной карликовости и им сложно было сдержать свои эмоции.

Такие съезды для детей с этой редкой формой карликовсти в Ливерпуле проходят уже девять лет, они были созданы под инициативой супругов Сью и Джона Коннерти, живущими в Ливерпуле. Их сын Алекс, которому сейчас 10 лет, родился с изначальной карликовостью.

Когда он был маленьким. родители взяли его с собой в Сиэтл, где проходил фестиваль маленьких людей, после чего супруги решили создать нечто подобное в их родном городе.

«Алекс был очень одиноким и все время искал кого-то, кто был бы похож на него, был бы таким же маленьким, — говорит Сью. — И я тоже задавалась разными вопросами, в основном «Почему такое случилось со мной»? и «Что мне с этим делать, с кем поговорить об этом?».

После того, как на встречах супруги Коннерти общались с другими родителями, им стало намного легче, словно тяжелый груз упал с их плеч.

На этом фото на заднем ряду Сью Коннерти и ее сын Алекс, на переднем ряду пятилетняя Люси Джонсон из Ланкашира, пятилетний Невио Креой из Хорватии, 15-летний Лео Лагана из Австралии и 8-летняя Шарлотта Гарсайд из Йоркшира. Шарлотта ранее прославилась во всем мире как самая маленькая девочка в мире. Ее рост в 5 лет составлял 60 см, а вес был всего 3,5 кг.

Полин Лагана и ее 15-летний сын Лео приезжают на конвенцию из Нового Южного Уэльса в Австралии уже второй год подряд. У Лео изначальная карликовость 2 типа и по словам его матери, время, которое он проводит с другими детьми, похожими на него, бесценно.

— Я помню как Лео впервые встретил тут детей, которые были такие же маленькие, как и он. Это было словно он встретил своих дальних родственников.

Помимо проблем с ростом, у детей с изначальной карликовостью может быть много других проблем, в том числе трудности с обучаемостью, проблемы с сердцем и печенью.

У крошечной Шарлотты Гарсайд проблемы с поглощением пищи. В раннем детстве ее кормили специальной смесью через тонкую трубочку, так как ее очень маленький пищевод не принимал обычную еду. Сейчас, когда она стала старше, она может есть нормальную пищу, вроде бутербродов, но ее часто тошнит и ей все равно регулярно требуется специальная смесь.

На этих встречах родители получают ценные консультации по разным болезням у их детей и рекомендуют друг другу опытных врачей, которые могут помочь с той или иной проблемой.

Обзор Primordial Dwarfism

Изначальная карликовость — это группа заболеваний, при которых рост человека задерживается, начиная с самых ранних стадий развития или в утробе матери. В частности, у младенцев с первичной карликовостью наблюдается задержка внутриутробного развития (ЗВУР), то есть нарушение нормального роста плода. Это можно распознать уже на 13 неделе беременности, и по мере того, как ребенок достигает срока, становится все хуже.

Юлиани Андриес / EyeEm / Getty Images

Это тип карликовости, от которого страдают самые маленькие люди в мире.Взрослые обычно не вырастают выше 40 дюймов и часто имеют высокий голос из-за сужения голосового аппарата.

У людей с микроцефальным остеодиспластическим первичным карликованием типа II (MOPDII), который является одним из пяти генетических заболеваний, которые в настоящее время сгруппированы в первичную карликовость, размер мозга взрослого человека примерно равен 3-месячному младенцу. Однако это обычно не влияет на интеллектуальное развитие.

Изначальная карликовость при рождении

При рождении младенец с изначальной карликовостью будет очень маленьким, обычно весом менее трех фунтов (1.4 кг) и размером менее 16 дюймов в длину, что примерно соответствует размеру нормального 30-недельного плода. Часто младенец рождается преждевременно на сроке примерно 35 недель беременности. Ребенок полностью сформирован, и размер головы пропорционален размеру тела, но оба они крошечные.

После рождения ребенок будет расти очень медленно и сильно отставать от других детей своей возрастной группы. По мере развития ребенка начнут проявляться заметные физические изменения:

• Голова будет расти медленнее, чем остальная часть тела (микроцефалия)
• Кости рук и ног станут короче
• Суставы будут расшатываться из-за случайного вывиха или смещения коленей, локтей или бедер
• Характерные черты лица могут включать выступающий нос и глаза, а также аномально маленькие или отсутствующие зубы
• Проблемы с позвоночником, такие как искривление (сколиоз), также могут развиваться
• Обычный высокий скрипучий голос

Типы изначальной карликовости

По крайней мере, пять генетических нарушений в настоящее время подпадают под действие первичной карликовости, в том числе:

Поскольку эти состояния встречаются редко, трудно определить, как часто они возникают.По оценкам, всего 100 человек в Северной Америке были идентифицированы как пациенты с MOPD типа II.

В некоторых семьях есть более одного ребенка с MOPD типа II, что позволяет предположить, что заболевание унаследовано от генов обоих родителей, а не только одного (заболевание, известное как аутосомно-рецессивный паттерн). Могут быть затронуты как мужчины, так и женщины любого этнического происхождения.

Диагностика изначальной карликовости

Поскольку нарушения первичной карликовости встречаются крайне редко, ошибочный диагноз является обычным явлением.В частности, в раннем детстве неспособность расти часто связывается с плохим питанием или нарушением обмена веществ.

Окончательный диагноз обычно не ставится до тех пор, пока ребенок не приобретет физические характеристики тяжелой карликовости. К этому моменту рентген покажет истончение костей вместе с расширением концов длинных костей.

В настоящее время нет эффективного способа увеличить скорость роста ребенка с изначальной карликовостью. В отличие от детей с гипопофизарной карликовостью, отсутствие нормального роста не связано с дефицитом гормона роста.Таким образом, терапия гормоном роста будет иметь незначительный эффект или не даст никакого эффекта.

После постановки диагноза медицинская помощь будет сосредоточена на лечении проблем по мере их развития, таких как проблемы с кормлением младенца, проблемы со зрением, сколиоз и вывихи суставов.

Микроцефальный остеодиспластический примордиальный карликовость типа II: MedlinePlus Genetics

Микроцефальный остеодиспластический первичный карликовость типа II (MOPDII) — это состояние, характеризующееся низким ростом (карликовость) с другими аномалиями скелета (остеодисплазия головы) и необычно малым размером головы.Проблемы роста в MOPDII являются первичными, то есть они начинаются до рождения, у пораженных людей наблюдается медленный пренатальный рост (задержка внутриутробного развития). После рождения больные люди продолжают расти очень медленно. Окончательный рост взрослого человека с этим заболеванием колеблется от 20 до 40 дюймов. Другие аномалии скелета при MOPDII включают аномальное развитие тазобедренных суставов (дисплазию тазобедренного сустава), истончение костей рук и ног, аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) и укороченные кости запястья.У людей с MOPDII рост головы со временем замедляется; пораженные люди имеют размер мозга взрослого, сравнимый с размером мозга 3-месячного младенца. Однако интеллектуальное развитие обычно в норме.

У людей с этим заболеванием высокий носовой голос, а у некоторых наблюдается сужение голосового аппарата (подсвязочный стеноз). Черты лица, характерные для MOPDII, включают выдающийся нос, полные щеки, длинную среднюю часть лица и небольшую челюсть. Другие признаки и симптомы, наблюдаемые у некоторых людей с MOPDII, включают мелкие зубы (микродонтия) и дальнозоркость.Со временем у пораженных людей могут появиться участки аномально светлой или темной окраски кожи (пигментация).

Многие люди с MOPDII имеют аномалии кровеносных сосудов. Например, у некоторых больных развивается выпуклость в одном из кровеносных сосудов в центре головного мозга (внутричерепная аневризма). Эти аневризмы опасны, потому что они могут лопнуть, вызывая кровотечение в головном мозге. Некоторые больные страдают болезнью Моямоя, при которой артерии у основания мозга сужаются, что приводит к ограничению кровотока.Эти сосудистые аномалии часто поддаются лечению, хотя они увеличивают риск инсульта и сокращают продолжительность жизни больных.

7 древнейших первобытных карликов в мире

Изначальный карликовость — одна из самых редких форм карликовости в мире. Люди с изначальной карликовостью обычно намного меньше любых других карликов. Фактически, некоторые из людей в этом списке были признаны Книгой рекордов Гиннеса как самые низкие мужчина или женщина в мире.Как сообщается, первобытные карлики не часто доживают до 30 лет, так как это состояние сопровождается множеством проблем со здоровьем — около половины людей в этом списке моложе 30 лет, но все еще считаются одними из самых старых первобытных карликов в мире. Однако самый старый первобытный карлик в этом списке дожил до 75 лет!

7. Кхагендра Тхапа Магар (4 октября 1992 г. — настоящее время)

Достигнутый возраст: в настоящее время 25 лет (в 2018 г. исполнится 26)
Страна происхождения: Округ Баглунг, Непал
Тип изначальной карликовости: Не указано
Профессия: Член танцевальной труппы

Источник фото: Книга рекордов Гиннеса

Когда Хагендре Тапа Магару исполнилось 18 лет в 2010 году, он был занесен в Книгу рекордов Гиннеса как самый низкий человек в мире в то время (с тех пор он уступил титул Джунри Балавангу, у которого другой тип карликовости).Рост Магара 67,08 см (26,4 дюйма), вес 6,5 кг (13 фунтов), он прошел несколько медицинских осмотров, чтобы получить свой титул.

Магар был впервые признан своим маленьким ростом примерно в 2006 году бизнесменом, который решил сделать Магар центром притяжения на различных ярмарках в Непале. Хотя Магар по-прежнему носил титул самого маленького человека в мире, он путешествовал по миру в качестве посла доброй воли, внесенного в Книгу рекордов Гиннеса, продвигая туризм в своей родной стране Непале.

6.Люсия Сарате (2 января 1864 — 15 января 1890)

Достигнутый старший возраст: 26 лет
Страна происхождения: Сан-Карлос-Нуэво-Гуаймас, Мексика
Тип изначальной карликовости: MOPD II (Микроцефальный остеодиспластический примордиальный тип карликовости II)
Профессия: Странствующий артист

Источник фото: Sideshow World

Люсия Сарате, вероятно, самая важная личность в этом списке, поскольку она считается первым человеком, когда-либо идентифицированным с типом известного первичного карликовизма как MOPD II.Сарате родился в Мексике, по сообщениям, его длина составляла всего 7 (17,78 см) дюймов, а при рождении он весил 8 унций (~ 0,23 кг).

Когда ей было 12 лет, Сарате привезли в Соединенные Штаты и сразу же выставили на выставки. Сарате часто изображался с «Генералом клещом» (Фрэнсис Джозеф Флинн), у которого был другой тип карликовости. Пара также ездила в Европу на выставки и, как сообщается, встретила королеву Викторию. Недавно история Сарате стала главной темой книги, написанной удостоенной наград писательницей Сесилией Веластеги.

5. Бриджит Мари Джордан (9 июня 1989 г. — настоящее время)

Достигнутый возраст: в настоящее время 29 лет
Страна происхождения: Сандовал, Иллинойс, США
Тип изначальной карликовости: MOPD II (микроцефальный остеодиспластический примордиальный карликовидный тип II)
Профессия: Неизвестно — училась в колледже в 2011 году

источник фото: peoplemaven.com

Бриджит Мари Джордан была в новостях в 2011 году за то, что она была объявлена ​​самой низкой женщиной в мире. Мировые рекорды Гиннеса (с тех пор рекорд стал Джоти Амге).В то время Джордан училась в колледже Каскаския в своем родном штате Иллинойс и входила в школьную команду поддержки. У Бриджетт также есть брат с изначальной карликовостью, Брэд, и он был признан самыми низкими братьями и сестрами в мире.

В 2012 году Бриджит и Брэд участвовали в восьмисерийном сериале под названием Big Tiny , который транслировался на TLC. Согласно одному источнику, Брэд скончался в 2017 году, но Бриджит все еще жива и живет в Иллинойсе с оставшимися членами ее семьи.

4. Вен Венг (Эрнесто де ла Крус) (7 сентября 1957 г. — 29 августа 1992 г.)

Достигнутый возраст пожилого возраста: 34 года
Страна происхождения: Филиппины
Тип Изначальный карликовость: Не указано
Род занятий: Актер

источник фото: Разнообразие

Никто из людей в этом списке не более известен, чем филиппинская звезда боевиков Венг Вен (Эрнесто де ла Крус), у которого есть всемирный культ.Фильмы Венга Венга (в основном пародии на фильмы о Джеймсе Бонде) настолько культовы, что считаются одними из самых успешных экспортных фильмов Филиппин. Кроме того, Вен Вен является пионером в киноиндустрии — он был звездой своих фильмов, в то время как актеры с карликовостью обычно фигурируют только в качестве помощников или в эпизодических ролях. Его карьера в главной роли принесла его в Книгу рекордов Гиннеса как самый короткий актер в главной роли.

Вен Вэн интересовался боевыми искусствами в молодом возрасте, и один из его инструкторов познакомил его с продюсером фильма.По словам нескольких его коллег, Вен Вен делал все свои трюки и посвятил себя тренировкам в боевых искусствах. К сожалению, широко сообщалось, что Вен Вен никогда не получал много денег за свою работу, несмотря на популярность его фильмов. В документальном фильме о жизни Венга Вэна выяснилось, что продюсеры использовали его и оставили почти все деньги себе.

3. Нельсон де ла Роса (около 1968 г. — 22 октября 2006 г.)

Достигнутый старший возраст: 38 лет
Страна происхождения: Доминиканская Республика
Тип изначальной карликовости: Официально никогда не диагностировался, но считается, что это MOPD II (микроцефальный остеодиспластический примордиальный тип II).
Род занятий: Актер и артист цирка

источник фото: The New York Times

Нельсон де ла Роса был актером и был известен тем, что был талисманом на удачу для команды Boston Red Sox. Де ла Роса дебютировал в кино в итальянском фильме ужасов « Человек-крыса » 1988 года, а его наиболее заметной актерской работой была второстепенная роль в фильме « Остров доктора Моро » (1996).

Источники различаются, но де ла Роса предположительно был занесен в Книгу рекордов Гиннеса примерно в 1990 году как самый маленький человек на земле.Де ла Роса широко освещался в прессе во время Мировой серии 2004 года, когда победила команда Boston Red Sox. Он был близок со своим товарищем по питчеру доминиканцем и питчером Red Sox Педро Мартинесом, которого часто изображали поднимающим де ла Розу в воздух после победы. В 2006 году де ла Роса скончался от болезни, оставив после себя жену и их девятилетнего сына.

2. Гул Мохаммед (15 февраля 1957 — 1 октября 1997)

Достигнутый пожилой возраст: 40 лет
Страна происхождения: Нью-Дели, Индия
Тип изначальной карликовости: Не указано
Профессия: Безработный

Источник фото: wbfor.com

До того, как в 2012 году был побит его рекорд, Гул Мохаммед был самым низким мужчиной в мире, его рост составлял 57,15 см (22,5 дюйма), а вес — 17 кг (37,48 фунта). Мухаммед также является одним из самых старых первобытных карликов, когда-либо живших. В 1997 году Мохаммед скончался в возрасте 40 лет после сердечного приступа. Доктор Х.С. Хира, которая лечила Мохаммеда 12 лет, сказала, что изначальный карлик страдал хронической обструктивной болезнью дыхательных путей, которую Мохаммед усугубил тяжелым курением.

Несмотря на то, что Мохаммед уже несколько лет находится в Книге рекордов Гиннеса, своей славой он так и не воспользовался.Он выжил благодаря финансовой помощи друзей и добровольных организаций после безуспешной попытки открыть придорожный киоск с конфетами (Мохаммеда часто грабили из-за его небольшого размера).

1. Чандра Бахадур Данги (30 ноября 1939 г. — 3 сентября 2015 г.)

Достигнутый возраст: 75 лет
Страна происхождения: Сальян, Непал
Тип изначальной карликовости: Не указано
Профессия: Уивер; Посол бренда в Книге рекордов Гиннеса

источник фото: Wikimedia Commons

Чадра Бахадур Данги дожил до 75 лет, что сделало его самым старым из первобытных карликов в мире.Старость Данги была необычной, поскольку ни один другой известный первородный карлик не прожил достаточно долго, чтобы стать пожилым гражданином. В 2012 году Данги был признан Книгой рекордов Гиннеса самым низким мужчиной в истории — Данги был всего 54,6 см (21,5 дюйма) в высоту и весил всего 14,5 кг (31 фунт 15,52 унции).

До того, как Данги получил титул Мирового рекорда, он никогда не выходил за пределы своей удаленной деревни в Непале. За ночь жизнь Данги изменилась, и он сказал, что его признание в Книге рекордов Гиннеса означает, что он «действительно получил возможность побывать во многих местах по всему миру и познакомиться со многими людьми».В конце 2015 года Данги умер в больнице в Американском Самоа, куда он поступил за неделю до этого после того, как заболел пневмонией.

Dwarves Изображение | ФОТО: Изначальный гном: маленькая девочка, большой мир

Самый быстрый словарь в мире: Vocabulary.com

Человек с редким заболеванием бросает вызов шансов на вечеринку с старшим младшим братом

Эти братья из Грузии вместе пережили много взлетов и падений.

Ник и Леви Смит из Коммерса, Джорджия, разница в возрасте всего три года, но младший брат Леви, 25 лет, на 4 фута выше 28-летнего Ника.

Это потому, что Ник ростом всего 2 фута 6 дюймов страдает микроцефальным остеодиспластическим первичным карликованием (MOPD) типа 2, редким генетическим заболеванием, которое также делает его предрасположенным к болезням, обычно связанным со старостью.

Тем временем, Леви вместе с другим братом Трэвисом показывает рост 6 футов 5 дюймов.

Когда семья, в том числе мама Шелли, ростом 180 см, собралась вместе, чтобы отпраздновать недавний день рождения Ника, это было не из легких.

«Мы даже не знали, что он будет у нас в течение 28 лет, и мы не знаем, будет ли он у нас в течение 29», — говорит Шелли Born Different.

«Я беспокоюсь о будущем Ника каждый день, — продолжает она. «Меня беспокоит небольшая простуда, которая может закончиться чем-то еще худшим».

Вопреки ожиданиям врачей, Ник недавно отпраздновал свое 28-летие. Barcroft Media через Getty Images

MOPD — тяжелая форма карликовости, которая проявляется еще до рождения и связана с преждевременной смертью, часто до 30 лет.По данным Национального института здоровья, от этого расстройства страдают менее 200 000 человек в США.

Помимо укороченного роста, заболевание также характеризуется необычно маленьким размером головы (микроцефалия), дисплазией тазобедренного сустава, сколиозом и характерными чертами лица, включая выступающий нос, высокие скулы и маленькую челюсть.

«Ник сделал все больше, чем предполагали врачи», — говорит Шелли, которая рассказывает о жизни Ника своим почти 17 000 подписчикам на YouTube.Видео, созданное Born Different и размещенное на фан-странице Ника в Facebook, набрало около 920 000 просмотров.

Она шутит: «Чтобы родиться в моей семье, где моему бывшему мужу 6 футов 8 дюймов, моим мальчикам 6 футов 5 дюймов, а мне 5 футов 8 дюймов, а потом у тебя появился Ник — я сказала:« Бог имел чувство юмора, когда он создал мою семью ».

Люсия СаратеКорбис через Getty Images

Брат Трэвис добавляет: «Отмечать день рождения Ника — это всегда здорово, отмечать его жизнь и быть здесь с нами».

«Ник всегда будет в моем гнезде.. . У меня всегда будет роль мамы », — говорит Шелли. «Это похоже на мальчика, который так и не вырос. Это прекрасный ребенок ».

Одним из известных примеров человека с MOPD была мексиканская исполнительница интермедий 19-го века Люсия Сарате, которая жила с 1864 по 1890 год. Сарате был увековечен Книгой рекордов Гиннеса как «самый легкий взрослый», весивший всего 4,7 фунта в 17 лет. Она умерла от переохлаждения в 26 лет, когда ее цирковой поезд застрял в заснеженной Сьерра-Неваде в Калифорнии.

«Ник всегда будет в моем гнезде. . . У меня всегда будет эта роль мамы », — говорит Шелли. Barcroft Media через Getty Images

Синдром Секеля — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2001: 387-90.

Джонс KL. Эд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. W. B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1997: 108-09.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Денз К., Контас О., Акчакус М. Неонатальный гепатит у 2 братьев и сестер с синдромом Секеля. Pediatr Dev Pathol. 2006; 9: 81-85.

Alderton GK, Joenje H, Varon R, Borglum AD, Jeggo PA, O’Driscoll M. Seckel синдром демонстрирует клеточные особенности, демонстрирующие дефекты в пути передачи сигналов ATR. Hum Mol Genet. 2004; 13: 3127-34.

Мурти Дж., Сешадри К.Г., Раманан П.В., Раджамани А., Хуссейн А. Случай расщелины губы и неба, связанной с синдромом Секеля.Расщелина неба Craniofac J. 2004; 41: 202-05.

Bobabilla-Morales L, Corona-Rivera A, Corona-Rivera JR и др. Хромосомная нестабильность, индуцированная in vitro митомицином C у пяти пациентов с синдромом Секкеля. Ам Дж. Мед Генет А. 2003; 123: 148-52.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Синдром Зекеля 1. Входной номер; 210600: Дата последнего редактирования; 18.05.2004.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Университет Джона Хопкинса. Синдром Секкеля 2; SCKL2. Регистрационный номер; 606744: Дата последнего редактирования; 17.03.2004.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Синдром Секкеля 3; SCKL3. Регистрационный номер; 608664: Дата последнего редактирования; 01.