Профилактика рдс плода: «Клинические рекомендации «Преждевременные роды» (утв. Минздравом России)

Особенности акушерской и перинатальной патологии на фоне угрозы преждевременных родов

Spiridonova, N. V., & Melkadze, E. V. (2013) Sostoyanie novorozhdennyсh u zhenschin pri prezhdevremennykh rodakh v zavisimosti ot nalichiya ugrozy preryvaniya beremennosti v I, II, III trimestrakh gestacii [State of newborn in women with preterm birth depending on the presence of threatened abortion in I, II, III trimester of gestation]. Mat´ i ditya Proceedings of the XIV All-Russian Scientific Forum. (P. 461–462), Moscow. [in Russian].

Savel´eva, G. M., Shalina, R. I., Kurcer, M. A., Klimenko, P. A., Sichinava, L. G., Panina, O. B., et al. (2012) Prezhdevremennye rody, kak vazhnejshaya problema sovremennogo akusherstva [Preterm labor as the most important problem of modern obstetrics]. Akusherstvo i ginekologiya, 8(2), 4–10 [in Russian].

Zhabchenko I. (2012) Profilaktika prezhdevremennykh rodov: sovremennye organizacionnye i lechebnye vozmozhnosti [Prophylaxis of preterm birth: modern properties of organization and treatment]. Z turbotoiu pro zhinku, 8, 69–71 [in Ukrainian].

Drukker, N. A., Zenkina, Z. V., Nekrasova, M. G., Kryimshokalova, Z. S., & Anikeva, N. M. (2013) Osobennosti iniciacii prezhdevremennykh rodov na fone sistemnogo narusheniya metabolizma [Features of initiation of preterm labor on the background of systemic metabolic disorders]. Mat´ i ditya Proceedings of the XIV All-Russian Scientific Forum. (P. 57), Moscow. [in Russian].

Hychka, N. M. (2016) Udoskonalennia diahnostychno-terapevtychnykh zakhodiv pry zahrozi intranatalnoho poshkodzhennia nedonoshenoho ploda (Avtoref. dis…kand. med. nauk). [Improving of the diagnostic and therapeutic actions at risk of intrapartum damage of premature delivered fetus]. Extended abstract of candidate’s thesis). Lviv [in Ukrainian].

Ferguson, K. K., McElrath, T. F., Chen, Y. H., Loch-Caruso, R., Mukherjee, B., & Meeker, J. D. (2015) Repeated measures of urinary oxidative stress biomarkers during pregnancy and preterm birth. Am J Obstet Gynecol., 212(2), 208.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2014.08.007.

Ganer Herman, H., Miremberg, H., Dekalo, A., Barda, G., Bar, J., & Kovo, M. (2016) Preterm uterine contractions ultimately delivered at term: safe but not out of danger. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol., 199, 1–4. doi: 10.1016/j.ejogrb.2016.01.019.

Sentilhes, L., Sénat, M. V., Ancel, P. Y., Azria, E., Benoist, G., Blanc, J., et al. (2016) Prevention of spontaneous preterm birth (excluding preterm premature rupture of membranes): Guidelines for clinical practice — Text of the Guidelines. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris), 8, pii: S0368-2315(16)30112-0. doi: 10.1016/j.jgyn.2016.09.011.

Navathe, R., & Berghella, V. (2016) Progesterone as a tocolytic agent for preterm labor: a systematic review. Curr Opin Obstet Gynecol, 28(6), 464–469. doi: 10.1097/GCO.0000000000000327.

Azria, E. (2016) The use of progestatives for the prevention of spontaneous preterm birth. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris), 45(10), 1280–1298. doi: 10.1016/j.jgyn.2016.09.012.

Сравнительный анализ применения трактоцила при угрожающих и начавшихся преждевременных родах на базе Государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Республиканский перинатальный центр»

Несмотря на внедрение прегравидарной подготовки в группах высокого риска, широкое применение токолитиков, частота преждевременных родов в мире не имеет тенденции к снижению и занимает 5—10% от всех родов, что составляет около 13 млн ежегодно [1—4]. Актуальность проблемы преждевременных родов обусловлена высокой частотой ранней неонатальной смертности среди недоношенных, на их долю приходится 27% потерь в неонатальном периоде [2]. Смертность повышается с уменьшением срока беременности, а выживаемость новорожденных увеличивается от 20 до 90% в период от 24 до 30 нед беременности по мере увеличения гестационного возраста [5]. В раннем гестационном возрасте (между 23 и 27 нед) выживаемость увеличивается на 3% с каждым дополнительным днем внутриутробной жизни [1, 6]. Таким образом, на первое место в проблеме лечения угрожающих преждевременных родов ставится поиск нового, современного токолитика, каким и является трактоцил (атозибан). Атозибан представляет собой синтетический конкурентный ингибитор вазопрессина и окситоцина, который взаимодействует с мембраносвязанными рецепторами клеток миометрия. Это приводит к закрытию потенциалзависимых каналов в клетках миометрия, в результате чего уменьшается внутриклеточное содержание кальция, который обычно стимулирует сокращения. Атозибан — единственный токолитик, разработанный специально для применения при самопроизвольной сократительной деятельности матки. Задержка преждевременных родов хотя бы на несколько дней позволяет провести профилактику респираторного дистресс-синдрома (РДС) и доставить беременную в стационар соответствующего уровня, где имеются необходимые условия для оказания помощи недоношенному новорожденному [1, 7].

Целью исследования явилось проведение сравнительного анализа эффективности применения трактоцила при угрожающих и начавшихся преждевременных родах.

Материал и методы

Проведен анализ историй родов 22 пациенток, у которых были диагностированы угрожающие и начавшиеся преждевременные роды в сроках беременности 23—32 нед на базе Республиканского перинатального центра в период с 2014 по 2017 гг. 1-я группа (n=12) была представлена пациентками, которым проводилась инфузия атозибана (по общепринятой методике) при клинических проявлениях угрожающих преждевременных родов. Во 2-ю группу вошли пациентки (n=10), которым инфузия атозибана проводилась при симптомах начавшихся преждевременных родов. Всем пациенткам был проведен полный курс лечения трактоцилом.

Результаты и обсуждение

Средний возраст обследуемых беременных составил 29,9 года, существенных различий в социальном статусе между группами не было. Большинство пациенток являлись жительницами районов Карелии — 16 женщин, и 6 пациенток — жительницами г. Петрозаводска. По срокам гестации пациентки распределились следующим образом: 10 беременных имели срок беременности 25—28 нед; 7 беременных — 23—24 нед; 5 беременных — 29—32 нед. Статистически значимых различий по числу беременностей и родов между группами не было. 17 обследуемых были повторнобеременными, у каждой в анамнезе были срочные роды, у 5 женщин в анамнезе были преждевременные роды, у 9 женщин в анамнезе было от 1 до 2 медицинских абортов, и у 4 в анамнезе был самопроизвольный аборт. При анализе гинекологического анамнеза существенных различий не было выявлено, преобладали инфекции, передаваемые половым путем. В соматическом анамнезе также существенных различий по сравнению с данными в общей популяции не было выявлено [3]. При анализе показателей цервикометрии в 1-й группе было выявлено укорочение шейки матки (длина шейки матки — менее 25 мм) у 6 обследуемых, в 4 наблюдениях имело место пролабирование плодного пузыря. В данной группе инфузия трактоцила проводилась в полном объеме. За время инфузии у 10 беременных был проведен курс профилактики РДС плода. У трех пациенток 1-й группы, получавших токолиз атозибаном, произошли преждевременные роды. У одной из них родовая деятельность развилась через 24 ч от момента начала инфузии трактоцила, у второй и третьей пациенток роды произошли после окончания проведения полного курса инфузии трактоцила через 10 ч и 72 ч соответственно. Девять беременных после завершения инфузии трактоцила были переведены в акушерское отделение патологии беременности (АОПБ), где была продолжена токолитическая терапия, в четырех наблюдениях проводилась коррекция истмико-цервикальной недостаточности (ИЦН). Средние сроки долечивания в АОПБ составили от 7 до 14 дней. Далее пациентки выписывались с прогрессирующей беременностью. Последующее течение беременности в данной группе протекало гладко. Побочных эффектов от проводимой терапии трактоцилом выявлено не было. У всех девяти пациенток в дальнейшем произошли роды в сроке от 37 до 40 нед.

Во 2-й группе инфузия трактоцила была начата в первом периоде родов, при открытии маточного зева 2 см. За время инфузии у 4 женщин проведен курс профилактики РДС плода, у остальных беременных он был проведен амбулаторно. В данной группе удалось пролонгировать беременность в среднем на 48 ч, у всех произошли преждевременные роды. Масса тела новорожденных составила 990 г, 620 г, 850 г, 780 г, 1290 г, 870 г, 950 г, 1100 г, 1200 г, 600 г. Семеро из 10 новорожденных были переведены на второй этап выхаживания в детскую районную больницу. Четверо новорожденных умерли на 3, 9, 12 и 17-е сутки после рождения.

Приводим 2 клинических наблюдения.

Клиническое наблюдение 1. Пациентка Б, повторнородящая, 38 лет. В анамнезе одни срочные роды, далее вторичное бесплодие в течение 5 лет. На учете по беременности с 10—11 нед. Беременность протекала на фоне угрозы прерывания, неоднократно проводилось стационарное лечение. В 20—21 нед произведена коррекция ИЦН путем введения акушерского разгружающего пессария. Поступила в Республиканский перинатальный центр 23.03.2015 в сроке беременности 24—25 нед с жалобами на периодические схваткообразные боли внизу живота. При осмотре отмечены нерегулярные схватки через 10—15 мин. Выполнена цервикометрия: длина закрытой части — 11 мм. Начата токолитическая терапия атозибаном. Проведен полный курс лечения, за время инфузии проведена профилактика РДС плода. После завершения инфузии беременная была переведена в акушерское отделение патологии беременности, где получала дополнительное лечение в течение 14 дней. В последующем выписана домой с прогрессирующей беременностью. Дальнейшее течение беременности протекало гладко и не требовало госпитализации. Пациентка родоразрешена в 38 нед в начале родовой деятельности путем кесарева сечения в связи с тазовым предлежанием плода. Родился живой доношенный мальчик массой 2980 г, ростом 50 см. Родильница выписана с ребенком домой на 5-е сутки.

Клиническое наблюдение 2. Пациентка З., повторнородящая, 36 лет. В анамнезе 1 срочные роды, прерывание беременности по медицинским показаниям и 3 медицинских аборта. На учете по беременности с 8 нед. В ранние сроки проводилась инвазивная пренатальная диагностика в связи с подозрением на хромосомную патологию у плода, патология исключена на 99%. Беременность протекала на фоне угрозы прерывания, дважды проводили стационарное лечение. Поступила в Республиканский перинатальный центр 11.04.2017 в сроке беременности 26 нед 5 дней с жалобами на тянущие боли внизу живота. При осмотре матка легко возбудима. При влагалищном исследовании шейка матки сохранена — длина влагалищной части шейки матки — 1,5 см. Наружный зев закрыт. Цервикометрия: длина закрытой части цервикального канала — 26 мм, на уровне внутреннего зева — расширение до 8 мм. В отделении начата токолитическая терапия блокаторами кальциевых каналов (нифедипин). На фоне проводимой терапии в течение 5 ч отмечалось появление схваток через 10—15 мин по 15 с. При влагалищном исследовании отмечалось укорочение влагалищной части шейки матки до 1 см. Начата терапия атозибаном. На фоне терапии через 2 ч отмечалось полное прекращение схваток. За время токолиза проведен курс профилактики РДС плода. Проведен полный курс терапии, беременная была переведена в акушерское отделение патологии беременности, где проведена коррекция ИЦН путем введения акушерского разгружающего пессария. Выписана домой на 15-е сутки. Дальнейшее течение беременности гладкое. Побочных эффектов применения атозибана не отмечалось. Пациентка родоразрешена в 39 нед 1 день в плановом порядке путем кесарева сечения в связи с тазовым предлежанием плода. Родился живой доношенный мальчик, массой 3250 г, ростом 51 см. Родильница выписана с ребенком домой на 5-е сутки.

Таким образом, преждевременные роды в настоящее время представляют серьезную медицинскую, социальную и экономическую проблему, в связи с чем актуальной является оптимизация терапии, направленной на пролонгирование беременности.

Проведенные исследования показали высокую эффективность применения трактоцила (атозибана) при лечении пациенток с угрожающими преждевременными родами, а при начавшихся преждевременных родах препарат способствует пролонгированию беременности для проведения курса профилактики респираторного дистресс-синдрома.

Полученные в ходе исследования данные совпадают с данными исследований, проведенных на базе клинического госпиталя «Лапино» Московской области [6].

Установлено, что трактоцил (атозибан) является токолитическим средством, способствующим полному прекращению сократительной деятельности матки при клинических проявлениях угрожающих преждевременных родов; а при начавшихся преждевременных родах — пролонгированию беременности для проведения курса профилактики респираторного дистресс-синдрома.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

По результатам нового исследования стероиды повышают выживаемость недоношенных детей в условиях нехватки ресурсов

По результатам новых клинических испытаний, опубликованным сегодня в “New England Journal of Medicine”, дексаметазон – глюкокортикоид, используемый для лечения многих состояний, включая ревматические проблемы и тяжелые формы COVID-19, – может повысить выживаемость недоношенных новорожденных при его предоставлении беременным женщинам, подверженным риску преждевременных родов, в условиях нехватки ресурсов.

Проведенные ВОЗ испытания ACTION-I позволяют разрешить сохраняющиеся противоречия в отношении эффективности стероидов, принимаемых в дородовой период, для повышения выживаемости недоношенных новорожденных в странах с низким уровнем дохода. Дексаметазон и аналогичные лекарственные препараты уже давно доказали свою эффективность в спасении жизни недоношенных детей в странах с высоким уровнем дохода, где обеспечен более широкий доступ к высококачественным услугам по уходу за новорожденными. Это первые клинические испытания, доказавшие, что применение этих препаратов в странах с низким уровнем дохода также эффективно.

Воздействие этих препаратов значительно – на каждые 25 беременных женщин, прошедших лечение дексаметазоном, приходится один спасенный недоношенный новорожденный.  При предоставлении дексаметазона женщинам, подверженным риску преждевременных родов, он проникает через плаценту и ускоряет развитие легких плода, что снижает вероятность возникновения у недоношенных детей респираторных проблем при рождении.

«На сегодняшний день дексаметазон является проверенным лекарством для спасения детей, родившихся слишком рано, в странах с низким уровнем дохода, – отметил доктор Олуфеми Оладапо, руководитель отдела охраны материнского и перинатального здоровья, ВОЗ и HRP, и один из координаторов исследования. – Но он эффективен только в том случае, если его предоставляют провайдеры медицинских услуг, которые могут принимать своевременные и точные решения и обеспечивать минимальный пакет высококачественных услуг по уходу как для беременных женщин, так и для их детей».

В глобальных масштабах недоношенность является основной причиной смерти детей в возрасте до пяти лет. По оценкам, ежегодно 15 миллионов детей рождаются слишком рано и 1 миллион детей умирают от осложнений, связанных с их ранним рождением. В странах с низким уровнем дохода половина детей, родившихся при сроке беременности 32 недели и менее, умирают из-за отсутствия практически осуществимого и эффективного с точки зрения затрат ухода.

В исследовании отмечается, что провайдеры медицинских услуг должны иметь средства для того, чтобы отобрать женщин, на которых этот препарат с наибольшей вероятностью окажет благоприятное воздействие, и для того, чтобы правильно определить время для начала лечения. В идеале его следует начинать за 48 часов до родов – этого времени будет достаточно для завершения инъекций стероидов в целях достижения максимального эффекта. Стероиды с большей вероятностью принесут пользу женщинам со сроком беременности от 26 до 34 недель, поэтому провайдеры медицинских услуг должны также иметь доступ к УЗИ для точного определения срока беременности. Кроме того, дети должны получать достаточно качественный уход при рождении.

«При наличии в странах с низким уровнем дохода минимального пакета услуг по уходу за новорожденными, включая лечение инфекций, поддержку в питании, тепловую защиту и доступ к СИПАП-аппаратам для поддержки дыхания, предоставление в дородовой период стероидов, таких как дексаметазон, может помочь спасению жизни недоношенных детей», – отметил д-р Раджив Бал, руководитель отдела охраны здоровья новорожденных, ВОЗ, и один из координаторов исследования. 

В этом рандомизированном исследовании, проводимом с декабря 2017 г. по ноябрь 2019 г., приняли участие 2852 женщины и их 3070 детей из 29 больниц вторичного и третичного уровней в Бангладеш, Индии, Кении, Нигерии и Пакистане. Помимо существенно сниженного риска неонатальной смертности и мертворождений, в ходе исследования было также установлено, что при предоставлении беременным женщинам дексаметазона в странах с низким уровнем дохода не наблюдалось роста числа возможных бактериальных инфекций матерей.   

Примечание для редакторов

ВОЗ включила дексаметазон в свой Перечень основных лекарственных средств. Кроме того, недавно этот препарат продемонстрировал свою эффективность в облегчении симптомов, вызванных тяжелыми формами COVID-19. Поэтому крайне важно, чтобы страны, системы здравоохранения и фармацевтические компании во всем мире обеспечивали качество, а также эффективные цепочки поставок и ценообразование, с тем чтобы предотвратить накопление или истощение запасов этого препарата, применяемого в разных целях, в том числе для спасения жизни недоношенных новорожденных.  

Антенатальное применение кортикостероидов с целью профилактики респираторного дистресс-синдрома новорожденных

О статье.

Данная статья продолжает цикл публикаций на нашем сайте, посвященный применению лекарств во время беременности. Использованы материалы методических рекомендаций Британской Королевской Коллегии Акушеров и Гинекологов.

Одна из самых частых причин высокой смертности недоношенных детей — развитие респираторного дистресс синдрома. Введение ГК до начала преждевременных родов, когда полностью предотвратить их невозможно, позволяет снизить риск возникновения этого серьезного расстройства. Антенатальное (дородовое) введение ГК значительно повышает эффективность реанимационных и лечебных мероприятий, которые сохраняют жизнь новорожденному. Респираторный дистресс синдром новорожденных РДС (болезнь гиалиновых мембран) — дыхательное расстройство, поражающее в первую очередь недоношенных детей, родившихся до полного биохимического созревания легких.

Важное событие внутриутробного развития легких — синтез и секреция сурфактанта альвеоцитами II типа (специальные клетки, выстилающие изнутри альвеолы). Альвеолы — это своеобразные «мешочки», которыми заканчивается разветвление бронхиального дерева. Именно в альвеолах происходит газообмен между вдыхаемым воздухом и кровью. Основная функция сурфактанта — снижение сил поверхностного натяжения альвеол и повышение эластичности легочной ткани. Сурфактант предотвращает спадение и «склеивание» альвеол в конце выдоха. Если альвеолы «склеиваются», они уже не участвуют в газообмене, и в организме развивается гипоксия (недостаточность кислорода в тканях, в первую очередь в центральных органах жизнеобеспечения — головном мозге, почках, надпочечниках). В сурфактанте в значительном количестве содержатся фосфолипиды (лецитин, сфингомиелин, фосфотидилхолин, фосфотидилглицерин). По соотношению лецитина к сфингомиелину в амниотической жидкости косвенно можно судить о количестве внутриальвеолярного сурфактанта и степени зрелости легких.

На образование сурфактанта и созревание легких плода может влиять много факторов, например, повышение уровня глюкозы и инсулина в крови плода при нарушениях углеводного обмена у матери (сахарный диабет, диабет беременных). Кстати прием ГК предрасполагает к развитию гиперинсулинемиии и гипергликемии в крови и матери, и плода.

У недоношенных детей, вследствие недостатка сурфактанта в альвеолах, легкие плохо расправляются, что приводит к ателектазу (спадению легочной ткани) и нарушению дыхания вплоть до развития тяжелых дыхательных расстройств. При соответствующем лечении исход, как правило, благоприятен. Однако, у глубоконедоношенных детей РДС сопровождается высокой смертностью. Вот почему во всем мире уделяется большое внимание вопросам лечения РДС. Важно отметить, что введение сурфактанта недоношенным детям значительно улучшает их состояние и выживаемость. Но этот вид лечения является достаточно дорогостоящим для национальных систем здравоохранения, поэтому важное внимание уделяют вопросам профилактики развития РДС новорожденных, родившихся раньше срока.

Клиническое руководство по антенатальной терапии кортикостероидами с целью профилактики респираторного дистресс-синдрома новорожденных

Клинические руководства — это «систематически обновляемые положения по вопросам надлежащего подхода к обследованию и лечению, разрабатываемые для врачей и пациентов. Каждое руководство систематически совершенствуется с учетом стандартизированной методологии. Дополнительные детали по процессу создания методических рекомендаций можно найти на сайте Королевской коллегии акушеров и гинекологов (ККАГ) Великобритании (Guidance for the development of RCOG green top guidelines). Эти рекомендации не определяют стандарта медицинской помощи, а также не созданы с целью навязывания исключительного курса обследования и лечения. В зависимости от конкретных нужд пациента, возможностей и ограничений разных учреждений, могут быть различия в подходах к ведению пациентов. Авторы руководства надеются, что местные органы управления здравоохранением помогут ввести данные рекомендации в повседневную практику. В руководстве особое внимание уделяется положениям, которые требуют дальнейшего более углубленного исследования.

Рекомендации, приведенные в руководстве, разделены на разряды согласно приведенной ниже схеме, схожей со стандартизованной классификацией доказательств.

Классификация уровня доказательств.

1. 1. Доказательства, полученные в результате мета-анализа рандомизированных контролированных клинических испытаний.
   2. Доказательства, полученные в результате проведения по крайней мере одного рандомизированного контролированного клинического испытания.




2. 1. Доказательства, полученные в результате проведения надлежащим образом спроектированных контролированных нерандомизированных клинических испытаний

   
   

   2. Доказательства, полученные в результате проведения по крайней мере одного надлежащим образом спроектированного контролированного нерандомизированного клинического испытания.




3. Доказательства, полученные в результате проведения надлежащим образом спроектированных неэкспериментальных описательных исследований таких, как сравнительные исследования, корреляционные исследования и описания клинических случаев.




4. Доказательна менее надежны, но совет основан на мнение экспертов и одобрен авторитетными органами.

Рекомендации распределены на разряды в соответствии со схемой, утвержденной Руководством Национальной службы здоровья Великобритании:

Разряд A

Рандомизированные контролированные клинические испытания

Разряд B

Другие надежные экспериментальные или клинические исследования

Разряд C

Доказательства менее надежны, но совет основан на мнении экспертов и одобрен авторитетными органами

Пример хорошей практики:

Рекомендуемая тактика самой лучшей практики, основанная на клиническом опыте группы разработки рекомендаций.

Рекомендации были разработаны доктором G C Penney , Aberdeen, Королевская коллегии акушеров и гинекологов Великобритании.

Цель данного руководства — предоставление современной, основанной на клинических испытаниях, информации, касающейся показаний к антенательной кортикостероидной терапии, предшествующей преждевременным родам, с целью снижения перинатальной смертности и заболеваемости среди новорожденных. Данное руководство не касается мероприятий по предотвращанию или остановке преждевременных родов (т.е. инструкций по токолитической или аналогичной терапии).

Респираторный дистресс синдром (РДС) развивается у 40-50% новорожденных, появляющихся на свет до 32 недели гестации1. К 1972г. стало очевидным, что применение кортикостероидов, предшествующее преждевременным родам, снижает частоту развития РДС. Однако вопрос применения антенатальной кортикострероидной терапии оставался до конца не ясным.

Определение и оценка доказательств.

Был произведен поиск в библиотеке Cochrane (3-е издание 1999 год) и регистре контролированных клинических исследований Cochrane на предмет соответствующих теме контролированных клинических испытаний, систематических обзоров и мета-анализов. Также был проведен поиск в системе Medline и Pubmed за период 1996 — 1999 г.г.

Ключевые слова: кортикостероиды, роды, преждевременный.

Определение классов доказательств, используемых в данном руководстве, взяты из Американского агентства по политике здравоохранения и проведения исследований (US Agency for Health Care Policy and Research). По возможности, рядом с рекомендациями указан уровень доказательств, на которых они основаны. Рекомендации с недостаточным подкреплением доказательствами выделены и специально обозначены как «пример хорошей практики».

Эффективность

Разряд А: Антенатальное применение кортикостероидов связано со значительным снижением частоты развития РДС, неонатальной смертностью и кровоизлиянием в желудочки головного мозга, хотя количество нуждающихся в лечении значительно возрастает после 34 недель гестации.

Системный обзор пятнадцати рандомизированных контролированных исследований показал, что антенатальная кортикостероидная терапия снижает частоту возникновения РДС. Снижается также риск неонатальной гибели и внутрижелудочкового кровоизлияния. Эффективность лечения новорожденных сурфактантом увеличивается при антенатальном применении кортикостероидов. Эффективность доказана во всех больших суб-группах новорожденных, родившихся преждевременно, независимо от их пола и расовой принадлежности. Один независимый обзор и один case series ставят под сомнение эффективность кортикостероидной терапии в тех случаях, когда преждевременным родам предшествовал преждевременный дородовый разрыв околоплодных оболочек, особенно, когда вес новрожденных составил 1000 г и менее (рекомендации разряда Ia).

В то время как не существует доказательств, что эффективность терапии ограничена применением у новорожденных определенного срока гестации, анализ «числа, нуждающихся в лечении» показал, что после 34 недель гестации нужно пролечить 94 беременных, чтобы предотвратить возникновение одного случая РДС; в то время как до 31 недели гестации один случай РДС может быть предупрежден лечением каждой пятой женщины (рекомендации разряда 1-a).

Разряд В: Стоимость и продолжительность интенсивной терапии новорожденных снижается в результате проведения кортикостероидной терапии.

Стоимость и продолжительность интенсивной терапии новорожденных снижается в результате проведения кортикостероидной терапии. Однако на общий экономический эффект антенательной кортикостероидной терапии будет влиять потенциальный рост выживаемости новорожденных с очень низкой массой тела и необходимость применения сурфактанта. Расчеты Simpson 8 показали, что увеличение процента случаев применения кортикостероидной терапии с 15% до 60% среди детей с массой тела менее 2000 г, ежегодно сэкономить 157 миллионов долларов. Mygford и др. 9 говорят о более скромной экономии для национальной системы здравоохранения, хотя стоимость лечения новорожденных с низкой массой тела продолжает считаться достаточно высокой: 10,11 (рекомендации разряда 3).

Разряд А: Оптимальное время для родов после применения кортикостероидной терапии — это период от 24 часов до 7 дней от начала лечения.

Эффективность лечения оказывается оптимальной, если ребенок рождается не ранее, чем через 24 часа и не позднее 7 суток после проведения терапии кортикостероидами. Однако положительная тенденция в отношении эффективности лечения отмечается и среди детей, рожденных ранее или позднее установленного оптимального для родов промежутка времени (рекомендации разряда 1-a)

При многоплодной беременности также рекомендуется проводить антенатальную кортикостероидную терапию, но при этом не было отмечено значительного снижения частоты развития РДС (пример хорошей практики).

Статистически значимое снижение частоты развития РДС не было отмечено в случае преждевременных родов при многоплодной беременности. До конца неясно, но возможно, это обусловлено недостаточной, ниже терапевтической, концентрацией лекарств, возникающей из-за увеличения объема плазмы 12.

Разряд А: Было показано, что применение бета-симпатомиметиков снижает процент женщин, у которых происходят преждевременные роды в течение 48 часов после начала лечения.

Несколько зарегистрированных контролированных клинических исследований13 показали, что преждевременные роды могут быть успешно остановлены с помощью введения лекарственных препаратов группы бета-симпатомиметиков. Однако при этом не было отмечено наглядного снижения перинатальной смертности. Причины этого, а также другие детали применения бета-симпатомиметиков обсуждаются в руководстве ККАГ «Бета-агонисты для лечения женщин при преждевременных родах» 14. Применение бета-симпатомиметиков в сочетании с кортикостероидами может повысить эффективность лечения, если при этом начало родов удастся отсрочить на 24 часа. Однако для начала должны быть исключены любые другие детали и противопоказания для лечения (рекомендации разряда 2-b).

Безопасность.

Разряд А: Антенатальное применение кортикостероидов не связано с развитием каких-либо существенных неблагоприятных побочных эффектов в отношении здоровья матери или плода.

В трех рандомизированных исследованиях проводилось наблюдение за детьми, рожденными после применения антенатальной кортикостероидной терапии, до возраста 6 — 12 лет 15-17. Не было отмечено неблагоприятных неврологических или когнитивных расстройств. Показано, что применение кортикостероидов не повышает риска развития инфекционных осложнений со стороны матери или плода, несмотря на то, произошел или нет к моменту начала лечения разрыв околоплодных оболочек (рекомендации разряда 2-b).

Антенатальное применение кортикостероидов у беременных с сахарным диабетом остается до конца не выясненным (пример хорошей практики).

В рандомизироавные контролированные исследования по антенатальному применению кортикостероидов не были включены женщины ни с инсулин зависимым, ни с гестационным сахарным диабетом, так что не существует доказательств безопасности или эффективности применения кортикостероидов при таких обстоятельствах. Принимая во внимание отрицательное воздействие гипергликемии, существующей в организме матери, на созревание легких плода, возможно, что любое положительное влияние кортикостероидов будет сведено на нет в результате развития у беременной гипергликемии, вызванной введением кортикостероидов.

Повторное введение кортикостероидов.

Разряд В: Не было отмечено значимых преимуществ при повторном антенатальном введении корикостероидов.

Следует особо подчеркнуть, что все выводы, касающиеся безопасности, а также возникновения прямых и отдаленных побочных действий при применении кортикостероидов, сделаны по итогам рандомизированных контролированных клинических испытаний, где кортикостероиды антенательно вводились однократно. Относительно эффективности и безопасности повторного антенатального введения кортикостероидов не было проведено клинических испытаний такого уровня. Необходимость повторного еженедельного проведения кортикостероидной терапии возникала в тех случаях, где сохранялась угроза преждевременных родов или она снова возникала после проведения первоначального лечения. Теоретический риск такого подхода (повторное введение кортистероидов) связан с риском возникновения отдаленных побочных эффектов (когнитивных и неврологических расстройств у детей), который не был выявлен в результате проведенных рандомизированных контролированных клинических испытаний, касающихся лишь однократного курса терапии. Потенциальный риск может быть связан также с нарастанием гипергликемии, развитием остеопороза, инфекционных осложнений и подавлением функции надпочечников как у матери, так и у плода. Недавние ретроспективные исследования фактически показали, что повторное введение кортикостероидов не повышает эффективности лечения, но повышает смертность, риск рождения детей с низкой массой тела и риск продолжительной супрессии функции надпочечников. Решение о повторном курсе терапии кортикостероидами должно быть принято в каждом конкретном случае индивидуально, основываясь на оценки вероятности развития преждевременных родов и риска возникновения РДС для данного срока беременности (рекомендации разряда III).

Эффективность терапии препаратами тиреотропин-релизинг гормона (ТРГ).

Разряд А: Не рекомендуется сочетание антенатального введения кортикостероидов и препаратов ТРГ.

Библиотека Cochrane содержит последние обзоры по вопросам применения препаратов ТРГ при преждевременных родах. Мета-анализ показал, что применение препаратов ТРГ не только не снижает частоту развития РДС, но и повышает риск возникновения неблагоприятного исхода и для матери, и для плода. В обзорах Cochrane делается вывод, что введение препаратор ТРГ дополнительно к терапии кортикостеродами в случае угрозы преждевременных родов не может быть рекомендовано для клинической практики (рекомендации разряда Ia).

Показания к проведению антенатальной терапии кортикостероидами

В следующих случаях должны быть предприняты все усилия для начала терапии кортикостероидами у женщин между 24 и 36 неделями беременности:

• в лечении преждевременных родов




• преждевременный разрыв околоплодных оболочек




• дородовые кровотечения




• любые состояния, требующие досрочного родоразрешения

По мере увеличения срока беременности число женщин, нуждающихся в проведении кортикостероидной терапии для предупреждения развития одного случая РДС, будет увеличиваться, т.е. потенциальная польза от данной терапии будет уменьшаться, а потенциальный риск — возрастать.

Следует рассмотреть вариант создания специальных образовательных программ и брошюр по антенатальным осложнениям для пациенток с целью более раннего распознавания и начала лечения этих состояний.

Противопоказания

В следующих случаях следует избегать проведения антенатальной терапии кортикостероидами:

• Подозрение на хорионамниоит (воспаление околоплодных оболочек)




• Туберкулез




• Порфирия

Меры предосторожности

• Терапия бета-симпатомиметиками




• Подозрение на хорионамниоит




• Повторное введение кортикостероидов

Если для предупреждения развития преждевременных родов проводится терапия бета-симпатомиметиками, объем внутривенной инфузии жидкости должен быть минимальным, и в случае возникновения загрудинной боли, диспноэ (нарушения дыхания), кашля введение бета-агонистов должно быть немедленно прекращено. Женщины с подозрением или подтвержденным диагнозом преждевременного разрыва околоплодных оболочек должны быть внимательно обследованы на предмет наличия признаков хорионамнионита. Женщинам, которые подверглись повторному курсу введения кортикостероидов, должен быть проведен глюкозотолерантный тест. Чрезвычайно редкое осложнение в виде надпочечниковой недостаточности должно быть принято во внимание при дифференциальной диагностике в случае возникновения необъяснимого коллапса у женщины или новорожденного, которые проходили повторный курс антенатальной терапии кортикостероидами.

Дозы и способы введения кортикостероидов

Может быть введено внутримышечно две дозы дексаметазона по 12 мг с интервалом в 24 часа или четыре дозы дексаметазона по 6 мг с интервалом в 12 часов.

Список литературы

1. Chiswick M. Antenatal TRH. Lancet 1995, 345:872.




2. Liggins G C, Howie R N. A controlled trial of antepartum glucocorticoid treatment for prevention of the respiratory distress syndrome in premature infants. Paediatrics 1972, 50:515-25.




3. Crowley P. Prophylactic corticosteroids for preterm delivery (Cochrane review). In: The Cochrane Library Issue 3, 1999. Oxford: Update Software.




4. Sinclair J. Discussion of Crowley’s meta-analysis of randomized controlled trials of antenatal corticosteroids for prevention of respiratory distress syndrome. In: Report of the Consensus Development Conference on the Effect of Corticosteroids for Fetal Maturation on Perinatal Outcomes. National Institutes of Health, pp 95-96. Bethesda US 1994.




5. Imseis H, Iams J. Glucocorticosteroid use in patients with preterm premature rupture of the fetal membranes. Seminars in Perinatology 1996; 20(4):39-450.




6. Chapman S, Hauth J, Bottoms S, et al. Benefits of maternal corticosteroid therapy in infants weighing =< 100gms at birth after premature rupture of the amnion. Am J Obstet Gynecol 1999; 180: 677-82.




7. Jobe A H, Mitchell B R, Gunkel J H. Beneficial effects of the combined use of prenatal corticosteroids and postnatal surfactant on preterm infants. Am J Obstet Gynecol 1993, 168(2):508-13.




8. Simpson K, Lynch S R, Mebane F E, Hamby T J. Paramore C. Cost savings from the use of antenatal steroids to prevent respiratory distress syndrome; and related complications in premature infants. In: Report of the Consensus Development Conference on the Effect of Corticosteroids for Fetal Maturation on Perinatal Outcomes. National Institutes of Health, pp 97-99. Bethesda US 1994.




9. Mugford M, Piercy J, Chalmers I. Cost implications of different approaches to the prevention of respiratory distress syndrome. Arch Dis Child 1991, 66:757-64.




10. Stevenson R C, McCabe C J, Pharoah P O D, et al. The cost of care of geographically determined population of low birth infants to age 8-9 years. i. Children without disability. Arch Dis Child 1996, 74:F114-7.




11. Stevenson R C, Pharoah P O D, Stevenson C J, et al. The cost of care of geographically determined population of low birth infants to age 8-9 years. ii. Children with disability. Arch Dis Child 1996, 74:F118-21.




12. Enkin et al. Guide to Effective Care in Pregnancy and Childbirth. 2nd Edition, 1995. Oxford University Press, Oxford.




13. RCOG. Beta-agonists for the care of women in preterm labour. 1996 RCOG Press, London.




14. McArthur B A, Howie R N, Dezoete J A, Elkins J. School progress and cognitive development of 6-year old children whose mothers were treated antenatally with betamethasone. Paediatrics 1982, 70:99-105.




15. Collaborative Group on Antenatal Steroid Therapy. Effect of antenatal steroid administration on the infant: long-term follow-up. J Pediat 1984, 104:259-67.




16. Smolders-de Haas H, Neuvel J, Schmand B, Treffers P E, Koppe J G, Hoeks J. Physical development and medical history of children who were treated antenatally with corticosteroids to prevent respiratory distress syndrome: a 10 to 12 year follow-up. Paediatrics 1990, 86:65-70.




17. Carlson K S, Smith B T, Post M. Insulin acts on the fibroblast to inhibit glucorticoid stimulation of lung maturity. Appl Physio 1984, 57:1577-9.




18. Banks BA, Cnaan A, Morgan MA et al. Multiple courses of antenatal corticosteroids and outcome of premature neonates. Am J Obstet Gynecol 1999; 181: 709-17.




19. Crowther CA, Alfirevic Z, Haslam R. Prenatal thyrotropin-releasing hormone (TRH) for preterm birth. (Cochrane review) In: The Cochrane Library Issue 3, 1999. Oxford: Update Software.

Теги:
беременность

Опыт применения блокатора окситоциновых рецепторов при начавшихся преждевременных родах

Казанский государственный медицинский университет, кафедра акушерства и гинекологии № 2, Россия;
ГАУЗ Городская клиническая больница № 7, отделение патологии беременности, Казань, Россия

Цель исследования. Представить результаты анализа 40 случаев применения блокатора окситоциновых рецепторов (атозибан) при начавшихся преждевременных родах.
Материал и методы. В группу вошли 40 беременных с начавшимися преждевременными родами при сроке 24–33 недели беременности.
Результаты. При начавшихся преждевременных родах 97,5% беременным удалось пролонгировать беременность минимум на 7 суток, что позволило провести полный курс профилактики респираторного дистресс-синдрома (РДС) плода. Через 48 часов в дополнительном токолизе препаратами других групп нуждалась половина (21/40) женщин. 90% женщинам удалось пролонгировать беременность до доношенного срока.
Заключение. Блокаторы окситоциновых рецепторов позволяют пролонгировать беременность и обеспечить транспортировку женщины в стационар более высокого уровня и провести полный курс профилактики РДС плода. Токолиз атозибаном хорошо переносится беременными, что позволяет рекомендовать его использование в учреждениях любого уровня, вплоть до фельдшерско-акушерских пунктов и женских консультаций, в качестве препарата первой линии при наличии показаний.

Вопросы прогнозирования, профилактики, диагностики, терапии, а также ведения преждевременных родов, бесспорно, являются одними из самых актуальных проблем современного акушерства [1, 2].

Настоящая работа посвящена выбору эффективной терапии угрожающих и начавшихся преждевременных родов. Основной задачей при этом является пролонгирование беременности, которое преследует три цели [3, 4].

Первая, оптимальная – это отсрочить рождение недоношенного плода до срока 34–36 недель, когда при условии качественной неонатальной помощи прогноз для жизни и здоровья ребенка, как правило, благоприятный [5, 6]. Вторая – отсрочить преждевременные роды на 48–72 часа для проведения курса профилактики респираторного дистресс-синдрома (РДС) новорожденного назначением кортикостероидов (β-метазона или дексаметазона) [5, 7]. Третья – обеспечить возможность перевода женщины с преждевременными родами в стационар более высокого уровня [8].

Основа терапии – назначение лекарственных средств (в недавнем прошлом и физиотерапии), снижающих сократительную деятельность матки. Такая терапия получила название токолитической. В настоящее время в большинстве стран в качестве токолитиков зарегистрированы следующие группы лекарственных средств: антагонисты рецепторов окситоцина (атозибан), β-адреномиметики (гинипрал, фенотерол и др.), блокаторы кальциевых каналов (нифедипин) и ингибиторы циклооксигеназы (индометацин) [9–11]. Долгое время для этих же целей использовался сульфат магния [9].

К сожалению, большинство из перечисленных средств обладает значительным числом и частотой побочных эффектов, и в дозах, рекомендованных для подавления маточных сокращений, часто плохо переносится. Это служит основанием для отмены терапии или продолжения ее в дозах, не являющихся эффективными. Кроме того, нифедипин в нашей стране не лицензирован в качестве токолитика. Индометацин (с учетом серьезных побочных эффектов) допустимо применять только до 32 недель беременности [10]. Назначение гинипрала и других препаратов этой группы сопряжено с реакциями со стороны сердечно-сосудистой системы [10]. Последнее объяснимо, если учесть, что β2-адренорецепторы представлены в различных органах как матери, так и плода. Стимуляция β-адренорецепторов, помимо расслабления гладкой мускулатуры матки, вызывает увеличение частоты и силы сердечных сокращений, расширение сосудов и бронхов.

Атозибан (антагонист окситоцина) действуют избирательно на миометрий, не влияя на сердечно-сосудистую систему [12, 13]. По данным производителя, токолитической эффект препарата начинает проявляться уже через 10 минут. Вместе с тем в России не…

Фаткуллин И.Ф., Фаткуллин Ф.И., Мунавирова А.А., Исламова Л.Х., Ахметгалиев А.Р., Шайхетдинова А.Т.

преждевременные роды профилактика — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Что такое преждевременные роды?

Это
роды, наступившие в сроке 22-37 недель беременности (259 дней), начиная
с первого дня последней нормальной менструации, при этом масса тела
ребенка составляет от 500 до 2500 грамм.

Как часто встречаются преждевременные роды?

Средняя частота преждевременных родов в мире колеблется в
пределах 11,5%. Она выше в развивающихся странах (достигает 18%) и ниже
в развитых (около 5-6%). Хотя, в США – довольно развитой стране,
частота преждевременных родов составляет 12%, а в России – всего 8%.

Наиболее распространенные причины преждевременных родов

• Преждевременное излитие или подтекание околоплодных вод
• Инфекции
• Преждевременные роды в прошлом – риск повторения ситуации в этом случае значительно возрастает
• Истмико-цервикальная недостаточность – состояние, при котором шейка матки зреет преждевременно
• Отслойка плаценты
• Многоводие. При многоводии стенки матки перерастянуты и это провоцирует раннюю родовую деятельность
• Многоплодие – как правило, большинство многоплодных беременностей заканчиваются преждевременно

Наиболее распространенные факторы риска преждевременных родов

• Курение
• Низкий социально-экономический уровень жизни
• Злоупотребление алкоголем
• Отсутствие наблюдений со стороны врача во время беременности
• Низкий индекс массы тела – недоедание или нерациональное питание
• Стрессовые ситуации на работе иили дома, хронический стресс или депрессия
• Возраст матери младше 18 и старше 35 лет
• Интервал между беременностями меньше 6 месяцев
• Ожирение
• Многоплодная беременность
• Много- или маловодие
•
ЭКО (в этом случае причиной чаще становится не сама индукция
беременности, а те же факторы, которые препятствовали наступлению
беременности)
• Тяжелые заболевания матери
• Инфекции мочевыводящих путей (в том числе и бессимптомная бактериурия)
•
Пародонтит (часто этот фактор недооценивается, но он, как и любой
другой очаг хронической инфекции, может привести к преждевременным
родам)
• Кровотечения на любом сроке беременности
• Предлежание плаценты
• Хирургические вмешательства
• Травмы
• Мужской пол плода

Но, к сожалению, в 43% случаев, причины преждевременных родов
выяснить не удается, и они развиваются у внешне здоровых женщин, без
выявленных факторов риска и несмотря на грамотно проведенную
предгравидарную подготовку. Возможно, это связано с особенностями
генного аппарата супругов, но этот вопрос еще изучается.

Что такое преждевременное излитие околоплодных вод?

Это отхождение околоплодных вод из-за нарушения целости плодных
оболочек, наступившее раньше положенного срока. Это одна из причин
преждевременных родов, практически не поддающаяся коррекции и влекущая
за собой начало родовой деятельности.

Как определить, что околоплодные воды излились, и как при этом действовать?

Если воды изливаются в большом количестве, то сомнений нет, и необходимо срочно обратиться за медицинской помощью.
Если
воды изливаются в небольшом количестве и сложно определить что это –
подтекание вод, инфекционный процесс или просто обильные выделения,
рекомендуется обратиться к врачу для уточнения, который проведет осмотр и
при необходимости сделает тест на подтекание околоплодных вод. Медлить с
обращением к врачу в такой ситуации нельзя, так как это может грозить
развитием инфекционного процесса, последствия которого устранить уже
будет невозможно.

Можно ли сделать тест самостоятельно?

Да, можно, но при условии использования надежного теста (99%
точности и более). В аптечной сети сегодня можно найти огромное
количество тестов и прокладок для диагностики излития вод, но, к
сожалению, большинство из них обладает очень низкой достоверностью, и
это чревато неправильным подходом к ситуации. При ложноотрицательном
результате, женщина успокаивается, полагая, что все в порядке, но на
самом деле воды продолжают подтекать, грозя необратимыми последствиями.
При ложноположительном результате, наоборот, женщину, скорее всего,
госпитализируют в стационар, где будет проведена соответствующая терапия
– безосновательная и не являющаяся полезной для плода.

Наиболее надежным и достоверным тестом на подтекание околоплодных
вод, сегодня является тест AmniSure (Амнишур). В основе этого метода
диагностики лежит определение белка – плацентарного α-микроглобулина-1,
который в норме обнаруживается только в околоплодных водах и при
подтекании вод – во влагалище.

Правила проведения теста

Правила очень просты, но их обязательно надо соблюдать для получения достоверного результата.
1.
Тампон вводится во влагалище на глубину 5-7 см и оставляется там не
менее, чем на 1 минуту. Если достать тампон раньше, есть риск получения
недостоверного результата.
2. Тампон помещается в пробирку с реагентом, где он также должен оставаться не менее одной минуты.
3.
В пробирку вводится тест-полоска, результат считывается через 5-10
минут. Тест похож на тест на беременность – 1 полоска означает
отсутствие подтекания и 2 полоски – наличие подтекания околоплодных вод.

Что делать, если тест на околоплодные воды оказался положительным?
Обязательно
как можно быстрее обратиться к врачу. Многие женщины в этих ситуациях
начинают искать ответ в интернете, у подруг или матерей, что в корне
неверно. У каждого ситуация индивидуальная, и решать ее должен доктор, а
оставаясь дома с подтекающими водами, теряется драгоценное время.

При каком сроке беременности, преждевременные роды наиболее опасны?

Чем меньше срок, тем больше осложнений. При сроке беременности –
до 28 недель, вероятность гибели ребенка очень велика. После 28 недель,
эта вероятность резко снижается, и к 36 неделям практически
нивелируется. 

Классификация преждевременных родов

• 22-27 недель и 6 дней. Составляют 5-6% всех преждевременных
родов, но являются наиболее тяжелыми. Это глубоко недоношенные дети с
экстремально низкой массой тела до 1000 грамм. У них выраженная степень
незрелости легких и очень неблагоприятный прогноз, особенно, у
родившихся в период с 22 по 26 неделю, и в этих случаях, вопрос об
объеме реанимационных мероприятий (стоит выхаживать или нет), решается
индивидуально вместе с родителями.
• 28-30 недель 6 дней. 10-15% всех
преждевременных родов. Тяжело недоношенные дети с очень низкой массой
плода до 1500 грамм. Легкие незрелые.
• 31-33 недели 6 дней. 12-20%
всех преждевременных родов. Умеренно недоношенные дети с низкой массой
тела до 2200 грамм. Легкие незрелые.
• 34-36 недель и 6 дней. Около
70% всех преждевременных родов. Поздние недоношенные с низкой массой
тела до 2500 грамм. Легкие близко к зрелым.
Какие проблемы со здоровьем возникают у недоношенных детей?
•
Проблемы с дыханием. Это основная проблема недоношенных детей,
поскольку все остальные органы и системы уже заложены, и при поступлении
достаточного объема питательных веществ, могут развиваться без особых
проблем. Дыхательная система еще незрелая, и если в утробе матери,
ребенок дышал посредством плаценты, то после рождения, эта функция уже
возлагается на легкие, которые не могут в полном объеме ее осуществить.
• Сложности вскармливания.
•
Высокий риск инфекционных заболеваний. Это связано не только с тем, что
дети рождаются слабыми, но и с тем, что зачастую именно инфекция и
стала причиной их преждевременного рождения.
• Проблемы со зрением и со слухом также ввиду незрелости этих систем органов.

Признаки угрожающих преждевременных родов, прогнозирование и диагностика

Признаки

• Тянущие боли внизу живота и пояснице
• Нерегулярное повышение тонуса матки
• Возбудимость матки при ее пальпации
• Размягчение, укорочение и раскрытие шейки матки

Однако во избежание гипердиагностики и назначения необоснованного
лечения, для решения о дальнейшей акушерской тактике, рекомендуется
постановка теста на преждевременные роды, совместно с измерением длины
шейки матки при помощи трансвагинального УЗИ – угрожающим признаком
является укорочение шейки матки до 25 мм и менее. При шейке 25 мм и
менее и положительном тесте на преждевременные роды, женщину стоит
госпитализировать.

Какие бывают тесты на преждевременные роды и как они работают?

Тестов, которые могут быть использованы на практике мало, и в
России доступны лишь Актим Партус, и в скором будущем Партошур. Их
положительный результат свидетельствует о том, что роды могут начаться в
ближайшие 7-14 дней. Партошур обладает очень высокой достоверностью, и
также основан на определении плацентарного α-микроглобулина-1, как и
тест на околоплодные воды – Амнишур. Проводится аналогично.
В ряде случаев можно поставить диагноз и без тестов. Это относится к уже начавшимся преждевременным родам.

Диагностика начавшихся преждевременных родов

Это сочетание регулярных схваток с изменениями шейки матки.
Схватки
продолжительностью 30-40 секунд с интервалом 10 минут и менее.
Укорочение длины шейки матки на 80% от исходной, и ее раскрытие от 1 до 3
см.
Если у женщины с жалобами на момент осмотра не наблюдается
изменений со стороны шейки матки, то рекомендуется повторный осмотр
через 2 часа. Если за это время, шейка укоротилась, то выставляется уже
диагноз «начавшиеся преждевременные роды».

Если начались схватки, есть ли возможность остановить преждевременные роды?

Если на фоне повышенного тонуса маткисхваток, не произошло
раскрытия больше, чем на 3 см, эффективны токолитики – препараты,
снижающие маточную активность.
Лечение должно проводиться обязательно
в стационаре, препараты должны вводиться внутривенно не дольше 48
часов. Таблетированное длительное лечение не считается эффективным и
целесообразным.

Препараты, которые используются – это атозибан или гинипрал.
Также возможно таблетированное использование такого препарата, как
нифедипин. Это препарат из группы, снижающих артериальное давление, и во
многих странах он уже сертифицирован, как токолитик. Дело в том, что
нифедипин расслабляет не только мышечные волокна стенок сосудов, но и
мышечные волокна матки, тем самым снимая тонус или схватки. Поэтому не
стоит бояться его приема.

Токолиз длится 48 часов для проведения профилактики
респираторного дистресс синдрома (проводится специальная терапия,
направленная на созревание легких ребенка) или транспортировки
беременной в стационар более высокого уровня, если по месту обращения
женщины, нет условий для выхаживания недоношенных детей. Это очень
важный пункт, поскольку шансы ребенка сильно зависят от того, в каком
объеме будет оказана реанимационная помощь после родов. Поэтому все
преждевременные роды должны проводиться в перинатальных центрах. Роды на
34-37 неделе могут приниматься в крупных областных центрах.

Целесообразно ли проводить токолиз (остановка родовой активности) дольше 48 часов?

Это очень спорный вопрос и сложно решиться на прекращение лечения
на недоношенных сроках, но это может быть небезопасным, так как,
тормозя родовую активность, мы и дальше подвергаем ребенка действию тех
факторов, которые спровоцировали начало схваток. Так, например,
инфекция. Антибактериальная терапия не всегда эффективна, а продолжая
угнетать родовую деятельность, есть риск внутриутробной гибели ребенка
от сепсиса. Поэтому, если роды начались, то лучше, чтобы они произошли,
но в соответствующем стационаре, с необходимым оборудованием и
препаратами, под наблюдением квалифицированных специалистов.

Чем можно помочь ребенку до его рождения?

• Введение препаратов для созревания легких – глюкокортикоиды
(дексаметазон, бетаметазон). Для того, чтобы они подействовали,
необходимо 48 часов, и их эффект сохраняется еще на протяжении недели.
•
Введения сульфата магния (магнезия). Этот препарат очень слабый
токолитик, и его использование нецелесообразно для остановки родовой
деятельности, но он обладает мощным нейропротекторным действием, то есть
снижает вероятность развития ДЦП у недоношенных детей и других
неврологических осложнений, поэтому при преждевременных родах его
введение очень рекомендуется.

При преждевременных родах проводят кесарево сечение или роды происходят через естественные родовые пути?

Выбор тактики зависит от ряда факторов
• Срок беременности.
Так, например, на сроке 22-24 недели, когда прогноз для ребенка
неблагоприятный, матери предлагаются естественные роды, во избежание
лишней травматизации и осложнения течения будущих беременностей. Начиная
с 26 недели, процент кесаревых сечений возрастает, т.к. это увеличивает
шансы ребенка. Начиная с 34-36 недели, также больше рекомендуются роды
через естественные родовые пути.
• Одно- или многоплодная беременность
• Положение и предлежание плода
• Показатели состояния плода
• Особенности состояния здоровья матери и плода

Методы профилактики преждевременных родов

• Самое эффективное – это выбор правильного образа жизни, причем
не только во время беременности или за месяцгод до нее, но и на
протяжении всей жизни.
• Отбор пациенток по группам риска и более тщательное их наблюдение.
• Тщательное динамическое наблюдение шейки матки и при необходимости ее коррекция (наложение швов или пессария).
• Препараты для снижения тонуса матки.
•
Своевременное лечение инфекционных заболеваний до и во время
беременности. При наличии заболевания, надо бояться не антибактериальной
терапии, а последствий инфекционного фактора на ребенка!

Следует помнить, что преждевременные роды – это не приговор.
Очень многие великие люди родились недоношенными с массой тела до 1000
грамм.

Преждевременные роды > Архив — Клинические протоколы МЗ РК

Тактика лечения

На всех этапах оказания помощи необходима полная информированность пациентки об ее состоянии, состоянии плода, прогнозе исхода преждевременных родов для новорожденного, выбранной акушерской тактике и возможных осложнениях.

Врачебная тактика при ведении преждевременных родов в основном определяется: гестационным сроком и состоянием родовых путей.

* В послеродовом периоде при отсутствии признаков инфицирования антибактериальная терапия не проводится.

Профилактика РДС проводится с 24 до 34 недель беременности

Внутримышечно 4 дозы дексаметазона по 6 мг с интервалом в 12 часов (24 мг в течение 48 часов) или бетаметазон по 12 мг в/м через 24 часа (24 мг в течение 48 часов).

Применение глюкокортикоидов в 22-23 недели неэффективно.

Повторные курсы лечения глюкокортикоидами не рекомендуются из-за недоказанной эффективности и безопасности для новорожденного.

Токолиз

Цель токолитической терапии:

— проведение курса профилактики РДС;

— перевод на соответствующий уровень оказания неонатальной помощи (2 или 3).

Препаратами выбора для токолитической терапии являются блокаторы кальциевых каналов (нифедипин), поскольку доказаны его преимущества по сравнению с другими препаратами.

Схема применения нифедипина: 10 мг перорально, если сокращения матки сохраняются — через 15 минут 10 мг повторно. Затем по 10 мг каждые 3-8 часов в течение 48 часов до исчезновения схваток. Максимальная доза — 160 мг/день.

Побочные эффекты:

— гипотензия, однако, это крайне редко проявляется у пациенток с нормальным уровнем артериального давления;

— вероятность гипотензии повышается при совместном использовании нифедипина и магния сульфата;

— другие побочные эффекты: тахикардия, приливы крови, головные боли, головокружение, тошнота.

Рекомендуемый мониторинг при токолизе нифедипином в стационаре

Контроль состояния плода, измерение пульса, АД каждые 30 минут в течение первого часа, затем ежечасно в течение первых 24 часов, затем каждые 4 часа.

После купирования родовой деятельности дальнейший токолиз не рекомендуется из-за недоказанной эффективности и безопасности.

При непереносимости нифедипина возможно использование резервных (3-миметиков и антагонистов окситоцина.

Токолитические препараты назначают в режиме монотерапии. Комбинированное назначение токолитиков увеличивает риск побочных эффектов и практически не имеет преимуществ перед назначением одного препарата.

При хориоамнионите токолитическая терапия противопоказана!

Особенности ведения преждевременных родов:

1. Непрерывная психологическая поддержка во время родов, полная информированность пациентки о сложившейся акушерской ситуации и прогнозе исхода родов для новорожденного.

2. Ведение преждевременных родов при головном предлежании плода осуществляется через естественные родовые пути. Преждевременные роды не являются показанием к кесареву сечению.

3. При обезболивании родов не применять лекарственные препараты, угнетающие дыхательный центр плода (опиаты).

4. Не проводить рутинно эпизиотомию, пудендальную анестезию.

5. Температура в родильном зале не менее 28°С.

6. Избегать раннего пережатия пуповины до 30 секунд.

Показания к госпитализации: появление признаков преждевременных родов.

Перечень основных медикаментов: дексаметазон, нифедипин. окситоцин, эритромицин, ампициллин.

Перечень дополнительных медикаментов: бетаметазон, гинипрал, атосибан.

Индикаторы эффективности лечения:

— профилактика РДС;

— профилактика раннего неонатального сепсиса;

— перевод на соответствующий уровень.

Врожденные аномалии

Врожденные аномалии являются важной причиной младенческой и детской смертности, хронических заболеваний и инвалидности. В резолюции о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) государства-члены согласились содействовать первичной профилактике и улучшать здоровье детей с врожденными аномалиями посредством:

• разработки и укрепления систем регистрации и эпиднадзора
• развития экспертных знаний и наращивание потенциала
• усиление исследований и исследований по этиологии, диагностике и профилактике
• содействие международному сотрудничеству.

Рис. 1. Основные причины неонатальной смертности (цифры) в мире, 2016 г.

Определение

Врожденные аномалии также известны как врожденные дефекты, врожденные нарушения или врожденные пороки развития. Врожденные аномалии можно определить как структурные или функциональные аномалии (например, нарушения обмена веществ), которые возникают во время внутриутробной жизни и могут быть идентифицированы пренатально, при рождении или иногда могут быть обнаружены только позже в младенчестве, например, дефекты слуха.

Проще говоря, врожденный означает существование при рождении или до него.

Причины и факторы риска

Хотя примерно 50% всех врожденных аномалий не могут быть связаны с конкретной причиной, существуют некоторые известные генетические, экологические и другие причины или факторы риска.

Генетические факторы

Гены играют важную роль во многих врожденных аномалиях. Это может происходить из-за унаследованных генов, кодирующих аномалию, или в результате внезапных изменений в генах, известных как мутации.

Родство (когда родители связаны кровным родством) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных аномалий и почти вдвое увеличивает риск неонатальной и детской смерти, умственной отсталости и других аномалий.

Некоторые этнические общины (например, евреи-ашкенази или финны) имеют сравнительно высокую распространенность редких генетических мутаций, таких как муковисцидоз и гемофилия C.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенным фактором, определяющим врожденные аномалии. с большей частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами. По оценкам, около 94% тяжелых врожденных аномалий происходит в странах с низким и средним уровнем доходов. Косвенным определяющим фактором этот более высокий риск связан с возможным отсутствием доступа беременных женщин к достаточному количеству питательной пищи, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекция и алкоголь, или ограниченным доступом к медицинскому обслуживанию и обследованию.Факторы, часто связанные с низким уровнем дохода, могут вызывать или увеличивать частоту аномального пренатального развития.

Возраст матери также является фактором риска аномального внутриутробного развития плода. Пожилой возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.

Факторы окружающей среды

Воздействие на мать определенных пестицидов и других химикатов, а также определенных лекарств, алкоголя, табака и радиации во время беременности может повысить риск врожденных аномалий у плода или новорожденного.Работа или проживание рядом с свалками, плавильными заводами или шахтами или на них также может быть фактором риска, особенно если мать подвергается воздействию других факторов риска окружающей среды или дефицита питательных веществ.

Инфекции

Материнские инфекции, такие как сифилис и краснуха, являются важной причиной врожденных аномалий в странах с низким и средним уровнем доходов.

Инфекция вирусом Зика во время беременности является причиной микроцефалии и других врожденных аномалий у развивающегося плода и новорожденного.Инфекция Зика во время беременности также приводит к осложнениям беременности, таким как потеря плода, мертворождение и преждевременные роды.

Состояние питания матери

Недостаточность фолиевой кислоты у матери увеличивает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, в то время как чрезмерное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Профилактика

Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных аномалий за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов.Важные мероприятия и усилия включают:

• обеспечение девочек-подростков и матерей здоровым питанием, включая широкий выбор овощей и фруктов, и поддержанием здорового веса;
• обеспечение адекватного потребления витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, с пищей для девочек-подростков и матерей;
• обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
• недопущение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы, где наблюдаются вспышки инфекций, которые, как известно, связаны с врожденными аномалиями;
• сокращение или устранение воздействия на окружающую среду опасных веществ (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
• контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
• обеспечение того, чтобы любое облучение беременных женщин лекарствами или медицинским излучением (например, визуализирующими лучами) было оправданным и основывалось на тщательном анализе риска и пользы для здоровья;
• вакцинация детей и женщин, особенно против вируса краснухи;
• повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий;
• скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Обнаружение

Медицинское обслуживание до и во время зачатия (до зачатия и до зачатия) включает в себя базовые методы репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг может проводиться в течение трех перечисленных периодов:

• Скрининг до зачатия может быть полезен для выявления лиц, подверженных риску определенных расстройств или подверженных риску передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейных историй и скрининг носителей и особенно важен.
  в странах, где распространены кровные браки.
• Скрининг в период зачатия: характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предложения соответствующей помощи в зависимости от риска. Это может включать скрининг на молодой или преклонный возраст матери, а также скрининг на
  употребление алкоголя, табака или другие риски. Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра, а также тяжелых аномалий плода во втором триместре. Материнская кровь может быть
  скрининг на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий.Диагностические тесты, такие как пробы ворсин хориона и
  амниоцентез можно использовать для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин из группы высокого риска.
• Неонатальный скрининг включает клиническое обследование и обследование на нарушения со стороны крови, обмена веществ и выработки гормонов. Скрининг на глухоту и пороки сердца, а также раннее выявление врожденных аномалий могут способствовать спасению жизни.
  лечения и предотвратить прогрессирование некоторых физических, интеллектуальных, зрительных или слуховых нарушений.В некоторых странах перед выпиской из родильного дома дети обычно проходят скрининг на аномалии щитовидной железы или надпочечников.
  Ед. изм.

Лечение и уход

Многие структурные врожденные аномалии можно исправить с помощью педиатрической хирургии, а детям с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследственные рецессивные заболевания крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы), можно назначить раннее лечение. щитовидная железа).

Ответные меры ВОЗ

В отчете, сопровождающем резолюцию Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.) о врожденных аномалиях, описываются основные компоненты для создания национальной программы наблюдения, профилактики и лечения врожденных аномалий до и после рождения. Он также рекомендует международному сообществу приоритеты для оказания помощи в создании и укреплении этих национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин, детей и подростков на 2016-2030 гг. мать и ребенок не только выживают, но и процветают.Обновленная в 2015 году в рамках процесса сотрудничества с заинтересованными сторонами под руководством ВОЗ, стратегия основана на успехе стратегии 2010 года и ее движения «Каждая женщина, каждый ребенок» , которое помогло ускорить достижение связанных со здоровьем Целей развития тысячелетия и будет служить платформой для того, чтобы поставить женщин, детей и подростков в центр новых Целей ООН в области устойчивого развития.

ВОЗ также работает с Национальным центром по врожденным дефектам и порокам развития (CDC) Центров США по контролю и профилактике заболеваний и другими партнерами, чтобы разработать глобальную политику по обогащению фолиевой кислоты на уровне страны.ВОЗ также работает с партнерами, чтобы предоставить необходимые технические знания для наблюдения за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой и для улучшения лабораторных возможностей для оценки рисков врожденных аномалий, предотвращаемых фолиевой кислотой.

Международный информационный центр по надзору за врожденными пороками и исследованиям — это добровольная некоммерческая международная организация, имеющая официальные отношения с ВОЗ. Эта организация объединяет программы наблюдения и исследований врожденных аномалий со всего мира, чтобы исследовать и предотвращать врожденные аномалии и уменьшать влияние их последствий.

Департаменты ВОЗ по охране здоровья и старения матерей, новорожденных, детей и подростков, репродуктивного здоровья и исследований и питания для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным информационным центром по надзору и исследованиям врожденных дефектов и Национальным центром CDC по врожденным дефектам и нарушениям развития , проводить ежегодные учебные программы по наблюдению и профилактике врожденных аномалий и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ и СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления надзора за врожденными аномалиями у женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по ВИЧ.

ГАВИ, Альянс по вакцинам, партнером которого является ВОЗ, помогает странам с низким и средним уровнем доходов в улучшении контроля и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов. Точно так же ВОЗ поддерживает страны в интеграции медицинских и реабилитационных услуг в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне общин и способствует укреплению специализированных реабилитационных центров и их связей с реабилитацией на базе общин.

Департамент общественного здравоохранения и окружающей среды ВОЗ занимается рядом мероприятий и определяет меры вмешательства, направленные на воздействие на экологические и социальные детерминанты развития ребенка. К ним относятся уникальная уязвимость детей к загрязненному внутреннему и внешнему воздуху, загрязненной воде, отсутствию санитарии, токсичным веществам, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиации; комбинированное воздействие с социальными, профессиональными факторами и факторами питания; и условия, в которых живут дети (дом, школа).

Вспышки вируса Зика в 2015 и 2016 годах и их связь с ростом микроцефалии и других врожденных пороков развития вызвали серьезную озабоченность во всем мире, особенно в Северной и Южной Америке. В 2016 году ВОЗ объявила чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения, имеющую международное значение (PHEIC). В странах, где было распространение вируса Зика и увеличилось количество врожденных пороков развития / неврологических синдромов, был реализован полный спектр ответных мер. К ним относятся усиленный эпиднадзор и меры реагирования на вспышки, привлечение сообществ, меры по борьбе с переносчиками болезней и меры индивидуальной защиты, уход за людьми и семьями с потенциальными осложнениями, полевые исследования и исследования в области общественного здравоохранения для лучшего понимания рисков и мер по их снижению.

В 2019 году ВОЗ учредила Техническую рабочую группу ВОЗ по врожденным дефектам для предоставления рекомендаций по приоритетам эпиднадзора, профилактики и лечения врожденных дефектов.

Профилактика и лечение врожденных пороков: что нужно знать

Если вы думаете о беременности или в настоящее время ожидаете беременности, это
важно понимать риск врожденных дефектов. Врожденные дефекты не могут
всегда можно предотвратить, но есть много аспектов дородового ухода, которые могут
защитите своего будущего ребенка.Если у вашего ребенка врожденный дефект или внутриутробный
состояния, теперь доступны методы лечения, которые революционизировали
влияет на способность ребенка выживать и развиваться после рождения.

Узнайте больше о профилактике, диагностике и доступных методах лечения родов
дефекты от

Ахмет Башат, доктор медицины, директор Центра терапии плода Джонса Хопкинса, входящий в состав
Отделение гинекологии и акушерства.

Можно ли предотвратить врожденные дефекты?

Хотя не всех врожденных дефектов можно избежать, дородовой уход и осведомленность о прошлых или нынешних состояниях могут помочь в профилактике.

• Пренатальный уход.
  Ежедневный прием витаминов для беременных, который включает не менее 400 мкг
  фолиевой кислоты может помочь предотвратить различные врожденные дефекты. Вам следует
  принимать пренатальные витамины, если вы в репродуктивном возрасте, когда вы
  активно пытаетесь зачать ребенка и / или как только узнаете, что
  беременная. Помимо приема витаминов для беременных, избегайте
  алкоголь, табак и запрещенные наркотики могут значительно помочь предотвратить роды
  пороки и осложнения беременности.
• Осведомленность о прошлых или текущих условиях.
  Если у вас ранее была беременность с врожденным пороком, важно
  чтобы выяснить наиболее вероятные причины, потому что это может помочь вашему врачу
  спланируйте профилактические меры на случай следующей беременности. Например,

  расщелина позвоночника
  вызвано дефицитом фолиевой кислоты, поэтому, если ваша предыдущая беременность имела
  расщелина позвоночника, вы можете принять высокую дозу фолиевой кислоты, чтобы предотвратить
  диагностика расщелины позвоночника.

Все ли врожденные дефекты обнаруживаются до рождения ребенка?

Не всегда удается обнаружить все врожденные дефекты в утробе матери.Тем не мение,
УЗИ высокого разрешения, проводимые сертифицированными группами дородового УЗИ
позволяют диагностировать дефекты, которые окажут значительное влияние
до рождения.

Башат говорит: «В Центре терапии плода мы рекомендуем беременным
женщины проходят сканирование вышейной прозрачности в первом триместре между 11 и 14 годами.
недель и анатомического сканирования между 18 и 20 неделями. Эти два ультразвука
предоставить нам лучшую возможность для выявления врожденных дефектов ».

В последние годы некоторые беременные женщины отказались от первого триместра.
УЗИ, потому что теперь существует скрининговый анализ крови матери для Дауна
синдром.Тем не менее, УЗИ по-прежнему настоятельно рекомендуется, потому что
есть много других серьезных врожденных дефектов, которые можно обнаружить так рано
при беременности.

Можно ли лечить врожденные дефекты, пока ребенок находится в утробе матери?

Абсолютно. Хотя существует много различных типов врожденных дефектов, это
чрезвычайно важно попытаться исправить те, которые повреждают жизненно важные органы, прежде чем
ребенок родился. Центр терапии плода специализируется на лечении
некоторые из этих дефектов в утробе матери, в том числе:

• Врожденная диафрагмальная грыжа.Это состояние, при котором отверстие в диафрагме позволяет брюшной полости
  содержимое, чтобы попасть в грудную клетку и ограничить развитие легких, может быть
  значительно помог внутриутробно через

  фетоскопическая эндотрахеальная окклюзия, операция, которая улучшает функцию легких и значительно увеличивает
  выживаемость.

• Обструкция нижних мочевыводящих путей. Это происходит, когда поток мочи не может выйти из плода.
  тела, что приводит к необратимому повреждению почек. Устранение этого препятствия
  перед родами защищает почки.

Также существуют средства для лечения плода от состояний, которые делают ребенка нездоровым,
даже если они не считаются врожденными дефектами. Например, если
у плода нерегулярное сердцебиение, вы можете дать матери лекарство, которое
пройдет через плаценту и лечит плод.

Насколько успешно внутриутробное лечение заболеваний плода?

Путем лечения состояний плода в утробе матери, а не ожидания, пока
рождении, у плодов значительно больше шансов на выживание и
снижение потребности в серьезном хирургическом вмешательстве после рождения.Например, с условием
нравиться

синдром переливания крови между близнецами, при котором у однояйцевых близнецов возникает дисбаланс объема крови, оба ребенка
мог умереть без всякого вмешательства. Выполняя лазерную операцию в утробе матери,
вероятность того, что хотя бы один ребенок
выживать.

Башат объясняет: «Показатели успеха зависят от состояния, доступного.
лечения и отдельного пациента, но в целом, когда плод
доступны вмешательства, мы видим гораздо более высокий уровень выживаемости для
пораженные плоды.”

Если ребенку сделана операция на плода, потребуется ли ему другой уход после рождения?

Это будет зависеть от индивидуального состояния и типа выполняемой операции.
При всех операциях на плодах ваш ребенок должен быть доставлен в больницу.
где есть специализированные педиатры, поэтому уход за ребенком может быть
удалось после рождения. Башат говорит: «Многие процедуры, которые мы проводим,
требовать, чтобы пациенты рожали в многопрофильной больнице самого высокого уровня,
как Больница Джона Хопкинса. Таким образом, весь дородовой и послеродовой уход
доступен вам в одном месте.”

Если у вас есть один ребенок, страдающий врожденным дефектом, будут ли все ваши будущие дети иметь такое же заболевание?

Не всех будущих детей одно и то же рождение определенно повлияет на всех будущих детей.
дефект, но это будет зависеть от того, в чем была причина. Если врожденный дефект был
вызванный генетической мутацией, может быть более высокая вероятность
рецидив, но если вы обратитесь за помощью в специализированный центр, материнско-плодный
медицинские специалисты и генетические консультанты могут работать с вами, чтобы оценить
будущий риск.

Риск некоторых заболеваний можно определить до того, как вы забеременеете.
с помощью генетического тестирования. Если этого не существует для условия в
вопрос, специалисты по медицине матери и плода и генетические консультанты могут
генетически протестируйте свой плод во время беременности, чтобы увидеть, есть ли у него
мутация, которая затронула вашего предыдущего ребенка.

Есть ли сообщества, в которых вы можете поговорить с другими семьями, у которых есть дети с врожденными дефектами?

В Интернете есть много форумов, будь то в Интернете или на платформах социальных сетей,
в котором собираются родители.«В нашем центре мы обращаемся к предыдущим
пациентов, чтобы узнать, заинтересованы ли они в общении с новыми пациентами
затронуты тем же заболеванием », — объясняет Башат. «Они могут сочувствовать
о конкретном врожденном дефекте, но они также могут предоставить рекомендации и
консультации об опыте работы с нашим центром на протяжении всего
беременность и после рождения ребенка ».

Какие успехи будут достигнуты в лечении болезней до рождения?

Благодаря пренатальной диагностике и лучшему пониманию болезней плода,
врачи узнают больше о том, что вредит плоду и что может быть
пособие до рождения.Кроме того, появились новые возможности минимально инвазивного
хирургическое оборудование регулярно обнаруживается.

Существуют также методы лечения стволовыми клетками, геномная медицина и целый ряд
сопутствующие методы лечения, которые в настоящее время используются для детей и взрослых. Один
день, они также могут относиться к плоду. «Пока трудно предсказать
будущее, в настоящее время мы делаем то, чего не могли предвидеть 10 лет
назад, поэтому мы очень надеемся на дальнейший прогресс в области ухода за плодами », — говорит
Башат.

5 советов по снижению риска врожденных дефектов

Не все врожденные дефекты можно предотвратить.Но вы можете повысить свои шансы на рождение здорового ребенка, управляя состоянием здоровья и ведя здоровый образ жизни до и во время беременности.

Заботиться о себе и делать то, что лучше всего для вас, также лучше для вашего ребенка!

1. Обязательно принимайте 400 мкг (мкг) фолиевой кислоты каждый день.

Фолиевая кислота важна, потому что она может помочь предотвратить некоторые серьезные врожденные дефекты мозга и позвоночника ребенка. Эти врожденные дефекты развиваются очень рано во время беременности, когда нервная трубка, которая формирует ранний мозг и спинной мозг, не закрывается должным образом.Вам необходимо начать прием фолиевой кислоты как минимум за месяц до беременности и продолжить во время беременности.

Помимо продуктов, содержащих натуральный фолат, вы можете:

• Ежедневно принимать витамины, содержащие фолиевую кислоту.

• Большинство витаминов, продаваемых в Соединенных Штатах, содержат рекомендуемое количество фолиевой кислоты, необходимое женщинам каждый день. Проверьте этикетку на флаконе, чтобы убедиться, что он содержит 100% дневной нормы (ДВ) фолиевой кислоты, которая составляет 400 мкг.

• Ешьте обогащенные продукты.

• Фолиевую кислоту можно найти в хлебе, хлопьях для завтрака и кукурузной муке.

• Обязательно проверьте этикетку с информацией о питательных веществах и найдите ту, на которой рядом с фолиевой кислотой указано «100%».

2. Запишитесь на прием к врачу, прежде чем прекращать или начинать прием любого лекарства.

Многим женщинам необходимо принимать лекарства, чтобы оставаться здоровыми во время беременности. Если вы планируете забеременеть, обсудите принимаемые вами лекарства с врачом, например с врачом или фармацевтом.Составление плана лечения вашего состояния здоровья до беременности может помочь сохранить здоровье вам и вашему развивающемуся ребенку.

3. Будьте в курсе всех вакцин, включая прививку от гриппа.

Вакцины помогают защитить вас и вашего развивающегося ребенка от серьезных заболеваний. Получить
прививка от гриппа и
вакцина от коклюша (также называемая Tdap) во время каждой беременности, чтобы защитить себя и своего ребенка.

4. Прежде чем забеременеть, постарайтесь достичь здорового веса.

Ожирение увеличивает риск нескольких серьезных врожденных дефектов и других осложнений беременности. Если у вас недостаточный, избыточный вес или ожирение, поговорите со своим врачом о способах достижения и поддержания здорового веса до того, как забеременеть. Сосредоточьтесь на образе жизни, который включает здоровое питание и регулярную физическую активность.

5. Укрепите свое здоровье, избегая во время беременности вредных веществ, таких как алкоголь, табак и другие наркотики.

• Алкоголь: Безопасное количество
  алкоголь во время беременности или при попытке забеременеть.Алкоголь может вызывать проблемы у развивающегося ребенка на протяжении всей беременности, поэтому важно прекратить употребление алкоголя, когда вы начинаете пытаться забеременеть.

• Табак: Курение вызывает рак, болезни сердца и другие серьезные проблемы со здоровьем. Курение во время беременности также может нанести вред развивающемуся ребенку и вызвать определенные врожденные дефекты. Отказ от курения поможет вам почувствовать себя лучше и создаст более здоровую среду для вашего ребенка.

• Другие лекарства : Использование определенных лекарств во время беременности может вызвать проблемы со здоровьем у женщины и ее развивающегося ребенка.Если вы беременны или пытаетесь забеременеть и не можете отказаться от наркотиков, обратитесь за помощью! Поставщик медицинских услуг может помочь вам с консультированием, лечением и другими вспомогательными услугами.

Дополнительная информация:

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Снижение риска врожденных пороков

Врожденный дефект: Физическая проблема, присутствующая при рождении.

Индекс массы тела (ИМТ): Число, рассчитанное на основе роста и веса. ИМТ используется, чтобы определить, есть ли у человека недостаточный вес, нормальный вес, избыточный вес или ожирение.

Хромосомы: Структуры, расположенные внутри каждой клетки тела. Они содержат гены, определяющие физическое состояние человека.

Расщелина неба: Врожденный дефект, вызывающий раскрытие или расщепление неба.

Косолапость: Врожденный дефект, при котором стопа деформирована и деформирована.

Осложнения: Заболевания или состояния, возникшие в результате другого заболевания или состояния. Примером может служить пневмония, возникшая в результате гриппа. Осложнение также может возникнуть в результате такого состояния, как беременность. Пример осложнения беременности — преждевременные роды.

Цитомегаловирус (CMV): Вирус, который может передаваться плоду, если женщина заразится во время беременности. ЦМВ может вызвать потерю слуха, умственную отсталость и проблемы со зрением у новорожденных.

Сахарный диабет: Состояние, при котором уровень сахара в крови слишком высок.

Плод: Стадия человеческого развития после 8 полных недель после оплодотворения.

Фолиевая кислота: Витамин, который снижает риск некоторых врожденных дефектов при приеме до и во время беременности.

Гены: Сегменты ДНК, содержащие инструкции по развитию физических качеств человека и контролю процессов в организме. Ген является основной единицей наследственности и может передаваться от родителя к ребенку.

Высокое кровяное давление : кровяное давление выше нормального уровня. Также называется гипертонией.

Микроцефалия: Врожденный дефект, при котором голова и мозг ребенка меньше нормального размера. У младенцев с микроцефалией могут быть судороги, задержка в развитии, умственная отсталость, проблемы со зрением и слухом, а также проблемы с равновесием и движением.

Выкидыш: Потеря беременности в матке.

Дефекты нервной трубки (NTD): Врожденные дефекты, возникающие в результате проблем в развитии головного, спинного мозга или их покровов.

Питательные вещества: Питательные вещества, содержащиеся в пище, такие как витамины и минералы.

Ожирение: Состояние, характеризующееся чрезмерным содержанием жира в организме.

Врач акушер-гинеколог (акушер-гинеколог): Врач со специальной подготовкой и образованием в области женского здоровья.

Опиоиды: Лекарства, уменьшающие способность чувствовать боль.

Недоношенные: Беременность менее 37 недель.

Краснуха: Вирус, который может передаваться плоду, если женщина заразится во время беременности. Вирус может вызвать выкидыш или серьезные врожденные дефекты.

Судорожные расстройства: Любое состояние, вызывающее судороги, вызывающие изменения в движении, сознании, настроении или эмоциях. Эпилепсия — это один из видов судорожного расстройства.

Инфекции, передаваемые половым путем (ИППП): Инфекции, передающиеся половым путем. Инфекции включают хламидиоз, гонорею, вирус папилломы человека (ВПЧ), герпес, сифилис и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ, причина синдрома приобретенного иммунодефицита [СПИД]).

Мертворождение: Рождение мертвого плода.

Токсоплазмоз: Инфекция, вызываемая Toxoplasma gondii, организмом, который может быть обнаружен в сыром мясе, садовой земле и кошачьих фекалиях (стуле).Эта инфекция может нанести вред плоду.

Вакцина: Вещество, помогающее организму бороться с болезнями. Вакцины производятся из очень небольшого количества слабых или мертвых агентов, вызывающих заболевания (бактерии, токсины и вирусы).

Зика: Заболевание, вызываемое вирусом Зика, который передается через укусы комаров.

вмешательств для уменьшения воздействия врожденных дефектов — уменьшение врожденных дефектов

T Влияние врожденных дефектов в развивающихся странах можно уменьшить с помощью ряда вмешательств и, в конечном итоге, комплексной программы, которая включает профилактику, просвещение по вопросам репродуктивного здоровья, диагностику и т. Д. лечение и реабилитация.Некоторые вмешательства, представленные в этой главе, включают профилактику распространенных врожденных дефектов и оказались доступными даже в самых бедных условиях. Эти высокоприоритетные вмешательства могут быть расширены по мере решения других проблем со здоровьем, когда врожденные дефекты становятся приоритетом общественного здравоохранения и по мере появления дополнительных ресурсов. Медицинская помощь, предоставляемая детям и взрослым с врожденными дефектами, всегда должна быть равной с уходом, предоставляемым при других состояниях здоровья. В условиях ограниченных ресурсов это может быть очень ограниченным, но по мере повышения уровня здравоохранения возможности диагностики и лечения врожденных дефектов могут быть расширены, а качество медицинской поддержки программ реабилитации может быть улучшено.Как только здравоохранение снизило младенческую смертность по другим причинам, скрининг на генетические дефекты становится рентабельным и может еще больше снизить влияние врожденных дефектов. Хотя количество и серьезность врожденных дефектов представляет собой проблему для стран с ограниченными ресурсами здравоохранения, процесс уменьшения воздействия врожденных дефектов может быть осуществлен в три этапа:

Развивающиеся страны имеют широкий спектр приоритетов, возможностей и ресурсов для услуги здравоохранения. Для успешной реализации каждого вмешательства необходимо, чтобы оно соответствовало местным условиям.На каждом этапе развития службы здравоохранения также нуждаются в национальном лидерстве и координации, надзоре, чтобы обеспечить надежную доказательную базу для определения приоритетов общественного здравоохранения, и мониторинге вмешательств для обеспечения их клинической и экономической эффективности.

БАЗОВЫЙ РЕПРОДУКТИВНЫЙ УХОД

Базовый репродуктивный уход, который включает планирование семьи, а также дородовой, дородовой и неонатальный уход, является основой для снижения неонатальной и младенческой смертности и уменьшения врожденных дефектов.По мере падения младенческой смертности рождаемость снижается, потому что родители все больше уверены в том, что дети, которых они зачат, переживут детство. Эта тенденция наиболее сильна там, где планирование семьи доступно и эффективно.

Планирование семьи

Основная цель планирования семьи — дать парам знания, необходимые им для принятия обоснованных решений относительно того, иметь ли, когда и при каких обстоятельствах иметь детей. Достижение этой цели требует обучения и помощи в предотвращении нежелательной беременности.Планирование семьи желаемого размера и предотвращение дополнительных рождений может существенно сократить количество детей, рожденных с врожденными дефектами, просто за счет сокращения общего числа рождений. Кроме того, пары, у которых установлен генетический риск рождения детей с врожденными дефектами, могут выбирать, заводить ли одного (или нескольких) детей (Всемирная организация здравоохранения, 1997).

Уход до зачатия

Образование матери, грамотность и общий социально-экономический статус оказывают сильное влияние на здоровье как матери, так и новорожденного (Bicego and Boerma, 1993; World Bank, 1993; Rao et al., 1996; van Ginneken et al., 1996). В тех случаях, когда как формальное образование, так и санитарное просвещение девочек ограничены, существует особенно острая потребность в медико-санитарной помощи до зачатия, которая направлена ​​на обеспечение того, чтобы женщины и их партнеры достигли «оптимального состояния физического и эмоционального здоровья в начале беременности». (Уоллес и Гурвиц, 1998).

Медицинская помощь до зачатия выявляет факторы риска неблагоприятных исходов родов, включая врожденные дефекты, и предоставляет средства для минимизации этих рисков.

Идентификация факторов риска включает следующие оценки (Moos, 1994):

• История болезни для выявления ранее существовавших заболеваний, таких как инсулинозависимый сахарный диабет, эпилепсия и сердечные заболевания, которые могут представлять угрозу для матери. и развивающийся плод; лекарства, которые использовала мать; и подверженность краснухе и другим инфекционным заболеваниям.

• Семейный анамнез для выявления врожденных дефектов у близких членов семьи.

• Репродуктивный анамнез для выявления факторов риска, которые повлияли на предыдущие неблагоприятные исходы беременности, некоторые из которых можно устранить с помощью до зачатия и дородового ухода.

• Профиль питания для определения общего состояния питания и потребления микроэлементов, таких как йод и фолиевая кислота.

• Профиль образа жизни для определения потенциального воздействия на мать инфекционных агентов или рекреационных наркотиков, таких как алкоголь.

• Род занятий матери должен быть оценен на предмет потенциального тератогенного воздействия.

Медицинская помощь до зачатия дает советы о том, как предотвратить определенные врожденные дефекты, возникающие в течение первых недель беременности — часто до того, как мать узнает о своей беременности.На сроке от 2 до 8 недель, когда эмбриональные клетки быстро делятся и системы органов и части тела начинают дифференцироваться, эмбрион особенно уязвим для тератогенов (Moos, 1994). Например, добавление фолиевой кислоты (обсуждается далее в этой главе) эффективно для предотвращения дефектов нервной трубки (ДНТ) только при потреблении в периконцептивный период.

Пренатальный уход

Раннее дородовое посещение позволяет выявить и проанализировать факторы риска для беременности и пренатальной диагностики, если у плода высок риск врожденного порока.Как отмечалось выше, уже слишком поздно для некоторых профилактических мер, таких как увеличение потребления фолиевой кислоты с пищей, чтобы избежать NTD.

Неонатальная помощь

По возможности, неонатальная помощь должна включать полное физическое обследование при рождении (или перед выпиской для тех, кто родился в клинике или больнице) для диагностики выявляемых состояний. Ранняя диагностика с последующим своевременным лечением может свести к минимуму некоторые состояния и уменьшить инвалидность. Младенцы с врожденными дефектами должны получать наилучшую медицинскую помощь, доступную на местном уровне.Это будет зависеть от местных ресурсов, распространенности конкретных врожденных дефектов, а также стоимости и эффективности потенциальных вмешательств (Christianson et al., 2000; World Health Organization, 1985, 1999b; Alwan and Modell, 1997). Недорогое лечение может быть менее эффективным, чем профилактика врожденных дефектов, но оно может снизить зависимость и обеспечить лучшее качество жизни пострадавшим людям и их семьям.

Рекомендация 1. Базовые услуги по охране репродуктивного здоровья — важный компонент первичной медико-санитарной помощи во всех странах — должны использоваться для уменьшения воздействия врожденных дефектов путем предоставления:

• Эффективное планирование семьи,

• Обучение пар предотвращаемым рискам врожденных дефектов,

• Эффективный дородовой и дородовой уход и образовательные кампании, чтобы подчеркнуть важность такого ухода, и

• Неонатальный уход, позволяющий раннее выявить и наилучшим образом доступная на местах помощь для лечения врожденных дефектов.

НИЗКИЕ СТРАТЕГИИ ПРОФИЛАКТИКИ

Было обнаружено, что эти недорогие вмешательства для предотвращения врожденных дефектов доступны даже в самых бедных странах. Они направлены на устранение некоторых важных факторов риска и включают планирование семьи, кампании общественного здравоохранения, обогащение основных продуктов питания, здоровье матери и ребенка и борьбу с инфекционными заболеваниями.

Препятствие к беременности у женщин старше 35 лет

Простейшим средством предотвращения синдрома Дауна и других хромосомных нарушений, таких как трисомии 13 и 18, является уменьшение количества беременностей среди женщин старше 35 лет.Это достигается за счет широкого доступа к планированию семьи и предоставления информации о том, что такое синдром Дауна и как он вызывается (World Health Organization, 1997, 2000a). Эта стратегия показала свою эффективность в Европе между 1950 и 1975 годами, когда программы планирования семьи были расширены и распространенность синдрома Дауна при рождении снизилась с 2,5 до 1,0 на 1000 живорождений (Modell and Kuliev, 1990).

Рекомендация 2. Следует отговаривать женщин от размножения после 35 лет, чтобы свести к минимуму риск хромосомных врожденных дефектов, таких как синдром Дауна.

Обогащение фолиевой кислотой

Преобладающей причиной NTD является дефицит фолиевой кислоты в первые недели беременности (Oakley, 1993). Рандомизированные контролируемые испытания в Европе показали, что добавление фолиевой кислоты на ранних сроках беременности снижает NTD на 70 процентов (MRC Vitamin Study Group, 1991) и на 100 процентов (Cheizel and Dudas, 1992). Рандомизированное контролируемое исследование из Индии было остановлено из-за этической необходимости обеспечивать всех участников фолиевой кислотой после того, как была установлена ​​ее эффективность.Результаты этого исследования подтвердили вывод о том, что дефицит фолиевой кислоты является преобладающей причиной NTD (Индийский совет медицинских исследований, 2000). В крупном нерандомизированном исследовании вмешательства сообщества в районе с высокой распространенностью (от 4 до 5 NTD на 1000 родов) в Китае беременные женщины получали ежедневные добавки 400 мкг синтетической фолиевой кислоты до и в течение первых 28 дней беременности. Это предотвратило 85 процентов NTD среди беременных женщин, принимающих фолиевую кислоту более 80 процентов времени (Berry et al., 1999) (см. Вставку 3-1).

ВСТАВКА 3-1

Профилактика дефектов нервной трубки с помощью добавок фолиевой кислоты в Китае. С 1993 по 1996 год в крупном популяционном обсервационном исследовании проверялась способность периконцептивного приема фолиевой кислоты предотвращать дефекты нервной трубки (ДНТ) у младенцев. (подробнее …)

Хотя фолиевая кислота присутствует в листовых овощах, бобовых и цитрусовых, маловероятно, что одни только диетические рекомендации могут адекватно увеличить потребление этих продуктов людьми из группы риска.Вышеупомянутые исследования привели к тому, что Соединенные Штаты обогатили зерновые злаки синтетической фолиевой кислотой, чтобы увеличить потребление питательного вещества в среднем на 100 микрограммов в день (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, 1996). Хотя это количество составляет лишь четверть рекомендованного суточного потребления, оно повысило уровень фолиевой кислоты в крови до уровня, который снизил NTD примерно на 20 процентов (Green, 2002; Oakley 2002a). Соединенное Королевство и Чили укрепляются примерно в два раза выше уровня США. Поскольку чилийцы потребляют в два раза больше пшеницы, чем все остальные группы населения, средняя женщина в Чили, по оценкам, получает рекомендованный уровень синтетической фолиевой кислоты в 400 мкг ежедневно (Oakley, 2002a).Обогащение фолиевой кислотой внедряется в нескольких странах Южной и Центральной Америки, многие из которых уже обогащают пшеничную муку другими витаминами группы B. Фолиевая кислота настолько дешева, что стоимость витаминного премикса практически не меняется с ее добавлением. В странах, где обогащение фолиевой кислотой еще не ведется, ее стоимость оценивается в 0,1 процента от общей стоимости муки.

Фортификация решает логистические проблемы, связанные с добавлением добавок на ранних сроках беременности, а также с полным режимом.Однако почти всеобщий охват женщин репродуктивного возраста стоит относительно недорого. Обогащение рекомендуется на уровне 240 микрограммов на 100 граммов широко потребляемой основной пищи (Oakley, 2002b). Добавка полезна там, где обогащение невозможно или ниже рекомендованного уровня (Комитет по медицинским аспектам политики в области пищевых продуктов и питания, 2000).

Рекомендация 3. Все женщины репродуктивного возраста должны регулярно получать 400 мкг синтетической фолиевой кислоты в день для уменьшения дефектов нервной трубки.Лучше всего этого добиться за счет обогащения широко потребляемых основных продуктов питания. Если обогащение нецелесообразно или является неполным, женщинам следует предлагать ежедневные программы приема добавок до и во время беременности.

Универсальное йодирование соли

Основной причиной йододефицитных расстройств (ЙДЗ) является недостаток йода в пище. Потребность взрослого в йоде может быть удовлетворена с помощью от 100 до 150 микрограммов в день и дополнительных 50 микрограммов в день во время беременности (Stanbury, 1998; World Health Organization, 2001).Коррекция йодной недостаточности у матери до зачатия необходима, чтобы избежать неблагоприятного воздействия на плод. Измерение йода в моче — удобный и надежный метод оценки йодного нутритивного статуса в обществе. Этот метод более приемлем и значительно дешевле, чем измерение тиреотропного гормона или других гормонов щитовидной железы (Dunn et al., 1994; World Health Organization, 2001).

Дефицит йода может усугубляться гойтрогенами, которые препятствуют включению йода в тироксин (Geelhoed, 1999).Эффекты гойтрогенов можно смягчить, обеспечив более чем достаточное потребление йода; отказ от употребления растительных продуктов, содержащих тиоцианат, таких как маниока; и приготовление потенциально зобогенных пищевых продуктов для снижения содержания зобогена (Bourdoux et al., 1982). Замачивание пищи также эффективно снижает уровень гойтрогена, но при этом теряются также витамин А и другие питательные вещества. С дефицитом витамина А можно бороться с помощью пищевых добавок (Vanderpas et al., 1993).

Йод, летучий микроэлемент, более распространен в море, чем на суше.За исключением некоторых геологических регионов (Li et al., 1989), йод в значительной степени истощен в почвах мира (McClendon, 1939). Растения не нуждаются в йоде для здорового роста, а количество йода в растениях и животных обычно отражает низкие уровни в почве. Таким образом, чтобы предотвратить дефицит йода, большинству населения необходимы добавки (Hetzel and Maberly, 1986).

Принятой стратегией устранения дефицита йода является всеобщее йодирование соли (Stanbury, 1998), которое является одним из наиболее экономически эффективных вмешательств в области здравоохранения (World Bank, 1993).Однако, поскольку эта оценка не включает оценку полного воздействия ЙДЗ, фактические затраты, вероятно, будут ниже (Всемирная организация здравоохранения, Детский фонд Организации Объединенных Наций, Международный совет по борьбе с йододефицитными расстройствами, 1999). Обычный уровень обогащения составляет 25–50 миллиграммов йода на килограмм соли (Всемирная организация здравоохранения, 1996b). Обогащенный солевой продукт стоит ненамного больше (0,02–0,06 доллара на человека в год), чем не обогащенный продукт.

В популяциях с эндемическим кретинизмом и ЙДЗ йодированное масло вводили всему населению в качестве экстренного профилактического и терапевтического средства (Delange, 1996; Geelhoed, 1999). Например, среди населения Центральной Африки в отдаленном Конго было обнаружено, что внутримышечная инъекция йодированного масла контролирует зоб и кретинизм и защищает запасы йода на период от 1 до 5 лет, что снижает опасения по поводу соблюдения (Geelhoed, 1999). Также было показано, что йодирование питьевой воды и хлеба является безопасной и рентабельной альтернативой в некоторых условиях (Elnager et al., 1997).

Национальные лидеры на Всемирной встрече на высшем уровне в интересах детей 1990 года поставили цель практически устранить этот дефицит к 2000 году. В 1990 году менее 20 процентов бытовой соли было йодировано, и более одной трети населения мира было признано недостаток йода в рационе. К 2002 году более 70 процентов бытовой соли во всем мире было йодированным. Ежегодно эта добавка защищает около 85 миллионов младенцев, но еще 35 миллионов младенцев остаются незащищенными (Ramalingaswami, 2000).показывает процент домохозяйств во всем мире, которые используют йодированную соль, и прилагаются усилия, чтобы охватить эти домохозяйства к 2005 году.

РИСУНОК 3-1

Распределение домохозяйств по потреблению ими йодированной соли. ИСТОЧНИК: Детский фонд ООН, 2000a.

Быстрый прогресс последнего десятилетия продемонстрировал эффективность национальной «ответственности» за решение проблемы (Рамалингасвами, 2000) и тесное сотрудничество между государственными, частными, гражданскими и научными группами для поддержки производства йодированной соли хорошего качества. поставка только йодированной соли, постоянная работа с рынком во всех частях страны, периодическая информационно-пропагандистская деятельность для поддержания политической приверженности и непрерывное образование для поддержания общественного спроса.

Рекомендация 4. Для предотвращения йододефицитных заболеваний следует принять программу универсального обогащения соли 25–50 миллиграммами йода на килограмм соли, используемой для потребления людьми и животными.

Иммунизация против краснухи

Инфекции краснухи широко распространены во всем мире и обладают сильным тератогенным действием. Программы вакцинации в нескольких, в основном, развитых странах предотвращают практически все случаи врожденной краснухи. В некоторых странах были иммунизированы все дети младшего возраста, в некоторых — женщины в препубертатном возрасте, а в некоторых применялся комбинированный подход — вакцина против кори, паротита и краснухи (Immunization Working Group, 2000; Massad et al., 1995). К 1996 году 78 стран мира сообщили о национальных программах вакцинации против краснухи. Среди них были 43 процента жителей Латинской Америки, 12 процентов жителей Восточного Средиземноморья, 5 процентов жителей Юго-Восточной Азии и 11 процентов населения Западной части Тихого океана. В частности, отсутствовали африканские страны (Robertson et al., 1997).

Решение о введении вакцинации против краснухи в стране или регионе должно основываться на восприимчивости женщин детородного возраста, бремени болезни, вызванной синдромом врожденной краснухи (СВК), эффективности программы иммунизации против кори, инфраструктуры и ресурсов. для иммунизации, учета безопасности инъекций и других приоритетных видов использования при ограниченных ресурсах здравоохранения (Всемирная организация здравоохранения, 2000b).В странах, где более 80 процентов населения иммунизировано от других детских болезней, краснуху следует включить в программу иммунизации. В странах, где охват иммунизацией ниже 80 процентов, общий охват должен быть увеличен до введения иммунизации против краснухи, поскольку вакцинация может прервать естественную передачу инфекции в детстве и фактически увеличить число женщин, не имеющих иммунитета (Banatvala, 1998). Стратегия вакцинации, разработанная и внедренная в Бразилии, смогла ликвидировать СВК за 2 года (см. Вставку 3-2).

ВСТАВКА 3-2

Вакцинация против краснухи в Сан-Паулу, Бразилия. Используя модель, основанную на эпидемиологических данных и данных об эффективности затрат, должностные лица общественного здравоохранения в Сан-Паулу, Бразилия, разработали и внедрили стратегию вакцинации против краснухи в 1992 году. Дети (подробнее …)

Достигнуто наиболее быстрое снижение СВК. с массовыми кампаниями для всех женщин детородного возраста. Проверка на антитела к краснухе до зачатия позволяет сделать иммунизацию тем, у кого отрицательный результат, а тем, у кого положительный результат — успокоить.Преимущества значительны, в то время как основной риск — это ненадлежащее заверение женщин, у которых есть ложноположительные тесты (Tookey et al., 1991). Все данные указывают на то, что вакцина против вируса краснухи не представляет опасности для плода, поэтому предварительный скрининг на беременность не требуется (Josefson, 2001; World Health Organization, 2000b). Было показано, что вакцинация женщин детородного возраста против краснухи имеет соотношение пользы и затрат 11: 1 в Соединенных Штатах (Hatziandreu et al., 1994), а соотношение пользы и затрат превышает 1 в нескольких случаях. исследования в развивающихся странах (Hinman et al., 2002).

Ликвидация краснухи возможна, поскольку она поражает только людей, а вакцина обладает высокой иммуногенностью, высокой защитой, доступна во всех странах, кроме беднейших, и может применяться вместе с вакцинами против кори и краснухи и как часть стандартного графика иммунизации в 9 месяцев (Плоткин и др., 1999). Однако ликвидация краснухи не была признана приоритетной задачей в странах с низким уровнем доходов (Banatvala, 1998). Комбинирование вакцины против краснухи и кори может значительно снизить стоимость иммунизации против краснухи (Cutts and Vynnycky, 1999).Например, в Латинской Америке и Карибском бассейне ежегодно рождается 20 000 или более младенцев с СВК, однако однократная массовая иммунизация всех женщин в возрасте от 5 до 39 лет может контролировать как краснуху, так и СВК (Hinman et al., 1998). .

Эпиднадзор за краснухой и СВК после кампаний по ее ликвидации может быть сложной задачей, поскольку краснуха часто не регистрируется, а иногда протекает бессимптомно. Эпидемии краснухи отслеживаются с помощью анализа на иммуноглобулин М (IgM) в образцах сыворотки и слюны (Perry et al., 1993).Простые проверки слуха у младенцев улучшили бы установление случая заболевания (Plotkin et al, 1999), в то время как тестирование всех младенцев с микроцефалией, задержкой развития, потерей слуха, микрофтальмией, врожденной катарактой и врожденным пороком сердца позволило бы получить более полную оценку частоты СВК.

Рекомендация 5. Женщины должны быть вакцинированы против краснухи до достижения репродуктивного возраста, чтобы предотвратить синдром врожденной краснухи.

Профилактика других врожденных инфекций

Первичная профилактика материнской инфекции вирусом простого герпеса и Toxoplasma gondii — единственный способ предотвратить передачу этих агентов от матери ребенку.

Вирус простого герпеса (ВПГ)

Если это возможно и безопасно, беременным женщинам с активными поражениями генитального герпеса во время родов следует проводить кесарево сечение, чтобы снизить риск неонатального ВПГ. Риск снижается до менее 10 процентов, если это выполняется до разрыва плодных оболочек (Nahmias and Schwahn, 1985).

Токсоплазмоз

Беременные женщины могут избежать контакта с Toxoplasma gondii , мыть руки после обработки сырого мяса, готовить мясо до тех пор, пока оно не будет хорошо прожарено, и избегая контакта с кошачьими фекалиями и почвой, насекомыми или другими материалами, загрязненными кошачьими фекалиями (Essawy и другие., 1990).

Ограничение потребления алкоголя

Употребление алкоголя во время беременности вызывает алкогольный синдром плода, который является наиболее частой предотвратимой причиной умственной отсталости (Viljoen, 1999). Безопасный уровень употребления алкоголя матерью не установлен. Тератогенный риск запоя матери во время беременности не определен, но исследования показывают, что одно сильное переедание в критический период эмбрионального развития может повредить плод (Gladstone et al., 1996). Поскольку первые недели беременности имеют решающее значение для развития центральной нервной системы, всем женщинам следует настоятельно рекомендовать избегать (Институт медицины, 1996) или минимизировать потребление алкоголя до зачатия, а также во время беременности.В тех случаях, когда алкоголь признан важной проблемой общественного здравоохранения, образовательные кампании, направленные на школьников, участников занятий по планированию семьи и широкую общественность, должны быть нацелены на повышение осведомленности общественности о рисках употребления алкоголя во время беременности.

Рекомендация 6. Образовательные программы и сообщения общественного здравоохранения должны рекомендовать женщинам ограничивать или избегать употребления алкоголя во время беременности, в том числе в первые недели.

Избегание тератогенных лекарств во время беременности

Профилактика врожденных дефектов из-за тератогенных лекарств, таких как противосудорожные препараты, антикоагулянты, талидомид, аккутан и мизопростол, требует осведомленности о последствиях их использования со стороны медицинских работников и женщин детородного возраста.Образовательные кампании, сообщения о здоровье и консультирование до зачатия по предотвращению врожденных дефектов должны включать информацию о лекарствах, которых следует избегать во время периконцепции и беременности. В некоторых случаях, например, с гепарином по сравнению с другими антикоагулянтами (Hardman et al., 1996), можно заменить альтернативные лекарства. Установлено, что противосудорожная монотерапия эпилепсии связана с более низким уровнем пороков развития, чем политерапия (Adab et al., 2001, Kaneko et al., 1998).

Рекомендация 7.Образовательные программы и сообщения общественного здравоохранения должны информировать медицинских работников и женщин детородного возраста о важности отказа от местных тератогенных препаратов во время беременности.

Как и в случае с тератогенными препаратами, осведомленность общественности о рисках врожденных дефектов, связанных с загрязнителями окружающей среды, является важным средством профилактики. Однако люди могут быть бессильны избежать попадания химических загрязнителей, проникающих в их дом или рабочее место. Воздействие таких тератогенов следует предотвращать путем регулирования их производства, использования и утилизации.Такие реформы потребуют сотрудничества между ветвями власти и, в некоторых случаях, международной приверженности.

Рекомендация 8. Министерства здравоохранения в сотрудничестве с другими правительственными ведомствами в развивающихся странах должны принять нормативные акты по снижению профессионального воздействия тератогенов, таких как ртуть и другие загрязнители, и разработать программы по повышению осведомленности общественности о рисках для здоровья. включая врожденные дефекты, связанные с этими веществами.

Подведение итогов

Бремя, связанное с врожденными дефектами, оправдывает широкое внедрение высокоэффективных вмешательств, рекомендованных выше.Для успешной реализации этих мероприятий потребуются ресурсы для персонала, программ обучения и поставок питательных веществ, вакцин и лекарств.

Рекомендация 9. По возможности, рентабельные меры по предотвращению врожденных дефектов должны осуществляться через кампании общественного здравоохранения и систему первичной медико-санитарной помощи. Также должны быть обеспечены ресурсы, необходимые для их успеха, включая персонал, обучение и адекватные запасы питательных веществ, лекарств и вакцин.

СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

За последние четыре десятилетия младенческая смертность в развивающихся странах снизилась, хотя еще есть возможности для значительного улучшения ().

ТАБЛИЦА 3-1

Повышение младенческой смертности в развивающихся странах (1960–1999).

После того, как страны успешно использовали базовые стратегии охраны репродуктивного здоровья для снижения младенческой смертности, до двух третей которой составляет неонатальная смертность (Hill, 1999), следующей проблемой становятся более трудноизлечимые причины смертности и тяжелой заболеваемости.Среди них важны более распространенные генетические нарушения, скрининг которых становится важным для дальнейшего снижения детской смертности (Всемирная организация здравоохранения, 2000a). Такие программы требуют больше ресурсов и высококвалифицированного персонала, чем программы базового ухода за репродуктивным здоровьем; но если они будут введены после того, как базовые услуги по охране репродуктивного здоровья снизили смертность, они также могут быть рентабельными. Программы скрининга были введены на Кубе, когда коэффициент младенческой смертности (IMR) был снижен до 19 на 1000 живорождений (Heredero, 1992), а в Коста-Рике (Saborio, 1992) — на аналогичном IMR.

Генетический скрининг популяций выявляет клинически нормальных людей, у которых есть генотипы, связанные с врожденным дефектом, или которые имеют высокий риск рождения потомства с врожденным дефектом. Он направлен на выявление как можно большего числа затронутых лиц, но сам по себе скрининг не позволяет выявить всех лиц с высоким риском. Диагноз обычно ставится после положительного результата скринингового теста и обеспечивает высокий уровень точности. Примеры программ скрининга включают программы скрининга на α-талассемию в азиатских популяциях, β-талассемию в средиземноморских популяциях, серповидно-клеточное расстройство (SCD) в африканских популяциях, дефицит глюкозо-6-фосфат гидрогеназы (G6PD) у родственниц пациентки с дефицитом. и хромосомные аномалии у женщин старше 35 лет.

Программы генетического скрининга могут включать до зачатие выявления факторов риска, связанных с врожденными дефектами, а также пренатальный и неонатальный скрининг и диагностику врожденных дефектов. Критерии для создания программ скрининга генетических нарушений представлены в следующем разделе, после чего обсуждается важная роль генетического консультирования в любых усилиях по скринингу. Далее следуют конкретные цели и методы скрининга до зачатия, пренатального и неонатального выявления врожденных дефектов, а затем этические аспекты скрининга, диагностики и профилактики или лечения.

Критерии для создания программ генетического скрининга генетических заболеваний

Программы скрининга должны быть адаптированы к приоритетам здоровья каждого сообщества, определяемым эпидемиологией, демографией, ресурсами и возможностями служб здравоохранения. Следующие предварительные условия определяют, какие врожденные дефекты могут быть полезны при генетическом скрининге (Simpson and Golbus, 1992; Cuckle and Wald, 2000):

• Целевое состояние является серьезным и относительно распространенным. Поскольку люди с менее серьезными врожденными дефектами могут жить полноценной жизнью, условия, подходящие для скрининга, являются серьезными или опасными для жизни.

• Проверка проходит в наиболее удобное время. Хотя скрининг может проводиться в период до зачатия, пренатального или неонатального периода, чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше возможностей для предотвращения врожденного порока или минимизации его тяжести может быть доступно.

• Скрининговый анализ четко различает людей, у которых есть заболевание, и тех, у кого нет. Поскольку каждый врожденный дефект встречается относительно редко, количество ложноположительных результатов анализа должно быть низким.

• Доступны эффективные и приемлемые стратегии управления. Популяционный скрининг и пренатальная диагностика α- и β-талассемии, серповидно-клеточной анемии и фенилкетонурии (ФКУ) подходят, поскольку для каждого из них существуют стратегии ведения.

• Программа рентабельна. Хотя технология доступна для скрининга многих заболеваний, не все скрининги, вероятно, будут рентабельными для данной популяции или медицинского учреждения.

Талассемия

Большую β-талассемию легко диагностировать, и доступно эффективное, хотя и дорогостоящее, лечение. Переливание крови в сочетании с хелатирующей терапией позволяет многим людям с этим заболеванием дожить до двадцати и тридцати лет. Более дорогой вариант с повышенным риском — трансплантация стволовых клеток из костного мозга или пуповинной крови — может вылечить заболевание, но он недоступен для групп населения с низкими доходами. Без диагностики и лечения пациенты с большой β-талассемией обычно умирают в раннем детстве; таким образом, распространенность β-талассемии среди населения составляет лишь небольшую часть от распространенности при рождении, а стоимость лечения тех немногих людей, которые доживают до взрослого возраста, невысока.Там, где доступны диагностика и лечение β-талассемии, пациенты живут дольше, распространенность среди населения увеличивается, а национальные затраты на лечение растут. Программы скрининга и контроля значительно снизили распространенность бета-талассемии при рождении в Греции (Loukopoulous, 1996), Иране (см. Вставку 3-9) и Сардинии (Cao et al., 1991, 1996).

ВСТАВКА 3-9

Борьба с талассемией в Иране. Иран с населением 67 миллионов человек является страной со средним уровнем дохода и тратит 6 процентов своего валового национального продукта на услуги здравоохранения, что является образцовым показателем (Детский фонд Организации Объединенных Наций, 2000; Шадпур, 1994).Тридцать (подробнее …)

Программа добрачного скрининга в Эгейском регионе Турции проверила почти 10 000 пар в течение 4 лет и выявила распространенность признака β-талассемии в этой группе населения на уровне 2,6 процента. Пренатальный скрининг той же популяции позволяет выявлять пары из группы риска, которым предлагается пренатальный диагноз, а в случае беременности с большой β-талассемией — прерывание беременности (Keskin et al., 2000). В рамках программ пренатального скрининга на базе больниц в Таиланде (Jaovisidha et al., 2000) выявляются беременные с риском α- и β-талассемии.Парам из группы риска предлагается пренатальная диагностика и, если диагностируется тяжелая форма талассемии, возможность прерывания беременности.

Серповидно-клеточное заболевание

Более 60 процентов всех рождений детей с ВСС или другими серьезными нарушениями гемоглобина приходится на Африку, регион с наиболее ограниченными ресурсами для лечения этих состояний (Angastiniotis et al., 1995). Таким образом, несмотря на то, что существуют методы лечения ВСС, рентабельные меры по информированию пар и сообществ из группы риска о ВСС и сокращении числа детей, рожденных с серповидно-клеточной анемией (HbSS), кажутся важными, но не признаны приоритетными. .На сегодняшний день Куба является единственной страной в Латинской Америке (Angastiniotis et al., 1995), которая инициировала комплексную программу борьбы с ВСС; он описан во вставке 3-10.

ВСТАВКА 3-10

Национальный генетический скрининг на Кубе. В 1981 году в связи с увеличением доли младенческой смертности и заболеваемости, связанной с врожденными дефектами, и разработкой на местах соответствующих диагностических скрининговых тестов, Куба инициировала национальную программу (подробнее …)

Как и в случае с талассемией, первичная профилактика ВСС может д.)Если генетический скрининг недоступен, пары, родившие ребенка с ВСС, должны быть проинформированы о риске будущей беременности.

Там, где проводится скрининг на серповидно-клеточные признаки и болезнь, скрининг новорожденных позволяет начать лечение ВСС на ранней стадии. Это также дает возможность рассказать родителям об уходе за больными детьми и о риске будущей беременности. Следует тщательно учитывать потенциальный вред, который может возникнуть в результате ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Лечение ВСС включает меры по уменьшению симптомов и тяжести анемии и предотвращению потенциально смертельных инфекций (профилактика пенициллами и пневмококковая вакцина), к которым особенно восприимчивы пациенты с ВСС (Lees et al., 2000; Steensma et al., 2001) . Гидроксимочевина может предотвратить вазоокклюзионные кризы (Koren et al., 1999), но препарат стоит дорого (Charache et al., 1995; Kate, 2001; Davies and Oluhohungbe, 2002). Трансплантация костного мозга доступна в странах с высокими ресурсами (Kate, 2001), но редко в развивающихся странах.Некоторым гомозиготам с высоким уровнем гемоглобина плода может потребоваться немного больше, чем длительный прием фолиевой кислоты, в то время как другим требуется агрессивная поддерживающая терапия, частые госпитализации, обезболивание и переливание крови (Steensma et al., 2001). Легочные симптомы требуют немедленного внимания, поскольку острый грудной синдром является основной причиной смерти (Vichinsky et al., 1997).

В некоторых развивающихся странах ВСС в основном не диагностируется и приводит к высокой смертности в течение первых 5 лет жизни (Akinyanju, 1989; Angastiniotis et al., 1995). В таких обстоятельствах санитарное просвещение является приоритетом, поскольку нет возможности для профилактики или лечения в группах населения, у которых ВСС не распознается и не диагностируется. Там, где лечение ВСС недоступно — например, в племенных районах Махараштры, Индия — сочетание санитарного просвещения и генетического скрининга было предложено как наиболее эффективное средство снижения воздействия ВСС (Kate, 2001).

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Основные эффекты дефицита G6PD являются гематологическими (Verjee, 1993), поэтому большинство вмешательств направлено на снижение частоты возникновения и тяжести гемолитических кризов.Эти эпизоды могут быть спровоцированы такими инфекциями, как гепатит или пневмония; воздействие определенных химических веществ и окислительных препаратов, включая некоторые противомалярийные препараты; и потребление бобов фава (Chatterjea, 1966; Meloni et al., 1992; Beutler, 1994; Verjee, 1993). Чтобы избежать этих триггеров гемолиза, необходимо, чтобы пострадавшие были диагностированы и проконсультированы. Иногда людям со средиземноморской формой дефицита и пациентам с гемолитическим кризом требуется переливание крови.

Повышенный уровень билирубина, повышенное количество ретикулоцитов, а также низкий уровень эритроцитов и гемоглобина являются признаками дефицита G6PD.У новорожденных гипербилирубинемия может быть тяжелой и, если ее не лечить, может вызвать билирубиновую энцефалопатию. Скрининговые тесты — тест флуоресцентного пятна, тест на цианистый аскорбат, тест окрашивания МТТ, методы восстановления метгемоглобина и обесцвечивание красителя (Verjee, 1993) — быстрые, легкие, недорогие и подходящие для больших групп населения. Диагноз подтверждается ферментным анализом (Meloni, 1992), но для окончательного анализа требуется лабораторное оборудование, которое обычно не доступно в странах, где дефицит G6PD является обычным явлением.

Муковисцидоз

Скрининг членов семьи пациента с муковисцидозом (МВ) может выявить ген МВ у 60–90% носителей (Grody et al., 2001), что позволяет сделать осознанный репродуктивный выбор (Frossard и др., 1999). Ранняя диагностика является ключом к профилактике МВ, поскольку многие пары из группы высокого риска имеют второго больного ребенка до того, как диагноз будет установлен для первого ребенка (Rabbi-Bortolini et al., 1998). Программы пренатального скрининга не стали рутинными даже в развитых странах (Haddow et al., 1999).

Самым важным диагностическим тестом на МВ в развивающихся странах является тест на электролиты пота (Mahashur, 1993). Скрининговые тесты включают анализ ДНК, анализ фекального жира, исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта и тонкого кишечника, а также измерение функции поджелудочной железы. В Латинской Америке МВ не диагностируется из-за высокого уровня смертности от болезней легких и желудочно-кишечного тракта и ограниченного доступа к тесту на пот (Macri et al., 1991).

В идеале, лечение CF должно включать междисциплинарную команду (врач, физиотерапевт, диетолог и социальный работник) для обеспечения традиционной терапии (антибиотики, замена ферментов поджелудочной железы путем приема капсул во время еды и нутриционная поддержка) и лечения связанных с CF осложнения (Mahashur, 1993; Zar et al., 1998). Такой интенсивный подход недоступен или не является рентабельным во многих условиях.

Фенилкетонурия

Скрининг на ФКУ проводится с помощью относительно недорогого теста Гатри на образцах крови из фильтровальной бумаги. Время проведения обследования имеет решающее значение, поэтому образец следует брать в роддоме как можно ближе к выписке. Поскольку вторые тесты вряд ли позволят выявить новые случаи, ресурсы лучше всего направить на улучшение первичного скрининга (Cunningham, 2000).В странах, где заболеваемость фенилкетонурией относительно высока, таких как Эстония (Ounap et al., 1998) и Латвия (Lugovska et al., 1999) — 1 на 6010 и 1 на 8700 соответственно, — существуют программы массового обследования, в то время как в странах, таких как Южная Африка, где заболеваемость невысока (Hitzeroth, 1995) — 1 на 20 000, — существуют более насущные приоритеты в области здравоохранения. Число младенцев, родившихся дома и, следовательно, не диагностированных, не установлено.

Основа лечения — диета с ограничением фенилаланина.Ограничивая ежедневное потребление только 250–500 миллиграммами фенилаланина в день, можно поддерживать положительный баланс азота и безопасные уровни фенилаланина в плазме. Аминокислотные добавки, которые принимают вместе с витаминными и минеральными добавками, невкусны, что затрудняет соблюдение строгой диеты (Cunningham, 2000; Poustie and Rutherford, 2001). Диету следует начинать как можно скорее после рождения и продолжать до тех пор, пока пациент может ее соблюдать. Хотя в нерандомизированных исследованиях было показано, что диета с ограничением фенилаланина снижает уровень фенилаланина в крови и улучшает IQ и нейропсихологические результаты, данных недостаточно для определения безопасного верхнего уровня фенилаланина и того, когда, если вообще возможно, диетические ограничения могут быть ослаблены (Poustie and Резерфорд, 2001).

Поскольку раннее диетическое лечение оказалось успешным, пострадавшие женщины теперь становятся потенциальными матерями (Cunningham, 2000). Чтобы избежать умственной отсталости и других проблем у их потомства, им необходимо возобновить ограниченную диету до и на протяжении всей беременности, чтобы избежать уровней фенилаланина, которые могут быть токсичными для плода и вызвать тяжелую умственную отсталость, врожденные дефекты, сердечные заболевания и низкий вес при рождении.

Гемофилия A и B

Поскольку гемофилии A и B относительно редки, пренатальный скрининг должен быть ограничен семьями с историей заболевания.Образец крови плода можно использовать для диагностики генетических нарушений эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, а также для выявления дефицита факторов свертывания крови. Амниоцентез, отбор проб ворсинок хориона или биопсия плаценты используются для получения клеток для цитогенетического или биохимического анализа и выделения ДНК плода (Weatherall and Letsky, 2000). Пациенты мужского пола с тяжелой формой гемофилии часто диагностируются вскоре после рождения из-за обширной кефалогематомы или обильного кровотечения при обрезании.Новорожденные с подозрением на гемофилию должны пройти скрининговые тесты на гемостаз, включая количество тромбоцитов, время кровотечения и способность к свертыванию крови (Handin, 1998).

Лечение сложное и дорогое, что ограничивает его полезность для большинства развивающихся стран. В Турции программа, в которой используются промежуточные концентраты, а не концентраты высокой чистоты или рекомбинанты, и схема приема дважды в неделю (вместо трех раз в неделю) снизила стоимость терапии (Kavakli et al., 1997).Реабилитационный центр в Индии сообщил о программе профилактики и лечения острого гемартроза, в которой пациента обучают ряду упражнений, которые способствуют рассасыванию гематомы для улучшения диапазона суставов и укрепления мышц, что снижает частоту кровотечений (Kale, 1999). .

Многие центры организовали программы ухода на дому, чтобы пациенты могли вводить собственные инфузии фактора VIII при появлении симптомов (Handin, 2001). В местных поликлиниках могут делать уколы больным гемофилией.Уход на дому и по месту жительства экономит ограниченные ресурсы медицинского персонала и решает проблемы с транспортом и пропуском занятий в школе и на работе. Больные гемофилией подвергаются высокому риску заражения ВИЧ / СПИДом и гепатитом B, если не обеспечивается безопасный запас продуктов крови. Альтернативой может быть импорт продуктов крови.

Генетическое консультирование

Консультирование, неотъемлемый компонент скрининга генетического риска, помогает парам или матерям, обучая их генетическим рискам и репродуктивному выбору, тем самым позволяя им принимать свободные и осознанные решения (Hogge and Hogge, 1996; Biesecker, 2001 ).Перед скринингом консультанты описывают состояния, которые можно выявить, и доступные скрининговые тесты, методы диагностики и варианты предотвращения или лечения врожденных дефектов. Объясняются ограничения скрининговых тестов, а также цель выявления беременностей с высоким риском, которые могут потребовать дополнительных инвазивных тестов для постановки диагноза. Женщины или пары, которые не видят преимуществ в наличии диагноза или не желают сталкиваться с вариантами, возникающими в результате процесса скрининга, могут отказаться от скрининга.Если они запрашивают обследование, консультант объясняет результаты теста и отвечает на вопросы. При консультировании тех, у кого был положительный результат скринингового теста, консультант предоставляет информацию о диагнозе, этиологии, прогнозе и последствиях; описывает варианты профилактики; и отвечает на вопросы или проблемы.

Консультанты должны уметь получать точную информацию и общаться четко и уважительно. Печатные объяснения можно использовать в качестве справочных материалов и для передачи информации семье и друзьям.Консультант должен избегать суждений и предоставлять фактические знания, которые позволяют женщинам или парам принимать собственные решения. Консультирование тех, у кого ранее была ненормальная беременность, может быть особенно проблематичным, потому что тревога может помешать способности понимать и сохранять информацию. В этих случаях может потребоваться дополнительное время для изучения генетической истории и ответов на вопросы. По возможности, семьи должны быть уверены в том, что они не смогли предотвратить аномальную беременность, и получить рекомендации относительно риска будущих беременностей.Когда врожденный дефект не несет риска для будущих беременностей, консультирование может облегчить большую часть беспокойства.

При наличии соответствующей подготовки различные специалисты в области здравоохранения могут выступать в качестве консультантов по генетическим вопросам. В некоторых условиях работники первичной медико-санитарной помощи имеют хорошие возможности для консультирования, потому что они известны в обществе, что может повысить доверие и уважение, с которым они будут встречены (Christianson et al., 2000). Независимо от их предыдущей медицинской квалификации, консультанты по генетическим вопросам должны пройти обучение и пройти тестирование на предмет содержания и предоставления информации.Содержание каждой консультации следует документировать и контролировать. Консультанты-генетики обеспечивают важную связь между здравоохранением и социальными, религиозными и правовыми основами общества, которые вместе определяют доступность репродуктивного выбора.

Скрининг до зачатия

Скрининг до зачатия дает преимущество в выявлении и консультировании пар с высоким риском рождения ребенка с врожденным дефектом до зачатия. Скрининг состоит из трех компонентов: регистрация и оценка генетического анамнеза, лабораторное тестирование, где это показано, и консультирование.Генетический анамнез позволяет выявить клинически нормальные пары с риском передачи наследственного врожденного дефекта своим потомкам и носителей аномальных рецессивных генов, которые рискуют передать заболевание своим детям. Лица, относящиеся к группе высокого риска, могут пройти обследование, и, если будет установлено, что они находятся в группе риска, они должны получить консультации и другую соответствующую помощь (см. Вставку 3-11).

ВСТАВКА 3-11

Показания для генетической консультации до зачатия. Показания — Предыдущий анамнез беременностей

Генетический анамнез позволяет выяснить, подвержена ли пара риску наследственных заболеваний или хромосомных аномалий или мутаций, которые могут привести к врожденным дефектам.Возраст матери старше 35 лет является наиболее частым фактором риска хромосомных аномалий. Возраст отца старше 40 лет увеличивает риск определенных доминантных мутаций (McIntosh et al., 1995). Также необходимо определить воздействие мутагенных агентов. Аномальные репродуктивные исходы (неоднократные самопроизвольные аборты, мертворождения и младенцы, рожденные с врожденными дефектами) среди родственников первой степени родства (братья и сестры, родители, потомство), родственников второй степени родства (дяди, тети, племянники, племянницы, бабушки и дедушки) и третьих лиц. рассматриваются родственники по степени родства (двоюродные братья и сестры).Выявление родственников второй и третьей степени родства с врожденными дефектами, как правило, не увеличивает риск пары значительно, если пара не является единокровной. Следует указать этническое происхождение каждого потенциального родителя из-за более высокого риска определенных врожденных дефектов среди определенных групп. Генетические истории можно эффективно регистрировать с помощью анкеты, требующей только положительных ответов (Simpson and Golbus, 1992).

Предварительный скрининг национального населения или групп высокого риска был проведен в странах, где преобладают серьезные рецессивные врожденные дефекты, имеется надежный тест и заболевание поддается профилактике.Состояния, которые распространены в развивающихся странах и поддаются профилактике, включают талассемию и SCD. Национальный скрининг проводится в Греции, Иране (см. Вставку 3–9), Сардинии и Кипре на β-талассемию и на Кубе на предмет ВСС (см. Вставку 3-10). Службы планирования семьи обеспечивают идеальные условия для генетического скрининга и использования генетических историй для профилактики врожденных дефектов до зачатия.

Пренатальный скрининг и диагностика

Пренатальный скрининг выявляет беременность с высоким риском генетических нарушений, но не может исключить возможность врожденного порока.Пренатальная диагностика, которая обычно следует за положительным результатом пренатального скрининга, с большей уверенностью определяет наличие или отсутствие врожденного порока. Программы пренатального скрининга могут эффективно воздействовать на группы высокого риска синдрома Дауна, ДНТ и моногенных заболеваний (Baird, 1999). Скрининг и диагностика проводятся до 20 недель беременности, чтобы родители могли рассмотреть вариант прерывания беременности в случае серьезных врожденных дефектов или спланировать время и место родов в случаях, когда операция необходима при родах.Следующие ниже процедуры широко используются в развитых странах для диагностики и становятся все более доступными в крупных городах развивающихся стран.

Скрининг материнской сыворотки

Выявление лиц, подверженных риску синдрома Дауна, ДНТ и других аномалий плода, должно включать неинвазивные методы скрининга для тех, кто относится к группе низкого риска — молодых пар, не имеющих семейного анамнеза этих заболеваний. Повышенные уровни α-фетопротеина в материнской сыворотке связаны с NTD и аномалиями плода.Этот единственный экран может идентифицировать более 90 процентов впервые возникших NTD в семье, при этом не учитываются только 10–15 процентов всех случаев (Ross and Elias, 1997), которые являются закрытыми NTD. Поскольку повышенные уровни α-фетопротеина также возникают в случаях гибели плода, недооценки гестационного возраста или многоплодной беременности, за повышенным результатом часто следует повторный тест (до 18 недель беременности) и ультразвуковое исследование. Если эти методы не обнаруживают причину повышенного уровня α-фетопротеина, можно использовать амниоцентез для получения околоплодных вод для анализа α-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы.В США около 3-5 процентов последних процедур приводят к диагностике NTD.

Измерение уровней хорионического гонадотропина человека, неконъюгированного эстриола, α-фетопротеина и иногда ингибина А помогает в обнаружении синдрома Дауна. «Четырехкратный скрининг» — неинвазивный тест (Ross and Elias, 1997; Wald et al., 2003), выявляет женщин с повышенным риском вынашивания плода с синдромом Дауна. Только эта отобранная группа (а не вся) затем подвергается инвазивным процедурам, амниоцентезу или биопсии ворсин хориона, чтобы получить окончательный диагноз.

Ультразвуковое исследование плода

Ультразвуковая технология может использоваться для выявления признаков или маркеров, указывающих на повышенный риск врожденного порока (например, скрининг на затылочную прозрачность и синдром Дауна) или для выявления структурных аномалий у плода (например, диагностики открытых NTD) . Для большинства пар из группы высокого риска отчет о нормальных результатах ультразвукового исследования приносит значительное облегчение.

Скрининг на структурные пороки развития проводится на сроке беременности 18–20 недель, когда аномалии плода достаточно велики, чтобы их можно было распознать.Хотя ультразвуковое исследование может обнаружить более 200 различных аномалий плода, его надлежащее использование ограничено теми состояниями, которые можно лечить с помощью эффективного вмешательства. В зависимости от условий, эти состояния могут включать серьезные отклонения, которые вызывают тяжелую инвалидность, для которой прерывание беременности обычно считается оправданным, фатальные отклонения, при которых прерывание беременности позволяет избежать ожидания окончания непродуктивной беременности, а также отклонения, при которых необходимо принять меры. для лечения новорожденного сразу после рождения.Этот вариант предлагается только после соответствующего недирективного консультирования.

Ультразвуковая технология не повсеместно доступна для скрининга населения из-за ее дороговизны и потребности в обученном персонале, но она становится все более доступной в крупных городах развивающихся стран. Качество просеивания широко варьируется в зависимости от опыта оператора и разрешающей способности, достигаемой оборудованием. Программы пренатального скрининга на основе ультразвукового исследования должны быть тщательно спланированы и контролироваться, чтобы гарантировать их целесообразность, жизнеспособность и рентабельность.Основные требования для рентабельной программы включают в себя инструменты в хорошем состоянии, персонал, полностью обученный работе с инструментами, рекомендации по количеству и срокам ультразвуковых исследований, протокол или контрольный список условий, которые необходимо исследовать, а также рекомендации по уровню скрининг для каждого условия. Службы скрининга также должны быть адекватно поддержаны консультационными службами и диагностическими службами для цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических анализов, каждый из которых также должен контролироваться на предмет их стоимости и эффективности.Перед внедрением ультразвукового скрининга по всей стране важно разработать и усовершенствовать пилотные проекты скрининга. Хорошо спланированные программы скрининга, вероятно, будут рентабельными, поскольку лечение и реабилитация лиц с тяжелыми врожденными пороками дороги и поскольку многие пары предпочитают прерывать беременность при выявлении серьезного врожденного порока (Baird, 1999).

Амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона

Эти процедуры отбора проб обеспечивают клетки фетального происхождения, которые можно использовать для идентификации хромосомного состояния с помощью кариотипирования или анализа ДНК или генетического заболевания с помощью ферментативного анализа или анализа ДНК.Амниоцентез включает аспирацию околоплодных вод и является наиболее часто используемой процедурой. Взятие пробы ворсин хориона (CVS) включает аспирацию ворсинок с помощью гибкой канюли, проходящей через шейку матки, или полой иглы, вводимой в брюшную полость матери. Обе процедуры проводятся под контролем ультразвука. Амниоцентез обычно проводится на четырнадцатой-шестнадцатой неделе беременности, тогда как CVS можно проводить с начала десятой недели до конца двенадцатой недели беременности. ¹ И амниоцентез, и CVS имеют очень высокие показатели обнаружения хромосомных аномалий — основная цель такого отбора проб. Поскольку амниоцентез во втором триместре легче выполнить, чем CVS, особенно для неопытных операторов, это более широко используемая процедура. Однако CVS можно проводить и на более ранних сроках беременности (Gosden et al., 2000).

Амниоцентез или CVS обычно предлагают беременным с повышенным риском хромосомных аномалий — риски, которые когда-то определялись исключительно пожилым возрастом матери и предыдущим неблагоприятным акушерским анамнезом, но теперь все чаще выявляются с помощью аномальных маркеров материнской сыворотки и ультразвуковых данных ранних аномалий плода ( Росс и Элиас, 1997; Ян и др., 1999). Кариотипирование плода после амниоцентеза является успешным практически в 100% случаев, а диагноз ставится на шестнадцатой-девятнадцатой неделе беременности. Из-за значительного риска материнской смертности и других серьезных осложнений аборта на этой стадии беременности были разработаны процедуры раннего амниоцентеза с целью диагностики тяжелых врожденных дефектов до 15 недель беременности. Хотя эти методы делают возможным амниоцентез на сроке от 11 до 12 недель, этот подход обычно не рекомендуется, поскольку он связан с более высокой частотой неудач, большей потерей плода и более высокой распространенностью косолапости при рождении по сравнению со стандартным амниоцентезом (Gosden et al., 2000).

При моногенных заболеваниях, таких как талассемия, ВСС и МВ, диагностическое тестирование околоплодных вод или ворсин хориона целесообразно при наличии в семейном анамнезе таких заболеваний или в качестве последующего наблюдения за беременностями с высоким риском, выявленными в скрининговый тест.

Неонатальный скрининг

Хотя неонатальный скрининг обычно играет меньшую роль, чем пренатальный скрининг, он дает важную возможность выявить врожденные дефекты в раннем неонатальном периоде и дать возможность начать терапию или хирургическое вмешательство в раннем возрасте.Раннее надлежащее лечение может предотвратить или уменьшить некоторые летальные или инвалидизирующие последствия врожденных дефектов. Новорожденных, рожденных в больницах, следует обследовать до выписки. Даже когда мало что можно сделать, чтобы помочь младенцу, точная диагностика врожденных дефектов может предупредить родителей о рисках, с которыми они могут столкнуться при будущих беременностях.

В популяциях Юго-Восточной Азии, где дефицит G6PD является обычным явлением, он также может сопровождаться неонатальной желтухой и ядерной желтухой. В этих популяциях важен ранний неонатальный скрининг дефицита G6PD.Заболевшие младенцы наблюдаются в течение нескольких недель с помощью регулярных тестов на уровень билирубина (Weatherall and Letsky, 2000).

При ФКУ, врожденном гипотиреозе и других наследственных метаболических дефектах неонатальный скрининг является единственным доступным скринингом, который позволяет раннее диетическое вмешательство при ФКУ и заместительную терапию щитовидной железы при гипотиреозе, которые имеют решающее значение для предотвращения умственной отсталости. Неонатальная диагностика врожденного вывиха бедра дает наилучшие возможности для исправления этого нарушения неинвазивными методами.

Этические соображения

Профилактика, диагностика и лечение врожденных дефектов могут выиграть от применения генетических знаний, если надлежащим образом учтены следующие принципы (Всемирная организация здравоохранения, 1997):

• Уважение автономии людей и защита лиц с ограниченной автономией;

• уделять первоочередное внимание заботе и благополучию людей;

• Максимизация выгод и минимизация вреда и затрат для людей; и

• Справедливое и беспристрастное отношение к людям и беспристрастное распределение льгот и бремени медицинской помощи.

Женщины и супружеские пары имеют право на получение соответствующей информации и консультации о предоставляемых услугах по обследованию, на выбор, принимать ли их, и на получение постоянной поддержки независимо от их выбора. Перед прохождением скринингового теста они должны быть проинформированы о серьезности и частоте встречаемости врожденного дефекта, на который проводится скрининг, о частоте выявления этого теста, вероятности поражения, если результат положительный, о последующем диагностическом тесте, и варианты, доступные, если диагностический тест также положителен.Если одним из вариантов является прерывание беременности, это следует четко указать, поскольку некоторые женщины или пары могут не захотеть сталкиваться с этим выбором. Во многих странах существует соглашение о том, что прерывание беременности нельзя предлагать с целью выбора пола (Wald et al., 2000).

Все население страны или региона должно получать максимально эффективные и безопасные услуги скрининга, при условии, что они доступны по цене и считаются рентабельными по сравнению с альтернативными методами скрининга.Приоритет следует отдавать генетическим тестам, выявляющим врожденные дефекты, которые ложатся самым тяжелым бременем на население в целом. В частности, на уровне первичной медико-санитарной помощи следует направить усилия на улучшение доступа к генетическому скринингу там, где он считается рентабельным (World Health Organization, 1997). Доступ к дорогостоящим или опасным диагностическим процедурам должен быть ограничен теми, для кого риск врожденного дефекта оправдывает расходы и риск, связанный с диагностикой (Wald et al., 2000). Служба генетического скрининга должна располагать ресурсами для обеспечения всех компонентов скрининга: тестирования, информации о пациентах, обучения персонала, консультирования, диагностики и лечения, мониторинга, а также контроля качества и затрат (Wald and Hackshaw, 2000).

Результаты генетических тестов должны сопровождаться поддерживающим консультированием, которое не направляет женщин или пары к продолжению или прерыванию беременности, когда плод страдает тяжелым генетическим заболеванием.Генетические данные должны использоваться только в интересах членов семьи или этнической группы — они никогда не должны подвергать их стигматизации или дискриминации — и всегда должны рассматриваться как конфиденциальные (World Health Organization, 1997).

Подводя итоги

Услуги генетического скрининга дают возможность значительно снизить влияние врожденных дефектов в развивающихся странах. Однако такие услуги являются дорогостоящими для стран с ограниченными ресурсами для здравоохранения, поскольку они требуют высококвалифицированного персонала, сложного оборудования и поддержки диагностических и консультационных услуг.Даже после первоначальной высокой стоимости создания таких услуг для продолжения оказания качественных услуг требуется постоянное обучение персонала и тщательное техническое обслуживание оборудования. Тем не менее, для каждой страны наступает время, когда более доступные меры вмешательства существенно снижают младенческую и неонатальную смертность из-за более предотвратимых состояний, и врожденные дефекты становятся приоритетом. К тому времени лечение врожденных дефектов может занять значительную и растущую долю расходов на здравоохранение и больничные койки, а генетический скрининг — на общие и тяжелые состояния — даже в странах с ограниченными ресурсами оказался рентабельным по сравнению с другие медицинские вмешательства.

Примеры национальных программ генетического скрининга, которые обсуждались в этой главе, можно найти на Кипре, в Греции, Иране и Сардинии на предмет талассемии, а также в Коста-Рике и Кубе на предмет более широкого набора распространенных на местном уровне генетических заболеваний. Есть и другие примеры программ генетического скрининга, которые проводились в регионах страны, таких как Северная провинция Южной Африки. В каждой стране будет свой собственный график внедрения программ генетического скрининга, на который влияют национальные и местные приоритеты, распространенность предотвратимых врожденных дефектов среди населения, возможности здравоохранения, финансовые и человеческие ресурсы, а также способность выделять значительные дополнительные средства. Ресурсы.Для многих стран это, вероятно, станет важным, когда другие меры в области здравоохранения снизят уровень младенческой смертности до диапазона 20–40 на 1000 живорождений.

Рекомендация 12. Страны с комплексными системами базовой помощи в области репродуктивного здоровья, в которых уровень младенческой смертности снизился до диапазона от 20 до 40 на 1000, могут дополнительно снизить младенческую смертность путем создания программ генетического скрининга. Эти программы должны быть направлены на лечение тяжелых, распространенных на местном уровне состояний с помощью четких скрининговых и диагностических тестов; эффективные, приемлемые стратегии профилактики или лечения; и быть рентабельным.Консультирование с целью дать людям возможность принимать бесплатные и информированные решения в области здравоохранения, включая выбор, где это законно, прервать беременность в случае серьезного врожденного порока, должно быть неотъемлемой частью всех программ скрининга и диагностики.

НАЦИОНАЛЬНАЯ КООРДИНАЦИЯ, НАБЛЮДЕНИЕ И МОНИТОРИНГ

Влияние отдельных врожденных дефектов и врожденных дефектов в совокупности должно быть известно с некоторой точностью, если необходимо определить и удовлетворить приоритетные потребности.Эпидемиологические данные могут установить распространенность и бремя для здоровья, связанное с врожденными дефектами, и предоставить информацию для определения приоритетов вмешательств. Регулярное наблюдение выявляет тенденции и отслеживает клиническую и экономическую эффективность вмешательств. Однако оценка неонатальной смертности из-за врожденных дефектов является сложной и дорогостоящей, поскольку большинство родов в развивающихся странах происходит дома, а младенческая смертность во время или вскоре после родов редко регистрируется в официальной статистике.В результате данные об общей младенческой смертности и смертности от врожденных дефектов сильно различаются и почти наверняка занижены.

Развивающиеся страны сильно различаются по своим потребностям и ресурсам для создания систем данных. Кроме того, создание системы мониторинга требует ограниченных ресурсов с вмешательством по уменьшению врожденных дефектов. Однако даже относительно простые усилия по мониторингу распространенности распространенных врожденных дефектов при рождении (см. Вставку 3-12), наряду со связанной с ними смертью и инвалидностью, могут выявить приоритетные области и изменения в этих областях с течением времени.Эта информация является ключом к определению приоритетных вмешательств и к их успеху с течением времени.

ВСТАВКА 3-12

Службы генетического скрининга на уровне сообществ в сельских районах Южной Африки. В 1985 году только 25 процентов из 5000 пациентов, посещавших генетические клиники, были чернокожими южноафриканцами, которые в то время составляли 75 процентов населения. Ограниченная эпидемиологическая информация (подробнее …)

Рекомендация 13. Сбор эпидемиологических данных о врожденных дефектах необходим для понимания масштабов проблемы и определения приоритетов вмешательства.В зависимости от уровня младенческой смертности, потенциала системы здравоохранения и имеющихся ресурсов страны должны постепенно разрабатывать следующее:

• Национальные демографические данные по неонатальной и младенческой смертности и заболеваемости,

• Данные о причинах смерти,

• Документация врожденных дефектов с использованием стандартизированных протоколов диагностики и

• Постоянный мониторинг общих врожденных дефектов в стране или регионе.

Многие организации и государственные органы могут внести свой вклад в укрепление здравоохранения в развивающихся странах. Национальное руководство и координация этих организаций и возможностей могут значительно улучшить качество и справедливость медицинской помощи, включая охрану репродуктивного здоровья и лечение врожденных дефектов.

Рекомендация 14. Каждой стране следует разработать стратегию по снижению воздействия врожденных дефектов, рамки мероприятий, с помощью которых это может быть достигнуто, и приверженность руководителей здравоохранения достижению этих целей.

Национальные программы по базовому репродуктивному здоровью должны собирать и интерпретировать данные эпиднадзора, устанавливать единые стандарты обучения и работы поставщиков медицинских услуг и способствовать общению между поставщиками медицинских услуг, исследователями и политиками.

Рекомендация 15. Каждой стране следует укреплять свой потенциал общественного здравоохранения для выявления и реализации вмешательств, которые доказали свою эффективность в снижении воздействия врожденных дефектов. Это включает в себя мониторинг и настройку вмешательств для обеспечения клинической и экономической эффективности в местных условиях.

Что вы можете сделать, чтобы снизить риск врожденных дефектов?

Вы сделали это! Вы приняли последнюю противозачаточную таблетку, удалили ВМС или перестали использовать выбранный вами метод контрацепции. Вы приняли решение попытаться забеременеть, и хотя это захватывающее время в вашей жизни, оно также может показаться подавляющим. Существует так много советов по поводу фертильности и беременности, и просеять их все просто невозможно. Для многих матерей цели заключаются в том, чтобы их ребенок был здоровым.

Доказательные меры, которые могут предотвратить врожденные дефекты

Январь — месяц профилактики врожденных дефектов, поэтому мы хотим сосредоточиться на том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск врожденных дефектов. Я всегда призываю своих пациентов подумать о шагах, которые они могут предпринять, чтобы убедиться, что их ребенок здоров. Планирование посещения до зачатия — хорошее место для начала. Во время этого визита мы можем рассмотреть любые медицинские проблемы, которые есть у женщин, какие лекарства они принимают и какие лекарства они могут продолжать во время беременности.Хотя многие лекарства безопасны во время беременности, есть другие, которые следует прекратить до зачатия, поскольку известно, что они вызывают врожденные дефекты. Особенно важно, чтобы женщины с другими медицинскими проблемами, такими как диабет, посещали консультацию перед зачатием, поскольку лучший контроль своего диабета может снизить риск врожденных дефектов.

Сделайте прививку

Также важно, чтобы женщины были в курсе последних прививок, в том числе от кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR), гриппа и ветряной оспы (ветряной оспы, к которой некоторые женщины могут иметь естественный иммунитет, если бы у них была вакцина. ребенок).Воздействие краснухи и инфекция могут вызывать врожденные дефекты, и в редких случаях ветряная оспа может перерасти в серьезную инфекцию у некоторых беременных женщин, как и грипп, поэтому защита себя и своего ребенка путем надлежащей вакцинации чрезвычайно важна.

Изменение образа жизни может помочь предотвратить врожденные дефекты, особенно ежедневный прием фолиевой кислоты

Этот визит перед зачатием также может побудить женщин поддерживать здоровый вес и образ жизни. Я советую всем своим пациенткам набирать вес во время беременности, и поэтому им следует начинать беременность со здоровым весом.Я рекомендую регулярно заниматься спортом еще до беременности, а затем продолжать этот уровень активности во время беременности. Наблюдение за здоровым весом до зачатия и поддержание здорового веса на протяжении всей беременности может помочь снизить риск развития диабета или повышения артериального давления во время беременности. Индекс массы тела (ИМТ) 30 или выше также может увеличить риск врожденных дефектов, поэтому также важно поддерживать здоровый вес.

Всем женщинам, которые пытаются забеременеть, следует начинать ежедневный прием витаминов для беременных, содержащих не менее 400 мкг фолиевой кислоты, по крайней мере, за месяц до попытки зачать ребенка.Фолиевая кислота помогает снизить риск некоторых врожденных дефектов, таких как дефекты нервной трубки. Еще одним фактором риска дефектов нервной трубки является повышение внутренней температуры тела беременной женщины, особенно в первом триместре. Я рекомендую всем своим пациентам избегать горячих ванн, саун и горячей йоги, а также быстро лечить любую лихорадку с помощью ацетаминофена (что безопасно во время беременности, в отличие от ибупрофена).

Уменьшить количество веществ, которые могут увеличить риск врожденных дефектов

Точно так же важно избегать употребления веществ, повышающих риск врожденных дефектов, таких как алкоголь, табак, наркотики и ретиноидные препараты.Безопасного предела употребления алкоголя во время беременности не существует, и хотя известно, что чрезмерное употребление алкоголя во время беременности увеличивает риск алкогольного синдрома плода, не существует четкого определения количества употребляемого алкоголя, связанного с алкогольным синдромом плода. Я рекомендую своим пациенткам воздерживаться от алкоголя во время беременности.

Если вы курите, употребляете алкоголь или другие наркотики, идеальное время для отказа от курения — до беременности. Планирование беременности может стать мощным мотиватором для отказа от вредных привычек не только во время беременности, но и в последующий период.Есть много ресурсов, которые могут помочь вам бросить курить, включая лекарства и заменители никотина. В вашем районе могут быть клиники, специализирующиеся на выздоровлении беременных женщин после употребления наркотиков; начало разговора с врачом поможет вам лучше понять, как обеспечить безопасную беременность для вас и вашего ребенка.

Делаем все возможное для того, чтобы ребенок родился здоровым

К сожалению, знание и следование этим рекомендациям не гарантирует, что у вашего ребенка не будет врожденного дефекта.Многие врожденные дефекты обнаруживаются с помощью специального ультразвукового исследования анатомии плода, хотя некоторые из них могут быть обнаружены только после рождения. По крайней мере, следование этим рекомендациям поможет убедиться, что вы сделали все возможное, чтобы обеспечить здоровую беременность и здоровье ребенка.

В качестве услуги для наших читателей Harvard Health Publishing предоставляет доступ к нашей библиотеке заархивированного контента.
Обратите внимание на дату последнего обзора или обновления всех статей. На этом сайте нет контента, независимо от даты,
никогда не следует использовать вместо прямого медицинского совета вашего врача или другого квалифицированного клинициста.

Комментарии для этой публикации закрыты.

Вот что можно сделать, чтобы предотвратить врожденные дефекты

Getty Images

В нашей стране каждый 33 младенец — или почти 120 000 младенцев ежегодно — будет иметь врожденный дефект. Это не совсем редкость; большинство из нас, вероятно, может вспомнить знакомого друга или члена семьи с каким-либо врожденным дефектом.

В действительности каждая беременность подвергается риску врожденных дефектов от 3 до 5 процентов.

Очевидно, что мы не можем предотвратить развитие всех врожденных дефектов, но женщины могут многое сделать, чтобы повысить свои шансы на рождение здорового ребенка.

Во-первых — что такое врожденный дефект?

Речь идет о структурных или функциональных аномалиях, присутствующих при рождении (врожденных), которые могут затронуть почти все части тела. Эти дефекты могут повлиять на то, как тело работает, выглядит — или и то, и другое.

К сожалению, врожденные дефекты являются основной причиной смерти младенцев в течение первого года жизни.Наиболее частыми видами структурных дефектов являются врожденные пороки сердца . К другим относятся расщелина позвоночника, расщелина губы и неба, косолапость и врожденный вывих бедра.

Долговременное здоровье ребенка с врожденным дефектом полностью зависит от тяжести самого дефекта и от того, какие части тела поражены.

В то время как большинство врожденных дефектов выявляется в течение первого года жизни ребенка, некоторые из них могут быть обнаружены внутриутробно с помощью расширенной визуализации. Некоторые из них более очевидны, а другие можно определить только с помощью специального тестирования.

Что их вызывает?

В большинстве случаев специалисты укажут на многофакторную наследственность — сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Другими словами, врожденные дефекты могут быть вызваны множеством разных вещей.

Хотя мы не можем определить точную причину большинства врожденных дефектов, исследователи определили несколько факторов риска, которые следует учитывать.

Вы можете запланировать посещение акушера-гинеколога перед зачатием, чтобы оценить, есть ли у вас повышенный риск вынашивания ребенка с врожденным пороком.У некоторых женщин может быть один фактор риска, а у других — несколько. Изучив вашу личную историю, ваш акушер-гинеколог может помочь в реализации различных стратегий по устранению этих факторов риска.

Чтобы узнать больше о акушерстве и гинекологии в Детском павильоне Техаса для женщин, щелкните здесь.

Что я могу сделать?

Помните — когда вы беременны, вы делитесь всем со своим малышом.

Для начала большинство акушеров-гинекологов рекомендуют ежедневно принимать добавки фолиевой кислоты (400 мкг) или витамины для беременных, по крайней мере, за три месяца до зачатия и на протяжении всей беременности.Эти продукты содержат множество витаминов и минералов, которые помогают вашему ребенку получать необходимые для здорового развития питательные вещества, такие как фолиевая кислота, железо, кальций и витамин D.

Также важно попытаться достичь здорового веса до беременности, поскольку ожирение часто связано с серьезными заболеваниями, такими как диабет и хроническая гипертензия, не говоря уже о повышенном риске врожденных дефектов.

Существует руководств , в которых описаны необходимые прививки до, во время и после беременности.Например, вакцину против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) следует вводить как минимум за месяц до зачатия. Вам следует сделать вакцину Tdap во время беременности, чтобы защитить себя от коклюша или коклюша.

Если вы страдаете хроническим заболеванием, мы настоятельно рекомендуем проконсультироваться с акушером из группы высокого риска до зачатия, чтобы (1) обсудить последствия вашего заболевания, чтобы избежать осложнений во время беременности, и (2) оценить, насколько вы принимаете лекарства в настоящее время. ) безопасны в использовании.Важное значение имеют ранний пренатальный уход и совместное ведение беременности между вашими поставщиками.

Для тех, кто принимает ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) для лечения хронической гипертензии (высокого кровяного давления), такие как эналаприл или лизиноприл, существует повышенный риск конкретных дефектов почек и низкого уровня околоплодных вод во время беременности. Поэтому за несколько месяцев до зачатия всегда рекомендуется переходить на безопасные лекарства, такие как лабеталол или нифедипин.

Для людей с эпилепсией в анамнезе зачатие следует (в идеале) отложить до тех пор, пока судорожная активность не будет контролироваться с помощью только одного противоэпилептического препарата.Есть определенные лекарства, которых следует избегать в первом триместре, в том числе карбамазепин, фенобарбитал, примидон, фенитоин, вальпроевая кислота и топирамат. Этим женщинам также следует принимать более высокие дозы фолиевой кислоты (2-4 миллиграмма в день), по крайней мере, за три месяца до зачатия. Частота врожденных дефектов выше у женщин с эпилепсией, особенно с аномалиями лица, головного мозга и позвоночника.

Некоторые лекарства безопасны для использования во время беременности. Это может относиться к женщинам с заболеваниями, включая заболевания соединительной ткани, почечную болезнь / трансплантат или желудочно-кишечные расстройства.

Чтобы узнать больше о Уход за беременными с повышенным риском в Детском павильоне Техаса для женщин, щелкните здесь . Чтобы назначить консультацию специалиста по материнско-фетальной медицине, попросите своего акушера-гинеколога заполнить и отправить бланк направления .

Крайне важно избегать употребления алкоголя, табачных изделий и запрещенных наркотиков во время беременности.

Нет данных о безопасном количестве алкоголя для употребления во время беременности, поэтому рекомендуется вообще воздерживаться от его употребления.Мы часто видим паттерн аномалий, связанных с алкогольным синдромом плода, включая дисморфические черты лица, низкий вес при рождении и нейроповеденческие нарушения, среди других серьезных врожденных дефектов, связанных с алкоголем.

То же самое и с употреблением табака, которое связано с повышенным риском конкретных врожденных дефектов, низкой массой тела при рождении, самопроизвольным абортом, плацентарными осложнениями и синдромом внезапной детской смерти.

Любой тип воздействия опиоидов, включая обезболивающие, такие как кодеин и оксикодон, во время беременности подвергает новорожденного риску неонатального абстинентного синдрома, состояния, при котором новорожденный испытывает симптомы отмены после воздействия препарата в утробе матери.Если вы беременны и принимаете опиоиды, немедленно поговорите со своим врачом или акушером-гинекологом, чтобы обсудить варианты лечения.

Если вы беременны или пытаетесь забеременеть при употреблении других запрещенных наркотиков, немедленно обратитесь за поддержкой — от этого зависит жизнь и будущее вашего ребенка.

Если у вас есть личный или семейный анамнез определенного врожденного дефекта, рассмотрите возможность предварительной консультации с генетическим консультантом.

Во время этой консультации генетический консультант оценит ваш личный и семейный анамнез, чтобы определить любые потенциальные риски для будущей беременности, прежде чем обсуждать методы снижения этих рисков, если это возможно.Вы также можете просмотреть варианты скрининга, чтобы еще больше прояснить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Чтобы узнать больше о Baylor Prenatal and Reproductive Genetics в Детском павильоне для женщин Техаса, щелкните здесь . Чтобы записаться на прием до генетического консультирования, позвоните по телефону 832-826-4636 (4MFM).
.